Variabilitas herediter adalah pasti. Variasi: turun temurun dan tidak turun temurun

Variabilitas adalah suatu proses yang mencerminkan hubungan suatu organisme dengan lingkungannya.

Dari sudut pandang genetik, variabilitas adalah hasil reaksi genotipe dalam proses perkembangan individu organisme terhadap kondisi lingkungan.

Keanekaragaman organisme merupakan salah satu faktor utama evolusi. Ini berfungsi sebagai sumber seleksi buatan dan alam.

Ahli biologi membedakan antara variabilitas herediter dan non-herediter. Variabilitas herediter mencakup perubahan karakteristik organisme yang ditentukan oleh genotipe dan bertahan selama beberapa generasi. Untuk variabilitas non-herediter, yang Darwin sebut pasti, dan sekarang disebut modifikasi, atau fenotipik, variabilitas, mengacu pada perubahan karakteristik organisme; tidak diawetkan selama reproduksi seksual.

variabilitas herediter adalah perubahan genotipe variabilitas non-herediter- perubahan fenotipe organisme.

Selama kehidupan individu suatu organisme, di bawah pengaruh faktor lingkungan, dua jenis perubahan dapat terjadi di dalamnya: dalam satu kasus, fungsi, tindakan gen dalam proses pembentukan sifat, perubahan, di sisi lain, genotipe diri.

Kami telah berkenalan dengan variabilitas herediter yang dihasilkan dari kombinasi gen dan interaksinya. Kombinasi gen dilakukan berdasarkan dua proses: 1) distribusi independen kromosom pada meiosis dan kombinasi acaknya selama pembuahan; 2) persilangan kromosom dan rekombinasi gen. Variabilitas herediter karena kombinasi dan rekombinasi gen biasa disebut variabilitas kombinatif. Dengan variabilitas jenis ini, gen itu sendiri tidak berubah, kombinasinya dan sifat interaksinya dalam sistem genotipe berubah. Namun, jenis variabilitas herediter ini harus dianggap sebagai fenomena sekunder, dan perubahan mutasi pada gen harus dianggap primer.

Sumber seleksi alam adalah perubahan herediter - baik mutasi gen maupun rekombinasinya.

Variabilitas modifikasi memainkan peran terbatas dalam evolusi organik. Jadi, jika Anda mengambil tunas vegetatif dari tanaman yang sama, misalnya stroberi, dan menanamnya dalam kondisi kelembaban, suhu, cahaya yang berbeda, di tanah yang berbeda, maka meskipun genotipe yang sama, mereka akan menjadi berbeda. Tindakan berbagai faktor ekstrem dapat menyebabkan perbedaan yang lebih besar di antara mereka. Namun, benih yang dikumpulkan dari tanaman tersebut dan ditaburkan di bawah kondisi yang sama akan memberikan jenis keturunan yang sama, jika tidak pada generasi pertama, maka pada generasi berikutnya. Perubahan tanda-tanda organisme, yang disebabkan oleh aksi faktor lingkungan dalam ontogenesis, menghilang dengan kematian organisme.

Pada saat yang sama, kapasitas untuk perubahan seperti itu, yang dibatasi oleh batas-batas reaksi normal genotipe organisme, memiliki signifikansi evolusioner yang penting. Seperti yang ditunjukkan oleh A. P. Vladimirsky pada tahun 1920-an, V. S. Kirpichnikov dan I. I. Shmalgauzen pada tahun 1930-an, dalam kasus ketika modifikasi perubahan nilai adaptif terjadi dengan faktor lingkungan yang terus-menerus bertindak dalam beberapa generasi, yang dapat menyebabkan mutasi yang menentukan perubahan yang sama. , orang mungkin mendapatkan kesan fiksasi modifikasi yang turun-temurun.

Perubahan mutasi harus dikaitkan dengan reorganisasi struktur reproduksi sel germinal dan sel somatik. Perbedaan mendasar antara mutasi dan modifikasi adalah bahwa mutasi dapat direproduksi secara akurat dalam serangkaian generasi sel yang panjang, terlepas dari kondisi lingkungan di mana ontogenesis terjadi. Ini dijelaskan oleh fakta bahwa terjadinya mutasi dikaitkan dengan perubahan struktur unik sel - kromosom.

Tentang peran variabilitas dalam evolusi, ada diskusi panjang dalam biologi sehubungan dengan masalah pewarisan sifat-sifat yang diperoleh, yang diajukan oleh J. Lamarck pada tahun 1809, sebagian diterima oleh Charles Darwin dan masih didukung. oleh sejumlah ahli biologi. Tetapi sebagian besar ilmuwan menganggap perumusan masalah ini tidak ilmiah. Pada saat yang sama, harus dikatakan bahwa gagasan bahwa perubahan herediter dalam tubuh muncul secara memadai karena tindakan faktor lingkungan sama sekali tidak masuk akal. Mutasi terjadi dalam berbagai cara; mereka tidak dapat beradaptasi untuk organisme itu sendiri, karena mereka muncul dalam sel tunggal

Dan tindakan mereka diwujudkan hanya pada keturunan. Bukan faktor yang menyebabkan mutasi, tetapi hanya seleksi yang mengevaluasi pengetahuan adaptif dari mutasi. Karena arah dan kecepatan evolusi ditentukan oleh seleksi alam, dan seleksi alam dikendalikan oleh banyak faktor dari lingkungan internal dan eksternal, sebuah gagasan yang salah dibuat tentang kelayakan awal yang memadai dari variabilitas herediter.

