ყველა ცოცხალ ორგანიზმს აქვს ცილების სპეციალური ნაკრები. ნუკლეოტიდების გარკვეული ნაერთები და მათი თანმიმდევრობა დნმ-ის მოლეკულაში ქმნიან გენეტიკურ კოდს. ის გადმოსცემს ინფორმაციას ცილის სტრუქტურის შესახებ. გენეტიკაში მიღებულია გარკვეული კონცეფცია. მისი თქმით, ერთი გენი შეესაბამებოდა ერთ ფერმენტს (პოლიპეპტიდს). უნდა ითქვას, რომ ნუკლეინის მჟავებსა და ცილებზე კვლევები საკმაოდ დიდი ხნის განმავლობაში მიმდინარეობდა. შემდგომ სტატიაში უფრო დეტალურად განვიხილავთ გენეტიკურ კოდს და მის თვისებებს. ასევე მოცემულია კვლევის მოკლე ქრონოლოგია.

ტერმინოლოგია

გენეტიკური კოდი არის ამინომჟავის ცილის თანმიმდევრობის კოდირების გზა ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის გამოყენებით. ინფორმაციის ფორმირების ეს მეთოდი დამახასიათებელია ყველა ცოცხალი ორგანიზმისთვის. ცილები არის ბუნებრივი ორგანული ნივთიერებები მაღალი მოლეკულური მასით. ეს ნაერთები ასევე გვხვდება ცოცხალ ორგანიზმებში. ისინი შედგება 20 ტიპის ამინომჟავებისგან, რომლებსაც კანონიკური ეწოდება. ამინომჟავები განლაგებულია ჯაჭვში და დაკავშირებულია მკაცრად დადგენილი თანმიმდევრობით. ის განსაზღვრავს ცილის სტრუქტურას და მის ბიოლოგიურ თვისებებს. ცილაში ასევე არის ამინომჟავების რამდენიმე ჯაჭვი.

დნმ და რნმ

დეოქსირიბონუკლეინის მჟავა არის მაკრომოლეკულა. იგი პასუხისმგებელია მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემაზე, შენახვაზე და განხორციელებაზე. დნმ იყენებს ოთხ აზოტოვან ბაზას. მათ შორისაა ადენინი, გუანინი, ციტოზინი, თიმინი. რნმ შედგება იგივე ნუკლეოტიდებისგან, გარდა იმისა, რომელიც შეიცავს თიმინს. ამის ნაცვლად, არის ნუკლეოტიდი, რომელიც შეიცავს ურაცილს (U). რნმ და დნმ-ის მოლეკულები ნუკლეოტიდური ჯაჭვებია. ამ სტრუქტურის წყალობით ყალიბდება თანმიმდევრობები – „გენეტიკური ანბანი“.

ინფორმაციის იმპლემენტაცია

გენით კოდირებული ცილის სინთეზი რეალიზდება mRNA-ს დნმ-ის შაბლონზე კომბინაციით (ტრანსკრიფცია). ასევე ხდება გენეტიკური კოდის გადატანა ამინომჟავების თანმიმდევრობაში. ანუ ხდება mRNA-ზე პოლიპეპტიდური ჯაჭვის სინთეზი. ყველა ამინომჟავის კოდირებისთვის და ცილების თანმიმდევრობის დასრულების სიგნალისთვის საკმარისია 3 ნუკლეოტიდი. ამ ჯაჭვს ტრიპლეტი ეწოდება.

კვლევის ისტორია

ცილების და ნუკლეინის მჟავების შესწავლა დიდი ხნის განმავლობაში მიმდინარეობდა. მე-20 საუკუნის შუა ხანებში საბოლოოდ გაჩნდა პირველი იდეები გენეტიკური კოდის ბუნების შესახებ. 1953 წელს გაირკვა, რომ ზოგიერთი ცილა შედგება ამინომჟავების თანმიმდევრობისგან. მართალია, იმ დროს მათ ჯერ კიდევ ვერ დაადგინეს მათი ზუსტი რაოდენობა და ამის შესახებ უამრავი დავა იყო. 1953 წელს უოტსონმა და კრიკმა გამოაქვეყნეს ორი ნაშრომი. პირველმა გამოაცხადა დნმ-ის მეორადი სტრუქტურა, მეორემ ისაუბრა მის დასაშვებ კოპირებაზე მატრიცის სინთეზის საშუალებით. გარდა ამისა, აქცენტი გაკეთდა იმაზე, რომ ბაზების კონკრეტული თანმიმდევრობა არის კოდი, რომელიც ატარებს მემკვიდრეობით ინფორმაციას. ამერიკელმა და საბჭოთა ფიზიკოსმა გეორგი გამოვმა აღიარა კოდირების ჰიპოთეზა და იპოვა მისი შესამოწმებელი მეთოდი. 1954 წელს გამოქვეყნდა მისი ნაშრომი, რომლის დროსაც მან წამოაყენა წინადადება ამინომჟავების გვერდით ჯაჭვებსა და ალმასის ფორმის „ხვრელებს“ შორის შესაბამისობის დადგენისა და ეს კოდირების მექანიზმად გამოყენების შესახებ. მაშინ მას რომბი ეწოდა. თავისი მუშაობის ახსნისას, გამოუმ აღიარა, რომ გენეტიკური კოდი შეიძლება სამმაგი იყოს. ფიზიკოსის ნამუშევარი ერთ-ერთი პირველი იყო მათ შორის, ვინც ჭეშმარიტებასთან ახლოს ითვლებოდა.

კლასიფიკაცია

რამდენიმე წლის შემდეგ შემოგვთავაზეს გენეტიკური კოდების სხვადასხვა მოდელები, რომლებიც წარმოადგენენ ორ ტიპს: გადახურვასა და არა გადახურვას. პირველი ეფუძნებოდა ერთი ნუკლეოტიდის არსებობას რამდენიმე კოდონის შემადგენლობაში. მას ეკუთვნის სამკუთხა, თანმიმდევრული და მაჟორულ-მინორი გენეტიკური კოდი. მეორე მოდელი ითვალისწინებს ორ ტიპს. გადახურვის გარეშე შედის კომბინაციები და „კოდი მძიმეების გარეშე“. პირველი ვარიანტი ემყარება ამინომჟავის დაშიფვრას ნუკლეოტიდური სამეულით და მისი შემადგენლობა მთავარია. "მძიმის კოდის გარეშე", გარკვეული ტრიპლეტები შეესაბამება ამინომჟავებს, ხოლო დანარჩენი - არა. ამ შემთხვევაში, ითვლებოდა, რომ თუ რომელიმე მნიშვნელოვანი სამეული სერიულად იყო მოწყობილი, სხვა კითხვის ჩარჩოში სხვა არასაჭირო აღმოჩნდებოდა. მეცნიერებს სჯეროდათ, რომ შესაძლებელი იყო ისეთი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის შერჩევა, რომელიც დააკმაყოფილებდა ამ მოთხოვნებს და იყო ზუსტად 20 სამეული.

მიუხედავად იმისა, რომ Gamow და სხვები ეჭვქვეშ აყენებენ ამ მოდელს, ის ყველაზე მართებულად ითვლებოდა მომდევნო ხუთი წლის განმავლობაში. XX საუკუნის მეორე ნახევრის დასაწყისში გამოჩნდა ახალი მონაცემები, რამაც შესაძლებელი გახადა გარკვეული ხარვეზების გამოვლენა „კოდში მძიმეების გარეშე“. აღმოჩნდა, რომ კოდონებს შეუძლიათ გამოიწვიონ ცილის სინთეზი in vitro. 1965 წელთან ახლოს მათ გაიგეს 64-ვე სამეულის პრინციპი. შედეგად, აღმოჩნდა ზოგიერთი კოდონის სიჭარბე. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ამინომჟავების თანმიმდევრობა დაშიფრულია რამდენიმე სამეულით.

