შეინიშნება ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილება. მუტაციების სახეები, მიზეზები, მაგალითები

ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურულ ორგანიზაციაში. ქრომოსომული მუტაციები

ევოლუციურად დადასტურებული მექანიზმის მიუხედავად, რომელიც საშუალებას იძლევა შეინარჩუნოს ქრომოსომების მუდმივი ფიზიკოქიმიური და მორფოლოგიური ორგანიზაცია უჯრედების რიგ თაობებში, ეს ორგანიზაცია შეიძლება შეიცვალოს სხვადასხვა გავლენის გავლენის ქვეშ. ქრომოსომის სტრუქტურაში ცვლილებები, როგორც წესი, ემყარება მისი მთლიანობის თავდაპირველ დარღვევას - რღვევებს, რასაც თან ახლავს სხვადასხვა გადაწყობა ე.წ. ქრომოსომული მუტაციებიან აბერაციები.

ქრომოსომის რღვევები რეგულარულად ხდება გადაკვეთის დროს, როდესაც მათ თან ახლავს შესაბამისი რეგიონების გაცვლა ჰომოლოგებს შორის (იხ. განყოფილება 3.6.2.3). გადაკვეთის დარღვევა, რომლის დროსაც ქრომოსომა ცვლის არათანაბარ გენეტიკურ მასალას, იწვევს ახალი შემაერთებელი ჯგუფების წარმოქმნას, სადაც ცალკეული განყოფილებები იშლება - განყოფილება -ან გაორმაგება - დუბლიკატები(სურ. 3.57). ასეთი გადანაწილებით, გენების რაოდენობა შემაერთებელ ჯგუფში იცვლება.

ქრომოსომის რღვევა ასევე შეიძლება მოხდეს სხვადასხვა მუტაგენური ფაქტორების, ძირითადად ფიზიკური (მაიონებელი და სხვა სახის გამოსხივება), ზოგიერთი ქიმიური ნაერთის და ვირუსების გავლენის ქვეშ.

ბრინჯი. 3.57. ქრომოსომული გადაწყობის სახეები

ქრომოსომის მთლიანობის დარღვევას შეიძლება ახლდეს მისი მონაკვეთის ბრუნვა, რომელიც მდებარეობს ორ შესვენებას შორის, 180 ° -ით. ინვერსია.იმისდა მიხედვით, შედის თუ არა ეს ტერიტორია ცენტრომერულ რეგიონს, არსებობს პერიცენტრულიდა პარაცენტრული ინვერსიები(სურ. 3.57).

შესვენების დროს მისგან გამოყოფილი ქრომოსომის ფრაგმენტი შეიძლება დაკარგოს უჯრედმა მომდევნო მიტოზის დროს, თუ მას არ აქვს ცენტრომერი. უფრო ხშირად, ასეთი ფრაგმენტი მიმაგრებულია ერთ-ერთ ქრომოსომაზე - გადაადგილება.ხშირად, ორი დაზიანებული არაჰომოლოგური ქრომოსომა ერთმანეთს ცვლის განცალკევებულ მონაკვეთებს - ორმხრივი გადაადგილება(სურ. 3.57). შესაძლებელია ფრაგმენტის მიმაგრება საკუთარ ქრომოსომაზე, მაგრამ ახალ ადგილას - ტრანსპოზიცია(სურ. 3.57). ამრიგად, სხვადასხვა ტიპის ინვერსიები და ტრანსლოკაცია ხასიათდება გენების ლოკალიზაციის ცვლილებით.

ქრომოსომული გადაწყობა, როგორც წესი, ვლინდება ქრომოსომების მორფოლოგიის ცვლილებით, რაც შეიძლება დაფიქსირდეს მსუბუქი მიკროსკოპით. მეტაცენტრული ქრომოსომები გადაიქცევა სუბმეტაცენტრულ და აკროცენტრულებად და პირიქით (სურ. 3.58), ჩნდება რგოლი და პოლიცენტრული ქრომოსომები (ნახ. 3.59). ქრომოსომული მუტაციების განსაკუთრებული კატეგორიაა აბერაციები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების ცენტრალურ შერწყმასთან ან განცალკევებასთან, როდესაც ორი არაჰომოლოგიური სტრუქტურა გაერთიანებულია ერთში - რობერტსონის ტრანსლოკაცია,ან ერთი ქრომოსომა ქმნის ორ დამოუკიდებელ ქრომოსომას (ნახ. 3.60). ასეთი მუტაციებით ჩნდება არა მხოლოდ ახალი მორფოლოგიის მქონე ქრომოსომა, არამედ იცვლება მათი რიცხვიც კარიოტიპში.

ბრინჯი. 3.58. ქრომოსომების ფორმის შეცვლა

პერიცენტრული ინვერსიების შედეგად

ბრინჯი. 3.59. ბეჭდის ფორმირება ( მე) და პოლიცენტრული ( II) ქრომოსომა

ბრინჯი. 3.60. ქრომოსომული გადანაწილებები, რომლებიც დაკავშირებულია ცენტრალურ შერწყმასთან

ან ქრომოსომების გამოყოფა იწვევს ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებას

კარიოტიპში

ბრინჯი. 3.61. მარყუჟი, რომელიც წარმოიქმნება ჰომოლოგიური ქრომოსომების კონიუგაციის დროს, რომლებიც ატარებენ არათანაბარ მემკვიდრეობით მასალას შესაბამის რეგიონებში ქრომოსომული გადაწყობის შედეგად.

ქრომოსომებში აღწერილ სტრუქტურულ ცვლილებებს, როგორც წესი, თან ახლავს ახალი თაობის უჯრედების მიერ დედა უჯრედის გაყოფის შემდეგ მიღებული გენეტიკური პროგრამის ცვლილება, ვინაიდან გენების რაოდენობრივი თანაფარდობა იცვლება (გაყოფისა და დუბლირების დროს). მათი ფუნქციონირების ბუნება იცვლება ქრომოსომაში ფარდობითი პოზიციის ცვლილების გამო (ინვერსიისა და ტრანსპოზიციის დროს) ან სხვა შემაერთებელ ჯგუფზე გადასვლის გამო (გადაადგილების დროს). ყველაზე ხშირად, ქრომოსომებში ასეთი სტრუქტურული ცვლილებები უარყოფითად მოქმედებს სხეულის ცალკეული სომატური უჯრედების სიცოცხლისუნარიანობაზე, მაგრამ გამეტების წინამორბედებში მომხდარ ქრომოსომულ გადაკეთებას განსაკუთრებით სერიოზული შედეგები აქვს.

