आनुवंशिक परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में परिवर्तन के कारण होने वाली परिवर्तनशीलता का एक रूप है, जो पारस्परिक या संयोजन परिवर्तनशीलता से जुड़ा हो सकता है।

पारस्परिक परिवर्तनशीलता

जीन समय-समय पर परिवर्तन से गुजरते हैं, जिन्हें कहा जाता हैउत्परिवर्तन। ये परिवर्तन यादृच्छिक होते हैं और अनायास प्रकट होते हैं। उत्परिवर्तन के कारण बहुत विविध हो सकते हैं। ऐसे कई कारक हैं जो उत्परिवर्तन की संभावना को बढ़ाते हैं। यह कुछ रसायनों, विकिरण, तापमान आदि का प्रभाव हो सकता है। इन उपकरणों का उपयोग करने से उत्परिवर्तन हो सकता है, लेकिन उनकी घटना की यादृच्छिक प्रकृति बनी रहती है और किसी विशेष उत्परिवर्तन की उपस्थिति की भविष्यवाणी करना असंभव है।

परिणामी उत्परिवर्तन वंशजों को प्रेषित किए जाते हैं, अर्थात, वे वंशानुगत परिवर्तनशीलता का निर्धारण करते हैं, जहां उत्परिवर्तन हुआ उससे संबंधित एक महत्वपूर्ण चेतावनी के साथ। यदि किसी रोगाणु कोशिका में उत्परिवर्तन होता है, तो इसमें वंशजों को पारित होने की क्षमता होती है, अर्थात विरासत में मिली है। यदि किसी दैहिक कोशिका में उत्परिवर्तन होता है, तो यह केवल उन कोशिकाओं को संचरित होता है जो इस दैहिक कोशिका से उत्पन्न होती हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन को दैहिक कहा जाता है, वे विरासत में नहीं मिलते हैं।

उत्परिवर्तन के कई मुख्य प्रकार हैं:

1. जीन उत्परिवर्तन जिसमें व्यक्तिगत जीन के स्तर पर परिवर्तन होते हैं, अर्थात डीएनए अणु के खंड। यह न्यूक्लियोटाइड का नुकसान हो सकता है, एक आधार का दूसरे के साथ प्रतिस्थापन, न्यूक्लियोटाइड की पुनर्व्यवस्था, या नए का जोड़।
2. क्रोमोसोमल म्यूटेशन क्रोमोसोम की संरचना के उल्लंघन से जुड़े हैं। वे गंभीर परिवर्तन की ओर ले जाते हैं जिनका पता माइक्रोस्कोप से भी लगाया जा सकता है। इस तरह के उत्परिवर्तन में गुणसूत्र वर्गों का नुकसान (विलोपन), वर्गों का जोड़, एक गुणसूत्र खंड का 180 ° से घूमना और दोहराव की उपस्थिति शामिल है।
3. गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के कारण जीनोमिक उत्परिवर्तन। अतिरिक्त समरूप गुणसूत्र दिखाई दे सकते हैं, दो समरूप गुणसूत्रों के स्थान पर गुणसूत्र सेट में तीन होते हैं - ट्राइसॉमी। मोनोसॉमी के मामले में, एक जोड़ी से एक गुणसूत्र का नुकसान होता है। पॉलीप्लोइडी के साथ, जीनोम में कई गुना वृद्धि होती है। जीनोमिक उत्परिवर्तन का एक अन्य प्रकार अगुणित है, जिसमें प्रत्येक जोड़े से केवल एक गुणसूत्र रहता है।

उत्परिवर्तन की आवृत्ति विभिन्न कारकों से प्रभावित होती है, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है। जब कई जीनोमिक उत्परिवर्तन होते हैं, तो विशेष रूप से मां की उम्र का बहुत महत्व होता है।

आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता। संयोजन परिवर्तनशीलता

इस प्रकार की परिवर्तनशीलता यौन प्रक्रिया की प्रकृति से निर्धारित होती है। संयुक्त परिवर्तनशीलता के साथ, जीनों के नए संयोजनों के कारण नए जीनोटाइप उत्पन्न होते हैं। इस प्रकार की परिवर्तनशीलता पहले से ही रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के चरण में प्रकट होती है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, प्रत्येक सेक्स सेल (युग्मक) में प्रत्येक जोड़े से केवल एक समरूप गुणसूत्र होता है। गुणसूत्र बिल्कुल यादृच्छिक तरीके से युग्मक में गिरते हैं, इसलिए एक व्यक्ति की रोगाणु कोशिकाएं गुणसूत्रों में जीन के सेट में काफी भिन्न हो सकती हैं। संयुक्त परिवर्तनशीलता के उद्भव के लिए एक और भी महत्वपूर्ण चरण निषेचन है, जिसके बाद एक नए उभरे हुए जीव में 50% जीन एक माता-पिता से और 50% दूसरे से विरासत में मिलते हैं।

आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता जीवों के गुण हैं। एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी

वंशागति- जीवों की अपनी विशेषताओं और विकास की विशेषताओं को संतानों तक पहुंचाने की क्षमता।
परिवर्तनशीलता- इस प्रजाति के प्रतिनिधियों के बीच विभिन्न प्रकार के चरित्र, साथ ही संतान की संपत्ति माता-पिता के रूपों से अंतर प्राप्त करने के लिए।
आनुवंशिकी- आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों का विज्ञान।

2. एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी के विकास में आपके ज्ञात वैज्ञानिकों के योगदान का वर्णन तालिका भरकर कीजिए।

आनुवंशिकी के विकास का इतिहास

3. एक विज्ञान के रूप में आप आनुवंशिकी की कौन-सी विधियाँ जानते हैं?
आनुवंशिकी की मुख्य विधि हाइब्रिडोलॉजिकल है। यह कुछ जीवों का क्रॉसिंग और उनकी संतानों का विश्लेषण है। इस विधि का प्रयोग जी. मेंडल ने किया था।
वंशावली - वंशावली का अध्ययन। आपको लक्षणों की विरासत के पैटर्न को निर्धारित करने की अनुमति देता है।
जुड़वां - समान जुड़वां की तुलना, आपको संशोधन परिवर्तनशीलता का अध्ययन करने की अनुमति देता है (बच्चे के विकास पर जीनोटाइप और पर्यावरण के प्रभाव का निर्धारण)।
साइटोजेनेटिक - गुणसूत्र सेट के माइक्रोस्कोप के तहत अध्ययन - गुणसूत्रों की संख्या, उनकी संरचना की विशेषताएं। गुणसूत्र रोगों का पता लगाने की अनुमति देता है।

4. लक्षणों के वंशानुक्रम का अध्ययन करने के लिए संकर विधि का सार क्या है?
हाइब्रिडोलॉजिकल विधि आनुवंशिकी के तरीकों में से एक है, किसी जीव के वंशानुगत गुणों को संबंधित रूप से पार करके और फिर संतान की विशेषताओं का विश्लेषण करने की एक विधि है।

5. मटर को आनुवंशिक अनुसंधान का एक सफल उद्देश्य क्यों माना जा सकता है?
मटर की प्रजातियां एक-दूसरे से बहुत कम संख्या में अलग-अलग लक्षणों में भिन्न होती हैं। मटर उगाना आसान है, चेक गणराज्य में यह साल में कई बार प्रजनन करता है। इसके अलावा, प्रकृति में, मटर स्व-परागणक होते हैं, लेकिन एक प्रयोग में, स्व-परागण को आसानी से रोका जा सकता है, और एक शोधकर्ता एक पौधे को दूसरे पौधे से पराग के साथ आसानी से परागित कर सकता है।

6. जी. मेंडल ने मटर में किन युग्मों के लक्षणों का अध्ययन किया था?
मेंडल ने मटर की 22 शुद्ध पंक्तियों का प्रयोग किया। इन पंक्तियों के पौधों ने एक-दूसरे से बहुत अंतर स्पष्ट किया था: बीजों का आकार (गोल - झुर्रीदार); बीज का रंग (पीला - हरा); बीन का आकार (चिकनी - झुर्रीदार); तने पर फूलों की व्यवस्था (अक्षीय - शिखर); पौधे की ऊंचाई (सामान्य - बौना)।

7. आनुवंशिकी में स्वच्छ रेखा से क्या तात्पर्य है?
आनुवंशिकी में एक शुद्ध रेखा जीवों का एक समूह है जिसमें कुछ विशेषताएं होती हैं जो सभी व्यक्तियों की आनुवंशिक समरूपता के कारण पूरी तरह से संतानों को प्रेषित होती हैं।

विरासत के पैटर्न। मोनोहाइब्रिड क्रॉस

1. अवधारणाओं की परिभाषा दीजिए।
युग्मक जीन- एक लक्षण की अभिव्यक्ति के लिए जिम्मेदार जीन।
समयुग्मजी जीवएक जीव जिसमें दो समान एलील जीन होते हैं।
विषमयुग्मजी जीवएक जीव जिसमें दो अलग-अलग एलील जीन होते हैं।

2. मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग से क्या तात्पर्य है?
मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग - क्रॉसिंग फॉर्म जो एक दूसरे से वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी में भिन्न होते हैं।

3. पहली पीढ़ी के संकरों के लिए एकरूपता नियम बनाइए।
दो समयुग्मजी जीवों को पार करते समय जो एक विशेषता में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, पहली पीढ़ी के सभी संकरों में माता-पिता में से एक का गुण होगा, और इस विशेषता के लिए पीढ़ी एक समान होगी।

4. एक विभाजन नियम तैयार करें।
जब पहली पीढ़ी के दो वंशज (संकर) दूसरी पीढ़ी में एक दूसरे के साथ पार हो जाते हैं, तो विभाजन देखा जाता है और पुनरावर्ती लक्षण वाले व्यक्ति फिर से प्रकट होते हैं; ये व्यक्ति पहली पीढ़ी के वंशजों की कुल संख्या का बनाते हैं।

5. युग्मकों की शुद्धता का नियम बनाइए।
बनने पर, इस विशेषता के लिए जिम्मेदार दो "आनुवंशिकता के तत्व" में से केवल एक ही उनमें से प्रत्येक में आता है।

6. आम तौर पर स्वीकृत परंपराओं का उपयोग करते हुए, एक मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग योजना तैयार करें।

इस उदाहरण का उपयोग करते हुए मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग की साइटोलॉजिकल नींव का वर्णन करें।
P पैतृक पीढ़ी है, F1 संतान की पहली पीढ़ी है, F2 संतानों की दूसरी पीढ़ी है, A प्रमुख गुण के लिए जिम्मेदार जीन है, और पुनरावर्ती विशेषता के लिए जिम्मेदार जीन है।
अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप, माता-पिता के युग्मकों में, एक निश्चित गुण (ए या ए) की विरासत के लिए जिम्मेदार एक जीन होगा। पहली पीढ़ी में, दैहिक कोशिकाएं विषमयुग्मजी (एए) होंगी, इसलिए पहली पीढ़ी के आधे युग्मकों में ए जीन होगा, और दूसरे आधे में एक जीन होगा। दूसरी पीढ़ी में युग्मकों के यादृच्छिक संयोजन के परिणामस्वरूप, निम्नलिखित संयोजन उत्पन्न होंगे: एए, एए, एए, एए। जीन के पहले तीन संयोजनों वाले व्यक्तियों में एक ही फेनोटाइप (एक प्रमुख जीन की उपस्थिति के कारण) होगा, और चौथे के साथ - एक अलग (पुनरावर्ती)।

7. मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग के लिए आनुवंशिक समस्या का समाधान करें।
कार्य 1।
तरबूज में फल का हरा रंग धारीदार पर हावी होता है। हरे-फलों वाली किस्म को धारीदार-फल वाले के साथ पार करने से, पहली पीढ़ी के संकर प्राप्त हुए, जिनमें हरे रंग के फल थे। संकरों को परागित किया गया और दूसरी पीढ़ी के 172 संकर प्राप्त हुए। 1) हरे-फलों वाला पौधा कितने प्रकार के युग्मक बनाता है? 2) कितने F2 पौधे विषमयुग्मजी होंगे? 3) F2 में कितने विभिन्न जीनोटाइप होंगे? 4) F2 में धारीदार फल वाले कितने पौधे होंगे? 5) F2 में हरे फलों वाले कितने समयुग्मजी पौधे होंगे?
फेसला
ए - हरा रंग, ए - धारीदार रंग।
चूंकि हरे और धारीदार फलों वाले पौधों को पार किया गया था, हरे फल वाले पौधे प्राप्त किए गए थे, यह निष्कर्ष निकाला जा सकता है कि माता-पिता के व्यक्ति समयुग्मक (एए और एए) थे (मेंडल की पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता के मेंडल के नियम के अनुसार) .
आइए एक क्रॉसओवर योजना बनाएं।

उत्तर:
1. 1 या 2 (विषमयुग्मजी के मामले में)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

कार्य 2.
बिल्लियों में लंबे बाल छोटे बालों के लिए पीछे हटने वाले होते हैं। एक लंबी बालों वाली बिल्ली ने विषमयुग्मजी शॉर्टहेयर बिल्ली के साथ पार किया, जिससे 8 बिल्ली के बच्चे पैदा हुए। 1) बिल्ली के कितने प्रकार के युग्मक होते हैं? 2) बिल्ली में कितने प्रकार के युग्मक बनते हैं? 3) कूड़े में कितने फेनोटाइपिक रूप से भिन्न बिल्ली के बच्चे हैं? 4) कूड़े में कितने आनुवंशिक रूप से भिन्न बिल्ली के बच्चे हैं? 5) कूड़े में लंबे बालों वाले कितने बिल्ली के बच्चे हैं?
फेसला
A छोटे बाल हैं और A लंबे बाल हैं। चूंकि बिल्ली के लंबे बाल थे, यह समरूप है, इसका जीनोटाइप आ है। बिल्ली में एए जीनोटाइप (विषमयुग्मजी, छोटे बाल) होते हैं।
आइए एक क्रॉसओवर योजना बनाएं।

उत्तर:
1. 2
2. 1
3. 4 लंबी और 4 छोटी
4. एए जीनोटाइप के साथ 4, और एए जीनोटाइप के साथ 4
5. 4.

एकाधिक एलील। क्रॉस का विश्लेषण

1. अवधारणाओं की परिभाषा दीजिए।
फेनोटाइप- जीव के सभी संकेतों और गुणों की समग्रता, जो दी गई परिस्थितियों में व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में प्रकट होते हैं और आंतरिक और बाहरी वातावरण के कारकों के एक जटिल के साथ जीनोटाइप की बातचीत का परिणाम हैं।
जीनोटाइप- यह एक जीव के सभी जीनों की समग्रता है, जो इसके वंशानुगत आधार हैं।

2. प्रभावशाली और पुनरावर्ती जीन की अवधारणाएं सापेक्ष क्यों हैं?
एक विशेषता के लिए एक जीन में अन्य "स्थितियां" हो सकती हैं जो न तो प्रभावशाली हैं और न ही पीछे हटने वाली हैं। यह घटना उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप हो सकती है और इसे "मल्टीपल एलीलिज़्म" कहा जाता है।

3. बहुविकल्पीयता का क्या अर्थ है?

मल्टीपल एलीलिज़्म किसी आबादी में दिए गए जीन के दो से अधिक एलील का अस्तित्व है।

4. तालिका भरें।

एलील जीन की परस्पर क्रिया के प्रकार

5. क्रॉस का विश्लेषण क्या है और इसका व्यावहारिक महत्व क्या है?
विश्लेषण क्रॉस का उपयोग व्यक्तियों के जीनोटाइप को स्थापित करने के लिए किया जाता है जो फेनोटाइप में भिन्न नहीं होते हैं। इस मामले में, जिस व्यक्ति के जीनोटाइप को स्थापित करने की आवश्यकता होती है, उसे पुनरावर्ती जीन (एए) के लिए एक व्यक्तिगत समयुग्मक के साथ पार किया जाता है।

6. क्रॉसओवर का विश्लेषण करने की समस्या को हल करें।
काम।

Phlox में कोरोला का सफेद रंग गुलाबी रंग पर हावी होता है। सफेद कोरोला वाले पौधे को गुलाबी रंग के पौधे के साथ संकरण किया जाता है। 96 संकर पौधे प्राप्त हुए, जिनमें 51 सफेद और 45 गुलाबी हैं। 1) मूल पौधों के जीनोटाइप क्या हैं? 2) सफेद कोरोला रंग वाला पौधा कितने प्रकार के युग्मक बना सकता है? 3) गुलाबी कोरोला रंग वाला पौधा कितने प्रकार के युग्मक बना सकता है? 4) सफेद फूलों वाले F1 संकर पौधों को पार करने से F2 पीढ़ी में किस फेनोटाइप अनुपात की उम्मीद की जा सकती है?
फेसला।
ए - सफेद रंग, ए - गुलाबी रंग। एक पौधे ए का जीनोटाइप सफेद है, दूसरा आ गुलाबी है।
चूंकि विभाजन 1:1 (51:45) पहली पीढ़ी में देखा जाता है, इसलिए पहले पौधे का जीनोटाइप एए है।
आइए एक क्रॉसओवर योजना बनाएं।

