მემკვიდრეობა და მისი როლი პათოლოგიაში

სამედიცინო გენეტიკა და მისი ამოცანები

მემკვიდრეობითობაარსებობს ცოცხალი არსებების და სხეულის უჯრედების თვისება, გადასცენ თავიანთი მახასიათებლები (ანატომიური და ფიზიოლოგიური მახასიათებლები) შთამომავლებს. ის უზრუნველყოფს სახეობის შედარებით სტაბილურობას. ბუნებრივი და ხელოვნური გადარჩევის, სახეობის ევოლუციის საფუძველს იძლევა ცვალებადობა- ორგანიზმისა და მისი უჯრედების თვისება, რომელიც გამოიხატება ახალი ნიშნების გაჩენაში. მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მატერიალური მატარებლები არიან გენები - დნმ-ის მოლეკულის სექციები.

მემკვიდრეობისა და ვარიაციის მეცნიერებას ე.წ გენეტიკა. გენეტიკის დარგი, რომელიც შეისწავლის ადამიანის მემკვიდრეობასა და ცვალებადობას პათოლოგიის თვალსაზრისით, ე.წ. სამედიცინო გენეტიკა.

სამედიცინო გენეტიკის ძირითადი ამოცანები შემდეგია:

1. 
   ^ პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების შესწავლა . ეს ნიშნავს მათი ეტიოლოგიის, პათოგენეზის შესწავლას, დიაგნოსტიკის გაუმჯობესებას, პრევენციისა და მკურნალობის მეთოდების შემუშავებას. მემკვიდრეობითი დაავადებების ფატალური ბუნება არსებობს მხოლოდ მანამ, სანამ არ გახდება ცნობილი მათი განვითარების კონკრეტული მიზეზები და მექანიზმები. რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებების განვითარების შაბლონების ჩამოყალიბებამ შესაძლებელი გახადა არა მხოლოდ მკურნალობა, არამედ გარკვეულწილად აღკვეთილი მემკვიდრეობითი პათოლოგიის საკმაოდ მძიმე ფორმები.
2. 
   ^ მემკვიდრეობით განსაზღვრული მიზეზებისა და მექანიზმების შესწავლა მიდრეკილება და წინააღმდეგობასხვადასხვა (მათ შორის ინფექციური ხასიათის) დაავადებებზე.
3. 
   გენეტიკური აპარატის როლისა და მნიშვნელობის შესწავლა ადაპტაციის რეაქციების, კომპენსაციისა და დეკომპენსაციის ფენომენების განვითარებაში.(იხ. „დაავადების ორმაგი ბუნება“).
4. 
   დეტალური ყოვლისმომცველი მუტაგენეზისა და ანტიმუტაგენეზის პროცესების შესწავლადა მათი როლი დაავადებების განვითარებაში.
5. 
   ^ მთელი რიგი ზოგადი ბიოლოგიური პრობლემების შესწავლა : კანცეროგენეზის მოლეკულური გენეტიკური მექანიზმები, გენეტიკური აპარატის როლი ქსოვილების შეუთავსებლობის მოვლენებში, ორგანიზმის აუტოიმუნური რეაქციები და ა.შ.

^ 2. პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების გავრცელება.

დავიწყოთ ორაზროვანი ცნებებისგან შორს გარჩევით « მემკვიდრეობითი დაავადებები» და« თანდაყოლილი დაავადებები» . Თანდაყოლილიდაბადებიდან დაუყოვნებლივ გაჩენილი დაავადებები ე.წ. ისინი შეიძლება იყოს როგორც მემკვიდრეობითი, ასევე არამემკვიდრეობითი - ორსულობის დროს განვითარებად ნაყოფზე არასასურველი გარემო ფაქტორების მოქმედების გამო და არ ახდენს გავლენას მის გენეტიკურ აპარატზე. ნომერზე მემკვიდრეობითიდაავადებები მოიცავს მხოლოდ გენეტიკური მასალის სტრუქტურულ ცვლილებებს. ზოგიერთი მათგანი კლინიკურად ვლინდება დაბადებიდან უკვე პირველ დღეებში, ზოგი მოზარდობის, მომწიფების და ხანდახან სიბერეში.

ამ პუნქტში ვისაუბრებთ მემკვიდრეობით დაავადებებზე და განვითარების ანომალიებზე.

დღესდღეობით ცნობილი მემკვიდრეობითი დაავადებების რაოდენობა 2500-ს აჭარბებს, მხოლოდ მემკვიდრეობით განსაზღვრული მეტაბოლური დარღვევები, რომელსაც თან ახლავს ფსიქიკური უკმარისობა, დაახლოებით ათასი. ყოველ 500-800 ახალშობილზე არის ერთი დაუნის დაავადებით დაავადებული ბავშვი, სხვა საკმაოდ სერიოზული ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვების დიდი სიხშირე, როგორიცაა კლაინფელტერის სინდრომი (1,39-1,98; საშუალოდ 1,3 1000 ბიჭზე), ტრისომია X-ქრომოსომა. (1 750 გოგოდან). უსინათლოთა 1/3-დან 1/2-მდე აწუხებს მხედველობის ორგანოს მემკვიდრეობითი დეფექტები. აშშ-ს, კანადის, დიდი ბრიტანეთის მონაცემებით, ბავშვთა საავადმყოფოებში საავადმყოფოების საწოლების 25%-მდე იკავებს პაციენტებს პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმებით. მხოლოდ ყოფილი სსრკ-ის ტერიტორიაზე ყოველწლიურად დაახლოებით 60000 ბავშვი იბადებოდა მემკვიდრეობითი პათოლოგიით, მათ შორის დაახლოებით 5000 ბავშვი ისეთი მემკვიდრეობითი განვითარების დეფექტებით, როგორიცაა ტუჩის ნაპრალი („ტუჩის ნაპრალი“), სასის („სასის ნაპრალი“), მიკროცეფალია, ჰიდროცეფალია, ანენცეფალია. .

სპონტანური აბორტებისა და ნაადრევი მშობიარობის ნახევარი გენეტიკურად არის განსაზღვრული. სიის გაგრძელება შეიძლება დიდი ხნის განმავლობაში.

მე-20 საუკუნის განმავლობაში აღინიშნა მემკვიდრეობითი დაავადებების და განვითარების ანომალიების რაოდენობის მნიშვნელოვანი აბსოლუტური და შედარებითი ზრდა. ამის მრავალი მიზეზი არსებობს. დავასახელოთ ყველაზე მნიშვნელოვანი:

მედიცინის მნიშვნელოვანმა მიღწევებმა მრავალი ინფექციური და საჭმლის მომნელებელი დაავადების მკურნალობასა და პროფილაქტიკაში პრაქტიკულად აღმოფხვრა ისეთი განსაკუთრებით საშიში ინფექციები, როგორებიცაა ჭირი, ჩუტყვავილა, ქოლერა, რომელმაც ათობით მილიონი ადამიანის სიცოცხლე შეიწირა გასულ საუკუნეებში და პოლიომიელიტი, რომელმაც დატოვა ათიათასობით ინვალიდი. . ტუბერკულოზი, რომელიც გასულ საუკუნეში სიკვდილიანობის გამო პირველ ადგილს იკავებდა მსოფლიოს უმეტეს განვითარებულ ქვეყნებში, ახლა 10-15-ე ადგილზე გადავიდა. ასეთ ვითარებაში უფრო თვალსაჩინო ადგილი დაიკავა პათოლოგიის იმ ფორმებმა, რომელთა მკურნალობასა და პრევენციაში წარმატება გაცილებით მოკრძალებულია;

დიაგნოსტიკური მეთოდების გაუმჯობესება;

მუტაგენური აგენტებით გარემოს მზარდი დაბინძურება;

მიღწევები მოლეკულურ ბიოლოგიაში, რამაც შესაძლებელი გახადა მრავალი სერიოზული დაავადების გენეტიკური ბუნების დადგენა, რომლებიც ადრე არ იყო დაკავშირებული გენომის ანომალიებთან (მაგალითად არის ქრომოსომული დაავადებები);

ადამიანის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობის გაზრდა. მაგალითად, ბელორუსის ტერიტორიაზე, 1898 წელს ეს იყო 37,5 წელი, 1978 წელს - 72 წელი და მემკვიდრეობითი დაავადებების მრავალი ფორმა, როგორც უკვე აღვნიშნეთ, თავს იჩენს დაბადებიდან მრავალი წლის შემდეგ (გუტი - 30-40 წლის შემდეგ, ქორეა. ჰანტინგტონი - 40-50 წლის შემდეგ).

შესაძლო მიზეზები, რის გამოც მემკვიდრეობითი დაავადებები აქვთ განვითარების „ასაკს“, შეიძლება იყოს შემდეგი:

1) ამ დროისთვის, არანორმალური გენი შეიძლება იყოს რეპრესირებულ მდგომარეობაში, შემდეგ კი, მაგალითად, სხეულის შეცვლილი ჰორმონალური ფონის გავლენის ქვეშ, დეპრესია და იწყებს თავისი აქტივობის ჩვენებას;

2) ზოგ შემთხვევაში პათოლოგიური გენის მოქმედების განხორციელება მოითხოვს გარემოს მეტ-ნაკლებად ხანგრძლივ სპეციფიკურ – „მანიფესტაციურ“ ეფექტს (პოდაგრისთვის, შაქრიანი დიაბეტის მთელი რიგი ფორმები);

3) ასაკთან ერთად მცირდება სარემონტო პროცესების აქტივობა.

^ 3. პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების კლასიფიკაცია

ნებისმიერი დაავადების განვითარებაში, ისევე როგორც ჯანსაღი ორგანიზმის ცხოვრებაში, ჩართულია სხვადასხვა სახის გარემოზე ზემოქმედება (გარე ფაქტორი) და მემკვიდრეობა (შიდა ფაქტორი). როგორც დაავადების ეტიოლოგიური ფაქტორი ან მისი პათოგენეზის კომპონენტი. სხვადასხვა დაავადებებში თითოეული მათგანის მონაწილეობის წილი განსხვავებულია.

მემკვიდრეობითობისა და გარემოს სპეციფიკური წონის გათვალისწინებით გამოყოფენ დაავადების 4 ჯგუფს, რომელთა შორის არ არის მკვეთრი საზღვარი (ნ.პ. ბოჩკოვი).

პირველ ჯგუფს მიეკუთვნება საკუთრივ მემკვიდრეობითი დაავადებები, რომელთა წარმოქმნასა და განვითარებაში გადამწყვეტი როლი ეკუთვნის გენეტიკურ აპარატში არსებულ ანომალიებს. იგი მოიცავს მონოგენურად გამოწვეულ დაავადებებს (ალკაპტონურია, ფენილკეტონურია, ჰეპატოცერებრალური დისტროფია, ჰემოფილია და სხვ.) და ქრომოსომულ დაავადებებს. გარემო განსაზღვრავს მხოლოდ შეღწევადობას (გენის მოქმედების გამოვლინებას მოცემული გენი 1-ის მქონე ინდივიდების პოპულაციაში) და ექსპრესიულობას (კონკრეტულ ინდივიდში გენის მოქმედების გამოხატვის ხარისხი).

მეორე ჯგუფის დაავადებების განვითარებაში, ისევე როგორც პირველში, მემკვიდრეობას აქვს ფუნდამენტური მნიშვნელობა, მაგრამ აუცილებელია გარემოს სპეციფიკური, ეგრეთ წოდებული „მანიფესტური“ მოქმედება, რომლის გარეშეც დაავადება, მიუხედავად პათოლოგიური მუტაცია, კლინიკურად არ ვლინდება. ასე რომ, H-ის ჰეტეროზიგოტურ მატარებლებში S-ში (ავტოსომური რეცესიული ან ნახევრად დომინანტური მემკვიდრეობითი ჰემოგლობინოპათია - ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია), ჰემოლიზური კრიზები, რომლებიც იწვევს ანემიას, ხდება მხოლოდ ჰიპოქსიის ან აციდოზის პირობებში; მემკვიდრეობითი ფერმენტოპათიის დროს, რომელიც დაკავშირებულია გლუკოზა-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას დეფიციტთან, ჟანგვის წამლების გამოყენებამ, ცხენის ლობიოს გამოყენებამ და ზოგჯერ ვირუსულმა ინფექციამ შეიძლება მსგავსი როლი შეასრულოს. პოდაგრის კლინიკური ნიშნების გამოვლენას, რომელშიც გენეტიკურად არის განსაზღვრული შარდმჟავას მეტაბოლიზმის დარღვევა, ხელს უწყობს სისტემატური ჭარბი ჭამით, ხორცის საკვების, ყურძნის ღვინოების და სხვა ნივთიერებების ჭარბი მოხმარებით, რომელთა მეტაბოლიზმი იწვევს ჭარბი რაოდენობით წარმოქმნას. შარდმჟავას მარილები დეპონირდება სახსრებში და იწვევს მათ დაზიანებას.

მესამე ჯგუფის დაავადებათა ძირითადი ეტიოლოგიური ფაქტორია გარემო ფაქტორები. ჰიპერმგრძნობელობა ეგრეთ წოდებული „რისკის ფაქტორების“ მიმართ გენეტიკურად არის განსაზღვრული. ეს არის დაავადებები მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით, მრავალფაქტორული პოლიგენური დაავადებები. მათ შორისაა მოწიფული და ხანდაზმული ასაკის დაავადებების აბსოლუტური უმრავლესობა: ჰიპერტენზია, ათეროსკლეროზი, გულის კორონარული დაავადება, კუჭისა და თორმეტგოჯა ნაწლავის პეპტიური წყლული, ავთვისებიანი ნეოპლაზმები და ა.შ.

მეოთხე ჯგუფს მიეკუთვნება დაავადებები, რომელთა გაჩენა გამოწვეულია გარემო ფაქტორებით, რომელთა მოქმედების შედეგად ორგანიზმს არ გააჩნია დაცვის საშუალება - ექსტრემალური. ეს არის დაზიანებები (მექანიკური, ელექტრო), მაიონებელი გამოსხივების ზემოქმედება, დამწვრობა, მოყინვა, განსაკუთრებით საშიში ინფექციები. გენეტიკური ფაქტორი ამ შემთხვევებში განსაზღვრავს დაავადების სიმძიმეს, მის გამოსავალს, ზოგიერთ შემთხვევაში - გაჩენის ალბათობას. მაგალითად, ცნობილია, რომ ისეთი უაღრესად პათოგენური პათოგენებით გამოწვეული დაავადებებისაც კი, როგორიცაა ჭირის, ჩუტყვავილა, ქოლერის გამომწვევი აგენტები, გარკვეულწილად ასოცირდება სისხლის ჯგუფთან, რომელიც განისაზღვრება, როგორც ცნობილია, გენეტიკურად. პირველი სისხლის ჯგუფის მქონე ადამიანები მიდრეკილნი არიან ჭირისკენ, მეორე ჯგუფის მქონე ადამიანები მიდრეკილნი არიან ჩუტყვავილასა და ქოლერისკენ.

ამრიგად, ზემოაღნიშნული კლასიფიკაციის მიხედვით, პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმები იყოფა ფაქტობრივად მემკვიდრეობით დაავადებებად (სპეციფიკური - „გამომჟღავნებული“ გარემო ფაქტორების მოქმედების საჭიროება და არ საჭიროება) და მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებებად.

დაზიანებით (მუტაციით) დაზარალებული გენების რაოდენობის მიხედვით განასხვავებენ მონოგენურ და პოლიგენურ დაავადებებს. ეს უკანასკნელი მოიცავს დაავადებებს, რომლებსაც აქვთ მემკვიდრეობითი მიდრეკილება, რადგან ისინი მულტიფაქტორულია, ისევე როგორც ქრომოსომულ ან გენომურ მუტაციებთან დაკავშირებული დაავადებების დიდი ცალკეული ჯგუფი - ქრომოსომული.

მენდელის კანონების მიხედვით მემკვიდრეობით მიღებული მონოგენური დაავადებები, თავის მხრივ, იყოფა მემკვიდრეობის ტიპების მიხედვით: აუტოსომურ დომინანტურ, აუტოსომურ რეცესიულ და სქესის (ჩვეულებრივ X) ქრომოსომებთან დაკავშირებულ მემკვიდრეობით. ყველაზე გავრცელებულ აუტოსომურ დომინანტურ დაავადებებსა და განვითარების ანომალიებს შორის, რომელთა საერთო სიხშირეა 7 1000 ახალშობილზე (C.O. Carler, I969), არის პოლიდაქტილია (უფრო ხშირად - ჰექსოდაქტილია), აქონდროპლაზია, ნეიროფიბრომატოზი, თალასემია, ჰანტინგტონის ქორეა, ოსტეოტოგენოზი, კონუსისტოგენი. imperfecta და სხვა აუტოსომური რეცესიული (საერთო სიხშირე 2 1000 ახალშობილზე) მოიცავს ბავშვობის რეტინობლასტომას, ქსეროდერმას პიგმენტოსუმს, ადისონ-ბირმერის ანემიას, ალკაპტონურიას, ფენილკეტონურიას, ოჯახურ ჰიპერქოლესტერინემიას, ჰეპატოცერებრალური დისტროფიას, მიკროცერებრალური დისტროფიას, ცერებრალური დისტროფიას, გალიფაქსის ფორმებს და ა.შ.

X ქრომოსომასთან დაკავშირებული პათოლოგიის ფორმების მაგალითებია:

რეცესიულად მემკვიდრეობითი (მთლიანი სიხშირე 0.4 1000 დაბადებულზე) ჰემოფილია A და B, დუშენის კუნთოვანი დისტროფია, იქთიოზი, დალტონიზმი, ალბინიზმი, ფერმენტოპათია ასოცირებული გლუკოზა-6-ფოსფატ ჰიდროგენაზას დეფიციტთან, მხედველობის ნერვის ატროფია;

კბილის მინანქრის უპირატესად მემკვიდრეობითი ჰიპოპლაზია, D ვიტამინის რეზისტენტული რაქიტი.

ხშირად გამოიყენება პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების სისტემა-ორგანული კლასიფიკაცია, რომელიც ემყარება უპირატესად დაზარალებული ორგანოების აღრიცხვას (მემკვიდრეობითი დაავადებები და ანომალიები გულ-სისხლძარღვთა სისტემის, ენდოკრინული, ნერვული სისტემის განვითარებაში და ა.შ.). ეს კლასიფიკაცია საკმაოდ თვითნებურია, რადგან გენეტიკური დეფექტები ძალიან ხშირად გავლენას ახდენს ბევრ ორგანოსა და სისტემაზე.

კლინიკურად ყველაზე მნიშვნელოვანი არის კლასიფიკაცია პირველადი ბიოქიმიური დეფექტის მიხედვით, რომლის გამოვლენა საშუალებას იძლევა არა მხოლოდ დაავადების დიაგნოსტიკა საკმარისი საიმედოობით, არამედ განახორციელოს დაავადების პათოგენეტიკურად დასაბუთებული მკურნალობა. თუმცა, ჯერჯერობით, პირველადი ბიოქიმიური დეფექტი გამოვლინდა მემკვიდრეობითი დაავადებების შედარებით მცირე რაოდენობით.