გამეტების წინამორბედებში ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებებს თან ახლავს მეიოზში ჰომოლოგების კონიუგაციის პროცესის დარღვევა და მათი შემდგომი განსხვავებები. ასე რომ, ერთ-ერთი ქრომოსომის მონაკვეთის გაყოფას ან გაორმაგებას თან ახლავს კონიუგაციის დროს ჭარბი მასალის მქონე ჰომოლოგის მიერ მარყუჟის წარმოქმნა (ნახ. 3.61). ორ არაჰომოლოგიურ ქრომოსომას შორის საპასუხო გადაადგილება იწვევს კონიუგაციის დროს არა ბივალენტური, არამედ ოთხვალენტიანის წარმოქმნას, რომელშიც ქრომოსომები ქმნიან ჯვარედინი ფიგურას სხვადასხვა ქრომოსომებზე განლაგებული ჰომოლოგიური უბნების მიზიდულობის გამო (ნახ. 3.62). უფრო დიდი რაოდენობის ქრომოსომების ორმხრივ ტრანსლოკაციებში მონაწილეობას პოლივალენტური წარმოქმნით თან ახლავს კონიუგაციის დროს კიდევ უფრო რთული სტრუქტურების წარმოქმნა (ნახ. 3.63).

ინვერსიის შემთხვევაში, ბივალენტური, რომელიც ხდება მეიოზის I პროფაზაში, ქმნის მარყუჟს, რომელიც მოიცავს ურთიერთშებრუნებულ მონაკვეთს (ნახ. 3.64).

შეცვლილი ქრომოსომების მიერ წარმოქმნილი სტრუქტურების კონიუგაცია და შემდგომი განსხვავებები იწვევს ახალი ქრომოსომული გადაწყობის გამოჩენას. შედეგად, გამეტები, რომლებიც იღებენ დეფექტურ მემკვიდრეობით მასალას, ვერ უზრუნველყოფენ ახალი თაობის ნორმალური ორგანიზმის ფორმირებას. ამის მიზეზი არის ცალკეული ქრომოსომების შემადგენელი გენების თანაფარდობის დარღვევა და მათი შედარებითი პოზიცია.

თუმცა, ქრომოსომული მუტაციების ჩვეულებრივ არახელსაყრელი შედეგების მიუხედავად, ზოგჯერ ისინი თავსებადია უჯრედისა და ორგანიზმის სიცოცხლესთან და იძლევა ბიოლოგიურ ევოლუციას საფუძვლად მყოფი ქრომოსომის სტრუქტურის ევოლუციის შესაძლებლობას. ასე რომ, მცირე ზომის დანაყოფები შეიძლება შენარჩუნდეს ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში რამდენიმე თაობის განმავლობაში. დუბლირება ნაკლებად საზიანოა, ვიდრე გაყოფა, თუმცა გაზრდილი დოზით მასალის დიდი რაოდენობა (გენომის 10%-ზე მეტი) იწვევს ორგანიზმის სიკვდილს.

ბრინჯი. 3.64. ქრომოსომის კონიუგაცია ინვერსიების დროს:

მე- პარაცენტრული ინვერსია ერთ-ერთ ჰომოლოგში, II- პერიდენტრული ინვერსია ერთ-ერთ ჰომოლოგში

ხშირად, რობერტსონის ტრანსლოკაცია სიცოცხლისუნარიანია, ხშირად არ არის დაკავშირებული მემკვიდრეობითი მასალის რაოდენობის ცვლილებასთან. ამით შეიძლება აიხსნას მჭიდროდ დაკავშირებული სახეობების ორგანიზმების უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობის ცვალებადობა. მაგალითად, დროზოფილას სხვადასხვა სახეობაში ჰაპლოიდური ნაკრების ქრომოსომების რაოდენობა მერყეობს 3-დან 6-მდე, რაც აიხსნება ქრომოსომების შერწყმისა და გამოყოფის პროცესებით. შესაძლოა არსებითი მომენტი სახეობის გარეგნობაში ჰომო საპიენსიიყო სტრუქტურული ცვლილებები ქრომოსომებში მის მაიმუნისმაგვარ წინაპარში. დადგინდა, რომ ადამიანის მეორე დიდი ქრომოსომის ორი მკლავი შეესაბამება თანამედროვე დიდი მაიმუნების ორ განსხვავებულ ქრომოსომას (შიმპანზეები 12 და 13, გორილები და ორანგუტანები 13 და 14). ალბათ, ადამიანის ეს ქრომოსომა წარმოიქმნა ორი სიმიანური ქრომოსომის რობერტსონის ტრანსლოკაციის მსგავსი ცენტრისული შერწყმის შედეგად.

ტრანსლოკაციები, ტრანსპოზიციები და ინვერსიები იწვევს ქრომოსომების მორფოლოგიაში მნიშვნელოვან ცვალებადობას, რაც საფუძვლად უდევს მათ ევოლუციას. ადამიანის ქრომოსომების ანალიზმა აჩვენა, რომ მისი მე-4, მე-5, მე-12 და მე-17 ქრომოსომა განსხვავდება შიმპანზეს შესაბამისი ქრომოსომებისგან პერიცენტრული ინვერსიებით.

ამრიგად, ქრომოსომული ორგანიზაციის ცვლილებები, რომლებიც ყველაზე ხშირად უარყოფით გავლენას ახდენს უჯრედისა და ორგანიზმის სიცოცხლისუნარიანობაზე, გარკვეული ალბათობით შეიძლება იყოს პერსპექტიული, მემკვიდრეობით გადაეცეს უჯრედებისა და ორგანიზმების რიგ თაობებს და შექმნას წინაპირობები ევოლუციისთვის. მემკვიდრეობითი მასალის ქრომოსომული ორგანიზაცია.

მუტაციური ცვალებადობა ჩნდება მუტაციების გამოჩენის შემთხვევაში - გენოტიპის მუდმივი ცვლილებები (ანუ დნმ-ის მოლეკულები), რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს მთელ ქრომოსომებზე, მათ ნაწილებზე ან ცალკეულ გენებზე.

მუტაციები შეიძლება იყოს სასარგებლო, მავნე ან ნეიტრალური. თანამედროვე კლასიფიკაციის მიხედვით, მუტაციები ჩვეულებრივ იყოფა შემდეგ ჯგუფებად.

1. გენომური მუტაციები დაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან. განსაკუთრებით საინტერესოა POLYPLOIDY - ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდა, ე.ი. 2n ქრომოსომის ნაცვლად ჩნდება 3n,4n,5n ან მეტი ნაკრები. პოლიპლოიდიის გაჩენა დაკავშირებულია უჯრედების გაყოფის მექანიზმის დარღვევასთან. კერძოდ, მეიოზის პირველი გაყოფის დროს ჰომოლოგიური ქრომოსომების შეუთავსებლობა იწვევს გამეტების გაჩენას ქრომოსომების 2n ნაკრებით.

