5.2. गुणसूत्र उत्परिवर्तन

गुणसूत्र उत्परिवर्तन दो श्रेणियों में विभाजित हैं: 1) कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े उत्परिवर्तन (कभी-कभी उन्हें संख्यात्मक विपथन या जीनोमिक उत्परिवर्तन भी कहा जाता है); 2) व्यक्तिगत गुणसूत्रों (संरचनात्मक विपथन) की संरचना में परिवर्तन से युक्त उत्परिवर्तन।

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन।उन्हें एक या एक से अधिक अगुणित सेट (n) के गुणसूत्रों (2n) के प्रारंभिक द्विगुणित सेट के अलावा व्यक्त किया जा सकता है, जो पॉलीप्लोइडी (ट्रिप्लोइडी, 3n, टेट्राप्लोइडी, 4n, आदि) के उद्भव की ओर जाता है। एक या एक से अधिक गुणसूत्रों को जोड़ना या खोना भी संभव है, जिसके परिणामस्वरूप aeuploidy (heteroploidy) होता है। यदि aeuploidy एक गुणसूत्र (सूत्र 2n-1) के नुकसान के साथ जुड़ा हुआ है, तो यह मोनोसॉमी की बात करने के लिए प्रथागत है; समजात गुणसूत्रों (2n-2) की एक जोड़ी के नुकसान से अशक्तता हो जाती है; जब द्विगुणित सेट में एक गुणसूत्र (2n + 1) जोड़ा जाता है, तो ट्राइसॉमी होता है। ऐसे मामलों में जहां दो या दो से अधिक गुणसूत्रों (लेकिन अगुणित संख्या से कम) द्वारा सेट में वृद्धि होती है, शब्द "पॉलीसेमी" का उपयोग किया जाता है।

कुछ पौधों के समूहों में पॉलीप्लोइड बहुत आम है। खेती वाले पौधों की पॉलीप्लोइड किस्मों को प्राप्त करना प्रजनन अभ्यास का एक महत्वपूर्ण कार्य है, क्योंकि प्लोइड में वृद्धि के साथ, ऐसे पौधों का आर्थिक मूल्य बढ़ता है (पत्तियां, तना, बीज, फल बड़े हो जाते हैं)। दूसरी ओर, द्विगुणित जंतुओं में पॉलीप्लोइडी काफी दुर्लभ है, क्योंकि इस मामले में सेक्स क्रोमोसोम और ऑटोसोम के बीच संतुलन अक्सर गड़बड़ा जाता है, जो व्यक्तियों की बांझपन या घातकता (जीव की मृत्यु) की ओर जाता है। स्तनधारियों और मनुष्यों में, परिणामी पॉलीप्लोइड, एक नियम के रूप में, ओटोजेनी के प्रारंभिक चरणों में मर जाते हैं।

जीवों की कई प्रजातियों में, विशेष रूप से पौधों में Aneuploidy मनाया जाता है। कुछ कृषि संयंत्रों की त्रिसोमियों का एक निश्चित व्यावहारिक मूल्य भी होता है, जबकि मोनोसोमी और न्यूलिसोमी अक्सर व्यक्ति की गैर-व्यवहार्यता की ओर ले जाते हैं। मानव aeuploidies गंभीर गुणसूत्र विकृति का कारण हैं, जो व्यक्ति के गंभीर विकास संबंधी विकारों में प्रकट होता है, उसकी विकलांगता, अक्सर ओटोजेनेसिस (घातक परिणाम) के एक या दूसरे चरण में जीव की प्रारंभिक मृत्यु में समाप्त होती है। उपखंड में मानव गुणसूत्र रोगों पर अधिक विस्तार से विचार किया जाएगा। 7.2.

पॉलीप्लोइडी और एयूप्लोइडी के कारण अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस के दौरान बेटी कोशिकाओं में मूल कोशिकाओं के गुणसूत्रों (या व्यक्तिगत जोड़े के गुणसूत्र) के द्विगुणित परिसर के विचलन के उल्लंघन से जुड़े होते हैं। इसलिए, उदाहरण के लिए, यदि ओजनेसिस के दौरान किसी व्यक्ति के पास सामान्य कैरियोटाइप (46, एक्सएक्स),फिर उत्परिवर्ती कैरियोटाइप 24 . के साथ अंडों का निर्माण ,एक्सऔर 22 एक्स.इसलिए, जब ऐसे अंडे सामान्य शुक्राणु (23,X या 23,X) द्वारा निषेचित होते हैं, तो ट्राइसॉमी वाले युग्मनज (व्यक्तिगत) दिखाई दे सकते हैं। (47, XXया तो 47 , एक्सवाई)और इसी ऑटोसोम के लिए मोनोसॉमी (45, XX या 45, XY) के साथ। अंजीर पर। चित्र 5.1 प्राथमिक द्विगुणित कोशिकाओं (ओगोनिया के समसूत्री विभाजन के दौरान) के प्रजनन के चरण में या युग्मकों की परिपक्वता के दौरान (अर्धसूत्रीविभाजन के विभाजन के दौरान) ओजोनजनन में संभावित गड़बड़ी की एक सामान्य योजना को दर्शाता है, जिससे ट्रिपलोइड युग्मज का उदय होता है ( चित्र 3.4 देखें)। शुक्राणुजनन के उचित विकारों के साथ समान प्रभाव देखा जाएगा।

यदि उपरोक्त विकार भ्रूण के विकास (भ्रूणजनन) के प्रारंभिक चरणों में माइटोटिक रूप से विभाजित कोशिकाओं को प्रभावित करते हैं, तो व्यक्ति मोज़ेकवाद (मोज़ेक) के लक्षणों के साथ दिखाई देते हैं, अर्थात। दोनों सामान्य (द्विगुणित) कोशिकाएँ और aeuploid (या बहुगुणित) कोशिकाएँ हैं।

वर्तमान में, विभिन्न एजेंटों को जाना जाता है, उदाहरण के लिए, उच्च या निम्न तापमान, कुछ रसायन जिन्हें "माइटोटिक ज़हर" (कोल्सीसिन, हेटेरोआक्सिन, एसेनाफ्थोल, आदि) कहा जाता है, जो पौधों और जानवरों में कोशिका विभाजन तंत्र के सामान्य संचालन को बाधित करते हैं।

एनाफ़ेज़ और टेलोफ़ेज़ में गुणसूत्र पृथक्करण की प्रक्रिया का सामान्य समापन। ऐसे एजेंटों की मदद से, प्रायोगिक स्थितियों के तहत विभिन्न यूकेरियोट्स के पॉलीप्लोइड और एयूप्लोइड कोशिकाएं प्राप्त की जाती हैं।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन (संरचनात्मक विपथन)।संरचनात्मक विपथन इंट्राक्रोमोसोमल या इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था हैं जो तब होती हैं जब क्रोमोसोम पर्यावरणीय उत्परिवर्तन के प्रभाव में या क्रॉसिंग ओवर तंत्र में उल्लंघन के परिणामस्वरूप टूट जाते हैं, जिससे उनके संयुग्मन के एंजाइमेटिक "काटने" के बाद समरूप गुणसूत्रों के बीच एक गलत (असमान) आनुवंशिक विनिमय होता है। क्षेत्र।

इंट्राक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था में विलोपन (कमी) शामिल हैं, अर्थात। गुणसूत्रों के अलग-अलग वर्गों का नुकसान, कुछ वर्गों के दोहरीकरण से जुड़े दोहराव (दोहराव), साथ ही व्युत्क्रम और गैर-पारस्परिक अनुवाद (स्थानांतरण) जो गुणसूत्र (लिंकेज समूह में) में जीन के क्रम को बदलते हैं। इंटरक्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था का एक उदाहरण पारस्परिक अनुवाद है (चित्र। 5.2)।

विलोपन और दोहराव किसी व्यक्ति के जीनोटाइप में अलग-अलग जीनों की संख्या को बदल सकते हैं, जो उनके नियामक संबंधों और संबंधित फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों में असंतुलन की ओर जाता है। बड़े विलोपन आमतौर पर समयुग्मक अवस्था में घातक होते हैं, जबकि बहुत छोटे विलोपन अक्सर समयुग्मक मृत्यु का प्रत्यक्ष कारण नहीं होते हैं।

व्युत्क्रम गुणसूत्र क्षेत्र के दो किनारों के पूर्ण रूप से टूटने के परिणामस्वरूप होता है, इसके बाद इस क्षेत्र का 180 ° घुमाया जाता है और टूटे हुए सिरों का पुनर्मिलन होता है। इस पर निर्भर करते हुए कि गुणसूत्र के उल्टे क्षेत्र में सेंट्रोमियर शामिल है या नहीं, व्युत्क्रमों को पेरीसेंट्रिक और पैरासेन्ट्रिक में विभाजित किया गया है (चित्र 5.2 देखें)। एक व्यक्तिगत गुणसूत्र (लिंकेज समूह की पुनर्व्यवस्था) के जीन के स्थान में परिणामी क्रमपरिवर्तन भी संबंधित जीन की बिगड़ा हुआ अभिव्यक्ति के साथ हो सकते हैं।

