გენოტიპური

1. კომბინატიური

2. მუტაციური

სხვადასხვა სახის ცვალებადობის ფორმირება გარემოსა და გენოტიპს შორის ურთიერთქმედების შედეგია.

ფენოტიპური ცვალებადობის მახასიათებლები.

ფენოტიპური ცვალებადობა - ფენოტიპში ცვლილებები, რომლებიც წარმოიქმნება გარემო პირობების გავლენის ქვეშ, რომელიც არ მოქმედებს გენოტიპზე, თუმცა მათი სიმძიმის ხარისხი განისაზღვრება გენოტიპით.

ონტოგენეტიკური ცვალებადობა - ეს არის ნიშნების მუდმივი ცვლილება ინდივიდის განვითარების პროცესში (ამფიბიების, მწერების ონტოგენეზი, მორფოფიზიოლოგიური და გონებრივი ნიშნების განვითარება ადამიანებში).

მოდიფიკაციის ცვალებადობა - ფენოტიპური ცვლილებები, რომლებიც წარმოიქმნება სხეულზე გარემო ფაქტორების გავლენის შედეგად.

მოდიფიკაციის ცვალებადობა განისაზღვრება გენოტიპით. ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობითი და არის სეზონური და ეკოლოგიური.

სეზონური ცვლილებები - გენეტიკურად განსაზღვრული თვისებების ცვლილება კლიმატური პირობების სეზონური ცვლილების შედეგად.

გარემოს ცვლილებები - ფენოტიპში ადაპტური ცვლილებები გარემო პირობების ცვლილების საპასუხოდ. ფენოტიპურად ისინი თავს იჩენენ თვისების გამოხატვის ხარისხში. ეკოლოგიური ცვლილებები გავლენას ახდენს რაოდენობრივ (ცხოველთა წონა, შთამომავლობა) და ხარისხობრივ (ადამიანის კანის ფერი ულტრაიისფერი სხივების გავლენის ქვეშ) ნიშნებზე.

მოდიფიკაციის თვისებები:

ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობითი.

წარმოიქმნება თანდათანობით, აქვს გარდამავალი ფორმები.

ცვლილებები ქმნიან უწყვეტ სერიებს და დაჯგუფებულია საშუალო მნიშვნელობის გარშემო.

წარმოიქმნება მიმართულებით - იგივე გარემო ფაქტორის გავლენით ორგანიზმების ჯგუფი ანალოგიურად იცვლება.

ადაპტური ( ადაპტაციური ) სიმბოლოს აქვს ყველა ყველაზე გავრცელებული მოდიფიკაცია.

ამრიგად, მთაში ცხოველებისა და ადამიანების სისხლში ერითროციტების რაოდენობის და Hb-ის შემცველობის ზრდა წარმოადგენს ადაპტაციას ჟანგბადის უკეთ გამოყენებისთვის. მზის დამწვრობა არის ადაპტაცია გადაჭარბებული ინსოლაციის ეფექტებთან. დადგენილია, რომ მხოლოდ ის ცვლილებებია, რომლებიც გამოწვეულია ბუნებრივი პირობების ჩვეულებრივი ცვლილებებით. მას არ გააჩნია ადაპტაციური მნიშვნელობის ცვლილებები, რომლებიც გამოწვეულია სხვადასხვა ქიმიური და ფიზიკური ფაქტორებით. ამრიგად, Drosophila pupae-ს ამაღლებულ ტემპერატურაზე ზემოქმედებით, შეიძლება მივიღოთ დაგრეხილი ფრთების მქონე ინდივიდები, მათზე ამოჭრილი, რომელიც წააგავს მუტაციებს.

გარემოს ცვლილებები შექცევადი და თაობების ცვლილებით, ექვემდებარება გარე გარემოში ცვლილებებს, ისინი შეიძლება არ გამოჩნდნენ (რძის მოსავლიანობის რყევები, ერითროციტებისა და ლეიკოციტების რაოდენობის ცვლილება დაავადებებში ან ცხოვრების პირობების ცვლილება). თუ პირობები არ იცვლება რამდენიმე თაობაში, მაშინ შთამომავლობაში ნიშან-თვისების გამოხატვის ხარისხი შენარჩუნებულია. ასეთ მოდიფიკაციებს უწოდებენ გრძელვადიან. როდესაც იცვლება განვითარების პირობები, გრძელვადიანი ცვლილებები მემკვიდრეობით არ გადადის. მცდარია მოსაზრება, რომ აღზრდით და გარეგანი გავლენით შესაძლებელია შთამომავლობაში ახალი თვისების დაფიქსირება (ძაღლების წვრთნის მაგალითი).

მოდიფიკაციები ნახმარია ადეკვატური პერსონაჟი, ე.ი. თვისების გამოვლენის ხარისხი პირდაპირ დამოკიდებულია ფაქტორის ტიპზე და ხანგრძლივობაზე. ამრიგად, მეცხოველეობის პირობების გაუმჯობესება იწვევს ცხოველთა მასის ზრდას.

მოდიფიკაციების ერთ-ერთი მთავარი თვისებაა მათი მასობრივი ხასიათი - იგივე ფაქტორი იწვევს იგივე ცვლილებას გენოტიპურად მსგავს ინდივიდებში. ცვლილებების ლიმიტს და სიმძიმეს აკონტროლებს გენოტიპი.

მოდიფიკაციებს აქვთ გამძლეობის სხვადასხვა ხარისხი: გრძელვადიანი და მოკლევადიანი. ასე რომ, რუჯი ადამიანში ქრება ინსოლაციის მოქმედების დასრულების შემდეგ. სხვა მოდიფიკაციები, რომლებიც წარმოიშვა განვითარების ადრეულ ეტაპებზე, შეიძლება გაგრძელდეს მთელი ცხოვრების განმავლობაში (რაქიტის შემდეგ ფეხზე დგომა).

მოდიფიკაციები ერთმნიშვნელოვანია ყველაზე პრიმიტიული და მაღალორგანიზებული ორგანიზმებისთვის. ეს ცვლილებები მოიცავს კვებასთან დაკავშირებულ ფენოტიპურ ცვლილებებს. არა მარტო რაოდენობის, არამედ საკვების ხარისხის ცვლილებამ შეიძლება გამოიწვიოს შემდეგი ცვლილებები: ადამიანის ბერიბერი, დისტროფია, რაქიტი. ადამიანის ყველაზე გავრცელებულ მოდიფიკაციას მიეკუთვნება ფიზიკური აქტივობით გამოწვეულ ფენოტიპურ ნიშნებს: ვარჯიშის შედეგად კუნთების მოცულობის მატება, სისხლის მიწოდების მატება, უმოძრაო ცხოვრების წესის უარყოფითი ცვლილებები.

ვინაიდან ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობითი, სამედიცინო პრაქტიკაში მნიშვნელოვანია მათი განსხვავება მუტაციებისგან. ცვლილებები, რომლებიც ხდება ადამიანებში, ექვემდებარება კორექტირებას, ხოლო მუტაციური ცვლილებები იწვევს განუკურნებელ პათოლოგიებს.

გენის გამოხატვის ვარიაციები შეუზღუდავი არ არის. ისინი შეზღუდულია სხეულის ნორმალური რეაქციით.

რეაქციის სიჩქარე - ეს არის ნიშან-თვისების მოდიფიკაციის ცვალებადობის ზღვარი. რეაქციის სიჩქარე მემკვიდრეობით მიიღება და არა თავად ცვლილებები, ე.ი. თვისების განვითარების უნარი და მისი გამოვლინების ფორმა დამოკიდებულია გარემო პირობებზე. რეაქციის სიჩქარე გენოტიპის სპეციფიკური რაოდენობრივი და თვისებრივი მახასიათებელია. არსებობს ნიშნები რეაქციის ფართო სიჩქარით და ვიწრო. ფართო მოიცავს რაოდენობრივ მაჩვენებლებს: ცხოველთა მასას, კულტურების მოსავლიანობას. რეაქციის ვიწრო მაჩვენებელი ვლინდება თვისებრივი ნიშნებით: რძეში ცხიმის პროცენტული შემცველობა, ადამიანის სისხლში ცილების შემცველობა. ცალსახა რეაქციის სიჩქარე ასევე დამახასიათებელია ყველაზე თვისებრივი მახასიათებლებისთვის - თმის ფერი, თვალები.

ზოგიერთი მავნე ფაქტორების გავლენის ქვეშ, რომლებსაც ადამიანი არ აწყდება ევოლუციის პროცესში, შეიძლება მოხდეს მოდიფიკაციის ცვალებადობა, რომელიც დევს რეაქციის ნორმის მიღმა. ხდება დეფორმაციები ან ანომალიები, რომლებსაც ე.წ მორფოზები. ეს არის მორფოლოგიური, ბიოქიმიური, ფიზიოლოგიური მახასიათებლების ცვლილებები ძუძუმწოვრებში. მაგალითად, 4 გული, ერთი თვალი, ორი თავი; ადამიანებში - დაბადებისას ბავშვებში კიდურების არარსებობა, ნაწლავის გაუვალობა, ზედა ტუჩის შეშუპება. ასეთი ცვლილებების გამომწვევია ტერატოგენები: წამალი თალიდომიდი, ქინინი, ჰალუცინოგენი LSD, ნარკოტიკები, ალკოჰოლი. მორფოზი მკვეთრად ცვლის ახალ მახასიათებელს, განსხვავებით მოდიფიკაციებისგან, რომლებიც იწვევს ნიშან-თვისების სიმძიმის ცვლილებას. მორფოზები შეიძლება მოხდეს ონტოგენეზის კრიტიკულ პერიოდებში და არ არის ადაპტური ხასიათის.

ფენოტიპურად მორფოზები მუტაციების მსგავსია და ასეთ შემთხვევებში მათ ე.წ ფენოკოპიები. ფენოკოპიების მექანიზმი არის მემკვიდრეობითი ინფორმაციის განხორციელების დარღვევა. ისინი წარმოიქმნება გარკვეული გენების ფუნქციის დათრგუნვის გამო. მათი გამოვლინებით, ისინი წააგავს ცნობილი გენების ფუნქციას, მაგრამ არ არის მემკვიდრეობითი.

გენოტიპური ცვალებადობა. კომბინაციური ცვალებადობის მნიშვნელობა კაცობრიობის გენეტიკური პოლიმორფიზმის უზრუნველსაყოფად.