პოლიპლოიდია გავრცელებულია მცენარეებში და გაცილებით ნაკლებად ხშირად ცხოველებში (მრგვალი ჭია, აბრეშუმის ჭია, ზოგიერთი ამფიბია). პოლიპლოიდურ ორგანიზმებს, როგორც წესი, ახასიათებთ უფრო დიდი ზომები, ორგანული ნივთიერებების გაზრდილი სინთეზი, რაც მათ განსაკუთრებით ღირებულს ხდის სანაშენე სამუშაოებისთვის.

ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებას, რომელიც დაკავშირებულია ცალკეული ქრომოსომების დამატებასთან ან დაკარგვასთან, ეწოდება ანევპლოიდია. ანევპლოიდური მუტაცია შეიძლება დაიწეროს როგორც 2n-1, 2n+1, 2n-2 და ა.შ. ანევპლოიდი დამახასიათებელია ყველა ცხოველისა და მცენარისთვის. ადამიანებში მთელი რიგი დაავადებები ასოცირდება ანევპლოიდიასთან. მაგალითად, დაუნის დაავადება დაკავშირებულია 21-ე წყვილში დამატებითი ქრომოსომის არსებობასთან.

2. ქრომოსომული მუტაციები - ეს არის ქრომოსომების გადაწყობა, მათი სტრუქტურის ცვლილება. ქრომოსომების ცალკეული მონაკვეთები შეიძლება დაიკარგოს, გაორმაგდეს, შეიცვალოს მათი პოზიცია.

სქემატურად, ეს შეიძლება იყოს ნაჩვენები შემდეგნაირად:

ABCDE ნორმალური გენის რიგი

ქრომოსომის სეგმენტის ABBCDE დუბლირება

ABDE ერთი განყოფილების დაკარგვა

ABEDC 180 გრადუსიანი შემობრუნება

ABCFG რეგიონის გაცვლა არაჰომოლოგურ ქრომოსომასთან

გენომური მუტაციების მსგავსად, ქრომოსომული მუტაციები დიდ როლს თამაშობენ ევოლუციურ პროცესებში.

3. გენური მუტაციებიასოცირდება გენში დნმ-ის ნუკლეოტიდების შემადგენლობის ან თანმიმდევრობის ცვლილებასთან. გენის მუტაციები ყველაზე მნიშვნელოვანია ყველა მუტაციის კატეგორიაში.

ცილის სინთეზი ეფუძნება შესაბამისობას გენში ნუკლეოტიდების განლაგებასა და ცილის მოლეკულაში ამინომჟავების რიგითობას შორის. გენის მუტაციების გაჩენა (ნუკლეოტიდების შემადგენლობისა და თანმიმდევრობის ცვლილება) ცვლის შესაბამისი ფერმენტის ცილების შემადგენლობას და, შედეგად, იწვევს ფენოტიპურ ცვლილებებს. მუტაციებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ორგანიზმების მორფოლოგიის, ფიზიოლოგიისა და ბიოქიმიის ყველა მახასიათებელზე. ადამიანის მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადება ასევე გამოწვეულია გენის მუტაციებით.

ბუნებრივ პირობებში მუტაციები იშვიათია - კონკრეტული გენის ერთი მუტაცია 1000-100000 უჯრედზე. მაგრამ მუტაციის პროცესი მუდმივად გრძელდება, მუტაციების მუდმივი დაგროვება ხდება გენოტიპებში. და თუ გავითვალისწინებთ, რომ ორგანიზმში გენების რაოდენობა დიდია, მაშინ შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ყველა ცოცხალი ორგანიზმის გენოტიპში არის გენის მუტაციების მნიშვნელოვანი რაოდენობა.

მუტაციები არის ყველაზე დიდი ბიოლოგიური ფაქტორი, რომელიც განსაზღვრავს ორგანიზმების უზარმაზარ მემკვიდრეობით ცვალებადობას, რაც უზრუნველყოფს ევოლუციის მასალას.

მუტაციების გამომწვევი მიზეზები შეიძლება იყოს უჯრედების მეტაბოლიზმის ბუნებრივი დარღვევები (სპონტანური მუტაციები) და სხვადასხვა გარემო ფაქტორების მოქმედება (გამოწვეული მუტაციები). მუტაციების გამომწვევ ფაქტორებს მუტაგენები ეწოდება. მუტაგენები შეიძლება იყოს ფიზიკური ფაქტორები - რადიაცია, ტემპერატურა... ბიოლოგიურ მუტაგენებს მიეკუთვნება ვირუსები, რომლებსაც შეუძლიათ გენების გადატანა არა მხოლოდ ახლო, არამედ შორეული სისტემატური ჯგუფების ორგანიზმებს შორის.

ადამიანის ეკონომიკურმა აქტივობამ ბიოსფეროში დიდი რაოდენობით მუტაგენები შემოიტანა.

მუტაციების უმეტესობა არახელსაყრელია პიროვნების სიცოცხლისთვის, მაგრამ ზოგჯერ ხდება მუტაციები, რომლებიც შეიძლება საინტერესო იყოს მეცხოველეობის მეცნიერებისთვის. ამჟამად შემუშავებულია ადგილზე მიმართული მუტაგენეზის მეთოდები.

1. ფენოტიპის ცვლილების ბუნების მიხედვით მუტაციები შეიძლება იყოს ბიოქიმიური, ფიზიოლოგიური, ანატომიური და მორფოლოგიური.

2. ადაპტაციის ხარისხის მიხედვით მუტაციები იყოფა სასარგებლო და მავნე. მავნე - შეიძლება იყოს სასიკვდილო და გამოიწვიოს ორგანიზმის სიკვდილი ემბრიონის განვითარებაშიც კი.

უფრო ხშირად, მუტაციები საზიანოა, რადგან თვისებები, როგორც წესი, შერჩევის შედეგია და ორგანიზმის ადაპტირებას ახდენს გარემოსთან. მუტაცია ყოველთვის ცვლის ადაპტაციას. მისი სარგებლიანობისა თუ უსარგებლობის ხარისხს დრო განსაზღვრავს. თუ მუტაცია ორგანიზმს უკეთ ადაპტაციის საშუალებას აძლევს, გადარჩენის ახალ შანსს აძლევს, მაშინ ის სელექციით „აკრეფილია“ და ფიქსირდება პოპულაციაში.

3. მუტაციები არის პირდაპირი და საპირისპირო. ეს უკანასკნელი გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია. ჩვეულებრივ, პირდაპირი მუტაცია დაკავშირებულია გენის ფუნქციის დეფექტთან. მეორადი მუტაციის ალბათობა საპირისპირო მიმართულებით იმავე წერტილში ძალიან მცირეა, სხვა გენები უფრო ხშირად მუტაციას განიცდიან.

