5.2. ქრომოსომული მუტაციები

ქრომოსომული მუტაციები იყოფა ორ კატეგორიად: 1) მუტაციები, რომლებიც დაკავშირებულია კარიოტიპში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან (ზოგჯერ მათ ასევე უწოდებენ რიცხვითი აბერაციებს ან გენომიურ მუტაციებს); 2) მუტაციები, რომლებიც შედგება ცალკეული ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებებში (სტრუქტურული აბერაციები).

ცვლილებები ქრომოსომების რაოდენობაში.ისინი შეიძლება გამოიხატოს ერთი ან მეტი ჰაპლოიდური სიმრავლის (n) ქრომოსომების საწყისი დიპლოიდური ნაკრების (2n) დამატებით, რაც იწვევს პოლიპლოიდის წარმოქმნას (ტრიპლოიდი, 3n, ტეტრაპლოიდი, 4n და ა.შ.). ასევე შესაძლებელია ერთი ან მეტი ქრომოსომის დამატება ან დაკარგვა, რის შედეგადაც ანევპლოიდია (ჰეტეროპლოიდია). თუ ანევპლოიდია დაკავშირებულია ერთი ქრომოსომის დაკარგვასთან (ფორმულა 2n-1), მაშინ ჩვეულებრივად არის საუბარი მონოსომიაზე; წყვილი ჰომოლოგიური ქრომოსომის დაკარგვა (2n-2) იწვევს ნულისომიას; როდესაც დიპლოიდურ ნაკრებს ემატება ერთი ქრომოსომა (2n + 1), ხდება ტრიზომია. იმ შემთხვევებში, როდესაც ხდება სიმრავლის გაზრდა ორი ან მეტი ქრომოსომით (მაგრამ ჰაპლოიდური რიცხვით ნაკლები), გამოიყენება ტერმინი "პოლისემია".

პოლიპლოიდი ძალიან ხშირია მცენარეთა ზოგიერთ ჯგუფში. კულტივირებული მცენარეების პოლიპლოიდური ჯიშების მოპოვება მეცხოველეობის პრაქტიკის მნიშვნელოვანი ამოცანაა, რადგან პლოიდის მატებასთან ერთად იზრდება ასეთი მცენარეების ეკონომიკური ღირებულება (ფოთლები, ღეროები, თესლი, ნაყოფი უფრო დიდი ხდება). მეორეს მხრივ, პოლიპლოიდია საკმაოდ იშვიათია ოროთახიან ცხოველებში, რადგან ამ შემთხვევაში ხშირად ირღვევა ბალანსი სქესის ქრომოსომებსა და აუტოსომებს შორის, რაც იწვევს ინდივიდების უნაყოფობას ან ლეტალურობას (ორგანიზმის სიკვდილს). ძუძუმწოვრებში და ადამიანებში, შედეგად მიღებული პოლიპლოიდები, როგორც წესი, იღუპებიან ონტოგენეზის ადრეულ ეტაპზე.

ანევპლოიდია შეინიშნება ორგანიზმების მრავალ სახეობაში, განსაკუთრებით მცენარეებში. ზოგიერთი სასოფლო-სამეურნეო მცენარის ტრიზომიას ასევე აქვს გარკვეული პრაქტიკული ღირებულება, ხოლო მონოსომია და ნულიზომია ხშირად იწვევს ინდივიდის არასიცოცხლისუნარიანობას. ადამიანის ანევპლოიდები არის მძიმე ქრომოსომული პათოლოგიის მიზეზი, რომელიც ვლინდება ინდივიდის განვითარების სერიოზული დარღვევებით, მისი ინვალიდობით, რომელიც ხშირად მთავრდება ორგანიზმის ადრეული სიკვდილით ონტოგენეზის ამა თუ იმ ეტაპზე (ლეტალური შედეგი). ადამიანის ქრომოსომული დაავადებები უფრო დეტალურად იქნება განხილული ქვეთავში. 7.2.

პოლიპლოიდიისა და ანევპლოიდიის მიზეზები დაკავშირებულია მეიოზის ან მიტოზის დროს ქრომოსომების (ან ცალკეული წყვილის ქრომოსომების) დიპლოიდური კომპლექსის დივერგენციის დარღვევასთან. ასე, მაგალითად, თუ ადამიანს ოოგენეზის დროს აქვს დედის უჯრედის ერთი წყვილი აუტოსომების განუყოფლობა ნორმალურ კარიოტიპთან (46, XX),შემდეგ მუტანტური კარიოტიპებით კვერცხების ფორმირება 24 , Xდა 22 X.ამიტომ, როდესაც ასეთი კვერცხუჯრედები განაყოფიერებულია ნორმალური სპერმატოზოიდებით (23, X ან 23, X), შეიძლება გამოჩნდეს ზიგოტები (ინდივიდუები) ტრისომიით. (47, XXან 47 , XY)და მონოსომიით (45,XX ან 45,XY) შესაბამისი აუტოსომისთვის. ნახ. სურათი 5.1 გვიჩვენებს ოოგენეზის შესაძლო დარღვევების ზოგად სქემას პირველადი დიპლოიდური უჯრედების რეპროდუქციის ეტაპზე (ოოგონიის მიტოზური დაყოფის დროს) ან გამეტების მომწიფების დროს (მეიოზის გაყოფის დროს), რაც იწვევს ტრიპლოიდური ზიგოტების წარმოქმნას ( იხილეთ ნახ. 3.4). მსგავსი ეფექტები შეინიშნება სპერმატოგენეზის შესაბამისი დარღვევებით.

თუ ზემოაღნიშნული დარღვევები გავლენას ახდენს მიტოტურ გამყოფ უჯრედებზე ემბრიონის განვითარების ადრეულ სტადიაზე (ემბრიოგენეზი), მაშინ ინდივიდები ჩნდებიან მოზაიკიზმის (მოზაიკა) ნიშნებით, ე.ი. აქვს როგორც ნორმალური (დიპლოიდური) უჯრედები, ასევე ანევპლოიდური (ან პოლიპლოიდური) უჯრედები.

ამჟამად ცნობილია სხვადასხვა აგენტები, მაგალითად, მაღალი ან დაბალი ტემპერატურა, ზოგიერთი ქიმიკატი, რომელსაც უწოდებენ "მიტოზურ შხამებს" (კოლხიცინი, ჰეტეროაქსინი, აცენაფთოლი და ა.

ქრომოსომის სეგრეგაციის პროცესის ნორმალური დასრულება ანაფაზასა და ტელოფაზაში. ასეთი აგენტების დახმარებით ექსპერიმენტულ პირობებში მიიღება სხვადასხვა ევკარიოტების პოლიპლოიდური და ანევპლოიდური უჯრედები.

ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებები (სტრუქტურული აბერაციები).სტრუქტურული აბერაციები არის ინტრაქრომოსომული ან ქრომოსომთაშორის გადაწყობა, რომელიც ხდება მაშინ, როდესაც ქრომოსომა იშლება გარემო მუტაგენების გავლენის ქვეშ ან გადაკვეთის მექანიზმის დარღვევის შედეგად, რაც იწვევს არასწორ (არათანაბარ) გენეტიკურ გაცვლას ჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის მათი კონჯუნგის ფერმენტული "დაჭრის" შემდეგ. რეგიონები.

ინტრაქრომოსომული გადაწყობები მოიცავს დელეციებს (ნაკლოვანებებს), ე.ი. ქრომოსომების ცალკეული მონაკვეთების დაკარგვა, გაორმაგება (გაორმაგება), რომელიც დაკავშირებულია გარკვეული მონაკვეთების გაორმაგებასთან, აგრეთვე ინვერსიები და არარეციპროკული გადაადგილებები (ტრანსპოზიციები), რომლებიც ცვლის გენების რიგითობას ქრომოსომაში (კავშირის ჯგუფში). ქრომოსომთაშორისი გადაწყობის მაგალითია ორმხრივი გადაადგილება (ნახ. 5.2).

წაშლა და გაორმაგება შეიძლება შეცვალოს ცალკეული გენების რაოდენობა ინდივიდის გენოტიპში, რაც იწვევს მათ მარეგულირებელ ურთიერთობებში დისბალანსს და შესაბამის ფენოტიპურ გამოვლინებებს. დიდი წაშლა ჩვეულებრივ ლეტალურია ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში, ხოლო ძალიან მცირე წაშლა ყველაზე ხშირად არ არის ჰომოზიგოტური სიკვდილის პირდაპირი მიზეზი.

ინვერსია ხდება ქრომოსომის რეგიონის ორი კიდეების სრული რღვევის შედეგად, რასაც მოჰყვება ამ რეგიონის 180°-ით შემობრუნება და გატეხილი ბოლოების გაერთიანება. იმის მიხედვით, შედის თუ არა ცენტრომი ქრომოსომის ინვერსიულ რეგიონში, ინვერსიები იყოფა პერიცენტრულ და პარაცენტრულებად (იხ. სურ. 5.2). ცალკეული ქრომოსომის გენების განლაგების შედეგად წარმოქმნილ პერმუტაციებს (დაკავშირების ჯგუფის გადაწყობა) ასევე შეიძლება თან ახლდეს შესაბამისი გენების გამოხატვის დარღვევა.

