Penyebab Mutasi

Mutasi dibagi menjadi spontan dan diinduksi. Mutasi spontan terjadi secara spontan sepanjang hidup organisme dalam kondisi lingkungan normal dengan frekuensi sekitar 1 nukleotida per generasi sel.

Mutasi yang diinduksi disebut perubahan herediter dalam genom yang terjadi sebagai akibat dari efek mutagenik tertentu dalam kondisi buatan (percobaan) atau di bawah pengaruh lingkungan yang merugikan.

Mutasi muncul terus-menerus dalam proses yang terjadi dalam sel hidup. Proses utama yang menyebabkan terjadinya mutasi adalah replikasi DNA, gangguan perbaikan DNA, dan rekombinasi genetik.

Asosiasi mutasi dengan replikasi DNA

Banyak perubahan kimia spontan dalam nukleotida menyebabkan mutasi yang terjadi selama replikasi. Misalnya, karena deaminasi sitosin, urasil dapat dimasukkan dalam rantai DNA yang berlawanan (pasangan U-G terbentuk sebagai ganti pasangan C-G kanonik). Ketika DNA bereplikasi berlawanan urasil, adenin termasuk dalam rantai baru, pasangan U-A terbentuk, dan selama replikasi berikutnya digantikan oleh pasangan T-A, yaitu terjadi transisi (penggantian titik pirimidin dengan pirimidin atau purin lain dengan purin lain).

Asosiasi mutasi dengan rekombinasi DNA

Dari proses yang terkait dengan rekombinasi, persilangan yang tidak merata paling sering menyebabkan mutasi. Biasanya terjadi ketika ada beberapa salinan duplikat dari gen asli pada kromosom yang mempertahankan urutan nukleotida yang sama. Sebagai akibat dari persilangan yang tidak sama, duplikasi terjadi pada salah satu kromosom rekombinan, dan penghapusan terjadi pada kromosom lainnya.

Asosiasi mutasi dengan perbaikan DNA

Kerusakan DNA spontan cukup umum, dan kejadian seperti itu terjadi di setiap sel. Untuk menghilangkan konsekuensi dari kerusakan tersebut, ada mekanisme perbaikan khusus (misalnya, bagian DNA yang salah dipotong dan yang asli dipulihkan di tempat ini). Mutasi hanya terjadi ketika mekanisme perbaikan karena alasan tertentu tidak berfungsi atau tidak dapat mengatasi penghapusan kerusakan. Mutasi yang terjadi pada gen yang mengkode protein yang bertanggung jawab untuk perbaikan dapat menyebabkan peningkatan berganda (efek mutator) atau penurunan (efek antimutator) pada tingkat mutasi gen lain. Dengan demikian, mutasi pada gen banyak enzim dari sistem perbaikan eksisi menyebabkan peningkatan tajam dalam frekuensi mutasi somatik pada manusia, dan ini, pada gilirannya, mengarah pada perkembangan pigmen xeroderma dan tumor ganas pada integumen.

Mutagen

Ada faktor yang secara signifikan dapat meningkatkan frekuensi mutasi - faktor mutagenik. Ini termasuk:

• mutagen kimia - zat yang menyebabkan mutasi,
• mutagen fisik - radiasi pengion, termasuk radiasi latar belakang alami, radiasi ultraviolet, suhu tinggi, dll.,
• mutagen biologis - misalnya retrovirus, retrotransposon.

Klasifikasi mutasi

Ada beberapa klasifikasi mutasi menurut berbagai kriteria. Möller mengusulkan untuk membagi mutasi menurut sifat perubahan fungsi gen menjadi hipomorfik(alel yang diubah bertindak dalam arah yang sama dengan alel tipe liar; hanya lebih sedikit produk protein yang disintesis), amorf(mutasi tampak seperti hilangnya fungsi gen secara total, misalnya, mutasi putih di Drosophila) antimorfik(sifat mutan berubah, misalnya warna biji jagung berubah dari ungu menjadi coklat) dan neomorfik.

Dalam literatur pendidikan modern, klasifikasi yang lebih formal juga digunakan, berdasarkan sifat perubahan struktur gen individu, kromosom, dan genom secara keseluruhan. Dalam klasifikasi ini, jenis mutasi berikut dibedakan:

• genomik;
• kromosom;
• genetik.

Konsekuensi dari mutasi untuk sel dan organisme

Mutasi yang merusak aktivitas sel dalam organisme multiseluler sering menyebabkan penghancuran sel (khususnya, kematian sel terprogram, apoptosis). Jika mekanisme pertahanan intra dan ekstraseluler tidak mengenali mutasi dan sel mengalami pembelahan, maka gen mutan akan diteruskan ke semua keturunan sel dan, paling sering, mengarah pada fakta bahwa semua sel ini mulai berfungsi secara berbeda. .

Selain itu, frekuensi mutasi gen yang berbeda dan daerah yang berbeda dalam gen yang sama secara alami berbeda. Juga diketahui bahwa organisme yang lebih tinggi menggunakan mutasi "bertarget" (yaitu, terjadi di daerah DNA tertentu) dalam mekanisme kekebalan. Dengan bantuan mereka, berbagai klon limfosit dibuat, di antaranya, sebagai hasilnya, selalu ada sel yang mampu memberikan respons imun terhadap penyakit baru yang tidak diketahui tubuh. Limfosit yang sesuai dipilih secara positif, menghasilkan memori imunologis. (Yuri Tchaikovsky juga berbicara tentang jenis mutasi terarah lainnya.)

Mutasi gen terjadi pada tingkat molekuler dan biasanya mempengaruhi satu atau lebih nukleotida dalam satu gen. Jenis mutasi ini dapat dibagi menjadi dua kelompok besar. Yang pertama menyebabkan pergeseran dalam kerangka baca. Kelompok kedua mencakup mutasi gen yang terkait dengan penggantian pasangan basa. Yang terakhir membuat tidak lebih dari 20% dari mutasi spontan, sisa 80% dari mutasi terjadi sebagai akibat dari berbagai penghapusan dan penyisipan.

Mutasi Pergeseran Bingkai adalah penyisipan atau penghapusan satu atau lebih pasangan basa. Bergantung pada situs pelanggaran, satu atau beberapa kodon berubah. Dengan demikian, asam amino tambahan dapat muncul dalam protein atau urutannya dapat berubah. Sebagian besar mutasi jenis ini ditemukan pada molekul DNA yang terdiri dari basa identik.

Jenis pengganti vany :

Transisi terdiri dari penggantian satu purin dengan basa purin atau satu pirimidin dengan basa pirimidin

Transversi, dimana basa purin berubah menjadi basa pirimidin atau sebaliknya.

Pentingnya mutasi gen untuk kelangsungan hidup suatu organisme tidak sama. Berbagai perubahan dalam urutan nukleotida DNA memanifestasikan dirinya secara berbeda dalam fenotipe. Beberapa "mutasi diam" tidak mempengaruhi struktur dan fungsi protein. Contoh mutasi tersebut adalah substitusi nukleotida yang tidak menghasilkan substitusi asam amino.

Oleh nilai fungsional mengidentifikasi mutasi gen

menyebabkan hilangnya fungsi sepenuhnya;

akibatnya terjadi perubahan kuantitatif dalam mRNA dan produk protein primer;

dominan-negatif, mengubah sifat molekul protein sedemikian rupa sehingga memiliki efek merusak pada aktivitas vital sel.

Disebut non mutasi rasa , berhubungan dengan munculnya kodon terminator yang menyebabkan terhentinya sintesis protein. Selain itu, semakin dekat mutasi ke ujung 5 "gen (ke awal transkripsi), semakin pendek molekul proteinnya. Penghapusan atau penyisipan (sisipan) yang bukan kelipatan tiga nukleotida dan, oleh karena itu, menyebabkan pergeseran kerangka pembacaan, juga dapat menyebabkan penghentian prematur sintesis protein atau pembentukan protein yang tidak berarti yang cepat terdegradasi.

Mutasi missense terkait dengan penggantian nukleotida di bagian pengkodean gen. Secara fenotip dimanifestasikan sebagai substitusi asam amino dalam protein. Tergantung pada sifat asam amino dan signifikansi fungsional dari area yang rusak, ada hilangnya sebagian atau seluruh aktivitas fungsional protein.

Mutasi penyambungan mempengaruhi situs di persimpangan ekson dan intron dan disertai baik dengan eksisi ekson dan pembentukan protein yang didelegasikan, atau eksisi wilayah intron dan translasi protein yang diubah tanpa arti. Sebagai aturan, mutasi semacam itu menyebabkan perjalanan penyakit yang parah.

Mutasi regulasi terkait dengan pelanggaran kuantitatif di daerah regulasi gen. Mereka tidak menyebabkan perubahan dalam struktur dan fungsi protein. Manifestasi fenotipik dari mutasi tersebut ditentukan oleh tingkat ambang konsentrasi protein di mana fungsinya masih dipertahankan.

Mutasi Dinamis atau Mutasi ekspansi mewakili peningkatan patologis dalam jumlah pengulangan trinukleotida yang terlokalisasi di bagian pengkodean dan regulasi gen. Banyak urutan trinukleotida dicirikan oleh tingkat variabilitas populasi yang tinggi. Gangguan fenotipik memanifestasikan dirinya ketika tingkat kritis tertentu dalam hal jumlah pengulangan terlampaui.

Mutasi kromosom

Jenis mutasi ini menggabungkan kelainan kromosom yang berhubungan dengan perubahan struktur kromosom (chromosomal aberrations).

Penyimpangan kromosom dapat diklasifikasikan menggunakan berbagai pendekatan. Tergantung pada titik mana dalam siklus sel - sebelum atau setelah penyusunan ulang replikasi kromosom terjadi - penyimpangan dibedakan kromosom dan kromatid jenis. Penyimpangan jenis kromosom terjadi pada tahap pra-sintetik - fase G 1, ketika kromosom diwakili oleh struktur beruntai tunggal. Penyimpangan tipe kromatid terjadi setelah replikasi kromosom pada fase S dan G2 dan mempengaruhi struktur salah satu kromatid. Akibatnya, kromosom pada tahap metafase mengandung satu kromatid yang diubah dan satu kromatid normal.

Jika penataan ulang terjadi setelah replikasi dan mempengaruhi kedua kromatid, a isokromatid penyimpangan. Secara morfologis tidak dapat dibedakan dengan aberasi tipe kromosom, meskipun menurut asalnya termasuk dalam tipe kromatid. Di antara penyimpangan jenis kromosom dan kromatid, ada: sederhana dan menukarkan penyimpangan. Mereka didasarkan pada kelainan satu atau lebih kromosom. Penyimpangan sederhana - fragmen (penghapusan) - hasil dari pemutusan sederhana pada kromosom. Dalam setiap kasus, 2 jenis fragmen terbentuk - sentris dan asentris. Ada penghapusan atau fragmen terminal (terminal) dan interstisial (bagian tengah kromosom).

Pertukaran penyimpangan sangat beragam. Mereka didasarkan pada pertukaran bagian kromosom (atau kromatid) antara kromosom yang berbeda (pertukaran antarkromosom) atau dalam satu kromosom (pertukaran intrakromosom) selama redistribusi materi genetik. Ada dua jenis penataan ulang pertukaran: simetris dan asimetris. Pertukaran asimetris mengarah pada pembentukan kromosom polisentrik dan fragmen asentrik. Dengan pertukaran simetris, fragmen asentris digabungkan dengan yang sentris, akibatnya kromosom yang terlibat dalam penyimpangan pertukaran tetap monosentris.

Pertukaran intrachromosomal dapat terjadi baik dalam satu (pertukaran intra-lengan) dan antara kedua lengan kromosom (pertukaran antar lengan). Selain itu, pertukaran bisa sederhana atau kompleks ketika banyak kromosom terlibat. Akibatnya, konfigurasi kromosom yang tidak biasa dan agak rumit dapat terbentuk. Pertukaran apa pun (simetris dan asimetris, interkromosom dan intrakromosom) dapat lengkap (timbal balik nim) atau tidak lengkap (tidak timbal balik) nim) . Dengan pertukaran lengkap, semua area yang rusak terhubung, dan dengan pertukaran yang tidak lengkap, beberapa di antaranya mungkin tetap dengan area terbuka yang rusak.

Mutasi genom

Mutasi genom mengubah jumlah kromosom. Perubahan seperti itu biasanya terjadi ketika distribusi kromosom dalam sel anak terganggu.

Ada dua jenis utama mutasi genom:

Poliploidi dan monoploidi.

Aneuploidi.

Pada poliploidi jumlah set kromosom nonhomolog dalam kariotipe berbeda dari dua (3n; 4n, dll.). Ini adalah hasil dari gangguan dalam siklus mitosis, ketika penggandaan kromosom terjadi tanpa pembelahan inti dan sel berikutnya. Salah satu alasan untuk fenomena ini mungkin endomitosis, di mana aparatus akromatik dalam sel diblokir dan membran nuklir dipertahankan sepanjang seluruh siklus mitosis. Variasi dari endomitosis adalah endoreduplikasi - reduplikasi kromosom yang terjadi di luar pembelahan sel. Dengan endoreduplikasi, dua periode S berturut-turut dari siklus mitosis diulang, seolah-olah. Akibatnya, satu set kromosom ganda (tetraploid) akan diamati pada mitosis berikutnya. Mutasi semacam itu paling sering menyebabkan kematian janin selama embriogenesis. Triploid ditemukan pada 4% dan tetraploidi pada sekitar 1% dari semua keguguran. Individu dengan kariotipe tersebut dicirikan oleh banyak malformasi, termasuk fisik asimetris, demensia, dan hermafroditisme. Embrio tetraploid mati pada tahap awal kehamilan, sedangkan embrio dengan sel triploid kadang-kadang bertahan hidup, tetapi hanya jika mengandung sel dengan kariotipe normal bersamaan dengan yang triploid. Sindrom triploidy (69, XXY) pertama kali ditemukan pada manusia pada tahun 1960-an. abad ke-20 Sekitar 60 kasus triploidi pada anak-anak telah dijelaskan dalam literatur. Durasi maksimum hidup mereka adalah 7 hari.

