Causado por razões estatísticas aleatórias.
Um dos mecanismos de deriva genética é o seguinte. Durante o processo de reprodução, um grande número de células germinativas - gametas - é formado na população. A maioria desses gametas não forma zigotos. Então, uma nova geração na população é formada a partir de uma amostra de gametas que conseguiram formar zigotos. Nesse caso, é possível uma mudança nas frequências alélicas em relação à geração anterior.
Deriva genética como exemplo
O mecanismo da deriva genética pode ser demonstrado com um pequeno exemplo. Vamos imaginar uma colônia muito grande de bactérias isoladas em uma gota de solução. As bactérias são geneticamente idênticas, exceto por um gene com dois alelos A E B. Alelo A presente em metade das bactérias, alelo B- do outro. Portanto, a frequência do alelo A E B igual a 1/2. A E B- alelos neutros, não afetam a sobrevivência ou reprodução das bactérias. Assim, todas as bactérias da colônia têm a mesma chance de sobreviver e se reproduzir.
Em seguida, reduzimos o tamanho da gota para que haja alimento suficiente para apenas 4 bactérias. Todos os outros morrem sem se reproduzir. Entre os quatro sobreviventes, existem 16 combinações possíveis de alelos A E B:
(A-A-A-A), (B-A-A-A), (A-B-A-A), (B-B-A-A),
(A-B-B-A), (B-A-B-A), (A-B-B-A), (B-B-B-A),
(A-A-A-B), (B-A-A-B), (A-B-A-B), (B-B-A-B),
(A-B-B-B), (B-A-B-B), (A-B-B-B), (B-B-B-B).
A probabilidade de cada combinação
onde 1/2 (probabilidade do alelo A ou B para cada bactéria sobrevivente) é multiplicado 4 vezes (o tamanho total da população resultante de bactérias sobreviventes)
Se você agrupar as opções pelo número de alelos, obterá a seguinte tabela:
Como pode ser visto na tabela, em seis das 16 variantes a colônia terá o mesmo número de alelos A E B. A probabilidade de tal evento é 6/16. A probabilidade de todas as outras opções, onde o número de alelos A E B desigualmente ligeiramente superior e equivale a 16/10.
A deriva genética ocorre quando as frequências alélicas mudam em uma população devido a eventos aleatórios. Neste exemplo, a população bacteriana foi reduzida para 4 sobreviventes (efeito gargalo). No início a colônia tinha as mesmas frequências alélicas A E B, mas as chances de que as frequências mudem (a colônia sofrerá deriva genética) são maiores do que as chances de que as frequências alélicas originais permaneçam as mesmas. Há também uma alta probabilidade (2/16) de que, como resultado da deriva genética, um alelo seja completamente perdido.
Prova experimental por S. Wright
S. Wright provou experimentalmente que em pequenas populações a frequência do alelo mutante muda rápida e aleatoriamente. Seu experimento foi simples: em tubos de ensaio com comida ele colocou duas fêmeas e dois machos de moscas Drosophila, heterozigotos para o gene A (seu genótipo pode ser escrito Aa). Nessas populações criadas artificialmente, a concentração de alelos normais (A) e de mutação (a) foi de 50%. Depois de várias gerações, descobriu-se que em algumas populações todos os indivíduos se tornaram homozigotos para o alelo mutante (a), em outras populações ele foi completamente perdido e, finalmente, algumas populações continham um alelo normal e um mutante. É importante ressaltar que, apesar da diminuição da viabilidade dos indivíduos mutantes e, portanto, contrariamente à seleção natural, em algumas populações o alelo mutante substituiu completamente o normal. Este é o resultado de um processo aleatório - deriva genética.
Literatura
- Vorontsov N.N., Sukhorukova L.N. Evolução do mundo orgânico. - M.: Nauka, 1996. - S. 93-96. - ISBN 5-02-006043-7
- Verde N., Stout W., Taylor D. Biologia. Em 3 volumes. Volume 2. - M.: Mir, 1996. - S. 287-288. - ISBN 5-03-001602-3
"deriva" de forma independente. Portanto, os resultados da deriva revelam-se diferentes em diferentes populações - em algumas um conjunto de alelos é fixo, em outras - outro. Assim, a deriva genética leva, por um lado, a uma diminuição da diversidade genética dentro das populações e, por outro lado, a um aumento das diferenças entre as populações, à sua divergência numa série de características. Essa divergência, por sua vez, pode servir de base para a especiação.
Durante a evolução das populações, a deriva genética interage com outros fatores evolutivos, principalmente a seleção natural. A proporção das contribuições destes dois factores depende tanto da intensidade da selecção como do tamanho das populações. Em alta intensidade de seleção e alto tamanho populacional, a influência de processos aleatórios na dinâmica das frequências gênicas nas populações torna-se insignificante. Pelo contrário, em populações pequenas com pequenas diferenças na aptidão entre genótipos, a deriva genética torna-se crucial. Nessas situações, um alelo menos adaptativo pode fixar-se na população, enquanto um mais adaptativo pode ser perdido.
