Každý živý organizmus má špeciálnu sadu bielkovín. Určité zlúčeniny nukleotidov a ich sekvencia v molekule DNA tvoria genetický kód. Poskytuje informácie o štruktúre proteínu. V genetike sa ujal istý koncept. Jeden gén podľa nej zodpovedal jednému enzýmu (polypeptidu). Treba povedať, že výskum nukleových kyselín a proteínov sa vykonáva pomerne dlho. Ďalej v článku sa bližšie pozrieme na genetický kód a jeho vlastnosti. Uvedie sa aj stručná chronológia výskumu.

Terminológia

Genetický kód je spôsob kódovania aminokyselinovej proteínovej sekvencie pomocou nukleotidovej sekvencie. Tento spôsob vytvárania informácií je charakteristický pre všetky živé organizmy. Proteíny sú prírodné organické látky s vysokou molekulovou hmotnosťou. Tieto zlúčeniny sú prítomné aj v živých organizmoch. Pozostávajú z 20 druhov aminokyselín, ktoré sa nazývajú kanonické. Aminokyseliny sú usporiadané v reťazci a spojené v presne stanovenom poradí. Určuje štruktúru proteínu a jeho biologické vlastnosti. V proteíne je tiež niekoľko reťazcov aminokyselín.

DNA a RNA

Kyselina deoxyribonukleová je makromolekula. Je zodpovedná za prenos, uchovávanie a implementáciu dedičných informácií. DNA využíva štyri dusíkaté bázy. Patria sem adenín, guanín, cytozín, tymín. RNA pozostáva z rovnakých nukleotidov, okrem toho, ktorý obsahuje tymín. Namiesto toho je prítomný nukleotid obsahujúci uracil (U). Molekuly RNA a DNA sú nukleotidové reťazce. Vďaka tejto štruktúre sa tvoria sekvencie – „genetická abeceda“.

Implementácia informácií

Syntéza proteínu kódovaného génom sa realizuje spojením mRNA na templáte DNA (transkripcia). Dochádza tiež k prenosu genetického kódu do sekvencie aminokyselín. To znamená, že prebieha syntéza polypeptidového reťazca na mRNA. Na zakódovanie všetkých aminokyselín a signalizáciu konca proteínovej sekvencie stačia 3 nukleotidy. Tento reťazec sa nazýva triplet.

História výskumu

Štúdium bielkovín a nukleových kyselín sa uskutočňuje už dlho. V polovici 20. storočia sa konečne objavili prvé predstavy o povahe genetického kódu. V roku 1953 sa zistilo, že niektoré proteíny sú tvorené sekvenciami aminokyselín. Je pravda, že v tom čase ešte nemohli určiť ich presný počet a o tom boli početné spory. V roku 1953 Watson a Crick publikovali dva články. Prvý deklaroval sekundárnu štruktúru DNA, druhý hovoril o jej prípustnom kopírovaní pomocou matricovej syntézy. Okrem toho sa kládol dôraz na skutočnosť, že konkrétna sekvencia báz je kód, ktorý nesie dedičnú informáciu. Americký a sovietsky fyzik Georgy Gamov pripustil hypotézu kódovania a našiel metódu, ako ju otestovať. V roku 1954 bola publikovaná jeho práca, počas ktorej predložil návrh na vytvorenie korešpondencie medzi postrannými reťazcami aminokyselín a „dierami“ v tvare diamantu a ich použitie ako kódovacieho mechanizmu. Potom sa to nazývalo kosoštvorcový. Pri vysvetľovaní svojej práce Gamow pripustil, že genetický kód môže byť trojitý. Práca fyzika bola jednou z prvých medzi tými, ktoré boli považované za blízke pravde.

Klasifikácia

Po niekoľkých rokoch boli navrhnuté rôzne modely genetických kódov, ktoré predstavujú dva typy: prekrývajúce sa a neprekrývajúce sa. Prvý bol založený na výskyte jedného nukleotidu v zložení niekoľkých kodónov. Patrí k nemu trojuholníkový, sekvenčný a major-minor genetický kód. Druhý model predpokladá dva typy. Neprekrývajúce sa zahŕňajú kombináciu a „kód bez čiarok“. Prvý variant je založený na kódovaní aminokyseliny nukleotidovými tripletmi a jeho zloženie je hlavné. Podľa „bez čiarkového kódu“ niektoré triplety zodpovedajú aminokyselinám, zatiaľ čo ostatné nie. V tomto prípade sa verilo, že ak by boli nejaké významné triplety usporiadané postupne, ďalšie umiestnené v inom čítacom rámci by sa ukázali ako zbytočné. Vedci verili, že je možné vybrať nukleotidovú sekvenciu, ktorá by tieto požiadavky spĺňala, a že existuje presne 20 tripletov.

Hoci Gamow a spol. tento model spochybňovali, počas nasledujúcich piatich rokov bol považovaný za najsprávnejší. Začiatkom druhej polovice 20. storočia sa objavili nové údaje, ktoré umožnili odhaliť niektoré nedostatky v „kóde bez čiarok“. Zistilo sa, že kodóny sú schopné indukovať syntézu proteínov in vitro. Bližšie k roku 1965 pochopili princíp všetkých 64 trojíc. V dôsledku toho sa zistila nadbytočnosť niektorých kodónov. Inými slovami, sekvencia aminokyselín je kódovaná niekoľkými tripletmi.