გენოტიპური ცვალებადობა - ორგანიზმის ცვალებადობა უჯრედის გენეტიკური მასალის ცვლილების ან გენოტიპში გენების კომბინაციების გამო, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ახალი თვისებების გამოჩენა ან მათი ახალი კომბინაცია.

ცვალებადობას, რომელიც წარმოიქმნება გენების სხვადასხვა კომბინაციის შედეგად, მათი ურთიერთქმედებისას, ე.წ. კომბინატიური. ამ შემთხვევაში გენის სტრუქტურა არ იცვლება.

კომბინაციური ცვალებადობის წარმოქმნის მექანიზმები:

გადაკვეთა;

ქრომოსომების დამოუკიდებელი განსხვავება მეიოზში;

გამეტების შემთხვევითი კომბინაცია განაყოფიერების დროს.

კომბინაციის ცვალებადობა მემკვიდრეობით მიიღება მენდელის წესების მიხედვით. კომბინაციურ ცვალებადობაში ნიშან-თვისებების გამოვლინებაზე გავლენას ახდენს ერთი და სხვადასხვა ალელური წყვილის გენების ურთიერთქმედება, მრავალი ალელი, გენების პლეიოტროპული ეფექტი, გენის კავშირი, შეღწევადობა, გენის ექსპრესიულობა და ა.შ.

კომბინაციური ცვალებადობის გამო, ადამიანებში წარმოდგენილია მემკვიდრეობითი თვისებების მრავალფეროვნება.

კომბინაციური ცვალებადობის გამოვლინებაზე ადამიანებში გავლენას ახდენს შეჯვარების სისტემა ან ქორწინების სისტემა: შეჯვარება და გამრავლება.

შეჯვარება - ნათესაური ქორწინება. ეს შეიძლება იყოს სხვადასხვა ხარისხით, რაც დამოკიდებულია ქორწინებაში შესული პირთა ნათესაობის ხარისხზე. ძმების დებთან ან შვილებთან მშობლების ქორწინებას ნათესაობის პირველ ხარისხს უწოდებენ. ნაკლებად ახლოს - ბიძაშვილებსა და დებს შორის, ძმისშვილებს შორის ბიძასთან ან დეიდასთან.

შეჯვარების პირველი მნიშვნელოვანი გენეტიკური შედეგი არის შთამომავლობის ჰომოზიგოტურობის ზრდა ყოველ თაობასთან ერთად ყველა დამოუკიდებლად მემკვიდრეობით მიღებული გენის მიმართ.

მეორე არის მოსახლეობის დაშლა გენეტიკურად განსხვავებულ ხაზებად. შეჯვარებული პოპულაციის ცვალებადობა გაიზრდება, ხოლო თითოეული იზოლირებული ხაზის ცვალებადობა შემცირდება.

შეჯვარება ხშირად იწვევს შთამომავლობის შესუსტებას და გადაგვარებას. ადამიანებში შეჯვარება ზოგადად საზიანოა. ეს ზრდის დაავადების და შთამომავლობის ნაადრევი სიკვდილის რისკს. მაგრამ გრძელვადიანი ახლო შეჯვარების მაგალითები, რომელსაც არ ახლავს მავნე შედეგები, ცნობილია, მაგალითად, ეგვიპტის ფარაონების გენეალოგია.

ვინაიდან ნებისმიერი სახის ორგანიზმების ცვალებადობა მოცემულ მომენტში სასრული მნიშვნელობაა, ცხადია, რომ წინაპრების რაოდენობა ნებისმიერ თაობაში უნდა აღემატებოდეს სახეობების რაოდენობას, რაც შეუძლებელია. ეს გულისხმობს, რომ წინაპრებს შორის იყო ქორწინება ნათესაობის სხვადასხვა ხარისხით, რის შედეგადაც შემცირდა სხვადასხვა წინაპრების რეალური რაოდენობა. ამის ჩვენება შეიძლება პიროვნების მაგალითით.

ადამიანს საუკუნეში საშუალოდ 4 თაობა ჰყავს. ასე რომ, 30 თაობის წინ, ე.ი. დაახლოებით 1200 წ. თითოეულ ჩვენგანს უნდა ჰყოლოდა 1,073,741,824 წინაპარი. ფაქტობრივად, მაშინ რიცხვი 1 მილიარდს არ აღწევდა, უნდა დავასკვნათ, რომ თითოეული ადამიანის მემკვიდრეობაში იყო ბევრი ქორწინება ნათესავებს შორის, თუმცა უმეტესად იმდენად შორს, რომ მათ ურთიერთობაში ეჭვი არ ეპარებოდათ.

სინამდვილეში, ასეთი ქორწინებები ხდებოდა ბევრად უფრო ხშირად, ვიდრე ზემოაღნიშნულიდან გამომდინარეობს, ვინაიდან. კაცობრიობა თავისი ისტორიის უმეტესი ნაწილის მანძილზე არსებობდა იზოლირებული ხალხებისა და ტომობრივი ჯგუფების სახით.

მაშასადამე, ყველა ადამიანის ძმობა მართლაც ნამდვილი გენეტიკური ფაქტია.

გამრავლება - დაუკავშირებელი ქორწინება. არანათესავი ინდივიდები არიან ინდივიდები, რომლებსაც საერთო წინაპრები არ ჰყავთ 4-6 თაობაში.

გამრავლება ზრდის შთამომავლობის ჰეტეროზიგოტურობას, აერთიანებს ალელებს ჰიბრიდებში, რომლებიც ცალკე არსებობდნენ მშობლებში. მავნე რეცესიული გენები, რომლებიც გვხვდება მშობლებში ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში, დათრგუნულია მათთვის ჰეტეროზიგოტურ შთამომავლებში. ჰიბრიდების გენომში ყველა გენის კომბინაცია იზრდება და, შესაბამისად, კომბინაციური ცვალებადობა ფართოდ გამოვლინდება.

ოჯახში კომბინირებული ცვალებადობა ეხება როგორც ნორმალურ, ისე პათოლოგიურ გენებს, რომლებიც შეიძლება იყოს მეუღლეთა გენოტიპში. ოჯახის სამედიცინო და გენეტიკური ასპექტების საკითხების განხილვისას საჭიროა ზუსტად დადგინდეს დაავადების მემკვიდრეობის ტიპი - აუტოსომურ დომინანტური, აუტოსომურ რეცესიული ან სქესობრივი კავშირი, წინააღმდეგ შემთხვევაში პროგნოზი არასწორი იქნება. თუ ორივე მშობელს აქვს რეცესიული პათოლოგიური გენი ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში, ბავშვის დაავადების ალბათობა 25%-ია.

დაუნის სინდრომის სიხშირე 35 წლის დედებში დაბადებულ ბავშვებში - 0,33%, 40 წელზე მეტი ასაკის - 1,24%.

მუტაციური ცვალებადობა. H. De Vries-ის თეორია. მუტაციების კლასიფიკაცია და მახასიათებლები.

მუტაციური ცვალებადობა - ეს არის ცვალებადობის ტიპი, რომელშიც ხდება მემკვიდრეობითი მახასიათებლის მკვეთრი, წყვეტილი ცვლილება. მუტაციები - ეს არის უეცარი მუდმივი ცვლილებები გენეტიკურ აპარატში, მათ შორის როგორც გენების გადასვლა ერთი ალელური მდგომარეობიდან მეორეში, ასევე გენების სტრუქტურაში, ქრომოსომების რაოდენობასა და სტრუქტურაში და ციტოპლაზმური პლაზმოგენების ცვლილებები.

ვადა მუტაცია პირველად შემოგვთავაზა ჰ. დე ვრიზმა თავის ნაშრომში მუტაციის თეორია (1901-1903). ამ თეორიის ძირითადი დებულებები:

მუტაციები ხდება მოულოდნელად, ახალი ფორმები საკმაოდ სტაბილურია.

მუტაციები ხარისხობრივი ცვლილებებია.

მუტაციები შეიძლება იყოს სასარგებლო ან მავნე.

იგივე მუტაციები შეიძლება განმეორდეს.

ყველა მუტაცია იყოფა ჯგუფებად (ცხრილი 9). მთავარი როლი ეკუთვნის გენერაციული მუტაციები რომელიც გვხვდება ჩანასახოვან უჯრედებში. გენერაციული მუტაციები, რომლებიც იწვევენ ორგანიზმის მახასიათებლებისა და თვისებების ცვლილებას, შეიძლება გამოვლინდეს, თუ მუტანტის გენის მატარებელი გამეტი ჩართულია ზიგოტის ფორმირებაში. თუ მუტაცია დომინანტურია, მაშინ ახალი თვისება ან თვისება ჩნდება ჰეტეროზიგოტურ ინდივიდშიც კი, რომელიც წარმოიშვა ამ გამეტიდან. თუ მუტაცია რეცესიულია, მაშინ ის შეიძლება გამოჩნდეს მხოლოდ რამდენიმე თაობის შემდეგ, როდესაც ის გადადის ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში. ადამიანებში გენერაციული დომინანტური მუტაციის მაგალითია ფეხების კანის ბუშტუკების გამოჩენა, თვალის კატარაქტა, ბრაქიფალანგია (მოკლე თითები ფალანგების უკმარისობით). ადამიანებში სპონტანური რეცესიული გენერაციული მუტაციის მაგალითია ჰემოფილია ცალკეულ ოჯახებში.

ცხრილი 9 - მუტაციების კლასიფიკაცია

სომატური მუტაციები მათი ბუნებით, ისინი არაფრით განსხვავდებიან გენერაციულიდან, მაგრამ მათი ევოლუციური ღირებულება განსხვავებულია და განისაზღვრება ორგანიზმის გამრავლების ტიპის მიხედვით. სომატური მუტაციები თამაშობენ როლს ასექსუალური რეპროდუქციის მქონე ორგანიზმებში. ამგვარად, ვეგეტატიურად გამრავლებულ ხეხილსა და კენკროვან მცენარეებში სომატურ მუტაციას შეუძლია ახალი მუტანტური თვისების მქონე მცენარეების წარმოქმნა. სომატური მუტაციების მემკვიდრეობას ამჟამად განსაკუთრებული მნიშვნელობა აქვს ადამიანებში კიბოს გამომწვევი მიზეზების შესწავლასთან დაკავშირებით. ვარაუდობენ, რომ ავთვისებიანი სიმსივნეებისთვის ნორმალური უჯრედის ტრანსფორმაცია კიბოს უჯრედად ხდება სომატური მუტაციების ტიპის მიხედვით.

