Gen mitokondria. Penelitian DNA mitokondria

Mengapa mitokondria membutuhkan DNA sendiri? Namun, mengapa simbion tidak memiliki DNA sendiri di dalam dirinya, yang menghasilkan semua yang mereka butuhkan saat itu juga? Lalu mengapa mentransfer sebagian DNA mitokondria ke dalam inti sel, sehingga menimbulkan kebutuhan untuk mengangkut produk gen ke dalam mitokondria? Mengapa mitokondria hanya diturunkan dari satu orang tua? Bagaimana mitokondria yang diterima dari ibu hidup berdampingan dengan genom sel yang terdiri dari DNA ibu dan ayah? Semakin banyak orang belajar tentang mitokondria, semakin banyak pertanyaan yang muncul.

Namun, hal ini tidak hanya berlaku pada mitokondria: dalam bidang ilmu apa pun, perluasan bidang pengetahuan hanya akan meningkatkan permukaannya dalam kontak dengan hal-hal yang tidak diketahui, menimbulkan semakin banyak pertanyaan baru, yang jawabannya akan memperluas hal yang sama. bola dengan hasil yang dapat diprediksi sama.

Jadi, DNA mitokondria modern didistribusikan dengan cara yang sangat aneh: sebagian kecil gen terkandung langsung di mitokondria dalam kromosom melingkar (lebih tepatnya, dalam beberapa salinan kromosom yang sama di setiap mitokondria), dan sebagian besar cetak biru produksi komponen mitokondria disimpan dalam inti sel. Oleh karena itu, penyalinan gen-gen ini terjadi bersamaan dengan penyalinan genom seluruh organisme, dan produk yang dihasilkannya berpindah jauh dari sitoplasma sel ke dalam mitokondria. Namun, hal ini berguna dalam banyak hal: mitokondria terbebas dari kebutuhan untuk menyalin semua gen ini selama reproduksi, membacanya dan membangun protein serta komponen lainnya, dengan fokus pada fungsi utamanya yaitu menghasilkan energi. Lalu mengapa masih ada DNA kecil di mitokondria, yang pemeliharaannya memerlukan semua mekanisme ini, yang tanpanya mitokondria dapat mencurahkan lebih banyak sumber daya untuk tujuan utama keberadaannya?

Pada awalnya diasumsikan bahwa DNA yang tersisa di mitokondria adalah atavisme, warisan dari pro-mitokondria yang diserap oleh metanogen, yang memiliki genom bakteri lengkap. Pada awal simbiosisnya, meskipun terdapat gen mitokondria di dalam inti ( m-gen), yang diperlukan untuk menjaga lingkungan yang nyaman bagi pro-mitokondria di dalam metanogen (ini dijelaskan secara rinci di tentang mitokondria), gen yang sama disimpan di setiap mitokondria. Pro-mitokondria, pada awal kehidupannya sebagai simbion, tampak kurang lebih sama dengan bakteri modern pada diagram di sebelah kiri paragraf ini.

Dan dengan sangat lambat, karena kurangnya permintaan, gen-gen ini menghilang dari kromosom mitokondria akibat berbagai mutasi. Tetapi inti sel mengumpulkan lebih banyak gen m, yang memasuki sitoplasma dari simbion-mitokondria yang hancur dan diintegrasikan ke dalam genom chimera eukariotik. Segera setelah gen m yang baru disisipkan mulai dibaca, mekanisme seluler menghasilkan produk yang diperlukan untuk mitokondria, sehingga simbion tidak dapat menciptakannya secara mandiri. Ini berarti bahwa analog mitokondria dari gen yang telah masuk ke dalam nukleus tidak lagi berfungsi dengan baik melalui seleksi alam dan terhapus oleh mutasi dengan cara yang sama seperti mutasi sebelumnya. Oleh karena itu, masuk akal untuk berasumsi bahwa gen-gen yang masih tersisa di mitokondria akan segera berpindah ke dalam nukleus, yang akan memberikan manfaat energi yang besar bagi eukariota: lagipula, mekanisme rumit untuk menyalin, membaca, dan mengoreksi DNA dapat dihilangkan dari setiap mitokondria, dan semua yang Anda perlukan untuk membuat protein.

Setelah sampai pada kesimpulan ini, para ilmuwan menghitung berapa lama waktu yang dibutuhkan semua gen untuk bermigrasi dari mitokondria ke inti melalui penyimpangan alami. Dan ternyata tenggat waktu tersebut sudah lama berlalu. Pada saat sel eukariotik muncul, mitokondria memiliki genom bakteri biasa yang terdiri dari beberapa ribu gen (para ilmuwan menentukan seperti apa genom ini dengan mempelajari gen-m yang ditransfer ke nukleus pada organisme yang berbeda), tetapi sekarang mitokondria dari semua jenis eukariota telah hilang. dari 95 hingga 99,9% gen mereka. Tidak ada seorang pun yang memiliki lebih dari seratus gen tersisa di mitokondrianya, tetapi tidak ada seorang pun yang memiliki mitokondria bebas gen. Jika kebetulan memainkan peran kunci dalam proses ini, setidaknya beberapa spesies telah menyelesaikan jalur transfer gen ke nukleus. Namun hal ini tidak terjadi, dan mitokondria dari spesies berbeda yang dipelajari sejauh ini, yang kehilangan gennya secara independen satu sama lain, tetap mempertahankan kumpulan gen yang sama, yang secara langsung menunjukkan perlunya keberadaan gen khusus ini di mitokondria.

Selain itu, organel sel penghasil energi lainnya, kloroplas, juga mempunyai DNA sendiri, dan dengan cara yang sama, kloroplas dari spesies berbeda berevolusi secara paralel dan independen, masing-masing tetap memiliki kumpulan gen yang sama.

Ini berarti bahwa semua ketidaknyamanan yang signifikan dalam mempertahankan genom Anda sendiri di setiap mitokondria seluler (dan rata-rata satu sel berisi beberapa ratus!) dan peralatan rumit untuk menyalin-mengoreksi-menerjemahkannya (yang utama, tetapi tidak semua! Anda lihat itu bagian pada gambar di sebelah kiri ) sebanding dengan sesuatu.

Dan saat ini terdapat teori yang konsisten tentang “sesuatu” ini: kemampuan untuk memproduksi bagian-bagian tertentu dari mitokondria langsung di dalamnya diperlukan untuk mengatur laju respirasi dan menyesuaikan proses yang terjadi di mitokondria dengan kebutuhan tubuh yang terus berubah. seluruh organisme.