Charakteristické rysy

Vlastnosti genetického kódu zahŕňajú:

Variácie

Prvýkrát bola odchýlka genetického kódu od normy objavená v roku 1979 pri štúdiu mitochondriálnych génov v ľudskom tele. Boli identifikované ďalšie podobné varianty, vrátane mnohých alternatívnych mitochondriálnych kódov. Tieto zahŕňajú dešifrovanie stop kodónu UGA používaného ako definícia tryptofánu v mykoplazmách. GUG a UUG v archaea a baktérie sa často používajú ako východiskové varianty. Niekedy gény kódujú proteín zo štartovacieho kodónu, ktorý sa líši od kodónu normálne používaného daným druhom. V niektorých proteínoch sú selenocysteín a pyrolyzín, čo sú neštandardné aminokyseliny, vložené ribozómom. Číta stop kodón. Závisí to od sekvencií nachádzajúcich sa v mRNA. V súčasnosti je selenocysteín považovaný za 21., pyrolizan - 22. aminokyselina prítomná v proteínoch.

Všeobecné znaky genetického kódu

Všetky výnimky sú však zriedkavé. V živých organizmoch má genetický kód vo všeobecnosti množstvo spoločných znakov. Patrí medzi ne zloženie kodónu, ktorý zahŕňa tri nukleotidy (prvé dva patria k tým určujúcim), prenos kodónov tRNA a ribozómov do sekvencie aminokyselín.

Zoraďujú sa do reťazcov, a tak sa získajú sekvencie genetických písmen.

Genetický kód

Proteíny takmer všetkých živých organizmov sú postavené iba z 20 druhov aminokyselín. Tieto aminokyseliny sa nazývajú kanonické. Každý proteín je reťazec alebo niekoľko reťazcov aminokyselín spojených v presne definovanom poradí. Táto sekvencia určuje štruktúru proteínu, a tým aj všetky jeho biologické vlastnosti.

C

CUU (Leu/L) Leucín
CUC (Leu/L) Leucín
CUA (Leu/L)Leucín
CUG (Leu/L) Leucín

V niektorých proteínoch sú neštandardné aminokyseliny, ako je selenocysteín a pyrolyzín, vložené ribozómom na čítanie stop kodónov, čo závisí od sekvencií v mRNA. Selenocysteín je teraz považovaný za 21. a pyrolyzín za 22. aminokyselinu, ktorá tvorí proteíny.

Napriek týmto výnimkám má genetický kód všetkých živých organizmov spoločné znaky: kodón pozostáva z troch nukleotidov, pričom prvé dva sú definujúce, kodóny sú preložené tRNA a ribozómami do sekvencie aminokyselín.

Odchýlky od štandardného genetického kódu.

Príklad	kodón	Obvyklá hodnota	Číta sa ako:
Niektoré druhy kvasníc rodu Candida	CUG	Leucín	Pokojný
Najmä mitochondrie Saccharomyces cerevisiae	CU(U; C; A; G)	Leucín	Pokojný
Mitochondrie vyšších rastlín	CGG	arginín	tryptofán
Mitochondrie (vo všetkých študovaných organizmoch bez výnimky)	UGA	Stop	tryptofán
Cicavčie mitochondrie, Drosophila, S.cerevisiae a mnohé jednoduché	AUA	izoleucín	Metionín = Štart
prokaryoty	GUG	valín	Štart
Eukaryoty (zriedkavé)	CUG	Leucín	Štart
Eukaryoty (zriedkavé)	GUG	valín	Štart
Prokaryoty (zriedkavé)	UUG	Leucín	Štart
Eukaryoty (zriedkavé)	ACG	treonín	Štart
Cicavčie mitochondrie	AGC, AGU	Pokojný	Stop
Drosophila mitochondrie	AGA	arginín	Stop
Cicavčie mitochondrie	AG(A,G)	arginín	Stop

História myšlienok o genetickom kóde

Napriek tomu začiatkom 60. rokov nové údaje odhalili zlyhanie hypotézy „kódu bez čiarok“. Potom experimenty ukázali, že kodóny, ktoré Crick považoval za nezmyselné, môžu vyvolať syntézu proteínov v skúmavke a do roku 1965 bol stanovený význam všetkých 64 tripletov. Ukázalo sa, že niektoré kodóny sú jednoducho nadbytočné, to znamená, že množstvo aminokyselín je kódovaných dvoma, štyrmi alebo dokonca šiestimi tripletmi.

pozri tiež

Poznámky

1. Genetický kód podporuje cielenú inzerciu dvoch aminokyselín jedným kodónom. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Veda. 9. januára 2009; 323 (5911): 259-61.
2. Kodón AUG kóduje metionín, ale slúži aj ako štartovací kodón - translácia spravidla začína od prvého kodónu AUG mRNA.
3. NCBI: "Genetické kódy", zostavili Andrzej (Anjay) Elzanowski a Jim Ostell
4. Jukes TH, Osawa S, Genetický kód v mitochondriách a chloroplastoch., Skúsenosti. 1. december 1990;46(11-12):1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (marec 1992). „Nedávny dôkaz o vývoji genetického kódu“. microbiol. Rev. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
6. SANGER F. (1952). "Usporiadanie aminokyselín v bielkovinách." Adv Protein Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251 .
7. M. Ichas biologický kód. - Svet, 1971.
8. WATSON JD, CRICK FH. (apríl 1953). «Molekulárna štruktúra nukleových kyselín; štruktúra pre deoxyribózovú nukleovú kyselinu." Príroda 171 : 737-738. PMID 13054692 .
9. WATSON JD, CRICK FH. (máj 1953). "Genetické dôsledky štruktúry deoxyribonukleovej kyseliny." Príroda 171 : 964-967. PMID 13063483.
10. Crick F.H. (apríl 1966). "Genetický kód - včera, dnes a zajtra." Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
11. G. GAMOW (február 1954). "Možný vzťah medzi deoxyribonukleovou kyselinou a proteínovými štruktúrami." Príroda 173 : 318. DOI: 10.1038/173318a0 . PMID 13882203 .
12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). "Problém prenosu informácií z nukleových kyselín do proteínov." Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508 .
13. Gamow G, Ycas M. (1955). ŠTATISTICKÁ KORELÁCIA ZLOŽENIA BIELKOVINY A KYSELINY RIBONUKLOVEJ. ". Proc Natl Acad Sci USA. 41 : 1011-1019. PMID 16589789 .
14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). KÓDY BEZ ČIARKY. ". Proc Natl Acad Sci USA. 43 : 416-421. PMID 16590032.
15. Hayes B. (1998). "Vynález genetického kódu." (Dotlač PDF). Americký vedec 86 : 8-14.

