Dalam antropologi, sejumlah hipotesis diajukan untuk mencoba memecahkan masalah ini, dengan asumsi bahwa manusia menjadi manusia berkat: kehidupan di air; mutasi pada sel otak hominid, yang disebabkan oleh radiasi keras dari ledakan supernova, atau pembalikan medan geomagnetik; mutan dalam komunitas hominid muncul sebagai akibat dari tekanan panas. Mari kita pertimbangkan hipotesis ini dalam urutan yang disajikan.

Hipotesis peneliti Swedia J. Lindblad sangat orisinal. Menurutnya, orang Indian Amerika Selatan yang tinggal di hutan hujan adalah orang paling kuno di Bumi, dan pendahulu manusia adalah "monyet tak berbulu", atau "ixpitek", yang memimpin gaya hidup akuatik. Ini adalah berkurangnya bulu, postur tegak, rambut panjang di kepala, emosionalitas dan seksualitas yang hanya melekat pada manusia yang disebabkan oleh kekhasan gaya hidup hominid air (ia menghabiskan sebagian besar hari di pantai). ”Seperti biasa, bila cara hidup baru meningkatkan persentase kelangsungan hidup,” tulis J. Lindblad, ”perubahan mutasi dalam struktur keturunan memerlukan adaptasi terhadap lingkungan akuatik. Di sini dinyatakan dalam penurunan bulu tubuh dan perkembangan lapisan lemak subkutan. Namun, rambut di kepala yang panjang, merupakan faktor penting bagi kelangsungan hidup kaum muda. Pada tahun-tahun pertama kehidupan, anaknya memiliki lapisan lemak subkutan yang sangat kuat. Kaki ixpitec lebih panjang dari lengan, jempol kaki tidak berlawanan dan mengarah ke depan. Postur saat berjalan lebih lurus - mungkin sama dengan kita. Dengan kata lain, Ixpitek memiliki penampilan yang sepenuhnya manusia, setidaknya dari kejauhan. Perkembangan lebih lanjut dari tengkorak dan otak menyebabkan munculnya tipe manusia modern. Dalam kerangka arah penelitian ilmiah seperti "bencana kosmik", yang baru-baru ini terbentuk, sebuah hipotesis telah diajukan tentang kemunculan manusia modern sehubungan dengan pecahnya supernova di dekatnya. Tercatat bahwa keadaan yang sangat mengejutkan adalah bahwa pecahnya supernova terdekat di galaksi kita dari sebuah bintang dalam waktu (terjadi sekali dalam 100 juta tahun) kira-kira sesuai dengan usia sisa-sisa Homo sapiens tertua (35-60 ribu tahun). yang lalu). Selain itu, beberapa antropolog percaya bahwa munculnya manusia modern adalah karena mutasi. Dan gelombang radiasi gamma dan sinar-X dari ledakan supernova diketahui disertai dengan peningkatan jangka pendek dalam jumlah mutasi. Dalam hal ini, intensitas radiasi ultraviolet, yang merupakan agen mutagenik, meningkat tajam di permukaan bumi, yang, pada gilirannya, memulai kemunculan mutagen lain. Pada akhirnya, kita dapat mengatakan bahwa radiasi keras yang dihasilkan oleh ledakan supernova dapat menyebabkan perubahan permanen pada sel-sel otak, yang mengarah pada pembentukan mutan cerdas dari spesies Homo sapiens. Bagaimanapun, sains modern terhubung dengan supernova: pembentukan tata surya, asal usul kehidupan dan, mungkin, asal usul tipe manusia modern dengan peradabannya.

Hipotesis lain datang dari fakta bahwa manusia modern adalah mutan yang muncul sebagai akibat dari inversi medan magnet bumi. Telah ditetapkan bahwa medan magnet terestrial, yang terutama menunda radiasi kosmik, terkadang melemah karena alasan yang tidak diketahui sejauh ini; maka terjadi perubahan kutub magnet, yaitu inversi geomagnetik. Selama pembalikan seperti itu, tingkat radiasi kosmik di planet kita akan meningkat secara dramatis. Menjelajahi sejarah Bumi, ahli paleomagnetologi telah sampai pada kesimpulan bahwa selama 3 juta tahun terakhir, kutub magnet Bumi telah berubah tempat empat kali. Beberapa sisa-sisa orang primitif yang ditemukan termasuk dalam era inversi geomagnetik keempat. Kombinasi keadaan yang tidak biasa seperti itu mengarah pada gagasan tentang kemungkinan pengaruh radiasi kosmik pada penampilan manusia. Hipotesis ini diperkuat oleh fakta berikut: manusia muncul pada suatu waktu dan di tempat-tempat di mana kekuatan radiasi radioaktif ternyata paling menguntungkan untuk mengubah kera besar. Kondisi inilah yang muncul sekitar 3 juta tahun yang lalu di Afrika Selatan dan Timur - selama periode pemisahan manusia dari dunia hewan. Menurut ahli geologi, endapan bijih radioaktif tersingkap di wilayah ini karena gempa bumi yang kuat. Ini, pada gilirannya, menyebabkan mutasi pada beberapa spesies monyet yang paling cenderung mengubah sifat genetik. Sangat mungkin bahwa, sekitar 3 juta tahun yang lalu, paparan radiasi radioaktif yang berkepanjangan sangat mengubah Australopithecus sehingga ia mampu melakukan tindakan yang diperlukan untuk keamanan dan pasokan makanannya. Sesuai dengan hipotesis ini, Pithecanthropus muncul sekitar 700 ribu tahun yang lalu, ketika perubahan kedua kutub geomagnetik Bumi terjadi (250 ribu tahun yang lalu), Neanderthal muncul, sedangkan kemunculan manusia modern jatuh pada inversi geomagnetik keempat. Pendekatan ini cukup sah, karena peran medan geomagnetik dalam kehidupan organisme, termasuk manusia, sudah diketahui.

