Selama audiensi kepausan, seorang gadis dengan sindrom Down bangkit dari tempat duduknya dan berjalan menuju Francis. Para penjaga ingin mengirimnya kembali ke ibunya, tetapi Papa mengundangnya untuk duduk di sebelahnya. Dia mengakhiri penonton yang memegang tangan gadis itu.

Pernahkah Anda memikirkan mengapa di Eropa Anda lebih sering melihat orang dengan sindrom Down (DS) daripada di Rusia? Mereka bekerja di sana sebagai kasir, membantu di toko-toko dan pompa bensin. Di Spanyol ada orang yang benar-benar luar biasa Pablo Pineda. Lahir dengan DS, ia menerima diploma mengajar, Bachelor of Arts dan diploma dalam psikologi pendidikan. Menjadi orang pertama di Eropa dengan SD yang menerima pendidikan universitas. Dia membintangi film otobiografi "Me Too" dan menerima penghargaan "Aktor Terbaik" untuknya di Cannes pada tahun 1996. Berikut sepuluh lagi penyandang SD yang membuktikan tidak ada hambatan.

Tetapi jika Anda tidak melihat anak-anak seperti itu di antara kami, Anda tidak berpikir bahwa kami memiliki lebih sedikit dari mereka, bukan? Tahukah Anda bahwa rata-rata 1 dari 700 bayi lahir dengan DS? Tahukah Anda berapa banyak dari orang-orang ini yang akan Anda lihat selama perjalanan kereta bawah tanah? Hanya saja mereka dikirim ke panti asuhan (dan ini praktis sebuah kalimat) atau mereka duduk di rumah. Tetapi tingkat perkembangan masyarakat ditentukan secara tepat oleh bagaimana hubungannya dengan yang paling lemah - dengan orang tua, dengan orang cacat, dengan orang-orang dengan berbagai jenis penyimpangan.

Teman saya, seorang desainer hebat Sveta Nagaeva, memiliki seorang putra, Timur, dengan sindrom Down. Skrining pertama menunjukkan kemungkinan memiliki anak dengan sindrom ini 1:150. Kurang dari satu persen. Itu menakutkan. Tetapi dia dan suaminya memutuskan untuk tidak melakukan tes khusus, karena bagaimanapun mereka tidak akan melakukan aborsi. Kemudian mereka mulai mencari di Internet untuk semua informasi tentang anak-anak dengan DS. Dan menjadi jelas bahwa ini bukan kalimat. Bahwa Anda bisa tinggal bersamanya dan membesarkan anak yang cantik. Sulit. Ini seperti menaklukkan Mont Blanc. Di kaki gunung, mereka melihat Anda dengan simpati. Anda mengikuti rute Anda sendiri, untuk beberapa hal itu mulus, untuk yang lain hampir saja. Tetapi setiap kali Anda mengatur napas ketika Anda sekali lagi mencapai puncak lokal. Anda membuat operan, melihat sekeliling dan memahami bahwa itu sepadan. Bahkan jika itu tidak selalu mudah bagi Anda di jalan, bahkan jika Anda mengutuk segalanya dan segalanya dan seluruh pendakian ini.

Anda akan selalu bertanya pada diri sendiri bagaimana jadinya hidup Anda jika Anda tidak memulai pendakian. Dan semakin tinggi, semakin kaya dan kenyang yang akan Anda rasakan. Anda akan belajar untuk hidup satu hari dan seumur hidup. Sangat mudah, Anda hanya perlu memulai.

Tetapi yang terburuk adalah orang-orang takut pada orang-orang dengan sindrom Down. Karena mereka tidak tahu apa-apa tentang mereka. Karena mereka terbiasa hidup dengan orang-orang seperti orang lain. Dan Sveta memutuskan untuk menulis buku tentang itu.

Buku tentang Chromoson. Dengan jari, jelaskan bagaimana sindrom Down muncul. Dan mengapa anak-anak bersamanya disebut anak-anak surya.

Dan lebih banyak lagi tentang pengalaman ibu dari anak yang cerah. Membaca
Ketika orang saling mencintai

Ketika kehamilan yang diinginkan akhirnya datang, itu adalah hari libur yang nyata. Setelah menunggu dua strip pada tes, calon orang tua merasa gembira dan bahagia, tetapi seiring waktu mereka juga merasakan ketakutan tertentu. Secara khusus, salah satunya adalah pengalaman

Banyak calon orang tua yang sering bertanya-tanya kenapa anak down syndrome bisa lahir? Dan apakah ada cara untuk mencegah patologi ini?

