Genetica- știința care studiază ereditatea și variabilitatea organismelor.
Ereditate- capacitatea organismelor de a-și transmite caracteristicile din generație în generație (trăsături de structură, funcții, dezvoltare).
Variabilitate- capacitatea organismelor de a dobândi noi trăsături. Ereditatea și variabilitatea sunt două proprietăți opuse, dar interdependente ale unui organism.

Ereditate

Noțiuni de bază
Gene și alele. Unitatea de informare ereditară este gena.
Gene(din punct de vedere al geneticii) - o secțiune a cromozomului care determină dezvoltarea uneia sau mai multor trăsături într-un organism.
alele- stări diferite ale aceleiași gene, situate într-un anumit locus (regiune) de cromozomi omologi și care determină dezvoltarea unui fel de trăsătură. Cromozomii omologi se găsesc numai în celulele care conțin un set diploid de cromozomi. Nu se găsesc în celulele germinale (gameți) eucariote și procariote.

semn (uscător de păr)- o calitate sau proprietate prin care un organism poate fi distins de altul.
dominaţie- fenomenul de predominanţă a trăsăturii unuia dintre părinţi în hibrid.
trăsătură dominantă- o trăsătură care apare la prima generație de hibrizi.
trăsătură recesivă- o trăsătură care dispare în exterior în prima generație de hibrizi.

Trăsături dominante și recesive la om

semne
dominant	recesiv
Nanism	crestere normala
Polidactilie (cu mai multe degete)	Normă
par cret	Păr lins
Nu păr roșu	par rosu
chelie timpurie	Normă
Gene lungi	gene scurte
ochi mari	Ochi mici
ochi caprui	Ochi albaștri sau gri
Miopie	Normă
Vedere în amurg (orbire nocturnă)	Normă
Pistrui pe față	Fără pistrui
Coagularea normală a sângelui	coagulare slabă a sângelui (hemofilie)
viziunea culorilor	Lipsa vederii culorilor (daltonism)

alela dominantă - o alela care determina o trasatura dominanta. Este indicat printr-o literă majusculă latină: A, B, C, ....
alela recesivă - o alela care determina o trasatura recesiva. Este indicat printr-o literă latină minusculă: a, b, c, ....
Alela dominantă asigură dezvoltarea trăsăturii atât în ​​stare homo- cât și heterozigotă, alela recesivă apare doar în stare homozigotă.
Homozigot și heterozigot. Organismele (zigotele) pot fi homozigote sau heterozigote.
Organisme homozigote au două alele identice în genotipul lor - ambele dominante sau ambele recesive (AA sau aa).
Organisme heterozigote au una dintre alele în forma dominantă, iar cealaltă în forma recesivă (Aa).
Indivizii homozigoți nu se scindează în generația următoare, în timp ce indivizii heterozigoți fac scindare.
Diferite forme alelice de gene apar ca urmare a mutațiilor. O genă poate muta în mod repetat, producând multe alele.
Alelism multiplu - fenomenul existenței a mai mult de două forme alelice alternative ale unei gene care au manifestări diferite în fenotip. Două sau mai multe stări ale unei gene rezultă din mutații. O serie de mutații determină apariția unei serii de alele (A, a1, a2, ..., an, etc.), care se află în relații dominant-recesive diferite între ele.
Genotip este totalitatea tuturor genelor unui organism.
Fenotip - totalitatea tuturor caracteristicilor unui organism. Acestea includ semne morfologice (externe) (culoarea ochilor, culoarea florii), biochimice (forma unei proteine ​​structurale sau a moleculei de enzimă), histologice (forma și dimensiunea celulei), anatomice etc. Pe de altă parte, semnele pot fi împărțite în calitative. (culoarea ochilor) și cantitativ (greutatea corporală). Fenotipul depinde de genotip și de condițiile de mediu. Se dezvoltă ca urmare a interacțiunii dintre genotip și condițiile de mediu. Acestea din urmă afectează într-o măsură mai mică trăsăturile calitative și într-o măsură mai mare pe cele cantitative.
Încrucișare (hibridare). Una dintre principalele metode de genetică este încrucișarea sau hibridizarea.
metoda hibridologică - încrucișarea (hibridarea) organismelor care diferă unele de altele prin una sau mai multe caracteristici.
hibrizi - descendenți din încrucișări de organisme care diferă între ele prin una sau mai multe caracteristici.
În funcție de numărul de semne prin care părinții diferă între ei, se disting diferite tipuri de încrucișare.
cruce monohibridă O cruce în care părinții diferă doar într-o singură trăsătură.
Cruce dihibridă O cruce în care părinții diferă în două feluri.
Cruce polihibridă - încrucișarea, în care părinții diferă în mai multe feluri.
Pentru a înregistra rezultatele încrucișărilor, se utilizează următoarea notație general acceptată:
P - părinți (din lat. părintească- părinte);
F - descendent (din lat. filial- descendenți): F 1 - hibrizi din prima generație - descendenți direcți ai părinților P; F 2 - hibrizi de a doua generație - descendenți din încrucișarea hibrizilor F 1 între ei etc.
♂ - masculin (scut și suliță - semn al lui Marte);
♀ - feminin (o oglindă cu mâner - un semn al lui Venus);
X - pictograma cruce;
: - divizarea hibrizilor, separă rapoartele digitale ale diferitelor clase (după fenotip sau genotip) de descendenți.
Metoda hibridologică a fost dezvoltată de naturalistul austriac G. Mendel (1865). A folosit plante de mazăre de grădină cu autopolenizare. Mendel a traversat linii pure (indivizi homozigoți) care diferă unul de celălalt în una, două sau mai multe trăsături. A primit hibrizi din prima, a doua generație etc. Mendel a procesat datele obţinute matematic. Rezultatele obţinute au fost formulate sub forma unor legi ale eredităţii.

