Genetika- ilmu yang mempelajari hereditas dan variabilitas organisme.
Keturunan- kemampuan organisme untuk mentransmisikan karakteristiknya dari generasi ke generasi (fitur struktur, fungsi, perkembangan).
Variabilitas- kemampuan organisme untuk memperoleh sifat-sifat baru. Keturunan dan variabilitas adalah dua sifat yang berlawanan tetapi saling terkait dari suatu organisme.

Keturunan

Konsep dasar
Gen dan alel. Unit informasi herediter adalah gen.
gen(dari sudut pandang genetika) - bagian dari kromosom yang menentukan perkembangan satu atau lebih sifat dalam suatu organisme.
alel- keadaan berbeda dari gen yang sama, terletak di lokus (wilayah) tertentu dari kromosom homolog dan menentukan perkembangan beberapa jenis sifat. Kromosom homolog hanya ditemukan dalam sel yang mengandung satu set kromosom diploid. Mereka tidak ditemukan dalam sel benih (gamet) eukariota dan prokariota.

Tanda (pengering rambut)- beberapa kualitas atau properti yang dengannya satu organisme dapat dibedakan dari yang lain.
dominasi- fenomena dominasi sifat salah satu orang tua dalam hibrida.
sifat dominan- sifat yang muncul pada generasi pertama hibrida.
sifat resesif- sifat yang secara lahiriah menghilang pada generasi pertama hibrida.

Sifat dominan dan resesif pada manusia

tanda-tanda
dominan	terdesak
Dwarfisme	pertumbuhan normal
Polidaktili (multi-jari)	Norma
rambut keriting	Rambut lurus
Bukan rambut merah	rambut merah
kebotakan dini	Norma
Bulu mata panjang	bulu mata pendek
mata yang besar	Mata kecil
mata coklat	Mata biru atau abu-abu
Lamur	Norma
Penglihatan senja (rabun senja)	Norma
Bintik-bintik di wajah	Tidak ada bintik-bintik
Pembekuan darah normal	Pembekuan darah yang lemah (hemofilia)
penglihatan warna	Gangguan penglihatan warna (buta warna)

alel dominan - alel yang menentukan sifat dominan. Dilambangkan dengan huruf kapital Latin: A, B, C, ....
alel resesif - alel yang menentukan sifat resesif. Dilambangkan dengan huruf kecil latin: a, b, c, ....
Alel dominan memastikan perkembangan sifat baik dalam keadaan homozigot maupun heterozigot, alel resesif hanya muncul dalam keadaan homozigot.
Homozigot dan heterozigot. Organisme (zigot) bisa homozigot atau heterozigot.
Organisme homozigot memiliki dua alel identik dalam genotipenya - keduanya dominan atau keduanya resesif (AA atau aa).
Organisme heterozigot memiliki salah satu alel dalam bentuk dominan, dan yang lainnya dalam bentuk resesif (Aa).
Individu homozigot tidak membelah pada generasi berikutnya, sedangkan individu heterozigot memberikan pembelahan.
Bentuk alel yang berbeda dari gen muncul sebagai akibat dari mutasi. Sebuah gen dapat bermutasi berulang kali, menghasilkan banyak alel.
Alelisme ganda - fenomena adanya lebih dari dua bentuk alel alternatif dari suatu gen yang memiliki manifestasi yang berbeda dalam fenotipe. Dua atau lebih keadaan gen dihasilkan dari mutasi. Serangkaian mutasi menyebabkan munculnya serangkaian alel (A, a1, a2, ..., an, dll), yang berada dalam hubungan dominan-resesif yang berbeda satu sama lain.
Genotip adalah totalitas semua gen suatu organisme.
fenotipe - totalitas semua karakteristik organisme. Ini termasuk tanda-tanda morfologis (eksternal) (warna mata, warna bunga), biokimia (bentuk protein struktural atau molekul enzim), histologis (bentuk dan ukuran sel), anatomi, dll. Di sisi lain, tanda-tanda dapat dibagi menjadi kualitatif. (warna mata) dan kuantitatif (berat badan). Fenotipe tergantung pada genotipe dan kondisi lingkungan. Ini berkembang sebagai hasil dari interaksi genotipe dan kondisi lingkungan. Yang terakhir mempengaruhi fitur kualitatif pada tingkat yang lebih rendah dan yang kuantitatif pada tingkat yang lebih besar.
Persilangan (hibridisasi). Salah satu metode utama genetika adalah persilangan, atau hibridisasi.
metode hibridologi - persilangan (hibridisasi) organisme yang berbeda satu sama lain dalam satu atau lebih karakteristik.
hibrida - keturunan dari persilangan organisme yang berbeda satu sama lain dalam satu atau lebih karakteristik.
Tergantung pada jumlah tanda yang membedakan orang tua, berbagai jenis persilangan dibedakan.
persilangan monohibrida Persilangan di mana orang tua hanya berbeda dalam satu sifat.
Persilangan dihibrida - persilangan, di mana orang tua berbeda dalam dua cara.
Persilangan polihibrid - persilangan, di mana orang tua berbeda dalam beberapa hal.
Untuk mencatat hasil persilangan, digunakan notasi yang berlaku umum berikut ini:
P - orang tua (dari lat. orang tua- orang tua);
F - keturunan (dari lat. berbakti- keturunan): F 1 - hibrida dari generasi pertama - keturunan langsung dari orang tua P; F 2 - hibrida generasi kedua - keturunan dari persilangan hibrida F 1 di antara mereka sendiri, dll.
- laki-laki (perisai dan tombak - tanda Mars);
- perempuan (cermin dengan pegangan - tanda Venus);
X - ikon silang;
: - pemisahan hibrida, memisahkan rasio digital dari kelas keturunan yang berbeda (berdasarkan fenotipe atau genotipe).
Metode hibridologi dikembangkan oleh naturalis Austria G. Mendel (1865). Dia menggunakan tanaman kacang polong penyerbukan sendiri. Mendel melintasi garis murni (individu homozigot) yang berbeda satu sama lain dalam satu, dua atau lebih sifat. Dia menerima hibrida dari generasi pertama, kedua, dll. Mendel mengolah data yang diperoleh secara matematis. Hasil yang diperoleh dirumuskan dalam bentuk hukum-hukum hereditas.

