एक प्रजाति तक सीमित आनुवंशिक परिवर्तनशीलता (हमारे मामले में होमो सेपियन्स) को आनुवंशिक बहुरूपता (जीपी) कहा जाता है।

समान जुड़वा बच्चों को छोड़कर सभी लोगों के जीनोम अलग-अलग होते हैं।

उच्चारण, जातीय, और, सबसे महत्वपूर्ण बात, जीनोम में उनके सिमेंटिक भाग (एक्सॉन) और उनके गैर-कोडिंग अनुक्रमों (इंटरजीन गैप्स, इंट्रॉन, आदि) दोनों में व्यक्तिगत अंतर एचपी की ओर जाने वाले विभिन्न उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। उत्तरार्द्ध को आमतौर पर मेंडेलियन विशेषता के रूप में परिभाषित किया जाता है जो कम से कम 2 प्रकारों में आबादी में होता है जिसमें प्रत्येक के लिए कम से कम 1% की आवृत्ति होती है। एचपी का अध्ययन तेजी से बढ़ते कार्यक्रम "मानव आनुवंशिक विविधता" का मुख्य उद्देश्य है (तालिका 1.1 देखें)।

एचपी गुणात्मक हो सकता है, जब न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन होते हैं, या मात्रात्मक, जब डीएनए में विभिन्न लंबाई के न्यूक्लियोटाइड दोहराव की संख्या भिन्न होती है। दोनों प्रकार के एचपी डीएनए अणु के अर्थ (प्रोटीन-कोडिंग) और एक्सट्रैजेन अनुक्रम दोनों में पाए जाते हैं।

गुणात्मक एचपी मुख्य रूप से एकल न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन, तथाकथित एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) द्वारा दर्शाया जाता है। यह सबसे आम जीपी है। पहले से ही विभिन्न जातियों और जातीय समूहों के प्रतिनिधियों के जीनोम के पहले तुलनात्मक अध्ययन ने न केवल सभी लोगों के गहरे आनुवंशिक संबंध (जीनोम की समानता 99.9%) को दिखाया, बल्कि मनुष्य की उत्पत्ति के बारे में बहुमूल्य जानकारी प्राप्त करना भी संभव बना दिया। , ग्रह के चारों ओर उसकी बस्ती के मार्ग, और नृवंशविज्ञान के तरीके। वंशावली की कई समस्याओं का समाधान, मनुष्य की उत्पत्ति, फ़ाइलोजेनेसिस और नृवंशविज्ञान में जीनोम का विकास - यह तेजी से विकसित हो रही इस दिशा का सामना करने वाली मूलभूत समस्याओं का चक्र है।

मात्रात्मक जीपी - 1-2 न्यूक्लियोटाइड (माइक्रोसेटेलाइट डीएनए) या 3-4 या अधिक न्यूक्लियोटाइड प्रति कोर (दोहराव) इकाई के रूप में अग्रानुक्रम दोहराव (एसटीआर - लघु अग्रानुक्रम दोहराव) की संख्या में भिन्नता द्वारा दर्शाया गया है। यह तथाकथित मिनीसैटेलाइट डीएनए है। अंत में, डीएनए दोहराव में न्यूक्लियोटाइड संरचना में एक बड़ी लंबाई और एक आंतरिक संरचना चर हो सकता है - तथाकथित वीएनटीआर (चर संख्या अग्रानुक्रम दोहराव)।

एक नियम के रूप में, मात्रात्मक जीपी जीनोम के ऑफ-सेंस गैर-कोडिंग (कोडिंग) क्षेत्रों को संदर्भित करता है। एकमात्र अपवाद ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव है। अधिक बार यह सीएजी (सिटोसिन-एडेनिन-गुआनिन) होता है - एक ट्रिपल एन्कोडिंग ग्लूटामिक एसिड। वे कई संरचनात्मक जीनों के कोडिंग अनुक्रमों में भी पाए जा सकते हैं। विशेष रूप से, ऐसे जीपी "विस्तार रोगों" के लिए जीन की विशेषता हैं (अध्याय 3 देखें)। इन मामलों में, ट्रिन्यूक्लियोटाइड (पॉलीन्यूक्लियोटाइड) दोहराने की एक निश्चित प्रतिलिपि संख्या तक पहुंचने पर, जीपी कार्यात्मक रूप से तटस्थ होना बंद कर देते हैं और खुद को एक विशेष प्रकार के तथाकथित "डायनेमिक म्यूटेशन" के रूप में प्रकट करते हैं। उत्तरार्द्ध विशेष रूप से न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों (हंटिंगटन के कोरिया, कैनेडी की बीमारी, स्पिनोसेरेबेलर गतिभंग, आदि) के एक बड़े समूह की विशेषता है। इस तरह की बीमारियों की विशेषता नैदानिक ​​​​विशेषताएं हैं: देर से प्रकट होना, प्रत्याशा का प्रभाव (बाद की पीढ़ियों में रोग की गंभीरता में वृद्धि), उपचार के प्रभावी तरीकों की कमी (अध्याय 3 देखें)।

आज हमारे ग्रह पर रहने वाले सभी लोग वास्तव में आनुवंशिक रूप से भाई-बहन हैं। इसके अलावा, सफेद, पीले और काले रंग की जातियों के प्रतिनिधियों के जीनों को अनुक्रमित करते समय भी अंतर-वैयक्तिक परिवर्तनशीलता, 0.1% से अधिक नहीं थी और मुख्य रूप से एकल न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन, एसएनपी (एकल न्यूक्लियोटाइड पॉलीमॉर्फिज्म) के कारण थी। इस तरह के प्रतिस्थापन बहुत अधिक हैं और हर 250-400 बीपी में होते हैं। जीनोम में उनकी कुल संख्या 10-13 मिलियन (सारणी 1.2) अनुमानित है। यह माना जाता है कि सभी एसएनपी (5 मिलियन) में से लगभग आधे जीनोम के अर्थ (व्यक्त) भाग में हैं। ये प्रतिस्थापन, जैसा कि यह निकला, वंशानुगत रोगों के आणविक निदान के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण हैं। वे मानव एचपी में मुख्य भूमिका निभाते हैं।

आज यह सर्वविदित है कि बहुरूपता लगभग सभी मानव जीनों की विशेषता है। इसके अलावा, यह स्थापित किया गया है कि इसकी एक स्पष्ट जातीय और जनसंख्या विशिष्टता है। यह विशेषता जातीय और जनसंख्या अध्ययनों में बहुरूपी जीन मार्करों का व्यापक रूप से उपयोग करना संभव बनाती है। जीन के सिमेंटिक भागों को प्रभावित करने वाले बहुरूपता अक्सर अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन और नए कार्यात्मक गुणों के साथ प्रोटीन की उपस्थिति की ओर ले जाते हैं। जीन के नियामक (प्रवर्तक) क्षेत्रों में न्यूक्लियोटाइड्स के प्रतिस्थापन या दोहराव जीन की अभिव्यक्ति गतिविधि पर महत्वपूर्ण प्रभाव डाल सकते हैं। जीन में विरासत में मिले बहुरूपी परिवर्तन प्रत्येक व्यक्ति के अद्वितीय जैव रासायनिक प्रोफाइल को निर्धारित करने में निर्णायक भूमिका निभाते हैं, विभिन्न लगातार बहुक्रियात्मक (बहुक्रियात्मक) रोगों के लिए उसकी वंशानुगत प्रवृत्ति का आकलन करने में। एचपी के चिकित्सा पहलुओं का अध्ययन भविष्य कहनेवाला (भविष्य कहनेवाला) दवा का वैचारिक और पद्धतिगत आधार है (1.2.5 देखें)।

हाल के अध्ययनों से पता चला है कि एकल न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन (एसएनपी) और लघु अग्रानुक्रम मोनो-, डी- और ट्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव प्रमुख हैं, लेकिन किसी भी तरह से मानव जीनोम में केवल बहुरूपता वेरिएंट नहीं है। हाल ही में यह बताया गया है कि सभी मानव जीनों में से लगभग 12% दो से अधिक प्रतियों में मौजूद हैं। इसलिए, विभिन्न लोगों के जीनोम के बीच वास्तविक अंतर पहले से निर्धारित 0.1% से अधिक होने की संभावना है। इसके आधार पर, वर्तमान में यह माना जाता है कि असंबंधित जीनोम की निकटता 99.9% नहीं है, जैसा कि पहले सोचा गया था, लेकिन लगभग 990% के बराबर है। विशेष रूप से आश्चर्यजनक तथ्य यह था कि न केवल व्यक्तिगत जीन की प्रतियों की संख्या, बल्कि 0.65-1.3 मेगाबेस (1 एमजीबी = 10 6 बीपी) के आकार वाले गुणसूत्रों के पूरे टुकड़े भी जीनोम में भिन्न हो सकते हैं। हाल के वर्षों में, संपूर्ण मानव जीनोम के अनुरूप डीएनए जांच वाले चिप्स पर तुलनात्मक जीनोमिक संकरण की विधि का उपयोग करते हुए, बड़े (5–20 Mgb) डीएनए अंशों में व्यक्तिगत जीनोम के बहुरूपता को साबित करने वाले अद्भुत डेटा प्राप्त किए गए हैं। इस बहुरूपता को प्रतिलिपि संख्या भिन्नता कहा जाता है, और मानव विकृति विज्ञान में इसके योगदान की वर्तमान में सक्रिय रूप से जांच की जा रही है।