Como já sabemos, a consequência mais comum da deriva genética é o esgotamento da diversidade genética nas populações devido à fixação de alguns alelos e à perda de outros. O processo de mutação, pelo contrário, leva a um enriquecimento da diversidade genética nas populações. Um alelo perdido como resultado da deriva pode surgir repetidamente devido à mutação.
Como a deriva genética é um processo não direcionado, simultaneamente com uma diminuição da diversidade dentro das populações, aumenta as diferenças entre as populações locais. A migração neutraliza isso. Se um alelo for fixado em uma população A, e no outro A, então a migração de indivíduos entre essas populações leva ao ressurgimento da diversidade alélica dentro de ambas as populações.
Arroz. 3. N é o número de indivíduos da população. Pode-se observar que com 25 indivíduos após a 40ª geração um alelo desaparece, com 250 a proporção de alelos muda, e com 2500 permanece próximo do original .
Efeito gargalo aparentemente desempenhou um papel muito significativo na evolução das populações humanas. Os ancestrais dos humanos modernos espalharam-se por todo o mundo ao longo de dezenas de milhares de anos. Ao longo do caminho, muitas populações morreram completamente. Mesmo aqueles que sobreviveram muitas vezes encontraram-se à beira da extinção. Seus números caíram para um nível crítico. Durante a passagem pelo gargalo populacional, as frequências alélicas mudaram de maneira diferente em diferentes populações. Certos alelos foram completamente perdidos em algumas populações e fixados em outras. Após a restauração das populações, sua estrutura genética alterada foi reproduzida de geração em geração. Esses processos, aparentemente, determinaram a distribuição em mosaico de alguns alelos que observamos hoje nas populações humanas locais. Abaixo está a distribuição do alelo EM de acordo com o sistema de grupo sanguíneo AB0 Nas pessoas. Diferenças significativas entre as populações modernas podem refletir as consequências da deriva genética que ocorreu em tempos pré-históricos, à medida que as populações ancestrais passavam por um gargalo populacional.
Processos genético-automáticos, ou deriva genética, levam à suavização da variabilidade dentro de um grupo e ao aparecimento de diferenças aleatórias entre isolados não relacionados à seleção. Foi precisamente isso que foi revelado pelas observações das características dos fenótipos de pequenos grupos populacionais em condições, por exemplo, de isolamento geográfico. Assim, entre os habitantes dos Pamirs, os indivíduos Rh-negativos são encontrados 2 a 3 vezes menos frequentemente do que na Europa. Na maioria das aldeias, essas pessoas representam 3-5% da população. Em algumas aldeias isoladas, no entanto, o seu número chega a 15%, ou seja, aproximadamente o mesmo que na população europeia.
O sangue humano contém haptoglobinas, que se ligam à hemoglobina livre após a destruição dos glóbulos vermelhos, evitando assim a sua remoção do corpo. A síntese da haptoglobina Hp1-1 é controlada pelo gene Hp1. A frequência desse gene em representantes de duas tribos vizinhas do norte da América do Sul é de 0,205 e 0,895, diferindo em mais de 4 vezes.
Um exemplo do efeito da deriva genética nas populações humanas é efeito fundador. Ocorre quando várias famílias rompem com sua população parental e criam uma nova em um território diferente. Tal população geralmente mantém um alto nível de isolamento de acasalamento. Isso contribui para a consolidação aleatória de alguns alelos em seu pool genético e para a perda de outros. Como resultado, a frequência de um alelo muito raro pode tornar-se significativa.
Assim, os membros da seita Amish no condado de Lancaster, Pensilvânia, totalizando aproximadamente 8.000 pessoas em meados do século XIX, eram quase todos descendentes de três casais que imigraram para a América em 1770. Este isolado continha 55 casos de uma forma especial de polidáctilo. nanismo, que é herdado pelo tipo autossômico recessivo. Esta anomalia não foi registrada entre os Amish de Ohio e Indiana. Existem apenas 50 casos desse tipo descritos na literatura médica mundial. Obviamente, entre os membros das três primeiras famílias que fundaram a população, havia um portador do alelo mutante recessivo correspondente - o “ancestral” do fenótipo correspondente.
No século 18 27 famílias imigraram da Alemanha para os Estados Unidos e fundaram a seita Dunker na Pensilvânia. Ao longo do período de 200 anos de existência em condições de forte isolamento conjugal, o pool genético da população Dunker mudou em comparação com o pool genético da população da Renânia da Alemanha, de onde se originaram. Ao mesmo tempo, o grau de diferenças aumentou ao longo do tempo. Em pessoas com idade igual ou superior a 55 anos, as frequências alélicas do sistema de grupo sanguíneo MN estão mais próximas dos valores típicos da população da Renânia do que em pessoas com idade entre 28 e 55 anos. Na faixa etária de 3 a 27 anos o deslocamento atinge valores ainda maiores (Tabela 1).
O aumento entre os Dunkers daqueles com tipo sanguíneo M e a diminuição daqueles com tipo sanguíneo N não podem ser explicados pelos efeitos da seleção, uma vez que a direção da mudança não coincide com a da população geral da Pensilvânia. A deriva genética também é apoiada pelo fato de que no pool genético dos Dunkers americanos a concentração de alelos que controlam o desenvolvimento de características obviamente biologicamente neutras, como o crescimento de pelos na falange média dos dedos e a capacidade de estender o polegar, tem aumentado (fig. 4).