მუტაციები უფრო ხშირად რეცესიულია, ვინაიდან დომინანტური მუტაციები მაშინვე ჩნდება და ადვილად „უარყოფენ“ შერჩევით.

4. გენოტიპის ცვლილების ხასიათის მიხედვით მუტაციები იყოფა გენურ, ქრომოსომულ და გენომურებად.

გენი, ანუ წერტილი, მუტაციები - ნუკლეოტიდის ცვლილება ერთ გენში დნმ-ის მოლეკულაში, რაც იწვევს არანორმალური გენის წარმოქმნას და, შესაბამისად, არანორმალური ცილის აგებულებას და პათოლოგიური ნიშან-თვისების განვითარებას. გენის მუტაცია დნმ-ის რეპლიკაციაში „შეცდომის“ შედეგია.

ადამიანებში გენის მუტაციის შედეგია ისეთი დაავადებები, როგორიცაა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, ფენილკეტონურია, დალტონიზმი, ჰემოფილია. გენის მუტაციის შედეგად წარმოიქმნება გენების ახალი ალელები, რაც მნიშვნელოვანია ევოლუციური პროცესისთვის.

ქრომოსომული მუტაციები - ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებები, ქრომოსომული გადაწყობა. შეიძლება განვასხვავოთ ქრომოსომული მუტაციების ძირითადი ტიპები:

ა) დელეცია - ქრომოსომის სეგმენტის დაკარგვა;

ბ) ტრანსლოკაცია - ქრომოსომების ნაწილის გადატანა სხვა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომაში, შედეგად - გენების შემაერთებელი ჯგუფის ცვლილება;

გ) ინვერსია - ქრომოსომის სეგმენტის ბრუნვა 180 °-ით;

დ) დუბლირება - ქრომოსომის გარკვეულ რეგიონში გენების გაორმაგება.

ქრომოსომული მუტაციები იწვევს გენების ფუნქციონირების ცვლილებას და მნიშვნელოვანია სახეობების ევოლუციაში.

გენომური მუტაციები - უჯრედში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, მეიოზის დარღვევის შედეგად დამატებითი ქრომოსომის გამოჩენა ან დაკარგვა. ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი მატებას პოლიპლოიდიას უწოდებენ (3n, 4/r და ა.შ.). ამ ტიპის მუტაცია გავრცელებულია მცენარეებში. ბევრი კულტივირებული მცენარე პოლიპლოიდურია მათი ველური წინაპრების მიმართ. ცხოველებში ქრომოსომების ერთი ან ორით ზრდა იწვევს ანომალიებს ორგანიზმის განვითარებაში ან სიკვდილამდე. მაგალითი: დაუნის სინდრომი ადამიანებში - ტრისომია 21-ე წყვილისთვის, მთლიანობაში უჯრედში 47 ქრომოსომაა. მუტაციების მიღება შესაძლებელია ხელოვნურად რადიაციის, რენტგენის, ულტრაიისფერი სინათლის, ქიმიური აგენტებისა და სითბოს გამოყენებით.

ჰომოლოგიური სერიის კანონი N.I. ვავილოვი. რუსი ბიოლოგი ნ.ი. ვავილოვმა დაადგინა მუტაციების წარმოშობის ბუნება მჭიდროდ მონათესავე სახეობებში: „გვარები და გენეტიკურად ახლოს მყოფი სახეობები ხასიათდებიან მემკვიდრეობითი ცვალებადობის მსგავსი სერიებით, ისეთი კანონზომიერებით, რომ ერთი სახეობის ფორმების რაოდენობის ცოდნით, შეიძლება განჭვრიტოთ არსებობა. პარალელური ფორმები სხვა სახეობებსა და გვარებში“.

კანონის აღმოჩენამ ხელი შეუწყო მემკვიდრეობითი გადახრების ძიებას. ერთი სახეობის ცვალებადობისა და მუტაციების ცოდნით, შეიძლება განჭვრიტოთ მათი გამოჩენის შესაძლებლობა მონათესავე სახეობებში, რაც მნიშვნელოვანია მეცხოველეობაში.

ქრომოსომების სტრუქტურაში ცვლილებები მოიცავს წაშლას, ტრანსლოკაციას, ინვერსიას, დუბლირებას, ჩასმას.

წაშლაეს არის ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურაში მისი ადგილის არარსებობის სახით. ამ შემთხვევაში შესაძლებელია მარტივი წაშლის ან სხვა ქრომოსომის მონაკვეთის დუბლირებით დელეციის განვითარება.

ამ უკანასკნელ შემთხვევაში, ქრომოსომის სტრუქტურის ცვლილების მიზეზი, როგორც წესი, არის მეიოზის გადაკვეთა ტრანსლოკაციის მატარებელში, რაც იწვევს გაუწონასწორებელი ორმხრივი ქრომოსომული გადაადგილების გამოჩენას. წაშლა შეიძლება ლოკალიზებული იყოს ქრომოსომის ბოლოს ან შიგნით და ჩვეულებრივ ასოცირდება გონებრივ ჩამორჩენილობასთან და მანკებთან. მცირე წაშლა ტელომერის რეგიონში შედარებით ხშირად გვხვდება არასპეციფიკური გონებრივი ჩამორჩენილობის დროს განვითარების მიკროანომალიებთან ერთად. წაშლა შეიძლება გამოვლინდეს ქრომოსომის რუტინული შეძენით, მაგრამ მიკრო წაშლა შეიძლება გამოვლინდეს მხოლოდ მიკროსკოპული გამოკვლევით პროფაზაში. სუბმიკროსკოპული წაშლის შემთხვევაში, დაკარგული ადგილის აღმოჩენა შესაძლებელია მხოლოდ მოლეკულური ზონდების ან დნმ ანალიზის გამოყენებით.

მიკრო წაშლაგანისაზღვრება, როგორც მცირე ქრომოსომული წაშლა, რომელიც გამოირჩევა მხოლოდ მეტაფაზაში მაღალი ხარისხის პრეპარატებში. ეს წაშლა უფრო ხშირია მრავალ გენში და პაციენტის დიაგნოზი ეჭვმიტანილია უჩვეულო ფენოტიპური გამოვლინებების საფუძველზე, რომლებიც, როგორც ჩანს, დაკავშირებულია ერთ მუტაციასთან. უილიამსის, ლანგერ-გიდიონის, პრადერ-ვილის, რუბინშტეინ-ტაიბის, სმიტ-მაგენისის, მილერ-დიკერის, ალაგილის, დიჯორჯის სინდრომები გამოწვეულია მიკრო წაშლით. სუბმიკროსკოპული წაშლა უხილავია მიკროსკოპული გამოკვლევისას და გამოვლენილია მხოლოდ დნმ-ის ტესტირების სპეციფიკური მეთოდების გამოყენებით. წაშლა აღიარებულია შეღებვის ან ფლუორესცენციის არარსებობით.