Literatúra

• Azimov A. Genetický kód. Od evolučnej teórie k dekódovaniu DNA. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 s - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. Genetický kód ako systém - Soros Educational Journal, 2000, 6, č. 3, s. 17-22.
• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Všeobecná povaha genetického kódu pre proteíny - Nature, 1961 (192), s. 1227-32

Odkazy

• Genetický kód- článok z Veľkej sovietskej encyklopédie

Nadácia Wikimedia. 2010.

Klasifikácia génov

1) Podľa povahy interakcie v alelickom páre:

Dominantný (gén schopný potlačiť prejav alelického recesívneho génu); - recesívny (gén, ktorého prejav je potláčaný alelickým dominantným génom).

2) Funkčná klasifikácia:

2) Genetický kód- sú to určité kombinácie nukleotidov a postupnosť ich umiestnenia v molekule DNA. Ide o spôsob kódovania aminokyselinovej sekvencie proteínov pomocou sekvencie nukleotidov, ktorá je charakteristická pre všetky živé organizmy.

V DNA sa používajú štyri nukleotidy - adenín (A), guanín (G), cytozín (C), tymín (T), ktoré sa v ruskojazyčnej literatúre označujú písmenami A, G, T a C. Tieto písmená tvoria abeceda genetického kódu. V RNA sa používajú rovnaké nukleotidy, s výnimkou tymínu, ktorý je nahradený podobným nukleotidom – uracilom, ktorý sa označuje písmenom U (v ruskojazyčnej literatúre U). V molekulách DNA a RNA sa nukleotidy zoradia do reťazcov, a tak sa získajú sekvencie genetických písmen.

Genetický kód

V prírode sa na stavbu bielkovín používa 20 rôznych aminokyselín. Každý proteín je reťazec alebo niekoľko reťazcov aminokyselín v presne definovanom poradí. Táto sekvencia určuje štruktúru proteínu, a tým aj všetky jeho biologické vlastnosti. Súbor aminokyselín je tiež univerzálny pre takmer všetky živé organizmy.

Implementácia genetickej informácie v živých bunkách (t. j. syntéza proteínu kódovaného génom) sa uskutočňuje pomocou dvoch matricových procesov: transkripcia (t. j. syntéza mRNA na matrici DNA) a translácia genetického kódu do aminokyselinová sekvencia (syntéza polypeptidového reťazca na matrici mRNA). Na zakódovanie 20 aminokyselín stačia tri po sebe idúce nukleotidy, ako aj stop signál, ktorý znamená koniec proteínovej sekvencie. Súbor troch nukleotidov sa nazýva triplet. Akceptované skratky zodpovedajúce aminokyselinám a kodónom sú znázornené na obrázku.

Vlastnosti genetického kódu

1. Trojnásobnosť- významnou jednotkou kódu je kombinácia troch nukleotidov (triplet, alebo kodón).

2. Kontinuita- medzi trojicami nie sú žiadne interpunkčné znamienka, to znamená, že informácie sa čítajú nepretržite.

3. diskrétnosť- ten istý nukleotid nemôže byť súčasne súčasťou dvoch alebo viacerých tripletov.

4. Špecifickosť- určitý kodón zodpovedá len jednej aminokyseline.

5. Degenerácia (nadbytočnosť) Niekoľko kodónov môže zodpovedať tej istej aminokyseline.

6. Všestrannosť - genetický kód funguje rovnakým spôsobom v organizmoch rôznej úrovne zložitosti – od vírusov až po ľudí. (na tomto sú založené metódy genetického inžinierstva)

3) prepis - proces syntézy RNA pomocou DNA ako templátu, ktorý sa vyskytuje vo všetkých živých bunkách. Inými slovami, ide o prenos genetickej informácie z DNA do RNA.

Transkripciu katalyzuje enzým DNA-dependentná RNA polymeráza. Proces syntézy RNA prebieha v smere od 5 "- do 3" - konca, to znamená, že RNA polymeráza sa pohybuje pozdĺž templátového reťazca DNA v smere 3 "-> 5"

Transkripcia pozostáva z fáz iniciácie, predĺženia a ukončenia.

Iniciácia transkripcie- zložitý proces, ktorý závisí od sekvencie DNA v blízkosti transkribovanej sekvencie (a u eukaryotov aj od vzdialenejších častí genómu - zosilňovačov a tlmičov) a od prítomnosti alebo neprítomnosti rôznych proteínových faktorov.

