1) आनुवंशिकी 2) नृविज्ञान 3) पारिस्थितिकी 4) आणविक जीव विज्ञान

21. इस तस्वीर में किस स्तर का जीवन संगठन परिलक्षित होता है?

1) आणविक आनुवंशिक
2) ऑर्गेनॉइड-सेलुलर
3) बायोजियोसेनोटिक
4) जनसंख्या-प्रजाति

22. पालतू जानवरों का इलाज करने वाले वैज्ञानिक की विशेषता कहलाती है

1) कृषि विज्ञानी 2) पशुधन विशेषज्ञ

3) ब्रीडर 4) पशुचिकित्सक

23. विलुप्त जीवों के जीवाश्म अवशेषों का अध्ययन कौन सा विज्ञान करता है?

1) जीवाश्म विज्ञान 2) आनुवंशिकी 3) भ्रूणविज्ञान 4) सिस्टेमैटिक्स

24. एक वैज्ञानिक एक ही परिवार की कई पीढ़ियों में बच्चों में आंखों के रंग की विरासत के पैटर्न का पता लगाना चाहता है। वह किस शोध पद्धति का उपयोग करेगा?

1) प्रायोगिक 2) वंशावली
3) अवलोकन 4) हाइब्रिडोलॉजिकल

25. इस आंकड़े में किस स्तर का जीवन संगठन परिलक्षित होता है?

1) आणविक आनुवंशिक

2) ऑर्गेनॉइड-सेलुलर
3) जीवधारी

4) बायोजियोसेनोटिक

26. राई (1) और स्वीट कॉर्न (2) पौधों के बीच संबंध स्थापित करने के लिए वनस्पतिशास्त्री किस विधि का उपयोग करेगा?

1) अमूर्त 2) तुलना

3) अनुकरण 4) प्रयोगात्मक

27. ग्रीक में किस शब्द का अर्थ "आत्मा का ज्ञान" है?

1) एनाटॉमी 2) फिजियोलॉजी 3) स्वच्छता 4) मनोविज्ञान

28. आई. शिश्किन "जंगल में एक धारा" द्वारा उत्कीर्णन में जीवन के किस स्तर का संगठन परिलक्षित होता है?

आनुवंशिकी -आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों का विज्ञान।

वंशागति -यह जीवित जीवों की संपत्ति है जो पीढ़ी से पीढ़ी तक समान संकेतों और व्यक्तिगत विकास की विशेषताओं को संचारित करती है।

कई पीढ़ियों में वंशानुगत जानकारी के संचरण की प्रक्रिया को वंशानुक्रम कहा जाता है। वंशानुक्रम डीएनए की प्रतिकृति बनाने की क्षमता पर आधारित है।

परिवर्तनशीलता- यह जीवित जीवों की एक संपत्ति है, आनुवंशिकता के विपरीत, जिसमें बेटी जीवों की क्षमता और गुण प्राप्त करने की क्षमता होती है जो उनके माता-पिता के पास नहीं थी।

आनुवंशिकता और भिन्नता की इकाइयाँ जीन हैं। जीन -यह एक डीएनए अणु का एक खंड है जो एक प्रोटीन (पॉलीपेप्टाइड), टीआरएनए या आरआरएनए की प्राथमिक संरचना को एन्कोड करता है।

आनुवंशिकी के विकास के चरण:

1) जीव स्तर पर आनुवंशिकता का अध्ययन (जी। मेंडल - वंशानुक्रम के नियमों की खोज, संकर विधि का विकास; ई। चर्मक, के। कोरेंस, जी। डी व्रीस - मेंडल के नियमों की पुनर्खोज)।

2) सेलुलर स्तर पर आनुवंशिकता का अध्ययन (टी। मॉर्गन - आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत का विकास)।

3) आणविक स्तर पर आनुवंशिकता का अध्ययन (एफ। क्रिक और जे। वाटसन - डीएनए की संरचना का एक मॉडल; आणविक जीव विज्ञान और आनुवंशिक इंजीनियरिंग का विकास)।

आनुवंशिकी के सामान्य कार्यों में निम्नलिखित का अध्ययन शामिल है:

विभिन्न जीवों में आनुवंशिक जानकारी के भंडारण और संचरण के तरीके;

आनुवंशिक जानकारी के कार्यान्वयन के लिए सामग्री वाहक और तंत्र;

परिवर्तनशीलता के पैटर्न और विकासवादी प्रक्रिया में परिवर्तनशीलता की भूमिका;

आनुवंशिक सामग्री की मरम्मत (वसूली) के तरीके।

आनुवंशिकी एक जटिल विज्ञान है। इसमें शामिल हैं: मनुष्यों, पौधों, जानवरों, कवक, सूक्ष्मजीवों के आनुवंशिकी; आणविक आनुवंशिकी; जनसंख्या आनुवंशिकी; चिकित्सा आनुवंशिकी, आदि। इनमें से प्रत्येक विज्ञान अपनी विशेष समस्याओं का समाधान करता है। उदाहरण के लिए: चिकित्सा आनुवंशिकी का कार्य मानव वंशानुगत रोगों का निदान, उपचार और रोकथाम होगा। इन समस्याओं को हल करने के लिए विभिन्न शोध विधियों का उपयोग किया जाता है।

संकर विधिमेंडल द्वारा विकसित किया गया था। इसमें जीवों का संकरण शामिल है जो एक या एक से अधिक विशेषताओं में भिन्न होते हैं, इसके बाद परिणामी संतानों का विश्लेषण किया जाता है। आपको स्थापित करने की अनुमति देता है व्यक्तिगत लक्षणों की विरासत के पैटर्न. विधि के मुख्य प्रावधान:

ए) विरासत का अध्ययन व्यक्तिगत वैकल्पिक लक्षणों के अनुसार किया जाता है;

बी) कई पीढ़ियों में प्रत्येक विशेषता की विरासत का सटीक मात्रात्मक लेखांकन और विश्लेषण किया जाता है।

वंशावली विधि. विधि वंशावली के संकलन और विश्लेषण पर आधारित है। आपको स्थापित करने की अनुमति देता है:

ए) क्या यह विशेषता विरासत में मिली है या नहीं;

बी) वंशानुक्रम का प्रकार (सेक्स-लिंक्ड या ऑटोसोमल, डोमिनेंट या रिसेसिव);

ग) बाद की पीढ़ियों में विशेषता के प्रकट होने की संभावना।

a) ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार की विरासत।

बी) एक्स-लिंक्ड प्रमुख प्रकार की विरासत।

डी) एक्स-लिंक्ड रिसेसिव प्रकार की विरासत।

ई) ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार की विरासत।

वंशावली पद्धति के लिए धन्यवाद, यह साबित हो गया है कि कई बीमारियां विरासत में मिली हैं। उदाहरण के लिए, यह स्थापित किया गया है कि हीमोफिलिया (रक्त असंबद्धता) और रंग अंधापन (रंग अंधापन) के जीन एक्स गुणसूत्र पर स्थित हैं।

साइटोजेनेटिक विधि - यह जीवों के कैरियोटाइप के सूक्ष्म अध्ययन की एक विधि है। अनुमति देता है:

ए) कैरियोटाइप का अध्ययन करें;

बी) गुणसूत्र और जीनोमिक उत्परिवर्तन का पता लगाएं।

इस पद्धति ने यह स्थापित करना संभव बना दिया कि एक सामान्य व्यक्ति के कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र शामिल होते हैं। आनुवंशिक उत्परिवर्तन (डाउन सिंड्रोम, शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम) के कारण होने वाले वंशानुगत रोगों में, गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन होता है; और क्रोमोसोमल म्यूटेशन ("बिल्ली का रोना" का सिंड्रोम) के कारण होने वाले रोगों में, गुणसूत्रों की संरचना बदल जाती है। परिधीय रक्त कोशिकाएं (लिम्फोसाइट्स) साइटोजेनेटिक अनुसंधान के लिए सामग्री के रूप में कार्य करती हैं।