उत्तर:
1. आ और आ।
2. 2
3. 1
4. 3 सफेद कोरोला के साथ: 1 गुलाबी कोरोला के साथ।

डायहाइब्रिड क्रॉस

1. अवधारणाओं की परिभाषा दीजिए।
डायहाइब्रिड क्रॉस- व्यक्तियों को पार करना, जो दो तरह से एक दूसरे से मतभेदों को ध्यान में रखते हैं।
पुनेट जालीअंग्रेजी आनुवंशिकीविद् रेजिनाल्ड पुनेट द्वारा एक उपकरण के रूप में प्रस्तावित एक तालिका है जो माता-पिता के जीनोटाइप से एलील्स की संगतता निर्धारित करने के लिए एक ग्राफिकल रिकॉर्ड है।

2. डायहेटेरोज़ायगोट्स के डाइहाइब्रिड क्रॉसिंग द्वारा फेनोटाइप का कितना अनुपात प्राप्त किया जाता है? पुनेट जालक खींचकर अपने उत्तर की व्याख्या कीजिए।
ए - बीजों का पीला रंग
ए - बीजों का हरा रंग
बी - चिकना बीज आकार
c - बीज का झुर्रीदार रूप।
पीला चिकना (AABB) × हरा झुर्रीदार (AABB) =
पी: एएबीवी × एएबीबी (डायहेटेरोज़ीगोट्स)
युग्मक: एबी, एवी, एबी, एवी।
तालिका में F1:

उत्तर: 9 (पीला चिकना): 3 (हरा चिकना): 3 (पीला झुर्रीदार): 1 (हरा झुर्रीदार)।

3. लक्षणों के स्वतंत्र वंशानुक्रम का नियम बनाइए।
एक डायहाइब्रिड क्रॉस में, जिन जीनों और लक्षणों के लिए ये जीन जिम्मेदार हैं, वे एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं।

4. डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के लिए आनुवंशिक समस्याओं का समाधान।
कार्य 1।

बिल्लियों में काला रंग फॉन पर हावी होता है, और छोटे बाल लंबे समय तक हावी रहते हैं। सियामीज़ (फॉन शॉर्टएयर) के साथ पार की गई शुद्ध फ़ारसी बिल्लियाँ (काली लॉन्गहेयर)। परिणामी संकरों को एक दूसरे के साथ पार किया गया। F2 में एक शुद्ध नस्ल का स्याम देश का बिल्ली का बच्चा मिलने की प्रायिकता क्या है; एक बिल्ली का बच्चा फेनोटाइपिक रूप से एक फारसी के समान; लंबे बालों वाली फॉन बिल्ली का बच्चा (भागों में व्यक्त)?
फेसला:
ए - काला रंग, और - फॉन।
बी - छोटे बाल, सी - लंबे।

आइए एक पुनेट जाली बनाएं।

जवाब:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

कार्य 2.

टमाटर में नाशपाती के आकार पर फल का गोल आकार हावी होता है, और फल का लाल रंग पीले रंग पर हावी होता है। एक विषमयुग्मजी पौधे को लाल रंग और नाशपाती के आकार के फल और गोल फलों वाले पीले फल वाले पौधे को पार करने से 120 पौधे प्राप्त हुए। 1) लाल रंग के फलों और नाशपाती के आकार का एक विषमयुग्मजी पौधा कितने प्रकार के युग्मक बनाता है? 2) ऐसे क्रॉसिंग से कितने अलग-अलग फेनोटाइप प्राप्त होते हैं? 3) ऐसे क्रॉसिंग से कितने विभिन्न जीनोटाइप प्राप्त हुए? 4) कितने पौधे लाल रंग और फल के गोल आकार के निकले? 5) कितने पौधे पीले रंग के और फल के गोल आकार के निकले?
फेसला
ए - गोल आकार, ए - नाशपाती के आकार का।
बी - लाल रंग, सी - पीला रंग।
हम माता-पिता के जीनोटाइप, युग्मकों के प्रकार निर्धारित करते हैं और क्रॉसिंग योजना लिखते हैं।

आइए एक पुनेट जाली बनाएं।

जवाब:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत। जीन और जीनोम के बारे में आधुनिक विचार

1. अवधारणाओं की परिभाषा दीजिए।
बदलते हुए- अर्धसूत्रीविभाजन के प्रोफ़ेज़ I में संयुग्मन के दौरान समरूप गुणसूत्रों के वर्गों के आदान-प्रदान की प्रक्रिया।
गुणसूत्र मानचित्र- यह एक ही लिंकेज समूह में मौजूद कुछ गुणसूत्रों के जीन के बीच पारस्परिक व्यवस्था और सापेक्ष दूरी का एक आरेख है।

2. किस मामले में लक्षणों के स्वतंत्र वंशानुक्रम के कानून का उल्लंघन होता है?
पार करते समय, मॉर्गन के कानून का उल्लंघन होता है, और एक गुणसूत्र के जीन विरासत में नहीं जुड़े होते हैं, क्योंकि उनमें से कुछ को समरूप गुणसूत्र के एलील जीन द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है।

3. टी. मॉर्गन के आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान लिखिए।
एक जीन एक गुणसूत्र का एक खंड है।
एलीलिक जीन (एक लक्षण के लिए जिम्मेदार जीन) समरूप गुणसूत्रों के कड़ाई से परिभाषित स्थानों (लोकी) में स्थित होते हैं।
गुणसूत्रों पर जीनों को रैखिक रूप से व्यवस्थित किया जाता है, अर्थात एक के बाद एक।
युग्मक निर्माण की प्रक्रिया में, समजातीय गुणसूत्रों के बीच संयुग्मन होता है, जिसके परिणामस्वरूप वे एलील जीन का आदान-प्रदान कर सकते हैं, अर्थात क्रॉसिंग ओवर हो सकता है।

4. मॉर्गन का नियम बनाइए।
अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीन एक ही युग्मक में गिर जाते हैं, अर्थात वे विरासत में जुड़े हुए हैं।

5. क्रॉसिंग ओवर के दौरान दो गैर-युग्मक जीनों के विचलन की संभावना क्या निर्धारित करती है?
क्रॉसिंग ओवर के दौरान दो गैर-युग्मक जीन के विचलन की संभावना गुणसूत्र में उनके बीच की दूरी पर निर्भर करती है।

6. जीवों के आनुवंशिक मानचित्रों के संकलन का आधार क्या है?
विभिन्न लक्षणों के लिए जिम्मेदार एक ही गुणसूत्र के किन्हीं दो जीनों के बीच पार करने की आवृत्ति की गणना करने से इन जीनों के बीच की दूरी को सटीक रूप से निर्धारित करना संभव हो जाता है, और इसलिए एक आनुवंशिक मानचित्र का निर्माण शुरू होता है, जो जीन की पारस्परिक व्यवस्था का एक आरेख है जो बनाता है एक गुणसूत्र ऊपर।

7. गुणसूत्र मानचित्र किसके लिए होते हैं?
आनुवंशिक मानचित्रों की सहायता से आप जंतुओं और पौधों के जीनों का स्थान तथा उनसे जानकारी प्राप्त कर सकते हैं। इससे विभिन्न लाइलाज बीमारियों से लड़ने में मदद मिलेगी।

वंशानुगत और गैर-वंशानुगत परिवर्तनशीलता

1. अवधारणाओं की परिभाषा दीजिए।

प्रतिक्रिया की दर- पर्यावरणीय परिस्थितियों, विभिन्न फेनोटाइप के आधार पर, जीनोटाइप की ओटोजेनेसिस में बनने की क्षमता। यह विशेषता के कार्यान्वयन में पर्यावरण की भागीदारी के हिस्से की विशेषता है और प्रजातियों के संशोधन परिवर्तनशीलता को निर्धारित करता है।
उत्परिवर्तन- बाहरी या आंतरिक वातावरण के प्रभाव में होने वाले जीनोटाइप का परिवर्तन लगातार (अर्थात, जो किसी दिए गए कोशिका या जीव के वंशजों द्वारा विरासत में मिला हो सकता है)।
2. तालिका भरें।

3. संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा क्या निर्धारित करती है?
संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा प्रतिक्रिया की दर पर निर्भर करती है, जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित और विरासत में मिली है।

4. संयुक्त और पारस्परिक परिवर्तनशीलता में क्या समानता है और वे कैसे भिन्न हैं?
सामान्य: दोनों प्रकार की परिवर्तनशीलता आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन के कारण होती है।
अंतर: युग्मकों के संलयन के दौरान जीनों के पुनर्संयोजन के कारण संयोजन परिवर्तनशीलता होती है, और उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता शरीर पर उत्परिवर्तजनों की क्रिया के कारण होती है।

5. तालिका भरें।

उत्परिवर्तन के प्रकार

6. उत्परिवर्तजन कारकों से क्या तात्पर्य है? प्रासंगिक उदाहरण दें।
उत्परिवर्तजन कारक - उत्परिवर्तन की घटना के लिए अग्रणी प्रभाव।
ये शारीरिक प्रभाव हो सकते हैं: आयनकारी विकिरण और पराबैंगनी विकिरण जो डीएनए अणुओं को नुकसान पहुंचाते हैं; रसायन जो डीएनए संरचनाओं और प्रतिकृति प्रक्रियाओं को बाधित करते हैं; वायरस जो अपने जीन को मेजबान कोशिका के डीएनए में सम्मिलित करते हैं।