^ 4. მემკვიდრული ბუნების განსაზღვრის ხერხები

დაავადებები და განვითარების ანომალიები

გენეალოგიური მეტოზი, გენეალოგიური ცხრილების შედგენის საფუძველზე, გენეტიკაში მიღებული სიმბოლოების გამოყენებით, შესაძლებელს ხდის შესწავლილი თვისების ან დაავადების მემკვიდრეობითი ბუნების იდენტიფიცირებას და მემკვიდრეობის ტიპის დადგენას (დომინანტური, რეცესიული, სქესთან დაკავშირებული). დომინანტური ნიშნები და დაავადებები მემკვიდრეობით მიიღება სწორი ხაზით (მშობლებიდან შვილებამდე, შთამომავლობიდან შთამომავლობამდე და ვლინდება როგორც ჰომოზიგოტებში, ასევე ჰეტეროზიგოტებში); რეცესიული - არა სწორ ხაზში, წყვეტილი, ჩნდება მხოლოდ ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში.

ტყუპის მეთოდი (წყვილთაშორისი თანხვედრის შედარება - ნიშნების ან პათოლოგიის ფორმების იდენტურობა იდენტურ და დიზიგოტურ ტყუპებში, რომლებიც ცხოვრობენ ერთსა და სხვადასხვა გარემო პირობებში) შესაძლებელს ხდის განისაზღვროს მემკვიდრეობის და გარემოს ფარდობითი როლი გაანალიზებული პათოლოგიის განვითარებაში. ფენომენი. სხვადასხვა პირობებში მცხოვრები იდენტური ტყუპების მაღალი თანხვედრა, შესწავლილი თვისების მიხედვით, მოწმობს მის მემკვიდრეობით ბუნებაზე. ძმური ტყუპების, განსაკუთრებით ერთნაირ პირობებში მცხოვრებთა მაღალი თანხვედრა, საუბრობს გადამწყვეტ მნიშვნელობაზე გარემო ფაქტორების პათოლოგიის კონკრეტული ფორმის განვითარებაში.

დემოგრაფიული (სტატისტიკური) მეთოდი ეფუძნება იზოლატების სიხშირის სტატისტიკურ ანალიზს - ადამიანთა ჯგუფი (მინიმუმ 50 ადამიანი), რომლებიც გეოგრაფიული პირობების, რელიგიური ან ტომობრივი ტრადიციების გამო ხშირად იძულებულნი არიან დადონ მჭიდროდ დაკავშირებული ქორწინებები. ეს უკანასკნელი მნიშვნელოვნად ზრდის ორი იდენტური პათოლოგიური რეცესიული გენის შეხვედრის ალბათობას და ამ ნიშანთვის ჰომოზიგოტური ბავშვების დაბადებას. ახლო ნათესავებს შორის ქორწინების მავნეობა გამოიხატება პათოლოგიის რეცესიული ფორმების, ნაადრევი მშობიარობის, მკვდრადშობადობის რაოდენობის და ადრეული ჩვილების სიკვდილიანობის სიხშირით, ვინაიდან ლეტალური და ნახევრად ლეტალური გენები, რომლებიც განსაზღვრავენ ამ ფენომენებს, ასევე კლასიფიცირდება როგორც რეცესიული.

კარიოლოგიური ან ციტოგენეტიკური მეთოდი არის პაციენტის გამყოფ უჯრედებში კარიოტიპის (ბირთვის სტრუქტურული ორგანიზაცია, რომელიც ხასიათდება ქრომოსომების რაოდენობითა და სტრუქტურით) შესწავლის მეთოდი, რაც შესაძლებელს ხდის ქრომოსომული დაავადებების ბუნების იდენტიფიცირებას და განსაზღვრას. გენის მუტაციებსა და ქრომოსომულ აბერაციებზე დაყრდნობით.

ლეიკოციტებში და პაციენტის ეპითელიუმში სქესის ქრომატინის (ბარის სხეულები) შესწავლის მეთოდი ასევე შესაძლებელს ხდის ქრომოსომული დაავადებების მქონე პაციენტების იდენტიფიცირებას.

სქესის ქრომატინი ან ქრომატინის სხეული, რომელიც მდებარეობს ბირთვის გარსის ქვეშ, ნეიტროფილებში, მსგავსია ბარაბნის ფორმის სახით, წარმოიქმნება არააქტიური X ქრომოსომით სპირალიზაციის მდგომარეობაში. ჩვეულებრივ, ერთი სქესის ქრომატინი გვხვდება მხოლოდ ქალის უჯრედებში, რადგან მათ აქვთ 2 X ქრომოსომა: ერთი აქტიური და მეორე სპირალიზაციის მდგომარეობაში. მამაკაცის სხეულის უჯრედებში სქესის ქრომატინის გამოვლენა, აგრეთვე ქალის სხეულის უჯრედებში სქესის ქრომატინის რაოდენობის ან არარსებობის გამოვლენა, კარიოლოგიური კვლევის მეთოდის შედეგებთან ერთად, საშუალებას გვაძლევს განვსაზღვროთ ტიპები. ქრომოსომული დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია სქესის ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან (კლაინფელტერის სინდრომი, ტრიზომია-X, შერეშევსკის სინდრომი - ტერნერი და სხვ.).

ბიოქიმიური მეთოდი, რომელიც ეფუძნება შარდისა და სისხლის შემადგენლობის ბიოქიმიური განსხვავებების განსაზღვრას, ხელს უწყობს რიგი სერიოზული მემკვიდრეობითი დაავადებების იდენტიფიცირებას. ამრიგად, H-ში S-ში გამოვლენა პაციენტის ერითროციტებში შესაძლებელს ხდის მასში ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის დიაგნოსტირებას, ფენილკეტონურიის დიაგნოსტირებისთვის გამოიყენება შარდში ფენილპირუვინის მჟავის განსაზღვრა.

პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების განვითარების ბუნებისა და ნიმუშების შესწავლას ასევე ხელს უწყობს კვლევის ექსპერიმენტული მეთოდი, რისთვისაც ისინი იდენტიფიცირებენ და ქმნიან პირობებს ცხოველების გამრავლებისთვის სხვადასხვა სახის მემკვიდრეობითი დეფექტების მსგავსი ადამიანებისთვის. ძაღლებს აწუხებთ ჰემოფილია, კურდღლებს აქვთ აკონდროპლაზია, თაგვებს აქვთ ჰიპოფიზის ჯუჯა, სიმსუქნე და ა.შ.

^ 5. პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების ეტიოლოგია

მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და განვითარების ანომალიების მიზეზები არის ფაქტორები, რომლებსაც შეუძლიათ შეცვალონ გენოტიპის ხარისხობრივი ან რაოდენობრივი მახასიათებლები ( ცალკეული გენების სტრუქტურა, ქრომოსომები, მათი რაოდენობა), ანუ გამოიწვიოს მუტაციები. ასეთ ფაქტორებს მუტაგენებს უწოდებენ. მუტაგენები იყოფა ეგზოგენურ და ენდოგენებად. ეგზოგენური მუტაგენები შეიძლება იყოს ქიმიური, ფიზიკური ან ბიოლოგიური. ქიმიურ ეგზოგენურ მუტაგენებს მიეკუთვნება სამრეწველო წარმოების მრავალი ნივთიერება (ბენზპირენი, ალდეჰიდები, კეტონები, ეპოქსიდი, ბენზოლი, აზბესტი, ფენოლი, ფორმალინი, ქსილენი და სხვ.), პესტიციდები. ალკოჰოლს აქვს გამოხატული მუტაგენური მოქმედება. ალკოჰოლიკების სისხლის უჯრედებში გენეტიკური აპარატის დეფექტების რიცხვი 12-16-ჯერ უფრო ხშირად გვხვდება, ვიდრე არ სვამს ან მსუბუქ მსმელებში. ბევრად უფრო ხშირად ალკოჰოლიკების ოჯახებში ბავშვები იბადებიან დაუნის სინდრომით, კლაინფელტერით, პატაუს, ედვარდსის და სხვა ქრომოსომული დაავადებებით. მუტაგენური თვისებები ასევე თანდაყოლილია ზოგიერთ წამალში (ციტოსტატიკა, კვინაკრინი, კლონიდინი, ვერცხლისწყლის ნაერთები და ა. რომლებსაც აქვთ გენოტოქსიური თვისებები, წარმოიქმნება ცხიმის მოხარშვის დროს და ა.შ.). მნიშვნელოვანი გენეტიკური რისკი წარმოიქმნება ცხოველთა რძისა და ხორცის ხანგრძლივი მოხმარებით, რომელთა საკვებში დომინირებს მრავალი მუტაგენის შემცველი მწვანილი (მაგალითად, ლუპინი). ეგზოგენური ფიზიკური მუტაგენების ჯგუფი შედგება ყველა სახის მაიონებელი გამოსხივებისგან (α-, β-, γ-, რენტგენი), ულტრაიისფერი გამოსხივებისგან. წითელას ვირუსები ბიოლოგიური ეგზოგენური მუტაგენების მწარმოებლები არიან. , წითურა, ჰეპატიტი.

ენდოგენური მუტაგენები ასევე შეიძლება იყოს ქიმიური (H 2 O 2 , ლიპიდური პეროქსიდები, თავისუფალი რადიკალები) და ფიზიკური (K 40 , C 14 , რადონი).

ასევე არსებობს ჭეშმარიტი და არაპირდაპირი მუტაგენები. ეს უკანასკნელი შეიცავს ნაერთებს, რომლებიც ნორმალურ მდგომარეობაში არ ახდენენ მავნე ზეგავლენას გენეტიკურ აპარატზე, თუმცა ორგანიზმში მოხვედრის შემდეგ ისინი მეტაბოლიზმის პროცესში იძენენ მუტაგენურ თვისებებს. მაგალითად, ზოგიერთი ფართოდ გავრცელებული აზოტის შემცველი ნივთიერება (აზოტოვანი სასუქების ნიტრატები) ორგანიზმში გარდაიქმნება მაღალაქტიურ მუტაგენებად და კანცეროგენებად (ნიტრიტები).

დამატებითი პირობების როლი მემკვიდრეობითი დაავადებების ეტიოლოგიაში ზოგიერთ შემთხვევაში ძალზე მნიშვნელოვანია (თუ მემკვიდრეობითი დაავადების განვითარება, მისი კლინიკური გამოვლინება დაკავშირებულია გარკვეული გარემოსდაცვითი ფაქტორების მოქმედებასთან), ზოგ შემთხვევაში ნაკლებად მნიშვნელოვანია, შემოიფარგლება მხოლოდ დაავადების ექსპრესიულობაზე გავლენით, რომელიც არ არის დაკავშირებული რაიმე ან სპეციფიკური გარემო ფაქტორების მოქმედებასთან.

^ 6. მემკვიდრეობითი დაავადებების პათოგენეზის ზოგადი ნიმუშები

მუტაციები არის საწყისი რგოლი მემკვიდრეობითი დაავადებების პათოგენეზში - მემკვიდრეობის უეცარი ცვლილება გენის სტრუქტურის, ქრომოსომების ან მათი რაოდენობის ცვლილების გამო, ანუ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ბუნება ან რაოდენობა.

სხვადასხვა კრიტერიუმების გათვალისწინებით, შემოთავაზებულია მუტაციების რამდენიმე კლასიფიკაცია. ერთ-ერთი მათგანის მიხედვით, განასხვავებენ სპონტანურ და ინდუცირებულ მუტაციებს. პირველები წარმოიქმნება სხეულის მიმდებარე და შინაგანი გარემოს ბუნებრივი ფონის პირობებში, განსაკუთრებული ეფექტების გარეშე. ისინი შეიძლება გამოწვეული იყოს გარე და შიდა ბუნებრივი გამოსხივებით, ენდოგენური ქიმიური მუტაგენების მოქმედებით და ა.შ. ინდუცირებული მუტაციები გამოწვეულია სპეციალური მიზანმიმართული მოქმედებით, მაგალითად, ექსპერიმენტულ პირობებში.

სხვა კლასიფიკაციის მიხედვით განასხვავებენ სპეციფიკურ და არასპეციფიკურ მუტაციებს. მოდით გავაკეთოთ დათქმა, რომ გენოტიპების უმეტესობა არ ცნობს სპეციფიკური მუტაციების არსებობას, მიაჩნია, რომ მუტაციების ბუნება არ არის დამოკიდებული მუტაგენის ხარისხზე, რომ ერთი და იგივე მუტაციები შეიძლება გამოწვეული იყოს სხვადასხვა მუტაგენებით და ერთი და იგივე მუტაგენი შეიძლება გამოიწვიოს სხვადასხვა მუტაციები. სპეციფიკური მუტაციების არსებობის მომხრეები არიან ი.პ. დუბინინი, ე.ფ. დავიდენკოვა, ნ.პ. ბოჩკოვი.

მუტაციით დაზიანებული უჯრედების ტიპის მიხედვით გამოირჩევა სომატური მუტაციები, რომლებიც წარმოიქმნება სხეულის უჯრედებში, ხოლო გამეტური მუტაციები - სხეულის ჩანასახოვან უჯრედებში. ორივეს შედეგები ორაზროვანია. სომატური მუტაციების დროს დაავადება ვითარდება მუტაციების მატარებელში, შთამომავლობა არ განიცდის ამ სახის მუტაციას. მაგალითად, სომატურ უჯრედში პროტო-ონკოგენის წერტილის მუტაციამ ან გამრავლებამ (გამრავლება) შეიძლება გამოიწვიოს სიმსივნის ზრდა მოცემულ ორგანიზმში, მაგრამ არა მის შვილებში. გამეტური მუტაციების შემთხვევაში, პირიქით, მუტაციის მასპინძელი ორგანიზმი არ ავადდება. შთამომავლობა განიცდის ასეთ მუტაციას.

მუტაციით დაზარალებული გენეტიკური მასალის მოცულობის მიხედვით, მუტაციები იყოფა გენურ ან წერტილოვან მუტაციებად (ცვლილებები ერთ გენში, დარღვეულია ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობა ან შემადგენლობა), ქრომოსომული აბერაციები ან გადაწყობები, რომლებიც ცვლის ცალკეული ქრომოსომის სტრუქტურას. და გენომური მუტაციები, რომლებიც ხასიათდება ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებით.

ქრომოსომული აბერაციები, თავის მხრივ, იყოფა შემდეგ ტიპებად:

დელეცია (უკმარისობა) არის ქრომოსომული გადაწყობის ტიპი, რომლის დროსაც იშლება ქრომოსომის გარკვეული მონაკვეთები და შესაბამისი გენები. თუ ქრომოსომაში გენების თანმიმდევრობა გამოსახულია რიცხვების 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8 ....... 10000, მაშინ 3-6 რეგიონის წაშლით, ქრომოსომა მცირდება და მასში გენების თანმიმდევრობა იცვლება (1, 2, 7, 8...... 10000). დელეციასთან დაკავშირებული თანდაყოლილი პათოლოგიის მაგალითია „კატის ტირილის“ სინდრომი, რომელიც ეფუძნება მე-5 ქრომოსომის p1 სეგმენტის – p-eg (მოკლე მკლავი) წაშლას. დაავადება ვლინდება განვითარების მთელი რიგი დეფექტებით: მთვარის ფორმის სახე, თვალების ანტიმონღოლური ჭრილობა, მიკროცეფალია, ფხვიერი ეპიგლოტი, ხმის იოგების თავისებური განლაგება, რის შედეგადაც ბავშვის ტირილი. წააგავს კატის ტირილს. H-ის გენების ერთიდან ოთხ ასლის წაშლასთან ასოცირდება მემკვიდრეობითი ჰემოგლობინოპათიის ერთ-ერთი ფორმის - α-თალასემიის განვითარება (იხ. განყოფილება "სისხლის სისტემის პათოფიზიოლოგია");

დუბლირება არის ქრომოსომული გადაწყობის სახეობა, რომლის დროსაც ქრომოსომის ნაწილი და გენების შესაბამისი ბლოკი გაორმაგებულია. ქრომოსომაში გენების ზემოაღნიშნული ნუმერაციისა და 3-6 გენის დონეზე დუბლირების შემთხვევაში, ასეთ ქრომოსომაში გენების თანმიმდევრობა ასე გამოიყურება - 1, 2, 3, 4, 5, 6, 3, 4, 5. , 6, 7, 8 - 10000 დღეს თითქმის ყველა აუტოსომისთვის ცნობილია დუბლირების (პარციალური ტრისომიების) სხვადასხვა ვარიანტები. ისინი შედარებით იშვიათია.

ინვერსია - ქრომოსომული გადაწყობის ტიპი, რომელშიც ქრომოსომის ნაწილი (მაგალითად, გენების 3-6 დონეზე) ბრუნავს 180 ° - 1, 2, 6, 5, 4.3. , 7, 8 .... 10000;

ტრანსლოკაცია არის ქრომოსომული გადაწყობის სახეობა, რომელიც ხასიათდება ქრომოსომის სეგმენტის გადაადგილებით იმავე ან სხვა ქრომოსომის სხვა ადგილას. ამ უკანასკნელ შემთხვევაში, გადაადგილებული ადგილის გენები ხვდება სხვა კავშირურ ჯგუფში, განსხვავებულ გარემოში, რამაც შეიძლება ხელი შეუწყოს „ჩუმი“ გენების გააქტიურებას ან, პირიქით, დათრგუნოს ნორმალურად „მუშა“ გენების აქტივობა. სომატურ უჯრედებში გადატანის ფენომენებზე დაფუძნებული სერიოზული პათოლოგიის მაგალითები შეიძლება იყოს ბურკიტის ლიმფომა (რეციპროკული გადაადგილება მე-8 და მე-14 ქრომოსომებს შორის), მიელოციტური ლეიკემია - ორმხრივი გადაადგილება მე-9 და 22-ე ქრომოსომებს შორის (დაწვრილებით იხილეთ ქვემოთ). განყოფილება "სიმსივნეები").

მემკვიდრეობითი დაავადებების პათოგენეზში საბოლოო რგოლი არის პათოლოგიური გენის (გენების) მოქმედების გაცნობიერება. არსებობს 3 ძირითადი ვარიანტი:

1. თუ არანორმალურმა გენმა დაკარგა სტრუქტურული ან ფუნქციურად მნიშვნელოვანი ცილის სინთეზის პროგრამის კოდი, ირღვევა შესაბამისი მესინჯერი რნმ და ცილის სინთეზი. ასეთი ცილის არარსებობის ან არასაკმარისი რაოდენობის შემთხვევაში ირღვევა პროცესები, რომელთა განხორციელებაშიც გარკვეულ ეტაპზე ეს ცილა მთავარ როლს ასრულებს. ასე რომ, ანტიჰემოფილური გლობულინის A (ფაქტორი VIII), B (ფაქტორი IX), თრომბოპლასტინის პლაზმური წინამორბედის (ფაქტორი XI) სინთეზის დარღვევა, რომლებიც ძალზე მნიშვნელოვანია I ფაზის შიდა მექანიზმის სხვადასხვა ეტაპების განხორციელებაში. სისხლის კოაგულაცია, იწვევს ჰემოფილიის განვითარებას (შესაბამისად: A, B და C). კლინიკურად დაავადება ვლინდება როგორც სისხლდენის ჰემატომის ტიპი, კუნთოვანი სისტემის დაზიანებით. ჭარბობს სისხლდენა კიდურების მსხვილ სახსრებში, უხვი სისხლდენა მცირე დაზიანებებითაც კი, ჰემატურია. ჰემოფილია A და B მემკვიდრეობით არის დაკავშირებული X ქრომოსომასთან, რეცესიულად. ჰემოფილია C მემკვიდრეობით მიიღება დომინანტური ან ნახევრად დომინანტური გზით, აუტოსომურად.

