Biologi adalah ilmu yang sangat luas yang mencakup semua aspek kehidupan setiap makhluk hidup, mulai dari struktur mikrostrukturnya di dalam tubuh hingga hubungannya dengan lingkungan dan ruang luar. Itulah mengapa ada begitu banyak bagian dalam disiplin ini. Namun, salah satu yang termuda, tetapi menjanjikan dan sangat penting saat ini adalah genetika. Itu berasal lebih lambat dari yang lain, tetapi berhasil menjadi ilmu yang paling relevan, penting dan produktif, memiliki tujuan, sasaran, dan objek studinya sendiri. Pertimbangkan bagaimana sejarah perkembangan genetika dan apa cabang biologi ini.

Genetika: subjek dan objek studi

Sains menerima namanya hanya pada tahun 1906 atas saran orang Inggris Batson. Ini dapat didefinisikan sebagai berikut: ini adalah disiplin yang mempelajari mekanisme hereditas, variabilitasnya dalam berbagai jenis makhluk hidup. Akibatnya, tujuan utama genetika adalah untuk menjelaskan struktur struktur yang bertanggung jawab untuk transmisi sifat-sifat turun temurun, dan untuk mempelajari esensi dari proses ini.

Objek kajiannya adalah:

• tanaman;
• hewan;
• bakteri;
• jamur;
• Manusia.

Dengan demikian, itu mencakup dengan perhatian semua kerajaan alam yang hidup, tanpa melupakan salah satu perwakilannya. Namun, hingga saat ini, penelitian tentang protozoa bersel tunggal telah dilakukan secara maksimal, semua eksperimen genetika dilakukan pada mereka, serta pada bakteri.

Untuk sampai pada hasil yang sekarang tersedia, sejarah perkembangan genetika telah melalui jalan yang panjang dan berduri. Dalam periode waktu yang berbeda, itu menjadi sasaran pengembangan intensif atau dilupakan sama sekali. Namun, pada akhirnya, ia tetap menerima tempat yang layak di antara seluruh keluarga disiplin biologi.

Sejarah perkembangan genetika secara singkat

Untuk mengkarakterisasi tonggak utama dalam pembentukan cabang biologi yang sedang dipertimbangkan, seseorang harus beralih ke masa lalu yang tidak terlalu jauh. Bagaimanapun, genetika berasal dari abad ke-19. Dan tanggal resmi kelahirannya sebagai disiplin yang sepenuhnya terpisah adalah tahun 1900.

Ngomong-ngomong, jika kita berbicara tentang asal-usulnya, maka kita harus mencatat upaya pemuliaan tanaman, persilangan hewan untuk waktu yang sangat lama. Bagaimanapun, ini dilakukan oleh petani dan penggembala di abad ke-15. Itu terjadi begitu saja bukan dari sudut pandang ilmiah.

Tabel "Sejarah perkembangan genetika" akan membantu untuk menguasai momen-momen sejarah utama pembentukannya.

Periode pengembangan	Penemuan besar	Ilmuwan
Awal (paruh kedua abad ke-19)	Penelitian hibridologi di bidang tanaman (studi generasi pada contoh spesies kacang polong)	Gregorius Mendel (1866)
	Penemuan proses mempelajari reproduksi seksual dan signifikansinya untuk memperbaiki dan mentransmisikan sifat-sifat dari orang tua ke keturunannya	Strasburger, Gorozhankin, Hertwig, Van Benevin, Flemming, Chistyakov, Waldeyr dan lain-lain (1878-1883)
Pertengahan (awal-pertengahan abad XX)	Ini adalah periode pertumbuhan paling intensif dalam pengembangan penelitian genetik, jika kita mempertimbangkan era sejarah secara keseluruhan. Sejumlah penemuan di bidang sel, makna dan mekanisme kerjanya, menguraikan struktur DNA, pengembangan dan persilangan, meletakkan semua dasar teoretis genetika jatuh tepat pada periode waktu ini.	Banyak ilmuwan dalam negeri dan ahli genetika dari seluruh dunia: Thomas Morgan, Navashin, Serebryakov, Vavilov, de Vries, Correns, Watson dan Crick, Schleiden, Schwann dan banyak lainnya
Periode modern (paruh kedua abad ke-20 hingga sekarang)	Periode ini ditandai dengan sejumlah penemuan di bidang struktur mikro makhluk hidup: studi terperinci tentang struktur DNA, RNA, protein, enzim, hormon, dan sebagainya. Penjelasan tentang mekanisme mendalam penyandian sifat dan transmisinya melalui pewarisan, kode genetik dan penguraiannya, mekanisme translasi, transkripsi, replikasi, dan sebagainya. Ilmu genetika tambahan sangat penting, banyak di antaranya terbentuk selama periode ini.	V. Elving, Noden, dan lainnya

Pada tabel di atas, sejarah perkembangan genetika ditampilkan secara singkat. Selanjutnya, kami mempertimbangkan secara lebih rinci penemuan utama dari periode yang berbeda.