გენის ან წერტილის მუტაციები - ეს არის ციტოლოგიურად უხილავი ცვლილებები ქრომოსომებში. გენის მუტაციები შეიძლება იყოს დომინანტური ან რეცესიული. გენის მუტაციების მოლეკულური მექანიზმები გამოიხატება ნუკლეოტიდური წყვილების რიგის ცვლილებაში ნუკლეინის მჟავის მოლეკულაში ცალკეულ ადგილებში. ადგილობრივი ინტრაგენური ცვლილებების არსი შეიძლება შემცირდეს ოთხი ტიპის ნუკლეოტიდის გადანაწილებამდე:

ჩანაცვლება ბაზის წყვილი დნმ-ის მოლეკულაში:

ა) გარდამავალი:პურინის ფუძეების ჩანაცვლება პურინული ბაზებით ან პირიმიდინის ბაზების პირიმიდინის ბაზებით;

ბ) ტრანსვერსია:პურინის ბაზების ჩანაცვლება პირიმიდინის ბაზებით და პირიქით.

წაშლა დნმ-ის მოლეკულაში ერთი წყვილის ან ბაზის ჯგუფის (დაკარგვა);

ჩასმა დნმ-ის მოლეკულაში ფუძეების ერთი წყვილი ან ჯგუფი;

დუბლირება - ნუკლეოტიდური წყვილის გამეორება;

პერმუტაცია ნუკლეოტიდების პოზიციები გენში.

გენის მოლეკულურ სტრუქტურაში ცვლილებები იწვევს მისგან გენეტიკური ინფორმაციის ჩამოწერის ახალ ფორმებს, რაც აუცილებელია უჯრედში ბიოქიმიური პროცესების წარმოებისთვის და იწვევს უჯრედში და მთლიანად ორგანიზმში ახალი თვისებების გაჩენას. . როგორც ჩანს, წერტილოვანი მუტაციები ყველაზე მნიშვნელოვანია ევოლუციისთვის.

კოდირებული პოლიპეპტიდების ბუნებაზე გავლენის მიხედვით, წერტილოვანი მუტაციები შეიძლება წარმოდგენილი იყოს სამ კლასად:

Missense მუტაციები - ხდება, როდესაც ნუკლეოტიდი იცვლება კოდონში და იწვევს ერთი არასწორი ამინომჟავის ჩანაცვლებას პოლიპეპტიდური ჯაჭვის გარკვეულ ადგილას. იცვლება ცილის ფიზიოლოგიური როლი, რაც ქმნის ველს ბუნებრივი გადარჩევისთვის. ეს არის წერტილის ძირითადი კლასი, ინტრაგენური მუტაციები, რომლებიც ბუნებრივ მუტაგენეზში ჩნდება რადიაციისა და ქიმიური მუტაგენების გავლენის ქვეშ.

უაზრო მუტაციები - ტერმინალური კოდონების გამოჩენა გენში კოდონში ცალკეული ნუკლეოტიდების ცვლილების გამო. შედეგად, თარგმანის პროცესი წყდება ტერმინალური კოდონის გამოჩენის ადგილზე. გენს შეუძლია პოლიპეპტიდის მხოლოდ ფრაგმენტების დაშიფვრა იმ წერტილამდე, სადაც გამოჩნდება ტერმინალური კოდონი.

ფრეიმშიფტის მუტაციები კითხვა ხდება მაშინ, როდესაც ჩასმა და წაშლა ხდება გენში. ამ შემთხვევაში, მოდიფიცირებული საიტის შემდეგ იცვლება გენის მთელი სემანტიკური შინაარსი. ეს გამოწვეულია სამეულში ნუკლეოტიდების ახალი კომბინაციით, რადგან ტრიპლეტები, ამოვარდნის ან ჩასმის შემდეგ, იძენენ ახალ შემადგენლობას ერთი ნუკლეოტიდური წყვილით გადაადგილების გამო. შედეგად, მთელი პოლიპეპტიდური ჯაჭვი იძენს სხვა არასწორ ამინომჟავებს წერტილოვანი მუტაციის ადგილის შემდეგ.

ქრომოსომული გადაწყობები წარმოიქმნება ქრომოსომის მონაკვეთების რღვევისა და მათი რეკომბინაციების შედეგად. განასხვავებენ:

ხარვეზები და წაშლა - ქრომოსომის ტერმინალური და შუა ნაწილის ნაკლებობა;

დუბლიკატები - ქრომოსომის გარკვეული მონაკვეთების გაორმაგება ან გამრავლება;

ინვერსიები - გენების ხაზოვანი განლაგების ცვლილება ქრომოსომაში ქრომოსომის ცალკეული მონაკვეთების 180˚ გადაბრუნების გამო.

ინტერქრომოსომული გადაკეთებები დაკავშირებულია რეგიონების გაცვლასთან არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის. ასეთ ცვლილებებს ე.წ გადაადგილებები.

გენომური მუტაციები გავლენას ახდენს უჯრედის გენომზე და იწვევს გენომში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებას. ეს შეიძლება გამოწვეული იყოს ჰაპლოიდური ნაკრების ან ცალკეული ქრომოსომების რაოდენობის ზრდით ან შემცირებით. გენომიური მუტაციებია პოლიპლოიდია და ანევპლოიდია.

პოლიპლოიდი - გენომიური მუტაცია, რომელიც შედგება ჰაპლოიდის მრავალჯერადი ქრომოსომების რაოდენობის ზრდაში. ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების სხვადასხვა რაოდენობის უჯრედებს უწოდებენ: 3n - ტრიპლოიდები, 4n - ტეტრაპლოიდები და ა.შ. პოლიპლოიდია იწვევს ორგანიზმის მახასიათებლების ცვლილებას: ნაყოფიერების, უჯრედის ზომისა და ბიომასის მატებას. გამოიყენება მცენარეთა მოშენებაში. პოლიპლოიდი ასევე ცნობილია ცხოველებში, მაგალითად, ცილიატებში, აბრეშუმის ჭიებსა და ამფიბიებში.

ანევპლოიდი - ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, რომელიც არ არის ჰაპლოიდური ნაკრების ჯერადი: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2. ადამიანებში ასეთი მუტაციები იწვევს პათოლოგიებს: ტრისომიის სინდრომი X ქრომოსომაზე, ტრიზომია 21-ე ქრომოსომაზე (დაუნის დაავადება), მონოსომია X ქრომოსომაზე და ა.შ. ანევპლოიდიის ფენომენი აჩვენებს, რომ ქრომოსომების რაოდენობის დარღვევა იწვევს სტრუქტურის ცვლილებას და ორგანიზმის სიცოცხლისუნარიანობის დაქვეითებას.

ციტოპლაზმური მუტაციები - ეს არის პლაზმოგენების ცვლილება, რაც იწვევს ორგანიზმის ნიშნებისა და თვისებების ცვლილებას. ასეთი მუტაციები სტაბილურია და გადაეცემა თაობიდან თაობას, როგორიცაა ციტოქრომ ოქსიდაზას დაკარგვა საფუარის მიტოქონდრიაში.

ადაპტაციური მნიშვნელობის მიხედვით, მუტაციები იყოფა: სასარგებლო, მავნე(ლეტალური და ნახევრად ლეტალური) და ნეიტრალური. ეს დაყოფა პირობითია. არსებობს თითქმის უწყვეტი გადასვლები სასარგებლო და ლეტალურ მუტაციებს შორის გენის ექსპრესიულობის გამო. ადამიანებში ლეტალური და ქველეტალური მუტაციების მაგალითია ეპილოია (სინდრომი, რომელსაც ახასიათებს კანის პროლიფერაცია, გონებრივი ჩამორჩენილობა) და ეპილეფსია, ასევე გულის, თირკმელების სიმსივნეების არსებობა, თანდაყოლილი იქთიოზი, ამავროზული იდიოტიზმი (ცხიმოვანი ნივთიერების დეპონირება კანში. ცენტრალური ნერვული სისტემა, რომელსაც თან ახლავს მედულას გადაგვარება, სიბრმავე), თალასემია და ა.შ.

სპონტანური მუტაციები ბუნებრივად წარმოიქმნება უჩვეულო აგენტების განსაკუთრებული ზემოქმედების გარეშე. მუტაციის პროცესი ხასიათდება ძირითადად მუტაციების გაჩენის სიხშირით. მუტაციების გაჩენის გარკვეული სიხშირე დამახასიათებელია თითოეული ტიპის ორგანიზმისთვის. ზოგიერთ სახეობას აქვს უფრო მაღალი მუტაციური ცვალებადობა, ვიდრე სხვები. სპონტანური მუტაციების სიხშირეში დადგენილი კანონზომიერებები მცირდება შემდეგ დებულებამდე:

ერთი და იგივე გენოტიპის სხვადასხვა გენი მუტაციას განიცდის სხვადასხვა სიხშირეზე (არსებობს ცვალებადი და სტაბილური გენები);

მსგავსი გენები სხვადასხვა გენოტიპში სხვადასხვა სიჩქარით მუტაციას განიცდის.

თითოეული გენი მუტაციას განიცდის შედარებით იშვიათად, მაგრამ მას შემდეგ გენოტიპში გენების რაოდენობა დიდია, მაშინ ყველა გენის საერთო მუტაციის სიხშირე საკმაოდ მაღალია. ამრიგად, ადამიანებში მუტაციების გაჩენის სიხშირე პოპულაციაში არის 4·10 -4 თალასემიისთვის, 2,8·10 -5 ალბინიზმისთვის და 3,2·10 -5 ჰემოფილიისთვის.

სპონტანური მუტაგენეზის სიხშირეზე გავლენას ახდენს კონკრეტული გენები - მუტაციური გენები , რამაც შეიძლება მკვეთრად შეცვალოს ორგანიზმის ცვალებადობა. ასეთი გენები აღმოჩენილია დროზოფილაში, სიმინდში, Escherichia coli-ში, საფუარში და სხვა ორგანიზმებში. ვარაუდობენ, რომ მუტაციური გენები ცვლის დნმ პოლიმერაზას თვისებებს, რომლის გავლენა იწვევს მასობრივ მუტაციას.

