V antropológii bolo predložených množstvo hypotéz, ktoré sa snažia tento problém vyriešiť, pričom predpokladajú, že človek sa stal človekom vďaka: životu vo vode; mutácie v mozgových bunkách hominidov, spôsobené tvrdým žiarením z výbuchu supernovy, alebo zvraty geomagnetického poľa; mutant v komunite hominidov sa objavil v dôsledku tepelného stresu. Uvažujme tieto hypotézy v uvedenom poradí.

Hypotéza švédskeho bádateľa J. Lindblada je veľmi originálna. Podľa nej sú juhoamerickí Indiáni žijúci v dažďovom pralese najstaršími ľuďmi na Zemi a predchodcom človeka bola „bezsrstá opica“ alebo „ixpitek“, vedúca vodný životný štýl. Práve znížené ochlpenie, vzpriamené držanie tela, dlhé vlasy na hlave, emocionalita a sexualita vlastná len človeku sú dané osobitosťami životného štýlu vodného hominida (väčšinu dňa trávil na brehu). „Ako vždy, keď nový spôsob života zvyšuje percento prežitia,“ píše J. Lindblad, „mutačné zmeny v dedičných štruktúrach zahŕňajú prispôsobenie sa vodnému prostrediu. Tu sa prejavuje znížením ochlpenia tela a tvorbou vrstvy podkožného tuku. Srsť na hlave je však dlhá, čo je dôležitý faktor pre prežitie mláďat. V prvých rokoch života majú mláďatá obzvlášť silnú vrstvu podkožného tuku. Nohy ixpitecu sú dlhšie ako ruky, veľké prsty nie sú proti sebe a smerujú dopredu. Postoj pri chôdzi je rovnejší – možno rovnaký ako u nás. Inými slovami, Ixpitek má úplne ľudský vzhľad, aspoň z diaľky. Ďalší vývoj lebky a mozgu viedol k vzhľadu moderného typu človeka. V rámci takého smerovania vedeckého výskumu, ako je „kozmický katastrofizmus“, ktorý sa nedávno vytvoril, bola predložená hypotéza o vzniku moderného človeka v súvislosti s vypuknutím blízkej supernovy. Bolo zaznamenané, že veľmi prekvapujúcou okolnosťou je, že vypuknutie blízkej supernovy v našej Galaxii hviezdy v čase (vyskytuje sa raz za 100 miliónov rokov) približne zodpovedá veku najstarších pozostatkov Homo sapiens (35-60 tisíc rokov pred). Okrem toho sa niektorí antropológovia domnievajú, že vzhľad moderného človeka je spôsobený mutáciou. A je známe, že pulzy gama a röntgenového žiarenia z výbuchu supernovy sú sprevádzané krátkodobým zvýšením počtu mutácií. V tomto prípade sa intenzita ultrafialového žiarenia, ktoré je mutagénnym činidlom, prudko zvyšuje na povrchu Zeme, čo zase iniciuje výskyt ďalších mutagénov. V konečnom dôsledku môžeme povedať, že tvrdé žiarenie generované výbuchom supernovy by mohlo spôsobiť nezvratné zmeny v mozgových bunkách, ktoré viedli k vytvoreniu inteligentných mutantov druhu Homo sapiens. V každom prípade sa moderná veda spája so supernovami: vznikom slnečnej sústavy, vznikom života a prípadne aj vznikom moderného typu človeka s jeho civilizáciou.

Ďalšia hypotéza vychádza zo skutočnosti, že moderný človek je mutant, ktorý vznikol v dôsledku inverzie zemského magnetického poľa. Zistilo sa, že pozemské magnetické pole, ktoré hlavne oneskoruje kozmické žiarenie, niekedy zoslabne z doteraz neznámych príčin; potom nastáva zmena magnetických pólov, teda geomagnetická inverzia. Počas takýchto zvratov sa stupeň kozmického žiarenia na našej planéte dramaticky zvýši. Pri skúmaní histórie Zeme dospeli paleomagnetológovia k záveru, že za posledné 3 milióny rokov sa magnetické póly Zeme zmenili štyrikrát. Niektoré z objavených pozostatkov primitívnych ľudí patria do obdobia štvrtej geomagnetickej inverzie. Takáto nezvyčajná kombinácia okolností vedie k myšlienke možného vplyvu kozmického žiarenia na vzhľad človeka. Túto hypotézu podporuje aj nasledujúca skutočnosť: človek sa objavil v čase a na tých miestach, kde sa sila rádioaktívneho žiarenia ukázala ako najpriaznivejšia pre zmenu ľudoopov. Práve tieto podmienky vznikli asi pred 3 miliónmi rokov v južnej a východnej Afrike - v období odlúčenia človeka od sveta zvierat. Podľa geológov boli v tomto regióne v dôsledku silných zemetrasení odkryté ložiská rádioaktívnych rúd. To zase spôsobilo mutáciu u niektorých druhov opíc, ktoré boli najviac predisponované k zmene genetických vlastností. Je možné, že asi pred 3 miliónmi rokov dlhodobé vystavenie rádioaktívnemu žiareniu tak hlboko zmenilo Australopithecusa, že bol schopný vykonávať činnosti potrebné pre jeho bezpečnosť a zásobovanie potravinami. V súlade s touto hypotézou sa Pithecanthropus objavil asi pred 700 tisíc rokmi, keď nastala druhá zmena geomagnetických pólov Zeme (pred 250 tisíc rokmi), objavil sa neandertálec, zatiaľ čo vzhľad moderného človeka pripadá na štvrtú geomagnetickú inverziu. Tento prístup je celkom legitímny, pretože úloha geomagnetického poľa v živote organizmov vrátane človeka je známa.