आधुनिक आंकड़ों के अनुसार, मानव जीनोम में मात्रात्मक बहुरूपता पहले के विचार से कहीं अधिक व्यापक है; बहुरूपता का मुख्य गुणात्मक रूप एकल न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन हैं - एसएनपी।

1.2.З.1. अंतर्राष्ट्रीय परियोजना "हैप्लोइड जीनोम" (नारमार)

जीनोमिक बहुरूपता के अध्ययन में निर्णायक भूमिका अगुणित मानव जीनोम के अध्ययन के लिए अंतर्राष्ट्रीय परियोजना की है - "हैप्लोइड मैप" - हैप मैप।

यह परियोजना 2002 में इंस्टीट्यूट फॉर द स्टडी ऑफ द ह्यूमन जीनोम (यूएसए) द्वारा शुरू की गई थी। इस परियोजना को 6 देशों (यूएसए, ग्रेट ब्रिटेन, कनाडा, जापान, चीन, नाइजीरिया) के 200 शोधकर्ताओं द्वारा लागू किया गया था, जिन्होंने एक वैज्ञानिक संघ का गठन किया था। . परियोजना का लक्ष्य अगली पीढ़ी का आनुवंशिक मानचित्र प्राप्त करना है, जिसका आधार सभी 23 मानव गुणसूत्रों के अगुणित सेट में एकल न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन (एसएनपी) का वितरण होना चाहिए।

परियोजना का सार यह है कि कई पीढ़ियों के व्यक्तियों में पहले से ही ज्ञात एसएनपी (ओएनजेड) के वितरण का विश्लेषण करते समय, एक गुणसूत्र के डीएनए में पड़ोसी या निकट स्थित एसएनपी ब्लॉकों में विरासत में मिलते हैं। ऐसा एसएनपी ब्लॉक एक हैप्लोटाइप है - एक ही गुणसूत्र पर स्थित कई लोकी का एक एलील सेट (इसलिए नारमार परियोजना का नाम)। मैप किए गए प्रत्येक एसएनपी एक स्वतंत्र आणविक मार्कर के रूप में कार्य करते हैं। एसएनपी का जीनोम-वाइड मैप बनाने के लिए, हालांकि, यह महत्वपूर्ण है कि दो पड़ोसी एसएनपी के बीच आनुवंशिक जुड़ाव अत्यधिक विश्वसनीय हो। ऐसे एसएनपी मार्करों को अध्ययन किए गए लक्षण (बीमारी, लक्षण) के साथ जोड़कर, उम्मीदवार जीन के सबसे संभावित स्थानीयकरण स्थल, उत्परिवर्तन (बहुरूपता) जो एक या किसी अन्य बहुक्रियात्मक बीमारी से जुड़े होते हैं, निर्धारित किए जाते हैं। आमतौर पर, कई एसएनपी जो पहले से ही ज्ञात मेंडेलियन विशेषता से निकटता से जुड़े होते हैं, मैपिंग के लिए चुने जाते हैं। कम से कम 5% के दुर्लभ एलील की आवृत्ति वाले ऐसे अच्छी तरह से विशेषता वाले ओएनजेड को मार्कर एसएनपी (टैगएसएनपी) कहा जाता है। यह अनुमान है कि परियोजना के दौरान प्रत्येक व्यक्ति के जीनोम में मौजूद लगभग 10 मिलियन डीएचसी में से केवल लगभग 500,000 टैगएसएनपी का चयन किया जाएगा।

लेकिन यह संख्या भी ONZ मानचित्र के साथ संपूर्ण मानव जीनोम को कवर करने के लिए पर्याप्त है। स्वाभाविक रूप से, ऐसे बिंदु आणविक मार्करों के साथ जीनोम की क्रमिक संतृप्ति, जीनोम-वाइड विश्लेषण के लिए सुविधाजनक, कई अज्ञात जीनों के मानचित्रण के लिए महान संभावनाएं खोलती है, जिनमें से एलील वेरिएंट विभिन्न गंभीर बीमारियों से जुड़े (जुड़े हुए) हैं।

138 मिलियन डॉलर की नरमार परियोजना का पहला चरण अक्टूबर 2005 में पूरा हुआ। 4 आबादी (90 यूरोपीय अमेरिकी, 90 नाइजीरियाई, 45 चीनी और 45 जापानी) के 270 प्रतिनिधियों में एक मिलियन से अधिक डीएचसी (1,007,329) की जीनोटाइपिंग की गई। काम का परिणाम एक अगुणित एसएनपी नक्शा था जिसमें अध्ययन की गई आबादी में मार्कर एसएनपी के वितरण और आवृत्तियों की जानकारी थी।

HapMap परियोजना के दूसरे चरण के परिणामस्वरूप, जो दिसंबर 2006 में समाप्त हो गया, व्यक्तियों का एक ही नमूना (269 लोग) अन्य 4,600,000 एसएनपी के लिए जीनोटाइप किया गया था। आज तक, अगली पीढ़ी के जेनेटिक मैप (नारमार) में पहले से ही 5.5 मिलियन से अधिक एनएचसी के बारे में जानकारी है। इसके अंतिम संस्करण में, जो कि एसएनपी मैपिंग की लगातार बढ़ती गति को देखते हुए, निकट भविष्य में उपलब्ध हो जाएगा, हैप्लोइड सेट के 9,00,000 एसएनपी के बारे में जानकारी होगी। नारमार के लिए धन्यवाद, जिसमें न केवल ज्ञात फेनोटाइप वाले पहले से मैप किए गए जीन के एसएनपी शामिल हैं, बल्कि जीन के एसएनपी भी अभी तक पहचाने नहीं गए हैं, वैज्ञानिकों को तेज और कुशल मैपिंग के लिए प्रत्येक व्यक्ति के जीनोम के गहन विश्लेषण के लिए आवश्यक एक शक्तिशाली सार्वभौमिक नेविगेटर मिलता है। मानव जनसंख्या आनुवंशिकी, फार्माकोजेनेटिक्स और व्यक्तिगत चिकित्सा पर बड़े पैमाने पर अध्ययन करने के लिए, जीन के जिनके एलील वेरिएंट विभिन्न बहुक्रियात्मक रोगों की भविष्यवाणी करते हैं।

नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर द स्टडी ऑफ द ह्यूमन जीनोम (यूएसए) के निदेशक फ्रांसिस कॉलिन्स के अनुसार: "20 साल पहले मानव जीनोम कार्यक्रम पर चर्चा करते हुए भी, मैंने एक ऐसे समय का सपना देखा था जब जीनोमिक दृष्टिकोण निदान, उपचार के लिए एक उपकरण बन जाएगा। और बीमार लोगों से पीड़ित गंभीर आम बीमारियों को रोकने के लिए हमारे अस्पतालों, क्लीनिकों और डॉक्टरों के कार्यालयों को भरते हैं। सफलताओं

नारमार परियोजना हमें आज इस सपने की दिशा में एक गंभीर कदम उठाने की अनुमति देती है" (http://www.the-scientist.com/2006/2/1/46/1/)।

वास्तव में, नारमार तकनीक का उपयोग करके मैकुलर डिजनरेशन के लिए जिम्मेदार जीन को जल्दी से मैप करना, मुख्य जीन और हृदय रोग के कई जीन मार्करों की पहचान करना, गुणसूत्र क्षेत्रों का निर्धारण करना और ऑस्टियोपोरोसिस, ब्रोन्कियल अस्थमा, टाइप 1 और टाइप 2 से जुड़े जीन का पता लगाना संभव था। मधुमेह और प्रोस्टेट कैंसर के साथ भी। नारमार तकनीक का उपयोग करके, न केवल जीनोम-वाइड स्क्रीनिंग करना संभव है, बल्कि जीनोम के अलग-अलग हिस्सों (गुणसूत्र टुकड़े) और यहां तक ​​​​कि उम्मीदवार जीन का भी अध्ययन करना संभव है। उच्च-रिज़ॉल्यूशन हाइब्रिडाइजेशन डीएनए चिप्स और एक विशेष कंप्यूटर प्रोग्राम की क्षमताओं के साथ नार-मार प्रौद्योगिकी के संयोजन ने जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्क्रीनिंग उपलब्ध कराई और विभिन्न एमडी के लिए पूर्वसूचक जीन की प्रभावी पहचान के संदर्भ में भविष्य कहनेवाला दवा में एक वास्तविक क्रांति की। अध्याय 8 और 9 देखें)।

यह देखते हुए कि आनुवंशिक बहुरूपता किसी भी तरह से ONZ तक सीमित नहीं है, और जीनोम की आणविक विविधताएँ बहुत अधिक विविध हैं, वैज्ञानिक और वैज्ञानिक पत्रिका ह्यूमन म्यूटेशन रिचर्ड कॉटन (ऑस्ट्रेलिया) और हैग कज़ाज़ियन (यूएसए) के प्रकाशकों ने ह्यूमन वेरिओम प्रोजेक्ट की शुरुआत की। जिसका उद्देश्य एक सार्वभौमिक बैंक डेटा बनाना है, जिसमें न केवल विभिन्न मोनोजेनिक रोगों के लिए उत्परिवर्तन के बारे में जानकारी शामिल है, बल्कि बहुक्रियात्मक रोगों के लिए बहुरूपता पर भी जानकारी शामिल है - http://www.humanvariomeproject.org/index.php?p = समाचार . "बहुरूपता" और "उत्परिवर्तन" के बीच की मनमानी सीमाओं को देखते हुए, जीनोम विविधताओं के इस तरह के एक सार्वभौमिक पुस्तकालय के निर्माण का केवल स्वागत किया जा सकता है।