Tabela 1. Mudanças progressivas na concentração de alelos do sistema de grupo sanguíneo MN na população Dunker
Durante a maior parte da história humana, a deriva genética influenciou os pools genéticos das populações humanas. Assim, muitas características de tipos locais estreitos nos grupos populacionais do Ártico, Baikal, Ásia Central e Urais da Sibéria são, aparentemente, o resultado de processos genético-automáticos em condições de isolamento de pequenos grupos. Esses processos, porém, não foram decisivos na evolução humana.
Arroz. 4. Distribuição de características neutras em isolados do estado da Pensilvânia: A- crescimento de cabelo na falange média dos dedos, b— capacidade de estender o polegar
As consequências da deriva genética, que são de interesse médico, residem na distribuição desigual de certas doenças hereditárias entre grupos populacionais em todo o mundo. Assim, o isolamento e a deriva genética aparentemente explicam a incidência relativamente alta de degeneração cerebromacular 1 em Quebec e Terra Nova, cestinose infantil na França, alcaptonúria na República Tcheca, um tipo de porfiria entre a população caucasiana na América do Sul e síndrome adrenogenital entre os esquimós. Esses mesmos fatores poderiam ser responsáveis pela baixa incidência de fenilcetonúria em finlandeses e judeus asquenazes.
Uma mudança na composição genética de uma população devido a processos genético-automáticos leva à homozigotização dos indivíduos. Neste caso, mais frequentemente as consequências fenotípicas são desfavoráveis. Homozigoto é a conversão de heterozigotos em homozigotos durante a endogamia. Charles Darwin descreve um fenômeno que pode ser explicado pela deriva genética. “Coelhos à solta na ilha do Porto Santo, perto da ilha. Madeira" merecem uma descrição mais completa*. Ao mesmo tempo, deve-se lembrar que é possível a formação de combinações favoráveis de alelos. Como exemplo, consideremos as genealogias de Tutancâmon (Fig. 5) e Cleópatra VII (Fig. 6), nas quais os casamentos consanguíneos foram a regra durante muitas gerações.
Tutancâmon morreu aos 18 anos. A análise de sua imagem de criança e as legendas dessa imagem sugerem que ele sofria de uma doença genética - a doença celíaca, que se manifesta por alterações na mucosa intestinal que impedem a absorção do glúten.
________________________________________________________
1 degeneração cerebromacular, doença de Tay-Sachs. Pertence ao grupo das doenças lipídicas hereditárias do cérebro. Com base na idade de início da doença, manifestações clínicas, imagens de fundo de olho e dados de pesquisas bioquímicas, distinguem-se 5 formas de idiotice amaurótica: congênita, primeira infância, infância tardia, juvenil e tardia. Algumas dessas formas também diferem na natureza da herança. Um sinal característico da doença é a degeneração difusa das células ganglionares em todas as partes do sistema nervoso. O processo de desintegração das células ganglionares e a transformação de muitas delas em massa granular - a degeneração de Schaffer - é um sinal patognomônico de idiotice amaurótica. Também são observadas desintegração das fibras de mielina, especialmente nos tratos óptico e piramidal, e alterações degenerativas na glia. Forma congênita- uma doença rara. Já ao nascer, a criança apresenta micro ou hidrocefalia, paralisia e convulsões. A morte vem rapidamente. O conteúdo de gangliosídeo Gm3 está aumentado no tecido cerebral.
Tutancâmon nasceu do casamento de Amenófis III e Sintamone, que era filha de Amenófis III. Assim, a mãe do faraó era sua meia-irmã. Na cripta funerária de Tutancâmon, foram descobertas as múmias de dois filhos, aparentemente natimortos, de seu casamento com Ankesenamon, sua sobrinha.
A primeira esposa do Faraó foi sua irmã ou filha. O irmão de Tutancâmon, Amenophis IV, supostamente sofria da doença de Froelich e morreu aos 25-26 anos. Seus filhos de seu casamento com Nefertiti e Ankesenamun (sua filha) eram estéreis. Por outro lado, conhecida pela sua inteligência e beleza, Cleópatra VII nasceu do casamento do filho de Ptolomeu X e da sua irmã inteira, que foi precedido de casamentos consanguíneos durante pelo menos seis gerações.
________________________________________________________________
*Isto é interessante
Em 1418 ou 1419, Gonzales Zarco encontrou acidentalmente em seu navio uma coelha grávida, que deu à luz durante a viagem. Todos os filhotes foram soltos na ilha. Os coelhos encolheram quase sete centímetros de comprimento e reduziram quase pela metade o peso corporal. A cor do coelho do Porto Santo é significativamente diferente da cor normal. Eles são extraordinariamente selvagens e ágeis. De acordo com seus hábitos, são animais mais noturnos. Eles produzem de 4 a 6 bebês por ninhada. Não foi possível acasalar com fêmeas de outras raças." Um exemplo do impacto da deriva genética podem ser os gatos da Ilha de Ascensão. Há mais de 100 anos, surgiram ratos na ilha. Eles se reproduziram em tal número que o comandante inglês decidiram se livrar deles com a ajuda de gatos A seu pedido, eles trouxeram gatos, mas fugiram para cantos remotos da ilha e começaram a destruir não ratos, mas aves e pintadas selvagens.