Mari kita cari tahu siapa anak-anak "cerah" ini.

sindrom kongenital

Pertama-tama, perlu dipahami bahwa sindrom bawaan apa pun, termasuk sindrom Down, bukanlah penyakit, dan oleh karena itu pengobatannya tidak mungkin. Sindrom dipahami sebagai jumlah total dari sejumlah gejala yang disebabkan oleh berbagai perubahan patologis dalam tubuh. Sejumlah besar sindrom kongenital bersifat herediter, tetapi sindrom Down menonjol dari daftar ini, menjadi pengecualian. Itu mendapat namanya dari dokter yang pertama kali menggambarkannya pada tahun 1866 (John Langdon Down). Berapa banyak kromosom yang dimiliki Down? Lebih lanjut tentang itu di bawah ini.

Apa yang menyebabkan?

Sindrom ini disebabkan oleh tiga kali lipat dari kromosom kedua puluh satu. Seseorang biasanya mengandung dua puluh tiga pasang kromosom, tetapi dalam beberapa kasus ada kegagalan, dan bukannya pasangan kedua puluh satu, tiga kromosom muncul. Ini adalah satu-satunya, yaitu, yang keempat puluh tujuh, yang menjadi penyebab patologi ini. Fakta ini hanya ditetapkan pada tahun 1959 oleh ilmuwan Jérôme Lejeune.

Orang dengan sindrom Down disebut "anak matahari". Siapa mereka menarik bagi banyak orang. Anomali genetik, yang terdiri dari adanya kromosom ekstra, membedakan mereka dari yang lain. Istilah "cerah" diberikan kepada anak-anak seperti itu untuk alasan yang baik, karena mereka dicirikan oleh keceriaan khusus, mereka sangat penyayang dan pada saat yang sama patuh. Tetapi pada saat yang sama, mereka memiliki tingkat keterlambatan perkembangan tertentu dalam hal mental dan fisik. Tingkat IQ mereka berkisar antara dua puluh sampai tujuh puluh empat poin, sementara kebanyakan orang dewasa yang sehat memiliki dari sembilan puluh sampai seratus sepuluh. Mengapa orang tua yang sehat dilahirkan

Penyebab kelahiran anak dengan sindrom Down

Di dunia selama tujuh ratus hingga delapan ratus anak ada satu anak dengan sindrom Down. Bayi dengan diagnosis ini sering ditinggalkan di rumah sakit bersalin, di seluruh dunia jumlah "refusenik" semacam itu adalah delapan puluh lima persen. Perlu dicatat bahwa di beberapa negara bukanlah kebiasaan untuk menelantarkan anak-anak dengan keterbelakangan mental, termasuk mereka yang menderita sindrom Down. Jadi, di Skandinavia, pada prinsipnya, tidak ada statistik seperti itu, dan di Eropa dan AS mereka hanya menolak lima persen. Sangat menarik bahwa di negara-negara ini umumnya ada praktik mengadopsi anak-anak "cerah". Misalnya, di Amerika, dua ratus lima puluh keluarga sedang menunggu giliran untuk melahirkan bayi dengan sindrom Down.

Kami telah menentukan bahwa anak-anak "surya" (siapa mereka, kami jelaskan) memiliki kromosom ekstra. Namun, kapan itu terbentuk? Anomali ini muncul terutama di sel telur, ketika terletak di ovarium. Karena beberapa faktor, kromosomnya tidak menyimpang, dan ketika sel telur ini kemudian bergabung dengan sel sperma, zigot yang "salah" terbentuk, dan kemudian embrio dan janin berkembang darinya.

Hal ini juga dapat terjadi karena alasan genetik, jika semua telur/spermatozoa atau sejumlah tertentu mengandung kromosom ekstra sejak lahir.

Jika kita berbicara tentang orang sehat, maka misalnya di Inggris, salah satu faktor yang mempengaruhi kesalahan genetik adalah penuaan sel telur, yang terjadi seiring dengan usia wanita. Itulah sebabnya metode khusus sedang dikembangkan untuk mempromosikan peremajaan telur.

Ciri-ciri anak "cerah"

Dari segi penampilan, anak down syndrome memiliki ciri-ciri seperti:

• mata sipit;
• lidah lebar dan rata;
• bibir lebar;
• kepala bulat;
• dahi sempit;
• daun telinga menyatu;
• jari kelingking yang sedikit memendek;
• kaki dan tangan lebih lebar dan lebih pendek daripada anak normal.

Berapa tahun orang dengan sindrom Down hidup? Harapan hidup secara langsung tergantung pada tingkat keparahan manifestasi sindrom dan kondisi sosial. Jika seseorang tidak memiliki penyakit jantung, penyakit parah pada saluran pencernaan, gangguan kekebalan, maka ia akan dapat hidup hingga 65 tahun.