სპონტანურ მუტაგენეზზე გავლენას ახდენს უჯრედის ფიზიოლოგიური და ბიოქიმიური მდგომარეობა. ამრიგად, ნაჩვენებია, რომ დაბერების პროცესში მუტაციების სიხშირე მნიშვნელოვნად იზრდება. სპონტანური მუტაციის შესაძლო მიზეზებს შორის არის მუტაციების გენოტიპში დაგროვება, რომლებიც ბლოკავს გარკვეული ნივთიერებების ბიოსინთეზს, რის შედეგადაც მოხდება ისეთი ნივთიერებების წინამორბედების გადაჭარბებული დაგროვება, რომლებსაც შეიძლება ჰქონდეთ მუტაგენური თვისებები. ადამიანის სპონტანურ მუტაციაში გარკვეული როლი შეიძლება შეასრულოს ბუნებრივმა გამოსხივებამ, რის გამოც ადამიანებში სპონტანური მუტაციების 1/4-დან 1/10-მდე შეიძლება მიეწეროს.

ერთი სახეობის პოპულაციაში სპონტანური მუტაციების შესწავლის საფუძველზე და სხვადასხვა სახეობის პოპულაციების შედარებისას, N.I. Vavilov ჩამოაყალიბა ჰომოლოგიური სერიების კანონი მემკვიდრეობითი ცვალებადობა: გენეტიკურად ახლოს მყოფი სახეობები და გვარები ხასიათდებიან მემკვიდრეობითი ცვალებადობის მსგავსი სერიებით, ისეთი კანონზომიერებით, რომ ერთი სახეობის ფორმების რაოდენობის ცოდნით, შეიძლება განჭვრიტოთ პარალელური ფორმების აღმოჩენა სხვა სახეობებსა და გვარებში.რაც უფრო ახლოსაა გვარები ზოგად სისტემაში, მით უფრო სრულყოფილია ცვალებადობის მსგავსება მათ სერიებში. ჰომოლოგიური სერიების კანონში მთავარი იყო ბუნებაში მუტაციების პრინციპების გაგების ახალი მიდგომა. აღმოჩნდა, რომ მემკვიდრეობითი ცვალებადობა ისტორიულად ჩამოყალიბებული ფენომენია. ინდივიდუალურად მიღებისას მუტაციები შემთხვევითია. თუმცა, ზოგადად, ჰომოლოგიური სერიების კანონის ფონზე, ისინი ბუნებრივ მოვლენად იქცევიან სახეობათა სისტემაში.

მუტაციები, რომლებიც თითქოს შემთხვევით მიდიან სხვადასხვა მიმართულებით, როდესაც შერწყმულია, გამოავლენს საერთო კანონს.

გამოწვეული მუტაციის პროცესი მემკვიდრეობითი ცვლილებების წარმოქმნა გარე და შიდა გარემოს ფაქტორების განსაკუთრებული გავლენის ქვეშ.

მუტაციების წარმოქმნის მექანიზმები. მუტაგენეზი და კანცეროგენეზი. მუტაგენებით გარემოს დაბინძურების გენეტიკური საფრთხე.

მუტაგენეზის ყველა ფაქტორი შეიძლება დაიყოს სამ ტიპად: ფიზიკური, ქიმიური და ბიოლოგიური.

მათ შორის ფიზიკური ყველაზე მნიშვნელოვანი ფაქტორები მაიონებელი გამოსხივებაა. მაიონებელი გამოსხივება იყოფა:

ელექტრომაგნიტური (ტალღა), მათ შორისაა რენტგენის სხივები ტალღის სიგრძით 0,005-დან 2 ნმ-მდე, გამა და კოსმოსური სხივები;

კორპუსკულური გამოსხივება - ბეტა ნაწილაკები (ელექტრონები და პოზიტრონები), პროტონები, ნეიტრონები (სწრაფი და თერმული), ალფა ნაწილაკები (ჰელიუმის ატომების ბირთვები) და ა.შ. რაც იწვევს მათ ქიმიურ გარდაქმნას.

სხვადასხვა ცხოველს ახასიათებს განსხვავებული მგრძნობელობა მაიონებელი გამოსხივების მიმართ, რომელიც მერყეობს 700 რენტგენიდან ადამიანისთვის ასობით ათასი და მილიონობით რენტგენიდან ბაქტერიებისა და ვირუსებისთვის. მაიონებელი გამოსხივება, პირველ რიგში, იწვევს ცვლილებებს უჯრედის გენეტიკურ აპარატში. ნაჩვენებია, რომ უჯრედის ბირთვი 100 ათასჯერ უფრო მგრძნობიარეა რადიაციის მიმართ, ვიდრე ციტოპლაზმა. გაუაზრებელი ჩანასახები (სპერმატოგონია) ბევრად უფრო მგრძნობიარეა რადიაციის მიმართ, ვიდრე მომწიფებული (სპერმატოზოვა). ქრომოსომული დნმ ყველაზე მგრძნობიარეა რადიაციის ეფექტის მიმართ. განვითარებადი ცვლილებები გამოიხატება გენის მუტაციებში და ქრომოსომების გადანაწილებაში.

ნაჩვენებია, რომ მუტაციების სიხშირე დამოკიდებულია რადიაციის მთლიან დოზაზე და პირდაპირპროპორციულია რადიაციის დოზისა.

მაიონებელი გამოსხივება გავლენას ახდენს გენეტიკურ აპარატზე არა მხოლოდ პირდაპირ, არამედ ირიბად. ისინი იწვევენ წყლის რადიოლიზს. მიღებულ რადიკალებს (H + , OH -) აქვთ დამაზიანებელი ეფექტი.

ძლიერ ფიზიკურ მუტაგენებს მიეკუთვნება ულტრაიისფერი სხივები (ტალღის სიგრძე 400 ნმ-მდე), რომელიც არ ახდენს ატომების იონიზაციას, არამედ მხოლოდ აღაგზნებს მათ ელექტრონულ გარსებს. შედეგად, უჯრედებში ვითარდება ქიმიური რეაქციები, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს მუტაცია. მუტაციების სიხშირე იზრდება ტალღის სიგრძის მატებასთან ერთად 240-280 ნმ-მდე (შეესაბამება დნმ-ის შთანთქმის სპექტრს). ულტრაიისფერი სხივები იწვევს გენების და ქრომოსომულ გადანაწილებას, მაგრამ გაცილებით მცირე რაოდენობით, ვიდრე მაიონებელი გამოსხივება.

გაცილებით სუსტი ფიზიკური მუტაგენია ამაღლებული ტემპერატურა. ტემპერატურის მატება 10-ით ზრდის მუტაციის სიჩქარეს 3-5-ჯერ. ამ შემთხვევაში გენის მუტაციები ძირითადად ქვედა ორგანიზმებში ხდება. ეს ფაქტორი არ მოქმედებს თბილსისხლიან ცხოველებზე მუდმივი სხეულის ტემპერატურის მქონე და ადამიანებზე.

ქიმიური მუტაგენები არსებობს მრავალი განსხვავებული ნივთიერება და მათი სია მუდმივად განახლდება. ყველაზე ძლიერი ქიმიური მუტაგენებია:

ალკილირებადი ნაერთები: დიმეთილ სულფატი; მდოგვის გაზი და მისი წარმოებულები - ეთილენიმინი, ნიტროსოალკილ-ნიტრომეთი, ნიტროზოეთილურა და ა.შ. ზოგჯერ ეს ნივთიერებები არის სუპერმუტაგენები და კანცეროგენები.

ქიმიური მუტაგენების მეორე ჯგუფია აზოტოვანი ბაზის ანალოგები (5-ბრომოურაცილი, 5-ბრომოდეოქსიუროდინი, 8-აზოგუანინი, 2-ამინოპურინი, კოფეინი და ა.შ.).

მესამე ჯგუფი შედგება აკრიდინის საღებავები (აკრიდინის ყვითელი, ნარინჯისფერი, პროფლავინი).

მეოთხე ჯგუფია სხვადასხვა ნივთიერების სტრუქტურის მიხედვით: აზოტის მჟავა, ჰიდროქსილამინი, სხვადასხვა პეროქსიდები, ურეთანი, ფორმალდეჰიდი.

ქიმიურ მუტაგენებს შეუძლიათ გამოიწვიონ როგორც გენი, ასევე ქრომოსომული მუტაციები. ისინი იწვევენ უფრო მეტ გენურ მუტაციას, ვიდრე მაიონებელი გამოსხივება და UV სხივები.

რომ ბიოლოგიური მუტაგენები მოიცავს გარკვეული ტიპის ვირუსებს. ნაჩვენებია, რომ ადამიანის, ცხოველური და მცენარეული ვირუსების უმეტესობა იწვევს დროზოფილას მუტაციებს. ვარაუდობენ, რომ დნმ ვირუსის მოლეკულები წარმოადგენს მუტაგენურ ელემენტს. ვირუსების მუტაციების გამოწვევის უნარი აღმოაჩინეს ბაქტერიებსა და აქტინომიცეტებში.

როგორც ჩანს, ყველა მუტაგენი, როგორც ფიზიკური, ასევე ქიმიური, პრინციპში უნივერსალურია; შეიძლება გამოიწვიოს მუტაციები ცხოვრების ნებისმიერ ფორმაში. ყველა ცნობილი მუტაგენისთვის, არ არსებობს მათი მუტაგენური აქტივობის ქვედა ზღვარი.

მუტაციები იწვევს თანდაყოლილ დეფორმაციას და ადამიანის მემკვიდრეობით დაავადებებს. ამიტომ, გადაუდებელი ამოცანაა ადამიანების დაცვა მუტაგენების მოქმედებისგან. ამ მხრივ დიდი მნიშვნელობა ჰქონდა ბირთვული იარაღის ატმოსფერული გამოცდის აკრძალვას. ძალზე მნიშვნელოვანია ბირთვულ მრეწველობაში ადამიანების რადიაციისგან დაცვის ღონისძიებების დაცვა, იზოტოპებთან, რენტგენთან მუშაობისას. გარკვეული როლი შეიძლება შეასრულოს ანტიმუტაგენებმა - ნივთიერებებმა, რომლებიც ამცირებენ მუტაგენების ეფექტს (ცისტეამინი, კვინაკრინი, ზოგიერთი სულფონამიდები, პროპიონის და გალის მჟავების წარმოებულები).

