9. მუტაციების კლასიფიკაცია

მუტაციური ცვალებადობა ჩნდება მუტაციების გამოჩენის შემთხვევაში - გენოტიპის მუდმივი ცვლილებები (ანუ დნმ-ის მოლეკულები), რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს მთელ ქრომოსომებზე, მათ ნაწილებზე ან ცალკეულ გენებზე.
მუტაციები შეიძლება იყოს სასარგებლო, მავნე ან ნეიტრალური. თანამედროვე კლასიფიკაციის მიხედვით, მუტაციები ჩვეულებრივ იყოფა შემდეგ ჯგუფებად.
1. გენომური მუტაციებიდაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან. განსაკუთრებით საინტერესოა POLYPLOIDY - ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდა. პოლიპლოიდიის გაჩენა დაკავშირებულია უჯრედების გაყოფის მექანიზმის დარღვევასთან. კერძოდ, მეიოზის პირველი გაყოფის დროს ჰომოლოგიური ქრომოსომების შეუთავსებლობა იწვევს გამეტების გაჩენას ქრომოსომების 2n ნაკრებით.
პოლიპლოიდია გავრცელებულია მცენარეებში და გაცილებით ნაკლებად ხშირად ცხოველებში (მრგვალი ჭია, აბრეშუმის ჭია, ზოგიერთი ამფიბია). პოლიპლოიდურ ორგანიზმებს, როგორც წესი, ახასიათებთ უფრო დიდი ზომები, ორგანული ნივთიერებების გაზრდილი სინთეზი, რაც მათ განსაკუთრებით ღირებულს ხდის სანაშენე სამუშაოებისთვის.
2. ქრომოსომული მუტაციები- ეს არის ქრომოსომების გადაკეთება, მათი სტრუქტურის ცვლილება. ქრომოსომების ცალკეული მონაკვეთები შეიძლება დაიკარგოს, გაორმაგდეს, შეიცვალოს მათი პოზიცია.
გენომური მუტაციების მსგავსად, ქრომოსომული მუტაციები დიდ როლს თამაშობენ ევოლუციურ პროცესებში.
3. გენური მუტაციებიასოცირდება გენში დნმ-ის ნუკლეოტიდების შემადგენლობის ან თანმიმდევრობის ცვლილებასთან. გენის მუტაციები ყველაზე მნიშვნელოვანია ყველა მუტაციის კატეგორიაში.
ცილის სინთეზი ეფუძნება შესაბამისობას გენში ნუკლეოტიდების განლაგებასა და ცილის მოლეკულაში ამინომჟავების რიგითობას შორის. გენის მუტაციების გაჩენა (ნუკლეოტიდების შემადგენლობისა და თანმიმდევრობის ცვლილება) ცვლის შესაბამისი ფერმენტის ცილების შემადგენლობას და, შედეგად, იწვევს ფენოტიპურ ცვლილებებს. მუტაციებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ორგანიზმების მორფოლოგიის, ფიზიოლოგიისა და ბიოქიმიის ყველა მახასიათებელზე. ადამიანის მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადება ასევე გამოწვეულია გენის მუტაციებით.
ბუნებრივ პირობებში მუტაციები იშვიათია - კონკრეტული გენის ერთი მუტაცია 1000-100000 უჯრედზე. მაგრამ მუტაციის პროცესი მუდმივად გრძელდება, მუტაციების მუდმივი დაგროვება ხდება გენოტიპებში. და თუ გავითვალისწინებთ, რომ ორგანიზმში გენების რაოდენობა დიდია, მაშინ შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ყველა ცოცხალი ორგანიზმის გენოტიპში არის გენის მუტაციების მნიშვნელოვანი რაოდენობა.
მუტაციები არის ყველაზე დიდი ბიოლოგიური ფაქტორი, რომელიც განსაზღვრავს ორგანიზმების უზარმაზარ მემკვიდრეობით ცვალებადობას, რაც უზრუნველყოფს ევოლუციის მასალას.

1. ფენოტიპის ცვლილების ბუნების მიხედვით მუტაციები შეიძლება იყოს ბიოქიმიური, ფიზიოლოგიური, ანატომიური და მორფოლოგიური.

2. ადაპტაციის ხარისხის მიხედვით მუტაციები იყოფა სასარგებლო და მავნე. მავნე - შეიძლება იყოს სასიკვდილო და გამოიწვიოს ორგანიზმის სიკვდილი ემბრიონის განვითარებაშიც კი.

3. მუტაციები არის პირდაპირი და საპირისპირო. ეს უკანასკნელი გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია. ჩვეულებრივ, პირდაპირი მუტაცია დაკავშირებულია გენის ფუნქციის დეფექტთან. მეორადი მუტაციის ალბათობა საპირისპირო მიმართულებით იმავე წერტილში ძალიან მცირეა, სხვა გენები უფრო ხშირად მუტაციას განიცდიან.

მუტაციები უფრო ხშირად რეცესიულია, ვინაიდან დომინანტური მუტაციები მაშინვე ჩნდება და ადვილად „უარყოფენ“ შერჩევით.

4. გენოტიპის ცვლილების ხასიათის მიხედვით მუტაციები იყოფა გენურ, ქრომოსომულ და გენომურებად.

გენი, ანუ წერტილი, მუტაციები - ნუკლეოტიდის ცვლილება ერთ გენში დნმ-ის მოლეკულაში, რაც იწვევს არანორმალური გენის წარმოქმნას და, შესაბამისად, არანორმალურ ცილის სტრუქტურას და პათოლოგიური ნიშან-თვისების განვითარებას. გენის მუტაცია დნმ-ის რეპლიკაციაში „შეცდომის“ შედეგია.

ქრომოსომული მუტაციები - ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებები, ქრომოსომული გადაწყობა. შეიძლება განვასხვავოთ ქრომოსომული მუტაციების ძირითადი ტიპები:

ა) დელეცია - ქრომოსომის სეგმენტის დაკარგვა;

ბ) ტრანსლოკაცია - ქრომოსომების ნაწილის გადატანა სხვა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომაში, შედეგად - გენების შემაერთებელი ჯგუფის ცვლილება;

გ) ინვერსია - ქრომოსომის სეგმენტის ბრუნვა 180 °-ით;

დ) დუბლირება - ქრომოსომის გარკვეულ რეგიონში გენების გაორმაგება.

ქრომოსომული მუტაციები იწვევს გენების ფუნქციონირების ცვლილებას და მნიშვნელოვანია სახეობების ევოლუციაში.

გენომური მუტაციები - უჯრედში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, მეიოზის დარღვევის შედეგად დამატებითი ქრომოსომის გამოჩენა ან დაკარგვა. ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდას პოლიპლოიდია ეწოდება. ამ ტიპის მუტაცია გავრცელებულია მცენარეებში. ბევრი კულტივირებული მცენარე პოლიპლოიდურია მათი ველური წინაპრების მიმართ. ცხოველებში ქრომოსომების ერთი ან ორით ზრდა იწვევს ანომალიებს ორგანიზმის განვითარებაში ან სიკვდილამდე.

ერთი სახეობის ცვალებადობისა და მუტაციების ცოდნით, შეიძლება განჭვრიტოთ მათი გამოჩენის შესაძლებლობა მონათესავე სახეობებში, რაც მნიშვნელოვანია მეცხოველეობაში.

10. ფენოტიპი და გენოტიპი – მათი განსხვავებები

გენოტიპი არის ორგანიზმის ყველა გენის მთლიანობა, რომელიც წარმოადგენს მის მემკვიდრეობით საფუძველს.
ფენოტიპი - ორგანიზმის ყველა იმ ნიშნისა და თვისების ერთობლიობა, რომელიც ვლინდება მოცემულ პირობებში ინდივიდუალური განვითარების პროცესში და არის გენოტიპის ურთიერთქმედების შედეგი შიდა და გარე გარემოს ფაქტორების კომპლექსთან.
ფენოტიპი ზოგად შემთხვევაში არის ის, რაც ჩანს (კატის ფერი), მოსმენა, იგრძნობა (სუნი), ასევე ცხოველის ქცევა.
ჰომოზიგოტურ ცხოველში გენოტიპი ემთხვევა ფენოტიპს, მაგრამ ჰეტეროზიგოტურ ცხოველში არა.
თითოეულ სახეობას აქვს თავისი უნიკალური ფენოტიპი. იგი ყალიბდება გენებში ჩადებული მემკვიდრეობითი ინფორმაციის შესაბამისად. თუმცა, გარე გარემოში ცვლილებების მიხედვით, ნიშნების მდგომარეობა ორგანიზმიდან ორგანიზმში იცვლება, რაც იწვევს ინდივიდუალურ განსხვავებებს - ცვალებადობას.
45. ციტოგენეტიკური მონიტორინგი მეცხოველეობაში.

ციტოგენეტიკური კონტროლის ორგანიზება უნდა ეფუძნებოდეს მთელ რიგ ძირითად პრინციპებს. 1. აუცილებელია ციტოგენეტიკური კონტროლის საკითხებზე მომუშავე დაწესებულებებს შორის ინფორმაციის სწრაფი გაცვლის ორგანიზება, ამ მიზნით საჭიროა მონაცემთა ერთიანი ბანკის შექმნა, რომელიც მოიცავს ინფორმაციას ქრომოსომული პათოლოგიის მატარებლების შესახებ. 2. სანაშენე დოკუმენტებში ცხოველის ციტოგენეტიკური მახასიათებლების შესახებ ინფორმაციის ჩართვა. 3. სპერმის და სანაშენე მასალის შეძენა საზღვარგარეთიდან უნდა განხორციელდეს მხოლოდ ციტოგენეტიკური სერტიფიკატის არსებობით.

ციტოგენეტიკური გამოკვლევა რეგიონებში ტარდება ჯიშებსა და ხაზებში ქრომოსომული დარღვევების გავრცელების შესახებ ინფორმაციის გამოყენებით:

1) ჯიშები და ხაზები, რომლებშიც რეგისტრირებულია მემკვიდრეობით გადაცემული ქრომოსომული პათოლოგიის შემთხვევები, აგრეთვე ქრომოსომული დარღვევების მატარებლების შთამომავლები მათზე ციტოგენეტიკური პასპორტის არარსებობის შემთხვევაში;

2) ჯიშები და ხაზები, რომლებიც ადრე არ იყო შესწავლილი ციტოგენეტიკურად;

3) მასობრივი გამრავლების დარღვევის ან გაურკვეველი ხასიათის გენეტიკური პათოლოგიის ყველა შემთხვევა.

უპირველეს ყოვლისა, გამოკვლევას ექვემდებარება ნახირის შესაკეთებლად, ასევე პირველი ორი კატეგორიის ახალგაზრდა ცხოველების მოშენებისთვის განკუთვნილი მამრები და მამრები. ქრომოსომული აბერაციები შეიძლება დაიყოს ორ დიდ კლასად: 1. კონსტიტუციური - ყველა უჯრედის თანდაყოლილი, მშობლებისგან მემკვიდრეობით მიღებული ან გამეტების მომწიფების პროცესში წარმოქმნილი და 2. სომატური - წარმოიქმნება ცალკეულ უჯრედებში ონტოგენეზის დროს. ქრომოსომული დარღვევების გენეტიკური ბუნებისა და ფენოტიპური გამოვლინების გათვალისწინებით, მათი მატარებელი ცხოველები შეიძლება დაიყოს ოთხ ჯგუფად: 1) მემკვიდრეობითი ანომალიების მატარებლები, რომლებსაც აქვთ მიდრეკილება რეპროდუქციული თვისებების შემცირებისკენ საშუალოდ 10% -ით. თეორიულად, შთამომავლობის 50% მემკვიდრეობით იღებს პათოლოგიას. 2) მემკვიდრეობითი ანომალიების მატარებლები, რაც იწვევს რეპროდუქციის მკვეთრად დაქვეითებას (30-50%) და თანდაყოლილ პათოლოგიას. შთამომავლობის დაახლოებით 50% მემკვიდრეობით იღებს პათოლოგიას.

3) ცხოველები დე ნოვო ანომალიებით, რაც იწვევს თანდაყოლილ პათოლოგიას (მონოსომია, ტრისომია და პოლისომია აუტოსომებისა და სქესის ქრომოსომების სისტემაში, მოზაიციზმი და ქიმერიზმი). უმეტეს შემთხვევაში, ეს ცხოველები სტერილურია. 4) ცხოველები გაზრდილი კარიოტიპის არასტაბილურობით. დაქვეითებულია რეპროდუქციული ფუნქცია, შესაძლებელია მემკვიდრეობითი მიდრეკილება.