Nasledujúca hypotéza hovorí, že všetci patríme do rovnakého poddruhu „rozumného muža“ a pochádzame z jednej pramatky a jedného praotca, veľmi špecifického muža a ženy (presnejšie, ako sa dnes verí, skupiny asi 20 mužov a 20 žien), ktorých potomkami sme, dnes už žijúci ľudia. Presnejšie, ako uvidíme, by sa mali nazývať genetickými Adam a Eva. Ich skutočnú existenciu uznáva vedecká väčšina, no niektorí vedci o tom stále pochybujú. Adam a Eva žili približne pred 150-200 tisíc rokmi v Afrike a dodnes ich nemožno pripísať Homo sapiens, ale skôr Homo erectus. Žili na rôznych miestach a v rôznych časoch. Prirodzene, neboli sami - okolo nich a zároveň s nimi žili desaťtisíce ďalších celkom rovnakých ľudí. Určite niektorí z nich sú aj našimi predkami. Rozdiel je v tom, že títo ostatní boli predkami niektorých z nás, možno aj mnohých, ale v podstate nie všetkých. Koncept genetického Adama a Evy naznačuje, že títo dvaja „ľudia“ sú priamymi predkami VŠETKÝCH ľudí, ktorí teraz žijú na Zemi.

Toto je všeobecná hypoteticko-teoretická situácia vo vývoji problému antropogenézy súčasnosti. Nie všetko je v nej úplne objasnené a vysvetlené, nie všetko sa vedci navzájom zhodujú. Ale v tomto nie je nič prekvapujúce, pretože máme dočinenia s korunou stvorenia prírody - človekom. Je dôležité zdôrazniť nasledovné: vo vede možno považovať za preukázané, že človek je produktom prirodzeného vývoja prírody. Má svoje korene v biosfére Zeme a je jej legitímnym dieťaťom.

Pojmy etnológie

Etnológia – (z gréckeho ethnos – národ, ľud, logika) etnológia, veda, ktorá študuje každodenné a kultúrne charakteristiky národov sveta, problémy pôvodu (etnogenéza), osídlenia (etnografia) a kultúrno-historické vzťahy medzi národmi. národov. Ako veda sa formovala v 19. storočí so vznikom evolučnej školy, objavením sa výskumu L. G. Morgana a knihy F. Engelsa „O pôvode rodiny, súkromného vlastníctva a štátu“ (1884), ktorá sformuloval základy náuky o primitívnom komunálnom systéme. Veľké zásluhy o rozvoj etnológie v Rusku majú N. N. Miklucho-Maclay, M. M. Kovalevsky a D. N. Anuchin. Etnológia je novovznikajúca veda. Jeho potreba vznikla až v druhej polovici 20. storočia, keď sa ukázalo, že prostým hromadením etnografických zbierok a pozorovaní hrozí, že veda, ktorá nerobí problémy, sa zmení na bezvýznamné zbieranie. A tak nám pred očami vyvstali sociálne vedy a etnológia – dva odbory, ktoré sa zaujímajú o jeden, na prvý pohľad, predmet – človeka, ale v úplne odlišných aspektoch. A to je prirodzené. Každý človek je súčasne členom spoločnosti a členom etnickej skupiny, a to zďaleka nie je to isté.

Ľudstvo, ktoré na Zemi existuje veľmi krátko, nejakých 30-50 tisíc rokov, napriek tomu robilo na jej povrchu otrasy, ktoré V. I. Vernadskij prirovnal k geologickým otrasom malého rozsahu. Tento problém je aktuálny pre našu generáciu a stane sa obzvlášť aktuálnym pre našich potomkov. Človek ako biologická bytosť patrí do rodu Homo. Keď sa tento rod objavil na Zemi, vyznačoval sa pomerne veľkou rozmanitosťou druhov. To platí aj pre tie typy homo, ktoré, prísne vzaté, nemáme právo považovať za ľudí, menovite: pitekantropov a neandertálcov. Etnicita u ľudí je rovnaká ako hrdosť na levy, svorky na vlky, stáda na kopytníky. Ide o formu existencie druhu Homo sapiens a jeho jedincov, ktorá sa líši tak od spoločenských formácií, ako aj od čisto biologických charakteristík, ktorými sú rasy.

V počte rás sa názory antropológov nezhodujú – štyri alebo šesť. Vo vzhľade aj v psychofyzických vlastnostiach sa predstavitelia rôznych rás navzájom veľmi líšia. Rasa je relatívne stabilnou biologickou charakteristikou druhu ľudí, no v žiadnom prípade nie je formou ich ubytovne, spôsobom ich spoločného života. Rasy sa líšia čisto vonkajšími znakmi, ktoré sa dajú určiť anatomicky. Tak ako sa etnos nezhoduje s rasou, nezhoduje sa ani s iným biologickým zoskupením jedincov – populáciou. Populácia - súčet jedincov žijúcich na rovnakom území a náhodne sa navzájom krížiacich. V etnickej skupine vždy existujú obmedzenia týkajúce sa manželstva. Dve etnické skupiny môžu spolunažívať na tom istom území po stáročia a tisícročia. Môžu sa navzájom zničiť alebo jeden zničí druhého. To znamená, že etnos nie je biologický fenomén, rovnako ako nie je sociálny. "Preto navrhujem považovať etnos za geografický fenomén," napísal ruský etnológ S. Lurie, "vždy spojený s okolitou krajinou, ktorá živí adaptovaný etnos." A keďže krajina Zeme je rôznorodá, rôznorodé sú aj etnické skupiny.

Závislosť človeka od prírody okolo neho, presnejšie od geografického prostredia, nebola nikdy spochybnená, hoci mieru tejto závislosti rôzni vedci posudzovali rôzne. Ekonomický život národov obývajúcich a obývajúcich Zem je však v každom prípade úzko spätý s krajinou a klímou obývaných území. Vzostup a pád ekonomiky staroveku je pomerne ťažké vysledovať z dôvodu podradnosti informácií získaných z primárnych zdrojov. Existuje však ukazovateľ - vojenská sila.

O význame geografických pomerov, napríklad reliéfu pre vojenskú históriu, sa diskutovalo už dlho, dalo by sa povedať, vždy. Zaoberať sa však takýmto jasným problémom 20. storočia je nevhodné, pretože história dnes kladie oveľa hlbšie úlohy ako predtým a geografia sa vzdialila od jednoduchého opisu kuriozít našej planéty a získala možnosti, ktoré boli našim predkom nedostupné. .

