Ini terjadi pada tahun 1941. "Ahli genetika pertama" ternyata adalah jamur dengan nama romantis - neurospora. Apakah itu benar-benar terdengar bagus? Selain itu, neurospora sangat menarik dalam penampilan. Tempatkan miselium jamur di bawah kaca pembesar yang kuat dan kagumi: renda transparan tipis... Anda dapat menghabiskan berjam-jam melihat jamur yang tumbuh di tabung reaksi, mengagumi ciptaan alam yang sempurna. Hanya ahli genetika Amerika Beadle dan Tatum yang memandangnya sebagai peneliti, dan bukan sebagai filsuf alam domestik. Para ilmuwan dalam seluk-beluk mempelajari struktur jamur untuk membuatnya bekerja untuk genetika. Dan itulah yang membuatku bahagia. Neurospora adalah organisme haploid. Dia hanya memiliki 7 kromosom, dan dalam kehidupan biasa di miselium jamur tidak ada sel dengan set ganda. Ini berarti bahwa jika gen mutan muncul pada jamur, konsekuensinya akan segera muncul - lagi pula, neurospora tidak memiliki gen dominan kedua!

Tapi itu tidak semua. Dalam neurospora, Anda dapat menemukan ... tahap perkembangan seksual. Pada titik tertentu dalam kehidupan, sel-sel khusus "betina" muncul di miselium jamur. Mereka, seperti semua sel miselium, adalah haploid, tetapi tidak seperti mereka, mereka dapat bergabung dengan sel lain, yang dengan demikian memainkan peran "jantan". Jadi ada sel diploid dengan set kromosom ganda. Sekarang ada 14 dari mereka.

Pada awalnya, inti sel seperti itu tidak bergabung, dan membelah secara mitosis beberapa kali, membentuk pulau sel diploid dalam miselium. Omong-omong, mungkin pulau ini adalah "versi rancangan" alam ketika menciptakan organisme diploid multiseluler dari hewan dan tumbuhan?

Tetapi di salah satu sel diploid, inti bergabung. Dalam hal ini, proses pindah silang dan pembelahan reduksi terjadi di dalam nukleus. Singkatnya, sel melakukan dua pembelahan meiosis, setelah itu empat sel haploid terbentuk. Mereka berada di cangkang persis berjajar, seperti tentara di barisan. Kemudian setiap sel membelah secara mitosis lagi, dan hanya itu. Akibatnya, 8 sel terbentuk (disebut askospora), yang mengenakan cangkang.

Dan sekarang mari kita bayangkan bahwa "masalah" terjadi pada salah satu gen sel induk - itu menjadi bermutasi. Setelah pindah silang, yang akan terjadi setelah fusi inti, dua sel hibrida akan berkembang, dan gen mutan akan jatuh ke salah satunya. Sel seperti itu juga akan memberikan keturunan - empat askospora. Kantong tersebut akan berisi dua jenis askospora yang berbeda secara genetik. Bagaimana cara mengetahui apakah ada mutan di antara mereka? Itulah yang dilakukan Beadle dan Tatum. Mereka belajar bagaimana memilih askospora dari kantong dan menanamnya satu per satu pada media nutrisi. Dari setiap askospora, setelah seluruh siklus pembelahan mitosis, miselium tumbuh - keturunan langsungnya. Jika kita membandingkan sifat miselia dari askospora yang berbeda, kita dapat membedakan yang mutan dan yang normal di antara mereka.

Di sini perlu dikatakan tentang satu lagi kualitas neurospora yang luar biasa.

Ini sangat bersahaja dan tumbuh dengan baik di lingkungan yang miskin nutrisi, yang disebut "minimal" atau "lapar" (beberapa garam anorganik, glukosa, amonium nitrat dan vitamin biotin). Dari produk ini, jamur normal mensintesis semua asam amino, protein, karbohidrat dan vitamin yang dibutuhkannya, kecuali biotin.

Tetapi para ilmuwan "menekan" salah satu gen dengan ultraviolet atau sinar-X, dan itu menjadi mutan. Jika kemampuan untuk mensintesis asam amino vital apa pun dikaitkan dengannya, ini akan segera terungkap: beberapa askospora - keturunan sel wanita akan berhenti tumbuh di lingkungan yang kelaparan. Dan jangan menunggu ratusan generasi jamur. Lagi pula, askospora tidak memiliki gen kedua yang mengkompensasi fungsi yang terganggu: keturunannya, seperti yang telah kami katakan, adalah haploid, yaitu hanya mengandung satu set kromosom.

Tetap mencari tahu fungsi vital mana yang terpengaruh. Beadle dan Tatum memutuskan untuk menambahkan berbagai asam amino, vitamin, garam, dll. ke media yang kelaparan secara bergantian dan menanam seluruh kawanan askospora di sana. Akhirnya! Salah satu ascospores berkecambah pada media kelaparan dengan arginin, yang lain pada media dengan triptofan. Ini berarti yang pertama tidak tumbuh karena tidak mampu membuat satu molekul arginin, yang kedua - triptofan. Hanya ada satu alasan - pada kromosom askospora, gen yang "mengelola" sintesis triptofan terpengaruh. Dengan cara yang sama, Beadle dan Tatum menemukan 380 mutan (!) yang membawa mutasi pada 100 gen terpisah yang mengontrol reaksi biokimia penting.

Dan inilah yang menarik. Untuk setiap gen, beberapa mutan ditemukan. Dengan demikian, gen yang bertanggung jawab untuk sintesis triptofan menyumbang 30 mutan. Dan apakah mereka semua sama? Apakah kemampuan setiap orang untuk mensintesis triptofan terganggu pada satu titik dalam gen? Untuk menjawab pertanyaan ini, para ilmuwan menyilangkan 30 mutan satu sama lain.

