Perubahan struktur organisasi kromosom. Mutasi kromosom
Terlepas dari mekanisme evolusioner yang telah terbukti yang memungkinkan pemeliharaan fisikokimia dan organisasi morfologis kromosom yang konstan dalam sejumlah generasi sel, organisasi ini dapat berubah di bawah pengaruh berbagai pengaruh. Perubahan struktur kromosom, sebagai suatu peraturan, didasarkan pada pelanggaran awal integritasnya - istirahat, yang disertai dengan berbagai penataan ulang yang disebut mutasi kromosom atau penyimpangan.
Pemutusan kromosom terjadi secara teratur selama pindah silang, ketika mereka disertai dengan pertukaran daerah yang sesuai antara homolog (lihat Bagian 3.6.2.3). Pelanggaran pindah silang, di mana kromosom bertukar materi genetik yang tidak sama, mengarah pada munculnya kelompok pertautan baru, di mana bagian individu rontok - divisi - atau dua kali lipat - duplikasi(Gbr. 3.57). Dengan penataan ulang seperti itu, jumlah gen dalam kelompok pertautan berubah.
Kerusakan kromosom juga dapat terjadi di bawah pengaruh berbagai faktor mutagenik, terutama fisik (pengion dan jenis radiasi lainnya), beberapa senyawa kimia, dan virus.
Beras. 3.57. Jenis penataan ulang kromosom
Pelanggaran integritas kromosom dapat disertai dengan rotasi bagiannya, yang terletak di antara dua patahan, sebesar 180 ° - inversi. Tergantung pada apakah daerah ini termasuk daerah sentromer atau tidak, ada: perisentrik dan inversi parasentrik(Gbr. 3.57).
Fragmen kromosom yang terpisah darinya selama istirahat dapat hilang oleh sel selama mitosis berikutnya jika tidak memiliki sentromer. Lebih sering, fragmen seperti itu melekat pada salah satu kromosom - translokasi. Seringkali, dua kromosom non-homolog yang rusak saling bertukar bagian yang terpisah - translokasi timbal balik(Gbr. 3.57). Dimungkinkan untuk menempelkan fragmen ke kromosomnya sendiri, tetapi di tempat baru - transposisi(Gbr. 3.57). Dengan demikian, berbagai jenis inversi dan translokasi dicirikan oleh perubahan lokalisasi gen.
Penataan ulang kromosom, sebagai suatu peraturan, dimanifestasikan dalam perubahan morfologi kromosom, yang dapat diamati di bawah mikroskop cahaya. Kromosom metasentrik berubah menjadi submetasentrik dan akrosentrik dan sebaliknya (Gbr. 3.58), muncul kromosom cincin dan polisentrik (Gbr. 3.59). Kategori khusus dari mutasi kromosom adalah penyimpangan yang terkait dengan fusi sentris atau pemisahan kromosom, ketika dua struktur non-homolog digabungkan menjadi satu - translokasi robertsonian, atau satu kromosom membentuk dua kromosom independen (Gbr. 3.60). Dengan mutasi seperti itu, tidak hanya kromosom dengan morfologi baru yang muncul, tetapi jumlah mereka dalam kariotipe juga berubah.
Beras. 3.58. Mengubah bentuk kromosom
sebagai akibat dari inversi perisentrik
Beras. 3.59. Pembentukan cincin ( Saya) dan polisentris ( II) kromosom
Beras. 3.60. Penataan ulang kromosom yang terkait dengan fusi sentris
atau pemisahan kromosom menyebabkan perubahan jumlah kromosom
dalam kariotipe
Beras. 3.61. Lingkaran yang terbentuk selama konjugasi kromosom homolog yang membawa materi herediter yang tidak sama di daerah yang sesuai sebagai akibat dari penataan ulang kromosom
Perubahan struktural yang dijelaskan pada kromosom, sebagai suatu peraturan, disertai dengan perubahan dalam program genetik yang diterima oleh sel-sel generasi baru setelah pembelahan sel induk, karena rasio kuantitatif gen berubah (selama pembelahan dan duplikasi), sifat fungsinya berubah karena perubahan posisi relatif dalam kromosom (selama inversi dan transposisi) atau dengan transisi ke kelompok hubungan lain (selama translokasi). Paling sering, perubahan struktural dalam kromosom seperti itu berdampak buruk pada kelangsungan hidup sel somatik individu tubuh, tetapi penataan ulang kromosom yang terjadi pada prekursor gamet memiliki konsekuensi yang sangat serius.
Perubahan struktur kromosom pada prekursor gamet disertai dengan pelanggaran proses konjugasi homolog pada meiosis dan divergensi selanjutnya. Jadi, pembagian atau duplikasi bagian dari salah satu kromosom disertai dengan pembentukan loop oleh homolog dengan bahan berlebih selama konjugasi (Gbr. 3.61). Translokasi timbal balik antara dua kromosom non-homolog mengarah pada pembentukan selama konjugasi bukan bivalen, tetapi quadrivalent, di mana kromosom membentuk bentuk silang karena daya tarik daerah homolog yang terletak pada kromosom yang berbeda (Gbr. 3.62). Partisipasi dalam translokasi timbal balik dari sejumlah besar kromosom dengan pembentukan polivalen disertai dengan pembentukan struktur yang lebih kompleks selama konjugasi (Gbr. 3.63).
Dalam kasus inversi, bivalen yang terjadi pada profase I meiosis membentuk loop yang mencakup bagian yang saling terbalik (Gbr. 3.64).