Hukum G. Mendel

hukum pertama Mendel. G. Mendel menyilangkan tanaman ercis berbiji kuning dan tanaman ercis berbiji hijau. Keduanya adalah garis murni, yaitu homozigot.

Hukum pertama Mendel - hukum keseragaman hibrida generasi pertama (hukum dominasi): ketika melintasi garis murni, semua hibrida dari generasi pertama menunjukkan satu sifat (dominan).
hukum kedua Mendel. Setelah itu, G. Mendel menyilangkan hibrida generasi pertama di antara mereka sendiri.

Hukum kedua Mendel - hukum pemisahan fitur: hibrida dari generasi pertama, ketika mereka disilangkan, dibagi dalam rasio numerik tertentu: individu dengan manifestasi resesif suatu sifat membentuk 1/4 dari jumlah total keturunan.

Pemisahan adalah fenomena di mana persilangan individu heterozigot mengarah pada pembentukan keturunan, beberapa di antaranya membawa sifat dominan, dan beberapa resesif. Dalam kasus persilangan monohibrid, rasio ini terlihat seperti ini: 1AA:2Aa:1aa, yaitu 3:1 (untuk dominasi penuh) atau 1:2:1 (dalam kasus dominasi tidak lengkap). Dalam kasus persilangan dihibrida - 9:3:3:1 atau (3:1) 2 . Dengan polihibrid - (3:1) n.
dominasi yang tidak lengkap. Gen dominan tidak selalu sepenuhnya menekan gen resesif. Fenomena seperti itu disebut dominasi tidak lengkap . Contoh dominasi tidak lengkap adalah pewarisan warna bunga keindahan malam.

Dasar sitologi keseragaman generasi pertama dan pemisahan karakter pada generasi kedua terdiri dari divergensi kromosom homolog dan pembentukan sel germinal haploid pada meiosis.
Hipotesis (hukum) kemurnian gamet menyatakan: 1) selama pembentukan sel germinal, hanya satu alel dari pasangan alel yang memasuki setiap gamet, yaitu, gamet tersebut murni secara genetik; 2) dalam organisme hibrida, gen tidak berhibridisasi (tidak bercampur) dan berada dalam keadaan alelik murni.
Sifat statistik dari fenomena pemisahan. Dari hipotesis kemurnian gamet dapat disimpulkan bahwa hukum pembelahan adalah hasil kombinasi acak gamet yang membawa gen yang berbeda. Dengan sifat acak dari koneksi gamet, hasil keseluruhan menjadi alami. Oleh karena itu, dalam persilangan monohibrida, rasio 3:1 (dalam kasus dominasi penuh) atau 1:2:1 (dalam kasus dominasi tidak lengkap) harus dianggap sebagai keteraturan berdasarkan fenomena statistik. Hal ini juga berlaku untuk kasus persilangan polihibrid. Pemenuhan rasio numerik yang tepat selama pemisahan hanya mungkin dilakukan dengan sejumlah besar individu hibrida yang dipelajari. Dengan demikian, hukum genetika bersifat statistik.
analisis keturunan. Menganalisis silang memungkinkan Anda untuk menentukan apakah suatu organisme homozigot atau heterozigot untuk gen dominan. Untuk melakukan ini, seorang individu disilangkan, genotipe yang harus ditentukan, dengan individu homozigot untuk gen resesif. Seringkali salah satu orang tua disilangkan dengan salah satu keturunannya. Persimpangan seperti itu disebut dapat dikembalikan .
Dalam kasus homozigositas individu dominan, pemisahan tidak akan terjadi:

Dalam kasus heterozigositas individu dominan, pemisahan akan terjadi:

hukum ketiga Mendel. G. Mendel melakukan persilangan dihibrid tanaman ercis berbiji kuning dan halus dan tanaman ercis berbiji hijau dan keriput (keduanya galur murni), kemudian disilangkan keturunannya. Hasilnya, ia menemukan bahwa setiap pasangan sifat selama pembelahan pada keturunannya berperilaku dengan cara yang sama seperti selama persilangan monohibrid (membagi 3: 1), yaitu, terlepas dari pasangan sifat lainnya.

hukum ketiga Mendel- hukum kombinasi independen (pewarisan) sifat: pemisahan untuk setiap sifat terjadi secara independen dari sifat lainnya.

Dasar sitologi dari kombinasi independen adalah sifat acak dari divergensi kromosom homolog dari setiap pasangan ke kutub sel yang berbeda selama meiosis, terlepas dari pasangan kromosom homolog lainnya. Hukum ini hanya berlaku jika gen yang bertanggung jawab untuk pengembangan sifat yang berbeda terletak pada kromosom yang berbeda. Pengecualian adalah kasus pewarisan terkait.

Warisan terkait. Kegagalan kopling

Perkembangan genetika menunjukkan bahwa tidak semua sifat diturunkan sesuai dengan hukum Mendel. Dengan demikian, hukum pewarisan independen gen hanya berlaku untuk gen yang terletak pada kromosom yang berbeda.
Pola pewarisan terkait gen dipelajari oleh T. Morgan dan murid-muridnya pada awal 1920-an. abad ke-20 Objek penelitian mereka adalah lalat buah Drosophila (masa hidupnya pendek, dan dalam setahun dapat diperoleh beberapa puluh generasi, kariotipenya hanya terdiri dari empat pasang kromosom).
Hukum Morgan: gen yang terletak pada kromosom yang sama sebagian besar diwariskan bersama.
Gen terkait adalah gen yang berada pada kromosom yang sama.
kelompok kopling Semua gen pada satu kromosom.
Dalam persentase tertentu dari kasus, kopling mungkin rusak. Alasan pelanggaran tautan adalah persilangan (persilangan kromosom) - pertukaran bagian kromosom dalam profase I pembelahan meiosis. Crossover mengarah ke rekombinasi genetik. Semakin jauh jarak gen, semakin sering terjadi persilangan di antara mereka. Fenomena ini didasarkan pada konstruksi peta genetik- penentuan urutan gen dalam kromosom dan perkiraan jarak di antara mereka.