46. ​​პლეიოტროპია (გენების მრავალჯერადი მოქმედება)
გენების პლეიოტროპული მოქმედება არის რამდენიმე მახასიათებლის დამოკიდებულება ერთ გენზე, ანუ ერთი გენის მრავალჯერადი მოქმედება.
გენის პლეიოტროპული ეფექტი შეიძლება იყოს პირველადი ან მეორადი. პირველადი პლეიოტროპიის დროს გენი ავლენს თავის მრავალჯერად ეფექტს.
მეორადი პლეიოტროპიის დროს, არსებობს გენის ერთი პირველადი ფენოტიპური გამოხატულება, რასაც მოჰყვება მეორადი ცვლილებების ეტაპობრივი პროცესი, რაც იწვევს მრავალ ეფექტს. პლეიოტროპიის დროს გენს, რომელიც მოქმედებს ერთ მთავარ მახასიათებელზე, ასევე შეუძლია შეცვალოს, შეცვალოს სხვა გენების გამოვლინება და, შესაბამისად, შემოვიდა მოდიფიკატორი გენების კონცეფცია. ეს უკანასკნელი აძლიერებს ან ასუსტებს „მთავარი“ გენის მიერ დაშიფრული თვისებების განვითარებას.
გენოტიპის მახასიათებლებზე მემკვიდრეობითი მიდრეკილებების ფუნქციონირების დამოკიდებულების ინდიკატორია შეღწევადობა და ექსპრესიულობა.
გენების, მათი ალელების მოქმედების გათვალისწინებით, აუცილებელია გავითვალისწინოთ იმ გარემოს მოდიფიცირებადი გავლენა, რომელშიც ორგანიზმი ვითარდება. კლასების ასეთ რყევას გაყოფის დროს გარემო პირობებიდან გამომდინარე ეწოდება შეღწევადობა - ფენოტიპური გამოვლინების სიძლიერე. ასე რომ, შეღწევადობა არის გენის მანიფესტაციის სიხშირე, გენოტიპში იდენტური ორგანიზმებში თვისების გაჩენის ან არარსებობის ფენომენი.
შეღწევადობა მნიშვნელოვნად განსხვავდება როგორც დომინანტურ, ისე რეცესიულ გენებში. ის შეიძლება იყოს სრული, როდესაც გენი ჩნდება შემთხვევების 100%-ში, ან არასრული, როდესაც გენი არ ჩნდება მის შემცველ ყველა ინდივიდში.
შეღწევადობა იზომება ფენოტიპური ნიშნის მქონე ორგანიზმების პროცენტული მაჩვენებლით შესაბამისი ალელების გამოკვლეული მატარებლების საერთო რაოდენობის მიხედვით.
თუ გენი მთლიანად, გარემოს მიუხედავად, განსაზღვრავს ფენოტიპურ გამოხატულებას, მაშინ მას აქვს 100 პროცენტიანი შეღწევადობა. თუმცა, ზოგიერთი დომინანტური გენი ნაკლებად რეგულარულად ჩნდება.

გენების მრავალჯერადი ან პლეიოტროპული ეფექტი დაკავშირებულია ონტოგენეზის სტადიასთან, რომელშიც ჩნდება შესაბამისი ალელები. რაც უფრო ადრე ჩნდება ალელი, მით უფრო დიდია პლეიოტროპიის ეფექტი.

მრავალი გენის პლეოტროპული ეფექტის გათვალისწინებით, შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ ზოგიერთი გენი ხშირად მოქმედებს როგორც სხვა გენების მოქმედების მოდიფიკატორები.

47. თანამედროვე ბიოტექნოლოგიები მეცხოველეობაში. სელექციის გამოყენება - გენეტიკური ღირებულება (ხელოვნება ცულები; ტრანსპ. ნაყოფი).

ემბრიონის გადაცემა

ფერმის ცხოველების ხელოვნური განაყოფიერების მეთოდის შემუშავებამ და მისმა პრაქტიკულმა გამოყენებამ დიდი წარმატება მოიტანა ცხოველთა გენეტიკის გაუმჯობესების სფეროში. ამ მეთოდის გამოყენებამ, თესლის გაყინულ მდგომარეობაში ხანგრძლივ შენახვასთან ერთად, გახსნა ერთი მწარმოებლისგან წელიწადში ათიათასობით შთამომავლობის მიღების შესაძლებლობა. ეს ტექნიკა, არსებითად, წყვეტს მეცხოველეობის პრაქტიკაში მწარმოებლების რაციონალური გამოყენების პრობლემას.

რაც შეეხება მდედრებს, ცხოველების მოშენების ტრადიციული მეთოდები საშუალებას გაძლევთ მიიღოთ მათგან მხოლოდ რამდენიმე შთამომავლობა მთელი ცხოვრების განმავლობაში. მდედრებში გამრავლების დაბალი დონე და თაობებს შორის ხანგრძლივი ინტერვალი (6-7 წელი პირუტყვში) ზღუდავს გენეტიკურ პროცესს მეცხოველეობაში. მეცნიერები ამ პრობლემის გადაწყვეტას ემბრიონის გადანერგვის მეთოდის გამოყენებაში ხედავენ. მეთოდის არსი მდგომარეობს იმაში, რომ გენეტიკურად გამორჩეული მდედრები თავისუფლდებიან ნაყოფის გაჩენისა და შთამომავლობის გამოკვების საჭიროებისგან. გარდა ამისა, მათ ასტიმულირებენ კვერცხუჯრედების მოსავლიანობის გაზრდის მიზნით, რომლებიც შემდეგ ამოღებულია ადრეული ემბრიონის სტადიაზე და გადანერგილია გენეტიკურად ნაკლებად ღირებულ მიმღებებში.

ემბრიონის ტრანსპლანტაციის ტექნოლოგია მოიცავს ისეთ ძირითად რგოლებს, როგორიცაა სუპეროვულაციის ინდუქცია, დონორის ხელოვნური განაყოფიერება, ემბრიონების ექსტრაქცია (ქირურგიული თუ არა ქირურგიული), მათი ხარისხის შეფასება, მოკლევადიანი ან გრძელვადიანი შენახვა და ტრანსპლანტაცია.

სუპეროვულაციის სტიმულირება.მდედრი ძუძუმწოვრები იბადებიან დიდი (რამდენიმე ათეული და ასობით ათასიც) ჩანასახოვანი უჯრედებით. მათი უმრავლესობა თანდათან იღუპება ფოლიკულური ატრეზიის შედეგად. მხოლოდ მცირე რაოდენობის პირველადი ფოლიკულები ხდება ანტრალი ზრდის დროს. თუმცა, თითქმის ყველა მზარდი ფოლიკული პასუხობს გონადოტროპულ სტიმულაციას, რაც მათ საბოლოო მომწიფებამდე მიჰყავს. ქალების მკურნალობა გონადოტროპინებით სქესობრივი ციკლის ფოლიკულურ ფაზაში ან ციკლის ლუტეალურ ფაზაში პროსტაგლანდინის F 2 (PGF 2) ან მისი ანალოგების მიერ ყვითელი სხეულის რეგრესიის ინდუქციასთან ერთად იწვევს მრავალჯერადი ოვულაციას ან ა.შ. -ეწოდება სუპეროვულაცია.

Მსხვილფეხა რქოსანი პირუტყვი. მდედრ მსხვილფეხა რქოსან პირუტყვში სუპეროვულაციის ინდუქცია ხორციელდება გონადოტროპინებით, ფოლიკულის მასტიმულირებელი ჰორმონით (FSH) ან ფუტკრის სისხლის შრატით (FFS) სქესობრივი ციკლის 9-14-ე დღიდან დაწყებული. მკურნალობის დაწყებიდან 2-3 დღის შემდეგ ცხოველებს შეჰყავთ პროსტაგლანდინი F 2a ან მისი ანალოგები, რათა გამოიწვიონ ყვითელი სხეულის რეგრესი.

იმის გამო, რომ ჰორმონალურად მკურნალ ცხოველებში ოვულაციის ვადები იზრდება, იცვლება მათი განაყოფიერების ტექნოლოგიაც. თავდაპირველად რეკომენდებული იყო ძროხების მრავალჯერადი განაყოფიერება სპერმის მრავალჯერადი დოზის გამოყენებით. ჩვეულებრივ, ნადირობის დასაწყისში შემოდის 50 მილიონი ცოცხალი სპერმატოზოიდი და 12-20 საათის შემდეგ მეორდება განაყოფიერება.

ემბრიონების ექსტრაქცია.მსხვილფეხა რქოსანი ემბრიონი კვერცხუჯრედიდან საშვილოსნოში ჩადის ესტრუსის დაწყებიდან მე-4 და მე-5 დღეს (ოვულაციის შემდეგ მე-3 და მე-4 დღეს შორის),

გამომდინარე იქიდან, რომ არაქირურგიული ამოღება შესაძლებელია მხოლოდ საშვილოსნოს რქებიდან, ემბრიონების ამოღება ხდება ნადირობის დაწყებიდან არა უადრეს მე-5 დღისა.

მიუხედავად იმისა, რომ შესანიშნავი შედეგები იქნა მიღწეული პირუტყვიდან ემბრიონის ქირურგიული მოპოვებით, ეს მეთოდი არაეფექტურია - შედარებით ძვირი, არასასიამოვნო საწარმოო პირობებში გამოსაყენებლად.

ემბრიონის არაოპერაციული მოპოვება შედგება კათეტერის გამოყენებით.

ემბრიონის აღდგენის ყველაზე ოპტიმალური დრო ესტრუსის დაწყებიდან 6-8 დღეა, რადგან ამ ასაკის ადრეული ბლასტოციტები ყველაზე შესაფერისია ღრმა გაყინვისთვის და მათი გადანერგვა შესაძლებელია არაოპერაციულად მაღალი ეფექტურობით. დონორი ძროხა გამოიყენება წელიწადში 6-8-ჯერ, 3-6 ემბრიონის ამოღება.

ცხვრებსა და ღორებში ემბრიონის არაოპერაციული მოპოვება შეუძლებელია
კათეტერის საშვილოსნოს ყელის გავლით საშვილოსნოს რქებში გადაყვანის სირთულის გამო. ერთი
მაგრამ ოპერაცია ამ ცხოველთა სახეობებში შედარებით მარტივია
და არა ხანგრძლივი.

ემბრიონის გადაცემა. მსხვილფეხა რქოსანი პირუტყვის ემბრიონის აღდგენის ქირურგიული მეთოდის შემუშავების პარალელურად, მნიშვნელოვანი პროგრესი იქნა მიღწეული ემბრიონის არაქირურგიული გადაცემის მიმართულებითაც. ახალი მკვებავი გარემო გროვდება ჩალაში (სვეტი 1,0-1,3 სმ სიგრძით), შემდეგ ჰაერის პატარა ბუშტი (0,5 სმ) და შემდეგ გარემოს ძირითადი მოცულობა ემბრიონთან ერთად (2-3 სმ). ამის შემდეგ შეიწოვება ცოტაოდენი ჰაერი (0,5 სმ) და მკვებავი საშუალება (1,0-1,5 სმ). ჩალა ემბრიონთან ერთად მოთავსებულია Cass-ის კათეტერში და ინახება თერმოსტატში 37°C-ზე ტრანსპლანტაციამდე. კათეტერის ღეროზე დაჭერით ჩალის შიგთავსი ემბრიონთან ერთად იშლება საშვილოსნოს რქაში.

ემბრიონის შენახვა. ემბრიონის გადანერგვის მეთოდის გამოყენებამ მოითხოვა მათი შენახვის ეფექტური მეთოდების შემუშავება ექსტრაქციასა და ტრანსპლანტაციას შორის პერიოდში. წარმოების პირობებში, ემბრიონებს ჩვეულებრივ იღებენ დილით და გადააქვთ დღის ბოლოს. ამ დროის განმავლობაში ემბრიონების შესანახად, ფოსფატის ბუფერი გამოიყენება გარკვეული ცვლილებებით, ნაყოფის მსხვილფეხა რქოსანი შრატის დამატებით და ოთახის ტემპერატურაზე ან 37°C.