मनुष्यों में लक्षणों की विरासत। मनुष्यों में वंशानुगत रोग

1. अवधारणाओं की परिभाषा दीजिए।
आनुवंशिक रोग- जीन या गुणसूत्र उत्परिवर्तन के कारण होने वाले रोग।
गुणसूत्र रोग- गुणसूत्रों की संख्या या उनकी संरचना में परिवर्तन के कारण होने वाले रोग।

2. तालिका भरें।

मनुष्यों में लक्षणों की विरासत

3. सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस से क्या तात्पर्य है?
सेक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस उन लक्षणों की विरासत है जिनके जीन सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित होते हैं।

4. मनुष्यों में कौन से लक्षण सेक्स से जुड़े हैं?
सेक्स से जुड़े हीमोफिलिया और कलर ब्लाइंडनेस इंसानों में विरासत में मिले हैं।

5. सेक्स से जुड़ी विरासत सहित मनुष्यों में लक्षणों की विरासत के लिए आनुवंशिक समस्याओं का समाधान करें।
कार्य 1।

मनुष्यों में, लंबी पलकों का जीन छोटी पलकों के जीन पर हावी होता है। लंबी पलकों वाली एक महिला, जिसके पिता की छोटी पलकें थीं, ने छोटी पलकों वाले पुरुषों से शादी की। 1) स्त्री में कितने प्रकार के युग्मक बनते हैं? 2) पुरुषों में कितने प्रकार के युग्मक बनते हैं? 3) इस परिवार में (% में) लंबी पलकों वाले बच्चे के जन्म की प्रायिकता क्या है? 4) इस विवाहित जोड़े के बच्चों में कितने विभिन्न जीनोटाइप और कितने फेनोटाइप हो सकते हैं?
फेसला
ए - लंबी पलकें
ए - छोटी पलकें।
मादा विषमयुग्मजी (एए) है क्योंकि उसके पिता की पलकें छोटी थीं।
नर समयुग्मजी (आ) है।

जवाब:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 जीनोटाइप (एए) और 2 फेनोटाइप (लंबी और छोटी पलकें)।

कार्य 2.

मनुष्यों में, एक मुक्त इयरलोब एक बंद पर हावी होता है, और एक चिकनी ठोड़ी एक त्रिकोणीय फोसा के साथ एक ठोड़ी के लिए पीछे हटने वाली होती है। ये लक्षण स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले हैं। एक बंद ईयरलोब वाले पुरुष और उसकी ठुड्डी पर एक त्रिकोणीय फोसा और एक मुक्त ईयरलोब और एक चिकनी ठुड्डी वाली महिला के विवाह से, एक बेटे का जन्म एक चिकनी ठुड्डी और एक बंद ईयरलोब के साथ हुआ था। चिकनी ठुड्डी और मुक्त कान के लोब वाले बच्चे के इस परिवार में जन्म की प्रायिकता क्या है; ठोड़ी पर त्रिकोणीय फोसा के साथ (% में)?
फेसला
ए - मुक्त इयरलोब
ए - मुक्त इयरलोब नहीं
बी - त्रिकोणीय फोसा
सी - चिकनी ठोड़ी।
चूंकि दंपति के समयुग्मक लक्षणों (एएवीबी) के साथ एक बच्चा था, मां का जीनोटाइप आवब है, और पिता एएबीवी है।
आइए माता-पिता के जीनोटाइप, युग्मकों के प्रकार और क्रॉसिंग योजना को लिखें।

आइए एक पुनेट जाली बनाएं।

जवाब:
1. 25
2. 50.

कार्य 3.

मनुष्यों में, हीमोफिलिया का कारण बनने वाला जीन पुनरावर्ती होता है और एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है, जबकि ऐल्बिनिज़म एक ऑटोसोमल रिसेसिव जीन के कारण होता है। माता-पिता, इन विशेषताओं में सामान्य, एक अल्बिनो और हीमोफिलिया के साथ एक बेटा था। 1) इसकी क्या प्रायिकता है कि उनका अगला बेटा इन दो असामान्य विशेषताओं को दिखाएगा? 2) स्वस्थ बेटियां होने की क्या संभावना है?
फेसला:
X° - हीमोफिलिया (पुनरावर्ती) की उपस्थिति, X - हीमोफिलिया की अनुपस्थिति।
ए - सामान्य त्वचा का रंग
ए एक अल्बिनो है।
माता-पिता के जीनोटाइप:
माता - °ХАа
पिता - हुआ।
आइए एक पुनेट जाली बनाएं।

उत्तर: ऐल्बिनिज़म और हीमोफिलिया (जीनोटाइप X ° Uaa) के लक्षणों के प्रकट होने की संभावना - अगले बेटे में - 6.25%। स्वस्थ बेटियों के जन्म की संभावना - (XXAA जीनोटाइप) - 6.25%।

कार्य 4.

मनुष्यों में उच्च रक्तचाप एक प्रमुख ऑटोसोमल जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है, जबकि ऑप्टिक शोष एक सेक्स-लिंक्ड रिसेसिव जीन के कारण होता है। ऑप्टिक एट्रोफी वाली एक महिला ने उच्च रक्तचाप वाले व्यक्ति से शादी की जिसके पिता को भी उच्च रक्तचाप था और जिसकी मां स्वस्थ थी। 1) इस परिवार के एक बच्चे के दोनों विसंगतियों (% में) से पीड़ित होने की क्या प्रायिकता है? 2) स्वस्थ बच्चे के होने की प्रायिकता (% में) क्या है?
फेसला।
X° - शोष ​​की उपस्थिति (पुनरावर्ती), X - शोष ​​की अनुपस्थिति।
ए - उच्च रक्तचाप
ए - कोई उच्च रक्तचाप नहीं।
माता-पिता के जीनोटाइप:
माँ - X ° X ° आ (क्योंकि वह शोष और उच्च रक्तचाप के बिना बीमार है)
पिता - XUAa (चूंकि वह शोष से बीमार नहीं है और उसके पिता उच्च रक्तचाप से पीड़ित थे, और उसकी माँ स्वस्थ है)।
आइए एक पुनेट जाली बनाएं।

जवाब:
1. 25
2.0 (केवल 25% बेटियों में ये कमियां नहीं होंगी, लेकिन वे शोष की वाहक और उच्च रक्तचाप के बिना होंगी)।

पाठ्यपुस्तक माध्यमिक (पूर्ण) सामान्य शिक्षा के लिए संघीय राज्य शैक्षिक मानक का अनुपालन करती है, रूसी संघ के शिक्षा और विज्ञान मंत्रालय द्वारा अनुशंसित है और पाठ्यपुस्तकों की संघीय सूची में शामिल है।

पाठ्यपुस्तक कक्षा 10 में छात्रों को संबोधित है और प्रति सप्ताह 1 या 2 घंटे विषय को पढ़ाने के लिए डिज़ाइन की गई है।

आधुनिक डिजाइन, बहु-स्तरीय प्रश्न और कार्य, अतिरिक्त जानकारी और इलेक्ट्रॉनिक एप्लिकेशन के साथ समानांतर कार्य की संभावना शैक्षिक सामग्री को प्रभावी ढंग से आत्मसात करने में योगदान करती है।

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याद है!

उन लक्षणों के उदाहरण दीजिए जो बाह्य वातावरण के प्रभाव में परिवर्तित होते हैं।

उत्परिवर्तन क्या हैं?