Predĺženie- Pokračuje ďalšie odvíjanie syntézy DNA a RNA pozdĺž kódovacieho reťazca. rovnako ako syntéza DNA sa uskutočňuje v smere 5-3

Ukončenie- akonáhle polymeráza dosiahne terminátor, je okamžite odštiepená z DNA, lokálny hybrid DNA-RNA je zničený a novosyntetizovaná RNA je transportovaná z jadra do cytoplazmy, v ktorej je transkripcia dokončená.

Spracovanie- súbor reakcií vedúcich k premene primárnych produktov transkripcie a translácie na funkčné molekuly. Položky podliehajú rozkladu funkčne neaktívnych prekurzorových molekúl. ribonukleová kyselina (tRNA, rRNA, mRNA) a mnohé ďalšie. bielkoviny.

V procese syntézy katabolických enzýmov (štiepenie substrátov) podstupujú prokaryoty indukovanú syntézu enzýmov. To dáva bunke príležitosť prispôsobiť sa podmienkam prostredia a šetriť energiu zastavením syntézy zodpovedajúceho enzýmu, ak jeho potreba zmizne.
Na vyvolanie syntézy katabolických enzýmov sú potrebné nasledujúce podmienky:

1. Enzým sa syntetizuje len vtedy, keď je pre bunku nevyhnutné odštiepenie zodpovedajúceho substrátu.
2. Pred vytvorením zodpovedajúceho enzýmu musí koncentrácia substrátu v médiu prekročiť určitú úroveň.
Mechanizmus regulácie génovej expresie v Escherichia coli je najlepšie študovať na príklade lac operónu, ktorý riadi syntézu troch katabolických enzýmov štiepiacich laktózu. Ak je v bunke veľa glukózy a málo laktózy, promótor zostáva neaktívny a represorový proteín sa nachádza na operátorovi - transkripcia lac operónu je zablokovaná. Keď množstvo glukózy v prostredí, a teda v bunke, klesá a laktóza stúpa, dochádza k nasledujúcim udalostiam: zvyšuje sa množstvo cyklického adenozínmonofosfátu, viaže sa na proteín CAP - tento komplex aktivuje promótor, na ktorý sa RNA polymeráza viaže; zároveň sa nadbytočná laktóza naviaže na represorový proteín a uvoľní z neho operátor – cesta pre RNA polymerázu je otvorená, začína sa prepis štruktúrnych génov lac operónu. Laktóza pôsobí ako induktor syntézy tých enzýmov, ktoré ju rozkladajú.

5) Regulácia génovej expresie v eukaryotoch je oveľa ťažšie. Rôzne typy buniek mnohobunkového eukaryotického organizmu syntetizujú množstvo identických proteínov a zároveň sa navzájom líšia súborom proteínov špecifických pre bunky tohto typu. Úroveň produkcie závisí od typu buniek, ako aj od štádia vývoja organizmu. Génová expresia je regulovaná na bunkovej úrovni a na úrovni organizmu. Gény eukaryotických buniek sa delia na dva hlavné typy: prvý určuje univerzálnosť bunkových funkcií, druhý určuje (určuje) špecializované bunkové funkcie. Génové funkcie prvá skupina objaviť vo všetkých bunkách. Aby mohli vykonávať diferencované funkcie, musia špecializované bunky exprimovať určitý súbor génov.
Chromozómy, gény a operóny eukaryotických buniek majú množstvo štrukturálnych a funkčných znakov, čo vysvetľuje zložitosť génovej expresie.
1. Operóny eukaryotických buniek majú viacero génov – regulátorov, ktoré sa môžu nachádzať na rôznych chromozómoch.
2. Štrukturálne gény, ktoré riadia syntézu enzýmov jedného biochemického procesu, môžu byť sústredené vo viacerých operónoch nachádzajúcich sa nielen v jednej molekule DNA, ale aj vo viacerých.
3. Komplexná sekvencia molekuly DNA. Existujú informatívne a neinformatívne časti, jedinečné a opakovane sa opakujúce informatívne nukleotidové sekvencie.
4. Eukaryotické gény pozostávajú z exónov a intrónov a dozrievanie mRNA je sprevádzané excíziou intrónov z príslušných primárnych transkriptov RNA (pro-i-RNA), t.j. spájanie.
5. Proces transkripcie génu závisí od stavu chromatínu. Lokálne zhutnenie DNA úplne blokuje syntézu RNA.
6. Transkripcia v eukaryotických bunkách nie je vždy spojená s transláciou. Syntetizovaná mRNA môže byť dlho uložená ako informozóm. Transkripcia a translácia sa vyskytujú v rôznych kompartmentoch.
7. Niektoré eukaryotické gény majú nepermanentnú lokalizáciu (labilné gény alebo transpozóny).
8. Metódy molekulárnej biológie odhalili inhibičný účinok histónových proteínov na syntézu mRNA.
9. V procese vývoja a diferenciácie orgánov závisí aktivita génov od hormónov, ktoré cirkulujú v tele a spôsobujú špecifické reakcie v určitých bunkách. U cicavcov je dôležité pôsobenie pohlavných hormónov.
10. U eukaryotov je v každom štádiu ontogenézy exprimovaných 5 – 10 % génov, zvyšok by mal byť zablokovaný.