Otázka je teda iná. Nielen to, ako geografické prostredie ovplyvňuje ľudí, ale aj to, do akej miery sú samotní ľudia neoddeliteľnou súčasťou toho obalu Zeme, ktorý sa dnes nazýva biosféra. Ktoré vzorce ľudského života sú ovplyvnené geografickým prostredím a ktoré nie? Táto formulácia otázky si vyžaduje analýzu. Keď už hovoríme o dejinách ľudstva, zvyčajne majú na mysli sociálnu formu pohybu dejín, teda progresívny vývoj ľudstva ako celku v špirále. Tento pohyb je spontánny a len preto nemôže byť funkciou žiadnych vonkajších príčin. Túto stránku histórie nemôžu ovplyvniť ani geografické, ani biologické vplyvy. Čo teda ovplyvňujú? na organizmy vrátane ľudí. K tomuto záveru dospel už v roku 1922 vynikajúci ruský fyziogeograf Lev Berg pre všetky organizmy vrátane ľudí: „Geografická krajina ovplyvňuje organizmy a núti všetkých jedincov meniť sa v určitom smere, pokiaľ to organizácia druhu umožňuje. Tundra, les, step, púšť, hory, vodné prostredie, život na ostrovoch atď. – to všetko zanecháva na organizmoch zvláštny odtlačok. Tie druhy, ktoré sa nedokážu prispôsobiť, sa musia presťahovať do inej geografickej krajiny alebo vyhynúť.“ A pod pojmom „krajina“ sa rozumie „časť zemského povrchu, kvalitatívne odlišná od ostatných oblastí, ohraničená prírodnými hranicami a predstavujúca holistický a vzájomne podmienený prírodný súbor objektov a javov, ktorý je typicky vyjadrený na významnom priestore a je neoddeliteľne spojený. vo všetkých ohľadoch spojené s krajinnou škrupinou.“ Berg vo svojich spisoch formuloval evolučnú koncepciu nomogenézy ako procesu prebiehajúceho podľa určitých vnútorných vzorcov, neredukovateľných na vplyvy vonkajšieho prostredia. Na rozdiel od Darwina Berg veril, že dedičná variabilita je pravidelná a usporiadaná (napríklad podľa homologických sérií) a prirodzený výber nepoháňa evolúciu, ale iba „chráni normu“. Veril tiež, že všetko živé je spojené s pôvodnou účelnosťou (ako si myslel Aristoteles pri budovaní svojho rebríčka bytostí) reakcií na vplyv vonkajšieho prostredia, pričom vývoj prebieha vďaka nejakej sile nezávislej od prostredia, smerujúcej k komplikácia biologickej organizácie. V našej dobe myšlienky nomogenézy rozvinuli vynikajúci ruskí biológovia A. A. Lyubishchev a S. V. Meyen.

Variabilita - vlastnosť organizmov získavať nové znaky a charakteristiky individuálneho vývoja pod vplyvom prostredia. Rozlišujte medzi modifikáciou a genotypovou variabilitou.

Modifikačná variabilita je schopnosť organizmu reagovať na podmienky prostredia, meniť sa v rámci normálneho rozsahu reakcie organizmu.

Dedičná variabilita je schopnosť meniť samotný genetický materiál.

Vo všetkých formách premenlivosti existuje genetická kontrola a zmeny, ktoré nastali, sa dajú posudzovať len podľa fenotypu (podľa zmien znakov a vlastností organizmu).

Modifikácie sa vyvíjajú v prírodnom prostredí a sú vystavené faktorom, s ktorými sa mnohokrát stretávame v procese fylogenézy, to znamená, že norma reakcie sa historicky vyvíjala.

Modifikácie, ktoré pripomínajú prejavy mutácií v známych génoch, sa nazývajú fenokópie. Sú podobné mutáciám, ale mechanizmus ich vzniku je odlišný (katarakta môže byť výsledkom mutácie aj fenokópie).

Modifikácie majú adaptačnú hodnotu a prispievajú k prispôsobeniu tela podmienkam prostredia, udržiavajú homeostázu tela.

Štúdium variability modifikácií sa uskutočňuje metódou dvojčiat (relatívna úloha dedičnosti a prostredia vo vývoji znaku) a metódou variačnej štatistiky (štúdium kvantitatívnych znakov).

Genotypová variabilita je spojená s kvalitatívnymi a kvantitatívnymi zmenami v dedičnom materiáli. Zahŕňa kombinačnú a mutačnú variabilitu.

1. Kombinatívna variabilita. Jedinečnosť každého genotypu je spôsobená kombinačnou variabilitou, ktorá je určená novými kombináciami génových alel v genotype. To sa dosiahne v dôsledku 3 procesov: dva z nich sú spojené s meiózou, tretí - s oplodnením.

2. Mutačná variabilita. Pri mutačnej variabilite dochádza k narušeniu štruktúry genotypu, čo je spôsobené mutáciami. Mutácie sú kvalitatívne, náhle, pretrvávajúce zmeny v genotype.

Existujú rôzne klasifikácie mutácií.

Podľa úrovne zmien v dedičnom materiáli (gén, chromozomálny, genómový);

Prejavom vo fenotype (morfologický, biochemický, fyziologický);

Podľa pôvodu (spontánne, vyvolané);

Podľa ich vplyvu na život organizmu (letálne, pololetálne, podmienene letálne);

Podľa typov buniek (somatické a generatívne);

Lokalizáciou v bunke (jadrová, cytoplazmatická).

Génové mutácie sú spojené s molekulou DNA - porušením normálnej nukleotidovej sekvencie charakteristickej pre daný gén. Môže to byť spôsobené zmenou počtu nukleotidov (delecia alebo inzercia) alebo ich nahradením.

Mutácie sa v genotype objavujú s určitou frekvenciou a často sa prejavujú fenotypovo. Niektoré z nich sú príčinou génových (molekulárnych) chorôb. Telo má mechanizmy, ktoré obmedzujú nepriaznivý vplyv mutácií: oprava DNA, diploidná sada chromozómov, degenerácia genetického kódu, opakovanie (amplifikácia) niektorých génov.

