Entdeckung der genetischen Rolle der DNA

Die DNA wurde 1869 von Johann Friedrich Miescher entdeckt. Aus den im Eiter enthaltenen Zellresten isolierte er eine Substanz, die Stickstoff und Phosphor enthält. Eine proteinfreie Nukleinsäure wurde erstmals 1889 von R. Altman erhalten, der diesen Begriff in die Biochemie einführte. Erst Mitte der 1930er Jahre wurde bewiesen, dass DNA und RNA in jeder lebenden Zelle enthalten sind. A. N. Belozersky, der als Erster DNA aus Pflanzen isolierte, spielte eine herausragende Rolle bei der Etablierung dieser grundlegenden Position. Nach und nach wurde bewiesen, dass die DNA und nicht wie bisher angenommen Proteine ​​Träger der genetischen Information sind. O. Everin, Colin McLeod und McLean McCarthy (1944) konnten zeigen, dass aus Pneumokokken isolierte DNA für die sogenannte Transformation verantwortlich ist (der Erwerb pathogener Eigenschaften durch eine harmlose Kultur als Folge der Zugabe toter pathogener Bakterien). Ein Experiment amerikanischer Wissenschaftler (das Hershey-Chase-Experiment, 1952) mit radioaktiv markierten Proteinen und DNA von Bakteriophagen zeigte, dass nur die Nukleinsäure des Phagen in die infizierte Zelle übertragen wird und die neue Generation des Phagen dieselben Proteine ​​enthält und Nukleinsäure als ursprünglicher Phage Bis in die 1950er Jahre war die genaue Struktur der DNA sowie der Übertragungsweg der Erbinformation unbekannt. Obwohl sicher bekannt war, dass DNA aus mehreren Nukleotidsträngen besteht, wusste niemand genau, wie viele Stränge es waren und wie sie verbunden waren.Die Struktur der DNA-Doppelhelix wurde 1953 von Francis Crick und James Watson vorgeschlagen auf Röntgenstrahlen Maurice Wilkins und Rosalind Franklin und "Chargaff's rules", nach denen in jedem DNA-Molekül strenge Verhältnisse eingehalten werden, die die Anzahl der stickstoffhaltigen Basen verschiedener Typen verbinden. Später wurde das von Watson und Crick vorgeschlagene DNA-Strukturmodell bewiesen, und ihre Arbeit wurde 1962 mit dem Nobelpreis für Physiologie oder Medizin ausgezeichnet. Die damals verstorbene Rosalind Franklin gehörte nicht zu den Preisträgern, da der Preis nicht vergeben wird posthum verliehen 1960 wurde in mehreren Laboratorien auf einmal das Enzym RNA-Polymerase entdeckt, das RNA auf DNA-Matrizen synthetisiert. Der genetische Aminosäurecode wurde 1961–1966 vollständig entschlüsselt. durch die Bemühungen der Laboratorien von M. Nirenberg, S. Ochoa und G. Korana.

Chemische Zusammensetzung und strukturelle Organisation des DNA-Moleküls.

DNA ist Desoxyribonukleinsäure. Das DNA-Molekül ist das größte Biopolymer, dessen Monomer ein Nukleotid ist. Ein Nukleotid besteht aus Resten von 3 Substanzen: 1 - einer stickstoffhaltigen Base; 2 - Desoxyribose-Kohlenhydrate; 3 - Phosphorsäure (Abbildung - die Struktur des Nukleotids). Die an der Bildung des DNA-Moleküls beteiligten Nukleotide unterscheiden sich voneinander in stickstoffhaltigen Basen. Stickstoffbasen: 1 - Cytosin und Thymin (Pyrimidin-Derivate) und 2 - Adenin und Guanin (Purin-Derivate). Die Verbindung von Nukleotiden in einem DNA-Strang erfolgt durch das Kohlenhydrat eines Nukleotids und den Phosphorsäurerest des benachbarten (Abbildung - die Struktur der Polynukleotidkette). Chargaff-Regel (1951): Die Anzahl der Purinbasen in der DNA ist immer gleich der Anzahl der Pyrimidinbasen, A=T G=C.

1953 J. Watson und F. Crick - Präsentiert ein Modell der Struktur des DNA-Moleküls (Abbildung - die Struktur des DNA-Moleküls).

Primäre Struktur- die Reihenfolge der Anordnung von Monomereinheiten (Mononukleotiden) in linearen Polymeren. Die Kette wird durch 3,5-Phosphodiesterbindungen stabilisiert. sekundäre Struktur- eine Doppelhelix, deren Bildung durch Internukleotid-Wasserstoffbindungen bestimmt wird, die zwischen den Basen gebildet werden, die in den kanonischen Paaren A-T (2 Wasserstoffbrückenbindungen) und G-C (3 Wasserstoffbrückenbindungen) enthalten sind. Ketten werden durch Stapelwechselwirkungen, elektrostatische Wechselwirkungen, Van-der-Waals-Wechselwirkungen zusammengehalten. Tertiärstruktur ist die allgemeine Form von Biopolymermolekülen. Superhelikale Struktur - wenn eine geschlossene Doppelhelix keinen Ring bildet, sondern eine Struktur mit Windungen höherer Ordnung (bietet Kompaktheit). Quartäre Struktur– Verpackung von Molekülen in polymolekulare Ensembles. Bei Nukleinsäuren sind dies Ensembles, die Proteinmoleküle umfassen.

Struktur und Funktionen der DNA

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DNS- ein Polymer, dessen Monomere Desoxyribonukleotide sind. Ein Modell der räumlichen Struktur des DNA-Moleküls in Form einer Doppelhelix wurde 1953 vorgeschlagen ᴦ. J. Watson und F. Crick (um dieses Modell zu bauen, verwendeten sie die Arbeit von M. Wilkins, R. Franklin, E. Chargaff).

DNA-Molekül gebildet aus zwei Polynukleotidketten, spiralförmig umeinander und zusammen um eine imaginäre Achse ᴛ.ᴇ gedreht. ist eine Doppelhelix (Ausnahme - einige DNA-haltige Viren haben einzelsträngige DNA). Der Durchmesser der DNA-Doppelhelix beträgt 2 nm, der Abstand zwischen benachbarten Nukleotiden 0,34 nm und es gibt 10 Basenpaare pro Windung der Helix. Die Länge des Moleküls kann mehrere Zentimeter erreichen. Molekulargewicht - Dutzende und Hunderte von Millionen. Die Gesamtlänge der DNA im menschlichen Zellkern beträgt etwa 2 m. In eukaryotischen Zellen bildet DNA Komplexe mit Proteinen und hat eine spezifische räumliche Konformation.

DNA-Monomer - Nukleotid (Desoxyribonukleotid)- besteht aus Resten von drei Substanzen: 1) einer stickstoffhaltigen Base, 2) einem Monosaccharid mit fünf Kohlenstoffatomen (Pentose) und 3) Phosphorsäure. Die stickstoffhaltigen Basen von Nukleinsäuren gehören zu den Klassen der Pyrimidine und Purine. Pyrimidinbasen der DNA(haben einen Ring in ihrem Molekül) - Thymin, Cytosin. Purinbasen(haben zwei Ringe) - Adenin und Guanin.

Das Monosaccharid des DNA-Nukleotids wird durch Desoxyribose dargestellt.

Der Name des Nukleotids leitet sich vom Namen der entsprechenden Base ab. Nukleotide und stickstoffhaltige Basen sind durch Großbuchstaben gekennzeichnet.

Eine Polynukleotidkette wird als Ergebnis von Nukleotidkondensationsreaktionen gebildet. In diesem Fall zwischen dem 3 "-Kohlenstoff des Desoxyriboserests eines Nukleotids und dem Phosphorsäurerest des anderen, Phosphoetherbindung(gehört zur Kategorie der starken kovalenten Bindungen). Ein Ende der Polynukleotidkette endet mit einem 5"-Kohlenstoff (es wird als 5"-Ende bezeichnet), das andere endet mit einem 3"-Kohlenstoff (3"-Ende).

Einer Nukleotidkette steht eine zweite Kette gegenüber. Die Anordnung der Nukleotide in diesen beiden Ketten ist nicht zufällig, sondern fest definiert: Thymin steht immer gegen Adenin der einen Kette in der anderen Kette, Cytosin immer gegen Guanin, es entstehen zwei Wasserstoffbrückenbindungen zwischen Adenin und Thymin, zwischen Guanin und Cytosin - drei Wasserstoffbrückenbindungen. Allgemein wird das Muster genannt, nach dem die Nukleotide verschiedener DNA-Stränge streng geordnet angeordnet sind (Adenin - Thymin, Guanin - Cytosin) und selektiv miteinander verbunden werden das Prinzip der Komplementarität. Es sei darauf hingewiesen, dass J. Watson und F. Crick das Prinzip der Komplementarität verstanden, nachdem sie die Werke von E. Chargaff gelesen hatten. E. Chargaff, der eine große Anzahl von Proben von Geweben und Organen verschiedener Organismen untersucht hatte, stellte fest, dass in jedem DNA-Fragment der Gehalt an Guaninresten immer genau dem Gehalt an Cytosin und Adenin an Thymin entspricht ( „Chargaff-Regel“.), aber er konnte sich diese Tatsache nicht erklären.

Aus dem Prinzip der Komplementarität folgt, dass die Nukleotidsequenz einer Kette die Nukleotidsequenz der anderen bestimmt.