Konjugasi dan divergensi struktur selanjutnya yang dibentuk oleh kromosom yang berubah mengarah pada munculnya penataan ulang kromosom baru. Akibatnya, gamet, yang menerima materi herediter yang rusak, tidak dapat memastikan pembentukan organisme normal dari generasi baru. Alasan untuk ini adalah pelanggaran rasio gen yang membentuk kromosom individu, dan posisi relatifnya.
Namun, terlepas dari konsekuensi yang umumnya tidak menguntungkan dari mutasi kromosom, kadang-kadang mereka ternyata cocok dengan kehidupan sel dan organisme dan memberikan kemungkinan untuk evolusi struktur kromosom yang mendasari evolusi biologis. Jadi, divisi dalam ukuran kecil dapat dipertahankan dalam keadaan heterozigot selama beberapa generasi. Duplikasi kurang berbahaya daripada pembelahan, meskipun sejumlah besar bahan dalam dosis yang meningkat (lebih dari 10% genom) menyebabkan kematian organisme.
Beras. 3.64. Konjugasi kromosom selama inversi:
Saya- inversi parasentrik di salah satu homolog, II- inversi peridentrik di salah satu homolog
Seringkali, translokasi Robertsonian menjadi layak, seringkali tidak dikaitkan dengan perubahan jumlah materi herediter. Hal ini dapat menjelaskan variasi jumlah kromosom dalam sel organisme dari spesies yang berkerabat dekat. Misalnya, pada spesies Drosophila yang berbeda, jumlah kromosom dalam set haploid berkisar antara 3 hingga 6, yang dijelaskan oleh proses fusi dan pemisahan kromosom. Mungkin momen penting dalam penampilan spesies Homo sapiens ada perubahan struktural pada kromosom pada nenek moyangnya yang mirip kera. Telah ditetapkan bahwa dua lengan dari kromosom manusia kedua yang besar sesuai dengan dua kromosom yang berbeda dari kera besar modern (simpanse 12 dan 13, gorila dan orangutan 13 dan 14). Mungkin, kromosom manusia ini terbentuk sebagai hasil dari fusi sentris, mirip dengan translokasi Robertsonian, dari dua kromosom simian.
Translokasi, transposisi dan inversi menyebabkan variasi yang signifikan dalam morfologi kromosom, yang mendasari evolusi mereka. Analisis kromosom manusia telah menunjukkan bahwa kromosom ke-4, ke-5, ke-12, dan ke-17 berbeda dari kromosom simpanse yang sesuai dengan inversi perisentrik.
Dengan demikian, perubahan dalam organisasi kromosom, yang paling sering memiliki efek buruk pada kelangsungan hidup sel dan organisme, dengan kemungkinan tertentu dapat menjanjikan, diwarisi dalam beberapa generasi sel dan organisme dan menciptakan prasyarat untuk evolusi sel dan organisme. organisasi kromosom dari materi herediter.
Variabilitas mutasi terjadi jika terjadi mutasi - perubahan genotipe yang terus-menerus (yaitu molekul DNA), yang dapat memengaruhi seluruh kromosom, bagiannya, atau gen individu.
Mutasi dapat bermanfaat, berbahaya, atau netral. Menurut klasifikasi modern, mutasi biasanya dibagi menjadi kelompok-kelompok berikut.
1. Mutasi genom berhubungan dengan perubahan jumlah kromosom. Yang menarik adalah POLIPLIODI - peningkatan berganda dalam jumlah kromosom, mis. bukannya set kromosom 2n, set 3n,4n,5n atau lebih muncul. Terjadinya poliploidi dikaitkan dengan pelanggaran mekanisme pembelahan sel. Secara khusus, nondisjungsi kromosom homolog selama pembelahan pertama meiosis menyebabkan munculnya gamet dengan set kromosom 2n.
Poliploidi tersebar luas pada tumbuhan dan lebih jarang pada hewan (cacing gelang, ulat sutra, beberapa amfibi). Organisme poliploid, sebagai suatu peraturan, dicirikan oleh ukuran yang lebih besar, peningkatan sintesis zat organik, yang menjadikannya sangat berharga untuk pekerjaan pemuliaan.
Perubahan jumlah kromosom yang terkait dengan penambahan atau hilangnya kromosom individu disebut aneuploidi. Mutasi aneuploidi dapat ditulis sebagai 2n-1, 2n+1, 2n-2, dst. Aneuploidi adalah karakteristik dari semua hewan dan tumbuhan. Pada manusia, sejumlah penyakit berhubungan dengan aneuploidi. Misalnya, penyakit Down dikaitkan dengan adanya kromosom ekstra pada pasangan ke-21.
2. Mutasi kromosom - ini adalah penataan ulang kromosom, perubahan strukturnya. Bagian kromosom yang terpisah dapat hilang, berlipat ganda, mengubah posisinya.
Secara skematis, ini dapat ditunjukkan sebagai berikut:
Urutan gen normal ABCDE
duplikasi ABCDE dari segmen kromosom
ABDE kehilangan satu bagian
Putaran ABEDC 180 derajat
Pertukaran wilayah ABCFG dengan kromosom non-homolog
Seperti mutasi genom, mutasi kromosom memainkan peran besar dalam proses evolusi.
3. Mutasi gen terkait dengan perubahan komposisi atau urutan nukleotida DNA dalam gen. Mutasi gen adalah yang paling penting dari semua kategori mutasi.
Sintesis protein didasarkan pada korespondensi antara susunan nukleotida dalam gen dan urutan asam amino dalam molekul protein. Terjadinya mutasi gen (perubahan komposisi dan urutan nukleotida) mengubah komposisi protein enzim yang sesuai dan, sebagai akibatnya, menyebabkan perubahan fenotipik. Mutasi dapat mempengaruhi semua ciri morfologi, fisiologi dan biokimia organisme. Banyak penyakit keturunan manusia juga disebabkan oleh mutasi gen.