Გამორჩეული მახასიათებლები

გენეტიკური კოდის თვისებები მოიცავს:

ვარიაციები

პირველად გენეტიკური კოდის სტანდარტიდან გადახრა 1979 წელს აღმოაჩინეს ადამიანის ორგანიზმში მიტოქონდრიული გენების შესწავლისას. იდენტიფიცირებული იყო სხვა მსგავსი ვარიანტები, მათ შორის მრავალი ალტერნატიული მიტოქონდრიული კოდი. ეს მოიცავს სტოპ კოდონის UGA-ს გაშიფვრას, რომელიც გამოიყენება როგორც ტრიპტოფანის განმარტება მიკოპლაზმებში. GUG და UUG არქეებში და ბაქტერიებში ხშირად გამოიყენება როგორც საწყისი ვარიანტები. ზოგჯერ გენები კოდირებს პროტეინს საწყისი კოდონიდან, რომელიც განსხვავდება ამ სახეობის მიერ ჩვეულებრივ გამოყენებულიდან. ასევე, ზოგიერთ ცილაში სელენოცისტეინი და პიროლიზინი, რომლებიც არასტანდარტული ამინომჟავებია, რიბოსომაშია ჩასმული. ის კითხულობს გაჩერების კოდონს. ეს დამოკიდებულია mRNA-ში აღმოჩენილ თანმიმდევრობებზე. ამჟამად სელენოცისტეინი ითვლება 21-ე, პიროლიზანი - 22-ე ამინომჟავა, რომელიც იმყოფება ცილებში.

გენეტიკური კოდის ზოგადი მახასიათებლები

თუმცა, ყველა გამონაკლისი იშვიათია. ცოცხალ ორგანიზმებში, ზოგადად, გენეტიკურ კოდს აქვს მთელი რიგი საერთო მახასიათებლები. ეს მოიცავს კოდონის შემადგენლობას, რომელიც მოიცავს სამ ნუკლეოტიდს (პირველი ორი ეკუთვნის განმსაზღვრელებს), კოდონების გადატანა tRNA და რიბოსომები ამინომჟავების თანმიმდევრობაში.

ისინი ჯაჭვებით რიგდებიან და, ამრიგად, მიიღება გენეტიკური ასოების თანმიმდევრობა.

გენეტიკური კოდი

თითქმის ყველა ცოცხალი ორგანიზმის ცილა აგებულია მხოლოდ 20 ტიპის ამინომჟავისგან. ამ ამინომჟავებს კანონიკური ეწოდება. თითოეული ცილა არის ჯაჭვი ან ამინომჟავების რამდენიმე ჯაჭვი, რომლებიც დაკავშირებულია მკაცრად განსაზღვრული თანმიმდევრობით. ეს თანმიმდევრობა განსაზღვრავს ცილის სტრუქტურას და, შესაბამისად, მის ყველა ბიოლოგიურ თვისებას.

C

CUU (ლეუ/ლ) ლეიცინი
CUC (ლეი/ლ) ლეიცინი
CUA (ლეუ/ლ) ლეიცინი
CUG (ლეი/ლ) ლეიცინი

ზოგიერთ ცილაში, არასტანდარტული ამინომჟავები, როგორიცაა სელენოცისტეინი და პიროლიზინი, შეყვანილია კოდონის წაკითხვის გაჩერების რიბოზომით, რაც დამოკიდებულია mRNA-ში არსებულ თანმიმდევრობებზე. სელენოცისტეინი ახლა განიხილება, როგორც 21-ე, ხოლო პიროლიზინი, როგორც 22-ე ამინომჟავა, რომელიც ქმნის ცილებს.

მიუხედავად ამ გამონაკლისებისა, ყველა ცოცხალი ორგანიზმის გენეტიკურ კოდს აქვს საერთო მახასიათებლები: კოდონი შედგება სამი ნუკლეოტიდისგან, სადაც პირველი ორი განმსაზღვრელია, კოდონები ითარგმნება tRNA და რიბოსომები ამინომჟავების თანმიმდევრობაში.

გადახრები სტანდარტული გენეტიკური კოდიდან.

მაგალითი	კოდონი	ჩვეულებრივი მნიშვნელობა	იკითხება ასე:
გვარის საფუარის ზოგიერთი სახეობა კანდიდა	CUG	ლეიცინი	მშვიდი
მიტოქონდრია, კერძოდ Saccharomyces cerevisiae	CU (U, C, A, G)	ლეიცინი	მშვიდი
უმაღლესი მცენარეების მიტოქონდრია	CGG	არგინინი	ტრიპტოფანი
მიტოქონდრია (ყველა შესწავლილ ორგანიზმში გამონაკლისის გარეშე)	UGA	გაჩერდი	ტრიპტოფანი
ძუძუმწოვრების მიტოქონდრია, დროზოფილა, S.cerevisiaeდა ბევრი მარტივი	AUA	იზოლევცინი	მეთიონინი = დაწყება
პროკარიოტები	გუგ	ვალინი	დაწყება
ევკარიოტები (იშვიათი)	CUG	ლეიცინი	დაწყება
ევკარიოტები (იშვიათი)	გუგ	ვალინი	დაწყება
პროკარიოტები (იშვიათი)	UUG	ლეიცინი	დაწყება
ევკარიოტები (იშვიათი)	ACG	თრეონინი	დაწყება
ძუძუმწოვრების მიტოქონდრია	AGC, AGU	მშვიდი	გაჩერდი
დროზოფილა მიტოქონდრია	აგა	არგინინი	გაჩერდი
ძუძუმწოვრების მიტოქონდრია	AG(A, G)	არგინინი	გაჩერდი

გენეტიკური კოდის შესახებ იდეების ისტორია

მიუხედავად ამისა, 1960-იანი წლების დასაწყისში ახალმა მონაცემებმა გამოავლინა „მძიმით თავისუფალი კოდის“ ჰიპოთეზის წარუმატებლობა. შემდეგ ექსპერიმენტებმა აჩვენა, რომ კოდონებს, რომლებსაც კრიკი უაზროდ თვლიდა, შეუძლიათ პროვოცირება გაუწიონ ცილის სინთეზს სინჯარაში და 1965 წლისთვის დადგინდა 64-ვე სამეულის მნიშვნელობა. აღმოჩნდა, რომ ზოგიერთი კოდონი უბრალოდ ზედმეტია, ანუ ამინომჟავების რაოდენობა დაშიფრულია ორი, ოთხი ან თუნდაც ექვსი სამეულით.

იხილეთ ასევე

შენიშვნები

1. გენეტიკური კოდი მხარს უჭერს ორი ამინომჟავის მიზანმიმართულ შეყვანას ერთი კოდონით. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. მეცნიერება. 2009 იან 9; 323 (5911): 259-61.
2. AUG კოდონი აკოდირებს მეთიონინს, მაგრამ ასევე ემსახურება როგორც საწყისი კოდონი - როგორც წესი, ტრანსლაცია იწყება mRNA-ს პირველი AUG კოდონიდან.
3. NCBI: "გენეტიკური კოდები", შედგენილი ანდჟეი (ანჯაი) ელზანოვსკის და ჯიმ ოსტელის მიერ
4. Jukes TH, Osawa S, გენეტიკური კოდი მიტოქონდრიებსა და ქლოროპლასტებში., Experientia. 1990 დეკემბერი 1;46(11-12):1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (1992 წლის მარტი). "უახლესი მტკიცებულება გენეტიკური კოდის ევოლუციის შესახებ". მიკრობიოლი. რევ. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
6. SANGER F. (1952). "ამინომჟავების განლაგება ცილებში.". Adv Protein Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251.
7. მ იჩასბიოლოგიური კოდი. - მშვიდობა, 1971 წ.
8. WATSON JD, CRICK FH. (1953 წლის აპრილი). ნუკლეინის მჟავების მოლეკულური სტრუქტურა; დეზოქსირიბოზის ნუკლეინის მჟავის სტრუქტურა." Ბუნება 171 : 737-738. PMID 13054692.
9. WATSON JD, CRICK FH. (1953 წლის მაისი). "დეზოქსირიბონუკლეინის მჟავის სტრუქტურის გენეტიკური შედეგები.". Ბუნება 171 : 964-967 წწ. PMID 13063483.
10. კრიკ ფ.ჰ. (1966 წლის აპრილი). "გენეტიკური კოდი - გუშინ, დღეს და ხვალ." Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
11. G. GAMOW (1954 წლის თებერვალი). "შესაძლო კავშირი დეოქსირიბონუკლეინის მჟავასა და ცილოვან სტრუქტურებს შორის.". Ბუნება 173 : 318. DOI: 10.1038/173318a0. PMID 13882203.
12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). "ინფორმაციის გადაცემის პრობლემა ნუკლეინის მჟავებიდან ცილებზე." Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508.
13. Gamow G, Ycas M. (1955). ცილის და რიბონუკლეინის მჟავის შემადგენლობის სტატისტიკური კორელაცია. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019 წწ. PMID 16589789.
14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). კოდები მძიმის გარეშე. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421. PMID 16590032.
15. Hayes B. (1998). "გენეტიკური კოდის გამოგონება". (PDF გადაბეჭდვა). ამერიკელი მეცნიერი 86 : 8-14.