ჰეპატო-ცერებრალური დისტროფიის განვითარებას საფუძვლად უდევს ცილის - ცერულოპლაზმინის დეფიციტი, რომელიც დაკავშირებულია შეწოვის მატებასთან, მეტაბოლიზმის დაქვეითებასთან და სპილენძის გამოყოფასთან და ქსოვილებში მის ჭარბ დაგროვებასთან. სპილენძის ტოქსიკური მოქმედება განსაკუთრებით ძლიერ მოქმედებს ნერვული სისტემის და ღვიძლის მდგომარეობასა და ფუნქციაზე (პროცესი, რომელიც მთავრდება ციროზით). დაავადების პირველი სიმპტომები 10-20 წლის ასაკში ჩნდება, სწრაფად პროგრესირებს და სიკვდილით მთავრდება. მემკვიდრეობა არის აუტოსომური რეცესიული.

2. ამა თუ იმ ფერმენტის სინთეზის პროგრამის მუტანტური გენის კოდის დაკარგვა სრულდება მისი სინთეზის შემცირებით ან შეწყვეტით, სისხლში და ქსოვილებში დეფიციტით და მის მიერ კატალიზებული პროცესების დარღვევით. ამ გზაზე პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების განვითარების მაგალითებად შეიძლება დავასახელოთ ამინომჟავების, ნახშირწყლების მეტაბოლიზმის და სხვა დაავადებები. მაგალითად, ფენილპირუვინის ოლიგოფრენია ასოცირდება ფენილალანინის ჰიდროქსილაზას სინთეზის დარღვევასთან, რაც ჩვეულებრივ. აკატალიზებს საკვებთან ერთად მოხმარებული ფენილალანინის გარდაქმნას ტიროზინად. ფერმენტების დეფიციტი იწვევს სისხლში ფენილალანინის ჭარბი რაოდენობას , მრავალფეროვანი ცვლილებები ტიროზინის მეტაბოლიზმში, მნიშვნელოვანი რაოდენობით ფენილპირუვინის მჟავის გამომუშავება, ტვინის დაზიანება მიკროცეფალიის განვითარებით და გონებრივი ჩამორჩენით. დაავადება მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით. მისი დიაგნოზი შეიძლება დაისვას ბავშვის დაბადებიდან პირველ დღეებში, დაავადების გამოხატული სიმპტომების გამოვლინებამდეც კი შარდში ფენილპირუვინის მჟავისა და ფენილალანინემიის გამოვლენით. ადრეული დიაგნოსტიკა და დროული მკურნალობა (დაბალი ფენილალანინის დიეტა) ხელს უწყობს დაავადების, მისი უმძიმესი გამოვლინების - ფსიქიკური ინვალიდობის განვითარების თავიდან აცილებას.

ტიროზინის მეტაბოლიზმში ჩართული ჰომოგენტისინის ოქსიდაზას არარსებობა იწვევს ტიროზინის მეტაბოლიზმის შუალედური პროდუქტის - ჰომოგენტისინის მჟავას დაგროვებას, რომელიც არ იჟანგება მალეილაცეტატოძმარმჟავად, მაგრამ დეპონირდება სახსრებში, ხრტილში, შემაერთებელ ქსოვილში, რაც იწვევს ასაკს. (ჩვეულებრივ 40 წლის შემდეგ) მძიმე ართრიტის განვითარება. ამ შემთხვევაშიც დიაგნოზის დადგენა ძალიან ადრეა შესაძლებელი: ჰაერში ასეთი ბავშვების შარდი მასში ჰომოგენტისინის მჟავას არსებობის გამო შავდება. იგი მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით.

3. ხშირად მუტაციის შედეგად ყალიბდება პათოლოგიური კოდის მქონე გენი, რის შედეგადაც სინთეზირდება პათოლოგიური რნმ და შეცვლილი თვისებების მქონე პათოლოგიური ცილა. ამ ტიპის პათოლოგიის ყველაზე თვალსაჩინო მაგალითია ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, რომლის დროსაც ჰემოგლობინის β-ჯაჭვის მე-6 პოზიციაზე გლუტანის ამინომჟავა იცვლება ვალინით, წარმოიქმნება S-ში არასტაბილური H. შემცირებულ მდგომარეობაში, მკვეთრად მცირდება მისი ხსნადობა, იზრდება პოლიმერიზაციის უნარი. წარმოიქმნება კრისტალები, რომლებიც არღვევენ ერითროციტების ფორმას, რომლებიც ადვილად ჰემოლიზდება, განსაკუთრებით ჰიპოქსიისა და აციდოზის პირობებში, რაც იწვევს ანემიის განვითარებას. მემკვიდრეობა არის აუტოსომური რეცესიული ან ნახევრად დომინანტური (დაწვრილებით განყოფილებაში "სისხლის სისტემის პათოლოგია").

მუტაციების მოქმედების წარმოქმნისა და განხორციელების მნიშვნელოვანი პირობაა დნმ-ის აღდგენის სისტემის უკმარისობა, რომელიც შეიძლება გენეტიკურად განისაზღვროს ან განვითარდეს სიცოცხლის განმავლობაში, სხეულის გარე ან შიდა გარემოს არახელსაყრელი ფაქტორების გავლენის ქვეშ. .

ასე რომ, ჯანსაღი ადამიანების გენოტიპში არის გენი ეგზონუკლეაზას ფერმენტის სინთეზის პროგრამის კოდით, რომელიც უზრუნველყოფს პირიმიდინის დიმერების „გამოჭრას“, რომლებიც წარმოიქმნება ულტრაიისფერი გამოსხივების გავლენის ქვეშ. ამ გენის ანომალია, რომელიც გამოხატულია ეგზონუკლეაზას სინთეზის პროგრამის კოდის დაკარგვაში, ზრდის კანის მგრძნობელობას მზის სხივების მიმართ. თუნდაც ხანმოკლე ჩასუნთქვის გავლენის ქვეშ ჩნდება მშრალი კანი, მისი ქრონიკული ანთება, პათოლოგიური პიგმენტაცია, მოგვიანებით ჩნდება ნეოპლაზმები, რომლებიც განიცდიან ავთვისებიან გადაგვარებას. პაციენტების ორი მესამედი 15 წლამდე იღუპება. დაავადება, xeroderma pigmentosa, მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით.

დნმ-ის აღდგენის სისტემის ფუნქციური პოტენციალი ასაკთან ერთად სუსტდება.

პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების პათოგენეზში გარკვეული როლი აშკარად შეიძლება მიეკუთვნებოდეს გენის აქტივობის რეგულირების მუდმივ დარღვევებს, რაც, როგორც უკვე აღვნიშნეთ, შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი დაავადების გამოვლინების ერთ-ერთი შესაძლო მიზეზი დაბადებიდან მხოლოდ მრავალი წლის შემდეგ.

ასე რომ, მემკვიდრეობითი პათოლოგიის განვითარების ძირითადი მექანიზმები დაკავშირებულია:

1) მუტაციები, რომლებიც იწვევს

ა) ნორმალური მემკვიდრეობითი ინფორმაციის დაკარგვა,

ბ) ნორმალური მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მოცულობის ზრდა,

გ) ნორმალური მემკვიდრეობითი ინფორმაციის პათოლოგიური ინფორმაციით ჩანაცვლება;

2) დაზიანებული დნმ-ის შეკეთება;

3) მუდმივი ცვლილებები გენის აქტივობის რეგულირებაში.

^ 7. ქრომოსომული დაავადებები

გენეტიკური მასალის სტრუქტურულ ცვლილებებთან დაკავშირებული დაავადებების განსაკუთრებული ჯგუფი შედგება ქრომოსომული დაავადებებისგან, რომლებიც პირობითად კლასიფიცირდება როგორც მემკვიდრეობითი. ფაქტია, რომ უმეტეს შემთხვევაში, ქრომოსომული დაავადებები შთამომავლობას არ გადაეცემა, რადგან მათი მატარებლები ყველაზე ხშირად უნაყოფოები არიან.

ქრომოსომული დაავადებები გამოწვეულია გენომიური ან ქრომოსომული მუტაციებით, რომლებიც მოხდა ერთ-ერთი მშობლის გამეტებში, ან ზიგოტაში, რომელიც წარმოიქმნება გამეტებით ქრომოსომების ნორმალური ნაკრებით. პირველ შემთხვევაში, არდაბადებული ბავშვის ყველა უჯრედი შეიცავს პათოლოგიურ ქრომოსომულ კომპლექტს (ქრომოსომული დაავადების სრული ფორმა), მეორეში ვითარდება მოზაიკური ორგანიზმი, რომლის უჯრედების მხოლოდ ნაწილს აქვს ქრომოსომების არანორმალური ნაკრები. (დაავადების მოზაიკური ფორმა). დაავადების მოზაიკურ ფორმაში პათოლოგიური ნიშნების სიმძიმე უფრო სუსტია, ვიდრე სრულ ფორმაში.

ქრომოსომული დაავადებების ფენოტიპურ საფუძველს ყალიბდება ადრეული ემბრიოგენეზის დარღვევა, რის შედეგადაც დაავადება ყოველთვის ხასიათდება მრავლობითი მანკით.

ქრომოსომული დარღვევების სიხშირე საკმაოდ მაღალია: ყოველი 1000 ცოცხლად დაბადებული ჩვილიდან 3-4-ს აქვს ქრომოსომული დაავადებები, მკვდრადშობილ ბავშვებში ისინი 6%-ს შეადგენენ; სპონტანური აბორტების დაახლოებით 40% გამოწვეულია ქრომოსომების დისბალანსით (N.P. Bochkov, 1984). ქრომოსომული დაავადებების ვარიანტების რაოდენობა არ არის ისეთი დიდი, როგორც შეიძლება თეორიულად ველოდოთ. დისბალანსი, რომელიც გავლენას ახდენს ქრომოსომების ყველა წყვილზე, იწვევს ორგანიზმში ისეთ მნიშვნელოვან დარღვევებს, რომ ისინი, როგორც წესი, შეუთავსებელია სიცოცხლესთან უკვე ემბრიოგენეზის ადრეულ ან გვიან ეტაპებზე. მაშასადამე, მონოპლოიდი არ გამოვლენილა არც ახალშობილებში და არც აბორტებში. აღწერილია ტრიპლოიდიისა და ტეტრაპლოიდიის იშვიათი შემთხვევები აბორტებში და ცოცხლად დაბადებულებში, რომლებიც, თუმცა, იღუპებოდნენ სიცოცხლის პირველ დღეებში. უფრო ხშირია ცალკეული ქრომოსომების რაოდენობის ან სტრუქტურის ცვლილებები. გენეტიკური მასალის ნაკლებობა იწვევს უფრო მნიშვნელოვან დეფექტებს, ვიდრე ჭარბი. სრული მონოსომია, მაგალითად, აუტოსომებზე პრაქტიკულად არ არის ნაპოვნი. როგორც ჩანს, ასეთი დისბალანსი იწვევს ლეტალურ შედეგს უკვე გამეტოგენეზში ან ზიგოტისა და ადრეული ბლასტულას სტადიაზე.

ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან დაკავშირებული ქრომოსომული დაავადებების განვითარების საფუძველი იქმნება გამეტოგენეზში, პირველი ან მეორე მეიოზური გაყოფის დროს ან განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის დამსხვრევის დროს, ყველაზე ხშირად ქრომოსომების შეუთავსებლობის შედეგად. უფრო მეტიც, ერთ-ერთი გამეტი ქრომოსომის ერთი ნაკრების ნაცვლად შეიცავს უკიდურესად იშვიათად - ყველა ქრომოსომის დიპლოიდურ კომპლექტს, ან ქრომოსომის რომელიმე წყვილის 2 ქრომოსომას, მეორე გამეტი არ შეიცავს ასეთ ქრომოსომებს. როდესაც არანორმალური კვერცხუჯრედი განაყოფიერდება სპერმატოზოიდით ქრომოსომების ნორმალური ნაკრებით ან ნორმალური კვერცხუჯრედი პათოლოგიური სპერმით, ნაკლებად ხშირად, როდესაც ქრომოსომების შეცვლილი რაოდენობის შემცველი ორი გამეტი გაერთიანებულია, იქმნება ქრომოსომული დაავადების განვითარების წინაპირობები.

ასეთი დარღვევების და, შესაბამისად, ქრომოსომული დაავადებების მქონე ბავშვების გაჩენის ალბათობა იზრდება მშობლების, განსაკუთრებით დედის ასაკთან ერთად. ამგვარად, 21-ე წყვილი ქრომოსომის 1-ლი მეიოზური განყოფილების გაუქმების სიხშირე შეადგენს მისი ყველა შემთხვევის 80%-ს, აქედან 66,2% დედაში და 13,8% მამაში; მე-13, მე-18, 21-ე ქრომოსომაზე ტრისომიით ბავშვის გაჩენის საერთო რისკი 45 წლის და უფროსი ასაკის ქალისთვის 60-ჯერ აღემატება რისკს 19-24 წლის ქალისთვის (N.P. Bochkov et al. 1984).

დაუნის სინდრომი ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული აშლილობაა. პაციენტების კარიოტიპი 94%-ში შედგება 47 ქრომოსომისგან 21-ე ქრომოსომის ტრიზომიის გამო. შემთხვევათა დაახლოებით 4%-ში ხდება დამატებითი 21-ე ქრომოსომის გადატანა მე-14 ან 22-ში, ქრომოსომების საერთო რაოდენობა 46. დაავადებას ახასიათებს ბავშვის მკვეთრი შეფერხება და დაქვეითებული ფიზიკური და გონებრივი განვითარება. ასეთი ბავშვები მცირე ზომის არიან, გვიან იწყებენ სიარულს და ლაპარაკს. ბავშვის გარეგნობა თვალშისაცემია (თავის დამახასიათებელი ფორმა დახრილი კეფით, ცხვირის ფართო, ღრმად ჩაძირული ხიდი, თვალების მონღოლური ჭრილი, ღია პირი, კბილების არანორმალური ზრდა, მაკროგლოსია, კუნთოვანი ჰიპოტენზია. სახსრების გაფხვიერება, ბრაქიდაქტილია, განსაკუთრებით მცირე თითის, განივი ნაკეცები ხელის გულზე და ა.შ.) და მძიმე გონებრივი ჩამორჩენილობა, ზოგჯერ სრულ იდიოტობამდე. დარღვევები აღინიშნება ყველა სისტემასა და ორგანოში. განსაკუთრებით ხშირია ნერვული (67%), გულ-სისხლძარღვთა (64,7%) სისტემების მანკები. როგორც წესი, იცვლება ჰუმორული და უჯრედული იმუნიტეტის რეაქციები, ზარალდება დაზიანებული დნმ-ის აღდგენის სისტემა. ამასთან დაკავშირებულია ინფექციისადმი მგრძნობელობის მომატება, ავთვისებიანი ნეოპლაზმების, განსაკუთრებით ლეიკემიის განვითარების უფრო მაღალი პროცენტი. უმეტეს შემთხვევაში, პაციენტები არიან უნაყოფო. თუმცა არის ავადმყოფი ქალის მიერ ბავშვების გაჩენის შემთხვევები, ზოგიერთ მათგანს იგივე დაავადება აწუხებს.

მეორე ყველაზე გავრცელებული (1:5000-7000 დაბადება) პათოლოგია აუტოსომების რაოდენობის ცვლილების გამო არის პატაუს სინდრომი (ტრისომია 13). სინდრომს ახასიათებს თავისა და სახის მძიმე მანკები (ცერებრალური და სახის თავის ქალას, თავის ტვინის, თვალების ძვლების სტრუქტურის დეფექტები; მიკროცეფალია, ტუჩისა და სასის ნაპრალი), პოლიდაქტილია (უფრო ხშირად - ჰექსოდაქტილია), დეფექტები. გულის ძგიდის ძგიდე, ნაწლავის შეუფერხებელი ბრუნვა, თირკმელების პოლიკისტოზური დაავადება, სხვა ორგანოების განვითარება. ამ პათოლოგიით დაბადებული ბავშვების 90% სიცოცხლის პირველ წელს იღუპება.

აუტოსომების პოლისემიას შორის მესამე ადგილი (1:7000 დაბადება) იკავებს ტრიზომია 18-ს (ედვარდსის სინდრომი). დაავადების ძირითადი კლინიკური გამოვლინებები: ჩონჩხის სისტემის მრავალი დეფექტი (თავის თავის ქალას სახის ნაწილის სტრუქტურის პათოლოგია: მიკროგნათია, ეპიკანთუსი, ფტოზი, ჰიპერტელორიზმი), გულ-სისხლძარღვთა (პარკუჭთაშუა ძგიდის დეფექტები, სარქველების დეფექტები. ფილტვის არტერია, აორტა), ფრჩხილის ჰიპოპლაზია, ცხენის თირკმელი, კრიპტორქიზმი ბიჭებში. პაციენტების 90% იღუპება სიცოცხლის პირველ წელს.

ბევრად უფრო ხშირია ქრომოსომული დაავადებები, რომლებიც დაკავშირებულია სქესის ქრომოსომების არგანშორებასთან. გონოსომური პოლისომიის ცნობილი ვარიანტები ნაჩვენებია ცხრილში.

ახალშობილებში აღმოჩენილი გონოსომური პოლისომიების სახეები

(ნ.პ. ბოჩკოვის მიხედვით, ა.ფ. ზახაროვი, ვ.ი. ივანოვი, 1984 წ.)

^ X-პოლისომია y-ქრომოსომის არარსებობის შემთხვევაში	X-პოლისომია ერთი y-ქრომოსომის თანდასწრებით	y-პოლისომია ერთი X ქრომოსომის თანდასწრებით	პოლისომია ორივე ქრომოსომაზე
47XXX (1,3: 1000)	47 XXY (1,5: 1000)	47 HUU (1: 1000)	48 XXYU
48 XXXX (30 ცნობილი შემთხვევა)	48 XXX (იშვიათად)	48 HUUU (იშვიათად)	49 XXXXY (1:25000)
49 XXXX (შემთხვევების რაოდენობა Მითითებული არ არის)	49 XXXX (დაახლოებით 100 ცნობილი შემთხვევა)	49 HUUUU (შემთხვევების რაოდენობა არ არის მითითებული)

როგორც ცხრილიდან ჩანს, სქესის ქრომოსომებზე პოლისიმიის დიდი რაოდენობა მოდის XXX, XXV, XVV ტრისომიაზე.

ტრიზომიის X-ქრომოსომით („სუპერქალი“) დაავადების კლინიკური ნიშნები ხშირად არ არსებობს ან მინიმალურია. დაავადების დიაგნოსტირება ხდება ერთის ნაცვლად ბარის ორი სხეულის გამოვლენით და 47,XXX კარიოტიპით. სხვა შემთხვევებში პაციენტებს აღენიშნებათ საკვერცხეების, საშვილოსნოს ჰიპოპლაზია, უნაყოფობა, სხვადასხვა ხარისხის ფსიქიკური აშლილობა. კარიოტიპში X ქრომოსომების რაოდენობის მატება ზრდის გონებრივი ჩამორჩენის გამოვლინებას. ასეთი ქალები უფრო ხშირად განიცდიან შიზოფრენიას, ვიდრე ზოგადად მოსახლეობას.