Penemuan besar abad ke-19

Karya utama periode ini adalah karya tiga ilmuwan dari berbagai negara:

• di Belanda, G. de Vries - studi tentang pewarisan sifat dalam hibrida dari generasi yang berbeda;
• di Jerman, K. Korrens melakukan hal yang sama dengan jagung;
• di Austria, K. Chermak - mengulangi eksperimen Mendel tentang menabur kacang polong.

Semua penemuan ini didasarkan pada karya Gregory Mendel yang ditulis 35 tahun sebelumnya, yang melakukan penelitian bertahun-tahun dan mencatat semua hasilnya dalam karya ilmiah. Namun, data ini tidak membangkitkan minat di antara orang-orang sezamannya.

Pada periode yang sama, sejarah perkembangan genetika mencakup sejumlah penemuan tentang studi sel benih manusia dan hewan. Telah terbukti bahwa beberapa sifat yang diwarisi bersifat tetap dan tidak berubah. Lainnya adalah individu untuk setiap organisme dan merupakan hasil adaptasi terhadap kondisi lingkungan. Pekerjaan itu dilakukan oleh Strasburger, Chistyakov, Flemming dan banyak lainnya.

Perkembangan ilmu pengetahuan di abad XX

Karena tanggal lahir resmi dipertimbangkan, tidak mengherankan bahwa pada abad ke-20 sejarah perkembangan genetika dibuat. penelitian yang dibuat saat ini, memungkinkan Anda untuk perlahan tapi pasti mendapatkan hasil yang luar biasa.

Penciptaan kemajuan terbaru dalam teknologi memungkinkan untuk melihat ke dalam struktur mikro - ini lebih lanjut memajukan genetika dalam pengembangan. Ya, kami telah menginstal:

• struktur DNA dan RNA;
• mekanisme sintesis dan replikasinya;
• molekul protein;
• fitur pewarisan dan konsolidasi;
• lokalisasi sifat-sifat individu dalam kromosom;
• mutasi dan manifestasinya;
• akses ke kontrol aparatus genetik sel.

Mungkin salah satu penemuan terpenting pada periode ini adalah penguraian DNA. Hal ini dilakukan oleh Watson dan Crick pada tahun 1953. Pada tahun 1941, terbukti bahwa tanda-tanda dikodekan dalam molekul protein. Dari tahun 1944 hingga 1970, penemuan maksimum dibuat di bidang struktur, replikasi, dan signifikansi DNA dan RNA.

Genetika modern

Sejarah perkembangan genetika sebagai ilmu pada tahap sekarang ini diwujudkan dalam intensifikasi berbagai arah. Lagi pula, hari ini ada:

• genetika molekuler;
• medis;
• populasi;
• radiasi dan lain-lain.

Paruh kedua abad ke-20 dan awal abad ke-21 dianggap sebagai era genomik untuk disiplin yang sedang dipertimbangkan. Bagaimanapun, ilmuwan modern secara langsung mengganggu seluruh perangkat genetik tubuh, belajar mengubahnya ke arah yang benar, mengontrol proses yang terjadi di sana, mengurangi manifestasi patologis, menghentikannya sejak awal.

Sejarah perkembangan genetika di Rusia

Di negara kita, sains yang bersangkutan mulai berkembang secara intensif hanya pada paruh kedua abad ke-20. Masalahnya adalah bahwa untuk waktu yang lama ada periode stagnasi. Ini adalah pemerintahan Stalin dan Khrushchev. Selama era sejarah inilah perpecahan terjadi di kalangan ilmiah. T. D. Lysenko, yang berkuasa, menyatakan bahwa semua penelitian di bidang genetika tidak valid. Dan dia sendiri bukanlah ilmu pengetahuan sama sekali. Setelah meminta dukungan Stalin, dia mengirim semua ahli genetika terkenal pada waktu itu ke kematian mereka. Diantara mereka:

• Vavilov;
• Serebrovsky;
• Koltsov;
• Chetverikov dan lainnya.

Banyak yang terpaksa menyesuaikan diri dengan tuntutan Lysenko untuk menghindari kematian dan melanjutkan penelitian. Beberapa beremigrasi ke AS dan negara lain.

Hanya setelah kepergian Khrushchev, genetika di Rusia menerima kebebasan dalam pengembangan dan pertumbuhan intensif.

Ilmuwan genetika dalam negeri

Penemuan paling signifikan yang bisa dibanggakan oleh sains adalah penemuan yang diwujudkan oleh rekan-rekan kita. Sejarah perkembangan genetika di Rusia dikaitkan dengan nama-nama seperti:

• Nikolay Ivanovich Vavilov (doktrin kekebalan tanaman, dll.);
• Nikolai Konstantinovich Koltsov (mutagenesis kimia);
• N. V. Timofeev-Resovsky (pendiri genetika radiasi);
• V. V. Sakharov (sifat mutasi);
• M. E. Lobashev (penulis manual tentang genetika);
• A.S. Serebrovsky;
• K.A.Timiryazev;
• N.P. Dubinin dan banyak lainnya.