ლიტერატურა

• Azimov A. გენეტიკური კოდი. ევოლუციის თეორიიდან დნმ-ის გაშიფვრამდე. - მ.: ცენტრპოლიგრაფი, 2006. - 208 ს - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. გენეტიკური კოდი, როგორც სისტემა - სოროსის საგანმანათლებლო ჟურნალი, 2000, 6, No3, გვ.17-22.
• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. ცილების გენეტიკური კოდის ზოგადი ბუნება - Nature, 1961 (192), pp. 1227-32 წწ

ბმულები

• გენეტიკური კოდი- სტატია დიდი საბჭოთა ენციკლოპედიიდან

ფონდი ვიკიმედია. 2010 წ.

გენის კლასიფიკაცია

1) ალელურ წყვილში ურთიერთქმედების ბუნებით:

დომინანტური (გენი, რომელსაც შეუძლია დათრგუნოს ალელური რეცესიული გენის გამოვლინება); - რეცესიული (გენი, რომლის გამოვლინებას თრგუნავს ალელური დომინანტური გენი).

2) ფუნქციური კლასიფიკაცია:

2) გენეტიკური კოდი- ეს არის ნუკლეოტიდების გარკვეული კომბინაციები და მათი მდებარეობის თანმიმდევრობა დნმ-ის მოლეკულაში. ეს არის ცილების ამინომჟავების თანმიმდევრობის კოდირების გზა ყველა ცოცხალი ორგანიზმისთვის დამახასიათებელი ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის გამოყენებით.

დნმ-ში გამოყენებულია ოთხი ნუკლეოტიდი - ადენინი (A), გუანინი (G), ციტოზინი (C), თიმინი (T), რომლებიც რუსულენოვან ლიტერატურაში აღინიშნება ასოებით A, G, T და C. ეს ასოები შედგება. გენეტიკური კოდის ანბანი. რნმ-ში გამოიყენება იგივე ნუკლეოტიდები, გარდა თიმინისა, რომელიც ჩანაცვლებულია მსგავსი ნუკლეოტიდით - ურაცილით, რომელიც აღინიშნება U ასოთი (U რუსულენოვან ლიტერატურაში). დნმ-ისა და რნმ-ის მოლეკულებში ნუკლეოტიდები ჯაჭვებით რიგდებიან და, ამრიგად, მიიღება გენეტიკური ასოების თანმიმდევრობა.

გენეტიკური კოდი

ბუნებაში 20 სხვადასხვა ამინომჟავა გამოიყენება ცილების შესაქმნელად. თითოეული ცილა არის ჯაჭვი ან ამინომჟავების რამდენიმე ჯაჭვი მკაცრად განსაზღვრული თანმიმდევრობით. ეს თანმიმდევრობა განსაზღვრავს ცილის სტრუქტურას და, შესაბამისად, მის ყველა ბიოლოგიურ თვისებას. ამინომჟავების ნაკრები ასევე უნივერსალურია თითქმის ყველა ცოცხალი ორგანიზმისთვის.

ცოცხალ უჯრედებში გენეტიკური ინფორმაციის დანერგვა (ანუ გენით კოდირებული ცილის სინთეზი) ხორციელდება ორი მატრიცული პროცესის გამოყენებით: ტრანსკრიფცია (ანუ mRNA სინთეზი დნმ-ის მატრიცაზე) და გენეტიკური კოდის ტრანსლაცია. ამინომჟავების თანმიმდევრობა (პოლიპეპტიდური ჯაჭვის სინთეზი mRNA მატრიცაზე). სამი თანმიმდევრული ნუკლეოტიდი საკმარისია 20 ამინომჟავის დაშიფვრისთვის, ასევე გაჩერების სიგნალისთვის, რაც ნიშნავს ცილის თანმიმდევრობის დასასრულს. სამი ნუკლეოტიდის ერთობლიობას ტრიპლეტი ეწოდება. ამინომჟავების და კოდონების შესაბამისი აბრევიატურები ნაჩვენებია სურათზე.

გენეტიკური კოდის თვისებები

1. სამმაგი- კოდის მნიშვნელოვანი ერთეულია სამი ნუკლეოტიდის (სამმაგი, ან კოდონის) კომბინაცია.

2. უწყვეტობა- სამეულებს შორის არ არის სასვენი ნიშნები, ანუ ინფორმაცია მუდმივად იკითხება.

3. დისკრეტულობა- ერთი და იგივე ნუკლეოტიდი არ შეიძლება იყოს ერთდროულად ორი ან მეტი სამეულის ნაწილი.

4. სპეციფიკა- გარკვეული კოდონი შეესაბამება მხოლოდ ერთ ამინომჟავას.

5. დეგენერაცია (ჭარბი რაოდენობა)რამდენიმე კოდონი შეიძლება შეესაბამებოდეს იმავე ამინომჟავას.

6. მრავალმხრივობა - გენეტიკური კოდიერთნაირად მუშაობს სხვადასხვა დონის სირთულის ორგანიზმებში - ვირუსებიდან ადამიანებამდე. (გენეტიკური ინჟინერიის მეთოდები ეფუძნება ამას)

3) ტრანსკრიფცია - რნმ-ის სინთეზის პროცესი დნმ-ის გამოყენებით, როგორც შაბლონი, რომელიც ხდება ყველა ცოცხალ უჯრედში. სხვა სიტყვებით რომ ვთქვათ, ეს არის გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემა დნმ-დან რნმ-ზე.

ტრანსკრიფცია კატალიზებულია ფერმენტ დნმ-დამოკიდებული რნმ პოლიმერაზას მიერ. რნმ-ის სინთეზის პროცესი მიმდინარეობს 5 "-3" - ბოლო მიმართულებით, ანუ რნმ პოლიმერაზა მოძრაობს შაბლონური დნმ ჯაჭვის გასწვრივ 3 "-> 5" მიმართულებით.

ტრანსკრიფცია შედგება დაწყების, გახანგრძლივების და შეწყვეტის ეტაპებისაგან.

ტრანსკრიფციის დაწყება- რთული პროცესი, რომელიც დამოკიდებულია დნმ-ის თანმიმდევრობაზე ტრანსკრიბირებული თანმიმდევრობის მახლობლად (და ევკარიოტებში ასევე გენომის უფრო შორეულ ნაწილებზე - გამაძლიერებლები და მაყუჩები) და სხვადასხვა ცილის ფაქტორების არსებობა-არარსებობაზე.

დრეკადობა- გრძელდება დნმ-ისა და რნმ-ის სინთეზის შემდგომი დაშლა კოდირების ჯაჭვის გასწვრივ. ის, ისევე როგორც დნმ-ის სინთეზი, ხორციელდება 5-3 მიმართულებით

შეწყვეტა- როგორც კი პოლიმერაზა მიაღწევს ტერმინატორს, ის მაშინვე იშლება დნმ-ისგან, ნადგურდება ადგილობრივი დნმ-რნმ ჰიბრიდი და ახლად სინთეზირებული რნმ გადაიგზავნება ბირთვიდან ციტოპლაზმაში, სადაც სრულდება ტრანსკრიფცია.