लिंकेज समूहों में जीन लोकी के क्रम और (या) सामग्री को बदलने वाली पुनर्व्यवस्था भी ट्रांसलोकेशन के मामले में होती है। सबसे आम पारस्परिक अनुवाद हैं, जिसमें दो गैर-समरूप गुणसूत्रों के बीच पहले से टूटे हुए वर्गों का पारस्परिक आदान-प्रदान होता है। गैर-पारस्परिक स्थानान्तरण के मामले में, क्षतिग्रस्त क्षेत्र एक ही गुणसूत्र के भीतर या किसी अन्य जोड़ी के गुणसूत्र में स्थानांतरित (स्थानांतरण) होता है, लेकिन पारस्परिक (पारस्परिक) विनिमय के बिना (चित्र 5.2 देखें)।

ऐसे उत्परिवर्तन के तंत्र की व्याख्या। ये पुनर्व्यवस्था सेंट्रोमियर क्षेत्र में इसके टूटने के परिणामस्वरूप दो गैर-समरूप गुणसूत्रों के एक में या एक गुणसूत्र के विभाजन में दो में केंद्रित संलयन में शामिल हैं। इसलिए, इस तरह की पुनर्व्यवस्था कोशिका में आनुवंशिक सामग्री की कुल मात्रा को प्रभावित किए बिना कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की संख्या में बदलाव ला सकती है। यह माना जाता है कि रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद विभिन्न प्रकार के यूकेरियोटिक जीवों में कैरियोटाइप के विकास के कारकों में से एक है।

जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, पुनर्संयोजन प्रणाली में त्रुटियों के अलावा, संरचनात्मक विपथन आमतौर पर क्रोमोसोम के टूटने के कारण होते हैं जो आयनकारी विकिरण, कुछ रसायनों, वायरस और अन्य एजेंटों की कार्रवाई के तहत होते हैं।

रासायनिक उत्परिवर्तजनों के एक प्रायोगिक अध्ययन के परिणाम बताते हैं कि गुणसूत्रों के हेटरोक्रोमैटिन क्षेत्र उनके प्रभावों के प्रति सबसे अधिक संवेदनशील होते हैं (सेंट्रोमियर क्षेत्र में अक्सर विराम होते हैं)। आयनकारी विकिरण के मामले में, यह नियमितता नहीं देखी जाती है।

बुनियादी नियम और अवधारणाएं:विपथन; aeuploidy (हेटरोप्लोइडी); विलोपन (कमी); दोहराव (दोहराव); नश्वरता; "माइटोटिक जहर"; मोनोसॉमी; गैर-पारस्परिक स्थानान्तरण; अशक्तता; पैरासेंट्रिक उलटा; पेरीसेंट्रिक उलटा; बहुगुणित; पॉलीसेमी; पारस्परिक स्थानान्तरण; रॉबर्ट्सोनियन अनुवाद; स्थानांतरण; ट्राइसॉमी; गुणसूत्र उत्परिवर्तन।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन (जिसे पुनर्व्यवस्था, विपथन भी कहा जाता है) असामान्य कोशिका विभाजन के कारण होता है और गुणसूत्र की संरचना को ही बदल देता है। ज्यादातर यह बाहरी कारकों के प्रभाव में अनायास और अप्रत्याशित रूप से होता है। आइए जीन में क्रोमोसोमल म्यूटेशन के प्रकार और उनके कारणों के बारे में बात करते हैं। हम आपको बताएंगे कि गुणसूत्र उत्परिवर्तन क्या है और ऐसे परिवर्तनों के परिणामस्वरूप शरीर के लिए क्या परिणाम उत्पन्न होते हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन- यह एक एकल गुणसूत्र के साथ या उनमें से कई की भागीदारी के साथ एक स्वचालित रूप से होने वाली विसंगति है। जो परिवर्तन हुए हैं वे हैं:

• एक एकल गुणसूत्र के अंदर, उन्हें इंट्राक्रोमोसोमल कहा जाता है;
• इंटरक्रोमोसोमल, जब व्यक्तिगत गुणसूत्र एक दूसरे के साथ कुछ अंशों का आदान-प्रदान करते हैं।

पहले मामले में सूचना के वाहक का क्या हो सकता है? एक गुणसूत्र क्षेत्र के नुकसान के परिणामस्वरूप, भ्रूणजनन का उल्लंघन होता है और विभिन्न विसंगतियां उत्पन्न होती हैं, जिससे बच्चे का मानसिक अविकसितता या शारीरिक विकृति (हृदय दोष, स्वरयंत्र और अन्य अंगों की संरचना का उल्लंघन) होता है। यदि गुणसूत्र टूट जाता है, जिसके बाद फटा हुआ टुकड़ा अपनी जगह पर बनाया गया है, लेकिन पहले से ही 180 ° से पलट गया है - वे उलटा होने की बात करते हैं। जीन का क्रम बदल जाता है। एक अन्य इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन एक दोहराव है। इसकी प्रक्रिया में गुणसूत्र का एक भाग दोगुना या कई बार दोहराया जाता है, जिससे मानसिक और शारीरिक विकास में कई विकृतियां आती हैं।

यदि दो गुणसूत्र टुकड़ों का आदान-प्रदान करते हैं, तो इस घटना को "पारस्परिक स्थानान्तरण" कहा जाता है। यदि एक गुणसूत्र का एक टुकड़ा दूसरे में डाला जाता है, तो इसे "गैर-पारस्परिक स्थानान्तरण" कहा जाता है। "सेंट्रिक फ्यूजन" पड़ोसी क्षेत्रों के नुकसान के साथ उनके सेंट्रोमियर के क्षेत्र में गुणसूत्रों की एक जोड़ी का संबंध है। अनुप्रस्थ अंतराल के रूप में उत्परिवर्तन के साथआसन्न गुणसूत्रों को आइसोक्रोमोसोम कहा जाता है। इस तरह के परिवर्तनों में जन्म लेने वाली संतानों में बाहरी अभिव्यक्तियाँ नहीं होती हैं, लेकिन यह असामान्य गुणसूत्रों का वाहक बन जाता है, जो आने वाली पीढ़ियों में असामान्यताओं की घटना को प्रभावित कर सकता है। सभी प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन जीन में तय होते हैं और विरासत में मिलते हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के मुख्य कारण

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के सटीक कारणकिसी विशेष मामले में निर्धारित नहीं किया जा सकता है। सामान्य तौर पर, डीएनए उत्परिवर्तन प्राकृतिक चयन का एक उपकरण है और विकास की एक अनिवार्य शर्त है। उनके पास एक सकारात्मक तटस्थ या नकारात्मक मूल्य हो सकता है और विरासत में मिला है। सभी उत्परिवर्तजन जो गुणसूत्रों में परिवर्तन का कारण बन सकते हैं, उन्हें आमतौर पर 3 प्रकारों में विभाजित किया जाता है:

• जैविक (बैक्टीरिया, वायरस);
• रासायनिक (भारी धातु लवण, फिनोल, अल्कोहल और अन्य रसायन);
• भौतिक (रेडियोधर्मी और पराबैंगनी विकिरण, बहुत कम और उच्च तापमान, विद्युत चुम्बकीय क्षेत्र)।

बढ़ते कारकों के प्रभाव के बिना सहज गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था भी हो सकती है, लेकिन ऐसे मामले अत्यंत दुर्लभ हैं। यह आंतरिक और बाहरी परिस्थितियों (पर्यावरण के तथाकथित पारस्परिक दबाव) के प्रभाव में होता है। इस तरह की यादृच्छिकता जीन में परिवर्तन और जीनोम में उनके नए वितरण की ओर ले जाती है। परिणामी परिवर्तनों के साथ जीवों की आगे की व्यवहार्यता अस्तित्व के अनुकूल होने की क्षमता से निर्धारित होती है, जो प्राकृतिक चयन का हिस्सा है। एक व्यक्ति के लिए, उदाहरण के लिए, उत्परिवर्तन प्रक्रियाएंअक्सर विभिन्न वंशानुगत बीमारियों का स्रोत बन जाते हैं, कभी-कभी जीवन के साथ असंगत।

जीन, जीनोमिक और क्रोमोसोमल म्यूटेशन में क्या अंतर है?

