ნუკლეინის მჟავებში შედის მაღალი პოლიმერული ნაერთები, რომლებიც ჰიდროლიზის დროს იშლება ნუკლეოტიდებად, რომლებიც შედგება პურინისა და პირიმიდინის ფუძეებისგან, პენტოზისა და ფოსფორის მჟავისგან. ნუკლეინის მჟავები შეიცავს ნახშირბადს, წყალბადს, ფოსფორს, ჟანგბადს და აზოტს. ნუკლეინის მჟავების ორი კლასი არსებობს: რიბონუკლეინის მჟავები (რნმ) და დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავები(დნმ).
დნმპოლიმერი, რომლის მონომერებია დეზოქსირიბონუკლეოტიდები. დნმ-ის მოლეკულის სივრცითი სტრუქტურის მოდელი ორმაგი სპირალის სახით (სურ. 10) შემოთავაზებული იქნა 1953 წელს. ჯ.უოტსონიდა ფ.კრიკი(ამ მოდელის ასაგებად გამოიყენეს ნამუშევრები მ.ვილკინსი, რ ფრანკლინი, ე ჩარგაფი).
დნმ-ის მოლეკულა წარმოიქმნება ორი პოლინუკლეოტიდური ჯაჭვისგან, რომლებიც სპირალურად დახვეულია ერთმანეთის გარშემო და ერთად წარმოსახვითი ღერძის გარშემო, ე.ი. არის ორმაგი სპირალი (გარდა ზოგიერთი დნმ-ის შემცველი ვირუსისა, რომლებსაც აქვთ ერთჯაჭვიანი დნმ).
დნმ-ის ორმაგი სპირალის დიამეტრი არის 2 ნმ, მიმდებარე ნუკლეოტიდებს შორის მანძილი 0,34 ნმ, ხოლო სპირალის ყოველ შემობრუნებაზე არის 10 ბაზის წყვილი (bp). მოლეკულის სიგრძე შეიძლება მიაღწიოს რამდენიმე სანტიმეტრს. მოლეკულური წონა - ათობით და ასეულობით მილიონი. ადამიანის უჯრედის ბირთვში დნმ-ის მთლიანი სიგრძე დაახლოებით 2 მ. ეუკარიოტულ უჯრედებში დნმ აყალიბებს კომპლექსებს ცილებთან და აქვს სპეციფიკური სივრცითი კონფორმაცია.
დნმ მონომერი - ნუკლეოტიდი (დეზოქსირიბონუკლეოტიდი) - შედგება სამი ნივთიერების ნარჩენებისგან: 1) აზოტოვანი ბაზა, 2) დეზოქსირიბოზა(ხუთნახშირბადის მონოსაქარიდი ან პენტოზა) და 3) ფოსფორმჟავა.
ნუკლეინის მჟავების აზოტოვანი ფუძეები მიეკუთვნება პირიმიდინებისა და პურინების კლასებს. დნმ-ის პირიმიდინური ფუძეები(მათ მოლეკულაში ერთი რგოლი აქვთ) - თიმინი, ციტოზინი. პურინის ფუძეები(აქვს ორი რგოლი) - ადენინი და გუანინი.
დნმ-ის ნუკლეოტიდის მონოსაქარიდი წარმოდგენილია დეზოქსირიბოზით.
ნუკლეოტიდის სახელწოდება მომდინარეობს შესაბამისი ფუძის დასახელებიდან (ცხრილი No2). ნუკლეოტიდები და აზოტოვანი ფუძეები აღინიშნება დიდი ასოებით.
ჩანართი No2. აზოტოვანი ფუძეები დნმ-ის მოლეკულაში.
ნუკლეოტიდური კონდენსაციის რეაქციების შედეგად წარმოიქმნება პოლინუკლეოტიდური ჯაჭვი. ამ შემთხვევაში, წარმოიქმნება ფოსფოსტერული ბმა ერთი ნუკლეოტიდის დეზოქსირიბოზის ნარჩენების 3"-ნახშირბადსა და მეორის ფოსფორმჟავას ნარჩენებს შორის (ნახ. 11) (მიეკუთვნება ძლიერი კოვალენტური ბმების კატეგორიას). პოლინუკლეოტიდის ერთი ბოლო. ჯაჭვი მთავრდება 5" ნახშირბადით (მას უწოდებენ 5"ბოლოს), მეორეს - 3"-ნახშირბადის (3"-ბოლო)
ნუკლეოტიდების ერთი ჯაჭვის წინააღმდეგ არის მეორე ჯაჭვი. ნუკლეოტიდების განლაგება ამ ორ ჯაჭვში არ არის შემთხვევითი, მაგრამ მკაცრად განსაზღვრული: თიმინი ყოველთვის განლაგებულია მეორე ჯაჭვის ერთი ჯაჭვის ადენინის წინააღმდეგ, ხოლო ციტოზინი ყოველთვის განლაგებულია გუანინის წინააღმდეგ, ადენინსა და თიმინს შორის წარმოიქმნება წყალბადის ორი ბმული, სამი წყალბადი. ბმული გუანინსა და ციტოზინს შორის. ნიმუში, რომლის მიხედვითაც დნმ-ის სხვადასხვა ჯაჭვის ნუკლეოტიდები მკაცრად არის დალაგებული (ადენინი - თიმინი, გუანინი - ციტოზინი) და შერჩევით უკავშირდებიან ერთმანეთს, ე.წ. კომპლემენტარობის პრინციპი. უნდა აღინიშნოს, რომ ჯ.უოტსონიდა ფ.კრიკინაწარმოებების წაკითხვის შემდეგ გაიაზრეს კომპლემენტარობის პრინციპი ე ჩარგაფი. ე ჩარგაფისხვადასხვა ორგანიზმების ქსოვილებისა და ორგანოების ნიმუშების დიდი რაოდენობით შესწავლის შედეგად, აღმოაჩინა, რომ დნმ-ის ნებისმიერ ფრაგმენტში გუანინის ნარჩენების შემცველობა ყოველთვის ზუსტად შეესაბამება ციტოზინის შემცველობას, ხოლო ადენინი თიმინს ( "ჩარგაფის წესი"), მაგრამ მან ეს ფაქტი ვერ ახსნა.
კომპლემენტარობის პრინციპიდან გამომდინარეობს, რომ ერთი ჯაჭვის ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა განსაზღვრავს მეორის ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობას.
დნმ-ის ჯაჭვები ანტიპარალელური(მრავალმიმართული), ე.ი. სხვადასხვა ჯაჭვის ნუკლეოტიდები განლაგებულია საპირისპირო მიმართულებით და, შესაბამისად, მე -3 "ერთი ჯაჭვის დასასრულის" საპირისპიროდ არის მეორის მე -5 ბოლო. დნმ-ის მოლეკულას ზოგჯერ ადარებენ სპირალურ კიბეს. ამ კიბის „მოაჯირი“ არის შაქრიან-ფოსფატის ხერხემალი (დეზოქსირიბოზისა და ფოსფორმჟავას ალტერნატიული ნარჩენები); "საფეხურები" არის დამატებითი აზოტოვანი ბაზები.
დნმ-ის ფუნქცია - მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შენახვა და გადაცემა.
დნმ-ის მოლეკულის თვისებები:
რეპლიკაცია;
შეკეთება;
რეკომბინაცია.
20..გენეტიკა როგორც მეცნიერება. გენეტიკის ძირითადი ცნებები: მემკვიდრეობა, ცვალებადობა; ალელური გენები, ჰომო- და ჰეტეროზიგოტები; ნიშნები - დომინანტი, რეცესიული, ალტერნატიული; გენოტიპი, ფენოტიპი; მენდელის ნიშნები.
გენეტიკა- მეცნიერება მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის შესახებ.
მემკვიდრეობითობა- ცოცხალის უნივერსალური საკუთრება ორგანიზმების უნარის სახით, გადასცენ თავიანთი მახასიათებლები და თვისებები თაობიდან თაობას.
ცვალებადობა- მემკვიდრეობის პირდაპირ საპირისპირო თვისება - ორგანიზმების უნარი შეიძინონ ახალი ნიშნები და თვისებები ორგანიზმების ინდივიდუალური განვითარების პროცესში (ონტოგენეზი).
1900 წ- გენეტიკის, როგორც მეცნიერების დაბადების წელი.
მშობლის იმ ნიშანს, რომელსაც პირველი თაობის მცენარეები ფლობდნენ, გ.მენდელმა უწოდა დომინანტური თვისება
თვისება იყო F l თაობაში ლატენტური ფორმით. გ.მენდელმა დაურეკა რეცესიული თვისება
ნიშნები ურთიერთგამომრიცხავი ან კონტრასტულია ( ალტერნატივა);
ფენოტიპი ორგანიზმის ბიოლოგიური თვისებებისა და მახასიათებლების მთლიანობა, რომელიც წარმოიქმნება მისი ინდივიდუალური განვითარების პროცესში.
გენოტიპი ორგანიზმის მემკვიდრეობითი საფუძველი, მისი ყველა გენის მთლიანობა, ორგანიზმის ყველა მემკვიდრეობითი ფაქტორი.
