डीएनए की आनुवंशिक भूमिका की खोज

डीएनए की खोज जोहान फ्रेडरिक मिशर ने 1869 में की थी। मवाद में निहित कोशिकाओं के अवशेषों से, उन्होंने एक पदार्थ को अलग किया, जिसमें नाइट्रोजन और फास्फोरस शामिल हैं। पहली बार, 1889 में आर. ऑल्टमैन द्वारा प्रोटीन से मुक्त एक न्यूक्लिक एसिड प्राप्त किया गया था, जिन्होंने इस शब्द को जैव रसायन में पेश किया था। 1930 के दशक के मध्य तक यह साबित नहीं हुआ था कि डीएनए और आरएनए हर जीवित कोशिका में निहित हैं। A. N. Belozersky, जो पौधों से DNA को अलग करने वाले पहले व्यक्ति थे, ने इस मौलिक स्थिति को स्थापित करने में सर्वोपरि भूमिका निभाई। धीरे-धीरे, यह साबित हो गया कि यह डीएनए है, न कि प्रोटीन, जैसा कि पहले सोचा गया था, यह आनुवंशिक जानकारी का वाहक है। ओ। एवरिन, कॉलिन मैकलियोड और मैकलीन मैककार्थी (1944) यह दिखाने में कामयाब रहे कि न्यूमोकोकी से पृथक डीएनए तथाकथित परिवर्तन के लिए जिम्मेदार है (इसमें मृत रोगजनक बैक्टीरिया को जोड़ने के परिणामस्वरूप एक हानिरहित संस्कृति द्वारा रोगजनक गुणों का अधिग्रहण)। रेडियोधर्मी लेबल वाले प्रोटीन और बैक्टीरियोफेज के डीएनए के साथ अमेरिकी वैज्ञानिकों (हर्शे-चेस प्रयोग, 1952) द्वारा किए गए एक प्रयोग से पता चला है कि केवल फेज का न्यूक्लिक एसिड संक्रमित कोशिका में प्रेषित होता है, और फेज की नई पीढ़ी में समान प्रोटीन होते हैं और मूल चरण के रूप में न्यूक्लिक एसिड 1950 के दशक तक, डीएनए की सटीक संरचना, साथ ही वंशानुगत जानकारी के संचरण का तरीका अज्ञात रहा। हालांकि यह निश्चित रूप से ज्ञात था कि डीएनए न्यूक्लियोटाइड के कई किस्में से बना था, कोई नहीं जानता था कि वास्तव में कितने तार थे और वे कैसे जुड़े थे। डीएनए डबल हेलिक्स की संरचना 1953 में फ्रांसिस क्रिक और जेम्स वाटसन द्वारा प्रस्तावित की गई थी एक्स-रे मौरिस विल्किंस और रोज़लिंड फ्रैंकलिन, और "चारगाफ के नियम", जिसके अनुसार प्रत्येक डीएनए अणु में सख्त अनुपात देखे जाते हैं, जो विभिन्न प्रकार के नाइट्रोजनस आधारों की संख्या को जोड़ते हैं। बाद में, वाटसन और क्रिक द्वारा प्रस्तावित डीएनए संरचना मॉडल साबित हुआ, और उनके काम को 1962 में फिजियोलॉजी या मेडिसिन में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया। रोजालिंड फ्रैंकलिन, जो उस समय तक मर चुके थे, पुरस्कार विजेताओं में से नहीं थे, क्योंकि पुरस्कार नहीं है मरणोपरांत सम्मानित किया गया 1960 में, कई प्रयोगशालाओं में एक साथ आरएनए पोलीमरेज़ एंजाइम की खोज की गई, जो डीएनए टेम्प्लेट पर आरएनए को संश्लेषित करता है। 1961-1966 में आनुवंशिक अमीनो एसिड कोड को पूरी तरह से समझ लिया गया था। एम. निरेनबर्ग, एस. ओचोआ और जी. कोराना की प्रयोगशालाओं के प्रयासों से।

डीएनए अणु की रासायनिक संरचना और संरचनात्मक संगठन।

डीएनए डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड है। डीएनए अणु सबसे बड़ा बायोपॉलिमर है, जिसका मोनोमर एक न्यूक्लियोटाइड है। एक न्यूक्लियोटाइड में 3 पदार्थों के अवशेष होते हैं: 1 - एक नाइट्रोजनस बेस; 2 - डीऑक्सीराइबोज कार्बोहाइड्रेट; 3 - फॉस्फोरिक एसिड (आंकड़ा - न्यूक्लियोटाइड की संरचना)। डीएनए अणु के निर्माण में शामिल न्यूक्लियोटाइड एक दूसरे से नाइट्रोजनस बेस में भिन्न होते हैं। नाइट्रोजनी क्षारक: 1 - साइटोसिन और थाइमिन (पाइरीमिडीन डेरिवेटिव) और 2 - एडेनिन और गुआनिन (प्यूरिन डेरिवेटिव)। डीएनए स्ट्रैंड में न्यूक्लियोटाइड्स का कनेक्शन एक न्यूक्लियोटाइड के कार्बोहाइड्रेट और पड़ोसी के फॉस्फोरिक एसिड अवशेषों के माध्यम से होता है (चित्र - पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला की संरचना)। चारगफ का नियम (1951): डीएनए में प्यूरीन बेस की संख्या हमेशा पाइरीमिडीन बेस की संख्या के बराबर होती है, ए = टी जी = सी।

1953 जे. वाटसन और एफ. क्रिक - डीएनए अणु की संरचना का एक मॉडल प्रस्तुत किया (चित्र - डीएनए अणु की संरचना)।

प्राथमिक संरचना- रैखिक पॉलिमर में मोनोमर इकाइयों (मोनोन्यूक्लियोटाइड्स) की व्यवस्था का क्रम। श्रृंखला 3,5-फॉस्फोडाइस्टर बांड द्वारा स्थिर होती है। माध्यमिक संरचना- एक डबल हेलिक्स, जिसका गठन इंटरन्यूक्लियोटाइड हाइड्रोजन बॉन्ड द्वारा निर्धारित किया जाता है, जो कि विहित जोड़े ए-टी (2 हाइड्रोजन बॉन्ड) और जी-सी (3 हाइड्रोजन बॉन्ड) में शामिल आधारों के बीच बनते हैं। परस्पर क्रिया, इलेक्ट्रोस्टैटिक इंटरैक्शन, वैन डेर वाल्स इंटरैक्शन को स्टैक करके जंजीरों को एक साथ रखा जाता है। तृतीयक संरचनाबायोपॉलिमर अणुओं का सामान्य आकार है। सुपरहेलिकल संरचना - जब एक बंद डबल हेलिक्स एक अंगूठी नहीं बनाता है, लेकिन एक उच्च क्रम के मोड़ के साथ एक संरचना (कॉम्पैक्टनेस प्रदान करता है)। चतुर्धातुक संरचना- अणुओं को पॉलीमोलेक्यूलर एनसेम्बल में पैक करना। न्यूक्लिक एसिड के लिए, ये ऐसे समूह हैं जिनमें प्रोटीन अणु शामिल हैं।

डीएनए की संरचना और कार्य

मापदण्ड नाम	अर्थ
लेख विषय:	डीएनए की संरचना और कार्य
रूब्रिक (विषयगत श्रेणी)	शिक्षा

डीएनए- एक बहुलक जिसके मोनोमर्स डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड होते हैं। डबल हेलिक्स के रूप में डीएनए अणु की स्थानिक संरचना का एक मॉडल 1953 में प्रस्तावित किया गया था। जे. वाटसन और एफ. क्रिक (इस मॉडल को बनाने के लिए उन्होंने एम. विल्किंस, आर. फ्रैंकलिन, ई. चारगफ के काम का इस्तेमाल किया)।

डीएनए अणुदो पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाओं द्वारा निर्मित, एक दूसरे के चारों ओर सर्पिल रूप से और एक साथ एक काल्पनिक अक्ष के चारों ओर, .ᴇ। एक डबल हेलिक्स है (अपवाद - कुछ डीएनए युक्त वायरस में सिंगल स्ट्रैंडेड डीएनए होता है)। डीएनए डबल हेलिक्स का व्यास 2 एनएम है, आसन्न न्यूक्लियोटाइड के बीच की दूरी 0.34 एनएम है, और हेलिक्स के प्रति मोड़ 10 बेस जोड़े हैं। अणु की लंबाई कई सेंटीमीटर तक पहुंच सकती है। आणविक भार - दसियों और सैकड़ों लाखों। मानव कोशिका केन्द्रक में डीएनए की कुल लंबाई लगभग 2 मीटर है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, डीएनए प्रोटीन के साथ परिसर बनाता है और एक विशिष्ट स्थानिक संरचना होती है।

डीएनए मोनोमर - न्यूक्लियोटाइड (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड)- तीन पदार्थों के अवशेष होते हैं: 1) एक नाइट्रोजनस बेस, 2) एक पांच-कार्बन मोनोसेकेराइड (पेंटोस) और 3) फॉस्फोरिक एसिड। न्यूक्लिक एसिड के नाइट्रोजनस बेस पाइरीमिडीन और प्यूरीन के वर्ग से संबंधित हैं। डीएनए के पाइरीमिडीन क्षारक(उनके अणु में एक वलय होता है) - थाइमिन, साइटोसिन। प्यूरीन बेस(दो छल्ले हैं) - एडेनिन और ग्वानिन।

डीएनए न्यूक्लियोटाइड के मोनोसैकराइड को डीऑक्सीराइबोज द्वारा दर्शाया जाता है।

न्यूक्लियोटाइड का नाम संबंधित आधार के नाम से लिया गया है। न्यूक्लियोटाइड्स और नाइट्रोजनस बेस बड़े अक्षरों द्वारा इंगित किए जाते हैं।

न्यूक्लियोटाइड संघनन प्रतिक्रियाओं के परिणामस्वरूप एक पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला बनती है। इस मामले में, एक न्यूक्लियोटाइड के डीऑक्सीराइबोज अवशेषों के 3 "-कार्बन और दूसरे के फॉस्फोरिक एसिड अवशेषों के बीच, फॉस्फोथर बंधन(मजबूत सहसंयोजक बंधों की श्रेणी के अंतर्गत आता है)। पॉलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला का एक छोर 5 "कार्बन (इसे 5" छोर कहा जाता है) के साथ समाप्त होता है, दूसरा 3 "कार्बन (3" छोर) के साथ समाप्त होता है।

न्यूक्लियोटाइड की एक श्रृंखला के खिलाफ दूसरी श्रृंखला होती है। इन दो श्रृंखलाओं में न्यूक्लियोटाइड की व्यवस्था यादृच्छिक नहीं है, लेकिन कड़ाई से परिभाषित है: थाइमिन हमेशा दूसरी श्रृंखला में एक श्रृंखला के एडेनिन के खिलाफ स्थित होता है, और साइटोसिन हमेशा गुआनिन के खिलाफ होता है, दो हाइड्रोजन बांड एडेनिन और थाइमिन के बीच, ग्वानिन और साइटोसिन के बीच उत्पन्न होते हैं। - तीन हाइड्रोजन बांड। जिस पैटर्न के अनुसार विभिन्न डीएनए स्ट्रैंड के न्यूक्लियोटाइड्स को कड़ाई से व्यवस्थित तरीके से व्यवस्थित किया जाता है (एडेनिन - थाइमिन, गुआनिन - साइटोसिन) और चुनिंदा रूप से एक दूसरे से जुड़े होते हैं, इसे आमतौर पर कहा जाता है पूरकता का सिद्धांत. यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जे। वाटसन और एफ। क्रिक ने ई। चारगफ के कार्यों को पढ़ने के बाद पूरकता के सिद्धांत को समझा। ई। चारगफ ने विभिन्न जीवों के ऊतकों और अंगों के नमूनों की एक बड़ी संख्या का अध्ययन किया, पाया कि किसी भी डीएनए टुकड़े में ग्वानिन अवशेषों की सामग्री हमेशा साइटोसिन की सामग्री से मेल खाती है, और एडेनिन से थाइमिन ( चारगफ नियमʼʼ), लेकिन वह इस तथ्य की व्याख्या नहीं कर सका।

संपूरकता के सिद्धांत से, यह इस प्रकार है कि एक श्रृंखला का न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम दूसरे के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम को निर्धारित करता है।