Hipotesis berikut mengatakan bahwa kita semua termasuk dalam subspesies yang sama dari "pria yang berakal" dan diturunkan dari satu ibu dan satu ayah, seorang pria dan wanita yang sangat spesifik (lebih tepatnya, seperti yang diyakini sekarang, sekelompok sekitar 20 pria dan wanita). 20 wanita), yang keturunan kita , sekarang orang yang hidup. Lebih tepatnya, seperti yang akan kita lihat, mereka harus disebut genetik Adam dan Hawa. Keberadaan nyata mereka diakui oleh mayoritas ilmiah, tetapi beberapa ilmuwan masih meragukan hal ini. Adam dan Hawa hidup kira-kira 150-200 ribu tahun yang lalu di Afrika, dan mereka masih tidak dapat dikaitkan dengan Homo sapiens, melainkan Homo erectus. Mereka tinggal di tempat dan waktu yang berbeda. Secara alami, mereka tidak sendirian - di sekitar mereka dan pada saat yang sama hidup puluhan ribu orang yang sama dengan mereka. Pasti beberapa dari mereka juga nenek moyang kita. Perbedaannya adalah bahwa orang lain ini adalah nenek moyang sebagian dari kita, bahkan mungkin banyak dari kita, tetapi, pada dasarnya, tidak semua dari kita. Konsep genetik Adam dan Hawa menunjukkan bahwa kedua "manusia" ini adalah nenek moyang langsung dari SEMUA orang yang sekarang hidup di Bumi.

Inilah situasi hipotetis-teoritis umum dalam perkembangan masalah antropogenesis dewasa ini. Tidak semua yang ada di dalamnya diklarifikasi dan dijelaskan sepenuhnya, tidak semua ilmuwan setuju satu sama lain. Namun tidak ada yang mengejutkan dalam hal ini, karena kita berhadapan dengan mahkota ciptaan alam – manusia. Penting untuk ditegaskan sebagai berikut: dalam sains dapat dianggap terbukti bahwa manusia adalah produk perkembangan alam dari alam. Ia berakar di biosfer Bumi dan merupakan anak sahnya.

Konsep Etnologi

Etnologi - (dari ethnos Yunani - bangsa, orang, logika) etnologi, ilmu yang mempelajari karakteristik sehari-hari dan budaya masyarakat di dunia, masalah asal (etnogenesis), penyelesaian (etnografi) dan hubungan budaya dan sejarah antara orang-orang. Ia mengambil bentuk sebagai ilmu pada abad ke-19 dengan munculnya aliran evolusi, munculnya penelitian oleh L. G. Morgan dan buku oleh F. Engels “The Origin of the Family, Private Property and the State” (1884), yang merumuskan dasar-dasar doktrin sistem komunal primitif. Jasa besar dalam pengembangan etnologi di Rusia adalah milik N. N. Miklukho-Maclay, M. M. Kovalevsky, dan D. N. Anuchin. Etnologi adalah ilmu yang muncul. Kebutuhan untuk itu muncul hanya pada paruh kedua abad ke-20, ketika menjadi jelas bahwa akumulasi sederhana dari koleksi dan pengamatan etnografi mengancam bahwa sains, yang tidak menimbulkan masalah, akan berubah menjadi pengumpulan yang tidak berarti. Maka ilmu sosial dan etnologi muncul di depan mata kita - dua disiplin ilmu yang tertarik pada satu, pada pandangan pertama, subjek - seseorang, tetapi dalam aspek yang sama sekali berbeda. Dan ini alami. Setiap orang secara bersamaan adalah anggota masyarakat dan anggota kelompok etnis, dan ini jauh dari hal yang sama.

Umat ​​manusia, yang telah ada di Bumi untuk waktu yang sangat singkat, sekitar 30-50 ribu tahun, bagaimanapun, membuat pergolakan di permukaannya, yang disamakan oleh V. I. Vernadsky dengan pergolakan geologis skala kecil. Masalah ini relevan bagi generasi kita, dan akan menjadi sangat relevan bagi keturunan kita. Manusia sebagai makhluk biologis termasuk dalam genus Homo. Genus ini, ketika muncul di Bumi, dicirikan oleh keragaman spesies yang cukup besar. Ini juga berlaku untuk jenis-jenis Homo, yang secara tegas tidak berhak kita anggap sebagai manusia, yaitu: Pithecanthropes dan Neanderthal. Etnisitas pada manusia sama dengan kebanggaan pada singa, kawanan dalam serigala, kawanan pada ungulata. Ini adalah bentuk keberadaan spesies Homo sapiens dan individu-individunya, yang berbeda baik dari formasi sosial maupun dari karakteristik biologis murni, yang merupakan ras.

Dalam jumlah ras, pendapat para antropolog tidak setuju - empat atau enam. Baik dalam penampilan maupun dalam karakteristik psikofisik, perwakilan dari ras yang berbeda sangat berbeda satu sama lain. Ras adalah karakteristik biologis yang relatif stabil dari spesies manusia, tetapi itu sama sekali bukan bentuk asrama mereka, cara hidup mereka bersama. Ras berbeda dalam fitur eksternal murni, yang dapat ditentukan secara anatomis. Sama seperti sebuah etnos tidak bertepatan dengan ras, itu tidak bertepatan dengan pengelompokan biologis individu lainnya - sebuah populasi. Populasi - jumlah individu yang tinggal di daerah yang sama dan kawin silang secara acak satu sama lain. Selalu ada batasan pernikahan dalam suatu kelompok etnis. Dua kelompok etnis dapat hidup berdampingan di wilayah yang sama selama berabad-abad dan ribuan tahun. Mereka bisa saling menghancurkan satu sama lain atau yang satu akan menghancurkan yang lain. Ini berarti bahwa etnos bukanlah fenomena biologis, seperti halnya bukan fenomena sosial. “Itulah sebabnya saya mengusulkan untuk mempertimbangkan etno sebagai fenomena geografis,” tulis etnolog Rusia S. Lurie, “selalu dikaitkan dengan lanskap terlampir yang memberi makan etno yang diadaptasi.” Dan karena bentang alam Bumi beragam, kelompok etnis juga beragam.

Ketergantungan seseorang pada alam di sekitarnya, lebih tepatnya, pada lingkungan geografis, tidak pernah diperdebatkan, meskipun tingkat ketergantungan ini dinilai secara berbeda oleh para ilmuwan yang berbeda. Tetapi, bagaimanapun, kehidupan ekonomi masyarakat yang mendiami dan menghuni Bumi terkait erat dengan lanskap dan iklim wilayah yang dihuni. Jatuh bangunnya perekonomian zaman dahulu agak sulit dilacak karena rendahnya informasi yang diperoleh dari sumber primer. Tetapi ada indikator - kekuatan militer.