Chromozomálne mutácie (aberácie) spočívajú v zmenách štruktúry chromozómov (intrachromozomálnych a interchromozomálnych).

Intrachromozomálne mutácie: delécie, duplikácie, inverzie. Pri deléciách a duplikáciách sa mení množstvo genetického materiálu a pri inverziách jeho umiestnenie. Pri interchromozomálnych mutáciách dochádza k translokácii dedičného materiálu, k výmene miest medzi nehomologickými chromozómami.

Genomické mutácie spočívajú v zmene počtu jednotlivých chromozómov (heteroploidia) alebo porušení genómového počtu chromozómov (polyploidia).

Príčinou chromozomálnych ochorení sú chromozomálne a genómové mutácie. Bol vyvinutý systém notácie mutácií (Denverská a Parížska klasifikácia).

Mutácie sú dôležité v onto- a fylogenéze, vedú k vzniku nových vlastností dedičného materiálu: génové mutácie - vznik nových alel, chromozomálne aberácie - k vzniku nových väzbových skupín génov, genómové mutácie - nové genotypy. Poskytujú fenotypovú rozmanitosť organizmov.

Mutagenéza (mutačný proces)

Mutačný proces - proces vzniku, vzniku a realizácie dedičných porúch. Základom mutačného procesu sú mutácie. Mutácie sa vyskytujú tak v prirodzenom prostredí organizmov, ako aj v podmienkach priamej expozície mutagénom. V závislosti od toho sa rozlišuje spontánna a indukovaná mutagenéza.

Spontánna mutagenéza je spontánny proces výskytu mutácií pod vplyvom prírodných faktorov prostredia. Existuje niekoľko hypotéz týkajúcich sa genézy spontánnych mutácií: prirodzené žiarenie, prítomnosť mutátorových génov, určitý pomer mutagénov a antimutagénov atď. Podľa moderných údajov k mutáciám dochádza vtedy, keď je narušený proces replikácie a opravy DNA.

Proces spontánnej mutácie je charakterizovaný určitou intenzitou (frekvencia génových, chromozomálnych a genómových mutácií), kontinuitou, nesmerovaním, nešpecifickosťou; je to jedna z biologických charakteristík druhu (stabilita genotypu) a prebieha neustále. Frekvencia spontánnych mutácií podlieha génovej kontrole (reparačné enzýmy) a súbežne s vplyvom prirodzeného výberu (vznik nových mutácií je vyvážený ich elimináciou). Znalosť zákonitostí spontánnej mutagenézy, príčin jej výskytu je potrebná na vytvorenie špeciálnych metód na sledovanie mutácií s cieľom kontrolovať ich počet u ľudí.

Indukovaná mutagenéza - výskyt mutácií pod vplyvom riadených špeciálnych faktorov prostredia - mutagénov.

Schopnosť indukovať mutácie majú rôzne mutagény fyzikálnej, chemickej a biologickej povahy, ktoré spôsobujú radiačnú, chemickú a biologickú mutagenézu.

Fyzikálne mutagény: ionizujúce žiarenie, ultrafialové žiarenie, teplota atď. Ionizujúce žiarenie má priamy vplyv na gény (prerušenie vodíkových väzieb DNA, zmena nukleotidov), chromozómy (chromozomálne aberácie) a genómy (zmena počtu a sady chromozómov). Účinok žiarenia sa redukuje na ionizáciu a tvorbu voľných radikálov. Rôzne formy živých organizmov sa vyznačujú rôznou citlivosťou na žiarenie.

Chemické mutagény (lieky, nikotín, alkohol, herbicídy, pesticídy, kyseliny, soli atď.) spôsobujú génové, zriedkavo chromozomálne mutácie. Mutagénny účinok je väčší pre tie zlúčeniny, ktoré sú schopné interagovať s DNA počas obdobia replikácie.

Biologické mutagény (vírusy, živé vakcíny atď.) spôsobujú génové mutácie a chromozomálne prestavby. Mutagénny účinok je selektívny pre jednotlivé gény.

Pri hodnotení indukovaných mutácií sa berie do úvahy individuálna a populačná prognóza. Všetky typy mutagenézy sú nebezpečné, ak ide o veľké populácie ľudí.

Na ochranu živých organizmov pred škodlivými účinkami mutagénov sa používajú antimutagény a organizuje sa integrovaný systém genetického monitorovania a chemického skríningu.

Oprava genetického materiálu

DNA je vysoko stabilná, ktorá je udržiavaná špeciálnym enzymatickým systémom pod genetickou kontrolou a podieľa sa aj na opravách. Mnohé poškodenia DNA, ktoré by sa mohli realizovať ako mutácie pri pôsobení silných mutagénov, sú korigované reparačnými systémami.

Genetické rozdiely v aktivite reparačných enzýmov určujú rozdielnu dĺžku života a odolnosť organizmov voči pôsobeniu mutagénov a karcinogénov. U ľudí sú niektoré choroby (progéria) spojené s narušením procesu replikácie a opravy DNA. Modelom na štúdium genetických mechanizmov reparácie je ochorenie - xeroderma pigmentosa. Je známe, že 90 % mutagénov sú zároveň karcinogény. Existuje niekoľko teoretických konceptov (teórií) karcinogenézy: mutačný, vírusovo-genetický, onkogénny koncept atď.

Genetické sledovanie

Osoba prichádza do kontaktu s rôznymi chemikáliami, nie je možné každú kontrolovať na možnosť mutagénneho (karcinogénneho) účinku alebo genotoxicity, preto sa na testovanie mutagenity vyberajú určité chemikálie.

Výber jednej alebo druhej látky je určený:

Jeho distribúcia v ľudskom prostredí a kontakt s nimi u väčšiny populácie (lieky, kozmetika,

potraviny, pesticídy atď.)

Štrukturálna podobnosť so známymi mutagénmi a karcinogénmi (nitrózozlúčeniny, aromatické uhľovodíky) Na testovanie mutagenity

Používa sa niekoľko testovacích systémov (asi 20 zo 100 dostupných metód). neexistuje univerzálny test na detekciu všetkých typov mutácií v zárodočných a somatických bunkách.

