1) genetică 2) antropologie 3) ecologie 4) biologie moleculară

21. Ce nivel de organizare a vieții se reflectă în această fotografie?

1) genetică moleculară
2) organoid-celular
3) biogeocenotic
4) populație-specie

22. Specialitatea unui om de știință care tratează animale de companie se numește

1) agronom 2) specialist zootehnie

3) crescător 4) medic veterinar

23. Ce știință studiază resturile fosile ale organismelor dispărute?

1) paleontologie 2) genetică 3) embriologie 4) sistematică

24. Un om de știință dorește să afle modelele de moștenire a culorii ochilor la copiii din mai multe generații ale aceleiași familii. Ce metodă de cercetare va folosi?

1) experimental 2) genealogic
3) observații 4) hibridologice

25. Ce nivel de organizare a vieții se reflectă în această figură?

1) genetică moleculară

2) organoid-celular
3) organismic

4) biogeocenotic

26. Ce metodă va folosi un botanist pentru a stabili relația dintre plantele de secară (1) și porumb dulce (2)?

1) abstracții 2) comparații

3) simulare 4) experimentală

27. Care termen în greacă înseamnă „cunoașterea sufletului”?

1) anatomie 2) fiziologie 3) igiena 4) psihologie

28. Ce nivel de organizare a vieții se reflectă în gravura lui I. Shișkin „Un pârâu în pădure”?

Genetica -știința legilor eredității și variabilității.

ereditatea - este proprietatea organismelor vii de a transmite din generație în generație semne și caracteristici similare ale dezvoltării individuale.

Procesul de transmitere a informațiilor ereditare într-un număr de generații se numește moștenire. Moștenirea se bazează pe capacitatea ADN-ului de a se replica.

Variabilitate- aceasta este o proprietate a organismelor vii, opusă eredității, care constă în capacitatea organismelor fiice de a dobândi semne și proprietăți pe care părinții lor nu le-au avut.

Unitățile de ereditate și variație sunt genele. gena - Aceasta este o secțiune a unei molecule de ADN care codifică structura primară a unei proteine ​​(polipeptide), ARNt sau ARNr.

Etapele dezvoltării geneticii:

1) studiul eredităţii la nivel organismal (G. Mendel - descoperirea legilor moştenirii, dezvoltarea metodei hibridologice; E. Chermak, K. Correns, G. de Vries - redescoperirea legilor lui Mendel).

2) studiul eredităţii la nivel celular (T. Morgan - dezvoltarea teoriei cromozomiale a eredităţii).

3) studiul eredității la nivel molecular (F. Crick și J. Watson - un model al structurii ADN-ului; dezvoltarea biologiei moleculare și a ingineriei genetice).

Sarcinile generale ale geneticii includ studiul:

Modalități de stocare și transmitere a informațiilor genetice în diferite organisme;

Purtători materiale și mecanisme de implementare a informațiilor genetice;

Modele de variabilitate și rolul variabilității în procesul evolutiv;

Metode de reparare (recuperare) a materialului genetic.

Genetica este o știință complexă. Include: genetica oamenilor, plantelor, animalelor, ciupercilor, microorganismelor; genetică moleculară; genetica populației; genetica medicală etc. Fiecare dintre aceste științe își rezolvă problemele particulare. De exemplu: sarcinile geneticii medicale vor fi diagnosticarea, tratamentul și prevenirea bolilor ereditare umane. Pentru a rezolva aceste probleme sunt folosite diferite metode de cercetare.

metoda hibridologică dezvoltat de Mendel. Ea implică hibridizarea organismelor care diferă în una sau mai multe caracteristici, urmată de analiza descendenților rezultati. Vă permite să instalați modele de moștenire a trăsăturilor individuale. Principalele prevederi ale metodei:

a) moștenirea este studiată în funcție de trăsături alternative individuale;

b) se efectuează o contabilizare cantitativă corectă și o analiză a moștenirii fiecărei trăsături pe mai multe generații.

metoda genealogica. Metoda se bazează pe compilarea și analiza pedigree-urilor. Vă permite să instalați:

a) această trăsătură este moștenită sau nu;

b) tipul de moștenire (legat de sex sau autozomal, dominant sau recesiv);

c) probabilitatea de manifestare a trăsăturii în generaţiile ulterioare.

a) Moștenire de tip autozomal dominant.

b) tip dominant de moștenire legat de X.

d) Moștenirea de tip recesiv legat de X.

e) Moștenire de tip autozomal recesiv.

Datorită metodei genealogice, s-a dovedit că multe boli sunt moștenite. De exemplu, s-a stabilit că genele pentru hemofilie (incoagulabilitatea sângelui) și daltonismul (daltonismul) sunt localizate pe cromozomul X.

Metoda citogenetică - este o metodă de studiu microscopic al cariotipului organismelor. Permite:

a) studiază cariotipul;

b) detectează mutaţiile cromozomiale şi genomice.

Această metodă a făcut posibil să se stabilească că cariotipul unei persoane normale include 46 de cromozomi. În bolile ereditare cauzate de mutații genomice (sindromul Down, sindromul Shereshevsky-Turner), numărul de cromozomi se modifică; iar în bolile cauzate de mutații cromozomiale (sindromul „strigătului pisicii”), structura cromozomilor se modifică. Celulele din sângele periferic (limfocitele) servesc ca material pentru cercetarea citogenetică.