დაკვირვებებმა აჩვენა, რომ მსხვილფეხა რქოსანი ემბრიონის კულტივირება შესაძლებელია ინ ვიტრო 24 საათის განმავლობაში, მათი შემდგომი ჩანერგვის შესამჩნევი შემცირების გარეშე.

24 საათის განმავლობაში გაშენებული ღორის ემბრიონის გადანერგვას თან ახლავს ნორმალური ჩანერგვა.

ემბრიონების გადარჩენა შეიძლება გაიზარდოს გარკვეულწილად სხეულის ტემპერატურის ქვემოთ მათი გაგრილებით. ემბრიონის მგრძნობელობა გაციების მიმართ დამოკიდებულია ცხოველის ტიპზე.

ღორის ემბრიონები განსაკუთრებით მგრძნობიარეა სიცივის მიმართ. ჯერჯერობით შეუძლებელი იყო ღორის ემბრიონის სიცოცხლისუნარიანობის შენარჩუნება განვითარების ადრეულ ეტაპებზე მათი გაციების შემდეგ 10-15°C-ზე დაბლა.

მსხვილფეხა რქოსანი პირუტყვის ემბრიონები განვითარების ადრეულ სტადიაზე ასევე ძალიან მგრძნობიარეა გაციების მიმართ 0°C-მდე.

ბოლო წლების ექსპერიმენტებმა შესაძლებელი გახადა მსხვილფეხა პირუტყვის ემბრიონის გაცივებისა და გალღობის სიჩქარეს შორის ოპტიმალური თანაფარდობის დადგენა. აღმოჩნდა, რომ თუ ემბრიონები ნელა გაცივდებიან (1°C/წთ) ძალიან დაბალ ტემპერატურამდე (-50°C-ზე ქვემოთ) და შემდეგ გადადიან თხევად აზოტში, ისინი ასევე საჭიროებენ ნელ დათბობას (25°C/წთ ან უფრო ნელა). ასეთი ემბრიონების სწრაფმა დათბობამ შეიძლება გამოიწვიოს ოსმოსური რეჰიდრატაცია და განადგურება. თუ ემბრიონები გაყინულია ნელა (1°C/წთ) მხოლოდ -25 და 40°C ტემპერატურამდე და შემდეგ გადაიტანება თხევად აზოტში, მათი გალღობა შეიძლება ძალიან სწრაფად (300°C/წთ). ამ შემთხვევაში ნარჩენი წყალი თხევად აზოტში გადაყვანისას გარდაიქმნება შუშისებურ მდგომარეობაში.

ამ ფაქტორების იდენტიფიცირებამ განაპირობა პირუტყვის ემბრიონის გაყინვისა და გალღობის პროცედურის გამარტივება. კერძოდ, ემბრიონები, ისევე როგორც სპერმატოზოიდები, დნება თბილ წყალში 35°C ტემპერატურაზე 20 წამის განმავლობაში უშუალოდ ტრანსპლანტაციამდე სპეციალური აღჭურვილობის გამოყენების გარეშე ტემპერატურის ზრდის მოცემული სიჩქარით.

კვერცხების განაყოფიერება ცხოველის სხეულის გარეთ

განაყოფიერების სისტემის შემუშავებას და ცხოველის სხეულის გარეთ ძუძუმწოვრების ემბრიონების განვითარების ადრეული ეტაპების უზრუნველსაყოფად (in vitro) დიდი მნიშვნელობა აქვს რიგი სამეცნიერო პრობლემებისა და პრაქტიკული საკითხების გადაჭრაში, რომლებიც მიზნად ისახავს ცხოველთა მოშენების ეფექტურობის გაზრდას.

ამ მიზნებისათვის საჭიროა განვითარების ადრეულ სტადიაზე მყოფი ემბრიონები, რომელთა ამოღება შესაძლებელია მხოლოდ ქირურგიული მეთოდებით კვერცხუჯრედიდან, რაც შრომატევადია და არ იძლევა ემბრიონის საკმარის რაოდენობას ამ სამუშაოსთვის.

ძუძუმწოვრების კვერცხუჯრედების ინ ვიტრო განაყოფიერება მოიცავს შემდეგ ძირითად ეტაპებს: კვერცხუჯრედების მომწიფება, სპერმატოზოიდების ტევადობა, განაყოფიერება და განვითარების ადრეული სტადიების უზრუნველყოფა.

კვერცხუჯრედის მომწიფება in vitro. ძუძუმწოვრების საკვერცხეების დიდი რაოდენობა, განსაკუთრებით მსხვილფეხა რქოსან პირუტყვში, ცხვარსა და ღორებში მაღალი გენეტიკური პოტენციალის მქონე, წარმოადგენს ამ ცხოველების რეპროდუქციული უნარის უზარმაზარი პოტენციალის წყაროს გენეტიკური პროგრესის დაჩქარებაში, ვიდრე ნორმალური შესაძლებლობების გამოყენებას. ოვულაცია. ცხოველთა ამ სახეობებში, ისევე როგორც სხვა ძუძუმწოვრებში, კვერცხუჯრედების რაოდენობა, რომლებიც სპონტანურად ოვულაციას ახდენენ სიცხის დროს, მხოლოდ მცირე ნაწილია იმ ათასობით კვერცხუჯრედისგან, რომელიც დაბადებისას საკვერცხეშია. დანარჩენი კვერცხუჯრედები რეგენერირებულია საკვერცხის შიგნით ან ჩვეულებრივ ამბობენ, რომ განიცდიან ატრეზიას. ბუნებრივია, გაჩნდა კითხვა, შესაძლებელი იყო თუ არა კვერცხუჯრედების გამოყოფა საკვერცხეებიდან შესაბამისი დამუშავებით და მათი შემდგომი განაყოფიერება ცხოველის სხეულის გარეთ. ამჟამად, არ არის შემუშავებული მეთოდები ცხოველების საკვერცხეებში კვერცხუჯრედების მთლიანი მარაგის გამოსაყენებლად, მაგრამ კვერცხუჯრედების მნიშვნელოვანი რაოდენობა შეიძლება მივიღოთ ღრუს ფოლიკულებიდან მათი შემდგომი მომწიფებისა და სხეულის გარეთ განაყოფიერებისთვის.

დღეისათვის პრაქტიკაში გამოყენებადია მხოლოდ მსხვილფეხა რქოსანი კვერცხუჯრედების ინ ვიტრო მომწიფებამ. კვერცხუჯრედები მიიღება ძროხის საკვერცხეებიდან ცხოველის დაკვლის შემდეგ და ინტრავიტალური ექსტრაქციის გზით, კვირაში 1-2-ჯერ. პირველ შემთხვევაში საკვერცხეებს იღებენ ცხოველებისგან დაკვლის შემდეგ, აწვდიან ლაბორატორიას თერმოსტატირებულ ჭურჭელში 1,5-2,0 საათის განმავლობაში.ლაბორატორიაში საკვერცხეები ორჯერ ირეცხება ახალი ფოსფატის ბუფერით. კვერცხუჯრედები ამოღებულია 2-6 მმ დიამეტრის ფოლიკულებიდან შეწოვით ან საკვერცხის ფირფიტებად დაჭრით. კვერცხუჯრედები გროვდება TCM 199 გარემოში ძროხის 10% სისხლის შრატის დამატებით სითბოში, შემდეგ ისინი ორჯერ ირეცხება და მხოლოდ კომპაქტური კუმულუსით და ერთგვაროვანი ციტოპლაზმით კვერცხუჯრედები შეირჩევა შემდგომი მომწიფებისთვის in vitro.

ბოლო დროს შემუშავდა მეთოდი ძროხების საკვერცხეებიდან კვერცხუჯრედების ინტრავიტალური ამოღების მიზნით ულტრაბგერითი მოწყობილობის ან ლაპაროსკოპის გამოყენებით. ამ შემთხვევაში ხდება კვერცხუჯრედების ასპირაცია მინიმუმ 2 მმ დიამეტრის ფოლიკულებიდან, კვირაში 1-2-ჯერ ერთი და იგივე ცხოველისგან. საშუალოდ ერთ ცხოველზე 5-6 კვერცხუჯრედი მიიღება ერთხელ. კვერცხუჯრედების 50%-ზე ნაკლები შესაფერისია ინ ვიტრო მომწიფებისთვის.

დადებითი მნიშვნელობა - კვერცხუჯრედების დაბალი მოსავლიანობის მიუხედავად, ყოველი ამოღებით ცხოველის განმეორებითი გამოყენების შესაძლებლობა.

სპერმის ტევადობა. ძუძუმწოვრების განაყოფიერების მეთოდის შემუშავებაში მნიშვნელოვანი ნაბიჯი იყო სპერმატოზოიდების ტევადობის ფენომენის აღმოჩენა. 1951 წელს მ.კ. ჩანგი და ამავე დროს გ.რ. ოსტინმა აღმოაჩინა, რომ ძუძუმწოვრებში განაყოფიერება ხდება მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ სპერმატოზოიდი იმყოფება ცხოველის კვერცხუჯრედში ოვულაციამდე რამდენიმე საათით ადრე. ვირთხების სპერმატოზოიდების შეღწევადობაზე დაკვირვების საფუძველზე შეჯვარების შემდეგ სხვადასხვა დროს, ოსტინმა შემოიღო ტერმინი ტევადობა.ეს ნიშნავს, რომ გარკვეული ფიზიოლოგიური ცვლილებები უნდა მოხდეს სპერმატოზოვაში, სანამ სპერმატოზოვა შეიძენს განაყოფიერების უნარს.

შემუშავებულია რამდენიმე მეთოდი შინაური ცხოველების ეაკულირებული სპერმის შესანარჩუნებლად. მაღალი იონური სიძლიერის მქონე გარემო გამოიყენებოდა სპერმატოზოიდების ზედაპირიდან ცილების მოსაშორებლად, რომლებიც, როგორც ჩანს, თრგუნავს სპერმატოკაპაციტაციას.

თუმცა, ჰეპარინის გამოყენებით სპერმატოზოიდების ტევადობის მეთოდმა უდიდესი აღიარება მიიღო (J. Parrish et al., 1985). გაყინული ხარის სპერმის ჩალა დნება წყლის აბაზანაში 39°C ტემპერატურაზე 30-40 წმ. დაახლოებით 250 μl გალღობილი სპერმა მოთავსებულია 1 მლ ტევადობის საშუალების ქვეშ. ტევადობის გარემო შედგება მოდიფიცირებული ფარისებრი გარემოსგან, კალციუმის იონების გარეშე. ერთი საათის ინკუბაციის შემდეგ, 0,5-0,8 მლ მოცულობის საშუალო ზედა ფენა, რომელიც შეიცავს მოძრავი სპერმატოზოიდების უმეტესობას, ამოღებულია მილიდან და ორჯერ ირეცხება ცენტრიფუგირებით 500 გ-ზე 7-10 წუთის განმავლობაში. ჰეპარინთან (200 მკგ/მლ) ინკუბაციიდან 15 წუთის შემდეგ სუსპენზია განზავებულია 50 მილიონი სპერმატოზოიდის კონცენტრაციამდე მლ-ზე.

ინ ვიტრო განაყოფიერება და ემბრიონის განვითარების ადრეული ეტაპების უზრუნველყოფა. ძუძუმწოვრებში კვერცხუჯრედების განაყოფიერება ხდება კვერცხუჯრედებში. ეს ართულებს მკვლევარს გარემო პირობების შესწავლას, რომელშიც მიმდინარეობს განაყოფიერების პროცესი. ამრიგად, ინ ვიტრო განაყოფიერების სისტემა იქნება ღირებული ანალიტიკური ინსტრუმენტი გამეტების წარმატებულ შეჯვარებაში მონაწილე ბიოქიმიური და ფიზიოლოგიური ფაქტორების შესასწავლად.

გამოიყენეთ ინ ვიტრო განაყოფიერებისა და პირუტყვის ადრეული ემბრიონის გაშენების შემდეგი სქემა. ინ ვიტრო განაყოფიერება ტარდება მოდიფიცირებული ფარისებრი გარემოს წვეთით. ინ ვიტრო მომწიფების შემდეგ, კვერცხუჯრედები ნაწილობრივ იწმინდება მიმდებარე გაფართოებული კუმულუსის უჯრედებისგან და გადადის მიკროწვეთებში, თითოეული ხუთი კვერცხუჯრედისგან. 2-5 μl სპერმის სუსპენზია ემატება გარემოს კვერცხუჯრედებთან ერთად სპერმის წვეთების კონცენტრაციის მისაღწევად 1-1,5 მილიონი/მლ. განაყოფიერებიდან 44-48 საათის შემდეგ დგინდება კვერცხუჯრედის დამსხვრევის არსებობა. შემდეგ ემბრიონები მოთავსებულია ეპითელური უჯრედების მონოფენაზე შემდგომი განვითარებისთვის 5 დღის განმავლობაში.