Dalam percobaan ini, mutan dibagi menjadi dua kelompok. Mutan dari kelompok pertama saling melengkapi mutan dari kelompok kedua selama pindah silang. Akibatnya, rekombinan * tipe liar yang mensintesis triptofan ditemukan di antara askospora. Ini berarti bahwa dua gen harus terlibat dalam sintesis triptofan: pada mutan dari kelompok pertama, satu gen terpengaruh, pada mutan dari kelompok kedua, yang lain. Tapi apa yang dikendalikan gen ini?

* (Ini adalah nama jenis yang tidak berubah oleh mutasi, yang paling umum dalam kondisi alam.)

Mutan dari kedua kelompok tumbuh jika serin dan indol ditambahkan sebagai pengganti triptofan, dan triptofan muncul di media. Artinya, semua mutan dapat mengubah indole dan seri menjadi triptofan. Maka kesimpulannya: indole dan seri adalah prekursor triptofan dalam rantai biosintesisnya dalam sel hidup.

Asumsi ini dikonfirmasi ketika mutan ditemukan di mana fungsi khusus ini diblokir. Itu tidak menghasilkan enzim sintetase triptofan yang dimiliki neurospora liar.

Mutan dari kelompok pertama juga mampu mensintesis zat yang merangsang pertumbuhan mutan dari kelompok kedua. Zat ini ternyata adalah asam antranilat, yang ternyata berfungsi sebagai prekursor indole. Artinya pada mutan golongan pertama, reaksi pengubahan asam antranilat menjadi indol terganggu, sedangkan mutan golongan kedua tidak dapat mensintesis asam antranilat, tetapi mampu mengubahnya menjadi indol.

Berdasarkan data ini, metode sintesis triptofan dalam sel hidup ditemukan: asam antranilat diubah menjadi indol. Indole bergabung dengan serin dan di bawah pengaruh enzim triptofan sintetase diubah menjadi triptofan. Setidaknya tiga gen terlibat dalam sintesis triptofan, masing-masing bertanggung jawab untuk produksi enzim. Gen-gen ini dapat dipetakan pada kromosom neurospora dalam reaksi persilangan.

Jadi pada tahun 1941, untuk pertama kalinya dalam sejarah ilmu pengetahuan alam, para ilmuwan menemukan pada kromosom gen yang bertanggung jawab untuk sintesis protein - enzim. Beadle dan Tatum merumuskan kesimpulan penelitian mereka sebagai berikut: "Satu gen - satu enzim." Diasumsikan bahwa gen sel mengontrol sintesis semua enzim yang mengkatalisis reaksi metabolisme, dan setiap gen hanya mengontrol satu enzim.

Jika Anda memikirkannya, Anda dapat membayangkan bahwa ruang lingkup hipotesis ini jauh lebih luas daripada yang tersirat dari namanya. Memang. Kita tahu bahwa semua enzim adalah protein. Namun nyatanya, selain enzim, ada protein non-enzimatik di dalam tubuh. Ini adalah hemoglobin, antibodi dan lain-lain. Di mana informasi untuk sintesis mereka disimpan? Juga dalam gen kromosom. Itulah sebabnya hipotesis "Satu gen - satu enzim" sekarang terdengar seperti ini: "Satu gen - satu protein", atau bahkan: "Satu gen - satu rantai gulipeptid".

Sampai tahun 1941, genetika dan biokimia adalah ilmu yang terpisah, dan masing-masing, berdasarkan kemampuannya, mencoba menemukan kunci rahasia kehidupan: ahli genetika menemukan gen, ahli biokimia menemukan enzim. Eksperimen ilmuwan Amerika Beadle, Tatum dan Brenner menghubungkan dua unit kehidupan ini bersama-sama dan meletakkan dasar bagi persemakmuran genetika dan biokimia, dan pada saat yang sama kemajuan dalam pengetahuan yang tidak sama dalam seluruh sejarah biologi. . Gen muncul sebagai unit spesifik yang mengontrol sintesis protein tertentu. Itu adalah tingkat penelitian yang baru secara kualitatif.

Eksperimen dengan neurospora menginspirasi para ilmuwan, tetapi masih ada pertanyaan yang perlu dijawab: apa itu gen? Terbuat dari bahan apa? Bagaimana cara mengatur sintesis protein?

Genetika mengungkap teka-teki alam ini hanya setelah ia mulai mencari di kerajaan bakteri. Tapi sebelum memulai cerita tentang pahlawan baru eksperimen genetik, kita akhirnya harus mengenal mereka lebih baik.

4.2.1. Satu gen, satu hipotesis enzim

Penelitian pertama. Setelah pada tahun 1902 Garrod menunjukkan hubungan cacat genetik pada alkaptonuria dengan ketidakmampuan tubuh untuk memecah asam homogentisat, penting untuk menjelaskan mekanisme spesifik yang mendasari gangguan ini. Sejak itu sudah diketahui bahwa reaksi metabolisme dikatalisis oleh enzim, dapat diasumsikan bahwa itu adalah pelanggaran beberapa enzim yang menyebabkan alkaptonuria. Hipotesis semacam itu dibahas oleh Driesch (pada tahun 1896). Hal itu juga diungkapkan oleh Haldane (1920, lihat) dan Garrod (1923). Tahap penting dalam pengembangan genetika biokimia adalah karya Kuhn dan Butenandt pada studi warna mata pada ngengat penggilingan. Ephesia kuhniella dan penelitian serupa oleh Beadle dan Ephrussi tentang Drosophila(1936). Dalam karya perintis ini, mutan serangga yang sebelumnya dipelajari dengan metode genetik dipilih untuk menjelaskan mekanisme aksi gen. Namun, pendekatan ini tidak membawa kesuksesan. Masalahnya ternyata terlalu rumit, dan untuk menyelesaikannya, perlu:

1) memilih organisme model sederhana yang nyaman untuk studi eksperimental;

2) untuk mencari dasar genetik dari sifat-sifat biokimia, dan bukan dasar biokimia dari sifat-sifat yang ditentukan secara genetik. Kedua kondisi tersebut dipenuhi oleh Beadle dan Tatum pada tahun 1941 (lihat juga Beadle 1945).