Daftar ini dapat dilanjutkan untuk waktu yang lama, karena setiap saat pikiran orang Rusia hebat di semua cabang dan bidang pengetahuan ilmiah.

Arah dalam sains: genetika medis

Sejarah perkembangan genetika medis berasal jauh lebih awal daripada ilmu pengetahuan umum. Lagi pula, kembali pada abad XV-XVIII, fenomena pewarisan penyakit seperti:

• polidaktili;
• hemofilia;
• korea progresif;
• epilepsi dan lain-lain.

Peran negatif inses dalam menjaga kesehatan dan perkembangan normal keturunan telah ditetapkan. Saat ini, cabang genetika ini adalah bidang kedokteran yang sangat penting. Lagi pula, dialah yang memungkinkan Anda untuk mengontrol manifestasi dan menghentikan banyak mutasi genetik bahkan pada tahap perkembangan embrionik janin.

genetika manusia

Sejarah perkembangan berasal jauh lebih lambat daripada genetika umum. Lagi pula, menjadi mungkin untuk melihat ke dalam perangkat kromosom orang hanya dengan menggunakan perangkat teknis dan metode penelitian paling modern.

Manusia telah menjadi objek genetika terutama dari sudut pandang kedokteran. Namun, mekanisme dasar pewarisan dan transmisi sifat, fiksasi dan manifestasinya pada keturunan manusia tidak berbeda dengan hewan. Oleh karena itu, tidak perlu menggunakan seseorang sebagai objek penelitian.

> Abstrak biologi

Genetika

Genetika adalah salah satu bidang biologi yang paling penting. Ini adalah ilmu tentang hukum hereditas dan variabilitas. Kata "genetika" berasal dari bahasa Yunani dan berarti "berasal dari seseorang". Objek penelitian dapat berupa tumbuhan, hewan, manusia, mikroorganisme. Genetika erat kaitannya dengan ilmu-ilmu seperti rekayasa genetika, kedokteran, mikrobiologi dan lain-lain.

Awalnya, genetika dianggap sebagai pola hereditas dan variabilitas berdasarkan tanda-tanda eksternal dan internal suatu organisme. Sampai saat ini, diketahui bahwa gen ada dan merupakan bagian DNA atau RNA yang ditandai secara khusus, yaitu molekul tempat semua informasi genetik diprogram.

Dilihat dari bukti arkeologis, orang telah mengetahui selama lebih dari 6.000 tahun bahwa beberapa ciri fisik dapat diturunkan dari generasi ke generasi. Manusia bahkan telah belajar untuk menciptakan varietas tanaman dan hewan yang lebih baik dengan memilih populasi tertentu dan menyilangkannya satu sama lain. Namun, pentingnya genetika baru diketahui sepenuhnya pada abad XIX-XX dengan munculnya mikroskop modern. Kontribusi besar untuk pengembangan genetika dibuat oleh biarawan Austria Gregor Mendel. Pada tahun 1866 ia mempresentasikan karyanya tentang dasar-dasar genetika modern. Dia membuktikan bahwa kecenderungan turun-temurun tidak bercampur, tetapi ditransmisikan dari generasi ke generasi dalam bentuk unit yang terpisah. Pada tahun 1912, ahli genetika Amerika Thomas Morgan membuktikan bahwa unit-unit ini ditemukan dalam kromosom. Sejak itu, genetika klasik telah mengambil langkah maju ilmiah dan mencapai sukses besar dalam menjelaskan hereditas tidak hanya pada tingkat organisme, tetapi juga pada tingkat gen.

Era genetika molekuler dimulai pada 1940-an dan 1950-an. Ada bukti peran utama DNA dalam transmisi informasi herediter. Penemuan tersebut berupa penguraian struktur DNA, kode triplet dan deskripsi mekanisme biosintesis protein. Juga, asam amino atau urutan nukleotida DNA dan RNA ditemukan.

Eksperimen pertama di Rusia muncul pada abad ke-18 dan dikaitkan dengan hibridisasi tanaman. Pada abad ke-20, pekerjaan penting muncul di bidang botani eksperimental dan zoologi, serta di stasiun pertanian eksperimental. Pada akhir tahun 1930-an, jaringan lembaga penelitian terorganisir, stasiun eksperimental, dan departemen genetika universitas muncul di negara itu. Pada tahun 1948, genetika dinyatakan sebagai pseudosains. Pemulihan ilmu pengetahuan terjadi setelah penemuan dan penguraian kode struktur DNA, sekitar tahun 1960-an.