სახეობებს შორის ემბრიონის გადატანა და ქიმერული ცხოველების წარმოება

ზოგადად მიღებულია, რომ წარმატებული ემბრიონის ტრანსფერი შეიძლება განხორციელდეს მხოლოდ იმავე სახეობის მდედრებს შორის. ემბრიონების გადანერგვას, მაგალითად, ცხვრებიდან თხებზე და პირიქით, თან ახლავს მათი ჩანერგვა, მაგრამ არ სრულდება შთამომავლობის დაბადებით. სახეობათაშორისი ორსულობის ყველა შემთხვევაში, აბორტების პირდაპირი მიზეზია პლაცენტის ფუნქციის დარღვევა, როგორც ჩანს, დედის ორგანიზმის იმუნოლოგიური რეაქციის გამო ნაყოფის უცხო ანტიგენებზე. ეს შეუთავსებლობა შეიძლება დაიძლიოს ქიმერული ემბრიონების მიღებით მიკროქირურგიის გამოყენებით.

პირველი, ქიმერული ცხოველები მიიღეს იმავე სახეობის ემბრიონებიდან ბლასტომერების შერწყმით. ამ მიზნით, რთული ქიმერული ცხვრის ემბრიონები მიიღეს 2-8 მშობლის 2-, 4-, 8 უჯრედიანი ემბრიონის კომბინაციით.

ემბრიონები შეიყვანეს აგარში და გადაიტანეს ცხვრის კვერცხუჯრედებში, რათა განვითარდნენ ადრეულ ბლასტოცისტ სტადიაში. ნორმალურად განვითარებადი ბლასტოციტები გადანერგეს რეციპიენტებში და მიიღეს ცოცხალი ბატკნები, რომელთა უმეტესობა სისხლის ანალიზისა და გარეგანი ნიშნების მიხედვით აღმოჩნდა ქიმერული.

ქიმერები ასევე მიღებულია მსხვილფეხა პირუტყვში (G. Brem et al., 1985) 5-6,5 დღის ასაკის ემბრიონების ნახევრების შერწყმით. აგრეგირებული ემბრიონების არაოპერაციული გადატანის შემდეგ მიღებული შვიდი ხბოდან ხუთს არ აჩვენა ქიმერიზმის ნიშნები.

ცხოველთა კლონირება

ერთი ინდივიდის შთამომავლობის რაოდენობა, როგორც წესი, მცირეა მაღალ ცხოველებში, ხოლო გენების სპეციფიკური კომპლექსი, რომელიც განსაზღვრავს მაღალ პროდუქტიულობას, იშვიათად ხდება და განიცდის მნიშვნელოვან ცვლილებებს მომდევნო თაობებში.

მეცხოველეობისთვის დიდი მნიშვნელობა აქვს იდენტური ტყუპების ყოლას. ერთის მხრივ, ერთი დონორისგან ხბოების მოსავლიანობა იზრდება, მეორე მხრივ კი გენეტიკურად იდენტური ტყუპები ჩნდებიან.

ძუძუმწოვრების ემბრიონის მიკროქირურგიული გამოყოფის შესაძლებლობა განვითარების ადრეულ ეტაპებზე ორ ან მეტ ნაწილად ისე, რომ თითოეული შემდგომში ცალკე ორგანიზმად გადაიზარდოს, რამდენიმე ათეული წლის წინ იყო შემოთავაზებული.

ამ კვლევებზე დაყრდნობით, შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ ემბრიონის უჯრედების რაოდენობის მკვეთრი შემცირება არის მთავარი ფაქტორი, რომელიც ამცირებს ამ ემბრიონების უნარს გადაიზარდოს სიცოცხლისუნარიან ბლასტოცისტებად, თუმცა განვითარების სტადიას, რომელშიც ხდება გაყოფა, მცირე მნიშვნელობა აქვს.

ამჟამად, მარტივი ტექნიკა გამოიყენება განვითარების სხვადასხვა სტადიაზე მყოფი ემბრიონების დასაყოფად (გვიანდელი მორულიდან გამოჩეკილ ბლასტოცისტამდე) ორ თანაბარ ნაწილად.

ასევე შემუშავებულია გამოყოფის მარტივი ტექნიკა 6 დღის ღორის ემბრიონებისთვის. ამ შემთხვევაში ემბრიონის შიდა უჯრედის მასას შუშის ნემსით ჭრიან.

ყველაზე მეტი ინფორმაცია იმის შესახებ ქრომოსომული გადაწყობებიფენოტიპური ან სხეულებრივი ცვლილებებისა და ანომალიების გამომწვევი, მიღებული იქნა ჩვეულებრივი ბუზის გენოტიპის (გენების მდებარეობა სანერწყვე ჯირკვლების ქრომოსომებში) კვლევის შედეგად. მიუხედავად იმისა, რომ ადამიანის მრავალი დაავადება მემკვიდრეობითი ხასიათისაა, მათი მხოლოდ მცირე ნაწილია საიმედოდ ცნობილი, რომ გამოწვეულია ქრომოსომული ანომალიებით. მხოლოდ ფენოტიპურ გამოვლინებებზე დაკვირვებით შეგვიძლია დავასკვნათ, რომ გარკვეული ცვლილებები მოხდა გენებსა და ქრომოსომებში.

ქრომოსომაეს არის დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის (დნმ) მოლეკულები, რომლებიც მოწყობილია ორმაგ სპირალში, რომლებიც ქმნიან მემკვიდრეობის ქიმიურ საფუძველს. ექსპერტები თვლიან, რომ ქრომოსომული დარღვევები ხდება ქრომოსომებზე გენების რიგის ან რაოდენობის გადაკეთების შედეგად. გენები არის ატომების ჯგუფები, რომლებიც ქმნიან დნმ-ის მოლეკულებს. როგორც ცნობილია, დნმ-ის მოლეკულები განსაზღვრავენ რიბონუკლეინის მჟავას (რნმ) მოლეკულების ბუნებას, რომლებიც მოქმედებენ როგორც გენეტიკური ინფორმაციის „მიმწოდებელი“, რომელიც განსაზღვრავს ორგანული ქსოვილების სტრუქტურასა და ფუნქციას.

პირველადი გენეტიკური ნივთიერება, დნმ, მოქმედებს ციტოპლაზმის მეშვეობით, რომელიც მოქმედებს როგორც კატალიზატორი უჯრედების თვისებების შეცვლაში, ქმნის კანისა და კუნთების, ნერვებისა და სისხლძარღვების, ძვლებისა და შემაერთებელი ქსოვილის და სხვა სპეციალიზებულ უჯრედებს, მაგრამ არ იძლევა ცვლილებების საშუალებას. თავად გენები ამ პროცესის დროს. ორგანიზმის აგების თითქმის ყველა ეტაპზე ჩართულია მრავალი გენი და ამიტომ სულაც არ არის აუცილებელი, რომ თითოეული ფიზიკური თვისება ერთი გენის მოქმედების შედეგი იყოს.

ქრომოსომული დარღვევა

სხვადასხვა ქრომოსომული ანომალიები შეიძლება იყოს შემდეგი სტრუქტურული და რაოდენობრივი შედეგი დარღვევები:

ქრომოსომების რღვევა.ქრომოსომული გადაწყობა შეიძლება გამოწვეული იყოს რენტგენის სხივების, მაიონებელი გამოსხივების, შესაძლოა კოსმოსური სხივების, აგრეთვე მრავალი სხვა ბიოქიმიური თუ გარემო ფაქტორების გავლენით, რომლებიც ჩვენთვის ჯერ კიდევ უცნობია.

რენტგენის სხივები.შეიძლება გამოიწვიოს ქრომოსომის რღვევა; გადაწყობის დროს შეიძლება დაიკარგოს ერთი ქრომოსომიდან მოწყვეტილი სეგმენტი ან სეგმენტები, რაც გამოიწვევს მუტაციას ან ფენოტიპურ ცვლილებას. შესაძლებელი ხდება რეცესიული გენის გამოხატვა, რომელიც იწვევს გარკვეულ დეფექტს ან ანომალიას, ვინაიდან ნორმალური ალელი (დაწყვილებული გენი ჰომოლოგიურ ქრომოსომაზე) იკარგება და, შედეგად, ვერ ანეიტრალებს დეფექტური გენის ეფექტს.

კროსოვერი.ჰომოლოგიური ქრომოსომების წყვილი შეჯვარების დროს ხვდება სპირალურად, როგორც მიწის ჭიები და შეიძლება დაირღვეს ნებისმიერ ჰომოლოგიურ წერტილში (ანუ იმავე დონეზე ქმნიან წყვილ ქრომოსომას). მეიოზის დროს ქრომოსომათა ყოველი წყვილი გამოყოფილია ისე, რომ თითოეული წყვილიდან მხოლოდ ერთი ქრომოსომა შედის მიღებულ კვერცხუჯრედში ან სპერმაში. როდესაც შესვენება ხდება, ერთი ქრომოსომის ბოლო შეიძლება შეუერთდეს მეორე ქრომოსომის გატეხილ ბოლოს და ქრომოსომის ორი დარჩენილი ნაწილი ერთმანეთთან არის მიბმული. შედეგად წარმოიქმნება ორი სრულიად ახალი და განსხვავებული ქრომოსომა. ამ პროცესს ე.წ გადაკვეთა.

დუბლირება/გენების ნაკლებობა.დუბლირების დროს ერთი ქრომოსომის მონაკვეთი იშლება და ერთვის ჰომოლოგიურ ქრომოსომას, რაც აორმაგებს მასში უკვე არსებული გენების ჯგუფს. ქრომოსომის მიერ გენების დამატებითი ჯგუფის შეძენა ჩვეულებრივ იწვევს ნაკლებ ზიანს, ვიდრე სხვა ქრომოსომის მიერ გენების დაკარგვა. გარდა ამისა, ხელსაყრელი შედეგით, დუბლირება იწვევს ახალი მემკვიდრეობითი კომბინაციის ფორმირებას. დაკარგული ტერმინალური რეგიონის მქონე ქრომოსომებმა (და მასში ლოკალიზებული გენების ნაკლებობა) შეიძლება გამოიწვიოს მუტაციები ან ფენოტიპური ცვლილებები.

ტრანსლოკაცია.ერთი ქრომოსომის სეგმენტები გადადის მეორე, არაჰომოლოგურ ქრომოსომაში, რაც იწვევს ინდივიდის სტერილურობას. ამ შემთხვევაში ნებისმიერი უარყოფითი ფენოტიპური გამოვლინება არ შეიძლება გადაეცეს მომდევნო თაობებს.

ინვერსია.ქრომოსომა იშლება ორ ან მეტ ადგილას და მისი სეგმენტები ინვერსიულია (მოტრიალდება 180°-ით), სანამ შეერთდებიან იმავე თანმიმდევრობით და წარმოქმნიან მთლიან რეკონსტრუქციულ ქრომოსომას. ეს არის გენების გადაწყობის ყველაზე გავრცელებული და ყველაზე მნიშვნელოვანი გზა სახეობების ევოლუციაში. თუმცა, ახალი ჰიბრიდი შეიძლება გახდეს იზოლანტი, რადგან ის სტერილურია თავდაპირველ ფორმასთან შეჯვარებისას.

პოზიციის ეფექტი.იმავე ქრომოსომაზე გენის პოზიციის ცვლილების შემთხვევაში ორგანიზმებში შეიძლება გამოვლინდეს ფენოტიპური ცვლილებები.

პოლიპლოიდია.მეიოზის (ქრომოსომული შემცირების დაყოფა გამრავლებისთვის მომზადების პროცესში) წარუმატებლობამ, რომელიც შემდეგ აღმოჩენილია ჩანასახოვან უჯრედში, შეიძლება გააორმაგოს ქრომოსომების ნორმალური რაოდენობა გამეტებში (სპერმატოზოიდები ან კვერცხუჯრედები).