परिवर्तनशीलता- जीवित चीजों के सबसे महत्वपूर्ण गुणों में से एक, जीवित जीवों की अन्य प्रजातियों और उनकी अपनी प्रजातियों के व्यक्तियों से अंतर प्राप्त करने की क्षमता।

परिवर्तनशीलता दो प्रकार की होती है: गैर वंशानुगत(फेनोटाइपिक, या संशोधन) और अनुवांशिक(जीनोटाइपिक)।

गैर-वंशानुगत (संशोधन) परिवर्तनशीलता।इस प्रकार की परिवर्तनशीलता पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में नए लक्षणों के उद्भव की प्रक्रिया है जो जीनोटाइप को प्रभावित नहीं करते हैं। नतीजतन, इस मामले में उत्पन्न होने वाले संकेतों के संशोधन - संशोधन - विरासत में नहीं हैं (चित्र। 93)। दो समान (मोनोज़ायगस) जुड़वाँ, बिल्कुल समान जीनोटाइप वाले, लेकिन भाग्य की इच्छा से अलग-अलग परिस्थितियों में बड़े हुए, एक दूसरे से बहुत भिन्न हो सकते हैं। लक्षणों के विकास पर बाहरी वातावरण के प्रभाव को साबित करने वाला एक उत्कृष्ट उदाहरण तीर का सिरा है। यह पौधा तीन प्रकार की पत्तियों को विकसित करता है, जो बढ़ती परिस्थितियों पर निर्भर करता है - हवा में, पानी के स्तंभ में या इसकी सतह पर।

चावल। 93. तेज रोशनी में उगाए गए ओक के पत्ते (ए) और छायांकित स्थान में (बी)

चावल। 94. विभिन्न तापमानों के प्रभाव में हिमालयी खरगोश के कोट का रंग बदलना

परिवेश के तापमान के प्रभाव में, हिमालयी खरगोश के कोट का रंग बदल जाता है। गर्भ में विकसित होने वाला भ्रूण उच्च तापमान की स्थिति में होता है, जो वर्णक संश्लेषण के लिए आवश्यक एंजाइम को नष्ट कर देता है, इसलिए खरगोश पूरी तरह से सफेद पैदा होते हैं। जन्म के कुछ समय बाद, शरीर के कुछ उभरे हुए हिस्से (नाक, कान और पूंछ के सिरे) काले पड़ने लगते हैं, क्योंकि वहाँ तापमान अन्य स्थानों की तुलना में कम होता है, और एंजाइम नष्ट नहीं होता है। यदि आप सफेद ऊन का एक क्षेत्र निकालकर त्वचा को ठंडा करते हैं, तो इस स्थान पर काली ऊन उगेगी (चित्र। 94)।

आनुवंशिक रूप से करीबी जीवों में समान पर्यावरणीय परिस्थितियों में, संशोधन परिवर्तनशीलता है समूह चरित्रउदाहरण के लिए, गर्मियों में, यूवी किरणों के प्रभाव में, एक सुरक्षात्मक वर्णक, मेलेनिन, ज्यादातर लोगों की त्वचा में जमा हो जाता है, लोग धूप सेंकते हैं।

जीवों की एक ही प्रजाति में, पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में, विभिन्न लक्षणों की परिवर्तनशीलता पूरी तरह से भिन्न हो सकती है। उदाहरण के लिए, मवेशियों में दूध की उपज, वजन और उर्वरता भोजन और रखरखाव की शर्तों पर बहुत दृढ़ता से निर्भर करती है, और, उदाहरण के लिए, बाहरी परिस्थितियों के प्रभाव में दूध की वसा सामग्री बहुत कम बदलती है। प्रत्येक विशेषता के लिए संशोधन परिवर्तनशीलता की अभिव्यक्ति उनकी प्रतिक्रिया दर से सीमित होती है। प्रतिक्रिया की दर- ये वे सीमाएँ हैं जिनमें किसी दिए गए जीनोटाइप में किसी विशेषता में परिवर्तन संभव है। संशोधन परिवर्तनशीलता के विपरीत, प्रतिक्रिया दर विरासत में मिली है, और इसकी सीमाएं अलग-अलग लक्षणों के लिए और अलग-अलग व्यक्तियों के लिए अलग-अलग हैं। सबसे कम प्रतिक्रिया दर उन लक्षणों के लिए विशिष्ट है जो जीव के महत्वपूर्ण गुण प्रदान करते हैं।

इस तथ्य के कारण कि अधिकांश संशोधनों का एक अनुकूली मूल्य है, वे अनुकूलन में योगदान करते हैं - बदलती परिस्थितियों में अस्तित्व की प्रतिक्रिया के मानदंड के भीतर शरीर का अनुकूलन।

वंशानुगत (जीनोटाइपिक) परिवर्तनशीलता।इस प्रकार की परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में परिवर्तन के साथ जुड़ी हुई है, और इसके परिणामस्वरूप प्राप्त लक्षण अगली पीढ़ियों को विरासत में मिलते हैं। जीनोटाइपिक परिवर्तनशीलता के दो रूप हैं: संयोजन और पारस्परिक।

संयोजन परिवर्तनशीलता संतान के जीनोटाइप में माता-पिता के जीन के अन्य संयोजनों के गठन के परिणामस्वरूप नए लक्षणों की उपस्थिति होती है। इस प्रकार की परिवर्तनशीलता पहले अर्धसूत्रीविभाजन में समजात गुणसूत्रों के स्वतंत्र पृथक्करण, निषेचन के दौरान एक ही पैतृक युग्म में युग्मकों की यादृच्छिक बैठक और पैतृक युग्मों के यादृच्छिक चयन पर आधारित है। यह आनुवंशिक सामग्री के पुनर्संयोजन की ओर भी ले जाता है और समरूप गुणसूत्रों के वर्गों के आदान-प्रदान की परिवर्तनशीलता को बढ़ाता है, जो अर्धसूत्रीविभाजन के पहले चरण में होता है। इस प्रकार, संयुक्त परिवर्तनशीलता की प्रक्रिया में, जीन और गुणसूत्रों की संरचना नहीं बदलती है, लेकिन एलील्स के नए संयोजनों से नए जीनोटाइप का निर्माण होता है और परिणामस्वरूप, नए फेनोटाइप के साथ संतानों की उपस्थिति होती है।

पारस्परिक परिवर्तनशीलता यह उत्परिवर्तन के गठन के परिणामस्वरूप जीव के नए गुणों की उपस्थिति में व्यक्त किया जाता है। "म्यूटेशन" शब्द पहली बार 1901 में डच वनस्पतिशास्त्री ह्यूगो डे व्रीस द्वारा पेश किया गया था। आधुनिक अवधारणाओं के अनुसार म्यूटेशन- ये आनुवंशिक सामग्री में अचानक प्राकृतिक या कृत्रिम रूप से प्रेरित वंशानुगत परिवर्तन हैं, जिससे जीव की कुछ फेनोटाइपिक विशेषताओं और गुणों में परिवर्तन होता है। उत्परिवर्तन अप्रत्यक्ष हैं, अर्थात यादृच्छिक, प्रकृति में और वंशानुगत परिवर्तनों का सबसे महत्वपूर्ण स्रोत हैं, जिसके बिना जीवों का विकास असंभव है। XVIII सदी के अंत में। अमेरिका में, छोटे अंगों वाली एक भेड़ का जन्म हुआ, जिसने एक नई एंकॉन नस्ल को जन्म दिया (चित्र 95)। स्वीडन में 20 वीं सदी की शुरुआत में। प्लैटिनम फर के साथ एक मिंक एक फर फार्म पर पैदा हुआ था। कुत्तों और बिल्लियों में लक्षणों की विशाल विविधता पारस्परिक भिन्नता का परिणाम है। उत्परिवर्तन अचानक उत्पन्न होते हैं, नए गुणात्मक परिवर्तन के रूप में: स्पिनस गेहूं से बिना गेहूं का गठन किया गया था, छोटे पंख और धारीदार आंखें ड्रोसोफिला में दिखाई दीं, सफेद, भूरा, काला रंग उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एगौटी के प्राकृतिक रंग से खरगोशों में दिखाई दिया।

उत्पत्ति के स्थान के अनुसार, दैहिक और जनन उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं। दैहिक उत्परिवर्तनशरीर की कोशिकाओं में उत्पन्न होते हैं और अगली पीढ़ियों को यौन प्रजनन के माध्यम से संचरित नहीं होते हैं। ऐसे उत्परिवर्तन के उदाहरण उम्र के धब्बे और त्वचा के मस्से हैं। जनन उत्परिवर्तनरोगाणु कोशिकाओं में दिखाई देते हैं और विरासत में मिले हैं।

चावल। 95. एंकोना भेड़

आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन के स्तर के अनुसार, जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन को प्रतिष्ठित किया जाता है। जीन उत्परिवर्तनडीएनए श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड के क्रम को बाधित करते हुए, व्यक्तिगत जीन में परिवर्तन का कारण बनता है, जो एक परिवर्तित प्रोटीन के संश्लेषण की ओर जाता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तनगुणसूत्र के एक महत्वपूर्ण हिस्से को प्रभावित करते हैं, एक साथ कई जीनों के कामकाज को बाधित करते हैं। गुणसूत्र का एक अलग टुकड़ा दोगुना या खो सकता है, जो शरीर के कामकाज में गंभीर गड़बड़ी का कारण बनता है, विकास के प्रारंभिक चरण में भ्रूण की मृत्यु तक।

जीनोमिक उत्परिवर्तनअर्धसूत्रीविभाजन के विभाजनों में गुणसूत्रों के विचलन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है। एक गुणसूत्र की अनुपस्थिति या एक अतिरिक्त की उपस्थिति से प्रतिकूल परिणाम होते हैं। एक जीनोमिक उत्परिवर्तन का सबसे प्रसिद्ध उदाहरण डाउन सिंड्रोम है, एक विकासात्मक विकार जो तब होता है जब एक अतिरिक्त गुणसूत्र 21 जोड़ा जाता है। ऐसे लोगों में गुणसूत्रों की कुल संख्या 47 होती है।