Bayangkan salah satu dari ratusan mitokondria dalam sebuah sel tiba-tiba kekurangan elemen rantai pernapasan (untuk lebih jelasnya, lihat), atau tidak memiliki cukup ATP sintase. Ternyata ia kelebihan makanan dan oksigen dan tidak dapat memprosesnya dengan cukup cepat, atau ruang antar membrannya penuh dengan proton yang tidak bisa kemana-mana - secara umum merupakan bencana total. Tentu saja, semua penyimpangan dari situasi kehidupan ideal ini memicu berbagai sinyal yang bertujuan untuk menyamakan daftar kapal yang tenggelam.

Sinyal-sinyal ini memicu produksi bagian-bagian yang saat ini tidak dimiliki mitokondria, mengaktifkan pembacaan gen yang digunakan untuk membangun protein. Segera setelah mitokondria memiliki cukup komponen rantai pernapasan atau ATPase, “kemiringannya akan mendatar”, sinyal perlunya membangun bagian-bagian baru akan berhenti datang, dan gen akan dimatikan lagi. Ini adalah salah satu mekanisme pengaturan diri sel yang sangat elegan dan sederhana; pelanggaran sekecil apa pun terhadapnya akan menyebabkan penyakit serius atau bahkan ketidakmampuan organisme.

Mari kita coba menentukan secara logis di mana gen yang diperlukan untuk merespons sinyal marabahaya ini harus ditempatkan. Bayangkan sebuah situasi di mana gen-gen ini terletak di dalam inti sel yang mengandung beberapa ratus mitokondria. Pada salah satu mitokondria, misalnya, terjadi defisiensi NADH dehidrogenase: enzim pertama dari rantai pernafasan, yang berperan untuk menghilangkan dua elektron dari molekul NADH, mentransfernya ke enzim berikutnya dan memompa 2-4 proton melintasi membran.

Faktanya, kekurangan enzim apa pun cukup sering terjadi, karena terjadi kegagalan secara berkala, jumlah makanan yang dikonsumsi terus berubah, kebutuhan sel akan ATP juga melonjak seiring dengan lompatan atau berkubangnya organisme yang mengandung sel tersebut. Oleh karena itu, situasinya sangat khas. Maka mitokondria mengeluarkan sinyal: “Anda perlu membangun lebih banyak NADH dehidrogenase!”, yang melampaui batasnya, melewati sitoplasma ke nukleus, menembus nukleus dan memicu pembacaan gen yang diperlukan. Berdasarkan standar seluler, waktu transit sinyal ini sangat signifikan, tetapi RNA pembawa pesan yang dibangun dari nukleus ke dalam sitoplasma juga perlu ditarik, membuat protein dengan menggunakannya, dan mengirimkannya ke mitokondria...

Dan di sini muncul masalah yang jauh lebih signifikan daripada membuang-buang waktu ekstra: ketika membuat protein mitokondria khusus, mereka ditandai dengan sinyal “kirim ke mitokondria”, tapi yang mana? Tidak dikenal. Oleh karena itu, masing-masing dari beberapa ratus mitokondria mulai menerima protein yang tidak mereka perlukan. Sel menghabiskan sumber daya untuk produksi dan pengirimannya, mitokondria dipenuhi dengan rantai pernapasan berlebih (yang menyebabkan proses pernapasan tidak efektif), dan satu-satunya mitokondria yang membutuhkan protein ini tidak menerimanya dalam jumlah yang cukup, karena paling-paling ia mendapat seperseratus. dari apa yang diproduksi. Jadi dia terus mengirimkan sinyal bahaya dan kekacauan terus berlanjut. Bahkan dari gambaran liris dan dangkal tentang apa yang terjadi, jelas bahwa sel seperti itu tidak dapat bertahan. Dan ada gen yang harus dibaca dan diterjemahkan langsung ke dalam mitokondria untuk mengatur proses yang terjadi di dalamnya, dan tidak bergantung pada rencana produksi paku yang diluncurkan oleh inti partai... yaitu, protein rantai pernapasan untuk semua mitokondria sekaligus.

Setelah memeriksa apa sebenarnya yang diproduksi di mitokondria oleh berbagai organisme yang tetap berada di mitokondria (dan karena itu memindahkan gen m ke dalam nukleus secara independen satu sama lain), kami menemukan bahwa inilah elemen yang tepat untuk membangun rantai pernapasan dan ATPase, seperti serta ribosom (yaitu, bagian utama alat penyiaran).

Anda dapat membaca lebih lanjut tentang ini (dan lebih banyak lagi) dari Lane di "Energi, seks, bunuh diri: mitokondria dan makna hidup". Nah, Anda cukup membandingkan diagram DNA mitokondria, di mana produk yang dikodekan diuraikan (di sebelah kanan paragraf ini), dengan diagram rantai pernapasan (di atas), sehingga menjadi jelas apa sebenarnya yang diproduksi di mitokondria. . Tentu saja, tidak semua protein yang dimasukkan ke dalam rantai ini diproduksi secara lokal; beberapa di antaranya dibuat di sitoplasma sel. Namun “jangkar” utama yang menjadi tempat melekatnya bagian-bagian lain tercipta di dalam mitokondria. Hal ini memungkinkan Anda memproduksi enzim sebanyak yang Anda butuhkan, dan tepat di tempat yang dibutuhkan.

Bagaimana mitokondria berhubungan dengan seks dan bagaimana genom yang berbeda hidup berdampingan dalam satu sel, akan saya tulis di salah satu bab berikutnya dari baris ini.

Apa itu DNA mitokondria?

DNA mitokondria (mtDNA) adalah DNA yang terletak di mitokondria, organel seluler di dalam sel eukariotik yang mengubah energi kimia dari makanan menjadi bentuk yang dapat digunakan sel - adenosin trifosfat (ATP). DNA mitokondria hanya mewakili sebagian kecil DNA dalam sel eukariotik; Sebagian besar DNA dapat ditemukan di inti sel, pada tumbuhan dan alga, serta pada plastida seperti kloroplas.

Pada manusia, 16.569 pasangan basa DNA mitokondria hanya mengkodekan 37 gen. DNA mitokondria manusia adalah bagian penting pertama dari genom manusia yang diurutkan. Pada sebagian besar spesies, termasuk manusia, mtDNA hanya diwariskan dari ibu.

Karena mtDNA hewan berevolusi lebih cepat daripada penanda genetik nuklir, mtDNA mewakili dasar filogenetik dan biologi evolusi. Hal ini menjadi poin penting dalam antropologi dan biogeografi, karena memungkinkan seseorang mempelajari hubungan antar populasi.

Hipotesis tentang asal usul mitokondria

DNA nuklir dan mitokondria diyakini memiliki asal usul evolusi yang berbeda, dengan mtDNA berasal dari genom sirkular bakteri yang diserap oleh nenek moyang awal sel eukariotik modern. Teori ini disebut teori endosimbiotik. Diperkirakan setiap mitokondria berisi salinan 2-10 mtDNA. Dalam sel organisme hidup, sebagian besar protein yang ada di mitokondria (berjumlah sekitar 1.500 jenis berbeda pada mamalia) dikodekan oleh DNA inti, namun gen untuk beberapa, jika tidak sebagian besar, diperkirakan berasal dari bakteri dan sejak itu telah dipindahkan ke inti eukariotik selama evolusi.