პოლიპლოიდური უჯრედები გვხვდება ჩვენს ღვიძლში და ზოგიერთ სხვა ორგანოში, როგორც წესი, რაიმე შესამჩნევი ზიანის მიყენების გარეშე. როდესაც პოლიპლოიდია ვლინდება ერთი „დამატებითი“ ქრომოსომის არსებობით, ამ უკანასკნელის გამოჩენამ გენოტიპში შეიძლება გამოიწვიოს სერიოზული ფენოტიპური ცვლილებები. Ესენი მოიცავს დაუნის სინდრომი, რომელშიც თითოეული უჯრედი შეიცავს დამატებით 21-ე ქრომოსომას.

პაციენტებს შორის შაქრიანი დიაბეტიარის გართულებებით დაბადებულთა მცირე პროცენტი, როდესაც ეს ზედმეტი აუტოსომა (არასქესობრივი ქრომოსომა) იწვევს ახალშობილის არასაკმარის წონას და ზრდას და აფერხებს შემდგომ ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებას. დაუნის სინდრომის მქონე ადამიანებს 47 ქრომოსომა აქვთ. უფრო მეტიც, დამატებითი 47-ე ქრომოსომა მათში იწვევს ფერმენტის გადაჭარბებულ სინთეზს, რომელიც ანადგურებს არსებით ამინომჟავას ტრიპტოფანს, რომელიც გვხვდება რძეში და აუცილებელია ტვინის უჯრედების ნორმალური ფუნქციონირებისთვის და ძილის რეგულირებისთვის. სინდრომით დაბადებულთა მხოლოდ მცირე პროცენტშია ეს დაავადება ნამდვილად მემკვიდრეობითი.

ქრომოსომული დარღვევების დიაგნოზი

თანდაყოლილი მალფორმაციები არის ორგანოს ან მისი ნაწილის მუდმივი სტრუქტურული ან მორფოლოგიური დეფექტები, რომლებიც წარმოიქმნება საშვილოსნოში და არღვევს დაზიანებული ორგანოს ფუნქციებს. შეიძლება იყოს ძირითადი დეფექტები, რამაც გამოიწვია მნიშვნელოვანი სამედიცინო, სოციალური ან კოსმეტიკური პრობლემები (ზურგის თიაქარი, ტუჩისა და სასის ნაპრალი) და მცირე, რაც წარმოადგენს ორგანოს სტრუქტურაში მცირე გადახრებს, რომლებსაც არ ახლავს მისი ფუნქციის დარღვევა (ეპიკანტუსი. , ენის მოკლე ფენი, წინაგულის დეფორმაცია, დაუწყვილებელი ვენის დამხმარე წილის დეფორმაცია).

ქრომოსომული დარღვევებიიყოფა:

მძიმე (საჭიროებს სასწრაფო სამედიცინო ჩარევას);

ზომიერად მძიმე (საჭიროებს მკურნალობას, მაგრამ არ ემუქრება პაციენტის სიცოცხლეს).

თანდაყოლილი მალფორმაციები არის მდგომარეობების დიდი და ძალიან მრავალფეროვანი ჯგუფი, მათგან ყველაზე გავრცელებული და ყველაზე მნიშვნელოვანი არის:

ანენცეფალია (დიდი ტვინის არარსებობა, კრანიალური სარდაფის ძვლების ნაწილობრივი ან სრული არარსებობა);

კრანიოცერებრალური თიაქარი (თავის ტვინის პროტრუზია თავის ქალას ძვლების დეფექტის მეშვეობით);

ზურგის თიაქარი (ზურგის ტვინის გამოყოფა ხერხემლის დეფექტის მეშვეობით);

თანდაყოლილი ჰიდროცეფალია (ტვინის პარკუჭოვანი სისტემის შიგნით სითხის გადაჭარბებული დაგროვება);

ტუჩის ნაპრალი სასის ნაპრალით ან მის გარეშე;

ანოფთალმია / მიკროფთალმია (თვალის არარსებობა ან განუვითარებლობა);

დიდი გემების ტრანსპოზიცია;

გულის მანკები;

საყლაპავის ატრეზია/სტენოზი (საყლაპავის უწყვეტობის ან შევიწროების ნაკლებობა);

ანუსის ატრეზია (ანორექტალური არხის უწყვეტობის ნაკლებობა);

თირკმლის ჰიპოპლაზია;

შარდის ბუშტის ექსტროფია;

დიაფრაგმული თიაქარი (მუცლის ორგანოების პროტრუზია მკერდში დიაფრაგმის დეფექტის გამო);

კიდურების მალფორმაციების შემცირება (კიდურების სრული ან ნაწილობრივი).

თანდაყოლილი ანომალიების დამახასიათებელი ნიშნებია:

თანდაყოლილი ხასიათი (სიმპტომები და ნიშნები, რომლებიც დაბადებიდან იყო);

კლინიკური გამოვლინების ერთგვაროვნება ოჯახის რამდენიმე წევრში;
სიმპტომების გახანგრძლივება;

უჩვეულო სიმპტომების არსებობა (მრავლობითი მოტეხილობები, ლინზის სუბლუქსაცია და სხვა);

სხეულის ორგანოებისა და სისტემების დაზიანებების სიმრავლე;

მკურნალობის წინააღმდეგობა.

თანდაყოლილი მანკების დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება სხვადასხვა მეთოდი. გარეგანი მალფორმაციების (ტუჩის ნაპრალი, სასის ნაპრალი) ამოცნობა ეფუძნება პაციენტის კლინიკური გამოკვლევა, რომელიც აქ მთავარია და, როგორც წესი, არ იწვევს სირთულეებს.

შინაგანი ორგანოების (გულის, ფილტვების, თირკმელების და სხვა) მალფორმაციები მოითხოვს დამატებით კვლევის მეთოდებს, რადგან მათთვის სპეციფიკური სიმპტომები არ არსებობს, ჩივილები შეიძლება იყოს ზუსტად იგივე, რაც ამ სისტემებისა და ორგანოების ჩვეულებრივი დაავადებებით.

ეს მეთოდები მოიცავს ყველა ჩვეულებრივ მეთოდს, რომლებიც ასევე გამოიყენება ნევროლოგიური პათოლოგიის დიაგნოსტიკისთვის:

სხივური მეთოდები (რენტგენოგრაფია, კომპიუტერული ტომოგრაფია, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, მაგნიტურ-რეზონანსული ტომოგრაფია, ულტრაბგერითი დიაგნოსტიკა);

ენდოსკოპიური (ბრონქოსკოპია, ფიბროგასტროდუოდენოსკოპია, კოლონოსკოპია).

დეფექტების დიაგნოსტიკისთვის გამოიყენება გენეტიკური კვლევის მეთოდები: ციტოგენეტიკური, მოლეკულური გენეტიკური, ბიოქიმიური.

ამჟამად, თანდაყოლილი მანკი შეიძლება გამოვლინდეს არა მხოლოდ დაბადების შემდეგ, არამედ ორსულობის დროსაც. მთავარია ნაყოფის ულტრაბგერითი გამოკვლევა, რომლის დახმარებითაც ვლინდება როგორც გარეგანი, ასევე შინაგანი ორგანოების დეფექტები. ორსულობის დროს დეფექტების დიაგნოსტიკის სხვა მეთოდებიდან გამოიყენება ქორიონული ვილუსის ბიოფსია, ამნიოცენტეზი, კორდოცენტეზი, შედეგად მიღებული მასალა ექვემდებარება ციტოგენეტიკურ და ბიოქიმიურ კვლევებს.

ქრომოსომული დარღვევები კლასიფიცირდება გენების ხაზოვანი თანმიმდევრობის პრინციპების მიხედვით და არის ქრომოსომების წაშლის (უკმარისობის), დუბლირების (გაორმაგების), ინვერსიის (უკუქცევის), ჩასმის (ჩასმის) და გადაადგილების (გადაადგილების) სახით. დღეისათვის ცნობილია, რომ თითქმის ყველა ქრომოსომულ დარღვევას თან ახლავს განვითარების შეფერხება (ფსიქომოტორული, გონებრივი, ფიზიკური), გარდა ამისა, მათ შეიძლება თან ახლდეს თანდაყოლილი მანკი.

ეს ცვლილებები დამახასიათებელია აუტოსომების ანომალიებისთვის (1 - 22 წყვილი ქრომოსომა), ნაკლებად ხშირად გონოსომებისთვის (სქესის ქრომოსომა, 23 წყვილი). ბავშვის ცხოვრების პირველ წელს შეიძლება ბევრი მათგანის დიაგნოსტიკა. მთავარია კატის ტირილის სინდრომი, ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი, დაუნის სინდრომი, კატის თვალის სინდრომი, შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი, კლაინფელტერის სინდრომი.

ადრე ქრომოსომული დაავადებების დიაგნოზი ეფუძნებოდა ციტოგენეტიკური ანალიზის ტრადიციული მეთოდების გამოყენებას, ამ ტიპის დიაგნოზმა შესაძლებელი გახადა მსჯელობა კარიოტიპზე - ადამიანის ქრომოსომების რაოდენობასა და სტრუქტურაზე. ამ კვლევაში ზოგიერთი ქრომოსომული ანომალია ამოუცნობი დარჩა. ამჟამად შემუშავებულია ქრომოსომული დარღვევების დიაგნოსტიკის ფუნდამენტურად ახალი მეთოდები. ესენია: ქრომოსომისთვის სპეციფიკური დნმ-ის ზონდები, მოდიფიცირებული ჰიბრიდიზაციის მეთოდი.

ქრომოსომული დარღვევების პრევენცია

ამჟამად ამ დაავადებების პროფილაქტიკა არის სხვადასხვა დონეზე ღონისძიებების სისტემა, რომელიც მიმართულია ამ პათოლოგიის მქონე ბავშვების დაბადების სიხშირის შემცირებაზე.

ხელმისაწვდომია სამი პრევენციული დონე, კერძოდ:

დაწყებითი დონე:ტარდება ბავშვის ჩასახვამდე და მიზნად ისახავს იმ მიზეზების აღმოფხვრას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს თანდაყოლილი დეფექტები ან ქრომოსომული ანომალიები, ან რისკ-ფაქტორები. ამ დონის საქმიანობა მოიცავს ღონისძიებების ერთობლიობას, რომელიც მიზნად ისახავს ადამიანის დაცვას მავნე ფაქტორების მოქმედებისგან, გარემოს მდგომარეობის გაუმჯობესებაზე, საკვები პროდუქტების, საკვები დანამატების, წამლების მუტაგენურობისა და ტერატოგენურობის ტესტირებაზე, სახიფათო ინდუსტრიებში ქალთა შრომის დაცვაზე. , და მსგავსი. მას შემდეგ, რაც გამოვლინდა კავშირი ქალის ორგანიზმში ფოლიუმის მჟავას დეფიციტს შორის, შემოთავაზებული იყო მისი გამოყენება როგორც პროფილაქტიკისთვის რეპროდუქციული ასაკის ყველა ქალისთვის ჩასახვამდე 2 თვით ადრე და ჩასახვის შემდეგ 2-3 თვის განმავლობაში. ასევე პრევენციული ღონისძიებები მოიცავს ქალების ვაქცინაციას წითურას საწინააღმდეგოდ.

მეორადი პრევენცია:მიზნად ისახავს დაზარალებული ნაყოფის იდენტიფიცირებას, რასაც მოჰყვება ორსულობის შეწყვეტა ან, თუ შესაძლებელია, ნაყოფის მკურნალობა. მეორადი პრევენცია შეიძლება იყოს მასობრივი (ორსულების ულტრაბგერითი გამოკვლევა) და ინდივიდუალური (ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის რისკის მქონე ოჯახების სამედიცინო გენეტიკური კონსულტაცია, რომელიც ადგენს მემკვიდრეობითი დაავადების ზუსტ დიაგნოზს, განსაზღვრავს დაავადების მემკვიდრეობის ტიპს ოჯახში. ითვლის ოჯახში დაავადების განმეორების რისკს, ადგენს ოჯახის პრევენციის ყველაზე ეფექტურ მეთოდს).

პრევენციის მესამე დონე:გულისხმობს თერაპიული ღონისძიებების განხორციელებას, რომლებიც მიმართულია მალფორმაციის შედეგებისა და მისი გართულებების აღმოფხვრაზე. სერიოზული თანდაყოლილი ანომალიების მქონე პაციენტები იძულებულნი არიან უვადოდ ეწვიონ ექიმს.

