Modificări în organizarea structurală a cromozomilor. Mutații cromozomiale

În ciuda mecanismului evolutiv dovedit care permite menținerea constantă a organizării fizico-chimice și morfologice a cromozomilor într-un număr de generații de celule, această organizare se poate modifica sub influența diferitelor influențe. Modificările în structura cromozomului, de regulă, se bazează pe încălcarea inițială a integrității acestuia - pauze, care sunt însoțite de diferite rearanjamente numite mutatii cromozomiale sau aberatii.

Ruperele cromozomilor apar în mod regulat în cursul încrucișării, când sunt însoțite de schimbul de regiuni corespunzătoare între omologi (a se vedea secțiunea 3.6.2.3). Încălcarea încrucișării, în care cromozomii fac schimb de material genetic inegal, duce la apariția de noi grupuri de legătură, în care secțiunile individuale cad - Divizia - sau dublarea - duplicari(Fig. 3.57). Cu astfel de rearanjamente, numărul de gene din grupul de legătură se modifică.

Rupele cromozomilor pot apărea și sub influența diverșilor factori mutageni, în principal fizici (radiații ionizante și alte tipuri), a unor compuși chimici și viruși.

Orez. 3,57. Tipuri de rearanjamente cromozomiale

Încălcarea integrității cromozomului poate fi însoțită de o rotație a secțiunii acestuia, situată între două pauze, cu 180 ° - inversiune.În funcție de faptul că această zonă include sau nu regiunea centromerului, există pericentricși inversiuni paracentrice(Fig. 3.57).

Un fragment de cromozom separat de acesta în timpul unei pauze poate fi pierdut de o celulă în timpul următoarei mitoze dacă nu are un centromer. Mai des, un astfel de fragment este atașat la unul dintre cromozomi - translocare. Adesea, doi cromozomi neomologi deteriorați schimbă reciproc secțiuni detașate - translocare reciprocă(Fig. 3.57). Este posibil să atașați un fragment la propriul cromozom, dar într-un loc nou - transpunere(Fig. 3.57). Astfel, diferite tipuri de inversiuni și translocații sunt caracterizate printr-o schimbare în localizarea genelor.

Rearanjamentele cromozomiale, de regulă, se manifestă printr-o modificare a morfologiei cromozomilor, care poate fi observată la microscop cu lumină. Cromozomii metacentrici se transformă în submetacentrici și acrocentrici și invers (Fig. 3.58), apar cromozomi inel și policentrici (Fig. 3.59). O categorie specială de mutații cromozomiale sunt aberațiile asociate cu fuziunea centrică sau separarea cromozomilor, atunci când două structuri non-omoloage sunt combinate într-una singură - translocarea robertsoniană, sau un cromozom formează doi cromozomi independenţi (Fig. 3.60). Cu astfel de mutații apar nu numai cromozomi cu o nouă morfologie, ci și numărul lor în cariotip se modifică.

Orez. 3,58. Schimbarea formei cromozomilor

ca urmare a inversiunilor pericentrice

Orez. 3,59. Formarea inelului ( eu) și policentrice ( II) cromozomi

Orez. 3,60. Rearanjamente cromozomiale asociate cu fuziunea centrică

sau separarea cromozomilor provoacă modificări ale numărului de cromozomi

în cariotip

Orez. 3,61. O buclă formată în timpul conjugării cromozomilor omologi care transportă material ereditar inegal în regiunile corespunzătoare ca urmare a rearanjarii cromozomiale

Modificările structurale descrise în cromozomi, de regulă, sunt însoțite de o modificare a programului genetic primit de celulele unei noi generații după diviziunea celulei mamă, deoarece raportul cantitativ al genelor se modifică (în timpul diviziunilor și duplicărilor), natura funcționării lor se modifică datorită unei modificări a poziției relative în cromozom (în timpul inversării și transpunerii) sau cu o tranziție la un alt grup de legătură (în timpul translocației). Cel mai adesea, astfel de modificări structurale ale cromozomilor afectează în mod negativ viabilitatea celulelor somatice individuale ale corpului, dar rearanjamentele cromozomiale care apar în precursorii gameților au consecințe deosebit de grave.

Modificările în structura cromozomilor în precursorii gameților sunt însoțite de o încălcare a procesului de conjugare a omologilor în meioză și de divergența lor ulterioară. Deci, diviziunea sau duplicarea unei secțiuni a unuia dintre cromozomi este însoțită de formarea unei bucle de către un omolog cu material în exces în timpul conjugării (Fig. 3.61). Translocarea reciprocă între doi cromozomi neomologi duce la formarea în timpul conjugării nu a unui bivalent, ci a unui cvadrivalent, în care cromozomii formează o figură încrucișată datorită atracției regiunilor omoloage situate pe diferiți cromozomi (Fig. 3.62). Participarea la translocări reciproce a unui număr mai mare de cromozomi cu formarea unui polivalent este însoțită de formarea unor structuri și mai complexe în timpul conjugării (Fig. 3.63).

În cazul inversării, bivalentul care apare în profaza I a meiozei formează o buclă care include o secțiune inversată reciproc (Fig. 3.64).