Aneuploidi - haploid non-lipatan penurunan atau peningkatan jumlah kromosom (2n + 1; 2n + 2; 2n-1, dll.) - terjadi sebagai akibat dari perilaku abnormal kromosom homolog pada meiosis atau kromatid saudara dalam mitosis.

Jika kromosom tidak menyimpang, pada salah satu tahap gametogenesis, kromosom ekstra dapat muncul di sel germinal. Akibatnya, setelah fusi berikutnya dengan gamet haploid normal, zigot 2n +1 - atau trisomi pada salah satu kromosom. Jika ada satu kromosom kurang dalam gamet, maka selama pembuahan berikutnya zigot 2 n - 1 terbentuk, atau monosomik salah satu kromosom. Nondisjunction dapat mempengaruhi tidak hanya satu, tetapi beberapa pasang kromosom, yang mengarah ke trisomi atau monosomi untuk beberapa kromosom. Seringkali, kromosom ekstra menyebabkan depresi perkembangan atau kematian individu yang membawanya.

TEMA No.6 Jenis-jenis pewarisan pada manusia

Tanda Mendel

Semua organisme eukariotik dicirikan oleh pola umum pewarisan sifat yang ditemukan oleh G. Mendel. Untuk mempelajarinya, perlu diingat istilah dan konsep dasar yang digunakan dalam genetika. Postulat utama Mendel, yang ia buktikan dalam eksperimennya yang terkenal pada kacang polong, adalah bahwa setiap sifat ditentukan oleh sepasang kecenderungan turun-temurun, yang kemudian disebut gen alelik. Dengan perkembangan teori kromosom hereditas, menjadi jelas bahwa gen alelik terletak di lokus yang sama dari kromosom homolog dan mengkodekan sifat yang sama. Sepasang gen alelik bisa sama (AA) atau (aa), maka individu tersebut dikatakan homozigot untuk sifat tersebut. Jika gen alelik dalam pasangan berbeda (Aa), maka individu tersebut heterozigot untuk sifat ini. Keseluruhan gen suatu organisme disebut genotipe. Benar, seringkali genotipe dipahami sebagai satu atau lebih pasangan gen alel yang bertanggung jawab atas sifat yang sama. Totalitas karakteristik organisme tertentu disebut fenotipe, fenotipe terbentuk sebagai hasil interaksi genotipe dengan lingkungan eksternal.

G. Mendel memperkenalkan konsep gen dominan dan resesif. Alel yang menentukan fenotipe heterozigot, disebutnya dominan. Misalnya, gen A dalam heterozigot Aa . Alel lain, yang tidak memanifestasikan dirinya dalam keadaan heterozigot, disebut resesif olehnya. Dalam kasus kami, ini adalah gen a.

Pola utama pewarisan sifat menurut Mendel (hukum keseragaman hibrida generasi pertama, pemisahan kelas fenotip hibrida generasi kedua dan kombinasi gen yang independen) terwujud karena adanya hukum kemurnian gamet. Inti dari yang terakhir adalah bahwa sepasang gen alelik yang menentukan satu atau tanda lain: a) tidak pernah bercampur; b) dalam proses gametogenesis, ia menyimpang menjadi gamet yang berbeda, yaitu, satu gen dari pasangan alel memasuki masing-masing dari mereka. Secara sitologis, ini disediakan oleh meiosis: gen alelik terletak pada kromosom homolog, yang pada anafase meiosis menyimpang ke kutub yang berbeda dan memasuki gamet yang berbeda.

Genetika manusia didasarkan pada prinsip-prinsip umum yang awalnya berasal dari penelitian tentang tumbuhan dan hewan. Seperti mereka, seseorang memiliki Mendelian, mis. tanda-tanda yang diwarisi menurut hukum yang ditetapkan oleh G. Mendel. Untuk manusia, serta eukariota lainnya, semua jenis pewarisan adalah karakteristik: autosomal dominan, resesif autosomal, pewarisan sifat yang terkait dengan kromosom seks, dan karena interaksi gen non-alel. G. Mendel juga mengembangkan metode utama genetika - hibridologis. Ini didasarkan pada persilangan individu dari spesies yang sama dengan sifat-sifat alternatif dan analisis kuantitatif kelas fenotipik yang dihasilkan. Secara alami, metode ini tidak dapat digunakan dalam genetika manusia.

Deskripsi Pertama dominan autosomal pewarisan anomali pada manusia diberikan pada tahun 1905 oleh Farabi. Silsilah itu disusun untuk keluarga dengan jari-jari pendek (brachydactyly). Pada pasien, falang jari tangan dan kaki memendek dan sebagian berkurang, selain itu, akibat pemendekan anggota badan, mereka ditandai dengan perawakan pendek. Sifat tersebut ditularkan dari salah satu orang tua ke sekitar setengah dari anak-anak, tanpa memandang jenis kelamin. Analisis silsilah keluarga lain menunjukkan bahwa brachydactyly tidak ada di antara keturunan orang tua yang bukan pembawa gen ini. Karena suatu sifat tidak dapat eksis dalam bentuk laten, oleh karena itu, sifat itu dominan. Dan manifestasinya, terlepas dari jenis kelaminnya, memungkinkan kita untuk menyimpulkan bahwa itu tidak terkait dengan jenis kelamin. Berdasarkan hal tersebut di atas, kita dapat menyimpulkan bahwa brachydactyly ditentukan oleh gen yang terletak di autosom dan merupakan patologi yang dominan.

Penggunaan metode silsilah memungkinkan untuk mengidentifikasi sifat dominan yang tidak terpaut seks pada manusia. Ini adalah warna mata gelap, rambut keriting, jembatan punuk, hidung lurus (ujung hidung terlihat lurus), lesung pipit di dagu, kebotakan dini pada pria, kidal, kemampuan menggulung lidah menjadi tabung , ikal putih di atas dahi, "bibir Habsburg" - rahang bawah sempit, menonjol ke depan, bibir bawah terjumbai dan mulut setengah terbuka. Menurut tipe dominan autosomal, beberapa tanda patologis seseorang juga diturunkan: polydactyly atau polydactylism (ketika ada 6 hingga 9 jari di tangan atau kaki), syndactyly (peleburan jaringan lunak atau tulang falang dari dua atau lebih banyak jari), brachydactyly (keterbelakangan falang distal jari, mengarah ke jari pendek), arachnodactyly (jari "laba-laba" yang sangat memanjang, salah satu gejala sindrom Marfan), beberapa bentuk miopia. Kebanyakan pembawa anomali autosomal dominan adalah heterozigot. Kadang-kadang terjadi bahwa dua pembawa anomali dominan yang sama menikah dan memiliki anak. Kemudian seperempat dari mereka akan menjadi homozigot untuk alel dominan mutan (AA) . Banyak kasus dari praktik medis menunjukkan bahwa homozigot untuk anomali dominan lebih terpengaruh daripada heterozigot. Misalnya, dalam pernikahan antara dua pembawa brachydactyly, seorang anak lahir yang tidak hanya kekurangan jari tangan dan kaki, tetapi juga memiliki banyak kelainan bentuk tulang. Dia meninggal pada usia satu tahun. Anak lain dalam keluarga ini adalah heterozigot dan memiliki gejala brachydactyly yang biasa.

resesif autosomal Sifat Mendel pada manusia ditentukan oleh gen yang terlokalisasi dalam autosom dan dapat muncul pada keturunan dalam perkawinan dua heterozigot, dua homozigot resesif, atau heterozigot dan homozigot resesif. Penelitian menunjukkan bahwa sebagian besar perkawinan dengan keturunan resesif terjadi antara heterozigot normal secara fenotip (Aa x aaa) . Pada keturunan perkawinan semacam itu, genotipe AA, Aa dan aa akan disajikan dalam rasio 1:2:1, dan kemungkinan bahwa anak tersebut akan terpengaruh adalah 25%. Menurut tipe resesif autosomal, rambut lurus lembut, hidung pesek, mata terang, kulit tipis dan golongan darah pertama Rh-negatif, banyak penyakit metabolik diturunkan: fenilketonuria, galaktosemia, histidinemia, dll., serta xeroderma pigmentosa.

Xeroderma pigmentosa, salah satu penyakit resesif, baru-baru ini menarik perhatian para ahli biologi molekuler. Patologi ini disebabkan ketidakmampuan sel-sel kulit pasien untuk memperbaiki kerusakan DNA akibat radiasi ultraviolet. Akibatnya, peradangan pada kulit berkembang, terutama di wajah, diikuti oleh atrofi. Akhirnya, kanker kulit berkembang, menyebabkan kematian jika tidak diobati. Pada pasien dengan penyakit resesif yang langka, tingkat kekerabatan antara orang tua biasanya secara signifikan lebih tinggi daripada tingkat rata-rata dalam populasi. Sebagai aturan, orang tua mewarisi gen ini dari nenek moyang yang sama dan heterozigot. Sebagian besar pasien dengan penyakit resesif autosomal adalah anak dari dua heterozigot.

Selain jenis pewarisan autosomal dominan dan resesif autosomal pada manusia, dominasi tidak lengkap juga terdeteksi. , pengkodean dan dominasi.

dominasi tidak lengkap terkait dengan manifestasi perantara dari sifat dalam keadaan heterozigot alel (Aa) . Misalnya, hidung besar ditentukan oleh dua alel AA, hidung kecil - alel aa, hidung normal berukuran sedang - Aa . Menurut jenis dominasi tidak lengkap pada manusia, tonjolan bibir dan ukuran mulut dan mata, jarak antara mata diwariskan.

Kodominan- ini adalah interaksi gen alelik, di mana dua gen dominan berada dalam keadaan heterozigot dan bekerja bersama pada saat yang sama, yaitu, setiap alel menentukan sifatnya sendiri. Paling mudah untuk mempertimbangkan kodominan menggunakan contoh pewarisan golongan darah.

Golongan darah sistem AB0 ditentukan oleh tiga alel: A, B dan 0. Selain itu, alel A dan B dominan, dan alel 0 resesif. Kombinasi berpasangan dari ketiga alel ini dalam genotipe menghasilkan empat golongan darah. Gen alelik yang menentukan golongan darah terletak di pasangan kesembilan kromosom manusia dan ditunjuk masing-masing: I A, I in dan I °. Golongan darah pertama ditentukan oleh adanya dua alel resesif I° I° dalam genotipe. Secara fenotip, ini dimanifestasikan oleh adanya antibodi alfa dan beta dalam serum darah. Golongan darah kedua dapat ditentukan oleh dua alel dominan I A I A jika seseorang homozigot, atau oleh alel I A I ° jika dia heterozigot. Secara fenotip, golongan darah kedua dimanifestasikan oleh adanya antigen golongan A pada permukaan eritrosit dan adanya antibodi beta dalam serum darah. Kelompok ketiga ditentukan oleh fungsi alel B. Dan dalam hal ini, genotipe dapat heterozigot (I dalam I °) atau homozigot (I dalam I c). Secara fenotip, pada orang dengan golongan darah ketiga, antigen B terdeteksi pada permukaan eritrosit, dan fraksi protein darah mengandung antibodi alfa. Orang dengan golongan darah keempat menggabungkan dua alel AB dominan (I A I c) dalam genotipe, dan keduanya berfungsi: permukaan eritrosit membawa kedua antigen (A dan B), dan serum darah tidak mengandung protein serum alfa yang sesuai. dan beta untuk menghindari aglutinasi. Jadi, orang dengan golongan darah keempat adalah contoh kodominan, karena mereka memiliki dua gen alel dominan yang bekerja secara bersamaan.

Fenomena dominasi karena fakta bahwa dalam beberapa kasus gen dominan dalam keadaan heterozigot lebih menonjol daripada dalam keadaan homozigot. Konsep ini berkorelasi dengan efek heterosis dan dikaitkan dengan sifat kompleks seperti viabilitas, harapan hidup total, dll.

Jadi, pada manusia, seperti pada eukariota lainnya, semua jenis interaksi gen alelik dan sejumlah besar sifat Mendel yang ditentukan oleh interaksi ini diketahui. Menggunakan hukum pewarisan Mendel, dimungkinkan untuk menghitung probabilitas memiliki anak dengan sifat pemodelan tertentu.

Pendekatan metodologis yang paling nyaman untuk analisis pewarisan sifat dalam beberapa generasi adalah metode silsilah berdasarkan konstruksi silsilah.

Interaksi gen

Sejauh ini, kita hanya mempertimbangkan sifat-sifat yang dikendalikan secara monogenik. Namun, ekspresi fenotipik dari satu gen biasanya dipengaruhi oleh gen lain. Seringkali, sifat-sifat terbentuk dengan partisipasi beberapa gen, interaksi di antaranya tercermin dalam fenotipe.

Contoh interaksi kompleks gen adalah pola pewarisan sistem faktor Rh: Rh plus (Rh +) dan Rh minus (Rh-). Pada tahun 1939, ketika memeriksa serum darah seorang wanita yang melahirkan janin yang mati dan memiliki riwayat transfusi golongan darah yang kompatibel dengan AB0 suaminya, ditemukan antibodi khusus yang serupa dengan yang diperoleh dengan mengimunisasi hewan percobaan dengan kera rhesus. eritrosit. Antibodi yang terdeteksi pada pasien disebut antibodi Rh, dan golongan darahnya adalah Rh-negatif. Golongan darah Rh-positif ditentukan oleh keberadaan pada permukaan eritrosit dari kelompok antigen khusus yang dikodekan oleh gen struktural yang membawa informasi tentang polipeptida membran. Gen yang menentukan faktor Rh terletak di pasangan pertama kromosom manusia. Golongan darah Rh-positif dominan, Rh-negatif - resesif. Orang dengan Rh-positif dapat heterozigot (Rh + /Rh-) atau homozigot (Rh + /Rh +). Rh-negatif - hanya homozigot (Rh-/Rh-).