პოლისომიის ვარიანტები, რომელშიც შედის Y- ქრომოსომები, უფრო მრავალრიცხოვანი და მრავალფეროვანია. მათგან ყველაზე გავრცელებული - კლაინფელტერის სინდრომი - განპირობებულია X ქრომოსომის გამო ქრომოსომების საერთო რაოდენობის 47-მდე ზრდით. ავადმყოფი მამაკაცი (Y-ქრომოსომის არსებობა დომინირებს X-ქრომოსომების ნებისმიერ რაოდენობასთან ერთად) გამოირჩევა მაღალი ზრდით, ჩონჩხის სტრუქტურის ქალის ტიპით, ინერციით და გონებრივი ჩამორჩენით. გენეტიკური დისბალანსი, როგორც წესი, იწყებს გამოვლინებას პუბერტატის, მამაკაცის სექსუალური მახასიათებლების განუვითარებლობის დროს. სათესლე ჯირკვლები მცირდება ზომით, აღინიშნება ასპერმია ან ოლიგოსპერმია, ხშირად გინეკომასტია. სინდრომის საიმედო სადიაგნოსტიკო ნიშანია მამაკაცის სხეულის უჯრედებში სქესის ქრომატინის გამოვლენა. სუპერკლაინ-ფელტერის სინდრომი (ХХХУ, ორი ბარის სხეული) ხასიათდება ამ ნიშნების უფრო დიდი სიმძიმით, ფსიქიკური უკმარისობა აღწევს იდიოტიზმის ხარისხს.

47 კარიოტიპის მფლობელი HUU - „სუპერ კაცი“ გამოირჩევა იმპულსური ქცევით გამოხატული აგრესიულობის ელემენტებით. ასეთი პიროვნებების დიდი რაოდენობა გვხვდება პატიმრებს შორის.

გონოსომური მონოსომია გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია ვიდრე პოლისომია და შემოიფარგლება მხოლოდ X მონოსომიით (შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი). კარიოტიპი შედგება 45 ქრომოსომისგან, არ არსებობს სქესის ქრომატინი. პაციენტებს (ქალებს) ახასიათებთ მოკლე სიმაღლე, მოკლე კისერი, საშვილოსნოს ყელის გვერდითი კანის ნაკეცები. ახასიათებს ტერფების ლიმფური შეშუპება, სექსუალური მახასიათებლების ცუდი განვითარება, სასქესო ჯირკვლების არარსებობა, საშვილოსნოს და ფალოპის მილების ჰიპოპლაზია, პირველადი ამენორეა. ასეთი ქალები უნაყოფოები არიან. გონებრივი უნარი, როგორც წესი, არ იტანჯება.

Y მონოსომიის შემთხვევები არ დაფიქსირებულა. როგორც ჩანს, X ქრომოსომის არარსებობა სიცოცხლესთან შეუთავსებელია და "OU" ტიპის ინდივიდები ემბრიოგენეზის ადრეულ სტადიაზე იღუპებიან.

ქრომოსომების სტრუქტურული ცვლილებებით გამოწვეული ქრომოსომული დაავადებები ნაკლებად გავრცელებულია და, როგორც წესი, იწვევს უფრო მძიმე შედეგებს: სპონტანურ აბორტებს, ნაადრევად მომწიფებას, მკვდრადშობადობას და ადრეულ ჩვილთა სიკვდილიანობას.

8. ფენოკოპიები

ფენოკოპიებს უწოდებენ პათოლოგიის ფორმებს, რომლებიც წარმოიქმნება ემბრიოგენეზის პერიოდში გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ, არ არის დაკავშირებული გენეტიკური აპარატის ცვლილებებთან, მაგრამ მათი ძირითადი გამოვლინებებით, მსგავსია პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების მსგავსი.

ფენოკოპიის მიზეზები შეიძლება იყოს:

ნაყოფის ჟანგბადის შიმშილი, რომლის ხანგრძლივი ზემოქმედება სავსეა ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებით;

ორსული ქალის ინფექციური დაავადებები, განსაკუთრებით ორსულობის ადრეულ პერიოდში. უკიდურესად საშიშია ისეთი ინფექციები, როგორიცაა ტოკეოპლაზმოზი, წითურა, სიფილისი და ა.შ., რაც იწვევს მძიმე დეფორმაციას შემთხვევების მნიშვნელოვან პროცენტში (60-70%-მდე) (მიკროცეფალია, ჰიდროცეფალია, თვალის ანომალია, ყრუ-მუტიზმი, სასის ნაპრალი და ა.შ.). );

ორსული ქალის სხეულში ენდოკრინული დარღვევები, 2-2,5-ჯერ და მეტჯერ ზრდის ახალშობილში სხვადასხვა სახის დარღვევების ალბათობას;

ორსულობის დროს ქალის ფსიქიკური ტრავმა და ემოციური გადატვირთვა;

ციტოტოქსიური ან ანტიმეტაბოლური ეფექტის მქონე წამლები. ერთ დროს მთელი მსოფლიო შოკირებული იყო ორსული ქალების მიერ ფართოდ რეკლამირებული საძილე აბების - თალიდამიდის გამოყენების მძიმე შედეგებით (ათიათასობით ბავშვი მძიმე ფორმის დეფორმაციებითა და მანკით;

ქალის საკვებში კვალი ელემენტების (რკინა, კობალტი, სპილენძი), ვიტამინების (C, E, B 1, PP და სხვ.) ნაკლებობა;

მშობლების ალკოჰოლიზმი (შედარებისთვის: ინტელექტუალური დაქვეითება, დეფორმაციები ბავშვებში, რომლებიც არ სვამენ მშობლებს, დაახლოებით 2%, ზომიერად მსმელებში - 9-მდე%, მძიმე მსმელებში - დაახლოებით 74%);

კონტრაცეპტივების გაუნათლებელი გამოყენება, ასევე აბორტის სხვადასხვა სახის საშუალებების გამოყენება.

^ 9. მემკვიდრული პათოლოგიისა და ფენოკოპიების პრევენციის პრინციპები

პათოლოგიის და ფენოკოპიების მემკვიდრეობითი ფორმების პრევენციის პრინციპები მოკლედ დაყვანილია შემდეგ ძირითად დებულებამდე:

1. გარემოს დაცვა მუტაგენებით დაბინძურებისაგან და პირობების შექმნა, რომელიც ზღუდავს (უკეთესია – ხელს უშლის) მათ შეღწევას ადამიანის ორგანიზმში.

2. ორგანიზმზე მუტაგენების უარყოფითი ზემოქმედების პრევენცია.

3. იმ ადამიანების კომპეტენტური, კარგად ჩამოყალიბებული გენეტიკური კონსულტაცია, რომლებიც აპირებენ დაქორწინებას ან ემზადებიან მშობიარობისთვის ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის შესაძლო რისკის დადგენით. ეს განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია იმ შემთხვევებში, როდესაც ერთ-ერთ მშობელს ან მათ ნათესავს აწუხებს (აწუხებს) მემკვიდრეობითი დაავადებები ან ჰქონდა დეფორმაციები და განვითარების სხვა ანომალიები.

4. მჭიდროდ დაკავშირებული ქორწინების თავიდან აცილება და მოსახლეობისთვის ახლო ნათესავებს შორის ქორწინების მავნებლობის ახსნა.

5. ჯანსაღი ცხოვრების წესი.

7. ორსული ქალის ჯანმრთელობის დაცვა.

8. კრიმინალური აბორტების თავიდან აცილება და ორსულობის შეწყვეტის საშუალებების გამოყენება.

ამ დებულებიდან პირველ ორზე უფრო დეტალურად ვისაუბროთ.

დღეს შემოთავაზებულია 3 გზა გარემოს დაბინძურებასთან, მუტაგენურ აგენტებთან საბრძოლველად და ორგანიზმზე მათი მავნე ზემოქმედების ხარისხის შეზღუდვისთვის:

ა) ტექნოლოგიური - სამრეწველო წარმოების გადატანა დახურულ ციკლებზე (უსარგებლო წარმოება) - მუტაგენების ყველაზე რადიკალური, მაგრამ უკიდურესად ძვირი, პრაქტიკულად მიუწვდომელი გზა (ინტენსიური ტრანსპორტირების პირობებში) და შესაძლო ავარიებისგან დაზღვევის ნაკლებობა, რომლის შედეგები ზოგჯერ აღმოჩნდება კატასტროფული (მაგალითად, ჩერნობილის ავარია);

ბ) კომპონენტი - რომელიც მოიცავს გარემოს მუტაგენების იდენტიფიკაციას და მათ მოცილებას - ასევე ძალიან მაცდური, წარმოუდგენლად ძვირი და შეზღუდული გზაა განხორციელებისთვის, თუნდაც იმიტომ, რომ დღეს კაცობრიობას არ შეუძლია უარი თქვას მრავალი მუტაგენის გამოყენებაზე (X-ის გამოყენებისგან. სხივები, რადიოიზოტოპები, ციტოსტატიკები, სხვა მედიკამენტები და მუტაგენური გვერდითი ეფექტის მქონე დიაგნოსტიკური პროცედურები - მედიცინაში, სოფლის მეურნეობაში პესტიციდების, ზოგიერთი ქიმიური ნაერთის გამოყენება მეტალურგიაში, ქიმიურ და კოქსის წარმოებაში და ა.შ.;

გ) კომპენსატორული - შექმნილია მუტაციების სიხშირის ალბათობის შესამცირებლად გენეტიკური აპარატის წინააღმდეგობის გაზრდით მუტაგენური ეფექტებისადმი და უკვე მომხდარი მუტაციების აღმოფხვრა - ყველაზე პერსპექტიული, ყველაზე ხშირად გამოყენებული გზა გარემოს დაბინძურების შედეგებთან საბრძოლველად.

სპონტანური და ინდუცირებული მუტაციების ჩახშობის პროცესს ანტიმუტაგენეზი ეწოდება, ასეთი თვისებების მქონე ნივთიერებებს კი ანტიმუტაგენები. ანტიმუტაგენები მოიცავს ნაერთებს, რომლებიც 1) ანეიტრალებს მუტაგენს დნმ-ის მოლეკულასთან რეაქციამდე, 2) აშორებს მუტაგენით გამოწვეულ დნმ-ის მოლეკულის დაზიანებას ან ზრდის მათ წინააღმდეგობას, 3) ხელს უშლის არაპირდაპირი მუტაგენების ტრანსფორმაციას ორგანიზმში ნამდვილ მუტაგენებად. . დღეისათვის ცნობილია 200-მდე ბუნებრივი და სინთეზური ნაერთი, რომლებსაც აქვთ ჩამოთვლილი თვისებების ყველა ან ნაწილი. ეს არის ზოგიერთი ამინომჟავა (არგინინი, ჰისტიდინი, მეთიონინი და ა.შ.), ფერმენტები (პეროქსიდაზა, NADP ოქსიდაზა, კატალაზები, გლუტამინ პეროქსიდაზა და სხვ.), რიგი წამლები (სულფონამიდები, ინტერფერონი, ანტიოქსიდანტები და ა.შ.). ვიტამინებს E, C, A, K აქვთ მაღალი ანტიმუტაგენური აქტივობა. პირველი ორი მათგანი არის უნივერსალური ანტიმუტაგენები, რომლებიც ბლოკავს მუტაგენურობის სხვადასხვა რგოლს: ისინი აძლიერებენ ფერმენტების აქტივობას, რომლებიც ანეიტრალებენ მუტაგენებს, თრგუნავენ არაპირდაპირი მუტაგენების ნამდვილებად გადაქცევის პროცესს. იცავს დნმ-ს მუტაგენების მავნე ზემოქმედებისგან, თრგუნავს თავისუფალი რადიკალების აქტივობას, ააქტიურებს დნმ-ის აღდგენის პროცესს, ე.ი. გაზრდის მის წინააღმდეგობას გენოტოქსიური ზემოქმედების მიმართ (Alekperov U.K., 1989). გამოხატული ანტიმუტაგენური თვისებები თანდაყოლილია ბევრ ბოსტნეულსა და ხილში. განსაკუთრებით ძლიერია კომბოსტო, ვაშლი, პიტნა, მწვანე წიწაკა, ანანასი, ბადრიჯანი, ყურძენი. ექსპერიმენტში მუტაგენების ტოქსიკური ეფექტი ბევრჯერ (4-დან 11-ჯერ) მცირდება. სწორედ ამიტომ, ხილითა და ბოსტნეულით მდიდარი სათანადოდ დაბალანსებული დიეტა შეიძლება იყოს გარემო ფაქტორების გენოტოქსიური ეფექტის ინდივიდუალური პრევენციის ერთ-ერთი ეფექტური საშუალება.

^ 10. მემკვიდრეობითი დაავადებებისა და განვითარების დეფექტების მკურნალობის პრინციპები

მემკვიდრეობითი დაავადებების სამკურნალოდ, აგრეთვე არამემკვიდრეობითი ხასიათის დაავადებების (ინფექციური, საჭმლის მომნელებელი, მეტაბოლური და სხვა) სამკურნალოდ, სიმპტომატური, პათოგენეტიკური, ეტიოლოგიური მკურნალობა გამოიყენება ყველა სახის თერაპიული ეფექტის გამოყენებით: გამოყენებისგან. მედიკამენტები, დიეტოთერაპია, ფიზიო-, ბალნეო-კლიმატოთერაპია ქირურგიულ ჩარევამდე.

ყველაზე ხშირად გამოიყენება სიმპტომური მკურნალობა (განსხვავებით პათოლოგიის არამემკვიდრეობითი ფორმებისგან, რომლებშიც ეს მეთოდი ჩვეულებრივ გამოიყენება მხოლოდ დამხმარე საშუალებად). მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადებისთვის სიმპტომური მკურნალობა ერთადერთია. განსაკუთრებით ხშირად გამოიყენება ნარკოლოგიური თერაპია: ანალგეტიკები შაკიკის მემკვიდრეობითი ფორმების დროს; პილოკარპინი გლაუკომისთვის; სპეციალური, ქავილის და ტკივილის მომხსნელი მალამოები კანის მრავალი დაავადებისთვის; მუკოლიზური (გათხელებული ლორწოს) აგენტები კისტოზური ფიბროზის დროს ანტიბიოტიკებთან ერთად, რომლის ერთ-ერთი ფორმის მთავარი და ყველაზე მტკივნეული გამოვლინებაა ბრონქების ეგზოკრინული ჯირკვლების სადინარებში ძალიან სქელი და ბლანტი ლორწოს უხვი წარმოქმნა.

პათოგენეტიკური მკურნალობა, რომელიც შექმნილია დაავადების პათოგენეზის პათოლოგიური ჯაჭვის შეწყვეტისთვის, ყველაზე გონივრული და ეფექტურია როგორც მემკვიდრეობითი, ასევე არამემკვიდრეობითი ფორმებისთვის. პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების პათოგენეტიკური მკურნალობის ვარიანტები შეიძლება იყოს შემდეგი:

1. მიღწეულია გაცვლის კორექტირება

პაციენტის რაციონში ისეთი ნივთიერებების გამორიცხვა ან შეზღუდვა, რომლებიც მუტანტის გენის მოქმედებისა და მასთან დაკავშირებული დარღვეული მეტაბოლიზმის შედეგად ხდება ორგანიზმისთვის ტოქსიკური (ფენილკეტონურიაში ფენილალანინი, გალაქტოზემიაში გალაქტოზა და ა.შ.);

კომპენსაცია პროდუქტისთვის, რომლის წარმოება დაქვეითებულია გენის მუტაციის შედეგად (შაქრიანი დიაბეტის დროს ინსულინის შეყვანა, ანტიჰემოფილური გლობულინი A ან B ჰემოფილიის შესაბამის ფორმებში, ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონები ჰიპოთირეოზის დროს და ა.შ.);

ორგანიზმში ინტენსიურად დაგროვებული მეტაბოლური პროდუქტებისგან განთავისუფლება (BAL პრეპარატების დანიშვნა, Unitod, D-პენიცილამინი, რომლებიც ხელს უწყობენ სპილენძის გამოყოფას; ჰეპატო-ცერებრალური დისტროფიით; მედიკამენტები, რომლებიც უზრუნველყოფენ შარდმჟავას მარილების გამოყოფას პოდაგრით; ზოგიერთში. შემთხვევაში, მიმართავენ დეტოქსიკაციის სორბციული მეთოდების გამოყენებას);

მეტაბოლური ინჰიბიცია (მაგალითად, ალოპურინოდი გამოიყენება ჩიყვის დროს ქსანტინოქსიდაზას სინთეზის დასათრგუნავად და ამით შარდმჟავას კონცენტრაციის შესამცირებლად).

2. პაციენტის დიეტაში გარკვეული ნივთიერებების დამატება, რომლებიც კომპენსირებენ მათი სინთეზის დარღვევას.

3. მედიკამენტების გამორიცხვა, რომელთა გამოყენება იწვევს მემკვიდრეობითი დაავადების გამწვავებას (მაგალითად, ანტიმალარიული საშუალებები გლუკოზა-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას დეფიციტისთვის).

პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების მკურნალობაში მნიშვნელოვანი ადგილი უკავია ქირურგიულ მკურნალობას, რომელიც ზოგ შემთხვევაში შეიძლება ჩაითვალოს სიმპტომატურად (მაკორექტირებელი ოპერაცია ტუჩის ნაპრალზე), ზოგ შემთხვევაში - პათოგენეტიკური (სიმსივნის მოცილება რეტინობლასტომაში, მსხვილი ნაწლავის პოლიპები). გულის ძგიდის დეფექტების აღმოფხვრა, თირკმლის ტრანსპლანტაცია) მათი პოლიკისტოზური და ა.შ.).

მემკვიდრეობითი დაავადებების ეტიოლოგიური მკურნალობა გულისხმობს სერიოზულ „მანევრირებას“ გენეტიკურ მასალასთან (გენის ტრანსპლანტაცია, მუტანტის გენის გამორთვა, საპირისპირო მუტაციების გამოწვევა, რაც პათოლოგიურ გენს ნორმალურ ალელად აქცევს და ა.შ.). ჯერჯერობით გენეტიკური ინჟინერია ექსპერიმენტულ კვლევებში მიმდინარეობს. კლინიკურ გარემოში მის გამოყენებამდე საჭიროა გადაიჭრას მრავალი უფრო რთული საკითხი, მათ შორის ეთიკური ხასიათის საკითხები.

მემკვიდრეობითი დაავადებების სამკურნალოდ ასევე გამოიყენება სპეციალური მეთოდი.

1 რეცესიულ დაავადებებში, რა თქმა უნდა, მხედველობაში მიიღება მხოლოდ გაანალიზებული გენის ჰომოზიგოტური ინდივიდები.

ბელორუსის რესპუბლიკის ჯანდაცვის სამინისტრო

ბელორუსიის სახელმწიფო სამედიცინო უნივერსიტეტი

პათოლოგიური ფიზიოლოგიის განყოფილება

S. A. Zhadan, T. N. Afanas'eva, F. I. Vismont

მემკვიდრეობის როლი პათოლოგიაში

სასწავლო დამხმარე საშუალება

მინსკის BSMU 2012 წ

მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ზოგადი მახასიათებლები

სამედიცინო გენეტიკა და მისი ამოცანები

მემკვიდრეობითობა- ეს არის ცოცხალი არსებების და სხეულის უჯრედების თვისება, გადასცენ თავიანთი მახასიათებლები (ანატომიური და ფიზიოლოგიური მახასიათებლები) შთამომავლებს. ის უზრუნველყოფს სახეობის შედარებით სტაბილურობას. მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მატერიალური მატარებლები არიან გენები - დნმ-ის მოლეკულის სექციები.

ცვალებადობა არის ორგანიზმისა და მისი უჯრედების თვისება, რომელიც გამოიხატება ახალი ნიშნების გაჩენით.

