Jeder lebende Organismus hat einen speziellen Satz von Proteinen. Bestimmte Verbindungen von Nukleotiden und deren Abfolge im DNA-Molekül bilden den genetischen Code. Es vermittelt Informationen über die Struktur des Proteins. In der Genetik hat man sich ein bestimmtes Konzept zu eigen gemacht. Ihr zufolge entsprach ein Gen einem Enzym (Polypeptid). Es sollte gesagt werden, dass die Forschung an Nukleinsäuren und Proteinen schon seit ziemlich langer Zeit durchgeführt wird. Weiter unten in diesem Artikel werden wir uns den genetischen Code und seine Eigenschaften genauer ansehen. Eine kurze Chronologie der Forschung wird ebenfalls gegeben.

Terminologie

Der genetische Code ist eine Möglichkeit, die Aminosäureproteinsequenz unter Verwendung der Nukleotidsequenz zu codieren. Diese Art der Informationsbildung ist charakteristisch für alle lebenden Organismen. Proteine ​​sind natürliche organische Substanzen mit hohem Molekulargewicht. Diese Verbindungen sind auch in lebenden Organismen vorhanden. Sie bestehen aus 20 Arten von Aminosäuren, die als kanonisch bezeichnet werden. Aminosäuren sind in einer Kette angeordnet und in einer streng festgelegten Reihenfolge verbunden. Es bestimmt die Struktur des Proteins und seine biologischen Eigenschaften. Es gibt auch mehrere Ketten von Aminosäuren im Protein.

DNA und RNA

Desoxyribonukleinsäure ist ein Makromolekül. Sie ist verantwortlich für die Übertragung, Speicherung und Umsetzung von Erbinformationen. DNA verwendet vier stickstoffhaltige Basen. Dazu gehören Adenin, Guanin, Cytosin, Thymin. RNA besteht aus den gleichen Nukleotiden, außer demjenigen, das Thymin enthält. Stattdessen ist ein Uracil (U) enthaltendes Nukleotid vorhanden. RNA- und DNA-Moleküle sind Nukleotidketten. Dank dieser Struktur werden Sequenzen gebildet - das "genetische Alphabet".

Umsetzung von Informationen

Die Synthese eines von einem Gen codierten Proteins wird durch die Kombination von mRNA auf einer DNA-Matrize (Transkription) realisiert. Es findet auch eine Übertragung des genetischen Codes in eine Abfolge von Aminosäuren statt. Das heißt, die Synthese der Polypeptidkette auf mRNA findet statt. Um alle Aminosäuren zu kodieren und das Ende der Proteinsequenz zu signalisieren, reichen 3 Nukleotide aus. Diese Kette wird Triplett genannt.

Forschungsgeschichte

Die Untersuchung von Proteinen und Nukleinsäuren wird seit langem durchgeführt. Mitte des 20. Jahrhunderts tauchten schließlich die ersten Ideen über die Natur des genetischen Codes auf. 1953 wurde festgestellt, dass einige Proteine ​​aus Sequenzen von Aminosäuren bestehen. Ihre genaue Zahl konnten sie damals zwar noch nicht ermitteln, darüber gab es zahlreiche Streitigkeiten. 1953 veröffentlichten Watson und Crick zwei Artikel. Der erste erklärte die Sekundärstruktur der DNA, der zweite sprach von ihrer zulässigen Vervielfältigung mittels Matrixsynthese. Außerdem wurde betont, dass eine bestimmte Basenfolge ein Code ist, der Erbinformationen trägt. Der amerikanische und sowjetische Physiker Georgy Gamov gab die Codierungshypothese zu und fand eine Methode, um sie zu testen. 1954 wurde seine Arbeit veröffentlicht, in der er einen Vorschlag unterbreitete, Korrespondenzen zwischen Aminosäureseitenketten und rautenförmigen "Löchern" herzustellen und diese als Codierungsmechanismus zu verwenden. Dann hieß es rhombisch. Gamow erklärte seine Arbeit und gab zu, dass der genetische Code ein Triplett sein könnte. Die Arbeit eines Physikers war eine der ersten unter denen, die als wahrheitsnah angesehen wurden.

Einstufung

Nach mehreren Jahren wurden verschiedene Modelle genetischer Codes vorgeschlagen, die zwei Typen darstellen: überlappend und nicht überlappend. Die erste basierte auf dem Vorkommen eines Nukleotids in der Zusammensetzung mehrerer Codons. Dazu gehört der dreieckige, sequentielle und Dur-Moll-Gencode. Das zweite Modell geht von zwei Typen aus. Nicht überlappend sind Kombinationen und "Code ohne Kommas". Die erste Variante basiert auf der Kodierung einer Aminosäure durch Nukleotidtripletts, und ihre Zusammensetzung ist die wichtigste. Gemäß dem „No-Comma-Code“ entsprechen bestimmte Tripletts Aminosäuren, der Rest nicht. In diesem Fall wurde angenommen, dass sich andere, die sich in einem anderen Leseraster befinden, als unnötig erweisen würden, wenn signifikante Tripletts sequentiell angeordnet würden. Die Wissenschaftler glaubten, dass es möglich sei, eine Nukleotidsequenz auszuwählen, die diese Anforderungen erfüllt, und dass es genau 20 Tripletts gibt.

Obwohl Gamow et al. dieses Modell in Frage stellten, wurde es in den nächsten fünf Jahren als das korrektste angesehen. Zu Beginn der zweiten Hälfte des 20. Jahrhunderts tauchten neue Daten auf, die es ermöglichten, einige Mängel im "kommafreien Code" zu erkennen. Es wurde festgestellt, dass Codons in der Lage sind, die Proteinsynthese in vitro zu induzieren. Näher an 1965 verstanden sie das Prinzip aller 64 Drillinge. Als Ergebnis wurde eine Redundanz einiger Codons gefunden. Mit anderen Worten, die Sequenz von Aminosäuren wird von mehreren Tripletts kodiert.