DNA-Ketten sind antiparallel (entgegengesetzt), ᴛ.ᴇ. Nukleotide verschiedener Ketten befinden sich in entgegengesetzten Richtungen, und daher befindet sich gegenüber dem 3"-Ende einer Kette das 5"-Ende der anderen. Das DNA-Molekül wird manchmal mit einer Wendeltreppe verglichen. Das „Geländer“ dieser Leiter ist ein Zucker-Phosphat-Rückgrat (abwechselnde Reste von Desoxyribose und Phosphorsäure); „Stufen“ – komplementäre stickstoffhaltige Basen.

Funktion der DNA- Speicherung und Übertragung von Erbinformationen.

Die Struktur und Funktionen der DNA - das Konzept und die Typen. Einteilung und Merkmale der Kategorie "Struktur und Funktionen der DNA" 2017, 2018.

Rechts ist die größte menschliche DNA-Helix zu sehen, die von Menschen am Strand in Varna (Bulgarien) gebaut wurde und am 23. April 2016 in das Guinness-Buch der Rekorde aufgenommen wurde

Desoxyribonukleinsäure. Allgemeine Information

DNA (Desoxyribonukleinsäure) ist eine Art Bauplan des Lebens, ein komplexer Code, der Daten über Erbinformationen enthält. Dieses komplexe Makromolekül ist in der Lage, Erbinformationen zu speichern und von Generation zu Generation weiterzugeben. Die DNA bestimmt solche Eigenschaften eines lebenden Organismus wie Vererbung und Variabilität. Die darin verschlüsselten Informationen bestimmen das gesamte Entwicklungsprogramm jedes lebenden Organismus. Genetisch eingebettete Faktoren bestimmen den gesamten Lebensverlauf sowohl eines Menschen als auch jedes anderen Organismus. Künstliche oder natürliche Einflüsse der äußeren Umgebung können die Gesamtausprägung einzelner genetischer Merkmale nur geringfügig beeinflussen oder die Entwicklung programmierter Prozesse beeinflussen.

Desoxyribonukleinsäure(DNA) ist ein Makromolekül (eines der drei Hauptmoleküle, die anderen beiden sind RNA und Proteine), das für die Speicherung, Übertragung von Generation zu Generation und Implementierung des genetischen Programms für die Entwicklung und Funktion lebender Organismen sorgt. DNA enthält Informationen über die Struktur verschiedener Arten von RNA und Proteinen.

In eukaryotischen Zellen (Tiere, Pflanzen und Pilze) findet sich DNA im Zellkern als Teil von Chromosomen sowie in einigen Zellorganellen (Mitochondrien und Plastiden). In den Zellen prokaryotischer Organismen (Bakterien und Archaeen) wird ein zirkuläres oder lineares DNA-Molekül, das sogenannte Nukleoid, von innen an die Zellmembran angeheftet. Sie und niedere Eukaryoten (z. B. Hefe) haben auch kleine autonome, meist kreisförmige DNA-Moleküle, sogenannte Plasmide.

Aus chemischer Sicht ist DNA ein langes polymeres Molekül, das aus sich wiederholenden Blöcken - Nukleotiden - besteht. Jedes Nukleotid besteht aus einer stickstoffhaltigen Base, einem Zucker (Desoxyribose) und einer Phosphatgruppe. Die Bindungen zwischen Nukleotiden in einer Kette werden durch Desoxyribose ( Mit) und Phosphat ( F)-Gruppen (Phosphodiesterbindungen).

Reis. 2. Nukletid besteht aus einer stickstoffhaltigen Base, Zucker (Desoxyribose) und einer Phosphatgruppe

In der überwältigenden Mehrheit der Fälle (mit Ausnahme einiger Viren, die einzelsträngige DNA enthalten) besteht das DNA-Makromolekül aus zwei Ketten, die durch stickstoffhaltige Basen zueinander ausgerichtet sind. Dieses doppelsträngige Molekül ist spiralförmig verdrillt.

Es gibt vier Arten von stickstoffhaltigen Basen in der DNA (Adenin, Guanin, Thymin und Cytosin). Die stickstoffhaltigen Basen einer der Ketten sind mit den stickstoffhaltigen Basen der anderen Kette nach dem Prinzip der Komplementarität durch Wasserstoffbrückenbindungen verbunden: Adenin verbindet sich nur mit Thymin ( BEIM), Guanin - nur mit Cytosin ( GC). Diese Paare bilden die „Sprossen“ der helikalen „Leiter“ der DNA (siehe: Abb. 2, 3 und 4).

Reis. 2. Stickstoffbasen

Die Nukleotidsequenz ermöglicht es Ihnen, Informationen über verschiedene Arten von RNA zu "kodieren", von denen die wichtigsten Informationen oder Template (mRNA), Ribosomen (rRNA) und Transport (tRNA) sind. Alle diese Arten von RNA werden auf der DNA-Matrize synthetisiert, indem die DNA-Sequenz in die während der Transkription synthetisierte RNA-Sequenz kopiert wird, und nehmen an der Proteinbiosynthese (Translationsprozess) teil. Zusätzlich zu codierenden Sequenzen enthält Zell-DNA Sequenzen, die regulatorische und strukturelle Funktionen erfüllen.

Reis. 3. DNA-Replikation

Die Lage der Grundkombinationen chemischer DNA-Verbindungen und die quantitativen Verhältnisse zwischen diesen Kombinationen liefern die Codierung von Erbinformationen.

Bildung neue DNA (Replikation)

1. Der Replikationsprozess: das Aufwickeln der DNA-Doppelhelix - die Synthese komplementärer Stränge durch die DNA-Polymerase - die Bildung von zwei DNA-Molekülen aus einem.
2. Die Doppelhelix „entpackt“ sich in zwei Zweige, wenn Enzyme die Bindung zwischen den Basenpaaren chemischer Verbindungen aufbrechen.
3. Jeder Zweig ist ein neues DNA-Element. Neue Basenpaare werden in der gleichen Reihenfolge wie im Stammzweig verbunden.

Nach Abschluss der Duplikation werden zwei unabhängige Helices gebildet, die aus den chemischen Verbindungen der Eltern-DNA entstanden sind und denselben genetischen Code haben. Auf diese Weise ist die DNA in der Lage, Informationen von Zelle zu Zelle zu übertragen.

Nähere Informationen:

STRUKTUR DER NUKLEINSÄUREN

Reis. 4 . Stickstoffbasen: Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin

Desoxyribonukleinsäure(DNA) bezieht sich auf Nukleinsäuren. Nukleinsäuren ist eine Klasse unregelmäßiger Biopolymere, deren Monomere Nukleotide sind.

Nukleotide besteht aus Stickstoffbase, verbunden mit einem Kohlenhydrat mit fünf Kohlenstoffatomen (Pentose) - Desoxyribose(im Fall von DNA) oder Ribose(im Fall von RNA), die sich mit einem Phosphorsäurerest (H 2 PO 3 -) verbindet.

Stickstoffbasen Es gibt zwei Arten: Pyrimidinbasen - Uracil (nur in RNA), Cytosin und Thymin, Purinbasen - Adenin und Guanin.

Reis. Abb. 5. Die Struktur von Nukleotiden (links), die Position des Nukleotids in der DNA (unten) und die Arten von stickstoffhaltigen Basen (rechts): Pyrimidin und Purin

Die Kohlenstoffatome in einem Pentosemolekül sind von 1 bis 5 nummeriert. Phosphat verbindet sich mit dem dritten und fünften Kohlenstoffatom. So werden Nukleinsäuren zu einer Kette von Nukleinsäuren verknüpft. So können wir die 3'- und 5'-Enden des DNA-Strangs isolieren:

Reis. 6. Isolierung der 3'- und 5'-Enden des DNA-Strangs

Es bilden sich zwei DNA-Stränge Doppelhelix. Diese Ketten in einer Spirale sind in entgegengesetzte Richtungen orientiert. In verschiedenen DNA-Strängen sind stickstoffhaltige Basen miteinander verbunden Wasserstoffbrücken. Adenin verbindet sich immer mit Thymin und Cytosin verbindet sich immer mit Guanin. Das heißt Komplementaritätsregel.

Komplementaritätsregel:

A-T G-C

Zum Beispiel, wenn uns ein DNA-Strang gegeben wird, der die Sequenz hat

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

dann ist die zweite Kette dazu komplementär und in die entgegengesetzte Richtung gerichtet - vom 5'-Ende zum 3'-Ende:

5'-TACAGGATCGACGAGC-3'.

Reis. 7. Die Richtung der Ketten des DNA-Moleküls und die Verbindung stickstoffhaltiger Basen durch Wasserstoffbrückenbindungen

DNA REPLIKATION

DNA Replikation ist der Prozess der Verdoppelung eines DNA-Moleküls durch Template-Synthese. In den meisten Fällen natürliche DNA-ReplikationGrundierungfür die DNA-Synthese ist kurzer Ausschnitt (neu erstellt). Ein solcher Ribonukleotid-Primer wird durch das Enzym Primase (DNA-Primase in Prokaryoten, DNA-Polymerase in Eukaryoten) erzeugt und anschließend durch die Desoxyribonukleotid-Polymerase ersetzt, die normalerweise Reparaturfunktionen (Korrektur chemischer Schäden und Brüche im DNA-Molekül) ausübt.

Die Replikation erfolgt auf halbkonservative Weise. Das bedeutet, dass sich die Doppelhelix der DNA auflöst und an jeder ihrer Ketten nach dem Prinzip der Komplementarität eine neue Kette vervollständigt wird. Das Tochter-DNA-Molekül enthält somit einen Strang aus dem Elternmolekül und einen neu synthetisierten. Die Replikation erfolgt in der 3'- bis 5'-Richtung des Elternstrangs.