डीएनए श्रृंखलाएं समानांतर-विरोधी (विपरीत) हैं, .ᴇ. विभिन्न श्रृंखलाओं के न्यूक्लियोटाइड विपरीत दिशाओं में स्थित होते हैं, और इसलिए, 3 के विपरीत "एक श्रृंखला का अंत दूसरे का 5" छोर होता है। डीएनए अणु की तुलना कभी-कभी सर्पिल सीढ़ी से की जाती है। इस सीढ़ी की 'रेलिंग' एक चीनी-फॉस्फेट रीढ़ की हड्डी है (डीऑक्सीराइबोज और फॉस्फोरिक एसिड के वैकल्पिक अवशेष); कदमʼʼ - पूरक नाइट्रोजनी क्षार।

डीएनए का कार्य- वंशानुगत जानकारी का भंडारण और प्रसारण।

डीएनए की संरचना और कार्य - अवधारणा और प्रकार। "डीएनए की संरचना और कार्य" 2017, 2018 श्रेणी का वर्गीकरण और विशेषताएं।

दाईं ओर वर्ना (बुल्गारिया) में समुद्र तट पर लोगों से निर्मित सबसे बड़ा मानव डीएनए हेलिक्स है, जिसे 23 अप्रैल, 2016 को गिनीज बुक ऑफ रिकॉर्ड्स में शामिल किया गया था।

डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल। सामान्य जानकारी

डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड) जीवन का एक प्रकार का खाका है, एक जटिल कोड जिसमें वंशानुगत जानकारी पर डेटा होता है। यह जटिल मैक्रोमोलेक्यूल पीढ़ी से पीढ़ी तक वंशानुगत आनुवंशिक जानकारी को संग्रहीत और प्रसारित करने में सक्षम है। डीएनए किसी भी जीवित जीव के ऐसे गुणों को आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के रूप में निर्धारित करता है। इसमें एन्कोडेड जानकारी किसी भी जीवित जीव के संपूर्ण विकास कार्यक्रम को निर्धारित करती है। आनुवंशिक रूप से अंतर्निहित कारक किसी व्यक्ति और किसी अन्य जीव दोनों के जीवन के पूरे पाठ्यक्रम को पूर्व निर्धारित करते हैं। बाहरी वातावरण का कृत्रिम या प्राकृतिक प्रभाव व्यक्तिगत आनुवंशिक लक्षणों की समग्र गंभीरता को केवल थोड़ा प्रभावित कर सकता है या क्रमादेशित प्रक्रियाओं के विकास को प्रभावित कर सकता है।

डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल(डीएनए) एक मैक्रोमोलेक्यूल है (तीन मुख्य में से एक, अन्य दो आरएनए और प्रोटीन हैं), जो भंडारण, पीढ़ी से पीढ़ी तक संचरण और जीवित जीवों के विकास और कामकाज के लिए आनुवंशिक कार्यक्रम के कार्यान्वयन प्रदान करता है। डीएनए में विभिन्न प्रकार के आरएनए और प्रोटीन की संरचना के बारे में जानकारी होती है।

यूकेरियोटिक कोशिकाओं (जानवरों, पौधों और कवक) में, डीएनए कोशिका नाभिक में गुणसूत्रों के हिस्से के रूप में, साथ ही कुछ सेल ऑर्गेनेल (माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड्स) में पाया जाता है। प्रोकैरियोटिक जीवों (बैक्टीरिया और आर्किया) की कोशिकाओं में, एक गोलाकार या रैखिक डीएनए अणु, तथाकथित न्यूक्लियॉइड, अंदर से कोशिका झिल्ली से जुड़ा होता है। वे और निचले यूकेरियोट्स (उदाहरण के लिए, खमीर) में छोटे स्वायत्त, ज्यादातर गोलाकार डीएनए अणु होते हैं जिन्हें प्लास्मिड कहा जाता है।

रासायनिक दृष्टिकोण से, डीएनए एक लंबा बहुलक अणु है जिसमें दोहराए जाने वाले ब्लॉक - न्यूक्लियोटाइड होते हैं। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक नाइट्रोजनस बेस, एक चीनी (डीऑक्सीराइबोज) और एक फॉस्फेट समूह से बना होता है। एक श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड के बीच के बंधन डीऑक्सीराइबोज द्वारा बनते हैं ( साथ में) और फॉस्फेट ( एफ) समूह (फॉस्फोडाइस्टर बांड)।

चावल। 2. न्यूक्लर्टाइड में एक नाइट्रोजनयुक्त क्षार, शर्करा (डीऑक्सीराइबोज) और एक फॉस्फेट समूह होता है

अधिकांश मामलों में (एकल-फंसे डीएनए वाले कुछ वायरस को छोड़कर), डीएनए मैक्रोमोलेक्यूल में दो श्रृंखलाएं होती हैं जो नाइट्रोजनस बेस द्वारा एक दूसरे के लिए उन्मुख होती हैं। यह डबल-स्ट्रैंडेड अणु एक हेलिक्स में मुड़ जाता है।

डीएनए (एडेनिन, गुआनिन, थाइमिन और साइटोसिन) में चार प्रकार के नाइट्रोजनस बेस पाए जाते हैं। एक शृंखला के नाइट्रोजनी क्षार संपूरकता के सिद्धांत के अनुसार हाइड्रोजन बंधों द्वारा दूसरी श्रृंखला के नाइट्रोजनस क्षारकों से जुड़े होते हैं: एडेनिन केवल थाइमिन के साथ संयोजित होता है ( पर), गुआनिन - केवल साइटोसिन के साथ ( जी-सी) यह ये जोड़े हैं जो डीएनए की पेचदार "सीढ़ी" के "रग्स" बनाते हैं (देखें: चित्र 2, 3 और 4)।

चावल। 2. नाइट्रोजनी क्षार

न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम आपको विभिन्न प्रकार के आरएनए के बारे में जानकारी को "एन्कोड" करने की अनुमति देता है, जिनमें से सबसे महत्वपूर्ण सूचना या टेम्पलेट (एमआरएनए), राइबोसोमल (आरआरएनए) और परिवहन (टीआरएनए) हैं। प्रतिलेखन के दौरान संश्लेषित आरएनए अनुक्रम में डीएनए अनुक्रम की प्रतिलिपि बनाकर डीएनए टेम्पलेट पर इन सभी प्रकार के आरएनए को संश्लेषित किया जाता है और प्रोटीन जैवसंश्लेषण (अनुवाद प्रक्रिया) में भाग लेते हैं। कोडिंग अनुक्रमों के अलावा, सेल डीएनए में ऐसे अनुक्रम होते हैं जो नियामक और संरचनात्मक कार्य करते हैं।

चावल। 3. डीएनए प्रतिकृति

डीएनए रासायनिक यौगिकों के मूल संयोजनों का स्थान और इन संयोजनों के बीच मात्रात्मक अनुपात वंशानुगत जानकारी का एन्कोडिंग प्रदान करते हैं।

शिक्षा नया डीएनए (प्रतिकृति)

1. प्रतिकृति की प्रक्रिया: डीएनए डबल हेलिक्स का खोलना - डीएनए पोलीमरेज़ द्वारा पूरक किस्में का संश्लेषण - एक से दो डीएनए अणुओं का निर्माण।
2. डबल हेलिक्स दो शाखाओं में "अनज़िप" करता है जब एंजाइम रासायनिक यौगिकों के आधार जोड़े के बीच के बंधन को तोड़ते हैं।
3. प्रत्येक शाखा एक नया डीएनए तत्व है। नए आधार जोड़े उसी क्रम में जुड़े हुए हैं जैसे मूल शाखा में।

दोहराव के पूरा होने पर, दो स्वतंत्र हेलिकॉप्टर बनते हैं, जो मूल डीएनए के रासायनिक यौगिकों से बने होते हैं और इसके साथ एक ही आनुवंशिक कोड होता है। इस तरह, डीएनए एक कोशिका से दूसरे कोशिका तक सूचनाओं को चीरने में सक्षम होता है।

अधिक विस्तृत जानकारी:

न्यूक्लिक एसिड की संरचना

चावल। 4. नाइट्रोजनी क्षारक: एडेनिन, गुआनिन, साइटोसिन, थाइमिन

डिऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल(डीएनए) न्यूक्लिक एसिड को संदर्भित करता है। न्यूक्लिक एसिडअनियमित बायोपॉलिमर का एक वर्ग है जिसके मोनोमर्स न्यूक्लियोटाइड होते हैं।

न्यूक्लियोटाइडसे बना हुआ नाइट्रोजन बेस, एक पांच कार्बन कार्बोहाइड्रेट (पेंटोस) से जुड़ा है - डीऑक्सीराइबोज(डीएनए के मामले में) या राइबोज़(आरएनए के मामले में), जो एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष (एच 2 पीओ 3 -) के साथ जोड़ती है।

नाइट्रोजनी क्षारदो प्रकार के होते हैं: पाइरीमिडीन बेस - यूरैसिल (केवल आरएनए में), साइटोसिन और थाइमिन, प्यूरीन बेस - एडेनिन और ग्वानिन।

चावल। अंजीर। 5. न्यूक्लियोटाइड्स की संरचना (बाएं), डीएनए में न्यूक्लियोटाइड का स्थान (नीचे) और नाइट्रोजनस बेस के प्रकार (दाएं): पाइरीमिडीन और प्यूरीन

एक पेन्टोज अणु में कार्बन परमाणुओं की संख्या 1 से 5 तक होती है। फॉस्फेट तीसरे और पांचवें कार्बन परमाणुओं के साथ जुड़ता है। इस प्रकार न्यूक्लिक अम्ल आपस में जुड़कर न्यूक्लिक अम्लों की एक श्रृंखला बनाते हैं। इस प्रकार, हम डीएनए स्ट्रैंड के 3' और 5' सिरों को अलग कर सकते हैं:

चावल। 6. डीएनए स्ट्रैंड के 3' और 5' सिरों का अलगाव

डीएनए फॉर्म के दो स्ट्रैंड दोहरी कुंडली. एक सर्पिल में ये श्रृंखलाएं विपरीत दिशाओं में उन्मुख होती हैं। डीएनए के विभिन्न स्ट्रेंड्स में, नाइट्रोजनस बेस एक दूसरे से किसके माध्यम से जुड़े होते हैं? हाइड्रोजन बांड. एडेनिन हमेशा थाइमिन के साथ जुड़ता है, और साइटोसिन हमेशा ग्वानिन के साथ जुड़ता है। यह कहा जाता है संपूरकता नियम.

पूरक नियम:

ए-टी जी-सी

उदाहरण के लिए, यदि हमें एक डीएनए स्ट्रैंड दिया जाता है जिसमें अनुक्रम होता है

3'-एटीजीटीसीसीटीएजीसीटीजीसीटीजी - 5',

तो दूसरी श्रृंखला इसके पूरक होगी और विपरीत दिशा में निर्देशित होगी - 5'-छोर से 3'-अंत तक:

5'- TACAAGGATCGACGAGC- 3'।

चावल। 7. डीएनए अणु की श्रृंखलाओं की दिशा और हाइड्रोजन बांड का उपयोग करके नाइट्रोजनस आधारों का कनेक्शन

डी एन ए की नकल

डी एन ए की नकलटेम्पलेट संश्लेषण द्वारा डीएनए अणु को दोगुना करने की प्रक्रिया है। प्राकृतिक डीएनए प्रतिकृति के अधिकांश मामलों मेंभजन की पुस्तकडीएनए संश्लेषण के लिए है छोटा टुकड़ा (फिर से बनाया गया)। ऐसा राइबोन्यूक्लियोटाइड प्राइमर एंजाइम प्राइमेज़ (प्रोकैरियोट्स में डीएनए प्राइमेज़, यूकेरियोट्स में डीएनए पोलीमरेज़) द्वारा बनाया जाता है, और बाद में इसे डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड पोलीमरेज़ द्वारा बदल दिया जाता है, जो सामान्य रूप से मरम्मत कार्य करता है (डीएनए अणु में रासायनिक क्षति और ब्रेक को ठीक करता है)।

प्रतिकृति अर्ध-रूढ़िवादी तरीके से होती है। इसका मतलब है कि डीएनए का डबल हेलिक्स खुल जाता है और इसकी प्रत्येक श्रृंखला पर पूरकता के सिद्धांत के अनुसार एक नई श्रृंखला पूरी हो जाती है। इस प्रकार बेटी डीएनए अणु में मूल अणु से एक स्ट्रैंड और एक नया संश्लेषित होता है। प्रतिकृति पैरेंट स्ट्रैंड की 3' से 5' दिशा में होती है।

