A variabilidade hereditária é uma forma de variabilidade causada por alterações no genótipo, que pode estar associada à variabilidade mutacional ou combinatória.

Variabilidade mutacional

Os genes sofrem alterações de tempos em tempos, que são chamadas de mutações. Essas mudanças são aleatórias e aparecem espontaneamente. As causas das mutações podem ser muito diversas. Há uma série de fatores que aumentam a probabilidade de mutações. Isso pode ser o efeito de certos produtos químicos, radiação, temperatura, etc. Usando essas ferramentas, mutações podem ser causadas, mas a natureza aleatória de sua ocorrência permanece e é impossível prever o aparecimento de uma mutação específica.

As mutações resultantes são transmitidas aos descendentes, ou seja, determinam a variabilidade hereditária, com uma ressalva importante relacionada ao local onde ocorreu a mutação. Se uma mutação ocorre em uma célula germinativa, ela tem a capacidade de ser transmitida aos descendentes, ou seja, de ser herdada. Se uma mutação ocorre em uma célula somática, ela é transmitida apenas para as células que surgem dessa célula somática. Tais mutações são chamadas somáticas, não são herdadas.

Existem vários tipos principais de mutações:

1. Mutações genéticas nas quais ocorrem mudanças no nível de genes individuais, ou seja, seções da molécula de DNA. Isso pode ser a perda de nucleotídeos, a substituição de uma base por outra, o rearranjo de nucleotídeos ou a adição de novos.
2. Mutações cromossômicas associadas a uma violação da estrutura dos cromossomos. Eles levam a mudanças sérias que podem ser detectadas mesmo com um microscópio. Tais mutações incluem perda de seções cromossômicas (deleções), adição de seções, rotação de uma seção cromossômica em 180° e aparecimento de repetições.
3. Mutações genômicas causadas por uma mudança no número de cromossomos. Cromossomos homólogos extras podem aparecer, no conjunto de cromossomos no lugar de dois cromossomos homólogos existem três - trissomia. No caso da monossomia, há a perda de um cromossomo de um par. Com a poliploidia, ocorre um aumento múltiplo no genoma. Outra variante da mutação genômica é a haploidia, na qual apenas um cromossomo de cada par permanece.

A frequência das mutações é afetada, como já mencionado, por uma variedade de fatores. Quando ocorrem várias mutações genômicas, a idade da mãe, em particular, é de grande importância.

Hereditariedade e variabilidade. Variabilidade de combinação

Este tipo de variabilidade é determinado pela natureza do processo sexual. Com a variabilidade combinativa, novos genótipos surgem devido a novas combinações de genes. Esse tipo de variabilidade se manifesta já no estágio de formação das células germinativas. Como já mencionado, cada célula sexual (gameta) contém apenas um cromossomo homólogo de cada par. Os cromossomos entram no gameta de maneira completamente aleatória, de modo que as células germinativas de uma pessoa podem diferir bastante no conjunto de genes nos cromossomos. Um estágio ainda mais importante para o surgimento da variabilidade combinativa é a fertilização, após a qual, em um organismo recém-emergido, 50% dos genes são herdados de um dos pais e 50% do outro.

Hereditariedade e variabilidade são propriedades dos organismos. A genética como ciência

Hereditariedade- a capacidade dos organismos de transmitir suas características e características de desenvolvimento à prole.
Variabilidade- uma variedade de caracteres entre os representantes desta espécie, bem como a propriedade da prole de adquirir diferenças de formas parentais.
Genética- a ciência das leis da hereditariedade e da variabilidade.

2. Descreva a contribuição de cientistas que você conhece para o desenvolvimento da genética como ciência, preenchendo a tabela.

História do desenvolvimento da genética

3. Que métodos de genética como ciência você conhece?
O principal método da genética é hibridológico. Este é o cruzamento de certos organismos e a análise de seus descendentes. Este método foi usado por G. Mendel.
Genealógico - o estudo de pedigrees. Permite determinar os padrões de herança de características.
Twin - comparação de gêmeos idênticos, permite estudar a variabilidade da modificação (determinar o impacto do genótipo e do ambiente no desenvolvimento da criança).
Citogenética - o estudo sob um microscópio do conjunto de cromossomos - o número de cromossomos, as características de sua estrutura. Permite a detecção de doenças cromossômicas.

4. Qual é a essência do método hibridológico para estudar a herança de traços?
O método hibridológico é um dos métodos da genética, um método de estudar as propriedades hereditárias de um organismo cruzando-o com uma forma relacionada e depois analisando as características da prole.

5. Por que as ervilhas podem ser consideradas um objeto bem-sucedido de pesquisa genética?
As espécies de ervilha diferem umas das outras em um pequeno número de caracteres bem distinguíveis. As ervilhas são fáceis de cultivar, na República Tcheca se reproduzem várias vezes ao ano. Além disso, na natureza, as ervilhas são autopolinizadoras, mas no experimento, a autopolinização é facilmente evitada, e o pesquisador pode polinizar facilmente uma planta com um pólen de outra planta.

6. A herança de que pares de características em ervilhas foi estudada por G. Mendel?
Mendel usou 22 linhas de ervilhas puras. As plantas dessas linhagens apresentavam diferenças fortemente pronunciadas entre si: a forma das sementes (redonda - rugosa); cor das sementes (amarelo - verde); forma de feijão (lisa - enrugada); arranjo de flores no caule (axilar - apical); altura da planta (normal - anão).

7. O que se entende em genética por uma linha limpa?
Uma linhagem pura em genética é um grupo de organismos que possuem algumas características que são completamente transmitidas à descendência devido à homogeneidade genética de todos os indivíduos.

Padrões de herança. cruzamento monohíbrido

1. Dê definições de conceitos.
genes alélicos- genes responsáveis ​​pela manifestação de uma característica.
Organismo homozigoto Um organismo que contém dois genes alélicos idênticos.
organismo heterozigoto Um organismo que contém dois genes alélicos diferentes.