Conjugarea și divergența ulterioară a structurilor formate din cromozomi alterați duce la apariția de noi rearanjamente cromozomiale. Ca urmare, gameții, care primesc material ereditar defect, nu sunt capabili să asigure formarea unui organism normal al unei noi generații. Motivul pentru aceasta este o încălcare a raportului dintre genele care alcătuiesc cromozomii individuali și poziția lor relativă.

Cu toate acestea, în ciuda consecințelor de obicei nefavorabile ale mutațiilor cromozomiale, uneori acestea se dovedesc a fi compatibile cu viața celulei și a organismului și oferă posibilitatea evoluției structurii cromozomiale care stă la baza evoluției biologice. Deci, diviziunile de dimensiuni mici pot fi păstrate într-o stare heterozigotă pentru un număr de generații. Dublările sunt mai puțin dăunătoare decât diviziunea, deși o cantitate mare de material într-o doză crescută (mai mult de 10% din genom) duce la moartea organismului.

Orez. 3,64. Conjugarea cromozomilor în timpul inversiilor:

eu- inversiune paracentrică la unul dintre omologi, II- inversiune peridentrică la unul dintre omologi

Adesea, translocațiile robertsoniene sunt viabile, adesea nu sunt asociate cu o modificare a cantității de material ereditar. Acest lucru poate explica variația numărului de cromozomi din celulele organismelor din specii strâns înrudite. De exemplu, la diferite specii de Drosophila, numărul de cromozomi din setul haploid variază de la 3 la 6, ceea ce se explică prin procesele de fuziune și separare a cromozomilor. Poate momentul esențial în apariția speciei Homo sapiens au existat modificări structurale ale cromozomilor la strămoșul său asemănător maimuțelor. S-a stabilit că două brațe ale celui de-al doilea mare cromozom uman corespund a doi cromozomi diferiți ai maimuțelor mari moderne (cimpanzeii 12 și 13, gorilele și urangutanii 13 și 14). Probabil, acest cromozom uman s-a format ca urmare a unei fuziuni centrice, similară translocației Robertsonian, a doi cromozomi simian.

Translocațiile, transpozițiile și inversiunile conduc la o variație semnificativă a morfologiei cromozomilor, care stă la baza evoluției acestora. Analiza cromozomilor umani a arătat că al 4-lea, al 5-lea, al 12-lea și al 17-lea cromozomi ai săi diferă de cromozomii corespunzători de cimpanzeu prin inversiuni pericentrice.

Astfel, schimbările în organizarea cromozomială, care de cele mai multe ori au un efect negativ asupra viabilității celulei și organismului, cu o anumită probabilitate pot fi promițătoare, pot fi moștenite într-un număr de generații de celule și organisme și creează premise pentru evoluția organizarea cromozomială a materialului ereditar.

Variabilitatea mutațională apare în cazul apariției mutațiilor - modificări persistente ale genotipului (adică moleculele de ADN), care pot afecta cromozomi întregi, părți ale acestora sau gene individuale.

Mutațiile pot fi benefice, dăunătoare sau neutre. Conform clasificării moderne, mutațiile sunt de obicei împărțite în următoarele grupuri.

1. Mutații genomice asociat cu o modificare a numărului de cromozomi. De interes deosebit este POLIPLOIDIA - o creștere multiplă a numărului de cromozomi, adică. în loc de un set de cromozomi 2n, apare un set de 3n,4n,5n sau mai mult. Apariția poliploidiei este asociată cu o încălcare a mecanismului diviziunii celulare. În special, nedisjuncția cromozomilor omologi în timpul primei diviziuni a meiozei duce la apariția gameților cu un set 2n de cromozomi.

Poliploidia este răspândită la plante și mult mai rar la animale (viermi rotunzi, viermi de mătase, unii amfibieni). Organismele poliploide, de regulă, se caracterizează prin dimensiuni mai mari, sinteza crescută a substanțelor organice, ceea ce le face deosebit de valoroase pentru munca de reproducere.

O modificare a numărului de cromozomi asociată cu adăugarea sau pierderea cromozomilor individuali se numește aneuploidie. O mutație aneuploidă poate fi scrisă ca 2n-1, 2n+1, 2n-2 etc. Aneuploidia este caracteristică tuturor animalelor și plantelor. La om, o serie de boli sunt asociate cu aneuploidie. De exemplu, boala Down este asociată cu prezența unui cromozom suplimentar în a 21-a pereche.

2. Mutații cromozomiale - aceasta este o rearanjare a cromozomilor, o schimbare a structurii lor. Secțiuni separate de cromozomi pot fi pierdute, dublate, își pot schimba poziția.

Schematic, aceasta poate fi prezentată după cum urmează:

Ordinea normală a genelor ABCDE

Dublarea ABBCDE a unui segment al unui cromozom

Pierderea ABDE a unei secțiuni

ABEDC viraj de 180 de grade

Schimbul regiunii ABCFG cu cromozomul neomologul

La fel ca mutațiile genomice, mutațiile cromozomiale joacă un rol uriaș în procesele evolutive.

3. Mutații genetice asociat cu o modificare a compoziției sau secvenței nucleotidelor ADN din interiorul unei gene. Mutațiile genice sunt cele mai importante dintre toate categoriile de mutații.