Alasan mengapa mitokondria mempertahankan gen tertentu dibahas. Keberadaan organel tanpa genom pada beberapa spesies asal mitokondria menunjukkan bahwa hilangnya gen secara menyeluruh mungkin terjadi, dan transfer gen mitokondria ke nukleus memiliki sejumlah keuntungan. Kesulitan dalam mengorientasikan produk protein hidrofobik yang diproduksi dari jarak jauh di mitokondria adalah salah satu hipotesis mengapa beberapa gen dipertahankan dalam mtDNA. Ko-lokalisasi untuk regulasi redoks adalah teori lain yang menyebutkan keinginan kontrol lokal atas mesin mitokondria. Analisis terbaru terhadap berbagai genom mitokondria menunjukkan bahwa kedua fungsi ini dapat menentukan retensi gen mitokondria.

Pemeriksaan genetik mtDNA

Pada sebagian besar organisme multiseluler, mtDNA diwarisi dari ibu (garis keturunan ibu). Mekanisme terjadinya hal ini meliputi pengenceran sederhana (sebutir telur mengandung rata-rata 200.000 molekul mtDNA, sedangkan sperma manusia yang sehat mengandung rata-rata 5 molekul), degradasi mtDNA sperma di saluran reproduksi pria, di dalam sel telur yang telah dibuahi, dan, setidaknya di dalam sel telur. beberapa organisme, kegagalan mtDNA sperma menembus ke dalam sel telur. Apapun mekanismenya, ini adalah pewarisan unipolar - pewarisan mtDNA, yang terjadi pada sebagian besar hewan, tumbuhan, dan jamur.

Warisan ibu

Dalam reproduksi seksual, mitokondria biasanya diwarisi secara eksklusif dari ibu; mitokondria pada sperma mamalia biasanya dihancurkan oleh sel telur setelah pembuahan. Selain itu, sebagian besar mitokondria terdapat di dasar ekor sperma, yang digunakan untuk pergerakan sel sperma; terkadang ekornya hilang saat pembuahan. Pada tahun 1999, dilaporkan bahwa mitokondria sperma pihak ayah (mengandung mtDNA) ditandai oleh ubiquitin untuk selanjutnya dihancurkan di dalam embrio. Beberapa metode fertilisasi in vitro, khususnya injeksi sperma ke dalam oosit, dapat mengganggu hal ini.

Fakta bahwa DNA mitokondria diwariskan melalui garis ibu memungkinkan para peneliti silsilah untuk menelusuri garis ibu jauh ke masa lalu. (DNA kromosom Y diwariskan dari pihak ayah, digunakan dengan cara yang serupa untuk menentukan riwayat patrilineal.) Hal ini biasanya dilakukan pada DNA mitokondria seseorang dengan mengurutkan wilayah kontrol hipervariabel (HVR1 atau HVR2), dan terkadang seluruh molekul DNA mitokondria sebagai Tes silsilah DNA. Misalnya, HVR1 terdiri dari sekitar 440 pasangan basa. 440 pasangan ini kemudian dibandingkan dengan wilayah kontrol individu lain (atau individu atau subjek tertentu dalam database) untuk menentukan garis keturunan ibu. Perbandingan yang paling umum adalah dengan Revisi Urutan Referensi Cambridge. Vila dkk. menerbitkan penelitian tentang kesamaan matrilineal antara anjing dan serigala peliharaan. Konsep Hawa Mitokondria didasarkan pada jenis analisis yang sama, upaya untuk menemukan asal usul umat manusia, menelusuri asal usulnya ke masa lalu.

mtDNA sangat terpelihara, dan tingkat mutasinya yang relatif lambat (dibandingkan dengan wilayah DNA lain seperti mikrosatelit) membuatnya berguna untuk mempelajari hubungan evolusi—filogeni organisme. Ahli biologi dapat menentukan dan kemudian membandingkan urutan mtDNA antar spesies dan menggunakan perbandingan tersebut untuk membangun pohon evolusi untuk spesies yang diteliti. Namun, karena lambatnya tingkat mutasi yang dialaminya, seringkali sulit untuk membedakan spesies yang berkerabat dekat, sehingga metode analisis lain harus digunakan.

Mutasi DNA mitokondria

Individu yang mengalami pewarisan searah dan sedikit atau tanpa rekombinasi diperkirakan akan mengalami ratchet Müllerian, akumulasi mutasi yang merusak hingga fungsinya hilang. Populasi mitokondria hewan menghindari akumulasi ini karena proses perkembangan yang dikenal sebagai hambatan mtDNA. Kemacetan ini menggunakan proses stokastik dalam sel untuk meningkatkan variabilitas sel-ke-sel dalam beban mutan seiring perkembangan organisme, sehingga satu sel telur dengan proporsi mtDNA mutan tertentu menciptakan embrio di mana sel yang berbeda memiliki beban mutan yang berbeda. Tingkat sel kemudian dapat ditargetkan untuk menghilangkan sel-sel ini dengan mtDNA yang lebih mutan, sehingga menghasilkan stabilisasi atau pengurangan beban mutan antar generasi. Mekanisme yang mendasari hambatan ini dibahas dengan metastasis matematis dan eksperimental terkini dan memberikan bukti adanya kombinasi partisi acak mtDNA menjadi pembelahan sel dan pergantian acak molekul mtDNA di dalam sel.

Warisan dari pihak ayah

Warisan mtDNA searah ganda diamati pada bivalvia. Pada spesies ini, betina hanya memiliki satu jenis mtDNA (F), sedangkan jantan memiliki mtDNA tipe F di sel somatiknya, tetapi mtDNA tipe M (yang bisa berbeda hingga 30%) di sel germline. Mitokondria yang diturunkan dari ibu juga telah dilaporkan pada beberapa serangga seperti lalat buah, lebah, dan jangkrik periodik.

Warisan mitokondria jantan baru-baru ini ditemukan pada ayam Plymouth Rock. Bukti mendukung kasus langka pewarisan mitokondria jantan pada beberapa mamalia. Secara khusus, ada kasus yang terdokumentasi pada tikus di mana mitokondria yang diturunkan dari jantan kemudian ditolak. Selain itu, telah ditemukan pada domba dan juga pada sapi hasil kloning. Pernah ditemukan di tubuh pria.

Meskipun banyak dari kasus ini melibatkan kloning embrio atau penolakan mitokondria pihak ayah, kasus lain mendokumentasikan pewarisan dan persistensi in vivo in vitro.

