1) გენეტიკა 2) ანთროპოლოგია 3) ეკოლოგია 4) მოლეკულური ბიოლოგია

21. ცხოვრების ორგანიზაციის რა დონეა ასახული ამ ფოტოზე?

1) მოლეკულური გენეტიკური
2)ორგანოიდულ-უჯრედული
3) ბიოგეოცენოტიკური
4) პოპულაცია-სახეობა

22. მეცნიერის სპეციალობა, რომელიც მკურნალობს შინაურ ცხოველებს, ე.წ

1) აგრონომი 2) მეცხოველეობის სპეციალისტი

3) სელექციონერი 4) ვეტერინარი

23. რა მეცნიერება სწავლობს გადაშენებული ორგანიზმების ნამარხ ნაშთებს?

1) პალეონტოლოგია 2) გენეტიკა 3) ემბრიოლოგია 4) სისტემატიკა

24. მეცნიერს სურს გაარკვიოს ერთი და იმავე ოჯახის რამდენიმე თაობის ბავშვებში თვალის ფერის მემკვიდრეობის ნიმუშები. რა კვლევის მეთოდს გამოიყენებს იგი?

1) ექსპერიმენტული 2) გენეალოგიური
3) დაკვირვებები 4) ჰიბრიდოლოგიური

25. ცხოვრების ორგანიზაციის რა დონეა ასახული ამ ფიგურაში?

1) მოლეკულური გენეტიკური

2)ორგანოიდულ-უჯრედული
3) ორგანული

4) ბიოგეოცენოტიკური

26. რა მეთოდს გამოიყენებს ბოტანიკოსი მცენარეთა ჭვავის (1) და ტკბილ სიმინდის (2) შორის კავშირის დასადგენად?

1) აბსტრაქციები 2) შედარებები

3) სიმულაცია 4) ექსპერიმენტული

27. რომელი ტერმინი ბერძნულად ნიშნავს „სულის ცოდნას“?

1) ანატომია 2) ფიზიოლოგია 3) ჰიგიენა 4) ფსიქოლოგია

28. ცხოვრების ორგანიზების რა დონეა ასახული ი.შიშკინის გრავიურაზე „ნაკადული ტყეში“?

გენეტიკა -მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის კანონების მეცნიერება.

მემკვიდრეობა -ცოცხალი ორგანიზმების საკუთრებაა თაობიდან თაობას გადასცეს ინდივიდუალური განვითარების მსგავსი ნიშნები და მახასიათებლები.

მემკვიდრეობითი ინფორმაციის რამდენიმე თაობაში გადაცემის პროცესს მემკვიდრეობა ეწოდება. მემკვიდრეობა ემყარება დნმ-ის რეპლიკაციის უნარს.

ცვალებადობა- ეს არის ცოცხალი ორგანიზმების თვისება, საპირისპირო მემკვიდრეობითობა, რომელიც მდგომარეობს იმაში, რომ ქალიშვილ ორგანიზმებს შეუძლიათ შეიძინონ ნიშნები და თვისებები, რაც მათ მშობლებს არ გააჩნდათ.

მემკვიდრეობისა და ვარიაციის ერთეულები არის გენები. გენი -ეს არის დნმ-ის მოლეკულის ნაწილი, რომელიც კოდირებს ცილის (პოლიპეპტიდის), tRNA ან rRNA პირველად სტრუქტურას.

გენეტიკის განვითარების ეტაპები:

1) მემკვიდრეობითობის შესწავლა ორგანიზმის დონეზე (გ. მენდელი - მემკვიდრეობის კანონების აღმოჩენა, ჰიბრიდოლოგიური მეთოდის შემუშავება; ე. ჩერმაკი, კ. კორენსი, გ. დე ვრესი - მენდელის კანონების ხელახალი აღმოჩენა).

2) მემკვიდრულობის შესწავლა უჯრედულ დონეზე (ტ. მორგანი - მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორიის განვითარება).

3) მემკვიდრეობის შესწავლა მოლეკულურ დონეზე (ფ. კრიკი და ჯ. უოტსონი - დნმ-ის სტრუქტურის მოდელი; მოლეკულური ბიოლოგიის და გენეტიკური ინჟინერიის განვითარება).

გენეტიკის ზოგადი ამოცანები მოიცავს:

გენეტიკური ინფორმაციის შენახვისა და გადაცემის გზები სხვადასხვა ორგანიზმში;

გენეტიკური ინფორმაციის განხორციელების მასალის მატარებლები და მექანიზმები;

ცვალებადობის ნიმუშები და ცვალებადობის როლი ევოლუციურ პროცესში;

გენეტიკური მასალის შეკეთების (აღდგენის) მეთოდები.

გენეტიკა რთული მეცნიერებაა. მასში შედის: ადამიანის, მცენარეების, ცხოველების, სოკოების, მიკროორგანიზმების გენეტიკა; მოლეკულური გენეტიკა; პოპულაციის გენეტიკა; სამედიცინო გენეტიკა და ა.შ. თითოეული ეს მეცნიერება წყვეტს თავის კონკრეტულ პრობლემებს. მაგალითად: სამედიცინო გენეტიკის ამოცანები იქნება ადამიანის მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკა, მკურნალობა და პრევენცია. ამ პრობლემების გადასაჭრელად გამოიყენება კვლევის სხვადასხვა მეთოდი.

ჰიბრიდოლოგიური მეთოდიმენდელის მიერ შემუშავებული. იგი გულისხმობს ორგანიზმების ჰიბრიდიზაციას, რომლებიც განსხვავდებიან ერთი ან მეტი მახასიათებლით, რასაც მოჰყვება მიღებული შთამომავლობის ანალიზი. საშუალებას გაძლევთ დააინსტალიროთ ინდივიდუალური თვისებების მემკვიდრეობის ნიმუშები. მეთოდის ძირითადი დებულებები:

ა) მემკვიდრეობის შესწავლა ხდება ინდივიდუალური ალტერნატიული ნიშნების მიხედვით;

ბ) ტარდება ზუსტი რაოდენობრივი აღრიცხვა და თითოეული თვისების რამდენიმე თაობის მემკვიდრეობის ანალიზი.

გენეალოგიური მეთოდი. მეთოდი ეფუძნება მემკვიდრეობის შედგენას და ანალიზს. საშუალებას გაძლევთ დააინსტალიროთ:

ა) ეს თვისება მემკვიდრეობითია თუ არა;

ბ) მემკვიდრეობის სახეობა (სქესობრივი ან აუტოსომური, დომინანტური ან რეცესიული);

გ) თვისების გამოვლენის ალბათობა მომდევნო თაობებში.

ა) მემკვიდრეობის აუტოსომური დომინანტური ტიპი.

ბ) X-დაკავშირებული დომინანტური ტიპის მემკვიდრეობა.

დ) X- დაკავშირებული რეცესიული ტიპის მემკვიდრეობა.

ე) მემკვიდრეობის აუტოსომური რეცესიული ტიპი.

გენეალოგიური მეთოდის წყალობით დადასტურდა, რომ მრავალი დაავადება მემკვიდრულია. მაგალითად, დადგინდა, რომ ჰემოფილიის (სისხლის შედედების) და დალტონიზმის (ფერთასიბრმავის) გენები განლაგებულია X ქრომოსომაზე.

ციტოგენეტიკური მეთოდი - ეს არის ორგანიზმების კარიოტიპის მიკროსკოპული შესწავლის მეთოდი. საშუალებას აძლევს:

ა) კარიოტიპის შესწავლა;

ბ) აღმოაჩინოს ქრომოსომული და გენომიური მუტაციები.

ამ მეთოდით შესაძლებელი გახდა იმის დადგენა, რომ ნორმალური ადამიანის კარიოტიპი მოიცავს 46 ქრომოსომას. გენომური მუტაციებით გამოწვეული მემკვიდრეობითი დაავადებების დროს (დაუნის სინდრომი, შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომი) იცვლება ქრომოსომების რაოდენობა; ხოლო ქრომოსომული მუტაციებით გამოწვეული დაავადებების დროს („კატის ტირილის“ სინდრომი) იცვლება ქრომოსომების სტრუქტურა. პერიფერიული სისხლის უჯრედები (ლიმფოციტები) ემსახურება როგორც მასალას ციტოგენეტიკური კვლევისთვის.

დერმატოგლიფური მეთოდითითების, პალმების და ფეხების ნიმუშების შესწავლის საფუძველზე. თითებზე ნახატები მკაცრად ინდივიდუალურია (იდენტური ტყუპების გარდა) და უცვლელი რჩება სიცოცხლის ბოლომდე. ეს საშუალებას იძლევა გამოიყენოს დერმატოგლიფური ანალიზის მონაცემები სამედიცინო გენეტიკაში, სასამართლო მედიცინაში და სასამართლო მეცნიერებაში. დერმატოგლიფების სექციები:

ა) თითის ანაბეჭდი (თითის წვერებზე ნიმუშების შესწავლა);

ბ) პალმოსკოპია (ხელის ხელების გამოკვლევა);

გ) პლანტოსკოპია (ტერფების შესწავლა).