2. O que se entende por cruzamento monohíbrido?
Cruzamento monohíbrido - formas de cruzamento que diferem umas das outras em um par de características alternativas.

3. Formule a regra de uniformidade para híbridos de primeira geração.
Ao cruzar dois organismos homozigotos que diferem entre si em uma característica, todos os híbridos da primeira geração terão a característica de um dos pais, e a geração dessa característica será uniforme.

4. Formule uma regra de divisão.
Quando dois descendentes (híbridos) da primeira geração são cruzados entre si na segunda geração, a divisão é observada e os indivíduos com características recessivas aparecem novamente; esses indivíduos constituem ¼ do número total de descendentes da primeira geração.

5. Formule a lei da pureza dos gametas.
Quando formado, apenas um dos dois “elementos de hereditariedade” responsáveis ​​por esse traço se enquadra em cada um deles.

6. Usando convenções geralmente aceitas, elabore um esquema de cruzamento monohíbrido.

Descreva os fundamentos citológicos do cruzamento monohíbrido usando este exemplo.
P é a geração parental, F1 é a primeira geração de descendentes, F2 é a segunda geração de descendentes, A é o gene responsável pela característica dominante e o gene responsável pela característica recessiva.
Como resultado da meiose, nos gametas dos indivíduos parentais, haverá um gene responsável pela herança de uma determinada característica (A ou a). Na primeira geração, as células somáticas serão heterozigotas (Aa), então metade dos gametas da primeira geração conterá o gene A e a outra metade conterá o gene a. Como resultado de combinações aleatórias de gametas na segunda geração, surgirão as seguintes combinações: AA, Aa, aA, aa. Indivíduos com as três primeiras combinações de genes terão o mesmo fenótipo (devido à presença de um gene dominante) e com o quarto - um diferente (recessivo).

7. Resolva o problema genético do cruzamento monohíbrido.
Tarefa 1.
Na melancia, a cor verde da fruta predomina sobre a listrada. Do cruzamento de uma variedade de fruto verde com uma de fruto listrado, obtiveram-se híbridos de primeira geração, com frutos de coloração verde. Os híbridos foram polinizados e receberam 172 híbridos de segunda geração. 1) Quantos tipos de gametas uma planta de frutos verdes forma? 2) Quantas plantas F2 serão heterozigotas? 3) Quantos genótipos diferentes existirão em F2? 4) Quantas plantas com frutas listradas estarão em F2? 5) Quantas plantas homozigotas com frutos verdes estarão em F2?
Decisão
A - cor verde, a - cor listrada.
Uma vez que ao cruzar plantas com frutos verdes e listrados, obtiveram-se plantas com frutos verdes, pode-se concluir que os indivíduos parentais eram homozigotos (AA e aa) (segundo a regra de uniformidade de Mendel dos híbridos da primeira geração de Mendel) .
Vamos fazer um esquema de crossover.

Respostas:
1. 1 ou 2 (no caso de heterozigoto)
2. 86
3. 3
4. 43
5. 43.

Tarefa 2.
O pelo comprido em gatos é recessivo para o pelo curto. Um gato de pelo longo cruzado com um gato de pelo curto heterozigoto gerou 8 filhotes. 1) Quantos tipos de gametas tem um gato? 2) Quantos tipos de gametas são formados em um gato? 3) Quantos gatinhos fenotipicamente diferentes estão na ninhada? 4) Quantos gatinhos genotipicamente diferentes estão na ninhada? 5) Quantos gatinhos estão na ninhada com pelo comprido?
Decisão
A é cabelo curto e a é cabelo comprido. Como o gato tinha pelo comprido, é homozigoto, seu genótipo é aa. O gato tem o genótipo Aa (heterozigoto, pelo curto).
Vamos fazer um esquema de crossover.

Respostas:
1. 2
2. 1
3. 4 longos e 4 curtos
4. 4 com o genótipo Aa e 4 com o genótipo aa
5. 4.

alelos múltiplos. Analisando cruzamento

1. Dê definições de conceitos.
Fenótipo- a totalidade de todos os sinais e propriedades do organismo, que são revelados no processo de desenvolvimento individual sob determinadas condições e são o resultado da interação do genótipo com um complexo de fatores do ambiente interno e externo.
Genótipo- Esta é a totalidade de todos os genes de um organismo, que são sua base hereditária.

2. Por que os conceitos de genes dominantes e recessivos são relativos?
Um gene para uma característica pode ter outras "condições" que não são nem dominantes nem recessivas. Este fenômeno pode ocorrer como resultado de mutações e é chamado de "alelismo múltiplo".

3. O que se entende por alelismo múltiplo?

Alelismo múltiplo é a existência de mais de dois alelos de um determinado gene em uma população.

4. Preencha a tabela.

Tipos de interação de genes alélicos

5. O que é análise cruzada e qual é o seu significado prático?
A análise de cruzamentos é usada para estabelecer o genótipo de indivíduos que não diferem no fenótipo. Nesse caso, o indivíduo cujo genótipo precisa ser estabelecido é cruzado com um indivíduo homozigoto para o gene recessivo (aa).

6. Resolva o problema de análise de cruzamento.
Tarefa.

A cor branca da corola no phlox predomina sobre o rosa. Uma planta de corola branca é cruzada com uma planta de cor rosa. Foram obtidas 96 plantas híbridas, sendo 51 brancas e 45 rosas. 1) Quais são os genótipos das plantas-mãe? 2) Quantos tipos de gametas uma planta de cor branca pode formar? 3) Quantos tipos de gametas uma planta com cor de cor rosa pode formar? 4) Que proporção fenotípica pode ser esperada na geração F2 a partir do cruzamento de plantas híbridas F1 com flores brancas?
Decisão.
A - cor branca, a - cor rosa. O genótipo de uma planta A .. é branco, o segundo aa é rosa.
Como a divisão 1:1 (51:45) é observada na primeira geração, o genótipo da primeira planta é Aa.
Vamos fazer um esquema de crossover.