AT ამჟამად ცნობილია მემკვიდრეობითი პათოლოგიის 2000-მდე სახეობა.

და გენეტიკურად განსაზღვრული სინდრომები. მათი რიცხვი მუდმივად იზრდება, ყოველწლიურად აღწერილია მემკვიდრეობითი დაავადების ათობით ახალი ფორმა.. ძირითადი მიზეზები, რომლებიც ხელს უწყობს მემკვიდრეობითი პათოლოგიის ზრდის ზრდას, არის:

- მნიშვნელოვანი მიღწევები მედიცინაში მრავალი ინფექციური დაავადების მკურნალობასა და პროფილაქტიკაში;

- მუტაგენური აგენტებით გარემოს დაბინძურების გაზრდა;

- ადამიანის სიცოცხლის საშუალო ხანგრძლივობის ზრდა.

ამასთან, დიაგნოსტიკური მეთოდების გაუმჯობესება და მოლეკულური ბიოლოგიის მიღწევები შესაძლებელს ხდის გამოავლინოს მრავალი სერიოზული დაავადების გენეტიკური ბუნება, რომლებიც ადრე არ იყო დაკავშირებული გენომის ანომალიებთან (მაგალითად, ქრომოსომული დაავადებები).

გენეტიკა არის მეცნიერება ორგანიზმში მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის შესახებ. გენეტიკის განყოფილებას, რომელიც სწავლობს ადამიანის მემკვიდრეობას და ცვალებადობას პათოლოგიის თვალსაზრისით, ე.წ. სამედიცინო გენეტიკა.

სამედიცინო გენეტიკის ძირითადი ამოცანებია:

1. პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების, მათი ეტიოლოგიის, პათოგენეზის შესწავლა, დიაგნოსტიკის გაუმჯობესება, პრევენციისა და მკურნალობის მეთოდების შემუშავება.

2. მემკვიდრეობითი მიდრეკილების და რეზისტენტობის მიზეზებისა და მექანიზმების შესწავლა სხვადასხვა (მათ შორის ინფექციური ხასიათის) დაავადებების მიმართ.

3. გენეტიკური აპარატის როლისა და მნიშვნელობის შესწავლა ადაპტაციის რეაქციების, კომპენსაციისა და დეკომპენსაციის ფენომენების განვითარებაში.

4. მუტაგენეზისა და ანტიმუტაგენეზის პროცესების დეტალური ყოვლისმომცველი შესწავლა, მათი როლი დაავადებების განვითარებაში.

5. მთელი რიგი ზოგადი ბიოლოგიური პრობლემების შესწავლა: კარცინოგენეზის მოლეკულური გენეტიკური მექანიზმები, გენეტიკური აპარატის როლი ქსოვილების შეუთავსებლობის მოვლენებში, ორგანიზმის აუტოიმუნური რეაქციები და ა.შ.

მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი პათოლოგიის კონცეფცია. ფენოკოპიები

"მემკვიდრეობითი დაავადებების" და "თანდაყოლილი დაავადებების" ცნებები შორს არის ცალსახა.

თანდაყოლილი ეხება ნებისმიერ დაავადებას, რომელიც ხდება ბავშვის დაბადებისთანავე. ისინი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ან არამემკვიდრეობითი.

ნომერზე მემკვიდრეობითი დაავადებებიმოიცავს მხოლოდ გენეტიკური მასალის სტრუქტურულ ცვლილებებს. ზოგიერთი მათგანი კლინიკურად ვლინდება დაბადებიდან უკვე პირველ დღეებში, ზოგი - ახალგაზრდობაში, მოწიფულ და ხანდახან სიბერეში.

არამემკვიდრეობითი დაავადებებიგამოწვეულია ორსულობის დროს განვითარებად ნაყოფზე არახელსაყრელი გარემო ფაქტორების მოქმედებით და არ მოქმედებს მის გენეტიკურ აპარატზე.

ფენოკოპიები, მათი განვითარების მიზეზები

სამედიცინო გენეტიკაში გამოიყოფა კიდევ ერთი კონცეფცია - ფენოკოპიები. ფენოკოპია არის კლინიკური სინდრომი, რომელიც ვლინდება გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ ემბრიონის განვითარების პერიოდში, მისი გამოვლინებით მსგავსია მემკვიდრეობითი დაავადებისა, მაგრამ აქვს არაგენეტიკური ხასიათის წარმოქმნა. მაგალითად, ისეთი ანომალიები, როგორიცაა „სასის ნაპრალი“, „ტუჩის ნაპრალი“, შეიძლება იყოს როგორც მემკვიდრეობითი (პატაუს სინდრომი) ასევე არამემკვიდრეობითი, ემბრიონის განვითარების დარღვევის შედეგად. ჰიპოთირეოზი მემკვიდრეობით მიიღება, როგორც აუტოსომური რეცესიული მახასიათებელი, მაგრამ ასევე შეიძლება მოხდეს ფენოკოპიის სახით იმ ადამიანებში, რომლებიც ცხოვრობენ იმ ადგილებში, სადაც სასმელი წყალი იოდით ღარიბია. ადრეული სიყრუე შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს, როგორც რეცესიული ან დომინანტური თვისება და შეიძლება მოხდეს ფენოკოპიის სახით ბავშვებში, რომლებიც დაიბადნენ ქალებში, რომლებსაც ჰქონდათ წითურა ორსულობის დროს.

ამრიგად, ფენოკოპიები არის დაავადებები, რომლებიც გარეგნულად ჰგავს მემკვიდრეობით დაავადებებს, მაგრამ არ არის დაკავშირებული გენოტიპის ცვლილებასთან.

ფენოკოპიის მიზეზები შეიძლება იყოს:

– ნაყოფის ჟანგბადის შიმშილი (ინტრაუტერიული ჰიპოქსია), რაც იწვევს ტვინისა და თავის ქალას სტრუქტურის სერიოზული დეფექტების განვითარებას, მიკროცეფალიას;

– ორსული ქალის ორგანიზმში ენდოკრინული დარღვევები (ასეთ ქალში ავადმყოფი ბავშვის გაჩენის ალბათობა დაახლოებით 2,5-ჯერ მეტია);

– ორსული ქალის ინფექციური დაავადებები (ტოქსოპლაზმოზი, წითურა, სიფილისი და სხვ.), განსაკუთრებით ორსულობის ადრეულ პერიოდში, რაც იწვევს შემთხვევების მნიშვნელოვან პროცენტს (მდე 60-70%) მძიმე დეფორმაციები (მიკროცეფალია, ყრუ-მუტიზმი, სასის ნაპრალი და სხვ.);

– ორსულობის დროს ქალის მძიმე ფსიქიკური ტრავმა და ხანგრძლივი ემოციური გადატვირთვა;

– წამლები, რომლებსაც აქვთ ციტოტოქსიური ან ანტიმეტაბოლური ეფექტი;

– მშობლების ქრონიკული ალკოჰოლიზმი (არალეგები მშობლების ბავშვებში, რომლებიც არ სვამენ სასმელს, დაახლოებით 2%, ზომიერად მსმელებში - 9%-მდე, მძიმე მსმელებში - 74%) და ა.შ.

დაავადებათა კლასიფიკაცია მათ განვითარებაში მემკვიდრეობითი და გარემო ფაქტორების ურთიერთკავშირის გათვალისწინებით. შინაარსი

შესახებ შეღწევადობა და ექსპრესიულობა

AT დაავადების განვითარებაში, ისევე როგორც ჯანსაღი ორგანიზმის ცხოვრებაში, მონაწილეობს ორი ძირითადი ფაქტორი: გარე გარემოზე გავლენა.

(გარე ფაქტორი ) და მემკვიდრეობითობა (შიდა ფაქტორი).

დაავადების განვითარებაში შიდა და გარე ფაქტორების პროპორციის გათვალისწინებით, განასხვავებენ დაავადების შემდეგ ჯგუფებს (N. P. Bochkov, 2002):

1. ფაქტობრივად მემკვიდრეობითი დაავადებები. ამ დაავადებების გამომწვევია ანომალიები უჯრედის გენეტიკურ აპარატში, ე.ი.მუტაციები (გენეტიკური, ქრომოსომული და გენომიური). გარემო მხოლოდ განსაზღვრავსშეღწევადობა (ამ გენის მქონე ინდივიდების პოპულაციაში პათოლოგიური გენის გამოვლინების სიხშირე)

და ექსპრესიულობა(კონკრეტულ ინდივიდში გენის მოქმედების გამოხატვის ხარისხი). ამ ჯგუფში შედის ისეთი მონოგენური დაავადებები, როგორიცაა ალკაპტონურია, ფენილკეტონურია, ჰეპატოცერებრალური დისტროფია, ჰემოფილია და ა.შ., ისევე როგორც ყველა ქრომოსომული დაავადება.

2. ეკოგენეტიკური დაავადებები. მემკვიდრეობითი დაავადებების ეს ჯგუფი გამოწვეულია მუტაციით, რომლის ეფექტი ვლინდება მხოლოდ მაშინ, როდესაც ორგანიზმი ექვემდებარება ამ მუტანტური გენის სპეციფიკურ გარემო ფაქტორს. ამ დაავადებებისთვის, როგორც გენეტიკური, ასევე გარემო

კომპონენტი წარმოდგენილია ერთი ფაქტორით: ინდივიდუალური გენი არის ამ გენის სპეციფიკური გარემო ფაქტორი. ასეთ დაავადებებს მიეკუთვნება, მაგალითად, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია (ნახევრად დომინანტური მემკვიდრეობითი ჰემოგლობინოპათიები). HbS-ის ჰეტეროზიგოტურ მატარებლებში ჰემოლიზური კრიზები, რომლებიც იწვევს ანემიას, ხდება მხოლოდ ჰიპოქსიის ან აციდოზის პირობებში. მემკვიდრეობითი ფერმენტოპათიის დროს, რომელიც დაკავშირებულია გლუკოზა-6-ფოსფატდეჰიდროგენაზას დეფიციტთან, ჟანგვის წამლების გამოყენებამ, ფავას ლობიოს გამოყენებამ და ზოგჯერ ვირუსულმა ინფექციამ შეიძლება მსგავსი როლი შეასრულოს.

3. დაავადებები მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით. ისინი გენეტიკური და გარემო ფაქტორების ურთიერთქმედების შედეგია, ორივე მათგანი მრავალრიცხოვანია. ზოგჯერ ამ დაავადებებს მულტიფაქტორულ, ან მულტიფაქტორულს უწოდებენ. მათ შორისაა მოწიფული და ხანდაზმული ასაკის დაავადებების დიდი უმრავლესობა: ჰიპერტენზია, ათეროსკლეროზი, გულის კორონარული დაავადება, პეპტიური წყლული და 12 თორმეტგოჯა ნაწლავი ნაწლავები, ავთვისებიანი ნეოპლაზმები და ა.შ.

არ არსებობს მკაფიო განსხვავება დაავადების მეორე და მესამე ჯგუფს შორის. ისინი ხშირად გაერთიანებულია მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებების ერთ ჯგუფში, განასხვავებენ მონოგენურ და პოლიგენურ მიდრეკილებას.

4. გარემო ფაქტორებით გამოწვეული დაავადებები, რომელთა მოქმედებისგან ორგანიზმს არ გააჩნია დაცვის საშუალება (ექსტრემალური). ეს არის სხვადასხვა სახის დაზიანებები.

(მექანიკური, ელექტრო), მაიონებელი გამოსხივების ზემოქმედებით წარმოქმნილი დაავადებები, დამწვრობა, მოყინვა, განსაკუთრებით საშიში ინფექციები და ა.შ. ამ შემთხვევაში გენეტიკური ფაქტორი განსაზღვრავს მხოლოდ დაავადების სიმძიმეს, მის შედეგებს და ზოგ შემთხვევაში ალბათობას. კლება.

პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების კლასიფიკაცია

AT მემკვიდრეობითი პათოლოგიის კომპლექსური ხასიათის გამო, არსებობს მისი კლასიფიკაციის ორი ძირითადი პრინციპი: კლინიკური და გენეტიკური.

კლინიკური კლასიფიკაციის პრინციპი გულისხმობს პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების დაყოფას პათოლოგიურ პროცესში ყველაზე მეტად ჩართული ორგანოს ან სისტემის მიხედვით. ამ კრიტერიუმის მიხედვით, ნერვული სისტემის მემკვიდრეობითი დაავადებები, დაავადებებიკუნთოვანიაპარატურა, კანი, სისხლი და ა.შ.

საფუძველი გენეტიკური კლასიფიკაციამემკვიდრეობითი დაავადებები ეფუძნება ეტიოლოგიურ პრინციპს, კერძოდ მუტაციების ტიპს და გარემოსთან მათი ურთიერთქმედების ბუნებას. ამ კრიტერიუმის მიხედვით, ყველა მემკვიდრეობითი პათოლოგია შეიძლება დაიყოს ჯგუფებად:

1) გენის დაავადებები,გამოწვეული გენის მუტაციებით;

2) ქრომოსომული დაავადებები,ქრომოსომული ან გენომიური მუტაციების შედეგად;

3) დაავადებები მემკვიდრეობითი მიდრეკილებით (მულტიფაქტორული)

- განვითარდეს ინდივიდებში, რომლებსაც აქვთ „განპირობებული“ მემკვიდრეობითი და „გამოვლენილი“ გარეგანი ფაქტორების შესაბამისი კომბინაციით;

4) სომატური უჯრედების გენეტიკური დაავადებები;

5) დედასა და ნაყოფს შორის გენეტიკური შეუთავსებლობის დაავადებები.

თითოეული ეს ჯგუფი, თავის მხრივ, იყოფა უფრო დეტალური გენეტიკური მახასიათებლებისა და მემკვიდრეობის წესის მიხედვით.

პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების ეტიოლოგია. მუტაციები, მათი ტიპები. მუტაგენების კონცეფცია

ცალკეული გენები, ქრომოსომა და მთლიანობაში გენომი მუდმივად განიცდის სხვადასხვა ცვლილებებს. მიუხედავად იმისა, რომ არსებობს დნმ-ის შეკეთების (აღდგენის) მექანიზმები, ზოგიერთი დაზიანება და შეცდომები რჩება. დნმ-ში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობისა და რაოდენობის ცვლილებას მუტაციები ეწოდება.

მუტაციები არის მუდმივი მკვეთრი ცვლილებები უჯრედის მემკვიდრულ აპარატში, რომელიც არ არის დაკავშირებული გენეტიკური მასალის ჩვეულებრივ რეკომბინაციასთან.

ყველა მუტაცია კლასიფიცირებულია რამდენიმე კრიტერიუმის მიხედვით. ერთი. მომხდარის გამოგანასხვავებენ სპონტანურ და ინდუცირებულს

სპონტანური მუტაციები -ეს არის მუტაციები, რომლებიც წარმოიშვა სპონტანურად ეგზოგენური ან ენდოგენური წარმოშობის ბუნებრივი მუტაგენების გავლენის ქვეშ. ასეთი მუტაციების მიზეზი შეიძლება იყოს კოსმოსური გამოსხივება, რადიოაქტიური იზოტოპები, ორგანიზმში მეტაბოლიზმის დროს წარმოქმნილი ენდოგენური ქიმიური მუტაგენები (პეროქსიდები და თავისუფალი რადიკალები – ავტომუტაგენები). ასაკი მნიშვნელოვან როლს ასრულებს სპონტანური მუტაციების წარმოქმნაში. მამაკაცებში, ასაკთან ერთად, გენური მუტაციები გროვდება ჩანასახოვან უჯრედებში. ქალებში არ აღინიშნა გენის მუტაციების დამოკიდებულება ასაკზე, მაგრამ მკაფიო კავშირი აღმოჩნდა დედის ასაკსა და შთამომავლობაში ქრომოსომული დაავადებების სიხშირეს შორის.

გამოწვეული მუტაციები -ეს არის მუტაციები, რომლებიც გამოწვეულია სხვადასხვა წარმოშობის ფაქტორების სხეულზე მიმართული მოქმედებით - ფიზიკური, ქიმიური ან ბიოლოგიური მუტაგენები. ზოგიერთი მუტაგენის გავრცელება ადამიანის გარემოში წარმოდგენილია დანართში. ერთი.

რომ ფიზიკური მუტაგენებიმოიცავს მაიონებელ გამოსხივებას (α-, β- და γ-სხივები, რენტგენის სხივები, ნეიტრონები) და ულტრაიისფერი გამოსხივება. მაიონებელი გამოსხივების თავისებურება ის არის, რომ მას შეუძლია მუტაციების გამოწვევა

in დაბალი დოზები, რომლებიც არ იწვევს რადიაციულ ზიანს.

რომ ქიმიური მუტაგენებიმოიცავს ალკოჰოლებს, მჟავებს, მძიმე მეტალებს, მარილებს და სხვა ნაერთებს. ქიმიური მუტაგენები გვხვდება ჰაერში (დარიშხანი, ფტორი, წყალბადის სულფიდი, ტყვია და სხვ.), ნიადაგში (პესტიციდები და სხვა).

ქიმიკატები), საკვები, წყალი. დადგენილია, რომ ბევრ პრეპარატს აქვს გამოხატული მუტაგენური აქტივობა (დანართი 2). ძალიან ძლიერი მუტაგენია სიგარეტის კვამლის კონდენსატი, რომელიც შეიცავს ბენზპირენს. თევზისა და საქონლის ხორცის შემწვარი კვამლის კონდენსატი და ზედაპირის ქერქი შეიცავს ტრიპტოფანის პიროლიზატებს, რომლებიც წარმოადგენენ ქიმიურ მუტაგენებს. ქიმიური მუტაგენების თავისებურება ის არის, რომ მათი მოქმედება დამოკიდებულია უჯრედული ციკლის დოზაზე და სტადიაზე. რაც უფრო მაღალია მუტაგენის დოზა, მით უფრო ძლიერია მუტაგენური ეფექტი.

რომ ბიოლოგიური მუტაგენებიმოიცავს ბაქტერიულ ტოქსინებს, წითელას, წითურას, გრიპს, ჰერპესს, ზოგიერთი მიკროორგანიზმების ანტიგენებს.

მუტაგენეზის ძირითადი სამედიცინო შედეგები სხვადასხვა ტიპის უჯრედებში ნაჩვენებია ნახ. ერთი.

2. უჯრედების ტიპის მიხედვით, რომლებშიც მოხდა მუტაცია, განასხვავებენ გამეტურ, სომატურ და მოზაიკურ მუტაციებს.

გამეტური მუტაციებიგვხვდება ჩანასახოვან უჯრედებში. ისინი მემკვიდრეობით მიიღება შთამომავლების მიერ და, როგორც წესი, გვხვდება სხეულის ყველა უჯრედში. მათი შედეგები გავლენას ახდენს შთამომავლობის ბედზე და იწვევს მემკვიდრეობით დაავადებებს.

ბრინჯი. ერთი . მუტაგენეზის სამედიცინო შედეგები სხვადასხვა ტიპის უჯრედებში

სომატური მუტაციებიგვხვდება სომატურ უჯრედებში, არის შემთხვევითი ხასიათის, შეიძლება მოხდეს განვითარების ნებისმიერ ეტაპზე, ზიგოტიდან დაწყებული. ისინი არ არიან მემკვიდრეობით.