5.2. ქრომოსომული მუტაციები

ქრომოსომული მუტაციები იყოფა ორ კატეგორიად: 1) მუტაციები, რომლებიც დაკავშირებულია კარიოტიპში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან (ზოგჯერ მათ ასევე უწოდებენ რიცხვითი აბერაციებს ან გენომიურ მუტაციებს); 2) მუტაციები, რომლებიც შედგება ცალკეული ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებებში (სტრუქტურული აბერაციები).

ცვლილებები ქრომოსომების რაოდენობაში.ისინი შეიძლება გამოიხატოს ერთი ან მეტი ჰაპლოიდური სიმრავლის (n) ქრომოსომების საწყისი დიპლოიდური ნაკრების (2n) დამატებით, რაც იწვევს პოლიპლოიდის წარმოქმნას (ტრიპლოიდი, 3n, ტეტრაპლოიდი, 4n და სხვ.). ასევე შესაძლებელია ერთი ან მეტი ქრომოსომის დამატება ან დაკარგვა, რის შედეგადაც ანევპლოიდია (ჰეტეროპლოიდია). თუ ანევპლოიდია დაკავშირებულია ერთი ქრომოსომის დაკარგვასთან (ფორმულა 2n-1), მაშინ ჩვეულებრივად არის საუბარი მონოსომიაზე; წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომის დაკარგვა (2n-2) იწვევს ნულისომიას; როდესაც დიპლოიდურ ნაკრებს ემატება ერთი ქრომოსომა (2n + 1), ხდება ტრიზომია. იმ შემთხვევებში, როდესაც ხდება სიმრავლის გაზრდა ორი ან მეტი ქრომოსომით (მაგრამ ჰაპლოიდურ რიცხვზე ნაკლები), გამოიყენება ტერმინი „პოლისემია“.

პოლიპლოიდი ძალიან ხშირია მცენარეთა ზოგიერთ ჯგუფში. კულტივირებული მცენარეების პოლიპლოიდური ჯიშების მოპოვება მეცხოველეობის პრაქტიკის მნიშვნელოვანი ამოცანაა, რადგან პლოიდის მატებასთან ერთად იზრდება ასეთი მცენარეების ეკონომიკური ღირებულება (ფოთლები, ღეროები, თესლი, ნაყოფი უფრო დიდი ხდება). მეორეს მხრივ, პოლიპლოიდია საკმაოდ იშვიათია ოროთახიან ცხოველებში, ვინაიდან ამ შემთხვევაში ხშირად ირღვევა ბალანსი სქესობრივ ქრომოსომებსა და აუტოსომებს შორის, რაც იწვევს ინდივიდების უნაყოფობას ან ლეტალურობას (ორგანიზმის სიკვდილს). ძუძუმწოვრებში და ადამიანებში, შედეგად მიღებული პოლიპლოიდები, როგორც წესი, იღუპებიან ონტოგენეზის ადრეულ ეტაპზე.

ანევპლოიდია შეინიშნება ორგანიზმების მრავალ სახეობაში, განსაკუთრებით მცენარეებში. ზოგიერთი სასოფლო-სამეურნეო მცენარის ტრიზომიას ასევე აქვს გარკვეული პრაქტიკული ღირებულება, ხოლო მონოსომია და ნულიზომია ხშირად იწვევს ინდივიდის არასიცოცხლისუნარიანობას. ადამიანის ანევპლოიდები არის მძიმე ქრომოსომული პათოლოგიის მიზეზი, რომელიც ვლინდება ინდივიდის განვითარების სერიოზული დარღვევებით, მისი ინვალიდობით, რომელიც ხშირად მთავრდება ორგანიზმის ადრეული სიკვდილით ონტოგენეზის ამა თუ იმ ეტაპზე (ლეტალური შედეგი). ადამიანის ქრომოსომული დაავადებები უფრო დეტალურად იქნება განხილული ქვეთავში. 7.2.

პოლიპლოიდიისა და ანევპლოიდიის მიზეზები დაკავშირებულია მეიოზის ან მიტოზის დროს ქრომოსომების (ან ცალკეული წყვილის ქრომოსომების) დიპლოიდური კომპლექსის დივერგენციის დარღვევასთან. ასე, მაგალითად, თუ ადამიანს ოოგენეზის დროს აქვს დედის უჯრედის ერთი წყვილი აუტოსომების განუყოფლობა ნორმალურ კარიოტიპთან (46, XX),შემდეგ მუტანტური კარიოტიპებით კვერცხების ფორმირება 24 , Xდა 22 X.ამიტომ, როდესაც ასეთი კვერცხუჯრედები განაყოფიერებულია ნორმალური სპერმატოზოიდებით (23, X ან 23, X), შეიძლება გამოჩნდეს ზიგოტები (ინდივიდუები) ტრისომიით. (47, XXან 47 , XY)და მონოსომიით (45,XX ან 45,XY) შესაბამისი აუტოსომისთვის. ნახ. სურათი 5.1 გვიჩვენებს ოოგენეზის შესაძლო დარღვევების ზოგად სქემას პირველადი დიპლოიდური უჯრედების რეპროდუქციის ეტაპზე (ოოგონიის მიტოზური დაყოფის დროს) ან გამეტების მომწიფების დროს (მეიოზის გაყოფის დროს), რაც იწვევს ტრიპლოიდური ზიგოტების წარმოქმნას ( იხილეთ ნახ. 3.4). მსგავსი ეფექტები შეინიშნება სპერმატოგენეზის შესაბამისი დარღვევებით.

თუ ზემოაღნიშნული დარღვევები გავლენას ახდენს მიტოტურ გამყოფ უჯრედებზე ემბრიონის განვითარების ადრეულ სტადიაზე (ემბრიოგენეზი), მაშინ ინდივიდები ჩნდებიან მოზაიციზმის (მოზაიკა) ნიშნებით, ე.ი. აქვს როგორც ნორმალური (დიპლოიდური) უჯრედები, ასევე ანევპლოიდური (ან პოლიპლოიდური) უჯრედები.

ამჟამად ცნობილია სხვადასხვა აგენტები, მაგალითად, მაღალი ან დაბალი ტემპერატურა, ზოგიერთი ქიმიკატი, რომელსაც უწოდებენ "მიტოზურ შხამებს" (კოლხიცინი, ჰეტეროაქსინი, აცენაფთოლი და ა.

ქრომოსომის სეგრეგაციის პროცესის ნორმალური დასრულება ანაფაზასა და ტელოფაზაში. ასეთი აგენტების დახმარებით ექსპერიმენტულ პირობებში მიიღება სხვადასხვა ევკარიოტების პოლიპლოიდური და ანევპლოიდური უჯრედები.

ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებები (სტრუქტურული აბერაციები).სტრუქტურული აბერაციები არის ინტრაქრომოსომული ან ქრომოსომთაშორის გადაწყობა, რომელიც ხდება, როდესაც ქრომოსომები იშლება გარემო მუტაგენების გავლენის ქვეშ ან გადაკვეთის მექანიზმის დარღვევის შედეგად, რაც იწვევს არასწორ (არათანაბარ) გენეტიკურ გაცვლას ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის მათი ფერმენტული "დაჭრის" შემდეგ. რეგიონები.

ინტრაქრომოსომული გადაწყობები მოიცავს დელეციებს (ნაკლოვანებებს), ე.ი. ქრომოსომების ცალკეული მონაკვეთების დაკარგვა, გაორმაგება (გაორმაგება), რომელიც დაკავშირებულია გარკვეული მონაკვეთების გაორმაგებასთან, აგრეთვე ინვერსიები და არარეციპროკული გადაადგილებები (ტრანსპოზიციები), რომლებიც ცვლის გენების რიგითობას ქრომოსომაში (კავშირის ჯგუფში). ქრომოსომთაშორისი გადაწყობის მაგალითია ორმხრივი გადაადგილება (ნახ. 5.2).

წაშლა და გაორმაგება შეიძლება შეცვალოს ცალკეული გენების რაოდენობა ინდივიდის გენოტიპში, რაც იწვევს მათ მარეგულირებელ ურთიერთობებში დისბალანსს და შესაბამის ფენოტიპურ გამოვლინებებს. დიდი წაშლა ჩვეულებრივ ლეტალურია ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში, ხოლო ძალიან მცირე წაშლა ყველაზე ხშირად არ არის ჰომოზიგოტური სიკვდილის პირდაპირი მიზეზი.

ინვერსია ხდება ქრომოსომის რეგიონის ორი კიდეების სრული რღვევის შედეგად, რასაც მოჰყვება ამ რეგიონის 180°-ით შემობრუნება და გატეხილი ბოლოების გაერთიანება. იმის მიხედვით, შედის თუ არა ცენტრომერი ქრომოსომის ინვერსიულ რეგიონში, ინვერსიები იყოფა პერიცენტრულ და პარაცენტრულებად (იხ. სურ. 5.2). ცალკეული ქრომოსომის გენების განლაგების შედეგად წარმოქმნილ პერმუტაციებს (დაკავშირების ჯგუფის გადაწყობა) ასევე შეიძლება თან ახლდეს შესაბამისი გენების გამოხატვის დარღვევა.

გადანაწილებები, რომლებიც ცვლის გენის ლოკების წესრიგს და (ან) შინაარსს შემაერთებელ ჯგუფებში, ასევე ხდება ტრანსლოკაციების შემთხვევაში. ყველაზე გავრცელებულია ორმხრივი გადაადგილება, რომლის დროსაც ხდება ადრე გატეხილი მონაკვეთების ურთიერთგაცვლა ორ არაჰომოლოგიურ ქრომოსომას შორის. არარეციპროკული გადაადგილების შემთხვევაში დაზიანებული უბანი მოძრაობს (ტრანსპოზიცია) იმავე ქრომოსომის შიგნით ან სხვა წყვილის ქრომოსომაში, მაგრამ ორმხრივი (რეციპროკული) გაცვლის გარეშე (იხ. სურ. 5.2).

ასეთი მუტაციების მექანიზმის ახსნა. ეს გადაწყობები შედგება ორი არაჰომოლოგური ქრომოსომის ცენტრალურ შერწყმაში ერთში ან ერთი ქრომოსომის ორად დაყოფაში ცენტრომერულ რეგიონში მისი დაშლის შედეგად. ამიტომ, ასეთმა გადაკეთებამ შეიძლება გამოიწვიოს კარიოტიპში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, უჯრედში გენეტიკური მასალის მთლიან რაოდენობაზე გავლენის გარეშე. ითვლება, რომ რობერტსონის ტრანსლოკაცია არის ევკარიოტული ორგანიზმების სხვადასხვა ტიპის კარიოტიპების ევოლუციის ერთ-ერთი ფაქტორი.

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, რეკომბინაციის სისტემაში არსებული შეცდომების გარდა, სტრუქტურული აბერაციები ჩვეულებრივ გამოწვეულია ქრომოსომის რღვევებით, რომლებიც წარმოიქმნება მაიონებელი გამოსხივების, გარკვეული ქიმიკატების, ვირუსების და სხვა აგენტების გავლენის ქვეშ.

ქიმიური მუტაგენების ექსპერიმენტული შესწავლის შედეგები მიუთითებს, რომ ქრომოსომების ჰეტეროქრომატინის უბნები ყველაზე მგრძნობიარეა მათი ეფექტის მიმართ (ყველაზე ხშირად შესვენებები ხდება ცენტრომერის რეგიონში). მაიონებელი გამოსხივების შემთხვევაში ეს კანონზომიერება არ შეინიშნება.

ძირითადი ტერმინები და ცნებები:აბერაცია; ანევპლოიდი (ჰეტეროპლოიდი); წაშლა (უკმარისობა); დუბლირება (დუბლირება); სიკვდილიანობა; "მიტოზური შხამები"; მონოსომია; არარეციპროკული გადაადგილება; ნულისომია; პარაცენტრული ინვერსია; პერიცენტრული ინვერსია; პოლიპლოიდია; პოლისემია; ორმხრივი გადაადგილება; რობერტსონის ტრანსლოკაცია; ტრანსპოზიცია; ტრისომია; ქრომოსომული მუტაცია.

ქრომოსომული მუტაციები (სხვაგვარად მათ უწოდებენ აბერაციას, გადაწყობას) არის არაპროგნოზირებადი ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურაში. ყველაზე ხშირად ისინი გამოწვეულია უჯრედების დაყოფის დროს წარმოქმნილი პრობლემებით. ქრომოსომული მუტაციების კიდევ ერთი შესაძლო მიზეზია გარემო ფაქტორების ზემოქმედება. ვნახოთ, რა გამოვლინებები შეიძლება იყოს ქრომოსომების სტრუქტურაში ასეთი ცვლილებები და რა შედეგები მოჰყვება მათ უჯრედს და მთელ ორგანიზმს.