გადანაწილებები, რომლებიც ცვლის გენის ლოკების წესრიგს და (ან) შინაარსს შემაერთებელ ჯგუფებში, ასევე ხდება ტრანსლოკაციების შემთხვევაში. ყველაზე გავრცელებულია ორმხრივი გადაადგილება, რომლის დროსაც ხდება ადრე გატეხილი მონაკვეთების ურთიერთგაცვლა ორ არაჰომოლოგიურ ქრომოსომას შორის. არარეციპროკულური გადაადგილების შემთხვევაში დაზიანებული უბანი მოძრაობს (ტრანსპოზიცია) იმავე ქრომოსომის შიგნით ან სხვა წყვილის ქრომოსომაში, მაგრამ ორმხრივი (რეციპროკული) გაცვლის გარეშე (იხ. სურ. 5.2).

ასეთი მუტაციების მექანიზმის ახსნა. ეს გადაწყობები შედგება ორი არაჰომოლოგური ქრომოსომის ცენტრალურ შერწყმაში ერთში ან ერთი ქრომოსომის ორად დაყოფაში ცენტრომერულ რეგიონში მისი დაშლის შედეგად. ამიტომ, ასეთმა გადაკეთებამ შეიძლება გამოიწვიოს კარიოტიპში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, უჯრედში გენეტიკური მასალის მთლიან რაოდენობაზე გავლენის გარეშე. ითვლება, რომ რობერტსონის ტრანსლოკაცია არის ევკარიოტული ორგანიზმების სხვადასხვა ტიპის კარიოტიპების ევოლუციის ერთ-ერთი ფაქტორი.

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, რეკომბინაციის სისტემაში არსებული შეცდომების გარდა, სტრუქტურული აბერაციები ჩვეულებრივ გამოწვეულია ქრომოსომის რღვევებით, რომლებიც წარმოიქმნება მაიონებელი გამოსხივების, გარკვეული ქიმიკატების, ვირუსების და სხვა აგენტების გავლენის ქვეშ.

ქიმიური მუტაგენების ექსპერიმენტული კვლევის შედეგები მიუთითებს, რომ ქრომოსომების ჰეტეროქრომატინის უბნები ყველაზე მგრძნობიარეა მათი ეფექტების მიმართ (ყველაზე ხშირად შესვენებები ხდება ცენტრომერის რეგიონში). მაიონებელი გამოსხივების შემთხვევაში ეს კანონზომიერება არ შეინიშნება.

ძირითადი ტერმინები და ცნებები:აბერაცია; ანევპლოიდი (ჰეტეროპლოიდი); წაშლა (უკმარისობა); დუბლირება (დუბლირება); სიკვდილიანობა; "მიტოზური შხამები"; მონოსომია; არარეციპროკული გადაადგილება; ნულისომია; პარაცენტრული ინვერსია; პერიცენტრული ინვერსია; პოლიპლოიდია; პოლისემია; ორმხრივი გადაადგილება; რობერტსონის ტრანსლოკაცია; ტრანსპოზიცია; ტრისომია; ქრომოსომული მუტაცია.

ქრომოსომული მუტაციები (ასევე უწოდებენ გადაწყობას, აბერაციებს) გამოწვეულია უჯრედების არანორმალური დაყოფით და ცვლის თავად ქრომოსომის სტრუქტურას. ყველაზე ხშირად ეს ხდება სპონტანურად და არაპროგნოზირებად გარე ფაქტორების გავლენის ქვეშ. მოდით ვისაუბროთ გენებში ქრომოსომული მუტაციების ტიპებზე და მათ მიზეზებზე. ჩვენ გეტყვით, რა არის ქრომოსომული მუტაცია და რა შედეგები ჩნდება ორგანიზმისთვის ასეთი ცვლილებების შედეგად.

ქრომოსომული მუტაცია- ეს არის სპონტანურად წარმოქმნილი ანომალია ერთი ქრომოსომით ან რამდენიმე მათგანის მონაწილეობით. ცვლილებები, რაც მოხდა, არის:

• ერთი ქრომოსომის შიგნით მათ ინტრაქრომოსომულს უწოდებენ;
• ინტერქრომოსომული, როდესაც ცალკეული ქრომოსომა ცვლის გარკვეულ ფრაგმენტებს ერთმანეთთან.

რა შეიძლება დაემართოს ინფორმაციის გადამტანს პირველ შემთხვევაში? ქრომოსომული რეგიონის დაკარგვის შედეგად ხდება ემბრიოგენეზის დარღვევა და წარმოიქმნება სხვადასხვა ანომალიები, რაც იწვევს ბავშვის ფსიქიკურ განუვითარებლობას ან ფიზიკურ დეფორმაციას (გულის დეფექტები, ხორხის და სხვა ორგანოების სტრუქტურის დარღვევა). თუ მოხდა ქრომოსომის რღვევა, რის შემდეგაც დახეული ფრაგმენტი ჩაშენებულია თავის ადგილზე, მაგრამ უკვე გადაბრუნდა 180 ° - ისინი საუბრობენ ინვერსიაზე. იცვლება გენების რიგი. კიდევ ერთი ინტრაქრომოსომული მუტაცია არის დუბლირება. მისი პროცესში ქრომოსომის ნაწილი ორმაგდება ან რამდენჯერმე დუბლირებულია, რაც იწვევს გონებრივი და ფიზიკური განვითარების მრავალრიცხოვან მანკიერებას.

თუ ორი ქრომოსომა ცვლის ფრაგმენტებს, ფენომენს ეწოდება "რეციპროკული ტრანსლოკაცია". თუ ერთი ქრომოსომის ფრაგმენტი მეორეშია ჩასმული, ამას ეწოდება "არარეციპროკული გადაადგილება". "ცენტრული შერწყმა" არის წყვილი ქრომოსომის კავშირი მათი ცენტრომერების რეგიონში მეზობელი რეგიონების დაკარგვასთან. განივი უფსკრულის სახით მუტაციითმიმდებარე ქრომოსომებს იზოქრომოსომა ეწოდება. ასეთ ცვლილებებს არ აქვს გარეგანი გამოვლინებები დაბადებულ შთამომავლობაში, მაგრამ მას აქცევს პათოლოგიური ქრომოსომების მატარებლად, რამაც შესაძლოა გავლენა მოახდინოს პათოლოგიების წარმოქმნაზე მომავალ თაობებში. ყველა სახის ქრომოსომული მუტაცია ფიქსირდება გენებში და გადაეცემა მემკვიდრეობით.

ქრომოსომის მუტაციების ძირითადი მიზეზები

ქრომოსომული მუტაციების ზუსტი მიზეზებიარ შეიძლება განისაზღვროს რომელიმე კონკრეტულ შემთხვევაში. ზოგადად, დნმ-ის მუტაციები არის ბუნებრივი გადარჩევის ინსტრუმენტი და ევოლუციის sine qua non. მათ შეიძლება ჰქონდეთ დადებითი ნეიტრალური ან უარყოფითი მნიშვნელობა და მემკვიდრეობით მიიღება. ყველა მუტაგენი, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ცვლილებები ქრომოსომებში, ჩვეულებრივ იყოფა 3 ტიპად:

• ბიოლოგიური (ბაქტერიები, ვირუსები);
• ქიმიური (მძიმე ლითონის მარილები, ფენოლები, ალკოჰოლი და სხვა ქიმიკატები);
• ფიზიკური (რადიოაქტიური და ულტრაიისფერი გამოსხივება, ძალიან დაბალი და მაღალი ტემპერატურა, ელექტრომაგნიტური ველი).

შეიძლება მოხდეს სპონტანური ქრომოსომული გადაკეთებაც, დამამძიმებელი ფაქტორების გავლენის გარეშე, მაგრამ ასეთი შემთხვევები ძალზე იშვიათია. ეს ხდება შიდა და გარე პირობების გავლენის ქვეშ (ე.წ. გარემოს მუტაციური წნევა). ასეთი შემთხვევითობა იწვევს გენების ცვლილებას და მათ ახალ განაწილებას გენომში. შედეგად მიღებული ცვლილებებით ორგანიზმების შემდგომი სიცოცხლისუნარიანობა განისაზღვრება გადარჩენისადმი ადაპტაციის უნარით, რაც ბუნებრივი გადარჩევის ნაწილია. ადამიანისთვის, მაგალითად, მუტაციური პროცესებიხშირად ხდება სხვადასხვა მემკვიდრეობითი დაავადების წყარო, ზოგჯერ სიცოცხლესთან შეუთავსებელი.

რა განსხვავებაა გენურ, გენომურ და ქრომოსომულ მუტაციებს შორის

ქრომოსომების, გენებისა და გენომის მუტაციები ხშირად დაკავშირებულია ერთმანეთთან. მუტაციას გენი ეწოდება.ხდება გენის შიგნით, ქრომოსომული - ქრომოსომის შიგნით. მუტაციებს, რომლებიც ცვლის ქრომოსომების რაოდენობას, გენომიურ მუტაციებს უწოდებენ.