მოზაიკური მუტაციებიარის მუტაციები, რომლებიც ხდება ემბრიონის ან ნაყოფის უჯრედებში. შედეგად, ჩნდება უჯრედული ხაზები სხვადასხვა გენოტიპებით. სხეულის ზოგიერთ უჯრედს აქვს ნორმალური კარიოტიპი, ზოგს კი - არანორმალური. რაც უფრო ადრე ჩნდება სომატური მუტაცია ონტოგენეზში, მით მეტი უჯრედი შეიცავს ამ მუტაციას და მით უფრო გამოხატულია მისი გამოვლინებები.

3. ღირებულებით განასხვავებენ პათოგენურ, ნეიტრალურ და ხელსაყრელ მუტაციებს.

პათოგენური მუტაციებიგამოიწვიოს ემბრიონის (ან ნაყოფის) სიკვდილი ან მემკვიდრეობითი და თანდაყოლილი დაავადებების განვითარება. ისინი იყოფა ლეტალური, ნახევრად მომაკვდინებელი, არალეტალური. ლეტალობა შეიძლება გამოვლინდეს გამეტების, ზიგოტების, ემბრიონების, ნაყოფის დონეზე, ასევე დაბადების შემდეგ.

ნეიტრალური მუტაციებიროგორც წესი, არ მოქმედებს ორგანიზმის სასიცოცხლო აქტივობაზე (მაგალითად, მუტაციები, რომლებიც იწვევენ კანზე ნაოჭების გაჩენას, თმის ფერის ცვლილებას, ირისს).

ხელსაყრელი მუტაციებიგაზრდის ორგანიზმის ან სახეობის სიცოცხლისუნარიანობას (მაგალითად, კანის მუქი ფერი აფრიკის კონტინენტის მაცხოვრებლებში).

4 . დამოკიდებულია დაზიანებული მასალის რაოდენობაზე მუტაციები იყოფაგენეტიკური (ცვლილებები ცალკეულ გენებში),ქრომოსომული (სტრუქტურული ქრომოსომული აბერაციები),გენომური (რიცხობრივი ქრომოსომის აბერაციები).

ანტიმუტაგენეზი. ანტიმუტაგენების მოქმედების მექანიზმები

ანტიმუტაგენეზი არის სპონტანური და გამოწვეული მუტაციების ჩახშობის პროცესი. ასეთი თვისებების მქონე ნივთიერებებს ანტიმუტაგენები ეწოდება. ზოგიერთი მათგანი მოცემულია დანართში. 3.

ანტიმუტაგენების კლასიფიკაციის სხვადასხვა პრინციპი არსებობს:

1) წარმოშობის მიხედვით: ეგზოგენური და ენდოგენური, უჯრედშიდა და უჯრედგარე;

2) მოქმედების მექანიზმი;

3) ქიმიური სტრუქტურა და ანტიკარცინოგენული თვისებები.

ეგზოგენური ანტიმუტაგენები მოიცავს:

– აუცილებელი ამინომჟავები (მეთიონინი, ჰისტიდინი, არგინინი, გლუტამინის მჟავა და ა.შ.);

– ვიტამინები და პროვიტამინები (ძირითადად A, E, C, K);

– პოლიუჯერი ცხიმოვანი მჟავები;

– კვალი ელემენტები (Se), კობალტის ქლორიდი;

– საკვები ბოჭკოვანი;

2) ორგანიზმში შეღწევა რესპირატორული გზით (ფიტონციდები);

3) ადამიანის ორგანიზმში პერორალურად შეყვანა ფარმაკოთერაპიის ან პროფილაქტიკური გამოყენების პროცესში:

– წამლები (სტრეპტომიცინი, ქლორამფენიკოლი და ა.შ., გამოიყენება მცირე

– სპეციალურად სინთეზირებული პრეპარატები (ბემიტილი);

– ბიოლოგიურად აქტიური დანამატები(ინდოლ-3-კარბინოლი და სხვ.);

– სინთეზური ანტიმუტაგენები (იონოლი, დიბუნოლი და სხვ.).

ენდოგენური ანტიმუტაგენები მოიცავს:

1) დაზიანებული დნმ-ის აღდგენის სისტემა;

2) ანტიოქსიდანტური სისტემა;

3) ფერმენტული სისტემები;

4) უჯრედული მეტაბოლიტები;

5) ფარისებრი ჯირკვლის ჰორმონები, მელატონინი;

6) ემბრიონული ნივთიერებები (Co);

7) S-შემცველი ნაერთები (გლუტათიონი).

ანტიმუტაგენების მოქმედების მექანიზმები

ანტიმუტაგენების მოქმედების ძირითადი მექანიზმებია:

1. გარეგანი წარმოშობის მუტაგენების ინაქტივაცია და დნმ-ის დაცვა მათი მავნე ზემოქმედებისგან(დისმუტაგენები). უმეტეს შემთხვევაში, დისმუტაგენები სტაბილურად უკავშირდებიან მუტაგენს და აშორებენ მას ორგანიზმიდან (ოხრახუშის, ჭარხლის, ბოლოკის, ნიახურის, ქლიავის, მოცვის, ვაშლის ექსტრაქტები).

2. ჭეშმარიტი მუტაგენების წარმოქმნის ჩახშობა წინამორბედი არამუტაგენებისგან(ვიტამინები C, E, ტანინები,

ზოგიერთი ფენოლი).

3. თრგუნავს თავისუფალი რადიკალების აქტივობას, რომლებსაც შეუძლიათ დნმ-ის დაზიანება(ანტიოქსიდანტები: სუპეროქსიდის დისმუტაზა, გლუტათიონ პეროქსიდაზა, კატალაზა, ვიტამინი C, A,α-ტოკოფეროლი, β-კაროტინი, E, მელატონინი და ა.შ.).

4. ფერმენტული სისტემების გაზრდილი აქტივობა, რომელიც ანეიტრალებს მუტაგენებს, კანცეროგენებს და სხვა გენოტოქსიურ ნაერთებს. ქსენობიოტიკების ინაქტივაციის უნივერსალური მექანიზმი უზრუნველყოფილია მიკროსომური ღვიძლის ფერმენტებით, რომლებიც მეტაბოლიზებენ ყველა წამლის 75%-მდე.

5. ანტიმუტაგენები, რომლებიც ამცირებენ დნმ-ის აღდგენისა და რეპლიკაციის შეცდომებს,

სარემონტო (რეპარატიული) გააქტიურება და კორექტირება . რეპარაციებისკენ

ზოგიერთ საკვებში ნაპოვნი ანტიმუტაგენები (მაგალითად, სიმინდი, ბამბის თესლი, მზესუმზირა, სოია და სხვა მცენარეული ზეთები) მოიცავს:

– ვანილინი, ციანამალდეჰიდი და სხვა ალდეჰიდები წარმოიქმნება გაჯერებული ცხიმოვანი მჟავების დაჟანგვის დროს. ეს ნივთიერებები ასტიმულირებს გენეტიკურ რეკომბინაციას, დროებით აფერხებს უჯრედების გაყოფას, ზრდის დნმ-ის აღდგენის დროს;

– კობალტის მარილები, რომლებიც ზრდის დნმ-ის უშეცდომო შეკეთების ეფექტურობას (საკმარისი რაოდენობით გვხვდება ხახვი, კომბოსტო, პომიდორი, სალათის ფოთოლი, კარტოფილი, შავი მოცხარი და მსხალი).

6. ანტიმუტაგენები მოქმედების უცნობი მექანიზმით.ბოლო წლებში დადგინდა პოლიფუნქციურობა ზოგიერთი ანტიმუტაგენისთვის (მწვანე ჩაის ფენოლური კომპონენტი - ეპიგალოკატექინჰალატი, ჯვარცმული ბოსტნეულის იზოციანატები - სულფორანი და ფენოლის იზოციანატი და სხვ.). ანტიმუტაგენები მოქმედებენ როგორც თავისუფალი რადიკალების გამწმენდი, აფერხებენ ქსენობიოტიკების მეტაბოლური აქტივაციის სინთეზს და ასტიმულირებენ მათ დეტოქსიკაციას, ახდენენ დნმ-ის შეკეთების მოდულაციას, გავლენას ახდენენ ტრანსკრიპციის ფაქტორებზე და სასიგნალო გზებზე, რომლებიც მონაწილეობენ აპოპტოზსა და უჯრედული ციკლის რეგულაციაში და თრგუნავენ ანთებას და ანგიოგენეზს.

ამრიგად, ძირითადი ანტიმუტაგენები მოიცავს:

1) ნაერთები, რომლებიც ანეიტრალებენ მუტაგენს მოლეკულასთან რეაქციამდე

2) ნივთიერებები, რომლებიც შლის დნმ-ის მოლეკულის დაზიანებას მუტაგენით გამოწვეულს ან ზრდის მის წინააღმდეგობას მუტაგენის მიმართ;

3) ნაერთები, რომლებიც ხელს უშლიან ორგანიზმში არაპირდაპირი მუტაგენების ნამდვილ მუტაგენებად გადაქცევას.

გენური დაავადებები

გენეტიკური დაავადებები არის დაავადებათა ჯგუფი, რომლებიც ჰეტეროგენულია კლინიკური გამოვლინებით და გამოწვეულია გენის დონეზე მუტაციებით. მათი ერთ ჯგუფში გაერთიანების საფუძველია ეტიოლოგიური გენეტიკური მახასიათებლები და, შესაბამისად, მემკვიდრეობის ნიმუშები ოჯახებსა და პოპულაციებში.

გენური დაავადებების ეტიოლოგია

გენის დაავადებების გამომწვევი მიზეზებია გენის მუტაციები, რომლებსაც შეუძლიათ გავლენა მოახდინონ სტრუქტურული, სატრანსპორტოდა ემბრიონის ცილები,ისევე როგორც ფერმენტები.

გენის მუტაციები არის მოლეკულური ცვლილებები დნმ-ის სტრუქტურაში. ისინი გამოწვეულია გენის ქიმიური სტრუქტურის ცვლილებით, კერძოდ სპეციფიკური

ცვალებადობა- ეს არის ცოცხალი სისტემების ზოგადი თვისება, რომელიც დაკავშირებულია ფენოტიპისა და გენოტიპის ცვლილებებთან, რომლებიც ხდება გარე გარემოს გავლენის ქვეშ ან მემკვიდრეობითი მასალის ცვლილების შედეგად. განასხვავებენ არამემკვიდრულ და მემკვიდრეობით ცვალებადობას.

არამემკვიდრეობითი ცვალებადობა. არამემკვიდრეობითი, ან ჯგუფური (განსაზღვრული), ან მოდიფიკაციის ცვალებადობა- ეს არის ფენოტიპის ცვლილებები გარემო პირობების გავლენის ქვეშ. მოდიფიკაციის ცვალებადობა გავლენას არ ახდენს ინდივიდების გენოტიპზე. გენოტიპი, მიუხედავად იმისა, რომ უცვლელი რჩება, განსაზღვრავს საზღვრებს, რომლებშიც შეიძლება შეიცვალოს ფენოტიპი. ეს საზღვრები, ე.ი. თვისების ფენოტიპური გამოვლინების შესაძლებლობებს უწოდებენ რეაქციის სიჩქარე და მემკვიდრეობით მიღებული. რეაქციის ნორმა ადგენს საზღვრებს, რომლებშიც კონკრეტული მახასიათებელი შეიძლება შეიცვალოს. სხვადასხვა ნიშანს აქვს განსხვავებული რეაქციის სიჩქარე - ფართო ან ვიწრო. ასე, მაგალითად, ისეთი ნიშნები, როგორიცაა სისხლის ჯგუფი, თვალის ფერი, არ იცვლება. ძუძუმწოვრების თვალის ფორმა უმნიშვნელოდ იცვლება და აქვს რეაქციის ვიწრო სიჩქარე. ძროხების რძის მოსავლიანობა შეიძლება განსხვავდებოდეს საკმაოდ ფართო დიაპაზონში, რაც დამოკიდებულია ჯიშის პირობებზე. სხვა რაოდენობრივ მახასიათებლებს ასევე შეიძლება ჰქონდეთ რეაქციის ფართო სიჩქარე - ზრდა, ფოთლის ზომა, მარცვლების რაოდენობა ერთ კოჭზე და ა.შ. რაც უფრო ფართოა რეაქციის სიჩქარე, მით მეტი შესაძლებლობა აქვს ინდივიდს მოერგოს გარემო პირობებს. ამიტომაც არის უფრო მეტი ინდივიდი, რომელსაც აქვს თვისების საშუალო გამოხატულება, ვიდრე ინდივიდები მისი ექსტრემალური გამონათქვამებით. ეს კარგად ჩანს ისეთი მაგალითით, როგორიცაა ჯუჯებისა და გიგანტების რაოდენობა ადამიანებში. ისინი ცოტანი არიან, მაშინ როცა ათასობით-ჯერ მეტია 160-180 სმ სიმაღლის მქონე ადამიანი.

თვისების ფენოტიპურ გამოვლინებებზე გავლენას ახდენს გენების კუმულაციური ურთიერთქმედება და გარემო პირობები. მოდიფიკაციის ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ მათ სულაც არ აქვთ ჯგუფური ხასიათი და ყოველთვის არ ვლინდება სახეობის ყველა ინდივიდში ერთსა და იმავე გარემო პირობებში. ცვლილებები უზრუნველყოფს ინდივიდის ადაპტირებას ამ პირობებთან.

მემკვიდრეობითი ცვალებადობა(კომბინატიური, მუტაციური, განუსაზღვრელი).

კომბინაციის ცვალებადობახდება სქესობრივი პროცესის დროს გენების ახალი კომბინაციების შედეგად, რომლებიც წარმოიქმნება განაყოფიერების, გადაკვეთის, კონიუგაციის დროს, ე.ი. პროცესებში, რომელსაც თან ახლავს გენების რეკომბინაციები (გადანაწილება და ახალი კომბინაციები). კომბინაციური ცვალებადობის შედეგად წარმოიქმნება ორგანიზმები, რომლებიც განსხვავდებიან მშობლებისგან გენოტიპებითა და ფენოტიპებით. ზოგიერთი კომბინირებული ცვლილება შეიძლება საზიანო იყოს ინდივიდისთვის. სახეობებისთვის კომბინაციური ცვლილებები, ზოგადად, სასარგებლოა, რადგან. იწვევს გენოტიპურ და ფენოტიპურ მრავალფეროვნებას. ეს ხელს უწყობს სახეობების გადარჩენას და მათ ევოლუციურ პროგრესს.

მუტაციური ცვალებადობაასოცირდება დნმ-ის მოლეკულებში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილებებთან, დნმ-ის მოლეკულებში დიდი მონაკვეთების წაშლასა და ჩასმასთან, დნმ-ის მოლეკულების (ქრომოსომების) რაოდენობის ცვლილებასთან. ასეთ ცვლილებებს ე.წ მუტაციები. მუტაციები მემკვიდრეობითია.

მუტაციები მოიცავს:

– გენეტიკური- იწვევს ცვლილებებს კონკრეტულ გენში დნმ-ის ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობაში და, შესაბამისად, ამ გენის მიერ კოდირებულ mRNA-სა და ცილაში. გენის მუტაციები დომინანტურიც და რეცესიულია. მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ ნიშნები, რომლებიც ხელს უწყობენ ან თრგუნავენ ორგანიზმის სასიცოცხლო აქტივობას;

– გენერაციულიმუტაციები გავლენას ახდენს ჩანასახოვან უჯრედებზე და გადაეცემა სქესობრივი გამრავლების დროს;

– სომატურიმუტაციები არ მოქმედებს ჩანასახოვან უჯრედებზე და არ გადაეცემა ცხოველებს, ხოლო მცენარეებში ისინი მემკვიდრეობით მიიღება ვეგეტატიური გამრავლების დროს;

– გენომურიმუტაციები (პოლიპლოიდია და ჰეტეროპლოიდია) დაკავშირებულია უჯრედის კარიოტიპში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან;

– ქრომოსომულიმუტაციები დაკავშირებულია ქრომოსომების სტრუქტურის გადაკეთებასთან, მათი მონაკვეთების პოზიციის ცვლილებასთან, რომელიც გამოწვეულია შესვენებით, ცალკეული მონაკვეთების დაკარგვასთან და ა.შ.

ყველაზე გავრცელებული გენის მუტაციები, რის შედეგადაც ხდება გენში დნმ-ის ნუკლეოტიდების ცვლილება, დაკარგვა ან შეყვანა. მუტანტური გენები ცილის სინთეზის ადგილზე სხვადასხვა ინფორმაციას გადასცემენ და ეს, თავის მხრივ, იწვევს სხვა ცილების სინთეზს და ახალი თვისებების გაჩენას. მუტაციები შეიძლება მოხდეს რადიაციის, ულტრაიისფერი გამოსხივების, სხვადასხვა ქიმიური აგენტების გავლენის ქვეშ. ყველა მუტაცია არ არის ეფექტური. ზოგიერთი მათგანის კორექტირება ხდება დნმ-ის შეკეთების დროს. ფენოტიპურად მუტაციები ვლინდება, თუ ისინი არ იწვევდნენ ორგანიზმის სიკვდილს. გენის მუტაციების უმეტესობა რეცესიულია. ევოლუციური მნიშვნელობისაა ფენოტიპურად გამოვლენილი მუტაციები, რომლებიც ინდივიდებს ანიჭებდნენ უპირატესობას არსებობისთვის ბრძოლაში, ან პირიქით, რამაც გამოიწვია მათი სიკვდილი ბუნებრივი გადარჩევის ზეწოლის ქვეშ.

მუტაციის პროცესი ზრდის პოპულაციების გენეტიკურ მრავალფეროვნებას, რაც ქმნის ევოლუციური პროცესის წინაპირობებს.

მუტაციების სიხშირე შეიძლება გაიზარდოს ხელოვნურად, რაც გამოიყენება სამეცნიერო და პრაქტიკული მიზნებისთვის.