Používa sa postupné testovanie (na začiatku na mikroorganizmoch, drozofilách a iných predmetoch a až potom na ľudských bunkách).

Niekedy stačí použiť jeden testovací systém na zistenie mutagenity látky, a teda aj nemožnosti jej použitia.

Genetické monitorovanie je systém dlhodobých populačných štúdií na kontrolu mutačného procesu u ľudí (sledovanie mutácií). Pozostáva z:

Chemický skríning - experimentálne overenie mutagenity chemických zlúčenín (sledovanie mutácií v testovacích systémoch)

Priama analýza frekvencií génových mutácií

Fenogenetické monitorovanie.

Testovací systém pozostáva z preosievania a plného programu, možnosť ich použitia je daná stupňom expozície obyvateľstva danej chemikálii.

Molekulárne mechanizmy mutácií

Mutácie. teória mutácií. Mutagény

Stručná história štúdia mutagenézy

Moderné predstavy o mutáciách vznikli začiatkom 20. storočia. Napríklad ruský botanik Sergej Ivanovič Korzhinsky v roku 1899 vyvinul evolučnú teóriu heterogenézy založenú na koncepcii vedúcej úlohy diskrétnych (nespojitých) zmien.

Najznámejší však teória mutácií Holandský botanik Hugo (Hugo) De Vries (1901):

1 Mutácie sa vyskytujú náhle, bez akýchkoľvek prechodov.

2 Mutantné formy sú celkom stabilné.

3 Mutácie sú charakterizované diskrétnosťou (diskontinuitou); ide o kvalitatívne zmeny, ktoré netvoria súvislé rady, nie sú zoskupené okolo priemerného typu (režimu).

4 Mutácie sa vyskytujú v rôznych smeroch, môžu byť škodlivé a prospešné.

5 Úspech pri detekcii mutácií závisí od počtu analyzovaných jedincov.

6 Rovnaké mutácie sa môžu vyskytovať opakovane.

teda mutácie sú kvalitatívne zmeny v genetickom materiáli, vedúce k zmene určitých znakov organizmu .

Organizmus, v ktorom sa mutácia nachádza vo všetkých bunkách, sa nazýva tzv mutant. K tomu dochádza, ak sa daný organizmus vyvinie z mutantnej bunky (gaméty, zygoty, spóry). V niektorých prípadoch sa mutácia nenachádza vo všetkých somatických bunkách tela; takýto organizmus sa nazýva genetická mozaika. Stáva sa to, ak sa mutácie objavia počas ontogenézy – individuálneho vývoja. A nakoniec, mutácie sa môžu vyskytnúť iba v generatívnych bunkách (v gamétach, spórach a v bunkách zárodočnej línie - prekurzorových bunkách spór a gamét). V druhom prípade organizmus nie je mutant, ale niektorí z jeho potomkov budú mutantmi.

Následne bola mutačná teória De Vriesa doplnená o množstvo ustanovení. Zistilo sa, že v tom istom géne sa môžu vyskytnúť rôzne mutácie: potom séria viacerých alel. Napríklad u muchy Drosophila je gén biely(„biela“ - biela), ktorá určuje farbu očí, je reprezentovaná postupne dominantnými alelami: w +(tmavo červené oči) > w ch(čerešňa) > w a(marhuľa) > w bf(matne žltá) > w(biela) atď. U králikov je gén, ktorý určuje závažnosť albinizmu, reprezentovaný trvalo dominantnými alelami: C(normálne, nealbinistické sfarbenie) > c ch(činčila) > c h(hermelín) > s(úplný albinizmus).

Súčasne sa v rôznych génoch môžu vyskytnúť mutácie s podobným fenotypovým účinkom. Takéto mutácie sa nazývajú genokópie. Genokópie sa musia brať do úvahy v procese šľachtenia: napríklad mutácie v rôznych génoch môžu spôsobiť rezistenciu voči fytopatogénnym hubám v rôznych odrodách rastlín.

Početné štúdie ukázali, že mutácie nemajú adaptívny charakter, sú náhodné, nie riadené. Až v priebehu evolúcie, v priebehu selekcie, sa hodnotí „užitočnosť“, „neutralita“ alebo „škodlivosť“ mutácií za určitých podmienok.

Zistilo sa, že mutabilita génu (t. j. frekvencia výskytu určitej mutácie) závisí od povahy génu: existujú gény, ktoré sú náchylné na mutáciu, a relatívne stabilné gény. Ešte koncom 20. rokov 20. storočia navrhli A. Sturtevant a potom N. I. Shapiro na základe štúdie Drosophila považovať premenlivosť za adaptívnu črtu druhu.

De Vriesova teória mutácií je založená na myšlienkach o spontánnych mutáciách, ktoré sa vyskytujú bez zjavného dôvodu. De Vries sa nepokúsil (a nemohol) odhaliť mechanizmy mutácií.

Štúdium molekulárnych mechanizmov výskytu mutácií je neoddeliteľne spojené so štúdiom mutagenézy. (Mutagenéza je proces získavania indukovaných mutácií pomocou mutagénov.)

Prvýkrát boli indukované mutácie získané domácimi genetikmi G.A. Nadson a G.S. Filippov v roku 1925, keď boli kvasinky ožiarené rádiovým žiarením. V roku 1927 americký genetik H. Möller odhalil mutagénny účinok röntgenového žiarenia na Drosophila a v roku 1928 L. Stadler opísal mutagénny účinok röntgenového žiarenia na jačmeň.

V tridsiatych rokoch 20. storočia objavil chemickú mutagenézu. V roku 1932 V.V. Sacharov a v roku 1934 M.E. Lobašev a F.A. Smirnov ukázal, že niektoré chemikálie (jód, kyselina octová, amoniak) sú schopné vyvolať mutácie u Drosophila. V roku 1939 S.M. Gershenzon zistil, že čistá DNA je silný mutagén. V priebehu 40. rokov 20. storočia bolo dokázané, že silnými mutagénmi môže byť široká škála látok: etylénimín (I.A. Rapoport, ZSSR), dusíkatý yperit (Sh. Auerbach a J. Robson, Veľká Británia).