Unterscheidungsmerkmale

Zu den Eigenschaften des genetischen Codes gehören:

Variationen

Die Abweichung des genetischen Codes vom Standard wurde erstmals 1979 bei der Untersuchung von mitochondrialen Genen im menschlichen Körper entdeckt. Weitere ähnliche Varianten wurden identifiziert, darunter viele alternative mitochondriale Codes. Dazu gehört die Entschlüsselung des Stopcodons UGA, das als Definition von Tryptophan in Mycoplasmen verwendet wird. GUG und UUG in Archaeen und Bakterien werden oft als Ausgangsvarianten verwendet. Manchmal codieren Gene für ein Protein ab einem Startcodon, das sich von dem unterscheidet, das normalerweise von dieser Art verwendet wird. Außerdem werden in einigen Proteinen Selenocystein und Pyrrolysin, die nicht standardmäßige Aminosäuren sind, vom Ribosom eingefügt. Sie liest das Stoppcodon. Es hängt von den in der mRNA gefundenen Sequenzen ab. Derzeit gilt Selenocystein als 21., Pyrrolizan als 22. in Proteinen vorhandene Aminosäure.

Allgemeine Merkmale des genetischen Codes

Alle Ausnahmen sind jedoch selten. Bei lebenden Organismen weist der genetische Code im Allgemeinen eine Reihe gemeinsamer Merkmale auf. Dazu gehören die Zusammensetzung des Codons, das drei Nukleotide umfasst (die ersten beiden gehören zu den bestimmenden), die Übertragung von Codons durch tRNA und Ribosomen in eine Aminosäuresequenz.

Sie reihen sich in Ketten aneinander und so entstehen Sequenzen von genetischen Buchstaben.

Genetischer Code

Die Proteine ​​fast aller lebenden Organismen sind aus nur 20 Arten von Aminosäuren aufgebaut. Diese Aminosäuren werden als kanonisch bezeichnet. Jedes Protein ist eine Kette oder mehrere Ketten von Aminosäuren, die in einer genau definierten Reihenfolge verbunden sind. Diese Sequenz bestimmt die Struktur des Proteins und damit alle seine biologischen Eigenschaften.

C

CUU (Leu/L) Leucin
CUC (Leu/L) Leucin
CUA (Leu/L) Leucin
CUG (Leu/L) Leucin

In einigen Proteinen werden nicht standardmäßige Aminosäuren wie Selenocystein und Pyrrolysin durch das Stop-Codon-lesende Ribosom eingefügt, was von den Sequenzen in der mRNA abhängt. Selenocystein gilt heute als 21. und Pyrrolysin als 22. Aminosäure, aus der Proteine ​​bestehen.

Trotz dieser Ausnahmen hat der genetische Code aller lebenden Organismen gemeinsame Merkmale: Ein Codon besteht aus drei Nukleotiden, wobei die ersten beiden definierend sind, Codons werden von tRNA und Ribosomen in eine Sequenz von Aminosäuren übersetzt.

Abweichungen vom standardmäßigen genetischen Code.

Beispiel	Kodon	Üblicher Wert	Liest sich wie:
Einige Hefearten der Gattung Candida	CUG	Leucin	Heiter
Insbesondere die Mitochondrien Saccharomyces cerevisiae	CU(U, C, A, G)	Leucin	Heiter
Mitochondrien höherer Pflanzen	CGG	Arginin	Tryptophan
Mitochondrien (in allen untersuchten Organismen ohne Ausnahme)	UGA	Halt	Tryptophan
Mitochondrien von Säugetieren, Drosophila, S. cerevisiae und viele einfach	AUA	Isoleucin	Methionin = Start
Prokaryoten	GUG	Valin	Anfang
Eukaryoten (selten)	CUG	Leucin	Anfang
Eukaryoten (selten)	GUG	Valin	Anfang
Prokaryoten (selten)	UUG	Leucin	Anfang
Eukaryoten (selten)	ACG	Threonin	Anfang
Mitochondrien von Säugetieren	AGC, AGU	Heiter	Halt
Drosophila-Mitochondrien	AGA	Arginin	Halt
Mitochondrien von Säugetieren	EIN GAG)	Arginin	Halt

Die Ideengeschichte des genetischen Codes

Dennoch zeigten Anfang der 1960er Jahre neue Daten das Scheitern der Hypothese des "kommafreien Codes". Dann zeigten Experimente, dass Codons, die von Crick als bedeutungslos angesehen wurden, die Proteinsynthese in einem Reagenzglas hervorrufen können, und 1965 wurde die Bedeutung aller 64 Tripletts festgestellt. Es stellte sich heraus, dass einige Codons einfach redundant sind, das heißt, dass eine Reihe von Aminosäuren von zwei, vier oder sogar sechs Tripletts kodiert werden.

siehe auch

Anmerkungen

1. Der genetische Code unterstützt die gezielte Insertion von zwei Aminosäuren durch ein Codon. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Wissenschaft. 9. Jan. 2009;323(5911):259-61.
2. Das AUG-Codon kodiert für Methionin, dient aber auch als Startcodon – in der Regel beginnt die Translation vom ersten AUG-Codon der mRNA.
3. NCBI: "The Genetic Codes", zusammengestellt von Andrzej (Anjay) Elzanowski und Jim Ostell
4. Jukes TH, Osawa S, Der genetische Code in Mitochondrien und Chloroplasten., Erfahrung. 1990 Dez 1;46(11-12):1117-26.
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Literatur

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• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Allgemeine Natur des genetischen Codes für Proteine ​​- Nature, 1961 (192), S. 1227-32

Verknüpfungen

• Genetischer Code- Artikel aus der Großen Sowjetischen Enzyklopädie

Wikimedia-Stiftung. 2010 .