Genetika Seks

autosom Kromosom adalah sama untuk kedua jenis kelamin.
Kromosom seks (heterochromosom) Kromosom yang membedakan laki-laki dan perempuan satu sama lain.
Sel manusia mengandung 46 kromosom, atau 23 pasang: 22 pasang autosom dan 1 pasang kromosom seks. Kromosom seks disebut sebagai kromosom X dan Y. Wanita memiliki dua kromosom X, sedangkan pria memiliki satu kromosom X dan satu Y.
Ada 5 jenis penentuan jenis kelamin kromosom.

Jenis penentuan jenis kelamin kromosom

Jenis	Contoh
XX, XY	Ciri-ciri mamalia (termasuk manusia), cacing, krustasea, kebanyakan serangga (termasuk lalat buah), kebanyakan amfibi, beberapa ikan
XY, XX	Ciri-ciri burung, reptil, beberapa amfibi dan ikan, beberapa serangga (lepidoptera)
XX, X0	Terjadi pada beberapa serangga (Orthoptera); 0 berarti tidak ada kromosom
0, XX	Ditemukan pada beberapa serangga (Hydroptera)
tipe haplo-diploid (♀ 2n, n)	Ini terjadi, misalnya, pada lebah dan semut: jantan berkembang dari telur haploid yang tidak dibuahi (partenogenesis), betina berkembang dari telur diploid yang dibuahi.

warisan terkait seks - pewarisan sifat yang gennya terletak pada kromosom X dan Y. Kromosom seks mungkin mengandung gen yang tidak terkait dengan perkembangan karakteristik seksual.
Ketika XY digabungkan, sebagian besar gen yang terletak pada kromosom X tidak memiliki pasangan alel pada kromosom Y. Juga, gen yang terletak pada kromosom Y tidak memiliki alel pada kromosom X. Organisme seperti itu disebut hemizigot . Dalam hal ini, gen resesif muncul, yang hadir dalam genotipe dalam bentuk tunggal. Jadi kromosom X mungkin mengandung gen yang menyebabkan hemofilia (berkurangnya pembekuan darah). Kemudian semua individu laki-laki yang menerima kromosom ini akan menderita penyakit ini, karena kromosom Y tidak mengandung alel dominan.

genetika darah

Menurut sistem AB0, orang memiliki 4 golongan darah. Golongan darah ditentukan oleh gen I. Pada manusia, golongan darah disediakan oleh tiga gen IA, IB, I0. Dua yang pertama adalah co-dominan terhadap satu sama lain, dan keduanya dominan terhadap yang ketiga. Akibatnya, seseorang memiliki 6 golongan darah menurut genetika, dan 4 menurut fisiologi.

saya mengelompokkan	0	saya 0 saya 0	homozigot
kelompok II	TETAPI	Saya A Saya A	homozigot
		Saya A saya 0	heterozigot
kelompok III	PADA	I B I B	homozigot
		saya b saya 0	heterozigot
kelompok IV	AB	Saya A I B	heterozigot

Pada orang yang berbeda, rasio golongan darah dalam populasi berbeda.

Distribusi golongan darah menurut sistem AB0 di antara orang-orang yang berbeda,%

Selain itu, darah orang yang berbeda dapat berbeda dalam faktor Rh. Darah bisa Rh positif (Rh+) atau Rh negatif (Rh-). Rasio ini bervariasi di antara orang-orang yang berbeda.

Distribusi faktor Rh pada orang yang berbeda,%

Kebangsaan	Rh positif	Rh negatif
penduduk asli australia	100	0
Indian Amerika	90–98	2–10
orang arab	72	28
Basque	64	36
Cina	98–100	0–2
orang meksiko	100	0
Norse	85	15
Rusia	86	14
Eskimo	99–100	0–1
Jepang	99–100	0–1

Faktor Rh darah menentukan gen R. R + memberikan informasi tentang produksi protein (protein Rh-positif), tetapi gen R tidak. Gen pertama mendominasi yang kedua. Jika darah Rh + ditransfusikan ke orang dengan darah Rh -, maka aglutinin spesifik terbentuk dalam dirinya, dan pemberian berulang darah tersebut akan menyebabkan aglutinasi. Ketika seorang wanita Rh mengembangkan janin yang mewarisi Rh positif dari ayah, konflik Rh dapat terjadi. Kehamilan pertama, sebagai suatu peraturan, berakhir dengan aman, dan yang kedua - dengan penyakit anak atau lahir mati.

Interaksi gen

Genotipe bukan hanya seperangkat gen mekanis. Ini adalah sistem gen yang berinteraksi satu sama lain secara historis. Lebih tepatnya, bukan gen itu sendiri (bagian dari molekul DNA) yang berinteraksi, tetapi produk yang terbentuk atas dasar mereka (RNA dan protein).
Baik gen alelik dan non-alel dapat berinteraksi.
Interaksi gen alelik: dominasi lengkap, dominasi tidak lengkap, dominasi bersama.
Dominasi penuh - fenomena ketika gen dominan sepenuhnya menekan kerja gen resesif, sebagai akibatnya sifat dominan berkembang.
dominasi tidak lengkap - sebuah fenomena ketika gen dominan tidak sepenuhnya menekan kerja gen resesif, akibatnya sifat perantara berkembang.
Kodominan (manifestasi independen) - sebuah fenomena ketika kedua alel berpartisipasi dalam pembentukan suatu sifat dalam organisme heterozigot. Pada manusia, serangkaian alel ganda mewakili gen yang menentukan golongan darah. Dalam hal ini, gen yang menentukan golongan darah A dan B bersifat kodominan terhadap satu sama lain, dan keduanya dominan terhadap gen yang menentukan golongan darah 0.
Interaksi gen non-alel: kerjasama, komplementaritas, epistasis dan polimerisme.
Kerja sama - sebuah fenomena ketika, dengan aksi timbal balik dari dua gen non-alel dominan, yang masing-masing memiliki manifestasi fenotipiknya sendiri, sebuah sifat baru terbentuk.
komplementaritas - fenomena ketika suatu sifat berkembang hanya dengan aksi timbal balik dari dua gen non-alel dominan, yang masing-masing secara individual tidak menyebabkan perkembangan suatu sifat.
epistasis - fenomena ketika satu gen (dominan dan resesif) menekan aksi gen lain (non-alel) (dominan dan resesif). Gen penekan (suppressor) dapat bersifat dominan (dominan epistasis) atau resesif (resesif epistasis).
Polimerisme - fenomena ketika beberapa gen dominan non-alelik bertanggung jawab atas efek yang sama pada perkembangan sifat yang sama. Semakin banyak gen tersebut hadir dalam genotipe, semakin jelas sifat tersebut. Fenomena polimerisme diamati dalam pewarisan sifat kuantitatif (warna kulit, berat badan, produksi susu sapi).
Berbeda dengan polimer, ada fenomena seperti: pleiotropi - tindakan gen ganda, ketika satu gen bertanggung jawab untuk pengembangan beberapa sifat.