* Karya ini bukan merupakan karya ilmiah, bukan merupakan karya kualifikasi akhir dan merupakan hasil pengolahan, penataan, dan pemformatan informasi yang dikumpulkan, yang dimaksudkan untuk digunakan sebagai sumber bahan penyusunan karya pendidikan sendiri.

Genetika adalah ilmu tentang hereditas dan variasi dalam organisme. Genetika adalah disiplin ilmu yang mempelajari mekanisme dan pola hereditas dan variabilitas organisme, metode untuk mengelola proses ini. Ini dirancang untuk mengungkapkan hukum reproduksi makhluk hidup dari generasi ke generasi, munculnya sifat-sifat baru dalam organisme, hukum perkembangan individu individu dan dasar material dari transformasi historis organisme dalam proses evolusi. Dua masalah pertama diselesaikan oleh teori gen dan teori mutasi. Penjelasan tentang esensi reproduksi untuk berbagai bentuk kehidupan tertentu memerlukan studi tentang hereditas dalam perwakilan pada berbagai tahap perkembangan evolusioner. Objek genetika adalah virus, bakteri, jamur, tumbuhan, hewan, dan manusia. Dengan latar belakang spesies dan kekhususan lainnya, hukum umum ditemukan dalam fenomena hereditas untuk semua makhluk hidup. Keberadaan mereka menunjukkan kesatuan dunia organik. Sejarah genetika dimulai pada tahun 1900, ketika, secara independen satu sama lain, Correns, Herman dan de Vries menemukan dan merumuskan hukum pewarisan sifat, ketika karya G. Mendel Experiments on plant hybrids diterbitkan ulang. Sejak saat itu, genetika telah melalui tiga tahap yang jelas dalam perkembangannya - era genetika klasik (1900-1930), era neoklasikisme (1930-1953) dan era genetika sintetik, yang dimulai pada tahun 1953. Pada tahap pertama, bahasa genetika dibentuk, metode penelitian dikembangkan, ketentuan dasar dibuktikan, dan hukum dasar ditemukan. Di era neoklasikisme, menjadi mungkin untuk campur tangan dalam mekanisme variabilitas, studi tentang gen dan kromosom dikembangkan lebih lanjut, teori mutagenesis buatan sedang dikembangkan, yang memungkinkan genetika untuk berpindah dari disiplin teoretis ke disiplin terapan. . Tahap baru dalam pengembangan genetika menjadi mungkin berkat penguraian struktur molekul DNA UzolotoyF pada tahun 1953 oleh J. Watson dan F. Crick. Genetika bergerak ke tingkat molekuler penelitian. Menjadi mungkin untuk menguraikan struktur gen, untuk menentukan fondasi material dan mekanisme hereditas dan variabilitas. Genetika telah belajar untuk mempengaruhi proses ini, mengarahkannya ke arah yang benar. Ada banyak peluang untuk menggabungkan teori dan praktik. METODE DASAR GENETIKA. Metode utama genetika selama bertahun-tahun adalah metode hibridologis. Hibridisasi adalah proses persilangan untuk menghasilkan hibrida. Hibrida adalah organisme yang diperoleh dengan menyilangkan bentuk tetua yang heterogen secara genetik. Hibridisasi bisa intraspesifik, ketika individu dari spesies yang sama disilangkan, dan jauh, jika individu dari spesies atau genera yang berbeda disilangkan. Dalam studi pewarisan sifat, metode persilangan monohibrid, dihibrid, polihibrid digunakan, yang dikembangkan oleh G. Mendel dalam eksperimennya dengan varietas kacang polong. Dengan persilangan monohibrida, pewarisan dilakukan menurut satu pasangan sifat alternatif, dengan persilangan dihibrid, dengan dua pasang sifat alternatif, dan dengan persilangan polihibrid, dengan 3,4 atau lebih pasangan sifat alternatif. Ketika mempelajari pola pewarisan sifat dan pola variabilitas, metode mutagenesis buatan banyak digunakan, ketika perubahan genotipe disebabkan dengan bantuan mutagen dan hasil dari proses ini dipelajari. Metode produksi poliploid buatan telah tersebar luas dalam genetika, yang tidak hanya memiliki signifikansi teoretis tetapi juga praktis. Poliploid memiliki hasil yang tinggi dan kurang terpengaruh oleh hama dan penyakit. Metode biometrik banyak digunakan dalam genetika. Lagi pula, tidak hanya kualitatif, tetapi juga kuantitatif diwarisi dan diubah. Metode biometrik memungkinkan untuk mendukung posisi fenotipe dan norma reaksi. Sejak tahun 1953, metode penelitian biokimia telah memperoleh arti khusus untuk genetika. Genetika datang untuk mengatasi studi tentang dasar-dasar material hereditas dan variabilitas - gen. Asam nukleat, terutama DNA, telah menjadi objek penelitian genetika. Studi tentang struktur kimia gen memungkinkan untuk menjawab pertanyaan utama yang diajukan oleh genetika. Bagaimana cara kerja pewarisan sifat? Akibat perubahan tanda apakah yang terjadi?Hukum waris ditetapkan oleh G. Mendel. Sifat dominan dan resesif, homozigot dan heterozigot, fenotipe dan genotipe, sifat alelik. Ahli botani amatir Gesh Johann Gregor Mendel memiliki penemuan pola kuantitatif yang menyertai pembentukan hibrida. Dalam karya-karya G. Mendel (1856-1863), dasar-dasar hukum pewarisan sifat terungkap. Sebagai