प्रोटोजोआ और पौधों में, गुणसूत्रों की संख्या में वृद्धि देखी जाती है, जो अगुणित समुच्चय का एक गुणक है। गुणसूत्रों के समुच्चय में होने वाले इस परिवर्तन को कहते हैं बहुगुणित(चित्र। 96)। पॉलीप्लॉइड का उद्भव, विशेष रूप से, अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान समरूप गुणसूत्रों के गैर-विघटन के साथ जुड़ा हुआ है, जिसके परिणामस्वरूप अगुणित नहीं, बल्कि द्विगुणित युग्मक द्विगुणित जीवों में बन सकते हैं।

उत्परिवर्तजन कारक।उत्परिवर्तित करने की क्षमता जीन के गुणों में से एक है, इसलिए सभी जीवों में उत्परिवर्तन हो सकता है। कुछ उत्परिवर्तन जीवन के साथ असंगत होते हैं, और उन्हें प्राप्त करने वाला भ्रूण गर्भ में ही मर जाता है, जबकि अन्य लक्षणों में लगातार परिवर्तन का कारण बनते हैं जो व्यक्ति के जीवन के लिए अलग-अलग डिग्री के लिए महत्वपूर्ण होते हैं। सामान्य परिस्थितियों में, एक व्यक्तिगत जीन की उत्परिवर्तन दर बेहद कम (10-5) होती है, लेकिन ऐसे पर्यावरणीय कारक हैं जो इस मूल्य को महत्वपूर्ण रूप से बढ़ाते हैं, जिससे जीन और गुणसूत्रों की संरचना को अपरिवर्तनीय क्षति होती है। वे कारक जिनके जीवित जीवों पर प्रभाव से उत्परिवर्तन की आवृत्ति में वृद्धि होती है, उत्परिवर्तजन कारक या उत्परिवर्तजन कहलाते हैं।

चावल। 96. पॉलीप्लोइडी। गुलदाउदी फूल: ए - द्विगुणित रूप (2 .) एन); बी - पॉलीप्लोइड फॉर्म

सभी उत्परिवर्तजन कारकों को तीन समूहों में विभाजित किया जा सकता है।

शारीरिक उत्परिवर्तजनसभी प्रकार के आयनकारी विकिरण (?-रे, एक्स-रे), पराबैंगनी विकिरण, उच्च और निम्न तापमान हैं।

रासायनिक उत्परिवर्तजन- ये न्यूक्लिक एसिड, पेरोक्साइड, भारी धातुओं के लवण (सीसा, पारा), नाइट्रस एसिड और कुछ अन्य पदार्थों के एनालॉग हैं। इनमें से कई यौगिक डीएनए प्रतिकृति में गड़बड़ी पैदा करते हैं। कृषि में उपयोग किए जाने वाले पदार्थ कीट और खरपतवार (कीटनाशक और शाकनाशी), औद्योगिक उद्यमों के अपशिष्ट उत्पाद, कुछ खाद्य रंजक और संरक्षक, कुछ दवाएं, तंबाकू के धुएं के घटकों का उत्परिवर्तजन प्रभाव होता है।

उत्परिवर्तजनता के लिए सभी नए संश्लेषित रासायनिक यौगिकों का परीक्षण करने के लिए रूस और दुनिया के अन्य देशों में विशेष प्रयोगशालाएं और संस्थान स्थापित किए गए हैं।

समूह के लिए जैविक उत्परिवर्तजनविदेशी डीएनए और वायरस शामिल हैं, जो मेजबान के डीएनए में एम्बेड करके जीन के काम को बाधित करते हैं।

प्रश्नों और असाइनमेंट की समीक्षा करें

1. आप किस प्रकार की परिवर्तनशीलता जानते हैं?

2. प्रतिक्रिया दर क्या है?

3. बताएं कि फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता विरासत में क्यों नहीं है।

4. उत्परिवर्तन क्या हैं? उत्परिवर्तन के प्रमुख गुणों का वर्णन कीजिए।

5. आनुवंशिक सामग्री में परिवर्तन के स्तर के अनुसार उत्परिवर्तनों का वर्गीकरण दीजिए।

6. उत्परिवर्तजन कारकों के मुख्य समूहों के नाम लिखिए। प्रत्येक समूह से संबंधित उत्परिवर्तजनों के उदाहरण दीजिए। मूल्यांकन करें कि क्या आपके वातावरण में उत्परिवर्तजन कारक हैं। वे उत्परिवर्तजनों के किस समूह से संबंधित हैं?

सोचना! निष्पादित करना!

1. आपकी राय में, क्या पर्यावरणीय कारक एक घातक उत्परिवर्तन वाले जीव के विकास को प्रभावित कर सकते हैं?

2. क्या यौन प्रक्रिया की अनुपस्थिति में संयुक्त परिवर्तनशीलता प्रकट हो सकती है?

3. कक्षा में चर्चा करें कि आज की दुनिया में उत्परिवर्तजन कारकों के लिए मानव जोखिम को कम करने के तरीके क्या हैं।

4. क्या आप उन संशोधनों के उदाहरण दे सकते हैं जो प्रकृति में अनुकूली नहीं हैं?

5. जीव विज्ञान से अपरिचित किसी व्यक्ति को समझाएं कि उत्परिवर्तन संशोधनों से कैसे भिन्न होते हैं।

6. अध्ययन करें: "छात्रों में संशोधन परिवर्तनशीलता का अध्ययन (उदाहरण के लिए, शरीर का तापमान और नाड़ी दर, समय-समय पर 3 दिनों के लिए मापा जाता है)"।

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इलेक्ट्रॉनिक एप्लिकेशन का संदर्भ लें। सामग्री का अध्ययन करें और असाइनमेंट पूरा करें।

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हमारे लेख में हम सभी जीवित जीवों की अनूठी संपत्ति के बारे में बात करेंगे, जिसने बड़ी संख्या में जीवित प्राणियों की प्रजातियों के उद्भव को सुनिश्चित किया। यह वंशानुगत भिन्नता है। यह क्या है, इसकी विशेषताएं और कार्यान्वयन के तंत्र क्या हैं? अब आपको इन और कई अन्य सवालों के जवाब मिलेंगे।

जेनेटिक्स क्या अध्ययन करता है

19वीं शताब्दी में आनुवंशिकी के अपेक्षाकृत युवा विज्ञान ने मानव जाति को इसकी उत्पत्ति और विकास के कई रहस्यों को उजागर किया। और इसके अध्ययन का विषय जीवों के केवल दो गुण हैं: आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता। पहले के लिए धन्यवाद, पीढ़ियों की निरंतरता सुनिश्चित की जाती है और कई पीढ़ियों में आनुवंशिक जानकारी का सटीक हस्तांतरण किया जाता है। लेकिन परिवर्तनशीलता नई सुविधाओं का उद्भव प्रदान करती है।

परिवर्तनशीलता मूल्य

एक जीव इन नए लक्षणों को क्यों प्राप्त करेगा? उत्तर काफी सरल है: अनुकूलन की संभावना के लिए। नीचे दी गई तस्वीर में आप एक ही जैविक प्रजाति की कई जातियों के प्रतिनिधियों को देखते हैं - होमो सेपियन्स। इस स्तर पर उनके रूपात्मक अंतर, निश्चित रूप से, कोई अनुकूली महत्व नहीं है। लेकिन उनके दूर के पूर्वजों, नई सुविधाओं ने कठिन परिस्थितियों में जीवित रहने में मदद की। इस प्रकार, मंगोलोइड जाति के प्रतिनिधियों की आंखों का एक संकीर्ण भाग होता है, क्योंकि अक्सर कदमों में धूल भरी आंधी चलती थी। और चिलचिलाती धूप से सुरक्षा के रूप में नेग्रोइड्स की त्वचा काली होती है।

परिवर्तनशीलता के प्रकार

परिवर्तनशीलता जीवों की उनके ऐतिहासिक और व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में नई विशेषताओं को प्राप्त करने की संपत्ति है। यह दो प्रकार की होती है। यह एक संशोधन और वंशानुगत परिवर्तनशीलता है। वे कई विशेषताओं से एकजुट हैं। उदाहरण के लिए, जीवों की बाहरी संरचना में परिवर्तन अनिवार्य रूप से होते हैं। लेकिन संशोधनों के अस्तित्व की अवधि और कार्रवाई की डिग्री के संदर्भ में, वे बिल्कुल अलग हैं।

संशोधन परिवर्तनशीलता

इस प्रकार की परिवर्तनशीलता गैर-वंशानुगत है। यह जीनोटाइप में तय नहीं है, स्थायी नहीं है और पर्यावरणीय परिस्थितियों में बदलाव के प्रभाव में होता है। संशोधन परिवर्तनशीलता का एक उल्लेखनीय उदाहरण खरगोश के साथ प्रसिद्ध प्रयोग है। उसे भूरे ऊन के एक छोटे से पैच से मुंडाया गया था। बर्फ को नंगी त्वचा पर लगाया जाता था। कुछ समय बाद इस स्थान पर सफेद ऊन उग आया, जिसका मुंडन भी कर दिया गया। लेकिन इस मामले में बर्फ नहीं लगाई गई थी। नतीजतन, इस क्षेत्र में काले रंग के बाल वापस उग आए।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता

इस प्रकार की परिवर्तनशीलता स्थायी है, क्योंकि यह जीनोटाइप की संरचना को डीएनए न्यूक्लियोटाइड के स्तर तक प्रभावित करती है। उसी समय, नई पीढ़ी को नए लक्षण पारित किए जाते हैं। वंशानुगत परिवर्तनशीलता, बदले में, भी दो प्रकार की होती है: संयोजन और पारस्परिक। पहला तब होता है जब आनुवंशिक सामग्री का एक नया संयोजन प्रकट होता है। इसका सबसे सरल उदाहरण लैंगिक जनन के दौरान युग्मकों का संलयन है। नतीजतन, शरीर, नर और मादा शरीर से अनुवांशिक जानकारी का आधा हिस्सा प्राप्त करता है, नई सुविधाओं को प्राप्त करता है।

दूसरा प्रकार पारस्परिक वंशानुगत परिवर्तनशीलता है। इसमें विभिन्न कारकों के प्रभाव में जीनोटाइप में तेज गैर-दिशात्मक परिवर्तन की घटना शामिल है। वे आयनकारी और पराबैंगनी विकिरण, उच्च तापमान, नाइट्रोजन युक्त रसायन और अन्य हो सकते हैं।

आनुवंशिक तंत्र की संरचना के स्तर के आधार पर जिसमें परिवर्तन होते हैं, ऐसे कई प्रकार के वंशानुगत संशोधनों को प्रतिष्ठित किया जाता है। कुल सेट में गुणसूत्रों की संख्या में जीनोमिक परिवर्तन के साथ। इससे शरीर में शारीरिक और रूपात्मक परिवर्तन होते हैं। इस प्रकार, 21वें जोड़े में तीसरे गुणसूत्र की उपस्थिति डाउन रोग का कारण बनती है। गुणसूत्र उत्परिवर्तन के साथ, इस संरचना की पुनर्व्यवस्था होती है। वे जीनोमिक वाले की तुलना में बहुत दुर्लभ हैं। गुणसूत्रों के वर्गों को दोहराया या अनुपस्थित किया जा सकता है, मुड़ सकता है, उनकी स्थिति बदल सकता है। लेकिन जीन उत्परिवर्तन, जिन्हें बिंदु उत्परिवर्तन भी कहा जाता है, न्यूक्लिक एसिड की संरचना में मोनोमर्स के अनुक्रम को बाधित करते हैं।

उत्परिवर्तन के प्रकार के बावजूद, वे सभी, एक नियम के रूप में, शरीर के लिए लाभकारी गुण नहीं रखते हैं। इसलिए, एक व्यक्ति उन्हें कृत्रिम रूप से प्रबंधित करना सीखता है। तो, प्रजनन में, पॉलीप्लोइडी का अक्सर उपयोग किया जाता है - एक सेट में गुणसूत्रों की संख्या में कई वृद्धि। नतीजतन, पौधा अधिक शक्तिशाली हो जाता है और बड़ी मात्रा में बड़े फल पैदा करता है। आप अंजीर आड़ू और अन्य स्वादिष्ट पौधों के संकर के साथ किसी को आश्चर्यचकित नहीं करेंगे। लेकिन वे कृत्रिम रूप से किए गए वंशानुगत परिवर्तनशीलता का परिणाम हैं।

विकास की प्रक्रिया में वंशानुगत परिवर्तनशीलता

आनुवंशिकी के विकास ने विकासवादी सिद्धांत के विकास में एक महत्वपूर्ण कदम आगे बढ़ाने में मदद की है। यह तथ्य कि केवल एक जोड़ी गुणसूत्र ही मनुष्य और वानर को अलग करता है, डार्विन के सिद्धांत का एक महत्वपूर्ण प्रमाण था। ऐतिहासिक विकास में पौधों और जानवरों में, प्रगतिशील लक्षणों की विरासत का पता लगाया जा सकता है जो जीनोटाइप में संचरित और तय किए गए थे। उदाहरण के लिए, शैवाल इस तथ्य के कारण उतरे कि जीनोटाइप में यांत्रिक और प्रवाहकीय ऊतकों की उपस्थिति का संकेत तय किया गया था। प्रत्येक बाद की पीढ़ी ने अपने लिए केवल आवश्यक, उपयोगी विशेषताएं छोड़ दीं, जिन्हें रहने की स्थिति और पर्यावरण के आधार पर समायोजित किया गया था। इस तरह से पौधों और जानवरों की प्रमुख प्रजातियां दिखाई दीं, जिनमें संरचना की सबसे प्रगतिशील विशेषताएं थीं।

तो, वंशानुगत परिवर्तनशीलता जीवों की जीनोटाइप में तय किए गए नए लक्षणों को प्राप्त करने की क्षमता है। इस तरह के परिवर्तन दीर्घकालिक प्रकृति के होते हैं, पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन होने पर गायब नहीं होते हैं, और विरासत में मिलते हैं।

वंशागति- यह जीवित जीवों की सबसे महत्वपूर्ण विशेषता है, जिसमें माता-पिता के गुणों और कार्यों को वंशजों में स्थानांतरित करने की क्षमता शामिल है। यह संचरण जीन की सहायता से किया जाता है।

एक जीन वंशानुगत जानकारी के भंडारण, संचरण और प्राप्ति की एक इकाई है। एक जीन डीएनए अणु का एक विशिष्ट खंड है, जिसकी संरचना में एक निश्चित पॉलीपेप्टाइड (प्रोटीन) की संरचना एन्कोडेड होती है। संभवतः, कई डीएनए क्षेत्र प्रोटीन को सांकेतिक शब्दों में बदलना नहीं करते हैं, लेकिन नियामक कार्य करते हैं। किसी भी स्थिति में, मानव जीनोम की संरचना में, केवल 2% डीएनए अनुक्रम होते हैं जिसके आधार पर मैसेंजर आरएनए को संश्लेषित (प्रतिलेखन प्रक्रिया) किया जाता है, जो तब प्रोटीन संश्लेषण (अनुवाद प्रक्रिया) के दौरान अमीनो एसिड अनुक्रम निर्धारित करता है। वर्तमान में यह माना जाता है कि मानव जीनोम में लगभग 30,000 जीन होते हैं।

जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, जो कोशिकाओं के नाभिक में स्थित होते हैं और विशाल डीएनए अणु होते हैं।

आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत 1902 में सेटन और बोवेरी द्वारा तैयार किया गया था। इस सिद्धांत के अनुसार, गुणसूत्र आनुवंशिक जानकारी के वाहक होते हैं जो किसी जीव के वंशानुगत गुणों को निर्धारित करते हैं। मनुष्यों में, प्रत्येक कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 जोड़े में विभाजित होते हैं। गुणसूत्र जो एक जोड़ी बनाते हैं, समजातीय कहलाते हैं।

एक विशेष प्रकार के विभाजन - अर्धसूत्रीविभाजन का उपयोग करके सेक्स कोशिकाएं (युग्मक) बनती हैं। अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप, प्रत्येक जोड़ी से केवल एक समरूप गुणसूत्र प्रत्येक रोगाणु कोशिका में रहता है, अर्थात। 23 गुणसूत्र। गुणसूत्रों के ऐसे एकल समूह को अगुणित कहा जाता है। निषेचन के समय, जब नर और मादा सेक्स कोशिकाएं विलीन हो जाती हैं और एक युग्मनज बनता है, तो दोहरा सेट, जिसे द्विगुणित कहा जाता है, बहाल हो जाता है। इससे विकसित होने वाले जीव के युग्मज में, प्रत्येक नारा से एक गुणसूत्र पितृ जीव से प्राप्त होता है, दूसरा मातृ से।

एक जीनोटाइप एक जीव द्वारा अपने माता-पिता से प्राप्त जीनों का एक समूह है।

एक और घटना है कि आनुवंशिकी अध्ययन परिवर्तनशीलता है। परिवर्तनशीलता के तहत जीवों की नई विशेषताओं को प्राप्त करने की क्षमता को समझें - प्रजातियों के भीतर अंतर। दो प्रकार के परिवर्तन होते हैं:
- अनुवांशिक;
- संशोधन (गैर-वंशानुगत)।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता- यह जीनोटाइप में परिवर्तन के कारण होने वाली परिवर्तनशीलता का एक रूप है, जिसे पारस्परिक या संयोजन परिवर्तनशीलता से जोड़ा जा सकता है।