გენეტიკაში ეს მეთოდი გამოიყენება ტყუპების ზიგოზურობის დასადგენად, გარკვეული მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტირებისთვის.

ტყუპის მეთოდიეფუძნება ნიშნების გამოვლინების შესწავლას იდენტურ (განვითარდება ერთი განაყოფიერებული კვერცხუჯრედიდან და აქვს იგივე გენოტიპები) და დიზიგოტურ (განვითარდება ორი განაყოფიერებული კვერცხუჯრედიდან, აქვს სხვადასხვა გენოტიპი) ტყუპებში. საშუალებას გაძლევთ დააინსტალიროთ გენოტიპისა და გარემო ფაქტორების როლი ფენოტიპის ფორმირებაში.

ბიოქიმიური მეთოდებიდაფუძნებულია ფერმენტების აქტივობისა და უჯრედების ქიმიური შემადგენლობის შესწავლაზე, რაც შესაძლებელს ხდის გენის მუტაციებით გამოწვეული დაავადებების იდენტიფიცირებას, რომლებიც დაფუძნებულია მეტაბოლურ დარღვევებზე (ალბინიზმი, ფენილკეტონურია, ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია და ა.შ.). ეს მეთოდები შეიძლება გამოყენებულ იქნას აღმოსაჩენად:

ა) გენური მუტაციები;

ბ) დაადგინონ რეცესიული გენების ჰეტეროზიგოტური მატარებლები.

პოპულაციურ-სტატისტიკური მეთოდიშესაძლებელს ხდის ჰარდი-ვაინბერგის კანონის გამოყენებით გამოვთვალოთ ნორმალური და პათოლოგიური გენებისა და გენოტიპების პოპულაციაში გაჩენის სიხშირე.

პრენატალური დიაგნოზის მეთოდები.ისინი მოიცავს კვლევებს, რომლებიც საშუალებას გაძლევთ გამოავლინოთ დაავადება ბავშვის დაბადებამდე (ულტრაბგერითი, ქორიონპექსია - ქორიონის ნაწილის მიღება და გამოკვლევა, ამნიოცენტეზი - ამნისტიური სითხის მიღება და გამოკვლევა).

მოდელირების მეთოდი. იგი ეფუძნება ვავილოვის მემკვიდრეობითი ცვალებადობის ჰომოლოგიური სერიების კანონს. საშუალებას გაძლევთ შეისწავლოთ ადამიანის დაავადებები ცხოველებზე, რომლებიც შეიძლება დაზარალდნენ ამ დაავადებებით. მაგალითად, ჰემოფილიის შესწავლა შესაძლებელია ძაღლებში; შაქრიანი დიაბეტი - ვირთხებში.

გენეტიკის ძირითადი ცნებები: ალელური გენები, დომინირება და რეცესიულობა, ჰომოზიგოტი და ჰეტეროზიგოტი, გენოტიპი და ფენოტიპი.

გენოტიპი -ორგანიზმის ყველა გენის მთლიანობა (ყველა მემკვიდრეობითი ინფორმაციის მთლიანობა).

ფენოტიპი -ორგანიზმის ყველა გარეგანი და შინაგანი ნიშნის მთლიანობა. ფენოტიპი ვითარდება გენოტიპის გარემო ფაქტორებთან ურთიერთქმედების შედეგად. ამიტომ, ერთი და იგივე გენოტიპის მქონე ორგანიზმებიც კი შეიძლება ფენოტიპურად განსხვავდებოდეს ერთმანეთისგან მათი განვითარებისა და არსებობის პირობებიდან გამომდინარე. ფენოტიპი არის გენოტიპის რეალიზაციის განსაკუთრებული შემთხვევა გარემოს სპეციფიკურ პირობებში.

გენი არის მემკვიდრეობითი ფაქტორი, რომელიც პასუხისმგებელია თვისების ფორმირებაზე. თითოეული გენი არსებობს რამდენიმე ალტერნატიული ფორმით. ამ ფორმებს ალელური გენები ან ალელები ეწოდება. ალელი -გენის რამდენიმე ალტერნატიული ფორმადან ერთ-ერთი. გენი შეიძლება წარმოდგენილი იყოს ორი (ბარდის თესლის ყვითელი და მწვანე ფერის ალელი) ან მეტი ალელით (გენი I, რომელიც განსაზღვრავს სისხლის ჯგუფების ფორმირებას AB0 სისტემის მიხედვით, წარმოდგენილია სამი ალელით: I A; I B; I 0. ).

ალელური გენები -ეს არის გენები, რომლებიც განლაგებულია ჰომოლოგიური ქრომოსომების ერთსა და იმავე ადგილას და განსაზღვრავს ალტერნატიული ნიშან-თვისებების განვითარებას. ალტერნატიული (ურთიერთგამომრიცხავი) თვისებები - მაგალითად, ყვითელი და მწვანე ფერი, ბარდის თესლის გლუვი და დანაოჭებული ფორმა. ჰომოლოგიური ქრომოსომა არის ერთი და იგივე წყვილის ქრომოსომა, იდენტურია ზომით, ფორმით, გენების შემადგენლობით, მაგრამ განსხვავებული წარმოშობით: ერთი დედისგანაა, მეორე კი მამისგან. ალელური გენები აღინიშნება ლათინური ანბანის იგივე ასოებით.

თუ იგივე ალელები გვხვდება ჰომოლოგიური ქრომოსომების ერთსა და იმავე ლოკებში (სექციებში) (მაგალითად: A და A, a და a), მაშინ ასეთ ორგანიზმს ე.წ. ჰომოზიგოტური.ეს ორგანიზმი წარმოქმნის ერთი ტიპის გამეტს.

ხოლო თუ ჰომოლოგიურ ქრომოსომებში არის სხვადასხვა ალელი (A და a), მაშინ ასეთ ორგანიზმს ე.წ. ჰეტეროზიგოტური.იგი ქმნის ორი სახის გამეტებს.

თვისებას და მის შესაბამის გენს, რომელიც ვლინდება პირველი თაობის ჰიბრიდებში, ე.წ დომინანტურიმაგრამ რომელიც არ ჩანს - რეცესიული.

დომინანტური გენი - თრგუნავს სხვა ალელების გამოვლინებას და ვლინდება ჰეტერო- და ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში; იგი აღინიშნება ლათინური ანბანის დიდი ასოთი (A).

რეცესიული გენი - ჩნდება მხოლოდ ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში; იგი აღინიშნება ლათინური ანბანის მცირე ასოებით (a).

გ.მენდელის გენეტიკური ექსპერიმენტები მემკვიდრეობის შესახებ მონოჰიბრიდულ გადაკვეთაში. მემკვიდრეობის ნიმუშები მონოჰიბრიდულ გადაკვეთაში: პირველი თაობის ჰიბრიდების ერთგვაროვნების კანონი და გაყოფის კანონი.

თვისებების მემკვიდრეობის ნიმუშები აღმოაჩინა ჩეხმა მეცნიერმა გრეგორ მენდელმა. ამისათვის მან გამოიყენა ჰიბრიდოლოგიური მეთოდი.

ორგანიზმები ერთმანეთისგან ბევრი რამით განსხვავდებიან. თუ გადაკვეთისას მშობლის ფორმები გაანალიზებულია ალტერნატიული ნიშან-თვისებების ერთი წყვილის მიხედვით, მაშინ ასეთ გადაკვეთას მონოჰიბრიდული ეწოდება. გადაკვეთას, რომელშიც ორი წყვილი ალტერნატიული ნიშან-თვისებაა გათვალისწინებული, დიჰიბრიდს უწოდებენ, თუ ბევრი ნიშან-თვისებაა - პოლიჰიბრიდული.

ექსპერიმენტების ჩატარებამდე მენდელმა თვითდამტვერვით მიიღო ბარდას (ჰომოზიგოტური ორგანიზმები) სუფთა ხაზები. ექსპერიმენტებში, ბარდის ჯიშების გადაკვეთისას, რომლებსაც ჰქონდათ ყვითელი და მწვანე თესლი, ყველა შთამომავლობას (პირველი თაობის ჰიბრიდებს) ყვითელი თესლი ჰქონდა. აღმოჩენილ კანონზომიერებას მენდელის პირველ კანონს, ანუ კანონს უწოდებენ პირველი თაობის ჰიბრიდების ერთგვაროვნება.