Pentingnya kondisi geografis, misalnya, bantuan untuk sejarah militer, telah dibahas sejak lama, bisa dikatakan, selalu. Namun, memikirkan masalah yang begitu jelas di abad ke-20 tidak tepat, karena sejarah sekarang memiliki tugas yang jauh lebih dalam daripada sebelumnya, dan geografi telah beralih dari deskripsi sederhana tentang keingintahuan planet kita dan telah memperoleh peluang yang tidak dapat diakses oleh nenek moyang kita. .

Jadi pertanyaannya berbeda. Tidak hanya bagaimana lingkungan geografis mempengaruhi manusia, tetapi juga sejauh mana manusia itu sendiri merupakan bagian integral dari cangkang Bumi, yang sekarang disebut biosfer. Pola kehidupan manusia mana yang dipengaruhi oleh lingkungan geografis dan mana yang tidak terpengaruh? Rumusan pertanyaan ini membutuhkan analisis. Berbicara tentang sejarah umat manusia, mereka biasanya memikirkan bentuk sosial dari gerakan sejarah, yaitu perkembangan progresif umat manusia secara keseluruhan dalam spiral. Gerakan ini spontan dan karena ini saja tidak dapat menjadi fungsi dari sebab-sebab eksternal apapun. Baik pengaruh geografis maupun biologis tidak dapat mempengaruhi sisi sejarah ini. Jadi apa yang mereka pengaruhi? pada organisme, termasuk manusia. Kesimpulan ini sudah dibuat pada tahun 1922 oleh ahli fisiogeografi Rusia terkemuka Lev Berg untuk semua organisme, termasuk manusia: “Lanskap geografis mempengaruhi organisme, memaksa semua individu untuk bervariasi dalam arah tertentu, sejauh organisasi spesies memungkinkan. Tundra, hutan, padang rumput, gurun, pegunungan, lingkungan perairan, kehidupan di pulau, dll. - semua ini meninggalkan jejak khusus pada organisme. Spesies yang gagal beradaptasi harus pindah ke lanskap geografis yang berbeda atau punah.” Dan yang dimaksud dengan "lanskap" adalah "bagian dari permukaan bumi, yang secara kualitatif berbeda dari daerah lain, dibatasi oleh batas-batas alami dan mewakili serangkaian objek dan fenomena alam yang holistik dan saling terkondisi, yang biasanya diekspresikan pada ruang yang signifikan dan tidak dapat dipisahkan. terkait dalam segala hal dengan cangkang lanskap." Berg dalam tulisannya merumuskan konsep evolusi nomogenesis sebagai proses yang berjalan menurut pola internal tertentu, tidak dapat direduksi oleh pengaruh lingkungan eksternal. Tidak seperti Darwin, Berg percaya bahwa variabilitas herediter adalah teratur dan teratur (misalnya, dengan deret homologis), dan seleksi alam tidak mendorong evolusi, tetapi hanya "menjaga norma". Dia juga percaya bahwa semua makhluk hidup melekat dalam kemanfaatan asli (seperti yang dipikirkan Aristoteles ketika membangun tangga makhluknya) dari reaksi terhadap pengaruh lingkungan eksternal, sementara perkembangan terjadi karena beberapa kekuatan yang tidak bergantung pada lingkungan, diarahkan pada komplikasi organisasi biologis. Di zaman kita, ide-ide nomogenesis dikembangkan oleh ahli biologi Rusia yang luar biasa A. A. Lyubishchev dan S. V. Meyen.

Variabilitas - properti organisme untuk memperoleh tanda dan karakteristik baru perkembangan individu di bawah pengaruh lingkungan. Bedakan antara modifikasi dan variabilitas genotipe.

Variabilitas modifikasi adalah kemampuan organisme untuk merespons kondisi lingkungan, untuk berubah dalam kisaran normal reaksi organisme.

Variabilitas herediter adalah kemampuan untuk mengubah materi genetik itu sendiri.

Dalam semua bentuk variabilitas, ada kontrol genetik, dan perubahan yang terjadi hanya dapat dinilai dari fenotipe (berdasarkan perubahan tanda dan sifat organisme).

Modifikasi berkembang di lingkungan alam dan terpapar faktor-faktor yang ditemui berkali-kali dalam proses filogenesis, yaitu norma reaksi telah berkembang secara historis.

Modifikasi yang menyerupai manifestasi mutasi pada gen yang diketahui disebut fenokopi. Mereka mirip dengan mutasi, tetapi mekanisme kemunculannya berbeda (katarak dapat merupakan hasil dari mutasi dan fenokopi).

Modifikasi memiliki nilai adaptif dan berkontribusi pada adaptasi tubuh terhadap kondisi lingkungan, menjaga homeostasis tubuh.

Kajian variabilitas modifikasi dilakukan dengan menggunakan metode kembar (peran relatif hereditas dan lingkungan dalam perkembangan suatu sifat) dan metode statistik variasi (studi tentang sifat-sifat kuantitatif).

Variabilitas genotipik dikaitkan dengan perubahan kualitatif dan kuantitatif dalam materi keturunan. Ini termasuk variabilitas kombinatif dan mutasi.

1. Variabilitas kombinatif. Keunikan masing-masing genotipe disebabkan oleh variabilitas kombinatif, yang ditentukan oleh kombinasi baru alel gen dalam genotipe. Ini dicapai sebagai hasil dari 3 proses: dua di antaranya terkait dengan meiosis, yang ketiga - dengan pembuahan.

2. Variabilitas mutasi. Dengan variabilitas mutasi, struktur genotipe terganggu, yang disebabkan oleh mutasi. Mutasi adalah perubahan genotipe yang kualitatif, tiba-tiba, dan terus-menerus.

Ada berbagai klasifikasi mutasi.

Berdasarkan tingkat perubahan materi herediter (gen, kromosom, genom);

Dengan manifestasi dalam fenotipe (morfologi, biokimia, fisiologis);

Menurut asal (spontan, diinduksi);

Menurut pengaruhnya terhadap kehidupan organisme (mematikan, semi-mematikan, mematikan bersyarat);

Berdasarkan jenis sel (somatik dan generatif);

Dengan lokalisasi dalam sel (nuklir, sitoplasma).