डर्माटोग्लिफ़िक्स विधिउंगलियों, हथेलियों और पैरों के पैटर्न के अध्ययन के आधार पर। उंगलियों पर चित्र सख्ती से व्यक्तिगत हैं (समान जुड़वा बच्चों के अपवाद के साथ) और जीवन के अंत तक अपरिवर्तित रहते हैं। यह चिकित्सा आनुवंशिकी, फोरेंसिक चिकित्सा और फोरेंसिक विज्ञान में डर्माटोग्लिफ़िक विश्लेषण डेटा के उपयोग की अनुमति देता है। डर्माटोग्लिफ़िक्स की धाराएँ:

ए) फिंगरप्रिंटिंग (उंगलियों पर पैटर्न का अध्ययन);

बी) पाल्मोस्कोपी (हथेलियों की परीक्षा);

ग) प्लांटोस्कोपी (पैरों का अध्ययन)।

आनुवंशिकी में, इस पद्धति का उपयोग जुड़वा बच्चों की जाइगोसिटी को निर्धारित करने के लिए, कुछ वंशानुगत रोगों के निदान के लिए किया जाता है।

जुड़वां विधिसमान (एक निषेचित अंडे से विकसित और समान जीनोटाइप वाले) और द्वियुग्मज (दो निषेचित अंडों से विकसित, अलग-अलग जीनोटाइप वाले) जुड़वां में संकेतों के प्रकटन के अध्ययन पर आधारित है। आपको स्थापित करने की अनुमति देता है फेनोटाइप के निर्माण में जीनोटाइप और पर्यावरणीय कारकों की भूमिका.

जैव रासायनिक तरीकेएंजाइमों की गतिविधि और कोशिकाओं की रासायनिक संरचना के अध्ययन पर आधारित हैं, जो जीन उत्परिवर्तन के कारण होने वाली बीमारियों की पहचान करना संभव बनाता है, जो चयापचय संबंधी विकारों (ऐल्बिनिज़म, फेनिलकेटोनुरिया, सिकल सेल एनीमिया, आदि) पर आधारित हैं। इन विधियों का पता लगाने के लिए इस्तेमाल किया जा सकता है:

ए) जीन उत्परिवर्तन;

ख) पुनरावर्ती जीनों के विषमयुग्मजी वाहक स्थापित करें।

जनसंख्या-सांख्यिकीय पद्धतिहार्डी-वेनबर्ग कानून का उपयोग करके, सामान्य और रोग संबंधी जीन और जीनोटाइप की आबादी में घटना की आवृत्ति की गणना करना संभव बनाता है।

प्रसव पूर्व निदान के तरीके।उनमें ऐसे अध्ययन शामिल हैं जो आपको बच्चे के जन्म से पहले एक बीमारी का पता लगाने की अनुमति देते हैं (अल्ट्रासाउंड, कोरियोनपेक्सी - कोरियोन के एक टुकड़े को प्राप्त करना और उसकी जांच करना, एमनियोसेंटेसिस - एमनियोटिक द्रव प्राप्त करना और उसकी जांच करना)।

मॉडलिंग विधि. यह वाविलोव की वंशानुगत परिवर्तनशीलता में समजातीय श्रृंखला के नियम पर आधारित है। आपको उन जानवरों पर मानव रोगों का अध्ययन करने की अनुमति देता है जो इन बीमारियों से पीड़ित हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, कुत्तों में हीमोफिलिया का अध्ययन किया जा सकता है; मधुमेह मेलेटस - चूहों में।

आनुवंशिकी की मूल अवधारणाएँ: एलील जीन, प्रभुत्व और पुनरावर्तीता, समयुग्मजी और विषमयुग्मजी, जीनोटाइप और फेनोटाइप।

जीनोटाइप -एक जीव के सभी जीनों की समग्रता (सभी वंशानुगत सूचनाओं की समग्रता)।

फेनोटाइप -शरीर के सभी बाहरी और आंतरिक संकेतों की समग्रता। फेनोटाइप पर्यावरणीय कारकों के साथ जीनोटाइप की बातचीत के परिणामस्वरूप विकसित होता है। इसलिए, समान जीनोटाइप वाले जीव भी उनके विकास और अस्तित्व की स्थितियों के आधार पर एक दूसरे से फेनोटाइपिक रूप से भिन्न हो सकते हैं। फेनोटाइप विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों में जीनोटाइप की प्राप्ति का एक विशेष मामला है।

एक जीन एक वंशानुगत कारक है जो एक लक्षण के गठन के लिए जिम्मेदार है। प्रत्येक जीन कई वैकल्पिक रूपों में मौजूद है। इन रूपों को एलील जीन या एलील कहा जाता है। एलेले -जीन के कई वैकल्पिक रूपों में से एक। जीन को दो (मटर के बीज के पीले और हरे रंग के एलील) या अधिक एलील (जीन I, जो AB0 प्रणाली के अनुसार रक्त समूहों के गठन को निर्धारित करता है, को तीन एलील द्वारा दर्शाया जाता है: I A; I B; I 0) द्वारा दर्शाया जा सकता है। )

एलीलिक जीन -ये वे जीन हैं जो समजातीय गुणसूत्रों के एक ही स्थान पर स्थित होते हैं और वैकल्पिक लक्षणों के विकास को निर्धारित करते हैं। वैकल्पिक (पारस्परिक रूप से अनन्य) विशेषताएं - उदाहरण के लिए, पीला और हरा रंग, मटर के बीज का चिकना और झुर्रीदार आकार। समजातीय गुणसूत्र एक ही जोड़ी के गुणसूत्र होते हैं, आकार, आकार, जीन की संरचना में समान होते हैं, लेकिन मूल में भिन्न होते हैं: एक मां से होता है, दूसरा पिता से होता है। एलीलिक जीन लैटिन वर्णमाला के समान अक्षरों द्वारा निरूपित किए जाते हैं।

यदि समान युग्मविकल्पी समजातीय गुणसूत्रों के एक ही स्थान (वर्गों) में पाए जाते हैं (उदाहरण के लिए: ए और ए, ए और ए), तो ऐसे जीव को कहा जाता है समयुग्मक।यह जीव एक प्रकार के युग्मक का निर्माण करता है।

और यदि समजात गुणसूत्रों में अलग-अलग युग्मविकल्पी (ए और ए) हों, तो ऐसे जीव कहलाते हैं विषमयुग्मजी।यह दो प्रकार के युग्मक बनाता है।

विशेषता और उसके अनुरूप जीन, जो पहली पीढ़ी के संकरों में प्रकट होते हैं, कहलाते हैं प्रभुत्व वालालेकिन जो दिखाई नहीं देता - आवर्ती।

प्रमुख जीन - अन्य एलील की अभिव्यक्ति को दबा देता है और खुद को विषम और समरूप अवस्था में प्रकट करता है; इसे लैटिन वर्णमाला (A) के बड़े अक्षर से दर्शाया जाता है।

पुनरावर्ती जीन - केवल समयुग्मक अवस्था में प्रकट होता है; यह लैटिन वर्णमाला (ए) के एक छोटे अक्षर द्वारा दर्शाया गया है।

मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग में वंशानुक्रम पर जी. मेंडल के आनुवंशिक प्रयोग। मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग में वंशानुक्रम के पैटर्न: पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम और विभाजन का नियम।

लक्षणों के वंशानुक्रम के पैटर्न की खोज चेक वैज्ञानिक ग्रेगोर मेंडल ने की थी। ऐसा करने के लिए, उन्होंने संकर विधि लागू की।

जीव कई मायनों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। यदि, पार करते समय, माता-पिता के रूपों का विश्लेषण एक जोड़ी वैकल्पिक लक्षणों के अनुसार किया जाता है, तो ऐसे क्रॉसिंग को मोनोहाइब्रिड कहा जाता है। क्रॉसिंग, जिसमें दो जोड़े वैकल्पिक लक्षणों को ध्यान में रखा जाता है, को डायहाइब्रिड कहा जाता है, यदि कई लक्षण हैं - पॉलीहाइब्रिड।

प्रयोग करने से पहले, मेंडल ने स्व-परागण द्वारा मटर की शुद्ध रेखाएँ (समयुग्मजी जीव) प्राप्त कीं। प्रयोगों में जब मटर की किस्मों को पार करते हैं जिनमें पीले और हरे रंग के बीज होते हैं, तो सभी संतानों (पहली पीढ़ी के संकर) में पीले बीज होते हैं। खोजी गई नियमितता को मेंडल का प्रथम नियम या नियम कहा जाता है पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता।