Donasi mitokondria

IVF, yang dikenal sebagai donasi mitokondria atau terapi penggantian mitokondria (MRT), menghasilkan keturunan yang mengandung mtDNA dari donor wanita dan DNA inti dari ibu dan ayah. Dalam prosedur transfer spindel, inti sel telur dimasukkan ke dalam sitoplasma sel telur dari donor wanita yang intinya telah dikeluarkan tetapi masih mengandung mtDNA dari donor wanita. Sel telur komposit tersebut kemudian dibuahi oleh sperma pria. Prosedur ini digunakan ketika seorang wanita dengan mitokondria yang cacat secara genetik ingin menghasilkan keturunan dengan mitokondria yang sehat. Anak pertama yang diketahui lahir melalui donasi mitokondria adalah seorang anak laki-laki yang lahir dari pasangan Yordania di Meksiko pada 6 April 2016.

Struktur DNA mitokondria

Pada sebagian besar organisme multiseluler, mtDNA - atau mitogenom - disusun dalam bentuk DNA beruntai ganda yang bulat, tertutup melingkar. Tetapi pada banyak organisme uniseluler (misalnya, tetrahymena atau alga hijau Chlamydomonas reinhardtii) dan dalam kasus yang jarang terjadi pada organisme multiseluler (misalnya, beberapa spesies cnidaria), mtDNA ditemukan sebagai DNA yang terorganisir secara linier. Sebagian besar mtDNA linier ini memiliki telomer independen telomerase (yaitu, ujung DNA linier) dengan mode replikasi berbeda, yang menjadikannya subjek penelitian yang menarik, karena banyak dari organisme bersel tunggal dengan mtDNA linier ini diketahui sebagai patogen.

Untuk DNA mitokondria manusia (dan mungkin untuk metazoa), 100-10.000 salinan mtDNA biasanya terdapat dalam sel somatik (kecuali telur dan sperma). Pada mamalia, setiap molekul mtDNA sirkular beruntai ganda terdiri dari 15.000-17.000 pasangan basa. Kedua untai mtDNA berbeda dalam kandungan nukleotidanya, untai kaya guanida disebut rantai berat (atau untai H) dan untai kaya cynosine disebut rantai ringan (atau untai L). Rantai berat mengkodekan 28 gen dan rantai ringan mengkodekan 9 gen, dengan total 37 gen. Dari 37 gen, 13 untuk protein (polipeptida), 22 untuk mentransfer RNA (tRNA), dan dua untuk subunit kecil dan besar RNA ribosom (rRNA). Mitogenom manusia mengandung gen yang tumpang tindih (ATP8 dan ATP6, serta ND4L dan ND4: lihat Peta genom mitokondria manusia), yang jarang terjadi pada genom hewan. Pola 37 gen juga ditemukan di sebagian besar metazoa, meskipun, dalam beberapa kasus, satu atau lebih gen ini hilang dan kisaran ukuran mtDNA lebih besar. Variasi yang lebih besar dalam kandungan dan ukuran gen mtDNA terdapat pada jamur dan tanaman, meskipun tampaknya terdapat subset inti gen yang terdapat pada semua eukariota (kecuali beberapa eukariota yang tidak memiliki mitokondria sama sekali). Beberapa spesies tumbuhan mempunyai mtDNA yang sangat besar (sebanyak 2.500.000 pasangan basa per molekul mtDNA), namun yang mengejutkan, bahkan mtDNA yang sangat besar ini mengandung jumlah dan jenis gen yang sama dengan tanaman berkerabat dengan mtDNA yang jauh lebih kecil.

Genom mitokondria mentimun (Cucumis Sativus) terdiri dari tiga kromosom melingkar (panjang 1556, 84 dan 45 kb), yang sepenuhnya atau sebagian besar otonom sehubungan dengan replikasinya.

Enam tipe genom utama ditemukan dalam genom mitokondria. Jenis genom ini diklasifikasikan oleh "Kolesnikov dan Gerasimov (2012)" dan berbeda dalam berbagai hal, seperti genom sirkular versus linier, ukuran genom, keberadaan intron atau struktur mirip plasmid, dan apakah materi genetik merupakan molekul yang berbeda, kumpulan molekul homogen atau heterogen.

Menguraikan genom hewan

Pada sel hewan, hanya terdapat satu jenis genom mitokondria. Genom ini mengandung satu molekul melingkar antara 11-28 kbp materi genetik (tipe 1).

Menguraikan genom tanaman

Ada tiga jenis genom berbeda yang ditemukan pada tumbuhan dan jamur. Tipe pertama adalah genom sirkular yang memiliki intron (tipe 2) dengan panjang berkisar antara 19 hingga 1000 kbp. Tipe genom kedua adalah genom sirkular (sekitar 20-1000 kbp), yang juga memiliki struktur plasmid (1kb) (tipe 3). Tipe genom terakhir yang dapat ditemukan pada tumbuhan dan jamur adalah genom linier, terdiri dari molekul DNA homogen (tipe 5).

Menguraikan genom protista

Protista mengandung beragam genom mitokondria, yang mencakup lima jenis berbeda. Tipe 2, tipe 3, dan tipe 5, yang disebutkan dalam genom tumbuhan dan jamur, juga terdapat pada beberapa protozoa, serta pada dua tipe genom unik. Yang pertama adalah kumpulan molekul DNA sirkular yang heterogen (tipe 4), dan tipe genom terakhir yang ditemukan pada protista adalah kumpulan molekul linier yang heterogen (tipe 6). Genom tipe 4 dan 6 berkisar antara 1 hingga 200 kb.

Transfer gen endosimbiotik, proses gen yang dikodekan dalam genom mitokondria dibawa terutama oleh genom sel, kemungkinan menjelaskan mengapa organisme yang lebih kompleks, seperti manusia, memiliki genom mitokondria yang lebih kecil dibandingkan organisme yang lebih sederhana, seperti protozoa.

Replikasi DNA mitokondria

DNA mitokondria direplikasi oleh kompleks DNA polimerase gamma, yang terdiri dari DNA polimerase katalitik 140 kDa yang dikodekan oleh gen POLG dan dua subunit aksesori 55 kDa yang dikodekan oleh gen POLG2. Peralatan replikasi dibentuk oleh DNA polimerase, TWINKLE dan protein SSB mitokondria. TWINKLE adalah helicase yang melepaskan dsDNA pendek dalam arah 5" hingga 3".