Belakangan ternyata antigen dan antibodi faktor Rh memiliki struktur yang kompleks dan terdiri dari tiga komponen. Secara konvensional antigen faktor Rh dilambangkan dengan huruf latin C, D, E. Berdasarkan analisis data genetik pewarisan faktor Rh dalam famili dan populasi, dirumuskan hipotesis bahwa setiap komponen faktor Rh ditentukan oleh gennya sendiri, bahwa gen-gen ini dihubungkan bersama menjadi satu lokus dan memiliki operator atau promotor yang sama yang mengatur ekspresi kuantitatifnya. Karena antigen dilambangkan dengan huruf C, D, E, huruf kecil yang sama menunjukkan gen yang bertanggung jawab untuk sintesis komponen yang sesuai.

Studi genetik dalam keluarga menunjukkan kemungkinan persilangan antara tiga gen di lokus faktor Rh pada heterozigot. Studi populasi telah mengungkapkan berbagai fenotipe: CDE, CDe, cDE, cDe, CdE, Cde, cdE, cde. Interaksi antara gen yang menentukan faktor Rh sangat kompleks. Rupanya, faktor utama yang menentukan antigen Rh adalah antigen D. Ini jauh lebih imunogenik daripada antigen C dan E. /d. Pada heterozigot CDe/Cde dan Cde/cDe dengan kombinasi gen Cde di lokus Rh, ekspresi faktor D berubah, menghasilkan pembentukan fenotipe Du dengan respons lemah terhadap pengenalan antigen Rh-positif. Akibatnya, kerja gen di lokus Rh dapat diatur secara kuantitatif, dan manifestasi fenotipik faktor Rh pada orang Rh-positif berbeda: lebih besar atau lebih kecil.

Ketidakcocokan faktor Rh antara janin dan ibu dapat menyebabkan perkembangan patologi pada janin atau keguguran spontan pada tahap awal kehamilan. Dengan bantuan metode sensitif khusus, ditemukan bahwa selama persalinan, sekitar 1 ml darah janin dapat memasuki aliran darah ibu. Jika ibu Rh-negatif dan janin Rh-positif, maka setelah kelahiran pertama, ibu akan peka terhadap antigen Rh-positif. Pada kehamilan berikutnya dengan janin yang tidak kompatibel dengan Rh, titer antibodi anti-Rh dalam darahnya dapat meningkat tajam, dan di bawah pengaruh tindakan destruktifnya, janin mengembangkan gambaran klinis karakteristik patologi hemolitik, dimanifestasikan dalam anemia, penyakit kuning atau basal.

Dalam genetika klasik, yang paling banyak dipelajari adalah tiga jenis interaksi gen non-alel: epistasis, komplementaritas, dan polimerisme. Mereka menentukan banyak sifat bawaan seseorang.

epistasis- ini adalah jenis interaksi gen non-alel, di mana satu pasang gen alelik menekan aksi pasangan lain. Ada epistasis dominan dan resesif. Epistasis dominan dimanifestasikan dalam fakta bahwa alel dominan dalam homozigot (AA) atau heterozigot (Aa) negara menekan ekspresi pasangan alel lain. Pada epistasis resesif, gen penghambat berada dalam keadaan homozigot resesif (aa) mencegah gen epistat diekspresikan. Gen penekan disebut supresor atau inhibitor, dan gen penekan disebut hipostatik. Jenis interaksi ini paling khas dari gen yang terlibat dalam regulasi ontogeni dan sistem kekebalan manusia.

Contoh epistasis resesif pada manusia adalah "fenomena Bombay". Di India, sebuah keluarga digambarkan di mana orang tua memiliki golongan darah kedua (A0) dan pertama (00), dan anak-anak mereka memiliki golongan darah keempat (AB) dan pertama (00). Agar anak dalam keluarga seperti itu memiliki golongan darah AB, ibu harus memiliki golongan darah B, tetapi tidak 0. Kemudian ditemukan bahwa sistem golongan darah AB0 memiliki gen pengubah resesif yang, dalam keadaan homozigot, menekan ekspresi antigen pada permukaan sel darah merah. Misalnya, seseorang dengan golongan darah ketiga harus memiliki antigen golongan B pada permukaan eritrosit, tetapi gen supresor epistating dalam keadaan homozigot resesif (h / h) menekan aksi gen B, sehingga antigen yang sesuai tidak terbentuk, dan golongan darah 0 muncul secara fenotip, lokus gen penekan tidak terkait dengan lokus AB0. Gen supresor diwariskan secara independen dari gen yang menentukan golongan darah ABO. Fenomena Bombay memiliki frekuensi 1 dari 13.000 di antara umat Hindu berbahasa Maharati yang tinggal di sekitar Bombay. Itu juga didistribusikan sebagai isolat di Pulau Reunion. Rupanya, tanda ditentukan oleh pelanggaran salah satu enzim yang terlibat dalam sintesis antigen.

komplementaritas- ini adalah jenis interaksi di mana beberapa gen non-alel bertanggung jawab atas sifat tersebut, dan kombinasi yang berbeda dari alel dominan dan resesif pada pasangannya mengubah manifestasi fenotipik sifat tersebut. Tetapi dalam semua kasus, ketika gen terletak pada pasangan kromosom yang berbeda, pemisahan didasarkan pada hukum digital yang ditetapkan oleh Mendel.

Jadi, agar seseorang memiliki pendengaran yang normal, aktivitas terkoordinasi dari beberapa pasang gen diperlukan, yang masing-masing dapat diwakili oleh alel dominan atau resesif. Pendengaran normal berkembang hanya jika masing-masing gen ini memiliki setidaknya satu alel dominan dalam set kromosom diploid. Jika setidaknya satu pasang alel diwakili oleh homozigot resesif, maka orang tersebut akan menjadi tuli. Mari kita jelaskan apa yang telah dikatakan dengan contoh sederhana. Mari kita asumsikan bahwa pendengaran normal dibentuk oleh sepasang gen. Dalam hal ini, orang dengan pendengaran normal memiliki genotipe AABB, AABb, AaBB, AaBb. Ketulian herediter ditentukan oleh genotipe: aabb, Aabb, AAbb, aaBb, aaBB . Dengan menggunakan hukum Mendel untuk persilangan dihibrid, mudah untuk menghitung bahwa orang tua tunarungu (aaBB x AAbb) dapat memiliki anak dengan pendengaran normal (AaBb), dan orang tua normal pendengaran dengan kombinasi genotipe AaBb x AaBb yang sesuai dengan tingkat probabilitas yang tinggi ( lebih dari 40%) - anak tunarungu.

Polimerisme- pengkondisian sifat tertentu oleh beberapa pasang gen non-alel yang memiliki efek yang sama. Gen semacam itu disebut polimer. Jika jumlah alel dominan mempengaruhi keparahan sifat, polimer disebut kumulatif. Semakin banyak alel yang dominan, semakin kuat sifat tersebut. Menurut jenis polimer kumulatif, sifat-sifat yang dapat diukur biasanya diturunkan: warna kulit, warna rambut, tinggi badan.

Warna kulit dan rambut manusia, serta warna iris mata, disediakan oleh pigmen melanin. Membentuk warna integumen, melindungi tubuh dari paparan sinar ultraviolet. Ada dua jenis melanin: eumelanin (hitam dan coklat tua) dan feumelanin (kuning dan merah). Melanin disintesis dalam sel dari asam amino tirosin dalam beberapa langkah. Sintesis diatur dalam banyak cara dan bergantung, khususnya, pada kecepatan pembelahan sel. Ketika mitosis sel dipercepat, feumelanin terbentuk di dasar rambut, dan eumelanin terbentuk ketika melambat. Beberapa bentuk degenerasi ganas sel epitel kulit, disertai dengan akumulasi melanin (melanoma), dijelaskan.

Semua warna rambut, kecuali merah, membentuk rangkaian kontinu dari gelap ke terang (sesuai dengan penurunan konsentrasi melanin) dan diwariskan secara poligenik sesuai dengan jenis polimer kumulatif. Diyakini bahwa perbedaan ini disebabkan oleh perubahan kuantitatif murni dalam kandungan eumelanin. Warna rambut merah tergantung pada keberadaan feumelanin. Warna rambut biasanya berubah seiring bertambahnya usia dan stabil dengan permulaan pubertas.

Warna iris mata ditentukan oleh beberapa faktor. Di satu sisi, itu tergantung pada keberadaan butiran melanin, dan di sisi lain, pada sifat pantulan cahaya. Warna hitam dan coklat disebabkan oleh banyaknya sel pigmen di lapisan anterior iris. Di mata yang terang, kandungan pigmennya jauh lebih sedikit. Dominasi warna biru dalam cahaya yang dipantulkan dari lapisan anterior iris, yang tidak mengandung pigmen, dijelaskan oleh efek optik. Kandungan pigmen yang berbeda menentukan seluruh rentang warna mata.

Menurut jenis polimer kumulatif, pigmentasi kulit manusia juga diturunkan. Berdasarkan studi genetik keluarga yang anggotanya memiliki intensitas pigmentasi kulit yang berbeda, diasumsikan bahwa warna kulit seseorang ditentukan oleh tiga atau empat pasang gen.

Pengakuan prinsip interaksi gen menunjukkan bahwa semua gen entah bagaimana saling berhubungan dalam tindakan mereka. Jika satu gen memengaruhi kerja gen lain, maka itu dapat memengaruhi manifestasi tidak hanya satu, tetapi juga beberapa sifat. Tindakan ganda dari gen ini disebut pleiotropi. Contoh paling mencolok dari efek pleiotropik gen pada manusia adalah sindrom Marfan, patologi dominan autosomal yang telah disebutkan. Arachnodactyly (jari "laba-laba") adalah salah satu gejala sindrom Marfan. Gejala lainnya adalah perawakan tinggi karena pemanjangan ekstremitas yang parah, hipermobilitas sendi yang menyebabkan miopia, subluksasi lensa, dan aneurisma aorta. Sindrom ini terjadi dengan frekuensi yang sama pada pria dan wanita. Gejala-gejala ini didasarkan pada cacat dalam perkembangan jaringan ikat yang terjadi pada tahap awal ontogenesis dan mengarah pada beberapa manifestasi fenotipik.

Banyak patologi herediter memiliki efek pleiotropik. Tahap metabolisme tertentu disediakan oleh gen. Produk reaksi metabolisme, pada gilirannya, mengatur dan mungkin mengontrol reaksi metabolisme lainnya. Oleh karena itu, gangguan metabolisme pada satu tahap akan tercermin pada tahap berikutnya, sehingga pelanggaran ekspresi satu gen akan mempengaruhi beberapa sifat dasar.

Keturunan dan lingkungan

Manifestasi fenotipik suatu sifat ditentukan oleh gen yang bertanggung jawab atas sifat ini, interaksi gen yang menentukannya dengan gen lain, dan kondisi lingkungan. Oleh karena itu, tingkat ekspresi fenotipik dari sifat deterministik ( ekspresi) dapat berubah: bertambah atau berkurang. Untuk banyak sifat dominan, merupakan karakteristik bahwa gen dimanifestasikan dalam semua heterozigot, tetapi pada derajat yang berbeda-beda. Banyak penyakit dominan menunjukkan variabilitas individu yang signifikan baik dalam usia onset dan keparahan manifestasi, baik dalam keluarga yang sama maupun lintas keluarga.

Dalam beberapa kasus, sifat tersebut mungkin tidak diekspresikan secara fenotipik sama sekali, meskipun telah ditentukan sebelumnya secara genotip. Frekuensi manifestasi fenotipik dari gen tertentu di antara pembawanya disebut penetrasi dan dinyatakan sebagai persentase. Penetrasi lengkap jika sifat itu dimanifestasikan dalam semua pembawa gen tertentu (100%), dan tidak lengkap jika sifat itu dimanifestasikan hanya di beberapa pembawa. Dalam kasus penetrasi yang tidak lengkap, kadang-kadang satu generasi dilewati selama transmisi suatu sifat, meskipun individu yang kehilangannya, dilihat dari silsilahnya, harus heterozigot. Penetrasi adalah konsep statistik. Estimasi nilainya seringkali tergantung pada metode pemeriksaan yang digunakan.

Genetika Seks

Dari 46 kromosom (23 pasang) dalam kariotipe manusia, 22 pasang sama pada pria dan wanita (autosom), dan satu pasang, yang disebut pasangan seks, berbeda dalam jenis kelamin yang berbeda: pada wanita - XX, pada pria - XY. Kromosom seks hadir di setiap sel somatik individu. Ketika gamet terbentuk selama meiosis, kromosom seks homolog menyimpang ke dalam sel germinal yang berbeda. Akibatnya, setiap sel telur, selain 22 autosom, membawa satu kromosom seks X. Semua spermatozoa juga memiliki satu set kromosom haploid, 22 di antaranya adalah autosom, dan satu adalah seks. Setengah dari spermatozoa mengandung X, setengah lainnya kromosom Y.

Karena kromosom seks wanita adalah sama dan semua telur membawa kromosom X, jenis kelamin wanita pada manusia disebut homogametik. Jenis kelamin laki-laki, karena perbedaan kromosom seks (X atau Y) pada spermatozoa, disebut heterogametik.