दुर्भाग्य से, हमें यह बताना होगा कि, यदि रूस में मानव जीनोम परियोजना के मामले में अभी भी संयुक्त अनुसंधान में भाग लेने के लिए कुछ प्रयास किए गए थे, तो अंतरराष्ट्रीय नारमार परियोजना के कार्यान्वयन में, घरेलू वैज्ञानिक व्यावहारिक रूप से शामिल नहीं थे। तदनुसार, आवश्यक हार्डवेयर और सॉफ्टवेयर के अभाव में रूस में एसएनपी की जीनोम-वाइड स्क्रीनिंग की तकनीक का उपयोग करना बहुत ही समस्याग्रस्त है। इस बीच, आनुवंशिक बहुरूपता की जनसंख्या विशेषताओं को देखते हुए, रूस में GWAS तकनीक की शुरूआत नितांत आवश्यक है ( अध्याय 9 देखें)।

बड़े खेद के साथ हमें यह बताना पड़ रहा है कि नरमार कार्यक्रम के पूरा होने के बाद मानव जीनोम के अध्ययन के क्षेत्र में घरेलू और उन्नत विश्व विज्ञान के बीच पहले से मौजूद विशाल अंतर केवल तेजी से बढ़ेगा।

1.2.З.2। मानव जीनोम के अध्ययन के लिए नई परियोजनाएं

नारमार परियोजना किसी भी तरह से एकमात्र नहीं है, हालांकि यह हमारे समय में मानव जीनोम के संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन के अध्ययन में सबसे उन्नत है। एक अन्य अंतर्राष्ट्रीय परियोजना - ENCODE "डीएनए तत्वों का विश्वकोश", जिसे नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ ह्यूमन जीनोम रिसर्च, यूएसए (NIHGR) (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ ह्यूमन जीनोम रिसर्च - NIHGR) द्वारा शुरू किया गया है। इसका लक्ष्य सभी प्रोटीन-संश्लेषण जीन और मानव जीनोम के कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण तत्वों की सटीक पहचान और मानचित्रण है। एक पायलट अध्ययन के रूप में, परियोजना में बार-बार अनुक्रमण और कुल डीएनए लंबाई के 1% तक जीनोम के एक टुकड़े का विस्तार से अध्ययन करना शामिल है। सबसे संभावित उम्मीदवार क्रोमोसोम 6 की छोटी भुजा में लगभग 30 मेगाबेस (मिलियन बीपी) का जीनोम क्षेत्र है। यह वहां है कि एचएलए लोकस, जो संरचनात्मक और कार्यात्मक दृष्टि से बहुत जटिल है, हिस्टोकंपैटिबिलिटी एंटीजन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। . ऑटोइम्यून बीमारियों (सिस्टमिक ल्यूपस एरिथेमेटोसस, टाइप 1 डायबिटीज, मल्टीपल स्केलेरोसिस, ब्रोन्कियल अस्थमा, आदि) वाले 100 रोगियों में एचएलए क्षेत्र को अनुक्रमित करने की योजना है और इन में जीन विशेषताओं की आणविक प्रकृति को समझने के लिए 100 स्वस्थ रूप से स्वस्थ दाताओं में। विकृति। इसी तरह, लोकी में उम्मीदवार जीन की पहचान करने का प्रस्ताव है जो एक बहुक्रियात्मक प्रकृति के लगातार गंभीर रोगों के साथ एक गैर-यादृच्छिक संबंध दिखाते हैं। ENCODE परियोजना के परिणाम पहले ही आंशिक रूप से प्रकाशित हो चुके हैं, हालाँकि, HLA ठिकाना इसमें शामिल नहीं है।

एक अन्य परियोजना - एनआईएचजीआर "केमिकल जीनोमिक्स" - का उद्देश्य रसायनों का एक सार्वजनिक पुस्तकालय बनाना है, मुख्य रूप से कार्बनिक यौगिक, शरीर के मुख्य चयापचय मार्गों का अध्ययन करने के लिए सुविधाजनक, सीधे जीनोम के साथ बातचीत करना और नई दवाओं के निर्माण का वादा करना।

जीनोम टू लाइफ प्रोजेक्ट एकल-कोशिका वाले जीवों के जीनोम की चयापचय विशेषताओं और संगठन पर केंद्रित है जो मनुष्यों के लिए रोगजनक हैं। यह माना जाता है कि इसके कार्यान्वयन का परिणाम बाह्य प्रभावों के लिए रोगाणुओं की प्रतिक्रिया के कम्प्यूटरीकृत मॉडल होंगे। अनुसंधान चार मुख्य क्षेत्रों पर ध्यान केंद्रित करेगा: जीवाणु प्रोटीन, जीन के नियामक तंत्र, माइक्रोबियल संघ (सहजीवन), मानव शरीर के साथ बातचीत (www.genomestolife.org)।

अंत में, यूके में वैज्ञानिक परियोजनाओं के वित्तपोषण के लिए मुख्य संगठन वेलकम ट्रस्ट ने स्ट्रक्चरल जीनोमिक कंसोर्टियम बनाया है। इसका लक्ष्य मानव जीनोम के अध्ययन के आंकड़ों के आधार पर नई लक्षित दवाओं की खोज और संश्लेषण की दक्षता में वृद्धि करना है।

प्रत्यक्ष रूप से भविष्य कहनेवाला दवा और फार्माकोजेनेटिक्स से संबंधित पर्यावरणीय जीनोम परियोजना संयुक्त राज्य अमेरिका और पश्चिमी यूरोप में विकसित की जा रही है। इस परियोजना के कुछ विवरणों पर अगले अध्याय में चर्चा की जाएगी।

आनुवंशिक बहुरूपता को जीनोटाइप की दीर्घकालिक विविधता की स्थिति के रूप में समझा जाता है, जब आबादी में सबसे दुर्लभ जीनोटाइप की आवृत्ति 1% से अधिक हो जाती है। आनुवंशिक बहुरूपता आनुवंशिक सामग्री के उत्परिवर्तन और पुनर्संयोजन द्वारा बनाए रखा जाता है। जैसा कि कई अध्ययनों से पता चला है, आनुवंशिक बहुरूपता व्यापक है। तो, सैद्धांतिक गणना के अनुसार, संतानों में दो व्यक्तियों को पार करने से जो केवल दस लोकी में भिन्न होते हैं, जिनमें से प्रत्येक को 4 संभावित एलील द्वारा दर्शाया जाता है, विभिन्न जीनोटाइप वाले लगभग 10 बिलियन व्यक्ति होंगे।

किसी दी गई आबादी में आनुवंशिक बहुरूपता का भंडार जितना अधिक होता है, उसके लिए एक नए वातावरण के अनुकूल होना उतना ही आसान होता है और तेजी से विकास होता है। हालांकि, पारंपरिक आनुवंशिक विधियों का उपयोग करके बहुरूपी युग्मों की संख्या का अनुमान लगाना व्यावहारिक रूप से असंभव है, क्योंकि जीनोटाइप में एक जीन की उपस्थिति के तथ्य को इस जीन द्वारा निर्धारित फेनोटाइप के विभिन्न रूपों वाले व्यक्तियों को पार करके स्थापित किया जाता है। जनसंख्या में विभिन्न फेनोटाइप वाले व्यक्तियों के अनुपात को जानकर, यह पता लगाना संभव है कि किसी दिए गए गुण के निर्माण में कितने एलील शामिल हैं।

1960 के दशक से, आनुवंशिक बहुरूपता को निर्धारित करने के लिए प्रोटीन जेल वैद्युतकणसंचलन (एंजाइमों सहित) की विधि का व्यापक रूप से उपयोग किया गया है। इस पद्धति का उपयोग करके, एक विद्युत क्षेत्र में प्रोटीन की गति, उनके आकार, विन्यास और कुल आवेश के आधार पर, जेल के विभिन्न वर्गों के लिए, और फिर, स्थान और इसमें दिखाई देने वाले धब्बों की संख्या के कारण संभव है। मामला, अध्ययन के तहत पदार्थ की पहचान करें। आबादी में कुछ प्रोटीनों के बहुरूपता की डिग्री का आकलन करने के लिए, आमतौर पर लगभग 20 या अधिक लोकी की जांच की जाती है, और फिर एलील जीन की संख्या, होमो- और हेटेरोजाइट्स का अनुपात गणितीय रूप से निर्धारित किया जाता है। अध्ययनों से पता चलता है कि कुछ जीन मोनोमोर्फिक होते हैं, जबकि अन्य अत्यंत बहुरूपी होते हैं।

संक्रमणकालीन और संतुलित बहुरूपता के बीच भेद करें, जो जीन के चयनात्मक मूल्य और प्राकृतिक चयन के दबाव पर निर्भर करता है।