ბარდის თესლის ყვითელი ფერის ალელი (A) მთლიანად თრგუნავს მწვანე ფერის (a) ალელს, დომინირებს, ამიტომ ყველა შთამომავალი ერთნაირია. ჯვრების ჩაწერისას მიღებულ გამეტებს წრეში იღებენ.

ყვითელი მწვანე ციტოლოგიური ფუძეები

P 1: ♀ AA ´ ♂ aa Р 1: ♀ A † † A ´ ♂ a † † a

F 2: AA Aa Aa aa F 2: A † † A A † † a A † † a † † a

მენდელის მეორე კანონი (გაყოფის კანონი):პირველი თაობის ჰიბრიდების ერთმანეთთან შეჯვარებისას შთამომავლობაში, გაყოფაფენოტიპის მიხედვით 3:1 (3 წილი ყვითელი და 1 წილი მწვანე) და გენოტიპის მიხედვით 1:2:1.

1-ლი და მე-2 კანონების ასახსნელად ბეტსონმა შემოგვთავაზა გამეტების სისუფთავის წესი, რომლის მიხედვითაც წყვილი ალელური გენი ხვდება თითოეულ გამეტში, ე.ი. გამეტები „სუფთაა“ ალელური გენებისთვის. ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში მყოფი ალელური გენები ერთმანეთს არ ცვლის და არ ერწყმის.

ციტოლოგიურად, გამეტების სისუფთავის ჰიპოთეზა და მენდელის პირველი ორი კანონი აიხსნება მეიოზის 1 ანაფაზაში უჯრედის პოლუსებთან ჰომოლოგიური ქრომოსომების დივერგენციით, რის შედეგადაც თითოეული გამეტი იღებს ჰომოლოგიური ქრომოსომების ერთ-ერთ წყვილს. რომელიც ატარებს ალელური გენის წყვილიდან მხოლოდ ერთს.

ბიოლოგიური შაბლონების შესწავლისას, მკვლევარები ეხებიან არა ცალკეულ მოვლენებს, არამედ მათ მთლიანობას. თითოეული მოვლენა ექვემდებარება სხვადასხვა გარემოზე ზემოქმედებას. თუმცა, ყველა მოვლენა ერთად აღებული ავლენს გარკვეულ სტატისტიკურ ნიმუშებს, რომლებიც დგინდება ობიექტების დიდი რაოდენობის შესწავლისას.
ამრიგად: მეორე თაობის ჰიბრიდებში დაფიქსირებული გაყოფა სტატისტიკური ხასიათისაა.ამრიგად, მცირე რაოდენობის შთამომავლობის მქონე ჰიბრიდების შთამომავლობაში, გადაკვეთით მიღებული ფაქტობრივი გაყოფა შეიძლება არ შეესაბამებოდეს მოსალოდნელს (3: 1), მაგრამ რაოდენობის ზრდას.
შთამომავლობა ზრდის მოსალოდნელი თანაფარდობის ალბათობას.

ნიშანი- ორგანიზმის ნებისმიერი თვისება, მისი თვისება ან თვისება, რომლითაც შესაძლებელია ერთი ინდივიდის გარჩევა მეორისგან.

ალტერნატიული ნიშნები- ერთი და იგივე თვისების ურთიერთგამომრიცხავი ვარიანტები (მაგალითად: ბარდის თესლის ყვითელი და მწვანე ფერი).

ბატონობა- ჰიბრიდში მისი ერთ-ერთი მშობლის თვისების უპირატესობა.

დომინანტური თვისება- უპირატესი თვისება, რომელიც ვლინდება შთამომავლობის პირველ თაობაში ჰეტეროზიგოტურ ინდივიდებში და დომინანტურ ჰომოზიგოტებში (იხ. ქვემოთ).

რეცესიული თვისება- თვისება, რომელიც მემკვიდრეობითია, მაგრამ დათრგუნული, არ ვლინდება ჰეტეროზიგოტურ შთამომავლებში; ვლინდება რეცესიული გენის ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში.

ფენოტიპი- სხეულის ყველა გარეგანი და შინაგანი ნიშნის მთლიანობა. ფენოტიპი იქმნება გენოტიპის ორგანიზმის გარემოსთან ურთიერთქმედებით.

ალელური, დომინანტური და რეცესიული გენები. გენოტიპი

ალელი- გენის არსებობის ერთ-ერთი ალტერნატიული ფორმა, რომელიც განსაზღვრავს გარკვეულ მახასიათებელს. ერთი და იგივე გენის ალელების რაოდენობამ შეიძლება მიაღწიოს რამდენიმე ათეულს.
■ თითოეულ ქრომოსომას ან ქრომატიდს შეუძლია მოცემული გენის მხოლოდ ერთი ალელის მატარებელი.
■ თითოეული გენის მხოლოდ ორი ალელი იმყოფება ერთი ინდივიდის უჯრედებში.

ლოკუსიქრომოსომის რეგიონი, სადაც გენი მდებარეობს.

ალელური გენები- გენები, რომლებიც განლაგებულია ჰომოლოგიური ქრომოსომების ერთსა და იმავე ლოკებზე და პასუხისმგებელნი არიან იმავე მახასიათებლის ალტერნატიულ გამოვლინებებზე (მაგალითად: გენები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან ადამიანის თვალის ფერზე). ალელური გენები აღინიშნება ლათინური ანბანის იგივე ასოებით: Აა; ბ, ბ.

არაალელური გენები- გენები, რომლებიც განლაგებულია არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებში ან ჰომოლოგიური ქრომოსომების სხვადასხვა ადგილას.

დომინანტური გენები- დომინანტური თვისებების შესაბამისი გენები; აღინიშნება დიდი ლათინური ასოებით (A, B).

რეცესიული გენები- რეცესიული ნიშნების შესაბამისი გენები; აღინიშნება პატარა ლათინური ასოებით ( ა, ბ).

გენოტიპიარის ორგანიზმის ყველა გენის მთლიანობა.

შეჯვარება

შეჯვარება- შთამომავლობის მიღება სხვადასხვა მშობლის გენეტიკური მასალის (სხვადასხვა უჯრედი) ერთ უჯრედში ხელოვნურად შერწყმით.

გადაკვეთის გენეტიკური ჩანაწერი:

■ Პირველი ხაზი:წერილი რ(მშობლები), ქალის გენოტიპი, ჯვარედინი ნიშანი x, მამაკაცის გენოტიპი; ორგანიზმების ნიშნები შეიძლება მიეთითოს გენოტიპების აღნიშვნით;

■ მეორე ხაზი:წერილი გ(გამეტები) და (გენოტიპის აღნიშვნებით, წრეებში) ქალი და მამრობითი გამეტები;

■ მესამე ხაზი:ასო F k (შთამომავლები), შთამომავლების გენოტიპები (ორგანიზმების მახასიათებლები შეიძლება მიეთითოს გენოტიპების აღნიშვნით); k არის თაობის ნომერი.

ჰომოზიგოტიზიგოტის შემცველი იგივეერთი გენის ალელები დომინანტურია ( AA, ჰომოზიგოტური დომინანტი) ან რეცესიული ( აა, ჰომოზიგოტური რეცესიული).

■ ჰომოზიგოტური ინდივიდი აყალიბებს ერთი ტიპის გამეტს და არ იშლება გადაკვეთისას.

ჰეტეროზიგოტი - ზიგოტიშეიცავს ერთი და იგივე გენის ორ განსხვავებულ ალელს ( აჰ).

■ შთამომავლობაში ჰეტეროზიგოტური ინდივიდი იძლევა განხეთქილებას ამ თვისებისთვის. ქმნის რამდენიმე სახის გამეტებს.

გამეტების სისუფთავის წესი (ჰიპოთეზა).. ვინაიდან თითოეულ ქრომოსომას ან ქრომატიდს შეუძლია მოცემული გენის მხოლოდ ერთი ალელის მატარებელი, როდესაც ქრომოსომები განსხვავდებიან (მეიოზის პირველი გაყოფის დროს) ან ქრომატიდები (მეიოზის მეორე გაყოფის დროს), თითოეული ალელური წყვილის მხოლოდ ერთი ალელი გადადის ჰაპლოიდურ გამეტაში. უჯრედები.

Ისე: ორგანიზმის ნებისმიერი გამეტი ატარებს თითოეული გენის მხოლოდ ერთ ალელს, ე.ი. ალელები გამეტებში არ ერევა.