Mutasi dalam kondisi alami jarang terjadi - satu mutasi gen tertentu per 1000-100000 sel. Tetapi proses mutasi berlangsung terus-menerus, terjadi akumulasi mutasi yang konstan pada genotipe. Dan jika kita memperhitungkan bahwa jumlah gen dalam tubuh besar, maka kita dapat mengatakan bahwa dalam genotipe semua organisme hidup ada sejumlah besar mutasi gen.
Mutasi adalah faktor biologis terbesar yang menentukan variabilitas herediter yang sangat besar dari organisme, yang menyediakan bahan untuk evolusi.
Penyebab mutasi dapat berupa gangguan alami pada metabolisme sel (mutasi spontan) dan aksi berbagai faktor lingkungan (mutasi yang diinduksi). Faktor penyebab mutasi disebut mutagen. Mutagen dapat berupa faktor fisik - radiasi, suhu .... Mutagen biologis termasuk virus yang mampu mentransfer gen antara organisme tidak hanya kelompok yang dekat, tetapi juga kelompok sistematis yang jauh.
Aktivitas ekonomi manusia telah membawa sejumlah besar mutagen ke dalam biosfer.
Kebanyakan mutasi tidak menguntungkan bagi kehidupan individu, tetapi kadang-kadang terjadi mutasi yang mungkin menarik bagi para ilmuwan pemuliaan. Saat ini, metode mutagenesis terarah-situs telah dikembangkan.
1. Menurut sifat perubahan fenotipe, mutasi dapat bersifat biokimia, fisiologis, anatomis dan morfologis.
2. Menurut tingkat adaptasinya, mutasi dibagi menjadi menguntungkan dan merugikan. Berbahaya - bisa mematikan dan menyebabkan kematian organisme bahkan dalam perkembangan embrio.
Lebih sering, mutasi berbahaya, karena sifat biasanya merupakan hasil seleksi dan adaptasi organisme terhadap lingkungannya. Mutasi selalu mengubah adaptasi. Tingkat kegunaan atau ketidakgunaannya ditentukan oleh waktu. Jika mutasi memungkinkan organisme untuk beradaptasi lebih baik, memberikan kesempatan baru untuk bertahan hidup, maka itu "diambil" oleh seleksi dan tetap dalam populasi.
3. Mutasi bersifat langsung dan terbalik. Yang terakhir jauh lebih jarang. Biasanya, mutasi langsung dikaitkan dengan cacat fungsi gen. Probabilitas mutasi sekunder dalam arah yang berlawanan pada titik yang sama sangat kecil, gen lain lebih sering bermutasi.
Mutasi lebih sering resesif, karena yang dominan muncul segera dan mudah "ditolak" oleh seleksi.
4. Menurut sifat perubahan genotipe, mutasi dibagi menjadi gen, kromosom dan genomik.
Gen, atau titik, mutasi - perubahan nukleotida dalam satu gen dalam molekul DNA, yang mengarah pada pembentukan gen abnormal, dan, akibatnya, struktur protein abnormal dan pengembangan sifat abnormal. Mutasi gen adalah hasil dari "kesalahan" dalam replikasi DNA.
Akibat dari mutasi gen pada manusia adalah penyakit seperti anemia sel sabit, fenilketonuria, buta warna, hemofilia. Sebagai hasil dari mutasi gen, alel gen baru muncul, yang penting untuk proses evolusi.
Mutasi kromosom - perubahan struktur kromosom, penataan ulang kromosom. Jenis utama mutasi kromosom dapat dibedakan:
a) penghapusan - hilangnya segmen kromosom;
b) translokasi - pemindahan sebagian kromosom ke kromosom non-homolog lainnya, sebagai akibatnya - perubahan kelompok pertalian gen;
c) inversi - rotasi segmen kromosom sebesar 180 °;
d) duplikasi - penggandaan gen di wilayah tertentu dari kromosom.
Mutasi kromosom menyebabkan perubahan fungsi gen dan penting dalam evolusi suatu spesies.
Mutasi genom - perubahan jumlah kromosom dalam sel, munculnya kelebihan atau kehilangan kromosom akibat pelanggaran meiosis. Peningkatan berganda dalam jumlah kromosom disebut poliploidi (3n, 4/r, dll.). Jenis mutasi ini biasa terjadi pada tumbuhan. Banyak tanaman budidaya adalah poliploid dalam kaitannya dengan nenek moyang liar mereka. Peningkatan kromosom satu atau dua pada hewan menyebabkan anomali dalam perkembangan atau kematian organisme. Contoh: Down syndrome pada manusia - trisomi untuk pasangan ke-21, total ada 47 kromosom dalam satu sel. Mutasi dapat diperoleh secara artifisial dengan bantuan radiasi, sinar-X, ultraviolet, bahan kimia, dan paparan termal.
Hukum deret homologis N.I. Vavilov. Ahli biologi Rusia N.I. Vavilov menetapkan sifat terjadinya mutasi pada spesies yang berkerabat dekat: "Genera dan spesies yang dekat secara genetik dicirikan oleh rangkaian variabilitas herediter yang serupa dengan keteraturan sedemikian rupa sehingga, dengan mengetahui jumlah bentuk dalam satu spesies, seseorang dapat memperkirakan kehadirannya. bentuk paralel dalam spesies dan genera lain."
Penemuan hukum memudahkan pencarian penyimpangan turun temurun. Mengetahui variabilitas dan mutasi pada satu spesies, seseorang dapat memperkirakan kemungkinan kemunculannya pada spesies terkait, yang penting dalam pemuliaan.