Mutasi gen dikaitkan dengan molekul DNA - pelanggaran karakteristik urutan nukleotida normal dari gen tertentu. Hal ini dapat disebabkan oleh perubahan jumlah nukleotida (penghapusan atau penyisipan) atau penggantiannya.

Mutasi muncul pada genotipe dengan frekuensi tertentu dan sering muncul secara fenotip. Beberapa di antaranya adalah penyebab penyakit gen (molekuler). Tubuh memiliki mekanisme yang membatasi efek merugikan dari mutasi: perbaikan DNA, set kromosom diploid, degenerasi kode genetik, pengulangan (amplifikasi) beberapa gen.

Mutasi kromosom (aberasi) terdiri dari perubahan struktur kromosom (intrachromosomal dan interchromosomal).

Mutasi intrachromosomal: penghapusan, duplikasi, inversi. Dengan penghapusan dan duplikasi, jumlah materi genetik berubah, dan dengan inversi, lokasinya. Dengan mutasi interkromosom, translokasi materi herediter terjadi, pertukaran situs antara kromosom non-homolog.

Mutasi genom terdiri dari perubahan jumlah kromosom individu (heteroploidi) atau pelanggaran jumlah genom kromosom (poliploidi).

Mutasi kromosom dan genomik adalah penyebab penyakit kromosom. Sistem notasi mutasi telah dikembangkan (klasifikasi Denver dan Paris).

Mutasi penting dalam onto- dan filogenesis, mereka mengarah pada munculnya sifat baru dari bahan herediter: mutasi gen - munculnya alel baru, penyimpangan kromosom - hingga pembentukan kelompok hubungan gen baru, mutasi genom - genotipe baru. Mereka menyediakan keragaman fenotipik organisme.

Mutagenesis (proses mutasi)

Proses mutasi - proses terjadinya, pembentukan dan implementasi kelainan herediter. Mutasi merupakan dasar dari proses mutasi. Mutasi terjadi baik di habitat alami organisme dan di bawah kondisi paparan langsung terhadap mutagen. Tergantung pada ini, mutagenesis spontan dan terinduksi dibedakan.

Mutagenesis spontan adalah proses spontan terjadinya mutasi di bawah pengaruh faktor lingkungan alam. Ada beberapa hipotesis mengenai asal usul mutasi spontan: radiasi alami, keberadaan gen mutator, rasio tertentu mutagen dan antimutagen, dll. Menurut data modern, mutasi terjadi ketika proses replikasi dan perbaikan DNA terganggu.

Proses mutasi spontan ditandai dengan intensitas tertentu (frekuensi mutasi gen, kromosom dan genom), kontinuitas, non-arah, kurangnya spesifisitas; itu adalah salah satu karakteristik biologis spesies (stabilitas genotipe) dan berlangsung terus-menerus. Frekuensi mutasi spontan tunduk pada kontrol gen (enzim perbaikan) dan paralel dengan pengaruh seleksi alam (munculnya mutasi baru diseimbangkan dengan eliminasinya). Pengetahuan tentang pola mutagenesis spontan, alasan kemunculannya diperlukan untuk membuat metode khusus untuk melacak mutasi untuk mengontrol jumlahnya pada manusia.

Mutagenesis yang diinduksi - terjadinya mutasi di bawah pengaruh faktor lingkungan khusus yang diarahkan - mutagen.

Kemampuan menginduksi mutasi dimiliki oleh berbagai mutagen yang bersifat fisik, kimia, dan biologi, yang masing-masing menyebabkan mutagenesis radiasi, kimia, dan biologi.

Mutagen fisik: radiasi pengion, ultraviolet, suhu, dll. Radiasi pengion memiliki efek langsung pada gen (memecah ikatan hidrogen DNA, mengubah nukleotida), kromosom (penyimpangan kromosom) dan genom (mengubah jumlah dan set kromosom). Efek radiasi direduksi menjadi ionisasi dan pembentukan radikal bebas. Berbagai bentuk organisme hidup dicirikan oleh kepekaan yang berbeda terhadap radiasi.

Mutagen kimia (obat-obatan, nikotin, alkohol, herbisida, pestisida, asam, garam, dll.) menyebabkan mutasi gen, jarang kromosom. Efek mutagenik lebih besar untuk senyawa yang mampu berinteraksi dengan DNA selama periode replikasi.

Mutagen biologis (virus, vaksin hidup, dll.) menyebabkan mutasi gen dan penataan ulang kromosom. Efek mutagenik selektif untuk gen individu.

Ketika menilai mutasi yang diinduksi, prognosis individu dan populasi diperhitungkan. Semua jenis mutagenesis berbahaya jika melibatkan populasi besar.

Untuk melindungi organisme hidup dari efek merusak mutagen, antimutagen digunakan, dan sistem terpadu pemantauan genetik dan penyaringan kimia diatur.

Perbaikan materi genetik

DNA sangat stabil, yang dipelihara oleh sistem enzimatik khusus di bawah kendali genetik, dan juga mengambil bagian dalam perbaikan. Banyak kerusakan DNA yang dapat diwujudkan sebagai mutasi di bawah pengaruh mutagen kuat dikoreksi oleh sistem reparatif.

Perbedaan genetik dalam aktivitas enzim perbaikan menentukan rentang hidup dan ketahanan organisme yang berbeda terhadap aksi mutagen dan karsinogen. Pada manusia, beberapa penyakit (progeria) dikaitkan dengan pelanggaran proses replikasi dan perbaikan DNA. Model untuk mempelajari mekanisme perbaikan genetik adalah penyakit - xeroderma pigmentosa. Diketahui bahwa 90% mutagen juga bersifat karsinogen. Ada beberapa konsep teoritis (teori) karsinogenesis: mutasi, virus-genetik, konsep onkogen, dll.

Pemantauan genetik

Seseorang bersentuhan dengan berbagai bahan kimia, tidak mungkin untuk memeriksa masing-masing kemungkinan efek mutagenik (karsinogenik) atau genotoksisitas, oleh karena itu, bahan kimia tertentu dipilih untuk pengujian mutagenisitas.