Outro comandante trouxe cães para se livrar dos gatos. Os cães não sobreviveram - machucaram as patas nas pontas afiadas da escória. Com o tempo, os gatos tornaram-se ferozes e sedentos de sangue. Ao longo de um século, eles desenvolveram presas quase caninas e começaram a guardar as casas dos ilhéus, seguir os passos do dono e atacar estranhos.
Arroz. 5. Linhagem do faraó da XVIII dinastia Tutancâmon
Arroz. 6. Linhagem de Cleópatra VII
Conclusão e conclusões:
Tradicionalmente, ondas de números (vida, população) - mudanças periódicas e aperiódicas no número de indivíduos inerentes a todas as espécies, como resultado da influência de fatores abióticos e bióticos que afetam a população, são consideradas “fornecedoras” de material evolutivo elementar.
A melhor evidência da importância da deriva genética na microevolução
é a natureza da diferenciação local aleatória em uma série de pequenas colônias permanentemente ou periodicamente isoladas. A diferenciação deste tipo foi descoberta repetidamente em vários grupos de animais e plantas, cujas populações representam um sistema de colônias. Esta diferenciação, se não for comprovada, pelo menos inclina fortemente a opinião de que a deriva genética desempenha um papel importante em sistemas populacionais deste tipo.
Referências:
1. Ginter E.K Genética médica: livro didático. - M.: Medicina, 2003. - 448 p.: il.
2. Green N., Stout W., Taylor D “Biology” em 3 volumes Moscou “World” 2000
3. Guttman B., Griffiths E., Suzuki D., Kulis T. Genética. M.: FEIRA - IMPRENSA, 2004., 448 p.
4. Zhimulev I.F. Editora da Universidade Siberiana., 2007. - 480 pp.: Il.
5. Kurchanov, N.A. Genética humana com os fundamentos da genética geral. / NO. Kurchanov. - São Petersburgo: SpetsLit, 2006. - 174 p.
6. Mamontov S.G. Biologia - M., 2004
7. Shevchenko V.A., Topornina N.A., Stvolinskaya N.S. Genética humana: livro didático para estudantes. Mais alto livro didático estabelecimentos. - M.: VLADOS, 2002. - 240 p.9.
8. Yarygin V.N., V.I. Vasiliev, I.N. Volkov, V.V. Biologia de Sinelytsikova. Em 2 livros: Livro didático para médicos. especialista. Universidades M.: Superior. escola, 2003.— 432 p.: III.
Para que a frequência de um alelo aumente, certos factores devem actuar – deriva genética, migração e selecção natural.
A deriva genética é o crescimento aleatório e não direcionado de um alelo sob a influência de vários eventos. Esse processo está associado ao fato de nem todos os indivíduos da população participarem da reprodução.
Sewell Wright chamou a deriva genética, no sentido estrito da palavra, de uma mudança aleatória na frequência de alelos durante gerações em pequenas populações isoladas. Em populações pequenas, o papel dos indivíduos é grande. A morte acidental de um indivíduo pode levar a uma mudança significativa no conjunto de alelos. Quanto menor a população, maior a probabilidade de flutuação - mudanças aleatórias nas frequências alélicas. Em populações ultrapequenas, por razões completamente aleatórias, um alelo mutante pode substituir um alelo normal, ou seja, está acontecendo fixação acidental alelo mutante.
Na biologia russa, mudanças aleatórias na frequência alélica em populações ultrapequenas foram chamadas de processos genético-automáticos (N.P. Dubinin) ou estocásticos (A.S. Serebrovsky) por algum tempo. Esses processos foram descobertos e estudados independentemente de S. Wright.
A deriva genética foi comprovada em condições de laboratório. Por exemplo, em um dos experimentos de S. Wright com Drosophila, foram estabelecidas 108 micropopulações - 8 pares de moscas em um tubo de ensaio. As frequências iniciais dos alelos normais e mutantes foram iguais a 0,5. Durante 17 gerações, 8 pares de moscas foram deixados aleatoriamente em cada micropopulação. Ao final do experimento, descobriu-se que na maioria dos tubos de ensaio apenas o alelo normal foi preservado, em 10 tubos de ensaio ambos os alelos foram preservados e em 3 tubos de ensaio o alelo mutante foi fixado.
A deriva genética pode ser considerada um dos fatores na evolução das populações. Graças à deriva, as frequências alélicas podem mudar aleatoriamente nas populações locais até atingirem um ponto de equilíbrio - a perda de um alelo e a fixação de outro. Em diferentes populações, os genes “flutuam” de forma independente. Portanto, os resultados da deriva revelam-se diferentes em populações diferentes – em algumas, um conjunto de alelos é fixo, em outras, outro. Assim, a deriva genética leva, por um lado, a uma diminuição da diversidade genética dentro das populações e, por outro lado, a um aumento das diferenças entre as populações, à sua divergência numa série de características. Essa divergência, por sua vez, pode servir de base para a especiação.