Perubahan struktur kromosom meliputi delesi, translokasi, inversi, duplikasi, penyisipan.
penghapusan ini adalah perubahan struktur kromosom dalam bentuk tidak adanya situsnya. Dalam hal ini, pengembangan penghapusan sederhana atau penghapusan dengan duplikasi bagian dari kromosom lain dimungkinkan.
Dalam kasus terakhir, alasan untuk perubahan struktur kromosom, sebagai suatu peraturan, adalah menyeberang dalam meiosis dalam pembawa translokasi, yang mengarah pada munculnya translokasi kromosom timbal balik yang tidak seimbang. Delesi dapat terlokalisasi di ujung atau di bagian dalam kromosom dan biasanya berhubungan dengan keterbelakangan mental dan malformasi. Penghapusan kecil di wilayah telomer relatif sering ditemukan pada keterbelakangan mental nonspesifik dalam kombinasi dengan mikroanomali perkembangan. Delesi dapat dideteksi dengan akuisisi kromosom rutin, tetapi mikrodelesi hanya dapat diidentifikasi dengan pemeriksaan mikroskopis pada profase. Dalam kasus penghapusan submikroskopik, situs yang hilang hanya dapat dideteksi menggunakan probe molekuler atau analisis DNA.
penghapusan mikro didefinisikan sebagai penghapusan kromosom kecil, hanya dapat dibedakan dalam persiapan berkualitas tinggi dalam metafase. Penghapusan ini lebih sering terjadi pada beberapa gen, dan diagnosis pasien dicurigai berdasarkan manifestasi fenotipik yang tidak biasa yang tampaknya terkait dengan mutasi tunggal. Sindrom Williams, Langer-Gidion, Prader-Willi, Rubinstein-Taybi, Smith-Magenis, Miller-Dicker, Alagille, DiGeorge disebabkan oleh mikrodelesi. Penghapusan submikroskopik tidak terlihat pada pemeriksaan mikroskopis dan hanya terdeteksi menggunakan metode pengujian DNA tertentu. Delesi dikenali dengan tidak adanya pewarnaan atau fluoresensi.
Translokasi merupakan perubahan struktur kromosom berupa perpindahan materi kromosom dari yang satu ke yang lain. Ada translokasi Robertsonian dan resiprokal. Frekuensi 1:500 bayi baru lahir. Translokasi dapat diwariskan dari orang tua atau terjadi de novo tanpa adanya patologi pada anggota keluarga lainnya.
Translokasi Robertsonian melibatkan dua kromosom akrosentrik yang menyatu dekat dengan daerah sentromer dengan hilangnya lengan pendek yang tidak berfungsi dan sangat terpotong. Setelah translokasi, kromosom terdiri dari lengan panjang, yang terdiri dari dua kromosom yang disambung. Dengan demikian, kariotipe hanya memiliki 45 kromosom. Konsekuensi negatif dari kehilangan lengan pendek tidak diketahui. Meskipun pembawa translokasi Robertsonian umumnya memiliki fenotipe normal, mereka berisiko lebih tinggi mengalami keguguran dan keturunan yang abnormal.
Translokasi resiprokal dihasilkan dari pemecahan kromosom non-homolog dalam kombinasi dengan pertukaran timbal balik segmen yang hilang. Pembawa translokasi resiprokal biasanya memiliki fenotipe normal, tetapi mereka juga memiliki peningkatan risiko memiliki keturunan dengan kelainan kromosom dan keguguran karena segregasi kromosom abnormal dalam sel germinal.
Inversi- perubahan struktur kromosom yang terjadi bila putus pada dua titik. Bagian yang rusak dibalik dan disambungkan ke tempat pecahnya. Inversi terjadi pada 1:100 bayi baru lahir dan mungkin peri atau parasentrik. Dengan inversi perisentrik, patahan terjadi pada dua lengan yang berlawanan, dan bagian dari kromosom yang mengandung sentromer berputar. Pembalikan semacam itu biasanya terdeteksi sehubungan dengan perubahan posisi sentromer. Sebaliknya, dengan inversi parasentrik, hanya area yang terletak di satu bahu yang terlibat. Pembawa inversi biasanya memiliki fenotipe normal, tetapi mereka mungkin memiliki peningkatan risiko keguguran spontan dan kelahiran anak dengan kelainan kromosom.
Kromosom cincin jarang terjadi, tetapi pembentukannya dimungkinkan dari kromosom manusia mana pun. Pembentukan cincin didahului dengan penghapusan di setiap ujungnya. Ujung-ujungnya kemudian "direkatkan" untuk membentuk cincin. Manifestasi fenotipik dengan kromosom cincin bervariasi dari keterbelakangan mental dan anomali perkembangan multipel hingga perubahan normal atau minimal, tergantung pada jumlah materi kromosom yang "hilang". Jika cincin menggantikan kromosom normal, ini mengarah pada perkembangan monosomi parsial. Manifestasi fenotipik dalam kasus ini sering mirip dengan yang terlihat dengan penghapusan. Jika cincin ditambahkan ke kromosom normal, manifestasi fenotipik trisomi parsial terjadi.
Duplikasi disebut kelebihan jumlah materi genetik milik satu kromosom. Duplikasi dapat terjadi akibat segregasi abnormal pada pembawa translokasi atau inversi.
Sisipan(sisipan) adalah perubahan struktur kromosom yang terjadi ketika putus pada dua titik, sedangkan bagian yang putus dibangun ke dalam zona putus pada bagian lain dari kromosom. Tiga titik diskontinuitas diperlukan untuk membentuk penyisipan. Satu atau dua kromosom mungkin terlibat dalam proses ini.