Teori kromosom hereditas

Ketentuan utama teori kromosom hereditas:

• Kromosom memainkan peran utama dalam hereditas;
• gen terletak pada kromosom dalam urutan linier tertentu;
• setiap gen terletak di tempat (lokus) tertentu dari kromosom; gen alelik menempati lokus yang sama dalam kromosom homolog;
• gen kromosom homolog membentuk kelompok pertalian; jumlah mereka sama dengan set kromosom haploid;
• antara kromosom homolog, pertukaran gen alelik (crossing over) dimungkinkan;
• frekuensi pindah silang antar gen sebanding dengan jarak di antara mereka.

Warisan nonkromosom

Menurut teori kromosom hereditas, DNA kromosom memainkan peran utama dalam hereditas. Namun, DNA juga ditemukan di mitokondria, kloroplas, dan di sitoplasma. DNA nonkromosom disebut plasmid . Sel tidak memiliki mekanisme khusus untuk distribusi plasmid yang seragam selama pembelahan, sehingga satu sel anak dapat menerima satu informasi genetik, dan yang kedua - yang sama sekali berbeda. Pewarisan gen yang terkandung dalam plasmid tidak mengikuti hukum pewarisan Mendel, dan perannya dalam pembentukan genotipe masih kurang dipahami.

Keturunan adalah milik semua organisme hidup untuk mentransmisikan karakteristik dan sifat mereka dari generasi ke generasi.

Pola dengan mana tanda-tanda diturunkan dari generasi ke generasi pertama kali ditemukan oleh ilmuwan besar Ceko Gregor Mendel (1822-1884)

Persilangan monohibrid - bentuk persilangan yang berbeda satu sama lain dalam satu pasang sifat alternatif yang dipelajari, di mana alel dari satu gen bertanggung jawab.

Warisan monogenik, dipelajari dalam persilangan monohibrid, adalah pewarisan suatu sifat, untuk manifestasi yang bertanggung jawab atas satu gen, berbagai bentuknya disebut alel. Misalnya, dalam persilangan monohibrid antara dua galur murni tanaman yang homozigot untuk sifat masing-masing - satu dengan biji kuning (sifat dominan) dan yang lainnya dengan biji hijau (sifat resesif), orang akan mengharapkan generasi pertama hanya dengan biji kuning, karena alel biji kuning mendominasi alel hijau.

Dalam persilangan monohibrid, hukum pertama Mendel (hukum keseragaman) diamati, yang menurutnya, ketika organisme homozigot disilangkan, keturunan F1 mereka hanya menunjukkan satu sifat alternatif (dominan), dan yang kedua dalam keadaan laten (resesif). Keturunan F1 memiliki fenotipe dan genotipe yang seragam. Menurut hukum kedua Mendel (hukum pembelahan), ketika heterozigot disilangkan pada keturunan F2 mereka, pembelahan diamati menurut genotipe dengan perbandingan 1:2:1 dan menurut fenotipe dengan perbandingan 3:1.

Menganalisis silang - menyilangkan individu hibrida dengan individu homozigot untuk alel resesif, yaitu, "penganalisis". Arti dari persilangan yang menganalisis adalah bahwa keturunan dari persilangan yang menganalisis harus membawa satu alel resesif dari "penganalisis", di mana alel yang diperoleh dari organisme yang dianalisis akan muncul. Untuk menganalisis persilangan (tidak termasuk kasus interaksi gen), kebetulan pemisahan menurut fenotipe dengan pemisahan menurut genotipe di antara keturunannya adalah karakteristik. Dengan demikian, menganalisis persilangan memungkinkan untuk menentukan genotipe dan rasio berbagai jenis gamet yang dibentuk oleh individu yang dianalisis.

Mendel, melakukan eksperimen menganalisis persilangan tanaman kacang polong dengan bunga putih (aa) dan heterozigot ungu (Aa), memperoleh hasil 81 hingga 85, yang hampir sama dengan rasio 1: 1. Dia menentukan bahwa sebagai hasil dari persilangan dan pembentukan heterozigot, alel tidak bercampur satu sama lain dan selanjutnya muncul dalam "bentuk murni". Selanjutnya, Batson merumuskan aturan kemurnian gamet atas dasar ini.

Persilangan dihibrid (hukum ke-3 Mendel):

Dihibrida adalah persilangan pasangan tetua yang berbeda satu sama lain dalam varian alternatif dua sifat (dua pasang alel). Jadi, misalnya, tanaman ercis Mendel menyilangkan (dihomozigot) linier murni pada dua sifat yaitu dominan (warna kuning dan permukaan biji halus) dan resesif (warna hijau dan permukaan biji berkerut): AA BB x aa bb.