Jenis kelamin seseorang ditentukan pada saat pembuahan. Seorang wanita memiliki satu jenis gamet - X, seorang pria - dua jenis gamet: X dan Y, dan, menurut hukum meiosis, mereka terbentuk dalam proporsi yang sama. Selama pembuahan, set kromosom gamet bersatu. Ingatlah bahwa zigot mengandung 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks. Jika sel telur dibuahi oleh sperma dengan kromosom X, maka zigot akan memiliki sepasang kromosom seks XX, seorang gadis akan berkembang darinya. Jika pembuahan dihasilkan oleh sperma dengan kromosom Y, maka set kromosom seks dalam zigot adalah XY. Zigot seperti itu akan memunculkan tubuh laki-laki. Dengan demikian, jenis kelamin anak yang belum lahir ditentukan oleh pria heterogametik untuk kromosom seks. Rasio jenis kelamin saat lahir, menurut statistik, sesuai dengan sekitar 1:1.

Penentuan jenis kelamin kromosom bukan satu-satunya tingkat diferensiasi seksual. Peran penting dalam proses ini pada manusia dimainkan oleh regulasi hormonal, yang terjadi dengan bantuan hormon seks, yang disintesis oleh gonad.

Peletakan organ genital manusia dimulai pada embrio berumur lima minggu. Sel-sel primer dari jalur germinal bermigrasi dari kantung kuning telur ke dasar gonad, yang, berkembang biak dengan mitosis, berdiferensiasi menjadi gonia dan menjadi prekursor gamet. Pada embrio kedua jenis kelamin, migrasi berlangsung dengan cara yang sama. Jika sel-sel dasar gonad mengandung kromosom Y, maka testis mulai berkembang, dan awal diferensiasi dikaitkan dengan fungsi wilayah eukromatik kromosom Y. Jika kromosom Y tidak ada, maka ovarium berkembang, yang sesuai dengan tipe wanita.

Manusia pada dasarnya biseksual. Dasar-dasar sistem reproduksi adalah sama pada embrio kedua jenis kelamin. Jika aktivitas kromosom Y ditekan, maka dasar-dasar organ genital berkembang sesuai dengan tipe wanita. Dengan tidak adanya semua elemen pembentukan jenis kelamin pria, organ genital wanita terbentuk.

Jenis ciri seksual sekunder disebabkan oleh diferensiasi gonad. Organ reproduksi terbentuk dari saluran Mullerian dan Serigala. Pada wanita, saluran Muller berkembang menjadi saluran tuba dan rahim, sedangkan saluran Wolfian mengalami atrofi. Pada pria, duktus Wolfian berkembang menjadi duktus seminalis dan vesikula seminalis. Di bawah pengaruh chorionic gonadotropin ibu, sel-sel Leydig yang terletak di testis embrionik mensintesis hormon steroid (testosteron), yang terlibat dalam pengaturan perkembangan individu sesuai dengan tipe pria. Pada saat yang sama, hormon yang menghambat diferensiasi duktus Mulleri disintesis di testis dalam sel Sertoli. Laki-laki normal berkembang hanya jika semua hormon yang bekerja pada dasar organ genital eksternal dan internal "bekerja" pada waktu tertentu di tempat tertentu.

Saat ini, sekitar 20 berbagai cacat gen telah dijelaskan, yang, dengan kariotipe normal (XY) untuk kromosom seks, menyebabkan pelanggaran diferensiasi karakteristik seksual eksternal dan internal (hermafroditisme). Mutasi ini terkait dengan pelanggaran: a) sintesis hormon seks; b) kerentanan reseptor terhadapnya; c) kerja enzim yang terlibat dalam sintesis faktor pengatur, dll.

Warisan sifat terkait seks

Kromosom X dan Y adalah homolog, karena mereka memiliki daerah homolog yang sama di mana gen alelik terlokalisasi. Namun, terlepas dari homologi lokus individu, kromosom ini berbeda dalam morfologi. Memang, selain area umum, mereka membawa satu set besar gen yang berbeda. Kromosom X mengandung gen yang tidak ada pada kromosom Y, dan sejumlah gen kromosom Y tidak ada pada kromosom X. Jadi, pada pria, pada kromosom seks, beberapa gen tidak memiliki alel kedua pada kromosom homolog. Dalam hal ini, sifat tidak ditentukan oleh sepasang gen alelik, seperti sifat Mendel normal, tetapi hanya oleh satu alel. Keadaan gen yang serupa disebut hemizigot, dan tanda-tandanya, yang perkembangannya disebabkan oleh alel tunggal yang terletak di salah satu kromosom seks alternatif, disebut terpaut seks. Ini terutama berkembang di salah satu dari dua jenis kelamin dan diwariskan secara berbeda pada pria dan wanita.

Sifat-sifat yang terkait dengan kromosom X dapat bersifat resesif atau dominan. Yang resesif meliputi: hemofilia, buta warna (ketidakmampuan membedakan antara warna merah dan hijau), atrofi saraf optik, dan miopati Duchenne. Yang dominan adalah rakhitis yang tidak bisa diobati dengan vitamin D, dan email gigi berwarna gelap.

Pertimbangkan pewarisan terkait-X menggunakan gen hemofilia resesif sebagai contoh. Pada seorang pria, gen hemofilia yang terletak pada kromosom X tidak memiliki alel pada kromosom Y, yaitu dalam keadaan hemizigot. Oleh karena itu, terlepas dari kenyataan bahwa sifat itu resesif, pada pria itu memanifestasikan dirinya:

N- gen pembekuan darah normal

h - gen hemofilia;

X h Y - seorang pria dengan hemofilia;

X N Y - pria itu sehat.

Pada wanita, sifat ditentukan oleh sepasang gen alelik pada kromosom seks XX, oleh karena itu, hemofilia hanya dapat muncul dalam keadaan homozigot:

X N X N - wanita itu sehat.

X N X h - wanita heterozigot, pembawa gen hemofilia, sehat,

X h X h - seorang wanita dengan hemofilia.

Hukum transmisi sifat yang terkait dengan kromosom X pertama kali dipelajari oleh T. Morgan.

Selain sifat terkait-X, laki-laki juga memiliki sifat terkait-Y. Mereka disebut belanda. Gen yang menentukannya terlokalisasi di daerah kromosom Y yang tidak memiliki analog dalam kromosom X. Sifat-sifat Hollandic juga ditentukan oleh hanya satu alel, dan karena gen mereka hanya pada kromosom Y, mereka terdeteksi pada pria dan ditransmisikan dari ayah ke anak, atau lebih tepatnya, ke semua anak laki-laki. Tanda-tanda holandrik meliputi: telinga berbulu, anyaman di antara jari-jari kaki, ichthyosis (kulit memiliki lurik yang dalam dan menyerupai sisik ikan).

Daerah homolog kromosom X dan Y mengandung gen alelik yang sama-sama mungkin terjadi pada pria dan wanita.

Di antara tanda-tanda yang mereka definisikan adalah buta warna umum (kurangnya penglihatan warna) dan xeroderma pigmentosa. Kedua sifat ini bersifat resesif. Sifat-sifat yang terkait dengan gen alelik yang terletak pada kromosom X dan Y diwarisi menurut hukum Mendel klasik.

Warisan dibatasi dan dikendalikan oleh jenis kelamin

Tanda-tanda seseorang, yang warisannya entah bagaimana terkait dengan jenis kelamin, dibagi menjadi beberapa kategori.

Salah satu kategorinya adalah tanda-tanda, ohterluka parah. Perkembangan mereka disebabkan oleh gen yang terletak di autosom kedua jenis kelamin, tetapi hanya dimanifestasikan dalam satu jenis kelamin. Misalnya, gen yang menentukan lebar panggul wanita terlokalisasi di autosom, yang diwarisi dari ayah dan ibu, tetapi hanya muncul pada wanita. Hal yang sama berlaku untuk usia pubertas untuk anak perempuan. Di antara ciri-ciri pria, yang dibatasi oleh jenis kelamin, dapat disebutkan jumlah dan distribusi rambut di tubuh.

Kategori lain termasuk dikenaliki . yang dikendalikan seks, atau tergantung jenis kelamin. Perkembangan sifat somatik disebabkan oleh gen yang terletak di autosom, mereka muncul pada pria dan wanita, tetapi dengan cara yang berbeda. Misalnya, pada pria, kebotakan dini adalah sifat dominan, itu memanifestasikan dirinya baik pada homozigot dominan (Aa) dan heterozigot (Aa). Pada wanita, sifat ini resesif, hanya muncul pada homozigot resesif (aa) . Karena itu, pria botak jauh lebih banyak daripada wanita. Asam urat adalah contoh lain, pada pria penetrasinya lebih tinggi: 80% dibandingkan 12% pada wanita. Ini berarti bahwa pria lebih mungkin terkena asam urat. Ekspresi dari sifat-sifat yang dikendalikan seks ditentukan oleh hormon-hormon seks. Misalnya, jenis suara nyanyian (bass, bariton, tenor, soprano, mezzo-soprano dan alto) dikendalikan oleh konstitusi seksual. Mulai dari pubertas, sifat itu berada di bawah pengaruh hormon seks.

Keterkaitan gen dan peta kromosom

Teori kromosom hereditas dirumuskan dan dibuktikan secara eksperimental oleh T. Morgan dan rekan-rekannya. Menurut teori ini, gen terletak pada kromosom dan tersusun secara linier di dalamnya. Gen yang terletak pada kromosom yang sama disebut terkait, diwarisi bersama dan membentuk kelompok hubungan. Jumlah kelompok keterkaitan sesuai dengan jumlah pasangan kromosom homolog. Seseorang memiliki 46 kromosom: 22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks (XX atau XY), oleh karena itu, wanita memiliki 23 kelompok pertalian, dan pria memiliki 24, karena kromosom seks pria (XY) tidak sepenuhnya homolog satu sama lain . Setiap kromosom seks laki-laki memiliki gen yang khas hanya untuk X dan hanya untuk kromosom Y, yang sesuai dengan kelompok pertalian kromosom X dan Y.

Gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama dan membentuk kelompok pertautan tidak terikat secara mutlak. Dalam profase zigoten dari pembelahan meiosis pertama, kromosom homolog bergabung bersama untuk membentuk bivalen; kemudian, pada pakiten, pertukaran pindah silang terjadi antara kromatid dari kromosom homolog. Crossover adalah suatu keharusan. Ini dilakukan di setiap pasangan kromosom homolog. Semakin jauh jarak gen pada kromosom, semakin sering terjadi pindah silang di antara mereka. Karena proses ini, keragaman kombinasi gen dalam gamet meningkat. Misalnya, sepasang kromosom homolog mengandung gen AB dan ab yang terhubung. Pada profase meiosis, kromosom homolog berkonjugasi dan membentuk bivalen: AB ab

Jika persilangan antara gen A dan B tidak terjadi, maka sebagai hasil dari meiosis, dua jenis gamet non-crossover terbentuk: AB dan ab. Jika terjadi pindah silang, maka akan diperoleh gamet pindah silang: Ab dan aB, yaitu gugus penghubung akan berubah. Semakin jauh jarak gen A dan B satu sama lain, semakin besar kemungkinan pembentukan dan, karenanya, jumlah gamet persilangan meningkat.

Jika gen dalam kromosom besar terletak pada jarak yang cukup satu sama lain dan banyak persilangan terjadi di antara mereka selama meiosis, maka mereka dapat diwarisi secara independen.

Penemuan pindah silang memungkinkan T. Morgan dan sekolahnya dalam dua dekade pertama abad ke-20 mengembangkan prinsip pembuatan peta genetik kromosom. Fenomena keterkaitan digunakan oleh mereka untuk menentukan lokalisasi gen yang terletak pada kromosom yang sama dan untuk membuat peta gen untuk lalat buah Drosophila melanogaster. Pada peta genetik, gen disusun secara linier satu demi satu pada jarak tertentu. Jarak antar gen ditentukan dalam persen pindah silang, atau dalam morganid (1% pindah silang sama dengan satu morganid).

Untuk membangun peta genetik pada tumbuhan dan hewan, analisis persilangan dilakukan, di mana cukup menghitung persentase individu yang terbentuk sebagai hasil dari persilangan dan membangun peta genetik untuk tiga gen yang terkait. Pada manusia, analisis hubungan gen dengan metode klasik tidak mungkin dilakukan, karena perkawinan eksperimental tidak mungkin dilakukan. Oleh karena itu, untuk mempelajari kelompok pertalian dan memetakan kromosom manusia, digunakan metode lain, terutama silsilah, berdasarkan analisis silsilah.

TEMA No.7 Penyakit keturunan manusia

Masalah kesehatan manusia dan genetika saling terkait erat. Ilmuwan genetika mencoba menjawab pertanyaan mengapa beberapa orang rentan terhadap berbagai penyakit, sementara yang lain tetap sehat dalam kondisi ini atau bahkan lebih buruk. Ini terutama disebabkan oleh faktor keturunan setiap orang, mis. sifat-sifat gennya yang terlampir dalam kromosom.

Dalam beberapa tahun terakhir, telah terjadi pesatnya perkembangan genetika manusia dan genetika medis. Ini karena banyak alasan dan, di atas segalanya, peningkatan tajam dalam bagian patologi herediter dalam struktur morbiditas dan mortalitas populasi. Statistik menunjukkan bahwa dari 1000 bayi baru lahir, 35-40 memiliki berbagai jenis penyakit keturunan, dan dalam kematian anak di bawah usia 5 tahun, penyakit kromosom menyumbang 2-3%, penyakit gen - 8-10%, penyakit multifaktorial - 35-40%. Setiap tahun di negara kita 180 ribu anak lahir dengan penyakit keturunan. Lebih dari setengahnya memiliki cacat bawaan, sekitar 35 ribu. - penyakit kromosom dan lebih dari 35 ribu - penyakit gen. Perlu dicatat bahwa jumlah penyakit keturunan pada manusia meningkat setiap tahun, bentuk-bentuk baru patologi herediter dicatat. Pada tahun 1956, 700 bentuk penyakit keturunan diketahui, dan pada tahun 1986 jumlahnya meningkat menjadi 2000. Pada tahun 1992, jumlah penyakit dan tanda keturunan yang diketahui meningkat menjadi 5710.