Sinteza proteinelor se bazează pe corespondența dintre aranjarea nucleotidelor dintr-o genă și ordinea aminoacizilor dintr-o moleculă de proteină. Apariția mutațiilor genetice (modificări în compoziția și secvența nucleotidelor) modifică compoziția proteinelor enzimelor corespunzătoare și, ca urmare, duce la modificări fenotipice. Mutațiile pot afecta toate caracteristicile morfologiei, fiziologiei și biochimiei organismelor. Multe boli ereditare umane sunt cauzate și de mutații genetice.

Mutațiile în condiții naturale sunt rare - o mutație a unei anumite gene la 1000-100000 de celule. Dar procesul de mutație continuă în mod constant, există o acumulare constantă de mutații în genotipuri. Și dacă luăm în considerare faptul că numărul de gene din organism este mare, atunci putem spune că în genotipurile tuturor organismelor vii există un număr semnificativ de mutații genetice.

Mutațiile sunt cel mai mare factor biologic care determină enorma variabilitate ereditară a organismelor, care oferă material pentru evoluție.

Cauzele mutațiilor pot fi tulburări naturale ale metabolismului celular (mutații spontane) și acțiunea diferiților factori de mediu (mutații induse). Factorii care provoacă mutații sunt numiți mutageni. Mutagenii pot fi factori fizici - radiații, temperatură.... Mutagenii biologici includ viruși capabili să transfere gene între organisme din grupuri sistematice nu numai apropiate, ci și îndepărtate.

Activitatea economică umană a adus o cantitate imensă de mutageni în biosferă.

Majoritatea mutațiilor sunt nefavorabile pentru viața unui individ, dar uneori apar mutații care pot fi de interes pentru oamenii de știință în creștere. În prezent, au fost dezvoltate metode de mutageneză direcționată.

1. După natura modificării fenotipului, mutațiile pot fi biochimice, fiziologice, anatomice și morfologice.

2. După gradul de adaptabilitate, mutațiile se împart în benefice și nocive. Nociv – poate fi letal și poate provoca moartea organismului chiar și în dezvoltarea embrionară.

Mai des, mutațiile sunt dăunătoare, deoarece trăsăturile sunt în mod normal rezultatul selecției și adaptează organismul la mediul său. Mutația schimbă întotdeauna adaptarea. Gradul de utilitate sau inutilitate este determinat de timp. Dacă o mutație permite organismului să se adapteze mai bine, oferă o nouă șansă de supraviețuire, atunci ea este „preluată” prin selecție și fixată în populație.

3. Mutațiile sunt directe și inverse. Acestea din urmă sunt mult mai puțin frecvente. De obicei, o mutație directă este asociată cu un defect al funcției genei. Probabilitatea unei mutații secundare în direcția opusă în același punct este foarte mică, alte gene mută mai des.

Mutațiile sunt mai des recesive, deoarece cele dominante apar imediat și sunt ușor „respinse” prin selecție.

4. În funcție de natura modificării genotipului, mutațiile sunt împărțite în gene, cromozomiale și genomice.

Mutații gene sau punctuale - o modificare a unei nucleotide într-o genă dintr-o moleculă de ADN, care duce la formarea unei gene anormale și, în consecință, la o structură anormală a proteinei și la dezvoltarea unei trăsături anormale. O mutație genetică este rezultatul unei „greșeli” în replicarea ADN-ului.

Rezultatul unei mutații genetice la om sunt boli precum anemia secerată, fenilcetonuria, daltonismul, hemofilia. Ca rezultat al unei mutații genice, apar noi alele ale genelor, ceea ce este important pentru procesul evolutiv.

Mutații cromozomiale - modificări ale structurii cromozomilor, rearanjamente cromozomiale. Se pot distinge principalele tipuri de mutații cromozomiale:

a) deletie - pierderea unui segment de cromozom;

b) translocare - transferul unei părți a cromozomilor într-un alt cromozom neomolog, ca urmare - o schimbare a grupului de legătură al genelor;

c) inversare - rotația unui segment de cromozom cu 180 °;

d) duplicare - dublarea genelor într-o anumită regiune a cromozomului.

Mutațiile cromozomiale duc la o modificare a funcționării genelor și sunt importante în evoluția unei specii.

Mutații genomice - modificări ale numărului de cromozomi dintr-o celulă, apariția unui extra sau pierderea unui cromozom ca urmare a unei încălcări a meiozei. O creștere multiplă a numărului de cromozomi se numește poliploidie (3n, 4/r etc.). Acest tip de mutație este frecvent la plante. Multe plante cultivate sunt poliploide în raport cu strămoșii lor sălbatici. O creștere a cromozomilor cu unul sau doi la animale duce la anomalii în dezvoltarea sau moartea organismului. Exemplu: Sindromul Down la om - trisomie pentru a 21-a pereche, în total există 47 de cromozomi într-o celulă. Mutațiile pot fi obținute artificial cu ajutorul radiațiilor, razelor X, ultravioletelor, agenților chimici și expunerii termice.

Legea seriei omologice N.I. Vavilov. Biologul rus N.I. Vavilov a stabilit natura apariției mutațiilor la specii strâns înrudite: „Genurile și speciile apropiate genetic sunt caracterizate de serii similare de variabilitate ereditară cu o asemenea regularitate încât, cunoscând numărul de forme din cadrul unei specii, se poate prevedea prezența forme paralele în alte specii și genuri.”