Pilihan satu atau zat lain ditentukan oleh:

Distribusinya di lingkungan manusia dan kontak dengan mereka oleh sebagian besar penduduk (obat-obatan, kosmetik,

makanan, pestisida, dll)

Kesamaan struktural dengan mutagen dan karsinogen yang diketahui (senyawa nitroso, hidrokarbon aromatik) Untuk pengujian mutagenisitas

Beberapa sistem pengujian digunakan (sekitar 20 dari 100 metode yang tersedia). tidak ada tes universal untuk mendeteksi semua jenis mutasi pada sel germinal dan somatik.

Pengujian bertahap digunakan (pada awalnya pada mikroorganisme, Drosophila dan objek lain, dan hanya kemudian pada sel manusia.)

Terkadang cukup menggunakan satu sistem pengujian untuk mendeteksi mutagenisitas suatu zat dan, karenanya, ketidakmungkinan penggunaannya.

Pemantauan genetik adalah sistem studi populasi jangka panjang untuk mengontrol proses mutasi pada manusia (mutation tracking). Itu terbuat dari:

Skrining kimia - verifikasi eksperimental mutagenisitas senyawa kimia (melacak mutasi dalam sistem pengujian)

Analisis langsung frekuensi mutasi gen

Pemantauan fenogenetik.

Sistem pengujian terdiri dari penyaringan dan program penuh, kemungkinan penggunaannya ditentukan oleh tingkat paparan populasi terhadap bahan kimia tertentu.

Mekanisme molekuler dari mutasi

Mutasi. teori mutasi. Mutagen

Sejarah Singkat Studi Mutagenesis

Ide-ide modern tentang mutasi terbentuk pada awal abad ke-20. Misalnya, ahli botani Rusia Sergei Ivanovich Korzhinsky pada tahun 1899 mengembangkan teori evolusi heterogenesis berdasarkan konsep peran utama perubahan diskrit (terputus-putus).

Namun, yang paling terkenal teori mutasi Ahli botani Belanda Hugo (Hugo) De Vries (1901):

1 Mutasi terjadi secara tiba-tiba, tanpa adanya transisi.

2 Bentuk mutan cukup stabil.

3 Mutasi dicirikan oleh discreteness (diskontinuitas); ini adalah perubahan kualitatif yang tidak membentuk rangkaian kontinu, tidak dikelompokkan di sekitar tipe (mode) rata-rata.

4 Mutasi terjadi dalam arah yang berbeda, mereka bisa berbahaya dan bermanfaat.

5 Keberhasilan dalam mendeteksi mutasi tergantung pada jumlah individu yang dianalisis.

6 Mutasi yang sama dapat terjadi berulang kali.

Lewat sini, Mutasi adalah perubahan kualitatif dalam materi genetik, yang menyebabkan perubahan tanda-tanda tertentu dari organisme .

Organisme yang semua selnya mengalami mutasi disebut... mutan. Ini terjadi jika organisme yang diberikan berkembang dari sel mutan (gamet, zigot, spora). Dalam beberapa kasus, mutasi tidak ditemukan di semua sel somatik tubuh; organisme seperti itu disebut mosaik genetik. Ini terjadi jika mutasi muncul selama ontogenesis - perkembangan individu. Dan, akhirnya, mutasi hanya dapat terjadi pada sel generatif (dalam gamet, spora, dan dalam sel garis germinal - sel prekursor spora dan gamet). Dalam kasus terakhir, organisme bukanlah mutan, tetapi beberapa keturunannya akan menjadi mutan.

Selanjutnya, teori mutasi De Vries dilengkapi dengan sejumlah ketentuan. Telah ditetapkan bahwa mutasi yang berbeda dapat terjadi pada gen yang sama: maka serangkaian alel ganda. Misalnya, pada lalat Drosophila, gen putih("putih" - putih), yang menentukan warna mata, diwakili oleh alel dominan berurutan: w+(mata merah gelap) > w ch(ceri) > apa(aprikot) > w bf(kuning kusam) > w(putih), dll. Pada kelinci, gen yang menentukan tingkat keparahan albinisme diwakili oleh alel dominan yang konsisten: C(normal, pewarnaan non-albinistik) > c ch(chinchilla) > c h(cerpelai) > Dengan(albinisme lengkap).

Pada saat yang sama, mutasi dengan efek fenotipik yang sama dapat terjadi pada gen yang berbeda. Mutasi semacam itu disebut genokopi. Genokopi harus diperhitungkan dalam proses pemuliaan: misalnya, mutasi pada gen yang berbeda dapat menyebabkan resistensi terhadap jamur fitopatogen pada varietas tanaman yang berbeda.

Sejumlah penelitian telah menunjukkan bahwa mutasi tidak adaptif di alam, mereka acak, tidak diarahkan. Hanya dalam perjalanan evolusi, dalam proses seleksi, "kegunaan", "netralitas" atau "bahaya" mutasi dalam kondisi tertentu dievaluasi.

Telah ditetapkan bahwa mutabilitas gen (yaitu, frekuensi terjadinya mutasi tertentu) tergantung pada sifat gen: ada gen yang rentan terhadap mutasi dan gen yang relatif stabil. Kembali pada akhir 1920-an, A. Sturtevant dan kemudian N. I. Shapiro mengusulkan, berdasarkan studi Drosophila, untuk mempertimbangkan mutabilitas sebagai sifat adaptif spesies.

Teori mutasi De Vries didasarkan pada gagasan tentang mutasi spontan yang terjadi tanpa alasan yang jelas. De Vries tidak mencoba (dan tidak bisa) mengungkap mekanisme mutasi.

Studi tentang mekanisme molekuler terjadinya mutasi terkait erat dengan studi mutagenesis. (Mutagenesis adalah proses mendapatkan mutasi yang diinduksi dengan bantuan mutagen.)

Untuk pertama kalinya, mutasi yang diinduksi diperoleh oleh ahli genetika domestik G.A. Nadson dan G.S. Filippov pada tahun 1925 ketika ragi disinari dengan radiasi radium. Pada tahun 1927, ahli genetika Amerika H. Möller mengungkapkan efek mutagenik sinar-X pada Drosophila, dan pada tahun 1928, L. Stadler menjelaskan efek mutagenik sinar-X pada jelai.