Respostas:
1. Aa e aa.
2. 2
3. 1
4. 3 com corola branca: 1 com corola rosa.

Cruz diíbrida

1. Dê definições de conceitos.
Cruz diíbrida- cruzamento de indivíduos, que levam em conta as diferenças entre si de duas maneiras.
Treliça de Punnetté uma tabela proposta pelo geneticista inglês Reginald Punnett como ferramenta que é um registro gráfico para determinar a compatibilidade de alelos de genótipos parentais.

2. Que proporção de fenótipos é obtida pelo cruzamento diíbrido de diheterozigotos? Ilustre sua resposta desenhando uma rede de Punnett.
A - Cor amarela das sementes
a - Cor verde das sementes
B - Forma de semente lisa
c - Forma enrugada das sementes.
Amarelo liso (AABB) × Verde enrugado (AABB) =
P: AaBv×AaBb (diheterozigotos)
Gametas: AB, Av, aB, av.
F1 na tabela:

Resposta: 9 (amarelo liso): 3 (verde liso): 3 (amarelo rugoso): 1 (verde rugoso).

3. Formule a lei da herança independente de traços.
Em um cruzamento diíbrido, os genes e características pelos quais esses genes são responsáveis ​​são herdados independentemente um do outro.

4. Resolver problemas genéticos para cruzamento diíbrido.
Tarefa 1.

A cor preta nos gatos predomina sobre o fulvo, e o cabelo curto domina sobre o longo. Gatos persas de raça pura cruzados (pelo longo preto) com siameses (pelo curto castanho). Os híbridos resultantes foram cruzados entre si. Qual é a probabilidade de obter um gatinho siamês de raça pura em F2; um gatinho fenotipicamente semelhante a um persa; gatinho fulvo de pelo comprido (expresso em partes)?
Decisão:
A - cor preta e - fulvo.
B - cabelo curto, c - longo.

Vamos criar uma rede de Punnett.

Responda:
1) 1/16
2) 3/16
3) 1/16.

Tarefa 2.

Nos tomates, a forma redonda da fruta predomina sobre a forma de pêra, e a cor vermelha da fruta predomina sobre a amarela. Foram obtidas 120 plantas a partir do cruzamento de uma planta heterozigota de cor vermelha e fruto em forma de pêra e uma planta de fruto amarelo com frutos arredondados. 1) Quantos tipos de gametas uma planta heterozigota com uma cor vermelha de frutas e uma forma em forma de pêra forma? 2) Quantos fenótipos diferentes são obtidos desse cruzamento? 3) Quantos genótipos diferentes foram obtidos desse cruzamento? 4) Quantas plantas ficaram com uma cor vermelha e uma forma arredondada da fruta? 5) Quantas plantas ficaram com uma cor amarela e uma forma arredondada da fruta?
Decisão
A - forma arredondada, a - em forma de pêra.
B - cor vermelha, c - cor amarela.
Determinamos os genótipos dos pais, os tipos de gametas e anotamos o esquema de cruzamento.

Vamos criar uma rede de Punnett.

Responda:
1. 2
2. 4
3. 4
4. 30
5. 30.

Teoria cromossômica da hereditariedade. Idéias modernas sobre o gene e o genoma

1. Dê definições de conceitos.
Atravessando- o processo de troca de seções de cromossomos homólogos durante a conjugação na prófase I da meiose.
Mapa cromossômico- este é um diagrama da posição relativa e distâncias relativas entre os genes de certos cromossomos que estão no mesmo grupo de ligação.

2. Em que caso ocorre a violação da lei de herança independente de traços?
Ao fazer o crossing over, a lei de Morgan é violada, e os genes de um cromossomo não são herdados, pois alguns deles são substituídos por genes alélicos do cromossomo homólogo.

3. Escreva as principais disposições da teoria cromossômica da hereditariedade de T. Morgan.
Um gene é uma seção de um cromossomo.
Os genes alélicos (genes responsáveis ​​por uma característica) estão localizados em locais estritamente definidos (locus) de cromossomos homólogos.
Os genes estão dispostos linearmente nos cromossomos, ou seja, um após o outro.
No processo de formação dos gametas, ocorre a conjugação entre cromossomos homólogos, pelo que eles podem trocar genes alélicos, ou seja, pode ocorrer crossing over.

4. Formule a lei de Morgan.
Os genes localizados no mesmo cromossomo durante a meiose caem no mesmo gameta, ou seja, são herdados ligados.

5. O que determina a probabilidade de divergência de dois genes não alélicos durante o crossing over?
A probabilidade de divergência de dois genes não alélicos durante o crossing over depende da distância entre eles no cromossomo.

6. O que está por trás da compilação de mapas genéticos de organismos?
Calcular a frequência de crossing over entre quaisquer dois genes do mesmo cromossomo responsáveis ​​por características diferentes permite determinar com precisão a distância entre esses genes e, assim, começar a construir um mapa genético, que é um diagrama do arranjo mútuo de genes que compõem até um cromossomo.

7. Para que servem os mapas cromossômicos?
Com a ajuda de mapas genéticos, você pode descobrir a localização de genes de animais e plantas e informações deles. Isso ajudará na luta contra várias doenças incuráveis.

Variabilidade hereditária e não hereditária

1. Dê definições de conceitos.

taxa de reação- a capacidade do genótipo de formar na ontogênese, dependendo das condições ambientais, diferentes fenótipos. Caracteriza a participação do ambiente na implementação do caráter e determina a variabilidade de modificação da espécie.
Mutação- transformação persistente (ou seja, que pode ser herdada pelos descendentes de uma dada célula ou organismo) transformação do genótipo que ocorre sob a influência do ambiente externo ou interno.
2. Preencha a tabela.

3. O que determina os limites da variabilidade da modificação?
Os limites da variabilidade da modificação dependem da velocidade da reação, que é geneticamente determinada e herdada.