Genklassifizierung

1) Durch die Art der Interaktion im Allelpaar:

Dominant (ein Gen, das die Manifestation eines allelisch-rezessiven Gens unterdrücken kann); - rezessiv (ein Gen, dessen Manifestation durch ein alleldominantes Gen unterdrückt wird).

2) Funktionale Einordnung:

2) Genetischer Code- dies sind bestimmte Kombinationen von Nukleotiden und die Reihenfolge ihrer Position im DNA-Molekül. Auf diese Weise wird die Aminosäuresequenz von Proteinen mithilfe einer Nukleotidsequenz kodiert, die für alle lebenden Organismen charakteristisch ist.

In der DNA werden vier Nukleotide verwendet - Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C), Thymin (T), die in der russischsprachigen Literatur mit den Buchstaben A, G, T und C bezeichnet werden. Diese Buchstaben bilden das Alphabet des genetischen Codes. In RNA werden dieselben Nukleotide verwendet, mit Ausnahme von Thymin, das durch ein ähnliches Nukleotid ersetzt wird - Uracil, das mit dem Buchstaben U (U in der russischsprachigen Literatur) bezeichnet wird. In DNA- und RNA-Molekülen reihen sich Nukleotide in Ketten aneinander und so entstehen Sequenzen von genetischen Buchstaben.

Genetischer Code

Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren, die in der Natur zum Aufbau von Proteinen verwendet werden. Jedes Protein ist eine Kette oder mehrere Ketten von Aminosäuren in einer genau definierten Reihenfolge. Diese Sequenz bestimmt die Struktur des Proteins und damit alle seine biologischen Eigenschaften. Der Satz von Aminosäuren ist auch universell für fast alle lebenden Organismen.

Die Implementierung der genetischen Information in lebende Zellen (d. h. die Synthese eines durch ein Gen codierten Proteins) erfolgt über zwei Matrixprozesse: die Transkription (d. h. die mRNA-Synthese auf einer DNA-Vorlage) und die Übersetzung des genetischen Codes in eine Aminosäure Sequenz (Synthese einer Polypeptidkette auf einer mRNA-Matrize). Drei aufeinanderfolgende Nukleotide reichen aus, um 20 Aminosäuren zu kodieren, sowie das Stoppsignal, das das Ende der Proteinsequenz bedeutet. Ein Satz von drei Nukleotiden wird als Triplett bezeichnet. Akzeptierte Abkürzungen, die Aminosäuren und Codons entsprechen, sind in der Figur gezeigt.

Eigenschaften des genetischen Codes

1. Triplett- Eine signifikante Einheit des Codes ist eine Kombination aus drei Nukleotiden (Triplett oder Codon).

2. Kontinuität- Zwischen den Tripletts gibt es keine Satzzeichen, d. h. die Informationen werden kontinuierlich gelesen.

3. Diskretion- Dasselbe Nukleotid kann nicht gleichzeitig Teil von zwei oder mehr Tripletts sein.

4. Spezifität- ein bestimmtes Codon entspricht nur einer Aminosäure.

5. Entartung (Redundanz) Mehrere Codons können derselben Aminosäure entsprechen.

6. Vielseitigkeit - genetischer Code funktioniert auf die gleiche Weise in Organismen unterschiedlicher Komplexität - vom Virus bis zum Menschen. (gentechnische Methoden basieren darauf)

3) Transkription - der Prozess der RNA-Synthese unter Verwendung von DNA als Vorlage, der in allen lebenden Zellen vorkommt. Mit anderen Worten, es ist die Übertragung genetischer Informationen von DNA auf RNA.

Die Transkription wird durch das Enzym DNA-abhängige RNA-Polymerase katalysiert. Der Prozess der RNA-Synthese verläuft in Richtung vom 5 "- zum 3" - Ende, dh die RNA-Polymerase bewegt sich entlang der Matrizen-DNA-Kette in Richtung 3 "-> 5"

Die Transkription besteht aus den Stadien Initiation, Elongation und Termination.

Transkriptionsinitiierung- ein komplexer Prozess, der von der DNA-Sequenz in der Nähe der transkribierten Sequenz (und bei Eukaryoten auch von weiter entfernten Teilen des Genoms - Enhancer und Silencer) und von der Anwesenheit oder Abwesenheit verschiedener Proteinfaktoren abhängt.

Verlängerung- Das weitere Abwickeln der DNA- und RNA-Synthese entlang der kodierenden Kette geht weiter. es wird, wie die DNA-Synthese, in der Richtung 5-3 durchgeführt

Beendigung- Sobald die Polymerase den Terminator erreicht, wird sie sofort von der DNA abgespalten, das lokale DNA-RNA-Hybrid wird zerstört und die neu synthetisierte RNA wird vom Zellkern zum Zytoplasma transportiert, wo die Transkription abgeschlossen ist.

wird bearbeitet- eine Reihe von Reaktionen, die zur Umwandlung der Primärprodukte der Transkription und Translation in funktionierende Moleküle führen. Gegenstände unterliegen der Zersetzung funktionell inaktiver Vorläufermoleküle. Ribonukleinsäure (tRNA, rRNA, mRNA) und viele andere. Proteine.