Telomer, penghapusan subtelomer. Karena kromosom terjalin erat selama meiosis, penghapusan kecil dan duplikasi di dekat ujung relatif umum. Penataan ulang kromosom subtelomer lebih sering (5-10%) ditemukan pada anak-anak dengan keterbelakangan mental sedang atau berat dengan etiologi yang tidak jelas tanpa tanda-tanda dismorfik yang jelas.
Penghapusan subtelomerik submikroskopik (kurang dari 2-3 Mb) adalah penyebab tersering kedua dari keterbelakangan mental setelah trisomi 21. Manifestasi klinis dari perubahan struktur kromosom ini pada beberapa anak ini termasuk keterbelakangan pertumbuhan pranatal (sekitar 40% kasus) dan keluarga riwayat keterbelakangan mental (50% kasus). Gejala lain terjadi pada sekitar 30% pasien dan termasuk mikrosefali, hipertelorisme, cacat hidung, telinga atau tangan, kriptorkismus, dan perawakan pendek. Setelah mengesampingkan penyebab lain dari keterlambatan perkembangan, metode FISH menggunakan beberapa probe telomerik dalam metafase direkomendasikan.
Artikel disiapkan dan diedit oleh: ahli bedahTerlepas dari mekanisme evolusioner yang telah terbukti yang memungkinkan pemeliharaan fisikokimia dan organisasi morfologis kromosom yang konstan dalam sejumlah generasi sel, organisasi ini dapat berubah di bawah pengaruh berbagai pengaruh. Perubahan struktur kromosom, sebagai suatu peraturan, didasarkan pada pelanggaran awal integritasnya - istirahat, yang disertai dengan berbagai penataan ulang yang disebut mutasi kromosom atau penyimpangan.
Pemutusan kromosom terjadi secara teratur selama pindah silang, ketika mereka disertai dengan pertukaran daerah yang sesuai antara homolog (lihat Bagian 3.6.2.3). Pelanggaran pindah silang, di mana kromosom bertukar materi genetik yang tidak sama, mengarah pada munculnya kelompok pertautan baru, di mana bagian individu rontok - divisi - atau dua kali lipat - duplikasi(Gbr. 3.57). Dengan penataan ulang seperti itu, jumlah gen dalam kelompok pertautan berubah.
Kerusakan kromosom juga dapat terjadi di bawah pengaruh berbagai faktor mutagenik, terutama fisik (pengion dan jenis radiasi lainnya), beberapa senyawa kimia, dan virus.
Beras. 3.57. Jenis penataan ulang kromosom
Pelanggaran integritas kromosom dapat disertai dengan rotasi bagiannya, yang terletak di antara dua patahan, sebesar 180 ° - inversi. Tergantung pada apakah daerah ini termasuk daerah sentromer atau tidak, ada: perisentrik dan inversi parasentrik(Gbr. 3.57).
Fragmen kromosom yang terpisah darinya selama istirahat dapat hilang oleh sel selama mitosis berikutnya jika tidak memiliki sentromer. Lebih sering, fragmen seperti itu melekat pada salah satu kromosom - translokasi. Seringkali, dua kromosom non-homolog yang rusak saling bertukar bagian yang terpisah - translokasi timbal balik(Gbr. 3.57). Dimungkinkan untuk menempelkan fragmen ke kromosomnya sendiri, tetapi di tempat baru - transposisi(Gbr. 3.57). Dengan demikian, berbagai jenis inversi dan translokasi dicirikan oleh perubahan lokalisasi gen.
Penataan ulang kromosom, sebagai suatu peraturan, dimanifestasikan dalam perubahan morfologi kromosom, yang dapat diamati di bawah mikroskop cahaya. Kromosom metasentrik berubah menjadi submetasentrik dan akrosentrik dan sebaliknya (Gbr. 3.58), muncul kromosom cincin dan polisentrik (Gbr. 3.59). Kategori khusus dari mutasi kromosom adalah penyimpangan yang terkait dengan fusi sentris atau pemisahan kromosom, ketika dua struktur non-homolog digabungkan menjadi satu - translokasi robertsonian, atau satu kromosom membentuk dua kromosom independen (Gbr. 3.60). Dengan mutasi seperti itu, tidak hanya kromosom dengan morfologi baru yang muncul, tetapi jumlah mereka dalam kariotipe juga berubah.
Beras. 3.58. Mengubah bentuk kromosom
sebagai akibat dari inversi perisentrik
Beras. 3.59. Pembentukan cincin ( Saya) dan polisentris ( II) kromosom
Beras. 3.60. Penataan ulang kromosom yang terkait dengan fusi sentris
atau pemisahan kromosom menyebabkan perubahan jumlah kromosom
dalam kariotipe
Beras. 3.61. Lingkaran yang terbentuk selama konjugasi kromosom homolog yang membawa materi herediter yang tidak sama di daerah yang sesuai sebagai akibat dari penataan ulang kromosom
Perubahan struktural yang dijelaskan pada kromosom, sebagai suatu peraturan, disertai dengan perubahan dalam program genetik yang diterima oleh sel-sel generasi baru setelah pembelahan sel induk, karena rasio kuantitatif gen berubah (selama pembelahan dan duplikasi), sifat fungsinya berubah karena perubahan posisi relatif dalam kromosom (selama inversi dan transposisi) atau dengan transisi ke kelompok hubungan lain (selama translokasi). Paling sering, perubahan struktural dalam kromosom seperti itu berdampak buruk pada kelangsungan hidup sel somatik individu tubuh, tetapi penataan ulang kromosom yang terjadi pada prekursor gamet memiliki konsekuensi yang sangat serius.