ეს ცვლილებები გაერთიანებულია "ქრომოსომული ანომალიების" ზოგად კონცეფციაში, მათ აქვთ საერთო კლასიფიკაცია, რომელიც ყოფს მათ ანევპლოიდად და პოლიპლოიდად.

საერთო ჯამში, მეცნიერებისთვის ცნობილია ათასი ქრომოსომული და გენომიური ანომალია, მათ შორის სხვადასხვა სინდრომები (დაახლოებით 300 სახეობა). ეს არის ქრომოსომული დაავადებები.(გასაოცარი მაგალითია დაუნის სინდრომი) და საშვილოსნოსშიდა პათოლოგიები, რომლებიც იწვევს აბორტებს და სომატურ დაავადებებს.

ქრომოსომული დაავადებები

მათ გამოვლინებაზე საუბრობენ, როცა გამოვლენილია მძიმე თანდაყოლილი გენეტიკურად განსაზღვრული დაავადებები, რომლებიც გამოიხატება თანდაყოლილი მანკით. ასეთი დაავადებები მოწმობს დნმ-ში მომხდარ ყველაზე ვრცელ ცვლილებებზე.

მარცხი შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ ეტაპზე, თუნდაც ჩასახვის მომენტში, ნორმალური მშობლის უჯრედების შერწყმით. მეცნიერებმა ჯერ ვერ შეძლეს ამ მექანიზმზე გავლენის მოხდენა და მისი პრევენცია. ეს კითხვა ბოლომდე შესწავლილი არ არის.

ადამიანებისთვის ქრომოსომული მუტაციები უფრო ხშირად უარყოფითია, რაც გამოიხატება სპონტანური აბორტების, მკვდრადშობადობის, ინტელექტის დეფორმაციებისა და გადახრების გამოვლინებაში, გენეტიკურად განსაზღვრული სიმსივნეების გამოვლენაში. ყველა ასეთი დაავადება პირობითად იყოფა 2 ჯგუფად:

შესაძლებელია თუ არა ქრომოსომული დარღვევების განკურნება ან პრევენცია?

მომავალში, მეცნიერება ადგენს ამოცანას ისწავლოს როგორ ჩაერიოს უჯრედების სტრუქტურაში და საჭიროების შემთხვევაში შეცვალოს ადამიანის დნმ, მაგრამ ამ დროისთვის ეს შეუძლებელია. როგორც ასეთი, არ არსებობს ქრომოსომული დაავადებების მკურნალობა, შემუშავებულია მხოლოდ პერინატალური დიაგნოსტიკის მეთოდები (ნაყოფის პრენატალური გამოკვლევა). ამ მეთოდის გამოყენებით შესაძლებელია დაუნის და ედვარდსის სინდრომის იდენტიფიცირება, ასევე არ დაბადებული ბავშვის ორგანოების თანდაყოლილი მანკები.

გამოკვლევის მიხედვით ექიმი მშობლებთან ერთად წყვეტს გახანგრძლივებას ან მიმდინარე ორსულობის შეწყვეტა. თუ პათოლოგია ვარაუდობს ჩარევის შესაძლებლობას, ნაყოფის რეაბილიტაცია შესაძლებელია ინტრაუტერიული განვითარების ეტაპზეც კი, ოპერაციის ჩათვლით, რომელიც აღმოფხვრის დეფექტს.

მომავალ მშობლებს ორსულობის დაგეგმვის ეტაპზე შეუძლიათ ეწვიონ გენეტიკურ კონსულტაციას, რომელიც თითქმის ყველა ქალაქში არსებობს. ეს განსაკუთრებით აუცილებელია, თუ ერთი ან ორივეს ოჯახში არიან ნათესავები მძიმე მემკვიდრეობითი დაავადებებით. გენეტიკოსი შეადგენს მათ მემკვიდრეობას და ურჩევს კვლევას - ქრომოსომების სრულ კომპლექტს.

ექიმები მიიჩნევენ, რომ ასეთი გენის ანალიზი აუცილებელია ყველა წყვილისთვის, რომელიც გეგმავს ბავშვის გარეგნობას. ეს არის იაფი, უნივერსალური და სწრაფი მეთოდი, რომელიც საშუალებას გაძლევთ განსაზღვროთ ნებისმიერი ტიპის ქრომოსომული დაავადებების უმეტესობის არსებობა. მომავალი მშობლებიყველაფერი რაც თქვენ უნდა გააკეთოთ არის სისხლის დონაცია. მათ, ვისაც ოჯახში უკვე ჰყავთ გენეტიკური დაავადების მქონე ბავშვი, ეს აუცილებლად უნდა გააკეთონ ხელახლა დაორსულებამდე.

მუტაციური ცვალებადობა ჩნდება მუტაციების გამოჩენის შემთხვევაში - გენოტიპის მუდმივი ცვლილებები (ანუ დნმ-ის მოლეკულები), რამაც შეიძლება გავლენა მოახდინოს მთელ ქრომოსომებზე, მათ ნაწილებზე ან ცალკეულ გენებზე.

მუტაციები შეიძლება იყოს სასარგებლო, მავნე ან ნეიტრალური. თანამედროვე კლასიფიკაციის მიხედვით, მუტაციები ჩვეულებრივ იყოფა შემდეგ ჯგუფებად.

1. გენომური მუტაციები დაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან. განსაკუთრებით საინტერესოა POLYPLOIDY - ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ზრდა, ე.ი. 2n ქრომოსომის ნაცვლად ჩნდება 3n,4n,5n ან მეტი ნაკრები. პოლიპლოიდიის გაჩენა დაკავშირებულია უჯრედების გაყოფის მექანიზმის დარღვევასთან. კერძოდ, მეიოზის პირველი გაყოფის დროს ჰომოლოგიური ქრომოსომების შეუთავსებლობა იწვევს გამეტების გაჩენას ქრომოსომების 2n ნაკრებით.

პოლიპლოიდია გავრცელებულია მცენარეებში და გაცილებით ნაკლებად ხშირად ცხოველებში (მრგვალი ჭია, აბრეშუმის ჭია, ზოგიერთი ამფიბია). პოლიპლოიდურ ორგანიზმებს, როგორც წესი, ახასიათებთ უფრო დიდი ზომები, ორგანული ნივთიერებების გაზრდილი სინთეზი, რაც მათ განსაკუთრებით ღირებულს ხდის სანაშენე სამუშაოებისთვის.

ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებას, რომელიც დაკავშირებულია ცალკეული ქრომოსომების დამატებასთან ან დაკარგვასთან, ეწოდება ანევპლოიდია. ანევპლოიდური მუტაცია შეიძლება დაიწეროს როგორც 2n-1, 2n+1, 2n-2 და ა.შ. ანევპლოიდი დამახასიათებელია ყველა ცხოველისა და მცენარისთვის. ადამიანებში მთელი რიგი დაავადებები ასოცირდება ანევპლოიდიასთან. მაგალითად, დაუნის დაავადება დაკავშირებულია 21-ე წყვილში დამატებითი ქრომოსომის არსებობასთან.

2. ქრომოსომული მუტაციები - ეს არის ქრომოსომების გადაწყობა, მათი სტრუქტურის ცვლილება. ქრომოსომების ცალკეული მონაკვეთები შეიძლება დაიკარგოს, გაორმაგდეს, შეიცვალოს მათი პოზიცია.

სქემატურად, ეს შეიძლება იყოს ნაჩვენები შემდეგნაირად:

ABCDE ნორმალური გენის რიგი

ქრომოსომის სეგმენტის ABBCDE დუბლირება

ABDE ერთი განყოფილების დაკარგვა

ABEDC 180 გრადუსიანი შემობრუნება

ABCFG რეგიონის გაცვლა არაჰომოლოგურ ქრომოსომასთან

გენომური მუტაციების მსგავსად, ქრომოსომული მუტაციები დიდ როლს თამაშობენ ევოლუციურ პროცესებში.

3. გენური მუტაციებიასოცირდება გენში დნმ-ის ნუკლეოტიდების შემადგენლობის ან თანმიმდევრობის ცვლილებასთან. გენის მუტაციები ყველაზე მნიშვნელოვანია ყველა მუტაციის კატეგორიაში.

ცილის სინთეზი ეფუძნება შესაბამისობას გენში ნუკლეოტიდების განლაგებასა და ცილის მოლეკულაში ამინომჟავების რიგითობას შორის. გენის მუტაციების გაჩენა (ნუკლეოტიდების შემადგენლობისა და თანმიმდევრობის ცვლილება) ცვლის შესაბამისი ფერმენტის ცილების შემადგენლობას და, შედეგად, იწვევს ფენოტიპურ ცვლილებებს. მუტაციებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს ორგანიზმების მორფოლოგიის, ფიზიოლოგიისა და ბიოქიმიის ყველა მახასიათებელზე. ადამიანის მრავალი მემკვიდრეობითი დაავადება ასევე გამოწვეულია გენის მუტაციებით.

ბუნებრივ პირობებში მუტაციები იშვიათია - კონკრეტული გენის ერთი მუტაცია 1000-100000 უჯრედზე. მაგრამ მუტაციის პროცესი მუდმივად გრძელდება, მუტაციების მუდმივი დაგროვება ხდება გენოტიპებში. და თუ გავითვალისწინებთ, რომ ორგანიზმში გენების რაოდენობა დიდია, მაშინ შეგვიძლია ვთქვათ, რომ ყველა ცოცხალი ორგანიზმის გენოტიპში არის გენის მუტაციების მნიშვნელოვანი რაოდენობა.