6) oprava genetického materiálu

Genetická oprava- proces odstraňovania genetického poškodenia a obnovy dedičného aparátu, ku ktorému dochádza v bunkách živých organizmov pôsobením špeciálnych enzýmov. Schopnosť buniek opravovať genetické poškodenie prvýkrát objavil v roku 1949 americký genetik A. Kelner. Oprava- špeciálna funkcia buniek, ktorá spočíva v schopnosti korigovať chemické poškodenia a zlomy v molekulách DNA poškodených pri normálnej biosyntéze DNA v bunke alebo v dôsledku pôsobenia fyzikálnych alebo chemických látok. Vykonáva sa špeciálnymi enzýmovými systémami bunky. Množstvo dedičných chorôb (napr. xeroderma pigmentosum) je spojených s poškodenými opravnými systémami.

druhy opráv:

Priama oprava je najjednoduchší spôsob eliminácie poškodenia DNA, ktorý zvyčajne zahŕňa špecifické enzýmy, ktoré dokážu rýchlo (zvyčajne v jednej fáze) opraviť zodpovedajúce poškodenie a obnoviť tak pôvodnú štruktúru nukleotidov. Takto pôsobí napríklad O6-metylguanín-DNA metyltransferáza, ktorá odstraňuje metylovú skupinu z dusíkatej bázy na jeden z vlastných cysteínových zvyškov.

Ministerstvo školstva a vedy Ruskej federácie Federálna agentúra pre vzdelávanie

Štátna vzdelávacia inštitúcia vyššieho odborného vzdelávania „Altajská štátna technická univerzita pomenovaná po I.I. Polzunovovi“

Katedra prírodných vied a systémovej analýzy

Esej na tému "Genetický kód"

1. Pojem genetický kód

3. Genetické informácie

Bibliografia

1. Pojem genetický kód

Genetický kód je jednotný systém na zaznamenávanie dedičných informácií v molekulách nukleových kyselín vo forme sekvencie nukleotidov, charakteristických pre živé organizmy. Každý nukleotid je označený veľkým písmenom, ktorým sa začína názov dusíkatej bázy, ktorá je jeho súčasťou: - A (A) adenín; - G (G) guanín; - C (C) cytozín; - T (T) tymín (v DNA) alebo U (U) uracil (v mRNA).

Implementácia genetického kódu v bunke prebieha v dvoch fázach: transkripcia a translácia.

Prvý z nich sa odohráva v jadre; spočíva v syntéze molekúl mRNA na zodpovedajúcich úsekoch DNA. V tomto prípade sa nukleotidová sekvencia DNA „prepíše“ do nukleotidovej sekvencie RNA. Druhá fáza prebieha v cytoplazme, na ribozómoch; v tomto prípade sa nukleotidová sekvencia i-RNA preloží do sekvencie aminokyselín v proteíne: táto fáza prebieha za účasti transferovej RNA (t-RNA) a zodpovedajúcich enzýmov.

2. Vlastnosti genetického kódu

1. Trojpočetnosť

Každá aminokyselina je kódovaná sekvenciou 3 nukleotidov.

Triplet alebo kodón je sekvencia troch nukleotidov, ktorá kóduje jednu aminokyselinu.

Kód nemôže byť monopletný, pretože 4 (počet rôznych nukleotidov v DNA) je menší ako 20. Kód nemôže byť zdvojený, pretože 16 (počet kombinácií a permutácií 4 nukleotidov po 2) je menší ako 20. Kód môže byť trojitý, pretože 64 (počet kombinácií a permutácií od 4 do 3) je väčší ako 20.

2. Degenerácia.

Všetky aminokyseliny okrem metionínu a tryptofánu sú kódované viac ako jedným tripletom: 2 aminokyseliny 1 triplet = 2 9 aminokyselín 2 triplety každý = 18 1 aminokyselina 3 triplety = 3 5 aminokyselín 4 triplety každý = 20 3 aminokyseliny 6 tripletov každý = 18 Spolu 61 tripletových kódov pre 20 aminokyselín.

3. Prítomnosť intergénových interpunkčných znamienok.

Gén je úsek DNA, ktorý kóduje jeden polypeptidový reťazec alebo jednu molekulu tRNA, rRNA alebo sRNA.

Gény tRNA, rRNA a sRNA nekódujú proteíny.

Na konci každého génu kódujúceho polypeptid je aspoň jeden z 3 terminačných kodónov alebo stop signálov: UAA, UAG, UGA. Ukončia vysielanie.

Kodón AUG zvyčajne patrí tiež medzi interpunkčné znamienka - prvé po vedúcej sekvencii. Plní funkciu veľkého písmena. V tejto polohe kóduje formylmetionín (v prokaryotoch).

4. Jedinečnosť.

Každý triplet kóduje iba jednu aminokyselinu alebo je terminátorom translácie.

Výnimkou je kodón AUG. U prokaryotov na prvej pozícii (veľké písmeno) kóduje formylmetionín a na akejkoľvek inej pozícii kóduje metionín.

5. Kompaktnosť alebo absencia intragénnych interpunkčných znamienok.

V géne je každý nukleotid súčasťou významného kodónu.

V roku 1961 Seymour Benzer a Francis Crick experimentálne dokázali, že kód je trojitý a kompaktný.

Podstata experimentu: „+“ mutácia – vloženie jedného nukleotidu. "-" mutácia - strata jedného nukleotidu. Jediná "+" alebo "-" mutácia na začiatku génu poškodí celý gén. Dvojitá mutácia „+“ alebo „-“ tiež kazí celý gén. Trojitá „+“ alebo „-“ mutácia na začiatku génu pokazí len jeho časť. Štvornásobná „+“ alebo „-“ mutácia opäť pokazí celý gén.

Experiment dokazuje, že kód je triplet a vnútri génu nie sú žiadne interpunkčné znamienka. Experiment sa uskutočnil na dvoch susedných fágových génoch a okrem toho ukázal prítomnosť interpunkčných znamienok medzi génmi.