მენდელის თვისებები არის ის, ვისი მემკვიდრეობაც ხდება გ.მენდელის მიერ დადგენილი კანონების მიხედვით. მენდელის ნიშან-თვისებებს ერთი გენი განსაზღვრავს მონოგენურად, ანუ როცა ნიშან-თვისების გამოვლინება განისაზღვრება ალელური გენების ურთიერთქმედებით, რომელთაგან ერთი დომინირებს მეორეზე.
ჰომოზიგოტი არის დიპლოიდური ორგანიზმი ან უჯრედი, რომელიც ატარებს გენის იდენტურ ალელებს ჰომოლოგიურ ქრომოსომებზე.
ჰეტეროზიგოტიჰეტეროზიგოტური ეხება დიპლოიდურ ან პოლიპლოიდურ ბირთვებს, უჯრედებს ან მრავალუჯრედულ ორგანიზმებს, რომელთა გენის ასლები ჰომოლოგიურ ქრომოსომებში წარმოდგენილია სხვადასხვა ალელებით.
21.ჰიბრიდოლოგიური მეთოდი, მისი არსი. ჯვრების სახეები - მონო- და პოლიჰიბრიდული, საანალიზო. მათი არსი.
ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობის შესწავლის ექსპერიმენტის დასაყენებლად გ.მენდელმა შეიმუშავა ჰიბრიდოლოგიური ანალიზის მეთოდი . აქ არის მისი ძირითადი თვისებები:
1) გადაკვეთაში მონაწილეობენ ერთი და იგივე სახეობის ორგანიზმები;
2) შესასწავლი მახასიათებლები უნდა იყოს ურთიერთგამომრიცხავი ან კონტრასტული ( ალტერნატივა);
3) ორიგინალური მშობლის ფორმები უნდა იყოს „სუფთა ხაზები“ ( ჰომოზიგოტები) შესწავლილი მახასიათებლების მიხედვით;
4) მემკვიდრეობითობის ნიმუშების შესწავლისას, აუცილებელია დავიწყოთ თვისებების მინიმალური რაოდენობის ანალიზით, თანდათან ართულებს ექსპერიმენტს: მშობელი ინდივიდები უნდა განსხვავდებოდეს ალტერნატიული თვისებების ერთ წყვილში → ორი წყვილი → ალტერნატივის წყვილის მცირე რაოდენობა. თვისებები;
5) შთამომავლობის ინდივიდუალური ანალიზის ჩატარება და თაობაში გაყოფის არსებობისას აუცილებელია სტატისტიკური ანალიზის ჩატარება;
6) მემკვიდრეობის ნიმუშების შესწავლა ხორციელდება რამდენიმე თაობის განმავლობაში.
ამრიგად, ჰიბრიდოლოგიური ანალიზი არის ჯვრების სისტემა, რომელიც საშუალებას გვაძლევს მივაკვლიოთ თვისებების მემკვიდრეობის ბუნებას მთელ რიგ თაობებში და გამოვავლინოთ ნეოპლაზმები.
მონოჰიბიდური ჯვარი- გადაკვეთაზე აღებული მშობელი ინდივიდები განსხვავდებიან ერთი წყვილი ალტერნატიული ნიშან-თვისებებით.
დიჰიბრიდული ჯვარი- გადაკვეთისთვის მიღებული ორგანიზმები განსხვავდებიან ორი წყვილი ალტერნატიული ნიშან-თვისებებით.
ჯვრის ანალიზიგანხორციელდა შესწავლილი ინდივიდის გენოტიპის დადგენის მიზნით. ამისათვის შესწავლილ ინდივიდს (?) კვეთენ რეცესიულ ჰომოზიგოტს (aa).
თუ F 1-ში შეინიშნება 1:1 გაყოფა, მაშინ შესწავლილი ინდივიდი ჰეტეროზიგოტურია გენოტიპის მიხედვით - აჰ .
22.მენდელის კანონები, რომლებიც დაფუძნებულია მონოჰიბრიდულ გადაკვეთაზე. დაწერეთ ექსპერიმენტი.
მენდელის პირველი კანონი(ჰიბრიდების ერთგვაროვნება) - ჰომოზიგოტური გადაკვეთისას
მშობელი ინდივიდები, რომლებიც განსხვავდებიან ერთი წყვილი ალელური თვისებებით, პირველი თაობის ყველა ჰიბრიდი ერთგვაროვანია ფენოტიპში და გენოტიპში.
მენდელის მეორე კანონი(მეორე თაობის ჰიბრიდების გაყოფა) - ზე
ჰეტეროზიგოტური ორგანიზმების მონოჰიბრიდული გადაკვეთა მეორე თაობის ჰიბრიდებში, გაყოფა ხდება ფენოტიპის მიხედვით 3: 1 თანაფარდობით და გენოტიპის მიხედვით - 1: 2: 1.
23.გამეტების სისუფთავის ჰიპოთეზა, მისი ციტოლოგიური დასაბუთება.
გამეტების სისუფთავის წესი, რომლის მიხედვითაც მემკვიდრეობითი მიდრეკილებები არ ერევა ჰეტეროზიგოტურ ორგანიზმში და განსხვავდებიან „სუფთა“ გამეტების წარმოქმნისას (გამეტაში შედის ერთი მემკვიდრეობის ფაქტორი ( ალელი) თითოეული ტიპის).
24.მენდელის კანონი, რომელიც დაფუძნებულია დიჰიბრიდულ გადაკვეთაზე. დაწერეთ ექსპერიმენტი.
მენდელის მესამე კანონი(ნიშანთა დამოუკიდებლად მემკვიდრეობა) - გადაკვეთისას
ორი ჰომოზიგოტური ინდივიდი, რომლებიც ერთმანეთისგან განსხვავდებიან ორი ან მეტი წყვილი ალტერნატიული ნიშან-თვისებებით, გენები და მათი შესაბამისი ნიშან-თვისებები მემკვიდრეობით მიიღება ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად და გაერთიანებულია ყველა შესაძლო კომბინაციით. კანონი ვლინდება, როგორც წესი, ამ წყვილების ნიშანზე. რომლის გენები ჰომოლოგიური ქრომოსომების გარეთაა. თუ არაჰომოლოგურ ქრომოსომებში ასოთი და ალელური წყვილების რაოდენობას აღვნიშნავთ, მაშინ ფენოტიპური კლასების რაოდენობა განისაზღვრება ფორმულით 2n, ხოლო გენოტიპური კლასების რაოდენობა - 3n. არასრული დომინირებით, ფენოტიპური და გენოტიპური კლასების რაოდენობა იგივეა
25.სქესის განსაზღვრის ქრომოსომული მექანიზმი.
გენდერული მახასიათებლების ფორმირებაში ოთხი დონეა:
ქრომოსომული სქესის განსაზღვრა;
სქესის განსაზღვრა სასქესო ჯირკვლების დონეზე;
ფენოტიპური სქესის განსაზღვრა (სექსუალური მახასიათებლები);
სექსის ფსიქოლოგიური განმარტება.
ქრომოსომული სქესის განსაზღვრაცხოველებში და ადამიანებში ხდება განაყოფიერების დროს. ადამიანისთვის ეს არის 46 XX ან 46 XY კარიოტიპის ფორმირება, რომელიც განისაზღვრება ჰეტეროგამეტური სქესის გამეტით. ადამიანებში მდედრობითი სქესი ჰომოგამეტურია, მამრობითი კი ჰეტეროგამეტური. ჩიტებსა და პეპლებში, პირიქით, მამრები ჰომოგამეტურები არიან, ხოლო მდედრი ჰეტეროგამეტური. ორთოპტერულ მწერებში მდედრი ჰომოგამეტურია, XX კარიოტიპით, ხოლო მამრები ჰეტეროგამეტურები არიან - XO, ამ უკანასკნელს აკლია y-ქრომოსომა.
სქესის განსაზღვრა გონადების დონეზეადამიანებში ის იწყება იმით, რომ ემბრიონის განვითარების მე-3 კვირაში პირველადი ჩანასახის უჯრედები ჩნდება ყვითლის პარკის ენდოდერმში, რომლებიც ქიმიოტაქსიური სიგნალების გავლენით მიგრირებენ ჩაყრის მიდამოში. სასქესო ჯირკვლები (სქესობრივი ჯირკვლები). სქესობრივი მახასიათებლების შემდგომი განვითარება განისაზღვრება კარიოტიპში y-ქრომოსომის არსებობით ან არარსებობით.
სათესლე ჯირკვლები ვითარდება, თუ არსებობს Y ქრომოსომა. y ქრომოსომის კონტროლით H-Y ანტიგენი იწყებს სინთეზს პირველად ჩანასახოვან უჯრედებში, რომელიც კოდირებულია სტრუქტურული აუტოსომური გენით, რომელსაც აკონტროლებს Y ქრომოსომა. სასქესო ჯირკვლის რუდიმენტის სათესლე ჯირკვალში გადაქცევისთვის საკმარისია H-Y ანტიგენის დაბალი კონცენტრაცია. სათესლე ჯირკვლის განვითარებაზე ასევე გავლენას ახდენს სულ მცირე 19 სხვა გენი: აუტოსომური და X-დაკავშირებული. და დედის პლაცენტის მიერ გამოყოფილი ქორიოგონური გონადოტროპინის გავლენით, მამრობითი სქესის ჰორმონები (ანდროგენები) იწყებენ გამომუშავებას სათესლეებში - ეს არის ტესტოსტერონი და 5-დიჰიდრო-ტესტოსტერონი.