Pada tahun 1930-an menemukan mutagenesis kimia. Pada tahun 1932 V.V. Sakharov, dan pada tahun 1934 M.E. Lobashev dan F.A. Smirnov menunjukkan bahwa beberapa bahan kimia (yodium, asam asetat, amonia) mampu menginduksi mutasi pada Drosophila. Pada tahun 1939 S.M. Gershenzon menemukan bahwa DNA murni adalah mutagen yang kuat. Selama tahun 1940-an terbukti bahwa berbagai macam zat dapat menjadi mutagen yang kuat: ethyleneimine (I.A. Rapoport, USSR), nitrogen mustard (Sh. Auerbach dan J. Robson, Inggris Raya).

Secara paralel, ditemukan bahwa mutagen, dalam kondisi tertentu, memiliki karsinogenik dan teratogenik tindakan.

(Karsinogen adalah faktor yang memicu perkembangan penyakit onkologis; teratogen adalah faktor yang memicu perkembangan berbagai anomali, kelainan bentuk. Seiring dengan teratami- kelainan bentuk - sering ditemukan bermetamorfosis- perubahan yang tidak menyebabkan hilangnya fungsi tubuh.)

Membedakan mutagenik dari teratogenik relatif mudah: terats (deformitas) adalah modifikasi, mereka dapat diprediksi (diarahkan) dan tidak bertahan pada generasi berikutnya. Misalnya, warna abu-abu pada tubuh Drosophila adalah tanda normal. Pada saat yang sama, mutasi kuning- tubuh kuning. Mutasi ini dapat dengan mudah diperoleh secara artifisial dengan memperlakukan individu induk dengan mutagen yang berbeda (perhatikan bahwa mutagen yang berbeda dapat menghasilkan efek fenotipik yang sama). Jika larva Drosophila diberi pakan perak nitrat, maka semua larva tersebut akan berkembang menjadi lalat dengan tubuh berwarna kuning. Tetapi, jika keturunan diperoleh dari lalat kuning ini dan ditumbuhkan pada media nutrisi normal, maka semua keturunannya akan kembali menjadi abu-abu. Jadi, dalam hal ini, "menguningnya" tubuh lalat bukanlah mutasi, tetapi modifikasi, atau fenokopi (modifikasi yang menyalin mutasi pada fenotipe).

100 r bonus pesanan pertama

Pilih jenis pekerjaan Tugas kelulusan Karya tulis Abstrak Tesis master Laporan praktik Artikel Laporan Review Tes monografi Pemecahan masalah Rencana bisnis Jawaban atas pertanyaan Karya kreatif Gambar Esai Komposisi Terjemahan Presentasi Mengetik Lainnya Meningkatkan keunikan teks Tesis kandidat Pekerjaan laboratorium Help on- garis

Minta harga

Salah satu pertanyaan sentral dari ilmu pengetahuan alam modern, yang tidak dijawab dengan pasti oleh ilmu pengetahuan, adalah pertanyaan tentang penampilan manusia di Bumi. Cabang ilmu alam terlibat dalam studi tentang asal usul dan evolusi manusia, kekuatan pendorong dan pola antropogenesis, hubungan antara biologis dan sosial dalam proses perkembangan manusia. antropologi(dari bahasa Yunani. antropos- manusia). Saat ini, ada beberapa konsep tentang asal usul manusia.

1. Konsep kreasionisme. Dalam mitos dan legenda kuno dari berbagai bangsa, gagasan tentang asal usul ilahi manusia tercermin, yang menurutnya dewa (dewa) yang mahakuasa menciptakan dunia di sekitar dan manusia. Seringkali, mitos mengatakan bahwa nenek moyang manusia adalah berbagai binatang: penghuni hutan - serigala, beruang; penduduk Primorye memiliki walrus atau ikan. Ajaran agama menunjuk pada asal usul ilahi manusia. Agama dominan di negara-negara Eropa - Kristen - mengakui pencipta dunia dan manusia sebagai satu Tuhan, yang menciptakan manusia pada hari keenam penciptaan dunia menurut gambar dan rupa-Nya sendiri.

2. Konsep evolusi. Upaya untuk menentukan posisi manusia di alam, untuk menjelaskan kemiripannya dengan hewan lain, sudah terjadi dalam tulisan-tulisan para filsuf kuno. Carl Linnaeus pada tahun 1735, menciptakan klasifikasinya tentang dunia organik, menempatkan manusia dalam urutan primata bersama dengan lemur dan monyet. Gagasan kekerabatan antara primata yang lebih tinggi dan manusia mendapat dukungan dan pembenaran ilmiah dalam karya-karya J. B. Lamarck (1809),

J.Buffon (1749). Kontribusi terbesar untuk pembangunan simial(monyet) teori antropogenesis adalah buku Ch. Darwin "The Origin of Man and Sexual Selection" (1871), yang mengajukan hipotesis tentang asal usul manusia dari nenek moyang mirip kera, memprediksi penemuan fosil di masa depan, menekankan kesamaan khusus manusia, simpanse dan gorila, dan menganggap bahwa tanah air Afrika adalah orang pertama. Belakangan, penemuan-penemuan di bidang perbandingan anatomi, fisiologi, biokimia, dan genetika memberikan sejumlah bukti kekerabatan manusia dengan primata yang lebih tinggi. Sisa-sisa nenek moyang manusia dan kera besar yang ditemukan oleh ahli paleontologi mengkonfirmasi kebenaran konsep antropogenesis.

3. Konsep tenaga kerja. Friedrich Engels dalam karyanya "Peran kerja dalam proses transformasi kera menjadi manusia" mempertimbangkan fitur-fitur evolusi primata yang terkait dengan aktivitas kerja. Momen penting dalam proses antropogenesis adalah postur tegak, yang menyebabkan perkembangan intensif sistem saraf, terutama otak. Berkat postur tegak, fungsi ekstremitas atas dan bawah dipisahkan, tangan yang tidak terspesialisasi terbentuk - alat yang mampu menghasilkan ratusan gerakan yang berbeda dan halus. Kegiatan kerja bersama dalam kondisi sulit membantu orang untuk bertahan hidup dan mengatasi berbagai ancaman dunia sekitarnya, untuk menciptakan dunia mereka sendiri, nyaman dan aman. Buruh adalah prasyarat untuk kemunculan dan perkembangan lebih lanjut dari hubungan sosial, ucapan, pemikiran, kesadaran - segala sesuatu yang membedakan seseorang dari binatang. Manusia adalah satu-satunya makhluk di Bumi yang mampu secara sadar dan sengaja mengubah dunia di sekitarnya, merencanakan dan meramalkan hasil. Secara bertahap, faktor biologis evolusi manusia memberi jalan kepada faktor sosial.