मटर के बीज के पीले रंग का एलील (ए) हरे रंग के एलील को पूरी तरह से दबा देता है (ए), हावी है, इसलिए सभी वंशज समान हैं। क्रॉस रिकॉर्ड करते समय, परिणामी युग्मकों को एक सर्कल में लिया जाता है।

पीला हरा साइटोलॉजिकल आधार

पी 1: एए आ Р 1: ♀ ए ए ´ ए ए

एफ 2: एए आ आ आ एफ 2: ए ए ए ए † ए ए ए ए † ए

मेंडल का दूसरा नियम (विभाजन का नियम):पहली पीढ़ी के संकरों को संतानों में एक दूसरे के साथ पार करते समय, विभाजित करनाफेनोटाइप 3:1 के अनुसार (3 भाग पीला और 1 भाग हरा), और जीनोटाइप 1:2:1 के अनुसार।

पहले और दूसरे नियमों की व्याख्या करने के लिए, बैट्सन ने युग्मकों की शुद्धता के लिए एक नियम का प्रस्ताव रखा, जिसके अनुसार युग्मक जीन की एक जोड़ी प्रत्येक युग्मक में आती है, अर्थात। युग्मक युग्मक जीन के लिए "शुद्ध" होते हैं। विषमयुग्मजी अवस्था में एलीलिक जीन एक दूसरे को नहीं बदलते हैं और विलय नहीं करते हैं।

साइटोलॉजिकल रूप से, युग्मक शुद्धता की परिकल्पना और मेंडल के पहले दो नियमों को अर्धसूत्रीविभाजन 1 में कोशिका के ध्रुवों के समरूप गुणसूत्रों के विचलन द्वारा समझाया गया है, जिसके परिणामस्वरूप प्रत्येक युग्मक को समरूप गुणसूत्रों की जोड़ी में से एक प्राप्त होता है, जो युग्म जीन के केवल एक जोड़े को वहन करता है।

जैविक पैटर्न का अध्ययन करते समय, शोधकर्ता व्यक्तिगत एकल घटनाओं के साथ नहीं, बल्कि उनकी समग्रता के साथ व्यवहार करते हैं। प्रत्येक घटना विभिन्न पर्यावरणीय प्रभावों के अधीन है। हालांकि, एक साथ ली गई सभी घटनाओं से कुछ सांख्यिकीय पैटर्न प्रकट होते हैं जो बड़ी संख्या में वस्तुओं का अध्ययन करते समय स्थापित होते हैं।
इस प्रकार: दूसरी पीढ़ी के संकरों में देखा गया विभाजन प्रकृति में सांख्यिकीय है।इसलिए, कम संख्या में संतानों के साथ संकरों की संतानों में, क्रॉसिंग द्वारा प्राप्त वास्तविक विभाजन अपेक्षित एक (3: 1) के अनुरूप नहीं हो सकता है, लेकिन संख्या में वृद्धि के साथ
संतान अपेक्षित अनुपात की संभावना को बढ़ाता है।

संकेत- किसी जीव की कोई विशेषता, उसका कोई गुण या गुण, जिससे एक व्यक्ति को दूसरे से अलग किया जा सके।

वैकल्पिक संकेत- एक ही विशेषता के परस्पर अनन्य रूप (उदाहरण: मटर के बीज का पीला और हरा रंग)।

प्रभुत्व- संकर में अपने माता-पिता में से एक के गुण की प्रबलता।

प्रभावी लक्षण- प्रमुख लक्षण जो विषमयुग्मजी व्यक्तियों और प्रमुख समयुग्मज (नीचे देखें) में संतानों की पहली पीढ़ी में प्रकट होता है।

अप्रभावी लक्षण- एक विशेषता जो विरासत में मिली है, लेकिन दबा दी गई है, जो विषमलैंगिक वंशजों में प्रकट नहीं होती है; पुनरावर्ती जीन की समयुग्मजी अवस्था में प्रकट होता है।

फेनोटाइप- शरीर के सभी बाहरी और आंतरिक संकेतों की समग्रता। फेनोटाइप जीव के पर्यावरण के साथ जीनोटाइप की बातचीत से बनता है।

एलीलिक, प्रमुख और पुनरावर्ती जीन। जीनोटाइप

एलील- एक जीन के अस्तित्व के वैकल्पिक रूपों में से एक जो एक निश्चित विशेषता निर्धारित करता है। एक ही जीन के युग्मविकल्पियों की संख्या कई दसियों तक पहुँच सकती है।
प्रत्येक गुणसूत्र या क्रोमैटिड किसी दिए गए जीन का केवल एक एलील ले जा सकता है।
प्रत्येक जीन के केवल दो एलील एक व्यक्ति की कोशिकाओं में मौजूद होते हैं।

ठिकानागुणसूत्र का वह क्षेत्र जहाँ जीन स्थित होता है।

युग्मक जीन- समजातीय गुणसूत्रों के एक ही स्थान में स्थित जीन और एक ही विशेषता के वैकल्पिक अभिव्यक्तियों के लिए जिम्मेदार (उदाहरण: मानव आंखों के रंग के लिए जिम्मेदार जीन)। एलीलिक जीन को लैटिन वर्णमाला के समान अक्षरों द्वारा निरूपित किया जाता है: ए, ए; बी, बी.

गैर-युग्मक जीन- गैर-समरूप गुणसूत्रों में या समजातीय गुणसूत्रों के विभिन्न स्थानों में स्थित जीन।

प्रमुख जीन- प्रमुख लक्षणों के अनुरूप जीन; बड़े लैटिन अक्षरों (ए, बी) द्वारा इंगित किया जाता है।

पुनरावर्ती जीन- आवर्ती लक्षणों के अनुरूप जीन; लोअरकेस लैटिन अक्षरों द्वारा निरूपित ( ए, बी).

जीनोटाइपएक जीव के सभी जीनों की समग्रता है।

पार प्रजनन

पार प्रजनन- एक कोशिका में विभिन्न माता-पिता (विभिन्न कोशिकाओं) की आनुवंशिक सामग्री को कृत्रिम रूप से जोड़कर संतान प्राप्त करना।

क्रॉसिंग का आनुवंशिक रिकॉर्ड:

■ पहली पंक्ति:पत्र आर(माता-पिता), महिला जीनोटाइप, क्रॉस साइन x, पुरुष जीनोटाइप; जीवों के संकेतों को जीनोटाइप के पदनामों के तहत इंगित किया जा सकता है;

■ दूसरी पंक्ति:पत्र जी(युग्मक) और (जीनोटाइप पदनामों के तहत, मंडलियों में) मादा और नर युग्मक;

■ तीसरी पंक्ति:अक्षर F k (वंशज), वंशजों के जीनोटाइप (जीनोटाइप के पदनामों के तहत जीवों की विशेषताओं को इंगित किया जा सकता है); k जनरेशन नंबर है।

समयुग्मजएक जाइगोट युक्त वहीएक जीन के युग्मविकल्पी प्रबल होते हैं ( एए, समयुग्मक प्रमुख) या आवर्ती ( आ, समयुग्मक पुनरावर्ती).

एक समयुग्मजी व्यक्ति एक प्रकार का युग्मक बनाता है और पार करने पर विभाजित नहीं होता है।

विषमयुग्मजी - युग्मनजएक ही जीन के दो अलग-अलग एलील युक्त ( एएच).