Metoda dermatoglifelor bazat pe studiul modelelor degetelor, palmelor și picioarelor. Desenele de pe degete sunt strict individuale (cu excepția gemenilor identici) și rămân neschimbate până la sfârșitul vieții. Acest lucru permite utilizarea datelor de analiză dermatoglifice în genetica medicală, medicina legală și știința criminalistică. Secțiuni de dermatoglife:

a) amprentarea (studiul modelelor de pe vârful degetelor);

b) palmoscopie (examinarea palmelor);

c) plantoscopie (studiul picioarelor).

În genetică, această metodă este folosită pentru a determina zigozitatea gemenilor, pentru a diagnostica anumite boli ereditare.

metoda gemenilor se bazează pe studiul manifestării semnelor la gemeni identici (se dezvoltă dintr-un ovul fecundat și au aceleași genotipuri) și dizigoți (se dezvoltă din două ouă fecundate, au genotipuri diferite). Vă permite să instalați rolul genotipului și al factorilor de mediu în formarea fenotipului.

Metode biochimice se bazează pe studiul activității enzimelor și al compoziției chimice a celulelor, ceea ce face posibilă identificarea bolilor cauzate de mutații genetice, care se bazează pe tulburări metabolice (albinism, fenilcetonurie, anemia secerică etc.). Aceste metode pot fi utilizate pentru a detecta:

a) mutații genetice;

b) stabilesc purtători heterozigoți ai genelor recesive.

Metoda statistică a populației face posibilă, folosind legea Hardy-Weinberg, calcularea frecvenței de apariție într-o populație de gene și genotipuri normale și patologice.

Metode de diagnostic prenatal. Acestea includ studii care vă permit să depistați o boală înainte de nașterea unui copil (ecografie, corionpexie - obținerea și examinarea unei bucăți de corion, amniocenteză - obținerea și examinarea lichidului amniotic).

Metoda de modelare. Se bazează pe legea seriei omoloage în variabilitatea ereditară a lui Vavilov. Vă permite să studiați bolile umane pe animale care pot suferi de aceste boli. De exemplu, hemofilia poate fi studiată la câini; diabet zaharat - la șobolani.

Concepte de bază ale geneticii: gene alelice, dominanță și recesivitate, homozigot și heterozigot, genotip și fenotip.

genotip - totalitatea tuturor genelor unui organism (totalitatea tuturor informațiilor ereditare).

Fenotip - totalitatea tuturor semnelor externe și interne ale corpului. Fenotipul se dezvoltă ca urmare a interacțiunii genotipului cu factorii de mediu. Prin urmare, chiar și organismele cu același genotip pot diferi din punct de vedere fenotipic unele de altele, în funcție de condițiile dezvoltării și existenței lor. Fenotipul este un caz special de realizare a genotipului în condiții specifice de mediu.

O genă este un factor ereditar responsabil de formarea unei trăsături. Fiecare genă există în mai multe forme alternative. Aceste forme se numesc gene alelice sau alele. Alele - una dintre mai multe forme alternative ale genei. Gena poate fi reprezentată prin două (alele de culoare galbenă și verde a semințelor de mazăre) sau mai multe alele (gena I, care determină formarea grupelor sanguine conform sistemului AB0, este reprezentată de trei alele: I A; I B; I 0). ).

gene alelice - acestea sunt gene care se află în aceiași loci ai cromozomilor omologi și determină dezvoltarea unor trăsături alternative. Caracteristici alternative (exclusive reciproc) - de exemplu, culoarea galbenă și verde, forma netedă și încrețită a semințelor de mazăre. Cromozomii omologi sunt cromozomi din aceeași pereche, identici ca mărime, formă, compoziție a genelor, dar diferiți ca origine: unul este de la mamă, celălalt este de la tată. Genele alelice sunt desemnate cu aceleași litere ale alfabetului latin.

Dacă aceleași alele se găsesc în aceleași loci (secțiuni) ale cromozomilor omologi (de exemplu: A și A, a și a), atunci un astfel de organism se numește homozigot. Acest organism produce un tip de gameți.

Și dacă există diferite alele (A și a) în cromozomii omologi, atunci se numește un astfel de organism heterozigot. Formează două tipuri de gameți.

Se numește trăsătura și gena ei corespunzătoare, care se manifestă în hibrizii din prima generație dominant dar care nu apare - recesiv.

Gena dominantă - suprimă manifestarea altor alele și se manifestă în stare hetero- și homozigotă; se notează printr-o literă mare a alfabetului latin (A).

Gena recesivă - apare doar în stare homozigotă; se notează printr-o literă mică a alfabetului latin (a).

Experimentele genetice ale lui G. Mendel privind moștenirea în încrucișarea monohibridă. Modele de moștenire în încrucișarea monohibridă: legea uniformității hibrizilor din prima generație și legea divizării.

Modelele de moștenire a trăsăturilor au fost descoperite de omul de știință ceh Gregor Mendel. Pentru a face acest lucru, a aplicat metoda hibridologică.

Organismele diferă unele de altele în multe privințe. Dacă, la încrucișare, formele parentale sunt analizate în funcție de o pereche de trăsături alternative, atunci o astfel de încrucișare se numește monohibridă. Încrucișarea, în care sunt luate în considerare două perechi de trăsături alternative, se numește dihibridă, dacă există multe trăsături - polihibridă.

Înainte de a efectua experimente, Mendel a obținut linii pure de mazăre (organisme homozigote) prin autopolenizare. În experimentele de încrucișare a soiurilor de mazăre care aveau semințe galbene și verzi, toți descendenții (hibrizii din prima generație) s-au dovedit a avea semințe galbene. Regularitatea descoperită se numește prima lege a lui Mendel, sau legea uniformitatea hibrizilor din prima generație.