Im Prozess der Synthese von katabolischen Enzymen (spaltende Substrate) unterliegen Prokaryoten einer induzierten Synthese von Enzymen. Dies gibt der Zelle die Möglichkeit, sich an Umweltbedingungen anzupassen und Energie zu sparen, indem sie die Synthese des entsprechenden Enzyms stoppt, wenn der Bedarf dafür wegfällt.
Um die Synthese katabolischer Enzyme zu induzieren, sind die folgenden Bedingungen erforderlich:

1. Das Enzym wird nur dann synthetisiert, wenn die Spaltung des entsprechenden Substrats für die Zelle notwendig ist.
2. Die Substratkonzentration im Medium muss einen bestimmten Wert überschreiten, bevor das entsprechende Enzym gebildet werden kann.
Der Mechanismus der Regulation der Genexpression in Escherichia coli lässt sich am besten am Beispiel des lac-Operons untersuchen, das die Synthese von drei katabolischen Enzymen steuert, die Laktose abbauen. Ist viel Glukose und wenig Laktose in der Zelle, bleibt der Promotor inaktiv und das Repressorprotein sitzt auf dem Operator – die Transkription des lac-Operons wird blockiert. Wenn die Glukosemenge in der Umgebung und damit in der Zelle abnimmt und die Laktose zunimmt, treten folgende Ereignisse auf: Die Menge an zyklischem Adenosinmonophosphat nimmt zu, es bindet an das CAP-Protein – dieser Komplex aktiviert den Promotor, an dem die RNA-Polymerase ansetzt bindet; Gleichzeitig bindet überschüssige Lactose an das Repressorprotein und setzt den Operator daraus frei – der Weg für die RNA-Polymerase ist frei, die Transkription der Strukturgene des lac-Operons beginnt. Laktose wirkt als Induktor für die Synthese jener Enzyme, die sie abbauen.

5) Regulation der Genexpression in Eukaryoten ist viel schwieriger. Verschiedene Arten von Zellen eines mehrzelligen eukaryontischen Organismus synthetisieren eine Anzahl identischer Proteine ​​und unterscheiden sich gleichzeitig voneinander in einem Satz von Proteinen, die für Zellen dieses Typs spezifisch sind. Das Produktionsniveau hängt von der Art der Zellen sowie vom Entwicklungsstadium des Organismus ab. Die Genexpression wird auf Zellebene und auf Organismusebene reguliert. Die Gene eukaryotischer Zellen werden unterteilt in zwei Haupttypen: Der erste bestimmt die Universalität der Zellfunktionen, der zweite bestimmt (bestimmt) spezialisierte Zellfunktionen. Genfunktionen erste Gruppe erscheinen in allen Zellen. Um differenzierte Funktionen ausführen zu können, müssen spezialisierte Zellen einen bestimmten Satz von Genen exprimieren.
Chromosomen, Gene und Operons eukaryotischer Zellen weisen eine Reihe struktureller und funktioneller Merkmale auf, was die Komplexität der Genexpression erklärt.
1. Operone eukaryotischer Zellen haben mehrere Gene - Regulatoren, die sich auf verschiedenen Chromosomen befinden können.
2. Strukturgene, die die Synthese von Enzymen eines biochemischen Prozesses steuern, können in mehreren Operons konzentriert sein, die sich nicht nur in einem DNA-Molekül, sondern auch in mehreren befinden.
3. Komplexe Sequenz des DNA-Moleküls. Es gibt informative und nicht informative Abschnitte, eindeutige und wiederholt wiederholte informative Nukleotidsequenzen.
4. Eukaryotische Gene bestehen aus Exons und Introns, und die mRNA-Reifung wird begleitet von der Exzision von Introns aus den entsprechenden primären RNA-Transkripten (pro-i-RNA), d.h. Spleißen.
5. Der Prozess der Gentranskription hängt vom Zustand des Chromatins ab. Die lokale Kompaktierung der DNA blockiert die RNA-Synthese vollständig.
6. Transkription in eukaryotischen Zellen ist nicht immer mit Translation verbunden. Die synthetisierte mRNA kann lange Zeit als Informasomen gespeichert werden. Transkription und Translation erfolgen in verschiedenen Kompartimenten.
7. Einige eukaryotische Gene haben eine nicht-permanente Lokalisation (labile Gene oder Transposons).
8. Molekularbiologische Methoden zeigten die hemmende Wirkung von Histonproteinen auf die mRNA-Synthese.
9. Bei der Entwicklung und Differenzierung von Organen hängt die Aktivität von Genen von Hormonen ab, die im Körper zirkulieren und in bestimmten Zellen spezifische Reaktionen hervorrufen. Bei Säugetieren ist die Wirkung von Sexualhormonen wichtig.
10. In Eukaryoten werden 5-10 % der Gene in jedem Stadium der Ontogenese exprimiert, der Rest sollte blockiert werden.

6) Reparatur von genetischem Material

Genetische Reparatur- der Prozess der Beseitigung genetischer Schäden und der Wiederherstellung des Erbapparats, der in den Zellen lebender Organismen unter Einwirkung spezieller Enzyme auftritt. Die Fähigkeit von Zellen, genetische Schäden zu reparieren, wurde erstmals 1949 von dem amerikanischen Genetiker A. Kelner entdeckt. Reparatur- eine besondere Funktion von Zellen, die in der Fähigkeit besteht, chemische Schäden und Brüche in DNA-Molekülen zu korrigieren, die während der normalen DNA-Biosynthese in der Zelle oder infolge der Einwirkung physikalischer oder chemischer Einwirkungen beschädigt wurden. Sie wird von speziellen Enzymsystemen der Zelle durchgeführt. Eine Reihe von Erbkrankheiten (z. B. Xeroderma pigmentosum) sind mit gestörten Reparatursystemen verbunden.

Arten von Wiedergutmachungen:

Direkte Reparatur ist der einfachste Weg, Schäden in der DNA zu beseitigen, was normalerweise spezifische Enzyme umfasst, die den entsprechenden Schaden schnell (normalerweise in einem Schritt) reparieren können, wodurch die ursprüngliche Struktur der Nukleotide wiederhergestellt wird. So wirkt beispielsweise die O6-Methylguanin-DNA-Methyltransferase, die eine Methylgruppe von einer stickstoffhaltigen Base an einen ihrer eigenen Cysteinreste abspaltet.