ფენოტიპური სქესის განსაზღვრა შიდა და გარე სასქესო ორგანოების განვითარების სახითდა მთელი ფენოტიპის განვითარება მამრობითი ტიპის მიხედვით ხდება შემდეგნაირად. X ქრომოსომასთან დაკავშირებული გენი (Tfm +) აკოდირებს რეცეპტორულ ცილას, რომელიც ტესტოსტერონთან შეკავშირებით აწვდის მას უჯრედის ბირთვებს, სადაც ტესტოსტერონი ააქტიურებს გენებს, რომლებიც უზრუნველყოფენ განვითარებადი ორგანიზმის მამრობითი ტიპად დიფერენცირებას, მათ შორის ვაზ დეფერენსი. ადამიანის ემბრიონში პირველადი თირკმლის სადინრიდან წარმოიქმნება ორი სადინარი: მილერიანის და მგლის სადინარები. მამაკაცებში მიულერის სადინრები შემცირებულია, ვოლფის სადინრები კი სათესლე სადინარებად და სათესლე ვეზიკულებად გარდაიქმნება. Tfm + გენის მუტაციით და ტესტოსტერონის რეცეპტორების დეფექტით შეიძლება განვითარდეს სინდრომი სათესლე ჯირკვლის ფემინიზაცია. ასეთ შემთხვევებში მამაკაცის კარიოტიპის მქონე პირებში გარეთა სასქესო ორგანოები ვითარდება ქალის ტიპის მიხედვით. ამ შემთხვევაში საშო დამოკლებულია და ბრმა ტომრით მთავრდება, საშვილოსნო და ფალოპის მილები არ არსებობს. სხეულის პროპორციების მიხედვით, ასეთი ქალები უახლოვდებიან მოდის მოდელების ტიპს. აღინიშნება ამენორეა (მენსტრუაციის არარსებობა). ამავდროულად, სარძევე ჯირკვლები ნორმალურად არის განვითარებული. მათი ფსიქოლოგიური განვითარება მდედრობითი სქესის მიხედვით მიმდინარეობს, თუმცა არსებობს მამრობითი კარიოტიპი და საკვერცხეების ნაცვლად აქვთ სათესლეები, რომლებიც განლაგებულია ან დიდი ლაბიაში, ან საზარდულის არხში, ან მუცლის ღრუში. სპერმატოგენეზი არ არის.
ჰორმონების რეცეპტორებს აქვთ არა მხოლოდ გარკვეული გენიტალური ორგანოების სამიზნე უჯრედები, არამედ ტვინის ნეირონებიც. ტვინზე ჰორმონების ზემოქმედება უკვე ემბრიონულ პერიოდში იწყება, რაც შემდგომში მოქმედებს სექსუალური ქცევის მახასიათებლებზე.
თუ ზიგოტის კარიოტიპში არ არის Y-ქრომოსომა, ქალის ფენოტიპი იქმნება სპეციალური მარეგულირებელი ფაქტორების მონაწილეობის გარეშე. ამავდროულად, ორი სადინრიდან, რომლებიც წარმოიქმნება პირველადი თირკმლის სადინრიდან, ვოლფის სადინარი მცირდება და მიულერის სადინარი გარდაიქმნება საშვილოსნოში და ფალოპის მილებში.
26.დაკავშირებული მემკვიდრეობა, გადაკვეთა, გენებს შორის მანძილის განსაზღვრა დროზოფილასთან ექსპერიმენტში. კავშირის ჯგუფები, ქრომოსომის რუქები.
13. დნმ-ის სტრუქტურა და ფუნქციები. დნმ-ის რეპლიკაციის მექანიზმები. ბიოლოგიური მნიშვნელობა. გენეტიკური კოდი, მისი სტრუქტურული ორგანიზაცია და თვისებები
დნმ არის რთული ორგანული ნაერთი, რომელიც არის მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მატერიალური მატარებელი. ეს არის ორმაგი განშტოებული ხაზოვანი პოლიმერი, რომლის მონომერებია ნუკლეოტიდები. დნმ ნუკლეოტიდი შედგება აზოტოვანი ფუძისგან, ფოსფორის მჟავის ნარჩენებისგან და დეზოქსირიბოზის ნახშირწყლებისაგან. არსებობს 4 ტიპის ნუკლეოტიდი, რომლებიც განსხვავდება აზოტოვანი ფუძით: ადენინი, რომელშიც შედის ადენინი, ციტოზინი - ციტოზინი, გუანინი - გუანინი, თიმინი - თიმინი. დნმ-ის ერთი ჯაჭვის აზოტოვანი ფუძე წყალბადის ხიდით უკავშირდება მეორის ფუძეს, ასე რომ A უკავშირდება T-ს, ხოლო G-ს C. ისინი ავსებენ ერთმანეთს. სწორედ ამაზეა დაფუძნებული დნმ-ის თვისება, რაც ხსნის მის ბიოლოგიურ როლს: თვითრეპროდუცირების უნარს, ე.ი. ავტომატური რეპროდუქციისთვის. დნმ-ის მოლეკულების ავტორეპროდუქცია ხდება პოლიმერაზას ფერმენტების გავლენის ქვეშ. ამ შემთხვევაში, დნმ-ის მოლეკულების დამატებითი ჯაჭვები იხსნება და განსხვავდება. შემდეგ თითოეული მათგანი იწყებს ახლის სინთეზს. ვინაიდან ნუკლეოტიდების თითოეულ ფუძეს შეუძლია დაურთოს მხოლოდ მკაცრად განსაზღვრული სტრუქტურის სხვა ნუკლეოტიდი, ხდება მთავარი მოლეკულის ზუსტი რეპროდუქცია. დნმ-ის მთავარი ბიოლოგიური ფუნქციაა უჯრედში გენეტიკური ინფორმაციის შენახვა, მუდმივი თვითგანახლება და გადაცემა. გენეტიკური კოდი არის ნუკლეოტიდების განლაგება დნმ-ის მოლეკულაში, რომელიც აკონტროლებს ამინომჟავების თანმიმდევრობას დნმ-ის მოლეკულაში. თავად გენები უშუალოდ არ მონაწილეობენ ცილის სინთეზში. შუამავალი გენსა და პროტეინს შორის არის mRNA. გენი არის შაბლონი mRNA მოლეკულის შესაქმნელად. ინფორმაციის კოდირება უნდა განხორციელდეს რამდენიმე ნუკლეოტიდის კომბინაციით. 20 ამინომჟავა აღმოჩენილია სხვადასხვა ცილებში. მათი რაოდენობის დაშიფვრისთვის, მხოლოდ სამმაგი კოდით შეიძლება უზრუნველყოს ნუკლეოტიდების საკმარისი რაოდენობის კომბინაციები, რომლებშიც თითოეული ამინომჟავა დაშიფრულია სამი მიმდებარე ნუკლეოტიდით. ამ შემთხვევაში 4 ნუკლეოტიდიდან 64 სამეული წარმოიქმნება. დნმ-ის 64 სამეულიდან 61 კოდირებს სხვადასხვა ამინომჟავებს, დანარჩენ 3-ს უწოდებენ უაზრო ან უაზრო სამეულს, ისინი ფუნქციონირებენ როგორც სასვენი ნიშნები. ტრიპლეტების თანმიმდევრობა განსაზღვრავს ამინომჟავების განლაგებას ცილის მოლეკულაში. გენეტიკური კოდის თვისებები: დეგენერაცია. ეს გამოიხატება იმაში, რომ მრავალი ამინომჟავა დაშიფრულია რამდენიმე სამეულით. სპეციფიკა. თითოეულ სამეულს შეუძლია მხოლოდ ერთი კონკრეტული ამინომჟავის კოდირება. ეს მოწმობს დედამიწაზე ცოცხალი ფორმების ყველა მრავალფეროვნების წარმოშობის ერთიანობას ბიოლოგიური ევოლუციის პროცესში. ამ თვისებებთან ერთად, გენეტიკური კოდის ყველაზე მნიშვნელოვანი მახასიათებელია კოდონების უწყვეტობა და უდავოობა წაკითხვისას. ეს ნიშნავს, რომ ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა იკითხება სამჯერ სამჯერ, ხარვეზების გარეშე, ხოლო მეზობელი ტრიპლეტები ერთმანეთს არ ემთხვევა.
14. ცილის ბიოსინთეზი.