Alela de culoare galbenă a semințelor de mazăre (A) suprimă complet alela de culoare verde (a), domină, prin urmare toți descendenții sunt la fel. La înregistrarea crucilor, gameții rezultați sunt luați în cerc.

baze citologice galbene verzi

P 1: ♀ AA ´ ♂ aa Р 1: ♀ A † † A ´ ♂ a † † a

F 2: AA Aa Aa aa F 2: A † † A A † † a A † † a a † † a

A doua lege a lui Mendel (legea diviziunii): la încrucișarea hibrizilor din prima generație între ei la descendenți, Despică conform fenotipului 3:1 (3 părți galbene și 1 parte verde) și conform genotipului 1:2:1.

Pentru a explica prima și a doua lege, Batson a propus o regulă pentru puritatea gameților, conform căreia una dintr-o pereche de gene alelice cade în fiecare gamet, adică. gameții sunt „puri” pentru genele alelice. Genele alelice în stare heterozigotă nu se schimbă între ele și nu se unesc.

Citologic, ipoteza purității gameților și primele două legi ale lui Mendel sunt explicate prin divergența cromozomilor omologi față de polii celulei în anafaza 1 a meiozei, în urma căreia fiecare gamet primește unul din perechile de cromozomi omologi, care poartă doar una din perechea de gene alelice.

Când studiază tiparele biologice, cercetătorii nu se ocupă de evenimente individuale individuale, ci de totalitatea lor. Fiecare eveniment este supus diferitelor influențe ale mediului. Cu toate acestea, toate evenimentele luate împreună dezvăluie anumite modele statistice care se stabilesc atunci când se studiază un număr mare de obiecte.
Prin urmare: scindarea observată la hibrizii din a doua generație este de natură statistică. Prin urmare, la descendenții hibrizilor cu un număr mic de descendenți, despărțirea efectivă obținută prin încrucișare poate să nu corespundă cu cea așteptată (3: 1), dar cu o creștere a numărului
urmașii crește probabilitatea raportului așteptat.

semn- orice trăsătură a unui organism, orice calitate sau proprietate a acestuia, prin care un individ poate fi distins de altul.

Semne alternative- variante care se exclud reciproc ale aceleiași trăsături (exemplu: culoarea galbenă și verde a semințelor de mazăre).

dominaţie- predominanța trăsăturii unuia dintre părinții săi în hibrid.

trăsătură dominantă- trăsătura predominantă care apare în prima generație de descendenți la indivizi heterozigoți și homozigoți dominanti (vezi mai jos).

trăsătură recesivă- o trăsătură care este moștenită, dar suprimată, neapărând la descendenții heterozigoți; manifestată în starea homozigotă a genei recesive.

Fenotip- totalitatea tuturor semnelor externe și interne ale corpului. Fenotipul se formează prin interacțiunea genotipului cu mediul organismului.

Genele alelice, dominante și recesive. Genotip

alela- una dintre formele alternative ale existenţei unei gene care determină o anumită trăsătură. Numărul de alele aceleiași gene poate ajunge la câteva zeci.
■ Fiecare cromozom sau cromatidă poate purta doar o alelă a unei anumite gene.
■ Doar două alele ale fiecărei gene sunt prezente în celulele unui individ.

Locus regiunea cromozomului în care se află gena.

gene alelice- gene situate în aceleași loci ai cromozomilor omologi și responsabile de manifestări alternative ale aceleiași trăsături (exemplu: gene responsabile de culoarea ochiului uman). Genele alelice sunt notate cu aceleași litere ale alfabetului latin: A, a; B, b.

Gene non-alelice- gene situate în cromozomi neomologi sau în diferiți loci de cromozomi omologi.

Genele dominante- gene corespunzătoare trăsăturilor dominante; sunt indicate prin litere mari latine (A, B).

gene recesive- gene corespunzătoare trăsăturilor recesive; notat cu litere latine mici ( a, b).

Genotip este totalitatea tuturor genelor unui organism.

Încrucișarea

Încrucișarea- obţinerea descendenţilor prin combinarea artificială a materialului genetic al diferiţilor părinţi (diferite celule) într-o singură celulă.

Înregistrarea genetică a încrucișării:

■ Prima linie: scrisoare R(părinți), genotip feminin, semn încrucișat x, genotip masculin; semnele organismelor pot fi indicate sub denumirile de genotipuri;

■ a doua linie: scrisoare G(gameți) și (sub denumiri de genotip, în cercuri) gameți feminini și masculini;

■ a treia linie: litera F k (descendenți), genotipuri ale descendenților (caracteristicile organismelor pot fi indicate sub denumirile de genotipuri); k este numărul generației.

homozigot un zigot care contine aceeași alelele unei gene sunt dominante ( AA, homozigot dominant) sau recesiv ( aa, homozigot recesiv).

■ Un individ homozigot formează un tip de gamet și nu se desparte atunci când este încrucișat.

Heterozigot - zigot care conțin două alele diferite ale aceleiași gene ( Ah).

■ Un individ heterozigot la descendent oferă o divizare pentru această trăsătură. Formează mai multe tipuri de gameți.

Regula (ipoteza) purității gameților. Deoarece fiecare cromozom sau cromatidă poate purta o singură alele a unei anumite gene, atunci când cromozomii diverg (în timpul primei diviziuni a meiozei) sau cromatidele (în timpul celei de-a doua diviziuni a meiozei), doar una dintre alelele fiecărei perechi alelice intră în gametul haploid. celule.

Asa de: orice gamet al unui organism poartă doar o alelă a fiecărei gene, adică. alelele din gameți nu se amestecă.