संतान में विषमयुग्मजी व्यक्ति इस विशेषता के लिए विभाजन देता है। कई प्रकार के युग्मक बनाते हैं।

युग्मकों की शुद्धता का नियम (परिकल्पना). चूंकि प्रत्येक गुणसूत्र या क्रोमैटिड किसी दिए गए जीन के केवल एक एलील को ले जा सकता है, जब क्रोमोसोम (अर्धसूत्रीविभाजन के पहले विभाजन के दौरान) या क्रोमैटिड (अर्धसूत्रीविभाजन के दूसरे विभाजन के दौरान) विचलन करते हैं, प्रत्येक एलील जोड़ी के केवल एक एलील अगुणित में जाता है युग्मक कोशिकाएं।

इसलिए: जीव के किसी भी युग्मक में प्रत्येक जीन का केवल एक एलील होता है, अर्थात। युग्मकों में युग्मविकल्पी मिश्रित नहीं होते हैं।

युग्मक शुद्धता नियम के परिणाम:

■ समयुग्मक एक जीव केवल एक प्रकार के युग्मक का निर्माण करता है:

एक जीन के एक जोड़े के लिए विषमयुग्मजी जीव दो प्रकार के युग्मक बनाता है (अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान युग्मनज के दो समजात गुणसूत्रों में से एक गुणसूत्र जीन के साथ होता है) लेकिन- एक युग्मक में जाता है, दूसरा - जीन के साथ ए- दूसरे युग्मक के लिए):

संकरण- एक ही प्रजाति के दो जीवों (अंतःविशिष्ट संकरण) या विभिन्न प्रजातियों या जेनेरा (दूरस्थ संकरण) को पार करने की प्रक्रिया।

हाइब्रिडआनुवंशिक रूप से विभिन्न जीवों को पार करके प्राप्त जीव।

मोनोहाइब्रिड क्रॉस- जीवों को पार करना जो केवल एक विशेषता (एक जोड़ी एलील) के वैकल्पिक रूपों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं।

क्रॉस का विश्लेषण- अध्ययन के तहत जीव को एक ऐसे जीव के साथ पार करना जिसमें एक पुनरावर्ती समयुग्मजी जीनोटाइप है (और पुनरावर्ती एलील के साथ केवल एक प्रकार के युग्मक बनाता है)। आपको अध्ययन किए गए जीव के जीनोटाइप को स्थापित करने की अनुमति देता है। पौधे और पशु प्रजनन में उपयोग किया जाता है।

डायहाइब्रिड क्रॉस- जीवों का क्रॉसिंग जो दो लक्षणों के वैकल्पिक रूपों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं (दो जोड़े एलील)।

पॉलीहाइब्रिड क्रॉस- तीन या अधिक लक्षणों के वैकल्पिक रूपों में एक दूसरे से भिन्न जीवों को पार करना।

लिंक्ड इनहेरिटेंस- एक ही गुणसूत्र पर स्थित जीनों की संयुक्त विरासत; जीन लिंकेज समूह बनाते हैं।

फ़ीचर बंटवारा- दूसरी और बाद की पीढ़ियों की संतानों में प्रकट, मूल माता-पिता के रूपों की वैकल्पिक विशेषताओं की विशेषता वाले व्यक्तियों की संख्या के बीच एक निश्चित अनुपात।

विशिष्ट मात्रात्मक अनुपात माता-पिता के रूपों में से प्रत्येक की विशेषताओं को प्रभावित करने वाले व्यक्तियों की संख्या के बीच निर्धारित किया जाता है कि मूल जीव दिए गए विशेषताओं के अनुसार क्या हैं - समयुग्मक या विषमयुग्मजी।

मेंडल का प्रथम नियम

मेंडल का प्रथम नियम (पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम, या प्रभुत्व का नियम ) समयुग्मजी व्यक्तियों के क्रॉसिंग का वर्णन करता है: n समयुग्मजी व्यक्तियों (एक ही प्रजाति की शुद्ध रेखाओं से लिया गया) को पार करते समय, जो वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी में भिन्न होते हैं, परिणामस्वरूप पहली पीढ़ी के संकर फेनोटाइप और जीनोटाइप दोनों में समान होते हैं।

परिणाम:यदि पहली पीढ़ी मूल व्यक्तियों के वैकल्पिक लक्षणों में से एक में समान है, तो यह विशेषता है प्रभुत्व वाला , और माता-पिता व्यक्तियों समयुग्मकवैकल्पिक आधार पर।

मेंडल का दूसरा नियम

मेंडल का दूसरा नियम(विभाजन का नियम) विषमयुग्मजी व्यक्तियों के मोनो-हाइब्रिड क्रॉसिंग का वर्णन करता है: जब पहली पीढ़ी के संकर (अर्थात विषमयुग्मजी व्यक्ति) आपस में पार हो जाते हैं, वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी में भिन्न होते हैं, दूसरी पीढ़ी में विभाजन देखा जाता है फेनोटाइप में 3: 1 का अनुपात और जीनोटाइप द्वारा 1: 2: 1 का अनुपात।

फेनोटाइप द्वारा विभाजन:दूसरी पीढ़ी के वंशजों के तीन भागों के साथ प्रभुत्व वाला साइन और एक भाग - साथ पीछे हटने का .

जीनोटाइप द्वारा विभाजन:संतानों का एक भाग प्रमुख समयुग्मज होते हैं (एए)वंशजों के दो भाग विषमयुग्मजी हैं (आह)और एक भाग आवर्ती समयुग्मजी हैं (आह).

मेंडल के दूसरे नियम के परिणाम:

यदि माता-पिता की संतान 3: 1 के करीब एक फेनोटाइप विभाजन देता है, तो इन एलील्स के अनुसार मूल माता-पिता के व्यक्ति विषमयुग्मजी ;

■ विश्लेषण क्रॉस: यदि माता-पिता की संतान 1: 1 के करीब एक फेनोटाइप विभाजन देती है, तो माता-पिता में से एक विषमयुग्मजी था, और दूसरा समरूप था और एक जोड़ी पुनरावर्ती एलील ले गया।

मेंडल का तीसरा नियम

मेंडल का तीसरा नियम (लक्षणों के स्वतंत्र उत्तराधिकार का नियम ) व्यक्तियों के डायहाइब्रिड क्रॉसिंग का वर्णन करता है: जब दो या दो से अधिक जोड़े के लक्षणों में भिन्न होमोजीगस जीवों को पार करते हैं, तो दूसरी पीढ़ी में, विभिन्न एलील जोड़े के जीनों की स्वतंत्र विरासत और उनके संबंधित लक्षण देखे जाते हैं।

वे। एलील जीन की प्रत्येक जोड़ी (और उनके संबंधित वैकल्पिक लक्षण) एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से विरासत में मिली है ( मेंडल के तीसरे नियम का एक और सूत्रीकरण ).

❖ दूसरी पीढ़ी के व्यक्तियों में संभावित जीनोटाइप और उनके होने की संभावनाओं का निर्धारण: पहली, पहली पीढ़ी के जीनोटाइप और इसके युग्मकों के प्रकार Gf1 निर्धारित किए जाते हैं (तालिका देखें),

जिसके बाद व्यक्तियों के जीनोटाइप और उनकी घटना की संभावनाओं का निर्धारण किया जाता है पुनेट ग्रेटिंग्स .

पुनेट जाली- एक तालिका जो स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले लक्षणों के विभाजन को दर्शाती है और उसका विश्लेषण करती है। इस जाली की ऊपरी पंक्ति में महिला युग्मक क्षैतिज रूप से लिखे गए हैं, पुरुष युग्मक बाएं स्तंभ में लंबवत लिखे गए हैं, और बेटी व्यक्तियों के जीनोटाइप पंक्तियों और स्तंभों के चौराहे पर लिखे गए हैं।

उदाहरण:चौराहा समयुग्मक मटर का नमूना, दो की विशेषता प्रभुत्व वाला संकेत - पीले रंग और बीज के चिकने आकार, - साथ समयुग्मक एक मटर व्यक्ति जिसके पास दो विकल्प हैं पीछे हटने का विशेषता - बीज का हरा रंग और झुर्रीदार आकार।

चूंकि, मेंडल के तीसरे नियम के अनुसार, प्रत्येक सुविधा के लिए विभाजन स्वतंत्र रूप से होता है:रंग में (दूसरी पीढ़ी में) 3: 1 के अनुपात में (मेंडल का दूसरा नियम देखें), आकार में - 3: 1 के अनुपात में भी, फिर फेनोटाइप द्वारा विभाजित, अर्थात। लक्षणों के संयोजन के अनुसार, अनुपात (3: 1) 2 = 9: 3: 3: 1 में देखा गया (16 के नौ भाग पीले चिकने बीज हैं, तीन भाग पीले झुर्रीदार हैं, तीन और हरे चिकने हैं और एक भाग है हरे झुर्रीदार बीज)।