चावल। 8. डीएनए अणु की प्रतिकृति (दोगुनी)

डीएनए संश्लेषण- यह इतनी जटिल प्रक्रिया नहीं है जितनी पहली नज़र में लग सकती है। यदि आप इसके बारे में सोचते हैं, तो पहले आपको यह पता लगाना होगा कि संश्लेषण क्या है। यह किसी चीज को एक साथ लाने की प्रक्रिया है। एक नए डीएनए अणु का निर्माण कई चरणों में होता है:

1) प्रतिकृति फोर्क के सामने स्थित डीएनए टोपोइज़ोमेरेज़, डीएनए को अपने अनइंडिंग और अनइंडिंग की सुविधा के लिए काटता है।
2) डीएनए हेलिसेज़, टोपोइज़ोमेरेज़ के बाद, डीएनए हेलिक्स को "अनइंडिंग" करने की प्रक्रिया को प्रभावित करता है।
3) डीएनए-बाध्यकारी प्रोटीन डीएनए स्ट्रैंड के बंधन को पूरा करते हैं, और उनके स्थिरीकरण को भी पूरा करते हैं, उन्हें एक दूसरे से चिपकने से रोकते हैं।
4) डीएनए पोलीमरेज़(डेल्टा) , प्रतिकृति कांटा की गति की गति के साथ समन्वयित, संश्लेषण करता हैप्रमुखचेनसहायक मैट्रिक्स पर 5" → 3" दिशा में डीएनएमम मेरे इसके 3" सिरे से 5" सिरे तक डीएनए की किस्में (प्रति सेकंड 100 बेस पेयर तक की गति)। इस पर ये घटनाएं मम मेरेडीएनए की किस्में सीमित हैं।

चावल। 9. डीएनए प्रतिकृति प्रक्रिया का योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व: (1) लैगिंग स्ट्रैंड (लैग स्ट्रैंड), (2) लीडिंग स्ट्रैंड (लीडिंग स्ट्रैंड), (3) डीएनए पोलीमरेज़ α (पोलα), (4) डीएनए लिगेज, (5) आरएनए -प्राइमर, (6) प्राइमेज़, (7) ओकाज़ाकी टुकड़ा, (8) डीएनए पोलीमरेज़ (पोलो), (9) हेलिसेज़, (10) सिंगल-स्ट्रैंडेड डीएनए-बाइंडिंग प्रोटीन, (11) टोपोइज़ोमेरेज़।

पिछड़ी हुई बेटी डीएनए स्ट्रैंड का संश्लेषण नीचे वर्णित है (नीचे देखें)। योजनाप्रतिकृति कांटा और प्रतिकृति एंजाइमों का कार्य)

डीएनए प्रतिकृति के बारे में अधिक जानकारी के लिए देखें

5) मूल अणु के एक अन्य रज्जुक के खुलने और स्थिर होने के तुरंत बाद, यह जुड़ जाता हैडीएनए पोलीमरेज़ α(अल्फा)और दिशा में 5 "→3" एक प्राइमर (आरएनए प्राइमर) को संश्लेषित करता है - डीएनए टेम्पलेट पर एक आरएनए अनुक्रम जिसमें 10 से 200 न्यूक्लियोटाइड की लंबाई होती है। उसके बाद, एंजाइमडीएनए स्ट्रैंड से हटा दिया गया।

के बजाय डीएनए पोलीमरेज़α प्राइमर के 3" सिरे से जुड़ा हुआ हैडीएनए पोलीमरेज़ε .

6) डीएनए पोलीमरेज़ε (एप्सिलॉन) मानो प्राइमर को लंबा करना जारी रखता है, लेकिन एक सब्सट्रेट के रूप में एम्बेड होता हैडीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड्स(150-200 न्यूक्लियोटाइड की मात्रा में)। परिणामस्वरूप, दो भागों से एक ठोस धागा बनता है -शाही सेना(यानी प्राइमर) और डीएनए. डीएनए पोलीमरेज़तब तक काम करता है जब तक कि यह पिछले के प्राइमर का सामना न करेटुकड़ा ओकाज़ाकि(थोड़ा पहले संश्लेषित)। इस एंजाइम को फिर श्रृंखला से हटा दिया जाता है।

7) डीएनए पोलीमरेज़ β(बीटा) के स्थान पर खड़ा हैडीएनए पोलीमरेज़ ,एक ही दिशा में चलता है (5" → 3") और उनके स्थान पर डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड्स डालते समय प्राइमर राइबोन्यूक्लियोटाइड्स को हटा देता है। एंजाइम प्राइमर को पूरी तरह से हटाने तक काम करता है, यानी। एक डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोटाइड तक (और भी पहले संश्लेषितडीएनए पोलीमरेज़). एंजाइम अपने काम के परिणाम और डीएनए को सामने से जोड़ने में सक्षम नहीं है, इसलिए यह श्रृंखला छोड़ देता है।

नतीजतन, बेटी डीएनए का एक टुकड़ा मातृ धागे के मैट्रिक्स पर "झूठ" होता है। यह कहा जाता हैओकाज़ाकिओ का टुकड़ा.

8) डीएनए लिगेज दो आसन्न को जोड़ता है टुकड़े ओकाज़ाकि , अर्थात। 5 "खंड का अंत, संश्लेषितडीएनए पोलीमरेज़ ,और 3" चेन एंड बिल्ट-इनडीएनए पोलीमरेज़β .

आरएनए की संरचना

रीबोन्यूक्लीक एसिड(आरएनए) तीन मुख्य मैक्रोमोलेक्यूल्स में से एक है (अन्य दो डीएनए और प्रोटीन हैं) जो सभी जीवित जीवों की कोशिकाओं में पाए जाते हैं।

DNA की तरह ही RNA एक लंबी श्रृंखला से बना होता है जिसमें प्रत्येक कड़ी को कहा जाता है न्यूक्लियोटाइड. प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक नाइट्रोजनस बेस, एक राइबोज शुगर और एक फॉस्फेट समूह से बना होता है। हालांकि, डीएनए के विपरीत, आरएनए में आमतौर पर दो के बजाय एक स्ट्रैंड होता है। आरएनए में पेंटोस को राइबोज द्वारा दर्शाया जाता है, न कि डीऑक्सीराइबोज (राइबोज में दूसरे कार्बोहाइड्रेट परमाणु पर एक अतिरिक्त हाइड्रॉक्सिल समूह होता है)। अंत में, डीएनए नाइट्रोजनस आधारों की संरचना में आरएनए से भिन्न होता है: थाइमिन के बजाय ( टीआरएनए में यूरैसिल मौजूद होता है ( यू) , जो एडेनिन का पूरक भी है।

न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम आरएनए को आनुवंशिक जानकारी को एन्कोड करने की अनुमति देता है। प्रोटीन संश्लेषण को प्रोग्राम करने के लिए सभी सेलुलर जीव आरएनए (एमआरएनए) का उपयोग करते हैं।

सेलुलर आरएनए एक प्रक्रिया में बनते हैं जिसे कहा जाता है प्रतिलिपि , यानी डीएनए टेम्प्लेट पर आरएनए का संश्लेषण, विशेष एंजाइमों द्वारा किया जाता है - आरएनए पोलीमरेज़.

Messenger RNAs (mRNAs) तब एक प्रक्रिया में भाग लेते हैं, जिसे कहा जाता है प्रसारण, वे। राइबोसोम की भागीदारी के साथ mRNA टेम्पलेट पर प्रोटीन संश्लेषण। अन्य आरएनए प्रतिलेखन के बाद रासायनिक संशोधनों से गुजरते हैं, और माध्यमिक और तृतीयक संरचनाओं के निर्माण के बाद, वे ऐसे कार्य करते हैं जो आरएनए के प्रकार पर निर्भर करते हैं।

चावल। 10. नाइट्रोजनस बेस के संदर्भ में डीएनए और आरएनए के बीच अंतर: थाइमिन (टी) के बजाय, आरएनए में यूरैसिल (यू) होता है, जो एडेनिन का पूरक भी है।

TRANSCRIPTION

यह डीएनए टेम्प्लेट पर आरएनए संश्लेषण की प्रक्रिया है। डीएनए किसी एक साइट पर खुल जाता है। श्रृंखला में से एक में ऐसी जानकारी होती है जिसे आरएनए अणु पर कॉपी करने की आवश्यकता होती है - इस श्रृंखला को कोडिंग कहा जाता है। डीएनए का दूसरा स्ट्रैंड, जो कोडिंग स्ट्रैंड का पूरक है, टेम्प्लेट स्ट्रैंड कहलाता है। टेम्पलेट श्रृंखला पर 3'-5' दिशा (डीएनए श्रृंखला के साथ) में प्रतिलेखन की प्रक्रिया में, इसके पूरक आरएनए श्रृंखला को संश्लेषित किया जाता है। इस प्रकार, कोडिंग स्ट्रैंड की एक आरएनए कॉपी बनाई जाती है।

चावल। 11. प्रतिलेखन का योजनाबद्ध प्रतिनिधित्व

उदाहरण के लिए, यदि हमें कोडिंग स्ट्रैंड का क्रम दिया जाता है

3'-एटीजीटीसीसीटीएजीसीटीजीसीटीजी - 5',

फिर, पूरकता के नियम के अनुसार, मैट्रिक्स श्रृंखला अनुक्रम को ले जाएगी

5'- TACAAGGATCGACGAGC- 3',

और इससे संश्लेषित आरएनए अनुक्रम है

प्रसारण

तंत्र पर विचार करें प्रोटीन संश्लेषणआरएनए मैट्रिक्स, साथ ही आनुवंशिक कोड और इसके गुणों पर। इसके अलावा, स्पष्टता के लिए, नीचे दिए गए लिंक पर, हम एक जीवित सेल में होने वाली ट्रांसक्रिप्शन और अनुवाद की प्रक्रियाओं के बारे में एक छोटा वीडियो देखने की सलाह देते हैं:

चावल। 12. प्रोटीन संश्लेषण की प्रक्रिया: आरएनए के लिए डीएनए कोड, प्रोटीन के लिए आरएनए कोड

जेनेटिक कोड

जेनेटिक कोड- न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का उपयोग करके प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड करने की एक विधि। प्रत्येक अमीनो एसिड को तीन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया जाता है - एक कोडन या ट्रिपलेट।

अधिकांश प्रो- और यूकेरियोट्स के लिए सामान्य आनुवंशिक कोड। तालिका सभी 64 कोडन को सूचीबद्ध करती है और संबंधित अमीनो एसिड को सूचीबद्ध करती है। आधार क्रम mRNA के 5" से 3" छोर तक है।

तालिका 1. मानक आनुवंशिक कोड

1 आधार एनआईई	दूसरा आधार								3 आधार एनआईई
	यू		सी		ए		जी
यू	यू यू यू	(पीएचई/एफ)	यू सी यू	(सेर/एस)	यू ए यू	(टायर/वाई)	यू जी यू	(सीआईएस/सी)	यू
	यू यू सी		यू सी सी		यू ए सी		यूजीसी		सी
	यू यू ए	(ल्यू/एल)	यू सी ए		यू ए ए	कोडन बंद करो**	यू जी ए	कोडन बंद करो**	ए
	यू यू जी		यू सी जी		यू ए जी	कोडन बंद करो**	यू जी जी	(टीआरपी/डब्ल्यू)	जी
सी	सी यू यू		सी सी यू	(प्रो/पी)	सी ए यू	(उनका / एच)	सी जी यू	(आर्ग/आर)	यू
	सी यू सी		सी सी सी		सी ए सी		सी जी सी		सी
	सी यू ए		सी सी ए		सी ए ए	(ग्लन/क्यू)	सीजीए		ए
	सी यू जी		सी सी जी		सी ए जी		सी जी जी		जी
ए	ए यू यू	(इले/मैं)	ए सी यू	(Thr/T)	ए ए यू	(एएसएन/एन)	ए जी यू	(सेर/एस)	यू
	ए यू सी		ए सी सी		ए ए सी		ए जी सी		सी
	ए यू ए		ए सी ए		ए ए ए	(एलआईएस/के)	ए जी ए		ए
	ए यू जी	(मिले/एम)	ए सी जी		ए ए जी		ए जी जी		जी
जी	जी यू यू	(वैल/वी)	जी सी यू	(अला/ए)	जी ए यू	(एएसपी/डी)	जी जी यू	(ग्लाइ/जी)	यू
	जी यू सी		जी सी सी		जी ए सी		जी जी सी		सी
	जी यू ए		जी सी ए		जी ए ए	(गोंद)	जी जी ए		ए
	जी यू जी		जी सी जी		जी ए जी		जी जी जी		जी