objek penelitian, Mendel memilih kacang polong. Selama periode penelitian untuk tanaman yang melakukan penyerbukan sendiri secara ketat ini, telah diketahui jumlah varietas yang cukup dengan sifat-sifat yang dipelajari dengan jelas berbeda. Pencapaian luar biasa dari G. Mendel adalah pengembangan metode untuk studi hibrida. Ia memperkenalkan konsep persilangan monohibrid, dihibrida, polihibrid. Mendel pertama menyadari bahwa hanya dengan memulai dengan kasus yang paling sederhana - mengamati perilaku pada keturunan dari satu pasang sifat alternatif - dan secara bertahap memperumit tugas. Anda dapat memahami pola pewarisan sifat. Merencanakan tahapan penelitian, pengolahan matematis dari data yang diperoleh, memungkinkan Mendel memperoleh hasil yang menjadi dasar penelitian fundamental di bidang hereditas. Mendel memulai dengan eksperimen persilangan monohibrid varietas kacang polong. Studi ini membahas pewarisan hanya satu pasang sifat alternatif (corolla merah-AA*white corolla-aa). Berdasarkan data yang diperoleh, Mendel memperkenalkan konsep sifat dominan dan resesif. Dia menyebut sifat dominan sebagai sifat yang masuk ke tanaman hibrida sama sekali tidak berubah atau hampir tidak berubah, dan sifat resesif yang menjadi laten selama hibridisasi. Kemudian Mendel untuk pertama kalinya berhasil mengkuantifikasi frekuensi kemunculan bentuk resesif di antara jumlah total keturunan untuk kasus persilangan mono-, di-, tri-hibrida dan lebih kompleks. Sebagai hasil dari penelitian G. Mendel, diperoleh pembenaran dari generalisasi berikut yang sangat penting: 1. Dalam persilangan monohibrida, fenomena dominasi diamati. 2. Sebagai hasil persilangan hibrida berikutnya, karakter dibagi dalam rasio 3:1. 3. Individu hanya mengandung kecenderungan dominan, atau hanya resesif, atau campuran. Sebuah zigot yang mengandung kecenderungan campuran disebut heterozigot, dan organisme yang telah berkembang dari heterozigot disebut heterozigot. Sebuah zigot yang mengandung kecenderungan yang sama (dominan atau resesif) disebut homozigot, dan organisme yang telah berkembang dari homozigot disebut homozigot. Mendel mendekati masalah hubungan antara kecenderungan turun-temurun dan tanda-tanda organisme yang ditentukan olehnya. Munculnya tubuh iri dari kombinasi kecenderungan turun-temurun. Kesimpulan ini dipertimbangkan olehnya dalam karya Eksperimen pada hibrida tanaman. Mendel adalah orang pertama yang dengan jelas merumuskan konsep kecenderungan turun-temurun yang terpisah, independen dalam manifestasinya dari kecenderungan lain. Setiap gamet membawa satu deposit. Jumlah kecenderungan herediter suatu organisme, atas saran Johansen pada tahun 1909, disebut genotipe, dan penampilan organisme, ditentukan oleh genotipe, dikenal sebagai fenotipe. Johansen kemudian menyebut deposit turun-temurun itu sendiri sebagai gen. Selama pembuahan, gamet bergabung, membentuk zigot, sementara tergantung pada variasi gamet, zigot akan menerima kecenderungan turun-temurun tertentu. Karena rekombinasi kecenderungan selama penyeberangan, zigot terbentuk yang membawa kombinasi kecenderungan baru, yang menentukan perbedaan antara individu. Ini membentuk dasar hukum dasar Mendel, hukum frekuensi gamet. Inti dari hukum terletak pada ketentuan berikut - gamet itu murni, yaitu mengandung satu kecenderungan turun-temurun dari setiap pasangan. Sepasang kecenderungan yang menyatu dalam gamet disebut alel, dan kecenderungan itu sendiri disebut alel. Kemudian, istilah gen alelik muncul, mendefinisikan sepasang kecenderungan alelik. Karya-karya G. Mendel tidak menerima pengakuan apapun pada masanya dan tetap tidak diketahui sampai penemuan kembali kedua hukum hereditas oleh K. Correns, K. Germak dan G. De Vries pada tahun 1900. Pada tahun yang sama, Correns merumuskan tiga hukum pewarisan sifat, yang kemudian disebut hukum Mendel untuk menghormati ilmuwan terkemuka yang meletakkan dasar genetika.Persilangan monohibrid. Keseragaman hibrida generasi pertama. Hukum pemisahan sifat Dasar sitologi untuk keseragaman hibrida generasi pertama dan pemisahan sifat pada generasi kedua. Persilangan monohibrid adalah metode penelitian di mana studi tentang sepasang sifat alternatif dipelajari. Untuk percobaan persilangan monohibrida, Mendel memilih 22 varietas kacang polong yang memiliki perbedaan alternatif yang jelas dalam tujuh sifat: biji bulat atau bersudut, kotiledon kuning atau hijau, kulit biji abu-abu atau putih, biji halus atau keriput, kuning atau hijau, bunga ketiak atau apikal. , tanaman tinggi atau kerdil. Selama beberapa tahun, Mendel, dengan penyerbukan sendiri, memilih bahan untuk persilangan, di mana orang tua diwakili oleh garis murni, yaitu, mereka berada dalam keadaan homozigot. Persilangan menunjukkan bahwa hibrida hanya menunjukkan satu sifat.