Durante a evolução das populações, a deriva genética interage com outros fatores evolutivos, principalmente com a seleção natural. A proporção das contribuições destes dois factores depende tanto da intensidade da selecção como do tamanho das populações. Em alta intensidade de seleção e alto tamanho populacional, a influência de processos aleatórios na dinâmica das frequências gênicas nas populações torna-se insignificante. Pelo contrário, em populações pequenas com pequenas diferenças na aptidão entre genótipos, a deriva genética torna-se crucial. Nessas situações, um alelo menos adaptativo pode fixar-se na população, enquanto um alelo mais adaptativo pode ser perdido.
Como já sabemos, a consequência mais comum da deriva genética é o esgotamento da diversidade genética nas populações devido à fixação de alguns alelos e à perda de outros. O processo de mutação, pelo contrário, leva a um enriquecimento da diversidade genética nas populações. Um alelo perdido como resultado da deriva pode surgir repetidamente devido à mutação.
Como a deriva genética é um processo não direcionado, simultaneamente com uma diminuição da diversidade dentro das populações, aumenta as diferenças entre as populações locais. A migração neutraliza isso. Se um alelo for fixado em uma população A, e no outro A, então a migração de indivíduos entre essas populações leva ao ressurgimento da diversidade alélica dentro de ambas as populações.
Causas da deriva genética
Ondas populacionais e deriva genética
Um exemplo é a situação das chitas, representantes dos felinos. Os cientistas descobriram que a estrutura genética de todas as populações modernas de chitas é muito semelhante. Ao mesmo tempo, a variabilidade genética dentro de cada população é extremamente baixa. Essas características da estrutura genética das populações de chitas podem ser explicadas se assumirmos que há relativamente pouco tempo (algumas centenas de anos atrás) esta espécie passou por um gargalo populacional muito estreito, e todas as chitas modernas são descendentes de vários (de acordo com pesquisadores americanos, 7) indivíduos.
Figura 1. Efeito gargalo
Efeito gargalo aparentemente desempenhou um papel muito significativo na evolução das populações humanas. Os ancestrais dos humanos modernos espalharam-se por todo o mundo ao longo de dezenas de milhares de anos. Ao longo do caminho, muitas populações morreram completamente. Mesmo aqueles que sobreviveram muitas vezes encontraram-se à beira da extinção. Seus números caíram para um nível crítico. Durante a passagem pelo gargalo populacional, as frequências alélicas mudaram de maneira diferente em diferentes populações. Certos alelos foram completamente perdidos em algumas populações e fixados em outras. Após a restauração das populações, sua estrutura genética alterada foi reproduzida de geração em geração. Esses processos, aparentemente, determinaram a distribuição em mosaico de alguns alelos que observamos hoje nas populações humanas locais. Abaixo está a distribuição do alelo EM de acordo com o sistema de grupo sanguíneo AB0 Nas pessoas. Diferenças significativas entre as populações modernas podem refletir as consequências da deriva genética que ocorreu em tempos pré-históricos, à medida que as populações ancestrais passavam por um gargalo populacional.
Efeito fundador. Animais e plantas, via de regra, penetram em novos territórios para as espécies (ilhas, novos continentes) em grupos relativamente pequenos. As frequências de certos alelos em tais grupos podem diferir significativamente das frequências destes alelos nas populações originais. A fixação em um novo território é seguida por um aumento no número de colonos. As numerosas populações que surgem reproduzem a estrutura genética dos seus fundadores. O zoólogo americano Ernst Mayr, um dos fundadores da teoria sintética da evolução, chamou esse fenômeno efeito fundador.
 |
Figura 2. Frequência do alelo B de acordo com o sistema de grupo sanguíneo AB0 em populações humanas
O efeito fundador aparentemente desempenhou um papel importante na formação da estrutura genética das espécies animais e vegetais que habitam ilhas vulcânicas e de coral. Todas estas espécies descendem de grupos muito pequenos de fundadores que tiveram a sorte de chegar às ilhas. É claro que esses fundadores representavam amostras muito pequenas das populações parentais, e as frequências alélicas nessas amostras poderiam ser muito diferentes. Lembremos nosso exemplo hipotético com as raposas, que, à deriva em blocos de gelo, acabaram em ilhas desabitadas. Em cada uma das populações filhas, as frequências alélicas diferiram acentuadamente umas das outras e da população parental. É o efeito fundador que explica a espantosa diversidade de faunas e floras oceânicas e a abundância de espécies endémicas nas ilhas. O efeito fundador também desempenhou um papel importante na evolução das populações humanas. Observe que o alelo EM completamente ausente entre os índios americanos e os aborígenes australianos. Esses continentes eram habitados por pequenos grupos de pessoas. Por razões puramente aleatórias, entre os fundadores destas populações pode não ter havido um único portador do alelo EM. Naturalmente, este alelo está ausente nas populações derivadas.