Selama embriogenesis, replikasi mtDNA diatur secara ketat dari oosit yang dibuahi melalui embrio praimplantasi. Secara efektif mengurangi jumlah sel di setiap sel, mtDNA berperan dalam hambatan mitokondria, yang mengeksploitasi variabilitas sel-ke-sel untuk meningkatkan pewarisan mutasi yang merusak. Pada tahap blastosit, timbulnya replikasi mtDNA khusus untuk sel trofocoder. Sebaliknya, sel-sel pada massa sel bagian dalam membatasi replikasi mtDNA hingga sel-sel tersebut menerima sinyal untuk berdiferensiasi menjadi tipe sel tertentu.

Transkripsi DNA mitokondria

Pada mitokondria hewan, setiap untai DNA terus menerus ditranskripsi dan menghasilkan molekul RNA polisistronik. Terdapat tRNA di antara sebagian besar (tetapi tidak semua) daerah pengkode protein (lihat Peta Genom Mitokondria Manusia). Selama transkripsi, tRNA memperoleh bentuk L yang khas, yang dikenali dan dibelah oleh enzim tertentu. Ketika RNA mitokondria diproses, fragmen individu mRNA, rRNA, dan tRNA dilepaskan dari transkrip primer. Jadi, tRNA yang terlipat bertindak sebagai tanda baca kecil.

Penyakit mitokondria

Konsep bahwa mtDNA sangat rentan terhadap spesies oksigen reaktif yang dihasilkan oleh rantai pernapasan karena kedekatannya masih kontroversial. mtDNA tidak mengakumulasi basa oksidatif lebih banyak daripada DNA inti. Telah dilaporkan bahwa setidaknya beberapa jenis kerusakan DNA oksidatif diperbaiki lebih efisien di mitokondria dibandingkan di nukleus. mtDNA dikemas dengan protein yang tampaknya sama protektifnya dengan protein kromatin nuklir. Selain itu, mitokondria telah mengembangkan mekanisme unik yang menjaga integritas mtDNA dengan mendegradasi genom yang rusak secara berlebihan diikuti dengan replikasi mtDNA yang utuh/diperbaiki. Mekanisme ini tidak ada di nukleus dan diaktifkan oleh beberapa salinan mtDNA yang ada di mitokondria. Akibat mutasi mtDNA dapat berupa perubahan instruksi pengkodean protein tertentu, yang dapat mempengaruhi metabolisme dan/atau kebugaran organisme.

Mutasi DNA mitokondria dapat menyebabkan sejumlah penyakit, termasuk intoleransi olahraga dan sindrom Kearns-Sayre (KSS), yang menyebabkan seseorang kehilangan fungsi penuh jantung, mata, dan pergerakan otot. Beberapa bukti menunjukkan bahwa mereka mungkin menjadi kontributor signifikan terhadap proses penuaan dan patologi terkait usia. Secara khusus, dalam konteks penyakit, proporsi molekul mtDNA mutan dalam sel disebut heteroplasma. Distribusi heteroplasma di dalam dan di antara sel menentukan timbulnya dan tingkat keparahan penyakit dan dipengaruhi oleh proses stokastik yang kompleks di dalam sel dan selama perkembangan.

Mutasi pada tRNA mitokondria mungkin bertanggung jawab atas penyakit parah seperti sindrom MELAS dan MERRF.

Mutasi pada gen inti yang mengkode protein yang menggunakan mitokondria juga dapat menyebabkan penyakit mitokondria. Penyakit-penyakit ini tidak mengikuti pola pewarisan mitokondria, melainkan mengikuti pola pewarisan Mendel.

Baru-baru ini, mutasi pada mtDNA telah digunakan untuk membantu mendiagnosis kanker prostat pada pasien dengan biopsi negatif.

Mekanisme penuaan

Meskipun gagasan ini kontroversial, beberapa bukti menunjukkan adanya hubungan antara penuaan dan disfungsi mitokondria dalam genom. Pada dasarnya, mutasi pada mtDNA mengganggu keseimbangan produksi oksigen reaktif (ROS) dan produksi ROS enzimatik (oleh enzim seperti superoksida dismutase, katalase, glutathione peroksidase, dan lain-lain). Namun, beberapa mutasi yang meningkatkan produksi ROS (misalnya, dengan mengurangi pertahanan antioksidan) pada cacing meningkatkan, bukan menurunkan, umur panjang cacing. Selain itu, tikus ngengat telanjang, hewan pengerat seukuran tikus, hidup sekitar delapan kali lebih lama dibandingkan tikus, meskipun mengalami penurunan pertahanan antioksidan dan peningkatan kerusakan oksidatif pada biomolekul dibandingkan tikus.

Pada satu titik diyakini ada putaran umpan balik yang baik yang sedang bekerja ("Siklus Setan"); ketika DNA mitokondria mengakumulasi kerusakan genetik yang disebabkan oleh radikal bebas, mitokondria kehilangan fungsinya dan melepaskan radikal bebas di sitosol. Penurunan fungsi mitokondria mengurangi efisiensi metabolisme secara keseluruhan. Namun, konsep ini akhirnya terbantahkan ketika ditunjukkan bahwa tikus dimodifikasi secara genetik untuk mengakumulasi mutasi mtDNA pada tingkat peningkatan penuaan dini, namun jaringan mereka tidak menghasilkan lebih banyak ROS, seperti yang diperkirakan oleh hipotesis "Siklus Setan". Mendukung hubungan antara umur panjang dan DNA mitokondria, beberapa penelitian telah menemukan korelasi antara sifat biokimia DNA mitokondria dan umur panjang spesies. Penelitian ekstensif sedang dilakukan untuk mengeksplorasi lebih jauh hubungan ini dan perawatan anti-penuaan. Saat ini, terapi gen dan suplemen nutraceutical merupakan bidang penelitian yang populer. Bjelakovic dkk. menganalisis hasil 78 penelitian antara tahun 1977 dan 2012, yang melibatkan total 296.707 peserta, dan menyimpulkan bahwa suplemen antioksidan tidak mengurangi angka kematian akibat sebab apa pun atau memperpanjang harapan hidup, sementara beberapa di antaranya, seperti beta-karoten, vitamin E dan lebih tinggi dosis vitamin A, sebenarnya dapat meningkatkan angka kematian.

Breakpoint penghapusan sering terjadi di dalam atau berdekatan dengan wilayah yang menunjukkan konformasi non-kanonik (non-B), yaitu elemen seperti jepit rambut, salib, dan semanggi. Selain itu, terdapat bukti bahwa daerah lengkung distorsi heliks dan tetrad G panjang terlibat dalam mendeteksi peristiwa ketidakstabilan. Selain itu, titik kepadatan yang lebih tinggi secara konsisten diamati di daerah dengan kemiringan GC dan dekat dengan fragmen urutan degenerasi YMMYMNNMMHM.

Apa perbedaan DNA mitokondria dengan DNA inti?