Ministerium für Bildung und Wissenschaft der Bundesagentur für Bildung der Russischen Föderation

Staatliche Bildungseinrichtung für höhere Berufsbildung "Altai State Technical University benannt nach I. I. Polzunov"

Institut für Naturwissenschaften und Systemanalyse

Essay zum Thema "Genetischer Code"

1. Das Konzept des genetischen Codes

3. Genetische Informationen

Referenzliste

1. Das Konzept des genetischen Codes

Der genetische Code ist ein einziges System zur Aufzeichnung von Erbinformationen in Nukleinsäuremolekülen in Form einer Nukleotidsequenz, die für lebende Organismen charakteristisch ist. Jedes Nukleotid wird mit einem Großbuchstaben bezeichnet, der mit dem Namen der stickstoffhaltigen Base beginnt, die Teil davon ist: - A (A) Adenin; - G (G) Guanin; -C(C)Cytosin; - T (T) Thymin (in DNA) oder U (U) Uracil (in mRNA).

Die Implementierung des genetischen Codes in die Zelle erfolgt in zwei Stufen: Transkription und Translation.

Die erste davon findet im Kern statt; sie besteht in der Synthese von mRNA-Molekülen auf den entsprechenden DNA-Abschnitten. In diesem Fall wird die DNA-Nukleotidsequenz in die RNA-Nukleotidsequenz "umgeschrieben". Die zweite Stufe findet im Zytoplasma an Ribosomen statt; In diesem Fall wird die Nukleotidsequenz der i-RNA in die Aminosäuresequenz des Proteins übersetzt: Dieser Schritt erfolgt unter Beteiligung der Transfer-RNA (t-RNA) und der entsprechenden Enzyme.

2. Eigenschaften des genetischen Codes

1. Triplett

Jede Aminosäure wird durch eine Sequenz von 3 Nukleotiden kodiert.

Ein Triplett oder Codon ist eine Sequenz aus drei Nukleotiden, die für eine Aminosäure kodiert.

Der Code kann nicht monopleth sein, da 4 (die Anzahl der verschiedenen Nukleotide in der DNA) weniger als 20 ist. Der Code kann nicht verdoppelt werden, weil 16 (die Anzahl der Kombinationen und Permutationen von 4 Nukleotiden mal 2) ist kleiner als 20. Der Code kann dreifach sein, weil 64 (die Anzahl der Kombinationen und Permutationen von 4 bis 3) ist größer als 20.

2. Entartung.

Alle Aminosäuren außer Methionin und Tryptophan werden von mehr als einem Triplett kodiert: 2 Aminosäuren 1 Triplett = 2 9 Aminosäuren je 2 Tripletts = 18 1 Aminosäure 3 Tripletts = 3 5 Aminosäuren je 4 Tripletts = 20 3 Aminosäuren 6 Tripletts jeweils = 18 Insgesamt 61 Triplett-Codes für 20 Aminosäuren.

3. Das Vorhandensein von intergenischen Satzzeichen.

Ein Gen ist ein DNA-Abschnitt, der für eine Polypeptidkette oder ein tRNA-, rRNA- oder sRNA-Molekül kodiert.

Die tRNA-, rRNA- und sRNA-Gene kodieren nicht für Proteine.

Am Ende jedes Gens, das ein Polypeptid codiert, befindet sich mindestens eines von 3 Terminationscodons oder Stoppsignalen: UAA, UAG, UGA. Sie beenden die Sendung.

Herkömmlicherweise gehört das AUG-Codon auch zu Satzzeichen – das erste nach der Leader-Sequenz. Es erfüllt die Funktion eines Großbuchstabens. In dieser Position kodiert es für Formylmethionin (in Prokaryoten).

4. Einzigartigkeit.

Jedes Triplett codiert nur eine Aminosäure oder ist ein Translationsterminator.

Die Ausnahme ist das AUG-Codon. In Prokaryoten codiert es an der ersten Position (Großbuchstabe) für Formylmethionin und an jeder anderen Position für Methionin.

5. Kompaktheit oder das Fehlen von intragenen Interpunktionszeichen.

Innerhalb eines Gens ist jedes Nukleotid Teil eines signifikanten Codons.

1961 Seymour Benzer und Francis Crick haben experimentell bewiesen, dass der Code Triplett und kompakt ist.

Die Essenz des Experiments: "+" Mutation - die Einfügung eines Nukleotids. "-" Mutation - Verlust eines Nukleotids. Eine einzelne "+"- oder "-"-Mutation am Anfang eines Gens korrumpiert das gesamte Gen. Eine doppelte "+"- oder "-"-Mutation verdirbt auch das gesamte Gen. Eine dreifache "+" oder "-" Mutation am Anfang des Gens verdirbt nur einen Teil davon. Eine vierfache „+“- oder „-“-Mutation verdirbt wiederum das gesamte Gen.

Das Experiment beweist, dass der Code ein Triplett ist und es keine Satzzeichen innerhalb des Gens gibt. Das Experiment wurde an zwei benachbarten Phagengenen durchgeführt und zeigte zusätzlich das Vorhandensein von Interpunktionszeichen zwischen den Genen.

3. Genetische Informationen

Genetische Information ist ein Programm der Eigenschaften eines Organismus, das von Vorfahren erhalten und in Form eines genetischen Codes in erbliche Strukturen eingebettet ist.

Es wird angenommen, dass die Bildung der genetischen Information nach dem Schema ablief: geochemische Prozesse – Mineralbildung – evolutionäre Katalyse (Autokatalyse).

Es ist möglich, dass die ersten primitiven Gene mikrokristalline Tonkristalle waren, und jede neue Tonschicht richtet sich nach den strukturellen Merkmalen der vorherigen aus, als ob sie von ihr Informationen über die Struktur erhalten würde.

Die Realisierung genetischer Informationen erfolgt im Prozess der Synthese von Proteinmolekülen mit Hilfe von drei RNAs: Informations- (mRNA), Transport- (tRNA) und Ribosomen (rRNA). Der Prozess der Informationsübertragung verläuft: - über den Kanal der direkten Kommunikation: DNA - RNA - Protein; und - über den Rückkanal: Umwelt - Protein - DNA.