Meskipun sejarah genetika dimulai pada abad ke-19, bahkan orang-orang kuno memperhatikan bahwa hewan dan tumbuhan mewariskan sifat-sifat mereka dalam beberapa generasi. Dengan kata lain, sudah jelas bahwa hereditas ada di alam. Dalam hal ini, tanda-tanda individu dapat berubah. Artinya, selain faktor keturunan, ada variabilitas di alam. Keturunan dan variabilitas adalah salah satu sifat dasar makhluk hidup. Untuk waktu yang lama (sampai abad ke-19-20), alasan sebenarnya keberadaan mereka disembunyikan dari manusia. Hal ini memunculkan sejumlah hipotesis yang dapat dibagi menjadi dua jenis: pewarisan langsung dan pewarisan tidak langsung.

penganut pewarisan langsung(Hippocrates, Lamarck, Darwin, dll.) berasumsi bahwa informasi dari setiap organ dan setiap bagian tubuh organisme induk ditransmisikan ke organisme anak melalui zat tertentu (gemmule menurut Darwin) yang dikumpulkan dalam produk reproduksi. Menurut Lamarck, kerusakan atau perkembangan yang kuat dari suatu organ akan langsung diturunkan ke generasi berikutnya. Hipotesis pewarisan tidak langsung(Aristoteles pada abad ke-4 SM, Weismann pada abad ke-19) berpendapat bahwa produk-produk reproduksi terbentuk di dalam tubuh secara terpisah dan “tidak mengetahui” tentang perubahan-perubahan pada organ-organ tubuh.

Bagaimanapun, kedua hipotesis mencari "substrat" ​​hereditas dan variabilitas.

Sejarah genetika sebagai ilmu dimulai dengan karya Gregor Mendel (1822-1884), yang pada tahun 60-an melakukan eksperimen sistematis dan banyak pada kacang polong, menetapkan sejumlah pola hereditas, dan merupakan orang pertama yang menyarankan organisasi hereditas. bahan. Pilihan yang tepat dari objek studi, karakteristik yang dipelajari, serta keberuntungan ilmiah memungkinkannya untuk merumuskan tiga hukum:

Mendel menyadari bahwa materi herediter bersifat diskrit, diwakili oleh kecenderungan individu yang ditransmisikan ke keturunannya. Selain itu, setiap deposit bertanggung jawab untuk pengembangan fitur tertentu dari organisme. Tanda tersebut diberikan oleh sepasang kecenderungan yang datang dengan sel germinal dari kedua orang tua.

Saat itu, penemuan ilmiah Mendel tidak terlalu dianggap penting. Hukumnya ditemukan kembali pada awal abad ke-20 oleh beberapa ilmuwan tentang berbagai tumbuhan dan hewan.

Pada 1980-an, mitosis dan meiosis dijelaskan, di mana kromosom didistribusikan secara teratur di antara sel anak. Pada awal abad ke-20, T. Boveri dan W. Setton sampai pada kesimpulan bahwa Kontinuitas sifat dalam sejumlah generasi organisme ditentukan oleh kontinuitas kromosomnya. Artinya, pada periode waktu ini, dunia ilmiah memahami dalam struktur apa "substrat" ​​hereditas terletak.

W. Batson ditemukan hukum kemurnian gamet, dan ilmu hereditas dan variabilitas untuk pertama kalinya dalam sejarah dinamai olehnya genetika. V. Johansen memperkenalkan konsep-konsep ke dalam sains (1909), genotipe dan fenotipe. Pada saat itu, para ilmuwan sudah menyadari bahwa gen adalah faktor herediter dasar. Namun sifat kimianya belum diketahui.