დამუშავება- რეაქციების ერთობლიობა, რომელიც იწვევს ტრანსკრიფციის და ტრანსლაციის პირველადი პროდუქტების მოქმედ მოლეკულებად გადაქცევას. ნივთები ექვემდებარება ფუნქციურად არააქტიური წინამორბედის მოლეკულების დაშლას. რიბონუკლეინის მჟავა (tRNA, rRNA, mRNA) და მრავალი სხვა. ცილები.

კატაბოლური ფერმენტების (სუბსტრატების დაშლის) სინთეზის პროცესში პროკარიოტები განიცდიან ფერმენტების ინდუცირებულ სინთეზს. ეს აძლევს უჯრედს შესაძლებლობას მოერგოს გარემო პირობებს და დაზოგოს ენერგია შესაბამისი ფერმენტის სინთეზის შეჩერებით, თუ ამის საჭიროება გაქრება.
კატაბოლური ფერმენტების სინთეზის ინდუცირებისთვის საჭიროა შემდეგი პირობები:

1. ფერმენტი სინთეზირდება მხოლოდ მაშინ, როდესაც უჯრედისთვის აუცილებელია შესაბამისი სუბსტრატის გაყოფა.
2. სუბსტრატის კონცენტრაცია გარემოში უნდა აღემატებოდეს გარკვეულ დონეს შესაბამისი ფერმენტის წარმოქმნამდე.
Escherichia coli-ში გენის ექსპრესიის რეგულირების მექანიზმი საუკეთესოდ არის შესწავლილი ლაკ ოპერონის მაგალითის გამოყენებით, რომელიც აკონტროლებს სამი კატაბოლური ფერმენტის სინთეზს, რომლებიც ანადგურებენ ლაქტოზას. თუ უჯრედში ბევრი გლუკოზაა და ცოტა ლაქტოზა, პრომოტორი უმოქმედო რჩება, ხოლო რეპრესორული ცილა მოთავსებულია ოპერატორზე - იბლოკება ლაკ ოპერონის ტრანსკრიფცია. როდესაც გარემოში და, შესაბამისად, უჯრედში გლუკოზის რაოდენობა მცირდება და ლაქტოზა იზრდება, ხდება შემდეგი მოვლენები: იზრდება ციკლური ადენოზინის მონოფოსფატის რაოდენობა, ის აკავშირებს CAP პროტეინს - ეს კომპლექსი ააქტიურებს პრომოტორს, რომელსაც რნმ პოლიმერაზა. აკავშირებს; ამავდროულად, ჭარბი ლაქტოზა უკავშირდება რეპრესორულ ცილას და ათავისუფლებს მისგან ოპერატორს - რნმ პოლიმერაზას გზა ღიაა, იწყება ლაქ ოპერონის სტრუქტურული გენების ტრანსკრიფცია. ლაქტოზა მოქმედებს როგორც ინდუქტორი იმ ფერმენტების სინთეზისთვის, რომლებიც ანადგურებენ მას.

5) ევკარიოტებში გენის ექსპრესიის რეგულირებაბევრად უფრო რთულია. მრავალუჯრედოვანი ევკარიოტული ორგანიზმის სხვადასხვა ტიპის უჯრედები სინთეზირებენ უამრავ იდენტურ პროტეინს და ამავე დროს ისინი განსხვავდებიან ერთმანეთისგან ამ ტიპის უჯრედებისთვის სპეციფიკური ცილების ნაკრებით. წარმოების დონე დამოკიდებულია უჯრედების ტიპზე, ასევე ორგანიზმის განვითარების სტადიაზე. გენის გამოხატულება რეგულირდება უჯრედის დონეზე და ორგანიზმის დონეზე. ევკარიოტული უჯრედების გენები იყოფა ორიძირითადი ტიპები: პირველი განსაზღვრავს უჯრედული ფუნქციების უნივერსალურობას, მეორე განსაზღვრავს (განსაზღვრავს) სპეციალიზებულ უჯრედულ ფუნქციებს. გენის ფუნქციები პირველი ჯგუფიგამოჩნდება ყველა უჯრედში. დიფერენცირებული ფუნქციების განსახორციელებლად, სპეციალიზებულმა უჯრედებმა უნდა გამოხატონ გენების გარკვეული ნაკრები.
ევკარიოტული უჯრედების ქრომოსომებს, გენებსა და ოპერონებს აქვთ მთელი რიგი სტრუქტურული და ფუნქციური მახასიათებლები, რაც ხსნის გენის გამოხატვის სირთულეს.
1. ევკარიოტული უჯრედების ოპერონებს აქვთ რამდენიმე გენი – რეგულატორები, რომლებიც შეიძლება განთავსდეს სხვადასხვა ქრომოსომაზე.
2. სტრუქტურული გენები, რომლებიც აკონტროლებენ ერთი ბიოქიმიური პროცესის ფერმენტების სინთეზს, შეიძლება კონცენტრირებული იყოს რამდენიმე ოპერონში, რომლებიც განლაგებულია არა მხოლოდ დნმ-ის ერთ მოლეკულაში, არამედ რამდენიმეში.
3. დნმ-ის მოლეკულის რთული თანმიმდევრობა. არსებობს ინფორმაციული და არაინფორმაციული სექციები, უნიკალური და არაერთხელ განმეორებადი ინფორმაციული ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობები.
4. ევკარიოტული გენები შედგება ეგზონებისა და ინტრონებისაგან, ხოლო mRNA მომწიფებას თან ახლავს ინტრონების ამოკვეთა შესაბამისი პირველადი რნმ-ის ტრანსკრიპტებიდან (პრო-ი-რნმ), ე.ი. შერწყმა.
5. გენის ტრანსკრიფციის პროცესი დამოკიდებულია ქრომატინის მდგომარეობაზე. დნმ-ის ადგილობრივი დატკეპნა მთლიანად ბლოკავს რნმ-ის სინთეზს.
6. ევკარიოტულ უჯრედებში ტრანსკრიფცია ყოველთვის არ არის დაკავშირებული ტრანსლაციასთან. სინთეზირებული mRNA შეიძლება ინახებოდეს ინფორმოსომების სახით დიდი ხნის განმავლობაში. ტრანსკრიფცია და თარგმანი ხდება სხვადასხვა განყოფილებაში.
7. ზოგიერთ ევკარიოტურ გენს აქვს არამუდმივი ლოკალიზაცია (ლაბილური გენები ან ტრანსპოზონები).
8. მოლეკულური ბიოლოგიის მეთოდებმა გამოავლინა ჰისტონის ცილების ინჰიბიტორული მოქმედება mRNA-ს სინთეზზე.
9. ორგანოების განვითარებისა და დიფერენცირების პროცესში გენების აქტივობა დამოკიდებულია ორგანიზმში ცირკულირებულ ჰორმონებზე და გარკვეულ უჯრედებში სპეციფიკურ რეაქციებზე. ძუძუმწოვრებში მნიშვნელოვანია სასქესო ჰორმონების მოქმედება.
10. ევკარიოტებში გენების 5-10% გამოხატულია ონტოგენეზის თითოეულ ეტაპზე, დანარჩენი უნდა დაიბლოკოს.

6) გენეტიკური მასალის შეკეთება

გენეტიკური შეკეთება- გენეტიკური დაზიანების აღმოფხვრის და მემკვიდრეობითი აპარატის აღდგენის პროცესი, რომელიც ხდება ცოცხალი ორგანიზმების უჯრედებში სპეციალური ფერმენტების მოქმედებით. უჯრედების გენეტიკური დაზიანების აღდგენის უნარი პირველად 1949 წელს აღმოაჩინა ამერიკელმა გენეტიკოსმა ა.კელნერმა. შეკეთება- უჯრედების სპეციალური ფუნქცია, რომელიც შედგება ქიმიური დაზიანებისა და დნმ-ის მოლეკულების რღვევის გამოსწორების უნარში, რომელიც დაზიანებულია უჯრედში ნორმალური დნმ-ის ბიოსინთეზის დროს ან ფიზიკური ან ქიმიური აგენტების ზემოქმედების შედეგად. იგი ხორციელდება უჯრედის სპეციალური ფერმენტული სისტემებით. რიგი მემკვიდრეობითი დაავადებები (მაგ., ქსეროდერმა პიგმენტოზი) დაკავშირებულია აღდგენის სისტემების დაქვეითებასთან.