Súčasne sa zistilo, že mutagény za určitých podmienok majú karcinogénne a teratogénny akcia.

(Karcinogény sú faktory, ktoré vyvolávajú rozvoj onkologických ochorení, teratogény sú faktory, ktoré vyvolávajú vznik rôznych anomálií, deformácií. Spolu s teratami- deformity - často nájdené morfózy- zmeny, ktoré nevedú k strate funkcií tela.)

Rozlíšenie mutagénneho od teratogénneho je pomerne jednoduché: teráty (deformácie) sú modifikácie, sú predvídateľné (riadené) a nepretrvávajú v nasledujúcich generáciách. Napríklad šedá farba tela u Drosophila je normálnym znakom. Zároveň aj mutácia žltá- žlté telo. Táto mutácia sa dá ľahko získať umelo ošetrením rodičovských jedincov rôznymi mutagénmi (všimnite si, že rôzne mutagény môžu vyvolať rovnaký fenotypový účinok). Ak sú larvy Drosophila kŕmené dusičnanom strieborným, potom sa všetky tieto larvy vyvinú na muchy so žltým telom. Ak sa však potomstvo získa z týchto žltých múch a pestuje sa na normálnom živnom médiu, všetko potomstvo opäť zošedne. V tomto prípade teda „zožltnutie“ tela múch nie je mutáciou, ale modifikáciou, alebo fenokópiou (modifikáciou, ktorá kopíruje mutáciu vo fenotype).

100 r bonus za prvú objednávku

Vyberte si typ práce Diplomová práca Semestrálna práca Abstrakt Diplomová práca Správa z praxe Článok Správa Recenzia Testová práca Monografia Riešenie problémov Podnikateľský plán Odpovede na otázky Kreatívna práca Esej Kresba Skladby Preklad Prezentácie Písanie Iné Zvýšenie jedinečnosti textu Kandidátska práca Laboratórna práca Pomoc na- riadok

Opýtajte sa na cenu

Jednou z ústredných otázok modernej prírodnej vedy, na ktorú veda nedáva jednoznačnú odpoveď, je otázka vzhľadu človeka na Zemi. Prírodovedný odbor sa zaoberá štúdiom pôvodu a vývoja človeka, hybných síl a zákonitostí antropogenézy, vzťahu medzi biologickým a sociálnym v procese ľudského vývoja. antropológie(z gréčtiny. antropos- Človek). V súčasnosti existuje niekoľko konceptov pôvodu človeka.

1. Koncept kreacionizmu. V starovekých mýtoch a legendách rôznych národov sa odrážali predstavy o božskom pôvode človeka, podľa ktorých všemocný boh (bohovia) stvoril svet okolo a človeka. Mýty často hovoria, že predkovia človeka boli rôzne zvieratá: obyvatelia lesa - vlci, medvede; obyvatelia Primorye majú mrože alebo ryby. Náboženské učenie poukazuje na božský pôvod človeka. Dominantné náboženstvo v európskych krajinách – kresťanstvo – uznáva stvoriteľa sveta a človeka ako jedného Boha, ktorý stvoril človeka v šiesty deň stvorenia sveta na svoj obraz a podobu.

2. Pojem evolúcie. Pokusy určiť postavenie človeka v prírode, vysvetliť jeho podobnosť s inými zvieratami, prebiehali už v spisoch starovekých filozofov. Carl Linnaeus v roku 1735, keď vytvoril svoju klasifikáciu organického sveta, zaradil človeka do poradia primátov spolu s lemurom a opicou. Myšlienka príbuzenstva medzi vyššími primátmi a ľuďmi našla podporu a vedecké opodstatnenie v prácach J. B. Lamarcka (1809),

J. Buffon (1749). Najväčší príspevok k rozvoju simial(opičia) teória antropogenézy bola kniha Ch.Darwina "The Origin of Man and Sexual Selection" (1871), ktorá predkladá hypotézu o pôvode človeka z opičieho predka, predpovedá budúce fosílne nálezy, zdôrazňuje tzv. zvláštna podobnosť človeka, šimpanza a gorily a predpokladá, že domovinou Afriky boli prví ľudia. Neskôr objavy v oblasti porovnávacej anatómie, fyziológie, biochémie a genetiky poskytli množstvo dôkazov o príbuznosti človeka s vyššími primátmi. Paleontológmi nájdené pozostatky spoločných predkov ľudí a ľudoopov potvrdili správnosť koncepcie antropogenézy.

3. Koncepcia práce. Friedrich Engels vo svojej práci „Úloha práce v procese premeny ľudoopov na človeka“ uvažuje o črtách evolúcie primátov spojených s pracovnou činnosťou. Podstatným momentom v procese antropogenézy je vzpriamený postoj,čo spôsobilo intenzívny rozvoj nervovej sústavy, najmä mozgu. Vďaka vzpriamenému držaniu tela sa oddelili funkcie horných a dolných končatín, vznikla nešpecializovaná ruka - nástroj schopný produkovať stovky rôznych a jemných pohybov. Spoločná pracovná činnosť v ťažkých podmienkach pomohla ľuďom prežiť a vyrovnať sa s mnohými hrozbami okolitého sveta, vytvoriť si vlastný svet, pohodlný a bezpečný. Práca bola predpokladom pre vznik a ďalší rozvoj sociálnych vzťahov, reči, myslenia, vedomia – všetkého, čo odlišuje človeka od zvieraťa. Človek je jediným tvorom na Zemi, ktorý je schopný vedome a cieľavedome pretvárať svet okolo seba, plánovať a predvídať výsledky. Postupne biologické faktory ľudskej evolúcie ustupujú sociálnym faktorom.