გენეტიკური მასალის შეკეთება. მუტაციები, რომლებიც დაკავშირებულია დაქვეითებულ რემონტთან და მათი როლი ადამიანის პათოლოგიაში.

მუტაგენებით გამოწვეული გენეტიკური აპარატის ყველა დაზიანება არ არის რეალიზებული მუტაციების სახით. ბევრი მათგანი გამოსწორებულია სპეციალური აღმდგენი ფერმენტების დახმარებით.

შეკეთება წარმოადგენს ევოლუციურად განვითარებულ მოწყობილობებს, რომლებიც ზრდის გენეტიკური ინფორმაციის ხმაურის იმუნიტეტს და მის სტაბილურობას რამდენიმე თაობაში. აღდგენის მექანიზმი ემყარება იმ ფაქტს, რომ თითოეული დნმ-ის მოლეკულა შეიცავს გენეტიკური ინფორმაციის ორ სრულ კომპლექტს, რომლებიც ჩაწერილია დამატებით პოლინუკლეოტიდურ ჯაჭვებში. ეს უზრუნველყოფს არაკორუმპირებული ინფორმაციის შენარჩუნებას ერთ თემაში, თუნდაც მეორე დაზიანებული იყოს, და გამოასწორებს დეფექტს დაუზიანებელ ძაფზე.

ამჟამად ცნობილია სამი რეპარაციის მექანიზმი: ფოტორეაქტივაცია, ბნელი შეკეთება, რეპლიკაციის შემდგომი შეკეთება.

ფოტორეაქტივაცია მოიცავს თიმინური დიმერების ხილული შუქით აღმოფხვრას, რომლებიც განსაკუთრებით ხშირად გვხვდება დნმ-ში ულტრაიისფერი სხივების გავლენის ქვეშ. ჩანაცვლება ხორციელდება სპეციალური ფოტორეაქტივირებელი ფერმენტით, რომლის მოლეკულებს არ აქვთ მიდრეკილება ხელუხლებელი დნმ-ის მიმართ, მაგრამ ცნობენ თიმინის დიმერებს და უკავშირდებიან მათ წარმოქმნისთანავე. ეს კომპლექსი რჩება სტაბილური ხილული სინათლის ზემოქმედებამდე. ხილული სინათლე ააქტიურებს ფერმენტის მოლეკულას, ის გამოყოფს თიმინის დიმერს და ერთდროულად გამოყოფს ორ ცალკეულ თიმინად, აღადგენს დნმ-ის თავდაპირველ სტრუქტურას.

ბნელი რეპარაცია არ საჭიროებს სინათლეს. მას შეუძლია აღადგინოს დნმ-ის დაზიანების ფართო სპექტრი. ბნელის აღდგენა რამდენიმე ეტაპად მიმდინარეობს რამდენიმე ფერმენტის მონაწილეობით:

მოლეკულები ენდონუკლეაზები მუდმივად გამოიკვლიეთ დნმ-ის მოლეკულა, დაადგინეთ დაზიანება, ფერმენტი ჭრის მის მახლობლად დნმ-ის ძაფს;

ენდო- ან ეგზონუკლეაზა აკეთებს მეორე ჭრილობას ამ ძაფში, ამოკვეთს დაზიანებულ ადგილს;

ეგზონუკლეაზა საგრძნობლად აფართოებს მიღებულ უფსკრული, წყვეტს ათობით ან ასობით ნუკლეოტიდს;

პოლიმერაზა აყალიბებს უფსკრული ნუკლეოტიდების რიგის შესაბამისად დნმ-ის მეორე (უცვლელი) ჯაჭვში.

სინათლისა და ბნელის შეკეთება შეინიშნება დაზიანებული მოლეკულების გამრავლებამდე. თუ დაზიანებული მოლეკულები არ განმეორდება, მაშინ ქალიშვილის მოლეკულები შეიძლება გაიარონ პოსტრეპლიკაციული შეკეთება. მისი მექანიზმი ჯერ კიდევ არ არის ნათელი. ვარაუდობენ, რომ მასთან ერთად, დნმ-ის დეფექტების ხარვეზები შეიძლება შეიქმნას ხელუხლებელი მოლეკულებიდან აღებული ფრაგმენტებით.

უაღრესად მნიშვნელოვანია გენეტიკური განსხვავებები აღმდგენი ფერმენტების აქტივობაში. მსგავსი განსხვავებებია ადამიანებშიც. ადამიანს აქვს ცნობილი დაავადება ქსეროდერმა პიგმენტოზა . ასეთი ადამიანების კანი მგრძნობიარეა მზის სხივების მიმართ და მათი ინტენსიური ზემოქმედებით იფარება დიდი პიგმენტური ლაქებით, წყლულდება და შეიძლება გადაგვარდეს კანის კიბოში. Xeroderma pigmentosa გამოწვეულია მუტაციით, რომელიც არღვევს კანის უჯრედების დნმ-ში მზის სხივების ულტრაიისფერი სხივებით გამოწვეული დაზიანების აღდგენის მექანიზმს.

დნმ-ის შეკეთების ფენომენი ფართოდ არის გავრცელებული ბაქტერიებიდან ადამიანამდე და დიდი მნიშვნელობა აქვს თაობიდან თაობას გადაცემული გენეტიკური ინფორმაციის სტაბილურობის შესანარჩუნებლად.

მოდიფიკაციის ცვალებადობა - ორგანიზმის ფენოტიპის ცვლილებები, რომლებიც უმეტეს შემთხვევაში ადაპტაციური ხასიათისაა და წარმოიქმნება გენოტიპის გარემოსთან ურთიერთქმედების შედეგად. ცვლილებები სხეულში, ან ცვლილებები, არ არის მემკვიდრეობითი. ზოგადად, „მოდიფიკაციის ცვალებადობის“ ცნება შეესაბამება „განსაზღვრული ცვალებადობის“ კონცეფციას, რომელიც შემოიღო დარვინმა.

მოდიფიკაციის ცვალებადობის პირობითი კლასიფიკაცია

• ორგანიზმში ცვლილებების ბუნებით
  • მორფოლოგიური ცვლილებები
  • ფიზიოლოგიური და ბიოქიმიური ადაპტაციები - ჰომეოსტაზი
• რეაქციის ნორმის სპექტრის მიხედვით
  • ვიწრო
  • ფართო
• ღირებულებით
  • ადაპტაციური ცვლილებები
  • მორფოზები
  • ფენოკოპიები
• ხანგრძლივობის მიხედვით
  • შეინიშნება მხოლოდ იმ პირებში, რომლებიც ექვემდებარებიან გარკვეულ გარემო ფაქტორებს (ერთი ტერმინი)
  • შეინიშნება ამ ინდივიდების შთამომავლებში (გრძელვადიანი მოდიფიკაციები) გარკვეული რაოდენობის თაობის განმავლობაში

მოდიფიკაციის ცვალებადობის მექანიზმი

მოდიფიცირებადი ცვალებადობა არ არის გენოტიპში ცვლილებების შედეგი, არამედ მისი რეაგირება გარემო პირობებზე. ანუ გენების სტრუქტურა არ იცვლება – იცვლება გენების გამოხატულება.

შედეგად, ორგანიზმზე გარემო ფაქტორების გავლენით იცვლება ფერმენტული რეაქციების ინტენსივობა, რაც გამოწვეულია მათი ბიოსინთეზის ინტენსივობის ცვლილებით. ზოგიერთი ფერმენტი, როგორიცაა MAP კინაზა, შუამავლობს გენის ტრანსკრიპციის რეგულირებას, რაც დამოკიდებულია გარემო ფაქტორებზე. ამრიგად, გარემო ფაქტორებს შეუძლიათ დაარეგულირონ გენების აქტივობა და მათ მიერ კონკრეტული ცილის წარმოება, რომლის ფუნქციები ყველაზე მეტად შეესაბამება გარემოს.

როგორც ადაპტური მოდიფიკაციების მაგალითი, განვიხილოთ მელანინის პიგმენტის ფორმირების მექანიზმი. მისი წარმოება შეესაბამება ოთხ გენს, რომლებიც განლაგებულია სხვადასხვა ქრომოსომაზე. ამ გენების ალელების ყველაზე დიდი რაოდენობა – 8 – გვხვდება სხეულის მუქი ფერის მქონე ადამიანებში. თუ მთლიან ქსოვილზე ინტენსიურად მოქმედებს გარემო ფაქტორი, ულტრაიისფერი გამოსხივება, მაშინ როდესაც იგი ეპიდერმისის ქვედა ფენებში შეაღწევს, ამ უკანასკნელის უჯრედები ნადგურდება. ხდება ენდოთელინი-1-ისა და ეიკოსანოიდების (ცხიმოვანი მჟავების დაშლის პროდუქტები) გამოყოფა, რაც იწვევს ტიროზინაზას ფერმენტის აქტივაციას და ბიოსინთეზის გაზრდას. ტიროზინაზა, თავის მხრივ, კატალიზებს ამინომჟავის ტიროზინის დაჟანგვას. მელანინის შემდგომი წარმოქმნა ხდება ტიროზინაზას მონაწილეობის გარეშე, მაგრამ ტიროზინაზას ბიოსინთეზის ზრდა და მისი გააქტიურება იწვევს რუჯის წარმოქმნას, რომელიც შეესაბამება გარემო ფაქტორებს.

კიდევ ერთი მაგალითია ცხოველებში ბეწვის ფერის სეზონური ცვლილება (დნობა). ცვენა და შემდგომი შეღებვა განპირობებულია ჰიპოფიზის ჯირკვალზე ტემპერატურის მაჩვენებლების მოქმედებით, რაც ასტიმულირებს ფარისებრი ჯირკვლის მასტიმულირებელი ჰორმონის გამომუშავებას. ეს იწვევს ფარისებრ ჯირკვალზე ზემოქმედებას, რომლის ჰორმონების გავლენის ქვეშ ხდება დნობა.