ट्रिपलेट्स में, 4 विशेष क्रम हैं जो "विराम चिह्न" के रूप में कार्य करते हैं:

• *त्रिक अगस्तमेथियोनीन को कूटबद्ध करना भी कहलाता है कोडन शुरू करो. यह कोडन एक प्रोटीन अणु का संश्लेषण शुरू करता है। इस प्रकार, प्रोटीन संश्लेषण के दौरान, अनुक्रम में पहला अमीनो एसिड हमेशा मेथियोनीन होगा।

• **ट्रिपलेट्स यूएए, यूएजीऔर यूजीएबुलाया बंद करो कोडनऔर किसी भी अमीनो एसिड के लिए कोड नहीं करते हैं। इन अनुक्रमों में, प्रोटीन संश्लेषण बंद हो जाता है।

आनुवंशिक कोड के गुण

1. ट्रिपलिटी. प्रत्येक अमीनो एसिड तीन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया गया है - एक ट्रिपलेट या कोडन।

2. निरंतरता. ट्रिपलेट्स के बीच कोई अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड नहीं हैं, जानकारी लगातार पढ़ी जाती है।

3. गैर-अतिव्यापी. एक न्यूक्लियोटाइड एक ही समय में दो त्रिक का हिस्सा नहीं हो सकता है।

4. विशिष्टता. एक कोडन केवल एक एमिनो एसिड के लिए कोड कर सकता है।

5. अध: पतन. एक अमीनो एसिड को कई अलग-अलग कोडन द्वारा एन्कोड किया जा सकता है।

6. बहुमुखी प्रतिभा. आनुवंशिक कोड सभी जीवित जीवों के लिए समान है।

उदाहरण। हमें कोडिंग स्ट्रैंड का क्रम दिया गया है:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

मैट्रिक्स श्रृंखला में अनुक्रम होगा:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

अब हम इस श्रृंखला से सूचनात्मक आरएनए को "संश्लेषित" करते हैं:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCगुआआ- 5’.

प्रोटीन संश्लेषण 5' → 3' दिशा में जाता है, इसलिए हमें आनुवंशिक कोड को "पढ़ने" के क्रम में अनुक्रम को पलटना होगा:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

अब प्रारंभ कोडन AUG खोजें:

5’- ए.यू. अगस्त क्यूएजीसीयूजीसीएसीजीयूएजीसीसी- 3’.

अनुक्रम को ट्रिपल में विभाजित करें:

ऐसा लगता है: डीएनए से जानकारी आरएनए (प्रतिलेखन) में स्थानांतरित हो जाती है, आरएनए से प्रोटीन (अनुवाद) तक। डीएनए को प्रतिकृति द्वारा भी दोहराया जा सकता है, और रिवर्स ट्रांसक्रिप्शन की प्रक्रिया भी संभव है, जब डीएनए को आरएनए टेम्पलेट से संश्लेषित किया जाता है, लेकिन ऐसी प्रक्रिया मुख्य रूप से वायरस की विशेषता होती है।

चावल। 13. आणविक जीव विज्ञान की केंद्रीय हठधर्मिता

जीनोम: जीन और क्रोमोसोम

(सामान्य अवधारणाएं)

जीनोम - एक जीव के सभी जीनों की समग्रता; इसका पूरा गुणसूत्र सेट।

"जीनोम" शब्द का प्रस्ताव जी. विंकलर ने 1920 में एक ही जैविक प्रजाति के जीवों के गुणसूत्रों के अगुणित सेट में निहित जीनों की समग्रता का वर्णन करने के लिए किया था। इस शब्द के मूल अर्थ से संकेत मिलता है कि जीनोम की अवधारणा, जीनोटाइप के विपरीत, पूरी तरह से प्रजातियों की आनुवंशिक विशेषता है, न कि किसी व्यक्ति की। आणविक आनुवंशिकी के विकास के साथ, इस शब्द का अर्थ बदल गया है। यह ज्ञात है कि डीएनए, जो अधिकांश जीवों में आनुवंशिक जानकारी का वाहक है और इसलिए, जीनोम का आधार बनाता है, शब्द के आधुनिक अर्थों में न केवल जीन शामिल है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं के अधिकांश डीएनए गैर-कोडिंग ("अनावश्यक") न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों द्वारा दर्शाए जाते हैं जिनमें प्रोटीन और न्यूक्लिक एसिड के बारे में जानकारी नहीं होती है। इस प्रकार, किसी भी जीव के जीनोम का मुख्य भाग उसके गुणसूत्रों के अगुणित सेट का संपूर्ण डीएनए होता है।

जीन डीएनए अणुओं के खंड होते हैं जो पॉलीपेप्टाइड्स और आरएनए अणुओं के लिए कोड होते हैं।

पिछली सदी में, जीन के बारे में हमारी समझ में काफी बदलाव आया है। पहले, एक जीनोम एक गुणसूत्र का एक क्षेत्र था जो एक विशेषता को एन्कोड या निर्धारित करता है या प्ररूपी(दृश्यमान) संपत्ति, जैसे आंखों का रंग।

1940 में, जॉर्ज बीडल और एडवर्ड टैथम ने एक जीन की आणविक परिभाषा प्रस्तावित की। वैज्ञानिकों ने कवक बीजाणुओं को संसाधित किया न्यूरोस्पोरा क्रैसाएक्स-रे और अन्य एजेंट जो डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन का कारण बनते हैं ( म्यूटेशन), और कवक के उत्परिवर्ती उपभेदों को पाया, जो कुछ विशिष्ट एंजाइमों को खो देते थे, जिसके कारण कुछ मामलों में पूरे चयापचय मार्ग में व्यवधान होता था। बीडल और टैथम इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि एक जीन आनुवंशिक सामग्री का एक खंड है जो एकल एंजाइम को परिभाषित या कोड करता है। इस प्रकार है परिकल्पना "एक जीन, एक एंजाइम". इस अवधारणा को बाद में परिभाषा तक बढ़ा दिया गया था "एक जीन - एक पॉलीपेप्टाइड", चूंकि कई जीन प्रोटीन को एनकोड करते हैं जो एंजाइम नहीं होते हैं, और एक पॉलीपेप्टाइड एक जटिल प्रोटीन कॉम्प्लेक्स का एक सबयूनिट हो सकता है।

अंजीर पर। 14 एक आरेख दिखाता है कि कैसे डीएनए ट्रिपल एक पॉलीपेप्टाइड का निर्धारण करते हैं, एक प्रोटीन का एमिनो एसिड अनुक्रम, एमआरएनए द्वारा मध्यस्थता। डीएनए स्ट्रैंड्स में से एक एमआरएनए के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट की भूमिका निभाता है, न्यूक्लियोटाइड ट्रिपलेट्स (कोडन) जिनमें से डीएनए ट्रिपलेट्स के पूरक हैं। कुछ बैक्टीरिया और कई यूकेरियोट्स में, गैर-कोडिंग क्षेत्रों द्वारा कोडिंग अनुक्रम बाधित होते हैं (जिन्हें कहा जाता है) इंट्रोन्स).

एक जीन की आधुनिक जैव रासायनिक परिभाषा और भी विशेष रूप से। जीन डीएनए के सभी खंड हैं जो अंत उत्पादों के प्राथमिक अनुक्रम को एन्कोड करते हैं, जिसमें पॉलीपेप्टाइड्स या आरएनए शामिल होते हैं जिनमें संरचनात्मक या उत्प्रेरक कार्य होता है।

जीन के साथ, डीएनए में अन्य अनुक्रम भी होते हैं जो विशेष रूप से नियामक कार्य करते हैं। नियामक क्रमजीन की शुरुआत या अंत को चिह्नित कर सकते हैं, प्रतिलेखन को प्रभावित कर सकते हैं, या प्रतिकृति या पुनर्संयोजन की शुरुआत की साइट को इंगित कर सकते हैं। कुछ जीनों को अलग-अलग तरीकों से व्यक्त किया जा सकता है, डीएनए का एक ही टुकड़ा विभिन्न उत्पादों के निर्माण के लिए एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है।

हम मोटे तौर पर गणना कर सकते हैं न्यूनतम जीन आकारमध्यवर्ती प्रोटीन के लिए कोडिंग। पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में प्रत्येक अमीनो एसिड तीन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया गया है; इन ट्रिपलेट्स (कोडन) के अनुक्रम दिए गए जीन द्वारा एन्कोड किए गए पॉलीपेप्टाइड में अमीनो एसिड की श्रृंखला के अनुरूप हैं। 350 अमीनो एसिड अवशेषों (मध्यम लंबाई की श्रृंखला) की एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला 1050 बीपी के अनुक्रम से मेल खाती है। ( बीपी) हालांकि, कई यूकेरियोटिक जीन और कुछ प्रोकैरियोटिक जीन डीएनए सेगमेंट द्वारा बाधित होते हैं जो प्रोटीन के बारे में जानकारी नहीं रखते हैं, और इसलिए एक साधारण गणना शो की तुलना में अधिक लंबा हो जाता है।

एक गुणसूत्र पर कितने जीन होते हैं?

चावल। 15. प्रोकैरियोटिक (बाएं) और यूकेरियोटिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों का दृश्य। हिस्टोन परमाणु प्रोटीन का एक व्यापक वर्ग है जो दो मुख्य कार्य करता है: वे नाभिक में डीएनए स्ट्रैंड की पैकेजिंग में और परमाणु प्रक्रियाओं जैसे प्रतिलेखन, प्रतिकृति और मरम्मत के एपिजेनेटिक विनियमन में शामिल होते हैं।

जैसा कि आप जानते हैं, जीवाणु कोशिकाओं में एक डीएनए स्ट्रैंड के रूप में एक गुणसूत्र होता है, जिसे एक कॉम्पैक्ट संरचना में पैक किया जाता है - एक न्यूक्लियॉइड। प्रोकैरियोटिक गुणसूत्र इशरीकिया कोली, जिसका जीनोम पूरी तरह से डीकोड किया गया है, एक गोलाकार डीएनए अणु है (वास्तव में, यह एक नियमित चक्र नहीं है, बल्कि शुरुआत और अंत के बिना एक लूप है), जिसमें 4,639,675 बीपी शामिल है। इस क्रम में लगभग 4300 प्रोटीन जीन और स्थिर आरएनए अणुओं के लिए अन्य 157 जीन होते हैं। पर मानव जीनोम 24 विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित लगभग 29,000 जीनों के अनुरूप लगभग 3.1 बिलियन आधार जोड़े।

प्रोकैरियोट्स (बैक्टीरिया)।

जीवाणु ई कोलाईएक डबल-फंसे गोलाकार डीएनए अणु है। इसमें 4,639,675 बी.पी. और लगभग 1.7 मिमी की लंबाई तक पहुंचता है, जो स्वयं सेल की लंबाई से अधिक है ई कोलाईलगभग 850 बार। न्यूक्लियॉइड के हिस्से के रूप में बड़े गोलाकार गुणसूत्र के अलावा, कई बैक्टीरिया में एक या एक से अधिक छोटे गोलाकार डीएनए अणु होते हैं जो साइटोसोल में स्वतंत्र रूप से स्थित होते हैं। इन एक्स्ट्राक्रोमोसोमल तत्वों को कहा जाता है प्लास्मिड(चित्र 16)।

अधिकांश प्लास्मिड में केवल कुछ हज़ार आधार जोड़े होते हैं, कुछ में 10,000 से अधिक बीपी होते हैं। वे आनुवंशिक जानकारी ले जाते हैं और बेटी प्लास्मिड बनाने के लिए दोहराते हैं, जो मूल कोशिका के विभाजन के दौरान बेटी कोशिकाओं में प्रवेश करते हैं। प्लास्मिड न केवल बैक्टीरिया में पाए जाते हैं, बल्कि खमीर और अन्य कवक में भी पाए जाते हैं। कई मामलों में, प्लास्मिड मेजबान कोशिकाओं को कोई लाभ नहीं देते हैं और उनका एकमात्र काम स्वतंत्र रूप से प्रजनन करना है। हालांकि, कुछ प्लास्मिड मेजबान के लिए उपयोगी जीन ले जाते हैं। उदाहरण के लिए, प्लास्मिड में निहित जीन जीवाणु कोशिकाओं में जीवाणुरोधी एजेंटों को प्रतिरोध प्रदान कर सकते हैं। -लैक्टामेज जीन ले जाने वाले प्लास्मिड पेनिसिलिन और एमोक्सिसिलिन जैसे β-लैक्टम एंटीबायोटिक दवाओं के लिए प्रतिरोध प्रदान करते हैं। प्लास्मिड एंटीबायोटिक-प्रतिरोधी कोशिकाओं से उसी या विभिन्न जीवाणु प्रजातियों की अन्य कोशिकाओं में जा सकते हैं, जिससे वे कोशिकाएं भी प्रतिरोधी बन जाती हैं। एंटीबायोटिक दवाओं का गहन उपयोग एक शक्तिशाली चयनात्मक कारक है जो रोगजनक बैक्टीरिया के बीच एंटीबायोटिक प्रतिरोध (साथ ही ट्रांसपोज़न जो समान जीन को एनकोड करता है) को एन्कोडिंग करने वाले प्लास्मिड के प्रसार को बढ़ावा देता है, और कई एंटीबायोटिक दवाओं के प्रतिरोध के साथ बैक्टीरिया के उपभेदों के उद्भव की ओर जाता है। डॉक्टर एंटीबायोटिक दवाओं के व्यापक उपयोग के खतरों को समझने लगे हैं और अत्यंत आवश्यक होने पर ही उन्हें लिखते हैं। इसी कारण से, खेत जानवरों के इलाज के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का व्यापक उपयोग सीमित है।

यह सभी देखें: रविन एन.वी., शेस्ताकोव एस.वी. प्रोकैरियोट्स का जीनोम // वेविलोव जर्नल ऑफ जेनेटिक्स एंड ब्रीडिंग, 2013. वी। 17. नंबर 4/2। पीपी. 972-984.