მუტაციები არის ყველაზე დიდი ბიოლოგიური ფაქტორი, რომელიც განსაზღვრავს ორგანიზმების უზარმაზარ მემკვიდრეობით ცვალებადობას, რაც უზრუნველყოფს ევოლუციის მასალას.

მუტაციების გამომწვევი მიზეზები შეიძლება იყოს უჯრედების მეტაბოლიზმის ბუნებრივი დარღვევები (სპონტანური მუტაციები) და სხვადასხვა გარემო ფაქტორების მოქმედება (გამოწვეული მუტაციები). მუტაციების გამომწვევ ფაქტორებს მუტაგენები ეწოდება. მუტაგენები შეიძლება იყოს ფიზიკური ფაქტორები - რადიაცია, ტემპერატურა... ბიოლოგიურ მუტაგენებს მიეკუთვნება ვირუსები, რომლებსაც შეუძლიათ გენების გადატანა არა მხოლოდ ახლო, არამედ შორეული სისტემატური ჯგუფების ორგანიზმებს შორის.

ადამიანის ეკონომიკურმა აქტივობამ ბიოსფეროში დიდი რაოდენობით მუტაგენები შემოიტანა.

მუტაციების უმეტესობა არახელსაყრელია ინდივიდის სიცოცხლისთვის, მაგრამ ზოგჯერ ხდება მუტაციები, რომლებიც შეიძლება საინტერესო იყოს მეცხოველეობის მეცნიერებისთვის. ამჟამად შემუშავებულია ადგილზე მიმართული მუტაგენეზის მეთოდები.

1. ფენოტიპის ცვლილების ბუნების მიხედვით მუტაციები შეიძლება იყოს ბიოქიმიური, ფიზიოლოგიური, ანატომიური და მორფოლოგიური.

2. ადაპტაციის ხარისხის მიხედვით მუტაციები იყოფა სასარგებლო და მავნე. მავნე - შეიძლება იყოს სასიკვდილო და გამოიწვიოს ორგანიზმის სიკვდილი ემბრიონის განვითარებაშიც კი.

უფრო ხშირად, მუტაციები საზიანოა, რადგან თვისებები, როგორც წესი, შერჩევის შედეგია და ორგანიზმის ადაპტირებას ახდენს გარემოსთან. მუტაცია ყოველთვის ცვლის ადაპტაციას. მისი სარგებლიანობისა თუ უსარგებლობის ხარისხს დრო განსაზღვრავს. თუ მუტაცია ორგანიზმს უკეთ ადაპტაციის საშუალებას აძლევს, გადარჩენის ახალ შანსს აძლევს, მაშინ ის სელექციით „აკრეფილია“ და ფიქსირდება პოპულაციაში.

3. მუტაციები არის პირდაპირი და საპირისპირო. ეს უკანასკნელი გაცილებით ნაკლებად გავრცელებულია. ჩვეულებრივ, პირდაპირი მუტაცია დაკავშირებულია გენის ფუნქციის დეფექტთან. მეორადი მუტაციის ალბათობა საპირისპირო მიმართულებით იმავე წერტილში ძალიან მცირეა, სხვა გენები უფრო ხშირად მუტაციას განიცდიან.

მუტაციები უფრო ხშირად რეცესიულია, ვინაიდან დომინანტური მუტაციები მაშინვე ჩნდება და ადვილად „უარყოფენ“ შერჩევით.

4. გენოტიპის ცვლილების ხასიათის მიხედვით მუტაციები იყოფა გენურ, ქრომოსომულ და გენომურებად.

გენი, ანუ წერტილი, მუტაციები - ნუკლეოტიდის ცვლილება ერთ გენში დნმ-ის მოლეკულაში, რაც იწვევს არანორმალური გენის წარმოქმნას და, შესაბამისად, არანორმალურ ცილის სტრუქტურას და პათოლოგიური ნიშან-თვისების განვითარებას. გენის მუტაცია დნმ-ის რეპლიკაციაში „შეცდომის“ შედეგია.

ადამიანებში გენის მუტაციის შედეგია ისეთი დაავადებები, როგორიცაა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია, ფენილკეტონურია, დალტონიზმი, ჰემოფილია. გენის მუტაციის შედეგად წარმოიქმნება გენების ახალი ალელები, რაც მნიშვნელოვანია ევოლუციური პროცესისთვის.

ქრომოსომული მუტაციები - ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებები, ქრომოსომული გადაწყობა. შეიძლება განვასხვავოთ ქრომოსომული მუტაციების ძირითადი ტიპები:

ა) დელეცია - ქრომოსომის სეგმენტის დაკარგვა;

ბ) ტრანსლოკაცია - ქრომოსომების ნაწილის გადატანა სხვა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომაში, შედეგად - გენების შემაერთებელი ჯგუფის ცვლილება;

გ) ინვერსია - ქრომოსომის სეგმენტის ბრუნვა 180 °-ით;

დ) დუბლირება - ქრომოსომის გარკვეულ რეგიონში გენების გაორმაგება.

ქრომოსომული მუტაციები იწვევს გენების ფუნქციონირების ცვლილებას და მნიშვნელოვანია სახეობების ევოლუციაში.

გენომური მუტაციები - უჯრედში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, მეიოზის დარღვევის შედეგად დამატებითი ქრომოსომის გამოჩენა ან დაკარგვა. ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი მატებას პოლიპლოიდიას უწოდებენ (3n, 4/r და ა.შ.). ამ ტიპის მუტაცია გავრცელებულია მცენარეებში. ბევრი კულტივირებული მცენარე პოლიპლოიდურია მათი ველური წინაპრების მიმართ. ცხოველებში ქრომოსომების ერთი ან ორით ზრდა იწვევს ანომალიებს ორგანიზმის განვითარებაში ან სიკვდილამდე. მაგალითი: დაუნის სინდრომი ადამიანებში - ტრისომია 21-ე წყვილისთვის, მთლიანობაში უჯრედში 47 ქრომოსომაა. მუტაციების მიღება შესაძლებელია ხელოვნურად რადიაციის, რენტგენის, ულტრაიისფერი, ქიმიური აგენტებისა და თერმული ზემოქმედების დახმარებით.

ჰომოლოგიური სერიის კანონი N.I. ვავილოვი. რუსი ბიოლოგი ნ.ი. ვავილოვმა დაადგინა მუტაციების წარმოშობის ბუნება მჭიდროდ მონათესავე სახეობებში: „გვარები და გენეტიკურად ახლოს მყოფი სახეობები ხასიათდებიან მემკვიდრეობითი ცვალებადობის მსგავსი სერიებით, ისეთი კანონზომიერებით, რომ ერთი სახეობის ფორმების რაოდენობის ცოდნით, შეიძლება განჭვრიტოთ არსებობა. პარალელური ფორმები სხვა სახეობებსა და გვარებში“.

კანონის აღმოჩენამ ხელი შეუწყო მემკვიდრეობითი გადახრების ძიებას. ერთი სახეობის ცვალებადობისა და მუტაციების ცოდნით, შეიძლება განჭვრიტოთ მათი გამოჩენის შესაძლებლობა მონათესავე სახეობებში, რაც მნიშვნელოვანია მეცხოველეობაში.



ეს ბროშურა გვაწვდის ინფორმაციას იმის შესახებ, თუ რა არის ქრომოსომული დარღვევები, როგორ შეიძლება მათი მემკვიდრეობით გადაცემა და რა პრობლემები შეიძლება გამოიწვიოს მათ. ეს ბროშურა ვერ შეცვლის თქვენს ექიმთან საუბარს, მაგრამ ის დაგეხმარებათ თქვენი პრობლემების განხილვაში.

იმისათვის, რომ უკეთ გავიგოთ რა არის ქრომოსომული დარღვევები, სასარგებლო იქნება პირველ რიგში ვიცოდეთ რა არის გენები და ქრომოსომა.

რა არის გენები და ქრომოსომა?

ჩვენი სხეული შედგება მილიონობით უჯრედისგან. უჯრედების უმეტესობა შეიცავს გენების სრულ კომპლექტს. ადამიანებს ათასობით გენი აქვთ. გენები შეიძლება შევადაროთ ინსტრუქციებს, რომლებიც გამოიყენება ზრდის კონტროლისა და მთელი ორგანიზმის მუშაობის კოორდინაციისთვის. გენები პასუხისმგებელნი არიან ჩვენი სხეულის ბევრ მახასიათებელზე, როგორიცაა თვალის ფერი, სისხლის ჯგუფი ან სიმაღლე.