რეაქციის სიჩქარე

რეაქციის სიჩქარე არის გენის გამოხატვის სპექტრი უცვლელი გენოტიპით, საიდანაც შეირჩევა გენეტიკური აპარატის აქტივობის ყველაზე შესაფერისი დონე და აყალიბებს სპეციფიკურ ფენოტიპს. მაგალითად, არსებობს X a გენის ალელი, რომელიც იწვევს ხორბლის მეტი ყურის წარმოქმნას და Y b გენის ალელი, რომელიც წარმოქმნის ხორბლის მცირე რაოდენობის ყურს. ამ გენების ალელების გამოხატულება ურთიერთდაკავშირებულია. ექსპრესიის მთელი სპექტრი განლაგებულია a ალელის მაქსიმალურ გამოხატულებასა და b ალელის მაქსიმალურ ექსპრესიას შორის და ამ ალელების გამოხატვის ინტენსივობა დამოკიდებულია გარემო პირობებზე. ხელსაყრელ პირობებში (საკმაო რაოდენობის ტენიანობით, საკვები ნივთიერებებით) ალელი „დომინირებს“ და არახელსაყრელ პირობებში ჭარბობს b ალელის გამოვლინება.

რეაქციის სიჩქარეს აქვს მანიფესტაციის ზღვარი თითოეული სახეობისთვის - მაგალითად, ცხოველების გაზრდილი კვება გამოიწვევს მისი მასის ზრდას, თუმცა ეს იქნება მოცემული სახეობისთვის ამ ნიშან-თვისების გამოვლენის სპექტრში. რეაქციის სიჩქარე გენეტიკურად არის განსაზღვრული და მემკვიდრეობით. სხვადასხვა ცვლილებებისთვის არსებობს რეაქციის ნორმის გამოვლინების სხვადასხვა ასპექტი, მაგალითად, რძის მოსავლიანობა, მარცვლეულის მოსავლიანობა (რაოდენობრივი ცვლილებები) ძალიან იცვლება, ცხოველთა ფერის ინტენსივობა ოდნავ იცვლება და ა.შ. (ხარისხობრივი ცვლილებები). ამის შესაბამისად, რეაქციის სიჩქარე შეიძლება იყოს ვიწრო (ხარისხობრივი ცვლილებები - ზოგიერთი პეპლის ლეკვების და მოზრდილების ფერი) და ფართო (რაოდენობრივი ცვლილებები - მცენარეების ფოთლების ზომა, მწერების სხეულის ზომა დამოკიდებულია მათი ლეკვების კვება, თუმცა ზოგიერთ რაოდენობრივ ცვლილებას ახასიათებს რეაქციის ვიწრო სიჩქარე (რძის ცხიმის შემცველობა, ღორების თითების რაოდენობა) და ზოგიერთი ხარისხობრივი ცვლილება ფართო (სეზონური ფერის ცვლილება ჩრდილოეთ განედების ცხოველებში). რეაქციის სიჩქარე და მასზე დაფუძნებული გენის გამოხატვის ინტენსივობა წინასწარ განსაზღვრავს შიდასახეობრივი ერთეულების განსხვავებულობას.

მოდიფიკაციის ცვალებადობის მახასიათებლები

• ბრუნვა - ცვლილებები ქრება, როდესაც გაქრება კონკრეტული გარემო პირობები, რამაც გამოიწვია ცვლილება;
• ჯგუფის ხასიათი;
• ფენოტიპში ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობითი - გენოტიპური რეაქციის ნორმა მემკვიდრეობითია;
• ვარიაციული სერიების სტატისტიკური კანონზომიერება;
• ცვლილებები განასხვავებს ფენოტიპს გენოტიპის შეცვლის გარეშე.

მოდიფიკაციის ცვალებადობის ანალიზი და ნიმუშები

მოდიფიკაციის ცვალებადობის მანიფესტაციების რანჟირება ხდება - ვარიაციის სერია - ორგანიზმის თვისების მოდიფიკაციის ცვალებადობის სერია, რომელიც შედგება ორგანიზმის ფენოტიპის ინდივიდუალური ურთიერთდაკავშირებული თვისებებისგან, განლაგებული თვისების რაოდენობრივი გამოხატვის აღმავალი ან დაღმავალი თანმიმდევრობით (ფოთლის ზომა). , ბეწვის ფერის ინტენსივობის ცვლილებები და ა.შ.). ვარიაციის სერიაში ორი ფაქტორის თანაფარდობის ერთ ინდიკატორს (მაგალითად, ბეწვის სიგრძე და მისი პიგმენტაციის ინტენსივობა) ეწოდება ვარიანტი. მაგალითად, ერთ მინდორში მოყვანილი ხორბალი შეიძლება მნიშვნელოვნად განსხვავდებოდეს წვეროსა და ყურის რაოდენობით ნიადაგის სხვადასხვა პარამეტრების გამო. თუ შევადარებთ სპიკელეტების რაოდენობას და ყურების რაოდენობას, შეგიძლიათ მიიღოთ შემდეგი ვარიაციების სერია:

ვარიაციული მრუდი

მოდიფიკაციის ცვალებადობის გამოვლინების გრაფიკული გამოსახულება - ვარიაციული მრუდი - ასახავს როგორც სიმძლავრის ცვალებადობის დიაპაზონს, ასევე ცალკეული ვარიანტების წარმოშობის სიხშირეს.

მრუდის დახატვის შემდეგ ჩანს, რომ ყველაზე გავრცელებულია თვისების გამოვლინების საშუალო ვარიანტები (კვეტელეტის კანონი). ამის მიზეზი არის გარემო ფაქტორების გავლენა ონტოგენეზის მიმდინარეობაზე. ზოგიერთი ფაქტორი თრგუნავს გენის ექსპრესიას, ზოგი კი ზრდის მას. თითქმის ყოველთვის, ეს ფაქტორები, თანაბრად მოქმედებენ ონტოგენეზზე, ანეიტრალებენ ერთმანეთს, ე.ი. თვისების უკიდურესი გამოვლინებები მინიმუმამდეა დაყვანილი გაჩენის სიხშირის თვალსაზრისით. ეს არის თვისების საშუალო გამოვლინების მქონე ინდივიდების უფრო დიდი გაჩენის მიზეზი. მაგალითად, მამაკაცის საშუალო სიმაღლე - 175 სმ - ყველაზე გავრცელებულია.

ვარიაციის მრუდის აგებისას შეიძლება გამოვთვალოთ სტანდარტული გადახრის მნიშვნელობა და ამის საფუძველზე ავაშენოთ სტანდარტული გადახრის გრაფიკი მედიანიდან - მახასიათებლის გამოვლინება, რომელიც ყველაზე ხშირად გვხვდება.

სტანდარტული გადახრის გრაფიკი, აგებული ვარიაციული მრუდის საფუძველზე "ხორბლის მოდიფიკაციის ცვალებადობა"

მოდიფიკაციის ცვალებადობის ფორმები

ფენოკოპიები

ფენოკოპიები - ცვლილებები ფენოტიპში არასასურველი გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ, მუტაციების მსგავსი. გენოტიპი არ იცვლება. მათი გამომწვევია ტერატოგენები - გარკვეული ფიზიკური, ქიმიური (ნარკოტიკები და ა.შ.) და ბიოლოგიური აგენტები (ვირუსები) მორფოლოგიური ანომალიების და დეფექტების წარმოქმნით. ფენოკოპიები ხშირად მემკვიდრეობითი დაავადებების მსგავსია. ზოგჯერ ფენოკოპიები წარმოიქმნება ემბრიონის განვითარების შედეგად. მაგრამ უფრო ხშირად ფენოკოპიების მაგალითებია ცვლილებები ონტოგენეზში - ფენოკოპიების სპექტრი დამოკიდებულია ორგანიზმის განვითარების სტადიაზე.

მორფოზები

მორფოზები არის ცვლილებები ფენოტიპში ექსტრემალური გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ. პირველად, მორფოზები ვლინდება ზუსტად ფენოტიპში და შეიძლება გამოიწვიოს ადაპტაციური მუტაციები, რაც აღებულია ევოლუციის ეპიგენეტიკური თეორიით, როგორც მოდიფიკაციის ცვალებადობის საფუძველზე ბუნებრივი გადარჩევის მოძრაობის საფუძველი. მორფოზები არაადაპტაციური და შეუქცევადი ხასიათისაა, ანუ მუტაციების მსგავსად ლაბილურია.მორფოზების მაგალითებია ნაწიბურები, გარკვეული დაზიანებები, დამწვრობა და ა.შ.

გრძელვადიანი მოდიფიკაციის ცვალებადობა

მოდიფიკაციების უმეტესობა არ არის მემკვიდრეობით მიღებული და მხოლოდ გენოტიპის რეაქციაა გარემო პირობებზე. რა თქმა უნდა, ინდივიდის შთამომავლობას, რომელიც ექვემდებარება გარკვეულ ფაქტორებს, რომლებმაც ჩამოაყალიბეს უფრო ფართო რეაქციის სიჩქარე, შეიძლება ასევე ჰქონდეთ იგივე ფართო ცვლილებები, მაგრამ ისინი გამოჩნდებიან მხოლოდ გარკვეული ფაქტორების ზემოქმედების დროს, რომლებიც მოქმედებენ გენებზე, რომლებიც იწვევენ მეტს. ინტენსიური ფერმენტული რეაქციები. თუმცა, ზოგიერთ პროტოზოაში, ბაქტერიაში და ევკარიოტებშიც კი არსებობს ეგრეთ წოდებული გრძელვადიანი მოდიფიკაციის ცვალებადობა ციტოპლაზმური მემკვიდრეობითობის გამო. გრძელვადიანი მოდიფიკაციის ცვალებადობის მექანიზმის გასარკვევად, ჯერ განვიხილოთ ტრიგერის რეგულირება გარემო ფაქტორებით.