यूकेरियोट्स।

तालिका 2. कुछ जीवों के डीएनए, जीन और गुणसूत्र

	साझा डीएनए, बी.एस.	गुणसूत्रों की संख्या*	जीन की अनुमानित संख्या
इशरीकिया कोली(जीवाणु)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(ख़मीर)	12 080 000	16**	5 860
काईऩोर्हेब्डीटीज एलिगेंस(निमेटोड)	90 269 800	12***	23 000
अरबीडोफिसिस थालीआना(पौधा)	119 186 200		33 000
ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर(फल का कीड़ा)	120 367 260		20 000
ओरिज़ा सतीव(चावल)	480 000 000		57 000
पेशी पेशी(चूहा)	2 634 266 500		27 000
होमो सेपियन्स(इंसान)	3 070 128 600		29 000

टिप्पणी।जानकारी लगातार अपडेट की जाती है; अधिक अप-टू-डेट जानकारी के लिए, अलग-अलग जीनोमिक प्रोजेक्ट वेबसाइटों को देखें।

* सभी यूकेरियोट्स के लिए, खमीर को छोड़कर, गुणसूत्रों का द्विगुणित सेट दिया जाता है। द्विगुणितकिट क्रोमोसोम (ग्रीक डिप्लोस से - डबल और ईडोस - व्यू) - क्रोमोसोम (2n) का एक डबल सेट, जिनमें से प्रत्येक में एक समरूप होता है।
**अगुणित सेट। खमीर के जंगली उपभेदों में आमतौर पर इन गुणसूत्रों के आठ (ऑक्टाप्लोइड) या अधिक सेट होते हैं।
***दो एक्स गुणसूत्र वाली महिलाओं के लिए। नर में एक X गुणसूत्र होता है, लेकिन कोई Y नहीं, यानी केवल 11 गुणसूत्र।

एक खमीर कोशिका, जो सबसे छोटे यूकेरियोट्स में से एक है, में कोशिका की तुलना में 2.6 गुना अधिक डीएनए होता है ई कोलाई(तालिका 2)। फल मक्खी कोशिकाएं ड्रोसोफिलाआनुवंशिक अनुसंधान की एक उत्कृष्ट वस्तु, में 35 गुना अधिक डीएनए होता है, और मानव कोशिकाओं में कोशिकाओं की तुलना में लगभग 700 गुना अधिक डीएनए होता है ई कोलाई।कई पौधों और उभयचरों में और भी अधिक डीएनए होता है। यूकेरियोटिक कोशिकाओं की आनुवंशिक सामग्री गुणसूत्रों के रूप में व्यवस्थित होती है। गुणसूत्रों का द्विगुणित सेट (2 एन) जीव के प्रकार पर निर्भर करता है (सारणी 2)।

उदाहरण के लिए, मानव दैहिक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं ( चावल। 17) यूकेरियोटिक कोशिका में प्रत्येक गुणसूत्र, जैसा कि अंजीर में दिखाया गया है। 17, ए, में एक बहुत बड़ा डबल-स्ट्रैंडेड डीएनए अणु होता है। चौबीस मानव गुणसूत्र (22 युग्मित गुणसूत्र और दो लिंग गुणसूत्र X और Y) लंबाई में 25 गुना से अधिक भिन्न होते हैं। प्रत्येक यूकेरियोटिक गुणसूत्र में जीन का एक विशिष्ट समूह होता है।

चावल। 17. यूकेरियोटिक गुणसूत्र।ए- मानव गुणसूत्र से जुड़े और संघनित बहन क्रोमैटिड की एक जोड़ी। इस रूप में, यूकेरियोटिक गुणसूत्र प्रतिकृति के बाद और समसूत्रीविभाजन के दौरान मेटाफ़ेज़ में रहते हैं। बी- पुस्तक के लेखकों में से एक के ल्यूकोसाइट से गुणसूत्रों का एक पूरा सेट। प्रत्येक सामान्य मानव दैहिक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं।

यदि आप मानव जीनोम (22 गुणसूत्र और गुणसूत्र X और Y या X और X) के डीएनए अणुओं को जोड़ते हैं, तो आपको लगभग एक मीटर लंबा एक क्रम मिलता है। नोट: सभी स्तनधारियों और अन्य विषमयुग्मजी नर जीवों में, महिलाओं में दो X गुणसूत्र (XX) होते हैं और पुरुषों में एक X गुणसूत्र और एक Y गुणसूत्र (XY) होते हैं।

अधिकांश मानव कोशिकाएं, इसलिए ऐसी कोशिकाओं की कुल डीएनए लंबाई लगभग 2 मी है। एक वयस्क मानव में लगभग 10 14 कोशिकाएँ होती हैं, इसलिए सभी डीएनए अणुओं की कुल लंबाई 2・10 11 किमी है। तुलना के लिए, पृथ्वी की परिधि 4・10 4 किमी है, और पृथ्वी से सूर्य की दूरी 1.5・10 8 किमी है। हमारी कोशिकाओं में इस तरह से आश्चर्यजनक रूप से कॉम्पैक्ट रूप से पैक किया गया डीएनए है!

यूकेरियोटिक कोशिकाओं में, डीएनए युक्त अन्य अंग होते हैं - ये माइटोकॉन्ड्रिया और क्लोरोप्लास्ट हैं। माइटोकॉन्ड्रियल और क्लोरोप्लास्ट डीएनए की उत्पत्ति के संबंध में कई परिकल्पनाओं को सामने रखा गया है। आज आम तौर पर स्वीकृत दृष्टिकोण यह है कि वे प्राचीन जीवाणुओं के गुणसूत्रों के मूल तत्व हैं जो मेजबान कोशिकाओं के कोशिका द्रव्य में प्रवेश करते हैं और इन जीवों के अग्रदूत बन गए हैं। माइटोकॉन्ड्रियल टीआरएनए और आरआरएनए, साथ ही कई माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन के लिए माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए कोड। 95% से अधिक माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन परमाणु डीएनए द्वारा एन्कोडेड हैं।

जीन की संरचना

प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में जीन की संरचना, उनकी समानता और अंतर पर विचार करें। इस तथ्य के बावजूद कि एक जीन डीएनए का एक भाग है जो केवल एक प्रोटीन या आरएनए को एन्कोडिंग करता है, प्रत्यक्ष कोडिंग भाग के अलावा, इसमें नियामक और अन्य संरचनात्मक तत्व भी शामिल होते हैं जिनकी प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में एक अलग संरचना होती है।

कोडिंग अनुक्रम- जीन की मुख्य संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई, इसमें है कि न्यूक्लियोटाइड्स के ट्रिपल एन्कोडिंगअमीनो एसिड अनुक्रम। यह एक स्टार्ट कोडन से शुरू होता है और एक स्टॉप कोडन के साथ समाप्त होता है।

कोडिंग अनुक्रम से पहले और बाद में हैं अअनुवादित 5' और 3' क्रम. वे नियामक और सहायक कार्य करते हैं, उदाहरण के लिए, mRNA पर राइबोसोम की लैंडिंग सुनिश्चित करते हैं।

अनट्रांसलेटेड और कोडिंग सीक्वेंस एक ट्रांसक्रिप्शन यूनिट का निर्माण करते हैं - एक ट्रांसक्रिप्टेड डीएनए क्षेत्र, यानी एक डीएनए क्षेत्र जिसमें से एमआरएनए संश्लेषित होता है।

टर्मिनेटरएक जीन के अंत में डीएनए का एक गैर-प्रतिलेखित क्षेत्र जहां आरएनए संश्लेषण बंद हो जाता है।

जीन की शुरुआत में है नियामक क्षेत्र, जो भी शामिल है प्रमोटरऔर ऑपरेटर.

प्रमोटर- अनुक्रम जिसके साथ पोलीमरेज़ प्रतिलेखन दीक्षा के दौरान बांधता है। ऑपरेटर- यह वह क्षेत्र है जिससे विशेष प्रोटीन बंध सकते हैं - दमनकारी, जो इस जीन से आरएनए संश्लेषण की गतिविधि को कम कर सकता है - दूसरे शब्दों में, इसे कम करें अभिव्यक्ति.

प्रोकैरियोट्स में जीन की संरचना

प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में जीन की संरचना के लिए सामान्य योजना भिन्न नहीं होती है - दोनों में एक प्रमोटर और ऑपरेटर के साथ एक नियामक क्षेत्र, कोडिंग और गैर-अनुवादित अनुक्रमों के साथ एक प्रतिलेखन इकाई और एक टर्मिनेटर होता है। हालांकि, प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स में जीन का संगठन अलग है।

चावल। 18. प्रोकैरियोट्स (बैक्टीरिया) में जीन की संरचना की योजना -छवि बढ़ गई है

ऑपेरॉन की शुरुआत और अंत में, कई संरचनात्मक जीनों के लिए सामान्य नियामक क्षेत्र होते हैं। ऑपेरॉन के लिखित क्षेत्र से, एक एमआरएनए अणु पढ़ा जाता है, जिसमें कई कोडिंग अनुक्रम होते हैं, जिनमें से प्रत्येक का अपना प्रारंभ और स्टॉप कोडन होता है। इनमें से प्रत्येक क्षेत्र सेएक प्रोटीन संश्लेषित होता है। इस प्रकार, कई प्रोटीन अणु एक i-RNA अणु से संश्लेषित होते हैं।

प्रोकैरियोट्स की विशेषता एक ही कार्यात्मक इकाई में कई जीनों के संयोजन से होती है - ओपेरोन. ऑपेरॉन के कार्य को अन्य जीनों द्वारा नियंत्रित किया जा सकता है, जिन्हें ऑपेरॉन से ही स्पष्ट रूप से हटाया जा सकता है - नियामक. इस जीन से अनुवादित प्रोटीन को कहा जाता है दमनकारी. यह ऑपेरॉन के संचालक को बांधता है, इसमें निहित सभी जीनों की अभिव्यक्ति को एक ही बार में नियंत्रित करता है।

प्रोकैरियोट्स भी इस घटना की विशेषता है प्रतिलेखन और अनुवाद संयुग्मन.