4. O que as variabilidades combinativa e mutacional têm em comum e como elas diferem?
Geral: ambos os tipos de variabilidade são devidos a mudanças no material genético.
Diferenças: a variabilidade combinativa ocorre devido à recombinação de genes durante a fusão dos gametas, e a variabilidade mutacional é causada pela ação de mutagênicos no organismo.

5. Preencha a tabela.

Tipos de mutações

6. O que se entende por fatores mutagênicos? Dê exemplos relevantes.
Fatores mutagênicos - influências que levam à ocorrência de mutações.
Estes podem ser efeitos físicos: radiação ionizante e radiação ultravioleta que danifica as moléculas de DNA; substâncias químicas que perturbam as estruturas do DNA e os processos de replicação; vírus que inserem seus genes no DNA da célula hospedeira.

Herança de características em humanos. Doenças hereditárias em humanos

1. Dê definições de conceitos.
Doenças genéticas- doenças causadas por mutações genéticas ou cromossômicas.
Doenças cromossômicas- doenças causadas por uma alteração no número de cromossomas ou na sua estrutura.

2. Preencha a tabela.

Herança de características em humanos

3. O que se entende por herança ligada ao sexo?
A herança ligada ao sexo é a herança de características cujos genes estão localizados nos cromossomos sexuais.

4. Que características estão ligadas ao sexo em humanos?
A hemofilia ligada ao sexo e o daltonismo são herdados em humanos.

5. Resolver problemas genéticos para a herança de características em humanos, incluindo herança ligada ao sexo.
Tarefa 1.

Em humanos, o gene para cílios longos é dominante sobre o gene para cílios curtos. Uma mulher de cílios longos, cujo pai tinha cílios curtos, casou-se com homens de cílios curtos. 1) Quantos tipos de gametas são formados em uma mulher? 2) Quantos tipos de gametas são formados nos homens? 3) Qual a probabilidade de nascimento de uma criança com cílios longos nesta família (em %)? 4) Quantos genótipos diferentes e quantos fenótipos podem existir entre os filhos deste casal?
Decisão
A - cílios longos
a - cílios curtos.
A fêmea é heterozigota (Aa) porque seu pai tinha cílios curtos.
O macho é homozigoto (aa).

Responda:
1. 2
2. 1
3. 50
4. 2 genótipos (Aa) e 2 fenótipos (cílios longos e curtos).

Tarefa 2.

Em humanos, um lóbulo de orelha livre domina sobre um lóbulo de orelha não livre, e um queixo liso é recessivo em relação a um queixo com fossa triangular. Essas características são herdadas de forma independente. Do casamento de um homem com lóbulo da orelha fechado e fossa triangular no queixo e uma mulher com lóbulo da orelha livre e queixo liso, nasceu um filho com queixo liso e lóbulo fechado. Qual é a probabilidade de nascimento nesta família de uma criança com queixo liso e lóbulo da orelha livre; com uma fossa triangular no queixo (em %)?
Decisão
A - lóbulo da orelha livre
a - lóbulo da orelha não livre
B - fossa triangular
c - queixo liso.
Como o casal teve um filho com traços homozigotos (aavb), o genótipo da mãe é Aavb e o do pai é aaBv.
Vamos anotar os genótipos dos pais, os tipos de gametas e o esquema de cruzamento.

Vamos criar uma rede de Punnett.

Responda:
1. 25
2. 50.

Tarefa 3.

Em humanos, o gene que causa a hemofilia é recessivo e está localizado no cromossomo X, enquanto o albinismo é causado por um gene autossômico recessivo. Os pais, normais nessas características, tiveram um filho albino e hemofílico. 1) Qual é a probabilidade de que seu próximo filho mostre essas duas características anormais? 2) Qual é a probabilidade de ter filhas saudáveis?
Decisão:
X° - a presença de hemofilia (recessiva), X - a ausência de hemofilia.
A - cor de pele normal
a é um albino.
Genótipos dos pais:
Mãe - Х°ХАа
Pai - HUAA.
Vamos criar uma rede de Punnett.

Resposta: a probabilidade de manifestação de sinais de albinismo e hemofilia (genótipo X ° Uaa) - no próximo filho - 6,25%. A probabilidade de nascimento de filhas saudáveis ​​- (genótipo XXAA) - 6,25%.

Tarefa 4.

A hipertensão em humanos é determinada por um gene autossômico dominante, enquanto a atrofia óptica é causada por um gene recessivo ligado ao sexo. Uma mulher com atrofia óptica casou-se com um homem hipertenso cujo pai também era hipertenso e cuja mãe era saudável. 1) Qual é a probabilidade de uma criança desta família sofrer de ambas as anomalias (em %)? 2) Qual é a probabilidade de ter um bebê saudável (em %)?
Decisão.
X° - a presença de atrofia (recessiva), X - a ausência de atrofia.
A - hipertensão
a - sem hipertensão.
Genótipos dos pais:
Mãe - X° X° aa (pois ela está doente com atrofia e sem hipertensão)
Pai - XUAa (já que ele não está doente com atrofia e seu pai estava com hipertensão, e sua mãe é saudável).
Vamos criar uma rede de Punnett.

Responda:
1. 25
2. 0 (apenas 25% das filhas não terão essas deficiências, mas serão portadoras de atrofia e sem hipertensão).

O livro está em conformidade com o Padrão Educacional do Estado Federal para Educação Geral Secundária (Completa), é recomendado pelo Ministério da Educação e Ciência da Federação Russa e está incluído na Lista Federal de Livros Didáticos.

O livro é dirigido a alunos do 10º ano e destina-se a leccionar a disciplina 1 ou 2 horas por semana.

Design moderno, perguntas e tarefas em vários níveis, informações adicionais e a possibilidade de trabalho paralelo com um aplicativo eletrônico contribuem para a assimilação eficaz do material educacional.

Livro:

<<< Назад

Encaminhar >>>

Lembrar!