ტრანსლოკაციებიწარმოადგენს ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებას ქრომოსომული მასალის ერთიდან მეორეზე გადაცემის სახით. არსებობს რობერტსონიანი და ორმხრივი გადაადგილებები. სიხშირე 1:500 ახალშობილი. ტრანსლოკაცია შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მშობლებისგან ან მოხდეს დე ნოვო ოჯახის სხვა წევრებში პათოლოგიის არარსებობის შემთხვევაში.

რობერტსონის ტრანსლოკაცია მოიცავს ორ აკროცენტრულ ქრომოსომას, რომლებიც ერწყმის ცენტრომერის რეგიონს და შემდგომში კარგავენ არაფუნქციურ და ძლიერ შეკვეცილ მოკლე მკლავებს. გადატანის შემდეგ, ქრომოსომა შედგება გრძელი მკლავებისგან, რომლებიც შედგება ორი შეკრული ქრომოსომისგან. ამრიგად, კარიოტიპს აქვს მხოლოდ 45 ქრომოსომა. მოკლე იარაღის დაკარგვის უარყოფითი შედეგები უცნობია. მიუხედავად იმისა, რომ რობერტსონის ტრანსლოკაციას მატარებლებს ჩვეულებრივ აქვთ ნორმალური ფენოტიპი, მათ აქვთ სპონტანური აბორტისა და არანორმალური შთამომავლობის რისკი.

საპასუხო გადაადგილებები წარმოიქმნება არაჰომოლოგიური ქრომოსომების დაშლის შედეგად დაკარგული სეგმენტების ურთიერთგაცვლასთან ერთად. საპასუხო გადაადგილების მატარებლებს ჩვეულებრივ აქვთ ნორმალური ფენოტიპი, მაგრამ მათ ასევე აქვთ შთამომავლობის გაჩენის გაზრდილი რისკი ქრომოსომული ანომალიებითა და აბორტებით ჩანასახოვან უჯრედებში ქრომოსომის პათოლოგიური სეგრეგაციის გამო.

ინვერსიები- ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურაში, რომელიც ხდება, როდესაც ის იშლება ორ წერტილში. გატეხილი მონაკვეთი გადაბრუნებულია და უერთდება გახეთქვის ადგილს. ინვერსიები ხდება 1:100 ახალშობილებში და შეიძლება იყოს პერი- ან პარაცენტრული. პერიცენტრული ინვერსიებით, წყვეტები ხდება ორ საპირისპირო მკლავზე და ბრუნავს ქრომოსომის ნაწილი, რომელიც შეიცავს ცენტრომერს. ასეთი ინვერსიები ჩვეულებრივ გამოვლენილია ცენტრომერის პოზიციის ცვლილებასთან დაკავშირებით. ამის საპირისპიროდ, პარაცენტრული ინვერსიებით, ჩართულია მხოლოდ ერთ მხარზე მდებარე ტერიტორია. ინვერსიების მატარებლებს ჩვეულებრივ აქვთ ნორმალური ფენოტიპი, მაგრამ მათ შეიძლება ჰქონდეთ სპონტანური აბორტისა და ქრომოსომული ანომალიებით შთამომავლობის გაჩენის რისკი.

რგოლის ქრომოსომაიშვიათია, მაგრამ მათი ფორმირება შესაძლებელია ნებისმიერი ადამიანის ქრომოსომიდან. ბეჭდის ფორმირებას წინ უძღვის წაშლა თითოეულ ბოლოზე. შემდეგ ბოლოები "ერთად წებდება" რგოლის შესაქმნელად. ფენოტიპური გამოვლინებები რგოლის ქრომოსომებით განსხვავდება გონებრივი ჩამორჩენისაგან და განვითარების მრავალი ანომალიიდან ნორმალურ ან მინიმალურად გამოხატულ ცვლილებებამდე, რაც დამოკიდებულია "დაკარგული" ქრომოსომული მასალის რაოდენობაზე. თუ რგოლი ცვლის ნორმალურ ქრომოსომას, ეს იწვევს ნაწილობრივი მონოსომიის განვითარებას. ამ შემთხვევებში ფენოტიპური გამოვლინებები ხშირად წაშლის დროს გამოვლინების მსგავსია. თუ ნორმალურ ქრომოსომებს ემატება რგოლი, ჩნდება ნაწილობრივი ტრიზომიის ფენოტიპური გამოვლინებები.

დუბლირებაეწოდება გენეტიკური მასალის ჭარბ რაოდენობას, რომელიც ეკუთვნის ერთ ქრომოსომას. დუბლირება შეიძლება გამოწვეული იყოს გადაადგილების ან ინვერსიების მატარებლებში არანორმალური სეგრეგაციის შედეგად.

ჩანართები(ჩანართები) არის ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურაში, რომელიც ხდება მაშინ, როდესაც ისინი იშლება ორ წერტილში, ხოლო გატეხილი მონაკვეთი ჩაშენებულია ქრომოსომის მეორე ნაწილზე გატეხვის ზონაში. ჩასმის შესაქმნელად საჭიროა სამი შეწყვეტის წერტილი. ამ პროცესში შეიძლება ჩართული იყოს ერთი ან ორი ქრომოსომა.

ტელომერული, სუბტელომერული წაშლა. ვინაიდან მეიოზის დროს ქრომოსომა მჭიდროდ არის გადაჯაჭვული, მცირე წაშლა და გაორმაგება ბოლოებთან შედარებით ხშირია. სუბტელომერული ქრომოსომული გადაკეთება უფრო ხშირად (5-10%) გვხვდება ბავშვებში გაურკვეველი ეტიოლოგიის ზომიერი ან მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობის მქონე მკვეთრად გამოხატული დისმორფული ნიშნების გარეშე.

სუბმიკროსკოპიული სუბტელომერული წაშლა (2-3 მბ-ზე ნაკლები) არის გონებრივი ჩამორჩენის მეორე ყველაზე გავრცელებული მიზეზი ტრიზომია 21-ის შემდეგ. ამ ქრომოსომის სტრუქტურის ცვლილების კლინიკური გამოვლინებები ზოგიერთ ბავშვებში მოიცავს პრენატალურ ზრდის შეფერხებას (შემთხვევების დაახლოებით 40%) და ოჯახს. გონებრივი ჩამორჩენილობის ისტორია (შემთხვევების 50%). სხვა სიმპტომები ვლინდება პაციენტთა დაახლოებით 30%-ში და მოიცავს მიკროცეფალიას, ჰიპერტელორიზმს, ცხვირის, ყურის ან ხელის დეფექტებს, კრიპტორქიდობას და დაბალ სიმაღლეს. განვითარების შეფერხების სხვა მიზეზების გამორიცხვის შემდეგ, რეკომენდებულია FISH მეთოდი მეტაფაზაში მრავლობითი ტელომერული ზონდების გამოყენებით.