4. Konsep Mutagenesis. Di akhir tahun 20-an. abad ke-20 peneliti sampai pada kesimpulan bahwa spesiasi tidak dapat dijelaskan hanya dengan perubahan kondisi lingkungan (S. S. Chetverikov, R. A. Fisher, N. P. Dubanin, dan lainnya). Peran dominan dalam evolusi harus dimainkan oleh dominan mutasi- perubahan kode genetik individu. Kondisi lingkungan dan cara hidup hanya berkontribusi pada seleksi alam di antara banyak mutasi individu yang berbeda dalam beberapa keuntungan, adaptasi yang lebih baik terhadap kondisi tertentu. Alasan terjadinya mutasi semacam ini, seperti yang disarankan para ilmuwan, mungkin karena faktor geofisika yang ekstrem, seperti perubahan tingkat radiasi atau inversi geomagnetik. Para ilmuwan telah menemukan bahwa tempat asal antropoid adalah Afrika Timur dan Selatan, yang ditandai dengan tingkat radiasi yang tinggi dan aktivitas gunung berapi yang aktif. Akibat gempa bumi, perpindahan lapisan geologis menyebabkan paparan batuan radioaktif dan peningkatan tajam radiasi radioaktif, yang menyebabkan mutagenesis yang intens. Kebetulan dengan proses ini inversi geomagnetik memungkinkan munculnya berbagai mutasi genetik, termasuk yang menguntungkan secara biologis. Hipotesis inversi geomagnetik (perubahan kutub magnet bumi) dikemukakan oleh antropolog G. N. Matyushkin. Telah ditetapkan bahwa kutub magnet utara dan selatan Bumi berubah secara berkala, sementara fungsi pelindung magnetosfer melemah, yang meningkatkan penetrasi radiasi kosmik ke permukaan bumi sebesar 60%. Pembalikan geomagnetik disertai dengan penggandaan frekuensi mutasi, dan ini mengarah pada ledakan morfogenesis biologis yang kuat. Antropolog mengaitkan sisa-sisa manusia kera purba yang ditemukan di Afrika dengan periode inversi geomagnetik, kemunculan Pithecanthropus juga bertepatan dengan inversi geomagnetik berikutnya (690 ribu tahun yang lalu). Perubahan kutub berikutnya terjadi 250-300 ribu tahun yang lalu, pada saat yang sama Neanderthal ada di Bumi. Kemunculan manusia modern (30–40 ribu tahun yang lalu) juga bertepatan dengan periode inversi geomagnetik berikutnya.

5. Konsep ruang, konsep panspermia. Kehidupan berasal dari luar angkasa dan dibawa ke Bumi dalam bentuk dasar kosmik - kosmozoa (Richter G., 1865). Konsep ruang angkasa didukung oleh ilmuwan Rusia S. P. Kostychev, L. S. Berg, V. I. Vernadsky, menghubungkan asal usul kehidupan dengan kemunculan partikel materi, partikel debu, spora dari luar angkasa yang terbang di Semesta karena tekanan ringan di Bumi.

Pada akhir 1960-an berkat keberhasilan astronotika, studi tentang benda terbang tak dikenal (UFO), deskripsi lukisan batu, minat pada hipotesis panspermia muncul lagi. Jadi, B. I. Chuvashov (1966) menulis bahwa kehidupan di Semesta ada selamanya dan dapat dipindahkan dari satu planet ke planet lain.

Halaman 1

Mutagenesis -

proses terjadinya perubahan herediter - mutasi yang muncul secara alami (spontan) atau disebabkan (disebabkan) oleh berbagai faktor fisik atau kimia - mutagen.

Mutasi

- ini adalah perubahan kualitatif dalam materi genetik, yang mengarah pada perubahan tanda-tanda tertentu dari organisme. pembesaran bibir dengan asam hialuronat

Organisme di mana mutasi ditemukan di semua sel disebut mutan. Ini terjadi jika organisme yang diberikan berkembang dari sel mutan (gamet, zigot, spora). Dalam beberapa kasus, mutasi tidak ditemukan di semua sel somatik tubuh; organisme seperti itu disebut mosaik genetik. Ini terjadi jika mutasi muncul selama ontogenesis - perkembangan individu. Dan, akhirnya, mutasi hanya dapat terjadi pada sel generatif (dalam gamet, spora, dan dalam sel garis germinal - sel prekursor spora dan gamet). Dalam kasus terakhir, organisme bukanlah mutan, tetapi beberapa keturunannya akan menjadi mutan.

Mutagenesis didasarkan pada perubahan molekul asam nukleat yang menyimpan dan mengirimkan informasi herediter. Perubahan ini dinyatakan sebagai mutasi gen atau penataan ulang kromosom. Selain itu, gangguan pada aparatus mitosis pembelahan sel mungkin terjadi, yang mengarah pada mutasi genomik seperti poliploidi atau aneuploidi. Kerusakan asam nukleat (DNA, RNA) terdiri dari pelanggaran tulang punggung karbohidrat-fosfat molekul (pecahnya, penyisipan atau hilangnya nukleotida), atau dalam perubahan kimia dalam basa nitrogen yang secara langsung mewakili mutasi gen atau menyebabkan kemunculannya selama replikasi berikutnya dari molekul yang rusak. Dalam hal ini basa purin diganti dengan basa purin lain atau basa pirimidin diganti dengan basa pirimidin lain (transisi), atau basa purin diganti dengan basa pirimidin atau basa pirimidin diganti dengan basa purin (transversi). . Akibatnya, dua jenis gangguan terjadi pada triplet nukleotida (kodon) yang menentukan sintesis protein: yang disebut kodon nonsen ("tidak berarti"), yang sama sekali tidak menentukan masuknya asam amino ke dalam protein yang disintesis, dan yang disebut kodon missense ("pengubah makna"), yang menentukan masuknya asam amino yang salah ke dalam protein, yang mengubah sifatnya. Penyisipan atau penghapusan nukleotida menyebabkan salah membaca informasi genetik (membaca pergeseran bingkai), yang biasanya menghasilkan kodon "tidak berarti" dan hanya dalam kasus yang jarang terjadi kodon "pendistorsi makna".