संक्रमणकालीन बहुरूपता एक आबादी में तब होती है जब एक एलील जो कभी सामान्य था, अन्य एलील द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है जो उनके वाहक को उच्च फिटनेस (एकाधिक एलीलिज़्म) देते हैं। संक्रमणकालीन बहुरूपता के साथ, जीनोटाइप रूपों के प्रतिशत में एक निर्देशित बदलाव देखा जाता है। संक्रमणकालीन बहुरूपता विकास का मुख्य मार्ग है, इसकी गतिशीलता। संक्रमणकालीन बहुरूपता का एक उदाहरण औद्योगिक तंत्र की घटना हो सकता है। इसलिए, पिछले सौ वर्षों में इंग्लैंड के औद्योगिक शहरों में वायुमंडलीय प्रदूषण के परिणामस्वरूप, तितलियों की 80 से अधिक प्रजातियों ने काले रूप विकसित किए हैं। उदाहरण के लिए, यदि 1848 से पहले बर्च पतंगों में काले डॉट्स और अलग-अलग काले धब्बों के साथ एक पीला क्रीम रंग था, तो 1848 में मैनचेस्टर में पहले काले रूप दिखाई दिए, और 1895 तक पहले से ही 98% पतंगे काले हो गए थे। यह पेड़ के तनों की कालिख और थ्रश और रॉबिन द्वारा हल्के शरीर वाले पतंगों के चुनिंदा खाने के कारण था। बाद में, यह पाया गया कि पतंगों में शरीर का गहरा रंग एक उत्परिवर्ती मेलेनिस्टिक एलील द्वारा किया जाता है।

संतुलित बहुरूपता को विभिन्न रूपों के संख्यात्मक अनुपात में बदलाव की अनुपस्थिति की विशेषता है, स्थिर पर्यावरणीय परिस्थितियों में आबादी में जीनोटाइप। साथ ही, रूपों का प्रतिशत या तो पीढ़ी दर पीढ़ी समान रहता है, या कुछ स्थिर मान के आसपास उतार-चढ़ाव करता है। संक्रमणकालीन के विपरीत, संतुलित बहुरूपता विकासवाद की स्थिति है। आई.आई. Schmalhausen (1940) ने इसे एक संतुलन विषमरूपता कहा।

संतुलित बहुरूपता का एक उदाहरण एकविवाही जानवरों में दो लिंगों की उपस्थिति है, क्योंकि उनके समान चयनात्मक लाभ हैं। जनसंख्या में इनका अनुपात 1:1 है। बहुविवाह के साथ, विभिन्न लिंगों के प्रतिनिधियों के लिए चयनात्मक मूल्य भिन्न हो सकते हैं, और फिर एक लिंग के प्रतिनिधियों को या तो नष्ट कर दिया जाता है, या दूसरे लिंग के व्यक्तियों की तुलना में अधिक हद तक प्रजनन से हटा दिया जाता है। एक अन्य उदाहरण एबीओ प्रणाली के अनुसार मानव रक्त समूह है। यहां, अलग-अलग आबादी में अलग-अलग जीनोटाइप की आवृत्ति भिन्न हो सकती है, हालांकि, प्रत्येक विशिष्ट आबादी में यह पीढ़ी से पीढ़ी तक स्थिर रहती है। ऐसा इसलिए है क्योंकि किसी एक जीनोटाइप का दूसरों पर चयनात्मक लाभ नहीं होता है। इसलिए, हालांकि पहले रक्त प्रकार वाले पुरुषों में, जैसा कि आंकड़े बताते हैं, अन्य रक्त प्रकार वाले पुरुषों की तुलना में अधिक जीवन प्रत्याशा होती है, वे दूसरों की तुलना में ग्रहणी संबंधी अल्सर विकसित करने की अधिक संभावना रखते हैं, जो कि छिद्रित होने पर मृत्यु का कारण बन सकता है।

प्रत्येक पीढ़ी में एक निश्चित आवृत्ति पर होने वाले स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन के दबाव से आबादी में आनुवंशिक संतुलन गड़बड़ा सकता है। इन उत्परिवर्तनों की दृढ़ता या उन्मूलन इस बात पर निर्भर करता है कि प्राकृतिक चयन उनका पक्ष लेता है या विरोध करता है। किसी दी गई आबादी में उत्परिवर्तन के भाग्य का पता लगाते हुए, कोई इसके अनुकूली मूल्य की बात कर सकता है। उत्तरार्द्ध 1 के बराबर है यदि चयन इसे बाहर नहीं करता है और प्रसार का विरोध नहीं करता है। ज्यादातर मामलों में, उत्परिवर्ती जीन के अनुकूली मूल्य का संकेतक 1 से कम है, और यदि उत्परिवर्ती पूरी तरह से पुन: उत्पन्न करने में असमर्थ हैं, तो यह शून्य के बराबर है। इस तरह के उत्परिवर्तन प्राकृतिक चयन से अलग हो जाते हैं। हालांकि, एक ही जीन बार-बार उत्परिवर्तित हो सकता है, जो चयन द्वारा इसके उन्मूलन की भरपाई करता है। ऐसे मामलों में, एक संतुलन प्राप्त किया जा सकता है जहां उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति और गायब होना संतुलित हो जाता है। एक उदाहरण सिकल सेल एनीमिया है, जब एक होमोजीगोट में एक प्रमुख उत्परिवर्ती जीन जीव की प्रारंभिक मृत्यु की ओर जाता है, हालांकि, इस जीन के लिए हेटेरोजाइट्स मलेरिया के लिए प्रतिरोधी हैं। उन क्षेत्रों में जहां मलेरिया आम है, सिकल सेल एनीमिया के लिए जीन में एक संतुलित बहुरूपता है, क्योंकि होमोजाइगोट्स के उन्मूलन के साथ, हेटेरोजाइट्स के पक्ष में प्रति-चयन होता है। आबादी के जीन पूल में बहु-वेक्टर चयन के परिणामस्वरूप, प्रत्येक पीढ़ी में जीनोटाइप बनाए रखा जाता है, स्थानीय परिस्थितियों को ध्यान में रखते हुए जीवों की अनुकूलन क्षमता सुनिश्चित करता है। सिकल सेल जीन के अलावा, मानव आबादी में कई अन्य बहुरूपी जीन हैं जिन्हें हेटेरोसिस की घटना का कारण माना जाता है।

पुनरावर्ती उत्परिवर्तन (हानिकारक सहित) जो स्वयं को विषमयुग्मजी में फेनोटाइपिक रूप से प्रकट नहीं करते हैं, आबादी में हानिकारक प्रमुख उत्परिवर्तन की तुलना में उच्च स्तर तक जमा हो सकते हैं।

आनुवंशिक बहुरूपता निरंतर विकास के लिए एक शर्त है। उनके लिए धन्यवाद, बदलते परिवेश में, इन स्थितियों के लिए पहले से अनुकूलित आनुवंशिक रूप हमेशा हो सकते हैं। द्विगुणित द्विअर्थी जीवों की आबादी में, आनुवंशिक परिवर्तनशीलता का एक विशाल भंडार एक विषमयुग्मजी अवस्था में संग्रहीत किया जा सकता है, बिना फेनोटाइपिक रूप से प्रकट हुए। उत्तरार्द्ध का स्तर, जाहिर है, पॉलीप्लोइड जीवों में और भी अधिक हो सकता है, जिसमें एक नहीं, बल्कि कई उत्परिवर्ती एलील को फेनोटाइपिक रूप से प्रकट सामान्य एलील के पीछे छिपाया जा सकता है।

प्रत्येक व्यक्ति अद्वितीय है, और यह विशिष्टता जीन (जीनोटाइप) के व्यक्तिगत संयोजन के कारण संभव है। सभी लोगों में जीन का सामान्य सेट समान होता है, यह पूरी प्रजाति के दृष्टिकोण से विशिष्ट विशेषताओं को निर्धारित करता है। प्रत्येक जीव के अद्वितीय अंतर डीएनए तत्वों के विभिन्न संयोजनों के कारण उत्पन्न होते हैं।

गुणसूत्र (लोकी) के एक ही हिस्से पर स्थित डीएनए कोशिकाएं और एक ही विशेषता के विभिन्न राज्यों को प्रदान करने वाली बहुरूपी (पॉली - कई और मॉर्फ - उपस्थिति, आकार, छवि) हैं। उनकी दोहरी प्रकृति विभिन्न एलील, या, दूसरे शब्दों में, रूपों के कारण होती है।

उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप विभिन्न एलील उत्पन्न होते हैं, अर्थात् उत्तेजक कारकों के प्रभाव में डीएनए की संरचना में सहज या निर्देशित परिवर्तन। जीन बहुरूपता किसी व्यक्ति की शारीरिक या मानसिक विशेषताओं के विकास में व्यक्तिगत अंतर को निर्धारित करता है, लेकिन इसके अलावा, यह कुछ बीमारियों के लिए एक पूर्वाभास का कारण बनता है।

ऐसे मामलों में जहां उत्परिवर्तन स्वयं विकृति विज्ञान की उपस्थिति का निर्धारण नहीं करते हैं, लेकिन केवल इसके लिए एक पूर्वाभास है, यह केवल कुछ बाहरी या आंतरिक कारकों के प्रभाव में विकसित हो सकता है। विशेष रूप से, आनुवंशिक थ्रोम्बोफिलिया गर्भावस्था या हृदय प्रणाली के रोगों के संपर्क में आने के कारण विकसित होना शुरू हो सकता है - आलिंद फिब्रिलेशन, उच्च रक्तचाप, वैरिकाज़ नसों, आदि।