Model Beadle dan Tatum. Artikel mereka dimulai seperti ini:

“Dari sudut pandang genetika fisiologis, perkembangan dan fungsi suatu organisme dapat direduksi menjadi sistem reaksi kimia yang kompleks yang entah bagaimana dikendalikan oleh gen. Cukup logis untuk mengasumsikan bahwa gen-gen ini ... bertindak sebagai enzim itu sendiri, atau menentukan spesifisitasnya. Diketahui bahwa ahli fisiologi genetik biasanya mencoba menyelidiki dasar fisiologis dan biokimiawi dari sifat-sifat keturunan yang sudah diketahui. Pendekatan ini memungkinkan untuk menetapkan bahwa banyak reaksi biokimia dikendalikan oleh gen tertentu. Studi semacam itu telah menunjukkan bahwa enzim dan gen memiliki urutan spesifisitas yang sama. Namun, ruang lingkup pendekatan ini terbatas. Batasan yang paling serius adalah bahwa, dalam hal ini, sifat-sifat herediter yang tidak memiliki efek mematikan dan, oleh karena itu, terkait dengan reaksi yang tidak terlalu penting bagi kehidupan organisme, jatuh ke dalam bidang pandang para peneliti. Kesulitan kedua ... adalah bahwa pendekatan tradisional untuk masalah ini melibatkan penggunaan tanda-tanda yang tampak secara lahiriah. Banyak dari mereka adalah variasi morfologis berdasarkan sistem reaksi biokimia yang begitu kompleks sehingga analisisnya sangat sulit.

Pertimbangan ini membawa kami pada kesimpulan berikut. Studi tentang masalah umum kontrol genetik reaksi biokimia yang menentukan perkembangan dan metabolisme harus dilakukan dengan menggunakan: prosedur yang berlawanan dengan yang berlaku umum: alih-alih mencoba mencari tahu dasar kimia dari sifat-sifat turun-temurun yang diketahui, perlu untuk menetapkan apakah gen mengendalikan reaksi biokimia yang diketahui dan bagaimana mereka melakukannya. Neurospora ascomycete memiliki sifat yang memungkinkan untuk menerapkan pendekatan semacam itu dan, pada saat yang sama, berfungsi sebagai objek yang nyaman untuk studi genetik. Itulah sebabnya program kami dibangun berdasarkan penggunaan organisme khusus ini. Kami melanjutkan dari fakta bahwa paparan sinar-X menyebabkan mutasi pada gen yang mengontrol reaksi kimia tertentu. Misalkan untuk bertahan hidup di lingkungan tertentu, organisme harus melakukan semacam reaksi kimia, maka mutan yang kehilangan kemampuan seperti itu akan menjadi tidak dapat hidup dalam kondisi ini. Namun, itu dapat dipertahankan dan dipelajari jika ditanam dalam media yang telah ditambahkan produk vital dari reaksi yang diblokir secara genetik.”

4 Aksi gen 9

Beras. 4.1. Skema percobaan untuk mendeteksi mutan neurospora biokimia Pada media yang lengkap, mutasi yang disebabkan oleh sinar-X atau ultraviolet tidak mengganggu pertumbuhan jamur. Namun, mutan tidak tumbuh pada media minimal. Ketika vitamin ditambahkan ke media minimal, kemampuan tumbuh kembali Ketika asam amino ditambahkan, tidak ada pertumbuhan Berdasarkan data tersebut, dapat diasumsikan bahwa mutasi terjadi pada gen yang mengontrol metabolisme vitamin berikutnya Langkahnya adalah mengidentifikasi vitamin yang dapat mengembalikan fungsi normal. Blok genetik ditemukan di antara reaksi biosintesis vitamin.

Selanjutnya Beadle dan Tatum menjelaskan desain percobaan (Gambar 4.1). Komposisi medium lengkap meliputi agar, garam anorganik, ekstrak malt, ekstrak ragi dan glukosa. Medium minimal hanya berisi agar, garam, biotin, dan sumber karbon. Mutan yang tumbuh pada media lengkap dan tidak tumbuh pada media minimal dipelajari secara paling detail. Untuk membentuk senyawa, yang sintesisnya terganggu pada masing-masing mutan, komponen individu dari media lengkap ditambahkan ke agar minimal.

Dengan cara ini, strain diisolasi yang tidak dapat mensintesis faktor pertumbuhan tertentu: piridoksin, tiamin, dan asam para-aminobenzoat. Cacat ini telah terbukti karena mutasi pada lokus tertentu. Pekerjaan tersebut menandai awal dari banyak penelitian tentang neurospora, bakteri dan ragi, di mana korespondensi didirikan antara "blok genetik" yang bertanggung jawab untuk langkah-langkah metabolisme individu dan gangguan enzim tertentu. Pendekatan ini telah berkembang pesat menjadi alat bagi para peneliti untuk mengungkap jalur metabolisme.

Hipotesis "satu gen - satu enzim" telah menerima konfirmasi eksperimental yang kuat. Seperti yang ditunjukkan oleh pekerjaan beberapa dekade berikutnya, ternyata ternyata membuahkan hasil yang mengejutkan. Analisis enzim yang rusak dan varian normalnya segera memungkinkan untuk mengidentifikasi kelas kelainan genetik yang menyebabkan perubahan fungsi enzim, meskipun protein itu sendiri masih dapat dideteksi dan mempertahankan sifat imunologis. Dalam kasus lain, suhu optimum aktivitas enzim berubah. Beberapa varian dapat dijelaskan oleh mutasi yang mempengaruhi mekanisme pengaturan umum dan, sebagai akibatnya, mengubah aktivitas seluruh kelompok enzim. Studi semacam itu mengarah pada penciptaan konsep regulasi aktivitas gen pada bakteri, yang mencakup konsep operon.