სტატია მოამზადა და დაარედაქტირა: ქირურგი

ბრინჯი. 3.57. ქრომოსომული გადაწყობის სახეები

ბრინჯი. 3.58. ქრომოსომების ფორმის შეცვლა

პერიცენტრული ინვერსიების შედეგად

ბრინჯი. 3.59. ბეჭდის ფორმირება ( მე) და პოლიცენტრული ( II) ქრომოსომა

ან ქრომოსომების გამოყოფა იწვევს ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებას

კარიოტიპში

ბრინჯი. 3.64. ქრომოსომის კონიუგაცია ინვერსიების დროს:

100 რპირველი შეკვეთის ბონუსი

სამუშაოს ტიპის არჩევა გამოსაშვები სამუშაო ტერმინი აბსტრაქტი სამაგისტრო ნაშრომი მოხსენება პრაქტიკაზე სტატია ანგარიში მიმოხილვა სატესტო სამუშაო მონოგრაფია პრობლემის გადაჭრა ბიზნეს გეგმა კითხვებზე პასუხები შემოქმედებითი სამუშაო ესე ნახატი კომპოზიციები თარგმანი პრეზენტაციები აკრეფა სხვა ტექსტის უნიკალურობის გაზრდა საკანდიდატო ნაშრომი ლაბორატორიული სამუშაო დახმარება ხაზი

იკითხეთ ფასი

უჯრედში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება ნიშნავს გენომის ცვლილებას. (ამიტომ, ასეთ ცვლილებებს ხშირად გენომურ მუტაციებს უწოდებენ.) ცნობილია სხვადასხვა ციტოგენეტიკური ფენომენი, რომელიც დაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან.

აუტოპოლიპლოიდი

აუტოპოლიპლოიდი არის ერთი და იგივე გენომის განმეორებითი გამეორება, ანუ ქრომოსომების ძირითადი რაოდენობა ( X).

ამ ტიპის პოლიპლოიდი დამახასიათებელია ქვედა ევკარიოტებისა და ანგიოსპერმებისთვის. მრავალუჯრედიან ცხოველებში აუტოპოლიპლოიდია ძალზე იშვიათია: მიწის ჭიებში, ზოგიერთ მწერში, ზოგიერთ თევზსა და ამფიბიებში. აუტოპოლიპლოიდები ადამიანებში და სხვა უმაღლეს ხერხემლიანებში იღუპებიან საშვილოსნოსშიდა განვითარების ადრეულ ეტაპებზე.

ევკარიოტული ორგანიზმების უმეტესობაში, ქრომოსომების ძირითადი რაოდენობა ( x) შეესაბამება ქრომოსომების ჰაპლოიდურ კომპლექტს ( ნ); ხოლო ქრომოსომების ჰაპლოიდური რიცხვი არის მეიოზის აკორდში წარმოქმნილ უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობა. შემდეგ დიპლოიდში (2 ნ) შეიცავს ორ გენომს xდა 2 ნ=2x. თუმცა, ბევრ ქვედა ევკარიოტში, ბევრ სპორსა და ანგიოსპერმში, დიპლოიდური უჯრედები შეიცავს არა 2 გენომს, არამედ სხვა რიცხვს. დიპლოიდურ უჯრედებში გენომების რაოდენობას გენომის რიცხვი (Ω) ეწოდება. გენომიური რიცხვების თანმიმდევრობა ე.წ პოლიპლოიდი ახლოს.

მაგალითად, მარცვლეულში x = 7 ცნობილია შემდეგი პოლიპლოიდური სერიები (+ ნიშანი მიუთითებს გარკვეული დონის პოლიპლოიდის არსებობაზე)

განასხვავებენ დაბალანსებულ და გაუწონასწორებელ აუტოპოლიპლოიდებს. დაბალანსებულ პოლიპლოიდებს უწოდებენ პოლიპლოიდებს ლუწი რაოდენობის ქრომოსომული სიმრავლით, ხოლო გაუწონასწორებელს - პოლიპლოიდებს კენტი რაოდენობის ქრომოსომული სიმრავლით, მაგალითად:

გაუწონასწორებელი პოლიპლოიდები		დაბალანსებული პოლიპლოიდები
ჰაპლოიდები	1 x	დიპლოიდები	2 x
ტრიპლოიდები	3 x	ტეტრაპლოიდები	4 x
პენტაპლოიდები	5 x	ჰექსაპლოიდები	6 x
ჰექტაპლოიდები	7 x	ოქტოპლოიდები	8 x
ენეაპლოიდები	9 x	დეკაპლოიდები	10 x

აუტოპოლიპლოიდიას ხშირად თან ახლავს უჯრედების ზომის, მტვრის მარცვლების და ორგანიზმების საერთო ზომის ზრდა, შაქრისა და ვიტამინების გაზრდილი შემცველობა. მაგალითად, ტრიპლოიდური ასპენი ( 3X = 57) აღწევს გიგანტურ ზომებს, გამძლეა, მისი ხე მდგრადია გახრწნის მიმართ. კულტივირებულ მცენარეებს შორის გავრცელებულია როგორც ტრიპლოიდები (მარწყვის, ვაშლის ხეების, საზამთროს, ბანანის, ჩაის, შაქრის ჭარხლის რიგი) და ტეტრაპლოიდების (ჭვავის, სამყურას და ყურძნის რიგი ჯიშები). ბუნებრივ პირობებში აუტოპოლიპლოიდური მცენარეები ჩვეულებრივ გვხვდება ექსტრემალურ პირობებში (მაღალ განედებში, მაღალ მთებში); უფრო მეტიც, აქ მათ შეუძლიათ შეცვალონ ნორმალური დიპლოიდური ფორმები.

პოლიპლოიდიის დადებითი ეფექტი დაკავშირებულია უჯრედებში იმავე გენის ასლების რაოდენობის ზრდასთან და, შესაბამისად, ფერმენტების დოზის (კონცენტრაციის) ზრდასთან. თუმცა, ზოგიერთ შემთხვევაში, პოლიპლოიდია იწვევს ფიზიოლოგიური პროცესების დათრგუნვას, განსაკუთრებით პლოიდიის ძალიან მაღალ დონეზე. მაგალითად, 84 ქრომოსომიანი ხორბალი ნაკლებად პროდუქტიულია, ვიდრე 42 ქრომოსომიანი ხორბალი.