Perubahan struktur kromosom pada prekursor gamet disertai dengan pelanggaran proses konjugasi homolog pada meiosis dan divergensi selanjutnya. Jadi, pembagian atau duplikasi bagian dari salah satu kromosom disertai dengan pembentukan loop oleh homolog dengan bahan berlebih selama konjugasi (Gbr. 3.61). Translokasi timbal balik antara dua kromosom non-homolog mengarah pada pembentukan selama konjugasi bukan bivalen, tetapi quadrivalent, di mana kromosom membentuk bentuk silang karena daya tarik daerah homolog yang terletak pada kromosom yang berbeda (Gbr. 3.62). Partisipasi dalam translokasi timbal balik dari sejumlah besar kromosom dengan pembentukan polivalen disertai dengan pembentukan struktur yang lebih kompleks selama konjugasi (Gbr. 3.63).
Dalam kasus inversi, bivalen yang terjadi pada profase I meiosis membentuk loop yang mencakup bagian yang saling terbalik (Gbr. 3.64).
Konjugasi dan divergensi struktur selanjutnya yang dibentuk oleh kromosom yang berubah mengarah pada munculnya penataan ulang kromosom baru. Akibatnya, gamet, yang menerima materi herediter yang rusak, tidak dapat memastikan pembentukan organisme normal dari generasi baru. Alasan untuk ini adalah pelanggaran rasio gen yang membentuk kromosom individu, dan posisi relatifnya.
Namun, terlepas dari konsekuensi yang umumnya tidak menguntungkan dari mutasi kromosom, kadang-kadang mereka ternyata cocok dengan kehidupan sel dan organisme dan memberikan kemungkinan untuk evolusi struktur kromosom yang mendasari evolusi biologis. Jadi, divisi dalam ukuran kecil dapat dipertahankan dalam keadaan heterozigot selama beberapa generasi. Duplikasi kurang berbahaya daripada pembelahan, meskipun sejumlah besar bahan dalam dosis yang meningkat (lebih dari 10% genom) menyebabkan kematian organisme.
Beras. 3.64. Konjugasi kromosom selama inversi:
Saya- inversi parasentrik di salah satu homolog, II- inversi peridentrik di salah satu homolog
Seringkali, translokasi Robertsonian menjadi layak, seringkali tidak dikaitkan dengan perubahan jumlah materi herediter. Hal ini dapat menjelaskan variasi jumlah kromosom dalam sel organisme dari spesies yang berkerabat dekat. Misalnya, pada spesies Drosophila yang berbeda, jumlah kromosom dalam set haploid berkisar antara 3 hingga 6, yang dijelaskan oleh proses fusi dan pemisahan kromosom. Mungkin momen penting dalam penampilan spesies Homo sapiens ada perubahan struktural pada kromosom pada nenek moyangnya yang mirip kera. Telah ditetapkan bahwa dua lengan dari kromosom manusia kedua yang besar sesuai dengan dua kromosom yang berbeda dari kera besar modern (simpanse 12 dan 13, gorila dan orangutan 13 dan 14). Mungkin, kromosom manusia ini terbentuk sebagai hasil dari fusi sentris, mirip dengan translokasi Robertsonian, dari dua kromosom simian.
Translokasi, transposisi dan inversi menyebabkan variasi yang signifikan dalam morfologi kromosom, yang mendasari evolusi mereka. Analisis kromosom manusia telah menunjukkan bahwa kromosom ke-4, ke-5, ke-12, dan ke-17 berbeda dari kromosom simpanse yang sesuai dengan inversi perisentrik.
Dengan demikian, perubahan dalam organisasi kromosom, yang paling sering memiliki efek buruk pada kelangsungan hidup sel dan organisme, dengan kemungkinan tertentu dapat menjanjikan, diwarisi dalam beberapa generasi sel dan organisme dan menciptakan prasyarat untuk evolusi sel dan organisme. organisasi kromosom dari materi herediter.
100 r bonus pesanan pertama
Pilih jenis pekerjaan Tugas kelulusan Karya tulis Abstrak Tesis master Laporan praktik Artikel Laporan Review Tes monografi Pemecahan masalah Rencana bisnis Jawaban atas pertanyaan Karya kreatif Gambar Esai Komposisi Terjemahan Presentasi Mengetik Lainnya Meningkatkan keunikan teks Tesis kandidat Pekerjaan laboratorium Help on- garis
Minta harga
Perubahan jumlah kromosom dalam sel berarti perubahan genom. (Oleh karena itu, perubahan seperti itu sering disebut mutasi genom.) Berbagai fenomena sitogenetik yang terkait dengan perubahan jumlah kromosom telah diketahui.
Autopoliploidi
Autopoliploidi adalah pengulangan berulang dari genom yang sama, atau jumlah dasar kromosom ( X).
Jenis poliploidi ini adalah karakteristik dari eukariota rendah dan angiospermae. Pada hewan multiseluler, autopoliploidi sangat jarang: pada cacing tanah, beberapa serangga, beberapa ikan, dan amfibi. Autopoliploid pada manusia dan vertebrata tingkat tinggi lainnya mati pada tahap awal perkembangan intrauterin.
Pada kebanyakan organisme eukariotik, jumlah utama kromosom ( x) cocok dengan set kromosom haploid ( n); sedangkan jumlah kromosom haploid adalah jumlah kromosom dalam sel yang terbentuk pada akord meiosis. Kemudian diploid (2 n) mengandung dua genom x, dan 2 n=2x. Namun, pada banyak eukariota rendah, banyak spora dan angiospermae, sel diploid tidak mengandung 2 genom, tetapi beberapa nomor lainnya. Jumlah genom dalam sel diploid disebut nomor genom (Ω). Urutan nomor genom disebut poliploid dekat.