3. Genetické informácie

Genetická informácia je program vlastností organizmu, prijatý od predkov a vložený do dedičných štruktúr vo forme genetického kódu.

Predpokladá sa, že vznik genetickej informácie prebiehal podľa schémy: geochemické procesy - tvorba minerálov - evolučná katalýza (autokatalýza).

Je možné, že prvými primitívnymi génmi boli mikrokryštalické kryštály hliny a každá nová vrstva hliny sa zoraďuje v súlade so štrukturálnymi vlastnosťami predchádzajúcej, akoby z nej dostávala informácie o štruktúre.

K realizácii genetickej informácie dochádza v procese syntézy proteínových molekúl pomocou troch RNA: informačnej (mRNA), transportnej (tRNA) a ribozomálnej (rRNA). Proces prenosu informácií prebieha: - kanálom priamej komunikácie: DNA - RNA - proteín; a - cez kanál spätnej väzby: prostredie - proteín - DNA.

Živé organizmy sú schopné prijímať, uchovávať a prenášať informácie. Okrem toho živé organizmy majú tendenciu čo najefektívnejšie využívať získané informácie o sebe ao svete okolo nich. Dedičná informácia vložená v génoch a nevyhnutná pre živý organizmus na existenciu, vývoj a rozmnožovanie sa prenáša z každého jedinca na jeho potomkov. Tieto informácie určujú smer vývoja organizmu a v procese jeho interakcie s prostredím môže byť reakcia na jeho jednotlivca skreslená, čím sa zabezpečí evolúcia vývoja potomkov. V procese evolúcie živého organizmu vznikajú a zapamätávajú sa nové informácie, vrátane toho, že hodnota informácie preň rastie.

V priebehu implementácie dedičnej informácie za určitých podmienok prostredia sa formuje fenotyp organizmov daného biologického druhu.

Genetická informácia určuje morfologickú stavbu, rast, vývoj, látkovú premenu, duševný sklad, predispozíciu k chorobám a genetické defekty organizmu.

Mnohí vedci, ktorí správne zdôrazňujú úlohu informácií pri formovaní a vývoji živých vecí, označili túto okolnosť za jedno z hlavných kritérií života. Takže V.I. Karagodin verí: "Život je taká forma existencie informácie a ňou zakódovaných štruktúr, ktorá zabezpečuje reprodukciu tejto informácie vo vhodných podmienkach prostredia." Spojenie informácií so životom si všíma aj A.A. Ljapunov: "Život je vysoko usporiadaný stav hmoty, ktorý využíva informácie zakódované stavmi jednotlivých molekúl na rozvoj pretrvávajúcich reakcií." Náš známy astrofyzik N.S. Kardashev zdôrazňuje aj informačnú zložku života: „Život vzniká vďaka možnosti syntetizovať špeciálny druh molekúl, ktoré sú schopné zapamätať si a použiť najskôr tie najjednoduchšie informácie o prostredí a svojej vlastnej štruktúre, ktoré využívajú na sebazáchovu. , na reprodukciu a, čo je pre nás obzvlášť dôležité, získať viac informácií.“ Ekológ F. Tipler na túto schopnosť živých organizmov ukladať a prenášať informácie upozorňuje vo svojej knihe „Fyzika nesmrteľnosti“: „Život definujem ako nejakú zakódovanú informáciu, ktorá je zachovaná prirodzeným výberom.“ Navyše verí, že ak je to tak, potom systém života - informácie je večný, nekonečný a nesmrteľný.

Objav genetického kódu a stanovenie vzorcov v molekulárnej biológii ukázali potrebu spojiť modernú genetiku a Darwinovu evolučnú teóriu. Zrodila sa tak nová biologická paradigma – syntetická evolučná teória (STE), ktorú už možno považovať za neklasickú biológiu.

Hlavné myšlienky Darwinovej evolúcie s jeho triádou - dedičnosť, premenlivosť, prirodzený výber - v modernom pohľade na evolúciu živého sveta dopĺňajú myšlienky nielen o prirodzenom výbere, ale o takom, ktorý je geneticky podmienený. Za začiatok vývoja syntetickej alebo všeobecnej evolúcie možno považovať prácu S.S. Chetverikov o populačnej genetike, v ktorej sa ukázalo, že selekcii nepodliehajú jednotlivé znaky a jedinci, ale genotyp celej populácie, ale uskutočňuje sa prostredníctvom fenotypových znakov jednotlivých jedincov. To vedie k šíreniu prospešných zmien v celej populácii. Mechanizmus evolúcie je teda implementovaný tak prostredníctvom náhodných mutácií na genetickej úrovni, ako aj prostredníctvom dedenia najcennejších vlastností (hodnota informácie!), ktoré určujú adaptáciu mutačných vlastností na prostredie, poskytujúce najživotaschopnejšie potomstvo. .

Sezónne klimatické zmeny, rôzne prírodné či človekom spôsobené katastrofy vedú na jednej strane k zmene frekvencie opakovania génov v populáciách a v dôsledku toho k zníženiu dedičnej variability. Tento proces sa niekedy nazýva genetický drift. A na druhej strane k zmenám v koncentrácii rôznych mutácií a zníženiu diverzity genotypov obsiahnutých v populácii, čo môže viesť k zmenám v smere a intenzite selekčného pôsobenia.

4. Dešifrovanie ľudského genetického kódu

V máji 2006 vedci pracujúci na dešifrovaní ľudského genómu zverejnili kompletnú genetickú mapu chromozómu 1, ktorý bol posledným neúplne sekvenovaným ľudským chromozómom.