თუმცა, აუტოპოლიპლოიდებს (განსაკუთრებით გაუწონასწორებელს) ახასიათებთ ნაყოფიერების დაქვეითება ან სრული უნაყოფობა, რაც დაკავშირებულია მეიოზის დარღვევასთან. ამიტომ, ბევრ მათგანს მხოლოდ ვეგეტატიური გამრავლება შეუძლია.

ალოპოლიპლოიდი

ალოპოლიპლოიდი არის ორი ან მეტი განსხვავებული ჰაპლოიდური ქრომოსომის ნაკრების განმეორებითი გამეორება, რომლებიც აღინიშნება სხვადასხვა სიმბოლოებით. დისტანციური ჰიბრიდიზაციის შედეგად მიღებულ პოლიპლოიდებს, ანუ სხვადასხვა სახეობებს მიეკუთვნებიან ორგანიზმების შეჯვარების შედეგად და შეიცავს სხვადასხვა ქრომოსომის ორ ან მეტ კომპლექტს, ე.წ. ალოპოლიპლოიდები.

ალოპოლიპლოიდები ფართოდ არის გავრცელებული კულტივირებულ მცენარეებს შორის. თუმცა, თუ სომატური უჯრედები შეიცავს ერთ გენომს სხვადასხვა სახეობიდან (მაგალითად, ერთი გენომი მაგრამ და ერთი - AT ), მაშინ ასეთი ალოპოლიპლოიდი სტერილურია. მარტივი სახეობათაშორისი ჰიბრიდების უნაყოფობა განპირობებულია იმით, რომ თითოეული ქრომოსომა წარმოდგენილია ერთი ჰომოლოგით, ხოლო მეიოზში ბივალენტების წარმოქმნა შეუძლებელია. ამრიგად, შორეული ჰიბრიდიზაციით, წარმოიქმნება მეიოტური ფილტრი, რომელიც ხელს უშლის მემკვიდრეობითი მიდრეკილებების გადაცემას მომდევნო თაობებზე სქესობრივი გზით.

ამიტომ, ნაყოფიერ პოლიპლოიდებში, თითოეული გენომი უნდა გაორმაგდეს. მაგალითად, ხორბლის სხვადასხვა სახეობებში, ქრომოსომების ჰაპლოიდური რაოდენობა ( ნ) უდრის 7-ს. ველური ხორბალი (ეინკორნი) შეიცავს 14 ქრომოსომას სომატურ უჯრედებში მხოლოდ ერთი გაორმაგებული გენომის. მაგრამ და აქვს გენომის ფორმულა 2 ნ = 14 (14მაგრამ ). ბევრი ალოტეტრაპლოიდური მყარი ხორბალი შეიცავს სომატურ უჯრედებში დუბლირებული გენომის 28 ქრომოსომას. მაგრამ და AT ; მათი გენომის ფორმულა 2 ნ = 28 (14მაგრამ + 14AT ). რბილი ალოჰექსაპლოიდური ხორბალი შეიცავს სომატურ უჯრედებში გაორმაგებული გენომის 42 ქრომოსომას. მაგრამ , AT , და დ ; მათი გენომის ფორმულა 2 ნ = 42 (14 ა+ 14ბ + 14დ ).

ნაყოფიერი ალოპოლიპლოიდების მიღება შესაძლებელია ხელოვნურად. მაგალითად, რადიშ-კომბოსტოს ჰიბრიდი, რომელიც სინთეზირებულია გეორგი დმიტრიევიჩ კარპეჩენკოს მიერ, მიიღეს რადიშისა და კომბოსტოს შეჯვარებით. რადიშის გენომი სიმბოლურია რ (2ნ = 18 რ , ნ = 9 რ ), ხოლო კომბოსტოს გენომი, როგორც სიმბოლო ბ (2ნ = 18 ბ , ნ = 9 ბ ). თავდაპირველად, მიღებულ ჰიბრიდს ჰქონდა გენომიური ფორმულა 9 რ + 9 ბ . ეს ორგანიზმი (ამფიპლოიდი) იყო სტერილური, ვინაიდან მეიოზის დროს წარმოიქმნა 18 ერთჯერადი ქრომოსომა (ერთვალენტიანი) და არც ერთი ბივალენტური. თუმცა, ამ ჰიბრიდში ზოგიერთი გამეტი აღმოჩნდა შეუმცირებელი. ასეთი გამეტების შერწყმისას მიიღეს ნაყოფიერი ამფიდიპლოიდი: ( 9 რ + 9 ბ ) + (9 რ + 9 ბ ) → 18 რ + 18 ბ . ამ ორგანიზმში თითოეული ქრომოსომა წარმოდგენილი იყო ჰომოლოგების წყვილით, რომლებიც უზრუნველყოფდნენ ბივალენტების ნორმალურ წარმოქმნას და ქრომოსომების ნორმალურ დივერგენციას მეიოზში: 18 რ + 18 ბ → (9 რ + 9 ბ ) და ( 9 რ + 9 ბ ).

ამჟამად მიმდინარეობს მუშაობა ხელოვნური ამფიდიპლოიდების შექმნაზე მცენარეებში (მაგ., ხორბალი-ჭვავის ჰიბრიდები (ტრიტიკალი), ხორბალი-დივანის ჰიბრიდები) და ცხოველებში (მაგ., ჰიბრიდული აბრეშუმის ჭიები).

აბრეშუმის ჭია ინტენსიური სელექციური სამუშაოების ობიექტია. უნდა აღინიშნოს, რომ ამ სახეობაში (როგორც პეპლების უმეტესობაში), მდედრებს აქვთ ჰეტეროგამეტური სქესი ( XY), ხოლო მამრები ჰომოგამეტები არიან ( XX). აბრეშუმის ჭიის ახალი ჯიშების სწრაფი გამრავლებისთვის გამოიყენება ინდუცირებული პართენოგენეზი - გაუნაყოფიერებელ კვერცხებს აშორებენ მდედრებს მეიოზამდეც კი და აცხელებენ 46°C-მდე. ასეთი დიპლოიდური კვერცხებიდან მხოლოდ მდედრი ვითარდება. გარდა ამისა, ანდროგენეზი ცნობილია აბრეშუმის ჭიაში - თუ კვერცხუჯრედი გაცხელებულია 46 ° C-მდე, ბირთვი კვდება რენტგენის სხივებით, შემდეგ კი განაყოფიერდება, მაშინ ორი მამრობითი ბირთვი შეიძლება შეაღწიოს კვერცხში. ეს ბირთვები ერწყმის ერთმანეთს დიპლოიდური ზიგოტის წარმოქმნით ( XX), საიდანაც ვითარდება მამრი.