გამეტების სისუფთავის წესის შედეგები:

■ ჰომოზიგოტური ორგანიზმი გამოიმუშავებს მხოლოდ ერთი ტიპის გამეტს:

ერთი წყვილი გენის ჰეტეროზიგოტური ორგანიზმი აყალიბებს გამეტების ორ ტიპს (მეიოზის დროს ზიგოტის ორი ჰომოლოგიური ქრომოსომიდან ერთი ქრომოსომა გენთანაა. მაგრამ- ხვდება ერთ გამეტში, მეორე - გენთან ა- სხვა გამეტამდე):

ჰიბრიდიზაცია- ერთი და იგივე სახეობის ორი ორგანიზმის შეჯვარების პროცესი (ინტრასპეციფიკური ჰიბრიდიზაცია) ან სხვადასხვა სახეობის ან გვარის (დისტანციური ჰიბრიდიზაცია).

ჰიბრიდულიგენეტიკურად განსხვავებული ორგანიზმების შეჯვარებით მიღებული ორგანიზმი.

მონოჰიბრიდული ჯვარი- გადაკვეთა ორგანიზმები, რომლებიც ერთმანეთისგან განსხვავდებიან მხოლოდ ერთი ნიშან-თვისების ალტერნატიული ვარიანტებით (ერთი წყვილი ალელი).

ჯვრის ანალიზი- შესწავლილი ორგანიზმის გადაკვეთა ორგანიზმთან, რომელსაც აქვს რეცესიული ჰომოზიგოტური გენოტიპი (და ქმნის მხოლოდ ერთი ტიპის გამეტებს რეცესიული ალელებით). საშუალებას გაძლევთ დაადგინოთ შესწავლილი ორგანიზმის გენოტიპი. გამოიყენება მცენარეთა და ცხოველთა მოშენებაში.

დიჰიბრიდული ჯვარი- ორგანიზმების გადაკვეთა, რომლებიც ერთმანეთისგან განსხვავდებიან ორი მახასიათებლის ალტერნატიული ვარიანტებით (ორი წყვილი ალელი).

პოლიჰიბრიდული ჯვარი- ორგანიზმების გადაკვეთა, რომლებიც ერთმანეთისგან განსხვავდებიან სამი ან მეტი თვისების ალტერნატიული ვარიანტებით.

დაკავშირებული მემკვიდრეობა- იმავე ქრომოსომაზე მდებარე გენების ერთობლივი მემკვიდრეობა; გენები ქმნიან დამაკავშირებელ ჯგუფებს.

ფუნქციის გაყოფა- ვლინდება მეორე და მომდევნო თაობის შთამომავლებში, გარკვეული თანაფარდობა ინდივიდთა რიცხვს შორის, რომლებიც ხასიათდება ორიგინალური მშობლის ფორმების ალტერნატიული მახასიათებლებით.

■ სპეციფიკური რაოდენობრივი კოეფიციენტები მშობელთა თითოეული ფორმის მახასიათებლის მატარებელ ინდივიდთა რიცხვს შორის განისაზღვრება იმის მიხედვით, თუ რა არის მშობელი ორგანიზმები მოცემული მახასიათებლების მიხედვით - ჰომოზიგოტური თუ ჰეტეროზიგოტური.

მენდელის პირველი კანონი

მენდელის პირველი კანონი (პირველი თაობის ჰიბრიდების ერთგვაროვნების კანონი ანუ დომინირების წესი ) აღწერს ჰომოზიგოტური ინდივიდების შეჯვარებას: ნ ჰომოზიგოტური ინდივიდების შეჯვარებისას (აღებული ერთი და იგივე სახეობის სუფთა ხაზებიდან), რომლებიც განსხვავდებიან ალტერნატიული ნიშან-თვისებების ერთ-ერთ წყვილში, მიღებული პირველი თაობის ჰიბრიდები ერთგვაროვანია როგორც ფენოტიპში, ასევე გენოტიპში.

შედეგი:თუ პირველი თაობა ერთგვაროვანია მშობელი ინდივიდების ერთ-ერთ ალტერნატიულ თვისებაში, მაშინ ეს თვისებაა დომინანტური და მშობელი პირები ჰომოზიგოტურიალტერნატიულ საფუძვლებზე.

მენდელის მეორე კანონი

მენდელის მეორე კანონი(გაყოფის კანონი) აღწერს ჰეტეროზიგოტური ინდივიდების მონოჰიბრიდულ შეჯვარებას: როდესაც პირველი თაობის ჰიბრიდები (ანუ ჰეტეროზიგოტური ინდივიდები) ერთმანეთს კვეთენ, რომლებიც განსხვავდებიან ალტერნატიული ნიშან-თვისებების ერთ-ერთ წყვილში, მეორე თაობაში გაყოფა შეინიშნება. თანაფარდობა 3: 1 ფენოტიპში და 1: 2: 1 გენოტიპის მიხედვით.

დაყოფა ფენოტიპის მიხედვით:მეორე თაობის შთამომავლების სამი ნაწილით დომინანტური ნიშანი და ერთი ნაწილი - თან რეცესიული .

დაყოფა გენოტიპის მიხედვით:შთამომავლობის ერთი ნაწილი დომინანტური ჰომოზიგოტებია (ᲐᲐ)შთამომავლების ორი ნაწილი ჰეტეროზიგოტებია (აჰ)ხოლო ერთი ნაწილი რეცესიული ჰომოზიგოტებია (აჰ).

მენდელის მეორე კანონის შედეგები:

■ თუ მშობლების შთამომავლები იძლევა ფენოტიპის გაყოფას 3: 1-თან ახლოს, მაშინ ორიგინალური მშობელი ინდივიდები ამ ალელების მიხედვით ჰეტეროზიგოტური ;

■ ანალიზის ჯვარი: თუ მშობლების შთამომავლობა იძლევა ფენოტიპის გაყოფას 1: 1-თან ახლოს, მაშინ მშობელთაგან ერთი იყო ჰეტეროზიგოტური, ხოლო მეორე ჰომოზიგოტური და ატარებდა რეცესიული ალელის წყვილს.

მენდელის მესამე კანონი

მენდელის მესამე კანონი (თვისებების დამოუკიდებელი მემკვიდრეობის კანონი ) აღწერს ინდივიდების დიჰიბრიდულ გადაკვეთას: ჰომოზიგოტური ორგანიზმების შეჯვარებისას, რომლებიც განსხვავდებიან ორი ან მეტი წყვილი თვისებით, მეორე თაობაში შეინიშნება სხვადასხვა ალელური წყვილის გენების დამოუკიდებელი მემკვიდრეობა და მათი შესაბამისი ნიშნები.

იმათ. ალელური გენების თითოეული წყვილი (და მათი შესაბამისი ალტერნატიული ნიშნები) მემკვიდრეობით ხდება ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად ( მენდელის მე-3 კანონის კიდევ ერთი ფორმულირება ).

❖ შესაძლო გენოტიპების დადგენა და მათი გაჩენის ალბათობა მეორე თაობის ინდივიდებში: ჯერ განისაზღვრება პირველი თაობის გენოტიპი და მისი Gf1 გამეტების ტიპი (იხ. ცხრილი),

რის შემდეგაც ინდივიდების გენოტიპები და მათი გაჩენის ალბათობა განისაზღვრება გამოყენებით პუნეტის ბადეები .

პუნეტის გისოსი- ცხრილი, რომელიც ასახავს და აანალიზებს დამოუკიდებლად მემკვიდრეობით მიღებული თვისებების გაყოფას. ამ გისოსის ზედა მწკრივში ჰორიზონტალურად იწერება მდედრი გამეტები, მარცხენა სვეტში ვერტიკალურად მამრობითი გამეტები და მწკრივებისა და სვეტების კვეთაზე იწერება ქალიშვილი ინდივიდების გენოტიპები.

მაგალითი:გადაკვეთა ჰომოზიგოტური ბარდის ნიმუში, ხასიათდება ორი დომინანტური ნიშნები - ყვითელი ფერი და თესლის გლუვი ფორმა, - თან ჰომოზიგოტური ბარდის ინდივიდი, რომელსაც აქვს ორი ალტერნატივა რეცესიული ნიშანი - მწვანე ფერი და თესლის ნაოჭიანი ფორმა.

ვინაიდან მენდელის მესამე კანონის მიხედვით, თითოეული მახასიათებლისთვის გაყოფა დამოუკიდებლად მიმდინარეობს:ფერში (მეორე თაობაში) 3: 1 თანაფარდობით (იხ. მენდელის მეორე კანონი), ფორმაში - ასევე 3: 1 თანაფარდობით, შემდეგ დაყოფა ფენოტიპის მიხედვით, ე.ი. თვისებების კომბინაციის მიხედვით, დაფიქსირდა თანაფარდობით (3: 1) 2 \u003d 9: 3: 3: 1 (16-დან ცხრა ნაწილი ყვითელი გლუვი თესლია, სამი ნაწილი ყვითელია ნაოჭიანი, კიდევ სამი მწვანე გლუვი და ერთი ნაწილი არის მწვანე ნაოჭების თესლი).