Seleksi berdasarkan mutasi tunggal "membangun" sistem genotipe yang memenuhi persyaratan kondisi permanen di mana spesies itu ada.

Syarat " mutasi pertama kali dikemukakan oleh G. de Vries dalam karya klasiknya “Mutation Theory” (1901-1903). Mutasi disebutnya sebagai fenomena spasmodik, perubahan terputus-putus dalam sifat turun temurun. Ketentuan-ketentuan utama dari teori de Vries tidak kehilangan signifikansinya sejauh ini, dan oleh karena itu harus diberikan di sini:

  1. mutasi terjadi secara tiba-tiba, tanpa transisi apa pun;
  2. bentuk-bentuk baru benar-benar konstan, yaitu, mereka stabil;
  3. Mutasi, tidak seperti perubahan non-herediter (fluktuasi), tidak membentuk deret kontinu, mereka tidak dikelompokkan di sekitar tipe rata-rata (mode). Mutasi adalah perubahan kualitatif;
  4. mutasi berjalan ke arah yang berbeda, mereka bisa bermanfaat dan berbahaya;
  5. deteksi mutasi tergantung pada jumlah individu yang dianalisis untuk deteksi mutasi;
  6. mutasi yang sama dapat terjadi berulang kali.

Namun, G. de Vries melakukan kesalahan mendasar dengan menentang teori mutasi dengan teori seleksi alam. Dia salah percaya bahwa mutasi dapat segera memunculkan spesies baru yang beradaptasi dengan lingkungan eksternal, tanpa partisipasi seleksi. Padahal, mutasi hanyalah sumber perubahan herediter yang menjadi bahan seleksi. Seperti yang akan kita lihat nanti, mutasi gen hanya dievaluasi melalui seleksi dalam sistem genotipe. Kesalahan G. de Vries terkait, sebagian, dengan fakta bahwa mutasi yang dia pelajari pada evening primrose (Oenothera Lamarciana) kemudian ternyata merupakan hasil pemisahan hibrida kompleks.

Tetapi orang tidak bisa tidak mengagumi pandangan ke depan ilmiah yang dibuat H. de Vries mengenai perumusan ketentuan utama teori mutasi dan signifikansinya untuk seleksi. Kembali pada tahun 1901, ia menulis: “...mutasi, mutasi itu sendiri, harus menjadi objek studi. Dan jika kita berhasil menjelaskan hukum mutasi, maka tidak hanya pandangan kita tentang hubungan timbal balik organisme hidup menjadi jauh lebih dalam, tetapi kita juga berani berharap bahwa kemungkinan menguasai mutabilitas harus terbuka serta pemulia mendominasi. variabilitas, variabilitas. Tentu saja, kita akan sampai pada ini secara bertahap, menguasai mutasi individu, dan ini juga akan membawa banyak manfaat bagi praktik pertanian dan hortikultura. Banyak hal yang sekarang tampaknya tidak dapat dicapai akan berada dalam kekuatan kita, jika saja kita dapat mempelajari hukum yang menjadi dasar mutasi spesies. Jelas, di sini kita sedang menunggu bidang pekerjaan gigih yang tak terbatas yang sangat penting baik untuk sains maupun untuk praktik. Ini adalah area yang menjanjikan untuk mendominasi mutasi.” Seperti yang akan kita lihat nanti, ilmu pengetahuan alam modern berada di ambang pemahaman mekanisme mutasi gen.

Teori mutasi dapat berkembang hanya setelah penemuan hukum Mendel dan pola-pola yang ditetapkan dalam eksperimen hubungan gen sekolah Morgan dan rekombinasinya sebagai hasil dari pindah silang. Hanya sejak penetapan keterpisahan kromosom secara turun-temurun, teori mutasi mendapat dasar untuk penelitian ilmiah.

Meskipun saat ini pertanyaan tentang sifat gen belum sepenuhnya dijelaskan, sejumlah pola umum mutasi gen telah ditetapkan dengan kuat.

Mutasi gen terjadi pada semua kelas dan jenis hewan, tumbuhan tingkat tinggi dan rendah, organisme multiseluler dan uniseluler, bakteri dan virus. Variabilitas mutasi sebagai proses perubahan spasmodik kualitatif bersifat universal untuk semua bentuk organik.

Murni konvensional, proses mutasi dibagi menjadi spontan dan induksi. Dalam kasus-kasus ketika mutasi muncul di bawah pengaruh faktor lingkungan alami biasa atau sebagai akibat dari perubahan fisiologis dan biokimia dalam organisme itu sendiri, mereka disebut sebagai mutasi spontan. Mutasi yang terjadi di bawah pengaruh pengaruh khusus (radiasi pengion, bahan kimia, kondisi ekstrem, dll.) disebut diinduksi. Tidak ada perbedaan mendasar antara mutasi spontan dan mutasi yang diinduksi, tetapi studi tentang mutasi menyebabkan ahli biologi menguasai variabilitas herediter dan mengungkap misteri gen.

1. Apa itu hereditas?

Menjawab. Keturunan adalah sifat organisme yang berulang dalam beberapa generasi, jenis metabolisme dan perkembangan individu yang serupa pada umumnya. Ini disediakan oleh reproduksi sendiri unit material hereditas - gen yang terlokalisasi dalam struktur spesifik inti sel (kromosom) dan sitoplasma. Bersama dengan variabilitas, hereditas memastikan keteguhan dan keragaman bentuk kehidupan dan mendasari evolusi alam yang hidup.