चावल। 19 प्रोकैरियोट्स में प्रतिलेखन और अनुवाद के संयुग्मन की घटना - छवि बढ़ गई है

यह युग्मन यूकेरियोट्स में एक परमाणु लिफाफे की उपस्थिति के कारण नहीं होता है जो साइटोप्लाज्म को अलग करता है, जहां अनुवाद होता है, आनुवंशिक सामग्री से, जिस पर प्रतिलेखन होता है। प्रोकैरियोट्स में, डीएनए टेम्प्लेट पर आरएनए के संश्लेषण के दौरान, एक राइबोसोम तुरंत संश्लेषित आरएनए अणु से जुड़ सकता है। इस प्रकार, ट्रांसक्रिप्शन पूरा होने से पहले ही अनुवाद शुरू हो जाता है। इसके अलावा, कई राइबोसोम एक साथ एक प्रोटीन के कई अणुओं को संश्लेषित करते हुए, एक साथ एक आरएनए अणु से जुड़ सकते हैं।

यूकेरियोट्स में जीन की संरचना

यूकेरियोट्स के जीन और गुणसूत्र बहुत जटिल रूप से व्यवस्थित होते हैं।

कई प्रजातियों के जीवाणुओं में केवल एक गुणसूत्र होता है, और लगभग सभी मामलों में प्रत्येक गुणसूत्र पर प्रत्येक जीन की एक प्रति होती है। केवल कुछ जीन, जैसे rRNA जीन, कई प्रतियों में समाहित होते हैं। जीन और नियामक अनुक्रम प्रोकैरियोट्स के लगभग पूरे जीनोम को बनाते हैं। इसके अलावा, लगभग हर जीन अमीनो एसिड अनुक्रम (या आरएनए अनुक्रम) से सख्ती से मेल खाता है जो इसे एन्कोड करता है (चित्र 14)।

यूकेरियोटिक जीन का संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन बहुत अधिक जटिल है। यूकेरियोटिक गुणसूत्रों का अध्ययन, और बाद में संपूर्ण यूकेरियोटिक जीनोम अनुक्रमों के अनुक्रमण ने कई आश्चर्य लाए हैं। कई, यदि अधिकांश नहीं, तो यूकेरियोटिक जीन में एक दिलचस्प विशेषता होती है: उनके न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों में एक या अधिक डीएनए क्षेत्र होते हैं जो पॉलीपेप्टाइड उत्पाद के एमिनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड नहीं करते हैं। इस तरह के गैर-अनुवादित सम्मिलन जीन के न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम और एन्कोडेड पॉलीपेप्टाइड के एमिनो एसिड अनुक्रम के बीच सीधे पत्राचार को बाधित करते हैं। जीन में इन अअनुवादित खंडों को कहा जाता है इंट्रोन्स, या में निर्मित दृश्यों, और कोडिंग खंड हैं एक्सॉनों. प्रोकैरियोट्स में, केवल कुछ जीनों में इंट्रॉन होते हैं।

तो, यूकेरियोट्स में, व्यावहारिक रूप से जीन का ऑपेरॉन में कोई संयोजन नहीं होता है, और यूकेरियोटिक जीन के कोडिंग अनुक्रम को अक्सर अनुवादित क्षेत्रों में विभाजित किया जाता है। - एक्सॉन, और अअनुवादित अनुभाग - इंट्रोन्स।

ज्यादातर मामलों में, इंट्रोन्स का कार्य स्थापित नहीं किया गया है। सामान्य तौर पर, मानव डीएनए का लगभग 1.5% ही "कोडिंग" होता है, अर्थात इसमें प्रोटीन या आरएनए के बारे में जानकारी होती है। हालांकि, बड़े इंट्रॉन को ध्यान में रखते हुए, यह पता चला है कि मानव डीएनए के 30% में जीन होते हैं। चूंकि जीन मानव जीनोम का एक अपेक्षाकृत छोटा अनुपात बनाते हैं, इसलिए डीएनए की एक महत्वपूर्ण मात्रा का पता नहीं चलता है।

चावल। 16. यूकेरियोट्स में जीन की संरचना की योजना - छवि बढ़ गई है

प्रत्येक जीन से, एक अपरिपक्व, या पूर्व-आरएनए, पहले संश्लेषित होता है, जिसमें इंट्रॉन और एक्सॉन दोनों होते हैं।

इसके बाद, स्प्लिसिंग प्रक्रिया होती है, जिसके परिणामस्वरूप इंट्रॉन क्षेत्रों को एक्साइज किया जाता है, और एक परिपक्व एमआरएनए बनता है, जिससे प्रोटीन को संश्लेषित किया जा सकता है।

चावल। 20. वैकल्पिक स्प्लिसिंग प्रक्रिया - छवि बढ़ गई है

उदाहरण के लिए, जीन का ऐसा संगठन अनुमति देता है, जब एक जीन से प्रोटीन के विभिन्न रूपों को संश्लेषित किया जा सकता है, इस तथ्य के कारण कि स्पिलिंग के दौरान एक्सॉन को विभिन्न अनुक्रमों में जोड़ा जा सकता है।

चावल। 21. प्रोकैरियोट्स और यूकेरियोट्स के जीन की संरचना में अंतर - छवि बढ़ गई है

उत्परिवर्तन और उत्परिवर्तन

परिवर्तनजीनोटाइप में लगातार बदलाव, यानी न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में बदलाव कहा जाता है।

उत्परिवर्तन की ओर ले जाने वाली प्रक्रिया कहलाती है म्युटाजेनेसिस, और जीव सबजिनकी कोशिकाओं में समान उत्परिवर्तन होता है उत्परिवर्ती.

उत्परिवर्तन सिद्धांतपहली बार 1903 में ह्यूग डी व्रीस द्वारा तैयार किया गया था। इसके आधुनिक संस्करण में निम्नलिखित प्रावधान शामिल हैं:

1. उत्परिवर्तन अचानक, अचानक होते हैं।

2. उत्परिवर्तन पीढ़ी दर पीढ़ी पारित होते हैं।

3. उत्परिवर्तन लाभकारी, हानिकारक या तटस्थ, प्रभावशाली या पुनरावर्ती हो सकते हैं।

4. उत्परिवर्तन का पता लगाने की संभावना अध्ययन किए गए व्यक्तियों की संख्या पर निर्भर करती है।

5. इसी तरह के उत्परिवर्तन बार-बार हो सकते हैं।

6. उत्परिवर्तन निर्देशित नहीं हैं।

उत्परिवर्तन विभिन्न कारकों के प्रभाव में हो सकते हैं। के कारण होने वाले उत्परिवर्तन के बीच अंतर करें उत्परिवर्तजन प्रभावों: भौतिक (जैसे पराबैंगनी या विकिरण), रासायनिक (जैसे कोल्सीसिन या प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजाति) और जैविक (जैसे वायरस)। उत्परिवर्तन भी हो सकता है प्रतिकृति त्रुटियां.

उत्परिवर्तन की उपस्थिति के लिए शर्तों के आधार पर विभाजित हैं अविरल- यानी, उत्परिवर्तन जो सामान्य परिस्थितियों में उत्पन्न हुए हैं, और प्रेरित किया- यानी उत्परिवर्तन जो विशेष परिस्थितियों में उत्पन्न हुए।

उत्परिवर्तन न केवल परमाणु डीएनए में हो सकता है, बल्कि उदाहरण के लिए, माइटोकॉन्ड्रिया या प्लास्टिड के डीएनए में भी हो सकता है। तदनुसार, हम भेद कर सकते हैं नाभिकीयऔर कोशिका द्रव्यउत्परिवर्तन।

उत्परिवर्तन की घटना के परिणामस्वरूप, नए एलील अक्सर प्रकट हो सकते हैं। यदि उत्परिवर्ती एलील सामान्य एलील को ओवरराइड करता है, तो उत्परिवर्तन कहलाता है प्रभुत्व वाला. यदि सामान्य एलील उत्परिवर्तित एलील को दबा देता है, तो उत्परिवर्तन कहलाता है पीछे हटने का. अधिकांश उत्परिवर्तन जो नए एलील को जन्म देते हैं वे पुनरावर्ती होते हैं।

उत्परिवर्तन प्रभाव द्वारा प्रतिष्ठित हैं अनुकूली, पर्यावरण के लिए जीव की अनुकूलन क्षमता में वृद्धि के लिए अग्रणी, तटस्थजो अस्तित्व को प्रभावित नहीं करता है हानिकारकजो जीवों की पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने की क्षमता को कम करते हैं और जानलेवाविकास के प्रारंभिक चरण में जीव की मृत्यु के लिए अग्रणी।

परिणामों के अनुसार, उत्परिवर्तन को प्रतिष्ठित किया जाता है, जिसके कारण प्रोटीन समारोह का नुकसान, उत्परिवर्तन के लिए अग्रणी उद्भव प्रोटीन का एक नया कार्य है, साथ ही उत्परिवर्तन जो एक जीन की खुराक बदलें, और, तदनुसार, इससे संश्लेषित प्रोटीन की खुराक।

शरीर की किसी भी कोशिका में उत्परिवर्तन हो सकता है। यदि किसी रोगाणु कोशिका में उत्परिवर्तन होता है, तो इसे कहते हैं जीवाणु-संबंधी(जर्मिनल, या जनरेटिव)। इस तरह के उत्परिवर्तन उस जीव में प्रकट नहीं होते हैं जिसमें वे दिखाई देते हैं, लेकिन संतानों में उत्परिवर्ती की उपस्थिति का कारण बनते हैं और विरासत में मिलते हैं, इसलिए वे आनुवंशिकी और विकास के लिए महत्वपूर्ण हैं। यदि उत्परिवर्तन किसी अन्य कोशिका में होता है, तो इसे कहते हैं दैहिक. ऐसा उत्परिवर्तन कुछ हद तक उस जीव में प्रकट हो सकता है जिसमें यह उत्पन्न हुआ, उदाहरण के लिए, कैंसर के ट्यूमर के गठन की ओर ले जाता है। हालांकि, ऐसा उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिलता है और संतान को प्रभावित नहीं करता है।

उत्परिवर्तन विभिन्न आकारों के जीनोम के कुछ हिस्सों को प्रभावित कर सकते हैं। का आवंटन जेनेटिक, गुणसूत्रऔर जीनोमिकउत्परिवर्तन।

जीन उत्परिवर्तन

उत्परिवर्तन जो एक जीन से छोटे पैमाने पर होते हैं, कहलाते हैं जेनेटिक, या बिंदीदार (बिंदीदार). इस तरह के उत्परिवर्तन अनुक्रम में एक या एक से अधिक न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन की ओर ले जाते हैं। जीन उत्परिवर्तन में शामिल हैंप्रतिस्थापन, एक न्यूक्लियोटाइड के दूसरे द्वारा प्रतिस्थापन के लिए अग्रणी,हटाए गएन्यूक्लियोटाइड में से एक के नुकसान के लिए अग्रणी,निवेशन, अनुक्रम में एक अतिरिक्त न्यूक्लियोटाइड को जोड़ने के लिए अग्रणी।

चावल। 23. जीन (बिंदु) उत्परिवर्तन

प्रोटीन पर क्रिया के तंत्र के अनुसार, जीन उत्परिवर्तन में विभाजित हैं:पर्याय, जो (आनुवंशिक कोड के पतन के परिणामस्वरूप) प्रोटीन उत्पाद की अमीनो एसिड संरचना में परिवर्तन नहीं करता है,गलत उत्परिवर्तन, जो एक अमीनो एसिड को दूसरे द्वारा प्रतिस्थापित करता है और संश्लेषित प्रोटीन की संरचना को प्रभावित कर सकता है, हालांकि अक्सर वे महत्वहीन होते हैं,बकवास उत्परिवर्तन, एक स्टॉप कोडन के साथ कोडिंग कोडन के प्रतिस्थापन के लिए अग्रणी,उत्परिवर्तन के लिए अग्रणी स्प्लिसिंग विकार:

चावल। 24. उत्परिवर्तन योजनाएं

इसके अलावा, प्रोटीन पर क्रिया के तंत्र के अनुसार, उत्परिवर्तन को पृथक किया जाता है, जिससे फ्रेम शिफ्ट रीडिंगजैसे सम्मिलन और हटाना। इस तरह के उत्परिवर्तन, बकवास उत्परिवर्तन की तरह, हालांकि वे जीन में एक बिंदु पर होते हैं, अक्सर प्रोटीन की पूरी संरचना को प्रभावित करते हैं, जिससे इसकी संरचना में पूर्ण परिवर्तन हो सकता है।

चावल। 29. दोहराव से पहले और बाद में गुणसूत्र

जीनोमिक उत्परिवर्तन

आखिरकार, जीनोमिक उत्परिवर्तनपूरे जीनोम को प्रभावित करते हैं, यानी गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है। पॉलीप्लॉइड को प्रतिष्ठित किया जाता है - कोशिका के प्लोइड में वृद्धि, और एयूप्लोइडी, यानी गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन, उदाहरण के लिए, ट्राइसॉमी (गुणसूत्रों में से एक में एक अतिरिक्त समरूपता की उपस्थिति) और मोनोसॉमी (की अनुपस्थिति) गुणसूत्र में एक होमोलोग)।