რეპარაციების სახეები:

პირდაპირი შეკეთება არის უმარტივესი გზა დნმ-ში დაზიანების აღმოსაფხვრელად, რომელიც ჩვეულებრივ მოიცავს სპეციფიკურ ფერმენტებს, რომლებსაც შეუძლიათ სწრაფად (ჩვეულებრივ ერთ ეტაპზე) შეასწორონ შესაბამისი დაზიანება, აღადგინონ ნუკლეოტიდების თავდაპირველი სტრუქტურა. ასე მოქმედებს, მაგალითად, O6-მეთილგუანინ-დნმ-მეთილტრანსფერაზა, რომელიც აშორებს მეთილის ჯგუფს აზოტოვანი ფუძიდან ერთ-ერთ საკუთარ ცისტეინის ნარჩენებამდე.

რუსეთის ფედერაციის განათლების ფედერალური სააგენტოს განათლებისა და მეცნიერების სამინისტრო

უმაღლესი პროფესიული განათლების სახელმწიფო საგანმანათლებლო დაწესებულება "ი.ი. პოლზუნოვის სახელობის ალთაის სახელმწიფო ტექნიკური უნივერსიტეტი"

საბუნებისმეტყველო და სისტემური ანალიზის დეპარტამენტი

ნარკვევი თემაზე "გენეტიკური კოდი"

1. გენეტიკური კოდის ცნება

3. გენეტიკური ინფორმაცია

ბიბლიოგრაფია

1. გენეტიკური კოდის ცნება

გენეტიკური კოდი არის ნუკლეინის მჟავის მოლეკულებში მემკვიდრეობითი ინფორმაციის ჩაწერის ერთიანი სისტემა ცოცხალი ორგანიზმებისთვის დამახასიათებელი ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის სახით. თითოეული ნუკლეოტიდი აღინიშნება დიდი ასოთი, რომელიც იწყება მის შემადგენლობაში შემავალი აზოტოვანი ფუძის სახელწოდებით: - A (A) ადენინი; - G (G) გუანინი; - C (C) ციტოზინი; - T (T) თიმინი (დნმ-ში) ან U (U) ურაცილი (მრნმ-ში).

უჯრედში გენეტიკური კოდის დანერგვა ორ ეტაპად ხდება: ტრანსკრიფცია და ტრანსლაცია.

პირველი მათგანი ბირთვში ხდება; იგი შედგება mRNA მოლეკულების სინთეზში დნმ-ის შესაბამის მონაკვეთებზე. ამ შემთხვევაში, დნმ-ის ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობა "გადაიწერება" რნმ-ის ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობაში. მეორე ეტაპი მიმდინარეობს ციტოპლაზმაში, რიბოზომებზე; ამ შემთხვევაში, i-RNA-ს ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობა ითარგმნება ცილაში ამინომჟავების თანმიმდევრობაში: ეს ეტაპი მიმდინარეობს გადაცემის რნმ-ის (t-RNA) და შესაბამისი ფერმენტების მონაწილეობით.

2. გენეტიკური კოდის თვისებები

1. სამეული

თითოეული ამინომჟავა კოდირებულია 3 ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობით.

ტრიპლეტი ან კოდონი არის სამი ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობა, რომელიც კოდირებს ერთ ამინომჟავას.

კოდი არ შეიძლება იყოს ერთობლიური, რადგან 4 (სხვადასხვა ნუკლეოტიდების რაოდენობა დნმ-ში) 20-ზე ნაკლებია. კოდი არ შეიძლება გაორმაგდეს, რადგან 16 (4 ნუკლეოტიდის კომბინაციებისა და პერმუტაციების რაოდენობა 2-ით) 20-ზე ნაკლებია. კოდი შეიძლება იყოს სამმაგი, რადგან 64 (კომბინაციებისა და პერმუტაციების რაოდენობა 4-დან 3-მდე) 20-ზე მეტია.

2. დეგენერაცია.

ყველა ამინომჟავა, გარდა მეთიონინისა და ტრიპტოფანისა, კოდირებულია ერთზე მეტი ტრიპლეტით: 2 ამინომჟავა 1 ტრიპლეტით = 2 9 ამინომჟავა 2 სამმაგი თითო = 18 1 ამინომჟავა 3 ტრიპტოფანი = 3 5 ამინომჟავა 4 ტრიპლეტი თითო = 20 3 ამინომჟავა 6 სამეული თითოეული = 18 სულ 61 სამმაგი კოდირებს 20 ამინომჟავას.

3. ინტერგენური სასვენი ნიშნების არსებობა.

გენი არის დნმ-ის ნაწილი, რომელიც კოდირებს ერთ პოლიპეპტიდურ ჯაჭვს ან tRNA, rRNA ან sRNA-ს ერთ მოლეკულას.

tRNA, rRNA და sRNA გენები არ კოდებს ცილებს.

პოლიპეპტიდის მაკოდირებელი თითოეული გენის ბოლოს არის მინიმუმ ერთი 3 ტერმინალური კოდონიდან ან გაჩერების სიგნალებიდან: UAA, UAG, UGA. მაუწყებლობას წყვეტენ.

პირობითად, AUG კოდონიც ეკუთვნის სასვენ ნიშნებს - პირველი ლიდერის მიმდევრობის შემდეგ. იგი ასრულებს დიდი ასოს ფუნქციას. ამ თანამდებობაზე ის კოდებს ფორმილმეთიონინს (პროკარიოტებში).

4. უნიკალურობა.

თითოეული ტრიპლეტი აკოდირებს მხოლოდ ერთ ამინომჟავას ან არის თარგმანის ტერმინატორი.

გამონაკლისი არის AUG კოდონი. პროკარიოტებში პირველ პოზიციაში (მთავრული ასო) კოდირებს ფორმილმეთიონინს, ხოლო ნებისმიერ სხვა პოზიციაში კოდირებს მეთიონინს.

5. კომპაქტურობა, ანუ ინტრაგენური სასვენი ნიშნების არარსებობა.

გენში თითოეული ნუკლეოტიდი მნიშვნელოვანი კოდონის ნაწილია.

1961 წელს სეიმურ ბენცერმა და ფრენსის კრიკმა ექსპერიმენტულად დაამტკიცეს, რომ კოდი სამმაგი და კომპაქტურია.

ექსპერიმენტის არსი: „+“ მუტაცია - ერთი ნუკლეოტიდის შეყვანა. "-" მუტაცია - ერთი ნუკლეოტიდის დაკარგვა. ერთი "+" ან "-" მუტაცია გენის დასაწყისში აფუჭებს მთელ გენს. ორმაგი "+" ან "-" მუტაცია ასევე აფუჭებს მთელ გენს. სამმაგი „+“ ან „-“ მუტაცია გენის დასაწყისში აფუჭებს მის მხოლოდ ნაწილს. ოთხმაგი "+" ან "-" მუტაცია კვლავ აფუჭებს მთელ გენს.

ექსპერიმენტი ადასტურებს, რომ კოდი სამმაგია და გენის შიგნით არ არის სასვენი ნიშნები. ექსპერიმენტი ჩატარდა ორ მიმდებარე ფაგის გენზე და აჩვენა, გარდა ამისა, გენებს შორის სასვენი ნიშნების არსებობა.

3. გენეტიკური ინფორმაცია

გენეტიკური ინფორმაცია არის ორგანიზმის თვისებების პროგრამა, რომელიც მიღებულია წინაპრებისგან და ჩართულია მემკვიდრეობით სტრუქტურებში გენეტიკური კოდის სახით.

ვარაუდობენ, რომ გენეტიკური ინფორმაციის ფორმირება მიმდინარეობდა სქემის მიხედვით: გეოქიმიური პროცესები - მინერალური წარმოქმნა - ევოლუციური კატალიზი (ავტოკატალიზი).

შესაძლებელია, რომ პირველი პრიმიტიული გენები იყო თიხის მიკროკრისტალური კრისტალები და თიხის ყოველი ახალი ფენა ხაზს უსვამს წინა სტრუქტურული მახასიათებლების შესაბამისად, თითქოს მისგან იღებს ინფორმაციას სტრუქტურის შესახებ.