2. Apa itu variabilitas?

Menjawab. Variabilitas - berbagai tanda dan sifat pada individu dan kelompok individu dari berbagai tingkat kekerabatan. Variasi melekat pada semua organisme hidup. Bedakan variabilitas: turun temurun. dan non-herediter. individu dan kelompok. Variabilitas herediter disebabkan oleh terjadinya mutasi, non-herediter - oleh pengaruh faktor lingkungan. Fenomena hereditas dan variabilitas mendasari evolusi.

Pertanyaan setelah 46

1. Jenis variabilitas apa yang Anda ketahui?

Menjawab. Ada dua jenis variabilitas: modifikasi (fenotip) dan turun-temurun (genotip).

Perubahan sifat suatu organisme yang tidak mempengaruhi gennya dan tidak dapat diturunkan ke generasi berikutnya disebut modifikasi, dan variabilitas jenis ini disebut modifikasi.

Karakteristik utama variabilitas modifikasi berikut dapat dicantumkan:

– perubahan modifikasi tidak diteruskan ke turunan;

- perubahan modifikasi terjadi pada banyak individu spesies dan bergantung pada dampak lingkungan;

- perubahan modifikasi hanya dimungkinkan dalam batas-batas norma reaksi, yaitu, pada akhirnya ditentukan oleh genotipe

Keragaman herediter disebabkan oleh perubahan materi genetik dan merupakan dasar keanekaragaman organisme hidup, serta penyebab utama proses evolusi, karena menyediakan bahan untuk seleksi alam.

Terjadinya perubahan materi herediter, yaitu, dalam molekul DNA, disebut variabilitas mutasi. Selain itu, perubahan dapat terjadi baik pada molekul individu (kromosom), dan dalam jumlah molekul ini. Mutasi terjadi di bawah pengaruh berbagai faktor lingkungan eksternal dan internal.

2. Apa tanda utama dari variabilitas modifikasi?

Menjawab. Paling sering, sifat kuantitatif tunduk pada modifikasi - tinggi, berat, kesuburan, dll. Contoh klasik dari variabilitas modifikasi adalah variabilitas dalam bentuk daun tanaman mata panah yang berakar di bawah air. Satu individu mata panah memiliki tiga jenis daun, tergantung di mana daun itu berkembang: di bawah air, di permukaan atau di udara. Perbedaan bentuk daun ini ditentukan oleh tingkat iluminasinya, dan set gen dalam sel setiap daun adalah sama.

Untuk berbagai tanda dan sifat organisme, ketergantungan yang lebih besar atau lebih kecil pada kondisi lingkungan adalah karakteristik. Misalnya, pada manusia, warna iris dan golongan darah hanya ditentukan oleh gen yang sesuai, dan kondisi kehidupan tidak dapat memengaruhi tanda-tanda ini. Tetapi tinggi badan, berat badan, daya tahan fisik sangat tergantung pada kondisi eksternal, misalnya pada kualitas nutrisi, aktivitas fisik, dll.

3. Berapakah laju reaksinya?

Menjawab. Batas-batas variabilitas modifikasi sifat apa pun disebut norma reaksi. Laju reaksi ditentukan secara genetik dan diwariskan.

Variabilitas suatu sifat terkadang sangat besar, tetapi tidak dapat melampaui batas norma reaksi. Dalam beberapa sifat, laju reaksi sangat lebar (misalnya, mencukur wol dari domba, susu sapi), sedangkan ciri lain ditandai dengan laju reaksi yang sempit (warna rambut pada kelinci).

Sebuah kesimpulan yang sangat penting mengikuti dari atas. Bukan sifat itu sendiri yang diwariskan, tetapi kemampuan untuk mewujudkan sifat ini dalam kondisi tertentu, dengan kata lain, norma reaksi tubuh terhadap kondisi eksternal diwariskan.

4. Apa bentuk variabilitas herediter yang Anda ketahui?

Menjawab. Variabilitas herediter memanifestasikan dirinya dalam dua bentuk - kombinatif dan mutasi.

Variabilitas mutasi adalah perubahan DNA sel (perubahan struktur dan jumlah kromosom). Timbul di bawah pengaruh ultraviolet, radiasi (sinar-X), dll. Mereka diwariskan, berfungsi sebagai bahan seleksi alam (proses mutasi adalah salah satu kekuatan pendorong evolusi).

Variabilitas kombinasi terjadi ketika gen ayah dan ibu digabungkan kembali (pencampuran). Sumber:

1) Pindah silang selama meiosis (kromosom homolog mendekati dan mengubah area).

2) Divergensi independen kromosom selama meiosis.

3) Fusi acak gamet selama pembuahan.

5. Apa alasan untuk variabilitas kombinatif?

Menjawab. Dasar dari variabilitas kombinatif adalah proses seksual, yang menghasilkan sejumlah besar genotipe yang beragam.

Mari kita ambil manusia sebagai contoh. Setiap sel manusia mengandung 23 kromosom ibu dan 23 kromosom ayah. Selama pembentukan gamet, hanya 23 kromosom yang akan jatuh ke masing-masing dari mereka, dan berapa banyak dari mereka akan berasal dari ayah dan berapa banyak dari ibu adalah masalah kebetulan. Ini adalah sumber pertama dari variabilitas kombinatif.