पुनेट जाली के आंकड़ों से, यह इस प्रकार है कि दूसरी पीढ़ी के व्यक्तियों में, समरूप व्यक्तियों (विशेष रूप से, मटर) के डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के साथ, नौ विभिन्न जीनोटाइप (जीनोटाइपिक वर्ग), जो चार फेनोटाइपिक वर्गों में आते हैं। वंशज जो दो लक्षणों (पीले चिकने मटर के बीज) में प्रमुख हैं, उनमें निम्नलिखित जीनोटाइप में से एक है (इस जीनोटाइप की घटना की संभावना कोष्ठक में इंगित की गई है): एएबीबी (1/16), एएवीवी (2/16), एएबीबी(2/16) या एएवीवी(4/16); पहले लक्षण में प्रमुख और दूसरे लक्षण में पुनरावर्ती (पीले झुर्रीदार बीज) - आव्वी(1/16) या ओह(2/16); पहले लक्षण में पुनरावर्ती और दूसरी विशेषता में प्रमुख (हरे चिकने बीज) - एएबीबी(1/16) या एएwww(2/16); दोनों लक्षणों में पुनरावर्ती - जीनोटाइप aavb (1/16) (हरे झुर्रीदार बीज)।

जीनोटाइप द्वारा विभाजन इस तरह दिखता है:
कब द्विसंकर क्रॉसिंग: (1:2:1) 2 ;
कब बहुसंकरक्रॉसिंग (1:2:1) n, जहां n एलील के विभाजन जोड़े की संख्या है।

फेनोटाइप द्वारा विभाजन इस तरह दिखता है:
कब द्विसंकर क्रॉस: (3:1) 2 = 9:3:1;
कब बहुसंकर क्रॉसिंग (3:1) एन।

मेंडल के तीसरे नियम के परिणाम:

यदि दो लक्षणों के अनुसार विभाजन का विश्लेषण 9: 3: 3: 1 के करीब एक फेनोटाइप अनुपात देता है, तो मूल अभिभावक व्यक्ति इन लक्षणों के लिए डायहेटेरोज़ीगस होते हैं;

सामान्य तौर पर, प्रत्येक नया जीन विभिन्न प्रकार के युग्मकों की संख्या को दोगुना कर देता है और जीनोटाइप की संख्या को तीन गुना कर देता है। इसलिए, जीन के n जोड़े के लिए एक विषमयुग्मजी व्यक्ति 2" प्रकार के युग्मक और 3" विभिन्न जीनोटाइप उत्पन्न कर सकता है;

विभिन्न वर्गों के फेनोटाइप्स की संख्या प्रभुत्व की उपस्थिति में विभिन्न प्रकार के युग्मकों की संख्या और प्रभुत्व के अभाव में विभिन्न जीनोटाइप की संख्या के बराबर होती है।

टिप्पणियाँ:

मेंडल का तीसरा नियम, अर्थात्। लक्षणों का स्वतंत्र संयोजन केवल इस शर्त पर किया जाता है कि इन लक्षणों को निर्धारित करने वाले एलील जीन समरूप गुणसूत्रों के विभिन्न जोड़े में हैं;

■ यह उन जीनों के वंशानुक्रम के पैटर्न की व्याख्या नहीं करता है जो एक ही गुणसूत्र पर एक साथ होते हैं;

❖ एक विशिष्ट जीनोटाइप की आवृत्ति की गणना करनामाता-पिता की संतानों में जो स्वतंत्र रूप से विरासत में मिले जीनों की एक निश्चित संख्या में भिन्न होते हैं:

सबसे पहले, संबंधित जीनोटाइप की घटना की संभावना की गणना प्रत्येक जोड़ी जीन के लिए अलग से की जाती है;

वांछित आवृत्ति इन प्रायिकताओं के गुणनफल के बराबर होती है। उदाहरण: एएबीबीसीसी x एएबीबीसीसी को पार करने से संतानों में एएबीबीसीसी जीनोटाइप की आवृत्ति की गणना करें। एए x एए को पार करने से संतानों में एए जीनोटाइप की उपस्थिति की संभावना 1/2 है; बीबी x बीबी को पार करने से संतानों में बीबी जीनोटाइप की उपस्थिति की संभावना 1/4 है; Cc x cc को पार करने से संतानों में जीनोटाइप Cc के होने की प्रायिकता 1/2 है। इसलिए, एएबीबीसीसी जीनोटाइप की उपस्थिति की संभावना (1/2) x (1/4) x (1/2) = 1/16 है।

मेंडल के नियमों की पूर्ति और महत्व के लिए शर्तें

मेंडल के नियम औसतन केवल उसी प्रकार के प्रयोगों की एक बड़ी संख्या के साथ पूरे होते हैं। वे विभिन्न जीनों को ले जाने वाले युग्मकों के एक यादृच्छिक संयोजन का परिणाम हैं, और विरासत की सांख्यिकीय प्रकृति, बड़ी संख्या में युग्मकों के समसामयिक मुठभेड़ों द्वारा निर्धारित की जाती है।

❖ अतिरिक्त शर्तें, जिसके तहत मेंडल के नियम पूरे होते हैं:
एक जीन को केवल एक गुण को नियंत्रित करना चाहिए, और एक गुण केवल एक जीन की क्रिया का परिणाम होना चाहिए;
प्रभुत्व पूर्ण होना चाहिए;
जीन के बीच संबंध अनुपस्थित होना चाहिए;
विभिन्न प्रकार के युग्मकों और युग्मजों का समसंभाव्य निर्माण;
विभिन्न जीनोटाइप वाली संतानों के जीवित रहने की समान संभावना;
सांख्यिकीय रूप से बड़ी संख्या में क्रॉस।

मेंडल के नियमों का महत्व:
ये कानून सार्वभौमिक हैं और जीव की व्यवस्थित स्थिति और इसकी संरचना की जटिलता पर निर्भर नहीं करते हैं;
इनका उपयोग बनने वाले युग्मकों की संख्या की गणना करने और संकरों में प्रभावी और पुनरावर्ती लक्षणों के संभावित संयोजनों को स्थापित करने के लिए किया जा सकता है।

विषय, कार्य और आनुवंशिकी के तरीके।

आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता जीवों के मूलभूत गुण हैं, क्योंकि वे संगठन के किसी भी स्तर के जीवित प्राणियों की विशेषता हैं। आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों का अध्ययन करने वाला विज्ञान कहलाता है आनुवंशिकी।

एक विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी आनुवंशिकता और वंशानुगत परिवर्तनशीलता का अध्ययन करती है, अर्थात्, यह निम्नलिखित समस्याओं से संबंधित है:

आनुवंशिक जानकारी का भंडारण;

आनुवंशिक जानकारी का हस्तांतरण;

आनुवंशिक जानकारी का कार्यान्वयन (बाहरी वातावरण के प्रभाव में एक विकासशील जीव की विशिष्ट विशेषताओं में इसका उपयोग);

आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन (परिवर्तन के प्रकार और कारण, तंत्र)।

आनुवंशिकी के विकास में पहला चरण - 1900-1912। 1900 के बाद से - वैज्ञानिकों द्वारा जी। मेंडल के कानूनों की पुनर्खोज एच। डी व्रीस, के। कोरेंस, ई। चेर्मक। जी. मेंडल के नियमों की मान्यता।

दूसरा चरण 1912-1925 - टी. मॉर्गन के गुणसूत्र सिद्धांत का निर्माण। तीसरा चरण 1925-1940। - कृत्रिम उत्परिवर्तन और विकास की आनुवंशिक प्रक्रियाओं की खोज।

चौथा चरण 1940-1953 - शारीरिक और जैव रासायनिक प्रक्रियाओं के आनुवंशिक नियंत्रण पर अनुसंधान।

1953 से वर्तमान तक का पाँचवाँ चरण आणविक जीव विज्ञान का विकास है।

लक्षणों के वंशानुक्रम के बारे में अलग-अलग जानकारी बहुत लंबे समय से ज्ञात है, लेकिन लक्षणों के संचरण का वैज्ञानिक आधार सबसे पहले जी. मेंडल ने 1865 में अपने काम में निर्धारित किया था: "प्लांट हाइब्रिड पर प्रयोग"। ये उन्नत विचार थे, लेकिन समकालीनों ने उनकी खोज को महत्व नहीं दिया। उस समय "जीन" की अवधारणा मौजूद नहीं थी, और जी। मेंडल ने रोगाणु कोशिकाओं में निहित "वंशानुगत झुकाव" की बात की, लेकिन उनकी प्रकृति अज्ञात थी।