गुणसूत्रों, जीनों और जीनोम में उत्परिवर्तन अक्सर एक दूसरे से जुड़े होते हैं। उत्परिवर्तन को जीन कहा जाता है।जीन के अंदर होता है, क्रोमोसोमल - क्रोमोसोम के अंदर। उत्परिवर्तन जो गुणसूत्रों की संख्या को बदलते हैं, जीनोमिक उत्परिवर्तन कहलाते हैं।

इन परिवर्तनों को "गुणसूत्र असामान्यताएं" की सामान्य अवधारणा में जोड़ा जाता है, उनका एक सामान्य वर्गीकरण होता है जो उन्हें एयूप्लोइडी और पॉलीप्लोइडी में विभाजित करता है।

कुल मिलाकर, लगभग एक हजार गुणसूत्र और जीनोमिक विसंगतियां विज्ञान के लिए जानी जाती हैं, जिनमें विभिन्न सिंड्रोम (लगभग 300 प्रजातियां) शामिल हैं। ये क्रोमोसोमल रोग हैं।(एक उल्लेखनीय उदाहरण डाउन सिंड्रोम है), और अंतर्गर्भाशयी विकृति जो गर्भपात और दैहिक रोगों की ओर ले जाती है।

गुणसूत्र रोग

उनकी अभिव्यक्ति की बात तब की जाती है जब जन्मजात विकृतियों द्वारा प्रकट गंभीर जन्मजात आनुवंशिक रूप से निर्धारित बीमारियों का पता लगाया जाता है। इस तरह के रोग डीएनए में हुए सबसे व्यापक परिवर्तनों की गवाही देते हैं।

विफलता किसी भी स्तर पर हो सकती है, गर्भाधान के समय भी, सामान्य पैतृक कोशिकाओं के संलयन के साथ। वैज्ञानिक अभी तक इस तंत्र को प्रभावित करने और इसे रोकने में सक्षम नहीं हैं। इस प्रश्न का पूरी तरह से अध्ययन नहीं किया गया है।

मनुष्यों के लिए, गुणसूत्र उत्परिवर्तन अधिक बार नकारात्मक होते हैं, जो गर्भपात, मृत जन्म, विकृतियों की अभिव्यक्ति और बुद्धि में विचलन, आनुवंशिक रूप से निर्धारित ट्यूमर की उपस्थिति में प्रकट होते हैं। ऐसे सभी रोग सशर्त रूप से 2 समूहों में विभाजित:

क्या गुणसूत्र संबंधी असामान्यताओं को ठीक किया जा सकता है या रोका जा सकता है?

भविष्य में, विज्ञान यह सीखने का कार्य निर्धारित करता है कि कोशिकाओं की संरचना में हस्तक्षेप कैसे करें और यदि आवश्यक हो तो मानव डीएनए को बदलें, लेकिन वर्तमान समय में यह असंभव है। जैसे, क्रोमोसोमल रोगों का कोई इलाज नहीं है; केवल प्रसवकालीन निदान (भ्रूण की प्रसवपूर्व जांच) के तरीके विकसित किए गए हैं। इस पद्धति का उपयोग करके, डाउन और एडवर्ड्स सिंड्रोम, साथ ही एक अजन्मे बच्चे के अंगों की जन्मजात विकृतियों की पहचान करना संभव है।

परीक्षा के अनुसार, डॉक्टर, माता-पिता के साथ मिलकर, विस्तार पर निर्णय लेते हैं या वर्तमान गर्भावस्था की समाप्ति. यदि पैथोलॉजी हस्तक्षेप की संभावना का सुझाव देती है, तो भ्रूण को अंतर्गर्भाशयी विकास के चरण में भी पुनर्वास किया जा सकता है, जिसमें एक ऑपरेशन भी शामिल है जो दोष को समाप्त करता है।

गर्भावस्था की योजना के चरण में भविष्य के माता-पिता एक आनुवंशिक परामर्श पर जा सकते हैं, जो लगभग हर शहर में मौजूद है। यह विशेष रूप से आवश्यक है यदि एक या दोनों के परिवार में रिश्तेदार हों गंभीर वंशानुगत रोगों के साथ. आनुवंशिकीविद् उनकी वंशावली संकलित करेंगे और एक अध्ययन की सिफारिश करेंगे - गुणसूत्रों का एक पूरा सेट।

डॉक्टरों का मानना ​​​​है कि बच्चे की उपस्थिति की योजना बनाने वाले प्रत्येक जोड़े के लिए इस तरह का जीन विश्लेषण आवश्यक है। यह एक कम लागत वाली, सार्वभौमिक और तेज़ विधि है जो आपको किसी भी प्रकार के अधिकांश गुणसूत्र रोगों की उपस्थिति का निर्धारण करने की अनुमति देती है। भावी माता-पिताआपको बस इतना करना है कि रक्तदान करना है। जिन लोगों के परिवार में पहले से ही एक आनुवंशिक बीमारी वाला बच्चा है, उन्हें पुन: गर्भधारण से पहले इसे बिना किसी असफलता के करना चाहिए।

उत्परिवर्तन की उपस्थिति की स्थिति में उत्परिवर्तनीय परिवर्तनशीलता होती है - जीनोटाइप (यानी डीएनए अणु) में लगातार परिवर्तन, जो पूरे गुणसूत्रों, उनके भागों या व्यक्तिगत जीन को प्रभावित कर सकता है।

उत्परिवर्तन फायदेमंद, हानिकारक या तटस्थ हो सकते हैं। आधुनिक वर्गीकरण के अनुसार, उत्परिवर्तन को आमतौर पर निम्नलिखित समूहों में विभाजित किया जाता है।

1. जीनोमिक उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। विशेष रूप से रुचि पॉलीप्लोइडी है - गुणसूत्रों की संख्या में एक से अधिक वृद्धि, अर्थात। 2n गुणसूत्र सेट के बजाय, 3n,4n,5n या अधिक का एक सेट दिखाई देता है। पॉलीप्लोइडी की घटना कोशिका विभाजन के तंत्र के उल्लंघन से जुड़ी है। विशेष रूप से, अर्धसूत्रीविभाजन के पहले विभाजन के दौरान समरूप गुणसूत्रों के गैर-विघटन से गुणसूत्रों के 2n सेट के साथ युग्मक दिखाई देते हैं।

पॉलीप्लोइडी पौधों में व्यापक है और जानवरों (राउंडवॉर्म, रेशमकीट, कुछ उभयचर) में बहुत कम बार होता है। पॉलीप्लॉइड जीव, एक नियम के रूप में, बड़े आकार, कार्बनिक पदार्थों के बढ़े हुए संश्लेषण की विशेषता है, जो उन्हें प्रजनन कार्य के लिए विशेष रूप से मूल्यवान बनाता है।

अलग-अलग गुणसूत्रों के जोड़ या हानि से जुड़े गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन को ऐयूप्लोइडी कहा जाता है। एक अनुगुणित उत्परिवर्तन को 2n-1, 2n+1, 2n-2, आदि के रूप में लिखा जा सकता है। Aneuploidy सभी जानवरों और पौधों की विशेषता है। मनुष्यों में, कई रोग aeuploidy से जुड़े होते हैं। उदाहरण के लिए, डाउंस रोग 21वें जोड़े में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की उपस्थिति से जुड़ा है।

2. गुणसूत्र उत्परिवर्तन - यह गुणसूत्रों की पुनर्व्यवस्था है, उनकी संरचना में परिवर्तन। गुणसूत्रों के अलग-अलग खंड खो सकते हैं, दोगुने हो सकते हैं, अपनी स्थिति बदल सकते हैं।

योजनाबद्ध रूप से, इसे निम्नानुसार दिखाया जा सकता है:

ABCDE सामान्य जीन क्रम

ABBCDE गुणसूत्र के एक खंड का दोहराव

ABDE एक खंड का नुकसान

एबीईडीसी 180 डिग्री मोड़

एबीसीएफजी क्षेत्र गैर-समरूप गुणसूत्र के साथ आदान-प्रदान करता है

जीनोमिक म्यूटेशन की तरह, क्रोमोसोमल म्यूटेशन विकासवादी प्रक्रियाओं में बहुत बड़ी भूमिका निभाते हैं।

3. जीन उत्परिवर्तनएक जीन के भीतर डीएनए न्यूक्लियोटाइड की संरचना या अनुक्रम में परिवर्तन के साथ जुड़ा हुआ है। सभी उत्परिवर्तन श्रेणियों में जीन उत्परिवर्तन सबसे महत्वपूर्ण हैं।

प्रोटीन संश्लेषण एक जीन में न्यूक्लियोटाइड की व्यवस्था और एक प्रोटीन अणु में अमीनो एसिड के क्रम के बीच पत्राचार पर आधारित है। जीन उत्परिवर्तन (न्यूक्लियोटाइड की संरचना और अनुक्रम में परिवर्तन) की घटना संबंधित एंजाइम प्रोटीन की संरचना को बदल देती है और परिणामस्वरूप, फेनोटाइपिक परिवर्तन की ओर जाता है। उत्परिवर्तन जीवों के आकारिकी, शरीर विज्ञान और जैव रसायन की सभी विशेषताओं को प्रभावित कर सकते हैं। कई मानव वंशानुगत रोग भी जीन उत्परिवर्तन के कारण होते हैं।