Consecințele regulii purității gameților:

■ homozigot Un organism produce un singur tip de gameți:

un organism heterozigot pentru o pereche de gene formează două tipuri de gameți (din doi cromozomi omologi ai zigotului în timpul meiozei, un cromozom este cu gena DAR- intră într-un gamet, celălalt - cu gena A- la alt gamet):

Hibridizare- procesul de încrucișare a două organisme din aceeași specie (hibridare intraspecifică) sau specii sau genuri diferite (hibridare la distanță).

Hibrid Un organism obținut prin încrucișarea unor organisme genetic diferite.

cruce monohibridă- încrucișarea organismelor care diferă unele de altele în variante alternative ale unei singure trăsături (o pereche de alele).

Analizând cruce- încrucișarea organismului studiat cu un organism care are un genotip homozigot recesiv (și formează un singur tip de gameți cu alele recesive). Vă permite să stabiliți genotipul organismului studiat. Folosit în creșterea plantelor și animalelor.

Cruce dihibridă- încrucișarea organismelor care diferă unele de altele în variante alternative a două trăsături (două perechi de alele).

Cruce polihibridă- încrucișarea organismelor care diferă unele de altele prin variante alternative de trei sau mai multe trăsături.

Moștenirea legată- moștenirea comună a genelor situate pe același cromozom; genele formează grupuri de legătură.

Divizarea caracteristicilor- se manifestă în rândul descendenților generațiilor a doua și următoare, un anumit raport între numărul de indivizi caracterizat prin trăsături alternative ale formelor parentale originale.

■ Specific rapoarte cantitative între numărul de indivizi care poartă caracteristicile fiecăreia dintre formele parentale sunt determinate de ceea ce sunt organismele părinte după caracteristicile date – homozigote sau heterozigote.

Prima lege a lui Mendel

Prima lege a lui Mendel (legea uniformității hibrizilor din prima generație sau regula dominației ) descrie încrucișarea indivizilor homozigoți: n Când se încrucișează indivizi homozigoți (preluați din linii pure ale aceleiași specii) care diferă într-o pereche de trăsături alternative, hibrizii de prima generație rezultați sunt uniformi atât ca fenotip, cât și ca genotip.

Consecinţă: dacă prima generație este uniformă într-una dintre trăsăturile alternative ale indivizilor părinte, atunci această trăsătură este dominant , și persoanele părinte homozigot pe motive alternative.

A doua lege a lui Mendel

A doua lege a lui Mendel(legea divizării) descrie încrucișarea mono-hibridă a indivizilor heterozigoți: atunci când hibrizii din prima generație (adică indivizi heterozigoți) sunt încrucișați între ei, care diferă într-una dintr-o pereche de trăsături alternative, în a doua generație se observă scindarea în un raport de 3:1 în fenotip și 1:2:1 în genotip.

Împărțirea după fenotip: trei părți ale descendenților din a doua generație cu dominant semn și o parte - cu recesiv .

Împărțirea după genotip: o parte a descendenților sunt homozigoți dominanti (AA), două părți ale descendenților sunt heterozigoți (Ah) iar o parte sunt homozigoți recesivi (Ah).

Consecințele celei de-a doua legi a lui Mendel:

■ dacă descendenții indivizilor parentali dă un fenotip divizat aproape de 3: 1, atunci indivizii parentali originali conform acestor alele heterozigot ;

■ cruce de analiză: dacă descendenții indivizilor parentali dă un fenotip divizat aproape de 1: 1, atunci unul dintre indivizii parentali era heterozigot, iar celălalt era homozigot și avea o pereche de alele recesive.

A treia lege a lui Mendel

A treia lege a lui Mendel (legea moștenirii independente a trăsăturilor ) descrie încrucișarea dihibridă a indivizilor: la încrucișarea organismelor homozigote care diferă în două sau mai multe perechi de trăsături, în a doua generație se observă moștenirea independentă a genelor diferitelor perechi alelice și trăsăturile corespunzătoare acestora.

Acestea. fiecare pereche de gene alelice (și trăsăturile lor alternative corespunzătoare) este moștenită independent una de cealaltă ( o altă formulare a legii a 3-a a lui Mendel ).

❖ Determinarea genotipurilor posibile și a probabilităților de apariție a acestora la indivizii din a doua generație: în primul rând se determină genotipul primei generații și tipul gameților săi Gf1 (vezi tabel),

după care se determină genotipurile indivizilor şi probabilităţile de apariţie a acestora folosind Gratare Punnett .

zăbrele Punnett- un tabel care descrie și analizează împărțirea trăsăturilor moștenite independent. Gameții feminini sunt înscriși orizontal în rândul superior al acestei rețele, gameții masculini sunt înscriși vertical în coloana din stânga, iar genotipurile indivizilor fiice sunt scrise la intersecțiile rândurilor și coloanelor.

Exemplu: trecere homozigot exemplar de mazăre, caracterizat prin două dominant semne - culoare galbenă și formă netedă a semințelor, - cu homozigot un individ de mazăre care are două alternative recesiv semn - culoarea verde și forma încrețită a semințelor.

Deoarece, conform celei de-a treia legi a lui Mendel, împărțirea pentru fiecare caracteristică are loc independent:în culoare (în a doua generație) în raport de 3: 1 (vezi a doua lege a lui Mendel), în formă - tot în raport de 3: 1, apoi împărțirea după fenotip, i.e. conform combinației de trăsături, observate în raportul (3: 1) 2 \u003d 9: 3: 3: 1 (nouă părți din 16 sunt semințe galbene netede, trei părți sunt galben ridate, alte trei sunt verzi netede și o parte este semințe verzi ridate).