უჯრედის მეტაბოლიზმის ერთ-ერთი ცენტრალური პროცესია ცილის სინთეზი - ამინომჟავების მონომერებისგან რთული პროტეინ-პოლიმერული მოლეკულის წარმოქმნა. ეს პროცესი ხდება უჯრედების ციტოპლაზმაში, რიბოსომებში mRNA-ს მეშვეობით და არის ბირთვული დნმ-ის კონტროლის ქვეშ. ცილების ბიოსინთეზი შედგება 2 ეტაპისგან: ტრანსკრიფცია და ტრანსლაცია ტრანსკრიფცია არის დნმ-ის მოლეკულაზე დაწერილი გენეტიკური კოდის mRNA მოლეკულაში გადატანის პროცესი. დანერგილია ბირთვში. ტრანსკრიფცია ხდება mRNA მოლეკულების სინთეზის დროს, რომელთა ნუკლეოტიდები მიმაგრებულია დნმ-ის ნუკლეოტიდებზე კომპლემენტარობის პრინციპით. mRNA მოლეკულა ამოღებულია დნმ-დან, როგორც მატრიქსიდან, რის შემდეგაც იგი გამოიყოფა და გადადის ციტოპლაზმაში, სადაც ტრანსლაციის პროცესი მიმდინარეობს სპეციალურ ორგანელებში - რიბოზომებში. მაუწყებლობა. თარგმანი არის mRNA-ზე ჩაწერილი გენეტიკური ინფორმაციის გადათარგმნის პროცესი რიბოსომებზე სინთეზირებული ცილის მოლეკულის სტრუქტურებში tRNA-ს მონაწილეობით. mRNA მოლეკულები მიმაგრებულია რიბოსომებზე და შემდეგ თანდათანობით იწევს რიბოსომის სხეულში. ყოველ მომენტში რიბოსომის შიგნით არის mRNA-ს პატარა ნაჭერი. ნუკლეოტიდური ტრიპლეტები ინფორმაციას გადასცემენ tRNA-ებს, რომელთა კოდირების ტრიპლეტი ავსებს mRNA ტრიპლეტის. tRNA ატარებს ამინომჟავებს რიბოზომებში. tRNA მოლეკულა, რომელიც ატარებს ცილის მოლეკულის პირველ ამინომჟავას, ერთვის მის დამატებით კოდონს. რიბოსომა 1 ტრიპლეტით წინ მიიწევს. ახალი tRNA, რომელიც ატარებს მეორე ამინომჟავას, ერთვის რიბოსომის ახალ კოდონს. შემდეგ ამინომჟავებს შორის წარმოიქმნება პეპტიდური ბმა და იქმნება დიპეპტიდი. ამავდროულად, ბმა პირველ ამინომჟავასა და მის tRNA-ს შორის ირღვევა, რომელიც ამოღებულია და დიპეპტიდი უკავშირდება მხოლოდ მეორე tRNA-ს. შემდეგ რიბოსომა მოძრაობს კიდევ 1 სამეული. შემდეგ, მესამე tRNA მოლეკულა, რომელიც ატარებს მესამე ამინომჟავას, უერთდება რიბოსომის ახალ კოდონს. ამ შემთხვევაში იკარგება მეორე tRNA-ს კავშირი ამინომჟავასთან. ეს გრძელდება მანამ, სანამ არ აშენდება მთელი პოლიპეპტიდური ჯაჭვი.
ამ სტატიაში შეგიძლიათ გაიგოთ დნმ-ის ბიოლოგიური როლი. ასე რომ, ეს აბრევიატურა ყველასთვის ნაცნობია სკოლის სკამიდან, მაგრამ ყველას არ აქვს წარმოდგენა, რა არის ეს. სასკოლო ბიოლოგიის კურსის შემდეგ მეხსიერებაში რჩება გენეტიკისა და მემკვიდრეობის მინიმალური ცოდნა, რადგან ბავშვებს ეს რთული თემა მხოლოდ ზედაპირულად ეძლევათ. მაგრამ ეს ცოდნა (დნმ-ის ბიოლოგიური როლი, მისი გავლენა სხეულზე) შეიძლება წარმოუდგენლად სასარგებლო იყოს.
დავიწყოთ იმით, რომ ნუკლეინის მჟავები ასრულებენ მნიშვნელოვან ფუნქციას, კერძოდ, ისინი უზრუნველყოფენ სიცოცხლის უწყვეტობას. ეს მაკრომოლეკულები წარმოდგენილია ორი ფორმით:
- დნმ (დნმ);
- რნმ (რნმ).
ისინი სხეულის უჯრედების სტრუქტურისა და ფუნქციონირების გენეტიკური გეგმის გადამცემები არიან. მოდით ვისაუბროთ მათზე უფრო დეტალურად.
დნმ და რნმ
დავიწყოთ იმით, თუ მეცნიერების რომელი ფილიალი ეხება ისეთ რთულ საკითხებს, როგორიცაა:
- შენახვის პრინციპების შესწავლა;
- მისი განხორციელება;
- გადაცემა;
- ბიოპოლიმერების სტრუქტურის შესწავლა;
- მათი ფუნქციები.
ამ ყველაფერს მოლეკულური ბიოლოგია სწავლობს. ბიოლოგიურ მეცნიერებათა ამ დარგში არის პასუხი კითხვაზე, თუ რა ბიოლოგიური როლი აქვს დნმ-ს და რნმ-ს.
ნუკლეოტიდებისგან წარმოქმნილ მაკრომოლეკულურ ნაერთებს უწოდებენ "ნუკლეინის მჟავებს". სწორედ აქ ინახება ინფორმაცია სხეულის შესახებ, რომელიც განსაზღვრავს ინდივიდის განვითარებას, ზრდას და მემკვიდრეობას.
დეზოქსირიბონუკლეინის აღმოჩენა და მოდის 1868 წ. შემდეგ მეცნიერებმა მოახერხეს მათი აღმოჩენა ლეიკოციტების ბირთვებში და ელვის სპერმატოზოვაში. შემდგომმა კვლევამ აჩვენა, რომ დნმ გვხვდება მცენარეული და ცხოველური ბუნების ყველა უჯრედში. დნმ-ის მოდელი წარმოდგენილი იქნა 1953 წელს, ხოლო აღმოჩენისთვის ნობელის პრემია მიენიჭა 1962 წელს.
დნმ
დავიწყოთ ეს განყოფილება იმით, რომ არსებობს მაკრომოლეკულების 3 ტიპი:
- Დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა;
- რიბონუკლეინის მჟავა;
- ცილები.
ახლა უფრო დეტალურად განვიხილავთ დნმ-ის სტრუქტურას, ბიოლოგიურ როლს. ასე რომ, ეს ბიოპოლიმერი გადასცემს მონაცემებს მემკვიდრეობის, განვითარების მახასიათებლების შესახებ არა მხოლოდ მატარებლის, არამედ ყველა წინა თაობის. - ნუკლეოტიდი. ამრიგად, დნმ არის გენეტიკური კოდის შემცველი ქრომოსომების მთავარი კომპონენტი.
როგორ ხდება ეს ინფორმაციის გადაცემა? მთელი აზრი მდგომარეობს ამ მაკრომოლეკულების საკუთარი თავის გამრავლების უნარში. მათი რიცხვი უსასრულოა, რაც აიხსნება მათი დიდი ზომით და შედეგად, სხვადასხვა ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის უზარმაზარი რაოდენობით.
დნმ-ის სტრუქტურა
იმისათვის, რომ გავიგოთ დნმ-ის ბიოლოგიური როლი უჯრედში, აუცილებელია გაეცნოთ ამ მოლეკულის სტრუქტურას.
დავიწყოთ უმარტივესი, ყველა ნუკლეოტიდს მათ სტრუქტურაში აქვს სამი კომპონენტი:
- აზოტოვანი ბაზა;
- პენტოზა შაქარი;
- ფოსფატის ჯგუფი.
თითოეული ინდივიდუალური ნუკლეოტიდი დნმ-ის მოლეკულაში შეიცავს ერთ აზოტოვან ბაზას. ეს შეიძლება იყოს აბსოლუტურად ნებისმიერი ოთხი შესაძლოდან:
- A (ადენინი);
- G (გუანინი);
- C (ციტოზინი);
- T (თიმინი).
A და G არის პურინები, ხოლო C, T და U (ურაცილი) არის პირამიდინები.
აზოტოვანი ფუძეების თანაფარდობის რამდენიმე წესი არსებობს, რომელსაც ჩარგაფის წესები ეწოდება.
- A = T.
- G = C.
- (A + G = T + C) შეგვიძლია ყველა უცნობი გადავიტანოთ მარცხენა მხარეს და მივიღოთ: (A + G) / (T + C) = 1 (ეს ფორმულა ყველაზე მოსახერხებელია ბიოლოგიის პრობლემების გადაჭრისას).
- A + C = G + T.
- მნიშვნელობა (A + C) / (G + T) მუდმივია. ადამიანებში ეს არის 0.66, მაგრამ, მაგალითად, ბაქტერიებში ეს არის 0.45-დან 2.57-მდე.
თითოეული დნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურა ორმაგ გრეხილ სპირალს წააგავს. გაითვალისწინეთ, რომ პოლინუკლეოტიდური ჯაჭვები ანტიპარალელურია. ანუ ნუკლეოტიდური წყვილების განლაგებას ერთ ჯაჭვში აქვს საპირისპირო თანმიმდევრობა, ვიდრე მეორეში. ამ სპირალის თითოეული ბრუნი შეიცავს 10 ნუკლეოტიდურ წყვილს.