10 4. Aksi gen

Contoh pertama gangguan enzimatik pada manusia. Penyakit keturunan manusia pertama yang gangguan enzimatiknya dapat ditunjukkan adalah methemoglobinemia dengan cara pewarisan resesif (Gibson dan Harrison, 1947; Gibson, 1948) (25080). Dalam hal ini, enzim yang rusak adalah methemoglobin reduktase yang bergantung pada NADH. Upaya pertama untuk secara sistematis mempelajari sekelompok penyakit manusia yang terkait dengan cacat metabolisme dilakukan pada tahun 1951. Dalam studi penyakit penyimpanan glikogen, Corys menunjukkan bahwa dalam delapan dari sepuluh kasus kondisi patologis yang didiagnosis sebagai penyakit Gierke (23220), struktur glikogen hati adalah varian normal, dan dalam dua kasus itu jelas terganggu. . Juga terbukti bahwa glikogen hati, yang terakumulasi secara berlebihan, tidak dapat langsung diubah menjadi gula, karena pasien cenderung mengalami hipoglikemia. Banyak enzim yang dibutuhkan untuk memecah glikogen menjadi glukosa di hati. Dua di antaranya, amil-1,6-glukosidase dan glukosa-6-fosfatase, dipilih untuk dipelajari sebagai elemen yang mungkin rusak dari sistem enzim. Pelepasan fosfat dari glukosa-6fosfat diukur dalam homogenat hati pada berbagai nilai pH. Hasilnya disajikan pada gambar. 4.2. Dalam hati yang normal, aktivitas tinggi ditemukan dengan optimum pada pH 6-7. Disfungsi hati yang parah pada sirosis berkorelasi dengan sedikit penurunan aktivitas. Di sisi lain, dalam kasus penyakit Gierke dengan hasil yang fatal, aktivitas enzim tidak dapat dideteksi sama sekali; hasil yang sama diperoleh pada pemeriksaan kedua pasien serupa. Pada dua pasien dengan gejala yang tidak terlalu parah, terjadi penurunan aktivitas yang signifikan.

Disimpulkan bahwa dalam kasus penyakit Gierke ini dengan hasil yang fatal, terdapat defek pada glukosa-6-fosfatase. Namun, pada sebagian besar kasus yang lebih ringan, aktivitas enzim ini tidak lebih rendah daripada pada sirosis hati, dan hanya pada dua pasien yang sedikit lebih rendah (Gbr. 4.2).

Menurut pasangan Corey, akumulasi abnormal glikogen dalam jaringan otot tidak dapat dikaitkan dengan kekurangan glukosa-6-fosfatase, karena enzim ini tidak ada di otot dan normal. Sebagai penjelasan yang mungkin untuk glikogenosis otot, mereka menyarankan pelanggaran aktivitas amilo-1,6-glukosidase. Prediksi ini segera dikonfirmasi: Forbes menemukan cacat seperti itu di salah satu kasus penyakit penyimpanan glikogen yang signifikan secara klinis yang melibatkan jantung dan otot rangka. Sekarang kita

4. Aksi gen 11

sejumlah besar cacat enzim diketahui pada penyakit penyimpanan glikogen.

Meskipun berbagai bentuk penyakit ini agak bervariasi dalam derajat manifestasi, ada banyak kesamaan di antara mereka secara klinis. Dengan satu pengecualian, mereka semua diwariskan secara resesif autosomal. Jika defek enzimatik belum ditemukan, patologi akumulasi glikogen akan dianggap sebagai penyakit tunggal dengan karakteristik korelasi intrafamilial dalam tingkat keparahan, detail gejala, dan waktu kematian. Jadi, kami memiliki contoh di mana heterogenitas genetik, yang hanya dapat diasumsikan berdasarkan studi fenotipe (Bagian 3.3.5), dikonfirmasi oleh analisis pada tingkat biokimia: studi aktivitas enzimatik memungkinkan untuk mengidentifikasi gen tertentu.

Pada tahun-tahun berikutnya, laju penelitian di bidang cacat enzimatik meningkat, dan untuk 588 gen autosomal resesif yang diidentifikasi, yang dijelaskan McKusick dalam edisi keenam bukunya Mendelian inheritance in man (1983), gangguan enzimatik spesifik ditemukan di lebih dari 170 kasus. Kemajuan kami di bidang ini secara langsung berkaitan dengan pengembangan konsep dan metode genetika molekuler.

Beberapa tahapan studi gangguan enzimatik pada manusia. Kami hanya menyajikan tonggak terpenting dalam proses yang sedang berlangsung ini: 1934 Völling menemukan fenilketonuria

1941 Beadle dan Tatum merumuskan hipotesis satu-gen-satu-enzim 1948 Gibson menggambarkan kasus pertama gangguan enzimatik pada penyakit manusia (methemoglobinemia resesif)

1952 Cory menemukan kekurangan glukosa-6-fosfatase pada penyakit Gierke

1953 Jervis menunjukkan tidak adanya hidroksilase fenilalanin di fenilketonuria. Bickel melaporkan upaya pertama untuk meringankan gangguan enzimatik dengan mengadopsi diet rendah fenilalanin.