Descoperirea legii a facilitat căutarea abaterilor ereditare. Cunoscând variabilitatea și mutațiile la o specie, se poate prevedea posibilitatea apariției lor la speciile înrudite, ceea ce este important în reproducere.



Modificările în structura cromozomilor includ deleții, translocații, inversiuni, duplicări, inserții.

Ștergeri acestea sunt modificări ale structurii cromozomilor sub forma absenței situsului său. În acest caz, este posibilă dezvoltarea unei ștergeri simple sau a unei ștergeri cu o duplicare a unei secțiuni a altui cromozom.

În acest din urmă caz, motivul modificării structurii cromozomului este, de regulă, trecerea în meioză în purtătorul de translocare, ceea ce duce la apariția unei translocații cromozomiale reciproce dezechilibrate. Delețiile pot fi localizate la sfârșitul sau în interiorul cromozomului și sunt de obicei asociate cu retard mintal și malformații. Deleții mici în regiunea telomerilor sunt relativ des întâlnite în retardul mintal nespecific în combinație cu microanomaliile de dezvoltare. Delețiile pot fi detectate prin achiziționarea de rutină a cromozomilor, dar microdelețiile pot fi identificate doar prin examinare microscopică în profază. În cazurile de deleții submicroscopice, locul lipsă poate fi detectat numai folosind sonde moleculare sau analize ADN.

microdeleții sunt definite ca mici deleții cromozomiale, distinse doar în preparatele de înaltă calitate în metafază. Aceste deleții sunt mai frecvente în mai multe gene, iar diagnosticul pacientului este suspectat pe baza manifestărilor fenotipice neobișnuite care par a fi asociate cu o singură mutație. Sindroamele Williams, Langer-Gidion, Prader-Willi, Rubinstein-Taybi, Smith-Magenis, Miller-Dicker, Alagille, DiGeorge sunt cauzate de microdeleții. Delețiile submicroscopice sunt invizibile la examinarea microscopică și sunt detectate numai folosind metode specifice de testare ADN. Delețiile sunt recunoscute prin absența colorării sau fluorescenței.

Translocațiile reprezintă o modificare a structurii cromozomilor sub forma unui transfer de material cromozomial de la unul la altul. Există translocații robertsoniene și reciproce. Frecvența 1:500 nou-născuți. Translocațiile pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea de novo în absența patologiei la alți membri ai familiei.

Translocațiile robertsoniene implică doi cromozomi acrocentrici care se unesc aproape de regiunea centromeră, cu pierderea ulterioară a brațelor scurte nefuncționale și foarte trunchiate. După translocare, cromozomul este format din brațe lungi, care sunt formate din doi cromozomi îmbinați. Astfel, cariotipul are doar 45 de cromozomi. Consecințele negative ale pierderii brațelor scurte sunt necunoscute. Deși purtătorii translocației Robertsonian au, în general, un fenotip normal, aceștia prezintă un risc crescut de avort spontan și descendenți anormali.

Translocațiile reciproce rezultă din defalcarea cromozomilor neomologi în combinație cu schimbul reciproc de segmente pierdute. Purtătorii unei translocații reciproce au de obicei un fenotip normal, dar au și un risc crescut de a avea descendenți cu anomalii cromozomiale și avorturi spontane din cauza segregării anormale a cromozomilor în celulele germinale.

Inversiunile- modificări ale structurii cromozomilor care apar atunci când se rupe în două puncte. Secțiunea spartă este răsturnată și îmbinată cu locul de rupere. Inversiunile apar la 1:100 de nou-născuți și pot fi peri- sau paracentrice. În cazul inversiunilor pericentrice, apar rupturi pe două brațe opuse, iar partea cromozomului care conține centromerul se rotește. Astfel de inversiuni sunt de obicei detectate în legătură cu o schimbare a poziției centromerului. În schimb, în ​​cazul inversiunilor paracentrice, este implicată doar zona situată pe un umăr. Purtătorii de inversiuni au de obicei un fenotip normal, dar pot avea un risc crescut de avort spontan și nașterea de urmași cu anomalii cromozomiale.

Cromozomi inel sunt rare, dar formarea lor este posibilă din orice cromozom uman. Formarea inelului este precedată de ștergeri la fiecare capăt. Capetele sunt apoi „lipite împreună” pentru a forma un inel. Manifestările fenotipice cu cromozomi inel variază de la retard mental și anomalii multiple de dezvoltare până la modificări normale sau minim pronunțate, în funcție de cantitatea de material cromozomial „pierdut”. Dacă inelul înlocuiește cromozomul normal, aceasta duce la dezvoltarea monosomiei parțiale. Manifestările fenotipice în aceste cazuri sunt adesea similare cu cele observate cu deleții. Dacă se adaugă un inel cromozomilor normali, apar manifestările fenotipice ale trisomiei parțiale.

duplicare numită excesul de material genetic aparținând unui cromozom. Dublările pot rezulta din segregarea anormală în purtătorii de translocații sau inversiuni.

Inserții(inserțiile) sunt modificări ale structurii cromozomilor care apar atunci când există o pauză în două puncte, în timp ce secțiunea ruptă este construită în zona de rupere pe cealaltă parte a cromozomului. Sunt necesare trei puncte de discontinuitate pentru a forma o inserție. Unul sau doi cromozomi pot fi implicați în acest proces.