G. legile lui Mendel

Prima lege a lui Mendel. G. Mendel a încrucișat plante de mazăre cu semințe galbene și plante de mazăre cu semințe verzi. Ambele erau linii pure, adică homozigoți.

Prima lege a lui Mendel - legea uniformității hibrizilor din prima generație (legea dominanței): la încrucișarea liniilor pure, toți hibrizii din prima generație prezintă o trăsătură (dominantă).
A doua lege a lui Mendel. După aceea, G. Mendel a încrucișat hibrizi din prima generație între ei.

A doua lege a lui Mendel - legea împărțirii caracteristicilor: hibrizii din prima generație, când sunt încrucișați, se împart într-un anumit raport numeric: indivizii cu manifestare recesivă a unei trăsături alcătuiesc 1/4 din numărul total de descendenți.

Divizarea este un fenomen în care încrucișarea indivizilor heterozigoți duce la formarea descendenților, dintre care unii poartă o trăsătură dominantă, iar alții sunt recesivi. În cazul încrucișării monohibride, acest raport arată astfel: 1AA:2Aa:1aa, adică 3:1 (în caz de dominanță completă) sau 1:2:1 (în caz de dominanță incompletă). În cazul încrucișării dihibride - 9:3:3:1 sau (3:1) 2 . Cu polihibrid - (3:1) n.
dominație incompletă. Gena dominantă nu suprimă întotdeauna complet gena recesivă. Un astfel de fenomen se numește dominație incompletă . Un exemplu de dominanță incompletă este moștenirea culorii florilor frumuseții nopții.

Baza citologică a uniformității primei generații și a divizării caracterelor în a doua generație constau în divergenţa cromozomilor omologi şi formarea celulelor germinale haploide în meioză.
Ipoteza (legea) purității gameților afirmă: 1) în timpul formării celulelor germinale, în fiecare gamet intră doar o alelă dintr-o pereche alelică, adică gameții sunt puri din punct de vedere genetic; 2) într-un organism hibrid, genele nu hibridizează (nu se amestecă) și sunt într-o stare aleleică pură.
Natura statistică a fenomenelor de scindare. Din ipoteza purității gameților rezultă că legea divizării este rezultatul unei combinații aleatorii de gameți purtători de gene diferite. Cu natura aleatorie a conexiunii gameților, rezultatul general se dovedește a fi natural. Rezultă că în încrucișarea monohibridă, raportul de 3:1 (în cazul dominanței complete) sau 1:2:1 (în cazul dominanței incomplete) trebuie considerat ca o regularitate bazată pe fenomene statistice. Acest lucru se aplică și în cazul încrucișării polihibride. Îndeplinirea exactă a rapoartelor numerice în timpul divizării este posibilă numai cu un număr mare de indivizi hibrizi studiați. Astfel, legile geneticii sunt de natură statistică.
analiza descendenților. Analizând cruce vă permite să determinați dacă un organism este homozigot sau heterozigot pentru o genă dominantă. Pentru a face acest lucru, un individ este încrucișat, al cărui genotip ar trebui determinat, cu un individ homozigot pentru gena recesivă. Adesea, unul dintre părinți este încrucișat cu unul dintre urmași. O astfel de trecere se numește returnabil .
În cazul homozigozității individului dominant, scindarea nu va avea loc:

În cazul heterozigozității individului dominant, va avea loc scindarea:

A treia lege a lui Mendel. G. Mendel a efectuat o încrucișare dihibridă a plantelor de mazăre cu semințe galbene și netede și a plantelor de mazăre cu semințe verzi și ridate (ambele linii pure), apoi și-a încrucișat descendenții. Drept urmare, el a descoperit că fiecare pereche de trăsături în timpul despărțirii la descendenți se comportă în același mod ca în timpul încrucișării monohibride (se împarte 3: 1), adică indiferent de cealaltă pereche de trăsături.

A treia lege a lui Mendel- legea combinării independente (moștenirii) trăsăturilor: scindarea pentru fiecare trăsătură are loc independent de celelalte trăsături.

Baza citologică a combinației independente este natura aleatorie a divergenței cromozomilor omologi ai fiecărei perechi la diferiți poli ai celulei în timpul meiozei, indiferent de alte perechi de cromozomi omologi. Această lege este valabilă numai atunci când genele responsabile de dezvoltarea diferitelor trăsături sunt localizate pe diferiți cromozomi. Excepție fac cazurile de moștenire legată.

Moștenirea legată. Defecțiunea ambreiajului

Dezvoltarea geneticii a arătat că nu toate trăsăturile sunt moștenite în conformitate cu legile lui Mendel. Astfel, legea moștenirii independente a genelor este valabilă doar pentru genele situate pe diferiți cromozomi.
Modelele de moștenire legată a genelor au fost studiate de T. Morgan și studenții săi la începutul anilor 1920. Secolului 20 Obiectul cercetării lor a fost musca de fructe Drosophila (durata sa de viață este scurtă și se pot obține câteva zeci de generații într-un an, cariotipul său este format din doar patru perechi de cromozomi).
Legea lui Morgan: genele situate pe același cromozom sunt preponderent moștenite împreună.
Gene legate sunt gene care se află pe același cromozom.
grup de ambreiaj Toate genele pe un cromozom.
Într-un anumit procent din cazuri, ambreiajul poate fi spart. Motivul pentru încălcarea legăturii este trecerea (încrucișarea cromozomilor) - schimbul de secțiuni de cromozomi în profaza I a diviziunii meiotice. Crossover duce la recombinare genetică. Cu cât genele sunt mai îndepărtate, cu atât mai des se produce încrucișarea între ele. Acest fenomen se bazează pe construcție hărți genetice- determinarea secvenței genelor din cromozom și a distanței aproximative dintre acestea.