Lebewesen können Informationen empfangen, speichern und weitergeben. Darüber hinaus neigen lebende Organismen dazu, die erhaltenen Informationen über sich selbst und die Welt um sie herum so effizient wie möglich zu nutzen. Erbinformationen, die in Genen eingebettet und für einen lebenden Organismus für Existenz, Entwicklung und Fortpflanzung notwendig sind, werden von jedem Individuum an seine Nachkommen weitergegeben. Diese Informationen bestimmen die Entwicklungsrichtung des Organismus, und im Prozess seiner Wechselwirkung mit der Umwelt kann die Reaktion auf sein Individuum verzerrt werden, wodurch die Entwicklung der Entwicklung von Nachkommen sichergestellt wird. Im Verlauf der Evolution eines lebenden Organismus entstehen neue Informationen und werden erinnert, einschließlich des Wertes der Informationen für ihn.

Im Zuge der Umsetzung von Erbinformationen unter bestimmten Umweltbedingungen wird der Phänotyp von Organismen einer bestimmten biologischen Art gebildet.

Genetische Informationen bestimmen die morphologische Struktur, das Wachstum, die Entwicklung, den Stoffwechsel, das mentale Lager, die Veranlagung für Krankheiten und genetische Defekte des Körpers.

Viele Wissenschaftler, die zu Recht die Rolle von Informationen bei der Entstehung und Entwicklung von Lebewesen betonen, haben diesen Umstand als eines der Hauptkriterien des Lebens bezeichnet. Also, V.I. Karagodin glaubt: „Das Lebendige ist eine solche Daseinsform von Informationen und den durch sie codierten Strukturen, die die Reproduktion dieser Informationen unter geeigneten Umweltbedingungen gewährleistet.“ Die Verbindung von Informationen mit dem Leben wird auch von A.A. Lyapunov: „Leben ist ein hochgeordneter Materiezustand, der Informationen nutzt, die durch die Zustände einzelner Moleküle kodiert sind, um anhaltende Reaktionen zu entwickeln.“ Unser bekannter Astrophysiker N.S. Kardashev betont auch die Informationskomponente des Lebens: „Leben entsteht durch die Möglichkeit, eine spezielle Art von Molekülen zu synthetisieren, die sich zunächst die einfachsten Informationen über die Umwelt und ihre eigene Struktur merken und nutzen können, die sie zur Selbsterhaltung nutzen , zur Vervielfältigung und, was uns besonders wichtig ist, um weitere Informationen zu erhalten." Der Ökologe F. Tipler macht in seinem Buch "Physics of Immortality" auf diese Fähigkeit lebender Organismen aufmerksam, Informationen zu speichern und weiterzugeben: "Ich definiere Leben als eine Art verschlüsselte Information, die durch natürliche Selektion erhalten bleibt." Darüber hinaus glaubt er, dass das Lebensinformationssystem in diesem Fall ewig, unendlich und unsterblich ist.

Die Entdeckung des genetischen Codes und die Aufstellung der Gesetze der Molekularbiologie zeigten die Notwendigkeit, moderne Genetik und die darwinistische Evolutionstheorie zu kombinieren. So wurde ein neues biologisches Paradigma geboren – die Synthetische Evolutionstheorie (STE), die bereits als nicht-klassische Biologie betrachtet werden kann.

Die Hauptideen von Darwins Evolution mit seiner Triade - Vererbung, Variabilität, natürliche Auslese - werden in der modernen Sichtweise der Evolution der belebten Welt durch Vorstellungen nicht nur von natürlicher, sondern auch von genetisch bedingter Auslese ergänzt. Der Beginn der Entwicklung der synthetischen oder allgemeinen Evolution kann als die Arbeit von S.S. Chetverikov zur Populationsgenetik, in der gezeigt wurde, dass nicht einzelne Merkmale und Individuen der Selektion unterliegen, sondern das Genotyp der gesamten Population, sondern durch die phänotypischen Merkmale einzelner Individuen erfolgt. Dies führt zur Verbreitung vorteilhafter Veränderungen in der gesamten Bevölkerung. Somit wird der Evolutionsmechanismus sowohl durch zufällige Mutationen auf genetischer Ebene als auch durch die Vererbung der wertvollsten Merkmale (der Wert von Informationen!) implementiert, die die Anpassung von Mutationsmerkmalen an die Umwelt bestimmen und die lebensfähigsten Nachkommen hervorbringen .

Saisonale Klimaveränderungen, verschiedene Naturkatastrophen oder vom Menschen verursachte Katastrophen führen einerseits zu einer Veränderung der Häufigkeit der Genwiederholung in Populationen und damit zu einer Abnahme der erblichen Variabilität. Dieser Vorgang wird manchmal als Gendrift bezeichnet. Und andererseits zu Veränderungen in der Konzentration verschiedener Mutationen und einer Abnahme der Vielfalt der in der Population enthaltenen Genotypen, was zu Änderungen in Richtung und Intensität der Selektionsaktion führen kann.

4. Entschlüsselung des genetischen Codes des Menschen

Im Mai 2006 veröffentlichten Wissenschaftler, die an der Sequenzierung des menschlichen Genoms arbeiteten, eine vollständige genetische Karte von Chromosom 1, dem letzten unvollständig sequenzierten menschlichen Chromosom.

Eine vorläufige humangenetische Karte wurde 2003 veröffentlicht und markierte damit das formelle Ende des Human Genome Project. In seinem Rahmen wurden Genomfragmente sequenziert, die 99 % der menschlichen Gene enthalten. Die Genauigkeit der Genidentifikation betrug 99,99 %. Am Ende des Projekts waren jedoch nur vier der 24 Chromosomen vollständig sequenziert. Tatsache ist, dass Chromosomen neben Genen Fragmente enthalten, die keine Merkmale codieren und nicht an der Proteinsynthese beteiligt sind. Die Rolle, die diese Fragmente im Leben des Organismus spielen, ist noch unbekannt, aber immer mehr Forscher neigen dazu zu glauben, dass ihre Untersuchung größte Aufmerksamkeit erfordert.