Ketika menyilangkan hibrida Fl (AaBb x AaBb) satu sama lain, Mendel memperoleh 4 kelas fenotipik benih kacang polong hibrida F2 dengan perbandingan kuantitatif: 9 kuning halus: 3 kuning keriput: 3 hijau halus: 1 hijau keriput. Namun untuk setiap pasangan sifat (9 kuning + 3 kuning: 3 hijau + 1 hijau; 9 kepala + 3 kepala: 3 kerut + 1 kerut), pemisahan pada F2 sama dengan persilangan monohibrid, yaitu 3:1. Akibatnya, pewarisan untuk setiap pasangan sifat berlangsung secara independen satu sama lain.

Pada persilangan dihibrida tanaman ercis (AABB x aabb), hibrida F1 secara fenotip dan genotip seragam (AaBb) sesuai dengan hukum pertama Mendel. Ketika melintasi individu kacang diheterozigot, generasi kedua hibrida diperoleh dengan empat kombinasi fenotipik dari dua pasang sifat (2 2). Ini dijelaskan oleh fakta bahwa selama meiosis pada organisme hibrida, dari setiap pasangan kromosom homolog dalam anafase 1, satu kromosom berangkat ke kutub. Karena divergensi acak kromosom ayah dan ibu, gen A dapat jatuh ke dalam gamet yang sama dengan gen B atau dengan gen B. Hal yang sama akan terjadi dengan gen. Oleh karena itu, hibrida membentuk empat jenis gamet: AB, Ab, aB, ab. Pendidikan masing-masing dari mereka sama-sama mungkin. Kombinasi bebas gamet semacam itu mengarah pada pembentukan empat varian fenotipe dengan perbandingan 9: 3: : 3: 1 dan 9 kelas genotipe.

Baik dalam persilangan mono dan dihibrida, keturunan F1 adalah seragam baik dalam fenotipe dan genotipe (manifestasi dari hukum pertama Mendel). Pada generasi F2, pemisahan terjadi untuk setiap pasangan sifat secara fenotipe dengan perbandingan 3:1 (hukum kedua Mendel). Ini menunjukkan universalitas hukum pewarisan Mendel untuk sifat-sifat jika gen yang menentukannya terletak pada pasangan kromosom homolog yang berbeda dan diwarisi secara independen satu sama lain. 5. Bagaimana pembelahan genotipe dan fenotipe pada F2 jika hibrida generasi kedua dari persilangan dihibrida (lihat kisi Punnett) akan berkembang biak dengan penyerbukan sendiri? Berdasarkan fenotipe, pemecahannya akan menjadi 9:3:3:1, dan secara genotipe akan ada 9 kelas genotipe. 6. Ada berapa jenis gamet yang terbentuk pada individu dengan genotipe AaBbCcDd dan aaBbDdKkPp? Banyaknya jenis gamet (N) organisme heterozigot ditentukan dengan rumus: N = 2 n, dimana n adalah jumlah heterozigot. Dalam kasus kami, dua genotipe yang ditunjukkan adalah heterozigot untuk empat sifat, jadi n adalah 4, yaitu mereka masing-masing membentuk 16 jenis gamet.

1. Buah-buahan, klasifikasinya, cara penyebarannya di alam.

Klasifikasi buah.

1. Ibu adalah pembawa gen buta warna, ayah membedakan warna secara normal. Sebagai tanda buta warna, anak mereka bisa mewarisi.

Nomor tiket 21

1. Jenis hubungan antar organisme dalam populasi.

Spesies adalah kumpulan individu kawin silang yang mirip satu sama lain. Ini terpecah menjadi pengelompokan individu yang lebih kecil secara alami - populasi yang menghuni bagian yang terpisah dan relatif kecil dari kisaran spesies tertentu.

Populasi adalah sekelompok organisme spesies tunggal yang menempati area tertentu dari wilayah dalam kisaran spesies, kawin silang secara bebas di antara mereka sendiri dan sebagian atau seluruhnya terisolasi dari populasi lain,
Keberadaan spesies dalam bentuk populasi merupakan konsekuensi dari heterogenitas kondisi eksternal.

Keterkaitan organisme dalam populasi.

Organisme yang membentuk populasi terkait satu sama lain dalam berbagai cara.

Mereka bersaing satu sama lain untuk jenis sumber daya tertentu, mereka dapat saling memakan atau, sebaliknya, membela diri melawan pemangsa bersama. Hubungan internal dalam populasi sangat kompleks dan kontradiktif. Reaksi individu individu terhadap perubahan kondisi kehidupan dan reaksi populasi seringkali tidak bersamaan. Kematian organisme individu yang dilemahkan (misalnya, dari pemangsa) dapat meningkatkan komposisi kualitatif populasi (termasuk kualitas materi keturunan yang dimiliki populasi), meningkatkan kemampuannya untuk bertahan hidup dalam kondisi lingkungan yang berubah.

Keberadaan dalam bentuk populasi meningkatkan keragaman internal spesies, ketahanannya terhadap perubahan lokal dalam kondisi kehidupan, dan memungkinkannya untuk membangun dirinya dalam kondisi baru. Arah dan kecepatan perubahan evolusioner yang terjadi di dalam spesies sangat bergantung pada sifat-sifat populasi.

Proses pembentukan spesies baru berasal dari perubahan sifat

2. Ciri-ciri tumbuhan angiospermae. Klasifikasi Angiospermae.

3. Perhatikan cangkang moluska dan temukan persamaan dan perbedaan struktur cangkangnya.

Di Bivalvia: Misalnya, Toothless memiliki 1) cangkang 2) sifon 3) kaki 4) mantel 5) insang 6) tempat perlekatan otot penutup. Pada bivalvia, cangkang terdiri dari dua katup yang terhubung di sisi punggung oleh ligamen elastis. Ada otot yang menutup cangkang. Kesamaan dengan Cephalopoda:

Di sekitar mulut terdapat tentakel, atau lengan, yang duduk dengan beberapa baris pengisap yang kuat dan memiliki otot yang kuat. Tentakel cumi, seperti corong, adalah homolog dari bagian kaki. Dalam perkembangan embrio, tentakel diletakkan di sisi perut di belakang mulut dari tunas kaki, tetapi kemudian bergerak maju dan mengelilingi bukaan mulut. Tentakel dan infundibulum dipersarafi oleh ganglion pedal, ada juga cangkang.