Genetica sexuală

autozomi Cromozomii sunt aceiași pentru ambele sexe.
Cromozomi sexuali (heterocromozomi) Cromozomi care disting masculii și femelele unul de celălalt.
O celulă umană conține 46 de cromozomi sau 23 de perechi: 22 de perechi de autozomi și 1 pereche de cromozomi sexuali. Cromozomii sexuali sunt denumiți cromozomi X și Y. Femeile au doi cromozomi X, în timp ce bărbații au un cromozom X și unul Y.
Există 5 tipuri de determinare cromozomială a sexului.

Tipuri de determinare cromozomială a sexului

Tip	Exemple
♀XX, ♂XY	Caracteristic pentru mamifere (inclusiv oameni), viermi, crustacee, majoritatea insectelor (inclusiv muștele de fructe), majoritatea amfibienilor, unii pești
♀ XY, ♂ XX	Caracteristic pentru păsări, reptile, unele amfibieni și pești, unele insecte (lepidoptera)
♀ XX, ♂ X0	Apare la unele insecte (Ortoptere); 0 înseamnă că nu există cromozomi
♀ Х0, ♂ XX	Se găsește la unele insecte (Hydroptera)
tip haplo-diploid (♀ 2n, ♂ n)	Apare, de exemplu, la albine și furnici: masculii se dezvoltă din ouă haploide nefertilizate (partenogeneză), femelele se dezvoltă din cele diploide fertilizate.

moștenirea legată de sex - moștenirea trăsăturilor ale căror gene sunt localizate pe cromozomii X și Y. Cromozomii sexuali pot conține gene care nu au legătură cu dezvoltarea caracteristicilor sexuale.
Când XY este combinat, majoritatea genelor situate pe cromozomul X nu au o pereche de alele pe cromozomul Y. De asemenea, genele situate pe cromozomul Y nu au alele pe cromozomul X. Astfel de organisme sunt numite hemizigot . În acest caz, apare o genă recesivă, care este prezentă în genotip la singular. Deci cromozomul X poate conține o genă care provoacă hemofilie (coagulare redusă a sângelui). Atunci toți indivizii de sex masculin care au primit acest cromozom vor suferi de această boală, deoarece cromozomul Y nu conține o alelă dominantă.

genetica sângelui

Conform sistemului AB0, oamenii au 4 grupe sanguine. Grupa sanguină este determinată de gena I. La om, grupa sanguină este asigurată de trei gene IA, IB, I0. Primele două sunt co-dominante unul față de celălalt, iar ambele sunt dominante față de al treilea. Ca rezultat, o persoană are 6 grupe de sânge în funcție de genetică și 4 în funcție de fiziologie.

eu grupez	0	Eu 0 I 0	homozigot
grupa II	DAR	I A I A	homozigot
		I A I 0	heterozigot
grupa III	LA	I B I B	homozigot
		I B I 0	heterozigot
grupa IV	AB	I A I B	heterozigot

La diferite popoare, raportul grupelor de sânge din populație este diferit.

Distribuția grupelor de sânge în funcție de sistemul AB0 între diferite popoare, %

În plus, sângele diferitelor persoane poate diferi în ceea ce privește factorul Rh. Sângele poate fi Rh pozitiv (Rh+) sau Rh negativ (Rh-). Acest raport variază între diferitele popoare.

Distribuția factorului Rh la diferite popoare,%

Naţionalitate	Rh pozitiv	Rh negativ
aborigenii australieni	100	0
indo-americani	90–98	2–10
arabi	72	28
bascilor	64	36
chinez	98–100	0–2
mexicani	100	0
nordic	85	15
rușii	86	14
eschimosi	99–100	0–1
japonez	99–100	0–1

Factorul Rh al sângelui determină gena R. R + oferă informații despre producerea unei proteine ​​(proteină Rh-pozitivă), dar gena R nu. Prima genă o domină pe a doua. Dacă sângele Rh + este transfuzat unei persoane cu sânge Rh, atunci se formează în el aglutinine specifice, iar administrarea repetată a unui astfel de sânge va provoca aglutinarea. Când o femeie Rh dezvoltă un făt care a moștenit un Rh pozitiv de la tată, poate apărea un conflict Rh. Prima sarcină, de regulă, se termină în siguranță, iar a doua - cu o boală a copilului sau a nașterii mortii.

Interacțiunea genelor

Un genotip nu este doar un set mecanic de gene. Acesta este un sistem istoric de gene care interacționează între ele. Mai exact, nu genele în sine (secțiuni de molecule de ADN) interacționează, ci produsele formate pe baza lor (ARN și proteine).
Ambele gene alelice și non-alelice pot interacționa.
Interacțiunea genelor alelice: dominație completă, dominație incompletă, co-dominanță.
Dominanță completă - fenomenul când o genă dominantă suprimă complet activitatea unei gene recesive, în urma căreia se dezvoltă o trăsătură dominantă.
dominație incompletă - un fenomen în care o genă dominantă nu suprimă complet activitatea unei gene recesive, în urma căreia se dezvoltă o trăsătură intermediară.
Codominanța (manifestare independentă) - un fenomen în care ambele alele participă la formarea unei trăsături într-un organism heterozigot. La om, o serie de alele multiple reprezintă gena care determină grupa de sânge. În acest caz, genele care determină tipurile de sânge A și B sunt codominante una față de cealaltă și ambele sunt dominante în raport cu gena care determină tipul de sânge 0.
Interacțiunea genelor non-alelice: cooperare, complementaritate, epistază și polimerism.
Cooperare - fenomen când, odată cu acţiunea reciprocă a două gene dominante non-alelice, fiecare având propria sa manifestare fenotipică, se formează o nouă trăsătură.
complementaritatea - fenomenul în care o trăsătură se dezvoltă numai cu acțiunea reciprocă a două gene dominante non-alelice, fiecare dintre acestea individual nu determină dezvoltarea unei trăsături.
epistaza - fenomenul când o genă (atât dominantă, cât și recesivă) suprimă acțiunea altei gene (non-alelice) (atât dominantă, cât și recesivă). Gena supresoare (supresoare) poate fi dominantă (epistas dominant) sau recesivă (epistas recesiv).
Polimerismul - fenomenul când mai multe gene dominante non-alelice sunt responsabile pentru un efect similar asupra dezvoltării aceleiași trăsături. Cu cât sunt mai multe astfel de gene prezente în genotip, cu atât trăsătura este mai pronunțată. Fenomenul de polimerizare se observă în moștenirea trăsăturilor cantitative (culoarea pielii, greutatea corporală, producția de lapte a vacilor).
Spre deosebire de polimeri, există un astfel de fenomen ca pleiotropie - acțiunea genelor multiple, când o genă este responsabilă pentru dezvoltarea mai multor trăsături.