Alasan kedua adalah pindah silang. Setiap sel kita tidak hanya membawa kromosom kakek-nenek, bagian tertentu dari kromosom ini menerima, sebagai hasil dari persilangan, bagian dari gen mereka dari kromosom homolog yang sebelumnya milik garis nenek moyang lain. Kromosom seperti itu disebut rekombinan. Berpartisipasi dalam pembentukan organisme generasi baru, mereka mengarah pada kombinasi fitur yang tidak terduga yang tidak dimiliki organisme ayah maupun ibu.

Akhirnya, alasan ketiga untuk variabilitas kombinatif adalah sifat acak dari pertemuan gamet tertentu dalam proses pembuahan.

Ketiga proses yang mendasari variabilitas kombinatif beroperasi secara independen satu sama lain, menciptakan variasi yang sangat besar dari semua kemungkinan genotipe.

Memikirkan!

pertanyaan

1. Kromosom apa yang disebut kromosom seks?

2. Apa itu autosom?

3. Apa yang dimaksud dengan seks homogami dan heterogami?

4. Kapan penentuan jenis kelamin genetik terjadi pada manusia dan apa penyebabnya?

5. Mekanisme penentuan jenis kelamin apa yang Anda ketahui? Berikan contoh.

6. Jelaskan apa yang dimaksud dengan pewarisan terpaut seks.

7. Bagaimana buta warna diturunkan? Persepsi warna apa yang akan terjadi pada anak-anak yang ibunya buta warna, dan yang ayahnya memiliki penglihatan normal?

Jelaskan dari sudut pandang genetika mengapa ada lebih banyak orang buta warna di antara pria daripada di antara wanita.

Variabilitas- salah satu sifat terpenting makhluk hidup, kemampuan organisme hidup untuk eksis dalam berbagai bentuk, untuk memperoleh ciri dan sifat baru. Ada dua jenis variabilitas: bukan keturunan(fenotip, atau modifikasi) dan turun temurun(genotip).

Variabilitas non-herediter (modifikasi). Variabilitas jenis ini adalah proses munculnya sifat-sifat baru di bawah pengaruh faktor lingkungan yang tidak mempengaruhi genotipe. Akibatnya, modifikasi tanda yang dihasilkan - modifikasi - tidak diwariskan. Dua kembar identik (monozigot), memiliki genotipe yang persis sama, tetapi karena takdir yang tumbuh dalam kondisi yang berbeda, bisa sangat berbeda satu sama lain. Contoh klasik yang membuktikan pengaruh lingkungan eksternal pada perkembangan sifat adalah panah. Tanaman ini mengembangkan tiga jenis daun, tergantung pada kondisi pertumbuhan - di udara, di kolom air atau di permukaan.

Di bawah pengaruh suhu lingkungan, warna bulu kelinci Himalaya berubah. Embrio, yang berkembang di dalam rahim, berada dalam kondisi suhu tinggi, yang menghancurkan enzim yang diperlukan untuk mewarnai wol, sehingga kelinci terlahir benar-benar putih. Tak lama setelah lahir, bagian tubuh tertentu yang menonjol (hidung, ujung telinga dan ekor) mulai menghitam, karena di sana suhunya lebih rendah daripada di tempat lain, dan enzimnya tidak rusak. Jika Anda memetik area wol putih dan mendinginkan kulitnya, wol hitam akan tumbuh di tempat ini.

Di bawah kondisi lingkungan yang serupa pada organisme yang secara genetik dekat, variabilitas modifikasi memiliki karakter kelompok, misalnya, di musim panas, di bawah pengaruh sinar UV, pigmen pelindung, melanin, disimpan di kulit kebanyakan orang di bawah pengaruh sinar UV, orang berjemur.

Pada spesies organisme yang sama, di bawah pengaruh kondisi lingkungan, variabilitas berbagai sifat dapat sangat berbeda. Misalnya, pada sapi, produksi susu, berat, dan kesuburan sangat bergantung pada kondisi pemberian makan dan pemeliharaan, dan, misalnya, kandungan lemak susu di bawah pengaruh kondisi eksternal sangat sedikit berubah. Manifestasi variabilitas modifikasi untuk setiap sifat dibatasi oleh laju reaksinya. laju reaksi- ini adalah batas di mana perubahan sifat mungkin terjadi pada genotipe tertentu. Berbeda dengan variabilitas modifikasi itu sendiri, laju reaksi diwariskan, dan batas-batasnya berbeda untuk sifat yang berbeda dan untuk individu individu. Laju reaksi tersempit khas untuk sifat-sifat yang memberikan kualitas vital organisme.



Karena kenyataan bahwa sebagian besar modifikasi memiliki nilai adaptif, mereka berkontribusi pada adaptasi - adaptasi organisme dalam batas-batas norma reaksi terhadap keberadaan dalam kondisi yang berubah.

Variabilitas herediter (genotip). Jenis variabilitas ini dikaitkan dengan perubahan genotipe, dan sifat-sifat yang diperoleh sebagai akibatnya diwarisi oleh generasi berikutnya. Ada dua bentuk variabilitas genotipe: kombinatif dan mutasi.

Variabilitas kombinasi terdiri dari munculnya sifat-sifat baru sebagai akibat dari pembentukan kombinasi lain dari gen induk dalam genotipe keturunan. Jenis variabilitas ini didasarkan pada divergensi independen kromosom homolog pada pembelahan meiosis pertama, pertemuan acak gamet pada pasangan induk yang sama selama pembuahan, dan pemilihan acak pasangan induk. Ini juga mengarah pada rekombinasi materi genetik dan meningkatkan variabilitas pertukaran bagian kromosom homolog, yang terjadi pada profase pertama meiosis. Jadi, dalam proses variabilitas kombinatif, struktur gen dan kromosom tidak berubah, tetapi kombinasi alel baru mengarah pada pembentukan genotipe baru dan, sebagai akibatnya, munculnya keturunan dengan fenotipe baru.