როგორ უკავშირდება ეს ჯაჭვები ერთმანეთს? რატომ არის მოლეკულა ძლიერი და არ იშლება? ეს ყველაფერი ეხება წყალბადურ კავშირს აზოტოვან ფუძეებს შორის (A და T შორის - ორი, G და C შორის - სამი) და ჰიდროფობიური ურთიერთქმედება.
განყოფილების ბოლოს მინდა აღვნიშნო, რომ დნმ არის ყველაზე დიდი ორგანული მოლეკულა, რომლის სიგრძე 0,25-დან 200 ნმ-მდე მერყეობს.
კომპლემენტარულობა
მოდით უფრო ახლოს მივხედოთ წყვილურ ურთიერთობებს. ჩვენ უკვე ვთქვით, რომ აზოტოვანი ფუძეების წყვილი იქმნება არა ქაოტური წესით, არამედ მკაცრი თანმიმდევრობით. ასე რომ, ადენინს შეუძლია მხოლოდ თიმინთან დაკავშირება, ხოლო გუანინი მხოლოდ ციტოზინს. წყვილების ეს თანმიმდევრული განლაგება მოლეკულის ერთ ჯაჭვში კარნახობს მათ განლაგებას მეორეში.
დნმ-ის ახალი მოლეკულის გამრავლებისას ან გაორმაგებისას, ეს წესი, რომელსაც „კომპლიმენტურობა“ ჰქვია, აუცილებლად დაცულია. თქვენ შეგიძლიათ შეამჩნიოთ შემდეგი ნიმუში, რომელიც ნახსენები იყო ჩარგაფის წესების შეჯამებაში - შემდეგი ნუკლეოტიდების რაოდენობა იგივეა: A და T, G და C.
რეპლიკაცია
ახლა მოდით ვისაუბროთ დნმ-ის რეპლიკაციის ბიოლოგიურ როლზე. დავიწყოთ იმით, რომ ამ მოლეკულას აქვს საკუთარი თავის გამრავლების უნიკალური უნარი. ეს ტერმინი ეხება ქალიშვილის მოლეკულის სინთეზს.
1957 წელს შემოგვთავაზეს ამ პროცესის სამი მოდელი:
- კონსერვატიული (შენარჩუნებულია თავდაპირველი მოლეკულა და იქმნება ახალი);
- ნახევრად კონსერვატიული (თავდაპირველი მოლეკულის რღვევა მონოჯაჭვებში და თითოეული მათგანისთვის დამატებითი ფუძეების დამატება);
- დისპერსიული (მოლეკულის დაშლა, ფრაგმენტების რეპლიკაცია და შემთხვევითი შეგროვება).
რეპლიკაციის პროცესი სამი ეტაპისგან შედგება:
- ინიცირება (დნმ-ის მონაკვეთების გადახვევა ჰელიკაზას ფერმენტის გამოყენებით);
- დრეკადობა (ჯაჭვის გახანგრძლივება ნუკლეოტიდების დამატებით);
- შეწყვეტა (საჭირო სიგრძის მიღწევა).
ამ რთულ პროცესს აქვს განსაკუთრებული ფუნქცია, ანუ ბიოლოგიური როლი - უზრუნველყოს გენეტიკური ინფორმაციის ზუსტი გადაცემა.
რნმ
ჩვენ ვუთხარით რა არის დნმ-ის ბიოლოგიური როლი, ახლა ჩვენ გთავაზობთ გადავიდეთ განხილვაზე (ანუ რნმ).
დავიწყოთ ეს განყოფილება იმით, რომ ეს მოლეკულა დნმ-ზე არანაკლებ მნიშვნელოვანია. ჩვენ შეგვიძლია მისი აღმოჩენა აბსოლუტურად ნებისმიერ ორგანიზმში, პროკარიოტულ და ევკარიოტულ უჯრედებში. ეს მოლეკულა ზოგიერთ ვირუსშიც კი შეინიშნება (საუბარია რნმ-ის შემცველ ვირუსებზე).
რნმ-ის გამორჩეული თვისებაა მოლეკულების ერთი ჯაჭვის არსებობა, მაგრამ, დნმ-ის მსგავსად, იგი შედგება ოთხი აზოტოვანი ფუძისგან. ამ შემთხვევაში ეს არის:
- ადენინი (A);
- ურაცილი (U);
- ციტოზინი (C);
- გუანინი (G).
ყველა რნმ იყოფა სამ ჯგუფად:
- მატრიცა, რომელსაც საყოველთაოდ ინფორმაციულს უწოდებენ (შემცირება შესაძლებელია ორი ფორმით: mRNA ან mRNA);
- რიბოსომული (rRNA).
ფუნქციები
დნმ-ის ბიოლოგიურ როლზე, მის სტრუქტურასა და რნმ-ის თავისებურებებთან დაკავშირებით, ჩვენ ვთავაზობთ გადავიდეთ რიბონუკლეინის მჟავების სპეციალურ მისიებზე (ფუნქციებზე).
დავიწყოთ mRNA ან mRNA, რომლის მთავარი ამოცანაა ინფორმაციის გადატანა დნმ-ის მოლეკულიდან ბირთვის ციტოპლაზმაში. ასევე, mRNA არის ცილის სინთეზის შაბლონი. რაც შეეხება ამ ტიპის მოლეკულების პროცენტს, ის საკმაოდ დაბალია (დაახლოებით 4%).
ხოლო რნმ-ის პროცენტი უჯრედში არის 80. ისინი აუცილებელია, რადგან ისინი რიბოზომების საფუძველია. რიბოსომური რნმ მონაწილეობს ცილის სინთეზსა და პოლიპეპტიდური ჯაჭვის შეკრებაში.
ადაპტერი, რომელიც აყალიბებს ამინომჟავებს ჯაჭვში - tRNA, რომელიც ატარებს ამინომჟავებს ცილის სინთეზის რეგიონში. საკანში პროცენტი დაახლოებით 15% -ს შეადგენს.
ბიოლოგიური როლი
შევაჯამოთ: რა არის დნმ-ის ბიოლოგიური როლი? ამ მოლეკულის აღმოჩენის დროს ამ საკითხზე აშკარა ინფორმაციის მოწოდება არ შეიძლებოდა, მაგრამ ახლაც ყველაფერი არ არის ცნობილი დნმ-ისა და რნმ-ის მნიშვნელობის შესახებ.
თუ ვსაუბრობთ ზოგად ბიოლოგიურ მნიშვნელობაზე, მაშინ მათი როლი არის მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემა თაობიდან თაობაში, ცილების სინთეზი და ცილის სტრუქტურების კოდირება.
ბევრი ასევე გამოხატავს ამ ვერსიას: ეს მოლეკულები დაკავშირებულია არა მხოლოდ ცოცხალი არსებების ბიოლოგიურ, არამედ სულიერ ცხოვრებასთან. თუ გჯერათ მეტაფიზიკოსების აზრს, მაშინ დნმ შეიცავს წარსული ცხოვრების გამოცდილებას და ღვთაებრივ ენერგიას.
მე-19 საუკუნის ბოლოს, შვეიცარიაში მოხდა მოვლენა, რომელმაც განსაზღვრა მეცნიერების მიმდინარეობა მრავალი ათწლეულის განმავლობაში: მეცნიერმა ფ. მიშერმა თავისი კვლევის დროს აღმოაჩინა ადრე უცნობი მოლეკულები ლიმფოციტებში.
იზოლირებული მოლეკულები შემდგომში აღმოაჩინეს ყველა ბიოლოგიურ სახეობაში და მიიღეს სახელწოდება, რომლითაც ისინი დღეს ცნობილია: "ნუკლეინის მჟავები". უჯრედში ნუკლეინის მჟავების ფუნქციაა მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შენახვა და გადაცემა.
კონტაქტში
ნუკლეინის მჟავები კლასიფიცირდება მათ შემადგენლობაში ერთ-ერთი ჯიშის არსებობის მიხედვით ხუთნახშირბადიანი შაქარი (პენტოზა). დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავა ან დნმ შეიცავს დეზოქსირიბოზას, ხოლო რიბონუკლეინის მჟავა (რნმ) შეიცავს რიბოზას.
მოკლედ, მათი ურთიერთქმედება შეიძლება გამოიხატოს შემდეგნაირად: რნმ სინთეზირდება დნმ-დან, ცილა კი რნმ-დან. ნუკლეინის მჟავების სტრუქტურაში ბევრი მსგავსებაა.
მოდით უფრო დეტალურად გავაანალიზოთ უჯრედის ნუკლეინის მჟავების რომელი ნაწილია განთავსებული, რა ფუნქციებს ასრულებენ ისინი, როგორია მათი აგებულების თავისებურებები და რა სახის ნუკლეინის მჟავები არსებობს.
დნმ
დნმ-ის მოლეკულა შეიძლება შევადაროთ კიბეს, რომელიც გადაუგრიხეს სპირალურად მარჯვნივ. მასზე საფეხურები ან „ლაინტები“. წარმოიქმნება წყვილი აზოტოვანი ფუძეებით:
- ადენინი (A);
- გუანინი (G);
- თიმინი (T);
- ციტოზინი (C).