Teoria cromozomală a eredității

Principalele prevederi ale teoriei cromozomiale a eredității:

• Cromozomii joacă rolul principal în ereditate;
• genele sunt localizate pe cromozom într-o anumită secvență liniară;
• fiecare genă este localizată într-un anumit loc (locus) al cromozomului; genele alelice ocupă aceiași loci în cromozomii omologi;
• genele cromozomilor omologi formează un grup de legătură; numărul lor este egal cu setul haploid de cromozomi;
• între cromozomii omologi este posibil schimbul de gene alelice (crossing over);
• frecvența de încrucișare între gene este proporțională cu distanța dintre ele.

Moștenirea noncromozomială

Conform teoriei cromozomiale a eredității, ADN-ul cromozomilor joacă un rol principal în ereditate. Cu toate acestea, ADN-ul se găsește și în mitocondrii, cloroplaste și în citoplasmă. ADN non-cromozomial se numește plasmide . Celulele nu au mecanisme speciale pentru distribuția uniformă a plasmidelor în timpul diviziunii, astfel încât o celulă fiică poate primi o informație genetică, iar a doua - una complet diferită. Moștenirea genelor conținute în plasmide nu respectă legile mendeliane ale moștenirii, iar rolul lor în formarea genotipului este încă puțin înțeles.

Ereditatea este proprietatea tuturor organismelor vii de a-și transmite caracteristicile și proprietățile din generație în generație.

Modelele prin care semnele sunt transmise din generație în generație au fost descoperite pentru prima dată de marele om de știință ceh Gregor Mendel (1822-1884)

Încrucișarea monohibridă - forme de încrucișare care diferă unele de altele într-o pereche de trăsături alternative studiate, pentru care alelele unei gene sunt responsabile.

Moștenirea monogenă, studiată în încrucișarea monohibridă, este moștenirea unei trăsături, de manifestările căreia este responsabilă o genă, ale cărei diverse forme se numesc alele. De exemplu, într-o încrucișare monohibridă între două linii pure de plante care sunt homozigote pentru trăsăturile respective - una cu semințe galbene (trăsătură dominantă) și cealaltă cu semințe verzi (trăsătură recesivă), ne-am aștepta ca prima generație să fie doar cu semințe galbene, deoarece alela semințe galbene domină alela verde.

În încrucișarea monohibridă se respectă prima lege a lui Mendel (legea uniformității), conform căreia, la încrucișarea cu organisme homozigote, descendenții lor F1 prezintă o singură trăsătură alternativă (dominantă), iar a doua se află într-o stare latentă (recesivă). Descendenții F1 sunt uniformi ca fenotip și genotip. Conform celei de-a doua legi a lui Mendel (legea divizării), atunci când heterozigoții sunt încrucișați, descendenții lor F2 prezintă divizarea după genotip într-un raport de 1:2:1 și după fenotip într-un raport de 3:1.

Analiza încrucișării - încrucișarea unui individ hibrid cu un individ homozigot pentru alele recesive, adică un „analizator”. Semnificația crucii de analiză este că descendenții din crucea de analiză poartă în mod necesar o alelă recesivă din „analizator”, față de care ar trebui să apară alelele obținute din organismul analizat. Pentru analiza încrucișărilor (excluzând cazurile de interacțiune a genelor), este caracteristică coincidența divizării în funcție de fenotip cu diviziunea în funcție de genotip între descendenți. Astfel, analiza încrucișării face posibilă determinarea genotipului și a raportului gameților de diferite tipuri formate de individul analizat.

Mendel, efectuând experimente privind analiza încrucișării plantelor de mazăre cu flori albe (aa) și heterozigoți violet (Aa), a primit un rezultat de 81 la 85, care este aproape egal cu un raport de 1: 1. El a stabilit că, ca urmare a încrucișarea și formarea unui heterozigot, alelele nu se amestecă între ele și apar în continuare într-o „formă pură”. Ulterior, Batson a formulat regula pentru puritatea gameților pe această bază.

Cruce dihibridă (a 3-a lege a lui Mendel):

Dihibridul este încrucișarea perechilor parentale care diferă unele de altele în variante alternative a două trăsături (două perechi de alele). Deci, de exemplu, Mendel a încrucișat plante de mazăre (dihomozigote) pur liniare în două trăsături cu trăsături dominante (culoare galbenă și suprafață netedă a semințelor) și recesive (culoare verde și suprafață șifonată a semințelor): AA BB x aa bb.