გენები განლაგებულია ძაფის მსგავს სტრუქტურებზე, რომლებსაც ქრომოსომა ეწოდება. ჩვეულებრივ, სხეულის უჯრედების უმეტესობა შეიცავს 46 ქრომოსომას. ქრომოსომა ჩვენზე გადადის მშობლებისგან - 23 დედისგან და 23 მამისგან, ამიტომ ხშირად ვემსგავსებით მშობლებს. ასე რომ, ჩვენ გვაქვს 23 ქრომოსომის ორი ნაკრები, ანუ 23 წყვილი ქრომოსომა. ვინაიდან გენები განლაგებულია ქრომოსომებზე, ჩვენ მემკვიდრეობით ვიღებთ თითოეული გენის ორ ასლს, თითო ასლს თითოეული მშობლისგან. ქრომოსომა (აქედან გენები) შედგება ქიმიური ნაერთისგან, რომელსაც დნმ-ს უწოდებენ.

სურათი 1: გენები, ქრომოსომა და დნმ

ქრომოსომა (იხ. სურათი 2), დანომრილი 1-დან 22-მდე, ერთნაირია მამაკაცებსა და ქალებში. ასეთ ქრომოსომებს აუტოსომებს უწოდებენ. 23-ე წყვილის ქრომოსომა ქალებსა და მამაკაცებში განსხვავებულია და მათ სქესის ქრომოსომებს უწოდებენ. არსებობს სქესის ქრომოსომის 2 ვარიანტი: X-ქრომოსომა და Y-ქრომოსომა. ჩვეულებრივ, ქალებს აქვთ ორი X ქრომოსომა (XX), რომელთაგან ერთი გადადის დედისგან, მეორე კი მამისგან. ჩვეულებრივ, მამაკაცებს აქვთ ერთი X ქრომოსომა და ერთი Y ქრომოსომა (XY), X ქრომოსომა დედისგან მემკვიდრეობით, ხოლო Y ქრომოსომა მამისგან. ასე რომ, სურათზე 2, ნაჩვენებია მამრობითი ქრომოსომა, რადგან ბოლო, 23-ე, წყვილი წარმოდგენილია XY კომბინაციით.

სურათი 2: 23 წყვილი ქრომოსომა განაწილებული ზომის მიხედვით; ქრომოსომა ნომერი 1 ყველაზე დიდია. ბოლო ორი ქრომოსომა არის სქესის ქრომოსომა.

ქრომოსომული ცვლილებები

სწორი ქრომოსომის ნაკრები ძალიან მნიშვნელოვანია ადამიანის ნორმალური განვითარებისთვის. ეს გამოწვეულია იმით, რომ გენები, რომლებიც აძლევენ "მოქმედების ინსტრუქციას" ჩვენი სხეულის უჯრედებს, განლაგებულია ქრომოსომებზე. ჩვენი ქრომოსომების რაოდენობის, ზომის ან სტრუქტურის ნებისმიერი ცვლილება შეიძლება ნიშნავს გენეტიკური ინფორმაციის რაოდენობის ან თანმიმდევრობის ცვლილებას. ასეთმა ცვლილებებმა შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის სწავლის სირთულეები, განვითარების შეფერხება და სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები.

ქრომოსომული ცვლილებები შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მშობლებისგან. ყველაზე ხშირად, ქრომოსომული ცვლილებები ხდება კვერცხუჯრედის ან სპერმის წარმოქმნის სტადიაზე, ან განაყოფიერების დროს (ახლად წარმოქმნილი მუტაციები, ან დე ნოვო მუტაციები). ამ ცვლილებების კონტროლი შეუძლებელია.

ქრომოსომული ცვლილებების ორი ძირითადი ტიპი არსებობს. ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება. ასეთი ცვლილებით ხდება ნებისმიერი ქრომოსომის ასლების რაოდენობის ზრდა ან შემცირება. ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილება. ასეთი ცვლილებით ზიანდება ნებისმიერი ქრომოსომის მასალა, ან იცვლება გენების თანმიმდევრობა. შესაძლოა ორიგინალური ქრომოსომული მასალის ნაწილის დამატებითი ან დაკარგვა.

ამ ბროშურაში განვიხილავთ ქრომოსომულ წაშლას, დუბლირებას, ჩასმას, ინვერსიას და რგოლის ქრომოსომებს. თუ გაინტერესებთ ინფორმაცია ქრომოსომული გადაადგილების შესახებ, იხილეთ ბროშურა „ქრომოსომული ტრანსლოკაცია“.

ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება.

ჩვეულებრივ, თითოეული ადამიანის უჯრედი შეიცავს 46 ქრომოსომას. თუმცა, ზოგჯერ ბავშვი იბადება ან მეტი ან ნაკლები ქრომოსომით. ამ შემთხვევაში ჩნდება, შესაბამისად, ორგანიზმის ზრდისა და განვითარების რეგულირებისთვის აუცილებელი გენების ჭარბი ან არასაკმარისი რაოდენობა.

ქრომოსომების ჭარბი რაოდენობით გამოწვეული გენეტიკური აშლილობის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მაგალითია დაუნის სინდრომი. ამ დაავადების მქონე ადამიანების უჯრედებში ჩვეულებრივი 46-ის ნაცვლად 47 ქრომოსომაა, რადგან 2-ის ნაცვლად 21-ე ქრომოსომის სამი ასლია. ქრომოსომების ჭარბი რაოდენობით გამოწვეული დაავადებების სხვა მაგალითებია ედვარდსის და პატაუს სინდრომები.

სურათი 3: გოგონას ქრომოსომა (XX ქრომოსომების ბოლო წყვილი) დაუნის სინდრომით. 21-ე ქრომოსომის სამი ასლი ჩანს ორის ნაცვლად.

ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილება.

ქრომოსომების სტრუქტურაში ცვლილებები ხდება, როდესაც ზიანდება კონკრეტული ქრომოსომის მასალა ან იცვლება გენების თანმიმდევრობა. სტრუქტურული ცვლილებები ასევე მოიცავს ქრომოსომული მასალის ნაწილის სიჭარბეს ან დაკარგვას. ეს შეიძლება მოხდეს რამდენიმე გზით, რომლებიც აღწერილია ქვემოთ.

ქრომოსომების სტრუქტურაში ცვლილებები შეიძლება ძალიან მცირე იყოს და ლაბორატორიებში სპეციალისტებისთვის მათი აღმოჩენა შეიძლება რთული იყოს. თუმცა, სტრუქტურული ცვლილების აღმოჩენის შემთხვევაშიც კი, ხშირად ძნელია ამ ცვლილების გავლენის წინასწარ განსაზღვრა კონკრეტული ბავშვის ჯანმრთელობაზე. ეს შეიძლება იყოს იმედგაცრუებული მშობლებისთვის, რომლებსაც სურთ ამომწურავი ინფორმაცია მათი შვილის მომავლის შესახებ.

ტრანსლოკაციები

თუ გსურთ გაიგოთ მეტი ტრანსლოკაციების შესახებ, გთხოვთ, იხილოთ ბროშურა ქრომოსომული ტრანსლოკაციები.

წაშლა

ტერმინი „ქრომოსომული დელეცია“ ნიშნავს, რომ ქრომოსომის ნაწილი აკლია ან შემცირებულია. წაშლა შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ ქრომოსომაზე და ქრომოსომის ნებისმიერ ნაწილში. წაშლა შეიძლება იყოს ნებისმიერი ზომის. თუ წაშლის დროს დაკარგული მასალა (გენები) შეიცავდა ორგანიზმისთვის მნიშვნელოვან ინფორმაციას, მაშინ ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სწავლის სირთულეები, განვითარების შეფერხება და ჯანმრთელობის სხვა პრობლემები. ამ გამოვლინების სიმძიმე დამოკიდებულია დაკარგული ნაწილის ზომაზე და ქრომოსომაში ლოკალიზაციაზე. ასეთი დაავადების მაგალითია ჟუბერის სინდრომი.

დუბლირება

ტერმინი „ქრომოსომული გაორმაგება“ ნიშნავს, რომ ქრომოსომის ნაწილი გაორმაგებულია და ამის გამო გენეტიკური ინფორმაციის სიჭარბე ხდება. ეს ჭარბი ქრომოსომული მასალა ნიშნავს, რომ სხეული იღებს ძალიან ბევრ „ინსტრუქციას“ და ამან შეიძლება გამოიწვიოს ბავშვის სწავლის სირთულეები, განვითარების შეფერხება და სხვა ჯანმრთელობის პრობლემები. ქრომოსომული მასალის ნაწილის დუბლირებით გამოწვეული დაავადების მაგალითია IA ტიპის საავტომობილო სენსორული ნეიროპათია.

ჩანართები

ქრომოსომული ჩასმა (ჩასმა) ნიშნავს, რომ ქრომოსომის მასალის ნაწილი იყო "უადგილო" იმავე ან სხვა ქრომოსომაზე. თუ ქრომოსომული მასალის მთლიანი რაოდენობა არ შეცვლილა, მაშინ ასეთი ადამიანი ჩვეულებრივ ჯანმრთელია. თუმცა, თუ ასეთი მოძრაობა იწვევს ქრომოსომული მასალის რაოდენობის ცვლილებას, მაშინ ადამიანს შეიძლება შეექმნას სწავლის სირთულეები, განვითარების შეფერხება და ბავშვის ჯანმრთელობის სხვა პრობლემები.