प्राकृतिक परिस्थितियों में उत्परिवर्तन दुर्लभ हैं - प्रति 1000-100000 कोशिकाओं में एक विशेष जीन का एक उत्परिवर्तन। लेकिन उत्परिवर्तन प्रक्रिया लगातार चलती रहती है, जीनोटाइप में उत्परिवर्तन का निरंतर संचय होता है। और अगर हम इस बात को ध्यान में रखते हैं कि शरीर में जीनों की संख्या बड़ी है, तो हम कह सकते हैं कि सभी जीवित जीवों के जीनोटाइप में महत्वपूर्ण संख्या में जीन उत्परिवर्तन होते हैं।

उत्परिवर्तन सबसे बड़ा जैविक कारक है जो जीवों की विशाल वंशानुगत परिवर्तनशीलता को निर्धारित करता है, जो विकास के लिए सामग्री प्रदान करता है।

उत्परिवर्तन के कारण कोशिका चयापचय (सहज उत्परिवर्तन) और विभिन्न पर्यावरणीय कारकों (प्रेरित उत्परिवर्तन) की कार्रवाई में प्राकृतिक गड़बड़ी हो सकते हैं। उत्परिवर्तन उत्पन्न करने वाले कारक उत्परिवर्तजन कहलाते हैं। उत्परिवर्तजन भौतिक कारक हो सकते हैं - विकिरण, तापमान .... जैविक उत्परिवर्तजन में वायरस शामिल हैं जो न केवल निकट, बल्कि दूर के व्यवस्थित समूहों के जीवों के बीच जीन को स्थानांतरित करने में सक्षम हैं।

मानव आर्थिक गतिविधि ने जीवमंडल में भारी मात्रा में उत्परिवर्तजन लाए हैं।

अधिकांश उत्परिवर्तन किसी व्यक्ति के जीवन के लिए प्रतिकूल होते हैं, लेकिन कभी-कभी उत्परिवर्तन होते हैं जो प्रजनन वैज्ञानिकों के लिए रुचिकर हो सकते हैं। वर्तमान में, साइट-निर्देशित उत्परिवर्तजन के तरीके विकसित किए गए हैं।

1. फेनोटाइप में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार, उत्परिवर्तन जैव रासायनिक, शारीरिक, शारीरिक और रूपात्मक हो सकते हैं।

2. अनुकूलन क्षमता की डिग्री के अनुसार, उत्परिवर्तन को लाभकारी और हानिकारक में विभाजित किया जाता है। हानिकारक - घातक हो सकता है और भ्रूण के विकास में भी जीव की मृत्यु का कारण बन सकता है।

अधिक बार, उत्परिवर्तन हानिकारक होते हैं, क्योंकि लक्षण आमतौर पर चयन का परिणाम होते हैं और जीव को उसके पर्यावरण के अनुकूल बनाते हैं। उत्परिवर्तन हमेशा अनुकूलन बदलता है। इसकी उपयोगिता या व्यर्थता की मात्रा समय के अनुसार निर्धारित होती है। यदि एक उत्परिवर्तन जीव को बेहतर अनुकूलन करने में सक्षम बनाता है, जीवित रहने का एक नया मौका देता है, तो इसे चयन द्वारा "उठाया" जाता है और आबादी में तय किया जाता है।

3. उत्परिवर्तन प्रत्यक्ष और विपरीत होते हैं। बाद वाले बहुत कम आम हैं। आमतौर पर, एक सीधा उत्परिवर्तन जीन के कार्य में दोष से जुड़ा होता है। एक ही बिंदु पर विपरीत दिशा में द्वितीयक उत्परिवर्तन की संभावना बहुत कम होती है, अन्य जीन अधिक बार उत्परिवर्तित होते हैं।

उत्परिवर्तन अधिक बार पुनरावर्ती होते हैं, क्योंकि प्रमुख तुरंत प्रकट होते हैं और चयन द्वारा आसानी से "अस्वीकार" कर दिए जाते हैं।

4. जीनोटाइप में परिवर्तन की प्रकृति के अनुसार, उत्परिवर्तन को जीन, क्रोमोसोमल और जीनोमिक में विभाजित किया जाता है।

जीन, या बिंदु, उत्परिवर्तन - एक डीएनए अणु में एक जीन में एक न्यूक्लियोटाइड में परिवर्तन, जिससे एक असामान्य जीन का निर्माण होता है, और इसके परिणामस्वरूप, एक असामान्य प्रोटीन संरचना और एक असामान्य विशेषता का विकास होता है। एक जीन उत्परिवर्तन डीएनए प्रतिकृति में "गलती" का परिणाम है।

मनुष्यों में जीन उत्परिवर्तन का परिणाम सिकल सेल एनीमिया, फेनिलकेटोनुरिया, रंग अंधापन, हीमोफिलिया जैसे रोग हैं। जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, जीन के नए एलील उत्पन्न होते हैं, जो विकासवादी प्रक्रिया के लिए महत्वपूर्ण है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन - गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था। मुख्य प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन को प्रतिष्ठित किया जा सकता है:

ए) विलोपन - एक गुणसूत्र खंड का नुकसान;

बी) स्थानान्तरण - गुणसूत्रों के हिस्से को दूसरे गैर-समरूप गुणसूत्र में स्थानांतरित करना, परिणामस्वरूप - जीन के लिंकेज समूह में परिवर्तन;

ग) उलटा - एक गुणसूत्र खंड का 180 ° घूमना;

डी) दोहराव - गुणसूत्र के एक निश्चित क्षेत्र में जीन का दोहरीकरण।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन जीन के कामकाज में बदलाव लाते हैं और एक प्रजाति के विकास में महत्वपूर्ण होते हैं।

जीनोमिक उत्परिवर्तन - एक कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन, अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के परिणामस्वरूप एक अतिरिक्त या गुणसूत्र के नुकसान की उपस्थिति। गुणसूत्रों की संख्या में एक से अधिक वृद्धि को पॉलीप्लोइडी (3n, 4/r, आदि) कहा जाता है। इस प्रकार का उत्परिवर्तन पौधों में आम है। कई खेती वाले पौधे अपने जंगली पूर्वजों के संबंध में पॉलीप्लोइड हैं। जंतुओं में गुणसूत्रों में एक या दो की वृद्धि होने से जीव के विकास या मृत्यु में विसंगतियाँ होती हैं। उदाहरण: मनुष्यों में डाउन सिंड्रोम - 21वीं जोड़ी के लिए ट्राइसॉमी, एक कोशिका में कुल 47 गुणसूत्र होते हैं। विकिरण, एक्स-रे, पराबैंगनी, रासायनिक एजेंटों और थर्मल एक्सपोजर की मदद से उत्परिवर्तन कृत्रिम रूप से प्राप्त किए जा सकते हैं।

होमोलॉजिकल सीरीज़ का नियम एन.आई. वाविलोव। रूसी जीवविज्ञानी एन.आई. वाविलोव ने निकट से संबंधित प्रजातियों में उत्परिवर्तन की घटना की प्रकृति की स्थापना की: "जेनरा और प्रजातियां जो आनुवंशिक रूप से करीब हैं, ऐसी नियमितता के साथ वंशानुगत परिवर्तनशीलता की समान श्रृंखला की विशेषता है कि, एक प्रजाति के भीतर रूपों की संख्या को जानने के बाद, किसी की उपस्थिति का अनुमान लगाया जा सकता है अन्य प्रजातियों और जेनेरा में समानांतर रूप।"

कानून की खोज ने वंशानुगत विचलन की खोज की सुविधा प्रदान की। एक प्रजाति में परिवर्तनशीलता और उत्परिवर्तन को जानकर, संबंधित प्रजातियों में उनके प्रकट होने की संभावना का अनुमान लगाया जा सकता है, जो प्रजनन में महत्वपूर्ण है।



यह ब्रोशर इस बारे में जानकारी प्रदान करता है कि गुणसूत्र संबंधी विकार क्या हैं, उन्हें कैसे विरासत में प्राप्त किया जा सकता है, और वे किन समस्याओं का कारण बन सकते हैं। यह पुस्तिका आपके डॉक्टर के साथ आपकी बातचीत की जगह नहीं ले सकती है, लेकिन यह आपकी चिंताओं पर चर्चा करने में आपकी मदद कर सकती है।

गुणसूत्र संबंधी विकार क्या हैं, इसे बेहतर ढंग से समझने के लिए, पहले यह जानना उपयोगी होगा कि जीन और गुणसूत्र क्या हैं।

जीन और गुणसूत्र क्या हैं?