Mutasi tidak terjadi secara instan. Awalnya, di bawah pengaruh mutagen, keadaan sel pra-mutasi terjadi. Berbagai sistem perbaikan berusaha menghilangkan kondisi ini, dan kemudian mutasi tidak terjadi. Dasar dari sistem perbaikan adalah berbagai enzim yang dikodekan dalam genotipe sel (organisme). Dengan demikian, mutagenesis berada di bawah kendali genetik sel; itu bukan fisiko-kimia, tetapi proses biologis.

Misalnya, sistem perbaikan enzimatik memotong bagian DNA yang rusak jika hanya satu untai yang rusak (operasi ini dilakukan oleh enzim endonuklease), maka bagian DNA selesai lagi, melengkapi untai yang tersisa (operasi ini dilakukan oleh DNA polimerase) , kemudian bagian yang dipulihkan dijahit ke ujung benang yang tersisa setelah memotong area yang rusak (operasi ini dilakukan dengan ligase).

Ada juga mekanisme reparasi yang lebih halus. Misalnya, dengan hilangnya basa nitrogen dalam nukleotida, penggabungan langsungnya terjadi (ini berlaku untuk adenin dan guanin); gugus metil dapat dengan mudah dibelah; putus untai tunggal dijahit bersama-sama. Dalam beberapa kasus, sistem perbaikan yang lebih kompleks dan sedikit dipelajari beroperasi, misalnya, ketika kedua untai DNA rusak.

Namun, dengan sejumlah besar kerusakan DNA, mereka bisa menjadi ireversibel. Ini disebabkan oleh fakta bahwa: pertama, sistem perbaikan mungkin tidak punya waktu untuk memperbaiki kerusakan, dan kedua, enzim sistem perbaikan itu sendiri mungkin rusak, kerusakan DNA yang tidak dapat diubah menyebabkan munculnya mutasi - perubahan terus-menerus dalam informasi keturunan.

Mekanisme mutagenesis untuk mutagen yang berbeda tidak sama. Radiasi pengion bekerja langsung pada asam nukleat, mengionisasi dan mengaktifkan atomnya. Hal ini menyebabkan putusnya tulang punggung karbohidrat-fosfat molekul dan ikatan hidrogen antara untai DNA komplementer, pembentukan "ikatan silang" antara untaian ini, dan penghancuran basa nitrogen, terutama basa pirimidin. Efek langsung dari radiasi pengion pada kromosom dan DNA yang terkandung di dalamnya menyebabkan hubungan yang hampir linier antara dosis radiasi dan frekuensi mutasi dan kekurangan gen yang diinduksi radiasi (pembelahan kecil); namun, untuk jenis penataan ulang kromosom yang muncul sebagai akibat dari dua pemutusan kromosom (penghapusan yang lebih besar, inversi, translokasi, dll.), hubungan antara dosis radiasi dan frekuensinya lebih kompleks. Efek mutagenik dari radiasi pengion juga bisa tidak langsung, karena perjalanannya melalui sitoplasma atau media nutrisi di mana mikroorganisme dibudidayakan menyebabkan radiolisis air dan munculnya radikal bebas dan peroksida yang memiliki efek mutagenik. Radiasi ultraviolet menggairahkan kulit elektron atom, yang menyebabkan berbagai reaksi kimia dalam asam nukleat, yang menyebabkan mutasi. Dari reaksi-reaksi ini, hidrasi sitosin dan pembentukan dimer timin adalah yang paling penting, tetapi pemutusan ikatan hidrogen antara untaian DNA dan pembentukan "ikatan silang" antara untaian ini juga memainkan peran yang diketahui dalam mutagenesis. Sinar ultraviolet tidak menembus dengan baik ke dalam jaringan internal tubuh, dan efek mutageniknya dimanifestasikan hanya di mana mereka dapat mencapai peralatan genetik (misalnya, ketika menyinari virus, bakteri, spora tanaman, dll.). Yang paling mutagenik adalah sinar ultraviolet dengan panjang gelombang 2500 hingga 2800 A yang diserap oleh asam nukleat. Sinar spektrum tampak menekan efek mutagenik sinar ultraviolet. Senyawa alkilasi, yang termasuk mutagen paling kuat yang diketahui (yang disebut supermutagen), misalnya, nitrosoethylurea, ethylmethanesulfonate, dll., mengalkilasi gugus fosfat dari asam nukleat (yang menyebabkan patahnya tulang punggung karbohidrat-fosfat dari molekul) , serta basa nitrogen (terutama guanin), akibatnya akurasi replikasi asam nukleat terganggu dan transisi dan kadang-kadang transversi terjadi. Analog basa nitrogen termasuk dalam asam nukleat, yang, selama replikasi berikutnya, mengarah pada munculnya transisi dan transversi. Jenis perubahan yang sama disebabkan oleh asam nitrat, yang mendeaminasi basa nitrogen. Pewarna acridine membentuk kompleks dengan DNA yang mengganggu replikasinya: sebagai akibatnya, satu atau lebih pasangan nukleotida dijatuhkan atau dimasukkan tambahan, yang menyebabkan pergeseran kerangka baca. Jenis reaksi serupa dengan asam nukleat juga mencirikan mutagen kimia lainnya, tetapi bagi banyak dari mereka mekanisme mutagenesis tidak dipahami dengan baik.

Menarik di situs:

Tan
Matahari adalah teman kehidupan. Energi yang dibawa sinar matahari tidak hanya dibutuhkan oleh tumbuhan hijau. Burung, hewan, dan manusia membutuhkannya. Energi radiasi merambat dalam bentuk gelombang khusus, yang, seperti gelombang suara, memiliki panjang yang berbeda ...

Noosfer. Ajaran V.I. Vernadsky tentang noosfer
Pengaruh besar manusia terhadap alam dan konsekuensi skala besar dari kegiatannya menjadi dasar penciptaan doktrin noosfer. Istilah "noosfer" (gr. poos - pikiran) diterjemahkan secara harfiah sebagai lingkup pikiran. Dia pertama kali dikenalkan...

Konsep modern tentang pengembangan cangkang geosferik
Struktur internal dan sejarah perkembangan geologis bumi. Asal usul planet dipelajari oleh kosmogoni. Hipotesis asal: - nebular (dari kabut) - materi planet terlempar keluar dari perut Matahari oleh dampak komet (Leclerc, Buffon); dari luar angkasa...