რგოლის ქრომოსომა

ტერმინი "რგოლის ქრომოსომა" ნიშნავს, რომ ქრომოსომის ბოლოები დაკავშირებულია და ქრომოსომამ რგოლის ფორმა მიიღო (ჩვეულებრივ, ადამიანის ქრომოსომებს ხაზოვანი სტრუქტურა აქვთ). ეს ჩვეულებრივ ხდება მაშინ, როდესაც ერთი და იგივე ქრომოსომის ორივე ბოლო მოკლებულია. ქრომოსომის დარჩენილი ბოლოები ხდება „წებოვანი“ და უერთდებიან „რგოლს“. ორგანიზმისთვის რგოლის ქრომოსომების წარმოქმნის შედეგები დამოკიდებულია ქრომოსომის ბოლოებში არსებული წაშლის ზომაზე.

ინვერსიები

ქრომოსომული ინვერსია ნიშნავს ცვლილებას ქრომოსომაში, რომელშიც ქრომოსომის ნაწილი იშლება და გენები ამ რეგიონში საპირისპირო თანმიმდევრობით არიან. უმეტეს შემთხვევაში, ინვერსიის მატარებელი ჯანმრთელია.

თუ მშობელს აქვს უჩვეულო ქრომოსომული გადაწყობა, როგორ შეიძლება ეს იმოქმედოს ბავშვზე?

თითოეული ორსულობის რამდენიმე შესაძლო შედეგი არსებობს:

• ბავშვს შეუძლია მიიღოს ქრომოსომების სრულიად ნორმალური ნაკრები.
• ბავშვს შეუძლია დაიმკვიდროს იგივე ქრომოსომული გადაწყობა, რაც მშობელს აქვს.
• ბავშვს შეიძლება ჰქონდეს სწავლის სირთულეები, განვითარების შეფერხება ან ჯანმრთელობის სხვა პრობლემები.
• შესაძლებელია სპონტანური აბორტი.

ამრიგად, ჯანმრთელი ბავშვები შეიძლება დაიბადონ ქრომოსომული გადაწყობის მატარებელთან და ხშირ შემთხვევაში ეს არის ზუსტად ის, რაც ხდება. ვინაიდან თითოეული გადაკეთება უნიკალურია, თქვენი კონკრეტული სიტუაცია უნდა განიხილებოდეს გენეტიკოსთან. ხშირად ხდება, რომ ბავშვი იბადება ქრომოსომული გადაწყობით, მიუხედავად იმისა, რომ მშობლების ქრომოსომული ნაკრები ნორმალურია. ასეთ გადაწყობებს უწოდებენ ახალ წარმოშობილს, ან წარმოშობილს "de novo" (ლათინური სიტყვიდან). ამ შემთხვევებში ქრომოსომული გადაწყობის მქონე ბავშვის ხელახალი გაჩენის რისკი იმავე მშობლებში ძალიან მცირეა.

ქრომოსომული გადაკეთების დიაგნოზი

შესაძლებელია გენეტიკური ანალიზის ჩატარება ქრომოსომული გადაწყობის მატარებლის დასადგენად. სისხლის სინჯს იღებენ ანალიზისთვის და სისხლის უჯრედები განიხილება სპეციალიზებულ ლაბორატორიაში ქრომოსომული გადაკეთების გამოსავლენად. ამ ანალიზს ეწოდება კარიოტიპირება. ასევე შესაძლებელია ორსულობის დროს ტესტის ჩატარება ნაყოფის ქრომოსომების შესაფასებლად. ასეთ ანალიზს პრენატალურ დიაგნოზს უწოდებენ და ეს საკითხი გენეტიკოსთან უნდა განიხილებოდეს. ამ თემაზე დამატებითი ინფორმაციისთვის იხილეთ ბროშურები ქორიონული ვილუსის ბიოფსია და ამნიოცენტეზი.

როგორ მოქმედებს ეს ოჯახის სხვა წევრებზე

თუ ოჯახის ერთ-ერთ წევრში აღმოჩენილია ქრომოსომული გადანაწილება, შეიძლება გინდოდეთ ამ საკითხის განხილვა ოჯახის სხვა წევრებთან. ეს საშუალებას მისცემს სხვა ნათესავებს, სურვილის შემთხვევაში, გაიარონ გამოკვლევა (სისხლის უჯრედებში ქრომოსომების ანალიზი), რათა დადგინდეს ქრომოსომული გადაწყობის მატარებელი. ეს შეიძლება განსაკუთრებით მნიშვნელოვანი იყოს ნათესავებისთვის, რომლებსაც უკვე ჰყავთ შვილები ან გეგმავენ ორსულობას. თუ ისინი არ არიან ქრომოსომული გადაწყობის მატარებლები, ისინი ვერ გადასცემენ მას შვილებს. თუ ისინი მატარებლები არიან, შეიძლება მოითხოვონ ორსულობის დროს სკრინინგი ნაყოფის ქრომოსომების გასაანალიზებლად.

ზოგიერთ ადამიანს უჭირს ოჯახის წევრებთან ქრომოსომული გადაწყობის პრობლემების განხილვა. მათ შეიძლება ეშინოდეთ ოჯახის წევრების შეწუხების. ზოგიერთ ოჯახში ადამიანებს ამის გამო უჭირთ კომუნიკაცია და კარგავენ ურთიერთგაგებას ნათესავებთან. გენეტიკოსები, როგორც წესი, გამოცდილი არიან ასეთ ოჯახურ სიტუაციებთან გამკლავებაში და დაგეხმარებიან პრობლემის განხილვაში ოჯახის სხვა წევრებთან.

რაც მნიშვნელოვანია გახსოვდეთ

• ქრომოსომული გადაწყობა შეიძლება იყოს მემკვიდრეობით მშობლებისგან ან მოხდეს განაყოფიერების დროს.
• პერესტროიკის გამოსწორება შეუძლებელია - ის რჩება სიცოცხლისთვის.
• რესტრუქტურიზაცია არ არის გადამდები, მაგალითად, მისი გადამზიდავი შეიძლება იყოს სისხლის დონორი.
• ადამიანები ხშირად თავს დამნაშავედ გრძნობენ იმის გამო, რომ მათ ოჯახს აქვს ისეთი პრობლემა, როგორიცაა ქრომოსომული გადაწყობა. მნიშვნელოვანია გვახსოვდეს, რომ ეს არ არის ვინმეს ბრალი ან ვინმეს ქმედებების შედეგი.
• დაბალანსებული გადაწყობის მატარებლების უმეტესობას შეიძლება ჰყავდეს ჯანმრთელი ბავშვები.

ბავშვის გაჩენის მოლოდინი მშობლებისთვის ყველაზე მშვენიერი დროა, მაგრამ ასევე ყველაზე საშინელი. ბევრს აწუხებს, რომ ბავშვი შეიძლება დაიბადოს რაიმე სახის ნაკლოვანებით, ფიზიკური ან გონებრივი შეზღუდვით.

მეცნიერება არ დგას, შესაძლებელია ბავშვის განვითარების დარღვევის შემოწმება ორსულობის მოკლე დროში. თითქმის ყველა ამ ტესტს შეუძლია აჩვენოს, არის თუ არა ბავშვთან ყველაფერი კარგად.

რატომ ხდება, რომ ერთსა და იმავე მშობელს შეუძლია სრულიად განსხვავებული შვილების გაჩენა – ჯანმრთელი და შშმ ბავშვი? გენებით განისაზღვრება. განუვითარებელი ბავშვის ან ფიზიკური შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე ბავშვის დაბადებისას გავლენას ახდენს გენის მუტაციები, რომლებიც დაკავშირებულია დნმ-ის სტრუქტურის ცვლილებასთან. ამაზე უფრო დეტალურად ვისაუბროთ. განვიხილოთ, როგორ ხდება ეს, რა არის გენის მუტაციები და მათი მიზეზები.

რა არის მუტაციები?

მუტაციები არის ფიზიოლოგიური და ბიოლოგიური ცვლილებები უჯრედებში დნმ-ის სტრუქტურაში. მიზეზი შეიძლება იყოს რადიაცია (ორსულობისას რენტგენის გადაღება არ შეიძლება, დაზიანებებისა და მოტეხილობების დროს), ულტრაიისფერი სხივები (ორსულობის დროს მზეზე ხანგრძლივი ზემოქმედება ან ოთახში ჩართული ულტრაიისფერი ნათურებით ყოფნა). ასევე, ასეთი მუტაციები შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს წინაპრებისგან. ყველა მათგანი იყოფა ტიპებად.

გენური მუტაციები ქრომოსომების სტრუქტურის ან მათი რაოდენობის ცვლილებით

ეს არის მუტაციები, რომლებშიც იცვლება ქრომოსომების სტრუქტურა და რაოდენობა. ქრომოსომული უბნები შეიძლება ამოვარდეს ან გაორმაგდეს, გადავიდეს არაჰომოლოგიურ ზონაში, ნორმიდან ას ოთხმოცი გრადუსით გადატრიალდეს.

ასეთი მუტაციის გამოჩენის მიზეზები კროსოვერის დარღვევაა.