Din datele rețelei Punnett rezultă că, în total, cu încrucișarea dihibridă a indivizilor homozigoți (în special, mazărea) la indivizii din a doua generație, nouă genotipuri diferite (clase genotipice), care se încadrează în patru clase fenotipice. Descendenții care sunt dominanti în două trăsături (semințe galbene de mazăre netede) au unul dintre următoarele genotipuri (probabilitatea de apariție a acestui genotip este indicată între paranteze): AABB (1/16), AAVv (2/16), AaBB(2/16) sau AaVv(4/16); dominantă în prima și recesivă în a doua trăsătură (semințe galbene și ridate) - AAvv(1/16) sau aww(2/16); recesiv în prima și dominantă în a doua trăsătură (semințe verzi netede) - aaBB(1/16) sau aawww(2/16); recesiv în ambele trăsături - genotip aavb (1/16) (semințe verzi ridate).

❖ Împărțirea după genotip arată astfel:
■ când dihibrid traversare: (1:2:1) 2 ;
■ când polihibridîncrucișare (1:2:1) n, unde n este numărul de perechi de alele de scindare.

❖ Împărțirea după fenotip arată astfel:
■ când dihibrid cruce: (3:1) 2 = 9:3:1;
■ când polihibrid trecere (3:1) n.

Consecințele celei de-a treia legi a lui Mendel:

■ dacă analiza scindării în funcţie de două trăsături dă un raport fenotip apropiat de 9: 3: 3: 1, atunci indivizii parentali originali sunt diheterozigoţi pentru aceste trăsături;

■ În general, fiecare nouă genă dublează numărul diferitelor tipuri de gameți și triplează numărul de genotipuri. Prin urmare, un heterozigot individual pentru n perechi de gene poate produce 2" tipuri de gameți și 3" genotipuri diferite;

■ numărul diferitelor clase de fenotipuri este egal cu numărul diferitelor tipuri de gameți în prezența dominanței și numărul diferitelor genotipuri în absența dominanței.

Note:

■ A treia lege a lui Mendel, i.e. combinarea independentă de trăsături se realizează numai cu condiția ca genele alelice care determină aceste trăsături să fie în diferite perechi de cromozomi omologi;

■ nu explică modelele de moștenire ale genelor care sunt împreună pe același cromozom;

❖ Calcularea frecvenței unui anumit genotip la descendenții părinților care diferă într-un anumit număr de gene moștenite independent:

■ în primul rând, probabilitatea apariţiei genotipului corespunzător se calculează separat pentru fiecare pereche de gene;

■ frecvenţa dorită este egală cu produsul acestor probabilităţi. Exemplu: calculați frecvența genotipului AabbCc la descendenți de la încrucișarea AaBbcc x AaBbCc. Probabilitatea apariției genotipului Aa la descendenți din încrucișarea Aa x Aa este de 1/2; probabilitatea apariției genotipului bb la descendenți din încrucișarea Bb x Bb este de 1/4; probabilitatea de apariție a genotipului Cc la descendenți din încrucișarea Cc x cc este 1/2. Prin urmare, probabilitatea apariției genotipului AabbCc este (1/2) x (1/4) x (1/2) = 1/16.

Condiții pentru îndeplinirea și semnificația legilor lui Mendel

Legile lui Mendel sunt îndeplinite doar în medie, cu un număr mare de experimente de același tip. Ele sunt rezultatul unei combinații aleatorii de gameți purtători de gene diferite și al naturii statistice a moștenirii, determinată de un număr mare de întâlniri equiprobabile ale gameților.

❖ Condiții suplimentare, în baza cărora sunt îndeplinite legile lui Mendel:
■ o genă ar trebui să controleze o singură trăsătură, iar o trăsătură ar trebui să fie rezultatul acțiunii unei singure gene;
■ dominaţia trebuie să fie completă;
■ legătura dintre gene ar trebui să fie absentă;
■ formarea echiprobabilă de gameţi şi zigoţi de diferite tipuri;
■ probabilitate egală de supravieţuire a descendenţilor cu genotipuri diferite;
■ număr mare statistic de încrucișări.

❖ Semnificația legilor lui Mendel:
■ aceste legi sunt universale şi nu depind de poziţia sistematică a organismului şi de complexitatea structurii sale;
■ pot fi folosite pentru a calcula numărul de tipuri de gameţi formaţi şi pentru a stabili posibile combinaţii de trăsături dominante şi recesive la hibrizi.

Subiect, sarcini și metode de genetică.

Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți fundamentale ale viului, deoarece sunt caracteristice ființelor vii de orice nivel de organizare. Știința care studiază legile eredității și variabilității se numește genetica.

Genetica ca știință studiază ereditatea și variabilitatea ereditară, și anume, se ocupă de următoarele probleme:

stocarea informațiilor genetice;

transfer de informații genetice;

implementarea informațiilor genetice (utilizarea acesteia în caracteristicile specifice ale unui organism în curs de dezvoltare sub influența mediului extern);

modificarea informației genetice (tipuri și cauze ale modificărilor, mecanisme).

Prima etapă în dezvoltarea geneticii - 1900-1912. Din 1900 - redescoperirea legilor lui G. Mendel de către oamenii de știință H. De Vries, K. Correns, E. Chermak. Recunoașterea legilor lui G. Mendel.

A doua etapă 1912-1925 - Crearea teoriei cromozomilor lui T. Morgan. A treia etapă 1925-1940. – descoperirea mutagenezei artificiale și a proceselor genetice de evoluție.

A patra etapă 1940-1953 – cercetări privind controlul genetic al proceselor fiziologice și biochimice.