Predbežná ľudská genetická mapa bola zverejnená v roku 2003, čo znamená formálny koniec projektu Human Genome Project. V jej rámci boli sekvenované fragmenty genómu obsahujúce 99 % ľudských génov. Presnosť identifikácie génu bola 99,99 %. Na konci projektu však boli úplne sekvenované iba štyri z 24 chromozómov. Faktom je, že okrem génov obsahujú chromozómy fragmenty, ktoré nekódujú žiadne znaky a nepodieľajú sa na syntéze bielkovín. Úloha, ktorú tieto fragmenty zohrávajú v živote organizmu, je stále neznáma, no stále viac výskumníkov sa prikláňa k názoru, že ich štúdium si vyžaduje najväčšiu pozornosť.

Gene- štrukturálna a funkčná jednotka dedičnosti, ktorá riadi vývoj určitého znaku alebo vlastnosti. Rodičia odovzdávajú počas rozmnožovania svojim potomkom súbor génov.Veľký príspevok k štúdiu génu mali ruskí vedci: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V.(2011)

V súčasnosti sa v molekulárnej biológii zistilo, že gény sú úseky DNA, ktoré nesú akúkoľvek integrálnu informáciu – o štruktúre jednej molekuly proteínu alebo jednej molekuly RNA. Tieto a ďalšie funkčné molekuly určujú vývoj, rast a fungovanie organizmu.

Každý gén je zároveň charakterizovaný množstvom špecifických regulačných sekvencií DNA, ako sú promótory, ktoré sa priamo podieľajú na regulácii expresie génu. Regulačné sekvencie môžu byť umiestnené buď v bezprostrednej blízkosti otvoreného čítacieho rámca kódujúceho proteín, alebo na začiatku sekvencie RNA, ako je to v prípade promótorov (tzv. cis cis-regulačné prvky a vo vzdialenosti mnohých miliónov párov báz (nukleotidov), ako v prípade zosilňovačov, izolátorov a supresorov (niekedy klasifikovaných ako trans-regulačné prvky transregulačné prvky). Koncept génu teda nie je obmedzený na kódujúcu oblasť DNA, ale je širším pojmom, ktorý zahŕňa regulačné sekvencie.

Pôvodne termín gén sa objavila ako teoretická jednotka na prenos diskrétnej dedičnej informácie. História biológie si pamätá spory o tom, ktoré molekuly môžu byť nositeľmi dedičnej informácie. Väčšina výskumníkov verila, že takýmito nosičmi môžu byť iba proteíny, pretože ich štruktúra (20 aminokyselín) umožňuje vytvoriť viac možností ako štruktúra DNA, ktorá sa skladá iba zo štyroch typov nukleotidov. Neskôr sa experimentálne dokázalo, že práve DNA obsahuje dedičnú informáciu, ktorá bola vyjadrená ako centrálna dogma molekulárnej biológie.

Gény môžu podliehať mutáciám – náhodným alebo zámerným zmenám v sekvencii nukleotidov v reťazci DNA. Mutácie môžu viesť k zmene v sekvencii, a teda k zmene biologických charakteristík proteínu alebo RNA, čo môže následne viesť k všeobecnej alebo lokálnej zmenenej alebo abnormálnej funkcii organizmu. Takéto mutácie sú v niektorých prípadoch patogénne, pretože ich výsledkom je ochorenie alebo smrteľné na embryonálnej úrovni. Nie všetky zmeny v sekvencii nukleotidov však vedú k zmene štruktúry proteínu (vplyvom degenerácie genetického kódu) alebo k výraznej zmene sekvencie a nie sú patogénne. Najmä ľudský genóm je charakterizovaný jednonukleotidovými polymorfizmami a variáciami počtu kópií. variácie počtu kópií), ako sú delécie a duplikácie, ktoré tvoria asi 1 % celej ľudskej nukleotidovej sekvencie. Jednonukleotidové polymorfizmy definujú najmä rôzne alely toho istého génu.

Monoméry, ktoré tvoria každý z reťazcov DNA, sú zložité organické zlúčeniny, ktoré zahŕňajú dusíkaté bázy: adenín (A) alebo tymín (T) alebo cytozín (C) alebo guanín (G), päťatómový cukor-pentóza-deoxyribóza, tzv. po ktorom a dostal názov samotnej DNA, ako aj zvyšok kyseliny fosforečnej.Tieto zlúčeniny sa nazývajú nukleotidy.

Vlastnosti génov

1. diskrétnosť - nemiešateľnosť génov;
2. stabilita - schopnosť udržiavať štruktúru;
3. labilita - schopnosť opakovane mutovať;
4. mnohopočetný alelizmus – v populácii existuje veľa génov v rôznych molekulárnych formách;
5. alelizmus - v genotype diploidných organizmov iba dve formy génu;
6. špecifickosť – každý gén kóduje svoj vlastný znak;
7. pleiotropia - viacnásobný účinok génu;
8. expresivita - stupeň expresie génu vo znaku;
9. penetrancia - frekvencia prejavu génu vo fenotype;
10. amplifikácia – zvýšenie počtu kópií génu.

Klasifikácia

1. Štrukturálne gény sú jedinečné zložky genómu, ktoré predstavujú jednu sekvenciu kódujúcu špecifický proteín alebo niektoré typy RNA. (Pozri aj článok Gény pre domácnosť).
2. Funkčné gény – regulujú prácu štrukturálnych génov.

Genetický kód- metóda vlastná všetkým živým organizmom na kódovanie aminokyselinovej sekvencie bielkovín pomocou sekvencie nukleotidov.