გენური მუტაციები დაკავშირებულია ქრომოსომების სტრუქტურის ან მათი რაოდენობის ცვლილებასთან, ისინი ბავშვის სერიოზული დარღვევებისა და დაავადებების მიზეზია. ასეთი დაავადებები განუკურნებელია.

ქრომოსომული მუტაციების სახეები

საერთო ჯამში, ძირითადი ქრომოსომული მუტაციების ორი ტიპი გამოირჩევა: რიცხვითი და სტრუქტურული. ანევპლოიდები არის ტიპები ქრომოსომების რაოდენობის მიხედვით, ანუ როდესაც გენის მუტაციები დაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან. ეს არის ამ უკანასკნელის დამატებითი ან რამდენიმეს გაჩენა, რომელიმე მათგანის დაკარგვა.

გენის მუტაციები დაკავშირებულია სტრუქტურის ცვლილებასთან, როდესაც ქრომოსომები იშლება და შემდეგ გაერთიანებულია, რაც არღვევს ნორმალურ კონფიგურაციას.

რიცხვითი ქრომოსომების სახეები

ქრომოსომების რაოდენობის მიხედვით, მუტაციები იყოფა ანევპლოიდად, ანუ სახეობებად. განიხილეთ ძირითადი პირობა, გაარკვიეთ განსხვავება.

• ტრიზომია

ტრიზომია არის დამატებითი ქრომოსომის გამოჩენა კარიოტიპში. ყველაზე გავრცელებული მოვლენაა ოცდამეერთე ქრომოსომის გამოჩენა. ის ხდება დაუნის სინდრომის ან, როგორც ამ დაავადებას ასევე უწოდებენ, ოცდამეერთე ქრომოსომის ტრიზომიას.

პატაუს სინდრომი ვლინდება მეცამეტეზე, მეთვრამეტე ქრომოსომაზე კი დიაგნოზირებულია, ეს ყველაფერი აუტოსომური ტრისომიაა. სხვა ტრისომიები სიცოცხლისუნარიანი არ არის, ისინი საშვილოსნოში იღუპებიან და იკარგებიან სპონტანური აბორტების დროს. სიცოცხლისუნარიანები არიან ის პირები, რომლებსაც აქვთ დამატებითი სასქესო ქრომოსომა (X, Y). ასეთი მუტაციების კლინიკური გამოვლინება ძალიან მცირეა.

გენის მუტაციები, რომლებიც დაკავშირებულია რაოდენობის ცვლილებასთან, გარკვეული მიზეზების გამო ხდება. ტრიზომია ყველაზე ხშირად ხდება ანაფაზაში დივერგენციის დროს (მეიოზი 1). ამ შეუსაბამობის შედეგია ის, რომ ორივე ქრომოსომა ხვდება ორი ქალიშვილური უჯრედიდან მხოლოდ ერთში, მეორე კი ცარიელი რჩება.

ნაკლებად ხშირად, შეიძლება მოხდეს ქრომოსომების შეუთავსებლობა. ამ ფენომენს უწოდებენ დარღვევას დის ქრომატიდების დივერგენციაში. ხდება მეიოზის 2-ში. ეს არის ზუსტად ის შემთხვევა, როდესაც ორი სრულიად იდენტური ქრომოსომა ერთ გამეტში ჩერდება, რაც იწვევს ტრიზომურ ზიგოტს. გაუქმება ხდება განაყოფიერებული კვერცხუჯრედის გაყოფის პროცესის ადრეულ ეტაპებზე. ამრიგად, წარმოიქმნება მუტანტური უჯრედების კლონი, რომელსაც შეუძლია დაფაროს ქსოვილების უფრო დიდი ან მცირე ნაწილი. ზოგჯერ ის კლინიკურად ვლინდება.

ბევრი ოცდამეერთე ქრომოსომას ორსული ქალის ასაკს უკავშირებს, მაგრამ ეს ფაქტორი ცალსახად ჯერ კიდევ არ არის დადასტურებული. მიზეზები, რის გამოც ქრომოსომა არ იყოფა, უცნობია.

• მონოსომია

მონოსომია არის რომელიმე აუტოსომის არარსებობა. თუ ეს მოხდება, მაშინ უმეტეს შემთხვევაში ნაყოფის ტარება შეუძლებელია, ნაადრევი მშობიარობა ხდება ადრეულ ეტაპებზე. გამონაკლისი არის მონოსომია ოცდამეერთე ქრომოსომის გამო. მიზეზი, რის გამოც ჩნდება მონოსომია, შეიძლება იყოს როგორც ქრომოსომების განუყოფლობა, ასევე ქრომოსომის დაკარგვა უჯრედში ანაფაზაში მოგზაურობის დროს.

სქესის ქრომოსომებისთვის მონოსომია იწვევს ნაყოფის წარმოქმნას XO კარიოტიპით. ასეთი კარიოტიპის კლინიკური გამოვლინებაა ტერნერის სინდრომი. ასიდან ოთხმოცი პროცენტში მონოსომიის გამოჩენა X ქრომოსომაზე განპირობებულია ბავშვის მამის მეიოზის დარღვევით. ეს გამოწვეულია X და Y ქრომოსომების განუყოფელობით. ძირითადად, XO კარიოტიპის მქონე ნაყოფი საშვილოსნოში კვდება.

სქესის ქრომოსომების მიხედვით ტრიზომია იყოფა სამ ტიპად: 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY. არის ტრიზომია 47XXY. ასეთი კარიოტიპით ბავშვის გაჩენის შანსები ორმოცდაათიდან ორმოცდაათამდე იყოფა. ამ სინდრომის გამომწვევი მიზეზი შეიძლება იყოს X ქრომოსომის გაუქმება ან სპერმატოგენეზის X და Y-ის განუყოფლობა. მეორე და მესამე კარიოტიპი ათასი ორსულიდან მხოლოდ ერთში შეიძლება აღმოჩნდეს, ისინი პრაქტიკულად არ ვლინდება და უმეტეს შემთხვევაში სპეციალისტები სრულიად შემთხვევით აღმოაჩენენ.

• პოლიპლოიდია

ეს არის გენური მუტაციები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების ცვლილებასთან. ეს კომპლექტები შეიძლება გასამმაგდეს ან გაოთხმაგდეს. ტრიპლოიდი ყველაზე ხშირად დიაგნოზირებულია მხოლოდ სპონტანური აბორტის დროს. იყო რამდენიმე შემთხვევა, როცა დედამ მოახერხა ასეთი ბავშვის გაჩენა, მაგრამ ყველა ერთი თვის ასაკამდე გარდაიცვალა. ტრიპლოდიის შემთხვევაში გენის მუტაციების მექანიზმები განისაზღვრება ქალის ან მამრობითი სასქესო უჯრედების ყველა ქრომოსომული ნაკრების სრული განსხვავებულობით და არაგანსხვავებით. ასევე, ერთი კვერცხუჯრედის ორმაგი განაყოფიერება შეიძლება იყოს მექანიზმი. ამ შემთხვევაში პლაცენტა დეგენერაციას განიცდის. ასეთ ხელახლა დაბადებას კისტოზური სრიალი ეწოდება. როგორც წესი, ასეთი ცვლილებები იწვევს ბავშვის ფსიქიკური და ფიზიოლოგიური დარღვევების განვითარებას, ორსულობის შეწყვეტას.

რა გენის მუტაციები უკავშირდება ქრომოსომების სტრუქტურის ცვლილებას

ქრომოსომების სტრუქტურული ცვლილებები ქრომოსომის რღვევის (განადგურების) შედეგია. შედეგად, ეს ქრომოსომა ერთმანეთთან არის დაკავშირებული, რაც არღვევს მათ ყოფილ გარეგნობას. ეს ცვლილებები შეიძლება იყოს გაუწონასწორებელი და დაბალანსებული. დაბალანსებულებს არ აქვთ მასალის სიჭარბე ან ნაკლებობა, ამიტომ ისინი არ ჩნდებიან. ისინი შეიძლება გამოჩნდნენ მხოლოდ იმ შემთხვევაში, თუ არსებობდა გენი, რომელიც ფუნქციურად მნიშვნელოვანია ქრომოსომის განადგურების ადგილზე. დაბალანსებულ კომპლექტს შეიძლება ჰქონდეს გაუწონასწორებელი გამეტები. შედეგად, კვერცხუჯრედის განაყოფიერებამ ასეთი გამეტით შეიძლება გამოიწვიოს გაუწონასწორებელი ქრომოსომის მქონე ნაყოფის გამოჩენა. ასეთი ნაკრებით ნაყოფს უვითარდება მთელი რიგი მანკები, ჩნდება მძიმე ტიპის პათოლოგიები.

სტრუქტურული ცვლილებების სახეები

გენის მუტაციები ხდება გამეტების წარმოქმნის დონეზე. შეუძლებელია ამ პროცესის თავიდან აცილება, ისევე როგორც შეუძლებელია დარწმუნებით იცოდე, რომ ეს შეიძლება მოხდეს. არსებობს რამდენიმე სახის სტრუქტურული ცვლილებები.