Karakter yang luar biasa

Anak-anak “Sunny” memiliki karakter yang luar biasa dan unik. Sejak usia sangat dini, mereka dibedakan oleh aktivitas, kegelisahan, kenakalan, dan cinta cinta yang luar biasa. Mereka selalu sangat ceria, sulit untuk memusatkan perhatian mereka pada hal-hal tertentu. Namun, tidak ada keluhan tentang tidur dan nafsu makan mereka. Orang tua mungkin mengeluh tentang hal lain: cukup sulit untuk berurusan dengan anak seperti itu di pesta atau di jalan karena aktivitasnya dan permintaan terus-menerus untuk perhatian pada dirinya sendiri; Dia sangat berisik dan gelisah. Sulit bagi bayi dengan trisomi 21 untuk menjelaskan apa pun. Metode pengasuhan yang biasa pada anak-anak seperti itu tidak efektif, mereka tidak dapat dimarahi, karena reaksi sebaliknya akan mengikuti: apakah ada kunci dalam diri sendiri, atau perilakunya menjadi lebih buruk.

bisa menangani

Namun, Anda dapat menghadapi situasi apa pun. Dengan anak seperti itu, yang terpenting adalah bisa memilih pendekatan kepadanya. Energi dan kerusakan yang tak kenal lelah harus dihabiskan dan digunakan dengan cara yang benar. Ini membutuhkan bermain game di luar ruangan sebanyak mungkin, berada di luar lebih sering agar anak bisa lebih banyak berlari. Anda tidak perlu terlalu mengontrolnya, melarang banyak hal atau mencari-cari kesalahan dengan hal-hal sepele. Suatu hari energi anak kecil akan sedikit berkurang, ia akan mulai lebih mendengarkan orang tuanya dan mulai memainkan permainan yang berkembang dan tenang.

Jika upaya yang diperlukan dilakukan, maka anak-anak "cerah" bahkan dapat pergi ke taman kanak-kanak dan sekolah sederhana, yang sebelumnya telah dipersiapkan sebelumnya di sekolah pemasyarakatan yang dirancang khusus. Beberapa bahkan menerima pendidikan profesional. Mungkin yang paling penting adalah memberi mereka kehangatan, cinta, kasih sayang, dan perhatian yang cukup di masa kanak-kanak. Mereka sangat sayang dan terikat kuat dengan orang tua mereka. Tanpa itu, mereka tidak akan bisa bertahan dalam arti kata yang sebenarnya. Berapa banyak kromosom yang dimiliki, dijelaskan di atas.

Siapa yang bisa memiliki anak "cerah"?

Para ilmuwan masih tidak dapat menemukan alasan yang memicu kegagalan genetika dan menyebabkan perkembangan sindrom Down. Diyakini bahwa ini terjadi karena kebetulan mutlak. Seorang anak dengan sindrom serupa dapat dilahirkan terlepas dari gaya hidup apa yang dipimpin orang tuanya, meskipun banyak orang sering yakin bahwa patologi seperti itu adalah hasil dari perilaku ibu yang tidak dapat diterima selama kehamilan. Faktanya, semuanya berbeda.

Kemungkinan memiliki anak dengan sindrom Down tidak berkurang bahkan dalam keluarga yang anggotanya menganut prinsip-prinsip gaya hidup yang sangat sehat. Itulah sebabnya jawaban atas pertanyaan mengapa anak-anak seperti itu dilahirkan dari orang tua normal hanya dapat dijawab dengan cara ini: ada kegagalan genetik yang tidak disengaja. Baik ibu maupun ayah tidak dapat disalahkan atas munculnya patologi ini. Mengapa anak down syndrome disebut cerah, sekarang kita tahu.

Kemungkinan

Perlu dicatat bahwa anak-anak dengan sindrom Down masih jarang dilahirkan dari orang tua yang sehat. Namun, ada kelompok orang yang lebih berisiko daripada yang lain.

Anak yang "cerah" kemungkinan besar akan muncul:

• orang tua yang usianya melebihi empat puluh lima tahun untuk ayah dan tiga puluh lima tahun untuk ibu;
• di hadapan salah satu orang tua dari anak-anak dengan sindrom Down dalam keluarga;
• perkawinan antara kerabat dekat. Diagnosis sindrom Down selama kehamilan sekarang sedang berlangsung.

Yang paling menarik adalah kenyataan bahwa dalam pernikahan yang sehat, orang tua yang sehat sempurna dapat memiliki anak yang "cerah" karena pengaruh usia mereka. Apa hubungannya? Faktanya adalah bahwa sebelum usia dua puluh lima, seorang wanita dapat melahirkan seorang anak dengan penyimpangan ini dengan probabilitas sama dengan 1:1400. Sampai usia tiga puluh, ini bisa terjadi pada satu wanita dalam seribu. Pada usia tiga puluh lima, ada peningkatan tajam dalam risiko ini menjadi 1:350, setelah empat puluh dua tahun - 1:60, dan, akhirnya, setelah empat puluh sembilan tahun - hingga 1:12.