Pada tahun 1906 dibuka fenomena hubungan gen, termasuk pewarisan sifat terkait seks. Konsep genotipe menekankan bahwa gen suatu organisme bukan hanya satu set unit hereditas independen, mereka membentuk sistem di mana ketergantungan tertentu diamati.

Sejalan dengan studi hereditas, hukum variabilitas ditemukan. Pada tahun 1901, de Vries meletakkan dasar bagi teori variabilitas mutasi yang terkait dengan terjadinya perubahan kromosom, yang mengarah pada perubahan sifat. Beberapa saat kemudian, ditemukan bahwa mereka sering terjadi ketika terkena radiasi, bahan kimia tertentu, dll. Dengan demikian, terbukti bahwa kromosom tidak hanya "substrat" ​​hereditas, tetapi juga variabilitas.

Pada tahun 1910, sebagian besar generalisasi penemuan sebelumnya, kelompok T. Morgan dikembangkan teori kromosom:

Gen terletak pada kromosom dan tersusun secara linier di sana.

Setiap kromosom memiliki satu homolog.

Dari setiap orang tua, keturunannya menerima satu dari setiap kromosom homolog.

Kromosom homolog mengandung set gen yang sama, tetapi alel gen mungkin berbeda.

Gen pada kromosom yang sama diwarisi bersama() tunduk pada kedekatan mereka.

Antara lain, pada awal abad ke-20, ekstrakromosomal, atau sitoplasmik, hereditas yang terkait dengan mitokondria dan kloroplas ditemukan.

Analisis kimia kromosom menunjukkan bahwa mereka terdiri dari protein dan asam nukleat. Pada paruh pertama abad ke-20, banyak ilmuwan cenderung percaya bahwa protein adalah pembawa hereditas dan variabilitas.

Pada tahun 1940-an, sebuah lompatan terjadi dalam sejarah genetika. Penelitian bergerak ke tingkat molekuler.

Pada tahun 1944, ditemukan bahwa zat sel seperti itu bertanggung jawab atas sifat-sifat keturunan. DNA diakui sebagai pembawa informasi genetik. Beberapa saat kemudian dinyatakan bahwa satu gen mengkode satu polipeptida.

Pada tahun 1953, D. Watson dan F. Crick menguraikan struktur DNA. Ternyata ini heliks ganda terdiri dari nukleotida. Mereka menciptakan model spasial molekul DNA.

Properti berikut kemudian ditemukan (60-an):

Setiap asam amino dari polipeptida dikodekan oleh triplet.(tiga basa nitrogen dalam DNA).

Setiap asam amino dikodekan oleh satu triplet atau lebih.

Kembar tiga tidak tumpang tindih.

Pembacaan dimulai dari triplet awal.

Tidak ada "tanda baca" dalam DNA.

Pada tahun 70-an, lompatan kualitatif lain terjadi dalam sejarah genetika - perkembangan rekayasa genetika. Ilmuwan mulai mensintesis gen, mengubah genom. Saat ini, aktif belajar mekanisme molekuler yang mendasari berbagai proses fisiologis.

Di tahun 90-an genom diurutkan(urutan nukleotida dalam DNA diuraikan) dari banyak organisme. Pada tahun 2003, proyek sekuensing genom manusia selesai. Saat ini ada database genom. Ini memungkinkan untuk mempelajari secara komprehensif karakteristik fisiologis, penyakit manusia dan organisme lain, serta menentukan hubungan antar spesies. Yang terakhir memungkinkan sistematika organisme hidup untuk mencapai tingkat yang baru.

Genetika

Himpunan alel untuk organisme tertentu disebut itu, dan karakteristik atau sifat yang dapat diamati dari organisme disebut itu. Ketika organisme tertentu dikatakan heterozigot untuk suatu gen, seringkali satu alel diindikasikan sebagai dominan (dominan), karena kualitasnya mendominasi dalam fenotipe organisme, sementara alel lain disebut resesif, karena kualitasnya mungkin tidak ada dan tidak ada. diamati. Beberapa alel tidak memiliki dominasi lengkap, tetapi memiliki dominasi tidak lengkap dari fenotipe perantara, atau disebut. Kedua sifat itu dominan pada saat yang sama, dan kedua sifat itu ada dalam fenotipe.

Ketika sepasang organisme bereproduksi secara seksual, keturunan mereka secara acak mewarisi salah satu dari dua alel dari setiap orang tua.Pengamatan pewarisan diskrit dan segregasi alel umumnya dikenal sebagai , atau hukum pemisahan (hukum keseragaman hibrida generasi pertama).