La încrucișarea hibrizilor Fl (AaBb x AaBb) între ei, Mendel a obținut 4 clase fenotipice de semințe de mazăre hibrid F2 în raport cantitativ: 9 galben neted: 3 galben șifonat: 3 verde neted: 1 verde șifonat. Totuși, pentru fiecare pereche de trăsături (9 galbeni + 3 galbeni: 3 verzi + 1 verde; 9 cap + 3 cap: 3 riduri + 1 riduri), împărțirea în F2 este aceeași ca și în încrucișarea monohibridă, adică 3: 1. În consecință, moștenirea pentru fiecare pereche de trăsături are loc independent una de cealaltă.

În încrucișarea dihibridă a plantelor de mazăre de rasă pură (AABB x aabb), hibrizii F1 au fost uniformi din punct de vedere fenotipic și genotipic (AaBb) în conformitate cu prima lege a lui Mendel. La încrucișarea indivizilor de mazăre diheterozigoți, a doua generație de hibrizi a fost obținută cu patru combinații fenotipice a două perechi de trăsături (2 2). Acest lucru se explică prin faptul că în timpul meiozei în organismele hibride, din fiecare pereche de cromozomi omologi în anafaza 1, un cromozom pleacă spre poli. Datorită divergenței aleatorii a cromozomilor paterni și materni, gena A poate cădea în același gamet cu gena B sau cu gena B. Același lucru se va întâmpla cu gena a. Prin urmare, hibrizii formează patru tipuri de gameți: AB, Ab, aB, ab. Educația fiecăruia dintre ei este la fel de probabilă. O combinație liberă a unor astfel de gameți duce la formarea a patru variante de fenotipuri într-un raport de 9: 3:: 3: 1 și 9 clase de genotipuri.

Atât cu încrucișare mono- cât și dihibridă, descendenții F1 sunt uniformi atât ca fenotip, cât și ca genotip (manifestarea primei legi a lui Mendel). În generația F2, împărțirea are loc pentru fiecare pereche de trăsături după fenotip într-un raport de 3: 1 (a doua lege a lui Mendel). Acest lucru indică universalitatea legilor de moștenire ale lui Mendel pentru trăsături dacă genele lor definitorii sunt situate în diferite perechi de cromozomi omologi și sunt moștenite independent unele de altele. 5. Care va fi diviziunea în genotip și fenotip în F2 dacă hibrizii din a doua generație de încrucișare dihibridă (vezi rețeaua Punnett) se vor reproduce prin autopolenizare? După fenotip, împărțirea va fi 9:3:3:1, iar după genotip vor fi 9 clase de genotipuri. 6. Câte tipuri de gameți formează indivizii cu genotipurile AaBbCcDd și aaBbDdKkPp? Numărul de tipuri de gameți (N) ale organismelor heterozigote este determinat de formula: N = 2 n, unde n este numărul de heterozigoți. În cazul nostru, cele două genotipuri indicate sunt heterozigote pentru patru trăsături, deci n este 4, adică formează 16 tipuri de gameți fiecare.

1. Fructe, clasificarea lor, moduri de distribuire în natură.

Clasificarea fructelor.

1. Mama este purtătoarea genei pentru daltonism, tatăl distinge culorile în mod normal. Ca semn al daltonismului, copiii lor pot moșteni.

Biletul numărul 21

1. Tipuri de relații între organismele din populații.

O specie este o colecție de indivizi care se încrucișează asemănătoare între ele. Se împarte în grupuri naturale mai mici de indivizi - populații care locuiesc în părți separate, relativ mici, din gama unei specii date.

O populație este un grup de organisme dintr-o singură specie care ocupă o anumită zonă a teritoriului în raza de acțiune a unei specii, se încrucișează liber între ele și izolată parțial sau complet de alte populații,
Existența speciilor sub formă de populații este o consecință a eterogenității condițiilor externe.

Interrelațiile dintre organismele din populații.

Organismele care alcătuiesc o populație sunt legate între ele în diferite moduri.

Ei concurează între ei pentru anumite tipuri de resurse, se pot mânca unul pe altul sau, dimpotrivă, se pot apăra împreună împotriva unui prădător. Relațiile interne în cadrul populațiilor sunt foarte complexe și contradictorii. Reacțiile indivizilor la schimbările condițiilor de viață și reacțiile populației adesea nu coincid. Moartea organismelor individuale slăbite (de exemplu, de la prădători) poate îmbunătăți compoziția calitativă a populației (inclusiv calitatea materialului ereditar pe care îl are populația), poate crește capacitatea acesteia de a supraviețui în condiții de mediu în schimbare.

Existența sub formă de populații crește diversitatea internă a speciei, rezistența acesteia la schimbările locale ale condițiilor de viață și îi permite să se stabilească în condiții noi. Direcția și viteza schimbărilor evolutive care apar în cadrul speciei depind în mare măsură de proprietățile populațiilor.

Procesele de formare a noilor specii își au originea în modificări ale proprietăților

2. Caracteristicile angiospermelor. Clasificarea angiospermelor.

3. Luați în considerare cochiliile de moluște și găsiți asemănări și diferențe în structura cochiliilor.

La bivalve: De exemplu, Toothless are 1) o coajă 2) sifoane 3) un picior 4) o manta 5) branhii 6) un loc de atașare a mușchiului de închidere. La bivalve, învelișul este format din două valve conectate pe partea dorsală printr-un ligament elastic. Există mușchi care închid coaja. Asemănări cu cefalopode:

În jurul gurii sunt tentacule, sau brațe, care sunt așezate cu mai multe rânduri de ventuze puternice și au mușchi puternici. Tentaculele cefalopodelor, ca și pâlnia, sunt omologi ale unei părți a piciorului. În dezvoltarea embrionară, tentaculele sunt așezate pe partea ventrală în spatele gurii din mugurele piciorului, dar apoi se deplasează înainte și înconjoară deschiderea gurii. Tentaculele și infundibulul sunt inervate de ganglionul pedalei.Există și o coajă.