Berbeda dengan DNA inti yang diwarisi dari kedua orang tuanya dan gennya disusun ulang melalui proses rekombinasi, biasanya tidak ada perubahan mtDNA dari orang tua ke keturunannya. Meskipun mtDNA juga bergabung kembali, ia melakukannya dengan salinan dirinya sendiri di dalam mitokondria yang sama. Oleh karena itu, tingkat mutasi mtDNA hewan lebih tinggi dibandingkan dengan DNA inti. mtDNA adalah alat yang ampuh untuk menelusuri garis keturunan matriline dan telah digunakan dalam peran ini untuk melacak nenek moyang banyak spesies ratusan generasi yang lalu.

Laju mutasi yang cepat (pada hewan) membuat mtDNA berguna untuk menilai hubungan genetik individu atau kelompok dalam suatu spesies, dan untuk mengidentifikasi dan mengukur filogeni (hubungan evolusi) di antara spesies yang berbeda. Untuk melakukan hal ini, para ahli biologi menentukan dan kemudian membandingkan urutan mtDNA dari individu atau spesies yang berbeda. Data dari perbandingan digunakan untuk membangun jaringan hubungan antar sekuens yang memberikan perkiraan hubungan antara individu atau spesies dari mana mtDNA diambil. mtDNA dapat digunakan untuk menilai hubungan antara spesies yang berkerabat dekat dan berjauhan. Karena tingginya frekuensi mutasi mtDNA pada hewan, kodon posisi ke-3 berubah relatif cepat, dan dengan demikian memberikan informasi tentang jarak genetik antara individu atau spesies yang berkerabat dekat. Di sisi lain, laju substitusi protein mt sangat rendah, sehingga perubahan asam amino terakumulasi secara perlahan (dengan perubahan lambat pada posisi kodon 1 dan 2) dan dengan demikian memberikan informasi tentang jarak genetik kerabat jauh. Oleh karena itu, model statistik yang mempertimbangkan tingkat substitusi di antara posisi kodon secara terpisah dapat digunakan untuk memperkirakan filogeni secara bersamaan yang mengandung spesies yang berkerabat dekat dan berjauhan.

Sejarah penemuan mtDNA

DNA mitokondria ditemukan pada tahun 1960-an oleh Margit M. K. Nas dan Silvan Nas menggunakan mikroskop elektron sebagai untaian sensitif DNase dalam mitokondria, dan oleh Ellen Hasbrunner, Hans Tappi, dan Gottfried Schatz dari analisis biokimia pada fraksi mitokondria yang sangat murni.

DNA mitokondria pertama kali dikenali pada tahun 1996 selama Tennessee v. Paul Ware. Pada tahun 1998, dalam kasus pengadilan Persemakmuran Pennsylvania v. Patricia Lynn Rorrer, DNA mitokondria dimasukkan sebagai bukti untuk pertama kalinya di Negara Bagian Pennsylvania. Kasus ini ditampilkan dalam Episode 55 Musim 5 dari Seri Kasus Pengadilan Forensik Drama Sejati (Musim 5).

DNA mitokondria pertama kali dikenali di California selama keberhasilan penuntutan David Westerfield atas penculikan dan pembunuhan Danielle van Dam yang berusia 7 tahun di San Diego pada tahun 2002, dan telah digunakan untuk mengidentifikasi manusia dan anjing. Ini adalah tes pertama di AS untuk mengungkap DNA anjing.

basis data mtDNA

Beberapa database khusus telah dibuat untuk mengumpulkan urutan genom mitokondria dan informasi lainnya. Meskipun sebagian besar berfokus pada data sekuens, beberapa mencakup informasi filogenetik atau fungsional.

  • MitoSatPlant: database mikrosatelit tanaman viridi mitokondria.
  • MitoBreak: Basis Data Breakpoint DNA Mitokondria.
  • MitoFish dan MitoAnnotator: database genom mitokondria ikan. Lihat juga Cawthorn dkk.
  • MitoZoa 2.0: database untuk analisis komparatif dan evolusi genom mitokondria (tidak lagi tersedia)
  • InterMitoBase: database beranotasi dan platform analisis interaksi protein-protein untuk mitokondria manusia (terakhir diperbarui pada tahun 2010, tetapi masih belum tersedia)
  • Mitome: database untuk genomik mitokondria komparatif pada metazoa (tidak lagi tersedia)
  • MitoRes: sumber daya untuk gen mitokondria berkode nuklir dan produknya dalam metazoa (tidak lagi diperbarui)

Ada beberapa database khusus yang melaporkan polimorfisme dan mutasi pada DNA mitokondria manusia beserta penilaian patogenisitasnya.

  • MITOMAP: ringkasan polimorfisme dan mutasi pada DNA mitokondria manusia.
  • MitImpact: Kumpulan prediksi patogenisitas untuk semua perubahan nukleotida yang menyebabkan substitusi nonsinonim pada gen pengkode protein mitokondria manusia.

Medan magnet adalah kekuatan fisik dan eksternal yang menyebabkan berbagai reaksi dalam biologi sel, termasuk perubahan pertukaran informasi dalam RNA dan DNA, serta banyak faktor genetik. Ketika perubahan terjadi pada medan magnet planet, tingkat elektromagnetisme (EMF) berubah, secara langsung mengubah proses seluler, ekspresi genetik, dan plasma darah. Fungsi protein dalam tubuh manusia, serta plasma darah, berhubungan dengan sifat dan pengaruh medan EMF. Protein melakukan berbagai fungsi dalam organisme hidup, termasuk bertindak sebagai katalisator reaksi metabolisme, mereplikasi DNA, memicu respons terhadap patogen, dan memindahkan molekul dari satu tempat ke tempat lain. Plasma darah bertindak sebagai gudang protein dalam tubuh, melindungi terhadap infeksi dan penyakit, dan memainkan peran penting dalam menyediakan protein yang dibutuhkan untuk sintesis DNA. Kualitas darah dan plasma darah kita inilah yang memberi perintah pada seluruh tubuh protein, yang diekspresikan melalui materi genetik kita di semua sel dan jaringan. Artinya darah berinteraksi langsung dengan tubuh melalui protein yang telah dikodekan dalam DNA kita. Hubungan sintesis protein antara DNA, RNA dan mitokondria sel ini berubah akibat perubahan medan magnet.