Deleții telomerice, subtelomerice. Deoarece cromozomii sunt strâns împletite în timpul meiozei, micile deleții și dublări în apropierea capetelor sunt relativ frecvente. Rearanjamentele cromozomiale subtelomerice se întâlnesc mai des (5-10%) la copiii cu retard mintal moderat sau sever, cu etiologie neclară, fără semne dismorfice pronunțate.

Delețiile subtelomerice submicroscopice (mai puțin de 2-3 Mb) sunt a doua cea mai frecventă cauză de retard mintal după trisomia 21. Manifestările clinice ale acestei modificări ale structurii cromozomiale la unii dintre acești copii includ întârzierea prenatală a creșterii (aproximativ 40% din cazuri) și o familie. istoric de retard mintal (50% din cazuri). Alte simptome apar la aproximativ 30% dintre pacienți și includ microcefalie, hipertelorism, defecte ale nasului, urechii sau mâinii, criptorhidie și statură mică. După excluderea altor cauze de întârziere a dezvoltării, se recomandă metoda FISH folosind mai multe sonde telomerice în metafază.

Articolul a fost pregătit și editat de: chirurg

În ciuda mecanismului evolutiv dovedit care permite menținerea constantă a organizării fizico-chimice și morfologice a cromozomilor într-un număr de generații de celule, această organizare se poate modifica sub influența diferitelor influențe. Modificările în structura cromozomului, de regulă, se bazează pe încălcarea inițială a integrității acestuia - pauze, care sunt însoțite de diferite rearanjamente numite mutatii cromozomiale sau aberatii.

Ruperele cromozomilor apar în mod regulat în cursul încrucișării, când sunt însoțite de schimbul de regiuni corespunzătoare între omologi (a se vedea secțiunea 3.6.2.3). Încălcarea încrucișării, în care cromozomii fac schimb de material genetic inegal, duce la apariția de noi grupuri de legătură, în care secțiunile individuale cad - Divizia - sau dublarea - duplicari(Fig. 3.57). Cu astfel de rearanjamente, numărul de gene din grupul de legătură se modifică.

Rupele cromozomilor pot apărea și sub influența diverșilor factori mutageni, în principal fizici (radiații ionizante și alte tipuri), a unor compuși chimici și viruși.

Orez. 3,57. Tipuri de rearanjamente cromozomiale

Încălcarea integrității cromozomului poate fi însoțită de o rotație a secțiunii acestuia, situată între două pauze, cu 180 ° - inversiune.În funcție de faptul că această zonă include sau nu regiunea centromerului, există pericentricși inversiuni paracentrice(Fig. 3.57).

Un fragment de cromozom separat de acesta în timpul unei pauze poate fi pierdut de o celulă în timpul următoarei mitoze dacă nu are un centromer. Mai des, un astfel de fragment este atașat la unul dintre cromozomi - translocare. Adesea, doi cromozomi neomologi deteriorați schimbă reciproc secțiuni detașate - translocare reciprocă(Fig. 3.57). Este posibil să atașați un fragment la propriul cromozom, dar într-un loc nou - transpunere(Fig. 3.57). Astfel, diferite tipuri de inversiuni și translocații sunt caracterizate printr-o schimbare în localizarea genelor.

Rearanjamentele cromozomiale, de regulă, se manifestă printr-o modificare a morfologiei cromozomilor, care poate fi observată la microscop cu lumină. Cromozomii metacentrici se transformă în submetacentrici și acrocentrici și invers (Fig. 3.58), apar cromozomi inel și policentrici (Fig. 3.59). O categorie specială de mutații cromozomiale sunt aberațiile asociate cu fuziunea centrică sau separarea cromozomilor, atunci când două structuri non-omoloage sunt combinate într-una singură - translocarea robertsoniană, sau un cromozom formează doi cromozomi independenţi (Fig. 3.60). Cu astfel de mutații apar nu numai cromozomi cu o nouă morfologie, ci și numărul lor în cariotip se modifică.

Orez. 3,58. Schimbarea formei cromozomilor

ca urmare a inversiunilor pericentrice

Orez. 3,59. Formarea inelului ( eu) și policentrice ( II) cromozomi

Orez. 3,60. Rearanjamente cromozomiale asociate cu fuziunea centrică

sau separarea cromozomilor provoacă modificări ale numărului de cromozomi

în cariotip

Orez. 3,61. O buclă formată în timpul conjugării cromozomilor omologi care transportă material ereditar inegal în regiunile corespunzătoare ca urmare a rearanjarii cromozomiale

Modificările structurale descrise în cromozomi, de regulă, sunt însoțite de o modificare a programului genetic primit de celulele unei noi generații după diviziunea celulei mamă, deoarece raportul cantitativ al genelor se modifică (în timpul diviziunilor și duplicărilor), natura funcționării lor se modifică datorită unei modificări a poziției relative în cromozom (în timpul inversării și transpunerii) sau cu o tranziție la un alt grup de legătură (în timpul translocației). Cel mai adesea, astfel de modificări structurale ale cromozomilor afectează în mod negativ viabilitatea celulelor somatice individuale ale corpului, dar rearanjamentele cromozomiale care apar în precursorii gameților au consecințe deosebit de grave.