1955 Smithies mengembangkan teknik elektroforesis gel pati

1956 Carson dkk menemukan defek pada glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) dalam kasus anemia hemolitik yang diinduksi

1957 Kalkar dkk menjelaskan defisiensi enzim pada galaktosemia, menunjukkan bahwa manusia dan bakteri memiliki kelainan enzimatik yang identik

1961 Krut dan Weinberg mendemonstrasikan defek enzim pada galaktosemia in vitro pada fibroblas yang dikultur

1967 Sigmiller dkk menemukan defek hipoksantin-guanin fosforibosiltransferase (HPRT) pada sindrom Lesch-Nyhan

1968 Cleaver menggambarkan pelanggaran perbaikan eksisi di xeroderma pigmentosa

1970 Neufeld mengidentifikasi cacat enzimatik pada mucopolysaccharidosis, yang memungkinkan untuk mengidentifikasi jalur untuk pemecahan mucopolysaccharides

1974 Brown dan Goldstein membuktikan bahwa kelebihan produksi hidroksimetilglutaril-CoA reduktase yang ditentukan secara genetik pada hiperkolesterolemia familial disebabkan oleh defek pada reseptor lipoprotein densitas rendah yang terletak di membran, yang memodulasi aktivitas enzim ini (HMG)

1977 Sly dkk menunjukkan bahwa mannose-6-phosphate (sebagai komponen enzim lisosom) dikenali oleh reseptor fibroblas. Cacat genetik dalam pemrosesan mencegah pengikatan enzim lisosom, mengakibatkan gangguan pelepasan ke dalam sitoplasma dan sekresi berikutnya ke dalam plasma (penyakit sel-I)

12 4. Aksi gen

1980 Pada pseudohipoparatiroidisme, ditemukan defek pada protein yang menyediakan sambungan reseptor dan siklase.

» , » Satu gen satu enzim

Satu gen, satu enzim

         92
Tanggal penerbitan: 24 Juli 2018

    

Hipotesis satu-gen-satu-enzim adalah gagasan yang diajukan pada awal 1940-an bahwa setiap gen mengontrol sintesis atau aktivitas satu enzim. Konsep, menggabungkan bidang genetika dan biokimia, diusulkan oleh ahli genetika Amerika George Wells Beadle dan ahli biokimia Amerika Edward L. Tatum, yang melakukan penelitian tentang Neurospora crassa. Eksperimen mereka melibatkan pencitraan pertama bentuk ke sinar-X yang menginduksi mutasi dan kemudian mengkulturnya dalam media pertumbuhan minimal yang hanya mengandung nutrisi penting yang dibutuhkan untuk strain tipe liar untuk bertahan hidup. Mereka menemukan bahwa strain jamur mutan memerlukan penambahan asam amino tertentu untuk tumbuh. Dengan menggunakan informasi ini, para peneliti dapat menghubungkan mutasi pada gen tertentu dengan gangguan enzim individu dalam jalur metabolisme yang biasanya menghasilkan asam amino yang hilang. Sekarang diketahui bahwa tidak semua gen mengkode suatu enzim dan bahwa beberapa enzim terdiri dari beberapa polipeptida pendek yang dikodekan oleh dua atau lebih gen.

satu gen - satu teori enzim- teori "satu gen - satu enzim".

Konsep bahwa hanya satu enzim yang dapat dikodekan oleh satu gen; rasio ini tercermin lebih ketat dalam teori "satu gen - satu polipeptida", karena satu enzim mungkin heteropolimer dan termasuk rantai polipeptida yang dikodekan oleh gen yang berbeda.

(Sumber: "Kamus Penjelasan Istilah Genetik Inggris-Rusia". Arefiev V.A., Lisovenko L.A., Moskow: VNIRO Publishing House, 1995)

• - satu gen - satu hipotesis polipeptida - teori "satu gen - satu polipeptida"...
• - teori "satu gen - satu protein". hipotesis "satu gen, satu polipeptida" ...

  Biologi molekuler dan genetika. Kamus

• - teori "satu gen - satu polipeptida". hipotesis "satu gen, satu polipeptida" ...

  Biologi molekuler dan genetika. Kamus

• - satu enzim - teori dua gen - teori "satu enzim - dua gen"...

  Biologi molekuler dan genetika. Kamus

• - Menikahi. Saya sendirian seperti jari di seluruh dunia, saya tidak punya istri, tidak ada anak, tidak ada pasak, tidak ada halaman, tidak ada yang melindungi atau merawat saya ... Saltykov. Poin provinsi. 5. Pohon Natal. Menikahi Jadi saya hidup ... persis seperti Tuhan di skudelnitsa ...

  Kamus penjelasan-fraseologi dari Michelson

• - Dari puisi "Di antara lembah datar" oleh penyair Alexei Fedorovich Merzlyakov, yang kemudian menjadi kata-kata dari sebuah lagu populer: Di antara lembah datar, Di ketinggian yang mulus, bunga ek yang perkasa, tumbuh Di ...

  Kamus kata dan ekspresi bersayap

• - Pembicara pertama tidak ingin melihat perbedaan apa pun. Teman bicaranya jelas tidak setuju dengan posisi ini ...

  Kamus ungkapan rakyat

• - Satu tongkat, dua senar .... - ini paling sering disebut musik primitif, alat musik yang buruk. Tentang perempuan - ini untuk sajak ...

  Kamus ungkapan rakyat

• - lihat Mereka hidup seperti kakak dan adik ...
• - cm....

  DI DAN. Dal. Amsal orang Rusia

• - cm....

  DI DAN. Dal. Amsal orang Rusia

• - Lihat HIDUP -...

  DI DAN. Dal. Amsal orang Rusia

• - Satu melompat, satu menangis, dan sendirian ...

  DI DAN. Dal. Amsal orang Rusia

• - Lihat ROSE -...

  DI DAN. Dal. Amsal orang Rusia

• - Seratus satu bersaudara, semuanya dalam satu baris, berdiri bersama terhubung ...

  DI DAN. Dal. Amsal orang Rusia

• - Lihat Pengantin Pria -...

  DI DAN. Dal. Amsal orang Rusia

"teori satu gen - satu enzim" dalam buku

Epilog Satu anak, satu guru, satu buku pelajaran, satu pena...