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डीएनए प्रतिकृति, आरएनए कोडिंग, प्रोटीन संश्लेषण

डीएनए अणु का एक स्थानिक मॉडल 1953 में अमेरिकी शोधकर्ताओं, आनुवंशिकीविद् जेम्स वाटसन (बी। 1928) और भौतिक विज्ञानी फ्रांसिस क्रिक (बी। 1916) द्वारा प्रस्तावित किया गया था। इस खोज में उनके उत्कृष्ट योगदान के लिए, उन्हें 1962 में फिजियोलॉजी या मेडिसिन में नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था।

डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) एक बायोपॉलिमर है जिसका मोनोमर एक न्यूक्लियोटाइड है। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड में एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष होता है जो डीऑक्सीराइबोज के साथ एक चीनी से जुड़ा होता है, जो बदले में नाइट्रोजनस बेस से जुड़ा होता है। डीएनए अणु में चार प्रकार के नाइट्रोजनस बेस होते हैं: एडेनिन, थाइमिन, ग्वानिन और साइटोसिन।

डीएनए अणु में सर्पिल के रूप में एक साथ बुनी गई दो लंबी श्रृंखलाएं होती हैं, जो अक्सर दाएं हाथ की होती हैं। अपवाद वे वायरस हैं जिनमें एकल-फंसे डीएनए होते हैं।

फॉस्फोरिक एसिड और चीनी, जो न्यूक्लियोटाइड का हिस्सा हैं, हेलिक्स का ऊर्ध्वाधर आधार बनाते हैं। नाइट्रोजनस आधार लंबवत रूप से व्यवस्थित होते हैं और हेलिकॉप्टरों के बीच "पुल" बनाते हैं। एक श्रृंखला के नाइट्रोजनस आधार पूरकता, या पत्राचार के सिद्धांत के अनुसार दूसरी श्रृंखला के नाइट्रोजनस आधारों से जुड़े होते हैं।

पूरकता का सिद्धांत। डीएनए अणु में, एडेनिन केवल थाइमिन, ग्वानिन के साथ संयुक्त होता है - केवल साइटोसिन के साथ।

नाइट्रोजनी क्षार एक दूसरे से बेहतर रूप से मेल खाते हैं। एडेनिन और थाइमिन दो हाइड्रोजन बांड, गुआनिन और साइटोसिन तीन से जुड़े हुए हैं। इसलिए, ग्वानिन-साइटोसाइन बंधन को तोड़ने के लिए अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है। एक ही आकार के थाइमिन और साइटोसिन एडेनिन और ग्वानिन की तुलना में बहुत छोटे होते हैं। थाइमिन-साइटोसाइन जोड़ी बहुत छोटी होगी, एडेनिन-गुआनाइन छिद्र बहुत बड़ा होगा, और डीएनए हेलिक्स मुड़ा हुआ होगा।

हाइड्रोजन बांड नाजुक होते हैं। वे आसानी से फट जाते हैं और आसानी से बहाल हो जाते हैं। डबल हेलिक्स की जंजीरें, एंजाइम की क्रिया के तहत या उच्च तापमान पर, एक ज़िप की तरह अलग हो सकती हैं।

5. आरएनए अणु राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए)

राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए) अणु भी एक बायोपॉलिमर है, जिसमें चार प्रकार के मोनोमर - न्यूक्लियोटाइड होते हैं। आरएनए अणु के प्रत्येक मोनोमर में एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष, एक राइबोज शुगर और एक नाइट्रोजनस बेस होता है। इसके अलावा, तीन नाइट्रोजनस आधार डीएनए के समान होते हैं - एडेनिन, गुआनिन और साइटोसिन, लेकिन आरएनए में थाइमिन के बजाय संरचना में इसके करीब एक यूरैसिल होता है। आरएनए एक एकल फंसे हुए अणु है।

किसी भी प्रकार की कोशिकाओं में डीएनए अणुओं की मात्रात्मक सामग्री लगभग स्थिर होती है, लेकिन आरएनए की मात्रा काफी भिन्न हो सकती है।

आरएनए प्रकार

प्रदर्शन की गई संरचना और कार्य के आधार पर, तीन प्रकार के आरएनए को प्रतिष्ठित किया जाता है।

1. स्थानांतरण आरएनए (टीआरएनए)।स्थानांतरण आरएनए मुख्य रूप से कोशिका के कोशिका द्रव्य में पाए जाते हैं। वे राइबोसोम में प्रोटीन संश्लेषण की साइट पर अमीनो एसिड ले जाते हैं।

2. राइबोसोमल आरएनए (आरआरएनए)।राइबोसोमल आरएनए कुछ प्रोटीनों से बांधता है और राइबोसोम बनाता है, वे अंग जिनमें प्रोटीन संश्लेषित होते हैं।

3. मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए), या मैसेंजर आरएनए (एमआरएनए)।मैसेंजर आरएनए डीएनए से राइबोसोम तक प्रोटीन संरचना के बारे में जानकारी पहुंचाता है। प्रत्येक एमआरएनए अणु डीएनए के एक विशिष्ट खंड से मेल खाता है जो एक प्रोटीन अणु की संरचना को एन्कोड करता है। इसलिए, कोशिका में संश्लेषित होने वाले हजारों प्रोटीनों में से प्रत्येक के लिए अपना विशेष mRNA होता है।

रूसी संघ के शिक्षा मंत्रालय

दक्षिण यूराल स्टेट यूनिवर्सिटी

अर्थशास्त्र और प्रबंधन विभाग

अनुशासन "आधुनिक प्राकृतिक विज्ञान की अवधारणा"

"डीएनए की संरचना की रासायनिक नींव"

पूर्ण: छात्र EiU-232

सेड्राक्यान इगोरो

द्वारा जांचा गया: सेनिन ए.वी.

चेल्याबिंस्क

परिचय

डीएनए संरचना

डीएनए की संरचना

डीएनए की मैक्रोमोलेक्यूलर संरचना

4.1 डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड का अलगाव

4.2 अंश:

डीएनए के कार्य

इंटरन्यूक्लियोटाइड बांड

6.1 डीएनए में इंटरन्यूक्लियोटाइड बंधन

7. डीएनए टेम्पलेट संश्लेषण

7.1 डीएनए पोलीमरेज़

7.2 डीएनए स्ट्रैंड्स की शुरुआत

7.3 डीएनए डबल हेलिक्स खोलना

7.4 असंतत डीएनए संश्लेषण

7.5 प्रतिकृति फोर्क प्रोटीन की सहकारी क्रिया

8. निष्कर्ष

प्रयुक्त स्रोत

परिचय

वंशानुगत गुण भौतिक इकाइयों, जीनों में निर्धारित होते हैं, जो कोशिका नाभिक के गुणसूत्रों में स्थित होते हैं। जीन की रासायनिक प्रकृति 1944 से ज्ञात है: हम डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) के बारे में बात कर रहे हैं। 1953 में भौतिक संरचना को स्पष्ट किया गया था। इस मैक्रोमोलेक्यूल का दोहरा हेलिक्स लक्षणों के वंशानुगत संचरण के तंत्र की व्याख्या करता है।

अपने आस-पास की दुनिया को करीब से देखने पर, हम जीवों की एक विशाल विविधता को देखते हैं - पौधों से लेकर जानवरों तक। इस प्रतीत होने वाली विविधता के नीचे, वास्तव में, जीवित कोशिकाओं की अद्भुत एकता निहित है - वे तत्व जिनसे कोई भी जीव इकट्ठा होता है और जिनकी परस्पर क्रिया उसके सामंजस्यपूर्ण अस्तित्व को निर्धारित करती है। प्रजातियों के दृष्टिकोण से, व्यक्तियों के बीच समानताएं महान हैं, और फिर भी दो बिल्कुल समान जीव नहीं हैं (समान जुड़वाओं को छोड़कर)। 19 वीं शताब्दी के अंत में, ग्रेगर मेंडल के कार्यों में, बुनियादी कानून तैयार किए गए थे जो पीढ़ी से पीढ़ी तक लक्षणों के वंशानुगत संचरण को निर्धारित करते थे। 20 वीं शताब्दी की शुरुआत में, टी। मॉर्गन के प्रयोगों में, यह दिखाया गया था कि प्राथमिक विरासत वाले लक्षण गुणसूत्रों में स्थानीयकृत भौतिक इकाइयों (जीन) के कारण होते हैं, जहां वे क्रमिक रूप से एक के बाद एक स्थित होते हैं।

1944 में, एवरी, मैकलियोड और मैकार्थी के काम ने जीन की रासायनिक प्रकृति को निर्धारित किया: उनमें डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) होता है। 10 वर्षों के बाद, जे. वाटसन और एफ. क्रिक ने डीएनए अणु की भौतिक संरचना का एक मॉडल प्रस्तावित किया। एक लंबा अणु एक डबल हेलिक्स द्वारा बनता है, और इस हेलिक्स के दो स्ट्रैंड के बीच पूरक बातचीत हमें यह समझने की अनुमति देती है कि कैसे आनुवंशिक जानकारी को सटीक रूप से कॉपी (प्रतिकृति) किया जाता है और बाद की पीढ़ियों को प्रेषित किया जाता है।

साथ ही इन खोजों के साथ, वैज्ञानिकों ने जीन के "उत्पादों" का विश्लेषण करने की कोशिश की, अर्थात्। वे अणु जो उनके नियंत्रण में कोशिकाओं में संश्लेषित होते हैं। द्वितीय विश्व युद्ध की पूर्व संध्या पर एफ्रुसी, बीडल और टैटम के काम ने इस विचार को आगे बढ़ाया कि जीन प्रोटीन का "उत्पादन" करते हैं। तो, एक जीन एक कोशिका में एक निश्चित प्रतिक्रिया के सफल कार्यान्वयन के लिए आवश्यक प्रोटीन (एंजाइम) के संश्लेषण के लिए जानकारी संग्रहीत करता है। लेकिन डीएनए में निहित जानकारी को समझने और प्रोटीन के रूप में इसके अनुवाद के जटिल तंत्र से पहले इसे 60 के दशक तक इंतजार करना पड़ा। अंत में, मोटे तौर पर निरेनबर्ग (यूएसए) के काम के कारण, डीएनए और प्रोटीन के बीच पत्राचार के कानून की खोज की गई - आनुवंशिक कोड।

डीएनए संरचना.

1869 में, स्विस बायोकेमिस्ट फ्रेडरिक मिशर ने अम्लीय गुणों वाले और प्रोटीन से भी अधिक आणविक भार के साथ कोशिकाओं के नाभिक में खोजा। ऑल्टमैन ने उन्हें लैटिन शब्द "न्यूक्लियस" - न्यूक्लियस से न्यूक्लिक एसिड कहा। प्रोटीन की तरह ही न्यूक्लिक अम्ल भी बहुलक होते हैं। उनके मोनोमर्स न्यूक्लियोटाइड हैं, और इसलिए न्यूक्लिक एसिड को पोलीन्यूक्लियोटाइड भी कहा जा सकता है।

सरल से लेकर उच्चतम तक, सभी जीवों की कोशिकाओं में न्यूक्लिक एसिड पाए गए हैं। सबसे आश्चर्यजनक बात यह है कि इन पदार्थों की रासायनिक संरचना, संरचना और मूल गुण विभिन्न जीवों में समान पाए गए। लेकिन अगर प्रोटीन के निर्माण में लगभग 20 प्रकार के अमीनो एसिड भाग लेते हैं, तो केवल चार अलग-अलग न्यूक्लियोटाइड होते हैं जो न्यूक्लिक एसिड बनाते हैं।

न्यूक्लिक एसिड को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है - डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) और राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए)। डीएनए की संरचना में नाइट्रोजनस बेस (एडेनिन (ए), ग्वानिन (जी), थाइमिन (टी), साइटोसिन (सी)), डीऑक्सीराइबोज सी 5 एच 10 ओ 4 और एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष शामिल हैं। आरएनए में थाइमिन के बजाय यूरैसिल (यू) और डीऑक्सीराइबोज के बजाय राइबोज (सी5एच10ओ5) होता है। डीएनए और आरएनए के मोनोमर्स न्यूक्लियोटाइड होते हैं, जिसमें नाइट्रोजनस, प्यूरीन (एडेनिन और ग्वानिन) और पाइरीमिडीन (यूरैसिल, थाइमिन और साइटोसिन) बेस, एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष और कार्बोहाइड्रेट (राइबोज और डीऑक्सीराइबोज) होते हैं।