Semua penyakit keturunan dibagi menjadi tiga kelompok:

Genetik (monogenik - inti patologi adalah sepasang gen alelik)

kromosom

Penyakit dengan predisposisi herediter (multifaktorial).

penyakit gen manusia

Penyakit genetik adalah sekelompok besar penyakit yang dihasilkan dari kerusakan DNA pada tingkat gen.

Frekuensi umum penyakit gen dalam populasi adalah 1-2%. Secara konvensional, frekuensi penyakit gen dianggap tinggi jika terjadi dengan frekuensi 1 kasus per 10.000 bayi baru lahir, sedang - 1 per 10.000-40.000, dan kemudian - rendah.

Bentuk penyakit gen monogenik diturunkan sesuai dengan hukum G. Mendel. Menurut jenis pewarisannya, mereka dibagi menjadi autosomal dominan, autosomal resesif dan terkait dengan kromosom X atau Y.

Sebagian besar patologi gen disebabkan oleh mutasi pada gen struktural yang menjalankan fungsinya melalui sintesis polipeptida - protein. Setiap mutasi gen menyebabkan perubahan struktur atau jumlah protein.

Timbulnya penyakit gen apa pun dikaitkan dengan efek utama alel mutan. Skema utama penyakit gen mencakup sejumlah tautan:

alel mutan;

produk primer yang dimodifikasi;

rantai proses biokimia sel berikutnya;

1. organisme.

Sebagai hasil dari mutasi gen pada tingkat molekuler, opsi berikut dimungkinkan:

sintesis protein abnormal;

produksi sejumlah produk gen yang berlebihan;

kurangnya produksi produk primer;

produksi sejumlah kecil produk primer normal.

Tidak berakhir pada tingkat molekuler di mata rantai utama, patogenesis penyakit gen berlanjut pada tingkat sel. Dalam berbagai penyakit, titik penerapan aksi gen mutan dapat berupa struktur sel individu - lisosom, membran, mitokondria, dan organ manusia. Manifestasi klinis penyakit gen, tingkat keparahan dan tingkat perkembangannya tergantung pada karakteristik genotipe organisme (gen pengubah, dosis gen, durasi gen mutan, homo- dan heterozigositas, dll.), usia pasien, kondisi lingkungan (nutrisi, pendinginan, stres, kelelahan) dan faktor lainnya.

Ciri penyakit gen (dan juga secara umum semua keturunan) adalah heterogenitasnya. Ini berarti bahwa manifestasi fenotipik yang sama dari suatu penyakit dapat disebabkan oleh mutasi pada gen yang berbeda atau mutasi yang berbeda dalam gen yang sama.

Penyakit genetik pada manusia mencakup berbagai penyakit metabolik. Mereka mungkin terkait dengan gangguan metabolisme karbohidrat, lipid, steroid, purin dan pirimidin, bilirubin, logam, dll. Masih belum ada klasifikasi terpadu dari penyakit metabolik herediter. Kelompok ilmiah WHO mengusulkan klasifikasi berikut:

1) penyakit metabolisme asam amino (fenilketonuria, alkaptonuria, dll.);

gangguan herediter metabolisme karbohidrat (galalugosemia, glikogen)

sakit, dll);

penyakit yang berhubungan dengan gangguan metabolisme lipid (penyakit Niemann)

Pick, penyakit Gaucher, dll.);

gangguan herediter metabolisme steroid;

penyakit keturunan metabolisme purin dan pirimidin (gout,

sindrom Lesch-Nayan, dll.);

6) penyakit gangguan metabolisme jaringan ikat (penyakit Marfan,

mukopolisakaridosis, dll.);

7) kelainan herediter hema- dan porfirin (hemoglobinopati, dll.);

penyakit yang berhubungan dengan gangguan metabolisme dalam eritrosit (hemolitik)

anemia, dll);

gangguan herediter metabolisme bilirubin;

penyakit herediter metabolisme logam (penyakit Konovalov-Wilson

sindrom herediter malabsorpsi dalam pencernaan

(fibrosis kistik, intoleransi laktosa, dll.).

Pertimbangkan penyakit gen yang paling umum dan paling banyak dipelajari secara genetik saat ini.

Genom organisme hidup relatif stabil, yang diperlukan untuk melestarikan struktur spesies dan kelangsungan perkembangan. Untuk menjaga stabilitas dalam sel, berbagai sistem perbaikan bekerja untuk memperbaiki pelanggaran dalam struktur DNA. Namun, jika perubahan struktur DNA tidak dipertahankan sama sekali, spesies tidak dapat beradaptasi dengan perubahan kondisi lingkungan dan berkembang. Dalam menciptakan potensi evolusioner, yaitu tingkat variabilitas herediter yang diperlukan, peran utama adalah mutasi.

Syarat " mutasi” G. de Vries dalam karya klasiknya “Mutational Theory” (1901-1903) menguraikan fenomena perubahan sifat yang tiba-tiba dan terputus-putus. Dia mencatat nomor fitur variabilitas mutasi:

• mutasi adalah keadaan sifat yang baru secara kualitatif;
• bentuk mutan adalah konstan;
• mutasi yang sama dapat terjadi berulang kali;
• mutasi dapat menguntungkan atau merugikan;
• deteksi mutasi tergantung pada jumlah individu yang dianalisis.

Inti terjadinya mutasi adalah perubahan struktur DNA atau kromosom, sehingga mutasi diwariskan pada generasi berikutnya. Variabilitas mutasi bersifat universal; itu terjadi pada semua hewan, tumbuhan tingkat tinggi dan rendah, bakteri dan virus.

Secara konvensional, proses mutasi dibagi menjadi spontan dan induksi. Hasil pertama di bawah pengaruh faktor alami (eksternal atau internal), yang kedua - dengan efek yang ditargetkan pada sel. Frekuensi mutagenesis spontan sangat rendah. Pada manusia terletak pada kisaran 10 -5 - 10 -3 per gen per generasi. Dalam hal genom, ini berarti bahwa masing-masing dari kita rata-rata memiliki satu gen yang tidak dimiliki orang tua kita.

Sebagian besar mutasi bersifat resesif, yang sangat penting karena mutasi melanggar norma yang ditetapkan (tipe liar) dan karena itu berbahaya. Namun, sifat resesif dari alel mutan memungkinkan mereka untuk tetap berada dalam populasi dalam keadaan heterozigot untuk waktu yang lama dan memanifestasikan dirinya sebagai hasil dari variabilitas kombinatif. Jika mutasi yang dihasilkan memiliki efek menguntungkan pada perkembangan organisme, itu akan dipertahankan oleh seleksi alam dan menyebar di antara individu-individu dalam populasi.

Berdasarkan sifat aksi gen mutan Mutasi dibagi menjadi 3 jenis:

• secara morfologi,
• fisiologis,
• biokimia.

Mutasi morfologi mengubah pembentukan organ dan proses pertumbuhan pada hewan dan tumbuhan. Mutasi pada warna mata, bentuk sayap, warna tubuh, dan bentuk bulu pada Drosophila dapat menjadi contoh jenis perubahan ini; kaki pendek pada domba, kekerdilan pada tumbuhan, kaki pendek (brachydactyly) pada manusia, dll.

Mutasi fisiologis biasanya menurunkan kelangsungan hidup individu, di antara mereka ada banyak mutasi mematikan dan semi-mematikan. Contoh mutasi fisiologis adalah mutasi respirasi pada khamir, mutasi klorofil pada tumbuhan, dan hemofilia pada manusia.

Ke mutasi biokimia termasuk yang menghambat atau mengganggu sintesis bahan kimia tertentu, biasanya sebagai akibat dari tidak adanya enzim yang diperlukan. Jenis ini termasuk mutasi bakteri auxotrophic, yang menentukan ketidakmampuan sel untuk mensintesis zat apa pun (misalnya, asam amino). Organisme semacam itu hanya dapat hidup dengan adanya zat ini di lingkungan. Pada manusia, hasil mutasi biokimia adalah penyakit keturunan yang parah - fenilketonuria, karena kurangnya enzim yang mensintesis tirosin dari fenilalanin, akibatnya fenilalanin terakumulasi dalam darah. Jika keberadaan cacat ini tidak ditetapkan pada waktunya dan fenilalanin tidak dikecualikan dari makanan bayi baru lahir, maka tubuh terancam kematian karena gangguan perkembangan otak yang parah.

Mutasi bisa generatif dan somatik. Yang pertama muncul di sel-sel kelamin, yang terakhir di sel-sel tubuh. Nilai evolusi mereka berbeda dan terkait dengan metode reproduksi.

mutasi generatif dapat terjadi pada berbagai tahap perkembangan sel germinal. Semakin dini mereka muncul, semakin banyak gamet yang akan membawanya, dan, oleh karena itu, peluang penularannya ke keturunan akan meningkat. Situasi serupa terjadi dalam kasus mutasi somatik. Semakin dini hal itu terjadi, semakin banyak sel yang akan membawanya. Individu dengan bagian tubuh yang berubah disebut mosaik, atau chimera. Misalnya, di Drosophila, mosaikisme dalam warna mata diamati: dengan latar belakang warna merah, sebagai akibat mutasi, bintik-bintik putih muncul (segi tanpa pigmen).

Organisme yang berkembang biak hanya secara seksual mutasi somatik tidak ada nilainya baik untuk evolusi atau untuk seleksi, tk. mereka tidak diwariskan. Pada tumbuhan yang dapat berkembang biak secara vegetatif, mutasi somatik dapat menjadi bahan seleksi. Misalnya, mutasi tunas yang memberikan modifikasi tunas (olahraga). Dari olahraga seperti itu I.V. Michurin, menggunakan metode okulasi, menerima varietas apel baru Antonovka 600 gram.

Mutasi beragam tidak hanya dalam manifestasi fenotipnya, tetapi juga dalam perubahan yang terjadi pada genotipe. Bedakan mutasi genetik, kromosom dan genomik.

Mutasi gen

Mutasi gen mengubah struktur gen individu. Di antara mereka, bagian penting adalah mutasi titik, di mana perubahan mempengaruhi satu pasang nukleotida. Paling sering, mutasi titik melibatkan penggantian nukleotida. Mutasi semacam itu terdiri dari dua jenis: transisi dan transversi. Selama transisi dalam pasangan nukleotida, purin digantikan oleh purin atau pirimidin oleh pirimidin, mis. orientasi spasial pangkalan tidak berubah. Dalam transversi, purin digantikan oleh pirimidin atau pirimidin oleh purin, yang mengubah orientasi spasial basa.

Berdasarkan sifat efek substitusi basa pada struktur protein yang dikodekan oleh gen Ada tiga kelas mutasi: mutasi missence, mutasi nonsence, dan mutasi samesence.

Mutasi miss mengubah arti kodon, yang mengarah pada munculnya satu asam amino yang salah dalam protein. Ini dapat memiliki konsekuensi yang sangat serius. Misalnya, penyakit keturunan yang parah - anemia sel sabit, salah satu bentuk anemia, disebabkan oleh penggantian asam amino tunggal di salah satu rantai hemoglobin.

Mutasi nonsence- ini adalah penampilan (sebagai akibat dari penggantian satu basa) dari kodon terminator di dalam gen. Jika sistem ambiguitas translasi (lihat di atas) tidak diaktifkan, proses sintesis protein akan terganggu, dan gen hanya dapat mensintesis fragmen polipeptida (protein abortif).

Pada mutasi kesamaan substitusi satu basa mengarah pada munculnya kodon-sinonim. Dalam hal ini, tidak ada perubahan dalam kode genetik, dan protein normal disintesis.

Selain substitusi nukleotida, mutasi titik dapat disebabkan oleh penyisipan atau penghapusan satu pasang nukleotida. Pelanggaran ini menyebabkan perubahan dalam kerangka baca, masing-masing, kode genetik berubah dan protein yang diubah disintesis.

Mutasi gen termasuk duplikasi dan hilangnya bagian kecil dari gen, serta sisipan- penyisipan materi genetik tambahan, yang sumbernya paling sering adalah elemen genetik seluler. Mutasi gen adalah alasan keberadaan pseudogen- salinan tidak aktif dari gen yang berfungsi yang tidak memiliki ekspresi, mis. tidak ada protein fungsional yang terbentuk. Pada pseudogen, mutasi dapat terakumulasi. Proses perkembangan tumor dikaitkan dengan aktivasi pseudogen.

Ada dua alasan utama munculnya mutasi gen: kesalahan dalam proses replikasi DNA, rekombinasi dan perbaikan (kesalahan tiga Ps) dan tindakan faktor mutagenik. Contoh kesalahan dalam pengoperasian sistem enzim selama proses di atas adalah pasangan basa non-kanonik. Ini diamati ketika basa kecil, analog dari basa biasa, dimasukkan dalam molekul DNA. Misalnya, sebagai ganti timin, bromurasil dapat dimasukkan, yang cukup mudah bergabung dengan guanin. Karena itu, pasangan AT digantikan oleh GC.

Di bawah aksi mutagen, transformasi satu basa menjadi basa lain dapat terjadi. Misalnya, asam nitrat mengubah sitosin menjadi urasil melalui deaminasi. Pada siklus replikasi berikutnya, ia berpasangan dengan adenin dan pasangan GC asli digantikan oleh AT.