გენეტიკური ინფორმაციის რეალიზაცია ხდება ცილის მოლეკულების სინთეზის პროცესში სამი რნმ-ის დახმარებით: ინფორმაციული (mRNA), ტრანსპორტი (tRNA) და რიბოსომული (rRNA). ინფორმაციის გადაცემის პროცესი მიდის: - პირდაპირი კომუნიკაციის არხით: დნმ - რნმ - ცილა; და - უკუკავშირის არხით: გარემო - ცილა - დნმ.

ცოცხალ ორგანიზმებს შეუძლიათ ინფორმაციის მიღება, შენახვა და გადაცემა. უფრო მეტიც, ცოცხალი ორგანიზმები მიდრეკილნი არიან მაქსიმალურად ეფექტურად გამოიყენონ საკუთარი თავისა და სამყაროს შესახებ მიღებული ინფორმაცია. გენებში ჩადებული მემკვიდრეობითი ინფორმაცია, რომელიც აუცილებელია ცოცხალი ორგანიზმისთვის არსებობისთვის, განვითარებისა და გამრავლებისთვის, თითოეული ინდივიდიდან გადაეცემა მის შთამომავლებს. ეს ინფორმაცია განსაზღვრავს ორგანიზმის განვითარების მიმართულებას და გარემოსთან მისი ურთიერთქმედების პროცესში შეიძლება დაირღვეს რეაქცია მის ინდივიდზე, რითაც უზრუნველყოფილია შთამომავლების განვითარების ევოლუცია. ცოცხალი ორგანიზმის ევოლუციის პროცესში ახალი ინფორმაცია ჩნდება და ახსოვს, მათ შორის ინფორმაციის ღირებულება იზრდება მისთვის.

გარკვეული გარემო პირობებით მემკვიდრეობითი ინფორმაციის განხორციელების პროცესში ყალიბდება მოცემული ბიოლოგიური სახეობის ორგანიზმების ფენოტიპი.

გენეტიკური ინფორმაცია განსაზღვრავს ორგანიზმის მორფოლოგიურ სტრუქტურას, ზრდას, განვითარებას, მეტაბოლიზმს, ფსიქიკურ საწყობს, დაავადებისადმი მიდრეკილებას და ორგანიზმის გენეტიკურ დეფექტებს.

ბევრი მეცნიერი, მართებულად ხაზს უსვამს ინფორმაციის როლს ცოცხალი არსების ფორმირებასა და ევოლუციაში, აღნიშნავს ამ გარემოებას, როგორც სიცოცხლის ერთ-ერთ მთავარ კრიტერიუმს. ასე რომ, V.I. კარაგოდინი თვლის: „ცოცხალი არის ინფორმაციის არსებობის ისეთი ფორმა და მის მიერ დაშიფრული სტრუქტურები, რაც უზრუნველყოფს ამ ინფორმაციის რეპროდუცირებას შესაფერის გარემო პირობებში“. ინფორმაციის ცხოვრებასთან კავშირს აღნიშნავს ა.ა. ლიაპუნოვი: „სიცოცხლე არის მატერიის უაღრესად მოწესრიგებული მდგომარეობა, რომელიც იყენებს ცალკეული მოლეკულების მდგომარეობებით დაშიფრულ ინფორმაციას მდგრადი რეაქციების გასავითარებლად“. ჩვენი ცნობილი ასტროფიზიკოსი ნ. კარდაშევი ასევე ხაზს უსვამს ცხოვრების ინფორმაციულ კომპონენტს: ”სიცოცხლე წარმოიქმნება სპეციალური სახის მოლეკულების სინთეზის შესაძლებლობის გამო, რომლებსაც შეუძლიათ დაიმახსოვრონ და გამოიყენონ თავდაპირველად უმარტივესი ინფორმაცია გარემოსა და საკუთარი სტრუქტურის შესახებ, რომელსაც ისინი იყენებენ თვითგადარჩენისთვის. , გამრავლებისთვის და, რაც ჩვენთვის განსაკუთრებით მნიშვნელოვანია, მეტი ინფორმაციის მისაღებად“. ეკოლოგი ფ.ტიპლერი ამახვილებს ყურადღებას ცოცხალი ორგანიზმების ამ უნარზე, შეინახოს და გადასცეს ინფორმაცია თავის წიგნში „უკვდავების ფიზიკა“: „მე განვსაზღვრავ სიცოცხლეს, როგორც ერთგვარ კოდირებულ ინფორმაციას, რომელიც დაცულია ბუნებრივი გადარჩევით“. უფრო მეტიც, მას მიაჩნია, რომ თუ ეს ასეა, მაშინ სიცოცხლის-ინფორმაციული სისტემა მარადიული, უსასრულო და უკვდავია.

გენეტიკური კოდის აღმოჩენამ და მოლეკულურ ბიოლოგიაში შაბლონების დამკვიდრებამ აჩვენა თანამედროვე გენეტიკისა და დარვინის ევოლუციის თეორიის შერწყმის აუცილებლობა. ამრიგად, დაიბადა ახალი ბიოლოგიური პარადიგმა – ევოლუციის სინთეზური თეორია (STE), რომელიც უკვე შეიძლება ჩაითვალოს არაკლასიკურ ბიოლოგიად.

დარვინის ევოლუციის ძირითადი იდეები მისი ტრიადით - მემკვიდრეობითობა, ცვალებადობა, ბუნებრივი გადარჩევა - ცოცხალი სამყაროს ევოლუციის თანამედროვე შეხედულებაში ავსებს არა მხოლოდ ბუნებრივი გადარჩევის, არამედ ისეთი შერჩევის იდეებს, რომლებიც გენეტიკურად არის განსაზღვრული. სინთეზური ან ზოგადი ევოლუციის განვითარების დასაწყისად შეიძლება ჩაითვალოს ს.ს. ჩეტვერიკოვი პოპულაციის გენეტიკაზე, რომელშიც ნაჩვენები იყო, რომ სელექციას ექვემდებარება არა ცალკეული თვისებები და ინდივიდები, არამედ მთელი პოპულაციის გენოტიპი, მაგრამ ეს ხორციელდება ცალკეული ინდივიდების ფენოტიპური თვისებების მეშვეობით. ეს იწვევს სასიკეთო ცვლილებების გავრცელებას მთელ მოსახლეობაში. ამრიგად, ევოლუციის მექანიზმი ხორციელდება როგორც გენეტიკურ დონეზე შემთხვევითი მუტაციების გზით, ასევე ყველაზე ღირებული თვისებების (ინფორმაციის ღირებულება!) მემკვიდრეობით, რაც განსაზღვრავს მუტაციური თვისებების გარემოსთან ადაპტაციას, რაც უზრუნველყოფს ყველაზე სიცოცხლისუნარიან შთამომავლობას. .

კლიმატის სეზონური ცვლილებები, სხვადასხვა ბუნებრივი თუ ადამიანის მიერ გამოწვეული კატასტროფები, ერთი მხრივ, იწვევს პოპულაციაში გენის გამეორების სიხშირის ცვლილებას და შედეგად, მემკვიდრეობითი ცვალებადობის შემცირებას. ამ პროცესს ზოგჯერ გენეტიკურ დრიფტს უწოდებენ. და მეორეს მხრივ, სხვადასხვა მუტაციების კონცენტრაციის ცვლილება და პოპულაციაში შემავალი გენოტიპების მრავალფეროვნების შემცირება, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს შერჩევის მოქმედების მიმართულებისა და ინტენსივობის ცვლილებები.

4. ადამიანის გენეტიკური კოდის გაშიფვრა

2006 წლის მაისში, მეცნიერებმა, რომლებიც მუშაობდნენ ადამიანის გენომის გაშიფვრაზე, გამოაქვეყნეს 1-ლი ქრომოსომის სრული გენეტიკური რუკა, რომელიც იყო ადამიანის ბოლო არასრულად თანმიმდევრული ქრომოსომა.