Reis. 8. Replikation (Verdoppelung) des DNA-Moleküls

DNA-Synthese- Dies ist kein so komplizierter Prozess, wie es auf den ersten Blick erscheinen mag. Wenn Sie darüber nachdenken, müssen Sie zuerst herausfinden, was Synthese ist. Es ist der Prozess, etwas zusammenzubringen. Die Bildung eines neuen DNA-Moleküls erfolgt in mehreren Schritten:

1) DNA-Topoisomerase, die sich vor der Replikationsgabel befindet, schneidet die DNA, um ihr Abwickeln und Abwickeln zu erleichtern.
2) DNA-Helikase beeinflusst nach Topoisomerase den Vorgang des "Abwickelns" der DNA-Helix.
3) DNA-bindende Proteine ​​führen die Bindung von DNA-Strängen durch und führen auch ihre Stabilisierung durch, wodurch verhindert wird, dass sie aneinander haften.
4) DNA-Polymerase δ(Delta) , koordiniert mit der Bewegungsgeschwindigkeit der Replikationsgabel, führt die Synthese durchführendKetten Tochtergesellschaft DNA in Richtung 5" → 3" auf der Matrix mütterlich DNA-Stränge in Richtung vom 3"-Ende zum 5"-Ende (Geschwindigkeit bis zu 100 Basenpaare pro Sekunde). Diese Ereignisse dazu mütterlich DNA-Stränge sind begrenzt.

Reis. 9. Schematische Darstellung des DNA-Replikationsprozesses: (1) Nachlaufender Strang (Lag-Strang), (2) Leitstrang (Lead-Strang), (3) DNA-Polymerase α (Polα), (4) DNA-Ligase, (5) RNA -Primer, (6) Primase, (7) Okazaki-Fragment, (8) DNA-Polymerase δ (Polδ), (9) Helikase, (10) Einzelstrang-DNA-bindende Proteine, (11) Topoisomerase.

Die Synthese des nacheilenden Tochter-DNA-Strangs wird unten beschrieben (siehe unten). planen Replikationsgabel und Funktion von Replikationsenzymen)

Weitere Informationen zur DNA-Replikation finden Sie unter

5) Unmittelbar nach dem Abwickeln und Stabilisieren eines anderen Strangs des Ausgangsmoleküls fügt es sich hinzuDNA-Polymerase α(Alpha)und in Richtung 5 "→3" synthetisiert einen Primer (RNA-Primer) - eine RNA-Sequenz auf einer DNA-Matrize mit einer Länge von 10 bis 200 Nukleotiden. Danach das Enzymvom DNA-Strang entfernt.

Anstatt DNA-Polymeraseα am 3"-Ende der Grundierung befestigt DNA-Polymeraseε .

6) DNA-Polymeraseε (Epsilon) als ob sich die Grundierung weiter verlängert, sondern als Untergrund einbettetDesoxyribonukleotide(in einer Menge von 150-200 Nukleotiden). Dadurch entsteht ein Vollgewinde aus zwei Teilen -RNS(d.h. Grundierung) und DNS. DNA-Polymerase εfunktioniert, bis es auf die Grundierung des vorherigen trifftFragment Okazaki(etwas früher synthetisiert). Dieses Enzym wird dann aus der Kette entfernt.

7) DNA-Polymerase β(beta) steht anstelle vonDNA-Polymerasen ε,bewegt sich in die gleiche Richtung (5" → 3") und entfernt Primer-Ribonukleotide, während an ihrer Stelle Desoxyribonukleotide eingefügt werden. Das Enzym wirkt bis zur vollständigen Entfernung des Primers, d.h. bis ein Desoxyribonukleotid (noch mehr vorher synthetisiertDNA-Polymerase ε). Das Enzym ist nicht in der Lage, das Ergebnis seiner Arbeit und die davor liegende DNA zu verknüpfen, also verlässt es die Kette.

Dadurch "liegt" ein Fragment der Tochter-DNA auf der Matrix des Mutterfadens. Es wird genanntFragment von Okazaki.

8) DNA-Ligase ligiert zwei benachbarte Fragmente Okazaki , d.h. 5 "-Ende des Segments, synthetisiertDNA-Polymerase ε,und 3" Kettenende eingebautDNA-Polymeraseβ .

STRUKTUR DER RNA

Ribonukleinsäure(RNA) ist eines der drei wichtigsten Makromoleküle (die anderen beiden sind DNA und Proteine), die in den Zellen aller lebenden Organismen vorkommen.

Genau wie DNA besteht RNA aus einer langen Kette, in der jedes Glied genannt wird Nukleotid. Jedes Nukleotid besteht aus einer stickstoffhaltigen Base, einem Ribosezucker und einer Phosphatgruppe. Im Gegensatz zu DNA hat RNA jedoch normalerweise einen statt zwei Stränge. Pentose in RNA wird durch Ribose dargestellt, nicht durch Desoxyribose (Ribose hat eine zusätzliche Hydroxylgruppe am zweiten Kohlenhydratatom). Schließlich unterscheidet sich DNA von RNA in der Zusammensetzung der stickstoffhaltigen Basen: Anstelle von Thymin ( T) Uracil ist in RNA vorhanden ( U) , das ebenfalls zu Adenin komplementär ist.

Die Nukleotidsequenz ermöglicht es der RNA, genetische Informationen zu kodieren. Alle zellulären Organismen verwenden RNA (mRNA), um die Proteinsynthese zu programmieren.

Zelluläre RNAs werden in einem Prozess namens gebildet Transkription , das heißt die Synthese von RNA auf einer DNA-Matrize, die von speziellen Enzymen durchgeführt wird - RNA-Polymerasen.

Messenger-RNAs (mRNAs) nehmen dann an einem Prozess namens teil Übertragung, jene. Proteinsynthese auf der mRNA-Vorlage unter Beteiligung von Ribosomen. Andere RNAs unterliegen nach der Transkription chemischen Modifikationen und erfüllen nach der Bildung von Sekundär- und Tertiärstrukturen Funktionen, die von der Art der RNA abhängen.

Reis. 10. Der Unterschied zwischen DNA und RNA in Bezug auf die stickstoffhaltige Base: Anstelle von Thymin (T) enthält RNA Uracil (U), das ebenfalls komplementär zu Adenin ist.

TRANSKRIPTION

Dies ist der Prozess der RNA-Synthese auf einer DNA-Matrize. DNA entwindet sich an einer der Stellen. Eine der Ketten enthält Informationen, die auf das RNA-Molekül kopiert werden müssen – diese Kette wird als Kodierung bezeichnet. Der zweite DNA-Strang, der komplementär zum codierenden Strang ist, wird als Matrizenstrang bezeichnet. Bei der Transkription auf der Matrizenkette in 3'-5'-Richtung (entlang der DNA-Kette) wird eine dazu komplementäre RNA-Kette synthetisiert. So entsteht eine RNA-Kopie des kodierenden Strangs.

Reis. 11. Schematische Darstellung der Transkription

Zum Beispiel, wenn uns die Sequenz des codierenden Strangs gegeben wird

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

dann trägt die Matrixkette gemäß der Komplementaritätsregel die Sequenz

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

und die daraus synthetisierte RNA ist die Sequenz

ÜBERTRAGUNG

Betrachten Sie den Mechanismus Proteinsynthese auf der RNA-Matrix, sowie dem genetischen Code und seinen Eigenschaften. Zur Verdeutlichung empfehlen wir außerdem, sich unter dem folgenden Link ein kurzes Video über die Transkriptions- und Übersetzungsprozesse in einer lebenden Zelle anzusehen:

Reis. 12. Prozess der Proteinsynthese: DNA codiert für RNA, RNA codiert für Protein

GENETISCHER CODE

Genetischer Code- ein Verfahren zur Kodierung der Aminosäuresequenz von Proteinen unter Verwendung einer Nukleotidsequenz. Jede Aminosäure wird durch eine Sequenz von drei Nukleotiden kodiert – ein Codon oder ein Triplett.

Genetischer Code, der den meisten Pro- und Eukaryoten gemeinsam ist. Die Tabelle listet alle 64 Codons auf und listet die entsprechenden Aminosäuren auf. Die Basenreihenfolge verläuft vom 5"- zum 3"-Ende der mRNA.

Tabelle 1. Genetischer Standardcode

1 die Basis nie	2. Basis								3 die Basis nie
	U		C		EIN		G
U	U U U	(Ph/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		UG C		C
	U U A	(Leu/L)	U. C. A		U A A	Stoppcodon**	U. G. A	Stoppcodon**	EIN
	U U G		U C G		U A G	Stoppcodon**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Stütze)	C A U	(Sein/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	CU A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		EIN
	CU G		C C G		C A G		C G G		G
EIN	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A GU	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A UA		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		EIN
	Ein UG	(Erfüllt/M)	Ein C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Wert/V)	G C U	(Ala/A)	GA U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	GU C		G C C		G A C		G G C		C
	GU A		G C A		G A A	(Kleber)	G G A		EIN
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Unter den Drillingen gibt es 4 spezielle Sequenzen, die als "Satzzeichen" fungieren:

• *Triplett AUG, das auch für Methionin kodiert, heißt Startcodon. Dieses Codon beginnt die Synthese eines Proteinmoleküls. Daher ist während der Proteinsynthese die erste Aminosäure in der Sequenz immer Methionin.