ცნობილია, რომ აბრეშუმის ჭია არის აუტოპოლიპლოიდი. გარდა ამისა, ბორის ლვოვიჩ ასტაუროვმა გადაკვეთა აბრეშუმის ჭია მანდარინის აბრეშუმის ჭიის ველური ნაკლით და შედეგად მიიღეს ნაყოფიერი ალოპოლიპლოიდები (უფრო ზუსტად, ალოტეტრაპლოიდები).

აბრეშუმის ჭიაში მამრობითი ჯიშის აბრეშუმის მოსავლიანობა 20-30%-ით მეტია, ვიდრე მდედრი ქოქოსისგან. ვ.ა. სტრუნიკოვმა ინდუცირებული მუტაგენეზის გამოყენებით გამოიყვანა ჯიში, რომელშიც მამრები შედიან X- ქრომოსომები ატარებენ სხვადასხვა ლეტალურ მუტაციებს (დაბალანსებული ლეტალური სისტემა) - მათი გენოტიპი l1+/+l2. როდესაც ასეთ მამრებს აჯვარებენ ნორმალურ მდედრებს ( ++/ ი) კვერცხებიდან იჩეკება მხოლოდ მომავალი მამრები (მათი გენოტიპი l1+/++ან l2/++), ხოლო მდედრები იღუპებიან განვითარების ემბრიონულ ეტაპზე, რადგან მათი გენოტიპი ან l1+/Y, ან + l2/Y. ლეტალური მუტაციების მქონე მამრების გასამრავლებლად გამოიყენება სპეციალური მდედრები (მათი გენოტიპი + l2/++ Y). შემდეგ, როდესაც ასეთ მდედრებსა და მამრებს შთამომავლობაში ორი მომაკვდინებელი ალელი აქვთ, მამრების ნახევარი იღუპება, ნახევარი კი ორ ლეტალურ ალელს ატარებს.

არსებობს აბრეშუმის ჭიების ჯიშები, რომლებშიც ი- ქრომოსომას აქვს კვერცხუჯრედის მუქი ფერის ალელი. შემდეგ მუქი კვერცხები ( XY, საიდანაც მდედრები უნდა გამოიჩეკა), ყრიან და მხოლოდ მსუბუქი რჩებიან ( XX), რომლებიც მოგვიანებით აძლევენ მამრობით ქოქოსებს.

ანევპლოიდია

ანევპლოიდი (ჰეტეროპოლიპლოიდია) არის უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, რომელიც არ არის მთავარი ქრომოსომის რიცხვის ჯერადი. არსებობს რამდენიმე სახის ანევპლოიდი. ზე მონოსომიადიპლოიდური ნაკრების ერთ-ერთი ქრომოსომა დაკარგულია ( 2 ნ - 1 ). ზე პოლისომიაკარიოტიპს ემატება ერთი ან მეტი ქრომოსომა. პოლისომიის განსაკუთრებული შემთხვევაა ტრიზომია (2 ნ + 1 ), როდესაც ორი ჰომოლოგის ნაცვლად სამი მათგანია. ზე ნულისომიანებისმიერი წყვილი ქრომოსომის ორივე ჰომოლოგი აკლია ( 2 ნ - 2 ).

ადამიანებში ანევპლოიდია იწვევს მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარებას. ზოგიერთი მათგანი დაკავშირებულია სქესის ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან (იხ. თავი 17). თუმცა, არსებობს სხვა დაავადებები:

ტრიზომია 21-ე ქრომოსომაზე (კარიოტიპი 47, + 21 ); დაუნის სინდრომი; სიხშირე ახალშობილებში არის 1:700. ფიზიკური და გონებრივი განვითარების შენელება, ნესტოებს შორის ფართო მანძილი, ცხვირის ფართო ხიდი, ქუთუთოს ნაკეცის განვითარება (ეპიკანტი), ნახევრად ღია პირი. შემთხვევათა ნახევარში აღინიშნება დარღვევები გულისა და სისხლძარღვების სტრუქტურაში. იმუნიტეტი ჩვეულებრივ ქვეითდება. სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობა 9-15 წელია.

ტრიზომია მე-13 ქრომოსომაზე (კარიოტიპი 47, + 13 ); პატაუს სინდრომი. სიხშირე ახალშობილებში არის 1:5000.

ტრისომია მე-18 ქრომოსომაზე (კარიოტიპი 47, + 18 ); ედვარდსის სინდრომი. სიხშირე ახალშობილებში არის 1:10000.

ჰაპლოიდი

სომატურ უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობის შემცირება მთავარ რიცხვამდე ეწოდება ჰაპლოიდი. არსებობს ორგანიზმები ჰაპლობიონტები, რომლისთვისაც ჰაპლოიდი ნორმალური მდგომარეობაა (ბევრი ქვედა ევკარიოტი, უმაღლესი მცენარეების გამეტოფიტები, მამრობითი ჰიმენოპტერა მწერები). ჰაპლოიდი, როგორც ანომალიური მოვლენა, გვხვდება უმაღლესი მცენარეების სპოროფიტებში: პომიდორში, თამბაქოში, სელში, დატურაში და ზოგიერთ მარცვლეულში. ჰაპლოიდური მცენარეები ხასიათდებიან შემცირებული სიცოცხლისუნარიანობით; ისინი პრაქტიკულად სტერილურია.

ფსევდოპოლიპლოიდია(ცრუ პოლიპლოიდია)

ზოგიერთ შემთხვევაში, ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება შეიძლება მოხდეს გენეტიკური მასალის რაოდენობის ცვლილების გარეშე. ფიგურალურად რომ ვთქვათ, ტომების რაოდენობა იცვლება, მაგრამ ფრაზების რაოდენობა არ იცვლება. ასეთ ფენომენს ე.წ ფსევდოპოლიპლოიდია. ფსევდოპოლიპლოიდიის ორი ძირითადი ფორმა არსებობს:

1. აგმატოპოლიპლოიდი. შეიმჩნევა, თუ დიდი ქრომოსომა იშლება ბევრ მცირედ. გვხვდება ზოგიერთ მცენარესა და მწერში. ზოგიერთ ორგანიზმში (მაგალითად, მრგვალ ჭიებში), ქრომოსომების ფრაგმენტაცია ხდება სომატურ უჯრედებში, მაგრამ ორიგინალური დიდი ქრომოსომა შენარჩუნებულია ჩანასახებში.

2. ქრომოსომების შერწყმა. ეს შეინიშნება, თუ პატარა ქრომოსომები გაერთიანებულია დიდებში. ნაპოვნია მღრღნელებში.

პორტალი სტუდენტისთვის. თვითმმართველობის ტრენინგი

ცვლილებები ქრომოსომების სტრუქტურულ ორგანიზაციაში. ქრომოსომული მუტაციები

ᲓᲐᲙᲐᲕᲨᲘᲠᲔᲑᲣᲚᲘ ᲡᲢᲐᲢᲘᲔᲑᲘ