पारस्परिक परिवर्तनशीलता।
जीन में समय-समय पर परिवर्तन होते रहते हैं, जिन्हें उत्परिवर्तन कहते हैं। ये परिवर्तन यादृच्छिक होते हैं और अनायास प्रकट होते हैं। उत्परिवर्तन के कारण बहुत विविध हो सकते हैं। ऐसे कई कारक हैं जो उत्परिवर्तन होने की संभावना को बढ़ाते हैं। यह कुछ रसायनों, विकिरण, तापमान आदि के संपर्क में हो सकता है। उत्परिवर्तन इन साधनों के कारण हो सकते हैं, लेकिन उनकी घटना की यादृच्छिक प्रकृति बनी रहती है, और किसी विशेष उत्परिवर्तन की उपस्थिति की भविष्यवाणी करना असंभव है।

परिणामी उत्परिवर्तन वंशजों को प्रेषित होते हैं, अर्थात, वे वंशानुगत परिवर्तनशीलता का निर्धारण करते हैं, जो कि उत्परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। यदि एक रोगाणु कोशिका में उत्परिवर्तन होता है, तो उसके पास वंशजों को संचरित होने का अवसर होता है, अर्थात। विरासत में मिले। यदि उत्परिवर्तन एक दैहिक कोशिका में होता है, तो यह केवल उनमें से उन लोगों को प्रेषित होता है जो इस दैहिक कोशिका से उत्पन्न होते हैं। इस तरह के उत्परिवर्तन को दैहिक कहा जाता है, वे विरासत में नहीं मिलते हैं।

कई मुख्य प्रकार के उत्परिवर्तन हैं।
- जीन म्यूटेशन, जिसमें व्यक्तिगत जीन के स्तर पर परिवर्तन होते हैं, यानी डीएनए अणु के खंड। यह न्यूक्लियोटाइड का अपशिष्ट हो सकता है, एक आधार का दूसरे के साथ प्रतिस्थापन, न्यूक्लियोटाइड की पुनर्व्यवस्था या नए का जोड़ हो सकता है।
- क्रोमोसोम की संरचना के उल्लंघन से जुड़े क्रोमोसोमल म्यूटेशन से गंभीर परिवर्तन होते हैं जिन्हें माइक्रोस्कोप का उपयोग करके पता लगाया जा सकता है। इस तरह के उत्परिवर्तन में गुणसूत्र वर्गों का नुकसान (विलोपन), वर्गों का जोड़, एक गुणसूत्र खंड का 180 ° से घूमना और दोहराव की उपस्थिति शामिल है।
- जीनोमिक म्यूटेशन क्रोमोसोम की संख्या में बदलाव के कारण होता है। अतिरिक्त समजातीय गुणसूत्र प्रकट हो सकते हैं: गुणसूत्र सेट में, दो समरूप गुणसूत्रों के स्थान पर, तीन त्रिगुणसूत्र होते हैं। मोनोसॉमी के मामले में, एक जोड़ी से एक गुणसूत्र का नुकसान होता है। पॉलीप्लोइडी के साथ, जीनोम में कई गुना वृद्धि होती है। जीनोमिक उत्परिवर्तन का एक अन्य प्रकार अगुणित है, जिसमें प्रत्येक जोड़े से केवल एक गुणसूत्र रहता है।

उत्परिवर्तन की आवृत्ति विभिन्न कारकों से प्रभावित होती है, जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है। जब कई जीनोमिक उत्परिवर्तन होते हैं, तो विशेष रूप से मां की उम्र का बहुत महत्व होता है।

संयोजन परिवर्तनशीलता।
इस प्रकार की परिवर्तनशीलता यौन प्रक्रिया की प्रकृति से निर्धारित होती है। संयुक्त परिवर्तनशीलता के साथ, जीनों के नए संयोजनों के कारण नए जीनोटाइप उत्पन्न होते हैं। इस प्रकार की परिवर्तनशीलता पहले से ही रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के चरण में प्रकट होती है। जैसा कि पहले ही उल्लेख किया गया है, प्रत्येक सेक्स सेल (युग्मक) में प्रत्येक जोड़े से केवल एक समरूप गुणसूत्र होता है। क्रोमोसोम युग्मक में बेतरतीब ढंग से प्रवेश करते हैं, इसलिए एक व्यक्ति की रोगाणु कोशिकाएं गुणसूत्रों में जीन के सेट में काफी भिन्न हो सकती हैं। संयुक्त परिवर्तनशीलता के उद्भव के लिए एक और भी महत्वपूर्ण चरण निषेचन है, जिसके बाद एक नए उभरे हुए जीव में 50% जीन एक माता-पिता से और 50% दूसरे से विरासत में मिलते हैं।

संशोधन परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में परिवर्तन से जुड़ी नहीं है, बल्कि विकासशील जीव पर पर्यावरण के प्रभाव के कारण होती है।

वंशानुक्रम के सार को समझने के लिए संशोधन परिवर्तनशीलता की उपस्थिति बहुत महत्वपूर्ण है। लक्षण विरासत में नहीं मिलते हैं। आप एक ही जीनोटाइप वाले जीवों को ले सकते हैं, उदाहरण के लिए, एक ही पौधे से कटिंग उगाएं, लेकिन उन्हें अलग-अलग परिस्थितियों (प्रकाश, आर्द्रता, खनिज पोषण) में रखें और विभिन्न लक्षणों (विकास, उपज, पत्ती के आकार) के साथ काफी अलग पौधे प्राप्त करें। आदि)। किसी जीव के वास्तव में गठित संकेतों का वर्णन करने के लिए, "फेनोटाइप" की अवधारणा का उपयोग किया जाता है।

फेनोटाइप एक जीव के वास्तव में होने वाले संकेतों का पूरा परिसर है, जो जीव के विकास के दौरान जीनोटाइप और पर्यावरणीय प्रभावों की बातचीत के परिणामस्वरूप बनता है। इस प्रकार, वंशानुक्रम का सार एक विशेषता की विरासत में नहीं है, बल्कि जीनोटाइप की क्षमता में, विकास की स्थितियों के साथ बातचीत के परिणामस्वरूप, एक निश्चित फेनोटाइप देने के लिए है।

चूंकि संशोधन परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में परिवर्तन से जुड़ी नहीं है, इसलिए संशोधन विरासत में नहीं मिलते हैं। आमतौर पर इस स्थिति को किसी कारण से स्वीकार करना मुश्किल होता है। ऐसा लगता है कि अगर माता-पिता कई पीढ़ियों तक वजन उठाने का प्रशिक्षण लेते हैं और मांसपेशियों का विकास करते हैं, तो इन गुणों को बच्चों को देना चाहिए। इस बीच, यह एक विशिष्ट संशोधन है, और प्रशिक्षण पर्यावरण का प्रभाव है जिसने विशेषता के विकास को प्रभावित किया है। संशोधन के दौरान जीनोटाइप में कोई परिवर्तन नहीं होता है, और संशोधन के परिणामस्वरूप प्राप्त लक्षण विरासत में नहीं मिलते हैं। डार्विन ने इस प्रकार की भिन्नता को गैर-वंशानुगत कहा है।

संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमाओं को चिह्नित करने के लिए, प्रतिक्रिया मानदंड की अवधारणा का उपयोग किया जाता है। किसी व्यक्ति में कुछ लक्षण पर्यावरणीय प्रभावों के कारण नहीं बदले जा सकते हैं, जैसे रक्त प्रकार, लिंग, आंखों का रंग। अन्य, इसके विपरीत, पर्यावरण के प्रभावों के प्रति बहुत संवेदनशील हैं। उदाहरण के लिए, लंबे समय तक सूरज के संपर्क में रहने से त्वचा का रंग गहरा हो जाता है और बाल हल्के हो जाते हैं। किसी व्यक्ति का वजन आहार की आदतों, बीमारी, बुरी आदतों की उपस्थिति, तनाव, जीवन शैली से बहुत प्रभावित होता है।

पर्यावरणीय प्रभाव न केवल मात्रात्मक, बल्कि फेनोटाइप में गुणात्मक परिवर्तन भी कर सकते हैं। प्रिमरोज़ की कुछ प्रजातियों में, कम हवा के तापमान (15-20 C) पर लाल फूल दिखाई देते हैं, लेकिन यदि पौधों को 30 ° C के तापमान के साथ आर्द्र वातावरण में रखा जाता है, तो सफेद फूल बनते हैं।

इसके अलावा, हालांकि प्रतिक्रिया दर परिवर्तनशीलता (संशोधन परिवर्तनशीलता) के एक गैर-वंशानुगत रूप की विशेषता है, यह जीनोटाइप द्वारा भी निर्धारित किया जाता है। यह प्रावधान बहुत महत्वपूर्ण है: प्रतिक्रिया दर जीनोटाइप पर निर्भर करती है। जीनोटाइप पर पर्यावरण का समान प्रभाव इसके एक लक्षण में एक मजबूत बदलाव ला सकता है और दूसरे को किसी भी तरह से प्रभावित नहीं कर सकता है।