• **Dreiergruppen UAA, UAG und UGA namens Codons stoppen und kodieren für keine Aminosäuren. An diesen Sequenzen stoppt die Proteinsynthese.

Eigenschaften des genetischen Codes

1. Triplett. Jede Aminosäure wird von einer Sequenz aus drei Nukleotiden kodiert – einem Triplett oder Codon.

2. Kontinuität. Es gibt keine zusätzlichen Nukleotide zwischen den Tripletts, Informationen werden kontinuierlich gelesen.

3. Nicht überlappend. Ein Nukleotid kann nicht gleichzeitig Teil von zwei Tripletts sein.

4. Einzigartigkeit. Ein Codon kann nur für eine Aminosäure kodieren.

5. Entartung. Eine Aminosäure kann von mehreren unterschiedlichen Codons kodiert werden.

6. Vielseitigkeit. Der genetische Code ist für alle lebenden Organismen gleich.

Beispiel. Wir erhalten die Sequenz des codierenden Strangs:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Die Matrixkette hat die Reihenfolge:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Aus dieser Kette „synthetisieren“ wir nun Informations-RNA:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Die Proteinsynthese verläuft in Richtung 5' → 3', daher müssen wir die Sequenz umdrehen, um den genetischen Code zu "lesen":

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Finden Sie nun das Startcodon AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Teilen Sie die Sequenz in Tripletts:

klingt so: Informationen von DNA werden auf RNA übertragen (Transkription), von RNA auf Protein (Translation). DNA kann auch durch Replikation dupliziert werden, und der Prozess der reversen Transkription ist ebenfalls möglich, wenn DNA aus einer RNA-Matrize synthetisiert wird, aber ein solcher Prozess ist hauptsächlich charakteristisch für Viren.

Reis. 13. Zentrales Dogma der Molekularbiologie

GENOM: Gene und Chromosomen

(allgemeine Konzepte)

Genom - die Gesamtheit aller Gene eines Organismus; seinen kompletten Chromosomensatz.

Der Begriff "Genom" wurde 1920 von G. Winkler vorgeschlagen, um die Gesamtheit der Gene zu beschreiben, die im haploiden Chromosomensatz von Organismen derselben biologischen Art enthalten sind. Die ursprüngliche Bedeutung dieses Begriffs weist darauf hin, dass der Begriff des Genoms im Gegensatz zum Genotyp ein genetisches Merkmal der gesamten Art und nicht eines Individuums ist. Mit der Entwicklung der Molekulargenetik hat sich die Bedeutung dieses Begriffs geändert. Es ist bekannt, dass die DNA, die in den meisten Organismen Träger der Erbinformation ist und damit die Grundlage des Genoms bildet, nicht nur Gene im modernen Sinne des Wortes umfasst. Der größte Teil der DNA eukaryotischer Zellen wird durch nichtkodierende („redundante“) Nukleotidsequenzen dargestellt, die keine Informationen über Proteine ​​und Nukleinsäuren enthalten. Somit ist der Hauptteil des Genoms eines jeden Organismus die gesamte DNA seines haploiden Chromosomensatzes.

Gene sind Segmente von DNA-Molekülen, die für Polypeptide und RNA-Moleküle kodieren.

Im Laufe des letzten Jahrhunderts hat sich unser Verständnis von Genen erheblich verändert. Früher war ein Genom eine Region eines Chromosoms, die ein Merkmal codiert oder bestimmt phänotypisch(sichtbare) Eigenschaft, wie Augenfarbe.

1940 schlugen George Beadle und Edward Tatham eine molekulare Definition eines Gens vor. Wissenschaftler verarbeiteten Pilzsporen Neurospora crassa Röntgenstrahlen und andere Mittel, die Veränderungen in der DNA-Sequenz verursachen ( Mutationen) und fanden Mutantenstämme des Pilzes, die einige spezifische Enzyme verloren, was in einigen Fällen zu einer Störung des gesamten Stoffwechselwegs führte. Beadle und Tatham kamen zu dem Schluss, dass ein Gen ein Abschnitt des genetischen Materials ist, der ein einzelnes Enzym definiert oder kodiert. So lautet die Hypothese "ein Gen, ein Enzym". Dieses Konzept wurde später auf die Definition erweitert "ein Gen - ein Polypeptid", da viele Gene für Proteine ​​codieren, die keine Enzyme sind, und ein Polypeptid eine Untereinheit eines komplexen Proteinkomplexes sein kann.

Auf Abb. 14 zeigt ein Diagramm, wie DNA-Triplets ein Polypeptid, die Aminosäuresequenz eines Proteins, mRNA-vermittelt bestimmen. Einer der DNA-Stränge spielt die Rolle einer Matrize für die Synthese von mRNA, deren Nukleotidtripletts (Codons) zu den DNA-Tripletts komplementär sind. Bei einigen Bakterien und vielen Eukaryoten sind codierende Sequenzen durch nicht codierende Regionen (sog Introns).

Moderne biochemische Definition eines Gens noch genauer. Gene sind alle DNA-Abschnitte, die die Primärsequenz von Endprodukten codieren, zu denen Polypeptide oder RNA gehören, die eine strukturelle oder katalytische Funktion haben.

Die DNA enthält neben Genen auch andere Sequenzen, die eine ausschließlich regulatorische Funktion erfüllen. Regulatorische Sequenzen kann den Anfang oder das Ende von Genen markieren, die Transkription beeinflussen oder den Ort der Initiation der Replikation oder Rekombination anzeigen. Einige Gene können auf unterschiedliche Weise exprimiert werden, wobei dasselbe DNA-Stück als Vorlage für die Bildung verschiedener Produkte dient.

Wir können grob rechnen minimale Gengröße kodiert für das intermediäre Protein. Jede Aminosäure in einer Polypeptidkette wird durch eine Sequenz von drei Nukleotiden kodiert; die Sequenzen dieser Tripletts (Codons) entsprechen der Kette von Aminosäuren in dem Polypeptid, das von dem gegebenen Gen codiert wird. Eine Polypeptidkette von 350 Aminosäureresten (Kette mittlerer Länge) entspricht einer Sequenz von 1050 bp. ( bp). Viele eukaryotische Gene und einige prokaryotische Gene sind jedoch durch DNA-Abschnitte unterbrochen, die keine Informationen über das Protein tragen, und fallen daher viel länger aus, als eine einfache Rechnung ergibt.

Wie viele Gene befinden sich auf einem Chromosom?

Reis. 15. Ansicht von Chromosomen in prokaryotischen (links) und eukaryotischen Zellen. Histone sind eine breite Klasse von Kernproteinen, die zwei Hauptfunktionen erfüllen: Sie sind an der Verpackung von DNA-Strängen im Zellkern und an der epigenetischen Regulierung von Kernprozessen wie Transkription, Replikation und Reparatur beteiligt.

Wie Sie wissen, haben Bakterienzellen ein Chromosom in Form eines DNA-Strangs, der in eine kompakte Struktur verpackt ist - ein Nukleoid. prokaryotisches Chromosom Escherichia coli, dessen Genom vollständig entschlüsselt ist, ist ein ringförmiges DNA-Molekül (tatsächlich handelt es sich nicht um einen regelmäßigen Kreis, sondern um eine Schleife ohne Anfang und Ende), bestehend aus 4.639.675 bp. Diese Sequenz enthält ungefähr 4300 Proteingene und weitere 157 Gene für stabile RNA-Moleküle. BEIM Menschliche DNA ungefähr 3,1 Milliarden Basenpaare, die fast 29.000 Genen entsprechen, die sich auf 24 verschiedenen Chromosomen befinden.

Prokaryoten (Bakterien).

Bakterium E coli hat ein doppelsträngiges zirkuläres DNA-Molekül. Es besteht aus 4.639.675 b.p. und erreicht eine Länge von etwa 1,7 mm, was die Länge der Zelle selbst übersteigt E coli etwa 850 mal. Neben dem großen zirkulären Chromosom als Teil des Nukleoids enthalten viele Bakterien ein oder mehrere kleine zirkuläre DNA-Moleküle, die sich frei im Zytosol befinden. Diese extrachromosomalen Elemente werden genannt Plasmide(Abb. 16).

Die meisten Plasmide bestehen aus nur wenigen tausend Basenpaaren, einige enthalten mehr als 10.000 bp. Sie tragen genetische Informationen und vermehren sich zu Tochterplasmiden, die bei der Teilung der Mutterzelle in die Tochterzellen gelangen. Plasmide kommen nicht nur in Bakterien, sondern auch in Hefen und anderen Pilzen vor. Plasmide bieten den Wirtszellen in vielen Fällen keinen Vorteil und haben nur die Aufgabe, sich selbstständig zu vermehren. Einige Plasmide tragen jedoch Gene, die für den Wirt nützlich sind. Beispielsweise können in Plasmiden enthaltene Gene Resistenz gegen antibakterielle Mittel in Bakterienzellen verleihen. Plasmide, die das β-Lactamase-Gen tragen, verleihen Resistenz gegen β-Lactam-Antibiotika wie Penicillin und Amoxicillin. Plasmide können von antibiotikaresistenten Zellen auf andere Zellen der gleichen oder einer anderen Bakterienart übergehen, wodurch diese Zellen ebenfalls resistent werden. Die intensive Verwendung von Antibiotika ist ein starker Selektionsfaktor, der die Ausbreitung von Plasmiden, die Antibiotikaresistenz codieren (sowie von Transposons, die ähnliche Gene codieren), unter pathogenen Bakterien fördert und zur Entstehung von Bakterienstämmen mit Resistenz gegen mehrere Antibiotika führt. Ärzte beginnen, die Gefahren des weit verbreiteten Einsatzes von Antibiotika zu verstehen und verschreiben sie nur, wenn es absolut notwendig ist. Aus ähnlichen Gründen ist die weit verbreitete Verwendung von Antibiotika zur Behandlung von Nutztieren begrenzt.