Syarat " genetika "ditawarkan dalam \ (1905 \) tahun W. Batson.

Genetika - ilmu yang mempelajari hukum hereditas dan variabilitas organisme.

keturunan disebut properti organisme untuk mentransmisikan fitur struktural, sifat fisiologis, dan sifat perkembangan individu kepada keturunannya.

variabilitas disebut kemampuan makhluk hidup untuk mengubah sifat-sifatnya.

Dalam perkembangannya, genetika telah melalui beberapa tahapan.

Orang-orang telah lama tertarik pada hereditas. Dengan perkembangan pertanian, ilmu seleksi terapan terbentuk, yang terlibat dalam penciptaan dan pembentukan varietas hewan dan tumbuhan baru. Tetapi peternak tidak dapat menjelaskan mekanisme transmisi sifat-sifat tersebut kepada keturunannya.

Tahap pertama dalam perkembangan genetika- studi hereditas dan variabilitas pada tingkat organisme.

G. Mendel didirikan kebijaksanaan (pembagian) dari faktor keturunan dan dikembangkan metode hibridologi studi tentang hereditas.

Perbedaan hereditas terletak pada kenyataan bahwa sifat individu dan karakteristik organisme berkembang di bawah kendali faktor keturunan, yang tidak bercampur selama fusi gamet dan pembentukan zigot, tetapi diwarisi secara independen satu sama lain selama pembentukan. dari gamet baru.

Dalam \ (1909 \) PADA. Johannsen beri nama faktor-faktor tersebut gen .

Pentingnya penemuan G. Mendel dinilai hanya setelah hasilnya dikonfirmasi pada \(1900\) oleh tiga ahli biologi secara independen satu sama lain: X.de Vries di Belanda, C. Correns di Jerman dan E. Chermak di Austria. Tahun ini dianggap sebagai tahun lahirnya ilmu genetika.

Hukum hereditas Mendel meletakkan dasar bagi teori gen, dan genetika telah menjadi cabang biologi yang berkembang pesat.

Dalam \ (1901 \) - \ (1903 \) de Vries diajukan teori mutasi variabilitas, yang memainkan peran besar dalam pengembangan genetika lebih lanjut.

Tahap kedua perkembangan genetika- studi tentang pola pewarisan sifat pada tingkat kromosom.

Hubungan antara hukum pewarisan Mendel dan distribusi kromosom dalam proses pembelahan sel (mitosis) dan pematangan sel benih (meiosis) ditetapkan.

Studi tentang struktur sel menyebabkan penyempurnaan struktur, bentuk dan jumlah kromosom dan membantu untuk menetapkan bahwa gen adalah bagian dari kromosom.

Dalam \ (1910 \) - \ (1911 \) ahli genetika Amerika T.G. Morgan dan rekan-rekannya melakukan penelitian tentang pola pewarisan pada lalat buah. Mereka menemukan bahwa gen diatur dalam urutan linier pada kromosom dan membentuk kelompok hubungan.

Morgan juga menetapkan pola pewarisan sifat terkait seks.

Penemuan ini memungkinkan untuk merumuskan teori kromosom hereditas .

Tahap ketiga dalam perkembangan genetika- studi hereditas dan variabilitas pada tingkat molekuler.

Pada tahap ini, hubungan antara gen dan enzim dipelajari dan teori " satu gen - satu enzim »: setiap gen mengontrol sintesis satu enzim, dan enzim mengontrol satu reaksi biokimia.

Dalam \ (1953 \) F. Sungai dan J. Watson menciptakan model molekul DNA dalam bentuk heliks ganda dan menjelaskan kemampuan DNA untuk menggandakan diri. Mekanisme variabilitas menjadi jelas: setiap penyimpangan dalam struktur gen, setelah muncul, selanjutnya direproduksi dalam untaian anak DNA.

Ketentuan ini telah dikonfirmasi oleh eksperimen. Konsep gen diklarifikasi, kode genetik diuraikan, dan mekanisme biosintesis dipelajari. Metode untuk memperoleh mutasi secara artifisial dikembangkan dan dengan bantuannya, varietas tanaman baru yang berharga dan galur mikroorganisme diciptakan.

Dalam beberapa dekade terakhir, telah terjadi Rekayasa genetika - sistem teknik yang memungkinkan sintesis gen baru atau mengisolasinya dari satu organisme dan memasukkannya ke dalam peralatan genetik organisme lain.

Dalam dekade terakhir abad \(20\), genom dari banyak organisme sederhana telah diuraikan. Pada awal abad \(21\) (\(2003\)), sebuah proyek telah diselesaikan untuk menguraikan genom manusia.

Sampai saat ini, ada database genom dari banyak organisme. Kehadiran database manusia seperti itu sangat penting dalam pencegahan dan penyelidikan banyak penyakit.

Dasar-dasar doktrin hereditas dan variabilitas

Opsi I

Latihan 1.

1. Kemampuan organisme untuk memperoleh sifat-sifat baru dalam proses kehidupan disebut:

2. Sel somatik pada kebanyakan hewan, tumbuhan tingkat tinggi dan manusia adalah

3. Himpunan kromosom pada sel somatik manusia sama dengan:

a) 48 b) 46 c) 44 d) 23

4. Individu yang keturunannya BUKAN pemisahan sifat terdeteksi, disebut:

a) hibrida b) homozigot c) heterozigot d) hemizigot

5. Sifat yang memanifestasikan dirinya dalam generasi hibrida disebut:

a) dominan b) resesif c) hibrida d) mutan

6. Fenotipe adalah gabungan dari:

a) Gen resesif b) Gen dominan

c) Tanda-tanda yang dimanifestasikan secara lahiriah d) Genotipe dari spesies yang sama