उत्तेजक कारकों के प्रभाव में भी, सभी लोगों में थ्रोम्बोफिलिया विकसित नहीं होता है, यह सब जीव की व्यक्तिगत विशेषताओं पर निर्भर करता है।

रक्त के थक्कों के गठन की प्रवृत्ति वाले अधिकांश रोगियों में, यह विशेषता ठीक जन्मजात होती है, अर्थात भ्रूण के विकास के दौरान हासिल की जाती है। इस मामले में, बहुरूपता की घटना के लिए दो विकल्प हैं। सबसे पहले, यह एक जीन में पिता और माता के विभिन्न युग्मों के संयोजन के परिणामस्वरूप हो सकता है, और दूसरा, एक बहुरूपी जीन पूरी तरह से माता-पिता में से एक से विरासत में मिला हो सकता है।

प्रत्येक व्यक्ति में कई बहुरूपी जीन हो सकते हैं, लेकिन उनमें से सभी थ्रोम्बोफिलिया का कारण नहीं बन सकते हैं। उनमें से कुछ एक विशेष व्यक्ति और दूसरों के बीच पूरी तरह से हानिरहित अंतर पैदा करते हैं, अन्य आनुवंशिक रोगों को जन्म देते हैं। रक्त जमावट प्रणाली से संबंधित केवल कुछ जीन थ्रोम्बोफिलिया की घटना को प्रभावित कर सकते हैं।

प्रोथ्रोम्बिन बहुरूपता

प्रोथ्रोम्बिन (जमावट कारक II या F2) जमावट प्रणाली के मुख्य घटकों में से एक है। यह एक जटिल प्रोटीन संरचना है जो थ्रोम्बिन से पहले होती है, हेमोस्टेसिस (थक्के) का मुख्य एंजाइम, जो सीधे रक्त के थक्कों के निर्माण में शामिल होता है। प्रोथ्रोम्बिन बहुरूपता का विश्लेषण करते समय, निम्नलिखित परिणाम प्राप्त किए जा सकते हैं:

1. प्रोथॉम्बिन समय। सेकंड में व्यक्त किया गया यह मान थक्के के समय से मेल खाता है। आम तौर पर, अनुमानित समय 9-12.6 सेकंड की सीमा में होना चाहिए।
2. प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक। यह एक संकेतक है जिसे रोगी के प्रोथ्रोम्बिन समय के अनुपात के रूप में एक विशेष आयु और लिंग के प्रतिशत में मानक मूल्य के अनुपात के रूप में गणना की जाती है। 77 से 120% तक के प्रोथ्रोम्बिन इंडेक्स को सामान्य माना जाता है।
3. त्वरित के अनुसार प्रोथ्रोम्बिन। यह प्रोथ्रोम्बिन बहुरूपता के लिए सबसे आधुनिक और सटीक विश्लेषण है। अध्ययन के परिणाम की गणना रोगी के प्लाज्मा की गतिविधि के अनुपात और प्रतिशत में नियंत्रण प्लाज्मा के मानक मूल्य के रूप में की जाती है। एक सामान्य संकेतक 78-142% है।

घनास्त्रता के लिए एक पूर्वसूचना की घटना बढ़े हुए प्रोथ्रोम्बिन सूचकांक से प्रभावित होती है, जो आदर्श से 1.5-2 गुना अधिक हो सकती है। परिणामी उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है, अर्थात, भले ही दूसरे माता-पिता का जीन सामान्य हो, बच्चे को एक बहुरूपता विरासत में मिलेगी जो थ्रोम्बोफिलिया का कारण बन सकती है या नहीं।

उत्परिवर्तन लीडेन

जमावट प्रणाली के लीडेन कारक (कारक V) का बहुरूपता घनास्त्रता के जोखिम के मामले में सबसे खतरनाक में से एक है। क्लॉटिंग प्रक्रिया का यह घटक, या, दूसरे शब्दों में, प्रोसेलेरिन, यकृत में संश्लेषित प्रोटीन है। यह एक कोफ़ेक्टर है, जो एक सहायक तत्व है जो प्रोथ्रोम्बिन को थ्रोम्बिन में बदलने में शामिल है।

लीडेन उत्परिवर्तन ग्रह की कुल आबादी के 5% में होता है, और विशेष रूप से घनास्त्रता से पीड़ित रोगियों में, यह विशेषता 20-40% में होती है। इसके अलावा, यदि माता-पिता दोनों में एक बहुरूपी प्रोसेलेरिन जीन था, तो एक बच्चे में थ्रोम्बोफिलिया विकसित होने का जोखिम 80% है, लेकिन अगर घटना केवल पिता या माता में हुई है, तो संभावना 7% है।

निम्नलिखित उत्तेजक कारकों की उपस्थिति में लीडेन कारक के उत्परिवर्तन के साथ थ्रोम्बोफिलिया विकसित होने का जोखिम बढ़ जाता है:

• सर्जिकल हस्तक्षेप, विशेष रूप से श्रोणि अंगों पर;
• सर्जरी या चोट के बाद की अवधि, एक लंबी स्थिर स्थिति का सुझाव देना;
• घातक ट्यूमर;
• अधिक वजन;
• हृदय प्रणाली के पुराने रोग;
• कुछ औषधीय समूहों से दवाएं लेना;
• मौखिक गर्भ निरोधकों (जन्म नियंत्रण की गोलियाँ) और अन्य हार्मोनल दवाएं लेना;
• गर्भावस्था, प्रसव और प्रसवोत्तर अवधि;
• लगातार लंबी यात्राएं और उड़ानें;
• लगातार शिरापरक कैथीटेराइजेशन;
• निर्जलीकरण।

सामान्य दूसरे एलील वाले केवल एक उत्परिवर्तित प्रोसेलेरिन जीन वाले अधिकांश लोगों के पूरे जीवन में घनास्त्रता का एक भी मामला नहीं होता है। यदि एक बहुरूपी जीन को एक साथ दो परिवर्तित एलील द्वारा दर्शाया जाता है, तो नियमित निवारक उपायों के बिना थ्रोम्बोफिलिया के प्रभाव को रोकना लगभग असंभव है।

कारक VII बहुरूपता

फैक्टर VII या F7 (proconvertin) रक्त जमावट प्रणाली का एक तत्व है जो थ्रोम्बस के गठन के प्रारंभिक चरण में शामिल होता है। हेमोस्टेसिस के कुछ अन्य कारकों के साथ, यह कारक एक्स की सक्रियता में योगदान देता है, जो बदले में, प्रोथ्रोम्बिन को एक निष्क्रिय अवस्था से एक सक्रिय अवस्था में परिवर्तित करता है और थ्रोम्बिन के गठन को बढ़ावा देता है।

Proconvertin को विटामिन K के प्रभाव में लीवर में संश्लेषित किया जाता है।

अन्य जीन बहुरूपताओं के विपरीत, थ्रोम्बोफिलिया में कारक VII उत्परिवर्तन का लाभकारी प्रभाव पड़ता है। प्रोकोवर्टीन की प्राथमिक संरचना में परिवर्तन इसकी एंजाइमिक गतिविधि में कमी में योगदान देता है, अर्थात, प्रोथ्रोम्बिन के थ्रोम्बिन में रूपांतरण की सक्रियता पर इसका कम प्रभाव पड़ेगा।

कारक VII हेमोस्टेसिस जीन का बहुरूपता न केवल घनास्त्रता के जोखिम में कमी को प्रभावित करता है, बल्कि गर्भपात की संभावना में कमी, यानी गर्भपात को भी प्रभावित करता है। साथ ही, उत्परिवर्तन के प्रभाव में, रोधगलन का जोखिम कम हो जाता है, और यदि ऐसा होता है, तो मृत्यु की संभावना भी कम हो जाती है। हालांकि, इससे रक्तस्राव का खतरा भी बढ़ जाता है।

फाइब्रिनोजेन बहुरूपता

फाइब्रिनोजेन (कारक I, F1) एक विशिष्ट प्रोटीन है जो रक्त में घुलित रूप में पाया जाता है और रक्तस्राव के दौरान रक्त का थक्का बनने का आधार होता है। थ्रोम्बिन के प्रभाव में, यह घटक फाइब्रिन में परिवर्तित हो जाता है, जो एंजाइम के प्रभाव में सीधे थ्रोम्बस में परिवर्तित हो जाता है।

फाइब्रिनोजेन को F1 कहा जाता है क्योंकि यह वैज्ञानिकों द्वारा खोजा गया पहला व्यक्ति था।

फाइब्रिनोजेन बहुरूपता थ्रोम्बस के गठन की संभावना को काफी बढ़ा देता है, लेकिन ज्यादातर मामलों में यह बाहरी नकारात्मक कारकों के प्रभाव में होता है। इनमें भड़काऊ, संक्रामक और ऑटोइम्यून पैथोलॉजी शामिल हैं। निम्नलिखित उत्तेजक भी प्रभावित कर सकते हैं:

• मधुमेह;
• अधिक वजन;
• प्राणघातक सूजन;
• तीव्र रोधगलन दौरे;
• त्वचा की चोट;
• धूम्रपान;
• हेपेटाइटिस;
• तपेदिक।

यह भी ध्यान में रखा जाना चाहिए कि परीक्षण करते समय, फाइब्रिनोजेन के स्तर में वृद्धि तनाव, पिछली तीव्र शारीरिक गतिविधि, उच्च कोलेस्ट्रॉल के स्तर, मौखिक गर्भ निरोधकों को लेने आदि से प्रभावित हो सकती है। सर्दी के लिए अध्ययन करने की अनुशंसा नहीं की जाती है।