Mutasi kromosom

Perubahan yang lebih serius dalam materi genetik terjadi dalam kasus mutasi kromosom. Mereka disebut penyimpangan kromosom, atau penataan ulang kromosom. Penataan ulang dapat mempengaruhi satu kromosom (intrachromosomal) atau beberapa (interchromosomal).

Penataan ulang intrachromosomal dapat terdiri dari tiga jenis: kehilangan (kekurangan) segmen kromosom; duplikasi bagian dari kromosom (duplikasi); rotasi segmen kromosom sebesar 180° (inversi). Penataan ulang antarkromosom meliputi: translokasi- perpindahan segmen dari satu kromosom ke kromosom lain yang tidak homolog dengannya.

Hilangnya bagian dalam kromosom yang tidak mempengaruhi telomer disebut penghapusan, dan hilangnya bagian akhir - kekurangan. Bagian kromosom yang robek, jika tidak memiliki sentromer, hilang. Kedua jenis defisiensi tersebut dapat diidentifikasi dengan sifat konjugasi kromosom homolog pada meiosis. Dalam kasus penghapusan terminal, satu homolog lebih pendek dari yang lain. Dalam kekurangan internal, homolog normal membentuk loop terhadap situs homolog yang hilang.

Kekurangan menyebabkan hilangnya sebagian informasi genetik, sehingga berbahaya bagi tubuh. Tingkat bahaya tergantung pada ukuran situs yang hilang dan komposisi gennya. Homozigot defisiensi jarang hidup. Pada organisme yang lebih rendah, efek kekurangan kurang terlihat daripada pada organisme yang lebih tinggi. Bakteriofag dapat kehilangan sebagian besar genomnya, menggantikan bagian DNA asing yang hilang, dan pada saat yang sama mempertahankan aktivitas fungsionalnya. Di yang lebih tinggi, bahkan heterozigositas untuk kekurangan memiliki batasnya. Jadi, di Drosophila, hilangnya salah satu homolog dari suatu wilayah yang mencakup lebih dari 50 cakram memiliki efek mematikan, meskipun fakta bahwa homolog kedua adalah normal.

Pada manusia, sejumlah penyakit keturunan dikaitkan dengan kekurangan: bentuk parah leukemia (kromosom 21), sindrom tangisan kucing pada bayi baru lahir (kromosom 5), dll.

Kekurangan dapat digunakan untuk pemetaan genetik dengan membangun hubungan antara hilangnya wilayah tertentu dari kromosom dan fitur morfologi individu.

duplikasi disebut duplikasi dari setiap bagian kromosom dari set kromosom normal. Biasanya, duplikasi menyebabkan peningkatan sifat yang dikendalikan oleh gen yang terletak di wilayah ini. Misalnya, menggandakan gen di Drosophila batang, menyebabkan pengurangan jumlah aspek okular, menyebabkan penurunan lebih lanjut dalam jumlah mereka.

Duplikasi mudah dideteksi secara sitologis dengan melanggar pola struktural kromosom raksasa, dan secara genetik mereka dapat dideteksi dengan tidak adanya fenotipe resesif saat melintasi.

Inversi- rotasi situs sebesar 180 ° - mengubah urutan gen dalam kromosom. Ini adalah jenis mutasi kromosom yang sangat umum. Terutama banyak dari mereka ditemukan dalam genom Drosophila, Chironomus, Tradescantia. Ada dua jenis inversi: parasentrik dan perisentrik. Yang pertama hanya mempengaruhi satu lengan kromosom, tanpa menyentuh daerah sentromer dan tanpa mengubah bentuk kromosom. Pembalikan perisentrik menangkap wilayah sentromer, yang mencakup bagian dari kedua lengan kromosom, dan oleh karena itu mereka dapat secara signifikan mengubah bentuk kromosom (jika kerusakan terjadi pada jarak yang berbeda dari sentromer).

Dalam profase meiosis, inversi heterozigot dapat dideteksi oleh loop karakteristik, dengan bantuan yang saling melengkapi dari daerah normal dan terbalik dari dua homolog dipulihkan. Jika decussation tunggal terjadi di wilayah inversi, maka itu mengarah pada pembentukan kromosom abnormal: disentrik(dengan dua sentromer) dan asentris(tanpa sentromer). Jika daerah terbalik memiliki panjang yang signifikan, maka persilangan ganda dapat terjadi, sebagai akibatnya produk yang layak terbentuk. Di hadapan inversi ganda di satu bagian kromosom, pindah silang umumnya ditekan, dan oleh karena itu mereka disebut "loker silang" dan dilambangkan dengan huruf C. Fitur inversi ini digunakan dalam analisis genetik, misalnya , dengan mempertimbangkan frekuensi mutasi (metode penghitungan kuantitatif mutasi oleh G. Meller).

Penataan ulang antarkromosom - translokasi, jika mereka memiliki karakter pertukaran bagian yang saling menguntungkan antara kromosom non-homolog, disebut timbal-balik. Jika putusnya mempengaruhi satu kromosom dan bagian yang terlepas melekat pada kromosom lain, maka ini adalah - translokasi non-timbal balik. Kromosom yang dihasilkan akan berfungsi normal selama pembelahan sel jika masing-masing memiliki satu sentromer. Heterozigositas untuk translokasi sangat mengubah proses konjugasi pada meiosis, karena ketertarikan homolog dialami bukan oleh dua kromosom, tetapi oleh empat. Alih-alih bivalen, kuadrivalen terbentuk, yang dapat memiliki konfigurasi berbeda dalam bentuk persilangan, cincin, dll. Divergensi yang salah sering mengarah pada pembentukan gamet yang tidak dapat hidup.

Dalam translokasi homozigot, kromosom berperilaku seperti biasa, dan kelompok hubungan baru terbentuk. Jika mereka dipertahankan melalui seleksi, maka ras kromosom baru muncul. Dengan demikian, translokasi dapat menjadi faktor yang efektif dalam spesiasi, seperti yang terjadi pada beberapa spesies hewan (kalajengking, kecoa) dan tumbuhan (datura, peony, evening primrose). Pada spesies Paeonia californica, semua kromosom terlibat dalam proses translokasi, dan kompleks konjugasi tunggal terbentuk dalam meiosis: 5 pasang kromosom membentuk cincin (konjugasi ujung ke ujung).

Mutasi disebut perubahan spontan pada struktur DNA organisme hidup, yang menyebabkan terjadinya segala macam kelainan dalam pertumbuhan dan perkembangan. Jadi, mari kita simak apa itu mutasi, penyebab terjadinya dan apa saja yang ada di dalamnya, serta dampak perubahan genotipe terhadap alam yang perlu diperhatikan.

Para ilmuwan mengatakan bahwa mutasi selalu ada dan hadir dalam organisme dari semua makhluk hidup di planet ini, apalagi, hingga beberapa ratus di antaranya dapat diamati dalam satu organisme. Manifestasi mereka dan tingkat keparahannya tergantung pada apa yang menyebabkan mereka terprovokasi dan rantai genetik mana yang terpengaruh.

Penyebab Mutasi

Penyebab mutasi bisa sangat beragam, dan mereka dapat muncul tidak hanya secara alami, tetapi juga buatan, di laboratorium. Ilmuwan genetika mengidentifikasi faktor-faktor berikut untuk terjadinya perubahan:

2) mutasi gen - perubahan urutan pembentukan nukleotida selama pembentukan rantai DNA baru (fenilketonuria).

Arti dari mutasi

Dalam kebanyakan kasus, mereka membahayakan seluruh tubuh, karena mengganggu pertumbuhan dan perkembangan normalnya, dan terkadang menyebabkan kematian. Mutasi menguntungkan tidak pernah terjadi, bahkan jika mereka memberikan kekuatan super. Mereka menjadi prasyarat untuk tindakan aktif dan mempengaruhi seleksi organisme hidup, yang mengarah pada munculnya spesies baru atau degenerasi. Jadi, menjawab pertanyaan: "Apa itu mutasi?" - perlu dicatat bahwa ini adalah perubahan sekecil apa pun dalam struktur DNA yang mengganggu perkembangan dan aktivitas vital seluruh organisme.

Psikogenetika, hukum Mendel, genom.

Jadi siapa saya - pencipta-pematung atau gnome?

Topik DNA terlalu relevan saat ini dan jauh dari ambigu. Akal sehat di dalamnya menghantam dengan sekuat tenaga melawan dinding batasan, begitu lama dan metodis diciptakan oleh pikiran kita dan segala macam pengaruh eksternal yang mencoba mengendalikan makhluk biologis dan sosial dalam diri kita dan menekan kemampuan kreatif dan penyembuhan kita, yang diwujudkan melalui kelenjar pineal.

Tetapi kita pada dasarnya adalah makhluk spiritual. Ya, kami melupakannya. Kami dengan hati-hati menyembunyikan banyak rahasia masa lalu dan bahkan masa depan di tempat sampah bawah sadar kami, karena semuanya ada secara bersamaan, secara paralel dan di luar yang terdistorsi « waktu semu » dan ritme buatan 12/60, ritme yang melanggar resonansi alami dan mengarah ke semua jenis mutasi dan ketidakseimbangan.

Namun, sekarang semua prasyarat kosmik dan galaksi untuk kebangkitan kita telah dibuat, karena Matahari kita siap mengirimkan impuls transformasi yang kuat. Kita hanya dapat menghapus kepribadian yang tertidur dan mengingat melalui "Aku" kita yang lebih tinggi, asal usul bintang kita sendiri dengan kemampuan untuk melihat melalui Selubung keabadian yang semi-permeabel. Keabadian itu, yang, seperti dalam lembaran-lembaran Catatan Akashic, dicatat dalam spiral dan lapisan DNA kita.

KITA MENUNGGU PERUBAHAN?

« Hambatan selalu menjadi sarana ». - Satprem.

Dunia divisi kita dengan cepat mendekati puncaknya, kesimpulan logisnya, akhir dari periode yang melintasi dualitas seperti pedang.

Dunia dualitas tidak mati. Hanya saja dia, seperti tongkat estafet modernitas, diteruskan ke dunia lain oleh seorang penunggu, seorang pelari jarak tak terhingga, mengubah pemandangan kehidupan, tetapi tetap sama mencari kelanjutan yang lebih baik dari jalan menuju kebahagiaannya. menjadi dan kegembiraan pencapaian.

Namun, gambar seperti itu disajikan kepada sangat sedikit. Selebihnya, dunia saat ini menyerupai bola biliar, yang, sebagai yang terakhir di meja permainan kehidupan, terus mendekati saat ketika didorong ke dalam saku, itu menandai akhir dari keberadaan. Tentu saja, bola ini akan ditarik lagi untuk pertandingan berikutnya, di mana semuanya akan dimulai dari awal lagi. Tapi itu di kehidupan lain.

Sekarang, saat Viktor Tsoi bernyanyi:

Mengubah!" hati kita menuntut.
"Mengubah!" mata kita menuntut.
Dalam tawa dan air mata kita,
Dan dalam denyut nadi:
"Mengubah! Kami menunggu perubahan!"

« Kita harus melewati Kematian sambil tetap hidup! Dan bawa ke sini apa yang ada di sisi lain, ubah-ubahlah" di sini» dengan kekuatan atau kekuatan yang disebut« sisi itu". Untuk akhirnya hidup dengan Dongeng ini, musik ini, Keabadian yang menebus ini, Kehidupan ini, yang tidak lagi berharga atau menunggu kematian ini.». - Satprem. kunci peri .

Dan perubahan ini sudah terjadi. Untuk beberapa, mereka terlalu jelas, untuk beberapa mereka mempengaruhi secara implisit, dan untuk beberapa, mereka sama sekali tidak siap untuk berubah.

PERUBAHAN DAN TRANSFORMASI

Perubahan dan transformasi tidak hanya mempengaruhi evolusi spiritual dan sosial, tetapi juga biologis.

« Ada perubahan signifikan, mutasi yang belum terjadi, menurut ahli genetika, sejak kita keluar dari air. Beberapa tahun yang lalu di Mexico City ada konvensi ahli genetika dari seluruh dunia, dan topik utamanya adalah modifikasi DNA. Kami membuat perubahan evolusioner, tetapi kami tidak tahu bahwa kami sedang berubah.». - Dr. Fox Berrenda.

Itu adalah, orang saat ini - « makhluk transisi ”, demikian Sri Aurobindo Ghosh menyebutnya, untuk pertama kalinya dalam jutaan tahun bisa menjadi seseorang atau sesuatu yang lebih. Dengan kata lain, kristal/plasma tubuh/jubah cahaya(seperti yang telah disampaikan oleh banyak guru spiritual dan Ascended Masters sebelumnya) selaras dengan cangkang fisik dari tubuh yang padat, halus, astral, dan mental. Dan ini berarti bahwa kita sedang melakukan transisi praktis dari kepadatan/dimensi ketiga kesadaran diri ke kepadatan keempat cinta/pengertian. Dan transisi ini bukanlah peristiwa satu kali, melainkan proses panjang/intensif untuk membangun kembali semua sistem biofisik manusia.

Untuk pertama kalinya perubahan ini digambarkan oleh Mirra Richard (Ibu) - pendamping spiritual Sri Aurobindo lebih dari setengah abad yang lalu. Selain itu, dia mengalami perubahan ini secara fisik, hidup, penyembuhan dan, secara harfiah, sekarat (tubuh mengalami keadaan meninggalkan tubuh ini) bersama dengan tubuh lainnya, yang disampaikan oleh utusan Hukum Kesatuan yang rendah hati, Ra, “ dan ada satu ». « Kekuatan "Togo » luar biasa. Tetapi tubuh manusia tidak terbiasa, sulit bagi mereka untuk menanggungnya. Tapi itu tidak masalah... "- Ibu.