Modificările în structura cromozomilor în precursorii gameților sunt însoțite de o încălcare a procesului de conjugare a omologilor în meioză și de divergența lor ulterioară. Deci, diviziunea sau duplicarea unei secțiuni a unuia dintre cromozomi este însoțită de formarea unei bucle de către un omolog cu material în exces în timpul conjugării (Fig. 3.61). Translocarea reciprocă între doi cromozomi neomologi duce la formarea în timpul conjugării nu a unui bivalent, ci a unui cvadrivalent, în care cromozomii formează o figură încrucișată datorită atracției regiunilor omoloage situate pe diferiți cromozomi (Fig. 3.62). Participarea la translocări reciproce a unui număr mai mare de cromozomi cu formarea unui polivalent este însoțită de formarea unor structuri și mai complexe în timpul conjugării (Fig. 3.63).

În cazul inversării, bivalentul care apare în profaza I a meiozei formează o buclă care include o secțiune inversată reciproc (Fig. 3.64).

Conjugarea și divergența ulterioară a structurilor formate din cromozomi alterați duce la apariția de noi rearanjamente cromozomiale. Ca urmare, gameții, care primesc material ereditar defect, nu sunt capabili să asigure formarea unui organism normal al unei noi generații. Motivul pentru aceasta este o încălcare a raportului dintre genele care alcătuiesc cromozomii individuali și poziția lor relativă.

Cu toate acestea, în ciuda consecințelor de obicei nefavorabile ale mutațiilor cromozomiale, uneori acestea se dovedesc a fi compatibile cu viața celulei și a organismului și oferă posibilitatea evoluției structurii cromozomiale care stă la baza evoluției biologice. Deci, diviziunile de dimensiuni mici pot fi păstrate într-o stare heterozigotă pentru un număr de generații. Dublările sunt mai puțin dăunătoare decât diviziunea, deși o cantitate mare de material într-o doză crescută (mai mult de 10% din genom) duce la moartea organismului.

Orez. 3,64. Conjugarea cromozomilor în timpul inversiilor:

eu- inversiune paracentrică la unul dintre omologi, II- inversiune peridentrică la unul dintre omologi

Adesea, translocațiile robertsoniene sunt viabile, adesea nu sunt asociate cu o modificare a cantității de material ereditar. Acest lucru poate explica variația numărului de cromozomi din celulele organismelor din specii strâns înrudite. De exemplu, la diferite specii de Drosophila, numărul de cromozomi din setul haploid variază de la 3 la 6, ceea ce se explică prin procesele de fuziune și separare a cromozomilor. Poate momentul esențial în apariția speciei Homo sapiens au existat modificări structurale ale cromozomilor la strămoșul său asemănător maimuțelor. S-a stabilit că două brațe ale celui de-al doilea mare cromozom uman corespund a doi cromozomi diferiți ai maimuțelor mari moderne (cimpanzeii 12 și 13, gorilele și urangutanii 13 și 14). Probabil, acest cromozom uman s-a format ca urmare a unei fuziuni centrice, similară translocației Robertsonian, a doi cromozomi simian.

Translocațiile, transpozițiile și inversiunile conduc la o variație semnificativă a morfologiei cromozomilor, care stă la baza evoluției acestora. Analiza cromozomilor umani a arătat că al 4-lea, al 5-lea, al 12-lea și al 17-lea cromozomi ai săi diferă de cromozomii corespunzători de cimpanzeu prin inversiuni pericentrice.

Astfel, schimbările în organizarea cromozomială, care de cele mai multe ori au un efect negativ asupra viabilității celulei și organismului, cu o anumită probabilitate pot fi promițătoare, pot fi moștenite într-un număr de generații de celule și organisme și creează premise pentru evoluția organizarea cromozomială a materialului ereditar.

100 r bonus la prima comandă

Alegeți tipul de muncă Lucrare de absolvire Lucrare trimestrială Rezumat Teză de master Raport de practică Articol Raport Revizuire Lucrare test Monografie Rezolvarea problemelor Plan de afaceri Răspunsuri la întrebări Lucru de creație Eseu Desen Compoziții Traducere Prezentări Dactilografiere Altele Creșterea unicității textului Teza candidatului Lucrări de laborator Ajutor pe- linia

Cere un pret

O modificare a numărului de cromozomi dintr-o celulă înseamnă o schimbare a genomului. (Prin urmare, astfel de modificări sunt adesea numite mutații genomice.) Sunt cunoscute diferite fenomene citogenetice asociate cu modificări ale numărului de cromozomi.

Autopoliploidie

Autopoliploidia este repetarea repetată a aceluiași genom sau număr de bază de cromozomi ( X).

Acest tip de poliploidie este caracteristic eucariotelor inferioare și angiospermelor. La animalele pluricelulare, autopoliploidia este extrem de rară: la râme, unele insecte, unii pești și amfibieni. Autopoliploizii la oameni și alte vertebrate superioare mor în stadiile incipiente ale dezvoltării intrauterine.

În majoritatea organismelor eucariote, numărul principal de cromozomi ( X) se potrivește cu setul haploid de cromozomi ( n); în timp ce numărul haploid de cromozomi este numărul de cromozomi din celulele formate în coarda meiozei. Apoi în diploid (2 n) conține doi genomi X, și 2 n=2X. Cu toate acestea, la multe eucariote inferioare, mulți spori și angiosperme, celulele diploide conțin nu doi genomi, ci un alt număr. Numărul de genomi din celulele diploide se numește număr genomic (Ω). Secvența numerelor genomice se numește poliploid aproape.