Selain itu, sel darah merah kita mengandung hemoglobin, yaitu protein berdasarkan empat atom besi yang terkait dengan keadaan inti besi dan daya tarik bumi. Hemoglobin dalam darah membawa oksigen dari paru-paru ke seluruh tubuh, tempat oksigen dilepaskan untuk membakar nutrisi. Ini memberikan energi bagi tubuh kita untuk berfungsi dalam proses yang disebut metabolisme energi. Hal ini penting karena perubahan dalam darah kita berhubungan langsung dengan energi dalam proses metabolisme tubuh dan pikiran kita. Hal ini akan semakin jelas ketika kita mulai memperhatikan tanda-tanda perubahan konsumsi energi dan penggunaan sumber daya energi di planet ini. Mengembalikannya kepada pemiliknya yang sah juga berarti mengubah metabolisme energi dalam mikrokosmos tubuh kita, yang mencerminkan perubahan dalam makrokosmos bumi. Ini adalah tahap penting untuk mengakhiri pemodelan konsumtif para Pengendali guna mencapai keseimbangan prinsip konservasi guna menemukan keseimbangan internal, dan oleh karena itu mencapai keseimbangan energi dalam sistem ini. Bagian penting dari perubahan ini terletak pada misteri fungsi mitokondria yang lebih tinggi.

DNA Mitokondria Ibu

Ketika kita membandingkan prinsip gender yang melekat dalam ciptaan kita dan fakta bahwa prinsip Ibu kita mengembalikan keseimbangan energi ke inti bumi melalui medan magnet, langkah selanjutnya adalah pemulihan DNA mitokondria. DNA mitokondria adalah DNA yang terletak di mitokondria, struktur di dalam sel yang mengubah energi kimia dari makanan menjadi bentuk yang dapat digunakan sel, adenosin trifosfat (ATP). ATP mengukur koefisien cahaya yang dihantarkan oleh sel dan jaringan tubuh dan berhubungan langsung dengan perwujudan kesadaran spiritual, yaitu energi dan penting untuk metabolisme energi.

DNA mitokondria hanyalah sebagian kecil dari DNA di dalam sel; Sebagian besar DNA terkandung dalam inti sel. Pada sebagian besar spesies di Bumi, termasuk manusia, DNA mitokondria diwarisi secara eksklusif dari ibu. Mitokondria memiliki materi genetik dan mesinnya sendiri untuk membuat RNA dan protein barunya sendiri. Proses ini disebut biosintesis protein. Biosintesis protein mengacu pada proses di mana sel biologis menghasilkan kumpulan protein baru.

Tanpa DNA mitokondria yang berfungsi dengan baik, umat manusia tidak dapat secara efisien memproduksi protein baru untuk sintesis DNA, atau mempertahankan tingkat ATP yang diperlukan untuk menghasilkan cahaya di dalam sel guna mewujudkan kesadaran spiritual kita. Oleh karena itu, akibat kerusakan DNA mitokondria, umat manusia menjadi sangat kecanduan mengonsumsi segala sesuatu di dunia luar untuk mengisi kekosongan energi di dalam sel kita. (Lihat instalasi Alien NAA untuk kecanduan).

Tanpa mengetahui sesuatu yang berbeda tentang sejarah kita saat ini dan menghapus ingatan kita, umat manusia tidak menyadari bahwa kita ada dengan mitokondria yang tidak berfungsi secara signifikan.

Hal ini merupakan akibat langsung dari ekstraksi DNA Ibu, prinsip magnetis, struktur proton dari Bumi, dan kehadiran "Ibu Kegelapan" versi alien sintetis yang ditempatkan ke dalam arsitektur planet untuk meniru fungsinya. Umat ​​​​manusia ada di planet ini tanpa Prinsip Induknya yang sebenarnya, dan hal ini tampaknya tertulis dalam sel DNA mitokondria kita. Hal ini telah digambarkan berkali-kali sebagai NAA yang menyerang Logos Planet melalui manipulasi magnetosfer dan medan magnet.

Krista

Membran bagian dalam mitokondria tersebar di banyak krista, yang meningkatkan luas permukaan membran bagian dalam mitokondria, meningkatkan kemampuannya untuk menghasilkan ATP. Wilayah mitokondria inilah, bila berfungsi dengan benar, meningkatkan energi ATP dan menghasilkan cahaya dalam sel dan jaringan tubuh. Fungsi krista yang lebih tinggi di mitokondria diaktifkan pada kelompok Kenaikan yang dimulai pada siklus ini. Nama "crista" diberikan sebagai hasil penemuan ilmiah karena berhubungan langsung dengan aktivasi gen kristal.

Perubahan reseptor estrogen

DNA mitokondria ibu dan pergeseran magnet memiliki banyak faktor yang menyebabkan penyesuaian dan menimbulkan gejala pada siklus reproduksi wanita. Hormon estrogen mengaktifkan reseptor estrogen, yaitu protein yang ditemukan dalam sel yang berikatan dengan DNA sehingga menyebabkan perubahan ekspresi genetik. Sel dapat berkomunikasi satu sama lain dengan melepaskan molekul yang mengirimkan sinyal ke sel reseptif lainnya. Estrogen dilepaskan oleh jaringan seperti ovarium dan plasenta, melewati membran sel sel penerima dan berikatan dengan reseptor estrogen di dalam sel. Reseptor estrogen mengontrol transmisi pesan antara DNA dan RNA. Oleh karena itu, saat ini banyak wanita yang memperhatikan siklus menstruasi yang tidak biasa dan aneh yang disebabkan oleh dominasi estrogen. Perubahan kadar estrogen terjadi pada pria dan wanita, jadi dengarkan tubuh Anda untuk membantu mendukung perubahan ini. Jaga liver dan detoksifikasi, hilangkan konsumsi gula dan makanan yang merangsang dan meningkatkan hormon, pantau keseimbangan bakteri di usus dan tubuh - ini berguna untuk menjaga keseimbangan estrogen.

Penyakit mitokondria menghabiskan energi

Penyakit mitokondria disebabkan oleh mutasi genetik yang tercetak pada urutan DNA. Arsitektur buatan yang ditempatkan di sebuah planet, seperti mekanisme alien yang berusaha menciptakan modifikasi genetik untuk mengambil alih DNA Ibu, yang bermanifestasi sebagai segala jenis mutasi dan kerusakan DNA. Penyakit mitokondria ditandai dengan penyumbatan energi dalam tubuh karena penyakit tersebut terakumulasi, mewarisi genetika ibu dalam garis keturunan.

Mitokondria penting untuk fungsi sel sehari-hari dan metabolisme energi, yang juga mengarah pada perkembangan spiritual jiwa dan perwujudan Oversoul (monad). Penyakit mitokondria mengurangi produksi energi efektif yang tersedia bagi tubuh dan pikiran, sehingga menghambat perkembangan manusia dan pertumbuhan spiritual. Dengan demikian, tubuh menua lebih cepat dan risiko penyakit meningkat; energi pribadi dinonaktifkan dan dengan demikian habis. Hal ini secara signifikan membatasi jumlah energi yang dapat digunakan untuk perkembangan otak dan fungsi semua sistem saraf. Menipisnya cadangan energi untuk otak dan perkembangan neurologis berkontribusi terhadap spektrum autisme, degenerasi saraf, dan defisiensi otak lainnya. Cacat pada gen mitokondria dikaitkan dengan ratusan kelainan darah, otak, dan neurologis “klinis”.