हमारा शरीर लाखों कोशिकाओं से बना है। अधिकांश कोशिकाओं में जीन का एक पूरा सेट होता है। मनुष्य में हजारों जीन होते हैं। जीन की तुलना उन निर्देशों से की जा सकती है जिनका उपयोग विकास को नियंत्रित करने और पूरे जीव के काम के समन्वय के लिए किया जाता है। जीन हमारे शरीर के कई लक्षणों के लिए जिम्मेदार होते हैं, जैसे आंखों का रंग, रक्त का प्रकार या ऊंचाई।

जीन धागे जैसी संरचनाओं पर स्थित होते हैं जिन्हें क्रोमोसोम कहा जाता है। आम तौर पर, शरीर की अधिकांश कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं। क्रोमोसोम हमें हमारे माता-पिता से प्राप्त होते हैं - 23 माँ से और 23 पिताजी से, इसलिए हम अक्सर अपने माता-पिता की तरह दिखते हैं। तो हमारे पास 23 गुणसूत्रों के दो सेट हैं, या 23 जोड़े गुणसूत्र हैं। चूंकि जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं, इसलिए हमें प्रत्येक जीन की दो प्रतियां विरासत में मिलती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक प्रति। क्रोमोसोम (इसलिए जीन) डीएनए नामक एक रासायनिक यौगिक से बने होते हैं।

चित्र 1: जीन, गुणसूत्र और डीएनए

क्रोमोसोम (चित्र 2 देखें), जिनकी संख्या 1 से 22 है, पुरुषों और महिलाओं में समान हैं। ऐसे गुणसूत्रों को ऑटोसोम कहा जाता है। महिलाओं और पुरुषों में 23वें जोड़े के क्रोमोसोम अलग-अलग होते हैं और उन्हें सेक्स क्रोमोसोम कहा जाता है। सेक्स क्रोमोसोम के 2 प्रकार हैं: एक्स-क्रोमोसोम और वाई-क्रोमोसोम। आम तौर पर, महिलाओं में दो एक्स क्रोमोसोम (XX) होते हैं, उनमें से एक मां से, दूसरा पिता से प्रेषित होता है। आम तौर पर, पुरुषों में एक एक्स क्रोमोसोम और एक वाई क्रोमोसोम (एक्सवाई) होता है, जिसमें एक्स क्रोमोसोम मां से और वाई क्रोमोसोम पिता से विरासत में मिलता है। तो, चित्र 2 में, पुरुष गुणसूत्रों को दिखाया गया है, क्योंकि अंतिम, 23 वें, जोड़ी को XY संयोजन द्वारा दर्शाया गया है।

चित्र 2: गुणसूत्रों के 23 जोड़े आकार के अनुसार वितरित; गुणसूत्र संख्या 1 सबसे बड़ा है। अंतिम दो गुणसूत्र लिंग गुणसूत्र हैं।

गुणसूत्र परिवर्तन

सामान्य मानव विकास के लिए सही गुणसूत्र सेट बहुत महत्वपूर्ण है। यह इस तथ्य के कारण है कि हमारे शरीर की कोशिकाओं को "कार्रवाई के निर्देश" देने वाले जीन गुणसूत्रों पर स्थित होते हैं। हमारे गुणसूत्रों की संख्या, आकार या संरचना में किसी भी परिवर्तन का अर्थ आनुवंशिक जानकारी की मात्रा या अनुक्रम में परिवर्तन हो सकता है। इस तरह के बदलावों से बच्चे में सीखने में कठिनाई, विकास में देरी और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।

गुणसूत्र परिवर्तन माता-पिता से विरासत में मिल सकते हैं। अक्सर, क्रोमोसोमल परिवर्तन अंडे या शुक्राणु के गठन के चरण में, या निषेचन के दौरान (नए होने वाले उत्परिवर्तन, या डे नोवो म्यूटेशन) होते हैं। इन परिवर्तनों को नियंत्रित नहीं किया जा सकता है।

दो मुख्य प्रकार के गुणसूत्र परिवर्तन होते हैं। गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन। इस तरह के बदलाव से किसी भी गुणसूत्र की प्रतियों की संख्या में वृद्धि या कमी होती है। गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन। इस तरह के बदलाव से किसी भी गुणसूत्र की सामग्री क्षतिग्रस्त हो जाती है, या जीन का क्रम बदल जाता है। शायद मूल गुणसूत्र सामग्री के अतिरिक्त या नुकसान की उपस्थिति।

इस ब्रोशर में, हम गुणसूत्र विलोपन, दोहराव, सम्मिलन, व्युत्क्रम और वलय गुणसूत्रों को देखेंगे। यदि आप क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन के बारे में जानकारी में रुचि रखते हैं, तो कृपया ब्रोशर "क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन" देखें।

गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन।

आम तौर पर, प्रत्येक मानव कोशिका में 46 गुणसूत्र होते हैं। हालांकि, कभी-कभी एक बच्चा अधिक या कम गुणसूत्रों के साथ पैदा होता है। इस मामले में, क्रमशः, जीव की वृद्धि और विकास को विनियमित करने के लिए आवश्यक जीनों की या तो अधिक या अपर्याप्त संख्या होती है।

गुणसूत्रों की अधिक संख्या के कारण होने वाले आनुवंशिक विकार के सबसे सामान्य उदाहरणों में से एक डाउन सिंड्रोम है। इस रोग से ग्रस्त लोगों की कोशिकाओं में सामान्य 46 के स्थान पर 47 गुणसूत्र होते हैं, क्योंकि 21वें गुणसूत्र की दो की बजाय तीन प्रतियां होती हैं। गुणसूत्रों की अधिक संख्या के कारण होने वाली बीमारियों के अन्य उदाहरण एडवर्ड्स और पटाऊ सिंड्रोम हैं।

चित्र 3: डाउन सिंड्रोम वाली लड़की के गुणसूत्र (XX गुणसूत्रों की अंतिम जोड़ी)। गुणसूत्र 21 की तीन प्रतियां दो के बजाय दिखाई दे रही हैं।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन तब होता है जब किसी विशेष गुणसूत्र की सामग्री क्षतिग्रस्त हो जाती है या जीन का क्रम बदल जाता है। संरचनात्मक परिवर्तनों में क्रोमोसोमल सामग्री के हिस्से की अधिकता या हानि भी शामिल है। यह कई तरह से हो सकता है, जिसका वर्णन नीचे किया गया है।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन बहुत छोटे हो सकते हैं, और प्रयोगशालाओं में विशेषज्ञों के लिए उनका पता लगाना मुश्किल हो सकता है। हालांकि, भले ही एक संरचनात्मक परिवर्तन पाया जाता है, किसी विशेष बच्चे के स्वास्थ्य पर इस परिवर्तन के प्रभाव की भविष्यवाणी करना अक्सर मुश्किल होता है। यह उन माता-पिता के लिए निराशाजनक हो सकता है जो अपने बच्चे के भविष्य के बारे में व्यापक जानकारी चाहते हैं।

अनुवादन

यदि आप ट्रांसलोकेशन के बारे में अधिक जानना चाहते हैं, तो कृपया ब्रोशर क्रोमोसोमल ट्रांसलोकेशन देखें।

हटाए

"गुणसूत्र विलोपन" शब्द का अर्थ है कि गुणसूत्र का हिस्सा गायब या छोटा है। विलोपन किसी भी गुणसूत्र पर और गुणसूत्र के किसी भी भाग में हो सकता है। विलोपन किसी भी आकार का हो सकता है। यदि विलोपन के दौरान खोई गई सामग्री (जीन) में शरीर के लिए महत्वपूर्ण जानकारी होती है, तो बच्चे को सीखने में कठिनाई, विकास में देरी और अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव हो सकता है। इन अभिव्यक्तियों की गंभीरता गुणसूत्र के भीतर खोए हुए हिस्से और स्थानीयकरण के आकार पर निर्भर करती है। ऐसी बीमारी का एक उदाहरण जौबर्ट सिंड्रोम है।

दोहराव

"गुणसूत्र दोहराव" शब्द का अर्थ है कि गुणसूत्र का हिस्सा दोगुना हो जाता है, और इस वजह से आनुवंशिक जानकारी की अधिकता होती है। इस अतिरिक्त गुणसूत्र सामग्री का अर्थ है कि शरीर को बहुत अधिक "निर्देश" मिल रहे हैं और इससे बच्चे में सीखने में कठिनाई, विकास में देरी और अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं। गुणसूत्र सामग्री के एक हिस्से के दोहराव के कारण होने वाली बीमारी का एक उदाहरण टाइप IA मोटर संवेदी न्यूरोपैथी है।

निवेशन

क्रोमोसोमल इंसर्शन (इन्सर्ट) का अर्थ है कि क्रोमोसोम की सामग्री का हिस्सा उसी पर या किसी अन्य क्रोमोसोम पर "जगह से बाहर" था। यदि गुणसूत्र सामग्री की कुल मात्रा नहीं बदली है, तो ऐसा व्यक्ति आमतौर पर स्वस्थ होता है। हालांकि, अगर इस तरह के आंदोलन से गुणसूत्र सामग्री की मात्रा में परिवर्तन होता है, तो व्यक्ति को बच्चे के लिए सीखने की कठिनाइयों, विकास में देरी और अन्य स्वास्थ्य समस्याओं का अनुभव हो सकता है।