ამოქმედდეს რეგულირება ცვლილებებით

როგორც გრძელვადიანი მოდიფიკაციის ცვალებადობის მაგალითი, განვიხილოთ ბაქტერიული ოპერონი. ოპერონი არის გენეტიკური მასალის ორგანიზების მეთოდი, რომელშიც გენები, რომლებიც კოდირებენ ცილებს, რომლებიც მუშაობენ ერთად ან თანმიმდევრობით, გაერთიანებულია ერთი პრომოტორის ქვეშ. ბაქტერიული ოპერონი გენის სტრუქტურების გარდა შეიცავს ორ განყოფილებას - პრომოტორს და ოპერატორს. ოპერატორი განლაგებულია პრომოტორს (ადგილი, საიდანაც იწყება ტრანსკრიფცია) და სტრუქტურულ გენებს შორის. თუ ოპერატორი ასოცირდება გარკვეულ რეპრესორულ ცილებთან, მაშინ ისინი ერთად ხელს უშლიან რნმ პოლიმერაზას დნმ-ის ჯაჭვის გასწვრივ მოძრაობას, ის იწყება პრომოტორთან. თუ არსებობს ორი ოპერონი და თუ ისინი ურთიერთდაკავშირებულნი არიან (პირველი ოპერონის სტრუქტურული გენი აკოდირებს რეპრესორული ცილას მეორე ოპერონისთვის და პირიქით), მაშინ ისინი ქმნიან სისტემას, რომელსაც ეწოდება ტრიგერი. როდესაც ტრიგერის პირველი კომპონენტი აქტიურია, მეორე კომპონენტი პასიურია. მაგრამ, გარკვეული გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ, ტრიგერი შეიძლება გადავიდეს მეორე ოპერონზე, მისთვის რეპრესორის ცილის კოდირების შეწყვეტის გამო.

გადართვის ტრიგერების ეფექტი შეიძლება შეინიშნოს სიცოცხლის ზოგიერთ არაუჯრედულ ფორმაში, როგორიცაა ბაქტერიოფაგები და პროკარიოტებში, როგორიცაა Escherichia coli. განვიხილოთ ორივე შემთხვევა.

colibacillus - ბაქტერიების სახეობების ერთობლიობა, რომლებიც ურთიერთქმედებენ გარკვეულ ორგანიზმებთან საერთო სარგებელით (მუტუალიზმი). მათ აქვთ მაღალი ფერმენტული აქტივობა შაქრის (ლაქტოზა, გლუკოზა) მიმართ, უფრო მეტიც, მათ არ შეუძლიათ ერთდროულად გლუკოზის და ლაქტოზის დაშლა. ლაქტოზის დაშლის უნარის რეგულირებას ახორციელებს ლაქტოზას ოპერონი, რომელიც შედგება პრომოტორისგან, ოპერატორისა და ტერმინატორისგან, ასევე პრომოტორისთვის რეპრესორული ცილისგან კოდირებული გენისაგან. გარემოში ლაქტოზის არარსებობის შემთხვევაში, რეპრესორული ცილა უკავშირდება ოპერატორს და ტრანსკრიფცია ჩერდება. თუ ლაქტოზა შედის ბაქტერიულ უჯრედში, ის ერწყმის რეპრესორული ცილას, იცვლის მის კონფორმაციას და აშორებს რეპრესორის ცილას ოპერატორისგან.

ბაქტერიოფაგები არის ვირუსები, რომლებიც აინფიცირებენ ბაქტერიებს. როდესაც ბაქტერია შედის უჯრედში, არახელსაყრელ გარემო პირობებში, ბაქტერიოფაგები რჩება უმოქმედო, შეაღწევენ გენეტიკურ მასალაში და გადაეცემა ქალიშვილ უჯრედებს დედა უჯრედის ორობითი გამოყოფის დროს. როდესაც ბაქტერიულ უჯრედში ჩნდება ხელსაყრელი პირობები, ტრიგერი გადადის ბაქტერიოფაგზე ნუტრიენტები-ინდუქტორების მიღების შედეგად და ბაქტერიოფაგები მრავლდებიან და ბაქტერიიდან გამოდიან.

ეს ფენომენი ხშირად შეინიშნება ვირუსებსა და პროკარიოტებში, მაგრამ ის თითქმის არასოდეს გვხვდება მრავალუჯრედიან ორგანიზმებში.

ციტოპლაზმური მემკვიდრეობა

ციტოპლაზმური მემკვიდრეობა არის მემკვიდრეობა, რომელიც მოიცავს ინდუქტორული ნივთიერების ციტოპლაზმაში შესვლას, რომელიც იწვევს გენის ექსპრესიას (ააქტიურებს ოპერონს) ან ციტოპლაზმის ნაწილების ავტორეპროდუქციაში.

მაგალითად, როდესაც ბაქტერია კვირტდება, მემკვიდრეობით მიიღება ბაქტერიოფაგი, რომელიც მდებარეობს ციტოპლაზმაში და ასრულებს პლაზმიდის როლს. ხელსაყრელ პირობებში უკვე მიმდინარეობს დნმ-ის რეპლიკაცია და უჯრედის გენეტიკური აპარატი იცვლება ვირუსის გენეტიკური აპარატით. Escherichia coli-ში ცვალებადობის მსგავსი მაგალითია E. coli ლაქტოზას ოპერონის მუშაობა - გლუკოზის არარსებობისა და ლაქტოზის არსებობის შემთხვევაში, ეს ბაქტერიები წარმოქმნიან ფერმენტს ლაქტოზას დასაშლელად ლაქტოზას ოპერონის გადართვის გამო. ეს ოპერონის გადამრთველი შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს ყვავილობის დროს, ლაქტოზის გადაცემით შვილობილი ბაქტერიისთვის მისი წარმოქმნის დროს, და ქალიშვილი ბაქტერია ასევე წარმოქმნის ფერმენტს (ლაქტაზას) ლაქტოზას დასაშლელად, თუნდაც ამ დისაქარიდის არარსებობა გარემოში.

ასევე ციტოპლაზმური მემკვიდრეობა, რომელიც დაკავშირებულია გრძელვადიანი მოდიფიკაციის ცვალებადობასთან, რომელიც გვხვდება ევკარიოტების წარმომადგენლებში, როგორიცაა კოლორადოს კარტოფილის ხოჭო და ჰაბრობრაკონის ვოსფსი. კოლორადოს კარტოფილის ხოჭოს ლეკვებში ინტენსიური თერმული ინდიკატორების მოქმედებით ხოჭოების ფერი შეიცვალა. იმ პირობით, რომ მდედრი ხოჭო ასევე განიცდიდა ინტენსიური თერმული მაჩვენებლების ზემოქმედებას, ასეთი ხოჭოების შთამომავლებში ნიშან-თვისების ამჟამინდელი გამოვლინება გაგრძელდა რამდენიმე თაობის განმავლობაში, შემდეგ კი დაბრუნდა ნიშან-თვისების წინა ნორმა. ეს მუდმივი მოდიფიკაციის ცვალებადობა ასევე ციტოპლაზმური მემკვიდრეობის მაგალითია. მემკვიდრეობის მიზეზი არის ციტოპლაზმის იმ ნაწილების ავტორეპროდუქცია, რომლებმაც განიცადეს ცვლილებები. დეტალურად განვიხილოთ ავტორეპროდუქციის მექანიზმი, როგორც ციტოპლაზმური მემკვიდრეობის მიზეზი. ციტოპლაზმაში ორგანელებს, რომლებსაც აქვთ საკუთარი დნმ და რნმ და სხვა პლაზმოგენები, შეუძლიათ თვითრეპროდუცირება. ორგანელებს, რომლებსაც შეუძლიათ თვითრეპროდუცირება, არის მიტოქონდრია და პლასტიდები, რომლებსაც შეუძლიათ თვითგამრავლება და ცილების ბიოსინთეზი რეპლიკაციის და ტრანსკრიპციის ეტაპების მეშვეობით. დამუშავება და თარგმანი. ამრიგად, უზრუნველყოფილია ამ ორგანელების ავტორეპროდუქციის უწყვეტობა. პლაზმოგენებს ასევე შეუძლიათ თვითრეპროდუქცია. თუ გარემოს გავლენის ქვეშ პლაზმოგენმა განიცადა ცვლილებები, რამაც განსაზღვრა ამ გენის აქტივობა, მაგალითად, რეპრესორული ცილის დისოციაციის დროს ან ცილის მაკოდირებელი ასოციაციების დროს, მაშინ ის იწყებს ცილის გამომუშავებას, რომელიც ქმნის გარკვეულ მახასიათებელს. . ვინაიდან პლაზმოგენებს შეუძლიათ გადაიტანონ ქალის კვერცხუჯრედების მემბრანაში და, შესაბამისად, მემკვიდრეობით მიიღონ, მათი სპეციფიკური მდგომარეობა ასევე მემკვიდრეობით მიიღება. ამავდროულად, შენარჩუნებულია ის ცვლილებები, რომლებსაც გენი იწვევს საკუთარი ექსპრესიის გააქტიურებით. თუ პიროვნების შთამომავლებს ონტოგენეზის დროს შენარჩუნდება ფაქტორი, რომელმაც გამოიწვია გენის ექსპრესიის გააქტიურება და მის მიერ ცილის ბიოსინთეზი, მაშინ თვისება გადაეცემა შემდეგ შთამომავლობას. ამრიგად, გრძელვადიანი მოდიფიკაცია გრძელდება მანამ, სანამ არსებობს ფაქტორი, რომელიც იწვევს ამ მოდიფიკაციას. ფაქტორის გაქრობით, მოდიფიკაცია ნელ-ნელა ქრება რამდენიმე თაობის განმავლობაში. ეს არის ის, სადაც გრძელვადიანი მოდიფიკაციები განსხვავდება ჩვეულებრივი მოდიფიკაციებისგან.

მოდიფიკაციის ცვალებადობა და ევოლუციის თეორიები

ბუნებრივი გადარჩევა და მისი გავლენა მოდიფიკაციის ცვალებადობაზე

ბუნებრივი გადარჩევა არის ყველაზე ძლიერი ინდივიდების გადარჩენა და შთამომავლობის გამოჩენა ფიქსირებული წარმატებული ცვლილებებით. ბუნებრივი გადარჩევის ოთხი ტიპი:

შერჩევის სტაბილიზაცია. სელექციის ეს ფორმა იწვევს: ა) სელექციით მუტაციების განეიტრალებას, ანეიტრალებს მათ საპირისპიროდ მიმართულ მოქმედებას, ბ) გენოტიპის გაუმჯობესებას და ინდივიდუალური განვითარების პროცესს მუდმივი ფენოტიპით და გ) ნეიტრალიზებული რეზერვის წარმოქმნას. მუტაციები. ამ შერჩევის შედეგად, რეაქციის საშუალო სიჩქარის მქონე ორგანიზმები დომინირებენ არსებობის დაბალ პირობებში.