जीन बहुरूपता परीक्षण

जीन बहुरूपता का निदान सुबह खाली पेट एक नस से लिए गए एक विशिष्ट रक्त परीक्षण का उपयोग करके किया जाता है। आप क्लिनिकल डायग्नोस्टिक सेंटर या निजी अस्पतालों में इस तरह की परीक्षा से गुजर सकते हैं, क्योंकि सार्वजनिक क्लीनिकों में ऐसी सेवा प्रदान नहीं की जाती है। यह इस तथ्य की तैयारी के लायक है कि प्रत्येक विश्लेषण की लागत 1.5 से 4 हजार रूबल तक हो सकती है, और उनमें से कई की आवश्यकता हो सकती है।

प्रत्येक विश्लेषण के लिए एक सामान्य रक्त परीक्षण के परिणामों के आधार पर उपस्थित चिकित्सक द्वारा एक नियुक्ति दी जाती है। कोई भी विशेषज्ञ परीक्षा के लिए भेज सकता है - एक चिकित्सक, सर्जन, फेलोबोलॉजिस्ट, आदि, लेकिन केवल एक हेमटोलॉजिस्ट को परिणामों को समझना चाहिए। अपने दम पर निष्कर्ष निकालने की कोशिश न करें।

अक्सर, गर्भावस्था के दौरान जीन बहुरूपता के लिए एक विश्लेषण निर्धारित किया जाता है, क्योंकि एक बच्चे को जन्म देने की अवधि के दौरान थ्रोम्बोफिलिया से अपूरणीय परिणाम हो सकते हैं। इनमें अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, गर्भावस्था की विफलता, गर्भपात और समय से पहले जन्म शामिल हैं। इसके बावजूद, इस तरह के निदान वाली प्रत्येक महिला बिना सिजेरियन सेक्शन के एक स्वस्थ बच्चे को जन्म दे सकती है, अगर वह पूरी तरह से डॉक्टर की सिफारिशों का पालन करती है।



मानव आबादी का बहुरूपता। आनुवंशिक कार्गो.

बहुरूपता का वर्गीकरण।

मानव आबादी के आनुवंशिक बहुरूपता।

आनुवंशिक भार।

रोगों की प्रवृत्ति के आनुवंशिक पहलू।

प्राकृतिक चयन कर सकते हैं:

दृश्य को स्थिर करें;

प्रजातियों के नए गठन के लिए नेतृत्व;

विविधता को बढ़ावा देना।

बहुरूपता- दो या दो से अधिक तीव्र रूप से भिन्न फेनोटाइप वाले एकल पैनमिक्स आबादी में अस्तित्व। वे सामान्य या असामान्य हो सकते हैं। बहुरूपता एक अंतर्जातीय घटना है।

बहुरूपता होता है:

गुणसूत्र;

संक्रमण;

संतुलित।

आनुवंशिक बहुरूपता तब होती है जब एक जीन को एक से अधिक एलील द्वारा दर्शाया जाता है। एक उदाहरण रक्त समूह प्रणाली है।

गुणसूत्र बहुरूपता - व्यक्तियों के बीच व्यक्तिगत गुणसूत्रों में अंतर होता है। यह क्रोमोसोमल विपथन का परिणाम है। हेटरोक्रोमैटिक क्षेत्रों में अंतर हैं। यदि परिवर्तनों में रोग संबंधी परिणाम नहीं होते हैं - गुणसूत्र बहुरूपता, उत्परिवर्तन की प्रकृति तटस्थ होती है।

संक्रमणकालीन बहुरूपता एक पुराने एलील की आबादी में एक नए के साथ प्रतिस्थापन है जो कि दी गई परिस्थितियों में अधिक उपयोगी है। एक व्यक्ति में एक हैप्टोग्लोबिन जीन होता है - Hp1f, Hp 2fs। पुराना एलील Hp1f है, नया Hp2fs है। एचपी हीमोग्लोबिन के साथ एक कॉम्प्लेक्स बनाता है और रोगों के तीव्र चरण में एरिथ्रोसाइट्स के एकत्रीकरण का कारण बनता है।

संतुलित बहुरूपता - तब होता है जब कोई भी जीनोटाइप लाभ नहीं देता है, और प्राकृतिक चयन विविधता का पक्षधर है।

सभी जीवों की आबादी में बहुरूपता के सभी रूप प्रकृति में बहुत व्यापक हैं। यौन प्रजनन करने वाले जीवों की आबादी में हमेशा बहुरूपता होता है।

मूल "आकृतिवाद" में संरचना पर विचार करना शामिल है।

अब "बहुरूपता" शब्द को किसी भी लक्षण के रूप में समझा जाता है जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है और फेनोकॉपी का परिणाम नहीं होता है। बहुत बार 2 वैकल्पिक संकेत होते हैं, फिर वे द्विरूपता के बारे में बात करते हैं। उदाहरण के लिए, यौन द्विरूपता।

1960 के दशक के मध्य तक (अधिक सटीक रूप से, 1966), बहुरूपता का अध्ययन करने के लिए एक रूपात्मक विशेषता वाले उत्परिवर्तन का उपयोग किया जाता था। वे एक छोटी आवृत्ति के साथ होते हैं, गंभीर परिवर्तन की ओर ले जाते हैं, और इसलिए, बहुत ध्यान देने योग्य होते हैं।

टिमोफीव - रिसोव्स्की "बर्लिन लेडीबग आबादी के फूलों के रूप पर ..."। 8 प्रकार के रंग। 3 अधिक सामान्य (लाल पृष्ठभूमि पर काले धब्बे) - लाल रूप, यदि इसके विपरीत - काले रूप। मैंने निर्धारित किया कि लाल प्रमुख हैं और काले आवर्ती हैं। सर्दियों में लाल अधिक होते हैं, गर्मियों में काले होते हैं। जनसंख्या में बहुरूपता की उपस्थिति अनुकूली होती है।

यूरोप में घोंघे के बगीचे के रंग का अध्ययन।

1960 में, हब्बी और लेवोंटिन ने मानव और पशु प्रोटीन के रूप को निर्धारित करने के लिए वैद्युतकणसंचलन के उपयोग का प्रस्ताव रखा। आवेश के कारण परतों में प्रोटीन का वितरण होता है। तरीका बहुत सटीक है। एक उदाहरण isoenzymes है। एक ही प्रजाति के जीवों में कई प्रकार के एंजाइम होते हैं जो एक ही रासायनिक प्रतिक्रिया को उत्प्रेरित करते हैं, लेकिन संरचना में भिन्न होते हैं। उनकी गतिविधि भी भिन्न होती है। उनके भौतिक-रासायनिक गुण भी उत्कृष्ट हैं।16% संरचनात्मक जीन लोकी बहुरूपी हैं। ग्लूकोज-6-फॉस्फेट के 30 रूप हैं। अक्सर फर्श पर आसंजन होता है। क्लिनिक में, लैक्टेट डिहाइड्रोजनेज (एलडीएच) को लंबे समय से प्रतिष्ठित किया गया है, जिनमें से 5 रूप हैं। यह एंजाइम ग्लूकोज को पाइरूवेट में परिवर्तित करता है, विभिन्न अंगों में एक या दूसरे आइसोनिजाइम की सांद्रता इस बात पर भिन्न होती है कि रोगों का प्रयोगशाला निदान क्या है।

अकशेरूकीय कशेरुकियों की तुलना में अधिक बहुरूपी होते हैं। जनसंख्या जितनी अधिक बहुरूपी होती है, उतनी ही अधिक क्रमिक रूप से प्लास्टिक होती है। एक आबादी में, एलील के बड़े स्टॉक में एक निश्चित समय में किसी स्थान पर अधिकतम फिटनेस नहीं होती है। ये स्टॉक कम संख्या में होते हैं और विषमयुग्मजी होते हैं। अस्तित्व की स्थितियों में परिवर्तन के बाद, वे उपयोगी हो सकते हैं और जमा करना शुरू कर सकते हैं - संक्रमणकालीन बहुरूपता। बड़े आनुवंशिक स्टॉक आबादी को उनके पर्यावरण पर प्रतिक्रिया करने में मदद करते हैं। विविधता बनाए रखने वाले तंत्रों में से एक हेटेरोजाइट्स की श्रेष्ठता है। पूर्ण प्रभुत्व के साथ, कोई अभिव्यक्ति नहीं होती है, अपूर्ण प्रभुत्व के साथ, विषमता देखी जाती है। एक आबादी में, चयन आनुवंशिक रूप से अस्थिर विषमयुग्मजी संरचना को बनाए रखता है, और ऐसी आबादी में 3 प्रकार के व्यक्ति (एए, एए, एए) होते हैं। प्राकृतिक चयन के परिणामस्वरूप, आनुवंशिक मृत्यु होती है, जिससे जनसंख्या की प्रजनन क्षमता कम हो जाती है। आबादी गिर रही है। इसलिए, आनुवंशिक मृत्यु जनसंख्या के लिए एक बोझ है। इसे जेनेटिक कार्गो भी कहा जाता है।