Siehe auch: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genom von Prokaryoten // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. Nr. 4/2. S. 972-984.

Eukaryoten.

Tabelle 2. DNA, Gene und Chromosomen einiger Organismen

	gemeinsame DNA, b.s.	Anzahl der Chromosomen*	Ungefähre Anzahl von Genen
Escherichia coli(Bakterium)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(Hefe)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(Nematode)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(Pflanze, Anlage)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(Fruchtfliege)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(Reis)	480 000 000		57 000
Mus-Muskel(Maus)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(Menschlich)	3 070 128 600		29 000

Notiz. Informationen werden ständig aktualisiert; Weitere aktuelle Informationen finden Sie auf den Websites der einzelnen Genomik-Projekte.

* Für alle Eukaryoten außer Hefe ist der diploide Chromosomensatz angegeben. diploid Bausatz Chromosomen (aus dem Griechischen diploos - doppelt und eidos - Ansicht) - ein doppelter Chromosomensatz (2n), von denen jeder einen homologen hat.
**Haploider Satz. Wilde Hefestämme haben typischerweise acht (oktaploide) oder mehr Sätze dieser Chromosomen.
***Für Frauen mit zwei X-Chromosomen. Männer haben ein X-Chromosom, aber kein Y, also nur 11 Chromosomen.

Eine Hefezelle, einer der kleinsten Eukaryoten, hat 2,6-mal mehr DNA als eine Zelle E coli(Tabelle 2). Fruchtfliegenzellen Drosophila, ein klassisches Objekt der Genforschung, enthalten 35-mal mehr DNA, und menschliche Zellen enthalten etwa 700-mal mehr DNA als Zellen E coli. Viele Pflanzen und Amphibien enthalten noch mehr DNA. Das genetische Material eukaryotischer Zellen ist in Form von Chromosomen organisiert. Diploider Chromosomensatz (2 n) hängt von der Art des Organismus ab (Tabelle 2).

Beispielsweise gibt es in einer menschlichen Körperzelle 46 Chromosomen ( Reis. 17). Jedes Chromosom in einer eukaryotischen Zelle, wie in Abb. 17, a, enthält ein sehr großes doppelsträngiges DNA-Molekül. Vierundzwanzig menschliche Chromosomen (22 gepaarte Chromosomen und zwei Geschlechtschromosomen X und Y) unterscheiden sich in der Länge um mehr als das 25-fache. Jedes eukaryotische Chromosom enthält einen bestimmten Satz von Genen.

Reis. 17. eukaryotische Chromosomen.a- ein Paar verbundener und kondensierter Schwesterchromatiden aus dem menschlichen Chromosom. In dieser Form verbleiben eukaryotische Chromosomen nach der Replikation und in der Metaphase während der Mitose. b- ein vollständiger Chromosomensatz aus einem Leukozyten eines der Autoren des Buches. Jede normale menschliche Körperzelle enthält 46 Chromosomen.

Verbindet man die DNA-Moleküle des menschlichen Genoms (22 Chromosomen und die Chromosomen X und Y bzw. X und X) miteinander, erhält man eine etwa einen Meter lange Sequenz. Hinweis: Bei allen Säugetieren und anderen heterogametischen männlichen Organismen haben die Weibchen zwei X-Chromosomen (XX) und die Männchen ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom (XY).

Die meisten menschlichen Zellen, daher beträgt die gesamte DNA-Länge solcher Zellen etwa 2 m. Ein erwachsener Mensch hat etwa 10 14 Zellen, die Gesamtlänge aller DNA-Moleküle beträgt also 2・10 11 km. Zum Vergleich: Der Umfang der Erde beträgt 4 ・ 10 4 km und die Entfernung von der Erde zur Sonne 1,5 ・ 10 8 km. So erstaunlich kompakt verpackt ist die DNA in unseren Zellen!

In eukaryotischen Zellen gibt es andere Organellen, die DNA enthalten - dies sind Mitochondrien und Chloroplasten. Es wurden viele Hypothesen bezüglich des Ursprungs der mitochondrialen und Chloroplasten-DNA aufgestellt. Der heute allgemein anerkannte Standpunkt ist, dass es sich um die Rudimente der Chromosomen alter Bakterien handelt, die in das Zytoplasma der Wirtszellen eingedrungen sind und zu den Vorläufern dieser Organellen wurden. Mitochondriale DNA kodiert für mitochondriale tRNA und rRNA sowie mehrere mitochondriale Proteine. Mehr als 95 % der mitochondrialen Proteine ​​werden von Kern-DNA kodiert.

STRUKTUR DER GENE

Betrachten Sie die Struktur des Gens in Prokaryoten und Eukaryoten, ihre Ähnlichkeiten und Unterschiede. Obwohl ein Gen ein DNA-Abschnitt ist, der nur ein Protein oder eine RNA kodiert, enthält es neben dem direkt kodierenden Teil auch regulatorische und andere Strukturelemente, die bei Prokaryoten und Eukaryoten unterschiedlich aufgebaut sind.

codierende Sequenz- die wichtigste strukturelle und funktionelle Einheit des Gens, darin befinden sich die Nukleotidtripletts, die kodierenAminosäuresequenz. Es beginnt mit einem Startcodon und endet mit einem Stopcodon.

Vor und nach der Codiersequenz stehen untranslatierte 5'- und 3'-Sequenzen. Sie übernehmen regulatorische und Hilfsfunktionen, sorgen beispielsweise für die Landung des Ribosoms auf der mRNA.

Untranslatierte und codierende Sequenzen bilden die Einheit der Transkription - die transkribierte DNA-Region, dh die DNA-Region, aus der mRNA synthetisiert wird.

Terminator Eine nicht transkribierte DNA-Region am Ende eines Gens, wo die RNA-Synthese aufhört.

Am Anfang steht das Gen Regulierungsbereich, welches beinhaltet Promoter und Operator.

Promoter- die Sequenz, an die die Polymerase während der Transkriptionsinitiation bindet. Operator- das ist der Bereich, an den spezielle Proteine ​​binden können - Unterdrücker, die die Aktivität der RNA-Synthese aus diesem Gen reduzieren - mit anderen Worten, reduzieren kann Ausdruck.

Die Struktur von Genen in Prokaryoten

Der allgemeine Plan für die Struktur von Genen in Prokaryoten und Eukaryoten unterscheidet sich nicht – beide enthalten eine regulatorische Region mit einem Promotor und Operator, eine Transkriptionseinheit mit codierenden und nicht-translatierten Sequenzen und einen Terminator. Die Organisation von Genen in Prokaryoten und Eukaryoten ist jedoch unterschiedlich.

Reis. 18. Schema der Struktur des Gens in Prokaryoten (Bakterien) -das Bild wird vergrößert

Am Anfang und am Ende des Operons gibt es gemeinsame regulatorische Regionen für mehrere Strukturgene. Aus der transkribierten Region des Operons wird ein mRNA-Molekül abgelesen, das mehrere kodierende Sequenzen enthält, von denen jede ihr eigenes Start- und Stoppcodon hat. Aus jedem dieser Bereicheein Protein wird synthetisiert. Auf diese Weise, Aus einem i-RNA-Molekül werden mehrere Proteinmoleküle synthetisiert.

Prokaryoten zeichnen sich durch die Kombination mehrerer Gene zu einer einzigen funktionellen Einheit aus - Operon. Die Arbeit des Operons kann durch andere Gene reguliert werden, die merklich vom Operon selbst entfernt werden können - Regler. Das Protein, das von diesem Gen übersetzt wird, wird genannt Unterdrücker. Es bindet an den Operator des Operons und reguliert gleichzeitig die Expression aller darin enthaltenen Gene.

Auch Prokaryoten sind durch das Phänomen gekennzeichnet Transkriptions- und Übersetzungskonjugationen.

Reis. 19 Das Phänomen der Konjugation von Transkription und Translation in Prokaryoten - das Bild wird vergrößert

Diese Paarung tritt bei Eukaryoten nicht auf, da eine Kernhülle vorhanden ist, die das Zytoplasma, in dem die Translation stattfindet, von dem genetischen Material trennt, auf dem die Transkription stattfindet. In Prokaryoten kann während der Synthese von RNA auf einer DNA-Matrize ein Ribosom sofort an das synthetisierte RNA-Molekül binden. Somit beginnt die Übersetzung, noch bevor die Transkription abgeschlossen ist. Darüber hinaus können mehrere Ribosomen gleichzeitig an ein RNA-Molekül binden und mehrere Moleküle eines Proteins gleichzeitig synthetisieren.

Die Struktur von Genen in Eukaryoten

Die Gene und Chromosomen von Eukaryoten sind sehr komplex organisiert.

Bakterien vieler Arten haben nur ein Chromosom, und in fast allen Fällen gibt es eine Kopie jedes Gens auf jedem Chromosom. Nur wenige Gene, wie rRNA-Gene, sind in mehreren Kopien enthalten. Gene und regulatorische Sequenzen machen fast das gesamte Genom von Prokaryoten aus. Darüber hinaus entspricht fast jedes Gen genau der Aminosäuresequenz (oder RNA-Sequenz), die es codiert (Abb. 14).