ამოცანების მაგალითები

ნაწილი A

A1. მოდიფიკაციის ცვალებადობა გაგებულია, როგორც

1) ფენოტიპური ცვალებადობა

2) გენოტიპური ცვალებადობა

3) რეაქციის სიჩქარე

4) ნებისმიერი ცვლილება ფუნქციაში

A2. მიუთითეთ ყველაზე ფართო რეაქციის სიჩქარის მქონე თვისება

1) მერცხლის ფრთების ფორმა

2) არწივის წვერის ფორმა

3) კურდღლის დნობის დრო

4) მატყლის რაოდენობა ცხვარში

A3. მიუთითეთ სწორი განცხადება

1) გარემო ფაქტორები არ მოქმედებს ინდივიდის გენოტიპზე

2) არა ფენოტიპი არის მემკვიდრეობით მიღებული, არამედ მისი გამოვლენის უნარი

3) მოდიფიკაციის ცვლილებები ყოველთვის მემკვიდრეობით მიიღება

4) მოდიფიკაციის ცვლილებები საზიანოა

A4. მიეცით გენომიური მუტაციის მაგალითი

1) ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გაჩენა

2) ტრიპლოიდური კარტოფილის ფორმების გამოჩენა

3) უკუდო ძაღლის ჯიშის შექმნა

4) ალბინოს ვეფხვის დაბადება

A5. გენში დნმ-ის ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილებით,

1) გენური მუტაციები

2) ქრომოსომული მუტაციები

3) გენომური მუტაციები

4) კომბინირებული გადაწყობები

A6. ჰეტეროზიგოტების პროცენტის მკვეთრმა ზრდამ ტარაკნების პოპულაციაში შეიძლება გამოიწვიოს:

1) გენის მუტაციების რაოდენობის ზრდა

2) დიპლოიდური გამეტების წარმოქმნა რიგ ინდივიდებში

3) ქრომოსომული გადაწყობა პოპულაციის ზოგიერთ წევრში

4) გარემოს ტემპერატურის ცვლილება

A7. ამის მაგალითია სოფლის მაცხოვრებლების კანის დაჩქარებული დაბერება ქალაქთან შედარებით

1) მუტაციური ცვალებადობა

2) კომბინაციის ცვალებადობა

3) გენური მუტაციები ულტრაიისფერი გამოსხივების გავლენის ქვეშ

4) მოდიფიკაციის ცვალებადობა

A8. ქრომოსომული მუტაციის მთავარი მიზეზი შეიძლება იყოს

1) ნუკლეოტიდის ჩანაცვლება გენში

2) გარემოს ტემპერატურის ცვლილება

3) მეიოზური პროცესების დარღვევა

4) ნუკლეოტიდის შეყვანა გენში

ნაწილი B

1-ში. რა მაგალითები ასახავს მოდიფიკაციის ცვალებადობას

1) ადამიანის რუჯი

2) დაბადების კვალი კანზე

3) იმავე ჯიშის კურდღლის ქურთუკის სიმკვრივე

4) ძროხებში რძის მოსავლიანობის გაზრდა

5) ექვსთითიანი ადამიანებში

6) ჰემოფილია

2-ში. მიუთითეთ მუტაციებთან დაკავშირებული მოვლენები

1) ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდა

2) ზამთარში კურდღლის ქვედა ქურთუკის შეცვლა

3) ამინომჟავის ჩანაცვლება ცილის მოლეკულაში

4) ოჯახში ალბინოსის გამოჩენა

5) კაქტუსის ფესვთა სისტემის ზრდა

6) პროტოზოებში ცისტების წარმოქმნა

ვზ. ცვალებადობის დამახასიათებელი თვისების შეხამება მის ტიპთან

ნაწილი C

C1. როგორია მუტაციების სიხშირის ხელოვნური ზრდის მიღწევის გზები და რატომ უნდა გაკეთდეს ეს?

C2. იპოვნეთ შეცდომები მოცემულ ტექსტში. გაასწორეთ ისინი. მიუთითეთ წინადადებების რაოდენობა, რომლებშიც დაშვებულია შეცდომები. აუხსენით ისინი.

1. მოდიფიკაციის ცვალებადობას თან ახლავს გენოტიპური ცვლილებები. 2. მოდიფიკაციის მაგალითებია თმის გაღიავება მზეზე ხანგრძლივი ზემოქმედების შემდეგ, ძროხების რძის მოსავლიანობის გაზრდა და კვების გაუმჯობესება. 3. ინფორმაცია მოდიფიკაციის ცვლილებების შესახებ შეიცავს გენებში. 4. მოდიფიკაციის ყველა ცვლილება მემკვიდრეობით მიიღება. 5. მოდიფიკაციის ცვლილებების გამოვლინებაზე გავლენას ახდენს გარემო ფაქტორები. 6. ერთი ორგანიზმის ყველა ნიშანს ახასიათებს ერთნაირი რეაქციის სიჩქარე, ე.ი. მათი ცვალებადობის საზღვრები.

მუტაგენების, ალკოჰოლის, ნარკოტიკების, ნიკოტინის მავნე ზემოქმედება უჯრედის გენეტიკურ აპარატზე. გარემოს დაცვა მუტაგენებით დაბინძურებისგან. გარემოში მუტაგენების წყაროების იდენტიფიცირება (ირიბი გზით) და საკუთარ ორგანიზმზე მათი გავლენის შესაძლო შედეგების შეფასება. ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებები, მათი მიზეზები, პრევენცია

საგამოცდო ნაშრომში გამოცდილი ძირითადი ტერმინები და ცნებები: ბიოქიმიური მეთოდი, ტყუპის მეთოდი, ჰემოფილია, ჰეტეროპლოიდი, დალტონიზმი, მუტაგენები, მუტაგენეზი, პოლიპლოიდია.

არამემკვიდრეობითი (ფენოტიპური) ცვალებადობა - ეს არის ცვალებადობის ტიპი, რომელიც ასახავს ფენოტიპის ცვლილებებს გარემო პირობების გავლენის ქვეშ, რომლებიც გავლენას არ ახდენენ გენოტიპზე. მისი სიმძიმის ხარისხი შეიძლება განისაზღვროს გენოტიპის მიხედვით. ე.წ მოდიფიკაციები . არის ასაკობრივი, სეზონური და ეკოლოგიური ცვლილებები. ისინი მცირდება თვისების გამოხატვის ხარისხის ცვლილებამდე. გენოტიპის სტრუქტურის დარღვევა მათთან არ ხდება.

ასაკობრივი (ონტოგენეტიკური) ცვლილებებიგამოიხატება ინდივიდის განვითარების პროცესში ნიშნების მუდმივი ცვლილების სახით. ადამიანებში განვითარების პროცესში შეიმჩნევა მორფოფიზიოლოგიური და ფსიქიკური ნიშნების მოდიფიკაციები. მაგალითად, ბავშვი ვერ განვითარდება სათანადოდ როგორც ფიზიკურად, ასევე ინტელექტუალურად, თუ ადრეულ ბავშვობაში მასზე არ იმოქმედებს ნორმალური გარეგანი და სოციალური ფაქტორები. ბავშვის სოციალურად დაუცველ გარემოში დიდხანს ყოფნამ შეიძლება გამოიწვიოს მისი ინტელექტის შეუქცევადი დეფექტი.

ონტოგენეტიკური ცვალებადობა, ისევე როგორც თავად ონტოგენეზი, განისაზღვრება გენოტიპით, სადაც დაშიფრულია ინდივიდის განვითარების პროგრამა. თუმცა, ფენოტიპის ფორმირების თავისებურებები ონტოგენეზში განპირობებულია გენოტიპისა და გარემოს ურთიერთქმედებით. უჩვეულო გარე ფაქტორების გავლენის ქვეშ, შეიძლება მოხდეს გადახრები ნორმალური ფენოტიპის ფორმირებაში.

სეზონური ცვლილებებიინდივიდები ან მთლიანი პოპულაციები ვლინდება გენეტიკურად განსაზღვრული ნიშან-თვისებების ცვლილების სახით (მაგალითად, ქურთუკის ფერის შეცვლა, ცხოველებში ბუჩქის გამოჩენა), რაც ხდება კლიმატური პირობების სეზონური ცვლილების შედეგად. მაგალითად, მაღალ ტემპერატურაზე კურდღელს უჩნდება თეთრი ქურთუკის ფერი, ხოლო დაბალ ტემპერატურაზე – მუქი. სიამის კატებში, სეზონის მიხედვით, ქურთუკის ფერი იცვლება მუქი ყავისფერზე და ყავისფერზეც კი.

გარემოს ცვლილებებიარის ფენოტიპის ადაპტური ცვლილებები გარემო პირობების ცვალებად საპასუხოდ. ეკოლოგიური ცვლილებები ფენოტიპურად ვლინდება ნიშან-თვისების გამოხატვის ხარისხის ცვლილებით. ისინი შეიძლება გამოჩნდნენ განვითარების ადრეულ ეტაპებზე და შენარჩუნდეს ინდივიდის მთელი ცხოვრების განმავლობაში. მაგალითები მოიცავს მსხვილ და პატარა მცენარეთა ნიმუშებს, რომლებიც გაშენებულია ნიადაგში, რომელიც შეიცავს სხვადასხვა რაოდენობით საკვებ ნივთიერებებს; მცირე ზომის და სუსტად სიცოცხლისუნარიანი ინდივიდები ცხოველებში, რომლებიც ვითარდებიან ცუდ პირობებში და არ იღებენ საკმარის საკვებ ნივთიერებებს, რომლებიც აუცილებელია სიცოცხლისთვის; ბუჩქის ყვავილებში ფურცლების რაოდენობა, პოპოვნიკი, პეპლი, ყვავილების რაოდენობა მცენარეთა ყვავილოვანში და ა.შ.

ეკოლოგიური ცვლილებები გავლენას ახდენს რაოდენობრივზე (ყვავილის ფურცლების რაოდენობა, ცხოველებში შთამომავლობა, ცხოველთა მასა) და ხარისხობრივზე (ადამიანის კანის ფერი ულტრაიისფერი სხივების გავლენის ქვეშ).

ეკოლოგიური ცვლილებები შექცევადია და თაობების ცვლასთან ერთად, ექვემდებარება ცვლილებებს გარე გარემოში, შეიძლება არ გამოჩნდეს. მაგალითად, კარგად განაყოფიერებულ ნიადაგებზე დაბალი მზარდი მცენარეების შთამომავლობა ნორმალური სიმაღლის იქნება; რაქიტის გამო კეხიანი ფეხების მქონე ადამიანს საკმაოდ ნორმალური შთამომავლობა ჰყავს. თუ თაობების სერიაში პირობები არ იცვლება, შთამომავლობაში ნიშან-თვისების გამოხატვის ხარისხი შენარჩუნებულია, მაშინ იგი აღებულია როგორც მდგრადი მემკვიდრეობითი თვისება (გრძელვადიანი მოდიფიკაციები). როდესაც იცვლება განვითარების პირობები, გრძელვადიანი ცვლილებები მემკვიდრეობით არ გადადის. ითვლებოდა, რომ კარგად გაწვრთნილი ცხოველებისგან შთამომავლობა მიიღება უკეთესი „მოქმედი“ მონაცემებით, ვიდრე გაუწვრთნელი ცხოველებისგან. გაწვრთნილი ცხოველების შთამომავლობა მართლაც უფრო ადვილია აღზრდა, მაგრამ ეს აიხსნება იმით, რომ ის მემკვიდრეობით იღებს არა მშობლების მიერ შეძენილ უნარებს, არამედ ვარჯიშის უნარს, ნერვული აქტივობის მემკვიდრეობითი ტიპის გამო.

უმეტეს შემთხვევაში, ცვლილებებია ადეკვატურიპერსონაჟი, ე.ი. სიმპტომის გამოვლენის ხარისხი პირდაპირ არის დამოკიდებული კონკრეტული ფაქტორის მოქმედების ტიპსა და ხანგრძლივობაზე. ამრიგად, პირუტყვის მოვლის გაუმჯობესება ხელს უწყობს ცხოველების ცოცხალი წონის ზრდას, ნაყოფიერებას, რძის მოსავლიანობას და რძის ცხიმიანობას. მოდიფიკაციები ნახმარია ადაპტური, ადაპტურიპერსონაჟი. ეს ნიშნავს, რომ გარემო პირობების ცვალებადობის საპასუხოდ, ინდივიდი ავლენს ისეთ ფენოტიპურ ცვლილებებს, რაც ხელს უწყობს მის გადარჩენას. ამის მაგალითია ერითროციტებისა და ჰემოგლობინის შემცველობა ადამიანებში, რომლებიც აღმოჩნდებიან ზღვის დონიდან მაღლა. მაგრამ, ეს არ არის თავად მოდიფიკაციები, რომლებიც ადაპტირებადია, არამედ სხეულის უნარი შეიცვალოს გარემო პირობებიდან გამომდინარე.

მოდიფიკაციების ერთ-ერთი მთავარი თვისებაა მათი მასობრივი ხასიათი.ეს გამოწვეულია იმით, რომ იგივე ფაქტორი იწვევს დაახლოებით ერთნაირ ცვლილებას გენოტიპურად მსგავს ინდივიდებში.

მოდიფიკაციის ცვალებადობა გამოწვეულია გარე ფაქტორებით, მაგრამ მის ზღვარს და ნიშან-თვისების გამოხატვის ხარისხს აკონტროლებს გენოტიპი. ასე რომ, იდენტური ტყუპები ფენოტიპურად მსგავსია და ერთნაირად რეაგირებენ სხვადასხვა მდგომარეობებზეც კი (მაგალითად, ისინი ყველაზე ხშირად განიცდიან ერთსა და იმავე დაავადებებს). მაგრამ გარემო მნიშვნელოვნად მოქმედებს ნიშნების ფორმირებაზე. მაგალითად, იდენტური ტყუპები სხვადასხვა კლიმატში ავლენენ ჭორფლებს სხვადასხვა ხარისხით. ცხოველებში დიეტის მკვეთრმა გაუარესებამ შეიძლება გამოიწვიოს წონის დაკლება ზოგიერთში, ხოლო ზოგში სიკვდილი. თანაბრად გაძლიერებული კვების მქონე ადამიანში ჰიპერსთენიური მკვეთრად მოიმატებს სხეულის წონაში, ნაკლებად - ნორმასთენიური, ხოლო ასთენიის მასა შეიძლება საერთოდ არ შეიცვალოს. ეს მიუთითებს იმაზე, რომ გენოტიპი აკონტროლებს არა მხოლოდ ორგანიზმის ცვლილების უნარს, არამედ მის საზღვრებსაც. მოდიფიკაციის ლიმიტი ე.წ რეაქციის სიჩქარე . ეს არის რეაქციის სიჩქარე და არა თავად ცვლილებები, რაც მემკვიდრეობით მიიღება, ე.ი. ამა თუ იმ თვისების განვითარების უნარი მემკვიდრეობით მიიღება. რეაქციის სიჩქარე არის გენოტიპის სპეციფიკური რაოდენობრივი და თვისობრივი მახასიათებელი, ე.ი. გენების გარკვეული კომბინაცია გენოტიპში და მათი ურთიერთქმედების ბუნება. გენების კომბინაციები და ურთიერთქმედება მოიცავს:

ნიშნების პოლიგენური განსაზღვრა, როდესაც ზოგიერთ პოლიგენს, რომელიც აკონტროლებს რაოდენობრივი ნიშან-თვისების განვითარებას, პირობებიდან გამომდინარე, შეუძლია გადავიდეს ჰეტეროქრომატული მდგომარეობიდან ევქრომატულ მდგომარეობაში და პირიქით (მოდიფიკაციის ზღვარი ამ შემთხვევაში განისაზღვრება რიცხვით. პოლიგენების გენოტიპში);

ჰეტეროზიგოტებში დომინირების შეცვლა გარე პირობების შეცვლისას;

არაალელური გენების სხვადასხვა სახის ურთიერთქმედება;

მუტაციის ექსპრესიულობა.

განასხვავებენ ნიშნებს ფართო(წონა, მოსავლიანობა და ა.შ.), ვიწრო(მაგ. ცხიმის პროცენტი რძეში, წიწილების რაოდენობა ფრინველებში, სისხლის ცილები ადამიანებში) და ცალსახა რეაქციის ნორმა(ყველაზე ხარისხობრივი ნიშნები: ცხოველის ფერი, ადამიანის თმისა და თვალის ფერი და ა.შ.).

ზოგჯერ კონკრეტული სახეობის ინდივიდები ექვემდებარებიან ისეთ მავნე ფაქტორებს, რომლებიც მას არ შეხვედრია ევოლუციის პროცესში და მათი ტოქსიკურობა იმდენად დიდია, რომ გამორიცხავს ორგანიზმის ცვალებადობის მოდიფიკაციის შესაძლებლობას, რომელიც განისაზღვრება რეაქციის სიჩქარით. ასეთი აგენტები შეიძლება იყოს ლეტალური ან შეზღუდული განვითარების მანკების გამოწვევით. განვითარების დეფორმაციებს ანუ ანომალიებს მორფოზებს უწოდებენ. მოროფოსები - ეს არის მორფოგენეზის პროცესების სხვადასხვა დარღვევა მორფოგენეზის პერიოდში, რაც იწვევს ორგანიზმის მორფოლოგიური, ბიოქიმიური, ფიზიოლოგიური ნიშნებისა და თვისებების მკვეთრ ცვლილებას. მორფოზების მაგალითებია მწერების ფრთებისა და კიდურების განვითარების დეფექტები, მოლუსკების ჭურვის დეფორმაციები და ძუძუმწოვრების ფიზიკური სტრუქტურის დეფორმაციები. ადამიანებში მორფოზების მაგალითია ბავშვების დაბადება კიდურების გარეშე, ნაწლავის გაუვალობით, ზედა ტუჩის სიმსივნე, რომელმაც თითქმის ეპიდემიის ხასიათი მიიღო 1961 წელს გერმანიაში და დასავლეთ ევროპისა და ამერიკის ზოგიერთ ქვეყანაში. დეფორმაციების მიზეზი ის იყო, რომ დედები ორსულობის პირველ სამ თვეში იღებდნენ თალიდომიდს, როგორც დამამშვიდებელ პრეპარატს. ცნობილია რიგი სხვა ნივთიერებები (ტერატოგენები ან მორფოგენები), რომლებიც იწვევენ დეფორმაციას ადამიანის განვითარებაში. მათ შორისაა ქინინი, ჰალუცინოგენი LSD, ნარკოტიკები და ალკოჰოლი. მორფოზები არის სხეულის ახალი რეაქციები უჩვეულო მავნე გარემო ფაქტორებზე, რომლებსაც არ გააჩნიათ ისტორიული საფუძველი. ფენოტიპურად ისინი მკვეთრად განსხვავდებიან მოდიფიკაციებისგან: თუ მოდიფიკაციაარის თვისების გამოხატვის ხარისხის ცვლილება, მაშინ მორფოზი- ეს მკვეთრად შეცვლილი, ხშირად თვისობრივად ახალი ნიშანია.

მორფოზი ხდება მაშინ, როდესაც მავნე აგენტები (მორფოგენები) გავლენას ახდენენ ემბრიონის განვითარების ადრეულ პროცესებზე. ემბრიოგენეზი დაყოფილია რამდენიმე ეტაპად, რომლის დროსაც ხდება გარკვეული ორგანოებისა და ქსოვილების დიფერენციაცია და ზრდა. თვისების განვითარება იწყება ხანმოკლე პერიოდით, რომელსაც ეწოდება "კრიტიკული". ამ პერიოდში ორგანიზმს ახასიათებს მაღალი მგრძნობელობა და რეპარაციული (აღდგენითი) შესაძლებლობების დაქვეითება. კრიტიკულ პერიოდებში მორფოგენების ზემოქმედების შემთხვევაში, იცვლება პრიმორდიუმის განვითარების ჩვეულებრივი გზა, რადგან ამ შემთხვევაში ხდება მის ფორმირებაზე პასუხისმგებელი გენების ინდუცირებული რეპრესია. ამა თუ იმ ორგანოს განვითარება, თითქოს, ერთი გზიდან მეორეზე ხტება. ეს იწვევს გადახრებს ფენოტიპის ნორმალური განვითარებისგან და დეფორმაციების ფორმირებამდე. ემბრიოგენეზის დარღვევას ზოგჯერ სპეციფიკური ხასიათი აქვს, ვინაიდან მათი ფენოტიპური გამოხატულება დამოკიდებულია ორგანიზმის განვითარების სტადიაზე ექსპოზიციის დროს. ტოქსიკური აგენტების მრავალფეროვნებამ შეიძლება გამოიწვიოს იგივე ან მსგავსი ანომალიები, თუ სხეული ექვემდებარება განვითარების მკაცრად განსაზღვრულ პერიოდს, როდესაც იზრდება შესაბამისი ქსოვილებისა და ორგანოების მგრძნობელობა. ზოგიერთ მორფოგენს (ქიმიურ ნივთიერებას), სტრუქტურული თავისებურებების გამო, განვითარების კონკრეტულ პერიოდში სელექციური მოქმედების შედეგად შეუძლია გამოიწვიოს სპეციფიკური მორფოზები.