Dilihat oleh statistik, delapan puluh persen anak-anak dengan patologi ini lahir dari ibu yang belum mencapai usia tiga puluh tahun. Namun, ini disebabkan oleh fakta bahwa sebelum tiga puluh wanita melahirkan lebih banyak wanita daripada setelahnya.

Meningkatkan usia wanita dalam persalinan

Saat ini, ada kecenderungan bertambahnya usia wanita saat melahirkan. Tetapi kita harus ingat bahwa bahkan jika seorang wanita tampak hebat pada usia tiga puluh lima dan secara aktif mengejar kariernya sendiri, usia biologisnya akan tetap bertentangan dengannya. Sekarang jarang ada orang yang melihat usia mereka, karena separuh populasi wanita telah belajar untuk merawat diri mereka sendiri dengan sangat baik. Jelas bahwa saat ini adalah yang paling cocok untuk menjalani kehidupan yang mengasyikkan, aktif, penuh peristiwa, bepergian, membangun karier, memulai hubungan, cinta. Namun, materi genetik, serta sel-sel kelamin wanita, terus menua setelah seorang wanita mencapai usia dua puluh lima tahun. Selain itu, alam menyatakan bahwa seiring berjalannya waktu terjadi penurunan kemampuan seorang wanita untuk hamil dan melahirkan.

Perlu dicatat bahwa risiko memiliki anak dengan kelainan tinggi tidak hanya untuk kategori ibu ini, tetapi juga untuk wanita bersalin yang terlalu muda yang belum berusia enam belas tahun.

Perkembangan sindrom Down tidak dipengaruhi oleh jenis kelamin anak, dan patologi ini sama-sama mungkin terjadi pada anak perempuan dan laki-laki. Namun, sains modern dapat memprediksi kelahiran anak dengan sindrom ini bahkan di dalam rahim, ketika ada pilihan: meninggalkannya atau menyingkirkan kehamilan, dan orang tua dapat membuat keputusan sendiri.

Kami menemukan siapa anak-anak "cerah" ini.

selebriti

Ada pendapat bahwa orang dengan sindrom Down tidak bisa belajar, bekerja, atau mencapai kesuksesan dalam hidup. Tapi pendapat ini salah. Di antara "anak-anak matahari" ada banyak aktor, seniman, atlet, dan guru berbakat. Beberapa selebriti dengan Down Syndrome tercantum di bawah ini.

Aktor Spanyol dan guru terkenal dunia. Pascal Duquinne - aktor teater dan film. Lukisan seniman Amerika dengan sindrom Down Raymond Hu menyenangkan para pecinta. Masha Langovaya - Atlet Rusia, menjadi juara dunia renang.

Apa yang kebanyakan orang ketahui tentang sindrom Down? Bahwa entah bagaimana terhubung dengan kromosom, bahwa bayi dengan sindrom ini lebih sering lahir dari ibu yang "seusia", dan juga ada "anak-anak yang cerah" yang merasa sulit untuk hidup di dunia ini. Pada Down's Day, MedAboutMe melihat fakta yang diketahui benar dan apa yang mitos.

Normalnya, seseorang memiliki 23 pasang kromosom, yaitu total 46. Tetapi jika kromosom ke-21 tidak ganda, tetapi dalam versi rangkap tiga, maka ada 47 kromosom.Kondisi ini adalah trisomi pada kromosom ke-21 dan mengarah pada perkembangan sindrom Down. Ngomong-ngomong, tanggal Hari Internasional Orang dengan Sindrom Down sesuai dengan penyebab penyakit - 21.03.

Sebenarnya, kata "sindrom" lebih tepat untuk menggambarkan kondisi ini, karena sebenarnya itu bukan penyakit, melainkan sekumpulan tanda-tanda tertentu. Beberapa orang memiliki mata biru, beberapa memiliki rambut keriting, dan orang-orang dengan sindrom Down memiliki karakteristik khusus yang diberikan kepada mereka sejak lahir.

Manusia bukan satu-satunya perwakilan dunia hewan yang memiliki trisomi pada kromosom ke-21. Setidaknya, tikus dan monyet diketahui memiliki sindrom yang sama.