Die strukturelle und funktionelle Organisation eukaryotischer Gene ist viel komplexer. Die Untersuchung eukaryotischer Chromosomen und später die Sequenzierung vollständiger eukaryotischer Genomsequenzen hat viele Überraschungen gebracht. Viele, wenn nicht die meisten eukaryotischen Gene haben ein interessantes Merkmal: ihre Nukleotidsequenzen enthalten eine oder mehrere DNA-Regionen, die nicht die Aminosäuresequenz des Polypeptidprodukts codieren. Solche nicht-translatierten Inserts unterbrechen die direkte Entsprechung zwischen der Nukleotidsequenz des Gens und der Aminosäuresequenz des codierten Polypeptids. Diese nicht übersetzten Segmente in den Genen werden genannt Introns, oder eingebaut Sequenzen, und die codierenden Segmente sind Exons. In Prokaryoten enthalten nur wenige Gene Introns.

Bei Eukaryoten gibt es also praktisch keine Kombination von Genen zu Operons, und die codierende Sequenz eines eukaryotischen Gens wird am häufigsten in translatierte Regionen unterteilt. - Exons, und nicht übersetzte Abschnitte - Introns.

In den meisten Fällen wurde die Funktion von Introns nicht festgestellt. Im Allgemeinen sind nur etwa 1,5 % der menschlichen DNA „codierend“, dh sie tragen Informationen über Proteine ​​oder RNA. Unter Berücksichtigung großer Introns stellt sich jedoch heraus, dass 30 % der menschlichen DNA aus Genen bestehen. Da Gene einen relativ kleinen Teil des menschlichen Genoms ausmachen, bleibt eine beträchtliche Menge an DNA unerklärt.

Reis. 16. Schema der Struktur des Gens in Eukaryoten - das Bild wird vergrößert

Aus jedem Gen wird zunächst eine unreife oder Prä-RNA synthetisiert, die sowohl Introns als auch Exons enthält.

Danach findet der Spleißprozess statt, wodurch die Intronregionen herausgeschnitten werden und eine reife mRNA entsteht, aus der ein Protein synthetisiert werden kann.

Reis. 20. Alternatives Spleißverfahren - das Bild wird vergrößert

Eine solche Organisation von Genen ermöglicht es beispielsweise, wenn verschiedene Formen eines Proteins aus einem Gen synthetisiert werden können, da beim Spleißen Exons in unterschiedlichen Sequenzen fusioniert werden können.

Reis. 21. Unterschiede in der Struktur von Genen von Prokaryoten und Eukaryoten - das Bild wird vergrößert

MUTATIONEN UND MUTAGENESE

Mutation wird als dauerhafte Veränderung des Genotyps bezeichnet, dh als Veränderung der Nukleotidsequenz.

Der Prozess, der zur Mutation führt, wird genannt Mutagenese, und der Organismus alles deren Zellen die gleiche Mutation tragen Mutant.

Mutationstheorie wurde erstmals 1903 von Hugh de Vries formuliert. Seine moderne Version enthält die folgenden Bestimmungen:

1. Mutationen treten plötzlich, abrupt auf.

2. Mutationen werden von Generation zu Generation weitergegeben.

3. Mutationen können vorteilhaft, schädlich oder neutral, dominant oder rezessiv sein.

4. Die Wahrscheinlichkeit des Nachweises von Mutationen hängt von der Anzahl der untersuchten Personen ab.

5. Ähnliche Mutationen können wiederholt auftreten.

6. Mutationen sind nicht gerichtet.

Mutationen können unter dem Einfluss verschiedener Faktoren auftreten. Unterscheiden Sie zwischen Mutationen, die durch verursacht werden mutagen Auswirkungen: physikalisch (z. B. Ultraviolett oder Strahlung), chemisch (z. B. Colchicin oder reaktive Sauerstoffspezies) und biologisch (z. B. Viren). Mutationen können ebenfalls verursacht werden Replikationsfehler.

Abhängig von den Bedingungen für das Auftreten von Mutationen werden unterteilt spontan- das heißt Mutationen, die unter normalen Bedingungen entstanden sind, und induziert- also Mutationen, die unter besonderen Bedingungen entstanden sind.

Mutationen können nicht nur in Kern-DNA auftreten, sondern beispielsweise auch in der DNA von Mitochondrien oder Plastiden. Dementsprechend können wir unterscheiden nuklear und zytoplasmatisch Mutationen.

Durch das Auftreten von Mutationen können oft neue Allele entstehen. Wenn das mutierte Allel das normale Allel überschreibt, wird die Mutation aufgerufen Dominant. Unterdrückt das normale Allel das mutierte, spricht man von der Mutation rezessiv. Die meisten Mutationen, die zu neuen Allelen führen, sind rezessiv.

Mutationen werden durch ihre Wirkung unterschieden adaptiv, was zu einer Erhöhung der Anpassungsfähigkeit des Organismus an die Umwelt führt, neutral die das Überleben nicht beeinträchtigen schädlich die die Anpassungsfähigkeit von Organismen an Umweltbedingungen verringern und tödlich was in den frühen Entwicklungsstadien zum Tod des Organismus führt.

Entsprechend den Folgen werden Mutationen unterschieden, die zu führen Verlust der Proteinfunktion, Mutationen führen zu Entstehung Das Protein hat eine neue Funktion, sowie Mutationen, die die Dosis eines Gens ändern, und dementsprechend die daraus synthetisierte Proteindosis.

Eine Mutation kann in jeder Körperzelle auftreten. Tritt eine Mutation in einer Keimzelle auf, spricht man von keimhaft(Keim oder generativ). Solche Mutationen treten nicht in dem Organismus auf, in dem sie aufgetreten sind, sondern führen zum Auftreten von Mutanten in den Nachkommen und werden vererbt, daher sind sie wichtig für Genetik und Evolution. Wenn die Mutation in einer anderen Zelle auftritt, wird sie aufgerufen somatisch. Eine solche Mutation kann sich bis zu einem gewissen Grad in dem Organismus manifestieren, in dem sie entstanden ist, beispielsweise zur Bildung von Krebstumoren führen. Eine solche Mutation wird jedoch nicht vererbt und wirkt sich nicht auf die Nachkommen aus.

Mutationen können Teile des Genoms unterschiedlicher Größe betreffen. Zuordnen genetisch, chromosomal und genomisch Mutationen.

Genmutationen

Mutationen, die auf einer Skala kleiner als ein Gen auftreten, werden als bezeichnet genetisch, oder gepunktet (gepunktet). Solche Mutationen führen zu einer Veränderung in einem oder mehreren Nukleotiden in der Sequenz. Genmutationen umfassenSubstitutionen, was zum Austausch eines Nukleotids durch ein anderes führt,Löschungen was zum Verlust eines der Nukleotide führt,Einfügungen, was zur Addition eines zusätzlichen Nukleotids an die Sequenz führt.

Reis. 23. Gen-(Punkt-)Mutationen

Je nach Wirkungsmechanismus auf das Protein werden Genmutationen unterteilt in:gleichbedeutend, die (infolge der Degeneration des genetischen Codes) nicht zu einer Veränderung der Aminosäurezusammensetzung des Proteinprodukts führen,Missense-Mutationen, die zum Austausch einer Aminosäure durch eine andere führen und die Struktur des synthetisierten Proteins beeinflussen können, obwohl sie oft unbedeutend sind,unsinnige Mutationen, was zum Austausch des codierenden Codons durch ein Stopcodon führt,Mutationen führen zu Spleißstörung:

Reis. 24. Mutationsschemata

Je nach Wirkungsmechanismus auf das Protein werden auch Mutationen isoliert, die zu führen Rahmenverschiebung Lesungen wie Einfügungen und Löschungen. Solche Mutationen, wie Nonsense-Mutationen, wirken sich, obwohl sie an einer Stelle im Gen auftreten, oft auf die gesamte Struktur des Proteins aus, was zu einer vollständigen Veränderung seiner Struktur führen kann.

Reis. 29. Chromosom vor und nach der Duplikation

Genomische Mutationen

Endlich, genomische Mutationen das gesamte Genom betreffen, das heißt, die Anzahl der Chromosomen ändert sich. Polyploidie wird unterschieden - eine Zunahme der Ploidie der Zelle und Aneuploidie, dh eine Änderung der Anzahl der Chromosomen, beispielsweise Trisomie (das Vorhandensein eines zusätzlichen Homologs in einem der Chromosomen) und Monosomie (das Fehlen von ein Homolog im Chromosom).

Video zum Thema DNA

DNA-REPLIKATION, RNA-CODIERUNG, PROTEINSYNTHESE

Ein räumliches Modell des DNA-Moleküls wurde 1953 von amerikanischen Forschern, dem Genetiker James Watson (geb. 1928) und dem Physiker Francis Crick (geb. 1916), vorgeschlagen. Für ihren herausragenden Beitrag zu dieser Entdeckung wurden sie 1962 mit dem Nobelpreis für Physiologie oder Medizin ausgezeichnet.

Desoxyribonukleinsäure (DNA) ist ein Biopolymer, dessen Monomer ein Nukleotid ist. Jedes Nukleotid besteht aus einem Phosphorsäurerest, der mit einem Zucker mit Desoxyribose verbunden ist, der wiederum mit einer stickstoffhaltigen Base verbunden ist. Es gibt vier Arten von stickstoffhaltigen Basen im DNA-Molekül: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin.