Dari buku I am Malala penulis Yusufzai Malala

Epilog Satu anak, satu guru, satu buku teks, satu pena... Birmingham, Agustus 2013 Pada bulan Maret, keluarga kami pindah dari apartemen di pusat kota Birmingham ke rumah besar yang kami sewa di jalan hijau yang tenang. Tapi kita semua merasa bahwa ini adalah rumah sementara kita. Rumah kami

48. SEPULUH POIN YANG HARUS ANDA TETAPKAN DI DEPAN MATA ANDA SAAT ANDA MEMPERSIAPKAN UNTUK PRESENTASI SATU-SATU

Dari buku I See You Naked. Bagaimana mempersiapkan presentasi dan menyampaikannya dengan cemerlang penulis Hoff Ron

48. SEPULUH POIN YANG HARUS DIPERHATIKAN DI DEPAN MATA ANDA SEMENTARA PERSIAPAN UNTUK PRESENTASI SATU-SATU Banyak tenaga penjualan melakukan secara eksklusif satu lawan satu Dibutuhkan banyak keterampilan untuk mencari nafkah dengan cara ini. Dan yang terpenting, jangan pernah

BAB 2 Posisi ekonomi individu yang terisolasi

Dari buku Economics for Ordinary People: Fundamentals of the Austrian School of Economics penulis Callahan Jean

BAB 2 Situasi ekonomi yang terisolasi

Model bisnis satu-untuk-satu: TOM'S tidak hanya sepatu, tetapi juga kacamata hitam

Dari buku Kewirausahaan Sosial. Misinya adalah membuat dunia menjadi tempat yang lebih baik penulis Lyons Thomas

Model Bisnis Satu-untuk-Satu: TOM'S Goes Beyond Shoes, Sunglasses Model bisnis TOM'S Shoes menyumbangkan satu pasang sepatu kepada orang yang membutuhkan untuk setiap pasang yang dijual gratis tampaknya agak berisiko dalam resesi di mana kecil

e. Pertarungan Samogitians satu lawan satu dengan Tentara Salib dan Pertempuran Durba

Dari buku Sejarah Lituania dari zaman kuno hingga 1569 pengarang Gudavičius Edvardas

e.Perjuangan satu lawan satu orang Samogit dengan Tentara Salib dan Pertempuran Durba Perjanjian antara Mindaugas dan Ordo Livonia memisahkan ikatan konfederasi tanah Lituania. Orang-orang Samogit ditinggalkan sendirian. Pimpinan Ordo Teutonik, mengirim Eberhardt Zane ke Livonia, yang ditetapkan di hadapannya,

Rusia, Ukraina, Belarusia - satu bahasa, satu jenis kelamin, satu darah

Dari buku penulis

Rusia, Ukraina, Belarusia - satu bahasa, satu jenis kelamin, satu darah Apa cara termudah untuk melemahkan, berdarah orang? Jawabannya sederhana dan terbukti selama berabad-abad. Untuk melemahkan suatu kaum, perlu dipecah-pecah, dipotong-potong dan diyakinkan bagian-bagian yang terbentuk bahwa mereka terpisah, mandiri,

Satu-satunya yang tersisa untuk dilakukan adalah mulai mengelola ... Satu orang pada satu waktu, satu hari pada satu waktu

Dari buku penulis

Satu-satunya hal yang harus dilakukan adalah mulai mengelola… Satu orang pada satu waktu, satu hari pada satu waktu Jika Anda telah melakukan semua persiapan yang diperlukan, maka Anda siap untuk memulai percakapan rutin dengan setiap bawahan Anda Sebelum pertemuan pertama, mempersiapkan diri dengan membaca ulang lanskap pengelolaan

PS4 telah dimulai, Xbox One sedang dalam perjalanan: satu lawan satu atau dua melawan semua orang? Evgeny Zolotov

Dari buku Computerra Digital Magazine No. 200 pengarang Majalah Computerra

PS4 telah dimulai, Xbox One sedang dalam perjalanan: satu lawan satu atau dua melawan semua orang? Evgeny Zolotov Dikirim pada November 18, 2013 Gencatan senjata yang berlarut-larut dalam perang konsol game telah berakhir: pada hari Jumat, penjualan Sony PlayStation 4 dimulai di Amerika Serikat, dan saingan utamanya, Xbox One, dari

Pendekatan satu: Satu pemilik produk - satu jaminan simpanan

Dari buku Scrum dan XP: catatan dari garis depan penulis Kniberg Henrik

Situasi #1 Anda dan gopnik bertatap muka. Tidak ada saksi atas apa yang terjadi.

Dari buku Knife in Hand [Fitur hukum bela diri nasional] penulis Gernet Victor

Situasi #1 Anda dan gopnik bertatap muka. Tidak ada saksi atas apa yang terjadi. I. Gopnik terluka, tetapi selamat. Jika korban benar-benar seorang gopnik dalam arti kata yang sebenarnya (dalam penampilan, perilaku, dan bahasa gaul yang khas, ini ditentukan dengan

1. Satu teori - satu jawaban.

Dari buku When Your Child Drives You Crazy oleh Le Champ Ed

1. Satu teori - satu jawaban. Ketika Dr. Spock dan sebagian besar dari kita menemukan kembali pemberian makan sesuai permintaan di usia 10-an, bagi kami tampaknya manusiawi dan masuk akal. Saya yakin anak-anak diberi makan ketika mereka lapar, ditidurkan ketika mereka lelah, dan memakai pispot ketika mereka

Pujilah orang satu lawan satu, dan kelompokkan di depan semua orang

Dari buku Pembicaraan Serius Tentang Tanggung Jawab [Apa yang harus dilakukan dengan harapan yang tertipu, janji yang dilanggar, dan perilaku yang salah] pengarang Kari Patterson

Puji orang satu-satu, dan kelompok di depan semua orang Rekomendasi ini juga bertentangan dengan apa yang biasanya terjadi di organisasi. Ide dari setiap upacara penghargaan adalah untuk pamer di depan kolega dan teman. Namun, menurut temuan penelitian, banyak

Saya menerima pemikiran yang menasihati saya untuk pensiun ke padang gurun dan hidup bersama dengan Tuhan, satu lawan satu.