A cincea etapă din 1953 până în prezent este dezvoltarea biologiei moleculare.

Informații separate despre moștenirea trăsăturilor sunt cunoscute de foarte mult timp, dar baza științifică pentru transmiterea trăsăturilor a fost expusă pentru prima dată de G. Mendel în 1865 în lucrarea sa: „Experimente asupra hibrizilor de plante”. Acestea erau gânduri avansate, dar contemporanii nu acordau importanță descoperirii sale. Conceptul de „genă” nu exista încă în acel moment, iar G. Mendel vorbea despre „înclinații ereditare” conținute în celulele germinale, dar natura lor era necunoscută.

În 1900, independent unul de celălalt, H. De Vries, E. Cermak și K. Correns au redescoperit legile lui G. Mendel. Anul acesta este considerat anul nașterii geneticii ca știință. În 1902, T. Boveri, E. Wilson și D. Setton au făcut o presupunere despre relația factorilor ereditari cu cromozomii. În 1906 W. Betson a introdus termenul de „genetică”, iar în 1909 W. Johansen – „genă”. În 1911, T. Morgan și colegii au formulat principalele prevederi ale teoriei cromozomiale a eredității. Ei au demonstrat că genele sunt localizate în anumiți loci de cromozomi într-o ordine liniară, astfel încât genomul a început să fie considerat partea cromozomului responsabilă de manifestarea unei anumite trăsături.

Metode de bază ale geneticii: hibridologice, citologice și matematice. Genetica folosește în mod activ metodele altor științe conexe: chimie, biochimie, imunologie, fizică, microbiologie etc.

Concepte de bază ale geneticii.

ereditatea - este o proprietate a sistemelor vii de a transmite din generație în generație trăsături de morfologie, funcție și dezvoltare individuală în anumite condiții de mediu.

variabilitate - aceasta este capacitatea organismelor fiice de a diferi de formele parentale prin caracteristicile morfologice și fiziologice și caracteristicile dezvoltării individuale.

Moștenire - aceasta este o modalitate de transmitere a informațiilor genetice prin celulele germinale în timpul reproducerii sexuale, sau prin celulele somatice în timpul reproducerii asexuate. Baza materială a moștenirii este ovulul și sperma, sau celula somatică.

Eritabilitatea - Acesta este gradul de corelare a eredității și variabilității.

gena - este o unitate de ereditate și variabilitate. Conform conceptelor moderne, o genă este o secțiune a unei molecule de ADN care oferă informații despre sinteza unei anumite polipeptide.

Setul de gene pe care un organism le primește de la părinții săi se numește genotip.

Se numește totalitatea tuturor caracteristicilor externe și interne ale unui organism fenotip și o caracteristică separată uscător de păr. De exemplu, forma nasului, a auriculei, a degetelor de la picioare și a mâinilor, culoarea părului sunt caracteristici fenotipice externe. Caracteristicile structurii stomacului, conținutul de leucocite și eritrocite din sânge sunt semne fenotipice interne.

Modele de moștenire mono- și poligenică a trăsăturilor mendeliane. Legea uniformității, legea divizării semnelor, ipoteza „purității gameților”. Încrucișări dihibride și polihibride.

Procesele genetice sunt decisive în ontogeneza tuturor organismelor vii. Dezvoltarea individuală a oricărui organism este determinată de genotipul său. Din generație în generație, prin celulele germinale se transmit informații despre toate caracteristicile morfologice, fiziologice și biochimice diverse care se realizează la descendenți. Moștenirea este o modalitate de a transfera informații ereditare în generații în timpul reproducerii sexuale sau asexuate.

Există două tipuri principale de moștenire - monogenică și poligenică. Cu monogenic - trăsătura este controlată de o genă, cu poligenic - de mai multe gene. Genele pot fi localizate pe autozomi sau cromozomi sexuali. Natura manifestării genei poate urma o cale dominantă sau recesivă (Fig. 5).

Genele pot fi localizate pe diferiți cromozomi sau cromozomii reprezintă un grup de gene de legătură, astfel încât moștenirea poate fi: independent, cuplat și parțial cuplat .

Orez. 5 - Tipuri și variante de moștenire a trăsăturilor

Principalele procese care caracterizează modelele de moștenire:

auto-reproducere

distribuția independentă a cromozomilor în timpul gametogenezei și combinarea lor aleatorie în timpul fertilizării.

controlul genelor în procesul de ontogeneză.

Modelele de moștenire monogenă au fost descoperite de G. Mendel, care a dezvoltat metoda hibridologică (obținerea hibrizilor prin încrucișare), stabilită în 1868. în „Experimente asupra hibrizilor de plante”.

Mendel a pus bazele unui principiu complet nou de studiere a perechilor individuale de trăsături la descendenții organismelor încrucișate ale aceleiași specii, care diferă în 1, 2, 3 perechi de trăsături contrastante (alternative), care a fost numită metoda hibridologică. . Caracteristicile acestei metode sunt utilizarea anumitor principii:

1. Perechile părinte încrucișate trebuie să fie linii pure (homozigote).

2. În fiecare generație, este necesar să se țină înregistrări separat pentru fiecare pereche de trăsături alternative, fără a lua în considerare alte diferențe între organismele încrucișate.

3. Utilizarea contabilizării cantitative a organismelor hibride care diferă în perechi individuale de trăsături alternative într-o serie de generații succesive.