Dê exemplos de características que mudam sob a influência do ambiente externo.

O que são mutações?

Variabilidade- uma das propriedades mais importantes dos seres vivos, a capacidade dos organismos vivos de adquirir diferenças de indivíduos de outras espécies e de sua própria espécie.

Existem dois tipos de variabilidade: não hereditário(fenotípico ou modificação) e hereditário(genotípica).

Variabilidade não hereditária (modificação). Esse tipo de variabilidade é o processo de surgimento de novas características sob a influência de fatores ambientais que não afetam o genótipo. Consequentemente, as modificações de sinais que surgem neste caso - modificações - não são herdadas (Fig. 93). Dois gêmeos idênticos (monozigotos), com exatamente os mesmos genótipos, mas pela vontade do destino, crescidos em condições diferentes, podem ser muito diferentes um do outro. Um exemplo clássico que comprova a influência do ambiente externo no desenvolvimento das características é a ponta de flecha. Esta planta desenvolve três tipos de folhas, dependendo das condições de crescimento - no ar, na coluna de água ou em sua superfície.

Arroz. 93. Folhas de carvalho cultivadas sob luz forte (A) e em local sombreado (B)

Arroz. 94. Mudando a cor da pelagem do coelho do Himalaia sob a influência de várias temperaturas

Sob a influência da temperatura ambiente, a cor da pelagem do coelho do Himalaia muda. O embrião, em desenvolvimento no útero, encontra-se em condições de temperatura elevada, o que destrói a enzima necessária para a síntese de pigmentos, de modo que os coelhos nascem completamente brancos. Logo após o nascimento, certas partes salientes do corpo (nariz, pontas das orelhas e cauda) começam a escurecer, porque ali a temperatura é mais baixa do que em outros lugares e a enzima não é destruída. Se você arrancar uma área de lã branca e esfriar a pele, a lã preta crescerá neste local (Fig. 94).

Sob condições ambientais semelhantes em organismos geneticamente próximos, a variabilidade de modificação tem personagem de grupo, por exemplo, no verão, sob a influência dos raios UV, um pigmento protetor, a melanina, é depositado na pele da maioria das pessoas, as pessoas tomam sol.

Na mesma espécie de organismos, sob a influência das condições ambientais, a variabilidade de várias características pode ser completamente diferente. Por exemplo, no gado, a produção de leite, peso e fertilidade dependem muito fortemente das condições de alimentação e manutenção e, por exemplo, o teor de gordura do leite sob a influência de condições externas muda muito pouco. As manifestações de variabilidade de modificação para cada característica são limitadas por sua taxa de reação. taxa de reação- estes são os limites em que uma mudança em uma característica é possível em um determinado genótipo. Em contraste com a própria variabilidade de modificação, a taxa de reação é herdada e seus limites são diferentes para diferentes características e para indivíduos individuais. A taxa de reação mais estreita é típica para traços que fornecem as qualidades vitais do organismo.

Devido ao fato de que a maioria das modificações tem um valor adaptativo, elas contribuem para a adaptação - a adaptação do organismo dentro dos limites da norma de reação à existência em condições de mudança.

Variabilidade hereditária (genotípica). Esse tipo de variabilidade está associado a mudanças no genótipo, e as características adquiridas como resultado disso são herdadas pelas próximas gerações. Existem duas formas de variabilidade genotípica: combinativa e mutacional.

Variabilidade de combinação consiste no aparecimento de novas características como resultado da formação de outras combinações de genes parentais nos genótipos da prole. Esse tipo de variabilidade baseia-se na segregação independente de cromossomos homólogos na primeira divisão meiótica, no encontro aleatório de gametas no mesmo par parental durante a fertilização e na seleção aleatória de pares parentais. Também leva à recombinação do material genético e aumenta a variabilidade da troca de seções de cromossomos homólogos, que ocorre na primeira prófase da meiose. Assim, no processo de variabilidade combinativa, a estrutura de genes e cromossomos não muda, mas novas combinações de alelos levam à formação de novos genótipos e, como resultado, ao aparecimento de descendentes com novos fenótipos.

Variabilidade mutacional Expressa-se no aparecimento de novas qualidades do organismo como resultado da formação de mutações. O termo "mutação" foi introduzido pela primeira vez em 1901 pelo botânico holandês Hugo de Vries. De acordo com as ideias modernas mutações- são alterações hereditárias súbitas, naturais ou induzidas artificialmente, no material genético, levando a uma alteração em certas características e propriedades fenotípicas do organismo. As mutações são não direcionadas, ou seja, aleatórias, por natureza e são a fonte mais importante de mudanças hereditárias, sem as quais a evolução dos organismos é impossível. No final do século XVIII. na América, nasceu uma ovelha com membros encurtados, que deu origem a uma nova raça Ancon (Fig. 95). na Suécia no início do século XX. um vison com pele de platina nasceu em uma fazenda de peles. A enorme variedade de características em cães e gatos é o resultado da variação mutacional. As mutações surgem abruptamente, como novas mudanças qualitativas: o trigo sem awn foi formado a partir do trigo espinhoso, asas curtas e olhos listrados apareceram em Drosophila, a cor branca, marrom e preta apareceu em coelhos da cor natural da cutia como resultado de mutações.

De acordo com o local de origem, as mutações somáticas e generativas são distinguidas. Mutações somáticas surgem nas células do corpo e não são transmitidos através da reprodução sexual para as próximas gerações. Exemplos de tais mutações são manchas da idade e verrugas na pele. mutações generativas aparecem nas células germinativas e são herdadas.

Arroz. 95. Ovelha Ancona

De acordo com o nível de mudança no material genético, as mutações genéticas, cromossômicas e genômicas são distinguidas. Mutações genéticas causar alterações em genes individuais, interrompendo a ordem dos nucleotídeos na cadeia de DNA, o que leva à síntese de uma proteína alterada.