Interaksi beberapa gen

Tinggi badan manusia adalah sifat genetik yang kompleks. Hasil penelitian yang diperoleh Francis Galton pada tahun 1889 menunjukkan adanya hubungan antara tinggi badan anak dengan tinggi rata-rata orang tuanya.Namun korelasi tersebut tidak mutlak dan terdapat penyimpangan yang signifikan dari variabilitas genetik dalam pertumbuhan keturunan, menunjukkan bahwa lingkungan juga merupakan faktor penting dalam sifat ini.

Organisme memiliki ribuan gen, dan selama reproduksi seksual, bermacam-macam gen ini sebagian besar independen, yaitu, pewarisan mereka terjadi secara acak tanpa hubungan di antara mereka. Ini berarti bahwa pewarisan alel untuk kacang polong kuning atau hijau tidak ada hubungannya dengan pewarisan alel untuk bunga putih atau ungu. Fenomena ini, dikenal sebagai "Hukum Suksesi Merdeka" (hukum sifat membelah), berarti bahwa alel dari gen yang berbeda dicampur antara orang tua untuk membentuk keturunan dengan kombinasi yang berbeda. Beberapa gen tidak dapat diwariskan secara terpisah, karena mereka ditakdirkan untuk hubungan genetik tertentu, yang akan dibahas nanti dalam artikel.

Seringkali gen yang berbeda dapat berinteraksi sedemikian rupa sehingga mempengaruhi sifat yang sama. Misalnya, di umbilicus musim semi (Omphalodes verna) ada gen dari alel yang menentukan warna bunga: biru atau ungu.Namun, gen lain mengontrol apakah bunga itu berwarna atau putih. Ketika tanaman memiliki dua salinan alel putih, bunganya berwarna putih, terlepas dari apakah gen pertama memiliki alel biru atau ungu. Interaksi antar gen ini disebut - aktivitas satu gen dipengaruhi oleh variasi gen lainnya.

Banyak sifat yang bukan ciri-ciri tersendiri (seperti bunga ungu atau putih), tetapi merupakan sifat yang berkesinambungan (seperti tinggi badan manusia dan warna kulit).Kumpulan sifat ini merupakan konsekuensi dari kehadiran banyak gen. Pengaruh gen-gen ini merupakan penghubung antara berbagai derajat pengaruh lingkungan terhadap organisme. adalah sejauh mana gen organisme berkontribusi pada serangkaian sifat. Pengukuran hereditas sifat bersifat relatif - dalam lingkungan yang sering berubah, ia memiliki pengaruh yang lebih besar pada keseluruhan perubahan sifat-sifat karakteristik. Misalnya, di Amerika Serikat, tinggi badan manusia adalah sifat yang kompleks dengan kemungkinan 89% untuk diwariskan. Namun, di Nigeria, di mana orang memiliki perbedaan yang signifikan dalam akses ke nutrisi yang baik dan perawatan kesehatan, kemungkinan mewarisi sifat seperti pertumbuhan hanya 62%.

Pemutaran

Ketika sel membelah, seluruh genom mereka disalin, dan setiap sel anak mewarisi satu set gen lengkap. Proses ini disebut bentuk reproduksi paling sederhana dan dasar untuk reproduksi vegetatif (aseksual). Reproduksi vegetatif juga dapat terjadi pada organisme multiseluler, menghasilkan keturunan yang mewarisi genom dari ayah yang sama. Keturunan yang secara genetik identik dengan induknya disebut klon.

Organisme eukariotik sering menggunakan reproduksi seksual untuk menghasilkan keturunan yang memiliki materi genetik campuran yang diwarisi dari dua ayah yang berbeda. Proses reproduksi seksual bervariasi (bergantian) tergantung pada jenisnya, yang mengandung satu salinan genom ( dan salinan ganda (). Sel haploid terbentuk sebagai hasil dari dan menyatu dengan bahan genetik sel haploid lain untuk membuat sel diploid dengan kromosom berpasangan (misalnya, fusi (sel haploid) dan (sel haploid)) menyebabkan pembentukan Sel diploid membelah dengan pembelahan menjadi sel haploid, tanpa mereproduksi DNA mereka, untuk membuat sel anak yang secara acak mewarisi satu dari setiap pasangan kromosom. Sebagian besar hewan dan banyak tumbuhan adalah organisme diploid untuk sebagian besar hidupnya, dengan bentuk haploid, yang merupakan ciri hanya satu sel - .

Meskipun mereka tidak menggunakan cara reproduksi seksual haploid / diploid, bakteri memiliki banyak cara untuk memperoleh informasi genetik baru (yaitu untuk variabilitas). Beberapa bakteri dapat melewati dengan melewatkan sepotong kecil DNA melingkar ke bakteri lain. Bakteri juga dapat mengambil fragmen DNA asing dari lingkungan dan mengintegrasikannya ke dalam genom mereka, sebuah fenomena yang dikenal sebagai: transformasi. Proses ini juga disebut - transfer fragmen informasi genetik antara organisme yang tidak terkait satu sama lain.