• წაშლა

ეს ცვლილება დაკავშირებულია ქრომოსომის ნაწილის დაკარგვასთან. ასეთი შესვენების შემდეგ ქრომოსომა უფრო მოკლე ხდება და მისი მოწყვეტილი ნაწილი იკარგება უჯრედების შემდგომი გაყოფის დროს. ინტერსტიციული წაშლა არის შემთხვევა, როდესაც ერთი ქრომოსომა იშლება ერთდროულად რამდენიმე ადგილას. ასეთი ქრომოსომა ჩვეულებრივ ქმნის არასიცოცხლისუნარიან ნაყოფს. მაგრამ არის შემთხვევებიც, როცა ჩვილები გადარჩნენ, მაგრამ ქრომოსომების ასეთი ნაკრების გამო მათ აღენიშნებოდათ ვოლფ-ჰირშჰორნის სინდრომი, „კატის ტირილი“.

• დუბლირება

ეს გენის მუტაციები ხდება დნმ-ის გაორმაგებული სექციების ორგანიზების დონეზე. ძირითადად, დუბლირება ვერ გამოიწვევს ისეთ პათოლოგიებს, რომლებიც იწვევს წაშლას.

• გადაადგილებები

ტრანსლოკაცია ხდება გენეტიკური მასალის ერთი ქრომოსომიდან მეორეზე გადატანის გამო. თუ შესვენება ხდება ერთდროულად რამდენიმე ქრომოსომაში და ისინი ცვლიან სეგმენტებს, მაშინ ეს იწვევს საპასუხო გადაადგილებას. ასეთი გადაადგილების კარიოტიპს აქვს მხოლოდ ორმოცდაექვსი ქრომოსომა. თავად ტრანსლოკაცია გამოვლენილია მხოლოდ ქრომოსომის დეტალური ანალიზით და შესწავლით.

ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის შეცვლა

გენის მუტაციები დაკავშირებულია ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილებასთან, როდესაც ისინი გამოხატულია დნმ-ის გარკვეული მონაკვეთების სტრუქტურების მოდიფიკაციაში. შედეგების მიხედვით, ასეთი მუტაციები იყოფა ორ ტიპად - ჩარჩოს ცვლის გარეშე და ცვლის გარეშე. იმისათვის, რომ ზუსტად იცოდეთ დნმ-ის განყოფილებებში ცვლილებების მიზეზები, თქვენ უნდა განიხილოთ თითოეული ტიპი ცალკე.

მუტაცია ჩარჩოში გადასვლის გარეშე

ეს გენის მუტაციები დაკავშირებულია დნმ-ის სტრუქტურაში ნუკლეოტიდური წყვილების ცვლილებასთან და ჩანაცვლებასთან. ასეთი ჩანაცვლებით, დნმ-ის სიგრძე არ იკარგება, მაგრამ ამინომჟავები შეიძლება დაიკარგოს და შეიცვალოს. არსებობს შესაძლებლობა, რომ ცილის სტრუქტურა შენარჩუნდეს, ეს გამოდგება.მოდით, დეტალურად განვიხილოთ განვითარების ორივე ვარიანტი: ამინომჟავების ჩანაცვლებით და მის გარეშე.

ამინომჟავის შემცვლელი მუტაცია

პოლიპეპტიდებში ამინომჟავების ნარჩენების ცვლილებებს უაზრო მუტაციები ეწოდება. ადამიანის ჰემოგლობინის მოლეკულაში ოთხი ჯაჭვია – ორი „ა“ (ის მდებარეობს მეთექვსმეტე ქრომოსომაზე) და ორი „ბ“ (კოდირებს მეთერთმეტე ქრომოსომაზე). თუ "ბ" - ჯაჭვი ნორმალურია და შეიცავს ას ორმოცდაექვს ამინომჟავის ნარჩენს, ხოლო მეექვსე არის გლუტამინი, მაშინ ჰემოგლობინი ნორმალური იქნება. ამ შემთხვევაში, გლუტამინის მჟავა უნდა იყოს კოდირებული GAA ტრიპლეტით. თუ მუტაციის გამო GAA შეიცვალა GTA-ით, მაშინ გლუტამინის მჟავის ნაცვლად ჰემოგლობინის მოლეკულაში წარმოიქმნება ვალინი. ამრიგად, ნორმალური HbA ჰემოგლობინის ნაცვლად, გამოჩნდება სხვა ჰემოგლობინი HbS. ამრიგად, ერთი ამინომჟავისა და ერთი ნუკლეოტიდის ჩანაცვლება გამოიწვევს სერიოზულ დაავადებას - ნამგლისებრუჯრედოვან ანემიას.

ეს დაავადება გამოიხატება იმით, რომ სისხლის წითელი უჯრედები ნამგლის ფორმას იძენს. ამ ფორმით, მათ არ შეუძლიათ ჟანგბადის ნორმალურად მიწოდება. თუ უჯრედულ დონეზე ჰომოზიგოტებს აქვთ HbS/HbS ფორმულა, მაშინ ეს იწვევს ბავშვის სიკვდილს ადრეულ ბავშვობაში. თუ ფორმულა არის HbA / HbS, მაშინ ერითროციტებს აქვთ ცვლილების სუსტი ფორმა. ასეთ უმნიშვნელო ცვლილებას აქვს სასარგებლო თვისება - ორგანიზმის წინააღმდეგობა მალარიის მიმართ. იმ ქვეყნებში, სადაც არის მალარიით დაინფიცირების საშიშროება, ისევე როგორც ციმბირში გაციებით, ამ ცვლილებას აქვს სასარგებლო თვისება.

მუტაცია ამინომჟავის ჩანაცვლების გარეშე

ნუკლეოტიდის ჩანაცვლებას ამინომჟავების გაცვლის გარეშე სეიმსენს მუტაციებს უწოდებენ. თუ GAA შეიცვლება GAG-ით დნმ-ის რეგიონში, რომელიც აკოდირებს "b" ჯაჭვს, მაშინ იმის გამო, რომ ის ჭარბი იქნება, გლუტამინის მჟავას ჩანაცვლება შეუძლებელია. ჯაჭვის სტრუქტურა არ შეიცვლება, არ იქნება ცვლილებები ერითროციტებში.

Frameshift მუტაციები

ასეთი გენის მუტაციები დაკავშირებულია დნმ-ის სიგრძის ცვლილებასთან. სიგრძე შეიძლება გახდეს უფრო მოკლე ან გრძელი, რაც დამოკიდებულია ნუკლეოტიდური წყვილების დაკარგვაზე ან მომატებაზე. ამრიგად, ცილის მთელი სტრუქტურა მთლიანად შეიცვლება.

შეიძლება მოხდეს ინტრაგენური სუპრესია. ეს ფენომენი ხდება მაშინ, როდესაც არსებობს ადგილი, რომ ორი მუტაცია გააუქმოს ერთმანეთი. ეს არის მომენტი, როდესაც ნუკლეოტიდის წყვილი ემატება ერთის დაკარგვის შემდეგ და პირიქით.

უაზრო მუტაციები

ეს არის მუტაციების განსაკუთრებული ჯგუფი. იშვიათად ხდება, მის შემთხვევაში, სტოპ კოდონების გამოჩენა. ეს შეიძლება მოხდეს როგორც ნუკლეოტიდური წყვილების დაკარგვით, ასევე მათი დამატებით. როდესაც სტოპ კოდონები გამოჩნდება, პოლიპეპტიდების სინთეზი მთლიანად ჩერდება. ამან შეიძლება შექმნას ნულოვანი ალელები. არცერთი ცილა არ ემთხვევა ამას.

არსებობს ისეთი რამ, როგორიცაა ინტერგენური ჩახშობა. ეს ისეთი ფენომენია, როდესაც ზოგიერთი გენის მუტაცია თრგუნავს სხვაში არსებულ მუტაციებს.

არის თუ არა რაიმე ცვლილებები ორსულობის დროს?

უმეტეს შემთხვევაში შეიძლება გამოვლინდეს გენური მუტაციები, რომლებიც დაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან. იმის გასარკვევად, აქვს თუ არა ნაყოფს მანკი და პათოლოგიები, სკრინინგი ინიშნება ორსულობის პირველ კვირებში (ათიდან ცამეტ კვირამდე). ეს არის მარტივი გამოკვლევების სერია: სისხლის აღება თითიდან და ვენიდან, ექოსკოპია. ულტრაბგერით ნაყოფის გამოკვლევა ხდება ყველა კიდურის, ცხვირისა და თავის პარამეტრების მიხედვით. ეს პარამეტრები ნორმების მტკიცე შეუსრულებლობით მიუთითებს იმაზე, რომ ბავშვს აქვს განვითარების დეფექტები. ეს დიაგნოზი დასტურდება ან უარყოფილია სისხლის ანალიზის შედეგების საფუძველზე.

ასევე ექიმების მჭიდრო მეთვალყურეობის ქვეშ იმყოფებიან მომავალი დედები, რომელთა ჩვილებს შესაძლოა განუვითარდეთ მუტაციები გენის დონეზე, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება. ანუ ესენი არიან ქალები, რომელთა ნათესავებში დაფიქსირდა გონებრივი ან ფიზიკური შეზღუდვის მქონე ბავშვის დაბადების შემთხვევები, გამოვლენილი დაუნის სინდრომი, პატაუ და სხვა გენეტიკური დაავადებები.