रिंग क्रोमोसोम

शब्द "रिंग क्रोमोसोम" का अर्थ है कि क्रोमोसोम के सिरे जुड़े हुए हैं, और क्रोमोसोम ने एक रिंग का आकार प्राप्त कर लिया है (आमतौर पर, मानव क्रोमोसोम में एक रैखिक संरचना होती है)। यह आमतौर पर तब होता है जब एक ही गुणसूत्र के दोनों सिरों को छोटा कर दिया जाता है। गुणसूत्र के शेष सिरे "चिपचिपे" हो जाते हैं और एक "रिंग" बनाने के लिए एक साथ जुड़ जाते हैं। किसी जीव के लिए वलय गुणसूत्रों के निर्माण के परिणाम गुणसूत्र के सिरों पर विलोपन के आकार पर निर्भर करते हैं।

इन्वर्ज़न

क्रोमोसोमल इनवर्जन का अर्थ है क्रोमोसोम में बदलाव जिसमें क्रोमोसोम का हिस्सा सामने आता है, और इस क्षेत्र में जीन रिवर्स ऑर्डर में होते हैं। ज्यादातर मामलों में, उलटा का वाहक स्वस्थ है।

यदि माता-पिता के पास असामान्य गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था है, तो यह बच्चे को कैसे प्रभावित कर सकता है?

प्रत्येक गर्भावस्था के कई संभावित परिणाम होते हैं:

• एक बच्चे को गुणसूत्रों का पूरी तरह से सामान्य सेट मिल सकता है।
• एक बच्चा उसी गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था को प्राप्त कर सकता है जो माता-पिता के पास है।
• बच्चे को सीखने में कठिनाई, विकास में देरी या अन्य स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं।
• सहज गर्भपात संभव है।

इस प्रकार, गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के वाहक के लिए स्वस्थ बच्चे पैदा हो सकते हैं, और कई मामलों में ऐसा ही होता है। चूंकि प्रत्येक पुनर्व्यवस्था अद्वितीय है, इसलिए आपकी विशिष्ट स्थिति पर एक आनुवंशिकीविद् के साथ चर्चा की जानी चाहिए। अक्सर ऐसा होता है कि एक बच्चा गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के साथ पैदा होता है, इस तथ्य के बावजूद कि माता-पिता का गुणसूत्र सेट सामान्य है। इस तरह के पुनर्व्यवस्था को नव उत्पन्न, या उत्पन्न "डी नोवो" (लैटिन शब्द से) कहा जाता है। इन मामलों में, एक ही माता-पिता में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था वाले बच्चे के पुन: जन्म का जोखिम बहुत कम होता है।

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का निदान

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के कैरिज की पहचान करने के लिए आनुवंशिक विश्लेषण करना संभव है। विश्लेषण के लिए एक रक्त का नमूना लिया जाता है, और क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था का पता लगाने के लिए एक विशेष प्रयोगशाला में रक्त कोशिकाओं की जांच की जाती है। इस विश्लेषण को कैरियोटाइपिंग कहा जाता है। भ्रूण के गुणसूत्रों का मूल्यांकन करने के लिए गर्भावस्था के दौरान एक परीक्षण करना भी संभव है। इस तरह के विश्लेषण को प्रसवपूर्व निदान कहा जाता है, और इस मुद्दे पर एक आनुवंशिकीविद् के साथ चर्चा की जानी चाहिए। इस विषय पर अधिक जानकारी के लिए ब्रोशर देखें कोरियोनिक विलस बायोप्सी और एमनियोसेंटेसिस।

यह परिवार के अन्य सदस्यों को कैसे प्रभावित करता है

यदि परिवार के किसी एक सदस्य में गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था पाई जाती है, तो आप परिवार के अन्य सदस्यों के साथ इस मुद्दे पर चर्चा करना चाह सकते हैं। यह अन्य रिश्तेदारों को, यदि वांछित हो, एक गुणसूत्रीय पुनर्व्यवस्था की कैरिज निर्धारित करने के लिए एक परीक्षा (रक्त कोशिकाओं में गुणसूत्रों का विश्लेषण) से गुजरने में सक्षम करेगा। यह उन रिश्तेदारों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण हो सकता है जिनके पहले से ही बच्चे हैं या गर्भावस्था की योजना बना रहे हैं। यदि वे गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था के वाहक नहीं हैं, तो वे इसे अपने बच्चों को नहीं दे सकते हैं। यदि वे वाहक हैं, तो उन्हें भ्रूण के गुणसूत्रों का विश्लेषण करने के लिए गर्भावस्था के दौरान जांच के लिए कहा जा सकता है।

कुछ लोगों को परिवार के सदस्यों के साथ गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था की समस्याओं पर चर्चा करना मुश्किल लगता है। उन्हें परिवार के सदस्यों को परेशान करने का डर हो सकता है। कुछ परिवारों में, लोग इस वजह से संचार में कठिनाइयों का अनुभव करते हैं और रिश्तेदारों के साथ आपसी समझ खो देते हैं। आनुवंशिकीविद आमतौर पर ऐसी पारिवारिक स्थितियों से निपटने में अनुभवी होते हैं और परिवार के अन्य सदस्यों के साथ समस्या पर चर्चा करने में आपकी मदद कर सकते हैं।

क्या याद रखना ज़रूरी है

• क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था या तो माता-पिता से विरासत में मिल सकती है या निषेचन के दौरान हो सकती है।
• पेरेस्त्रोइका को ठीक नहीं किया जा सकता - यह जीवन भर बना रहता है।
• पुनर्गठन संक्रामक नहीं है, उदाहरण के लिए, इसका वाहक रक्त दाता हो सकता है।
• लोग अक्सर इस बात को लेकर दोषी महसूस करते हैं कि उनके परिवार में क्रोमोसोमल पुनर्व्यवस्था जैसी समस्या है। यह याद रखना महत्वपूर्ण है कि यह किसी की गलती या किसी के कार्यों का परिणाम नहीं है।
• संतुलित पुनर्व्यवस्था के अधिकांश वाहकों के स्वस्थ बच्चे हो सकते हैं।

बच्चे के जन्म की प्रतीक्षा करना माता-पिता के लिए सबसे शानदार समय होता है, लेकिन साथ ही सबसे भयानक भी। कई लोग चिंतित हैं कि बच्चा किसी प्रकार की विकलांगता, शारीरिक या मानसिक अक्षमता के साथ पैदा हो सकता है।

विज्ञान अभी भी खड़ा नहीं है, गर्भावस्था में कम समय में विकास संबंधी असामान्यताओं के लिए बच्चे की जांच करना संभव है। इनमें से लगभग सभी परीक्षण दिखा सकते हैं कि बच्चे के साथ सब कुछ ठीक है या नहीं।

ऐसा क्यों होता है कि एक ही माता-पिता से पूरी तरह से अलग बच्चे पैदा हो सकते हैं - एक स्वस्थ बच्चा और एक विकलांग बच्चा? यह जीन द्वारा निर्धारित किया जाता है। अविकसित बच्चे या शारीरिक विकलांग बच्चे के जन्म में, डीएनए संरचना में बदलाव से जुड़े जीन उत्परिवर्तन प्रभावित होते हैं। आइए इस बारे में अधिक विस्तार से बात करते हैं। विचार करें कि यह कैसे होता है, जीन उत्परिवर्तन क्या हैं, और उनके कारण क्या हैं।

उत्परिवर्तन क्या हैं?