Misalnya, dalam sereal x = 7 diketahui deret poliploid berikut (tanda + menunjukkan adanya poliploid pada taraf tertentu)
Bedakan antara autopoliploid seimbang dan tidak seimbang. Poliploid yang seimbang disebut poliploid dengan jumlah set kromosom genap, dan poliploid tidak seimbang dengan jumlah set kromosom ganjil, misalnya:
|
poliploid tidak seimbang |
poliploid seimbang |
|||
|
haploid |
1 x |
diploid |
2 x |
|
|
triploid |
3 x |
tetraploid |
4 x |
|
|
pentaploid |
5 x |
heksaploid |
6 x |
|
|
hektaploid |
7 x |
octoploids |
8 x |
|
|
enneaploid |
9 x |
dekaploid |
10 x |
|
Autopoliploidi sering disertai dengan peningkatan ukuran sel, butiran serbuk sari dan ukuran keseluruhan organisme, peningkatan kandungan gula dan vitamin. Misalnya, triploid aspen ( 3X = 57) mencapai dimensi raksasa, tahan lama, kayunya tahan terhadap pembusukan. Di antara tanaman budidaya, baik triploid (sejumlah varietas stroberi, pohon apel, semangka, pisang, teh, bit gula) dan tetraploid (sejumlah varietas gandum hitam, semanggi, dan anggur) tersebar luas. Dalam kondisi alami, tanaman autopoliploid biasanya ditemukan dalam kondisi ekstrim (di lintang tinggi, di pegunungan tinggi); apalagi, di sini mereka dapat menggantikan bentuk diploid normal.
Efek positif poliploidi dikaitkan dengan peningkatan jumlah salinan gen yang sama dalam sel, dan, karenanya, dalam peningkatan dosis (konsentrasi) enzim. Namun, dalam beberapa kasus, poliploidi menyebabkan penghambatan proses fisiologis, terutama pada tingkat ploidi yang sangat tinggi. Misalnya, gandum dengan kromosom 84 kurang produktif dibandingkan dengan gandum kromosom 42.
Namun, autopoliploid (terutama yang tidak seimbang) ditandai dengan penurunan kesuburan atau infertilitas total, yang dikaitkan dengan gangguan meiosis. Oleh karena itu, banyak dari mereka hanya mampu berkembang biak secara vegetatif.
alopoliploidi
Allopolyploidy adalah pengulangan berulang dari dua atau lebih set kromosom haploid yang berbeda, yang dilambangkan dengan simbol yang berbeda. Poliploid yang diperoleh sebagai hasil hibridisasi jauh, yaitu dari persilangan organisme dari spesies yang berbeda, dan mengandung dua atau lebih set kromosom yang berbeda, disebut alopoliploid.
Allopolyploid tersebar luas di antara tanaman budidaya. Namun, jika sel somatik mengandung satu genom dari spesies yang berbeda (misalnya, satu genom) TETAPI dan satu - PADA ), maka alopoliploid tersebut steril. Infertilitas hibrida interspesifik sederhana disebabkan oleh fakta bahwa setiap kromosom diwakili oleh satu homolog, dan pembentukan bivalen dalam meiosis tidak mungkin. Jadi, dengan hibridisasi jauh, filter meiosis muncul yang mencegah transmisi kecenderungan turun-temurun ke generasi berikutnya secara seksual.
Oleh karena itu, pada poliploid fertil, setiap genom harus digandakan. Misalnya, pada spesies gandum yang berbeda, jumlah kromosom haploid ( n) sama dengan 7. Gandum liar (einkorn) mengandung 14 kromosom dalam sel somatik dari hanya satu genom ganda TETAPI dan memiliki rumus genom 2 n = 14 (14TETAPI ). Banyak gandum durum allotetraploid mengandung 28 kromosom genom yang diduplikasi dalam sel somatik. TETAPI dan PADA ; rumus genom mereka 2 n = 28 (14TETAPI + 14PADA ). Gandum allohexaploid lunak mengandung 42 kromosom genom ganda dalam sel somatik TETAPI , PADA , dan D ; rumus genom mereka 2 n = 42 (14 SEBUAH+ 14B + 14D ).
Allopolyploid yang subur dapat diperoleh secara artifisial. Misalnya, hibrida lobak-kubis, yang disintesis oleh Georgy Dmitrievich Karpechenko, diperoleh dengan menyilangkan lobak dan kubis. Genom lobak dilambangkan R (2n = 18 R , n = 9 R ), dan genom kubis sebagai simbol B (2n = 18 B , n = 9 B ). Awalnya, hibrida yang dihasilkan memiliki rumus genom 9 R + 9 B . Organisme ini (amphiploid) steril, karena 18 kromosom tunggal (univalen) dan tidak ada bivalen tunggal yang terbentuk selama meiosis. Namun, dalam hibrida ini, beberapa gamet ternyata tidak tereduksi. Ketika gamet tersebut menyatu, amfidiploid yang subur diperoleh: ( 9 R + 9 B ) + (9 R + 9 B ) → 18 R + 18 B . Dalam organisme ini, setiap kromosom diwakili oleh sepasang homolog, yang memastikan pembentukan bivalen normal dan divergensi normal kromosom dalam meiosis: 18 R + 18 B → (9 R + 9 B ) dan ( 9 R + 9 B ).
Saat ini, pekerjaan sedang dilakukan untuk membuat amphidiploid buatan pada tanaman (misalnya, hibrida gandum-gandum (triticale), hibrida gandum-sofa) dan hewan (misalnya, ulat sutra hibrida).