თითოეული ბაზა წყვილდება მეორესთან კომპლემენტარობის პრინციპის გამოყენებით, სადაც ადენინი წყვილდება ექსკლუზიურად თიმინთან (AT) და გუანინი წყვილდება ციტოზინთან (GC). აქედან გამომდინარე, მათ შორის ობლიგაციების შემთხვევითობა მხოლოდ აშკარაა - ნუკლეინის მჟავების სტრუქტურა ექვემდებარება მკაცრ და უცვლელ კანონებს.
დნმ-ის ნუკლეოტიდების და მათში არსებული აზოტოვანი ფუძეების კომბინაციებიდან გამომდინარე, ჩნდება ჩვენი ინდივიდუალური მახასიათებლები (კანის ფერი, თვალები, თმა, სიმაღლე და ა.შ.). დნმ-ის მოლეკულები განლაგებულია უჯრედების ბირთვებში, ასევე ქლოროპლასტებში და (1%-ზე ნაკლები).
დნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურა
დნმ-ის მოლეკულა არის ბიოპოლიმერი, რომელშიც მთავარი მონომერი ან სტრუქტურული ერთეული არის ნუკლეოტიდი. შემდეგი კომპონენტები ნუკლეოტიდების ნაწილია: ფოსფორმჟავას ნარჩენი ერწყმის ხუთნახშირბადიან შაქარს - დეზოქსირიბოზას და ჩაშენებულია აზოტოვან ფუძეში. მონომერები ერთმანეთში გაერთიანებულია გრძელ ჯაჭვებში და ყალიბდება დასრულდება ორმაგი სპირალი.
ხვეულები ერთმანეთთან დაკავშირებულია წყალბადის ბმებით. ადენინი აერთიანებს თიმინს ორი, ხოლო ციტოზინი გუანინთან სამი წყალბადის ბმით. ნუკლეოტიდებში სავალდებულოა აზოტოვანი ბაზა, შაქარი და ფოსფატის ჯგუფი.
მოლეკულური სიგანე მერყეობს 2.2-დან 2.4 ნმ-მდე და თითოეული მონომერის სიგრძე ჯაჭვში არის 0,33 ნმ.
დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის თითოეულ ჯაჭვს აქვს სპეციფიკური ორიენტაცია. ორი ჯაჭვი საპირისპირო მიმართულებით ანტიპარალელებს უწოდებენ.
კომპლემენტარობის პრინციპიდან გამომდინარე, ერთი ჯაჭვის ყველა ინფორმაცია დუბლირებულია მეორეში. ადენინისა და გუანინის კომბინაცია არის პურინის ბაზა, ხოლო თიმინი ციტოზინთან არის პირიმიდინის ბაზა. ამ შემთხვევაში აუცილებელია ვიცოდეთ, რომ დნმ-ის მოლეკულაში არის პურინის ფუძეების რაოდენობა ყოველთვის პირმიდინების რაოდენობის ტოლია.
დნმ კავშირი გენის გადაცემაში
ხშირად გვესმის გენების მიმართ ბრალდებები, როდესაც საქმე ეხება ადამიანის ცუდ მიდრეკილებებსა და ჩვევებს. შევეცადოთ გაერკვნენ, რა არის გენები და რა როლს ასრულებს დნმ მემკვიდრეობითი მონაცემების გადაცემააქვს თუ არა იგი უარყოფით ინფორმაციას. რა ფუნქციები აქვს ნუკლეინის მჟავებს უჯრედში?
გენი არის დნმ-ის მოლეკულის სპეციალური განყოფილება, რომელიც იქმნება ნუკლეოტიდების უნიკალური კომბინაციით. თითოეული ტიპის გენი მდებარეობს სპეციალურად დანიშნულ ადგილას დნმ-ის სპირალის განყოფილებასადმე მიგრაციის გარეშე. ნუკლეოტიდების რაოდენობა გენებში მუდმივია. მაგალითად, გენი, რომელიც პასუხისმგებელია ინსულინის სინთეზზე, შეიცავს 60 ბაზის წყვილს.
ასევე დნმ-ის ჯაჭვში არის ე.წ. "არაკოდირების მიმდევრობები". მათი როლი გენეტიკური მასალის გადაცემაში ბოლომდე არ არის დადგენილი. ვარაუდობენ, რომ ეს თანმიმდევრობები პასუხისმგებელნი არიან გენების მუშაობის წესრიგზე და ქრომოსომების „დაგრეხვაზე“.
გენების მთელ მოცულობას ორგანიზმში ე.წ. ის, თავის მხრივ, თანაბრად ნაწილდება დნმ-ის 46 წყვილ მოლეკულაში. თითოეულ ასეთ წყვილს ქრომოსომა ეწოდება. შესაბამისად, ადამიანის სხეული შედგება 46 წყვილი ქრომოსომისგან., რომელშიც ყველა გენეტიკური ინფორმაციაა ჩადებული, გარეგნობიდან დაწყებული სხვადასხვა დაავადებისადმი მიდრეკილებამდე.
ქრომოსომა განსხვავდება მათი მორფოლოგიითა და ზომით. არსებობს ორი ძირითადი ფორმა - X და Y. ადამიანის სხეული შეიცავს დაწყვილებულ ქრომოსომებს, ე.ი. თითოეულს აქვს თავისი ზუსტი ასლი. ამრიგად, ჩვეულებრივ ჩვენ გვაქვს 23 დაწყვილებული ქრომოსომა. თითოეული ქრომოსომის წყვილი ასრულებს თავის ფუნქციას და პასუხისმგებელია კონკრეტულ მახასიათებლებზე. 22 წყვილი ქრომოსომა პასუხისმგებელია სომატურ მახასიათებლებზე და მხოლოდ ერთი სქესისთვის. XX ქრომოსომების კომბინაცია ნიშნავს, რომ გოგონა დაიბადება, ხოლო XY კომბინაცია ნიშნავს ბიჭს.
დნმ-ის მუტაციები
დნმ-ის მოლეკულების დაზიანება შეიძლება გამოწვეული იყოს მრავალი ფაქტორით, მათ შორის ყველაზე ხშირად აქვს მუტაგენური ეფექტიშემდეგი:
- რადიაცია. ეს არის რენტგენის ან ულტრაიისფერი გამოსხივება მაღალი დოზებით.
- ოქსიდანტი. ამ ტიპის მუტაგენები მოიცავს ყველა თავისუფალ რადიკალს, აზოტის ოქსიდს და წყალბადის ზეჟანგს.
- კანცეროგენული. ფაქტორი წარმოდგენილია ნივთიერებების ვრცელი ჩამონათვალით, სადაც ყველაზე გავრცელებულია ბენზოპირენი, აფლატოქსინი და ეთიდიუმის ბრომიდი.
მუტაგენების აბსოლუტური უმრავლესობაშეაღწიოს ორ წყვილ აზოტოვან ნაერთს შორის, არღვევს ნუკლეინის მჟავას მოლეკულის სტრუქტურას. მუტაგენური კომპონენტების ყველაზე საშიში ჩანართები ორჯაჭვიანია. ასეთი დარღვევები ხშირად იწვევს ქრომოსომების მთელი ფრაგმენტების სიკვდილს და სხვადასხვა გადაადგილებას.
Მნიშვნელოვანი!ადამიანის დნმ-ს ყოველდღიურად ესხმის მრავალი აგრესიული ფაქტორი, რომელიც აზიანებს სტრუქტურას და არღვევს თავად სპირალს. თუმცა, ეს მოლეკულა გამოირჩევა რეგენერაციის უნარით, რაც შესაძლებელს ხდის მუტაციების თავიდან აცილებას მათი წარმოქმნის ეტაპზეც კი.
რნმ
რნმ-ის სტრუქტურის პრინციპი ფუნდამენტურად იგივეა, რაც დნმ-ის სტრუქტურას, მაგრამ იმ განსხვავებით, რომ რიბონუკლეინის მჟავა წარმოიქმნება ერთი სპირალის სახით, მის შემადგენლობაში თიმინი იცვლება ურაცილით და რიბოზა იკავებს დეზოქსირიბოზის ადგილს.
ნუკლეოტიდების მკაცრად თანმიმდევრული განლაგების გამო, რნმ-ის მოლეკულებს შეუძლიათ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის კოდირება.
თუმცა, დნმ-ისგან განსხვავებით, რიბონუკლეინის მჟავების ფუნქციები განსხვავებულია, უფრო ფართოა, იმის გამო, რომ არსებობს მოლეკულების სამი ქვეტიპი.
რნმ-ის ტიპები
არსებობს 3 სახის რიბონუკლეინის მჟავა:
- ტრანსპორტი (tRNA). tRNA-ები, რომლებიც ქმნიან ციტოპლაზმას, არის რიბონუკლეინის მჟავის ყველაზე პატარა მოლეკულები. მათი ფორმა წააგავს სამყურას ფოთლის ფორმას. tRNA პასუხისმგებელია კონკრეტული ამინომჟავების ტრანსპორტირებაზე პირდაპირ იმ ადგილზე, სადაც ხდება ცილის სინთეზი, რათა დაიწყოს პეპტიდური ბმების ფორმირება.