1900 में, एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से, एच. डी व्रीस, ई. सेरमक और के. कोरेन्स ने जी. मेंडल के नियमों की फिर से खोज की। इस वर्ष को विज्ञान के रूप में आनुवंशिकी का जन्म वर्ष माना जाता है। 1902 में, टी। बोवेरी, ई। विल्सन और डी। सेटन ने गुणसूत्रों के साथ वंशानुगत कारकों के संबंध के बारे में एक धारणा बनाई। 1906 में डब्ल्यू। बेटसन ने "जेनेटिक्स" शब्द की शुरुआत की, और 1909 में डब्ल्यू। जोहानसन - "जीन"। 1911 में, टी। मॉर्गन और उनके सहयोगियों ने आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत के मुख्य प्रावधान तैयार किए। उन्होंने साबित किया कि जीन एक रेखीय क्रम में गुणसूत्रों के कुछ स्थानों में स्थित होते हैं, इसलिए जीनोम को एक निश्चित गुण के प्रकटीकरण के लिए जिम्मेदार गुणसूत्र का हिस्सा माना जाने लगा।

आनुवंशिकी के मूल तरीके: संकरविज्ञानी, कोशिका विज्ञान और गणितीय। आनुवंशिकी सक्रिय रूप से अन्य संबंधित विज्ञानों के तरीकों का उपयोग करती है: रसायन विज्ञान, जैव रसायन, प्रतिरक्षा विज्ञान, भौतिकी, सूक्ष्म जीव विज्ञान, आदि।

आनुवंशिकी की मूल अवधारणाएँ।

वंशागति - यह कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में आकारिकी, कार्य और व्यक्तिगत विकास की पीढ़ी से पीढ़ी तक संचारित करने के लिए जीवित प्रणालियों की एक संपत्ति है।

परिवर्तनशीलता - यह बेटी जीवों की व्यक्तिगत विकास की रूपात्मक और शारीरिक विशेषताओं और विशेषताओं में माता-पिता के रूपों से भिन्न होने की क्षमता है।

विरासत - यह यौन प्रजनन के दौरान रोगाणु कोशिकाओं के माध्यम से या अलैंगिक प्रजनन के दौरान दैहिक कोशिकाओं के माध्यम से आनुवंशिक जानकारी को स्थानांतरित करने का एक तरीका है। वंशानुक्रम का भौतिक आधार अंडाणु और शुक्राणु, या दैहिक कोशिका है।

आनुवंशिकता - यह आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के सहसंबंध की डिग्री है।

जीन - यह आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की एक इकाई है। आधुनिक अवधारणाओं के अनुसार, एक जीन डीएनए अणु का एक खंड है जो एक विशेष पॉलीपेप्टाइड के संश्लेषण के बारे में जानकारी प्रदान करता है।

एक जीव अपने माता-पिता से प्राप्त जीनों के समूह को कहते हैं जीनोटाइप।

किसी जीव के सभी बाह्य और आंतरिक लक्षणों की समग्रता कहलाती है फेनोटाइप और एक अलग सुविधा हेयर ड्रायर। उदाहरण के लिए, नाक का आकार, टखने, पैर की उंगलियां और हाथ, बालों का रंग बाहरी फेनोटाइपिक विशेषताएं हैं। पेट की संरचना की विशेषताएं, रक्त में ल्यूकोसाइट्स और एरिथ्रोसाइट्स की सामग्री आंतरिक फेनोटाइपिक संकेत हैं।

मेंडेलियन लक्षणों के मोनो- और पॉलीजेनिक वंशानुक्रम के पैटर्न। एकरूपता का नियम, संकेतों के विभाजन का नियम, "युग्मकों की शुद्धता" की परिकल्पना। डायहाइब्रिड और पॉलीहाइब्रिड क्रॉस।

सभी जीवित जीवों की ओटोजेनी में आनुवंशिक प्रक्रियाएं निर्णायक होती हैं। किसी भी जीव का व्यक्तिगत विकास उसके जीनोटाइप से निर्धारित होता है। पीढ़ी से पीढ़ी तक, सभी विविध रूपात्मक, शारीरिक और जैव रासायनिक विशेषताओं के बारे में जर्म कोशिकाओं के माध्यम से जानकारी प्रसारित की जाती है जो वंशजों में महसूस की जाती हैं। वंशानुक्रम यौन प्रजनन या अलैंगिक प्रजनन के दौरान पीढ़ियों में वंशानुगत जानकारी को स्थानांतरित करने का एक तरीका है।

वंशानुक्रम के दो मुख्य प्रकार हैं - मोनोजेनिक और पॉलीजेनिक। मोनोजेनिक के साथ - विशेषता को एक जीन द्वारा नियंत्रित किया जाता है, पॉलीजेनिक के साथ - कई जीनों द्वारा। जीन ऑटोसोम या सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित हो सकते हैं। जीन अभिव्यक्ति की प्रकृति एक प्रमुख या पुनरावर्ती पथ का अनुसरण कर सकती है (चित्र 5)।

जीन विभिन्न गुणसूत्रों पर स्थित हो सकते हैं, या गुणसूत्र जीन के एक लिंकेज समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं, इसलिए वंशानुक्रम हो सकता है: स्वतंत्र, युग्मित और आंशिक रूप से युग्मित .

चावल। 5 - विशेषता वंशानुक्रम के प्रकार और प्रकार

विरासत के पैटर्न की विशेषता वाली मुख्य प्रक्रियाएं:

आत्म प्रजनन

युग्मकजनन के दौरान गुणसूत्रों का स्वतंत्र वितरण और निषेचन के दौरान उनका यादृच्छिक संयोजन।

ओटोजेनी की प्रक्रिया में जीन नियंत्रण।

मोनोजेनिक वंशानुक्रम के पैटर्न की खोज जी. मेंडल ने की थी, जिन्होंने विकसित किया था संकर विधि (क्रॉसिंग द्वारा संकर प्राप्त करना), 1868 में निर्धारित किया गया था। "पौधे संकर पर प्रयोग" में।

मेंडल ने एक ही प्रजाति के पार किए गए जीवों की संतानों में लक्षणों के अलग-अलग जोड़े के अध्ययन के एक पूरी तरह से नए सिद्धांत की नींव रखी, जो 1, 2, 3 जोड़े के विपरीत (वैकल्पिक) लक्षणों में भिन्न है, जिसे हाइब्रिडोलॉजिकल विधि कहा जाता है। . इस पद्धति की विशेषताएं कुछ सिद्धांतों का उपयोग हैं:

1. क्रॉस किए गए पैरेंट जोड़े शुद्ध रेखाएं (समयुग्मजी) होनी चाहिए।

2. प्रत्येक पीढ़ी में, पार किए गए जीवों के बीच अन्य अंतरों को ध्यान में रखे बिना, वैकल्पिक लक्षणों के प्रत्येक जोड़े के लिए अलग-अलग रिकॉर्ड रखना आवश्यक है।

3. संकर जीवों के मात्रात्मक लेखांकन का उपयोग जो क्रमिक पीढ़ियों की एक श्रृंखला में वैकल्पिक लक्षणों के अलग-अलग जोड़े में भिन्न होते हैं।

4. प्रत्येक संकर जीव से संतति के व्यक्तिगत विश्लेषण का अनुप्रयोग।

मेंडल ने लैटिन वर्णमाला के अक्षरों के साथ वंशानुगत झुकाव (जीन) को नामित करने का सुझाव दिया। वे जीन जिन पर वैकल्पिक लक्षण का विकास निर्भर करता है, सामान्यतः कहलाते हैं ऐलेलोमोर्फिक या एलीलिक . एलीलिक जीन समजातीय गुणसूत्रों के एक ही स्थान में स्थित होते हैं। प्रत्येक जीन की दो अवस्थाएँ हो सकती हैं - प्रभुत्व वाला और पीछे हटने का . माता-पिता मेंडल में से एक के संकेत की पहली पीढ़ी के वंशज में प्रबलता की घटना को कहा जाता है प्रभाव . संकर में दबी हुई विशेषता कहलाती है पीछे हटने का . प्रमुख जीन को आमतौर पर लैटिन वर्णमाला के बड़े अक्षर से दर्शाया जाता है ( लेकिन), जबकि आवर्ती छोटा है ( ए) ऐसे जीव जिनमें एक ही जीन के लिए समान एलील होते हैं, जैसे कि दोनों प्रमुख ( आ) या दोनों आवर्ती ( आ) कहा जाता है समयुग्मज . ऐसे जीव जिनमें एक ही जीन के अलग-अलग युग्मविकल्पी होते हैं - एक प्रमुख, दूसरा पुनरावर्ती ( आह)विषमयुग्मजी कहा जाता है, या विषमयुग्मजी .