De exemplu, în cereale X = 7 sunt cunoscute următoarele serii poliploide (semnul + indică prezența unui poliploid de un anumit nivel)

Distingeți între autopoliploizi echilibrați și dezechilibrati. Poliploizii echilibrați se numesc poliploizi cu un număr par de seturi de cromozomi și dezechilibrate - poliploizi cu un număr impar de seturi de cromozomi, de exemplu:

poliploide dezechilibrate			poliploide echilibrate
haploide	1 X		diploide	2 X
triploizi	3 X		tetraploizi	4 X
pentaploide	5 X		hexaploide	6 X
hectaploide	7 X		octoploide	8 X
eneaploide	9 X		decaploizi	10 X

Autopoliploidia este adesea însoțită de o creștere a dimensiunii celulelor, a boabelor de polen și a dimensiunii totale a organismelor, un conținut crescut de zaharuri și vitamine. De exemplu, aspenul triploid ( 3X = 57) atinge dimensiuni gigantice, este durabil, lemnul său este rezistent la putrezire. Printre plantele cultivate, sunt răspândite atât triploidele (o serie de soiuri de căpșuni, meri, pepeni verzi, banane, ceai, sfeclă de zahăr), cât și tetraploide (o serie de soiuri de secară, trifoi și struguri). În condiții naturale, plantele autopoliploide se găsesc de obicei în condiții extreme (la latitudini mari, la munți înalți); mai mult, aici pot deplasa formele diploide normale.

Efectele pozitive ale poliploidiei sunt asociate cu o creștere a numărului de copii ale aceleiași gene în celule și, în consecință, cu o creștere a dozei (concentrației) de enzime. Cu toate acestea, în unele cazuri, poliploidia duce la inhibarea proceselor fiziologice, în special la niveluri foarte ridicate de ploidie. De exemplu, grâul cu 84 de cromozomi este mai puțin productiv decât grâul cu 42 de cromozomi.

Cu toate acestea, autopoliploidele (în special cele dezechilibrate) se caracterizează prin fertilitate redusă sau infertilitate completă, care este asociată cu afectarea meiozei. Prin urmare, multe dintre ele sunt capabile doar de reproducere vegetativă.

Alopoliploidie

Alopoliploidia este repetarea repetată a două sau mai multe seturi diferite de cromozomi haploizi, care sunt notate prin simboluri diferite. Poliploizii obținuți ca urmare a hibridizării la distanță, adică din încrucișarea organismelor aparținând unor specii diferite și care conțin două sau mai multe seturi de cromozomi diferiți, se numesc alopoliploide.

Alopoliploidele sunt larg distribuite printre plantele cultivate. Cu toate acestea, dacă celulele somatice conțin un genom din specii diferite (de exemplu, un genom DAR și unul - LA ), atunci un astfel de alopoliploid este steril. Infertilitatea hibrizilor interspecifici simpli se datorează faptului că fiecare cromozom este reprezentat de un omolog, iar formarea bivalenților în meioză este imposibilă. Astfel, odată cu hibridizarea la distanță, apare un filtru meiotic care împiedică transmiterea înclinațiilor ereditare către generațiile următoare pe cale sexuală.

Prin urmare, la poliploizii fertili, fiecare genom trebuie dublat. De exemplu, la diferite specii de grâu, numărul haploid de cromozomi ( n) este egal cu 7. Grâul sălbatic (einkorn) conține 14 cromozomi în celule somatice ale unui singur genom dublat DAR și are formula genomică 2 n = 14 (14DAR ). Multe grâuri dure alotetraploide conțin 28 de cromozomi de genomi duplicați în celulele somatice. DAR și LA ; formula lor genomică 2 n = 28 (14DAR + 14LA ). Grâul alohexaploid moale conține 42 de cromozomi de genomi dublați în celulele somatice DAR , LA , și D ; formula lor genomică 2 n = 42 (14 A+ 14B + 14D ).

Alopoliploizii fertili pot fi obținuți artificial. De exemplu, un hibrid ridiche-varză, sintetizat de Georgy Dmitrievich Karpechenko, a fost obținut prin încrucișarea ridichii și varză. Genomul ridichei este simbolizat R (2n = 18 R , n = 9 R ), și genomul de varză ca simbol B (2n = 18 B , n = 9 B ). Inițial, hibridul rezultat avea formula genomică 9 R + 9 B . Acest organism (amfiploid) a fost steril, deoarece în timpul meiozei s-au format 18 cromozomi unici (univalenți) și nici un singur bivalent. Cu toate acestea, în acest hibrid, unii gameți s-au dovedit a fi nereduși. Când astfel de gameți au fost fuzionați, s-a obținut un amphidiploid fertil: ( 9 R + 9 B ) + (9 R + 9 B ) → 18 R + 18 B . În acest organism, fiecare cromozom era reprezentat de o pereche de omologi, care asigurau formarea normală a bivalenților și divergența normală a cromozomilor în meioză: 18 R + 18 B → (9 R + 9 B ) și ( 9 R + 9 B ).

În prezent, se lucrează pentru a crea amphidiploizi artificiali în plante (de exemplu, hibrizi grâu-secara (triticale), hibrizi grâu-canapea) și animale (de exemplu, viermi de mătase hibrizi).