Perubahan intraseluler menyangkut, pertama-tama, transisi dari model keberadaan karbon biologis saat ini ke model silikon.

Secara energik, medan elektromagnetik seseorang secara struktural harus mulai berfungsi sebagai kristal kuantum, berkat meningkatnya pengaruh medan torsi dan Coulomb, yang disebut oleh David Wilcock " Bidang Sumber ».

Dan semua ini terjadi secara alami, sebagai proses siklus di tata surya kita dan seterusnya, mencakup banyak siklus yang dijelaskan dalam kalender Maya, oleh bangsa Sumeria kuno, serta banyak sumber kuno dan modern lainnya, yang menunjukkan transformasi evolusioner yang signifikan dan signifikan.

FIKSI ILMIAH?

« Hukum alam tidak seperti yang Anda pikirkan ». - Satprem.

Untuk pertama kalinya dalam ribuan tahun, seorang pria bisa memasuki kenyataan baru , tanpa meninggalkan tubuh fisik, tetapi mengubahnya sebagian besar karena tanggung jawab dan keinginan kita yang terus meningkat untuk hidup dalam cinta, kegembiraan, harmoni, kebahagiaan.

Transformasi ini tidak sepihak, tetapi mencakup semua keadaan material yang diketahui: padat, cair, gas , serta yang paling menarik dan menjanjikan dalam hal mempelajari dan memahami sifat-sifatnya dan kemungkinan tak terbatas - plasma.

Keempat keadaan materi berinteraksi dengan medan gravitasi, elektromagnetik, gelombang dan torsi, secara langsung atau tidak langsung mempengaruhi struktur biofield manusia.

Ini proses transmutasi melibatkan restrukturisasi mikrokosmik struktural dan fisiologis manusia , baik pada tingkat informasi energi, dan pada tingkat atom dan subatom, molekuler dan makromolekul (DNA dan RNA), seluler dan organ, jaringan dan sistem.

Umat ​​manusia telah melampaui keterbatasannya sendiri dalam materi dan membutuhkan dorongan baru yang akan memungkinkan melampaui tiga dimensi untuk transisi kualitatif ke tingkat keberadaan yang baru. Dan itu mungkin karena aktivasi struktur plasma DNA dan RNA.

Bioplasma, atau medan Coulomb, tidak lain adalah energi tersembunyi dari tubuh eterik - kekuatan hidup, energi " qi» atau prana. Bidang bioplasma manusia adalah bagian dari bidang morfogenetik (konstan), spesies biologis, menghidupkan dan mematikan gen, serta mengendalikan genom.

Pencapaian modern fisika fraktal dan astrofisika menunjukkan bahwa keadaan medan Coulomb seseorang atau tubuh halusnya ditentukan sebelumnya oleh keadaan medan Coulomb Bumi dan Alam Semesta - energi Partikel Kosmik dan Rencana Manusia.

Sebuah fitur dari medan Coulomb adalah bahwa ia tidak berubah dalam kontinum ruang-waktu tertentu, dan radiasi dan besarnya secara langsung menunjukkan kesehatan manusia atau ketidakhadirannya, yang ditentukan secara visual menggunakan efek Kirlian, metode plasmografi jarak jauh monopulse, clairvoyance, dowsing dan metode diagnostik lainnya.

Bidang plasma - geoplasma, teknoplasma, dan kosmoplasma saling berhubungan erat dengan bidang Coulomb seseorang, seperti makrokosmos dengan mikrokosmos. Omong-omong, pengaruh kosmoplasma dipelajari dengan baik dalam karya-karya ilmuwan terkenal Rusia - Chizhevsky A.L. dan Gumilyov L.N., di mana korelasi antara kosmoplasma dan mutasi mikro, mirip dengan molekul DNA dan RNA.

Perubahan kristal dalam 12 lapisan DNA mempersiapkan tindakan serupa dalam RNA, karena ia menyampaikan kode DNA untuk perubahan yang diperlukan di kelenjar pituitari, pineal, dan timus.

Transformasi yang diperlukan - ini adalah aktivasi 12 untai DNA dan transisi dari lapisan tunggal ke getaran kristal dari enam lapisan RNA. Lapisan tunggal adalah lapisan luar cincin superpadat, yang pada gilirannya terdiri dari materi terkompresi dan energi di sekitar pusat lubang hitam.

Ini adalah volume internal molekul DNA dan RNA yang dapat dianggap sebagai semacam " lubang hitam »diciptakan oleh materi hidup. Sebagian besar materi padat fisik yang jatuh ke dalam ini " lubang hitam”, menghilang dan berubah menjadi bentuk lain - materi primer bebas.

Dalam praktiknya, ini berarti bahwa perlu untuk mengubah medan elektromagnetik manusia menjadi kristal kuantum.

Dari sudut pandang ilmu pengetahuan Duetik , DNA- ini D wow H milik kita Ke letki, dan karenanya, RNA -R pakaian H baru Ke lubang ketuk.

Yang paling menarik dari sudut pandang perubahan kualitatif ini adalah tingkat genetik, yang menyiratkan aktivasi kodon DNA tambahan, "pengaktifan" gen baru, munculnya kromosom tambahan, interferensi RNA (perlindungan informasi herediter dari mutasi sporadis). dan serangan eksternal pada informasi keturunan) dan kemungkinan lain yang belum dijelajahi.

Penemuan pada tahun 2006 oleh ahli genetika Amerika dan peraih Nobel dalam bidang kedokteran dan fisiologi Andrew Fire dan Craig Mellow prinsip interferensi RNA, berkontribusi pada penciptaan arah baru dalam terapi gen dan dengan mekanisme mendasar untuk mengendalikan aliran informasi gen yang digunakan dalam pengobatan penyakit virus, patologi sistem kardiovaskular (aterosklerosis, penyakit jantung koroner), neoplasma ganas, endokrin, dan patologi lainnya.

Tidak semua orang menyadarinya DNA manusia - laboratorium luar angkasa, di mana "penyemaian bintang" dari banyak ras nenek moyang dari Pleiades, Orion, Sirius, Bulan, Venus, Mars, dan benda/planet/sistem bintang lainnya bercampur.

Dan sekarang laboratorium ini sedang mengalami perubahan signifikan dalam hal penyelarasan presesi, pergeseran galaksi, dan pergerakan planet kita ke sumbu koordinat ruang-waktu kepadatan keempat cinta/cahaya.

Yaitu, spiral/benang/lapisan DNA/RNA terungkap, memungkinkan kita untuk terhubung dengan sumber utama dan menemukan dalam diri kita potensi ilahi pengembangan diri kreatif.

MUTAGENESIS ATAU TRANSFORMASI EVOLUSIONER YANG TIDAK BIASA

Ilmuwan: " orang bermutasi seperti yang kami katakan! »

Seperti yang ditunjukkan oleh sains, mutasi(lat. mutasi- perubahan) - persisten (yaitu, yang dapat diwarisi oleh keturunan sel atau organisme tertentu) transformasi genotipe yang terjadi di bawah pengaruh lingkungan eksternal atau internal.

Proses mutasi disebut mutagenesis .

Dengan perubahan signifikan dalam kondisi keberadaan, mutasi yang sebelumnya berbahaya dapat berubah menjadi bermanfaat. Jadi, bakteri yang hidup di debu bintang (dan jumlahnya tidak lebih dan tidak kurang, tetapi 99,9%), di es Arktik, serta di lava panas kerak bumi dan reaktor nuklir, dapat hidup kembali setelah 10 miliar tahun.

Selain itu, banyak bentuk kehidupan, dari protozoa hingga serangga, burung, dan bahkan mamalia, dapat tulis ulang kode genetik Anda(Hal ini dibuktikan oleh beberapa penelitian dan pengamatan oleh Universitas Rockefeller, Nicholas Wade, Francis Hitching dan ilmuwan lainnya).

Penelitian oleh ilmuwan lain, John Hawkes, menunjukkan bahwa selama 40.000 tahun terakhir, evolusi manusia telah bergerak dengan kecepatan super tinggi. Ini terutama terlihat dari penelitian (misalnya, IQ manusia) selama 5000 tahun terakhir.

« Setiap orang memiliki satu ganda heliks DNA. Tapi, kami sedang dalam proses membentuk untaian DNA lainnya. Dalam heliks ganda, ada dua untai DNA yang digulung menjadi gulungan. Sejauh yang saya mengerti, kami akan mengembangkan dua belas spiral dalam 5 hingga 20 tahun. Kami akan bermutasi. Ini penjelasan ilmiahnya. Ini adalah mutasi spesies kita menjadi keadaan baru.

Perubahan ini tidak diketahui publik karena komunitas ilmiah percaya akan berbahaya untuk menakuti publik. Namun, orang berubah di tingkat sel. Saya bekerja dengan tiga anak yang sekarang memiliki tiga untai DNA. Kebanyakan orang tahu dan merasakannya. Banyak agama berbicara tentang perubahan dan tahu bahwa itu akan berbeda untuk setiap orang. Kita tahu bahwa ini adalah mutasi positif, meskipun secara fisik, mental dan emosional mereka dapat disalahpahami dan menimbulkan ketakutan.

Cara termudah bagi DNA kita untuk bermutasi adalah dengan virus. Jadi virus belum tentu buruk. Virus hanya hidup di jaringan hidup. DNA virus Epstein-Barr, seperti herpes, mengubah struktur seluler.

Kebanyakan orang yang melalui proses ini dan keluar dari sisi lain memiliki profesi baru, cara berpikir baru, atau setidaknya memulai cara hidup baru. Bahkan jika mereka merasa secara berkala (penulis - seolah-olah "keluar dari elemen mereka"), sangat lelah, atau bahkan sakit parah, ini adalah hadiah. Mereka sekarang memiliki kesempatan untuk mengubah struktur DNA dan tubuh mereka menjadi tubuh yang ringan dan sehat yang akan berbeda dalam kehidupan ini atau generasi berikutnya.

Tidak akan ada penyakit, kita tidak harus mati. Kita dapat mempelajari pelajaran kita bukan melalui penderitaan, tetapi melalui sukacita dan cinta.». - Doktor Fisiologi dan Naturopati Fox Berrenda.

PENGELUARAN RUANG RUANG

Jika Anda ingin menembus misteri DNA, penting untuk melangkah sejauh ini sehingga seolah-olah tidak menemukan dan tidak mengingat jalan kembali. Ironisnya, ini terjadi pada umat manusia, yang "tidak menyadari" konspirasi rahasia terhadap seluruh sistem bintang, yang disebut Velatropa 24, jatuh di bawah distorsi kosmik, yang menyebabkan hampir sepenuhnya melupakan diri sendiri.

Tetapi cahaya kebenaran membuat terobosan dalam ilusi tiga dimensi dan harapan untuk kebangkitan dan transformasi kita muncul.

Dan sekarang sedikit program edukasi dari Konfederasi Galaksi dan dan Arcturian heteroklitik .

Dalam sistem bintang kita awalnya ada ritme alami 13/20, yang " berdasarkan rasio jumlah dimensi galaksi (13) dengan jumlah siklus inhalasi dan pernafasan Kinich Ahau (20) atau hanya kami Matahari (Helios) selama satu pulsa bintang. Ini berarti bahwa setiap titik dari siklus pernapasan ini sesuai dengan salah satu dari sepuluh planet dan memberikan respons untuk masing-masing dari tiga belas nada skala galaksi tiga belas dimensi».

Irama buatan 12/60 adalah sinar Luciferian « waktu yang salah ”, yang “mempertimbangkan rasio jumlah planet di tata surya kita, menurut desain aslinya, 12 dengan angka 60 (jumlah “kekuatan kelima”, dikalikan 12). Langkah licik ini menang dengan masuk akalnya dan diperhitungkan untuk memastikan bahwa menggantikan kesadaran akan realitas empat dimensi dengan ilusi “nyata ” tiga dimensi.

bentuk kehidupan radiozoik, jatuh dalam lingkup balok ini"waktu semu" (dan ini semua adalah organisme hidup di planet kita - ed.) cenderung melupakan realitas dimensi yang lebih tinggi. Ritme alami sistem bintang -13/20 - penguasa sebenarnya dari siklus evolusi, planet dan bintang. Dan jika dilanggar, maka masalah pasti muncul. Pesan dari para Arcturian .

Oleh karena itu, "kelupaan" kita bukanlah kebetulan. Namun pergantian waktu dan ritme dimulai pada tahun Badai Kosmik ( 1992 tahun dari Kelahiran Kristus), dan di 2013 tahun dan sama sekali 13 NADA GALAKTIK dan 20 SUN SEALS menjadi tersedia bagi semua umat manusia yang sedang bangkit.

GEJALA DAN EFEK SAMPING MUTASI. TRANSFORMASI SELULER

Apapun mutasi atau transformasinya, itu terutama tergantung pada "kesiapan tubuh". Cukup sulit bagi tubuh untuk "menipiskan", meningkatkan tingkat getaran, jika pikiran, emosi, dan makanan kita "terinfeksi" dengan negativisme, energi ketakutan yang mematikan. " Tubuh membutuhkan makanan untuk hidup, tetapi segala sesuatu di dalam tubuh asing dengan makanan. Oleh karena itu, nutrisi menjadi masalah yang hampir tidak terpecahkan. ". - Ibu.

Untuk transisi / kenaikan / transmutasi "akhir" atau berlarut-larut, diet makanan mentah atau puasa jangka pendek dapat membantu. Jenis nutrisi lain akan datang secara spontan jika Anda tidak terlalu fokus pada makanan, tetapi memperhatikan seluruh tubuh dan sensasinya.

Beralih ke pola makan vegetarian akan meringankan "gejala transisi", tetapi peran kunci belum bermain « dimurnikan» pikiran dan transformasi emosional.