यदि किसी जीव में जीन का केवल एक एलील होता है, तो वे कहते हैं कि ऐसा जीव अर्धयुग्मक . क्रॉसब्रीडिंग योजना लिखते समय, महिला शरीर को पहले स्थान पर रखने की प्रथा है, और पुरुष शरीर को दूसरे स्थान पर। क्रॉसिंग को गुणन चिह्न द्वारा दर्शाया जाता है ( एक्स) माता-पिता के व्यक्तियों को पहली पंक्ति में लिखा जाता है और उन्हें "अक्षर" द्वारा दर्शाया जाता है। आर"। माता-पिता बनाने वाले युग्मक दूसरी पंक्ति में लिखे गए हैं और अक्षर द्वारा दर्शाए गए हैं" जी", और परिणामी संतान - तीसरे में। इसे संकर कहा जाता है और इसे अक्षर द्वारा दर्शाया जाता है" एफ"हाइब्रिड पीढ़ी के सीरियल नंबर के अनुरूप डिजिटल इंडेक्स के साथ।

एक वैकल्पिक विशेषता के लिए व्यक्तियों को पार करना मोनोहाइब्रिड कहलाता है।

मेंडल का पहला नियम - पहली पीढ़ी के संकरों की एकरूपता का नियम या प्रभाव : वैकल्पिक लक्षणों की एक जोड़ी में एक दूसरे से भिन्न समयुग्मजी व्यक्तियों को पार करते समय, पहली पीढ़ी के सभी संकर जीनोटाइप और फेनोटाइप दोनों में समान होते हैं।

आर: AA x aa

द्वितीय पीढ़ी के संकरों के अध्ययन के आधार पर मेंडल ने द्वितीय नियम प्रतिपादित किया - बंटवारे : जब दो विषमयुग्मजी व्यक्तियों (अर्थात संकर) का विश्लेषण एक वैकल्पिक जोड़ी के लक्षणों के लिए किया जाता है, तो संतानों के फेनोटाइप के अनुसार 3:1 के अनुपात में विभाजित होने की उम्मीद की जाती है (तीन भाग प्रमुख लक्षणों के साथ और एक पुनरावर्ती के साथ) और के अनुसार जीनोटाइप 1:2:1 (प्रमुख समयुग्मज का एक भाग, विषमयुग्मजी के दो भाग और पुनरावर्ती समयुग्मज का एक भाग)।

आर: आ एक्स ♂ आ

एफ 1: एए, एए, एए, आ

दूसरे नियम के परिणामों की व्याख्या करने के लिए, डब्ल्यू। बैट्सन (1902) ने एक प्रस्ताव रखा, जो नाम के तहत आनुवंशिकी में प्रवेश करता है। "युग्मकों की शुद्धता" की परिकल्पना: संकरों में युग्मकों के जीन संकर नहीं होते, बल्कि शुद्ध होते हैं.

विषमयुग्मजी में जीन न मिलाने का कारण यह है कि वे विभिन्न गुणसूत्रों पर होते हैं। युग्मकजनन के दौरान अर्धसूत्रीविभाजन के परिणामस्वरूप, विभिन्न जीन वाले गुणसूत्र अलग-अलग युग्मकों में गिर जाते हैं।

डायहाइब्रिड क्रॉसिंग के लिए, मेंडल ने समयुग्मजी जीवों को लिया जो वैकल्पिक लक्षणों के दो जोड़े में एक साथ भिन्न होते हैं। पहली पीढ़ी के संकर दोनों प्रमुख लक्षणों में एक समान निकले, और दूसरी पीढ़ी (एफ 2) में लक्षणों की विरासत का विश्लेषण करते समय, यह पता चला कि लक्षणों के जोड़े का एक स्वतंत्र (मुक्त) संयोजन देखा गया था।

क्रॉसिंग योजना:

			पी: एएबीबी एक्स एएबीबी जी: एबी अब एबी अबी एफ 2: फेनोटाइपिक रेडिकल पर दरार। 9ए-बी-; 3ए-बीबी; 3एएबी-; 1आब्बो
	wrinkly

इस निष्कर्ष को मेंडल का तीसरा नियम कहा जाता है, जो इस प्रकार तैयार किया गया है: जब दो या दो से अधिक वैकल्पिक लक्षणों के जोड़े में भिन्न समरूप व्यक्तियों को पार करते हैं, तो दूसरी पीढ़ी में, लक्षणों के प्रत्येक जोड़े के लिए एक स्वतंत्र संयोजन का उल्लेख किया जाता है, साथ ही लक्षणों के संयोजन जो माता-पिता के व्यक्तियों की विशेषता नहीं हैं।

दो या दो से अधिक वैकल्पिक लक्षणों के लिए व्यक्तियों को पार करना di- और पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग कहलाता है।

एक डाइहाइब्रिड क्रॉस के लिए सामान्य सूत्र है: (3:1) 2

पॉलीहाइब्रिड क्रॉसिंग के लिए - (3:1) n

फेनोटाइपिक रेडिकल किसी जीव के जीनोटाइप का वह भाग जो उसके फेनोटाइप को निर्धारित करता है।

प्रकृति के किसी भी नियम की तरह, सार्वभौमिक होने के कारण, मेंडल के नियम स्वयं को केवल कुछ शर्तों के तहत ही प्रकट कर सकते हैं, जो निम्नलिखित तक उबालते हैं:

अलग-अलग एलील जोड़े के जीन गैर-समरूप गुणसूत्रों पर स्थित होने चाहिए।

संकेतों का पूर्ण प्रभुत्व, जीव के विकास की स्थितियों की परवाह किए बिना।

सभी प्रकार के युग्मकों का समान रूप से संभावित गठन।

निषेचन के दौरान युग्मकों का एक समसंभाव्य संयोजन।

सभी जीनोटाइप के युग्मज की समान व्यवहार्यता।

मेंडल के नियमों के अनुसार अपेक्षित विभाजन से विचलन का कारण बनता है घातक जीन। अतः दो विषमयुग्मजी को पार करते समय एएच, 3:1 के अपेक्षित विभाजन के बजाय, आप 2:1 प्राप्त कर सकते हैं यदि समयुग्मजीज आकिसी कारण से - व्यवहार्य नहीं। तो मनुष्यों में, brachydactyly (छोटी उंगलियां) के लिए प्रमुख जीन विरासत में मिला है। हेटेरोजाइट्स में, पैथोलॉजी देखी जाती है, और इस जीन के लिए होमोज़ाइट्स भ्रूणजनन के शुरुआती चरणों में मर जाते हैं। सिकल सेल एनीमिया जीन के लिए हेटेरोज़ीगोट्स एस एस) व्यवहार्य होते हैं, जबकि समयुग्मज मर जाते हैं ( एसएस).