Viermele de mătase este un obiect de muncă intensivă de selecție. Trebuie remarcat faptul că la această specie (ca și la majoritatea fluturilor), femelele au un sex heterogametic ( X Y), în timp ce bărbații sunt homogametici ( XX). Pentru reproducerea rapidă a noilor rase de viermi de mătase, se utilizează partenogeneza indusă - ouăle nefertilizate sunt îndepărtate de la femele chiar înainte de meioză și încălzite la 46 ° C. Din astfel de ouă diploide se dezvoltă doar femelele. În plus, androgeneza este cunoscută la viermele de mătase - dacă oul este încălzit la 46 ° C, nucleul este ucis de raze X și apoi inseminare, atunci doi nuclei masculini pot pătrunde în ou. Acești nuclei fuzionează împreună pentru a forma un zigot diploid ( XX), din care se dezvoltă masculul.

Viermele de mătase este cunoscut a fi autopoliploidie. În plus, Boris Lvovich Astaurov a încrucișat viermii de mătase cu handicapul sălbatic al viermilor de mătase mandarine și, ca urmare, s-au obținut alopoliploizi fertili (mai precis, alotetraploizi).

La viermele de mătase, randamentul de mătase din coconii masculi este cu 20-30% mai mare decât din coconii femele. V.A. Strunnikov, folosind mutageneza indusă, a scos la iveală o rasă în care intră masculii X- cromozomii poartă diferite mutații letale (sistem de letale echilibrate) - genotipul lor l1+/+l2. Când astfel de masculi sunt încrucișați cu femele normale ( ++/ Y) numai viitorii masculi ies din ouă (genotipul lor l1+/++ sau l2/++), iar femelele mor în stadiul embrionar de dezvoltare, din cauza genotipului lor sau l1+/Y, sau + l2/Y. Pentru a reproduce masculi cu mutații letale, se folosesc femele speciale (genotipul lor + l2/++ Y). Apoi, atunci când astfel de femele și masculi cu două alele letale sunt încrucișați în urmașii lor, jumătate dintre masculi mor și jumătate poartă două alele letale.

Există rase de viermi de mătase în care Y-cromozomul are o alela pentru culoarea inchisa a ouului. Apoi ouă întunecate ( X Y, din care femelele ar trebui să cloci), sunt aruncate și au rămas doar cele ușoare ( XX), care mai târziu dau coconi masculi.

aneuploidie

Aneuploidia (heteropoliploidia) este o modificare a numărului de cromozomi din celule care nu este un multiplu al numărului de cromozomi principal. Există mai multe tipuri de aneuploidie. La monosomie unul dintre cromozomii setului diploid este pierdut ( 2 n - 1 ). La polisomie la cariotip se adaugă unul sau mai mulți cromozomi. Un caz special de polisomie este trisomie (2 n + 1 ), când în loc de doi omologi sunt trei. La nulisomie Ambii omologi ai oricărei perechi de cromozomi lipsesc ( 2 n - 2 ).

La om, aneuploidia duce la dezvoltarea unor boli ereditare severe. Unele dintre ele sunt asociate cu o modificare a numărului de cromozomi sexuali (vezi capitolul 17). Cu toate acestea, există și alte boli:

Trisomia pe cromozomul 21 (cariotip 47, + 21 ); Sindromul Down; frecvența în rândul nou-născuților este de 1:700. Dezvoltare fizică și psihică încetinită, distanță mare între nări, punte largă a nasului, dezvoltare a pliului pleoapei (epicant), gura întredeschisă. În jumătate din cazuri, există încălcări ale structurii inimii și a vaselor de sânge. De obicei, imunitatea este redusă. Speranța medie de viață este de 9-15 ani.

Trisomia pe cromozomul 13 (cariotip 47, + 13 ); sindromul Patau. Frecvența în rândul nou-născuților este de 1:5.000.

Trisomia pe cromozomul 18 (cariotip 47, + 18 ); sindromul Edwards. Frecvența în rândul nou-născuților este de 1:10.000.

haploidie

Se numește reducerea numărului de cromozomi din celulele somatice la numărul principal haploidie. Există organisme haplobionte, pentru care haploidia este o stare normală (multe eucariote inferioare, gametofite ale plantelor superioare, insecte masculi himenoptere). Haploidia ca fenomen anormal apare printre sporofitele plantelor superioare: la tomate, tutun, in, Datura și unele cereale. Plantele haploide se caracterizează printr-o viabilitate redusă; sunt practic sterili.

Pseudopoliploidie(falsă poliploidie)

În unele cazuri, poate apărea o modificare a numărului de cromozomi fără modificarea cantității de material genetic. Figurat vorbind, numărul de volume se schimbă, dar numărul de fraze nu se schimbă. Un astfel de fenomen se numește pseudopoliploidie. Există două forme principale de pseudopoliploidie:

1. Agmatopoliploidie. Se observă dacă cromozomii mari se rup în mulți alții mici. Se găsește la unele plante și insecte. La unele organisme (de exemplu, la viermi rotunzi), fragmentarea cromozomilor are loc în celulele somatice, dar cromozomii mari originali sunt păstrați în celulele germinale.

2. Fuziunea cromozomilor. Se observă dacă cromozomii mici sunt combinați în alții mari. Găsit la rozătoare.