პუნეტის გისოსის მონაცემებიდან გამომდინარეობს, რომ საერთო ჯამში, ჰომოზიგოტური ინდივიდების (კერძოდ, ბარდა) დიჰიბრიდული გადაკვეთით მეორე თაობის ინდივიდებში, ცხრა განსხვავებული გენოტიპი (გენოტიპური კლასი), რომლებიც იყოფა ოთხ ფენოტიპურ კლასად. შთამომავლებს, რომლებიც დომინირებენ ორ ნიშან-თვისებაში (ყვითელი გლუვი ბარდის თესლი) აქვთ შემდეგი გენოტიპებიდან ერთ-ერთი (ამ გენოტიპის გაჩენის ალბათობა მითითებულია ფრჩხილებში): AABB (1/16), AAVv (2/16), AaBB(2/16) ან AaVv(4/16); დომინანტი პირველში და რეცესიული მეორე ნიშანში (ყვითელი დანაოჭებული თესლი) - AAvv(1/16) ან აუუ(2/16); რეცესიული პირველში და დომინანტი მეორე ნიშანში (მწვანე გლუვი თესლი) - aaBB(1/16) ან aawww(2/16); რეცესიული ორივე ნიშან-თვისებაში - გენოტიპი aavb (1/16) (მწვანე დანაოჭებული თესლი).

❖ გენოტიპის მიხედვით დაყოფა ასე გამოიყურება:
■ როდის დიჰიბრიდი გადაკვეთა: (1:2:1) 2 ;
■ როდის პოლიჰიბრიდიგადაკვეთა (1:2:1) n, სადაც n არის ალელების გამყოფი წყვილების რაოდენობა.

❖ ფენოტიპის მიხედვით დაყოფა ასე გამოიყურება:
■ როდის დიჰიბრიდი ჯვარი: (3:1) 2 = 9:3:1;
■ როდის პოლიჰიბრიდი გადაკვეთა (3:1) n.

მენდელის მესამე კანონის შედეგები:

■ თუ ორი მახასიათებლის მიხედვით გაყოფის ანალიზი იძლევა ფენოტიპის თანაფარდობას 9: 3: 3: 1-თან ახლოს, მაშინ ორიგინალური მშობელი ინდივიდები დიჰეტეროზიგოტები არიან ამ ნიშან-თვისებებისთვის;

■ ზოგადად, ყოველი ახალი გენი აორმაგებს სხვადასხვა ტიპის გამეტების რაოდენობას და სამჯერ ზრდის გენოტიპების რაოდენობას. მაშასადამე, ცალკეულ ჰეტეროზიგოტს n წყვილი გენისთვის შეუძლია წარმოქმნას 2" ტიპის გამეტები და 3" სხვადასხვა გენოტიპები;

■ ფენოტიპების სხვადასხვა კლასის რაოდენობა უდრის სხვადასხვა ტიპის გამეტების რაოდენობას დომინირების არსებობისას და სხვადასხვა გენოტიპების რაოდენობას დომინირების არარსებობის შემთხვევაში.

შენიშვნები:

■ მენდელის მესამე კანონი, ე.ი. ნიშან-თვისებების დამოუკიდებელი კომბინაცია ხორციელდება მხოლოდ იმ პირობით, რომ ალელური გენები, რომლებიც განსაზღვრავენ ამ ნიშან-თვისებებს, არიან ჰომოლოგიური ქრომოსომების სხვადასხვა წყვილებში;

■ ის არ ხსნის გენების მემკვიდრეობის ნიმუშებს, რომლებიც ერთად არიან ერთ ქრომოსომაზე;

❖ კონკრეტული გენოტიპის სიხშირის გამოთვლამშობლების შთამომავლობაში, რომლებიც განსხვავდებიან დამოუკიდებლად მემკვიდრეობით მიღებული გენების გარკვეული რაოდენობით:

■ პირველი, შესაბამისი გენოტიპის გამოჩენის ალბათობა გამოითვლება ცალ-ცალკე თითოეული წყვილი გენისთვის;

■ სასურველი სიხშირე უდრის ამ ალბათობების ნამრავლს. მაგალითი: გამოთვალეთ AabbCc გენოტიპის სიხშირე შთამომავლობაში AaBbcc x AaBbCc გადაკვეთიდან. Aa x Aa-ს გადაკვეთის შედეგად შთამომავლობაში Aa გენოტიპის გამოჩენის ალბათობა არის 1/2; შთამომავლობაში bb გენოტიპის გამოჩენის ალბათობა Bb x Bb გადაკვეთისას არის 1/4; Cc x cc გადაკვეთის შთამომავლობაში Cc გენოტიპის გაჩენის ალბათობა არის 1/2. ამიტომ, AabbCc გენოტიპის გამოჩენის ალბათობა არის (1/2) x (1/4) x (1/2) = 1/16.

მენდელის კანონების შესრულების პირობები და მნიშვნელობა

მენდელის კანონები სრულდება მხოლოდ საშუალოდ, იგივე ტიპის ექსპერიმენტების დიდი რაოდენობით. ისინი სხვადასხვა გენის მატარებელი გამეტების შემთხვევითი კომბინაციის შედეგია და მემკვიდრეობის სტატისტიკური ბუნება, რომელიც განისაზღვრება გამეტების თანაბარი შეტაკებების დიდი რაოდენობით.

❖ დამატებითი პირობები, რომლის მიხედვითაც მენდელის კანონები სრულდება:
■ ერთი გენი უნდა აკონტროლებდეს მხოლოდ ერთ ნიშანს, ხოლო ერთი მახასიათებელი უნდა იყოს მხოლოდ ერთი გენის მოქმედების შედეგი;
■ დომინირება უნდა იყოს სრული;
■ გენებს შორის კავშირი არ უნდა იყოს;
■ სხვადასხვა ტიპის გამეტებისა და ზიგოტების თანაბარი წარმოქმნა;
■ სხვადასხვა გენოტიპის მქონე შთამომავლების გადარჩენის თანაბარი ალბათობა;
■ ჯვრების სტატისტიკურად დიდი რაოდენობა.

❖ მენდელის კანონების მნიშვნელობა:
■ ეს კანონები უნივერსალურია და არ არის დამოკიდებული ორგანიზმის სისტემურ მდგომარეობაზე და მისი სტრუქტურის სირთულეზე;
■ მათი გამოყენება შესაძლებელია წარმოქმნილი გამეტების ტიპების რაოდენობის გამოსათვლელად და ჰიბრიდებში დომინანტური და რეცესიული ნიშნების შესაძლო კომბინაციების დასადგენად.

გენეტიკის საგანი, ამოცანები და მეთოდები.

მემკვიდრეობა და ცვალებადობა ცოცხალის ფუნდამენტური თვისებებია, რადგან ისინი დამახასიათებელია ორგანიზაციის ნებისმიერი დონის ცოცხალი არსებებისთვის. მეცნიერებას, რომელიც სწავლობს მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის კანონებს, ე.წ გენეტიკა.

გენეტიკა, როგორც მეცნიერება, სწავლობს მემკვიდრეობითობას და მემკვიდრეობით ცვალებადობას, კერძოდ, ის ეხება შემდეგ პრობლემებს:

გენეტიკური ინფორმაციის შენახვა;

გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემა;

გენეტიკური ინფორმაციის დანერგვა (მისი გამოყენება განვითარებადი ორგანიზმის სპეციფიკურ მახასიათებლებში გარე გარემოს გავლენის ქვეშ);

გენეტიკური ინფორმაციის ცვლილება (ცვლილებების სახეები და მიზეზები, მექანიზმები).

გენეტიკის განვითარების პირველი ეტაპი - 1900-1912 წწ. 1900 წლიდან - გ.მენდელის კანონების ხელახალი აღმოჩენა მეცნიერთა ჰ.დე ვრისის, კ.კორენსის, ე.ჩერმაკის მიერ. გ.მენდელის კანონების აღიარება.

მეორე ეტაპი 1912-1925 წწ - თ.მორგანის ქრომოსომის თეორიის შექმნა. მესამე ეტაპი 1925-1940 წწ. – ხელოვნური მუტაგენეზისა და ევოლუციის გენეტიკური პროცესების აღმოჩენა.

მეოთხე ეტაპი 1940-1953 წწ – ფიზიოლოგიური და ბიოქიმიური პროცესების გენეტიკური კონტროლის კვლევა.

მეხუთე ეტაპი 1953 წლიდან დღემდე არის მოლეკულური ბიოლოგიის განვითარება.

ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობის შესახებ ცალკეული ინფორმაცია ცნობილია ძალიან დიდი ხნის განმავლობაში, მაგრამ ნიშან-თვისებების გადაცემის მეცნიერული საფუძველი პირველად ჩამოაყალიბა გ.მენდელმა 1865 წელს თავის ნაშრომში: „ექსპერიმენტები მცენარეთა ჰიბრიდებზე“. ეს იყო მოწინავე აზრები, მაგრამ თანამედროვეები მის აღმოჩენას მნიშვნელობას არ ანიჭებდნენ. „გენის“ ცნება იმ დროს ჯერ არ არსებობდა და გ.მენდელი საუბრობდა სასქესო უჯრედებში შემავალ „მემკვიდრეობით მიდრეკილებებზე“, მაგრამ მათი ბუნება უცნობი იყო.

1900 წელს, ერთმანეთისგან დამოუკიდებლად, ჰ. დე რიესმა, ე. სერმაკმა და კ. კორენსმა ხელახლა აღმოაჩინეს გ.მენდელის კანონები. ეს წელი გენეტიკის, როგორც მეცნიერების დაბადების წლად ითვლება. 1902 წელს თ. ბოვერმა, ე. უილსონმა და დ. სეტონმა გააკეთეს ვარაუდი მემკვიდრეობითი ფაქტორების ქრომოსომებთან ურთიერთობის შესახებ. 1906 წელს ვ.ბეტსონმა შემოიღო ტერმინი „გენეტიკა“, ხოლო 1909 წელს ვ.იოჰანსენმა – „გენი“. 1911 წელს ტ. მორგანმა და მისმა კოლეგებმა ჩამოაყალიბეს მემკვიდრეობის ქრომოსომის თეორიის ძირითადი დებულებები. მათ დაამტკიცეს, რომ გენები განლაგებულია ქრომოსომების გარკვეულ ლოკებში ხაზოვანი თანმიმდევრობით, ამიტომ გენომი დაიწყო ქრომოსომის ნაწილი, რომელიც პასუხისმგებელია გარკვეული მახასიათებლის გამოვლინებაზე.

გენეტიკის ძირითადი მეთოდები: ჰიბრიდოლოგიური, ციტოლოგიური და მათემატიკური. გენეტიკა აქტიურად იყენებს სხვა მონათესავე მეცნიერებების მეთოდებს: ქიმია, ბიოქიმია, იმუნოლოგია, ფიზიკა, მიკრობიოლოგია და ა.შ.

გენეტიკის ძირითადი ცნებები.

მემკვიდრეობა - ეს ცოცხალი სისტემების საკუთრებაა თაობიდან თაობას გადასცეს მორფოლოგიის, ფუნქციის და ინდივიდუალური განვითარების თავისებურებები გარკვეულ გარემო პირობებში.

ცვალებადობა - ეს არის შვილობილი ორგანიზმების უნარი, განსხვავდებოდეს მშობლის ფორმებისგან მორფოლოგიური და ფიზიოლოგიური მახასიათებლებით და ინდივიდუალური განვითარების თავისებურებებით.

მემკვიდრეობა - ეს არის გენეტიკური ინფორმაციის გადაცემის გზა სასქესო უჯრედების მეშვეობით სქესობრივი გამრავლების დროს, ან სომატური უჯრედების მეშვეობით ასექსუალური რეპროდუქციის დროს. მემკვიდრეობის მატერიალური საფუძველია კვერცხუჯრედი და სპერმა, ანუ სომატური უჯრედი.

მემკვიდრეობა - ეს არის მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის კორელაციის ხარისხი.

გენი - ეს არის მემკვიდრეობითობისა და ცვალებადობის ერთეული. თანამედროვე კონცეფციების თანახმად, გენი არის დნმ-ის მოლეკულის ნაწილი, რომელიც გვაწვდის ინფორმაციას კონკრეტული პოლიპეპტიდის სინთეზის შესახებ.

გენების ერთობლიობას, რომელსაც ორგანიზმი მშობლებისგან იღებს, ეწოდება გენოტიპი.

ორგანიზმის ყველა გარეგანი და შინაგანი მახასიათებლის ერთობლიობას ეწოდება ფენოტიპი და ცალკე ფუნქცია თმის საშრობი. მაგალითად, ცხვირის, ყურის, ფეხის თითების და ხელების ფორმა, თმის ფერი გარეგანი ფენოტიპური ნიშნებია. კუჭის სტრუქტურის თავისებურებები, სისხლში ლეიკოციტებისა და ერითროციტების შემცველობა შინაგანი ფენოტიპური ნიშნებია.

მენდელის ნიშან-თვისებების მონო- და პოლიგენური მემკვიდრეობის ნიმუშები. ერთგვაროვნების კანონი, ნიშნების გაყოფის კანონი, „გამეტების სისუფთავის“ ჰიპოთეზა. დიჰიბრიდული და პოლიჰიბრიდული ჯვრები.

გენეტიკური პროცესები გადამწყვეტია ყველა ცოცხალი ორგანიზმის ონტოგენეზში. ნებისმიერი ორგანიზმის ინდივიდუალურ განვითარებას მისი გენოტიპი განსაზღვრავს. თაობიდან თაობას ინფორმაცია გადაეცემა სასქესო უჯრედების მეშვეობით ყველა მრავალფეროვანი მორფოლოგიური, ფიზიოლოგიური და ბიოქიმიური მახასიათებლების შესახებ, რომლებიც რეალიზებულია შთამომავლებში. მემკვიდრეობა არის მემკვიდრეობითი ინფორმაციის გადაცემის გზა თაობებში სქესობრივი გამრავლების ან ასექსუალური გამრავლების დროს.

არსებობს მემკვიდრეობის ორი ძირითადი ტიპი - მონოგენური და პოლიგენური. მონოგენურთან - თვისებას ერთი გენი აკონტროლებს, პოლიგენურთან - რამდენიმე გენი. გენები შეიძლება განთავსდეს აუტოსომებზე ან სქესის ქრომოსომებზე. გენის მანიფესტაციის ბუნება შეიძლება მიჰყვეს დომინანტურ ან რეცესიულ გზას (ნახ. 5).

გენები შეიძლება განთავსდეს სხვადასხვა ქრომოსომაზე, ან ქრომოსომები წარმოადგენენ გენების დამაკავშირებელ ჯგუფს, ამიტომ მემკვიდრეობა შეიძლება იყოს: დამოუკიდებელი, დაწყვილებული და ნაწილობრივ დაწყვილებული .

ბრინჯი. 5 - თვისებების მემკვიდრეობის ტიპები და ვარიანტები

ძირითადი პროცესები, რომლებიც ახასიათებს მემკვიდრეობის ნიმუშებს:

თვითრეპროდუქცია

გამეტოგენეზის დროს ქრომოსომების დამოუკიდებელი განაწილება და განაყოფიერების დროს მათი შემთხვევითი კომბინაცია.

გენის კონტროლი ონტოგენეზის პროცესში.

მონოგენური მემკვიდრეობის ნიმუშები აღმოაჩინა გ.მენდელმა, რომელმაც განავითარა ჰიბრიდოლოგიური მეთოდი (ჰიბრიდების მიღება გადაკვეთით), 1868 წ. "ექსპერიმენტები მცენარეთა ჰიბრიდებზე".

მენდელმა ჩაუყარა საფუძველი ერთი და იმავე სახეობის შეჯვარებული ორგანიზმების შთამომავლობაში ცალკეული წყვილის ნიშან-თვისებების შესწავლის სრულიად ახალ პრინციპს, რომლებიც განსხვავდებიან 1, 2, 3 წყვილი კონტრასტული (ალტერნატიული) ნიშან-თვისებებით, რომელსაც ჰიბრიდოლოგიური მეთოდი ეწოდა. . ამ მეთოდის მახასიათებელია გარკვეული პრინციპების გამოყენება:

1. გადაკვეთილი მშობელი წყვილი უნდა იყოს სუფთა ხაზები (ჰომოზიგოტური).

2. თითოეულ თაობაში აუცილებელია ყოველი წყვილი ალტერნატიული ნიშან-თვისებების ჩანაწერების ცალ-ცალკე შენახვა, გადაკვეთილ ორგანიზმებს შორის სხვა განსხვავებების გათვალისწინების გარეშე.

3. ჰიბრიდული ორგანიზმების რაოდენობრივი აღრიცხვის გამოყენება, რომლებიც განსხვავდებიან ალტერნატიული ნიშნების ცალკეულ წყვილებში თანმიმდევრული თაობების სერიაში.

4. თითოეული ჰიბრიდული ორგანიზმიდან შთამომავლობის ინდივიდუალური ანალიზის გამოყენება.