Variabilitas mutasi Itu diekspresikan dalam penampilan kualitas baru organisme sebagai hasil dari pembentukan mutasi. Untuk pertama kalinya istilah "mutasi" diperkenalkan pada tahun 1901 oleh ahli botani Belanda Hugo de Vries. Menurut konsep modern, mutasi adalah perubahan yang diturunkan secara alami atau buatan yang disebabkan secara tiba-tiba dalam materi genetik, yang mengarah pada perubahan karakteristik dan sifat fenotipik tertentu dari organisme. Mutasi tidak terarah, yaitu acak, di alam dan merupakan sumber terpenting dari perubahan herediter, yang tanpanya evolusi organisme tidak mungkin terjadi. Pada akhir abad XVIII. di Amerika, seekor domba dengan anggota badan yang lebih pendek lahir, yang memunculkan jenis Ancon baru. di Swedia pada awal abad ke-20. cerpelai dengan bulu platinum lahir di peternakan bulu. Berbagai macam sifat pada anjing dan kucing adalah hasil dari variasi mutasi. Mutasi muncul secara tiba-tiba, sebagai perubahan kualitatif baru: gandum tanpa biji terbentuk dari gandum berduri, sayap pendek dan mata bergaris muncul di Drosophila, warna putih, coklat, hitam muncul pada kelinci dari warna alami agouti sebagai hasil mutasi.

Menurut tempat asalnya, mutasi somatik dan generatif dibedakan. Mutasi somatik muncul di sel-sel tubuh dan tidak ditularkan melalui reproduksi seksual ke generasi berikutnya. Contoh mutasi tersebut adalah bintik-bintik penuaan dan kutil kulit. mutasi generatif muncul di sel germinal dan diwariskan.

Menurut tingkat perubahan materi genetik, gen, kromosom dan mutasi genom dibedakan. Mutasi gen menyebabkan perubahan pada gen individu, mengganggu urutan nukleotida dalam rantai DNA, yang mengarah pada sintesis protein yang diubah.

Mutasi kromosom mempengaruhi sebagian besar kromosom, menyebabkan gangguan fungsi banyak gen sekaligus. Fragmen kromosom yang terpisah dapat berlipat ganda atau hilang, yang menyebabkan gangguan serius pada fungsi tubuh, hingga kematian embrio pada tahap awal perkembangan.

Mutasi genom menyebabkan perubahan jumlah kromosom sebagai akibat dari pelanggaran divergensi kromosom dalam pembelahan meiosis. Tidak adanya kromosom atau adanya kromosom tambahan menyebabkan konsekuensi yang merugikan. Contoh paling terkenal dari mutasi genomik adalah sindrom Down, gangguan perkembangan yang terjadi ketika kromosom 21 tambahan ditambahkan. Pada orang seperti itu, jumlah total kromosom adalah 47.

Pada protozoa dan tumbuhan, peningkatan jumlah kromosom, kelipatan dari set haploid, sering diamati. Perubahan set kromosom ini disebut poliploidi. Munculnya poliploid dikaitkan, khususnya, dengan nondisjungsi kromosom homolog selama meiosis, sebagai akibatnya tidak haploid, tetapi gamet diploid dapat terbentuk pada organisme diploid.

Faktor mutagenik. Kemampuan bermutasi merupakan salah satu sifat gen, sehingga mutasi dapat terjadi pada semua organisme. Beberapa mutasi tidak sesuai dengan kehidupan, dan embrio yang menerimanya mati di dalam rahim, sementara yang lain menyebabkan perubahan sifat yang terus-menerus yang signifikan pada berbagai tingkat kehidupan individu. Dalam kondisi normal, tingkat mutasi gen individu sangat rendah (10 -5), tetapi ada faktor lingkungan yang secara signifikan meningkatkan nilai ini, menyebabkan kerusakan permanen pada struktur gen dan kromosom. Faktor yang berdampak pada organisme hidup menyebabkan peningkatan jumlah mutasi disebut faktor mutagenik atau mutagen.

Semua faktor mutagenik dapat dibagi menjadi tiga kelompok.

Mutagen fisik adalah semua jenis radiasi pengion (sinar-y, sinar-x), radiasi ultraviolet, suhu tinggi dan rendah.

Mutagen kimia- ini adalah analog dari asam nukleat, peroksida, garam logam berat (timbal, merkuri), asam nitrat dan beberapa zat lainnya. Banyak dari senyawa ini menyebabkan gangguan dalam replikasi DNA. Zat yang digunakan dalam pertanian untuk mengendalikan hama dan gulma (pestisida dan herbisida), produk limbah dari perusahaan industri, pewarna dan pengawet makanan tertentu, beberapa obat, komponen asap tembakau memiliki efek mutagenik.

Laboratorium dan lembaga khusus telah didirikan di Rusia dan negara-negara lain di dunia untuk menguji semua senyawa kimia yang baru disintesis untuk mutagenisitas.