4. Koncept mutagenézy. Koncom 20. rokov. 20. storočie výskumníci dospeli k záveru, že speciáciu nemožno vysvetliť len zmenami podmienok prostredia (S. S. Chetverikov, R. A. Fisher, N. P. Dubanin a ďalší). Dominantnú úlohu v evolúcii by mal zohrávať dominantný mutácie- zmeny v genetickom kóde jedinca. Podmienky prostredia a spôsob života prispievajú len k prirodzenému výberu medzi mnohými mutáciami jedincov, ktoré sa líšia nejakou výhodou, lepšou adaptáciou na dané podmienky. Príčinou výskytu tohto druhu mutácie môžu byť podľa vedcov extrémne geofyzikálne faktory, ako napr. úroveň žiarenia alebo geomagnetická inverzia. Vedci zistili, že miestom pôvodu antropoidov je východná a južná Afrika, vyznačujúca sa vysokou úrovňou žiarenia a aktívnou sopečnou činnosťou. V dôsledku zemetrasení spôsobil posun geologických vrstiev obnaženie rádioaktívnych hornín a prudký nárast rádioaktívneho žiarenia, čo viedlo k intenzívnej mutagenéze. Zhoda s týmito procesmi geomagnetická inverzia umožnili vznik rôznych genetických mutácií, vrátane biologicky prospešných. Hypotézu geomagnetickej inverzie (zmeny magnetických pólov Zeme) predložil antropológ G. N. Matyushkin. Zistilo sa, že severný a južný magnetický pól Zeme sa periodicky mení, pričom sa oslabuje ochranná funkcia magnetosféry, čo zvyšuje prienik kozmického žiarenia na zemský povrch o 60 %. Geomagnetické zvraty sú sprevádzané zdvojnásobením frekvencie mutácií, čo vedie k silným výbuchom biologickej morfogenézy. Antropológovia pripisujú pozostatky starovekých ľudoopov nájdených v Afrike do obdobia geomagnetickej inverzie, výskyt Pithecanthropus sa časovo zhoduje aj s ďalšou geomagnetickou inverziou (pred 690 tisíc rokmi). K ďalšej zmene pólov došlo pred 250-300 tisíc rokmi, v rovnakom čase na Zemi existovali neandertálci. Vzhľad moderného človeka (pred 30–40 tisíc rokmi) sa tiež zhoduje s obdobím ďalšej geomagnetickej inverzie.

5. Vesmírny koncept, koncept panspermie.Život vznikol vo vesmíre a na Zem bol prinesený vo forme kozmických rudimentov – kozmozoánov (Richter G., 1865). Vesmírny koncept podporili ruskí vedci S. P. Kostychev, L. S. Berg, V. I. Vernadsky, ktorí spájajú vznik života s výskytom častíc hmoty, prachových častíc, spór z vesmíru, ktoré lietajú vo vesmíre v dôsledku ľahkého tlaku na Zemi.

Koncom 60. rokov 20. storočia vďaka úspechom astronautiky, štúdiu neidentifikovaných lietajúcich objektov (UFO), opisu skalných malieb opäť vzrástol záujem o hypotézy panspermie. B. I. Chuvashov (1966) teda napísal, že život vo vesmíre existuje navždy a možno ho preniesť z jednej planéty na druhú.

Strana 1

mutagenéza -

proces vzniku dedičných zmien - mutácií, ktoré sa objavujú prirodzene (spontánne) alebo spôsobené (indukovanými) rôznymi fyzikálnymi alebo chemickými faktormi - mutagénmi.

Mutácie

- ide o kvalitatívne zmeny v genetickom materiáli, vedúce k zmene určitých znakov organizmu. zväčšenie pier kyselinou hyalurónovou

Organizmus, v ktorom sa mutácia nachádza vo všetkých bunkách, sa nazýva mutant. K tomu dochádza, ak sa daný organizmus vyvinie z mutantnej bunky (gaméty, zygoty, spóry). V niektorých prípadoch sa mutácia nenachádza vo všetkých somatických bunkách tela; takýto organizmus sa nazýva genetická mozaika. Stáva sa to, ak sa mutácie objavia počas ontogenézy – individuálneho vývoja. A nakoniec, mutácie sa môžu vyskytnúť iba v generatívnych bunkách (v gamétach, spórach a v bunkách zárodočnej línie - prekurzorových bunkách spór a gamét). V druhom prípade organizmus nie je mutant, ale niektorí z jeho potomkov budú mutantmi.

Mutagenéza je založená na zmenách v molekulách nukleových kyselín, ktoré uchovávajú a prenášajú dedičné informácie. Tieto zmeny sú vyjadrené ako génové mutácie alebo chromozomálne preskupenia. Okrem toho sú možné poruchy mitotického aparátu bunkového delenia, čo vedie ku genómovým mutáciám, ako je polyploidia alebo aneuploidia. Poškodenie nukleových kyselín (DNA, RNA) spočíva buď v porušení sacharidovo-fosfátovej kostry molekuly (jeho prasknutie, inzercia alebo strata nukleotidov), alebo v chemických zmenách dusíkatých báz, ktoré priamo predstavujú génové mutácie alebo vedú k ich vzniku. pri následnej replikácii poškodenej molekuly. V tomto prípade je purínová báza nahradená inou purínovou bázou alebo pyrimidínová báza je nahradená inou pyrimidínovou bázou (prechody), alebo je purínová báza nahradená pyrimidínovou bázou alebo pyrimidínová báza je nahradená purínovou bázou (transverzie) . V dôsledku toho sa v nukleotidových tripletoch (kodónoch), ktoré určujú syntézu proteínov, vyskytujú dva typy porúch: takzvané nonsen kodóny ("bezvýznamné"), ktoré vôbec neurčujú zaradenie aminokyselín do syntetizovaného proteínu a takzvané missense kodóny ("skresľujúce význam"), ktoré určujú zaradenie nesprávnej aminokyseliny do proteínu, čím sa menia jeho vlastnosti. Inzercie alebo delécie nukleotidov vedú k nesprávnemu čítaniu genetickej informácie (posun čítacieho rámca), čo zvyčajne vedie k „nezmyselným“ kodónom a len v ojedinelých prípadoch kodónom „skresľujúcim význam“.