डीएनए अणु जीवित जीवों के कोशिका नाभिक के गुणसूत्रों में, माइटोकॉन्ड्रिया, क्लोरोप्लास्ट की समान संरचनाओं में, प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं में और कई वायरस में निहित होते हैं। इसकी संरचना में, डीएनए अणु एक डबल हेलिक्स के समान है। डीएनए का संरचनात्मक मॉडल
डबल हेलिक्स का रूप पहली बार 1953 में अमेरिकी बायोकेमिस्ट जे। वाटसन और अंग्रेजी बायोफिजिसिस्ट और जेनेटिकिस्ट एफ। क्रिक द्वारा प्रस्तावित किया गया था, जिन्हें 1962 में अंग्रेजी बायोफिजिसिस्ट एम। विल्किंसन के साथ मिलकर नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया था, जिन्होंने एक्स- डीएनए की किरण न्यूक्लिक एसिड बायोपॉलिमर होते हैं जिनके मैक्रोमोलेक्यूल्स में बार-बार दोहराए जाने वाले लिंक - न्यूक्लियोटाइड होते हैं। इसलिए, उन्हें पोलीन्यूक्लियोटाइड्स भी कहा जाता है। न्यूक्लिक एसिड की सबसे महत्वपूर्ण विशेषता उनकी न्यूक्लियोटाइड संरचना है। न्यूक्लियोटाइड की संरचना - न्यूक्लिक एसिड की संरचनात्मक इकाई - में तीन घटक शामिल हैं:

नाइट्रोजनस बेस - पाइरीमिडीन या प्यूरीन। न्यूक्लिक एसिड में 4 अलग-अलग प्रकार के आधार होते हैं: उनमें से दो प्यूरीन के वर्ग से संबंधित होते हैं और दो पाइरीमिडीन के वर्ग से संबंधित होते हैं। वलयों में निहित नाइट्रोजन अणुओं को उनके मूल गुण प्रदान करता है।

मोनोसैकराइड - राइबोज या 2-डीऑक्सीराइबोज। चीनी, जो न्यूक्लियोटाइड का हिस्सा है, में पाँच कार्बन परमाणु होते हैं, अर्थात। एक पेंटोस है। न्यूक्लियोटाइड में मौजूद पेंटोस के प्रकार के आधार पर, दो प्रकार के न्यूक्लिक एसिड होते हैं - राइबोन्यूक्लिक एसिड (आरएनए), जिसमें राइबोज होता है, और डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए), जिसमें डीऑक्सीराइबोज होता है।

फॉस्फोरिक एसिड अवशेष। न्यूक्लिक एसिड एसिड होते हैं क्योंकि उनके अणुओं में फॉस्फोरिक एसिड होता है।

न्यूक्लियोटाइड न्यूक्लियोसाइड का फॉस्फेट एस्टर है। न्यूक्लियोसाइड में दो घटक होते हैं: एक मोनोसेकेराइड (राइबोज या डीऑक्सीराइबोज) और एक नाइट्रोजनस बेस।

पीसी की संरचना का निर्धारण करने की विधि उनके एंजाइमी या रासायनिक दरार के दौरान बनने वाले हाइड्रोलिसेट्स के विश्लेषण पर आधारित है। एनसी के रासायनिक दरार के तीन तरीकों का आमतौर पर उपयोग किया जाता है। कठोर परिस्थितियों में एसिड हाइड्रोलिसिस (70% परक्लोरिक एसिड, 100 डिग्री सेल्सियस, 1 एच या 100% फॉर्मिक एसिड, 175 डिग्री सेल्सियस, 2 एच), डीएनए और आरएनए दोनों का विश्लेषण करने के लिए उपयोग किया जाता है, सभी एन-ग्लाइकोसिडिक बांडों को तोड़ता है और मिश्रण का निर्माण होता है प्यूरीन और पाइरीमिडीन क्षार।

न्यूक्लियोटाइड सहसंयोजक बंधों के माध्यम से एक श्रृंखला में जुड़े होते हैं। इस तरह से गठित न्यूक्लियोटाइड्स की श्रृंखला को हाइड्रोजन बांड द्वारा पूरी लंबाई के साथ एक डीएनए अणु में जोड़ा जाता है: एक श्रृंखला का एडेनिन न्यूक्लियोटाइड दूसरी श्रृंखला के थाइमिन न्यूक्लियोटाइड से जुड़ा होता है, और ग्वानिन न्यूक्लियोटाइड साइटोसिन से जुड़ा होता है। इस मामले में, एडेनिन हमेशा केवल थाइमिन को पहचानता है और इसे बांधता है और इसके विपरीत। एक समान जोड़ी ग्वानिन और साइटोसिन द्वारा बनाई गई है। ऐसे आधार जोड़े, जैसे न्यूक्लियोटाइड्स, पूरक कहलाते हैं, और दोहरे-असहाय डीएनए अणु के निर्माण के सिद्धांत को पूरकता का सिद्धांत कहा जाता है। उदाहरण के लिए, मानव शरीर में न्यूक्लियोटाइड जोड़े की संख्या 3 - 3.5 बिलियन है।

डीएनए वंशानुगत जानकारी का एक भौतिक वाहक है, जो न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया गया है। डीएनए श्रृंखला में चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड की व्यवस्था प्रोटीन अणुओं में अमीनो एसिड के अनुक्रम को निर्धारित करती है, अर्थात। उनकी प्राथमिक संरचना। कोशिकाओं के गुण और जीवों की व्यक्तिगत विशेषताएं प्रोटीन के एक समूह पर निर्भर करती हैं। न्यूक्लियोटाइड का एक निश्चित संयोजन जो प्रोटीन की संरचना और डीएनए अणु में उनके स्थान के अनुक्रम के बारे में जानकारी रखता है, आनुवंशिक कोड बनाता है। जीन (ग्रीक जीनोस से - जीनस, मूल) - वंशानुगत सामग्री की एक इकाई जो किसी भी विशेषता के गठन के लिए जिम्मेदार है। यह डीएनए अणु के एक हिस्से पर कब्जा कर लेता है जो एक प्रोटीन अणु की संरचना को निर्धारित करता है। किसी दिए गए जीव के गुणसूत्रों के एक सेट में निहित जीन की समग्रता को जीनोम कहा जाता है, और जीव के आनुवंशिक गठन (इसके सभी जीनों की समग्रता) को जीनोटाइप कहा जाता है। डीएनए श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का उल्लंघन, और परिणामस्वरूप, जीनोटाइप में शरीर-म्यूटेशन में वंशानुगत परिवर्तन होता है।

डीएनए अणुओं को दोहरीकरण की एक महत्वपूर्ण संपत्ति की विशेषता है - दो समान डबल हेलिक्स का निर्माण, जिनमें से प्रत्येक मूल अणु के समान है। डीएनए अणु के दोहराव की इस प्रक्रिया को प्रतिकृति कहा जाता है। प्रतिकृति में पुराने को तोड़ना और नए हाइड्रोजन बांडों का निर्माण शामिल है जो न्यूक्लियोटाइड की श्रृंखला को एकजुट करते हैं। प्रतिकृति की शुरुआत में, दो पुरानी श्रृंखलाएं एक दूसरे से अलग और अलग होने लगती हैं। फिर, पूरकता के सिद्धांत के अनुसार, दो पुरानी श्रृंखलाओं में नए जोड़े जाते हैं। यह दो समान डबल हेलिक्स बनाता है। प्रतिकृति डीएनए अणुओं में निहित आनुवंशिक जानकारी की एक सटीक प्रति प्रदान करती है और इसे पीढ़ी से पीढ़ी तक पारित करती है।

डीएनए की संरचना

डीएनए (डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड)- एक जैविक बहुलक जिसमें दो पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाएं एक दूसरे से जुड़ी होती हैं। प्रत्येक डीएनए श्रृंखला बनाने वाले मोनोमर्स जटिल कार्बनिक यौगिक होते हैं जिनमें चार नाइट्रोजनस बेस में से एक शामिल होता है: एडेनिन (ए) या थाइमिन (टी), साइटोसिन (सी) या ग्वानिन (जी); पांच-परमाणु चीनी पेंटोस - डीऑक्सीराइबोज, जिसके बाद डीएनए को ही नाम दिया गया, साथ ही फॉस्फोरिक एसिड का अवशेष भी। इन यौगिकों को न्यूक्लियोटाइड कहा जाता है। प्रत्येक स्ट्रैंड में, न्यूक्लियोटाइड एक के डीऑक्सीराइबोज और अगले न्यूक्लियोटाइड के फॉस्फोरिक एसिड अवशेषों के बीच सहसंयोजक बंधनों के निर्माण से जुड़ते हैं। हाइड्रोजन बांड का उपयोग करके दो श्रृंखलाओं को एक अणु में जोड़ा जाता है जो नाइट्रोजनस बेस के बीच होते हैं जो न्यूक्लियोटाइड का हिस्सा होते हैं जो विभिन्न श्रृंखला बनाते हैं।

विभिन्न मूल के डीएनए की न्यूक्लियोटाइड संरचना की खोज करते हुए, चारगफ ने निम्नलिखित पैटर्न की खोज की।

1. सभी डीएनए, उनकी उत्पत्ति की परवाह किए बिना, समान संख्या में प्यूरीन और पाइरीमिडीन आधार होते हैं। इसलिए, किसी भी डीएनए में, प्रत्येक प्यूरीन न्यूक्लियोटाइड के लिए एक पाइरीमिडीन न्यूक्लियोटाइड होता है।

2. किसी भी डीएनए में हमेशा समान मात्रा में एडेनिन और थाइमिन, गुआनिन और साइटोसिन जोड़े में होते हैं, जिन्हें आमतौर पर ए = टी और जी = सी कहा जाता है। इन नियमितताओं से एक तीसरा पैटर्न अनुसरण करता है।

3. पाइरीमिडीन न्यूक्लियस की स्थिति 4 और प्यूरीन (साइटोसिन और एडेनिन) की स्थिति में अमीनो समूहों वाले आधारों की संख्या समान स्थिति (गुआनिन और थाइमिन) में ऑक्सो समूह वाले आधारों की संख्या के बराबर है, अर्थात ए + सी = जी + टी। इन पैटर्नों को चारगफ नियम कहा जाता है। इसके साथ ही, यह पाया गया कि प्रत्येक प्रकार के डीएनए के लिए गुआनिन और साइटोसिन की कुल सामग्री एडेनिन और थाइमिन की कुल सामग्री के बराबर नहीं है, अर्थात (जी + सी) / (ए + टी), एक के रूप में नियम, एकता से भिन्न है (शायद अधिक और कम दोनों)। इस विशेषता के अनुसार, दो मुख्य प्रकार के डीएनए को प्रतिष्ठित किया जाता है: एटी-टाइप जिसमें एडेनिन और थाइमिन की प्रमुख सामग्री होती है और जीसी-टाइप जिसमें ग्वानिन और साइटोसिन की प्रमुख सामग्री होती है।

एडेनिन और थाइमिन की सामग्री के योग के लिए ग्वानिन और साइटोसिन की सामग्री के अनुपात का मूल्य, जो किसी दिए गए प्रकार के डीएनए की न्यूक्लियोटाइड संरचना की विशेषता है, को आमतौर पर कहा जाता है विशिष्टता गुणांक. प्रत्येक डीएनए में विशिष्टता का एक विशिष्ट गुणांक होता है, जो 0.3 से 2.8 तक भिन्न हो सकता है। विशिष्टता गुणांक की गणना करते समय, मामूली आधारों की सामग्री को ध्यान में रखा जाता है, साथ ही उनके डेरिवेटिव द्वारा मुख्य आधारों के प्रतिस्थापन को भी ध्यान में रखा जाता है। उदाहरण के लिए, गेहूं के रोगाणु के ईडीएनए के लिए विशिष्टता गुणांक की गणना करते समय, जिसमें 6% 5-मिथाइलसीटोसिन होता है, बाद वाले को गुआनिन (22.7%) और साइटोसिन (16.8%) की सामग्री के योग में शामिल किया जाता है। डीएनए के लिए चारगफ के नियमों का अर्थ इसकी स्थानिक संरचना की स्थापना के बाद स्पष्ट हो गया।