Kromosom ekstra, dalam analogi kasar, seperti roda gigi ekstra yang dimasukkan ke dalam mekanisme yang diminyaki dengan baik. Seperangkat gen tambahan membingungkan perkembangan manusia. Akibatnya, orang dengan sindrom Down memperoleh sejumlah fitur eksternal dan internal yang khas. Sebagai contoh:

• ciri khasnya adalah keterbelakangan mental dengan derajat yang berbeda-beda;
• masalah pendengaran dan gangguan penglihatan lebih sering;
• mereka rata-rata lebih mungkin menderita infeksi telinga;
• gangguan kerangka dapat berkembang karena distorsi pertumbuhan tulang;
• seringkali ada tonus otot yang berkurang;
• sering memiliki masalah dengan koordinasi gerakan;
• banyak dari mereka menderita apnea tidur obstruktif, yang disebabkan oleh fitur struktural bagian wajah tengkorak mereka;
• peningkatan risiko mengembangkan cacat jantung.

Trisomi pada kromosom ke-21 hanyalah salah satu varian dari berbagai trisomi. Misalnya, tiga salinan kromosom ke-18 mengarah pada perkembangan sindrom Edwards, dan trisomi pada kromosom ke-13 memanifestasikan dirinya dalam bentuk sindrom Patau.

Di antara penyakit yang tidak begitu umum yang sering diderita oleh penderita sindrom Down adalah penyakit tiroid, anemia, gangguan pada saluran pencernaan, dislokasi pinggul, dll.

Dan pada saat yang sama, bayi dengan sindrom Down sering disebut "anak yang cerah" - mereka penuh kasih sayang, ramah, mudah tersenyum, sering mendengarkan musik. Belum mungkin untuk memperbaiki genom "salah" mereka, tetapi sangat mungkin untuk mengadaptasi orang seperti itu ke kehidupan biasa.

Mitos #1. Sindrom Down jarang terjadi

Down syndrome telah ada sepanjang sejarah manusia. Tetapi sebelumnya, dalam sebagian besar kasus, orang-orang seperti itu meninggal saat masih bayi atau kanak-kanak. Umat ​​manusia juga telah melalui peristiwa memalukan dalam sejarahnya, ketika orang-orang dengan sindrom Down disterilkan (AS) dan dihancurkan (Jerman). Hanya menjelang akhir abad terakhir sikap terhadap mereka berubah cukup untuk memungkinkan mereka menjadi anggota penuh masyarakat dan hidup cukup lama.

Saat ini, sindrom Down didiagnosis pada 1 dari 1100 bayi baru lahir, meskipun sampai saat ini sekitar satu kasus dalam 650-700 kelahiran. Ini karena keberhasilan diagnosis prenatal, dan 90% wanita, setelah mengetahui tentang patologi, memilih aborsi. Jadi ternyata trisomi pada kromosom ke-21 sama sekali bukan mutasi langka.

Memang, seiring bertambahnya usia, risiko mutasi yang akan menyebabkan trisomi pada kromosom ke-21 meningkat. Selain itu, mulai dari sekitar usia 38-39 tahun, kemungkinan meningkat secara signifikan: jika seorang gadis muda berusia 20-24 tahun dapat mengandung anak dengan sindrom Down dalam 1 kasus dari 1562, maka pada usia di atas 45 tahun, kemungkinannya diperkirakan 1 hingga 19. Tetapi ini sama sekali tidak menjamin bahwa bayi dengan diagnosis seperti itu tidak dapat dilahirkan dari seorang ibu muda berusia 19 tahun.

Selain itu, karena wanita "berusia" jarang melahirkan, menurut statistik, ternyata 80% anak dengan sindrom Down lahir pada wanita di bawah 35 tahun. Dan rata-rata usia ibu adalah 28 tahun.

Mitos #3. Down syndrome - hambatan untuk belajar

Kesalahpahaman lain tentang "manusia surya". Memang, keterbelakangan mental adalah salah satu tanda dari kondisi ini. Tapi biasanya berkisar dari ringan sampai sedang. Para ahli memperkirakan bahwa orang dengan sindrom Down memiliki IQ antara 30 dan 60, dengan tingkat yang lebih tinggi terjadi.

Yang terpenting, semua orang dengan sindrom Down mampu belajar. Di Amerika Serikat, sebagian besar anak-anak dengan diagnosis ini menghadiri sekolah reguler dan sejumlah kelas khusus. Tentu saja, pada saat yang sama mereka memiliki tutor - kurator yang membantu anak belajar dan berinteraksi dengan dunia biasa.

Seperti disebutkan di atas, di masa lalu, memang, anak-anak dengan sindrom Down tidak hidup sampai usia tua. Mengingat banyaknya penyakit dan ketidakmampuan mereka untuk hidup mandiri tanpa pelatihan dan adaptasi sebelumnya terhadap kehidupan di masyarakat, hal ini tidak mengherankan. Tapi waktu telah berubah. Saat ini, harapan hidup orang dengan sindrom Down rata-rata 50 tahun, tetapi di antara mereka Anda sudah dapat bertemu orang berusia 60 dan 70 tahun.