Termenul " genetica „oferit în \ (1905 \) an W. Batson.

Genetica - o știință care studiază modelele de ereditate și variabilitatea organismelor.

ereditate numită proprietatea organismelor de a transmite descendenților lor caracteristici structurale, proprietăți fiziologice și natura dezvoltării individuale.

variabilitate numită capacitatea organismelor vii de a-și schimba caracteristicile.

În dezvoltarea sa, genetica a trecut prin mai multe etape.

Oamenii sunt interesați de ereditate de foarte mult timp. Odată cu dezvoltarea agriculturii, s-a format știința aplicată a selecției, care a fost angajată în crearea și formarea de noi rase de animale și soiuri de plante. Dar crescătorii nu au putut explica mecanismele de transmitere a trăsăturilor către descendenți.

Prima etapă în dezvoltarea geneticii- studiul eredităţii şi variabilităţii la nivel de organism.

G. Mendel a stabilit discretie (divizibilitatea) factorilor ereditari şi dezvoltate metoda hibridologică studiul eredității.

Discretitudinea eredității constă în faptul că proprietățile și caracteristicile individuale ale organismului se dezvoltă sub controlul factorilor ereditari, care nu se amestecă în timpul fuziunii gameților și formării unui zigot, ci sunt moștenite independent unele de altele în timpul formării. de noi gameți.

În \ (1909 \) LA. Johannsen numit acești factori genele .

Semnificația descoperirilor lui G. Mendel a fost evaluată numai după ce rezultatele sale au fost confirmate în \(1900\) de către trei biologi, independent unul de celălalt: X.de Vries in Olanda, C. Correns în Germania şi E. Chermakîn Austria. Anul acesta este considerat anul nașterii științei geneticii.

Legile mendeliane ale eredității au pus bazele teoriei genei, iar genetica a devenit o ramură în dezvoltare rapidă a biologiei.

În \ (1901 \) - \ (1903 \) de Vries prezenta teoria mutației variabilitate, care a jucat un rol important în dezvoltarea ulterioară a geneticii.

A doua etapă a dezvoltării geneticii- studiul modelelor de moștenire a trăsăturilor la nivel cromozomial.

S-a stabilit relația dintre legile mendeliane ale moștenirii și distribuția cromozomilor în procesul de diviziune celulară (mitoză) și maturare a celulelor germinale (meioză).

Studiul structurii celulei a condus la o rafinare a structurii, formei și numărului de cromozomi și a ajutat la stabilirea faptului că genele sunt secțiuni ale cromozomilor.

În \ (1910 \) - \ (1911 \) genetician american T. G. Morgan iar colaboratorii săi au efectuat cercetări asupra modelelor de moștenire la muștele fructelor. Ei au descoperit că genele sunt aranjate într-o ordine liniară pe cromozomi și formează grupuri de legătură.

Morgan a stabilit, de asemenea, modele de moștenire a trăsăturilor legate de sex.

Aceste descoperiri au făcut posibilă formularea teoria cromozomiala a ereditatii .

A treia etapă în dezvoltarea geneticii- studiul eredităţii şi variabilităţii la nivel molecular.

În această etapă, a fost studiată relația dintre gene și enzime și teoria " o genă - unu enzimă »: fiecare genă controlează sinteza unei enzime, iar enzima controlează o reacție biochimică.

În \ (1953 \) F. Creekși J. Watson a creat un model al moleculei de ADN sub forma unei duble helix și a explicat capacitatea ADN-ului de a se auto-replica. Mecanismul variabilității a devenit clar: orice abateri ale structurii genei, odată ce au apărut, sunt ulterior reproduse în firele fiice ale ADN-ului.

Aceste prevederi au fost confirmate prin experimente. Conceptul de genă a fost clarificat, codul genetic a fost descifrat și a fost studiat mecanismul de biosinteză. Au fost dezvoltate metode de obținere artificială a mutațiilor și cu ajutorul lor au fost create noi soiuri de plante valoroase și tulpini de microorganisme.

În ultimele decenii, a existat Inginerie genetică - un sistem de tehnici care permit sintetizarea unei noi gene sau izolarea acesteia dintr-un organism si introducerea acesteia in aparatul genetic al altui organism.

În ultimul deceniu al secolului \(20\), genomurile multor organisme simple au fost descifrate. La începutul secolului \(21\) (\(2003\)), a fost finalizat un proiect de descifrare a genomului uman.

Până în prezent, există baze de date cu genomurile multor organisme. Prezența unei astfel de baze de date umane este de mare importanță în prevenirea și investigarea multor boli.

Fundamentele doctrinei eredității și variabilității

Opțiunea I

Exercitiul 1.

1. Capacitatea organismelor de a dobândi noi trăsături în procesul vieții se numește:

2. Celulele somatice la majoritatea animalelor, plantele superioare și oamenii sunt

3. Setul de cromozomi din celulele somatice umane este egal cu:

a) 48 b) 46 c) 44 d) 23

4. Persoane ale căror descendenți NU este detectată divizarea trăsăturii, se numesc:

a) hibrid b) homozigot c) heterozigot d) hemizigot

5. O trăsătură care se manifestă într-o generație hibridă se numește:

a) dominante b) recesive c) hibride d) mutante

6. Fenotipul este o combinație de:

a) Genele recesive b) Genele dominante

c) Semne manifestate în exterior d) Genotipuri ale aceleiași specii

7. Gene:

a) Unitatea de informație ereditară b) Secțiunea moleculei I-ARN

c) Secțiunea ADN d) Conține un set specific de nucleotide

8. Hibrizi din prima generație cu încrucișare monohibridă a indivizilor homozigoți

o uniforma

b) Detectează divizarea după fenotip - 1:3:1

c) Detectează divizarea după fenotip - 1:1

d) Detectează divizarea după fenotip - 1:2:1

9. A doua lege a lui Mendel:

a) Descrie o încrucișare dihibridă

b) Valabil la încrucișarea a doi heterozigoți unul cu celălalt

c) Susține că atunci când heterozigoții sunt încrucișați între ei, se observă o divizare de 3: 1 în funcție de fenotip