Isolamento de longo prazo
Entre os habitantes dos Pamirs, os indivíduos Rh negativos são 2 a 3 vezes menos comuns do que na Europa. Na maioria das aldeias, essas pessoas representam 3-5% da população. Em algumas aldeias isoladas, no entanto, o seu número chega a 15%, ou seja, aproximadamente o mesmo que na população europeia.
da seita Amish no condado de Lancaster, Pensilvânia, totalizando aproximadamente 8.000 em meados do século XIX, quase todos descendentes de três casais que imigraram para a América em 1770. Este isolado continha 55 casos de uma forma especial de nanismo polidáctilo, que é herdado como um traço autossômico recessivo. Esta anomalia não foi registrada entre os Amish de Ohio e Indiana. Existem apenas 50 casos desse tipo descritos na literatura médica mundial. Obviamente, entre os membros das três primeiras famílias que fundaram a população, havia um portador do alelo mutante recessivo correspondente - o “ancestral” do fenótipo correspondente.
No século 18 27 famílias imigraram da Alemanha para os Estados Unidos e fundaram a seita Dunker na Pensilvânia. Ao longo do período de 200 anos de existência em condições de forte isolamento conjugal, o pool genético da população Dunker mudou em comparação com o pool genético da população da Renânia da Alemanha, de onde se originaram. Ao mesmo tempo, o grau de diferenças aumentou ao longo do tempo. Em pessoas com idade igual ou superior a 55 anos, as frequências alélicas do sistema de grupo sanguíneo MN estão mais próximas dos valores típicos da população da Renânia do que em pessoas com idade entre 28 e 55 anos. Na faixa etária de 3 a 27 anos o deslocamento atinge valores ainda maiores (Tabela 1).
Grupos sanguíneos MN na população Dunker
O aumento entre Dunkers de pessoas com tipo sanguíneo M e a diminuição de pessoas com tipo sanguíneo N não podem ser explicados pela ação da seleção, uma vez que a direção da mudança não coincide com a da população geral da Pensilvânia. A deriva genética também é apoiada pelo fato de que no pool genético dos Dunkers americanos houve um aumento na concentração de alelos que controlam o desenvolvimento de características obviamente biologicamente neutras, como o crescimento de pêlos na falange média dos dedos e a capacidade para estender o polegar (Fig. 3).
Arroz. 3. Distribuição de características neutras no isolado Pennsylvania Dunker:
A-crescimento de cabelo na falange média dos dedos,b-capacidade de estender o polegar
3. A importância da deriva genética
As consequências da deriva genética podem ser diferentes.
Em primeiro lugar, a homogeneidade genética da população pode aumentar, ou seja, sua homozigose. Além disso, populações que inicialmente possuem composição genética semelhante e vivem em condições semelhantes podem, como resultado da deriva de vários genes, perder sua similaridade original.
Em segundo lugar, devido à deriva genética, ao contrário da selecção natural, um alelo que reduz a viabilidade dos indivíduos pode ser retido na população.
Terceiro, as ondas populacionais podem causar aumentos rápidos e dramáticos nas concentrações de alelos raros.
Durante a maior parte da história humana, a deriva genética influenciou os pools genéticos das populações humanas. Assim, muitas características de tipos locais estreitos nos grupos populacionais do Ártico, Baikal, Ásia Central e Urais da Sibéria são, aparentemente, o resultado de processos genético-automáticos em condições de isolamento de pequenos grupos. Esses processos, porém, não foram decisivos na evolução humana.
As consequências da deriva genética, que são de interesse médico, residem na distribuição desigual de certas doenças hereditárias entre grupos populacionais em todo o mundo. Assim, o isolamento e a deriva genética aparentemente explicam a incidência relativamente alta de degeneração cerebromacular em Quebec e Terra Nova, a cestinose infantil na França, a alcaptonúria na República Tcheca, um tipo de porfiria entre a população caucasiana na América do Sul e a síndrome adrenogenital entre os esquimós. Esses mesmos fatores poderiam ser responsáveis pela baixa incidência de fenilcetonúria em finlandeses e judeus asquenazes.
Mudanças na composição genética de uma população devido a processos genético-automáticos levam à homozigotização dos indivíduos. Neste caso, mais frequentemente as consequências fenotípicas são desfavoráveis. Ao mesmo tempo, deve-se lembrar que é possível a formação de combinações favoráveis de alelos. Como exemplo, consideremos as genealogias de Tutancâmon (Fig. 12.6) e Cleópatra VII (Fig. 4), nas quais os casamentos consanguíneos foram a regra por muitas gerações.