მართვის არჩევანი. შერჩევის ეს ფორმა იწვევს: ა) მობილიზაციის რეზერვების გამოვლენას, რომელიც შედგება ნეიტრალიზებული მუტაციებისგან, ბ) ნეიტრალიზებული მუტაციებისა და მათი ნაერთების შერჩევამდე და გ) ახალი ფენოტიპისა და გენოტიპის ფორმირებამდე. ამ შერჩევის შედეგად, ორგანიზმები დომინირებენ ახალი საშუალო რეაქციის სიჩქარით, რაც უფრო მეტად შეესაბამება გარემო პირობების ცვალებადობას, რომელშიც ისინი ცხოვრობენ.

დამრღვევი შერჩევა. შერჩევის ამ ფორმას მოაქვს იგივე პროცესები, როგორც მოტივის შერჩევაში, მაგრამ ის მიზნად ისახავს არა ახალი საშუალო რეაქციის სიჩქარის ფორმირებას, არამედ ექსტრემალური რეაქციის სიჩქარის მქონე ორგანიზმების გადარჩენას.

სექსუალური შერჩევა. შერჩევის ეს ფორმა ხელს უწყობს სქესთა შეხვედრის გაადვილებას, ზღუდავს მონაწილეობას ნაკლებად განვითარებული სექსუალური მახასიათებლების მქონე ინდივიდების სახეობების რეპროდუქციაში.

ზოგადად, მეცნიერთა უმეტესობა მიიჩნევს ბუნებრივი გადარჩევის სუბსტრატს, სხვა მუდმივ ფაქტორებთან ერთად (გენეტიკური დრიფტი, ბრძოლა არსებობისთვის), მემკვიდრეობით ცვალებადობას. ეს შეხედულებები განხორციელდა კონსერვატიულ დარვინიზმსა და ნეოდარვინიზმში (ევოლუციის სინთეზური თეორია). თუმცა, ცოტა ხნის წინ, ზოგიერთმა მეცნიერმა დაიწყო განსხვავებული შეხედულების დაცვა, რომლის მიხედვითაც, ბუნებრივი გადარჩევის წინ სუბსტრატი არის მორფოზი - მოდიფიკაციის ცვალებადობის ცალკეული ტიპი. ეს შეხედულება გადაიზარდა ევოლუციის ეპიგენეტიკურ თეორიაში.

დარვინიზმი და ნეოდარვინიზმი

დარვინიზმის თვალსაზრისით, ბუნებრივი გადარჩევის ერთ-ერთი მთავარი ფაქტორი, რომელიც განსაზღვრავს ორგანიზმების ვარგისიანობას, არის მემკვიდრეობითი ცვალებადობა. ეს იწვევს წარმატებული მუტაციების მქონე ინდივიდების დომინირებას, რის შედეგადაც - ბუნებრივ გადარჩევამდე და, თუ ცვლილებები ძლიერად არის გამოხატული, სპეციფიკაციამდე. მოდიფიკაციის ცვალებადობა დამოკიდებულია გენოტიპზე. ევოლუციის სინთეზური თეორია, რომელიც შეიქმნა მე-20 საუკუნეში, იცავს იმავე შეხედულებას მოდიფიკაციის ცვალებადობასთან დაკავშირებით. მ.ვორონცოვი. როგორც ზემოთ მოყვანილი ტექსტიდან ჩანს, ეს ორი თეორია მიიჩნევს გენოტიპს ბუნებრივი გადარჩევის საფუძვლად, რომელიც იცვლება მუტაციების გავლენით, რომლებიც მემკვიდრეობითი ცვალებადობის ერთ-ერთი ფორმაა. გენოტიპში ცვლილებები იწვევს რეაქციის ნორმის ცვლილებას, ვინაიდან სწორედ გენოტიპი განსაზღვრავს მას. რეაქციის სიჩქარე განსაზღვრავს ფენოტიპის ცვლილებას და, შესაბამისად, მუტაციები ვლინდება ფენოტიპში, რაც იწვევს მის უფრო მეტ შესაბამისობას გარემო პირობებთან, თუ მუტაციები მიზანშეწონილია. ბუნებრივი გადარჩევის ეტაპები დარვინიზმისა და ნეოდარვინიზმის მიხედვით შედგება შემდეგი ეტაპებისაგან:

1) ჯერ ინდივიდი ჩნდება ახალი თვისებებით (რომლებიც მუტაციებით არის განპირობებული);

2) მაშინ მას შეუძლია ან არ შეუძლია შთამომავლების დატოვება;

3) თუ ინდივიდი შთამომავლობას ტოვებს, მაშინ მის გენოტიპში ცვლილებები ფიქსირდება თაობებში და ეს საბოლოოდ იწვევს ბუნებრივ გადარჩევას.

ევოლუციის ეპიგენეტიკური თეორია

ევოლუციის ეპიგენეტიკური თეორია განიხილავს ფენოტიპს, როგორც ბუნებრივი გადარჩევის სუბსტრატს და შერჩევა არა მხოლოდ აფიქსირებს სასარგებლო ცვლილებებს, არამედ მონაწილეობს მათ შექმნაში. მემკვიდრეობაზე ძირითად გავლენას ახდენს არა გენომი, არამედ ეპიგენეტიკური სისტემა - ონტოგენეზე მოქმედი ფაქტორების ერთობლიობა. მორფოზით, რომელიც მოდიფიკაციის ცვალებადობის ერთ-ერთი სახეა, ინდივიდში ყალიბდება განვითარების სტაბილური ტრაექტორია (კრეოდი) – ეპიგენეტიკური სისტემა, რომელიც ეგუება მორფოზს. განვითარების ეს სისტემა ეფუძნება ორგანიზმების გენეტიკურ ასიმილაციას, რომელიც შედგება გარკვეული მუტაციის – მოდიფიკაციის გენის ასლის მოდიფიკაციაში, ქრომატინის სტრუქტურის ეპიგენეტიკური ცვლილების გამო. ეს ნიშნავს, რომ გენის აქტივობის ცვლილება შეიძლება იყოს როგორც მუტაციების, ასევე გარემო ფაქტორების შედეგი. იმათ. გარემოს ინტენსიური გავლენის ქვეშ გარკვეული მოდიფიკაციის საფუძველზე შეირჩევა მუტაციები, რომლებიც ადაპტირებენ ორგანიზმს ახალ ცვლილებებთან, ასე ყალიბდება ახალი გენოტიპი, რომელიც აყალიბებს ახალ ფენოტიპს. ბუნებრივი გადარჩევა, et-ის მიხედვით, შედგება შემდეგი ეტაპებისაგან:

1) ექსტრემალური გარემო ფაქტორები იწვევს მორფოზს;

2) მორფოზი იწვევს ონტოგენეზის დესტაბილიზაციას;

3) ონტოგენეზის დესტაბილიზაცია იწვევს პათოლოგიური ფენოტიპის გაჩენას, რაც ყველაზე მეტად შეესაბამება მორფოზს;

4) ახალი ფენოტიპის წარმატებული შესატყვისით ხდება ცვლილებების კოპირება, რაც იწვევს სტაბილიზაციას - ყალიბდება ახალი რეაქციის ნორმა;

მემკვიდრეობითი და არამემკვიდრეობითი ცვალებადობის შედარებითი მახასიათებლები

მოდიფიკაციის ცვალებადობა ადამიანის ცხოვრებაში

ადამიანი, ზოგადად, დიდი ხანია იყენებს მოდიფიკაციის ცვალებადობის ცოდნას, მაგალითად, ეკონომიკაში. თითოეული მცენარის გარკვეული ინდივიდუალური მახასიათებლების ცოდნა (მაგალითად, სინათლის, წყლის, ტემპერატურის პირობების საჭიროება), შესაძლებელია ამ მცენარის გამოყენების მაქსიმალური დონის (რეაქციის ნორმის ფარგლებში) დაგეგმვა - უმაღლესი ნაყოფიერების მისაღწევად. ამიტომ ადამიანები ათავსებენ სხვადასხვა სახის მცენარეებს მათი ფორმირებისთვის სხვადასხვა პირობებში - სხვადასხვა სეზონზე და ა.შ. ანალოგიური სიტუაციაა ცხოველებთან მიმართებაშიც - საჭიროების ცოდნა, მაგალითად, ძროხები იწვევს რძის წარმოების გაზრდას და შედეგად, რძის მოსავლიანობის ზრდას.

ვინაიდან ცერებრალური ნახევარსფეროების ფუნქციური ასიმეტრია ყალიბდება გარკვეული ასაკის მიღწევასთან ერთად, ხოლო გაუნათლებელ ადამიანებში ეს ნაკლებია, შეიძლება ვივარაუდოთ, რომ ასიმეტრია მოდიფიკაციის ცვალებადობის შედეგია. ამიტომ, ვარჯიშის ეტაპებზე ძალიან მიზანშეწონილია ბავშვის შესაძლებლობების იდენტიფიცირება, რათა მაქსიმალურად სრულად გააცნობიეროს მისი ფენოტიპი.

მოდიფიკაციის ცვალებადობის მაგალითები

• მწერებში და ცხოველებში
• სისხლის წითელი უჯრედების მატება ცხოველებში მთებზე ასვლისას (ჰომეოსტაზი)
  • კანის პიგმენტაციის გაზრდა ულტრაიისფერი გამოსხივების ინტენსიური ზემოქმედებით
  • ტრენინგის შედეგად საავტომობილო აპარატის განვითარება
  • ნაწიბურები (მორფოზი)
  • კოლორადოს კარტოფილის ხოჭოების შეფერილობის ცვლილება მათ ლეკვებზე მაღალ ან დაბალ ტემპერატურაზე ხანგრძლივი ზემოქმედებით
  • ზოგიერთ ცხოველში ბეწვის ფერის შეცვლა ამინდის პირობების ცვლილებით
  • ვანესას (ვანესა) გვარის პეპლების უნარი შეცვალონ ფერი ტემპერატურის ცვლილებებით.
• მცენარეებში
  • წყალქვეშა და აღმოცენებული ფოთლების განსხვავებული სტრუქტურა წყალქვეშა მცენარეებში
  • მცირე ზომის ფორმების განვითარება მთაში მოყვანილი დაბლობის მცენარეების თესლიდან

• ბაქტერიებში
  • Escherichia coli-ს ლაქტოზას ოპერონის გენების მუშაობა