Gen- eine strukturelle und funktionelle Einheit der Vererbung, die die Entwicklung eines bestimmten Merkmals oder einer bestimmten Eigenschaft steuert. Eltern geben während der Fortpflanzung eine Reihe von Genen an ihre Nachkommen weiter.Ein großer Beitrag zur Erforschung des Gens wurde von russischen Wissenschaftlern geleistet: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

Derzeit ist in der Molekularbiologie festgestellt worden, dass Gene DNA-Abschnitte sind, die alle integralen Informationen enthalten - über die Struktur eines Proteinmoleküls oder eines RNA-Moleküls. Diese und andere funktionelle Moleküle bestimmen die Entwicklung, das Wachstum und die Funktion des Organismus.

Gleichzeitig ist jedes Gen durch eine Reihe spezifischer regulatorischer DNA-Sequenzen wie Promotoren gekennzeichnet, die direkt an der Regulation der Expression des Gens beteiligt sind. Regulatorische Sequenzen können entweder in unmittelbarer Nähe des offenen Leserahmens liegen, der das Protein kodiert, oder am Anfang der RNA-Sequenz, wie es bei Promotoren der Fall ist (sog cis cis-regulatorische Elemente) und in einem Abstand von vielen Millionen Basenpaaren (Nukleotiden), wie im Fall von Enhancern, Isolatoren und Suppressoren (manchmal klassifiziert als trans-Regulatorische Elemente transregulatorische Elemente). Somit ist das Konzept eines Gens nicht auf die codierende Region der DNA beschränkt, sondern ist ein breiteres Konzept, das regulatorische Sequenzen umfasst.

Ursprünglich der Begriff Gen erschien als theoretische Einheit zur Übertragung diskreter Erbinformationen. Die Geschichte der Biologie erinnert an Streitigkeiten darüber, welche Moleküle Träger von Erbinformationen sein können. Die meisten Forscher glaubten, dass nur Proteine ​​solche Träger sein können, da ihre Struktur (20 Aminosäuren) es Ihnen ermöglicht, mehr Optionen zu schaffen als die Struktur der DNA, die nur aus vier Arten von Nukleotiden besteht. Später wurde experimentell bewiesen, dass es die DNA ist, die Erbinformationen enthält, was als zentrales Dogma der Molekularbiologie ausgedrückt wurde.

Gene können Mutationen unterliegen – zufällige oder absichtliche Änderungen in der Sequenz der Nukleotide in der DNA-Kette. Mutationen können zu einer Veränderung der Sequenz und damit zu einer Veränderung der biologischen Eigenschaften eines Proteins oder einer RNA führen, was wiederum zu einer allgemeinen oder lokalen Veränderung oder Funktionsstörung des Organismus führen kann. Solche Mutationen sind in einigen Fällen pathogen, da ihr Ergebnis eine Krankheit ist, oder auf embryonaler Ebene tödlich. Allerdings führen nicht alle Veränderungen der Nukleotidsequenz zu einer Veränderung der Proteinstruktur (aufgrund der Degeneration des genetischen Codes) oder zu einer signifikanten Veränderung der Sequenz und sind nicht pathogen. Insbesondere das menschliche Genom ist durch Einzelnukleotid-Polymorphismen und Variationen der Kopienzahl gekennzeichnet. Kopienzahlvariationen), wie Deletionen und Duplikationen, die etwa 1 % der gesamten menschlichen Nukleotidsequenz ausmachen. Insbesondere Einzelnukleotid-Polymorphismen definieren unterschiedliche Allele desselben Gens.

Die Monomere, aus denen jede der DNA-Ketten besteht, sind komplexe organische Verbindungen, die stickstoffhaltige Basen enthalten: Adenin (A) oder Thymin (T) oder Cytosin (C) oder Guanin (G), ein fünfatomiger Zucker, genannt Pentose-Desoxyribose danach und erhielt den Namen DNA selbst sowie den Rest der Phosphorsäure.Diese Verbindungen werden Nukleotide genannt.

Geneigenschaften

1. Diskretion - Unmischbarkeit von Genen;
2. Stabilität - die Fähigkeit, eine Struktur aufrechtzuerhalten;
3. Labilität - die Fähigkeit, wiederholt zu mutieren;
4. multipler Allelismus – viele Gene existieren in einer Population in einer Vielzahl von molekularen Formen;
5. Allelismus - im Genotyp diploider Organismen nur zwei Formen des Gens;
6. Spezifität – jedes Gen codiert sein eigenes Merkmal;
7. Pleiotropie - Mehrfachwirkung eines Gens;
8. Expressivität - der Grad der Expression eines Gens in einem Merkmal;
9. Penetranz - die Häufigkeit der Manifestation eines Gens im Phänotyp;
10. Amplifikation - eine Erhöhung der Kopienzahl eines Gens.

Einstufung

1. Strukturgene sind einzigartige Komponenten des Genoms, die eine einzelne Sequenz darstellen, die ein spezifisches Protein oder einige Arten von RNA kodiert. (Siehe auch den Artikel Haushaltsgene).
2. Funktionelle Gene - regulieren die Arbeit von Strukturgenen.

Genetischer Code- eine Methode, die allen lebenden Organismen eigen ist, um die Aminosäuresequenz von Proteinen unter Verwendung einer Sequenz von Nukleotiden zu kodieren.