მუტაციები. ზოგადი დებულებები

ბიოლოგიაში მუტაცია განისაზღვრება, როგორც გენეტიკური მასალის სტრუქტურის მუდმივი ცვლილება. რას ნიშნავს "მუდმივი"? მას მემკვიდრეობით იღებენ ორგანიზმის შთამომავლები, რომლებსაც აქვთ მუტანტური დნმ. ეს ხდება შემდეგნაირად. ერთი უჯრედი იღებს არასწორ დნმ-ს. ის იყოფა და ორი ქალიშვილი მთლიანად კოპირებს მის სტრუქტურას, ანუ შეცვლილ გენეტიკურ მასალასაც შეიცავს. გარდა ამისა, სულ უფრო მეტი ასეთი უჯრედია და თუ ორგანიზმი გამრავლებისკენ მიდის, მისი შთამომავლები მიიღებენ მსგავს მუტანტის გენოტიპს.

მუტაციები, როგორც წესი, შეუმჩნეველი არ რჩება. ზოგიერთი მათგანი იმდენად ცვლის სხეულს, რომ ამ ცვლილებების შედეგი ფატალური შედეგია. ზოგიერთი მათგანი ორგანიზმს ახლებურად ფუნქციონირებს, ამცირებს მის ადაპტაციის უნარს და იწვევს სერიოზულ პათოლოგიებს. და ძალიან მცირე რაოდენობის მუტაციები სარგებელს მოაქვს სხეულს, რითაც ზრდის მის უნარს გარემო პირობებთან ადაპტაციისთვის.

მუტაციების გამოყოფა გენი, ქრომოსომული და გენომიური. ასეთი კლასიფიკაცია ეფუძნება განსხვავებებს, რომლებიც გვხვდება გენეტიკური მასალის სხვადასხვა სტრუქტურაში. ამრიგად, ქრომოსომული მუტაციები გავლენას ახდენს ქრომოსომების სტრუქტურაზე, გენის მუტაციები - ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა გენებში, ხოლო გენომიური მუტაციები ცვლის მთელი ორგანიზმის გენომს, ამატებს ან ართმევს ქრომოსომების მთელ კომპლექტს.

მოდით ვისაუბროთ ქრომოსომულ მუტაციებზე უფრო დეტალურად.

რა არის ქრომოსომული გადაწყობა?

იმისდა მიხედვით, თუ როგორ ხდება ცვლილებების ლოკალიზება, განასხვავებენ ქრომოსომული მუტაციების შემდეგ ტიპებს.

1. ინტრაქრომოსომული - გენეტიკური მასალის ტრანსფორმაცია ერთ ქრომოსომაში.
2. ინტერქრომოსომული - გადაწყობები, რის შედეგადაც ორი არაჰომოლოგიური ქრომოსომა ცვლის თავის მონაკვეთებს. არაჰომოლოგური ქრომოსომა შეიცავს სხვადასხვა გენს და არ ხვდება მეიოზის დროს.

თითოეული ამ ტიპის აბერაცია შეესაბამება ქრომოსომული მუტაციების გარკვეულ ტიპებს.

წაშლა

დელეცია არის ქრომოსომის ნაწილის გამოყოფა ან დაკარგვა. ადვილი მისახვედრია, რომ ამ ტიპის მუტაცია ინტრაქრომოსომულია.

თუ ქრომოსომის უკიდურესი ნაწილი გამოყოფილია, მაშინ წაშლას ეწოდება ტერმინალი. თუ გენეტიკური მასალის დაკარგვა ხდება ქრომოსომის ცენტრთან უფრო ახლოს, ასეთ წაშლას ინტერსტიციული ეწოდება.

ამ ტიპის მუტაციამ შეიძლება გავლენა მოახდინოს ორგანიზმის სიცოცხლისუნარიანობაზე. მაგალითად, ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვა, რომელიც კოდირებს გარკვეულ გენს, აძლევს ადამიანს იმუნიტეტს იმუნოდეფიციტის ვირუსის მიმართ. ეს ადაპტური მუტაცია წარმოიშვა დაახლოებით 2000 წლის წინ და შიდსით დაავადებულმა ზოგიერთმა ადამიანმა გადარჩენა მხოლოდ იმიტომ მოახერხა, რომ მათ გაუმართლათ შეცვლილი სტრუქტურის მქონე ქრომოსომები.

დუბლირება

ინტრაქრომოსომული მუტაციების კიდევ ერთი ტიპია დუბლირება. ეს არის ქრომოსომის მონაკვეთის კოპირება, რომელიც ხდება უჯრედების გაყოფის პროცესში ეგრეთ წოდებული კროსოვერის ან გადაკვეთის შეცდომის გამო.

ამ გზით კოპირებულ რეგიონს შეუძლია შეინარჩუნოს თავისი პოზიცია, შემობრუნდეს 180°-ით, ან კიდევ რამდენჯერმე გაიმეოროს, შემდეგ კი ასეთ მუტაციას ეწოდება გაძლიერება.

მცენარეებში გენეტიკური მასალის რაოდენობა შეიძლება გაიზარდოს ზუსტად მრავალჯერადი დუბლირების გზით. ამ შემთხვევაში, როგორც წესი, იცვლება მთელი სახეობის ადაპტაციის უნარი, რაც ნიშნავს, რომ ასეთ მუტაციებს დიდი ევოლუციური მნიშვნელობა აქვს.

ინვერსიები

ასევე მიმართეთ ინტრაქრომოსომულ მუტაციებს. ინვერსია არის ქრომოსომის გარკვეული მონაკვეთის ბრუნვა 180 °-ით.

ინვერსიის შედეგად შებრუნებული ქრომოსომის ნაწილი შეიძლება განთავსდეს ცენტრომის ერთ მხარეს (პარაცენტრული ინვერსია) ან მის მოპირდაპირე მხარეს (პერიცენტრული). ცენტრომერი არის ქრომოსომის პირველადი შეკუმშვის ე.წ.

ჩვეულებრივ, ინვერსიები არ მოქმედებს სხეულის გარეგნულ ნიშნებზე და არ იწვევს პათოლოგიებს. თუმცა, არსებობს ვარაუდი, რომ ქალებში მეცხრე ქრომოსომის გარკვეული ნაწილის ინვერსიით, ორსულობის დროს აბორტის ალბათობა 30%-ით იზრდება.

ტრანსლოკაციები

ტრანსლოკაცია არის ერთი ქრომოსომის ნაწილის მეორეზე გადაადგილება. ეს მუტაციები ინტერქრომოსომული ტიპისაა. არსებობს ორი სახის გადაადგილება.

1. ორმხრივი - ეს არის ორი ქრომოსომის გაცვლა გარკვეულ ადგილებში.
2. რობერტსონიანი - ორი ქრომოსომის შერწყმა მოკლე მკლავით (აკროცენტრული). რობერტსონის გადატანის პროცესში ორივე ქრომოსომის მოკლე მონაკვეთები იკარგება.

ურთიერთგადაადგილება იწვევს ნაყოფიერების პრობლემებს ადამიანებში. ზოგჯერ ასეთი მუტაციები იწვევს სპონტანურ აბორტს ან იწვევს თანდაყოლილი განვითარების პათოლოგიების მქონე ბავშვების დაბადებას.

რობერტსონის ტრანსლოკაცია ადამიანებში საკმაოდ ხშირია. კერძოდ, თუ ტრანსლოკაცია ხდება 21-ე ქრომოსომის მონაწილეობით, ნაყოფს უვითარდება დაუნის სინდრომი, ერთ-ერთი ყველაზე ხშირად დაფიქსირებული თანდაყოლილი პათოლოგია.

იზოქრომოსომა

იზოქრომოსომა არის ქრომოსომა, რომლებმაც დაკარგეს ერთი მკლავი, მაგრამ ამავე დროს შეცვალეს იგი მეორე მხარის ზუსტი ასლით. ანუ, ფაქტობრივად, ასეთი პროცესი შეიძლება ჩაითვალოს წაშლა და ინვერსია ერთ ფლაკონში. ძალიან იშვიათ შემთხვევებში, ასეთ ქრომოსომებს აქვთ ორი ცენტრომერი.

შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომით დაავადებული ქალების გენოტიპში არის იზოქრომოსომა.

ზემოთ აღწერილი ქრომოსომული მუტაციების ყველა სახეობა თანდაყოლილია სხვადასხვა ცოცხალ ორგანიზმში, მათ შორის ადამიანებში. როგორ ვლინდება ისინი?

ქრომოსომული მუტაციები. მაგალითები

მუტაციები შეიძლება მოხდეს სქესის ქრომოსომებში და აუტოსომებში (უჯრედის ყველა სხვა დაწყვილებული ქრომოსომა). თუ მუტაგენეზი გავლენას ახდენს სასქესო ქრომოსომებზე, ორგანიზმზე, როგორც წესი, მძიმე შედეგებია. წარმოიქმნება თანდაყოლილი პათოლოგიები, რომლებიც გავლენას ახდენენ ინდივიდის ფსიქიკურ განვითარებაზე და ჩვეულებრივ გამოიხატება ფენოტიპის ცვლილებებში. ანუ გარეგნულად მუტანტური ორგანიზმები განსხვავდება ნორმალურისგან.

მცენარეებში უფრო ხშირია გენომიური და ქრომოსომული მუტაციები. თუმცა, ისინი გვხვდება როგორც ცხოველებში, ასევე ადამიანებში. ქრომოსომული მუტაციები, რომელთა მაგალითებს ქვემოთ განვიხილავთ, ვლინდება მძიმე მემკვიდრეობითი პათოლოგიების წარმოქმნაში. ეს არის ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი, „კატის ტირილის“ სინდრომი, ნაწილობრივი ტრიზომიის დაავადება მე-9 ქრომოსომის მოკლე მკლავის გასწვრივ და სხვა.

სინდრომი "კატის ტირილი"

ეს დაავადება აღმოაჩინეს 1963 წელს. ის წარმოიქმნება მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის ნაწილობრივი მონოსომიის გამო, წაშლის გამო. 45000 ბავშვიდან ერთი იბადება ამ სინდრომით.

რატომ ჰქვია ამ დაავადებას ასე? ამ დაავადებით დაავადებულ ბავშვებს აქვთ დამახასიათებელი ტირილი, რომელიც წააგავს კატის მიას.

მეხუთე ქრომოსომის მოკლე მკლავის წაშლით, მისი სხვადასხვა ნაწილები შეიძლება დაიკარგოს. დაავადების კლინიკური გამოვლინებები პირდაპირ დამოკიდებულია იმაზე, თუ რომელი გენები დაიკარგა ამ მუტაციის დროს.

ხორხის აგებულება ყველა პაციენტში იცვლება, რაც ნიშნავს, რომ „კატის ტირილი“ ყველასთვის დამახასიათებელია გამონაკლისის გარეშე. ამ სინდრომით დაავადებულთა უმეტესობას აქვს თავის ქალას სტრუქტურის ცვლილება: ტვინის რეგიონის დაქვეითება, მთვარის ფორმის სახე. „კატის ტირილის“ სინდრომის დროს საყურეები ჩვეულებრივ მდებარეობს დაბლა. ზოგჯერ პაციენტებს აღენიშნებათ გულის ან სხვა ორგანოების თანდაყოლილი პათოლოგიები. გონებრივი ჩამორჩენა ასევე დამახასიათებელი თვისებაა.

როგორც წესი, ამ სინდრომის მქონე პაციენტები ადრეულ ბავშვობაში იღუპებიან, მათგან მხოლოდ 10% გადარჩება ათი წლის ასაკამდე. თუმცა დაფიქსირდა ხანგრძლივობის შემთხვევებიც „კატის ტირილის“ სინდრომით - 50 წლამდე.

ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი

ეს სინდრომი გაცილებით იშვიათია - 1 შემთხვევა 100 000 დაბადებულზე. ეს გამოწვეულია მეოთხე ქრომოსომის მოკლე მკლავის ერთ-ერთი სეგმენტის წაშლით.

ამ დაავადების გამოვლინებები მრავალფეროვანია: ფიზიკური და გონებრივი სფეროს შეფერხება, მიკროცეფალია, დამახასიათებელი წვერის ფორმის ცხვირი, სტრაბიზმი, სასის ან ზედა ტუჩის ნაპრალი, მცირე პირი და შინაგანი ორგანოების მანკები.