- საინფორმაციო ან მატრიცა (mRNA, mRNA). ეს არის უჯრედის ბირთვისა და ციტოპლაზმის ნაწილი. ის ცილის სტრუქტურის შესახებ ინფორმაციას დნმ-დან რიბოსომებში გადააქვს, რომლებიც მისი ბიოსინთეზის ადგილია.
- რიბოსომული (rRNA). იგი წარმოიქმნება ბირთვში და, როგორც სახელი გულისხმობს, არის რიბოზომების მთავარი კომპონენტი. რნმ-ის ყველაზე დიდი ტიპი. აერთიანებს მესინჯერ რნმ-ს ცილის წარმოქმნით
ასევე არის განსაკუთრებული სახეობა. ის გვხვდება ზოგიერთ ვირუსში, ბაქტერიასა და მიკროორგანიზმში. მოქმედებს ერთდროულად, როგორც tRNA და mRNA. მისი მთავარი ფუნქცია ცილების დამუშავებაა.
რნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურა
რნმ-ის სტრუქტურული ფორმულა ხასიათდება ჰიდროქსილის ჯგუფის არსებობით რიბოზას მდგომარეობაში. რიბონუკლეინის მჟავის მრავალი სახეობა, როგორიცაა rRNA და mRNA, ფუნქციონირებს ცილებთან ერთად. ასეთი ნაერთებს რიბონუკლეოტიდებს უწოდებენ.
რნმ ნუკლეოტიდის სტრუქტურა დნმ-ის მონომერის სტრუქტურის მსგავსია. აზოტოვანი ფუძეები ასევე ერწყმის ერთმანეთს კომპლემენტარობის პრინციპის მიხედვით. თუმცა, თიმინის ნაცვლად, აქ არის ურაცილი, ხოლო ხუთნახშირბადოვანი შაქარი წარმოდგენილია რიბოზათი.
ნუკლეოტიდები რნმ-ის ჯაჭვში დაკავშირებულია ფოსფოდიესტერული ობლიგაციების მეშვეობით.
ცილის სინთეზი
რა ნივთიერებებს შეუძლია შეინახოს ინფორმაცია უჯრედის, მისი ფუნქციების, ბიოლოგიური და ქიმიური თვისებების შესახებ? რა თქმა უნდა, ციყვები. ისინი ნებისმიერი ცოცხალი ორგანიზმის უნიკალური კომპონენტებია. ცილის ბიოქიმიური სინთეზი საკმაოდ რთული მიკროპროცესია. ის გადის სამ ძირითად ეტაპს:
- ტრანსკრიფცია. ეს პროცესი ბირთვში მიმდინარეობს და მასზე პასუხისმგებელია ინფორმაციული რნმ. ტრანსკრიფცია შედგება მომავალი ცილის შესახებ მონაცემების წაკითხვაში დნმ-ში მდებარე გენებიდან და ამ მონაცემების მესენჯერ რნმ-ში გადატანას. mRNA შემდეგ ინფორმაციას გადააქვს ციტოპლაზმაში. დეოქსირიბონუკლეინის მჟავა პირდაპირ არ არის დაკავშირებული ცილების ბიოსინთეზთან, მაგრამ მხოლოდ ინახავს და გადასცემს ინფორმაციას. ტრანსკრიფციის დროს დნმ-ის ჯაჭვები „იხსნება“ და გენეტიკური მასალა იკითხება რნმ-ში, აზოტოვანი ბაზების დაწყვილებული კომპლექსების გათვალისწინებით.
- მაუწყებლობა.ეს არის ბოლო ეტაპი ცილის მოლეკულის ფორმირებაში. მესინჯერი რნმ შედის რიბოსომებში ციტოპლაზმის მეშვეობით, სადაც ხდება თავად ბიოქიმიური სინთეზი.
- პოლიპეპტიდური ჯაჭვის სხვადასხვა მოდიფიკაცია. წარმოიქმნება დასრულებული თარგმანის შედეგად.
დნმ და რნმ
განსხვავებები დნმ-სა და რნმ-ს შორის
ნუკლეინის მჟავები ხასიათდება არა მხოლოდ მსგავსი, არამედ გამორჩეული თვისებებით. საერთო ნიშნები მოიცავს შემდეგს:
- შეიცავს ორ ბაზის წყვილს.
- პასუხისმგებელია ინფორმაციის გადაცემაზე.
- "აშენებული" ნუკლეოტიდური ბმებისგან, რომლებიც იქმნება კომპლემენტარობის პრინციპის შესაბამისად.
- ბიოლოგიური უჯრედის შემადგენლობაში ორივე მჟავა ასრულებს დამატებით როლს.
მაგრამ იმის გათვალისწინებით ორივე ეს მჟავა, მნიშვნელოვანი განსხვავებები შეიძლება მოიძებნოს.
საინტერესო ფაქტები
- ერთადერთი უჯრედის ტიპი, რომელიც არ შეიცავს დნმ-ს, არის სისხლის წითელი უჯრედები.
- ნუკლეინის მჟავების სტრუქტურა იმდენად მსგავსია, რომ დასავლელმა მეცნიერებმა წამოაყენეს თეორია, რომ კაცობრიობის ევოლუციური ისტორიის ადრეულ ეტაპზე პასუხისმგებლობა ეკისრება გადაცემული ინფორმაციის შენახვას. მემკვიდრეობა, გადატანილი რნმ.
- დნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურული ფორმულა გამოთვალეს D. Utson-მა და F. Crick-მა ჯერ კიდევ 1953 წელს. და მხოლოდ 9 წლის შემდეგ, ამ მეცნიერებს მიენიჭათ ნობელის პრემია მედიცინაში.
- პასუხისმგებელია ადამიანთა შორის არსებულ განსხვავებებზე დნმ-ის ყველა მოლეკულის 1%-ზე ნაკლებიშედის ადამიანის გენომში. მაშასადამე, გამოთქმას „ჩვენ ყველანი ერთი ტესტიდან ვართ“ მეცნიერული დასაბუთება აქვს.
- ადამიანისა და შიმპანზეს დნმ-ს შორის მსგავსება 98%-ს აღწევს, ხოლო ადამიანისა და ღორის დნმ ემთხვევა 96%-ს.
- ადამიანის გენომის სრული ტრანსკრიპტი ბ დასრულდა 2003 წელს.
- კლავიატურაზე ადამიანის გენომის სრული ასოების კოდის ჩასაწერად 17 წელი დაგჭირდებათ, თუ გავითვალისწინებთ, რომ კლავიშებზე რამდენიმე დღის განმავლობაში მოგიწევთ შეხება.
- ადამიანის გენომი შეადგენს გენების 100%-ს, საიდანაც 50% დედისგან მოდის, 50% მამისგან.
ნუკლეინის მჟავების სტრუქტურა და ფუნქციები, ბიოლოგიის გაკვეთილი
რით განსხვავდება დნმ და რნმ?
დასკვნა
თითქმის ორი საუკუნის განმავლობაში მეცნიერები ცდილობდნენ პაწაწინა სპირალების ყველა საიდუმლოს ამოხსნას, ნუკლეინის მჟავების სტრუქტურის სრულად გაშიფვრას. მაგრამ დღემდე, ყველა აღმოჩენა არ გაკეთებულა, რომელსაც შეუძლია ნათელი მოჰფინოს გენეტიკური ინფორმაციის ამ მცველებს. ალბათ მალე გავიგებთ კიდევ რა არა ჩვენთვის ცნობილ ფუნქციას დნმ ასრულებს.
დნმ-ის სტრუქტურა და თვისებები განსაზღვრავს მის ძირითად ფუნქციებს:
1. გენეტიკური ინფორმაციის შენახვა. დნმ მდებარეობს ბირთვში და გამორიცხულია აქტიური მეტაბოლური პროცესებისგან.
2. გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემაშთამომავლობა ხდება მიტოზის და მეიოზის პროცესში დნმ-ის რეპლიკაციის საფუძველზე.
3. გენეტიკური ინფორმაციის ჩაწერა. გენეტიკური ინფორმაცია იწერება ფორმაში გენეტიკურიან ბიოქიმიური კოდი.
4 . კონტროლიუჯრედული მეტაბოლიზმისთვის
რიბონუკლეინის მჟავები (რნმ)
არსებობს რნმ-ის რამდენიმე სახეობა: რიბოსომული, საინფორმაციო (მატრიცა), ტრანსპორტი და ა.შ. მათ აქვთ სხვადასხვა ზომის, სტრუქტურისა და ფუნქციის.