Dari buku Autobiografi pengarang Kavsokalivit Porfiry

Saya menerima pemikiran yang menyarankan saya untuk pensiun ke hutan belantara dan hidup bersama dengan Tuhan, satu lawan satu. Pikiran saya telah lari ke padang gurun,” kenang Penatua Porfiry. - Tetap hanya meminta berkah dari yang lebih tua, mengambil ransel dengan kerupuk, bersembunyi untuk terus-menerus melantunkan

Mazmur 46. Satu Tuhan, satu raja, satu bangsa

Dari buku Komentar Alkitab Baru Bagian 2 (Perjanjian Lama) penulis Carson Donald

Mazmur 45 hal. 46 memanggil semua bangsa untuk memuliakan Allah seperti itu (2), untuk memuliakan Tuhan sebagai Raja seluruh bumi. Dasar untuk ini

39 fakta aneh: diperkirakan jenius dilahirkan - satu dari 10 ribu orang, dan untuk beberapa alasan satu dari 5-10 juta menjadi jenius

Dari buku The Brain Gene pengarang Kuzina Svetlana Valerievna

39 fakta aneh: diperkirakan para genius dilahirkan - satu dari 10 ribu orang, dan untuk beberapa alasan satu dari 5-10 juta menjadi jenius. Ini berarti bahwa hari ini, pada awal abad ke-21, sekitar seratus ribu orang per miliar penduduk planet ini dapat berkembang ke tingkat jenius, tetapi berdasarkan

Ekspresi gen adalah proses di mana informasi herediter dari gen diubah menjadi produk fungsional - RNA atau protein. Ekspresi gen dapat diatur pada semua tahap proses: selama transkripsi, selama translasi, dan pada tahap modifikasi protein pasca-translasi.

Ekspresi gen adalah substrat untuk perubahan evolusioner.

Regulasi ekspresi gen pada tingkat transkripsi pada prokariota:

Regulasi transkripsi dalam sel dilakukan pada tingkat gen individu, bloknya dan bahkan seluruh kromosom. Kemampuan untuk mengendalikan banyak gen, sebagai suatu peraturan, dipastikan dengan adanya sekuens nukleotida pengatur umum di dalamnya, yang dengannya faktor transkripsi dari jenis yang sama berinteraksi. Menanggapi aksi efektor spesifik, faktor-faktor tersebut memperoleh kemampuan untuk mengikat dengan presisi tinggi ke urutan gen pengatur. Konsekuensi dari ini adalah melemahnya atau menguatnya transkripsi gen yang sesuai. Tiga langkah transkripsi utama yang digunakan oleh sel bakteri untuk mengatur sintesis RNA adalah inisiasi, elongasi, dan terminasi.

Ekspresi gen eukariotik berbeda dari prokariota:

1) Eukariota memiliki tiga jenis RNA polimerase: RNA polimerase1 mengkatalisis transkripsi gen ribosom. RNA polimerase2 mengkatalisis transkripsi semua gen struktural. RNA polimerase3 mengkatalisis transkripsi tRNA dan RNA 5S-ribosom (mengkatalisis pembentukan mRNA yang hanya ada pada eukariota).

2) Wilayah promotor pada eukariota lebih panjang.

3) Pada eukariota, gen apa pun diwakili oleh urutan pengkodean dan non-pengkodean yang bergantian. Coding - ekson, non-coding - intron.

4) Eukariota memiliki enhancer yang dikenali oleh protein. Mereka dapat ditemukan cukup jauh dari awal transkripsi. Penambah dan protein terkaitnya mendekati situs pengikatan RNA polimerase-DNA.

5) Ada "peredam" yang menekan transkripsi.

Satu gen, satu hipotesis enzim, menyarankan bahwa setiap gen hanya dapat mengkodekan satu rantai polipeptida, yang, pada gilirannya, dapat dimasukkan sebagai subunit dalam kompleks protein yang lebih kompleks. Teori ini dikemukakan oleh G. Beadle dan E. Tatum pada tahun 1941 berdasarkan analisis genetik dan biokimia dari neurospora, mereka menemukan bahwa di bawah kondisi eksperimental, di bawah pengaruh berbagai mutasi, hanya satu dari setiap rantai reaksi biokimia yang terjadi. dimatikan setiap kali. Keraguan tentang validitas absolut dari teori ini muncul sehubungan dengan penemuan sistem "dua gen - satu polipeptida", serta dengan adanya gen yang tumpang tindih. Dari sudut pandang fungsional, teori ini bersyarat sehubungan dengan penemuan protein multifungsi.

Pola keberadaan sel dalam waktu. Siklus seluler (kehidupan). apoptosis dan nekrosis. Siklus mitosis (proliferatif). Peristiwa utama dari siklus mitosis. Reproduksi (interfase) dan pemisahan (mitosis) fase dari siklus mitosis. Masalah proliferasi sel dalam kedokteran.

siklus sel- ini adalah periode keberadaan sel dari saat pembentukannya dengan membagi sel induk ke pembelahan atau kematiannya sendiri.

Komponen penting dari siklus sel adalah siklus mitosis- kompleks yang saling terkait dan terkoordinasi dalam peristiwa waktu yang terjadi dalam proses mempersiapkan sel untuk pembelahan dan selama pembelahan itu sendiri. Selain itu, siklus hidup mencakup periode kinerja sel dari fungsi spesifik organisme multiseluler, serta periode istirahat. Selama periode istirahat, nasib langsung sel tidak ditentukan: ia dapat memulai persiapan untuk mitosis, atau memulai spesialisasi dalam arah fungsional tertentu.