2003 წელს გამოქვეყნდა ადამიანის გენეტიკური წინასწარი რუკა, რომელიც აღნიშნავს ადამიანის გენომის პროექტის ოფიციალურ დასასრულს. მის ფარგლებში განხორციელდა გენომის ფრაგმენტები, რომლებიც შეიცავს ადამიანის გენების 99%-ს. გენის იდენტიფიკაციის სიზუსტე იყო 99,99%. თუმცა, პროექტის დასასრულს, 24 ქრომოსომიდან მხოლოდ ოთხი იყო სრული თანმიმდევრობა. ფაქტია, რომ გენების გარდა, ქრომოსომა შეიცავს ფრაგმენტებს, რომლებიც არ აკოდირებენ რაიმე ნიშან-თვისებას და არ მონაწილეობენ ცილის სინთეზში. როლი, რომელსაც ეს ფრაგმენტები ასრულებენ ორგანიზმის ცხოვრებაში, ჯერ კიდევ უცნობია, მაგრამ უფრო და უფრო მეტი მკვლევარი მიდრეკილია იფიქროს, რომ მათი შესწავლა ყველაზე დიდ ყურადღებას მოითხოვს.

გენი- მემკვიდრეობის სტრუქტურული და ფუნქციური ერთეული, რომელიც აკონტროლებს კონკრეტული თვისების ან თვისების განვითარებას. მშობლები გამრავლების დროს შთამომავლებს გადასცემენ გენების ერთობლიობას, გენის შესწავლაში დიდი წვლილი შეიტანეს რუსმა მეცნიერებმა: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

ამჟამად, მოლეკულურ ბიოლოგიაში დადგენილია, რომ გენები არის დნმ-ის სექციები, რომლებიც ატარებენ რაიმე ინტეგრალურ ინფორმაციას - ერთი ცილის მოლეკულის ან ერთი რნმ-ის მოლეკულის სტრუქტურის შესახებ. ეს და სხვა ფუნქციური მოლეკულები განსაზღვრავენ სხეულის განვითარებას, ზრდას და ფუნქციონირებას.

ამავდროულად, თითოეულ გენს ახასიათებს რიგი სპეციფიკური მარეგულირებელი დნმ-ის თანმიმდევრობა, როგორიცაა პრომოტორები, რომლებიც უშუალოდ მონაწილეობენ გენის ექსპრესიის რეგულირებაში. მარეგულირებელი თანმიმდევრობები შეიძლება განთავსდეს ან ცილის კოდირებით ღია წაკითხვის ჩარჩოსთან ახლოს, ან რნმ-ის მიმდევრობის დასაწყისში, როგორც ეს პრომოტორების შემთხვევაშია (ე.წ. ცის ცის-მარეგულირებელი ელემენტები), და მრავალი მილიონი ბაზის წყვილის მანძილზე (ნუკლეოტიდები), როგორც გამაძლიერებლების, იზოლატორების და სუპრესორების შემთხვევაში (ზოგჯერ კლასიფიცირებულია როგორც ტრანს- მარეგულირებელი ელემენტები ტრანს-მარეგულირებელი ელემენტები). ამრიგად, გენის კონცეფცია არ შემოიფარგლება მხოლოდ დნმ-ის კოდირების რეგიონით, არამედ უფრო ფართო კონცეფციაა, რომელიც მოიცავს მარეგულირებელ თანმიმდევრობებს.

თავდაპირველად ტერმინი გენიგაჩნდა როგორც თეორიული ერთეული დისკრეტული მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემისთვის. ბიოლოგიის ისტორიას ახსოვს კამათი იმის შესახებ, თუ რომელი მოლეკულები შეიძლება იყვნენ მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მატარებლები. მკვლევართა უმეტესობას სჯეროდა, რომ მხოლოდ ცილები შეიძლება იყვნენ ასეთი მატარებლები, რადგან მათი სტრუქტურა (20 ამინომჟავა) საშუალებას გაძლევთ შექმნათ მეტი ვარიანტი, ვიდრე დნმ-ის სტრუქტურა, რომელიც შედგება მხოლოდ ოთხი ტიპის ნუკლეოტიდისგან. მოგვიანებით, ექსპერიმენტულად დადასტურდა, რომ სწორედ დნმ შეიცავს მემკვიდრეობით ინფორმაციას, რომელიც გამოიხატა როგორც მოლეკულური ბიოლოგიის ცენტრალური დოგმა.

გენებს შეუძლიათ განიცადონ მუტაციები - შემთხვევითი ან მიზანმიმართული ცვლილებები დნმ-ის ჯაჭვში ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობაში. მუტაციებმა შეიძლება გამოიწვიოს თანმიმდევრობის ცვლილება და, შესაბამისად, ცილის ან რნმ-ის ბიოლოგიური მახასიათებლების ცვლილება, რაც, თავის მხრივ, შეიძლება გამოიწვიოს ორგანიზმის ზოგადი ან ლოკალური შეცვლილი ან არანორმალური ფუნქციონირება. ასეთი მუტაციები ზოგიერთ შემთხვევაში პათოგენურია, რადგან მათი შედეგი არის დაავადება, ან ემბრიონის დონეზე ლეტალური. თუმცა, ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობის ყველა ცვლილება არ იწვევს ცილის სტრუქტურის ცვლილებას (გენეტიკური კოდის გადაგვარების ეფექტის გამო) ან თანმიმდევრობის მნიშვნელოვან ცვლილებას და არ არის პათოგენური. კერძოდ, ადამიანის გენომს ახასიათებს ერთი ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმი და ასლების რიცხვის ვარიაციები. ასლის ნომრის ვარიაციები), როგორიცაა წაშლა და გაორმაგება, რომელიც შეადგენს ადამიანის მთელი ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის დაახლოებით 1%-ს. ერთი ნუკლეოტიდური პოლიმორფიზმი, კერძოდ, განსაზღვრავს ერთი და იგივე გენის სხვადასხვა ალელს.

მონომერები, რომლებიც ქმნიან დნმ-ის თითოეულ ჯაჭვს, არის რთული ორგანული ნაერთები, რომლებიც მოიცავს აზოტოვან ბაზებს: ადენინი (A) ან თიმინი (T) ან ციტოზინი (C) ან გუანინი (G), ხუთატომიანი შაქარი-პენტოზა-დეოქსირიბოზა, ე.წ. რის შემდეგაც და მიიღო სახელი როგორც თავად დნმ-ის, ასევე ფოსფორის მჟავის ნარჩენი.ამ ნაერთებს ნუკლეოტიდები ეწოდება.

გენის თვისებები

1. დისკრეტულობა - გენების შეუთავსებლობა;
2. სტაბილურობა - სტრუქტურის შენარჩუნების უნარი;
3. ლაბილობა - განმეორებითი მუტაციის უნარი;
4. მრავალჯერადი ალელიზმი - მრავალი გენი არსებობს პოპულაციაში სხვადასხვა მოლეკულური ფორმით;
5. ალელიზმი - დიპლოიდური ორგანიზმების გენოტიპში, გენის მხოლოდ ორი ფორმა;
6. სპეციფიკა - თითოეული გენი აკოდირებს საკუთარ თვისებას;
7. პლეიოტროპია - გენის მრავალჯერადი ეფექტი;
8. ექსპრესიულობა - გენის გამოხატვის ხარისხი ნიშან-თვისებაში;
9. შეღწევადობა - გენის გამოვლინების სიხშირე ფენოტიპში;
10. გაძლიერება - გენის ასლების რაოდენობის ზრდა.

კლასიფიკაცია

1. სტრუქტურული გენები გენომის უნიკალური კომპონენტებია, რომლებიც წარმოადგენენ ერთ თანმიმდევრობას, რომელიც აკოდირებს სპეციფიკურ ცილას ან რნმ-ის ზოგიერთ ტიპს. (იხილეთ აგრეთვე სტატია საოჯახო მეურნეობის გენები).
2. ფუნქციური გენები - არეგულირებს სტრუქტურული გენების მუშაობას.

გენეტიკური კოდი- მეთოდი, რომელიც თან ახლავს ყველა ცოცხალ ორგანიზმს, რათა დაშიფროს ცილების ამინომჟავების თანმიმდევრობა ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის გამოყენებით.