10. Încrucișare dihibridă:

a) aceasta este o încrucișare pentru două perechi de gene alelice

b) fundamental diferită de încrucișarea monohibridă

c) a făcut posibilă relevarea recombinării trăsăturilor

d) stă la baza celei de-a treia legi a lui Mendel

11. La încrucișarea indivizilor cu genotipurile aa și Aa se observă scindarea la descendenți conform

fenotip în raport

12. Gene pereche localizate pe cromozomi omologi și determinând culoarea

se numesc flori de mazăre

a) legat b) recesiv c) dominant d) alelic

13. Un individ cu genotipul AABv dă gameți:

a) AB, Av, aB, av b) AB, Av c) Av, aB d) Aa, Vv, AA, VV

14. Nucleul unei celule ou umane conține 23 de cromozomi, iar în nucleul unei celule masculine:

a) 24 b) 23 c) ​​46 d) 32

15. Setul cromozomal de celule germinale ale femeilor conține:

a) doi XX - cromozomi b) 22 autozomi și un X - cromozom

c) 44 de autozomi și un cromozom X d) 44 de autozomi și doi cromozomi X

16. Poate o fiică să facă hemofilie dacă tatăl ei are hemofilie :

a) poate, pentru că gena hemofiliei este localizată pe cromozomul Y

b) poate, dacă mama este purtătoare a genei hemofiliei

c) nu se poate, deoarece Este heterozigotă pentru cromozomul X

d) nu poate, dacă mama este purtătoare a genei hemofiliei

17. Granițele variabilității fenotipice se numesc:
a) Seria de variații b) Curba de variație c) Norma de reacție d) Modificare
18. Rotația unui segment al unui cromozom cu 180 ° se numește ...
a) Translocarea b) Dublarea c) Deleția d) Inversiunea

19. Variație care nu afectează genele organismului și nu schimbă cele ereditare

materialul se numeste...
a) Variabilitatea genotipică b) Variabilitatea combinației
c) Variabilitatea mutațională d) Variabilitatea fenotipică

20. Mutațiile care apar în celulele germinale se numesc...
a) Somatic b) Generativ c) Util d) Genetic

21. Pierderea a patru nucleotide în ADN este:

a) mutație genică; b) mutatie cromozomiala; c) mutaţie genomică.

22. Norma de reacție a unui semn:

a) este moștenit; b) depinde de mediu; c) se formează în ontogenie.

Sarcina 2.

1. Mutații spre deosebire de modificări:

a) moștenit b) nemoștenit

c) apar aleatoriu d) corespund influenţei mediului extern

e) apar sub influența radiațiilor e) sunt întotdeauna dominante

2. Mutații somatice:

a) Se manifestă în organismele în care apar; b) Nemoștenit;

c) Se manifestă la descendenţi; d) Apar în celulele corpului;

e) poate fi moștenit; e) Apar în gameți.

Cladirea 3.

Meci set:

Între tipurile de variabilitate și caracteristicile acestora.

Caracteristică: Tip de variabilitate:

1. Are caracter de grup. A) modificare;
2. Are un caracter individual. B) mutațional.
3. Mostenit.
4. Nu moștenit.
5. Se datorează reacției normale a organismului.
6. Inadecvat la schimbările condițiilor de mediu.

Sarcina 4.

Determinați propoziția corectă și incorectă:

1. Sindromul Down este cauzat de o mutație cromozomială.

2. Mutațiile genice și punctiforme sunt sinonime.

3. Modificările trăsăturilor cauzate de factorii de mediu nu sunt moștenite.

4. Mutațiile incompatibile cu viața se numesc letale.

5. Mutațiile în celulele somatice sunt moștenite.

6. Sursa variabilitatii combinative este meioza.

7. Poliploidia este cauzată de o mutație cromozomială.

8. Variabilitatea modificării - o modificare a genotipului în intervalul normal al reacției.

9. Setul de cromozomi sexuali ai unui mascul de orice fel de animal este desemnat XY.

10. Cromozomul Y conține toate genele alelice genelor cromozomului X.

11. Trăsăturile legate de cromozomul X apar la bărbați, indiferent de dominanța sau recesivitatea acestora.

12. O femeie care poartă gena hemofiliei are 50% șanse de a transmite această genă copiilor ei.

13. Fiul unui purtător are șanse de 100% să facă hemofilie.

Lucrare de testare de verificare

pe această temă : Fundamentele doctrinei eredității și variabilității

Opțiunea numărul 2

1. Știința care studiază ereditatea și variabilitatea:

a) citologie b) selecţie c) genetică d) embriologie

2. Capacitatea organismelor de a-și transfera trăsăturile și genele de la părinți la urmași

numit:

a) genetică b) variabilitate c) selecţie d) ereditate

3. Celulele sexuale la majoritatea animalelor, oamenii sunt

a) Poliploid b) Diploid c) Haploid d) Tetraploid

4. O unitate de informație ereditară este:

a) Genotip b) Fenotip c) Genă d) Proteină

5. Genotip:

a) Totalitatea tuturor genelor unui individ b) Totalitatea tuturor caracteristicilor organismelor

c) Întotdeauna coincide complet cu fenotipul d) Determină limitele normei de reacție a organismului