4. Aplicarea analizei individuale a descendenților din fiecare organism hibrid.

Mendel a sugerat desemnarea înclinațiilor ereditare (genele) cu litere ale alfabetului latin. Genele de care depinde dezvoltarea unei trăsături alternative sunt denumite în mod obișnuit alelomorf sau alelic . Genele alelice sunt localizate în aceleași loci ai cromozomilor omologi. Fiecare genă poate avea două stări − dominant și recesiv . Fenomenul de predominanță la un descendent al primei generații a unui semn al unuia dintre părinți numit Mendel dominare . Trăsătura suprimată în hibrid se numește recesiv . Gena dominantă este de obicei indicată cu o literă majusculă a alfabetului latin ( DAR), în timp ce cel recesiv este mic ( A). Organismele care au aceleași alele pentru aceeași genă, cum ar fi ambele dominante ( AA) sau ambele recesive ( aa) sunt numite homozigoți . Organisme care au alele diferite ale aceleiași gene - una dominantă, alta recesivă ( Ah) numit heterozigot, sau heterozigoți .

Dacă un organism are o singură alelă a unei gene, atunci ei spun că un astfel de organism hemizigot . Când scrieți o schemă de încrucișare, se obișnuiește să puneți corpul feminin pe primul loc și corpul masculin pe al doilea. Încrucișarea se notează prin semnul înmulțirii ( X). Persoanele părintești sunt scrise în primul rând și sunt notate cu litera " R". Gameții care formează părinții sunt înscriși pe al doilea rând și sunt indicați prin litera " G", iar urmașul rezultat - în al treilea. Se numește hibrizi și este notat cu literă" F„ cu un index digital corespunzător numărului de serie al generației hibride.

Încrucișarea indivizilor pentru o trăsătură alternativă se numește monohibrid.

Prima lege a lui Mendel - legea uniformității hibrizilor din prima generație sau dominare : la încrucișarea indivizilor homozigoți care diferă unul de celălalt într-o pereche de trăsături alternative, toți hibrizii din prima generație sunt uniformi atât ca genotip, cât și ca fenotip.

R: ♀AA x ♂aa

Pe baza studiului hibrizilor din generația a 2-a, Mendel a formulat a doua lege - despicare : atunci când doi indivizi heterozigoți (adică hibrizi) analizați pentru o pereche alternativă de trăsături sunt încrucișați, se așteaptă ca descendenții să se împartă în funcție de fenotip într-un raport de 3:1 (trei părți cu trăsături dominante și una cu trăsături recesive) și în funcție de genotip 1:2:1 (o parte a homozigoților dominanti, două părți a heterozigoților și o parte a homozigoților recesivi).

R: ♀ Aa x ♂ Aa

F 1: AA, Aa, Aa, aa

Pentru a explica rezultatele celei de-a doua legi, W. Batson (1902) a prezentat o propunere care a intrat în genetică sub numele ipotezele „purității gameților”: genele din gameți din hibrizi nu sunt hibride, ci pure.

Motivul pentru care genele nu se amestecă la heterozigoți este că acestea se află pe cromozomi diferiți. Ca rezultat al meiozei în timpul gametogenezei, cromozomii cu gene diferite cad în gameți diferiți.

Pentru încrucișarea dihibridă, Mendel a luat organisme homozigote care diferă simultan în două perechi de trăsături alternative. Hibrizii din prima generație s-au dovedit a fi uniformi în ambele trăsături dominante, iar la analiza moștenirii trăsăturilor din a doua generație (F 2), s-a dovedit că s-a observat o combinație independentă (liberă) de perechi de trăsături.

Schema de trecere:

			P: ♀ AaBb x ♂ AaBb G: AB Ab AB Ab F 2: Clivaj la radicalul fenotipic. 9A-B-; 3A-bb; 3aaB-; 1aabb
	încrețit

Această concluzie se numește a treia lege a lui Mendel, care este formulată după cum urmează: la încrucișarea indivizilor homozigoți care diferă în două sau mai multe perechi de trăsături alternative, în a doua generație, se notează o combinație independentă pentru fiecare pereche de trăsături, precum și combinații de trăsături care nu sunt caracteristice indivizilor parentali.

Încrucișarea indivizilor pentru două sau mai multe trăsături alternative se numește încrucișare di- și polihibridă.

Formula generală pentru o încrucișare dihibridă este: (3:1) 2

Pentru traversarea polihibridă - (3:1) n

Radical fenotipic Partea a genotipului unui organism care determină fenotipul acestuia.

Ca orice lege ale naturii, fiind universale, legile lui Mendel se pot manifesta doar în anumite condiții, care se rezumă la următoarele:

Genele diferitelor perechi alelice trebuie să fie localizate pe cromozomi neomologi.

Dominanța completă a semnelor, indiferent de condițiile de dezvoltare a organismului.

Formarea la fel de probabilă de gameți de toate tipurile.

O combinație equiprobabilă de gameți în timpul fertilizării.

Viabilitatea egală a zigoților tuturor genotipurilor.

Abaterea de la scindarea așteptată conform legilor lui Mendel cauzează gene letale. Deci la încrucișarea a doi heterozigoți Ah, în loc de împărțirea așteptată de 3:1, puteți obține 2:1 dacă homozigoții AA dintr-un motiv oarecare - nu este viabil. Deci, la om, gena dominantă pentru brahidactilie (degetele scurte) este moștenită. La heterozigoți, se observă patologia, iar homozigoții pentru această genă mor în stadiile incipiente ale embriogenezei. Heterozigoți pentru gena anemiei falciforme Ss) sunt viabile, în timp ce homozigoții mor ( SS).