რიბოსომური რნმ(rRNA) მოლეკულური მასა 1-2 მილიონია, ნუკლეოტიდების რაოდენობა 5000-მდე. ეს არის დაახლოებით 85% ყველა რნმ-დან. rRNA არ არის ერთგვაროვანი თავისი შემადგენლობით. ევკარიოტულ უჯრედებში rRNA სინთეზი ლოკალიზებულია ნუკლეოლუსი და ხორციელდება რნმ პოლიმერაზა I-ით. რიბოსომული გენები ლოკალიზებულია ქრომოსომებში მეორადი შეკუმშვით. რიბოსომული რნმ არ ითარგმნება და ასრულებს შემდეგ ფუნქციებს:
1 .რიბოსომის სტრუქტურული კომპონენტია 2. პასუხისმგებელია mRNA-სთან და tRNA-სთან ურთიერთქმედებაზე
მესინჯერი რნმ(mRNA ან mRNA) არის დაახლოებით 5% ყველა ფიჭური რნმ ევკარიოტებში. იგი იქმნება დნმ-ის ჯაჭვის უნიკალურ მონაკვეთებზე, ატარებს ინფორმაციას სხეულის სტრუქტურული და მარეგულირებელი ცილების შესახებ. სირთულის ხარისხიდან გამომდინარე, mRNA შეიძლება იყოს სხვადასხვა ზომის (1-3 ათასი ნუკლეოტიდი) და მასის.
ბაქტერიული mRNA განსხვავდება კოდირებული ცილების რაოდენობით. ზოგიერთი mRNA შეესაბამება მხოლოდ ერთ გენს, ზოგი კი (მათი უმეტესობა) რამდენიმე გენს.
რნმ-ის შემადგენლობაში შეიძლება გამოიყოს რეგიონების ორი ტიპი: კოდირებადი და არაკოდიციური. კოდირების კოდები განსაზღვრავს ცილის პირველად სტრუქტურას. არაკოდირების პირობა მდებარეობს 5’ - დასასრული (ლიდერი) და შემდეგ 3’ - დასასრული (ტერმინალი ან მისაბმელი)
AT 5" -ტერმინალურ მიმდევრობას აქვს შეკვრისთვის საჭირო ადგილი mRNAთან რიბოსომა. მომწიფებული mRNA ევკარიოტებში 5" - დასასრულიატარებს "ქუდი" ან CEP (მეთილირებული გუანოზინი), on 3" - დასასრულიარსებობს პოლიადენილის "კუდი" (ფორმირდება 100-200 ადენილის მჟავის ნარჩენებით).
სურ.24. ევკარიოტული mRNA სტრუქტურა
CEP ფუნქციები:
1 . იცავს mRNA დეგრადაციისგან;
2. პასუხისმგებელია mRNA-ის მიმაგრებაზე რიბოსომის მცირე ქვეერთეულზე
3. ზრდის mRNA ტრანსლაციის ეფექტურობას ევკარიოტებში
poly(A) ფუნქციები:
1. mRNA-ს დაცვა დეგრადაციისგან
2. ის უზრუნველყოფს mRNA-ის გათავისუფლებას ბირთვიდან ციტოპლაზმამდე
3. მისი სიგრძე განსაზღვრავს mRNA-ს მიერ ციტოპლაზმაში გატარებულ დროს (რაც უფრო მოკლეა კუდი, მით მეტი დროა mRNA ციტოპლაზმაში)
4. საშუალებას იძლევა mRNA-ს მრავალჯერადი ტრანსლაცია. ტრანსლაციის მოქმედების შემდეგ, ერთი ან მეტი ნუკლეოტიდი იშლება მისი 3" ბოლოდან.
5. მონაწილეობს mRNA მომწიფების პროცესში
ამრიგად, mRNA ემსახურება როგორც შაბლონს უჯრედული ცილების სინთეზისთვის, ე.ი. ის ასრულებს შუამავლის როლი დნმ-სა და ცილას შორის. ის შეიცავს ინფორმაციას ამ ცილის სინთეზის დროის, რაოდენობის, ადგილისა და პირობების შესახებ, ასევე მისი სიცოცხლისა და დეგრადაციის შესახებ (ყველაზე ხშირად ეს ინფორმაცია დაპროგრამებულია კონკრეტული თანმიმდევრობით მე-3 "გაუთარგმნელ რეგიონში). ზოგიერთი უჯრედის ცილა აღიარებს. ეს თანმიმდევრობები და აკავშირებს მათ და ახდენს mRNA-ს სტაბილიზაციას.მრნმ გამოდის ბირთვის ფორებით ციტოპლაზმაში. ციტოპლაზმაში ის შეიძლება დაგროვდეს არააქტიური სახით, ე.ი. ინფორმოსომები, რომელშიც mRNA არის პროტეინებთან კომპლექსში (სურ. 25).
სურ.25. ინფორმოსომის სტრუქტურა.
ისინი აღმოაჩინეს 1964 წელს ლაბორატორიაში ა.ს. სპირინი. ამჟამად კარგად არის დადასტურებული, რომ ემბრიონის უჯრედებში „რეზერვი“ mRNA-ები დაუყოვნებლივ არ ითარგმნება, მაგრამ ინახება ემბრიოგენეზის შემდგომ ეტაპებზე გამოსაყენებლად და მნიშვნელოვან როლს ასრულებს უჯრედების დიფერენციაციაში. ინფორმოსომა შეიძლება დიდხანს ინახებოდეს ციტოპლაზმაში და საჭიროებისამებრ გამოიყენოს უჯრედმა. მათი არსებობა კვერცხებში დადასტურდა. ამრიგად, როდესაც კვერცხუჯრედის ციტოპლაზმის გარკვეული მონაკვეთები დასხივებული იყო ლაზერის სხივით, პირველადი ჩანასახის უჯრედების წარმოქმნა შეფერხდა, რადგან ინფორმოსომები, რომლებიც შეიცავს ინფორმაციას პირველადი ჩანასახის უჯრედების სპეციალიზაციაზე პასუხისმგებელი მარეგულირებელი ცილების შესახებ, განადგურდა.
ამრიგად, რნმ-ის არსებობის ეს ფორმა პირდაპირ კავშირშია უჯრედის რიბოსომურ აპარატში ტრანსლაციის რეგულირებასთან.
გადაცემის რნმ(tRNA) არის დაახლოებით 10% ყველა ფიჭური რნმ (ნახ. 26). მისი მოლეკულური წონა არის დაახლოებით 10000. მისი სტრუქტურა ყველაზე შესწავლილია რნმ-ის სხვა კლასებთან შედარებით. იგი სინთეზირდება ევკარიოტებში tRNA-ს მიერ რნმ პოლიმერაზა III-ის დახმარებით პრეკურსორების სახით. tRNA მოლეკულების სტრუქტურა ხასიათდება ევოლუციური კონსერვატიზმით, რაც აშკარად ასოცირდება მათი ფუნქციური სპეციალიზაციის მაღალ ხარისხთან. სექსუალურ tRNA-ს აქვს 75-85 ნუკლეოტიდი. Ზე 5" დასასრულიმას ყოველთვის აქვს გუანინი, ზე 3" - CCA სამეული. tRNA-ს პირველადი სტრუქტურა - ნუკლეოტიდების ერთი ჯაჭვი. მეორადიწააგავს სამყურას ოთხი სპირალური განყოფილებით - „თემების სამაგრები“, სადაც დაწყვილებულია დამატებითი ნუკლეოტიდები: A - U, G - C. „სამაგრების“ ბოლოებზე არის ერთჯაჭვიანი მარყუჟები. მესამეული სტრუქტურა tRNA წარმოიქმნება გვერდითი „თმის სამაგრების“ დაკეცვისა და დამატებითი ფუძეების ურთიერთქმედების შედეგად. ლათინური ასო L-ის ფორმას წააგავს.
მდებარეობს ქვედა მარყუჟში ანტიკოდონი- სამეული, რომელიც ურთიერთქმედებს mRNA-ს დამატებით კოდონთან (სურ. 26.). ამინომჟავა მიმაგრებულია ტერმინალურ ადენოზინზე 3" ბოლოზე (მიმღების ბოლო).
Ამგვარად, tRNAასრულებს ორ ფუნქციას: 1. mRNA კოდონის გაშიფვრა; 2. შესაბამისი ამინომჟავის დეკოდირება და გადაცემა.
სურ.26. tRNA-ს მეორადი და მესამეული სტრუქტურა. (B. Alberts et al., 1994, ტ. 1, გვ. 60)
დაბალი მოლეკულური წონის რნმ(nmRNA ან snRNA) მრავალფეროვანია ფუნქციით, სტრუქტურით და ზომით. nmRNA ასევე ნაპოვნი იქნა ევკარიოტების ბირთვსა და ციტოპლაზმაში, როგორც რიბონუკლეოპროტეინის ნაწილაკების ნაწილი (RNP ნაწილაკები), რომლებიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებენ მექანიზმში. შერწყმა mRNA, ცილის სინთეზშიგამოიყოფა უჯრედის მიერ. ზოგიერთი ფერმენტი (მაგ. იზომერაზა, ამილაზა, პანკრეასის რიბონუკლეაზა) შეიცავს ნმრნმ-ს, როგორც აუცილებელ ნივთიერებას. სტრუქტურული ელემენტი.
ჰეტეროგენული ბირთვული რნმ(hnRNA) - მრავალი ბირთვული გენის ტრანსკრიპტების ნაზავი; ლოკალიზებულია ბირთვში.
ორგანიზმების უმეტესობაში, ყველა რნმ არის შუამავალი დნმ-სა და უჯრედულ სტრუქტურებს შორის. მხოლოდ ზოგიერთ ვირუსსა და ბაქტერიოფაგში თამაშობს რნმ როლს პირველადი საინფორმაციო სისტემა.