Tapi di sini muncul masalah lain: seringkali (3-5 kali lebih sering daripada orang biasa) mereka memiliki perkembangan awal penyakit Alzheimer. Selain itu, deposit protein beta-amiloid mulai terbentuk hampir di masa kanak-kanak. Selain itu, penelitian menunjukkan bahwa area korteks serebral pada orang biasa lebih besar daripada pada pemilik sindrom Down. Tetapi seiring bertambahnya usia, korteks yang terakhir menjadi lebih tebal, yang juga secara signifikan meningkatkan kemungkinan mengembangkan penyakit Alzheimer.

Mitos nomor 5. Semua orang dengan sindrom Down adalah sama

Sindrom Down mendefinisikan sejumlah karakteristik eksternal yang serupa pada semua pemiliknya: perawakan pendek, wajah datar dan jembatan hidung rata, epicanthus (lipatan vertikal pada celah mata), tengkuk datar, jari-jari pendek (karena keterbelakangan falang individu ), mulut terbuka (karena fitur struktural langit-langit), gangguan pertumbuhan gigi, dll. Pemotongan mata yang khas, bahkan pada suatu waktu, menjadi penyebab nama penyakit "mongolisme" yang sudah ketinggalan zaman, dan orang dengan sindrom ini disebut Mongoloid. Mongolisme kemudian secara resmi digantikan oleh sindrom Down.

Faktanya, ciri-ciri penampilan orang-orang dengan trisomi pada kromosom ke-21 diekspresikan tidak lebih dari ciri-ciri khas orang-orang dari kebangsaan tertentu. Orang dengan sindrom Down, selain ciri-ciri yang diberikan oleh penyakit ini, seperti semua penghuni planet lainnya, memiliki kesamaan yang nyata dengan orang tua mereka. Masing-masing dari mereka adalah individu dan unik dengan caranya sendiri, seperti setiap orang di Bumi.

Bukan tanpa alasan mereka disebut "cerah" - mereka sangat sering tersenyum. Tetapi, seperti orang lain, semua emosi lain juga menjadi ciri mereka - kemarahan, kebahagiaan, kesedihan, dll. Selain itu, orang-orang dengan sindrom Down lebih sering menderita depresi daripada warga negara lainnya.

Sebagai referensi

• Sekitar 2.000 anak dengan sindrom Down lahir di Rusia setiap tahun. Dalam 85% kasus, mereka termasuk dalam jumlah rejectnik dan dikirim ke panti asuhan.
• Pada 2009, ada 250 orang dalam daftar tunggu untuk mengadopsi anak dengan sindrom Down di Amerika Serikat.
• Ada negara-negara di mana jumlah penelantaran anak-anak seperti itu nol, misalnya, negara bagian Skandinavia.

Ikuti tesnya

Dengan tes ini, cobalah untuk mengetahui tingkat sosialisasi anak Anda.

Ada anak-anak yang tidak seperti yang lain - mereka dilahirkan istimewa: dengan kromosom ekstra atau pandangan dunia yang sama sekali berbeda dari biasanya. Anak-anak seperti itu, sama sekali bukan kesedihan, bukan hukuman dan bukan hukuman bagi orang tua. Mereka disebut cerah atau cerah karena mereka lebih sering tersenyum daripada yang lain. Mereka mampu mencintai dan menjalani kehidupan yang penuh, meskipun mereka dilahirkan sama sekali tidak cocok untuk dunia ini. Orang tua dari anak-anak istimewa perlu menemukan pendekatan khusus dan kemudian mereka akan mengikuti jalan khusus yang berbeda dalam hidup mereka.

Statistik tanpa henti - Down syndrome terjadi pada semua orang 700 anak di dunia, dan autisme di salah satu 88 anak-anak.

Seorang ibu yang mengetahui bahwa anaknya tidak seperti yang lain merasa sulit untuk memutuskan apa yang harus dilakukan selanjutnya. Banyak yang percaya bahwa mereka harus mengakhiri hidup mereka jika bayi lahir dengan kelainan genetik. Tetapi orang tua bintang, yang memiliki kesempatan untuk menyatakan situasi mereka di depan umum, melakukan segala yang mungkin untuk membuktikan bahwa seorang anak istimewa adalah anggota masyarakat yang utuh dan pantas mendapatkan cinta.

Aktris dan penyanyi ini membuat pernyataan paling keras tentang keibuannya yang “lain” Evelina Bledans, yang pada tahun 2012 melahirkan putra keduanya Semyon. Bahkan di dalam rahim, bocah itu didiagnosis dengan sindrom Down dan penyatuan jari-jari di kaki kirinya, tetapi ibu dan ayah ingin dia dilahirkan, bagaimanapun juga.