Mutações cromossômicas afetam uma porção significativa do cromossomo, interrompendo o funcionamento de muitos genes de uma só vez. Um fragmento separado do cromossomo pode dobrar ou ser perdido, o que causa sérios distúrbios no funcionamento do corpo, até a morte do embrião nos estágios iniciais de desenvolvimento.

Mutações genômicas levar a uma mudança no número de cromossomos como resultado de violações da divergência de cromossomos nas divisões da meiose. A ausência de um cromossomo ou a presença de um extra leva a consequências adversas. O exemplo mais conhecido de uma mutação genômica é a síndrome de Down, um distúrbio do desenvolvimento que ocorre quando um cromossomo 21 extra é adicionado. Em tais pessoas, o número total de cromossomos é 47.

Nos protozoários e nas plantas, é frequentemente observado um aumento no número de cromossomos, um múltiplo do conjunto haplóide. Essa mudança no conjunto de cromossomos é chamada de poliploidia(Fig. 96). O surgimento de poliplóides está associado, em particular, à não disjunção de cromossomos homólogos durante a meiose, como resultado do qual gametas não haploides, mas diploides podem se formar em organismos diploides.

fatores mutagênicos. A capacidade de mutação é uma das propriedades dos genes, de modo que as mutações podem ocorrer em todos os organismos. Algumas mutações são incompatíveis com a vida, e o embrião que as recebeu morre no útero, enquanto outras causam mudanças persistentes nas características que são significativas em graus variados para a vida do indivíduo. Em condições normais, a taxa de mutação de um gene individual é extremamente baixa (10-5), mas existem fatores ambientais que aumentam significativamente esse valor, causando danos irreversíveis à estrutura dos genes e cromossomos. Os fatores cujo impacto nos organismos vivos leva a um aumento na frequência de mutações são chamados de fatores mutagênicos ou mutagênicos.

Arroz. 96. Poliploidia. Flores de crisântemo: A - forma diplóide (2 n); B - forma poliplóide

Todos os fatores mutagênicos podem ser divididos em três grupos.

Mutágenos físicos são todos os tipos de radiação ionizante (raios ?, raios-x), radiação ultravioleta, altas e baixas temperaturas.

Mutágenos químicos- São análogos de ácidos nucleicos, peróxidos, sais de metais pesados ​​(chumbo, mercúrio), ácido nitroso e algumas outras substâncias. Muitos desses compostos causam distúrbios na replicação do DNA. Substâncias usadas na agricultura para controlar pragas e ervas daninhas (pesticidas e herbicidas), resíduos de empresas industriais, certos corantes e conservantes alimentares, alguns medicamentos, componentes do fumo do tabaco têm um efeito mutagénico.

Laboratórios e institutos especiais foram criados na Rússia e em outros países do mundo para testar todos os compostos químicos recém-sintetizados quanto à mutagenicidade.

Para o grupo mutagênicos biológicos incluem DNA estranho e vírus que, incorporados no DNA do hospedeiro, interrompem o trabalho dos genes.

Revisar perguntas e tarefas

1. Que tipos de variabilidade você conhece?

2. O que é uma taxa de reação?

3. Explique por que a variabilidade fenotípica não é herdada.

4. O que são mutações? Descreva as principais propriedades das mutações.

5. Dê uma classificação de mutações de acordo com o nível de mudanças no material hereditário.

6. Cite os principais grupos de fatores mutagênicos. Dê exemplos de mutagênicos que pertencem a cada grupo. Avalie se existem fatores mutagênicos em seu ambiente. A que grupo de mutagênicos eles pertencem?

Acho! Executar!

1. Na sua opinião, fatores ambientais podem afetar o desenvolvimento de um organismo portador de uma mutação letal?

2. A variabilidade combinativa pode se manifestar na ausência do processo sexual?

3. Discuta em aula quais são as formas de reduzir a exposição humana a fatores mutagênicos no mundo de hoje.

4. Você pode dar exemplos de modificações que não são de natureza adaptativa?

5. Explique a alguém não familiarizado com a biologia como as mutações diferem das modificações.

6. Realize o estudo: "O estudo da variabilidade de modificação em alunos (por exemplo, temperatura corporal e frequência de pulso, medidos periodicamente por 3 dias)".

Trabalhar com computador

Consulte o aplicativo eletrônico. Estude o material e complete as tarefas.

<<< Назад

Encaminhar >>>

Em nosso artigo, falaremos sobre a propriedade única de todos os organismos vivos, que garantiu o surgimento de um grande número de espécies de seres vivos. Esta é uma variação hereditária. O que é, quais são suas características e mecanismo de implementação? Agora você encontrará respostas para essas e muitas outras perguntas.

O que a genética estuda

A relativamente jovem ciência da genética no século 19 revelou à humanidade muitos segredos de sua origem e desenvolvimento. E o objeto de seu estudo são apenas duas propriedades dos organismos vivos: hereditariedade e variabilidade. Graças ao primeiro, a continuidade das gerações é assegurada e a transmissão exata da informação genética é realizada em várias gerações. Mas a variabilidade proporciona o surgimento de novos recursos.

Valor de variabilidade

Por que um organismo adquiriria essas novas características? A resposta é bem simples: pela possibilidade de adaptação. Na foto abaixo você vê representantes de várias raças da mesma espécie biológica - Homo sapiens. Suas diferenças morfológicas neste estágio, é claro, não têm significado adaptativo. Mas seus ancestrais distantes, novos recursos ajudaram a sobreviver em condições difíceis. Assim, os representantes da raça mongolóide têm uma seção estreita dos olhos, pois muitas vezes havia tempestades de poeira nas estepes. E os negróides têm a pele escura como proteção do sol escaldante.

Tipos de variabilidade

A variabilidade é a propriedade dos organismos de adquirir novas características no processo de seu desenvolvimento histórico e individual. É de dois tipos. Esta é uma modificação e variabilidade hereditária. Eles são unidos por uma série de recursos. Por exemplo, mudanças inevitavelmente ocorrem na estrutura externa dos organismos. Mas em termos de duração da existência de modificações e grau de ação, eles são absolutamente diferentes.