Dari sejarah

Gagasan bahwa makhluk hidup dicirikan oleh hereditas dan variabilitas berkembang di zaman kuno. Telah diperhatikan bahwa selama reproduksi organisme dari generasi ke generasi, kompleks tanda dan sifat yang melekat pada spesies tertentu (manifestasi hereditas) ditransmisikan. Namun, sama jelas bahwa ada beberapa perbedaan antara individu dari spesies yang sama (manifestasi variabilitas).

Pengetahuan tentang keberadaan sifat-sifat ini digunakan dalam pengembangan varietas baru tanaman budidaya dan jenis hewan peliharaan. Sejak dahulu kala, hibridisasi telah digunakan dalam pertanian, yaitu persilangan organisme yang berbeda satu sama lain dalam beberapa hal. Namun, hingga akhir abad XIX. pekerjaan seperti itu dilakukan dengan coba-coba, karena mekanisme yang mendasari manifestasi sifat-sifat organisme tersebut tidak diketahui, dan hipotesis yang ada dalam hal ini murni spekulatif.

Pada tahun 1866, karya Gregor Mendel, seorang peneliti Ceko, "Eksperimen pada Tanaman Hibrida" diterbitkan. Ini menggambarkan pola pewarisan sifat dalam generasi tanaman dari beberapa spesies, yang diidentifikasi G. Mendel sebagai hasil dari banyak percobaan yang dilakukan dengan hati-hati. Tetapi penelitiannya tidak menarik perhatian orang-orang sezamannya, yang gagal menghargai kebaruan dan kedalaman gagasan yang melampaui tingkat umum ilmu biologi saat itu. Baru pada tahun 1900, setelah ditemukannya hukum G. Mendel secara baru dan mandiri oleh tiga peneliti (G. de Vries di Belanda, K. Korrens di Jerman dan E. Cermak di Austria), berkembanglah ilmu biologi baru – genetika, yang mempelajari pola hereditas dan variabilitas. Gregor Mendel dianggap sebagai pendiri ilmu yang masih muda ini, tetapi berkembang sangat pesat.

Keturunan organisme

Keturunan organisme disebut milik bersama semua organisme untuk melestarikan dan mentransmisikan fitur dan fungsi struktural dari nenek moyang ke keturunannya.

Hubungan antara orang tua dan keturunan dalam organisme dilakukan terutama melalui reproduksi. Keturunan selalu seperti orang tua dan nenek moyang, tetapi mereka bukan salinan yang tepat.

Semua orang tahu bahwa pohon ek tumbuh dari biji, dan anak ayam kukuk menetas dari telur. Dari benih tanaman budidaya dari varietas tertentu, tumbuh tanaman dari varietas yang sama. Pada hewan peliharaan, keturunan dari jenis yang sama mempertahankan sifat mereka.

Mengapa keturunannya mirip dengan orang tuanya? Pada masa Darwin, penyebab hereditas kurang dipahami. Sekarang diketahui bahwa bahan dasar hereditas adalah gen yang terletak pada kromosom. Gen adalah bagian dari molekul zat organik DNA, di bawah pengaruh tanda-tanda yang terbentuk. Sel-sel organisme dari spesies yang berbeda mengandung unit dan puluhan kromosom dan ratusan ribu gen.

Kromosom dengan gen yang terletak di dalamnya ditemukan baik di sel germinal maupun di sel tubuh. Selama reproduksi seksual, peleburan gamet jantan dan betina terjadi. Dalam sel-sel embrio, kromosom pria dan wanita digabungkan, oleh karena itu, pembentukannya terjadi di bawah pengaruh gen organisme ibu dan ayah. Perkembangan beberapa sifat lebih dipengaruhi oleh gen organisme ibu, yang lain - oleh organisme ayah, dan gen ibu dan ayah memiliki pengaruh yang sama pada sifat ketiga. Oleh karena itu, dalam beberapa hal, keturunannya ternyata mirip dengan organisme ibu, dalam hal lain - dengan ayah, dalam hal lain - ia menggabungkan tanda-tanda ayah dan ibu, yaitu, ia memiliki karakter perantara.

Keanekaragaman organisme

Variabilitas organisme disebut properti umum organisme untuk memperoleh fitur baru - perbedaan antara individu dalam suatu spesies.

Semua tanda organisme dapat berubah: fitur struktur eksternal dan internal, fisiologi, perilaku, dll. Pada keturunan sepasang hewan atau di antara tanaman yang tumbuh dari biji satu buah, tidak mungkin untuk bertemu individu yang sepenuhnya identik. Dalam kawanan domba dari jenis yang sama, setiap hewan berbeda dalam ciri-ciri halus: ukuran tubuh, panjang kaki, kepala, warna, panjang dan kepadatan ikal wol, suara, kebiasaan. Jumlah bunga buluh marginal dalam perbungaan batang emas (keluarga komposit) berkisar antara 5 hingga 8. Jumlah kelopak anemon ek (keluarga buttercup) adalah 6, dan kadang-kadang 7 dan 8. Tanaman dari spesies yang sama atau varietas agak berbeda satu sama lain dalam hal pembungaan, pematangan buah, tingkat ketahanan terhadap kekeringan, dll. Karena variabilitas individu, populasinya heterogen.

Darwin membedakan antara dua bentuk utama variabilitas - non-herediter dan herediter.