Ada banyak gejala dan “tanda” transformasi, mutasi atau transformasi. BUKAN Tentu saja, rasa tidak enak apa pun harus dikaitkan dengan "wajah suci" dari perubahan yang dijelaskan. Namun, Anda juga tidak boleh mengabaikan "sinyal" seperti itu yang akan membantu Anda beralih dari masalah awal ke metode swadaya yang sederhana dan tidak memerlukan pelatihan khusus. Meditasi udara segar, latihan pernapasan, relaksasi, udara pegunungan yang segar, dan air laut akan membantu mengatasi efek negatif paling nyata dari penyesuaian tubuh.

• Gejala infeksi virus - serangan akut, demam tinggi, berkeringat, nyeri pada tulang dan persendian seringkali memiliki sifat infeksi yang sangat agresif. Namun, homeopati, obat herbal, agen imunomodulasi dan adaptogen dapat membantu mengatasi penyakit dalam waktu yang lebih singkat dan tanpa efek samping terapi antibiotik.
• Sakit kepala, migrain, lonjakan tekanan darah ke satu arah atau lainnya, di mana terapi obat tidak berdaya dan bahkan berbahaya.
• Kemungkinan disfungsi/gangguan pencernaan.
• Hidung tersumbat, bersin, iritasi pada mukosa nasofaring tanpa komponen alergi / bunga atau debu dan hipotermia, dan tidak berhenti selama sehari atau lebih.
• Pusing, lemah, dan telinga berdenging.
• Detak jantung cepat dan aritmia, "berat di hati" dengan "serangan" melankolis dan kesedihan.
• Ruam "alergi" di seluruh tubuh, sebagai akibat dari restrukturisasi tubuh melalui pelepasan racun, termasuk reaksi psikosomatik.
• Peningkatan vibrasi/denyut/gemetar pada tubuh (terutama pada sisi kanan saat Anda dalam keadaan santai).
• Kejang otot yang tidak disengaja, kram, berat, mati rasa yang menyakitkan di tubuh.
• Kesemutan atau "merinding" - di lengan dan kaki, "ketidakberdayaan" umum, sebagai akibat dari pelanggaran sirkulasi bebas dan perubahannya.
• Terkadang kesulitan bernafas - bernafas lebih keras / lebih keras / lebih keras, bahkan jika Anda dalam keadaan santai.
• Kerusakan sementara dari sistem kekebalan tubuh.
• Stasis limfa.
• Perasaan lelah yang tiba-tiba - dari pengerahan tenaga kecil atau bahkan tidak adanya hal tersebut.
• Rasa kantuk yang konstan dan perasaan "kurang tidur". Jika Anda memiliki kasur pegas, maka ganti kasur ke kasur biasa atau cobalah untuk beristirahat di tempat lain, karena spiral bertindak seperti baterai energi saat tidur, "memaksa" sistem tubuh Anda untuk bekerja. Oleh karena itu kualitas tidur yang buruk.
• Serangan melankolis atau bahkan depresi, tanpa alasan atau alasan yang jelas.
• Wawasan atau wawasan terjadi lebih sering dari biasanya, memicu mekanisme mengingat diri melalui analisis kehidupan masa lalu. Ini membantu untuk memahami penyebab keadaan saat ini.
• Perasaan pembersihan besar, seperti Anda berada di penggiling daging.
• Ketegangan, kecemasan, dan tingkat stres yang tinggi adalah kualitas yang dimiliki oleh hampir semua dari kita. Tetapi saat ini mereka juga bersaksi tentang proses transformasi seluler yang dijelaskan di atas.

JADI ITU MUTASI ATAU TRANSMUTASI? ALKIMI MODERN

Perubahan DNA dewasa ini sudah terjadi secara spontan. Dan datang ke inkarnasianak kristal tidak dengan dua biasa, tetapi dengan tiga untai DNA / heliks. Dan ini adalah fakta ilmiah! Segera kita dapat mengharapkan pendaratan anak-anak pelangi dengan 12 untai DNA yang diaktifkan.

Tapi ini tidak berarti bahwa kita secara sadar kita tidak bisa terlibat dalam proses perubahan DNA, memberikan dorongan untuk evolusi spontan melalui alkimia proses transmutasi.

Secara teknis, hanya ada 4 proses yang mempengaruhi transformasi yang efektif makhluk hidup apa pun transmutasi, transformasi, transplantasi dan biosis energi .

Perubahan, secara harfiah, itu mengalami perubahan dan itu mungkin pada tiga tingkat - alkimia atau metafisik , fisik dan genetik .

Tingkat Alkimia dan hubungannya dengan tingkat lain, dijelaskan secara ringkas Saint Germain di " mata kuliah alkimia »: «.. .alkimia, dipahami dengan benar, berkaitan dengan kekuatan sadar yang mengatur mutasi dan transmutasi di dalam Materi, energi, dan bahkan di dalam Kehidupan itu sendiri.».

Fisik dan tingkat genetik saling dikondisikan dan mewakili dalam analogi transformasi ulat (kepompong) menjadi kupu-kupu.

Transmutasi fisik adalah perubahan kualitatif pada tingkat berikut: lepton (tingkat mental, pengaruh telepati), atom (perubahan komposisi isotop unsur-unsur tubuh fisik), molekuler, makromolekul dan seluler (perubahan reaksi biokimia yang terjadi dalam sel dan fungsi keseluruhan sel yang terkait dengan lepton, isotop dan perubahan genetik).

Koneksi tingkat metafisik dengan fisik adalah transfer sadar energi dari tiga pusat / chakra bawah (di bawah diafragma) ke empat yang lebih tinggi, dengan kontrol terarah, tindakan sadar, transformasi emosi secara bertahap dan konsisten menjadi perasaan, pikiran menjadi pengetahuan langsung (pikiran + perasaan) atau pengetahuan intuitif.

Sebuah pertanyaan alami muncul - “Tetapi bagaimana melakukan transmutasi agar semua proses transformasi berlangsung secara terarah, aman, dan holistik? »

Jawabannya sederhana - melalui penyembuhan, pemrograman, dan pemrograman ulang DNA.

Ini bukan proses yang fantastis, tetapi kebutuhan/kemungkinan yang ada untuk memasuki realitas keberadaan baru, tanpa batasan tubuh dan mental, melalui aktivasi tubuh cahaya kristal.

Dalam hal ini, ada dampak langsung pada tingkat mutasi sel. Selain itu, dengan secara tidak langsung menyeimbangkan tingkat dampak pada tubuh emosional dan mental, dengan mengaktifkan heliks/lapisan DNA tambahan, kita mempersiapkan diri untuk keberadaan dalam kondisi yang lebih nyaman dan halus dari planet yang diperbarui, sehingga menciptakan, pada kenyataannya, kosmodrom tubuh yang baru. , dari mana kita akan mulai nanti, menuju kenaikan ke cahaya, mengakhiri rantai panjang inkarnasi yang dikondisikan secara karma.

Dengan kata lain, kami benar-benar membuat program baru di mana tidak ada tempat untuk pola, penyakit, emosi dan pikiran negatif yang merusak.

Ini tidak berarti sama sekali bahwa DNA pada tingkat tubuh fisik akan "memahami" transformasi ini secara instan. Tetapi, seperti yang dibuktikan oleh fisika kuantum dan genetika gelombang, setelah informasi mental apa pun, didukung oleh warna dan cahaya yang sesuai, sinyal atau bayangan yang dipantulkan muncul, mirip dengan tubuh halus, tidak terlihat, tetapi ada dan memengaruhi tubuh fisik. Dan dia akan bertindak di dalam 20 -25 hari.

Ini disebut Efek DNA Phantom, mengungkapkan bahwa" energi di luar ruang dan waktu mengalir melalui terowongan ruang-waktu mikro yang diaktifkan bahkan setelah DNA dihilangkan. Dengan kata lain, jika selama waktu ini reaksi utama ini diperkuat dan kemudian diulang secara siklis, maka memori seluler tubuh akan secara bertahap mereproduksi algoritma baru, yang memungkinkan tidak hanya mengubah program negatif, tetapi juga meluncurkan yang baru dalam arti harfiah. dari kata.».

Pada gilirannya, tubuh fisik secara bertahap menerima algoritma ini sebagai kebutuhan dan penting, berubah tidak hanya secara struktural, tetapi juga mengubah cara keberadaan, biokimia, proses hormonal.

Dalam penyembuhan dan pemrograman ulang DNA, tubuh cahaya mulai tampak lebih cerah dan cerah, memulai proses pembukaan chakra atau pusat kekuasaan yang tidak aktif sebelum atau tidak cukup bangun.

Dan apa yang paling berharga - ada penyembuhan spontan dari penyakit yang tidak aktif, kronis dan tidak bermanifestasi, bersama peningkatan dalam kehidupan pribadi, hubungan, bisnis.

Meringkas semua hal di atas, Proses penyembuhan dan pemrograman ulang DNA memicu:

• relaksasi lembut dan mendalam di semua tingkatan;
• menghilangkan ketegangan otot dan tubuh;
• meningkatkan kualitas tidur, seiring dengan penurunan waktunya;
• memberikan perasaan segar dan segar setelah bangun tidur;
• mempromosikan mimpi jernih;
• membebaskan dari emosi negatif;
• meningkatkan konsentrasi selama meditasi;
• memperluas kesadaran intuitif;
• merangsang ekspresi kreatif;
• meningkatkan kemampuan untuk melampaui;
• mengembangkan kemampuan ekstrasensor;
• mengaktifkan pengetahuan-indera;
• menyelaraskan bidang psiko-emosional.

Tentu saja, saat ini sebagian besar lapisan / heliks DNA manusia masih dalam keadaan "beku", karena dimatikan bersama dengan generator kristal planet saat matahari terbenam di Atlantis.

Itu sebabnya hanya Anda yang memiliki hak untuk memutuskan sendiri seberapa siap Anda untuk Anda« gletser sel» menyembunyikan seluruh kebenaran dan kemungkinan tak terbatas« dicairkan» . Planet Earth / Gaia telah membuat pilihannya.

Percayai Anda lebih tinggi « Saya ”, menyiarkan dengan bantuan intuisi. Dan kemudian pilihan bebas Anda akan dapat membuka tahap baru dalam hidup, ketika impian dan harapan yang paling tidak dapat diwujudkan akan menjadi kenyataan.

BUKAN AFTERWORD

Dan sekarang informasinya untuk semua orang yang suka bepergian, serta mereka yang berada di gelombang teknologi baru, lebih memilih semua jenis gadget modern.

Dunia kita baru-baru ini telah berubah setidaknya dua kali.

Salah satunya adalah perubahan yang disambut baik sejak 2012, dan yang lainnya memiliki nada tersembunyi. Ini adalah peristiwa 11 September 2001, yang melepaskan jin dari botol komplotan rahasia atau tatanan dunia baru, yaitu perang melawan "terorisme", yang sebenarnya mereka paksa dan lepaskan melalui pasukan saku - pertama al-Qaeda, dan kemudian ISIS masa kini. Tetapi posting ini bukan tentang itu, tetapi tentang efek "tangan bebas" dari layanan khusus, organisasi rahasia, lembaga penegak hukum, yang telah diberi wewenang penuh untuk memperkenalkan teknologi pelacakan. Oh, andai saja itu satu-satunya...

TETAPI, sebuah teknologi baru diperkenalkan, yang akan segera kita lihat, yang sebagian mencemari dan merusak spektrum DNA manusia. Tapi tentang dia nanti.

Dampak negatif pada kesehatan manusia telah dicapai melalui medan elektromagnetik intens yang diciptakan oleh menara radio, komputer, router Wi-Fi, dan jenis perangkat medan elektromagnetik pemancar lainnya.

Tapi itu tetap bunga. Dan buah dari dampak buatan manusia seperti itu karena apa yang disebut THz - radiasi terahertz, yang sampai saat ini "dianggap" aman, sudah matang, dan ada juga yang sudah "dikonsumsi" oleh warga "musafir" yang tidak diketahui.

Anda berhak bertanya, apa hubungannya dengan AS? Jadi di sanalah mereka pertama kali mulai memperkenalkan Pemindai TSA atau hanya pemindai seluruh tubuh gelombang milimeter, dan sejak 2007 dan semua bandara utama di dunia. Terlepas dari semua modifikasi, radiasi terus merusak.

Selain itu, ketidakberbahayaan imajiner dari radiasi jangka pendek semacam itu "karena" spektrum gelombang THz memecah molekul DNA untai ganda. Selain itu, tindakan seperti itu tidak instan, tetapi karena tindakan kumulatif / akumulasi (omong-omong, ahli biogenetika Garyaev mengklaim tentang efek hantu radiasi pada contoh ultrasound).

Penemuan mereka menegaskan bukti bahwa paparan radiasi terahertz menciptakan efek kumulatif pada DNA jaringan manusia dan hewan. Intinya, ia cenderung mengurai/memecah molekul DNA. Untaian DNA bengkok yang rusak ini menciptakan gelembung di antara gen yang dapat mengganggu proses kehidupan itu sendiri: replikasi DNA normal dan ekspresi gen.

Tapi apakah Anda pikir ini adalah satu-satunya ancaman nyata?

Baru-baru ini, media arus utama di AS telah mengiklankan chip baru, yang memungkinkan adaptasi perangkat penghasil THz untuk ditanamkan di ponsel.

Seperti yang mereka katakan, informasi tidak hanya untuk pemikiran, tetapi juga tindakan bijaksana. Dan masing-masing dari kita bebas memilih sendiri realitas di mana mutasi atau transmutasi DNA dapat menjadi pilihan evolusioner yang disadari atau tindakan yang diprogram secara negatif.

Penggunaan artikel ini diizinkan dengan hyperlink terindeks wajib ke penulis dan situs.

Sergei Kolesha