Tutancâmon morreu aos 18 anos. A análise da sua imagem de criança e as legendas desta imagem sugerem que sofria de uma doença genética - a doença celíaca, que se manifesta por alterações na mucosa intestinal que impedem a absorção do glúten. Tutancâmon nasceu do casamento de Amenófis III e Sintamone, que era filha de Amenófis III. Assim, a mãe do faraó era sua meia-irmã. Na cripta funerária de Tutancâmon, foram descobertas as múmias de dois filhos, aparentemente natimortos, de seu casamento com Ankesenamon, sua sobrinha. A primeira esposa do Faraó foi sua irmã ou filha. O irmão de Tutancâmon, Amenófis IV, supostamente sofria da doença de Froelich e morreu aos 25-26 anos. Seus filhos de seu casamento com Nefertiti e Ankesenamun (sua filha) eram estéreis. Por outro lado, conhecida pela sua inteligência e beleza, Cleópatra VII nasceu do casamento do filho de Ptolomeu X e da sua irmã inteira, que foi precedido de casamentos consanguíneos durante pelo menos seis gerações.
Arroz. 4. Linhagem do faraó da XVIII dinastia Tutancâmon Fig. 5. Linhagem de Cleópatra VII
FATORES EVOLUCIONÁRIOS ELEMENTARES ADICIONAIS
Deriva genética. Mudanças aleatórias e não direcionadas nas frequências alélicas nas populações são chamadas de deriva genética no sentido amplo da palavra.
Sewell Wright chamou a deriva genética, no sentido estrito da palavra, de uma mudança aleatória na frequência de alelos durante gerações em pequenas populações isoladas. Em populações pequenas, o papel dos indivíduos é grande. A morte acidental de um indivíduo pode levar a uma mudança significativa no conjunto de alelos. Quanto menor a população, maior a probabilidade de flutuação - mudanças aleatórias nas frequências alélicas. Em populações ultrapequenas, por razões completamente aleatórias, um alelo mutante pode substituir um alelo normal, ou seja, está acontecendo fixação acidental alelo mutante.
Na biologia russa, mudanças aleatórias na frequência alélica em populações ultrapequenas foram chamadas de processos genético-automáticos (N.P. Dubinin) ou estocásticos (A.S. Serebrovsky) por algum tempo. Esses processos foram descobertos e estudados independentemente de S. Wright.
A deriva genética foi comprovada em condições de laboratório. Por exemplo, em um dos experimentos de S. Wright com Drosophila, foram estabelecidas 108 micropopulações - 8 pares de moscas em um tubo de ensaio. As frequências iniciais dos alelos normais e mutantes foram iguais a 0,5. Durante 17 gerações, 8 pares de moscas foram deixados aleatoriamente em cada micropopulação. Ao final do experimento, descobriu-se que na maioria dos tubos de ensaio apenas o alelo normal foi preservado, em 10 tubos de ensaio ambos os alelos foram preservados e em 3 tubos de ensaio o alelo mutante foi fixado.
Em populações naturais, a presença de deriva genética ainda não foi comprovada. Portanto, diferentes evolucionistas têm diferentes avaliações da contribuição da deriva genética para o processo global de evolução.
A deriva genética está associada à perda de alguns alelos e a uma diminuição geral do nível de biodiversidade. Portanto, devem existir mecanismos para compensar os efeitos da deriva genética.
Um caso especial de deriva genética é o efeito funil genético (ou efeito “gargalo”) – uma mudança nas frequências alélicas numa população à medida que o seu tamanho diminui.
O efeito funil genético é alcançado através de muitos EEFs adicionais.
1. Ondas populacionais. Fornece manifestação do efeito funil genético ao longo do tempo.
Ondas populacionais (ondas de vida, ondas de números) são chamadas de flutuações no número de populações naturais. Os seguintes tipos de ondas populacionais são diferenciados:
1. Aperiódico com alta amplitude. Característica de alguns organismos com alta taxa de reprodução em condições favoráveis e alta mortalidade em condições desfavoráveis ( R-estratégia). Por exemplo, o tamanho da população do bechafer pode mudar 1 milhão de vezes ao longo de 5 anos!
2. Aperiódico e periódico com baixa amplitude. Característica de alguns organismos com baixas taxas de reprodução e baixa mortalidade, independentemente das condições ( PARA-estratégia).
3. Periódico com alta amplitude. Encontrado em uma ampla variedade de organismos. Muitas vezes eles são de natureza periódica, por exemplo, no sistema “predador-presa”. Pode estar associado a ritmos exógenos. É este tipo de ondas populacionais que desempenha o maior papel na evolução.
Referência histórica.
A expressão “onda de vida” foi provavelmente usada pela primeira vez pelo explorador dos pampas sul-americanos, Hudson (W.H. Hudson, 1872-1873). Hudson observou que sob condições favoráveis (chuvas leves e frequentes), a vegetação que geralmente queimava era preservada; a abundância de flores deu origem a uma abundância de abelhas, depois de ratos e depois de pássaros que se alimentavam de ratos (incluindo cucos, cegonhas, corujas-pequenas). S.S. Chetverikov chamou a atenção para as ondas da vida, notando o aparecimento em 1903, na província de Moscou, de certas espécies de borboletas que não eram encontradas ali há 30...50 anos. Antes disso, em 1897 e um pouco mais tarde, houve o aparecimento massivo da mariposa cigana, que desnudou vastas áreas de florestas e causou danos significativos aos pomares. Em 1901, a borboleta almirante apareceu em números significativos. Ele apresentou os resultados de suas observações em um pequeno ensaio “Ondas de Vida” (1905).