Variabilidade de modificação

Este tipo de variabilidade não é hereditária. Não é fixado no genótipo, não é permanente e ocorre sob a influência de mudanças nas condições ambientais. Um exemplo notável de variabilidade de modificação é o conhecido experimento com o coelho. Ele foi raspado um pequeno pedaço de lã cinza. Gelo foi aplicado na pele nua. Depois de algum tempo, a lã branca cresceu neste lugar, que também foi raspada. Mas o gelo não foi aplicado neste caso. Como resultado, o cabelo de cor escura voltou a crescer nesta área.

variabilidade hereditária

Esse tipo de variabilidade é permanente, pois afeta a estrutura do genótipo até o nível de nucleotídeos de DNA. Ao mesmo tempo, novas características são transmitidas às novas gerações. A variabilidade hereditária, por sua vez, também é de dois tipos: combinatória e mutacional. A primeira ocorre quando surge uma nova combinação de material genético. Seu exemplo mais simples é a fusão de gametas durante a reprodução sexual. Como resultado, o corpo, recebendo metade da informação genética do corpo masculino e feminino, adquire novas características.

O segundo tipo é a variabilidade hereditária mutacional. Consiste na ocorrência de mudanças não direcionais acentuadas no genótipo sob a influência de vários fatores. Eles podem ser radiação ionizante e ultravioleta, alta temperatura, produtos químicos contendo nitrogênio e outros.

Dependendo do nível da estrutura do aparelho genético em que ocorrem as mudanças, vários tipos de tais modificações hereditárias são distinguidos. Com alterações genômicas no número de cromossomos no conjunto total. Isso leva a alterações anatômicas e morfológicas no corpo. Assim, o aparecimento de um terceiro cromossomo no 21º par causa a doença de Down. Com mutações cromossômicas, ocorre um rearranjo dessa estrutura. Eles são muito mais raros do que os genômicos. Seções de cromossomos podem ser duplicadas ou ausentes, torcidas, mudar sua posição. Mas as mutações genéticas, que também são chamadas de mutações pontuais, interrompem a sequência de monômeros na estrutura dos ácidos nucleicos.

Independentemente do tipo de mutações, todas elas, via de regra, não carregam características benéficas para o corpo. Portanto, uma pessoa aprende a gerenciá-los artificialmente. Assim, na reprodução, a poliploidia é frequentemente usada - um aumento múltiplo no número de cromossomos em um conjunto. Como resultado, a planta se torna mais poderosa e produz frutos grandes em grandes quantidades. Você não surpreenderá ninguém com pêssego de figo e outros deliciosos híbridos de plantas. Mas eles são o resultado de variabilidade hereditária artificialmente realizada.

Variabilidade hereditária no processo de evolução

O desenvolvimento da genética ajudou a dar um passo significativo no desenvolvimento da doutrina evolutiva. O fato de que apenas um par de cromossomos distingue o homem do macaco foi uma prova significativa da teoria de Darwin. Em plantas e animais em desenvolvimento histórico, pode-se traçar a herança de características progressivas que foram transmitidas e fixadas no genótipo. Por exemplo, as algas chegaram à terra devido ao fato de que o sinal da presença de tecidos mecânicos e condutores foi fixado no genótipo. Cada geração subsequente deixou para si apenas os recursos necessários e úteis, que foram ajustados dependendo das condições de vida e do ambiente. Foi assim que surgiram as espécies dominantes de plantas e animais, possuindo as características mais progressivas da estrutura.

Assim, a variabilidade hereditária é a capacidade dos organismos de adquirir novas características que são fixadas no genótipo. Tais mudanças são de natureza de longo prazo, não desaparecem quando as condições ambientais mudam e são herdadas.

Hereditariedade- esta é a característica mais importante dos organismos vivos, que consiste na capacidade de transferir as propriedades e funções dos pais para os descendentes. Esta transmissão é realizada com a ajuda de genes.

Um gene é uma unidade de armazenamento, transmissão e realização de informações hereditárias. Um gene é uma seção específica de uma molécula de DNA, na estrutura da qual a estrutura de um determinado polipeptídeo (proteína) é codificada. Provavelmente, muitas regiões do DNA não codificam proteínas, mas desempenham funções regulatórias. Em qualquer caso, na estrutura do genoma humano, apenas cerca de 2% do DNA são sequências com base nas quais o RNA mensageiro é sintetizado (processo de transcrição), que determina a sequência de aminoácidos durante a síntese de proteínas (processo de tradução). Atualmente, acredita-se que existam cerca de 30.000 genes no genoma humano.

Os genes estão localizados nos cromossomos, que estão localizados nos núcleos das células e são moléculas gigantes de DNA.

Teoria cromossômica da hereditariedade foi formulado em 1902 por Setton e Boveri. De acordo com essa teoria, os cromossomos são portadores de informações genéticas que determinam as propriedades hereditárias de um organismo. Nos humanos, cada célula possui 46 cromossomos, divididos em 23 pares. Os cromossomos que formam um par são chamados de homólogos.

As células sexuais (gametas) são formadas usando um tipo especial de divisão - meiose. Como resultado da meiose, apenas um cromossomo homólogo de cada par permanece em cada célula germinativa, ou seja, 23 cromossomos. Esse conjunto único de cromossomos é chamado de haploide. Na fertilização, quando as células sexuais masculinas e femininas se fundem e um zigoto é formado, o duplo conjunto, chamado diplóide, é restaurado. No zigoto do organismo que dele se desenvolve, um cromossomo de cada nara é recebido do organismo paterno, o outro do materno.

Um genótipo é um conjunto de genes recebidos por um organismo de seus pais.