7. Gen:

a) Unit informasi herediter b) Bagian dari molekul I-RNA

c) Bagian DNA d) Berisi satu set nukleotida tertentu

8. Hibrida generasi pertama dengan persilangan monohibrid individu homozigot

sebuah seragam

b) Deteksi pemisahan dengan fenotipe - 1:3:1

c) Deteksi pemisahan dengan fenotipe - 1:1

d) Deteksi pemisahan berdasarkan fenotipe - 1:2:1

9. Hukum Kedua Mendel:

a) Menjelaskan persilangan dihibrid

b) Valid ketika melintasi dua heterozigot satu sama lain

c) Mengklaim bahwa ketika heterozigot disilangkan satu sama lain, pemisahan 3: 1 diamati menurut fenotipe

10. Persilangan dihibrida:

a) ini adalah persilangan untuk dua pasang gen alel

b) secara fundamental berbeda dari persilangan monohibrid

c) memungkinkan untuk mengungkapkan rekombinasi sifat-sifat

d) mendasari hukum ketiga Mendel

11. Saat menyilangkan individu dengan genotipe aa dan Aa, pembelahan diamati pada keturunannya menurut:

fenotipe dalam rasio

12. Gen berpasangan terletak pada kromosom homolog dan menentukan warna

bunga kacang disebut

a) terkait b) resesif c) dominan d) alel

13. Seorang individu dengan genotipe AABv memberikan gamet:

a) AB, Av, aB, av b) AB, Av c) Av, aB d) Aa, Vv, AA, VV

14. Inti sel telur manusia mengandung 23 kromosom, dan dalam inti sel pria:

a) 24 b) 23 c) ​​46 d) 32

15. Sel germinal kromosom wanita mengandung:

a) dua XX - kromosom b) 22 autosom dan satu X - kromosom

c) 44 autosom dan satu kromosom X d) 44 autosom dan dua kromosom X

16. Bisakah seorang anak perempuan terkena hemofilia jika ayahnya menderita hemofilia? :

a) mungkin, karena gen hemofilia terletak pada kromosom Y

b) bisa, jika ibu adalah pembawa gen hemofilia

c) tidak bisa, karena Dia heterozigot untuk kromosom X

d) tidak bisa, jika ibu adalah pembawa gen hemofilia

17. Batas-batas variabilitas fenotipik disebut:
a) Deret variasi b) Kurva variasi c) Norma reaksi d) Modifikasi
18. Rotasi segmen kromosom sebesar 180 ° disebut ...
a) Translokasi b) Duplikasi c) Penghapusan d) Inversi

19. Variasi yang tidak mempengaruhi gen organisme dan tidak mengubah keturunan

bahan disebut...
a) Variabilitas genotipe b) Variabilitas kombinasi
c) Variabilitas mutasi d) Variabilitas fenotipik

20. Mutasi yang terjadi pada sel germinal disebut ...
a) Somatik b) Generatif c) Berguna d) Genetik

21. Hilangnya empat nukleotida dalam DNA adalah:

a) mutasi gen; b) mutasi kromosom; c.mutasi genom.

22. Norma reaksi suatu tanda:

a) diwariskan; b) tergantung pada lingkungan; c) dibentuk dalam ontogeni.

Tugas 2.

1. Mutasi sebagai lawan modifikasi:

a) diwariskan b) tidak diwariskan

c) terjadi secara acak d) sesuai dengan pengaruh lingkungan eksternal

e) timbul di bawah pengaruh radiasi e) selalu dominan

2. Mutasi somatik:

a) Dimanifestasikan dalam organisme di mana mereka terjadi; b) Tidak diwariskan;

c) Dimanifestasikan dalam keturunan; d) Terjadi pada sel-sel tubuh;

e) Dapat diwariskan; e) Terjadi pada gamet.

Gedung 3.

Setel kecocokan:

Antara jenis variabilitas dan karakteristiknya.

Ciri: Jenis variabilitas:

1. Memiliki karakter kelompok. A) modifikasi;
2. Memiliki karakter individu. B. mutasi.
3. Diwarisi.
4. Tidak diwariskan.
5. Ini karena reaksi normal tubuh.
6. Tidak sesuai dengan perubahan kondisi lingkungan.

Tugas 4.

Tentukan proposisi yang benar dan salah:

1. Down syndrome disebabkan oleh mutasi kromosom.

2. Mutasi gen dan titik adalah sinonim.

3. Perubahan sifat yang disebabkan oleh faktor lingkungan tidak diwariskan.

4. Mutasi yang tidak sesuai dengan kehidupan disebut mematikan.

5. Mutasi pada sel somatik diwariskan.

6. Sumber variabilitas kombinatif adalah meiosis.

7. Poliploidi disebabkan oleh mutasi kromosom.

8. Variabilitas modifikasi - perubahan genotipe dalam kisaran normal reaksi.

9. Himpunan kromosom seks laki-laki dari segala jenis hewan ditunjuk sebagai XY.

10. Kromosom Y mengandung semua gen yang alelik dengan gen kromosom X.

11. Sifat-sifat yang terkait dengan kromosom X muncul pada pria, terlepas dari dominasi atau resesifnya.

12. Seorang wanita yang membawa gen hemofilia memiliki peluang 50% untuk mewariskan gen ini kepada anak-anaknya.

13. Anak laki-laki karier memiliki kemungkinan 100% terkena hemofilia.

Pekerjaan tes verifikasi

pada topik ini : Dasar-dasar doktrin hereditas dan variabilitas

Opsi nomor 2

1. Ilmu yang mempelajari hereditas dan variabilitas:

a) sitologi b) seleksi c) genetika d) embriologi

2. Kemampuan organisme untuk mentransfer sifat dan gen mereka dari orang tua ke keturunannya

ditelepon:

a) genetika b) variabilitas c) seleksi d) keturunan

3. Sel kelamin pada kebanyakan hewan, manusia adalah

a) Poliploid b) Diploid c) Haploid d) Tetraploid

4. Satuan informasi herediter adalah:

a) Genotipe b) Fenotipe c) Gen d) Protein

5. Genotipe:

a) Totalitas semua gen suatu individu b) Totalitas semua karakteristik organisme

c) Selalu sepenuhnya bertepatan dengan fenotipe d) Menentukan batas-batas norma reaksi organisme