Sunt cunoscute peste 2.000 de boli ereditare și anomalii de dezvoltare care, într-o măsură sau alta, respectă legile lui Mendel. Ele sunt studiate la nivel molecular, celular, organism și populație. Acestea includ o serie de boli grave ale sistemului nervos (schizofrenie, epilepsie), sistemului endocrin (cretinism), sânge (hemofilie), tulburări metabolice (fenilcetonurie, alcaptonurie, albinism). Studiul cauzelor acestor boli, diagnosticarea lor precoce ne permite să dezvoltăm cu succes metode de prevenire a dezvoltării lor. Genetica medicală are metode fiabile pentru diagnosticarea și identificarea bolilor ereditare.

Analiza, reciproca si backcrossing.

Pentru a determina genotipul unui individ cu un fenotip dominant cunoscut, analizând cruce . Pentru a face acest lucru, un individ este încrucișat cu un analizor - o formă recesivă pentru această trăsătură. Analiza se efectuează în funcție de rezultatele încrucișării. Dacă toți urmașii sunt omogen atunci individul analizat este homozigot pe alela dominantă, dacă s-a întâmplat împărțire 1:1 - individual heterozigot.

Două încrucișări care diferă în ce părinte (mascul sau femeie) poartă alela dominantă (sau recesivă) sunt numite reciproc . Rezultatele încrucișărilor reciproce diferă în funcție de moștenirea trăsăturilor legată de sex.

Se numesc încrucișări ale descendenților F 1 cu indivizi parentali returnabil cruci.

Legile eredității și variabilității organismelor sunt studiate de știința geneticii (din greacă. Geneza).

Aceasta este o știință biologică relativ tânără.

Data nașterii geneticienilor este considerată a fi 1900, când trei oameni de știință care au efectuat experimente de hibridizare a plantelor, olandezul G. de Vries, germanul K. Korrens și austriacul E. Chermak au descoperit în mod independent aceleași modele de moștenire a trăsăturilor în plante, au fost înființate în 1865 de către cercetătorul ceh Gregor Mendel și descrise în lucrarea sa „Experimente asupra hibrizilor de plante”. Termenul de „genetică” în sine a fost propus în 1906 de omul de știință englez W. Batson.

După cum știți, unitatea elementară a eredității este gena (din grecescul Genos - gen) - o secțiune a moleculei de acid nucleic care determină caracteristicile ereditare ale organismelor. O genă codifică structura primară a unei molecule de proteine, de tip ARN sau interacționează cu o proteină reglatoare. Exemple de trăsături ereditare sunt culoarea ochilor sau a părului, înălțimea și forma fructelor. Dar știți că diferiți oameni pot avea o culoare diferită a ochilor sau a părului, iar forma fructelor plantelor de un anumit tip poate fi diferită. Acest lucru indică faptul că anumite gene pot fi în stări diferite. Astfel de stări diferite ale unei gene sunt numite alele sau gene alelice (din grecescul Allelon - reciproc). Genele alelice ocupă aceeași poziție pe cromozomii unei perechi (cromozomi omologi) și determină stările diferite ale anumitor trăsături (de exemplu, statură înaltă sau mică, păr roșu sau negru, ochi albaștri sau verzi). La indivizii unei anumite specii, genele alelice pot fi în combinații diferite. Dacă organismul este diploid (adică fiecare cromozom are o pereche), atunci poate avea fie două alele identice ale unei anumite gene, fie altele diferite. Dar când alelele sunt diferite, ce fel de stare vor apărea trăsăturile? În multe cazuri, apare o stare a unei trăsături, datorită doar uneia dintre cele două alele diferite, iar cealaltă pare să dispară. Alela, care se manifestă întotdeauna în prezența altuia sub forma unei anumite stări de semne, se numește dominantă (din lat. Dominantis - dominant), iar ceea ce nu apare este recesiv (din lat. Recession-sus - retragere). , îndepărtare). Fenomenul de suprimare a manifestării unei alele de către alta se numește dominanță. De exemplu, la roșii, alela care determină culoarea roșie a fructului domină alelele pentru galben; la om, alela care determină culoarea ochilor căprui domină alela albastră. Alelele dominante sunt indicate cu majuscule ale alfabetului latin (A, B, C, D etc.), iar alelele recesive corespunzătoare sunt indicate cu litere mici (a, b, c, d etc.) (Fig. 33) .

O anumită genă poate fi reprezentată nu numai de două alele, ci de un număr mare (zeci și chiar sute). În același timp, trebuie amintit că în celulele diiloide sunt prezente simultan două alele ale unei anumite gene * și în celulele haploide - doar una.

Totalitatea informațiilor genetice codificate în genele unei celule individuale sau a întregului organism se numește genotip (din greacă. Genos și tipos - amprentă). Datorită interacțiunii genotipului cu factorii de mediu se formează un fenotip (din greacă. FAI-no - reprezint, descopăr), adică. totalitatea tuturor semnelor și proprietăților unui organism. Deci, subiectul cercetării genetice este fenomenul de ereditate și variabilitate a organismelor. Ereditatea este capacitatea organismelor vii de a-și transmite descendenților caracteristicile și caracteristicile dezvoltării individuale. Datorită acestei proprietăți a ființelor vii, se asigură o legătură genetică între diferitele generații de organisme. Pe de altă parte, variabilitatea este capacitatea organismelor vii de a dobândi trăsături noi și stările lor în procesul dezvoltării individuale.

Ereditatea și variabilitatea sunt proprietăți opuse ale organismelor vii. Din cauza eredității, descendenții sunt asemănători cu părinții lor, adică. menţinerea stabilităţii speciilor biologice. Variabilitatea asigură apariția de noi trăsături și stări ale acestora, datorită cărora se formează noi specii și are loc dezvoltarea istorică a biosferei în ansamblu.