आनुवंशिक कार्गो- जनसंख्या की वंशानुगत परिवर्तनशीलता का हिस्सा, जो कम अनुकूलित व्यक्तियों की उपस्थिति को निर्धारित करता है जो प्राकृतिक चयन के परिणामस्वरूप चयनात्मक मृत्यु से गुजरते हैं।

3 प्रकार के आनुवंशिक कार्गो हैं।

पारस्परिक।

पृथक्करण।

स्थानापन्न।

प्रत्येक प्रकार का आनुवंशिक कार्गो एक निश्चित प्रकार के प्राकृतिक चयन से संबंधित होता है।

पारस्परिक आनुवंशिक कार्गो- उत्परिवर्तन प्रक्रिया का एक साइड इफेक्ट। प्राकृतिक चयन को स्थिर करने से जनसंख्या से हानिकारक उत्परिवर्तन दूर हो जाते हैं।

पृथक्करण आनुवंशिक कार्गो- आबादी की विशेषता जो विषमयुग्मजी के लाभ का उपयोग करती है। कमजोर अनुकूलित समयुग्मजी व्यक्तियों को हटा दिया जाता है। यदि दोनों समयुग्मजी घातक हैं, तो आधी संतानों की मृत्यु हो जाती है।

प्रतिस्थापन आनुवंशिक कार्गो- पुराने एलील को एक नए से बदल दिया जाता है। प्राकृतिक चयन और संक्रमणकालीन बहुरूपता के ड्राइविंग रूप के अनुरूप है।

आनुवंशिक बहुरूपता चल रहे विकास के लिए सभी स्थितियों का निर्माण करती है। जब पर्यावरण में एक नया कारक प्रकट होता है, तो जनसंख्या नई परिस्थितियों के अनुकूल होने में सक्षम होती है। उदाहरण के लिए, विभिन्न प्रकार के कीटनाशकों के लिए कीट प्रतिरोध।

पहली बार, मानव आबादी में आनुवंशिक भार 1956 में उत्तरी गोलार्ध में निर्धारित किया गया था और इसकी मात्रा 4% थी। वे। 4% बच्चे वंशानुगत विकृति के साथ पैदा हुए थे। बाद के वर्षों में, जीवमंडल में एक मिलियन से अधिक यौगिकों को पेश किया गया (सालाना 6000 से अधिक)। दैनिक - 63,000 रासायनिक यौगिक। रेडियोधर्मी विकिरण के स्रोतों का प्रभाव बढ़ रहा है। डीएनए संरचना टूट गई है।

अमेरिका में 3% बच्चे जन्मजात मानसिक मंदता (हाई स्कूल में भी नहीं) से पीड़ित हैं।

वर्तमान में, जन्मजात असामान्यताओं की संख्या में 1.5 - 2 गुना (10%) की वृद्धि हुई है, और चिकित्सा आनुवंशिकीविद् 12-15% के आंकड़े की बात करते हैं।

निष्कर्ष: पर्यावरण की रक्षा करें।

रक्त समूहों में बहुरूपता।

रक्त समूह प्रतिजन चिकित्सा में तेजी से महत्वपूर्ण होते जा रहे हैं। कुछ मामलों में, रक्त आधान के दौरान एग्लूटिनेशन होता है - दाता प्रतिजन और प्राप्तकर्ता के एंटीबॉडी की बातचीत का परिणाम।

ABO सिस्टम में 4 ब्लड ग्रुप होते हैं। प्रत्येक व्यक्ति केवल एक समूह से संबंधित है।

3 एलील -ए, बी, ओ।

JªJª, JªJ° - A

JªJв, Jв J° -

सभी मानव आबादी रक्त प्रकार में बहुरूपी हैं, लेकिन प्रत्येक आबादी में घटना की अलग-अलग आवृत्तियां होंगी। स्वीडन में, ओ समूह अक्सर होता है। भारतीयों में बी समूह पूरी तरह से अनुपस्थित है। एबीओ प्रणाली के अनुसार रक्त समूहों में समानांतर बहुरूपता भी महान वानरों में पाई गई थी। निष्कर्ष: मानव प्रजातियों के उद्भव से पहले बहुरूपता उत्पन्न हुई, जिसका अर्थ है कि पहले से ही मानव पूर्वज के विभिन्न रक्त प्रकार थे।

रक्त प्रकार और रोगों के बीच एक संबंध है।

ओह समूह। गठिया दुर्लभ है, लेकिन गैस्ट्रिक और ग्रहणी संबंधी अल्सर आबादी में अधिक आम हैं यदि वे लंबे समय से अलगाव में हैं। उदाहरण के लिए - आदिवासी, भारतीय, ऑस्ट्रेलिया की स्वदेशी आबादी। उनके पास एक प्राकृतिक चयन था, इसका कारण - संक्रामक रोग - हैजा, तपेदिक, उपदंश।

मद्यपान एक महत्वपूर्ण फेनोटाइपिक लक्षण है। तीव्र और जीर्ण हैं। अधिक बार पुरुषों में देखा जाता है। लंबे समय से यह माना जाता था कि शराबबंदी पर्यावरणीय परिस्थितियों में विकसित होती है, आनुवंशिकता के योगदान को ध्यान में नहीं रखा जाता है। हालांकि, यह पता चला कि जीनोटाइप महत्वपूर्ण है।

उदाहरण के लिए, एक अनाथालय से एक बच्चे को परिवार में ले जाने के मामले में, निम्नलिखित परिणाम प्राप्त हुए:

सच्चे और दत्तक माता-पिता शराबी हैं - 46% बच्चे शराबी हैं, न कि शराबी - 8%।

सच्चे माता-पिता शराबी हैं, दत्तक माता-पिता नहीं हैं - 50% शराबी हैं।

सच है - शराबी नहीं, दत्तक शराबी - 14%।

मनुष्यों में, 2 आइसोनिजाइम होते हैं जो एथिल अल्कोहल को तोड़ते हैं - अल्कोहल डिहाइड्रोजनेज। एडीएन1 और एडीएन2 हैं। शराब जितनी तेजी से टूटती है, उतना ही बुरा एक व्यक्ति शराब को सहन करता है, क्योंकि। प्रतिक्रिया के परिणामस्वरूप, एक एल्डिहाइड बनता है, जिसमें विषाक्त गुण होते हैं। ADH1 ADH2 से कम सक्रिय है, इसलिए ADH2 वाले लोग शराब बर्दाश्त नहीं कर सकते।

हालांकि, एक और एंजाइम है जो एल्डिहाइड को तोड़ता है, और इसकी गतिविधि शराब के प्रति व्यक्ति की सहनशीलता को भी निर्धारित करती है।

आनुवंशिक बहुरूपता व्यापक है और रोगों के लिए वंशानुगत प्रवृत्ति का आधार है। हालांकि, वंशानुगत प्रवृत्ति के रोग केवल जीन और पर्यावरण की बातचीत में प्रकट होते हैं। पर्यावरण की स्थिति - पोषक तत्वों की कमी या अधिकता, मनोवैज्ञानिक कारकों की उपस्थिति, विषाक्त पदार्थ, आदि। रोगों के नैदानिक ​​पाठ्यक्रम विविध हो सकते हैं। पर्यावरणीय कारकों का प्रभाव जितना अधिक होता है, उतने ही अधिक रोगी इस रोग के शिकार होते हैं। रोग अधिक गंभीर हैं (उच्च रक्तचाप, गठिया, मधुमेह मेलिटस और अन्य),

मोनोजेनिक और पॉलीजेनिक रोग हैं।

वंशानुगत प्रवृत्ति के मोनोजेनिक रोग - वंशानुगत रोग जो एक जीन के उत्परिवर्तन के कारण प्रकट होते हैं या एक निश्चित पर्यावरणीय कारक (ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स क्रोमोसोम से जुड़े) की कार्रवाई के तहत खुद को प्रकट करते हैं।

कारकों के प्रभाव में प्रकट:

शारीरिक;

रासायनिक;

भोजन;

पर्यावरण प्रदूषण।

पैरामायोटॉमी - गीले मौसम में, ठंड लगने पर टॉनिक मांसपेशियों में ऐंठन होती है, गर्मी के प्रभाव में - वे गायब हो जाते हैं। यह रोग थर्मोसेंसिटिव प्रोटीन से जुड़ा है। प्रतिक्रिया शैशवावस्था में ही प्रकट होती है और किसी व्यक्ति के जीवन भर नहीं बदलती है।

पिगमेंटरी ज़ेरोडर्मा एक विशेष प्रकार की झाईदार त्वचा है। 4-6 साल की उम्र में दिखाई देता है। बच्चे यूवी प्रकाश को बर्दाश्त नहीं करते हैं, घातक ट्यूमर होते हैं, ऐसे बच्चे 15 साल की उम्र से पहले मेटास्टेस से मर जाते हैं। वे गामा किरणों को भी सहन नहीं कर सकते।

ब्लूम सिंड्रोम। चेहरे पर रंजित "तितली", छोटा कद, लम्बा सिर। यहूदी, डंडे, बेलारूसवासी, ऑस्ट्रियाई। वे 18 वर्ष की आयु से पहले मर जाते हैं। वे यूवी विकिरण, गामा किरणों को बर्दाश्त नहीं करते हैं।

वायु प्रदूषण में अल्फा -1 एंटीट्रिप्सिन, तंबाकू का धुआं ब्रोंची के तीव्र रुकावट या यकृत के सिरोसिस द्वारा प्रकट होता है।