Das DNA-Molekül besteht aus zwei langen Ketten, die in Form einer Spirale miteinander verwoben sind, meistens rechtsgängig. Die Ausnahme bilden Viren, die einzelsträngige DNA enthalten.

Phosphorsäure und Zucker, die Teil der Nukleotide sind, bilden die vertikale Basis der Helix. Stickstoffbasen sind senkrecht angeordnet und bilden "Brücken" zwischen den Helices. Die stickstoffhaltigen Basen einer Kette sind mit den stickstoffhaltigen Basen der anderen Kette nach dem Prinzip der Komplementarität oder Korrespondenz verbunden.

Das Prinzip der Komplementarität. Im DNA-Molekül verbindet sich Adenin nur mit Thymin, Guanin - nur mit Cytosin.

Stickstoffbasen sind optimal aufeinander abgestimmt. Adenin und Thymin sind durch zwei Wasserstoffbrücken verbunden, Guanin und Cytosin durch drei. Daher ist mehr Energie erforderlich, um die Guanin-Cytosin-Bindung zu brechen. Thymin und Cytosin gleicher Größe sind viel kleiner als Adenin und Guanin. Das Thymin-Cytosin-Paar wäre zu klein, die Adenin-Guanin-Poren zu groß und die DNA-Helix geknickt.

Wasserstoffbrückenbindungen sind zerbrechlich. Sie sind leicht zerrissen und genauso leicht wiederhergestellt. Die Ketten der Doppelhelix können unter Einwirkung von Enzymen oder bei hoher Temperatur wie ein Reißverschluss auseinandergehen.

5. RNA-Molekül Ribonukleinsäure (RNA)

Das Ribonukleinsäure (RNA)-Molekül ist ebenfalls ein Biopolymer, das aus vier Arten von Monomeren besteht – Nukleotiden. Jedes Monomer eines RNA-Moleküls enthält einen Phosphorsäurerest, einen Ribosezucker und eine stickstoffhaltige Base. Darüber hinaus sind die drei stickstoffhaltigen Basen die gleichen wie in der DNA - Adenin, Guanin und Cytosin, aber anstelle von Thymin in der RNA gibt es ein Uracil, das ihm in seiner Struktur nahe kommt. RNA ist ein einzelsträngiges Molekül.

Der quantitative Gehalt an DNA-Molekülen in Zellen jeglicher Art ist nahezu konstant, die Menge an RNA kann jedoch stark variieren.

RNA-Typen

Je nach Struktur und ausgeübter Funktion werden drei Arten von RNA unterschieden.

1. Transfer-RNA (tRNA). Transfer-RNAs kommen hauptsächlich im Zytoplasma der Zelle vor. Sie transportieren Aminosäuren zum Ort der Proteinsynthese im Ribosom.

2. Ribosomale RNA (rRNA). Ribosomale RNA bindet an bestimmte Proteine ​​und bildet Ribosomen, die Organellen, in denen Proteine ​​synthetisiert werden.

3. Boten-RNA (mRNA) oder Boten-RNA (mRNA). Boten-RNA trägt Informationen über die Proteinstruktur von der DNA zum Ribosom. Jedes mRNA-Molekül entspricht einem bestimmten DNA-Abschnitt, der die Struktur eines Proteinmoleküls codiert. Daher gibt es für jedes der Tausenden von Proteinen, die in der Zelle synthetisiert werden, eine eigene spezielle mRNA.

Bildungsministerium der Russischen Föderation

Staatliche Südural-Universität

Institut für Wirtschaftswissenschaften und Management

Disziplin "Der Begriff der modernen Naturwissenschaft"

"Chemische Grundlagen der DNA-Struktur"

Abgeschlossen: Student EiU-232

Sedrakjan Igor

Geprüft von: Senin A.V.

Tscheljabinsk

Einführung

DNA-Struktur

Zusammensetzung der DNA

Makromolekulare Struktur der DNA

4.1 Isolierung von Desoxyribonukleinsäuren

4.2 Fraktionierung

Funktionen der DNA

Internukleotidbindungen

6.1 Internukleotidbindung in DNA

7. DNA-Matrizensynthese

7.1 DNA-Polymerasen

7.2 Initiation von DNA-Strängen

7.3 Abwickeln der DNA-Doppelhelix

7.4 Diskontinuierliche DNA-Synthese

7.5 Kooperative Wirkung von Replikationsgabelproteinen

8. Fazit

Verwendete Quellen

Einführung

Vererbte Eigenschaften sind in materiellen Einheiten, Genen, niedergelegt, die sich in den Chromosomen des Zellkerns befinden. Die chemische Natur der Gene ist seit 1944 bekannt: Die Rede ist von Desoxyribonukleinsäure (DNA). Die physikalische Struktur wurde 1953 aufgeklärt. Die Doppelhelix dieses Makromoleküls erklärt den Mechanismus der erblichen Übertragung von Merkmalen.

Wenn wir die Welt um uns herum genau betrachten, bemerken wir eine große Vielfalt an Lebewesen – von Pflanzen bis zu Tieren. Unter dieser scheinbaren Vielfalt liegt in Wirklichkeit die erstaunliche Einheit lebender Zellen – der Elemente, aus denen jeder Organismus zusammengesetzt ist und deren Zusammenspiel seine harmonische Existenz bestimmt. Aus Sicht der Arten sind die Ähnlichkeiten zwischen Individuen groß, und doch gibt es keine zwei absolut identischen Organismen (außer eineiigen Zwillingen). Ende des 19. Jahrhunderts wurden in den Werken von Gregor Mendel die Grundgesetze formuliert, die die Vererbung von Merkmalen von Generation zu Generation bestimmten. Zu Beginn des 20. Jahrhunderts wurde in den Experimenten von T. Morgan gezeigt, dass elementare Erbmerkmale auf materielle Einheiten (Gene) zurückzuführen sind, die in Chromosomen lokalisiert sind, wo sie sequentiell nacheinander lokalisiert sind.

1944 bestimmten die Arbeiten von Avery, McLeod und McCarthy die chemische Natur von Genen: Sie bestehen aus Desoxyribonukleinsäure (DNA). Nach 10 Jahren schlugen J. Watson und F. Crick ein Modell der physikalischen Struktur des DNA-Moleküls vor. Ein langes Molekül wird durch eine Doppelhelix gebildet, und die komplementäre Wechselwirkung zwischen den beiden Strängen dieser Helix ermöglicht es uns zu verstehen, wie genetische Informationen genau kopiert (repliziert) und an nachfolgende Generationen weitergegeben werden.

Gleichzeitig mit diesen Entdeckungen versuchten Wissenschaftler, die "Produkte" von Genen zu analysieren, d.h. jene Moleküle, die in Zellen unter ihrer Kontrolle synthetisiert werden. Die Arbeit von Ephrussi, Beadle und Tatum am Vorabend des Zweiten Weltkriegs brachte die Idee hervor, dass Gene Proteine ​​„produzieren“. Ein Gen speichert also Informationen für die Synthese eines Proteins (Enzyms), das für die erfolgreiche Durchführung einer bestimmten Reaktion in einer Zelle notwendig ist. Es musste jedoch bis in die 60er Jahre warten, bevor der komplexe Mechanismus der Entschlüsselung der in der DNA enthaltenen Informationen und ihrer Übersetzung in die Form eines Proteins enträtselt wurde. Am Ende wurde, hauptsächlich dank der Arbeit von Nirenberg (USA), das Korrespondenzgesetz zwischen DNA und Proteinen entdeckt - der genetische Code.

DNA-Struktur.

1869 entdeckte der Schweizer Biochemiker Friedrich Miescher im Zellkern Verbindungen mit sauren Eigenschaften und einem noch höheren Molekulargewicht als Proteine. Altman nannte sie Nukleinsäuren, vom lateinischen Wort "nucleus" - der Kern. Genau wie Proteine ​​sind Nukleinsäuren Polymere. Ihre Monomere sind Nukleotide, weshalb Nukleinsäuren auch als Polynukleotide bezeichnet werden können.

Nukleinsäuren wurden in den Zellen aller Organismen gefunden, von den einfachsten bis zu den höchsten. Das Überraschendste ist, dass sich die chemische Zusammensetzung, Struktur und grundlegenden Eigenschaften dieser Substanzen in einer Vielzahl lebender Organismen als ähnlich herausstellten. Aber wenn etwa 20 Arten von Aminosäuren am Aufbau von Proteinen beteiligt sind, dann gibt es nur vier verschiedene Nukleotide, aus denen Nukleinsäuren bestehen.

Nukleinsäuren werden in zwei Typen eingeteilt – Desoxyribonukleinsäure (DNA) und Ribonukleinsäure (RNA). Die Zusammensetzung der DNA umfasst stickstoffhaltige Basen (Adenin (A), Guanin (G), Thymin (T), Cytosin (C)), Desoxyribose C 5 H 10 O 4 und einen Phosphorsäurerest. RNA enthält Uracil (U) anstelle von Thymin und Ribose (C5H10O5) anstelle von Desoxyribose. Die Monomere von DNA und RNA sind Nukleotide, die aus Stickstoff-, Purin- (Adenin und Guanin) und Pyrimidin- (Uracil, Thymin und Cytosin) Basen, einem Phosphorsäurerest und Kohlenhydraten (Ribose und Desoxyribose) bestehen.