Variabilitas non-herediter atau modifikasi

Telah lama dicatat bahwa semua individu dari breed, varietas atau spesies tertentu, di bawah pengaruh penyebab tertentu, berubah dalam satu arah. Varietas tanaman yang dibudidayakan, dengan tidak adanya kondisi di mana mereka dibiakkan oleh manusia, kehilangan kualitasnya. Misalnya, kubis putih, ketika dibudidayakan di negara-negara panas, tidak membentuk kepala. Diketahui bahwa dengan pemupukan, penyiraman, dan penerangan yang baik, tanaman akan tumbuh subur dan berbuah. Keturunan kuda yang dibawa ke pegunungan atau ke pulau-pulau di mana makanannya tidak bergizi menjadi kerdil dari waktu ke waktu. Produktivitas hewan yang dikembangbiakkan dalam kondisi pemeliharaan dan perawatan yang lebih baik meningkat. Semua perubahan ini bersifat non-herediter, dan jika tumbuhan atau hewan dipindahkan ke kondisi keberadaannya yang semula, maka tanda-tanda itu kembali lagi ke kondisi aslinya.

Penyebab variabilitas non-herediter, atau modifikasi, organisme pada masa Darwin kurang dipahami. Sampai saat ini, telah ditemukan bahwa pembentukan suatu organisme terjadi baik di bawah pengaruh gen maupun di bawah pengaruh kondisi lingkungan. Kondisi ini adalah penyebab non-herediter, modifikasi, variabilitas. Mereka dapat mempercepat atau memperlambat pertumbuhan dan perkembangan, mengubah warna bunga pada tanaman, tetapi gen tidak berubah. Karena variabilitas non-herediter, individu dari populasi disesuaikan dengan perubahan kondisi lingkungan.

variabilitas herediter

Selain modifikasi, ada bentuk variabilitas lain - variabilitas herediter organisme, yang memengaruhi kromosom atau gen, yaitu, fondasi material hereditas. Perubahan herediter sangat dikenal oleh Darwin, ia menugaskan mereka peran besar dalam evolusi.

Penyebab variasi herediter pada zaman Darwin juga sedikit dieksplorasi. Sekarang diketahui bahwa perubahan herediter disebabkan oleh perubahan gen atau pembentukan kombinasi baru pada keturunannya. Jadi, satu jenis variabilitas herediter - mutasi - disebabkan oleh perubahan gen; spesies lain - variabilitas kombinatif - disebabkan oleh kombinasi gen baru pada keturunannya; yang ketiga - variabilitas korelatif - dikaitkan dengan fakta bahwa gen yang sama memengaruhi pembentukan bukan hanya satu, tetapi dua atau lebih sifat. Jadi, dasar dari semua jenis variabilitas herediter adalah perubahan pada gen atau sekumpulan gen.

Mutasi bisa kecil dan mempengaruhi berbagai macam fitur morfologi dan fisiologis organisme, misalnya, pada hewan - ukuran, warna, kesuburan, sifat susu, dll. Terkadang mutasi memanifestasikan dirinya dalam perubahan yang lebih signifikan. Perubahan seperti itu digunakan untuk membuat keturunan domba berekor gemuk, merino dan astrakhan, varietas terry dari banyak tanaman hias, pohon dengan mahkota menangis dan piramidal. Perubahan herediter yang diketahui pada stroberi dengan daun bulat telur sederhana, celandine dengan daun yang dibedah.

Mutasi dapat terjadi karena berbagai pengaruh. Sumber variabilitas kombinatif dalam populasi adalah persilangan. Individu individu dari populasi yang sama agak berbeda satu sama lain dalam genotipe. Sebagai hasil dari persilangan bebas, kombinasi gen baru diperoleh.

Perubahan herediter yang muncul dalam suatu populasi karena alasan acak secara bertahap menyebar di antara individu-individu karena persilangan bebas, dan populasi menjadi jenuh dengannya. Perubahan herediter ini sendiri tidak dapat menyebabkan munculnya populasi baru, apalagi spesies baru, tetapi mereka adalah bahan yang diperlukan untuk seleksi, prasyarat untuk perubahan evolusioner.

Bahkan Darwin mencatat sifat korelatif dari variabilitas herediter. Misalnya, tungkai hewan yang panjang hampir selalu disertai dengan leher yang memanjang; anjing yang tidak berbulu memiliki gigi yang kurang berkembang; merpati dengan kaki berbulu memiliki anyaman di antara jari-jari kaki. Dalam varietas bit meja, warna tanaman akar, tangkai daun dan bagian bawah daun berubah secara terkoordinasi. Snapdragon dengan mahkota bunga ringan memiliki batang dan daun hijau; dengan mahkota gelap - batang dan daunnya gelap. Oleh karena itu, ketika memilih untuk satu sifat yang diinginkan, seseorang harus mempertimbangkan kemungkinan munculnya sifat-sifat lain, kadang-kadang tidak diinginkan, yang relatif terkait dengannya pada keturunannya.

Keturunan dan variabilitas adalah sifat yang berbeda dari organisme yang menentukan kesamaan dan ketidaksamaan keturunan dengan orang tua dan dengan nenek moyang yang lebih jauh. Keturunan mengungkapkan stabilitas bentuk organik dalam beberapa generasi, dan variabilitas - kemampuan mereka untuk berubah.

Darwin berulang kali menekankan perlunya pengembangan mendalam dari hukum variabilitas dan hereditas. Kemudian mereka menjadi subjek studi genetika.

  • Untuk mempelajari pola dan signifikansi variabilitas untuk evolusi.

Pekerjaan laboratorium (selama 15-17 menit).

"Variabilitas organisme".

Target: untuk mengkarakterisasi hereditas dan variabilitas - faktor evolusi yang paling penting.