ისევე როგორც მრავალი სხვა ადამიანის ქრომოსომული მუტაცია, ვოლფ-ჰირშჰორნის დაავადება კლასიფიცირებულია, როგორც ნახევრად ლეტალური. ეს ნიშნავს, რომ ასეთი დაავადებით ორგანიზმის სიცოცხლისუნარიანობა საგრძნობლად მცირდება. ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომის დიაგნოზირებულ ბავშვებს ჩვეულებრივ არ ცოცხლობენ 1 წლამდე, მაგრამ დაფიქსირდა ერთი შემთხვევა, როდესაც პაციენტმა იცოცხლა 26 წელი.

ნაწილობრივი ტრიზომიის სინდრომი მე-9 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე

ეს დაავადება ხდება მეცხრე ქრომოსომაში გაუწონასწორებელი დუბლირების გამო, რის შედეგადაც ამ ქრომოსომაში მეტი გენეტიკური მასალაა. საერთო ჯამში, ადამიანებში ასეთი მუტაციების 200-ზე მეტი შემთხვევაა ცნობილი.

კლინიკური სურათი აღწერილია ფიზიკური განვითარების შეფერხებით, მსუბუქი გონებრივი ჩამორჩენით და სახის დამახასიათებელი გამომეტყველებით. გულის დეფექტები გვხვდება ყველა პაციენტის მეოთხედში.

მე-9 ქრომოსომის მოკლე მკლავის ნაწილობრივი ტრიზომიის სინდრომის დროს პროგნოზი ჯერ კიდევ შედარებით ხელსაყრელია: პაციენტების უმეტესობა გადარჩება სიბერემდე.

სხვა სინდრომები

ზოგჯერ დნმ-ის ძალიან მცირე მონაკვეთებშიც კი ხდება ქრომოსომული მუტაციები. ასეთ შემთხვევებში დაავადებები, როგორც წესი, გამოწვეულია გაორმაგების ან წაშლის გამო და მათ, შესაბამისად, მიკროდუბლირებას ან მიკროდაშლას უწოდებენ.

ყველაზე გავრცელებული ასეთი სინდრომია პრადერ-ვილის დაავადება. ეს ხდება მე-15 ქრომოსომის მონაკვეთის მიკრო წაშლის გამო. საინტერესოა, რომ ეს ქრომოსომა სხეულმა მამისგან უნდა მიიღოს. მიკროდელეციის შედეგად 12 გენი ზიანდება. ამ სინდრომის მქონე პაციენტები არიან გონებრივად ჩამორჩენილი, სიმსუქნე და, როგორც წესი, აქვთ პატარა ფეხები და ხელები.

ასეთი ქრომოსომული დაავადებების კიდევ ერთი მაგალითია სოტოსის სინდრომი. მე-5 ქრომოსომის გრძელი მკლავის მიდამოში ხდება მიკროდელეცია. ამ მემკვიდრეობითი დაავადების კლინიკურ სურათს ახასიათებს სწრაფი ზრდა, ხელებისა და ფეხების ზომის მატება, ამოზნექილი შუბლის არსებობა და ზოგიერთი ფსიქიკური მდგომარეობა. ჩამორჩენა. ამ სინდრომის გაჩენის სიხშირე დადგენილი არ არის.

ქრომოსომული მუტაციები, უფრო ზუსტად, მიკროდელეცია მე-13 და მე-15 ქრომოსომების რეგიონებში, იწვევს ვილმსის სიმსივნეს, შესაბამისად, რეტინბლასტომას. ვილმსის სიმსივნე არის თირკმლის კიბო, რომელიც ძირითადად ბავშვებში გვხვდება. რეტინობლასტომა არის ბადურის ავთვისებიანი სიმსივნე, რომელიც ასევე გვხვდება ბავშვებში. ამ დაავადებებს მკურნალობენ, თუ ადრეულ ეტაპებზე დადგინდა. ზოგიერთ შემთხვევაში ექიმები ოპერატიულ ჩარევას მიმართავენ.

თანამედროვე მედიცინა ბევრ დაავადებას გამორიცხავს, ​​მაგრამ ქრომოსომული მუტაციების განკურნება ან თავიდან აცილება მაინც შეუძლებელია. მათი აღმოჩენა შესაძლებელია მხოლოდ ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების დასაწყისში. თუმცა, გენეტიკური ინჟინერია არ დგას. შესაძლოა მალე მოიძებნოს ქრომოსომული მუტაციებით გამოწვეული დაავადებების პრევენციის საშუალება.

შესავალი

ქრომოსომული დარღვევები, როგორც წესი, იწვევს სხვადასხვა ორგანოების სტრუქტურასა და ფუნქციებში დარღვევებს, აგრეთვე ქცევით და ფსიქიკურ დარღვევებს. ამ უკანასკნელთა შორის ხშირად გვხვდება არაერთი ტიპიური თვისება, როგორიცაა გონებრივი ჩამორჩენა ამა თუ იმ ხარისხით, აუტისტური თვისებები, სოციალური ურთიერთქმედების უნარების განუვითარებლობა, წამყვანი ასოციაციები და ანტისოციალურობა.

ქრომოსომების რაოდენობის შეცვლის მიზეზები

ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება ხდება უჯრედების გაყოფის დარღვევის შედეგად, რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს როგორც სპერმატოზოვაზე, ასევე კვერცხუჯრედზე. ზოგჯერ ეს იწვევს ქრომოსომულ ანომალიებს

ქრომოსომები ატარებენ გენეტიკურ ინფორმაციას გენების სახით. თითოეული ადამიანის უჯრედის ბირთვი, გარდა კვერცხუჯრედისა და სპერმისა, შეიცავს 46 ქრომოსომას, რომლებიც ქმნიან 23 წყვილს. თითოეულ წყვილში ერთი ქრომოსომა დედისგან მოდის, მეორე კი მამისგან. ორივე სქესში, 23 წყვილი ქრომოსომიდან 22 ერთნაირია, მხოლოდ სქესის ქრომოსომების დარჩენილი წყვილი განსხვავდება. ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა (XX), ხოლო მამაკაცებს აქვთ ერთი X და ერთი Y ქრომოსომა (XY). ამრიგად, მამაკაცის ქრომოსომების (კარიოტიპი) ნორმალური ნაკრები არის 46, XY, ხოლო ქალის 46, XX.

თუ შეცდომა ხდება სპეციალური ტიპის უჯრედების დაყოფის დროს, რომელშიც წარმოიქმნება კვერცხუჯრედები და სპერმატოზოიდები, მაშინ წარმოიქმნება პათოლოგიური სასქესო უჯრედები, რაც იწვევს შთამომავლობის დაბადებას ქრომოსომული პათოლოგიით. ქრომოსომული დისბალანსი შეიძლება იყოს როგორც რაოდენობრივი, ასევე სტრუქტურული.

არსებობს ოთხი ძირითადი რაოდენობრივი ქრომოსომული ანომალია, რომელთაგან თითოეული დაკავშირებულია კონკრეტულ სინდრომთან:

47, XYY - XYY სინდრომი;

47, XXY - კლაინფელტერის სინდრომი;

45, X - ტერნერის სინდრომი;

47, XXX - ტრისომია.

ქრომოსომული ანომალია ანტისოციალური მახასიათებელი

დამატებითი Y ქრომოსომა, როგორც ანტისოციალურობის მიზეზი

კარიოტიპი 47,XYY ჩნდება მხოლოდ მამაკაცებში. დამატებითი Y - ქრომოსომის მქონე ადამიანების დამახასიათებელი ნიშნები მაღალია. ამავდროულად, ზრდის აჩქარება იწყება საკმაოდ ადრეულ ასაკში და გრძელდება ძალიან დიდი ხნის განმავლობაში.

ამ დაავადების სიხშირეა 0,75 - 1 1000 ადამიანზე. 1965 წელს ამერიკაში ჩატარებულმა ციტოგენეტიკური გამოკვლევამ აჩვენა, რომ 197 ფსიქიატრიული პაციენტიდან, რომლებიც განსაკუთრებით საშიშია მკაცრი მეთვალყურეობის ქვეშ, 7 მათგანს აქვს XYY ქრომოსომის ნაკრები. ინგლისური მონაცემებით, 184 სმ-ზე მაღლა მყოფ კრიმინალებს შორის, დაახლოებით მეოთხედს აქვს ქრომოსომების ეს კონკრეტული ნაკრები.

HUU დაზარალებულთა უმეტესობა არ ეწინააღმდეგება კანონს; თუმცა, ზოგიერთი მათგანი ადვილად ემორჩილება იმპულსებს, რომლებიც იწვევს აგრესიას, ჰომოსექსუალობას, პედოფილიას, ქურდობას, ხანძარს; ნებისმიერი იძულება იწვევს მათში ბოროტი ბრაზის აფეთქებას, რომელიც ძალიან სუსტად კონტროლდება ინჰიბიტორული ნერვებით. ორმაგი Y ქრომოსომის გამო X ქრომოსომა „მყიფე“ ხდება და ამ ნაკრების მატარებლიდან გამოდის, ასე ვთქვათ, ერთგვარი „სუპერ ადამიანი“.

განვიხილოთ ამ ფენომენის ერთ-ერთი ყველაზე სენსაციური მაგალითი დანაშაულებრივ სამყაროში.

1966 წელს საზოგადოება აჟიტირებული იყო ჩიკაგოში მომხდარმა ინციდენტმა, როდესაც კაცმა რიჩარდ სპეკმა სასტიკად მოკლა რვა სამედიცინო სტუდენტი ქალი. 1966 წლის 14 ივლისს ის ჩიკაგოს გარეუბანში გაემგზავრა, სადაც ცხრა სამედიცინო სტუდენტის კარზე დააკაკუნა. სტუდენტს, რომელმაც კარი გააღო, მან პირობა დადო, რომ არავის დააშავებდა და თქვა, რომ მხოლოდ ფული სჭირდებოდა ნიუ ორლეანის ბილეთის საყიდლად. სახლში შესვლისას ყველა სტუდენტი ერთ ოთახში შეკრიბა და შეკრა. ფული რომ გაიგო, არ დამშვიდდა და ერთ-ერთი სტუდენტი რომ აირჩია, ოთახიდან გაიყვანა. მოგვიანებით ის მოვიდა მეორეზე. ამ დროს ერთ-ერთმა გოგონამ, მიბმულმაც კი მოახერხა საწოლის ქვეშ მიმალვა. ყველა დანარჩენი მოკლეს. მან გააუპატიურა ერთ-ერთი გოგონა. ამის შემდეგ ის უახლოეს ტავერნაში წავიდა 50 დოლარის შემოსავლით „გასასვლელად“. რამდენიმე დღის შემდეგ ის დაიჭირეს. გამოძიების დროს მან თვითმკვლელობა სცადა. რვა სტუდენტი ქალის მკვლელს, რიჩარდ სპეკს, სისხლის ანალიზში ჰქონდა დამატებითი Y ქრომოსომა - "კრიმინალური ქრომოსომა".

უცხოურ გენეტიკურ და იურიდიულ ლიტერატურაში უკვე ფართოდ არის განხილული საკითხი XYU კარიოტიპით ქრომოსომის აბერანტების ადრეული იზოლაციის აუცილებლობის შესახებ, სპეციალური ზომების აუცილებლობის აუცილებლობა, როგორც ზოგადი მოსახლეობის, ისე მათგან აგრესიულობის დაბალი პოტენციალის მქონე კრიმინალების დასაცავად.

ზრდასრულ მამაკაცს, რომელსაც პირველად აქვს 47,XYY კარიოტიპი, სჭირდება ფსიქოლოგიური მხარდაჭერა; შესაძლოა საჭირო გახდეს გენეტიკური კონსულტაცია.

ვინაიდან XYY სინდრომის მქონე პირთა კარიოლოგიური იზოლაცია მაღალ კრიმინალებს შორის ტექნიკურად შრომატევადი ამოცანაა, გამოჩნდა დამატებითი Y ქრომოსომის გამოვლენის ექსპრეს მეთოდები, კერძოდ, პირის ღრუს ლორწოვანის ნაცხის შეღებვა აკრიჩინიპრიტით და ფლუორესცენტური მიკროსკოპით (YY გამოირჩევა ორი მანათობელი წერტილით. ).