Mutácie sa nevyskytujú okamžite. Spočiatku pod vplyvom mutagénov nastáva premutačný stav bunky. Rôzne opravné systémy sa snažia tento stav eliminovať a potom k mutácii nedochádza. Základom opravných systémov sú rôzne enzýmy zakódované v genotype bunky (organizmu). Mutagenéza je teda pod genetickou kontrolou bunky; nejde o fyzikálno-chemický, ale biologický proces.

Napríklad enzymatické opravné systémy vyrežú poškodenú časť DNA, ak je poškodený iba jeden reťazec (túto operáciu vykonávajú endonukleázové enzýmy), potom sa časť DNA opäť dokončí, komplementárne k zvyšnému vláknu (túto operáciu vykonávajú DNA polymerázy) , potom sa obnovený úsek zašije do koncov.nitky zostávajúce po vyrezaní poškodenej oblasti (táto operácia sa vykonáva ligázami).

Existujú aj jemnejšie reparačné mechanizmy. Napríklad pri strate dusíkatej bázy v nukleotide dochádza k jeho priamemu začleneniu (to platí pre adenín a guanín); metylová skupina sa môže jednoducho odštiepiť; jednovláknové prestávky sú zošité. V niektorých prípadoch fungujú zložitejšie, málo prebádané opravné systémy, napríklad keď sú poškodené obe vlákna DNA.

Pri veľkom počte poškodení DNA sa však môžu stať nezvratnými. Je to spôsobené tým, že: po prvé, opravné systémy jednoducho nemajú čas na nápravu poškodenia a po druhé, samotné enzýmy opravných systémov môžu byť poškodené, nezvratné poškodenie DNA vedie k výskytu mutácií - trvalých zmien dedičnej informácie.

Mechanizmus mutagenézy pre rôzne mutagény nie je rovnaký. Ionizujúce žiarenie pôsobí priamo na nukleové kyseliny, ionizuje a aktivuje ich atómy. To vedie k prerušeniu sacharidovo-fosfátovej kostry molekuly a vodíkovým väzbám medzi komplementárnymi vláknami DNA, k vytvoreniu „sieťovaných väzieb“ medzi týmito vláknami a k ​​deštrukcii dusíkatých báz, najmä pyrimidínových. Priamy účinok ionizujúceho žiarenia na chromozómy a DNA v nich obsiahnutú spôsobuje takmer lineárny vzťah medzi dávkou žiarenia a frekvenciou radiáciou indukovaných génových mutácií a deficitov (malých delení); pri tých typoch chromozomálnych prestavieb, ktoré vznikajú v dôsledku dvoch chromozómových zlomov (väčšie delécie, inverzie, translokácie atď.), je však vzťah medzi dávkou žiarenia a ich frekvenciou zložitejší. Mutagénny účinok ionizujúceho žiarenia môže byť aj nepriamy, pretože jeho prechod cez cytoplazmu alebo živné médium, v ktorom sa mikroorganizmy kultivujú, spôsobuje rádiolýzu vody a objavenie sa voľných radikálov a peroxidov, ktoré majú mutagénny účinok. Ultrafialové žiarenie excituje elektrónové obaly atómov, čo spôsobuje rôzne chemické reakcie v nukleových kyselinách, ktoré vedú k mutáciám. Z týchto reakcií má najväčší význam hydratácia cytozínu a tvorba dimérov tymínu, ale známu úlohu pri mutagenéze zohráva aj prerušenie vodíkových väzieb medzi vláknami DNA a tvorba „zosieťovaní“ medzi týmito vláknami. Ultrafialové lúče zle prenikajú do vnútorných tkanív tela a ich mutagénny účinok sa prejavuje len tam, kde sa môžu dostať do genetického aparátu (napríklad pri ožarovaní vírusov, baktérií, spór rastlín a pod.). Najviac mutagénne sú ultrafialové lúče s vlnovou dĺžkou 2500 až 2800 A absorbované nukleovými kyselinami. Lúče viditeľného spektra potláčajú mutagénny účinok ultrafialových lúčov. Alkylačné zlúčeniny, medzi ktoré patria najsilnejšie známe mutagény (takzvané supermutagény), napríklad nitrozoetylmočovina, etylmetánsulfonát atď., alkylujú fosfátové skupiny nukleových kyselín (čo vedie k prerušeniu sacharidovo-fosfátového hlavného reťazca molekuly) , ako aj dusíkaté zásady (hlavne guanín), v dôsledku čoho je narušená presnosť replikácie nukleových kyselín a dochádza k prechodom a ojedinele aj k transverziám. Analógy dusíkatých zásad sú zahrnuté v nukleových kyselinách, čo pri následnej replikácii vedie k vzniku prechodov a transverzií. Rovnaké typy zmien spôsobuje kyselina dusitá, ktorá deaminuje dusíkaté zásady. Akridinové farbivá tvoria s DNA komplex, ktorý interferuje s jej replikáciou: v dôsledku toho vypadne alebo dodatočne vloží jeden alebo viac párov nukleotidov, čo vedie k posunu v čítacom rámci. Podobné typy reakcií s nukleovými kyselinami charakterizujú aj iné chemické mutagény, ale pre mnohé z nich nie je dobre známy mechanizmus mutagenézy.

Zaujímavé na stránke:

Tan
Slnko je priateľom života. Energiu, ktorú slnečné lúče nesú, potrebujú nielen zelené rastliny. Potrebujú to vtáky, zvieratá a ľudia. Žiarivá energia sa šíri vo forme špeciálnych vĺn, ktoré majú podobne ako zvukové vlny rôzne dĺžky ...

Noosféra. Učenie V.I. Vernadského o noosfére
Obrovský vplyv človeka na prírodu a rozsiahle dôsledky jeho aktivít slúžili ako základ pre vytvorenie doktríny noosféry. Pojem „noosféra“ (gr. poos – myseľ) sa doslovne prekladá ako sféra mysle. Prvýkrát bol predstavený...

Moderné koncepcie vývoja geosférických škrupín
Vnútorná štruktúra a história geologického vývoja Zeme. Pôvod planét skúma kozmogónia. Hypotézy vzniku: - hmlovina (z hmly) - hmota planét je vymrštená z útrob Slnka dopadom komét (Leclerc, Buffon); z vesmíru...