Siapkan herbarium (perkiraan terpisah!):

5 daun dengan satu pohon setrika (kering) dan perbaiki pada satu halaman;

di halaman lain - perbaiki 5 daun dari pohon yang berbeda satu jenis .

Kemajuan:

Latihan 1. Bandingkan daun yang dipetik dari satu tanaman. Jelaskan alasan persamaan dan perbedaan daun. Perluas arti variabilitas (modifikasi) non-herediter bagi organisme.

Tugas 2. Bandingkan daun dari spesies yang sama, tetapi dipetik dari tanaman yang berbeda. Jelaskan alasan persamaan dan perbedaan daun. Perluas makna variabilitas herediter (mutasi dan kombinatif) bagi evolusi.


Variabilitas

variabilitas disebut kemampuan organisme hidup untuk memperoleh tanda dan sifat baru. Karena variabilitas, organisme dapat beradaptasi dengan perubahan kondisi lingkungan.

Ada dua jenis variabilitas:

bukan keturunan, atau fenotipik, - variabilitas, di mana tidak ada perubahan genotipe. Dia juga disebut kelompok , yakin .

turun temurun, atau genotip , pribadi, tidak terbatas- perubahan karakteristik organisme karena perubahan genotipe;

itu terjadi:

mutasi

yg mengkombinasikan

  • mutasi- akibat perubahan mendadak pada keadaan gen atau kromosom; yg mengkombinasikan- dihasilkan dari pembentukan dan fusi sel germinal;

Darwin membedakan dua bentuk utama variabilitas: kelompok, atau yakin(modifikasi dalam terminologi modern) dan individu, atau tak terbatas .

Variabilitas grup tergantung pada kondisi di mana organisme berada, sementara tidak ada perubahan dalam genotipe individu, dan pewarisan sifat tidak terjadi. Misalnya, massa ternak tergantung pada pemberian makan; sapi yang diberi makan dengan baik menghasilkan lebih banyak susu.


Variabilitas non-herediter

Daun mata panah di bawah air berbentuk pita, di atas air berbentuk hati, di udara berbentuk panah;

Di ranunculus air, daun bawah air adalah filiform, permukaan memiliki helai daun lebar.

Di bawah sinar matahari, orang berjemur, ini juga merupakan variabilitas tertentu.

Signifikansi di alam?


variabilitas herediter

Untuk evolusi dan untuk seleksi, hanya variabilitas herediter, variabilitas yang terkait dengan perubahan tidak hanya pada fenotipe, tetapi juga pada genotipe.

Variabilitas herediter memasok bahan untuk seleksi alam atau buatan.

Variabilitas herediter dapat berupa:

mutasi- dihasilkan dari perubahan mendadak dalam keadaan materi genetik.

yg mengkombinasikan- dihasilkan dari reproduksi seksual.


variabilitas herediter

Mutasi adalah bahan untuk evolusi. Mutasi bersifat acak dan tidak terarah. Mereka dapat mengubah gen, kromosom, dan jumlah kromosom.

Misalnya, poliploidi adalah jenis mutasi di mana terjadi peningkatan jumlah kromosom yang merupakan kelipatan dari yang haploid. Poliploid pada tumbuhan lebih hidup daripada organisme diploid.


variabilitas herediter

Mutasi dapat berupa:

dominan (dimanifestasikan dengan adanya gen dominan);

resesif (dengan adanya gen dominan mereka tidak muncul).

Mutasi dominan segera berada di bawah kendali seleksi.


variabilitas herediter

Tetapi sebagian besar mutasi berbahaya dan resesif, tidak muncul dan tidak berada di bawah kendali seleksi sampai sel germinal dengan mutasi resesif digabungkan.


variabilitas herediter

Variabilitas kombinasi.

Ketika sel germinal terbentuk, materi genetik organisme yang sudah ada digabungkan kembali; tidak ada dua sel germinal yang identik dalam satu organisme.

Ketika gamet unik bergabung, genotipe unik terbentuk, yang berada di bawah kendali seleksi.


Pengulangan:

  • Jenis variabilitas apa yang membedakan Charles Darwin?
  • Daun dengan umur yang sama dari satu pohon berbeda. Apa variabilitas ini? Jelaskan jawabannya.
  • Apa pentingnya variabilitas tertentu bagi organisme?
  • Variabilitas macam apa yang dimiliki kakak dan adik? Jelaskan jawabannya.
  • Apa yang dimaksud dengan variabilitas kombinatif?
  • Variabilitas apa yang disebut mutasi?
  • Apa pentingnya variasi mutasi?
  • Apa materi evolusi dasar?

Pengulangan:

Variabilitas kombinasi:

  • Kapan rekombinasi materi genetik individu induk terjadi?
  • Dampak pada genotipe?
  • Efek pada fenotipe?
  • Signifikansi bagi tubuh?

Variabilitas mutasi:

  • Bisakah itu dianggap sebagai variabilitas tertentu?
  • Bisakah itu dianggap sebagai variabilitas kelompok?
  • Dampak pada genotipe?
  • Efek pada fenotipe?
  • Warisan dari perubahan yang diterima?
  • Signifikansi bagi tubuh?

Pengulangan:

Variabilitas modifikasi

  • Bisakah itu dianggap sebagai variabilitas tertentu?
  • Bisakah itu dianggap sebagai variabilitas kelompok?
  • Dampak pada genotipe?
  • Efek pada fenotipe?
  • Warisan dari perubahan yang diterima?
  • Nilai tubuh?
  • Lihat nilai?