DNA-Moleküle sind in den Chromosomen des Zellkerns lebender Organismen, in den äquivalenten Strukturen von Mitochondrien, Chloroplasten, in prokaryotischen Zellen und in vielen Viren enthalten. In seiner Struktur ähnelt das DNA-Molekül einer Doppelhelix. Strukturmodell der DNA in
Die Form einer Doppelhelix wurde erstmals 1953 von dem amerikanischen Biochemiker J. Watson und dem englischen Biophysiker und Genetiker F. Crick vorgeschlagen, die 1962 zusammen mit dem englischen Biophysiker M. Wilkinson, der den X- Nukleinsäuren sind Biopolymere, deren Makromoleküle aus sich wiederholenden Verknüpfungen - Nukleotiden - bestehen. Daher werden sie auch als Polynukleotide bezeichnet. Das wichtigste Merkmal von Nukleinsäuren ist ihre Nukleotidzusammensetzung. Die Zusammensetzung des Nukleotids – der Struktureinheit von Nukleinsäuren – umfasst drei Komponenten:

stickstoffhaltige Base - Pyrimidin oder Purin. Nukleinsäuren enthalten 4 verschiedene Arten von Basen: Zwei davon gehören zur Klasse der Purine und zwei zur Klasse der Pyrimidine. Der in den Ringen enthaltene Stickstoff verleiht den Molekülen ihre grundlegenden Eigenschaften.

Monosaccharid - Ribose oder 2-Desoxyribose. Zucker, der Teil des Nukleotids ist, enthält fünf Kohlenstoffatome, d.h. ist eine Pentose. Abhängig von der Art der im Nukleotid vorhandenen Pentose gibt es zwei Arten von Nukleinsäuren – Ribonukleinsäuren (RNA), die Ribose enthalten, und Desoxyribonukleinsäuren (DNA), die Desoxyribose enthalten.

Phosphorsäurereste. Nukleinsäuren sind Säuren, weil ihre Moleküle Phosphorsäure enthalten.

Nukleotid ist der Phosphatester des Nukleosids. Das Nukleosid besteht aus zwei Komponenten: einem Monosaccharid (Ribose oder Desoxyribose) und einer stickstoffhaltigen Base.

Das Verfahren zur Bestimmung der PC-Zusammensetzung basiert auf der Analyse von Hydrolysaten, die bei ihrer enzymatischen oder chemischen Spaltung entstehen. Üblicherweise werden drei Methoden zur chemischen Spaltung von NCs verwendet. Säurehydrolyse unter harschen Bedingungen (70 % Perchlorsäure, 100 °C, 1 h oder 100 % Ameisensäure, 175 °C, 2 h), die sowohl zur Analyse von DNA als auch RNA verwendet wird, bricht alle N-glykosidischen Bindungen und die Bildung eines Gemisches aus Purin- und Pyrimidinbasen.

Nukleotide sind durch kovalente Bindungen in einer Kette verbunden. Die so gebildeten Nukleotidketten werden über die gesamte Länge durch Wasserstoffbrücken zu einem DNA-Molekül verbunden: Das Adenin-Nukleotid der einen Kette ist mit dem Thymin-Nukleotid der anderen Kette verbunden, das Guanin-Nukleotid mit dem Cytosin-Nukleotid. Adenin erkennt dabei immer nur Thymin und bindet daran und umgekehrt. Ein ähnliches Paar bilden Guanin und Cytosin. Solche Basenpaare werden wie Nukleotide als komplementär bezeichnet, und das eigentliche Prinzip der Bildung eines doppelsträngigen DNA-Moleküls wird als Prinzip der Komplementarität bezeichnet. Die Anzahl der Nukleotidpaare beispielsweise im menschlichen Körper beträgt 3 - 3,5 Milliarden.

DNA ist ein materieller Träger von Erbinformationen, die durch eine Abfolge von Nukleotiden kodiert sind. Die Anordnung von vier Arten von Nukleotiden in DNA-Ketten bestimmt die Sequenz von Aminosäuren in Proteinmolekülen, d.h. ihre Primärstruktur. Die Eigenschaften von Zellen und die individuellen Merkmale von Organismen hängen von einer Reihe von Proteinen ab. Eine bestimmte Kombination von Nukleotiden, die Informationen über die Struktur des Proteins tragen, und die Reihenfolge ihrer Position im DNA-Molekül bilden den genetischen Code. Gen (aus dem Griechischen genos - Gattung, Herkunft) - eine Einheit von Erbmaterial, die für die Bildung eines Merkmals verantwortlich ist. Es nimmt einen Abschnitt des DNA-Moleküls ein, der die Struktur eines Proteinmoleküls bestimmt. Die Gesamtheit der Gene, die in einem einzigen Chromosomensatz eines bestimmten Organismus enthalten sind, wird als Genom bezeichnet, und die genetische Konstitution des Organismus (die Gesamtheit aller seiner Gene) wird als Genotyp bezeichnet. Eine Verletzung der Nukleotidsequenz in der DNA-Kette und damit im Erbgut führt zu erblichen Veränderungen im Körper – Mutationen.

DNA-Moleküle zeichnen sich durch eine wichtige Eigenschaft der Verdopplung aus – die Bildung von zwei identischen Doppelhelixen, von denen jede mit dem ursprünglichen Molekül identisch ist. Dieser Vorgang der Vervielfältigung eines DNA-Moleküls wird als Replikation bezeichnet. Die Replikation beinhaltet das Aufbrechen alter und die Bildung neuer Wasserstoffbrückenbindungen, die Nukleotidketten vereinen. Zu Beginn der Replikation beginnen sich die beiden alten Ketten abzuwickeln und voneinander zu trennen. Dann werden nach dem Prinzip der Komplementarität neue zu den beiden alten Ketten hinzugefügt. Dadurch bilden sich zwei identische Doppelhelixe. Die Replikation liefert eine exakte Kopie der genetischen Information, die in DNA-Molekülen enthalten ist, und gibt sie von Generation zu Generation weiter.

Zusammensetzung der DNA

DNA (Desoxyribonukleinsäure)- ein biologisches Polymer, das aus zwei miteinander verbundenen Polynukleotidketten besteht. Die Monomere, aus denen jede der DNA-Ketten besteht, sind komplexe organische Verbindungen, die eine von vier stickstoffhaltigen Basen enthalten: Adenin (A) oder Thymin (T), Cytosin (C) oder Guanin (G); der fünfatomige Zucker Pentose - Desoxyribose, nach dem die DNA selbst benannt wurde, sowie ein Phosphorsäurerest. Diese Verbindungen werden Nukleotide genannt. In jedem Strang werden die Nukleotide durch die Bildung kovalenter Bindungen zwischen der Desoxyribose des einen und dem Phosphorsäurerest des nächsten Nukleotids verbunden. Zwei Ketten werden zu einem Molekül kombiniert, indem Wasserstoffbrückenbindungen verwendet werden, die zwischen stickstoffhaltigen Basen auftreten, die Teil der Nukleotide sind, die verschiedene Ketten bilden.

Bei der Erforschung der Nukleotidzusammensetzung von DNA unterschiedlicher Herkunft entdeckte Chargaff die folgenden Muster.

1. Alle DNA, unabhängig von ihrer Herkunft, enthält die gleiche Anzahl an Purin- und Pyrimidinbasen. Daher gibt es in jeder DNA ein Pyrimidin-Nukleotid für jedes Purin-Nukleotid.

2. Jede DNA enthält immer gleiche Mengen an Adenin und Thymin, Guanin und Cytosin paarweise, was üblicherweise als A=T und G=C bezeichnet wird. Aus diesen Regelmäßigkeiten folgt ein drittes Muster.

3. Die Anzahl der Basen mit Aminogruppen in Position 4 des Pyrimidinkerns und 6 des Purinkerns (Cytosin und Adenin) ist gleich der Anzahl der Basen mit der Oxogruppe in denselben Positionen (Guanin und Thymin), d. h. A + C = G + T . Diese Muster werden als Chargaff-Regeln bezeichnet. Gleichzeitig wurde festgestellt, dass für jeden DNA-Typ der Gesamtgehalt an Guanin und Cytosin nicht gleich dem Gesamtgehalt an Adenin und Thymin ist, d.h. dass (G + C) / (A + T), als a Regel, unterscheidet sich von der Einheit (vielleicht sowohl mehr als auch weniger). Gemäß diesem Merkmal werden zwei Haupttypen von DNA unterschieden: AT-Typ mit einem überwiegenden Gehalt an Adenin und Thymin und GC-Typ mit einem überwiegenden Gehalt an Guanin und Cytosin.

Der Wert des Verhältnisses des Gehalts der Summe von Guanin und Cytosin zur Summe des Gehalts von Adenin und Thymin, der die Nukleotidzusammensetzung eines bestimmten DNA-Typs charakterisiert, wird allgemein als bezeichnet Spezifitätskoeffizient. Jede DNA hat einen charakteristischen Spezifitätskoeffizienten, der zwischen 0,3 und 2,8 variieren kann. Bei der Berechnung des Spezifitätskoeffizienten wird der Gehalt an Nebenbasen sowie der Ersatz der Hauptbasen durch ihre Derivate berücksichtigt. Beispielsweise wird bei der Berechnung des Spezifitätskoeffizienten für EDNA von Weizenkeimen, die 6 % 5-Methylcytosin enthält, letzteres in die Summe der Gehalte an Guanin (22,7 %) und Cytosin (16,8 %) einbezogen. Die Bedeutung von Chargaffs Regeln für die DNA wurde nach der Etablierung ihrer räumlichen Struktur klar.