कोकेशियान में, जो लोग दूध बर्दाश्त नहीं कर सकते, वे अफ्रीका में 10-20%, - 70-80% बनाते हैं।

दवाओं का प्रभाव: सल्फा दवाएं रक्त रोगों को भड़काती हैं।

वंशानुगत उत्पत्ति के पॉलीजेनिक रोग हैं - ऐसे रोग जो कई कारकों (बहुक्रियात्मक) की कार्रवाई के तहत होते हैं और कई जीनों की बातचीत के परिणामस्वरूप होते हैं। इस मामले में निदान स्थापित करना बहुत मुश्किल है, क्योंकि। कई कारक कार्य करते हैं, और जब कारक परस्पर क्रिया करते हैं तो एक नया गुण प्रकट होता है।

व्यापक बहुरूपता जनसंख्या को पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल बनाने में मदद करती है। स्वस्थ लोगों में, पर्यावरण और जीनोटाइप के बीच कोई विरोधाभास नहीं होता है, यदि यह विरोधाभास उत्पन्न होता है, तो वंशानुगत प्रवृत्ति के रोग प्रकट होते हैं। रोगों के किसी भी वर्गीकरण में समान रोगों का एक समूह शामिल होता है।

उत्परिवर्तन आनुवंशिक बहुरूपता का मुख्य स्रोत हैं, अर्थात। आबादी में एक ही स्थान के कई एलील की उपस्थिति। डीएनए की बहुरूपी प्रकृति ने आनुवंशिक और मनोवैज्ञानिक विश्लेषण के तरीकों की प्रणाली विकसित करना संभव बना दिया है जो अध्ययन किए गए व्यवहार लक्षणों में व्यक्तिगत अंतर के गठन में शामिल कई जीनों की पहचान और मानचित्रण करने की अनुमति देता है। उदाहरण के लिए, पॉलीमॉर्फिक डीएनए मार्करों के उपयोग ने हंटिंगटन के कोरिया के विकास के लिए जिम्मेदार गुणसूत्र 4 की छोटी भुजा पर जीन को मैप करना संभव बना दिया।

एक उदाहरण के रूप में, दो प्रकार के डीएनए मार्करों पर विचार करें: प्रतिबंध खंड लंबाई बहुरूपता (एल / एक्स / "-बहुरूपता) और दोहराया न्यूक्लियोटाइड संयोजनों का बहुरूपता (एसटीआर-नो-लिमोर्फिज्म)। बहुरूपता का अध्ययन करने के लिए (इस प्रक्रिया को डीएनए टाइपिंग भी कहा जाता है) , डीएनए कोशिकाओं के रक्त या डीएनए युक्त किसी अन्य शरीर की कोशिकाओं से अलग किया जाता है (उदाहरण के लिए, गाल के अंदर से एक स्क्रैपिंग लिया जाता है)। आरएफएलपी तकनीक का उपयोग करते समय, डीएनए, एंजाइमों के प्रभाव में होता है जो डीएनए में विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों को पहचानते हैं और चुनिंदा स्थानों पर इसकी श्रृंखला को नष्ट कर देता है, टुकड़ों में काट दिया जाता है - टुकड़े ऐसे एंजाइम पहले बैक्टीरिया में पाए जाते थे, जो उन्हें वायरल संक्रमण से बचाने के लिए पैदा करते हैं।

इनमें से सैकड़ों "प्रतिबंध" एंजाइम हैं, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट स्थान पर डीएनए को काटता है, एक विशिष्ट आधार अनुक्रम को पहचानता है; इस प्रक्रिया को प्रतिबंध कहा जाता है। उदाहरण के लिए, आमतौर पर उपयोग किए जाने वाले एंजाइमों में से एक, EcoRI, GAA TTC अनुक्रम को पहचानता है और आधार Cu A के बीच डीएनए अणु को काटता है। GAATTC अनुक्रम को जीनोम में कई हजार बार दर्शाया जा सकता है। यदि एक निश्चित स्थान पर यह क्रम अलग-अलग लोगों में भिन्न है, तो उनमें से जो परिवर्तित अनुक्रम के वाहक हैं, इस स्थान पर एंजाइम इसे नहीं काटेंगे। नतीजतन, गैर-मानक अनुक्रम वाले जीनोम के डीएनए को इस स्थान पर नहीं काटा जाएगा और इसलिए, एक लंबा टुकड़ा बन जाएगा। इस तरह, डीएनए की संरचना में अंतर पहचाना जाता है। "प्रतिबंधित" एंजाइमों के साथ काटने के परिणामस्वरूप, किसी दिए गए स्थान के अनुरूप दो प्रकार के टुकड़े प्राप्त किए जा सकते हैं - लंबे और छोटे। उन्हें एलील भी कहा जाता है। "साधारण" जीन के अनुरूप, बहुरूपता छोटे टुकड़े के लिए समरूप हो सकते हैं, लंबे टुकड़े के लिए समयुग्मक, या लंबे और छोटे टुकड़ों के लिए विषमयुग्मजी।

यद्यपि सैकड़ों "प्रतिबंध एंजाइम" हैं जो विभिन्न डीएनए अनुक्रमों को पहचानते हैं, वे केवल 20% डीएनए बहुरूपताओं को खोजने में सक्षम पाए गए हैं। कई अन्य प्रकार के डीएनए मार्कर विकसित किए गए हैं जो अन्य प्रकार के बहुरूपताओं को पहचानते हैं। व्यापक रूप से उपयोग किया जाता है, उदाहरण के लिए, न्यूक्लियोटाइड्स के बार-बार संयोजन के बहुरूपता (/5TD-बहुरूपता)। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, एक अज्ञात कारण के लिए, डीएनए में 2, 3 या अधिक न्यूक्लियोटाइड युक्त दोहराव वाले अनुक्रम मौजूद हैं। ऐसे दोहराव की संख्या जीनोटाइप से जीनोटाइप में भिन्न होती है, और इस अर्थ में वे बहुरूपता भी प्रदर्शित करते हैं। उदाहरण के लिए, एक जीनोटाइप दो एलील का वाहक हो सकता है जिसमें 5 दोहराव होते हैं, दूसरा दो एलील का वाहक होता है जिसमें 7 दोहराव होते हैं। यह अनुमान लगाया गया है कि मानव जीनोम में लगभग 50,000 लोकी होते हैं जिनमें समान दोहराव वाले अनुक्रम होते हैं। एनजीएल बहुरूपता प्रदर्शित करने वाले कई लोकी के गुणसूत्र निर्देशांक स्थापित किए गए हैं और अब संरचनात्मक जीनों को मैप करने के लिए उपयोग किए जाते हैं, जो गुणसूत्र मानचित्रों पर निर्देशांक के रूप में कार्य करते हैं।

इस प्रकार, तथाकथित तटस्थ (संश्लेषित प्रोटीन को नहीं बदलना) उत्परिवर्तन की उपस्थिति से जुड़े आनुवंशिक बहुरूपता का उपयोग आणविक आनुवंशिक में किया जाता है, जिसमें मनोवैज्ञानिक, अध्ययन शामिल हैं, क्योंकि आणविक विधियों द्वारा पता चला आनुवंशिक परिवर्तनशीलता की तुलना फेनोटाइप परिवर्तनशीलता से की जा सकती है। अब तक, इस आशाजनक मार्ग का उपयोग अधिकांश मामलों में पैथोलॉजी के विभिन्न रूपों का अध्ययन करने के लिए किया गया है जो स्पष्ट रूप से परिभाषित फेनोटाइप देते हैं। हालांकि, यह आशा करने का हर कारण है कि इसे सामान्य मानसिक कार्यों की परिवर्तनशीलता के अध्ययन में भी शामिल किया जाएगा। ...

20वीं सदी की सबसे उल्लेखनीय जैविक खोजों में से एक डीएनए की संरचना का निर्धारण था। आनुवंशिक कोड का गूढ़ रहस्य, डीएनए स्तर पर प्रतिलेखन, अनुवाद और कुछ अन्य प्रक्रियाओं के तंत्र की खोज, निर्माणाधीन साइकोजेनेटिक्स के निर्माण की नींव है - एक विज्ञान, जिसमें से एक कार्य के रहस्यों को प्रकट करना है जीन और मानस के बीच संबंध। डीएनए की संरचना और कार्यों के बारे में आधुनिक विचारों ने जीन की संरचना और कार्यप्रणाली के बारे में हमारी समझ को मौलिक रूप से बदल दिया है। आज, जीन को "आनुवंशिकता के कारक" के रूप में परिभाषित नहीं किया जाता है, बल्कि डीएनए के कार्यात्मक हिस्सों के रूप में परिभाषित किया जाता है जो प्रोटीन संश्लेषण को नियंत्रित करते हैं और अन्य जीनों की गतिविधि को नियंत्रित करते हैं। परिवर्तनशीलता के मुख्य स्रोतों में से एक जीन उत्परिवर्तन है। आधुनिक आणविक आनुवंशिकी आनुवंशिक मार्करों की खोज और मानचित्रण के लक्ष्य के साथ डीएनए उत्परिवर्तन पैटर्न की खोज और उपयोग के लिए अपनी सफलता का श्रेय देती है। यह वे हैं जो साइकोजेनेटिक्स को जनसंख्या विशेषताओं से अलग-अलग लोगों में स्थानांतरित करने की अनुमति देंगे।