“Orang-orang terintimidasi oleh prasangka, dan karena itu 85% orang tua takut akan kesulitan tambahan dalam membesarkan bayi yang tidak seperti orang lain” kata Evelyn.

Dia memutuskan untuk menghancurkan stereotip yang ada bahwa perlu untuk tetap diam tentang anak-anak dengan kelainan genetik, dan setiap hari dia membuktikan kepada semua orang tua bahwa bayi, apa pun itu, adalah kebahagiaan besar.

“Halaman ini dibuat untuk orang tua yang akan atau sudah memiliki anak seperti itu. Saya memulainya untuk mensosialisasikan orang-orang dengan sindrom Down. Saya ingin menjelaskan bahwa diagnosis ini tidak boleh ditakuti - orang seperti itu harus diperlakukan dengan kesetiaan.”

Evelina secara teratur menulis tentang putranya Semyon, perkembangannya, memberikan segala macam rekomendasi, mengembalikan kepercayaan orang tua pada diri mereka sendiri dan memberikan sikap positif.

Di antara selebritas, tidak hanya Evelina yang membesarkan anak istimewa. Ada juga putri yang cerah Lolita Milyavskaya- saat lahir, Eve didiagnosis dengan sindrom Down, tetapi kemudian mengubahnya menjadi autisme - isolasi psikologis bawaan. Lolita tidak menyembunyikan fakta bahwa anaknya, hingga 4 tahun, tidak berbicara sama sekali, tidak dapat melihat dengan baik dan memiliki banyak masalah kesehatan. Namun, penyanyi itu selalu memuji putrinya, dan cinta ibu melakukan keajaiban - sekarang Eva berusia 16 tahun dan dia pergi ke sekolah, di mana dia praktis tidak berbeda dalam perilaku dan tingkat perkembangan dari teman-temannya.

putri sutradara terkenal Fyodor Bondarchuk, Barbara, juga lahir dengan sindrom Down. Orang tua tidak menganggap gadis itu sakit, tetapi mereka memanggilnya spesial. Mereka mengatakan bahwa diagnosis seperti itu hanya memperkuat keluarga mereka.

Komposer Konstantin Meladze tiga anak dari pernikahan pertamanya. Yang termuda dari mereka, Valery, menderita autisme yang langka. Bocah itu tinggal di dunianya sendiri yang istimewa dan praktis tidak berkomunikasi dengan orang-orang. Yana, ibu Valery dan mantan istri musisi, pertama kali berbicara tentang penyakit putranya setelah perceraiannya dengan Konstantin.

“Dokter mendiagnosis Valera dengan autisme. Pengobatan penyakit ini di semua negara di dunia sangat mahal, termasuk Ukraina. Tidak, ini bukan kalimat, ini penembakan, setelah itu Anda dibiarkan hidup. Ini adalah penyakit serius yang belum diobati dengan cara apa pun, tetapi dapat diperbaiki. Saya berbicara tentang bentuk autisme yang parah. Anak-anak ini bisa dilatih. Saya pikir orang tua yang menghadapi masalah serupa akrab dengan perasaan takut, tidak berdaya dalam menghadapi kesedihan, dan rasa malu. Masyarakat kita tidak menerima, tidak mengakui “orang lain”. Tetapi ketika seorang anak memiliki kesuksesan pertama, harapan dan keyakinan terbangun - dan kemudian titik awal baru untuk kemenangan sejati dan kebanggaan cerah bagi anak Anda dimulai. Orang tua tidak perlu malu, menyalahkan diri sendiri. Jangan berpikir bahwa Anda bisa melakukan sesuatu yang salah. Ketika Anda memahami apa misi bertanggung jawab yang Anda lakukan dalam kehidupan anak Anda, Anda akan menyadari nilai atau bahkan tak ternilainya peran Anda.

Anak saya juga didiagnosis dengan autisme pada usia tiga tahun. Sylvester Stallone. Sergio kecil mengalami kesulitan beradaptasi dengan dunia di sekitarnya: dia bahkan tidak bisa menjalin kontak dengan kerabatnya, belum lagi orang-orang di sekitarnya. Ibu Sergio terlibat aktif dalam pengasuhan anak tersebut dan bahkan berhasil membuka pusat penelitian untuk anak autis.

Sekarang Sergio berusia 35 tahun, dia tidak pernah meninggalkan dunianya - dia hidup dengan tenang dan sendirian. Ayahnya mengunjunginya, membawa obat dan masih marah: "Saya punya cukup uang dan kesempatan, tapi saya tidak bisa membantunya dengan cara apapun."