V DNA sa používajú štyri nukleotidy - adenín (A), guanín (G), cytozín (C), tymín (T), ktoré sa v ruskojazyčnej literatúre označujú písmenami A, G, C a T. Tieto písmená tvoria abeceda genetického kódu. V RNA sa používajú rovnaké nukleotidy, s výnimkou tymínu, ktorý je nahradený podobným nukleotidom – uracilom, ktorý sa označuje písmenom U (v ruskojazyčnej literatúre U). V molekulách DNA a RNA sa nukleotidy zoradia do reťazcov, a tak sa získajú sekvencie genetických písmen.

Genetický kód

V prírode sa na stavbu bielkovín používa 20 rôznych aminokyselín. Každý proteín je reťazec alebo niekoľko reťazcov aminokyselín v presne definovanom poradí. Táto sekvencia určuje štruktúru proteínu, a tým aj všetky jeho biologické vlastnosti. Súbor aminokyselín je tiež univerzálny pre takmer všetky živé organizmy.

Implementácia genetickej informácie v živých bunkách (t. j. syntéza proteínu kódovaného génom) sa uskutočňuje pomocou dvoch matricových procesov: transkripcia (to znamená syntéza mRNA na šablóne DNA) a translácia genetického kódu. do aminokyselinovej sekvencie (syntéza polypeptidového reťazca na mRNA). Na zakódovanie 20 aminokyselín stačia tri po sebe idúce nukleotidy, ako aj stop signál, ktorý znamená koniec proteínovej sekvencie. Súbor troch nukleotidov sa nazýva triplet. Akceptované skratky zodpovedajúce aminokyselinám a kodónom sú znázornené na obrázku.

Vlastnosti

1. Trojnásobnosť- významnou jednotkou kódu je kombinácia troch nukleotidov (triplet, alebo kodón).
2. Kontinuita- medzi trojicami nie sú žiadne interpunkčné znamienka, to znamená, že informácie sa čítajú nepretržite.
3. neprekrývajúce sa- ten istý nukleotid nemôže byť súčasťou dvoch alebo viacerých tripletov súčasne (nepozorované pre niektoré prekrývajúce sa gény vírusov, mitochondrií a baktérií, ktoré kódujú niekoľko proteínov s posunom rámca).
4. Jednoznačnosť (špecifickosť)- určitý kodón zodpovedá iba jednej aminokyseline (avšak kodón UGA v Euplotes crassus kódy pre dve aminokyseliny - cysteín a selenocysteín)
5. Degenerácia (nadbytočnosť) Niekoľko kodónov môže zodpovedať tej istej aminokyseline.
6. Všestrannosť- genetický kód funguje rovnakým spôsobom v organizmoch rôznej úrovne zložitosti - od vírusov až po ľudí (na tomto sú založené metódy genetického inžinierstva; existuje niekoľko výnimiek, ktoré sú uvedené v tabuľke v časti "Variácie štandardného genetického kódu". časť nižšie).
7. Imunita proti hluku- mutácie nukleotidových substitúcií, ktoré nevedú k zmene triedy kódovanej aminokyseliny, sú tzv. konzervatívny; nukleotidové substitučné mutácie, ktoré vedú k zmene triedy kódovanej aminokyseliny, sa nazývajú radikálny.

Biosyntéza bielkovín a jej kroky

Biosyntéza bielkovín- zložitý viacstupňový proces syntézy polypeptidového reťazca z aminokyselinových zvyškov, vyskytujúci sa na ribozómoch buniek živých organizmov za účasti molekúl mRNA a tRNA.

Biosyntézu proteínov možno rozdeliť do štádií transkripcie, spracovania a translácie. Pri transkripcii sa načíta genetická informácia zakódovaná v molekulách DNA a táto informácia sa zapíše do molekúl mRNA. Počas série po sebe nasledujúcich štádií spracovania sa z mRNA odstránia niektoré fragmenty, ktoré nie sú potrebné v nasledujúcich štádiách, a upravia sa nukleotidové sekvencie. Po transporte kódu z jadra do ribozómov nastáva skutočná syntéza proteínových molekúl pripojením jednotlivých aminokyselinových zvyškov na rastúci polypeptidový reťazec.

Medzi transkripciou a transláciou prechádza molekula mRNA sériou postupných zmien, ktoré zabezpečujú dozrievanie funkčného templátu pre syntézu polypeptidového reťazca. Čiapočka je pripevnená k 5' koncu a poly-A chvost je pripojený k 3' koncu, čo zvyšuje životnosť mRNA. S príchodom spracovania v eukaryotickej bunke bolo možné kombinovať génové exóny, aby sa získala väčšia rozmanitosť proteínov kódovaných jedinou nukleotidovou sekvenciou DNA - alternatívnym zostrihom.

Translácia spočíva v syntéze polypeptidového reťazca v súlade s informáciou zakódovanou v messengerovej RNA. Aminokyselinová sekvencia je usporiadaná pomocou dopravy RNA (tRNA), ktoré tvoria komplexy s aminokyselinami – aminoacyl-tRNA. Každá aminokyselina má svoju vlastnú tRNA, ktorá má zodpovedajúci antikodón, ktorý sa „zhoduje“ s kodónom mRNA. Počas translácie sa ribozóm pohybuje pozdĺž mRNA, keď sa buduje polypeptidový reťazec. Energiu na syntézu bielkovín poskytuje ATP.

Hotová molekula proteínu je potom odštiepená z ribozómu a transportovaná na správne miesto v bunke. Niektoré proteíny vyžadujú dodatočnú posttranslačnú modifikáciu, aby dosiahli svoj aktívny stav.