Ulat sutera adalah objek pekerjaan seleksi intensif. Perlu dicatat bahwa pada spesies ini (seperti pada kebanyakan kupu-kupu), betina memiliki jenis kelamin heterogametik ( XY), sedangkan jantan bersifat homogami ( XX). Untuk reproduksi cepat keturunan ulat sutera baru, partenogenesis yang diinduksi digunakan - telur yang tidak dibuahi dikeluarkan dari betina bahkan sebelum meiosis dan dipanaskan hingga 46 ° C. Hanya betina yang berkembang dari telur diploid tersebut. Selain itu, androgenesis diketahui pada ulat sutera - jika telur dipanaskan hingga 46 ° C, inti dibunuh oleh sinar-X, dan kemudian diinseminasi, maka dua inti jantan dapat menembus telur. Inti ini bergabung bersama untuk membentuk zigot diploid ( XX), dari mana laki-laki berkembang.
Ulat sutera dikenal sebagai autopoliploidi. Selain itu, Boris Lvovich Astaurov menyilangkan ulat sutera dengan cacat liar ulat sutera jeruk keprok, dan sebagai hasilnya, allopolyploid subur (lebih tepatnya, allotetraploid) diperoleh.
Pada ulat sutera, produksi sutera dari kokon jantan 20-30% lebih tinggi dibandingkan dengan kokon betina. V.A. Strunnikov, menggunakan mutagenesis yang diinduksi, menghasilkan keturunan di mana jantan di X- kromosom membawa mutasi mematikan yang berbeda (sistem kematian seimbang) - genotipenya l1+/+l2. Ketika pejantan tersebut disilangkan dengan betina normal ( ++/ kamu) hanya pejantan masa depan yang menetas dari telur (genotipenya l1+/++ atau l2/++), dan betina mati pada tahap perkembangan embrio, karena genotipe atau l1+/Y, atau + l2/Y. Untuk membiakkan jantan dengan mutasi mematikan, digunakan betina khusus (genotipenya + l2/++ Y). Kemudian, ketika betina dan jantan tersebut dengan dua alel mematikan disilangkan pada keturunannya, setengah dari jantan mati, dan setengahnya lagi membawa dua alel mematikan.
Ada keturunan ulat sutra di mana kamu-kromosom memiliki alel untuk warna telur gelap. Kemudian telur gelap ( XY, dari mana betina harus menetas), dibuang, dan hanya yang ringan yang tersisa ( XX), yang kemudian menghasilkan kepompong jantan.
Aneuploidi
Aneuploidi (heteropoliploidi) adalah perubahan jumlah kromosom dalam sel yang bukan kelipatan dari jumlah kromosom utama. Ada beberapa jenis aneuploidi. Pada monosomi salah satu kromosom dari set diploid hilang ( 2 n - 1 ). Pada polisomi satu atau lebih kromosom ditambahkan ke kariotipe. Kasus khusus polisomi adalah trisomi (2 n + 1 ), ketika bukannya dua homolog ada tiga dari mereka. Pada nullisomi Kedua homolog dari setiap pasangan kromosom hilang ( 2 n - 2 ).
Pada manusia, aneuploidi mengarah pada perkembangan penyakit keturunan yang parah. Beberapa di antaranya terkait dengan perubahan jumlah kromosom seks (lihat Bab 17). Namun, ada penyakit lain:
Trisomi pada kromosom ke-21 (kariotipe 47, + 21 ); Sindrom Down; frekuensi antara bayi baru lahir adalah 1:700. Perkembangan fisik dan mental yang melambat, jarak antar lubang hidung yang lebar, batang hidung yang lebar, perkembangan lipatan kelopak mata (epicant), mulut setengah terbuka. Dalam setengah kasus, ada pelanggaran pada struktur jantung dan pembuluh darah. Imunitas biasanya menurun. Harapan hidup rata-rata adalah 9-15 tahun.
Trisomi pada kromosom ke-13 (kariotipe 47, + 13 ); Sindrom Patau. Frekuensi antara bayi baru lahir adalah 1:5.000.
Trisomi pada kromosom ke-18 (kariotipe 47, + 18 ); sindrom Edward. Frekuensi di antara bayi baru lahir adalah 1:10.000.
kebahagiaan
Pengurangan jumlah kromosom pada sel somatik menjadi jumlah utama disebut kebahagiaan. Ada organisme halobion, yang haploidi adalah keadaan normal (banyak eukariota rendah, gametofit tumbuhan tingkat tinggi, serangga Hymenoptera jantan). Haploidy sebagai fenomena anomali terjadi di antara sporofit tumbuhan tingkat tinggi: pada tomat, tembakau, rami, Datura, dan beberapa sereal. Tanaman haploid dicirikan oleh penurunan viabilitas; mereka praktis steril.
Pseudopoliploidi(poliploidi palsu)
Dalam beberapa kasus, perubahan jumlah kromosom dapat terjadi tanpa perubahan jumlah materi genetik. Secara kiasan, jumlah volume berubah, tetapi jumlah frasa tidak berubah. Fenomena seperti itu disebut pseudopoliploidi. Ada dua bentuk utama pseudopoliploidi:
1. Agmatopoliploidi. Hal ini diamati jika kromosom besar pecah menjadi banyak yang kecil. Ditemukan di beberapa tanaman dan serangga. Pada beberapa organisme (misalnya, pada cacing gelang), fragmentasi kromosom terjadi pada sel somatik, tetapi kromosom besar asli disimpan dalam sel germinal.
2. Fusi kromosom. Ini diamati jika kromosom kecil digabungkan menjadi yang besar. Ditemukan pada hewan pengerat.