Se durante o período de tamanho máximo da população (por exemplo, um milhão de indivíduos) uma mutação aparecer com uma frequência de 10 -6, então a probabilidade de sua manifestação fenotípica será de 10 -12. Se, durante um período de declínio populacional para 1.000 indivíduos, o portador dessa mutação sobreviver completamente por acaso, então a frequência do alelo mutante aumentará para 10 –3. A mesma frequência continuará durante o período de crescimento populacional subsequente, então a probabilidade da manifestação fenotípica da mutação será de 10 –6.
2. Isolamento. Fornece manifestação do efeito de um funil genético no espaço.
Numa população grande (por exemplo, um milhão de indivíduos diplóides), uma taxa de mutação de cerca de 10 -6 significa que aproximadamente um em um milhão de indivíduos é portador do novo alelo mutante. Conseqüentemente, a probabilidade de manifestação fenotípica desse alelo em um homozigoto diplóide recessivo é de 10–12 (um trilionésimo).
Se esta população for dividida em 1.000 pequenas populações isoladas de 1.000 indivíduos, então em uma das populações isoladas provavelmente haverá um alelo mutante e sua frequência será de 0,001. A probabilidade de sua manifestação fenotípica nas gerações subsequentes mais próximas será (10 –3) 2 =10 –6 (um milionésimo). Em populações ultrapequenas (dezenas de indivíduos), a probabilidade de um alelo mutante se manifestar no fenótipo aumenta para (10 –2) 2 =10 –4 (um décimo milésimo).
Assim, somente isolando populações pequenas e ultrapequenas as chances de uma manifestação fenotípica de uma mutação nas próximas gerações aumentarão milhares de vezes. Ao mesmo tempo, é difícil imaginar que o mesmo alelo mutante apareceria no fenótipo de forma completamente aleatória em diferentes pequenas populações. Muito provavelmente, cada pequena população será caracterizada por uma alta frequência de um ou alguns alelos mutantes: ou a, ou b, ou c etc.
DERIVA DE GENE - Trata-se de uma mudança na frequência de genes e genótipos de uma população que ocorre devido à ação de fatores aleatórios. Esses fenômenos ocorrem independentemente um do outro. Esses fenômenos foram descobertos pelo cientista inglês Fisher e pelo americano Wright. Os geneticistas domésticos Dubinin e Romashov introduziram o conceito processo genético-automático. Este é um processo que ocorre como resultado deriva genética A frequência de um alelo pode flutuar, ou o alelo pode estabelecer-se numa população ou desaparecer do pool genético da população.
Este fenômeno foi estudado com algum detalhe por Wright. Ele mostrou que A deriva genética depende intimamente de 4 fatores:
1. Tamanho da população
2. Pressão de mutação
3. Fluxo gênico
4. Valor seletivo de um determinado alelo
Quanto maior a população, menos eficaz é a deriva genética. Em grandes populações, a seleção é eficaz.
Quanto maior a pressão de mutação, mais frequentes são as mutações e menos eficaz é a deriva genética.
O fluxo gênico é a troca de genes entre populações vizinhas. Quanto maior o fluxo gênico, maior a troca de migrantes e menos eficaz a deriva genética.
Quanto maior o valor seletivo do alelo, menos eficaz é a deriva genética.
A eficácia da deriva genética como fator de evolução se manifesta mais claramente quando a população consiste em pequenas posições isoladas entre essas colônias, há muito pouca troca de migrantes;
Quando uma população tem um número elevado, periodicamente essa população reduz drasticamente o seu número e morre. Um grande número de indivíduos e uma população emergente são formados devido a um pequeno número de indivíduos sobreviventes, ou seja, efeito gargalo (manifestação como “princípio do fundador”). (Mltro).
Por exemplo, em algumas áreas existe uma grande população materna que é geneticamente diversa. Vários de seus indivíduos ficaram acidentalmente isolados da população materna. Aqueles animais que estão isolados não representam exemplo representativo, ou seja não são portadores de todos os genes que a população materna possui. O pool genético desses indivíduos (novos indivíduos), isolados, é aleatório e empobrecido.
Se as condições em uma área isolada forem favoráveis, então ocorrerá endogamia entre indivíduos e ocorrerão homozigotos para certas características. Esta população filha recém-formada será diferente da população mãe original. Seu pool genético será determinado geneticamente, especialmente nos indivíduos que fundaram esta população.
A deriva genética, como fator de evolução, é de grande importância nas diferentes fases do surgimento de uma população, quando o tamanho da população não é grande.
Um exemplo de deriva genética. Entre os empresários americanos há frequentemente pessoas com Síndrome de Morphan. Eles podem ser facilmente identificados pela sua aparência (altos, cortantes, torso curto, fisicamente fortes). As características corporais são o resultado de uma deriva genética. Os passageiros do navio que chegavam à América tinham um e a disseminação dessas qualidades ocorreu graças aos povos da tribo esquimó polar (norte) do norte da Groenlândia. 270 pessoas estão isoladas há gerações. Como resultado, ocorreram alterações na frequência dos alelos que determinam o tipo sanguíneo.