მენდელმა შესთავაზა მემკვიდრეობითი მიდრეკილებების (გენების) დანიშვნა ლათინური ანბანის ასოებით. გენებს, რომლებზედაც დამოკიდებულია ალტერნატიული ნიშან-თვისების განვითარება, ჩვეულებრივ უწოდებენ ალელომორფული ან ალელიური . ალელური გენები განლაგებულია ჰომოლოგიური ქრომოსომების ერთსა და იმავე ადგილას. თითოეულ გენს შეიძლება ჰქონდეს ორი მდგომარეობა - დომინანტური და რეცესიული . ერთ-ერთი მშობლის, მენდელის ნიშნის პირველი თაობის შთამომავალში დომინირების ფენომენი ე.წ. დომინირება . ჰიბრიდში დათრგუნულ თვისებას ე.წ რეცესიული . დომინანტური გენი ჩვეულებრივ აღინიშნება ლათინური ანბანის დიდი ასოებით ( მაგრამ), ხოლო რეცესიული მცირეა ( ა). ორგანიზმები, რომლებსაც აქვთ იგივე ალელები ერთი და იგივე გენისთვის, როგორიცაა ორივე დომინანტი ( აა) ან ორივე რეცესიული ( აა) უწოდებენ ჰომოზიგოტები . ორგანიზმები, რომლებსაც აქვთ ერთი და იგივე გენის სხვადასხვა ალელები - ერთი დომინანტი, მეორე რეცესიული ( აჰ)ეწოდება ჰეტეროზიგოტური, ან ჰეტეროზიგოტები .

თუ ორგანიზმს გენის მხოლოდ ერთი ალელი აქვს, მაშინ ამბობენ, რომ ასეთი ორგანიზმია ჰემიზიგოტური . შეჯვარების სქემის დაწერისას, ჩვეულებრივ, პირველ რიგში ქალის სხეული, მეორეზე კი - მამაკაცის სხეული. გადაკვეთა აღინიშნება გამრავლების ნიშნით ( X). მშობლების პირები იწერება პირველ რიგში და აღინიშნება ასოთი " რ". გამეტები, რომლებიც ქმნიან მშობლებს, იწერება მეორე სტრიქონში და მითითებულია ასოთი" გ", ხოლო მიღებული შთამომავლობა - მესამეში. მას ჰქვია ჰიბრიდები და აღინიშნება ასოთი" ფციფრული ინდექსით, რომელიც შეესაბამება ჰიბრიდული თაობის სერიულ ნომერს.

ინდივიდების გადაკვეთას ერთი ალტერნატიული მახასიათებლისთვის ეწოდება მონოჰიბრიდი.

მენდელის პირველი კანონი - I თაობის ჰიბრიდების ერთგვაროვნების კანონი ან დომინირება : ჰომოზიგოტური ინდივიდების შეჯვარებისას, რომლებიც ერთმანეთისგან განსხვავდებიან ერთი წყვილი ალტერნატიული ნიშან-თვისებებით, პირველი თაობის ყველა ჰიბრიდი ერთგვაროვანია როგორც გენოტიპში, ასევე ფენოტიპში.

R: ♀AA x ♂aa

მე-2 თაობის ჰიბრიდების შესწავლის საფუძველზე, მენდელმა ჩამოაყალიბა მეორე კანონი - გაყოფა : როდესაც ორი ჰეტეროზიგოტური ინდივიდი (ე.ი. ჰიბრიდი) გაანალიზებულია ერთი ალტერნატიული წყვილი ნიშანთვისებებისთვის, შთამომავლობა უნდა გაიყოს ფენოტიპის მიხედვით 3:1 თანაფარდობით (სამი ნაწილი დომინანტური ნიშნებით და ერთი რეცესიული) და შესაბამისად. გენოტიპი 1:2: 1 (დომინანტური ჰომოზიგოტების ერთი ნაწილი, ჰეტეროზიგოტების ორი ნაწილი და რეცესიული ჰომოზიგოტების ერთი ნაწილი).

R: ♀ Aa x ♂ Aa

F 1: AA, Aa, Aa, aa

მე-2 კანონის შედეგების ასახსნელად, W. Batson (1902) წამოაყენა წინადადება, რომელიც შევიდა გენეტიკაში სახელწოდებით. ჰიპოთეზა "გამეტების სიწმინდის" შესახებ: გენები გამეტებში ჰიბრიდებში არ არის ჰიბრიდული, არამედ სუფთა.

ჰეტეროზიგოტებში გენების არ შერევის მიზეზი არის ის, რომ ისინი სხვადასხვა ქრომოსომაზე არიან. გამეტოგენეზის დროს მეიოზის შედეგად სხვადასხვა გენის მქონე ქრომოსომა ხვდება სხვადასხვა გამეტებში.

დიჰიბრიდული გადაკვეთისთვის მენდელმა აიღო ჰომოზიგოტური ორგანიზმები, რომლებიც ერთდროულად განსხვავდებიან ორი წყვილი ალტერნატიული ნიშნით. პირველი თაობის ჰიბრიდები ორივე დომინანტურ ნიშანში ერთგვაროვანი აღმოჩნდა და მეორე თაობის (F 2) ნიშან-თვისებების მემკვიდრეობის გაანალიზებისას აღმოჩნდა, რომ დაფიქსირდა წყვილთა ნიშანთა დამოუკიდებელი (თავისუფალი) კომბინაცია.

გადაკვეთის სქემა:

			P: ♀ AaBb x ♂ AaBb G: AB Ab AB Ab F 2: რღვევა ფენოტიპურ რადიკალზე. 9A-B-; 3A-bb; 3aaB-; 1aabb
	ნაოჭებიანი

ამ დასკვნას ეწოდება მენდელის მესამე კანონი, რომელიც ჩამოყალიბებულია შემდეგნაირად: ჰომოზიგოტური ინდივიდების შეჯვარებისას, რომლებიც განსხვავდებიან ორ ან მეტ წყვილ ალტერნატიულ ნიშან-თვისებებში, მეორე თაობაში აღინიშნება დამოუკიდებელი კომბინაცია თითოეული წყვილი მახასიათებლისთვის, ისევე როგორც თვისებების კომბინაციები, რომლებიც არ არის დამახასიათებელი მშობლებისთვის.

ინდივიდების გადაკვეთას ორი ან მეტი ალტერნატიული ნიშან-თვისებისთვის ეწოდება დი- და პოლიჰიბრიდული გადაკვეთა.

დიჰიბრიდული ჯვრის ზოგადი ფორმულა არის: (3:1) 2

პოლიჰიბრიდული გადაკვეთისთვის - (3:1) ნ

ფენოტიპური რადიკალი ორგანიზმის გენოტიპის ნაწილი, რომელიც განსაზღვრავს მის ფენოტიპს.

ბუნების ნებისმიერი კანონის მსგავსად, როგორც უნივერსალური, მენდელის კანონები შეიძლება გამოვლინდეს მხოლოდ გარკვეულ პირობებში, რაც შემდეგნაირად იშლება:

სხვადასხვა ალელური წყვილის გენები უნდა განთავსდეს არაჰომოლოგურ ქრომოსომებზე.

ნიშნების სრული დომინირება, მიუხედავად ორგანიზმის განვითარების პირობებისა.

თანაბრად სავარაუდოა ყველა ტიპის გამეტების წარმოქმნა.

გამეტების თანაბარი კომბინაცია განაყოფიერების დროს.

ყველა გენოტიპის ზიგოტების თანაბარი სიცოცხლისუნარიანობა.

მენდელის კანონების მიხედვით მოსალოდნელი გაყოფისგან გადახრა იწვევს ლეტალური გენები. ასე რომ, ორი ჰეტეროზიგოტის გადაკვეთისას აჰმოსალოდნელი გაყოფის ნაცვლად 3:1, შეგიძლიათ მიიღოთ 2:1, თუ ჰომოზიგოტები აარატომღაც - არ არის სიცოცხლისუნარიანი. ამრიგად, ადამიანებში ბრაქიდაქტილიის (მოკლე თითების) დომინანტური გენი მემკვიდრეობით მიიღება. ჰეტეროზიგოტებში შეინიშნება პათოლოგია და ამ გენის ჰომოზიგოტები იღუპებიან ემბრიოგენეზის ადრეულ ეტაპებზე. ჰეტეროზიგოტები ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემიის გენისთვის სს) სიცოცხლისუნარიანია, ხოლო ჰომოზიგოტები კვდებიან ( SS).