उत्परिवर्तन डीएनए की संरचना में कोशिकाओं में शारीरिक और जैविक परिवर्तन हैं। इसका कारण विकिरण हो सकता है (गर्भावस्था के दौरान, चोटों और फ्रैक्चर के लिए एक्स-रे नहीं लिया जाना चाहिए), पराबैंगनी किरणें (गर्भावस्था के दौरान सूर्य के लंबे समय तक संपर्क में रहना या पराबैंगनी प्रकाश लैंप वाले कमरे में रहना)। साथ ही, ऐसे उत्परिवर्तन पूर्वजों से विरासत में मिले हो सकते हैं। उन सभी को प्रकारों में विभाजित किया गया है।

गुणसूत्रों की संरचना या उनकी संख्या में परिवर्तन के साथ जीन उत्परिवर्तन

ये उत्परिवर्तन हैं जिनमें गुणसूत्रों की संरचना और संख्या बदल जाती है। क्रोमोसोमल क्षेत्र बाहर गिर सकते हैं या दोहरा सकते हैं, एक गैर-समरूप क्षेत्र में जा सकते हैं, आदर्श से एक सौ अस्सी डिग्री मुड़ सकते हैं।

इस तरह के उत्परिवर्तन की उपस्थिति का कारण क्रॉसओवर में उल्लंघन है।

जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना या उनकी संख्या में परिवर्तन से जुड़े होते हैं, वे एक बच्चे में गंभीर विकारों और बीमारियों का कारण होते हैं। ऐसे रोग लाइलाज हैं।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार

कुल मिलाकर, दो प्रकार के मूल गुणसूत्र उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं: संख्यात्मक और संरचनात्मक। गुणसूत्रों की संख्या के अनुसार Aneuploidies प्रकार होते हैं, अर्थात, जब जीन उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। यह बाद के एक अतिरिक्त या कई का उद्भव है, उनमें से किसी का नुकसान।

जीन उत्परिवर्तन संरचना में बदलाव के साथ जुड़े होते हैं जब गुणसूत्र टूट जाते हैं और फिर सामान्य विन्यास को बाधित करते हुए फिर से जुड़ जाते हैं।

संख्यात्मक गुणसूत्रों के प्रकार

गुणसूत्रों की संख्या के अनुसार, उत्परिवर्तन को aeuploidy, अर्थात् प्रजातियों में विभाजित किया जाता है। मुख्य पर विचार करें, अंतर का पता लगाएं।

• त्रिगुणसूत्रता

ट्राइसॉमी कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र की घटना है। सबसे आम घटना इक्कीसवें गुणसूत्र की उपस्थिति है। यह डाउन सिंड्रोम का कारण बन जाता है, या, जैसा कि इस रोग को इक्कीसवें गुणसूत्र का ट्राइसॉमी भी कहा जाता है।

तेरहवें को पटाऊ सिंड्रोम का पता लगाया जाता है, और अठारहवें गुणसूत्र पर उनका निदान किया जाता है। ये सभी ऑटोसोमल ट्राइसोमी हैं। अन्य ट्राइसॉमी व्यवहार्य नहीं हैं, वे गर्भ में मर जाते हैं और सहज गर्भपात में खो जाते हैं। जिन व्यक्तियों में अतिरिक्त सेक्स क्रोमोसोम (X, Y) होते हैं, वे व्यवहार्य होते हैं। ऐसे उत्परिवर्तन की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति बहुत छोटी है।

संख्या में परिवर्तन से जुड़े जीन उत्परिवर्तन कुछ कारणों से होते हैं। ट्राइसॉमी सबसे अधिक बार एनाफेज (अर्धसूत्रीविभाजन 1) में विचलन के दौरान होता है। इस विसंगति का परिणाम यह होता है कि दोनों गुणसूत्र दो संतति कोशिकाओं में से केवल एक में आते हैं, दूसरा खाली रहता है।

कम सामान्यतः, गुणसूत्रों का गैर-विघटन हो सकता है। इस घटना को बहन क्रोमैटिड्स के विचलन में उल्लंघन कहा जाता है। अर्धसूत्रीविभाजन 2 में होता है। यह ठीक वैसा ही मामला है जब दो पूरी तरह से समान गुणसूत्र एक युग्मक में रहते हैं, जिससे एक ट्राइसोमिक युग्मज बनता है। नॉनडिसजंक्शन एक अंडे की दरार प्रक्रिया के शुरुआती चरणों में होता है जिसे निषेचित किया गया है। इस प्रकार, उत्परिवर्ती कोशिकाओं का एक क्लोन उत्पन्न होता है, जो ऊतकों के बड़े या छोटे हिस्से को कवर कर सकता है। कभी-कभी यह चिकित्सकीय रूप से प्रकट होता है।

कई लोग इक्कीसवें गुणसूत्र को गर्भवती महिला की उम्र से जोड़ते हैं, लेकिन इस कारक की अभी तक स्पष्ट पुष्टि नहीं हुई है। गुणसूत्रों के अलग नहीं होने के कारण अज्ञात रहते हैं।

• मोनोसॉमी

मोनोसॉमी किसी भी ऑटोसोम की अनुपस्थिति है। यदि ऐसा होता है, तो ज्यादातर मामलों में भ्रूण को नहीं ले जाया जा सकता है, प्रारंभिक अवस्था में समय से पहले जन्म होता है। इक्कीसवें गुणसूत्र के कारण अपवाद मोनोसॉमी है। मोनोसॉमी होने का कारण क्रोमोसोम का नॉनडिसजंक्शन और सेल में एनाफेज में अपनी यात्रा के दौरान क्रोमोसोम का नुकसान दोनों हो सकता है।

सेक्स क्रोमोसोम के लिए, मोनोसॉमी एक एक्सओ कैरियोटाइप के साथ एक भ्रूण के गठन की ओर जाता है। ऐसे कैरियोटाइप की नैदानिक ​​अभिव्यक्ति टर्नर सिंड्रोम है। सौ में से अस्सी प्रतिशत मामलों में, एक्स गुणसूत्र पर मोनोसॉमी की उपस्थिति बच्चे के पिता के अर्धसूत्रीविभाजन के उल्लंघन के कारण होती है। यह एक्स और वाई क्रोमोसोम के नॉनडिसजंक्शन के कारण है। मूल रूप से, XO कैरियोटाइप वाला भ्रूण गर्भ में ही मर जाता है।

सेक्स क्रोमोसोम के अनुसार, ट्राइसॉमी को तीन प्रकारों में विभाजित किया जाता है: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY। ट्राइसॉमी 47XXY है। इस तरह के कैरियोटाइप के साथ, एक बच्चे को ले जाने की संभावना पचास से पचास में विभाजित होती है। इस सिंड्रोम का कारण एक्स क्रोमोसोम का नॉनडिसजंक्शन या स्पर्मेटोजेनेसिस का एक्स और वाई का नॉनडिसजंक्शन हो सकता है। दूसरा और तीसरा कैरियोटाइप एक हजार गर्भवती महिलाओं में से केवल एक में हो सकता है, वे व्यावहारिक रूप से खुद को प्रकट नहीं करते हैं और ज्यादातर मामलों में विशेषज्ञों द्वारा दुर्घटना से काफी खोज की जाती है।

• बहुगुणित

ये गुणसूत्रों के अगुणित सेट में परिवर्तन से जुड़े जीन उत्परिवर्तन हैं। इन सेटों को तीन गुना या चौगुना किया जा सकता है। ट्रिपलोइड का निदान अक्सर तभी किया जाता है जब एक सहज गर्भपात हुआ हो। ऐसे कई मामले थे जब मां ऐसे बच्चे को सहन करने में कामयाब रही, लेकिन एक महीने की उम्र तक पहुंचने से पहले ही सभी की मृत्यु हो गई। ट्रिपलोडिया के मामले में जीन उत्परिवर्तन के तंत्र को महिला या पुरुष रोगाणु कोशिकाओं के सभी गुणसूत्र सेटों के पूर्ण विचलन और गैर-विचलन द्वारा निर्धारित किया जाता है। इसके अलावा, एक अंडे का दोहरा निषेचन एक तंत्र के रूप में काम कर सकता है। इस मामले में, प्लेसेंटा खराब हो जाता है। इस तरह के पुनर्जन्म को सिस्टिक स्किड कहा जाता है। एक नियम के रूप में, इस तरह के परिवर्तनों से बच्चे में मानसिक और शारीरिक विकारों का विकास होता है, गर्भावस्था की समाप्ति।

गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन के साथ कौन से जीन उत्परिवर्तन जुड़े हैं

गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन गुणसूत्र के टूटने (विनाश) का परिणाम होते हैं। नतीजतन, ये गुणसूत्र अपने पूर्व स्वरूप का उल्लंघन करते हुए जुड़े हुए हैं। ये संशोधन असंतुलित और संतुलित हो सकते हैं। बैलेंस्ड में सामग्री की अधिकता या कमी नहीं होती है, इसलिए वे प्रकट नहीं होते हैं। वे केवल तभी प्रकट हो सकते हैं जब कोई जीन था जो गुणसूत्र के विनाश के स्थल पर कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण है। एक संतुलित समुच्चय में असंतुलित युग्मक हो सकते हैं। नतीजतन, इस तरह के एक युग्मक के साथ अंडे का निषेचन एक असंतुलित गुणसूत्र सेट के साथ भ्रूण की उपस्थिति का कारण बन सकता है। इस तरह के एक सेट के साथ, भ्रूण कई विकृतियों को विकसित करता है, गंभीर प्रकार की विकृति दिखाई देती है।

संरचनात्मक संशोधनों के प्रकार

जीन उत्परिवर्तन युग्मक निर्माण के स्तर पर होते हैं। इस प्रक्रिया को रोकना असंभव है, ठीक वैसे ही जैसे यह निश्चित रूप से जानना असंभव है कि ऐसा हो सकता है। कई प्रकार के संरचनात्मक संशोधन हैं।