დნმ-ში გამოყენებულია ოთხი ნუკლეოტიდი - ადენინი (A), გუანინი (G), ციტოზინი (C), თიმინი (T), რომლებიც რუსულენოვან ლიტერატურაში აღინიშნება ასოებით A, G, C და T. ეს ასოები შედგება. გენეტიკური კოდის ანბანი. რნმ-ში გამოიყენება იგივე ნუკლეოტიდები, გარდა თიმინისა, რომელიც ჩანაცვლებულია მსგავსი ნუკლეოტიდით - ურაცილით, რომელიც აღინიშნება U ასოთი (U რუსულენოვან ლიტერატურაში). დნმ-ისა და რნმ-ის მოლეკულებში ნუკლეოტიდები ჯაჭვებით რიგდებიან და, ამრიგად, მიიღება გენეტიკური ასოების თანმიმდევრობა.

გენეტიკური კოდი

ბუნებაში 20 სხვადასხვა ამინომჟავა გამოიყენება ცილების შესაქმნელად. თითოეული ცილა არის ჯაჭვი ან ამინომჟავების რამდენიმე ჯაჭვი მკაცრად განსაზღვრული თანმიმდევრობით. ეს თანმიმდევრობა განსაზღვრავს ცილის სტრუქტურას და, შესაბამისად, მის ყველა ბიოლოგიურ თვისებას. ამინომჟავების ნაკრები ასევე უნივერსალურია თითქმის ყველა ცოცხალი ორგანიზმისთვის.

ცოცხალ უჯრედებში გენეტიკური ინფორმაციის დანერგვა (ანუ გენით კოდირებული ცილის სინთეზი) ხორციელდება ორი მატრიცული პროცესის გამოყენებით: ტრანსკრიფცია (ანუ mRNA-ს სინთეზი დნმ-ის შაბლონზე) და გენეტიკური კოდის თარგმნა. ამინომჟავების თანმიმდევრობაში (პოლიპეპტიდური ჯაჭვის სინთეზი mRNA-ზე). სამი თანმიმდევრული ნუკლეოტიდი საკმარისია 20 ამინომჟავის დაშიფვრისთვის, ასევე გაჩერების სიგნალისთვის, რაც ნიშნავს ცილის თანმიმდევრობის დასასრულს. სამი ნუკლეოტიდის ერთობლიობას ტრიპლეტი ეწოდება. ამინომჟავების და კოდონების შესაბამისი აბრევიატურები ნაჩვენებია სურათზე.

Თვისებები

1. სამმაგი- კოდის მნიშვნელოვანი ერთეულია სამი ნუკლეოტიდის (სამმაგი, ან კოდონის) კომბინაცია.
2. უწყვეტობა- სამეულებს შორის არ არის სასვენი ნიშნები, ანუ ინფორმაცია მუდმივად იკითხება.
3. გადახურვის გარეშე- ერთი და იგივე ნუკლეოტიდი არ შეიძლება იყოს ერთდროულად ორი ან მეტი ტრიპლეტის ნაწილი (არ შეინიშნება ვირუსების, მიტოქონდრიისა და ბაქტერიების გადახურვის გენებზე, რომლებიც აკოდირებენ რამდენიმე ჩარჩოში გადანაცვლებულ პროტეინს).
4. ერთმნიშვნელოვნება (სპეციფიკურობა)- გარკვეული კოდონი შეესაბამება მხოლოდ ერთ ამინომჟავას (თუმცა, UGA კოდონი შეიცავს Euplotes crassusორი ამინომჟავის კოდები - ცისტეინი და სელენოცისტეინი)
5. დეგენერაცია (ჭარბი რაოდენობა)რამდენიმე კოდონი შეიძლება შეესაბამებოდეს იმავე ამინომჟავას.
6. მრავალმხრივობა- გენეტიკური კოდი ერთნაირად მუშაობს სხვადასხვა დონის სირთულის ორგანიზმებში - ვირუსებიდან ადამიანებამდე (გენეტიკური ინჟინერიის მეთოდები ეფუძნება ამას; არის რიგი გამონაკლისები, რომლებიც ნაჩვენებია ცხრილში "სტანდარტული გენეტიკური კოდის ვარიაციები. "ქვემოთ განყოფილება).
7. ხმაურის იმუნიტეტი- ნუკლეოტიდის ჩანაცვლების მუტაციები, რომლებიც არ იწვევს კოდირებული ამინომჟავის კლასის ცვლილებას, ე.წ. კონსერვატიული; ნუკლეოტიდის შემცვლელი მუტაციები, რომლებიც იწვევს კოდირებული ამინომჟავის კლასის ცვლილებას, ე.წ. რადიკალური.

ცილის ბიოსინთეზი და მისი საფეხურები

ცილის ბიოსინთეზი- ამინომჟავის ნარჩენებისგან პოლიპეპტიდური ჯაჭვის სინთეზის რთული მრავალსაფეხურიანი პროცესი, რომელიც ხდება ცოცხალი ორგანიზმების უჯრედების რიბოზომებზე mRNA და tRNA მოლეკულების მონაწილეობით.

ცილის ბიოსინთეზი შეიძლება დაიყოს ტრანსკრიფციის, დამუშავებისა და ტრანსლაციის ეტაპებად. ტრანსკრიფციის დროს იკითხება დნმ-ის მოლეკულებში დაშიფრული გენეტიკური ინფორმაცია და ეს ინფორმაცია იწერება mRNA მოლეკულებში. დამუშავების თანმიმდევრული ეტაპების სერიის დროს, ზოგიერთი ფრაგმენტი, რომელიც შემდგომ ეტაპებზე არასაჭიროა, ამოღებულია mRNA-დან და ხდება ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობების რედაქტირება. კოდის ბირთვიდან რიბოსომებში ტრანსპორტირების შემდეგ, ცილის მოლეკულების ნამდვილი სინთეზი ხდება ცალკეული ამინომჟავების ნარჩენების მიმაგრებით მზარდ პოლიპეპტიდურ ჯაჭვზე.

ტრანსკრიფციასა და ტრანსლაციას შორის mRNA მოლეკულა განიცდის თანმიმდევრული ცვლილებების სერიას, რაც უზრუნველყოფს პოლიპეპტიდური ჯაჭვის სინთეზისთვის მოქმედი შაბლონის მომწიფებას. თავსახური მიმაგრებულია 5' ბოლოზე, ხოლო პოლი-A კუდი მიმაგრებულია 3' ბოლოზე, რაც ზრდის mRNA-ს სიცოცხლის ხანგრძლივობას. ევკარიოტულ უჯრედში დამუშავების მოსვლასთან ერთად შესაძლებელი გახდა გენის ეგზონების გაერთიანება დნმ-ის ერთი ნუკლეოტიდის თანმიმდევრობით კოდირებული ცილების უფრო მრავალფეროვნების მისაღებად - ალტერნატიული შერწყმა.

თარგმანი შედგება პოლიპეპტიდური ჯაჭვის სინთეზში მესენჯერ რნმ-ში კოდირებული ინფორმაციის შესაბამისად. ამინომჟავების თანმიმდევრობა მოწყობილია გამოყენებით ტრანსპორტირნმ (tRNA), რომლებიც ქმნიან კომპლექსებს ამინომჟავებთან - ამინოაცილ-tRNA. თითოეულ ამინომჟავას აქვს საკუთარი tRNA, რომელსაც აქვს შესაბამისი ანტიკოდონი, რომელიც "ემთხვევა" mRNA კოდონს. ტრანსლაციის დროს რიბოსომა მოძრაობს mRNA-ს გასწვრივ, პოლიპეპტიდური ჯაჭვის ფორმირებისას. ცილის სინთეზისთვის ენერგიას უზრუნველყოფს ATP.

მზა ცილის მოლეკულა შემდეგ იხსნება რიბოსომიდან და ტრანსპორტირდება უჯრედის სწორ ადგილას. ზოგიერთი ცილა საჭიროებს დამატებით პოსტტრანსლაციურ მოდიფიკაციას, რათა მიაღწიოს აქტიურ მდგომარეობას.