ცნობილია 2000-ზე მეტი მემკვიდრეობითი დაავადება და განვითარების ანომალია, რომლებიც ამა თუ იმ ხარისხით ემორჩილებიან მენდელის კანონებს. ისინი შესწავლილია მოლეკულურ, უჯრედულ, ორგანიზმურ და პოპულაციის დონეზე. მათ შორისაა ნერვული სისტემის რიგი სერიოზული დაავადებები (შიზოფრენია, ეპილეფსია), ენდოკრინული სისტემის (კრეტინიზმი), სისხლის (ჰემოფილია), მეტაბოლური დარღვევები (ფენილკეტონურია, ალკაპტონურია, ალბინიზმი). ამ დაავადებების გამომწვევი მიზეზების შესწავლა, მათი ადრეული დიაგნოსტიკა საშუალებას გვაძლევს წარმატებით განვავითაროთ მათი განვითარების პრევენციის მეთოდები. სამედიცინო გენეტიკას აქვს მემკვიდრეობითი დაავადებების დიაგნოსტიკისა და იდენტიფიცირების საიმედო მეთოდები.

ანალიზი, ორმხრივი და უკანა გადაკვეთა.

ცნობილი დომინანტური ფენოტიპის მქონე ინდივიდის გენოტიპის დასადგენად, ჯვრის ანალიზი . ამისათვის ინდივიდს კვეთენ ანალიზატორი - ამ მახასიათებლის რეცესიული ფორმა. ანალიზი ტარდება გადაკვეთის შედეგების მიხედვით. თუ ყველა შთამომავალია ერთგვაროვანი მაშინ გაანალიზებული ინდივიდი არის ჰომოზიგოტური დომინანტურ ალელზე, თუ ეს მოხდა გაყოფა 1:1 - ინდივიდუალური ჰეტეროზიგოტური.

ორ ჯვარს, რომლებიც განსხვავდება იმაში, თუ რომელი მშობელი (მამაკაცი თუ ქალი) ატარებს დომინანტურ (ან რეცესიულ) ალელს, ე.წ. ორმხრივი . საპასუხო გადაკვეთის შედეგები განსხვავდება სქესთან დაკავშირებული თვისებების მემკვიდრეობით.

შთამომავლობის F 1 გადაკვეთა მშობელ პირებთან ე.წ დასაბრუნებელი ჯვრები.

ორგანიზმების მემკვიდრეობისა და ცვალებადობის კანონებს სწავლობს გენეტიკის მეცნიერება (ბერძნულიდან. Genesis).

ეს შედარებით ახალგაზრდა ბიოლოგიური მეცნიერებაა.

გენეტიკოსების დაბადების თარიღად ითვლება 1900 წელი, როდესაც სამმა მეცნიერმა, რომლებმაც ჩაატარეს ექსპერიმენტები მცენარეთა ჰიბრიდიზაციაზე, ჰოლანდიელმა გ. დე რიემმა, გერმანელმა კ. კორენსმა და ავსტრიელმა ე. ჩერმაკმა დამოუკიდებლად აღმოაჩინეს თვისებების მემკვიდრეობის იგივე ნიმუშები. მცენარეები დაარსდა 1865 წელს ჩეხი მკვლევარის გრეგორ მენდელის მიერ და აღწერილია თავის ნაშრომში "ექსპერიმენტები მცენარეთა ჰიბრიდებზე". თავად ტერმინი „გენეტიკა“ შემოგვთავაზა 1906 წელს ინგლისელმა მეცნიერმა ვ.ბატსონმა.

მოგეხსენებათ, მემკვიდრეობის ელემენტარული ერთეული არის გენი (ბერძნულიდან Genos - გვარი) - ნუკლეინის მჟავის მოლეკულის ნაწილი, რომელიც განსაზღვრავს ორგანიზმების მემკვიდრეობით მახასიათებლებს. გენი კოდირებს ცილის მოლეკულის პირველად სტრუქტურას, რნმ ტიპის, ან ურთიერთქმედებს მარეგულირებელ ცილასთან. მემკვიდრეობითი თვისებების მაგალითებია თვალების ან თმის ფერი, სიმაღლე და ნაყოფის ფორმა. მაგრამ თქვენ იცით, რომ სხვადასხვა ადამიანს შეიძლება ჰქონდეს განსხვავებული თვალის ან თმის ფერი, ხოლო გარკვეული ტიპის მცენარეების ნაყოფის ფორმა შეიძლება განსხვავებული იყოს. ეს მიუთითებს იმაზე, რომ გარკვეული გენები შეიძლება იყოს სხვადასხვა მდგომარეობაში. ერთი გენის ასეთ განსხვავებულ მდგომარეობებს ალელებს, ანუ ალელურ გენებს (ბერძნულიდან Allelon - ურთიერთდახმარებით) უწოდებენ. ალელური გენები იკავებენ ერთსა და იმავე პოზიციას ერთი წყვილის ქრომოსომებზე (ჰომოლოგური ქრომოსომები) და განსაზღვრავენ გარკვეული ნიშან-თვისებების განსხვავებულ მდგომარეობას (მაგალითად, მაღალი ან დაბალი სიმაღლის, წითელი ან შავი თმა, ლურჯი ან მწვანე თვალები). გარკვეული სახეობის ინდივიდებში ალელური გენები შეიძლება იყოს სხვადასხვა კომბინაციებში. თუ ორგანიზმი დიპლოიდურია (ანუ თითოეულ ქრომოსომას აქვს წყვილი), მაშინ მას შეიძლება ჰქონდეს კონკრეტული გენის ორი იდენტური ალელი ან განსხვავებული. მაგრამ როდესაც ალელები განსხვავდებიან, რა მდგომარეობაში გამოვლინდება ნიშნები? ხშირ შემთხვევაში, მახასიათებლის მდგომარეობა ჩნდება ორი განსხვავებული ალელიდან მხოლოდ ერთის გამო, ხოლო მეორე თითქოს ქრება. ალელს, რომელიც ყოველთვის ვლინდება სხვის თანდასწრებით, ნიშნების გარკვეული მდგომარეობის სახით, ეწოდება დომინანტი (ლათ. Dominantis - დომინანტი), ხოლო რაც არ ჩანს, არის რეცესიული (ლათ. Recession-sus - უკანდახევა. , მოხსნა). ერთი ალელის გამოვლინების მეორის მიერ ჩახშობის ფენომენს დომინანტობა ეწოდება. მაგალითად, პომიდორში, ალელი, რომელიც განსაზღვრავს ნაყოფის წითელ ფერს, დომინირებს ყვითელ ალელებზე; ადამიანებში, ალელი, რომელიც განსაზღვრავს ყავისფერი თვალის ფერს, დომინირებს ლურჯ ალელზე. დომინანტური ალელები აღინიშნება ლათინური ანბანის დიდი ასოებით (A, B, C, D და ა.შ.), ხოლო შესაბამისი რეცესიული ალელები მცირე ასოებით (a, b, c, d და ა.შ.) (სურ. 33).

გარკვეული გენი შეიძლება წარმოდგენილი იყოს არა მხოლოდ ორი ალელით, არამედ დიდი რაოდენობით (ათობით და თუნდაც ასეულებით). ამავე დროს, უნდა გვახსოვდეს, რომ დილოიდურ უჯრედებში ერთდროულად არის გარკვეული გენის ორი ალელი * და ჰაპლოიდურ უჯრედებში - მხოლოდ ერთი.

ცალკეული უჯრედის ან მთელი ორგანიზმის გენებში დაშიფრული გენეტიკური ინფორმაციის ერთობლიობას გენოტიპი ეწოდება (ბერძნულიდან Genos და tipos – ანაბეჭდი). გენოტიპის გარემო ფაქტორებთან ურთიერთქმედების გამო წარმოიქმნება ფენოტიპი (ბერძნულიდან FAI-no - წარმოვადგენ, აღმოვაჩენ), ე.ი. ორგანიზმის ყველა ნიშნისა და თვისების მთლიანობა. ასე რომ, გენეტიკური კვლევის საგანია ორგანიზმების მემკვიდრეობის და ცვალებადობის ფენომენები. მემკვიდრეობა არის ცოცხალი ორგანიზმების უნარი, გადასცენ თავიანთი მახასიათებლები და ინდივიდუალური განვითარების მახასიათებლები შთამომავლებს. ცოცხალი არსებების ამ თვისების წყალობით გენეტიკური კავშირი უზრუნველყოფილია ორგანიზმების სხვადასხვა თაობას შორის. მეორეს მხრივ, ცვალებადობა არის ცოცხალი ორგანიზმების უნარი შეიძინონ ახალი თვისებები და მათი მდგომარეობა ინდივიდუალური განვითარების პროცესში.

მემკვიდრეობა და ცვალებადობა ცოცხალი ორგანიზმების საპირისპირო თვისებებია. მემკვიდრეობითობის გამო შთამომავლები მშობლებს ემსგავსებიან, ე.ი. ბიოლოგიური სახეობების სტაბილურობის შენარჩუნება. ცვალებადობა უზრუნველყოფს ახალი თავისებურებებისა და მათი მდგომარეობის გაჩენას, რის გამოც ყალიბდება ახალი სახეობები და ხდება მთლიანობაში ბიოსფეროს ისტორიული განვითარება.