Penyanyi Amerika itu juga menghadapi masalah autisme pada seorang anak Toni Braxton. Ia merasa ada yang tidak beres dengan anaknya saat usianya belum genap satu tahun. Penyanyi itu berusaha keras untuk mengembangkan bocah itu, dan semuanya tidak sia-sia - dia bisa pergi ke sekolah dengan anak-anak biasa.

Sindrom Down pada anak-anak sering kali sudah ditentukan sejak lahir - dengan jumlah karakteristik fisik tertentu yang menjadi ciri orang dengan patologi genetik ini.

Beberapa anak hanya memiliki beberapa tanda, sementara yang lain memiliki hampir semuanya. Karena beberapa fitur ini juga dapat dilihat pada orang yang tidak memiliki sindrom Down, pengujian genetik harus dilakukan untuk memastikan diagnosis.

Tanda ciri anak down syndrome :

• tonus otot rendah (bayi dilahirkan "lamban");
• brachycephaly (tengkorak pendek);
• fitur datar, hidung sangat kecil;
• mengangkat sudut luar mata (sayatan miring);
• epicanthus (lipatan kulit vertikal di dekat sudut dalam mata pada kelopak mata atas);
• sangat kecil, telinga berbentuk tidak beraturan;
• leher tebal pendek;
• di telapak tangan ada satu lipatan melintang yang dalam di tengahnya;
• superfleksibilitas (karena hipermobilitas sendi);
• jari kelingking yang bengkok;
• terlalu jauh jarak antara jempol kaki dan jempol kaki kedua;
• lidah membesar dan mulut setengah terbuka;
• jari dan tungkai pendek.

Masalah Kesehatan Lain yang Terkait dengan Down Syndrome

Sekitar 50% anak-anak dengan sindrom Down dilahirkan dengan kelainan jantung, dan sangat serius sehingga anak tersebut dapat mengalami gagal jantung segera setelah lahir. Namun, tidak semua kelainan jantung didiagnosis dengan tanda-tanda eksternal, sehingga semua anak dengan sindrom Down harus menjalani ekokardiogram selama beberapa bulan pertama kehidupan untuk memastikan bahwa anak tersebut memiliki atau tidak memiliki masalah jantung.

Cacat kecil dapat diperbaiki dengan obat-obatan, tetapi cacat serius pada sistem kardiovaskular memerlukan intervensi bedah.

Orang dengan sindrom Down memiliki lebih banyak masalah hormonal daripada populasi umum. Sekitar 10% anak-anak dengan sindrom Down dan 50% orang dewasa tersebut menderita patologi tiroid. Penyakit yang paling umum di antara orang-orang dengan sindrom Down adalah hipotiroidisme, suatu kondisi yang disebabkan oleh kekurangan hormon tiroid dalam jangka panjang. Hipotiroidisme dapat dikoreksi dengan obat-obatan.

Lebih dari separuh anak down syndrome memiliki masalah penglihatan seperti strabismus, rabun jauh, rabun dekat, atau katarak. Dalam banyak kasus, situasinya dapat diperbaiki dengan bantuan kacamata atau pembedahan.

Gangguan pendengaran juga sangat umum terjadi pada anak dengan sindrom Down, sehingga mereka harus diperiksa secara teratur oleh dokter mata dan THT untuk mengidentifikasi masalah penglihatan dan pendengaran secara tepat waktu. Jika tidak, Anda harus menyelesaikan masalah dengan perkembangan bicara, yang akan muncul sebagai akibat dari patologi pendengaran dan penglihatan.

Penderita down syndrome memiliki risiko yang jauh lebih tinggi (15-20 kali) terkena leukemia dibandingkan orang biasa. Selain itu, penyakit ini, sebagai suatu peraturan, memanifestasikan dirinya selama tiga tahun pertama kehidupan seorang anak, tetapi memiliki tingkat kesembuhan yang lebih tinggi daripada rata-rata. Bentuk sementara leukemia pada anak-anak dengan sindrom Down juga dapat berkembang segera setelah lahir, tetapi biasanya hilang dengan sendirinya dalam dua sampai tiga bulan pertama.

Sekitar 10-12% anak yang lahir dengan sindrom Down juga menderita gangguan perkembangan saluran pencernaan, yang biasanya memerlukan intervensi bedah.

Sekitar seperempat orang dewasa (di atas 35) dengan sindrom Down memiliki tanda-tanda penyakit Alzheimer (demensia). Biasanya, penyakit Alzheimer tidak berkembang sebelum usia 50 tahun, dan hanya 5-10% orang dewasa di atas 65 tahun yang memiliki gejalanya.

Hubungi dokter Anda dan bicarakan tentang Down Syndrome jika Anda sedang hamil atau berencana untuk hamil dan memiliki (atau pasangan Anda) riwayat keluarga anak-anak dengan Down Syndrome.