6. Soțul și soția au gropițe, dar copiii lor nu. dominante sau recesive semn

prezența gropițelor pe obraji:

a) dominant b) recesiv c) legat de sex d) legat

7. Indivizii la ai căror descendenți se găsește o scindare a unei trăsături se numesc:

a) hibrid b) homozigot; c) heterozigot d) hemizigot

8. Semnează asta NU manifestată în generația hibridă se numește:

a) dominant b) recesiv c) intermediar d) mutant

9. Ce proporție de indivizi cu trăsătură recesivă va apărea în prima generație la încrucișare

doi părinți heterozigoți pentru această trăsătură?

a) 75% b) 50% c) 25% d) 0%

10. La încrucișarea indivizilor cu genotipurile Aa și Aa (sub rezerva dominanței complete)

are loc o scindare la descendenţi în funcţie de fenotip în raport

a) 1:1 b) 3:1 c) 9:3:3:1 d) 1:2:1

11. A treia lege a lui Mendel:

a) Descrie o încrucișare monohibridă

b) Aceasta este legea moștenirii independente a trăsăturilor

c) Pretinde că fiecare pereche de trăsături este moștenită independent de celelalte

d) Susține că în timpul încrucișării dihibride în F 2 se observă scindarea conform genotipului 9: 3: 3: 1

12. Moștenirea trăsăturilor determinate, localizate în cromozomii sexuali

numit:

a) dihibrid b) legat c) monohibrid d) legat de sex

13. Ce cromozom va fi decisiv în determinarea sexului feminin la păsări?

a) Cromozomul X al spermatozoidului b) Cromozomul Y al spermatozoidului

c) Cromozomul X al oului d) Cromozomul Y al oului

14. Un individ cu genotipul AaBv dă gameți:

a) AB, AB, aB, av b) AB, av c) AB, aB d) Aa, BB, AA, BB

15. Setul de cromozomi de celule germinale ale bărbaților conține:

a) Un cromozom X și un cromozom Y b) 22 de autozomi și un cromozom X sau Y

c) 44 de autozomi și XY - cromozomi d) 44 de autozomi, un cromozomi X sau Y -

16. Pot fi provocate mutații

a) o nouă combinație de cromozomi ca urmare a fuziunii gameților

b) încrucișarea cromozomilor în timpul meiozei

c) noi combinaţii de gene ca urmare a fertilizării

d) modificări ale genelor și cromozomilor

17. Pierderea unei secțiuni a unui cromozom se numește...
a) Stergerea b) Dublarea c) Inversiunea d) Translocarea
18. Sindromul Shereshevsky-Turner poate rezulta din ...
a) Poliploidie b) Polisomie c) Trisomie d) Monozomie

19. Specificați variabilitatea direcțională:
a) Variabilitatea combinației b) Variabilitatea mutațională
c) Variabilitatea relativă d) Variabilitatea modificării
20. Trecerea este un mecanism...
a) Variabilitatea combinației b) Variabilitatea mutațională
c) Variabilitatea fenotipică d) Variabilitatea modificării

21. Variabilitatea neereditară se numește:

a) nedeterminat; b) sigur; c) genotipic.

22. Organismele poliploide apar ca urmare a:

a) mutații genomice; b) mutaţii genice;

c) variabilitatea modificării; d) variabilitate combinativă.

Sarcina 2.

Alege trei răspunsuri corecte din șase.

1. Mutațiile sunt:

a) înverzirea tuberculilor de cartof la lumină b) brahidactilie

c) Sindromul Down d) trunchi răsucit al unui pin care crește într-o crăpătură a unei stânci

e) transformarea unui mormoloc în broască e) apariția ochilor albi la Drosophila

2. Viteza de reacție la organisme:

a) este determinată de totalitatea genelor;

b) diferit pentru diferite semne;

c) există pentru o perioadă scurtă de timp și se poate schimba;

d) le permite să se adapteze la condiţiile de existenţă;

e) la fel pentru diferite caractere ale unui organism;

f) este determinată de condiţiile de mediu.

Sarcina 3.

Meci set:

Între tipurile de mutații și caracteristicile acestora.

Caracteristică: Tipuri de mutații:

1. Numărul de cromozomi a crescut cu 1-2. A) gene;
2. O nucleotidă ADN este înlocuită cu alta. B) cromozomiale;
3. O secțiune a unui cromozom este transferată la altul. B) genomic.
4. Un segment al unui cromozom a fost pierdut.
5. Secțiunea cromozomală este rotită cu 180°.
6. A existat o creștere multiplă a numărului de cromozomi.

Sarcina 4. Alegeți afirmațiile greșite.

1. Sindromul Down este cauzat de o mutație genomică.
2. Mutațiile genelor și genomice sunt sinonime.
3. Modificările trăsăturilor cauzate de factorii de mediu sunt moștenite.
4. Mutațiile care provoacă o scădere a viabilității sunt numite semi-letale.
5. Variabilitatea neereditară - o modificare a fenotipului în intervalul normal al reacției.
6. Mutageneza artificială este utilizată pentru a crește numărul de mutații.
7. Mutațiile în celulele germinale sunt moștenite.
8. Sursa variabilității combinative este mitoza.
9. Genele care determină dezvoltarea diferitelor trăsături se numesc alele.
10. Totalitatea genelor unui organism formează fenotipul acestuia.
11. Un exemplu de cruce de test este o cruce Ah ha ha.
12. Grupurile de legătură ale genelor sunt localizate pe diferiți cromozomi.
13. Condițiile de mediu, de regulă, modifică viteza de reacție a corpului.

Descarca:

Previzualizare:

Răspunsuri.

Opțiunea 1

Exercitiul 1.

Sarcina 2. 1) a, c, e; 2) a, b, d.

Sarcina 3. A - 1.4.5; B - 2,3,6.