Fungsi darah, otak dan neurologis tubuh planet disamakan dengan arsitektur garis ley, pusat chakra dan sistem Gerbang Bintang yang mengontrol aliran energi (darah) untuk membentuk tubuh kesadaran yang dikenal sebagai Jaringan Pohon 12 Planet. Kuil. Fungsi darah, otak, dan neurologis tubuh manusia disamakan dengan Jaringan Pohon 12 di Kuil Manusia. Begitu instalasi Kuil dan DNA rusak atau diubah, darah, otak, dan sistem saraf pun rusak. Jika darah, otak, dan sistem saraf kita tersumbat atau rusak, kita tidak dapat menerjemahkan bahasa, berkomunikasi, membangun tubuh cahaya multidimensi untuk menerima kebijaksanaan yang lebih tinggi (Sophia). Jenis bahasa kita di berbagai tingkatan, termasuk bahasa DNA kita, dibingungkan dan dicampur oleh mereka yang berusaha memperbudak dan menganiaya Bumi.

Sebagaimana kita ketahui, sebagian besar sumber energi kinetik atau energi eksternal lainnya dikontrol secara aktif oleh elit penguasa untuk menekan pembangunan manusia dan membatasi peluang penggunaan yang adil atau pertukaran sumber daya yang adil untuk digunakan bersama oleh penduduk bumi. Strateginya adalah dengan menguasai seluruh energi dan sumber energi (bahkan menguasai DNA dan jiwa), sehingga menciptakan kelas penguasa dan kelas budak atau budak. Dengan menggunakan metode “memecah belah dan menaklukkan” kelompok Orion, jauh lebih mudah untuk mengendalikan populasi yang trauma oleh rasa takut, kebodohan dan kemiskinan.

Terjemahan: Oreanda Web

Secara historis, penelitian pertama semacam ini dilakukan dengan menggunakan DNA mitokondria. Para ilmuwan mengambil sampel dari penduduk asli Afrika, Asia, Eropa, dan Amerika, dan dalam sampel yang awalnya kecil ini mereka membandingkan DNA mitokondria dari individu yang berbeda satu sama lain. Mereka menemukan bahwa keragaman DNA mitokondria paling tinggi di Afrika. Dan karena diketahui bahwa peristiwa mutasi dapat mengubah jenis DNA mitokondria, dan juga diketahui bagaimana hal itu dapat berubah, maka kita dapat mengetahui jenis orang mana yang dapat diturunkan secara mutasi. Dari semua orang yang DNA-nya diuji, orang-orang Afrika-lah yang menemukan variabilitas yang jauh lebih besar. Tipe DNA mitokondria di benua lain kurang beragam. Artinya masyarakat Afrika mempunyai lebih banyak waktu untuk mengakumulasi perubahan-perubahan ini. Mereka memiliki lebih banyak waktu untuk evolusi biologis, jika di Afrika ditemukan sisa-sisa DNA purba yang bukan merupakan ciri mutasi manusia Eropa.

Dapat dikatakan bahwa para ahli genetika telah mampu membuktikan asal usul perempuan di Afrika dengan menggunakan DNA mitokondria. Mereka juga mempelajari kromosom Y. Ternyata laki-laki juga berasal dari Afrika.

Berkat penelitian DNA mitokondria, dimungkinkan untuk mengetahui tidak hanya bahwa manusia berasal dari Afrika, tetapi juga untuk menentukan waktu asal usulnya. Waktu kemunculan nenek moyang mitokondria umat manusia ditentukan melalui studi perbandingan DNA mitokondria simpanse dan manusia modern. Mengetahui tingkat divergensi mutasi - 2-4% per juta tahun - kita dapat menentukan waktu pemisahan dua cabang, simpanse dan manusia modern. Ini terjadi sekitar 5 – 7 juta tahun yang lalu. Dalam hal ini, laju divergensi mutasi dianggap konstan.

Hawa Mitokondria

Ketika orang berbicara tentang Hawa mitokondria, yang mereka maksud bukan seorang individu. Mereka berbicara tentang kemunculan seluruh populasi individu dengan karakteristik serupa melalui evolusi. Dipercaya bahwa Hawa Mitokondria hidup pada masa penurunan tajam jumlah nenek moyang kita, menjadi sekitar sepuluh ribu individu.

Asal usul ras

Dengan mempelajari DNA mitokondria dari populasi yang berbeda, para ahli genetika menyarankan bahwa bahkan sebelum meninggalkan Afrika, populasi leluhur dibagi menjadi tiga kelompok, yang memunculkan tiga ras modern - Afrika, Kaukasia, dan Mongoloid. Hal ini diyakini terjadi sekitar 60 - 70 ribu tahun yang lalu.

Perbandingan DNA mitokondria Neandarthal dan manusia modern

Informasi tambahan tentang asal usul manusia diperoleh dengan membandingkan teks genetik DNA mitokondria Neanderthal dan manusia modern. Para ilmuwan mampu membaca teks genetik DNA mitokondria dari sisa tulang dua Neanderthal. Sisa-sisa kerangka Neanderthal pertama ditemukan di Gua Feldhover di Jerman. Beberapa saat kemudian, teks genetik DNA mitokondria anak Neanderthal dibaca, yang ditemukan di Kaukasus Utara di gua Mezhmayskaya. Saat membandingkan DNA mitokondria manusia modern dan Neanderthal, ditemukan perbedaan yang sangat besar. Jika Anda mengambil sepotong DNA, maka dari 370 nukleotida, 27 berbeda.Dan jika Anda membandingkan teks genetik manusia modern, DNA mitokondrianya, Anda akan menemukan perbedaan hanya pada delapan nukleotida. Dipercaya bahwa Neanderthal dan manusia modern adalah cabang yang benar-benar terpisah, evolusi masing-masing berlangsung secara independen satu sama lain.

Dengan mempelajari perbedaan teks genetik DNA mitokondria Neanderthal dan manusia modern, tanggal pemisahan kedua cabang ini dapat ditentukan. Hal ini terjadi sekitar 500 ribu tahun yang lalu, dan sekitar 300 ribu tahun yang lalu pemisahan terakhir mereka terjadi. Neanderthal diyakini menetap di seluruh Eropa dan Asia dan digantikan oleh manusia modern, yang muncul dari Afrika 200 ribu tahun kemudian. Dan akhirnya, sekitar 28 – 35 ribu tahun yang lalu, Neanderthal punah. Mengapa hal ini terjadi, secara umum, masih belum jelas. Mungkin mereka tidak tahan bersaing dengan tipe orang modern, atau mungkin ada alasan lain yang mendasarinya.