2,000 से अधिक वंशानुगत बीमारियों और विकासात्मक विसंगतियों को जाना जाता है, जो एक हद तक या किसी अन्य में, मेंडल के नियमों का पालन करते हैं। उनका अध्ययन आणविक, सेलुलर, जीव और जनसंख्या स्तरों पर किया जाता है। इनमें तंत्रिका तंत्र (सिज़ोफ्रेनिया, मिर्गी), अंतःस्रावी तंत्र (क्रेटिनिज़्म), रक्त (हीमोफिलिया), चयापचय संबंधी विकार (फेनिलकेटोनुरिया, अल्केप्टनुरिया, ऐल्बिनिज़म) के कई गंभीर रोग शामिल हैं। इन रोगों के कारणों का अध्ययन, उनका शीघ्र निदान हमें उनके विकास को रोकने के तरीकों को सफलतापूर्वक विकसित करने की अनुमति देता है। वंशानुगत रोगों के निदान और पहचान के लिए चिकित्सा आनुवंशिकी में विश्वसनीय तरीके हैं।

विश्लेषण, पारस्परिक और बैकक्रॉसिंग।

एक ज्ञात प्रभावशाली फेनोटाइप वाले व्यक्ति के जीनोटाइप का निर्धारण करने के लिए, क्रॉस का विश्लेषण . ऐसा करने के लिए, एक व्यक्ति को एक विश्लेषक के साथ पार किया जाता है - इस विशेषता के लिए एक आवर्ती रूप। विश्लेषण क्रॉसिंग के परिणामों के अनुसार किया जाता है। यदि सभी संतानें सजातीय तब विश्लेषण किया गया व्यक्ति है समयुग्मक प्रमुख एलील पर, यदि ऐसा हुआ है विभाजन 1:1 - व्यक्ति विषमयुग्मजी।

दो क्रॉस जो भिन्न होते हैं जिनमें माता-पिता (पुरुष या महिला) प्रमुख (या अप्रभावी) एलील को वहन करते हैं, कहलाते हैं पारस्परिक . पारस्परिक क्रॉसिंग के परिणाम लक्षणों के लिंग से जुड़े वंशानुक्रम के साथ भिन्न होते हैं।

माता-पिता के व्यक्तियों के साथ संतान F 1 के क्रॉसिंग को कहा जाता है वापस करने पार।

जीवों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता के नियमों का अध्ययन आनुवंशिकी (ग्रीक से। उत्पत्ति) के विज्ञान द्वारा किया जाता है।

यह अपेक्षाकृत युवा जैविक विज्ञान है।

आनुवंशिकीविदों के जन्म की तारीख 1900 मानी जाती है, जब तीन वैज्ञानिकों ने पौधों के संकरण पर प्रयोग किए, डचमैन जी। डी व्रीस, जर्मन के। कोरेंस और ऑस्ट्रियाई ई। चेर्मक ने स्वतंत्र रूप से लक्षणों के वंशानुक्रम के समान पैटर्न की खोज की। पौधे, चेक शोधकर्ता ग्रेगर मेंडल द्वारा 1865 में स्थापित किए गए थे और उनके काम "प्लांट हाइब्रिड पर प्रयोग" में वर्णित है। "आनुवंशिकी" शब्द का प्रस्ताव 1906 में अंग्रेजी वैज्ञानिक डब्ल्यू. बैट्सन ने दिया था।

जैसा कि आप जानते हैं, आनुवंशिकता की प्राथमिक इकाई जीन है (ग्रीक से। जीनोस - जीनस) - न्यूक्लिक एसिड अणु का एक खंड जो जीवों की वंशानुगत विशेषताओं को निर्धारित करता है। एक जीन एक प्रोटीन अणु, आरएनए प्रकार की प्राथमिक संरचना को एन्कोड करता है, या एक नियामक प्रोटीन के साथ इंटरैक्ट करता है। वंशानुगत लक्षणों के उदाहरण हैं आँख या बालों का रंग, ऊँचाई और फलों का आकार। लेकिन आप जानते हैं कि अलग-अलग लोगों की आंखों या बालों का रंग अलग-अलग हो सकता है और एक खास किस्म के पौधों के फलों का आकार अलग हो सकता है। यह इंगित करता है कि कुछ जीन विभिन्न अवस्थाओं में हो सकते हैं। एक जीन की ऐसी विभिन्न अवस्थाओं को एलील, या एलील जीन (यूनानी एलेलोन से - परस्पर) कहा जाता है। एलीलिक जीन एक जोड़ी (समरूप गुणसूत्र) के गुणसूत्रों पर एक ही स्थिति पर कब्जा कर लेते हैं और कुछ लक्षणों के विभिन्न राज्यों को निर्धारित करते हैं (उदाहरण के लिए, लंबा या छोटा कद, लाल या काले बाल, नीली या हरी आंखें)। एक निश्चित प्रजाति के व्यक्तियों में, एलील जीन विभिन्न संयोजनों में हो सकते हैं। यदि जीव द्विगुणित है (अर्थात, प्रत्येक गुणसूत्र में एक जोड़ी होती है), तो इसमें एक विशेष जीन के दो समान एलील हो सकते हैं, या अलग-अलग हो सकते हैं। लेकिन जब एलील अलग-अलग होंगे, तो लक्षण किस तरह की स्थिति में दिखाई देंगे? कई मामलों में, दो अलग-अलग एलील में से केवल एक के कारण एक विशेषता की स्थिति प्रकट होती है, और दूसरी गायब हो जाती है। एक एलील जो हमेशा संकेतों की एक निश्चित स्थिति के रूप में दूसरे की उपस्थिति में प्रकट होता है, उसे प्रमुख (अक्षांश से। डोमिनेंटिस - प्रमुख) कहा जाता है, और जो प्रकट नहीं होता है वह आवर्ती है (अक्षांश से। मंदी-सस - पीछे हटना, हटाना) ) एक एलील के दूसरे एलील की अभिव्यक्ति के दमन की घटना को प्रभुत्व कहा जाता है। उदाहरण के लिए, टमाटर में, एलील जो फल के लाल रंग को निर्धारित करता है, पीले रंग के लिए एलील पर हावी होता है; मनुष्यों में, भूरे रंग की आंखों का रंग निर्धारित करने वाला एलील नीले एलील पर हावी होता है। प्रमुख एलील को लैटिन वर्णमाला (ए, बी, सी, डी, आदि) के बड़े अक्षरों में दर्शाया गया है, और संबंधित पुनरावर्ती एलील को लोअरकेस (ए, बी, सी, डी, आदि) (छवि 33) में दर्शाया गया है। .

एक निश्चित जीन को न केवल दो एलील द्वारा, बल्कि एक बड़ी संख्या (दहाई और यहां तक ​​कि सैकड़ों) द्वारा दर्शाया जा सकता है। उसी समय, यह याद रखना चाहिए कि डायलॉइड कोशिकाओं में, एक निश्चित जीन के दो एलील एक साथ मौजूद होते हैं * और अगुणित कोशिकाओं में, केवल एक।

एक व्यक्तिगत कोशिका या पूरे जीव के जीन में एन्कोड की गई आनुवंशिक जानकारी की समग्रता को जीनोटाइप (ग्रीक से। जीनोस और टिपोस - छाप) कहा जाता है। पर्यावरणीय कारकों के साथ जीनोटाइप की बातचीत के कारण, एक फेनोटाइप बनता है (ग्रीक से। एफएआई-नहीं - मैं प्रतिनिधित्व करता हूं, मुझे पता चलता है), अर्थात्। एक जीव के सभी संकेतों और गुणों की समग्रता। तो, आनुवंशिक अनुसंधान का विषय जीवों की आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता की घटना है। आनुवंशिकता जीवित जीवों की अपनी विशेषताओं और व्यक्तिगत विकास की विशेषताओं को उनके वंशजों तक पहुंचाने की क्षमता है। जीवों की इस संपत्ति के लिए धन्यवाद, जीवों की विभिन्न पीढ़ियों के बीच एक आनुवंशिक लिंक प्रदान किया जाता है। दूसरी ओर, परिवर्तनशीलता जीवों की व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में नई विशेषताओं और उनकी अवस्थाओं को प्राप्त करने की क्षमता है।

आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता जीवों के विपरीत गुण हैं। आनुवंशिकता के कारण वंशज अपने माता-पिता के समान होते हैं, अर्थात्। जैविक प्रजातियों की स्थिरता बनाए रखना। परिवर्तनशीलता नई विशेषताओं और उनके राज्यों के उद्भव को सुनिश्चित करती है, जिसके कारण नई प्रजातियों का निर्माण होता है और समग्र रूप से जीवमंडल का ऐतिहासिक विकास होता है।