6. Suami istri punya lesung pipit, tapi anak-anaknya tidak. dominan atau resesif tanda

adanya lesung pipit di pipi:

a) dominan b) resesif c) terpaut jenis kelamin d) terpaut

7. Individu yang keturunannya ditemukan pemisahan sifat disebut:

a) hibrida b) homozigot; c) heterozigot d) hemizigot

8. Tanda tangani itu BUKAN diwujudkan dalam generasi hibrida disebut:

a) dominan b) resesif c) perantara d) mutan

9. Berapa proporsi individu dengan sifat resesif yang akan muncul pada generasi pertama saat persilangan?

dua orang tua heterozigot untuk sifat ini?

a) 75% b) 50% c) 25% d) 0%

10. Saat menyilangkan individu dengan genotipe Aa dan Aa (tunduk pada dominasi penuh)

terjadi pembelahan pada keturunannya menurut fenotipe dalam perbandingannya

a) 1:1 b) 3:1 c) 9:3:3:1 d) 1:2:1

11. Hukum Ketiga Mendel:

a) Menjelaskan persilangan monohibrid

b) Ini adalah hukum pewarisan sifat yang independen

c) Mengklaim bahwa setiap pasangan sifat diwarisi secara independen dari yang lain

d) Klaim bahwa selama persilangan dihibrida di F 2, pemisahan menurut genotipe 9: 3: 3: 1 diamati

12. Pewarisan sifat yang ditentukan, terlokalisasi dalam kromosom seks

ditelepon:

a) dihibrida b) terpaut c) monohibrid d) terpaut kelamin

13. Kromosom manakah yang akan menentukan jenis kelamin betina pada burung?

a) kromosom X spermatozoa b) kromosom Y spermatozoa

c) kromosom X telur d) kromosom Y telur

14. Seorang individu dengan genotipe AaBv memberikan gamet:

a) AB, AB, aB, av b) AB, av c) AB, aB d) Aa, BB, AA, BB

15. Himpunan kromosom sel benih pria mengandung:

a) Satu kromosom X dan satu kromosom Y b) 22 autosom dan satu kromosom X atau Y

c) 44 autosom dan XY - kromosom d) 44 autosom, satu X atau Y - kromosom

16. Mutasi dapat disebabkan

a) kombinasi kromosom baru sebagai hasil peleburan gamet

b) persilangan kromosom selama meiosis

c) kombinasi gen baru sebagai hasil fertilisasi

d) perubahan gen dan kromosom

17. Hilangnya bagian dari kromosom disebut ...
a) Penghapusan b) Duplikasi c) Pembalikan d) Translokasi
18. Sindrom Shereshevsky-Turner dapat terjadi akibat ...
a) Poliploidi b) Polisomi c) Trisomi d) Monosomi

19. Tentukan variabilitas terarah:
a) Variabilitas kombinasi b) Variabilitas mutasi
c) Variabilitas relatif d) Variabilitas modifikasi
20. Pindah silang adalah mekanisme...
a) Variabilitas kombinasi b) Variabilitas mutasi
c) Variabilitas fenotipik d) Variabilitas modifikasi

21. Variabilitas non-herediter disebut:

a) tidak terbatas; b) tertentu; c. genotip.

22. Organisme poliploid muncul sebagai akibat dari:

a) mutasi genomik; b) mutasi gen;

c) variabilitas modifikasi; d) variabilitas kombinatif.

Tugas 2.

Pilih tiga jawaban yang benar dari enam.

1. Mutasi adalah:

a) penghijauan umbi kentang dalam cahaya b) brachydactyly

c) Down's syndrome d) batang pohon pinus yang bengkok tumbuh di celah batu

e) transformasi berudu menjadi katak e) munculnya mata putih di Drosophila

2. Laju reaksi pada organisme:

a) ditentukan oleh totalitas gen;

b) berbeda untuk tanda yang berbeda;

c) ada untuk waktu yang singkat dan dapat berubah;

d) memungkinkan mereka untuk beradaptasi dengan kondisi keberadaan;

e) sama untuk karakter yang berbeda dari satu organisme;

f) ditentukan oleh kondisi lingkungan.

Tugas 3.

Setel kecocokan:

Antara jenis-jenis mutasi dan ciri-cirinya.

Ciri-ciri: Jenis-jenis mutasi:

1. Jumlah kromosom bertambah 1-2. A) gen;
2. Satu nukleotida DNA digantikan oleh yang lain. B) kromosom;
3. Bagian dari satu kromosom ditransfer ke yang lain. B. genomik.
4. Segmen kromosom telah hilang.
5. Bagian kromosom diputar 180°.
6. Ada beberapa peningkatan jumlah kromosom.

Tugas 4. Pilih pernyataan yang salah.

1. Down syndrome disebabkan oleh mutasi genom.
2. Mutasi gen dan genomik adalah sinonim.
3. Perubahan sifat yang disebabkan oleh faktor lingkungan diwariskan.
4. Mutasi yang menyebabkan penurunan viabilitas disebut semi-letal.
5. Variabilitas non-herediter - perubahan fenotipe dalam kisaran normal reaksi.
6. Mutagenesis buatan digunakan untuk meningkatkan jumlah mutasi.
7. Mutasi pada sel germinal diwariskan.
8. Sumber variabilitas kombinatif adalah mitosis.
9. Gen yang menentukan perkembangan sifat yang berbeda disebut alel.
10. Totalitas gen suatu organisme membentuk fenotipenya.
11. Contoh persilangan uji adalah persilangan Ah ha ha.
12. Kelompok tautan gen terletak pada kromosom yang berbeda.
13. Kondisi lingkungan, sebagai suatu peraturan, mengubah laju reaksi tubuh.

Unduh:

Pratinjau:

Jawaban.

Pilihan 1

Latihan 1.

Tugas 2. 1) a, c, e; 2) a, b, d.

Tugas 3. A - 1.4.5; B - 2,3,6.