In der DNA werden vier Nukleotide verwendet - Adenin (A), Guanin (G), Cytosin (C), Thymin (T), die in der russischsprachigen Literatur mit den Buchstaben A, G, C und T bezeichnet werden. Diese Buchstaben bilden zusammen das Alphabet des genetischen Codes. In RNA werden dieselben Nukleotide verwendet, mit Ausnahme von Thymin, das durch ein ähnliches Nukleotid ersetzt wird - Uracil, das mit dem Buchstaben U (U in der russischsprachigen Literatur) bezeichnet wird. In DNA- und RNA-Molekülen reihen sich Nukleotide in Ketten aneinander und so entstehen Sequenzen von genetischen Buchstaben.

Genetischer Code

Es gibt 20 verschiedene Aminosäuren, die in der Natur zum Aufbau von Proteinen verwendet werden. Jedes Protein ist eine Kette oder mehrere Ketten von Aminosäuren in einer genau definierten Reihenfolge. Diese Sequenz bestimmt die Struktur des Proteins und damit alle seine biologischen Eigenschaften. Der Satz von Aminosäuren ist auch universell für fast alle lebenden Organismen.

Die Implementierung der genetischen Information in lebende Zellen (d. h. die Synthese eines von einem Gen codierten Proteins) erfolgt über zwei Matrixprozesse: die Transkription (d. h. die Synthese von mRNA auf einer DNA-Vorlage) und die Übersetzung des genetischen Codes in eine Aminosäuresequenz (Synthese einer Polypeptidkette auf mRNA). Drei aufeinanderfolgende Nukleotide reichen aus, um 20 Aminosäuren zu kodieren, sowie das Stoppsignal, das das Ende der Proteinsequenz bedeutet. Ein Satz von drei Nukleotiden wird als Triplett bezeichnet. Akzeptierte Abkürzungen, die Aminosäuren und Codons entsprechen, sind in der Figur gezeigt.

Eigenschaften

1. Triplett- Eine signifikante Einheit des Codes ist eine Kombination aus drei Nukleotiden (Triplett oder Codon).
2. Kontinuität- Zwischen den Tripletts gibt es keine Satzzeichen, d. h. die Informationen werden kontinuierlich gelesen.
3. nicht überlappend- dasselbe Nukleotid kann nicht gleichzeitig Teil von zwei oder mehr Tripletts sein (nicht beobachtet bei einigen überlappenden Genen von Viren, Mitochondrien und Bakterien, die mehrere Frameshift-Proteine ​​codieren).
4. Eindeutigkeit (Spezifität)- ein bestimmtes Codon entspricht nur einer Aminosäure (jedoch das UGA-Codon in Euplotes crassus Codes für zwei Aminosäuren - Cystein und Selenocystein)
5. Entartung (Redundanz) Mehrere Codons können derselben Aminosäure entsprechen.
6. Vielseitigkeit- Der genetische Code funktioniert in Organismen unterschiedlicher Komplexität - vom Virus bis zum Menschen - auf die gleiche Weise (gentechnische Methoden basieren darauf; es gibt eine Reihe von Ausnahmen, die in der Tabelle in den "Variationen des genetischen Standardcodes" aufgeführt sind " Abschnitt unten).
7. Geräuschunempfindlichkeit- Mutationen von Nukleotidaustauschen, die nicht zu einer Änderung der Klasse der codierten Aminosäure führen, werden genannt konservativ; Nukleotidsubstitutionen werden Mutationen genannt, die zu einer Veränderung der Klasse der codierten Aminosäure führen Radikale.

Proteinbiosynthese und ihre Schritte

Proteinbiosynthese- ein komplexer mehrstufiger Syntheseprozess einer Polypeptidkette aus Aminosäureresten, der an den Ribosomen von Zellen lebender Organismen unter Beteiligung von mRNA- und tRNA-Molekülen abläuft.

Die Proteinbiosynthese kann in die Stadien Transkription, Prozessierung und Translation unterteilt werden. Während der Transkription wird die in DNA-Molekülen verschlüsselte genetische Information gelesen und diese Information in mRNA-Moleküle geschrieben. Während einer Reihe aufeinanderfolgender Verarbeitungsstufen werden einige Fragmente, die in den nachfolgenden Stufen unnötig sind, aus der mRNA entfernt und Nukleotidsequenzen bearbeitet. Nachdem der Code vom Zellkern zu den Ribosomen transportiert wurde, erfolgt die eigentliche Synthese von Proteinmolekülen, indem einzelne Aminosäurereste an die wachsende Polypeptidkette angehängt werden.

Zwischen Transkription und Translation durchläuft das mRNA-Molekül eine Reihe aufeinanderfolgender Veränderungen, die die Reifung einer funktionierenden Matrize für die Synthese der Polypeptidkette gewährleisten. Am 5'-Ende ist eine Kappe und am 3'-Ende ein Poly-A-Schwanz angebracht, was die Lebensdauer der mRNA verlängert. Mit dem Aufkommen der Prozessierung in einer eukaryotischen Zelle wurde es möglich, Gen-Exons zu kombinieren, um eine größere Vielfalt von Proteinen zu erhalten, die von einer einzigen DNA-Nukleotidsequenz codiert werden – alternatives Spleißen.

Die Translation besteht in der Synthese einer Polypeptidkette gemäß den in der Boten-RNA codierten Informationen. Die Aminosäuresequenz ist angeordnet unter Verwendung von Transport RNA (tRNA), die Komplexe mit Aminosäuren bilden - Aminoacyl-tRNA. Jede Aminosäure hat ihre eigene tRNA, die ein entsprechendes Anticodon hat, das zum mRNA-Codon „passt“. Während der Translation bewegt sich das Ribosom entlang der mRNA, während sich die Polypeptidkette aufbaut. Energie für die Proteinsynthese wird von ATP bereitgestellt.

Das fertige Proteinmolekül wird dann vom Ribosom abgespalten und an die richtige Stelle in der Zelle transportiert. Einige Proteine ​​erfordern eine zusätzliche posttranslationale Modifikation, um ihren aktiven Zustand zu erreichen.