Outro fenômeno que a genética estuda é a variabilidade. A variabilidade é entendida como a capacidade dos organismos de adquirir novas características - diferenças dentro de uma espécie. Existem dois tipos de alteração:
- hereditário;
- modificação (não hereditária).

variabilidade hereditária- esta é uma forma de variabilidade causada por alterações no genótipo, que pode estar associada a variabilidade mutacional ou combinatória.

variabilidade mutacional.
Os genes sofrem mudanças de tempos em tempos, que são chamadas de mutações. Essas mudanças são aleatórias e aparecem espontaneamente. As causas das mutações podem ser muito diversas. Há uma série de fatores que aumentam a probabilidade de uma mutação ocorrer. Isso pode ser a exposição a certos produtos químicos, radiação, temperatura, etc. As mutações podem ser causadas por esses meios, mas a natureza aleatória de sua ocorrência permanece e é impossível prever o aparecimento de uma mutação específica.

As mutações resultantes são transmitidas aos descendentes, ou seja, determinam a variabilidade hereditária, que está associada ao local onde ocorreu a mutação. Se ocorrer uma mutação em uma célula germinativa, ela terá a oportunidade de ser transmitida aos descendentes, ou seja, ser herdado. Se a mutação ocorreu em uma célula somática, ela é transmitida apenas para aqueles que surgem dessa célula somática. Tais mutações são chamadas somáticas, não são herdadas.

Existem vários tipos principais de mutações.
- Mutações genéticas, nas quais ocorrem alterações ao nível de genes individuais, ou seja, secções da molécula de DNA. Isso pode ser um desperdício de nucleotídeos, a substituição de uma base por outra, um rearranjo de nucleotídeos ou a adição de novos.
- Mutações cromossômicas associadas a uma violação da estrutura dos cromossomos levam a alterações graves que podem ser detectadas usando um microscópio. Tais mutações incluem perda de seções cromossômicas (deleções), adição de seções, rotação de uma seção cromossômica em 180° e aparecimento de repetições.
- Mutações genômicas são causadas por uma mudança no número de cromossomos. Cromossomos extra homólogos podem aparecer: no conjunto cromossômico, no lugar de dois cromossomos homólogos, há três trissomias. No caso da monossomia, há a perda de um cromossomo de um par. Com a poliploidia, ocorre um aumento múltiplo no genoma. Outra variante da mutação genômica é a haploidia, na qual apenas um cromossomo de cada par permanece.

A frequência das mutações é afetada, como já mencionado, por uma variedade de fatores. Quando ocorrem várias mutações genômicas, a idade da mãe, em particular, é de grande importância.

Variabilidade de combinação.
Este tipo de variabilidade é determinado pela natureza do processo sexual. Com a variabilidade combinativa, novos genótipos surgem devido a novas combinações de genes. Esse tipo de variabilidade se manifesta já no estágio de formação das células germinativas. Como já mencionado, cada célula sexual (gameta) contém apenas um cromossomo homólogo de cada par. Os cromossomos entram no gameta aleatoriamente, de modo que as células sexuais de uma pessoa podem diferir bastante no conjunto de genes nos cromossomos. Um estágio ainda mais importante para o surgimento da variabilidade combinativa é a fertilização, após a qual, em um organismo recém-emergido, 50% dos genes são herdados de um dos pais e 50% do outro.

A variabilidade de modificação não está associada a mudanças no genótipo, mas é causada pela influência do ambiente no organismo em desenvolvimento.

A presença de variabilidade de modificação é muito importante para a compreensão da essência da herança. Os traços não são herdados. Você pode pegar organismos com exatamente o mesmo genótipo, por exemplo, cultivar mudas da mesma planta, mas colocá-las em condições diferentes (luz, umidade, nutrição mineral) e obter plantas bem diferentes com características diferentes (crescimento, rendimento, formato da folha) .etc.). Para descrever os sinais realmente formados de um organismo, o conceito de "fenótipo" é usado.

O fenótipo é todo o complexo de sinais reais de um organismo, que é formado como resultado da interação do genótipo e das influências ambientais durante o desenvolvimento do organismo. Assim, a essência da herança não reside na herança de uma característica, mas na capacidade do genótipo, como resultado da interação com as condições de desenvolvimento, de dar um certo fenótipo.

Como a variabilidade de modificação não está associada a mudanças no genótipo, as modificações não são herdadas. Normalmente, essa posição é, por algum motivo, difícil de aceitar. Parece que se, digamos, os pais treinam por várias gerações no levantamento de pesos e desenvolveram músculos, essas propriedades devem ser transmitidas às crianças. Entretanto, esta é uma modificação típica, e o treinamento é a influência do ambiente que influenciou o desenvolvimento da característica. Nenhuma mudança no genótipo ocorre durante a modificação, e as características adquiridas como resultado da modificação não são herdadas. Darwin chamou esse tipo de variação de não-hereditária.

Para caracterizar os limites de variabilidade de modificação, utiliza-se o conceito de norma de reação. Algumas características de uma pessoa não podem ser alteradas devido a influências ambientais, como tipo sanguíneo, sexo, cor dos olhos. Outros, pelo contrário, são muito sensíveis aos efeitos do meio ambiente. Por exemplo, como resultado da exposição prolongada ao sol, a cor da pele fica mais escura e o cabelo clareia. O peso de uma pessoa é fortemente influenciado por hábitos alimentares, doenças, presença de maus hábitos, estresse, estilo de vida.

As influências ambientais podem levar não apenas a mudanças quantitativas, mas também qualitativas no fenótipo. Em algumas espécies de prímula, em baixas temperaturas do ar (15-20 C), aparecem flores vermelhas, mas se as plantas são colocadas em um ambiente úmido com temperatura de 30 ° C, formam-se flores brancas.

além disso, embora a taxa de reação caracterize uma forma de variabilidade não hereditária (variabilidade de modificação), ela também é determinada pelo genótipo. Esta disposição é muito importante: a taxa de reação depende do genótipo. A mesma influência do ambiente sobre o genótipo pode levar a uma forte mudança em uma de suas características e não afetar a outra de forma alguma.