• हटाए गए

यह परिवर्तन गुणसूत्र के हिस्से के नुकसान से जुड़ा है। इस तरह के एक विराम के बाद, गुणसूत्र छोटा हो जाता है, और इसका फटा हुआ हिस्सा आगे के कोशिका विभाजन के दौरान खो जाता है। अंतरालीय विलोपन वह स्थिति है जब एक गुणसूत्र एक साथ कई स्थानों पर टूट जाता है। ऐसे गुणसूत्र आमतौर पर एक गैर-व्यवहार्य भ्रूण बनाते हैं। लेकिन ऐसे मामले भी होते हैं जब बच्चे बच जाते हैं, लेकिन गुणसूत्रों के इस तरह के एक सेट के कारण, उन्हें वुल्फ-हिर्शहॉर्न सिंड्रोम, "बिल्ली का रोना" था।

• दोहराव

ये जीन उत्परिवर्तन दोहरे डीएनए वर्गों के संगठन के स्तर पर होते हैं। मूल रूप से, दोहराव ऐसे विकृति का कारण नहीं बन सकता है जो विलोपन का कारण बनता है।

• अनुवादन

एक गुणसूत्र से दूसरे गुणसूत्र में आनुवंशिक सामग्री के स्थानांतरण के कारण स्थानान्तरण होता है। यदि कई गुणसूत्रों में एक साथ विराम होता है और वे खंडों का आदान-प्रदान करते हैं, तो यह पारस्परिक स्थानान्तरण का कारण बनता है। ऐसे स्थानान्तरण के कैरियोटाइप में केवल छियालीस गुणसूत्र होते हैं। ट्रांसलोकेशन का पता केवल क्रोमोसोम के विस्तृत विश्लेषण और अध्ययन से ही लगाया जाता है।

न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम बदलना

जीन उत्परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में परिवर्तन से जुड़े होते हैं, जब वे डीएनए के कुछ वर्गों की संरचनाओं के संशोधन में व्यक्त किए जाते हैं। परिणामों के अनुसार, इस तरह के उत्परिवर्तन को दो प्रकारों में विभाजित किया जाता है - बिना फ्रेमशिफ्ट के और शिफ्ट के साथ। डीएनए अनुभागों में परिवर्तन के कारणों को ठीक से जानने के लिए, आपको प्रत्येक प्रकार पर अलग से विचार करने की आवश्यकता है।

फ्रेमशिफ्ट के बिना उत्परिवर्तन

ये जीन उत्परिवर्तन डीएनए संरचना में न्यूक्लियोटाइड जोड़े के परिवर्तन और प्रतिस्थापन से जुड़े हैं। इस तरह के प्रतिस्थापन के साथ, डीएनए की लंबाई नहीं खोती है, लेकिन अमीनो एसिड को खो दिया जा सकता है और प्रतिस्थापित किया जा सकता है। एक संभावना है कि प्रोटीन की संरचना को संरक्षित किया जाएगा, यह काम करेगा। आइए हम विकास के दोनों प्रकारों पर विस्तार से विचार करें: अमीनो एसिड के प्रतिस्थापन के साथ और बिना।

अमीनो एसिड प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन

पॉलीपेप्टाइड्स में अमीनो एसिड अवशेषों में परिवर्तन को मिसेन्स म्यूटेशन कहा जाता है। मानव हीमोग्लोबिन अणु में चार श्रृंखलाएं होती हैं - दो "ए" (यह सोलहवें गुणसूत्र पर स्थित होती है) और दो "बी" (ग्यारहवें गुणसूत्र पर कोडिंग)। यदि "बी" - श्रृंखला सामान्य है, और इसमें एक सौ छियालीस अमीनो एसिड अवशेष हैं, और छठा ग्लूटामाइन है, तो हीमोग्लोबिन सामान्य होगा। इस मामले में, ग्लूटामिक एसिड को GAA ट्रिपलेट द्वारा एन्कोड किया जाना चाहिए। यदि, उत्परिवर्तन के कारण, GAA को GTA द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, तो ग्लूटामिक एसिड के बजाय, हीमोग्लोबिन अणु में वेलिन बनता है। इस प्रकार, सामान्य हीमोग्लोबिन HbA के बजाय, एक और हीमोग्लोबिन HbS दिखाई देगा। इस प्रकार, एक अमीनो एसिड और एक न्यूक्लियोटाइड के प्रतिस्थापन से एक गंभीर गंभीर बीमारी होगी - सिकल सेल एनीमिया।

यह रोग इस तथ्य से प्रकट होता है कि लाल रक्त कोशिकाएं दरांती के आकार की हो जाती हैं। इस रूप में, वे सामान्य रूप से ऑक्सीजन देने में सक्षम नहीं होते हैं। यदि कोशिकीय स्तर पर समयुग्मजों में HbS/HbS सूत्र होता है, तो इससे बच्चे की बचपन में ही मृत्यु हो जाती है। यदि सूत्र एचबीए / एचबीएस है, तो एरिथ्रोसाइट्स में परिवर्तन का कमजोर रूप होता है। इस तरह के थोड़े से बदलाव का एक उपयोगी गुण है - मलेरिया के लिए शरीर की प्रतिरोधक क्षमता। उन देशों में जहां साइबेरिया में सर्दी के समान मलेरिया होने का खतरा है, इस परिवर्तन का एक लाभकारी गुण है।

अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के बिना उत्परिवर्तन

अमीनो एसिड एक्सचेंज के बिना न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन को सीमेंस म्यूटेशन कहा जाता है। यदि जीएए को "बी" श्रृंखला को एन्कोडिंग करने वाले डीएनए क्षेत्र में जीएजी द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, तो इस तथ्य के कारण कि यह अधिक होगा, ग्लूटामिक एसिड का प्रतिस्थापन नहीं हो सकता है। श्रृंखला की संरचना नहीं बदली जाएगी, एरिथ्रोसाइट्स में कोई संशोधन नहीं होगा।

फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन

इस तरह के जीन उत्परिवर्तन डीएनए की लंबाई में बदलाव से जुड़े होते हैं। न्यूक्लियोटाइड जोड़े के नुकसान या लाभ के आधार पर लंबाई छोटी या लंबी हो सकती है। इस प्रकार, प्रोटीन की पूरी संरचना पूरी तरह से बदल जाएगी।

अंतर्जात दमन हो सकता है। यह घटना तब होती है जब दो उत्परिवर्तन एक दूसरे को रद्द करने के लिए जगह रखते हैं। यह वह क्षण है जब एक के खो जाने के बाद एक न्यूक्लियोटाइड जोड़ा जोड़ा जाता है, और इसके विपरीत।

बकवास उत्परिवर्तन

यह उत्परिवर्तन का एक विशेष समूह है। यह शायद ही कभी होता है, इसके मामले में, स्टॉप कोडन की उपस्थिति। यह न्यूक्लियोटाइड जोड़े के नुकसान और उनके जोड़ के साथ दोनों के साथ हो सकता है। जब स्टॉप कोडन दिखाई देते हैं, तो पॉलीपेप्टाइड संश्लेषण पूरी तरह से बंद हो जाता है। यह अशक्त एलील बना सकता है। कोई भी प्रोटीन इससे मेल नहीं खाएगा।

इंटरजेनिक दमन जैसी कोई चीज होती है। यह एक ऐसी घटना है जब कुछ जीनों का उत्परिवर्तन दूसरों में उत्परिवर्तन को दबा देता है।

क्या गर्भावस्था के दौरान कोई बदलाव होते हैं?

अधिकांश मामलों में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े जीन उत्परिवर्तन की पहचान की जा सकती है। यह पता लगाने के लिए कि क्या भ्रूण में विकृति और विकृति है, गर्भावस्था के पहले हफ्तों (दस से तेरह सप्ताह तक) में स्क्रीनिंग निर्धारित है। यह सरल परीक्षाओं की एक श्रृंखला है: एक उंगली और एक नस से रक्त का नमूना, अल्ट्रासाउंड। अल्ट्रासाउंड पर, सभी अंगों, नाक और सिर के मापदंडों के अनुसार भ्रूण की जांच की जाती है। मानदंडों के साथ एक मजबूत विसंगति के साथ ये पैरामीटर इंगित करते हैं कि बच्चे में विकास संबंधी दोष हैं। रक्त परीक्षण के परिणामों के आधार पर इस निदान की पुष्टि या खंडन किया जाता है।

इसके अलावा चिकित्सकों की करीबी देखरेख में भविष्य की माताएं होती हैं, जिनके बच्चे जीन स्तर पर उत्परिवर्तन विकसित कर सकते हैं, जो विरासत में मिले हैं। यानी ये वे महिलाएं हैं जिनके रिश्तेदारों में मानसिक या शारीरिक रूप से विकलांग बच्चे के जन्म के मामले सामने आए, जिन्हें डाउन सिंड्रोम, पटौ और अन्य आनुवंशिक रोगों की पहचान की गई।