Durasi siklus mitosis untuk sebagian besar sel adalah dari 10 hingga 50 jam.Kepentingan biologis dari siklus mitosis adalah memastikan kontinuitas kromosom dalam serangkaian generasi sel, pembentukan sel yang setara dalam volume dan isi sel. informasi turun-temurun. Dengan demikian, siklus adalah mekanisme umum untuk reproduksi organisasi seluler tipe eukariotik dalam perkembangan individu.

terdiri dari reduplikasi (penggandaan diri) bahan herediter sel induk dan dalam distribusi seragam bahan ini di antara sel anak. Menurut dua peristiwa utama dari siklus mitosis di dalamnya mengalokasikan fase reproduksi dan pemisahan yang sesuai dengan interfase dan mitosis sitologi klasik.

apoptosis- kematian sel terprogram, proses penghancuran diri yang diatur pada tingkat sel, sebagai akibatnya sel terfragmentasi menjadi badan apoptosis terpisah, dibatasi oleh membran plasma. Fragmen sel mati biasanya sangat cepat difagositosis oleh makrofag atau sel tetangga, melewati perkembangan reaksi inflamasi. Proses apoptosis berlangsung 1-3 jam. Salah satu fungsi utama apoptosis adalah penghancuran sel yang rusak (rusak, mutan, terinfeksi).

Nekrosis- proses patologis, dinyatakan dalam kematian jaringan lokal pada organisme hidup sebagai akibat dari kerusakan eksogen atau endogen. Nekrosis memanifestasikan dirinya dalam pembengkakan, denaturasi dan koagulasi protein sitoplasma, penghancuran organel sel dan, akhirnya, seluruh sel. Penyebab paling umum dari kerusakan jaringan nekrotik adalah: penghentian suplai darah dan paparan produk patogen bakteri atau virus.

30. Siklus mitosis. Peristiwa utama periode interfase. Isi dan pentingnya fase mitosis. Signifikansi biologis mitosis.

mitosis(berkembang biak)siklus - kompleks peristiwa yang saling terkait dan terkoordinasi yang terjadi dalam proses mempersiapkan sel untuk pembelahan dan selama pembelahan itu sendiri. Selain itu, siklus hidup meliputi: periode eksekusi sel organisme multiseluler fungsi tertentu serta periode dorman. Selama periode istirahat, nasib langsung sel tidak ditentukan: ia dapat memulai persiapan untuk mitosis, atau memulai spesialisasi dalam arah fungsional tertentu. Durasi siklus mitosis untuk sebagian besar sel adalah dari 10 hingga 50 jam.

Signifikansi biologis dari siklus mitosis adalah memastikan kontinuitas kromosom dalam sejumlah generasi sel, pembentukan sel yang setara dalam volume dan kandungan informasi herediter. Dengan demikian, siklus adalah mekanisme umum untuk reproduksi organisasi seluler tipe eukariotik dalam perkembangan individu.

Peristiwa utama dari siklus mitosis berada di reduplikasi(menggandakan diri) dari bahan herediter sel induk dan di distribusi seragam bahan ini antara sel anak. Peristiwa ini disertai dengan perubahan teratur dalam organisasi kimia dan morfologi kromosom - struktur nuklir, di mana lebih dari 90% bahan genetik sel eukariotik terkonsentrasi (bagian utama DNA ekstranuklear sel hewan terletak di mitokondria).

Kromosom, dalam interaksinya dengan mekanisme ekstrakromosomal, menyediakan: a) penyimpanan informasi genetik, b) penggunaan informasi ini untuk membuat dan memelihara organisasi seluler, c) regulasi pembacaan informasi herediter, d) penggandaan (menyalin sendiri) genetik materi, e) transfernya dari sel induk ke anak perempuan.

Perubahan sel dalam siklus mitosis.

Menurut dua peristiwa utama dari siklus mitosis, itu dibedakan: reproduksi dan pemisah fase yang sesuai interfase dan mitosis sitologi klasik (Gbr. 2.11).

Pada segmen awal interfase ( postmitosis, prasintetik, atau Gi-period) fitur organisasi sel interfase dipulihkan, pembentukan nukleolus, yang dimulai pada telofase, selesai. Sejumlah besar (hingga 90%) protein memasuki nukleus dari sitoplasma. Di sitoplasma, sejajar dengan reorganisasi ultrastruktur, sintesis protein diintensifkan. Ini berkontribusi pada pertumbuhan massa sel. Jika sel anak harus memasuki siklus mitosis berikutnya, sintesis menjadi terarah: prekursor kimia DNA terbentuk, enzim yang mengkatalisis reaksi reduplikasi DNA, dan protein disintesis yang memulai reaksi ini. Dengan demikian, proses persiapan periode interfase berikutnya - yang sintetis - dilakukan.

PADA sintetis atau S-period jumlah materi herediter sel menjadi dua kali lipat. Ini terdiri dari divergensi heliks DNA menjadi dua rantai, diikuti oleh sintesis rantai komplementer di dekat masing-masing rantai. Hasilnya adalah dua kumparan identik. Molekul DNA yang komplementer dengan yang ibu terbentuk dalam fragmen terpisah di sepanjang kromosom, apalagi, secara tidak bersamaan (asinkron) di berbagai bagian kromosom yang sama, serta di kromosom yang berbeda. Kemudian parsel (unit replikasi - replika) dari DNA yang baru terbentuk “terikat silang” menjadi satu makromolekul.

Interval waktu dari akhir periode sintetik ke awal mitosis membutuhkan pascasintetis(premitotik), atau G 2 - titik interfase. Hal ini ditandai dengan sintesis intensif RNA dan terutama protein. Penggandaan massa sitoplasma selesai dibandingkan dengan awal interfase. Ini diperlukan agar sel dapat memasuki mitosis.