მორფოზები ბუნებით არ არის ადაპტირებული, რადგან სხეულის რეაქცია მათზე მეტყველების ფაქტორებზე, როგორც წესი, არაადეკვატურია. ინდუცირებული მორფოზების სიხშირე და ორგანიზმების მგრძნობელობა მავნე აგენტების - მორფოგენების მიმართ კონტროლდება გენოტიპით და განსხვავებულია ერთი და იმავე სახეობის სხვადასხვა ინდივიდებში.

მორფოზები ხშირად ფენოტიპურად ჰგავს მუტაციებს და ასეთ შემთხვევებში ე.წ ფენოკოპიები.მუტაციების და ფენოკოპიების წარმოქმნის მექანიზმები განსხვავებულია: მუტაცია არის გენის სტრუქტურის ცვლილების შედეგი, ხოლო ფენოკოპია არის მემკვიდრეობითი ინფორმაციის განხორციელების დარღვევის შედეგი. ფენოკოპიები ასევე შეიძლება მოხდეს გარკვეული გენების ფუნქციის დათრგუნვის გამო. მუტაციებისგან განსხვავებით, ისინი არ არის მემკვიდრეობითი.

ბიოლოგია [სრული სახელმძღვანელო გამოცდისთვის მომზადებისთვის] ლერნერ გეორგი ისააკოვიჩი

3.6.1. ცვალებადობა, მისი ტიპები და ბიოლოგიური მნიშვნელობა

ცვალებადობა- ეს არის ცოცხალი სისტემების ზოგადი თვისება, რომელიც დაკავშირებულია ფენოტიპისა და გენოტიპის ცვლილებებთან, რომლებიც ხდება გარე გარემოს გავლენის ქვეშ ან მემკვიდრეობითი მასალის ცვლილების შედეგად. განასხვავებენ არამემკვიდრულ და მემკვიდრეობით ცვალებადობას.

არამემკვიდრეობითი ცვალებადობა . არამემკვიდრეობითი, ან ჯგუფური (განსაზღვრული), ან მოდიფიკაციის ცვალებადობა- ეს არის ფენოტიპის ცვლილებები გარემო პირობების გავლენის ქვეშ. მოდიფიკაციის ცვალებადობა გავლენას არ ახდენს ინდივიდების გენოტიპზე. გენოტიპი, მიუხედავად იმისა, რომ უცვლელი რჩება, განსაზღვრავს საზღვრებს, რომლებშიც შეიძლება შეიცვალოს ფენოტიპი. ეს საზღვრები, ე.ი. თვისების ფენოტიპური გამოვლინების შესაძლებლობებს უწოდებენ რეაქციის სიჩქარე და მემკვიდრეობით მიღებული. რეაქციის ნორმა ადგენს საზღვრებს, რომლებშიც კონკრეტული მახასიათებელი შეიძლება შეიცვალოს. სხვადასხვა ნიშანს აქვს განსხვავებული რეაქციის სიჩქარე - ფართო ან ვიწრო. ასე, მაგალითად, ისეთი ნიშნები, როგორიცაა სისხლის ჯგუფი, თვალის ფერი, არ იცვლება. ძუძუმწოვრების თვალის ფორმა უმნიშვნელოდ იცვლება და აქვს რეაქციის ვიწრო სიჩქარე. ძროხების რძის მოსავლიანობა შეიძლება განსხვავდებოდეს საკმაოდ ფართო დიაპაზონში, რაც დამოკიდებულია ჯიშის პირობებზე. სხვა რაოდენობრივ მახასიათებლებს ასევე შეიძლება ჰქონდეთ რეაქციის ფართო სიჩქარე - ზრდა, ფოთლის ზომა, მარცვლების რაოდენობა ერთ კოჭზე და ა.შ. რაც უფრო ფართოა რეაქციის სიჩქარე, მით მეტი შესაძლებლობა აქვს ინდივიდს მოერგოს გარემო პირობებს. ამიტომაც არის უფრო მეტი ინდივიდი, რომელსაც აქვს თვისების საშუალო გამოხატულება, ვიდრე ინდივიდები მისი ექსტრემალური გამონათქვამებით. ეს კარგად ჩანს ისეთი მაგალითით, როგორიცაა ჯუჯებისა და გიგანტების რაოდენობა ადამიანებში. ისინი ცოტანი არიან, მაშინ როცა ათასობით-ჯერ მეტია 160-180 სმ სიმაღლის მქონე ადამიანი.

თვისების ფენოტიპურ გამოვლინებებზე გავლენას ახდენს გენების კუმულაციური ურთიერთქმედება და გარემო პირობები. მოდიფიკაციის ცვლილებები არ არის მემკვიდრეობითი, მაგრამ მათ სულაც არ აქვთ ჯგუფური ხასიათი და ყოველთვის არ ვლინდება სახეობის ყველა ინდივიდში ერთსა და იმავე გარემო პირობებში. ცვლილებები უზრუნველყოფს ინდივიდის ადაპტირებას ამ პირობებთან.

მემკვიდრეობითი ცვალებადობა (კომბინატიური, მუტაციური, განუსაზღვრელი).

კომბინაციის ცვალებადობა ხდება სქესობრივი პროცესის დროს გენების ახალი კომბინაციების შედეგად, რომლებიც წარმოიქმნება განაყოფიერების, გადაკვეთის, კონიუგაციის დროს, ე.ი. პროცესებში, რომელსაც თან ახლავს გენების რეკომბინაციები (გადანაწილება და ახალი კომბინაციები). კომბინაციური ცვალებადობის შედეგად წარმოიქმნება ორგანიზმები, რომლებიც განსხვავდებიან მშობლებისგან გენოტიპებითა და ფენოტიპებით. ზოგიერთი კომბინირებული ცვლილება შეიძლება საზიანო იყოს ინდივიდისთვის. სახეობებისთვის კომბინაციური ცვლილებები, ზოგადად, სასარგებლოა, რადგან. იწვევს გენოტიპურ და ფენოტიპურ მრავალფეროვნებას. ეს ხელს უწყობს სახეობების გადარჩენას და მათ ევოლუციურ პროგრესს.

მუტაციური ცვალებადობა ასოცირდება დნმ-ის მოლეკულებში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილებებთან, დნმ-ის მოლეკულებში დიდი მონაკვეთების წაშლასა და ჩასმასთან, დნმ-ის მოლეკულების (ქრომოსომების) რაოდენობის ცვლილებასთან. ასეთ ცვლილებებს ე.წ მუტაციები. მუტაციები მემკვიდრეობითია.

მუტაციები მოიცავს:

– გენეტიკური- იწვევს ცვლილებებს კონკრეტულ გენში დნმ-ის ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობაში და, შესაბამისად, ამ გენის მიერ კოდირებულ mRNA-სა და ცილაში. გენის მუტაციები დომინანტურიც და რეცესიულია. მათ შეუძლიათ გამოიწვიონ ნიშნები, რომლებიც ხელს უწყობენ ან თრგუნავენ ორგანიზმის სასიცოცხლო აქტივობას;

– გენერაციულიმუტაციები გავლენას ახდენს ჩანასახოვან უჯრედებზე და გადაეცემა სქესობრივი გამრავლების დროს;

– სომატურიმუტაციები არ მოქმედებს ჩანასახოვან უჯრედებზე და არ გადაეცემა ცხოველებს, ხოლო მცენარეებში ისინი მემკვიდრეობით მიიღება ვეგეტატიური გამრავლების დროს;

– გენომურიმუტაციები (პოლიპლოიდია და ჰეტეროპლოიდია) დაკავშირებულია უჯრედის კარიოტიპში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან;

– ქრომოსომულიმუტაციები დაკავშირებულია ქრომოსომების სტრუქტურის გადაკეთებასთან, მათი მონაკვეთების პოზიციის ცვლილებასთან, რომელიც გამოწვეულია შესვენებით, ცალკეული მონაკვეთების დაკარგვასთან და ა.შ.

ყველაზე გავრცელებული გენის მუტაციები, რის შედეგადაც ხდება გენში დნმ-ის ნუკლეოტიდების ცვლილება, დაკარგვა ან შეყვანა. მუტანტური გენები ცილის სინთეზის ადგილზე სხვადასხვა ინფორმაციას გადასცემენ და ეს, თავის მხრივ, იწვევს სხვა ცილების სინთეზს და ახალი თვისებების გაჩენას. მუტაციები შეიძლება მოხდეს რადიაციის, ულტრაიისფერი გამოსხივების, სხვადასხვა ქიმიური აგენტების გავლენის ქვეშ. ყველა მუტაცია არ არის ეფექტური. ზოგიერთი მათგანის კორექტირება ხდება დნმ-ის შეკეთების დროს. ფენოტიპურად მუტაციები ვლინდება, თუ ისინი არ იწვევდნენ ორგანიზმის სიკვდილს. გენის მუტაციების უმეტესობა რეცესიულია. ევოლუციური მნიშვნელობისაა ფენოტიპურად გამოვლენილი მუტაციები, რომლებიც ინდივიდებს ანიჭებდნენ უპირატესობას არსებობისთვის ბრძოლაში, ან პირიქით, რამაც გამოიწვია მათი სიკვდილი ბუნებრივი გადარჩევის ზეწოლის ქვეშ.

მუტაციის პროცესი ზრდის პოპულაციების გენეტიკურ მრავალფეროვნებას, რაც ქმნის ევოლუციური პროცესის წინაპირობებს.

მუტაციების სიხშირე შეიძლება გაიზარდოს ხელოვნურად, რაც გამოიყენება სამეცნიერო და პრაქტიკული მიზნებისთვის.

ამოცანების მაგალითები

ნაწილიმაგრამ

A1. მოდიფიკაციის ცვალებადობა გაგებულია, როგორც

1) ფენოტიპური ცვალებადობა

2) გენოტიპური ცვალებადობა

3) რეაქციის სიჩქარე

4) ნებისმიერი ცვლილება ფუნქციაში

A2. მიუთითეთ ყველაზე ფართო რეაქციის სიჩქარის მქონე თვისება

1) მერცხლის ფრთების ფორმა

2) არწივის წვერის ფორმა

3) კურდღლის დნობის დრო

4) მატყლის რაოდენობა ცხვარში

A3. მიუთითეთ სწორი განცხადება

1) გარემო ფაქტორები არ მოქმედებს ინდივიდის გენოტიპზე

2) არა ფენოტიპი არის მემკვიდრეობით მიღებული, არამედ მისი გამოვლენის უნარი

3) მოდიფიკაციის ცვლილებები ყოველთვის მემკვიდრეობით მიიღება

4) მოდიფიკაციის ცვლილებები საზიანოა

A4. მიეცით გენომიური მუტაციის მაგალითი

1) ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გაჩენა

2) ტრიპლოიდური კარტოფილის ფორმების გამოჩენა

3) უკუდო ძაღლის ჯიშის შექმნა

4) ალბინოს ვეფხვის დაბადება

A5. გენში დნმ-ის ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილებით,

1) გენური მუტაციები

2) ქრომოსომული მუტაციები

3) გენომური მუტაციები

4) კომბინირებული გადაწყობები

A6. ჰეტეროზიგოტების პროცენტის მკვეთრმა ზრდამ ტარაკნების პოპულაციაში შეიძლება გამოიწვიოს:

1) გენის მუტაციების რაოდენობის ზრდა

2) დიპლოიდური გამეტების წარმოქმნა რიგ ინდივიდებში

3) ქრომოსომული გადაწყობა პოპულაციის ზოგიერთ წევრში

4) გარემოს ტემპერატურის ცვლილება

A7. ამის მაგალითია სოფლის მაცხოვრებლების კანის დაჩქარებული დაბერება ქალაქთან შედარებით

1) მუტაციური ცვალებადობა

2) კომბინაციის ცვალებადობა

3) გენური მუტაციები ულტრაიისფერი გამოსხივების გავლენის ქვეშ

4) მოდიფიკაციის ცვალებადობა

A8. ქრომოსომული მუტაციის მთავარი მიზეზი შეიძლება იყოს

1) ნუკლეოტიდის ჩანაცვლება გენში

2) გარემოს ტემპერატურის ცვლილება

3) მეიოზური პროცესების დარღვევა

4) ნუკლეოტიდის შეყვანა გენში

ნაწილი B

1-ში. რა მაგალითები ასახავს მოდიფიკაციის ცვალებადობას

1) ადამიანის რუჯი

2) დაბადების კვალი კანზე

3) იმავე ჯიშის კურდღლის ქურთუკის სიმკვრივე

4) ძროხებში რძის მოსავლიანობის გაზრდა

5) ექვსთითიანი ადამიანებში

6) ჰემოფილია

2-ში. მიუთითეთ მუტაციებთან დაკავშირებული მოვლენები

1) ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდა

2) ზამთარში კურდღლის ქვედა ქურთუკის შეცვლა

3) ამინომჟავის ჩანაცვლება ცილის მოლეკულაში

4) ოჯახში ალბინოსის გამოჩენა

5) კაქტუსის ფესვთა სისტემის ზრდა

6) პროტოზოებში ცისტების წარმოქმნა

ვზ. ცვალებადობის დამახასიათებელი თვისების შეხამება მის ტიპთან

ნაწილითან

C1. როგორია მუტაციების სიხშირის ხელოვნური ზრდის მიღწევის გზები და რატომ უნდა გაკეთდეს ეს?

C2. იპოვნეთ შეცდომები მოცემულ ტექსტში. გაასწორეთ ისინი. მიუთითეთ წინადადებების რაოდენობა, რომლებშიც დაშვებულია შეცდომები. აუხსენით ისინი.

1. მოდიფიკაციის ცვალებადობას თან ახლავს გენოტიპური ცვლილებები. 2. მოდიფიკაციის მაგალითებია თმის გაღიავება მზეზე ხანგრძლივი ზემოქმედების შემდეგ, ძროხების რძის მოსავლიანობის გაზრდა და კვების გაუმჯობესება. 3. ინფორმაცია მოდიფიკაციის ცვლილებების შესახებ შეიცავს გენებში. 4. მოდიფიკაციის ყველა ცვლილება მემკვიდრეობით მიიღება. 5. მოდიფიკაციის ცვლილებების გამოვლინებაზე გავლენას ახდენს გარემო ფაქტორები. 6. ერთი ორგანიზმის ყველა ნიშანს ახასიათებს ერთნაირი რეაქციის სიჩქარე, ე.ი. მათი ცვალებადობის საზღვრები.

წიგნიდან ფინანსური მენეჯმენტი ავტორი დარაევა იულია ანატოლიევნა

4. ფინანსური ბაზარი, მისი სახეები და მნიშვნელობა ფინანსური ბაზარი არის შუამავლების მიერ კაპიტალის მიწოდებისა და მოთხოვნის საფუძველზე განხორციელებული ფინანსური მექანიზმი, რომელიც გადანაწილებულია კრედიტორებსა და მსესხებლებს შორის. პრაქტიკაში, ეს არის ნაკრები

ავტორის წიგნიდან დიდი საბჭოთა ენციკლოპედია (BI). TSB

ავტორის წიგნიდან დიდი საბჭოთა ენციკლოპედია (FROM). TSB

ავტორის წიგნიდან დიდი საბჭოთა ენციკლოპედია (OK). TSB

ავტორი შჩერბატიხი იური ვიქტოროვიჩი

წიგნიდან სამსახურის ძაღლი [სამსახურებრივი ძაღლების მოშენების სპეციალისტების მომზადების გზამკვლევი] ავტორი კრუშინსკი ლეონიდ ვიქტოროვიჩი

წიგნიდან ეკოლოგია მიტჩელ პოლის მიერ

წიგნიდან სოციალური მეცნიერება: მოტყუების ფურცელი ავტორი ავტორი უცნობია

1. ბიოლოგიური და სოციალური ადამიანში ადამიანი მრავალმხრივი და მრავალგანზომილებიანი არსებაა, რომელიც აერთიანებს ბიოლოგიურ და სოციალურ მახასიათებლებს. რელიგია ადამიანს ღვთაებრივ წარმოშობას ანიჭებს, მეცნიერება საუბრობს ადამიანის წარმოშობაზე ცხოველთა სამყაროდან. მეცნიერები,

წიგნიდან ბიოლოგია [სრული სახელმძღვანელო გამოცდისთვის მომზადებისთვის] ავტორი ლერნერი გეორგი ისააკოვიჩი

3.4. გენეტიკა, მისი ამოცანები. მემკვიდრეობა და ცვალებადობა ორგანიზმების თვისებებია. ძირითადი გენეტიკური ცნებები საგამოცდო ნაშრომში შემოწმებული ძირითადი ტერმინები და ცნებები: ალელური გენები, შეჯვარების ანალიზი, გენების ურთიერთქმედება, გენი, გენოტიპი,

წიგნიდან ჰომეოპათიური სახელმძღვანელო ავტორი ნიკიტინი სერგეი ალექსანდროვიჩი

3.6. ნიშან-თვისებების ცვალებადობა ორგანიზმებში: მოდიფიკაცია, მუტაცია, კომბინაციური. მუტაციების სახეები და მათი მიზეზები. ცვალებადობის მნიშვნელობა ორგანიზმების სიცოცხლესა და ევოლუციაში. რეაქციის სიჩქარე საგამოცდო ნაშრომში გამოცდილი ძირითადი ტერმინები და ცნებები: ტყუპი მეთოდი,

წიგნიდან სიყვარულისა და სექსის ფსიქოლოგია [პოპულარული ენციკლოპედია] ავტორი შჩერბატიხი იური ვიქტოროვიჩი

3.8. მეცხოველეობა, მისი ამოცანები და პრაქტიკული მნიშვნელობა. სწავლებები N.I. ვავილოვი კულტივირებული მცენარეების მრავალფეროვნებისა და წარმოშობის ცენტრების შესახებ. ჰომოლოგიური სერიების კანონი მემკვიდრეობით ცვალებადობაში. მცენარეთა ახალი ჯიშების, ცხოველების ჯიშების, მიკროორგანიზმების შტამების გამოყვანის მეთოდები.

წიგნიდან მე ვიცი სამყარო. ადამიანის საიდუმლოებები ავტორი სერგეევი B.F.

4.4.5. ყვავილი და მისი ფუნქციები. ყვავილები და მათი ბიოლოგიური მნიშვნელობა ყვავილი არის მოდიფიცირებული გენერაციული გასროლა, რომელიც ემსახურება თესლის გამრავლებას. ყვავილების სტრუქტურიდან გამომდინარე, მცენარეები ენიჭება კონკრეტულ ოჯახს. ყვავილი წარმოქმნილი კვირტიდან ვითარდება.

ავტორის წიგნიდან

6.2. ევოლუციური იდეების განვითარება. კ.ლინეუსის შრომების ღირებულება, ჯ.-ბ. ლამარკი, ჩ.დარვინის ევოლუციური თეორია. ევოლუციის მამოძრავებელი ძალების ურთიერთობა. ევოლუციის ელემენტარული ფაქტორები. ბუნებრივი გადარჩევის ფორმები, არსებობისთვის ბრძოლის სახეები. ევოლუციის მამოძრავებელი ძალების ურთიერთობა.

ავტორის წიგნიდან

ავტორის წიგნიდან

ავტორის წიგნიდან

ბიოლოგიური იარაღი ბოლო ათწლეულების განმავლობაში ტერმინი „ბიოლოგიური იარაღი“ რეგულარულად იქცა მედიაში. თითქოს რაღაც სრულიად ახალი და განსხვავებული იყო. იმავდროულად, ბიოქიმიური იარაღი, როგორც ჩანს, პირველი იყო