Descoperirea rolului genetic al ADN-ului

ADN-ul a fost descoperit de Johann Friedrich Miescher în 1869. Din resturile de celule conținute în puroi, a izolat o substanță, care include azot și fosfor. Pentru prima dată, un acid nucleic lipsit de proteine ​​a fost obținut de R. Altman în 1889, care a introdus acest termen în biochimie. Abia la mijlocul anilor 1930 s-a dovedit că ADN-ul și ARN-ul sunt conținute în fiecare celulă vie. A. N. Belozersky, care a fost primul care a izolat ADN-ul din plante, a jucat un rol primordial în stabilirea acestei poziții fundamentale. Treptat, s-a dovedit că ADN-ul, și nu proteinele, așa cum se credea anterior, este purtătorul de informații genetice. O. Everin, Colin McLeod și McLean McCarthy (1944) au reușit să arate că ADN-ul izolat din pneumococi este responsabil pentru așa-numita transformare (dobândirea proprietăților patogene de către o cultură inofensivă ca urmare a adăugării bacteriilor patogene moarte la acesta). Un experiment al oamenilor de știință americani (experimentul Hershey-Chase, 1952) cu proteine ​​marcate radioactiv și ADN-ul bacteriofagelor a arătat că numai acidul nucleic al fagului este transmis în celula infectată, iar noua generație a fagului conține aceleași proteine ​​și acid nucleic ca fag original.Până în anii 1950, structura exactă a ADN-ului, precum și modul de transmitere a informațiilor ereditare, au rămas necunoscute. Deși se știa cu certitudine că ADN-ul este format din mai multe catene de nucleotide, nimeni nu știa exact câte catene sunt și cum sunt conectate.Structura dublei helix ADN a fost propusă de Francis Crick și James Watson în 1953, pe baza pe raze X Maurice Wilkins și Rosalind Franklin și „regulile lui Chargaff”, conform cărora se respectă rapoarte stricte în fiecare moleculă de ADN, conectând numărul de baze azotate de diferite tipuri. Mai târziu, modelul structurii ADN propus de Watson și Crick a fost dovedit, iar lucrările lor au fost distinse cu Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină în 1962. Rosalind Franklin, care murise până atunci, nu se număra printre laureați, deoarece premiul nu este premiat postum.În 1960, în mai multe laboratoare deodată a fost descoperită enzima ARN polimerază, care sintetizează ARN pe matrițe ADN. Codul genetic al aminoacizilor a fost complet descifrat în 1961–1966. prin eforturile laboratoarelor lui M. Nirenberg, S. Ochoa și G. Korana.

Compoziția chimică și organizarea structurală a moleculei de ADN.

ADN-ul este acid dezoxiribonucleic. Molecula de ADN este cel mai mare biopolimer, al cărui monomer este o nucleotidă. O nucleotidă este formată din resturi de 3 substanțe: 1 - o bază azotată; 2 - glucide dezoxiriboze; 3 - acid fosforic (figura - structura nucleotidei). Nucleotidele implicate în formarea moleculei de ADN diferă între ele în baze azotate. Baze azotate: 1 - Citozina si Timina (derivati ​​de pirimidina) si 2 - Adenina si Guanina (derivati ​​de purina). Conexiunea nucleotidelor dintr-o catenă de ADN are loc prin carbohidratul unei nucleotide și restul de acid fosforic al celui învecinat (Figura - structura lanțului polinucleotid). Regula lui Chargaff (1951): numărul de baze purinice din ADN este întotdeauna egal cu numărul de baze pirimidinice, A=T G=C.

1953 J. Watson și F. Crick - Au prezentat un model al structurii moleculei de ADN (Figura - structura moleculei de ADN).

Structura primară- secvența de aranjare a unităților monomerice (mononucleotide) în polimeri liniari. Lanțul este stabilizat de legături 3,5-fosfodiester. structura secundara- o dublă helix, a cărei formare este determinată de legături internucleotidice de hidrogen, care se formează între bazele cuprinse în perechile canonice A-T (2 legături de hidrogen) și G-C (3 legături de hidrogen). Lanțurile sunt ținute împreună prin interacțiuni de stivuire, interacțiuni electrostatice, interacțiuni van der Waals. Structura terțiară este forma generală a moleculelor de biopolimer. Structura superhelical - când un dublu helix închis nu formează un inel, ci o structură cu spire de ordin superior (oferă compactitate). Structura cuaternară– împachetarea moleculelor în ansambluri polimoleculare. Pentru acizii nucleici, acestea sunt ansambluri care includ molecule de proteine.

Structura și funcțiile ADN-ului

Numele parametrului	Sens
Subiect articol:	Structura și funcțiile ADN-ului
Rubrica (categoria tematica)	Educaţie

ADN- un polimer ai cărui monomeri sunt dezoxiribonucleotide. În 1953 ᴦ a fost propus un model al structurii spațiale a moleculei de ADN sub formă de dublu helix. J. Watson și F. Crick (pentru a construi acest model au folosit lucrările lui M. Wilkins, R. Franklin, E. Chargaff).

molecula de ADN format din două lanțuri de polinucleotide, răsucite spiralat unul în jurul celuilalt și împreună în jurul unei axe imaginare, ᴛ.ᴇ. este o spirală dublă (excepție - unii virusuri care conțin ADN au ADN monocatenar). Diametrul dublei helix ADN este de 2 nm, distanța dintre nucleotidele adiacente este de 0,34 nm și există 10 perechi de baze pe tură a helixului. Lungimea moleculei poate ajunge la câțiva centimetri. Greutatea moleculară - zeci și sute de milioane. Lungimea totală a ADN-ului din nucleul celulei umane este de aproximativ 2 m. În celulele eucariote, ADN-ul formează complexe cu proteinele și are o conformație spațială specifică.

Monomer ADN - nucleotidă (dezoxiribonucleotidă)- constă din reziduuri a trei substanțe: 1) o bază azotată, 2) o monozaharidă cu cinci atomi de carbon (pentoză) și 3) acid fosforic. Bazele azotate ale acizilor nucleici aparțin claselor pirimidinelor și purinelor. Bazele pirimidinice ale ADN-ului(au un inel în molecula lor) - timină, citozină. Baze purinice(au două inele) - adenină și guanină.

Monozaharida nucleotidei ADN este reprezentată de dezoxiriboză.

Numele nucleotidei este derivat din numele bazei corespunzătoare. Nucleotidele și bazele azotate sunt indicate cu majuscule.

Un lanț polinucleotidic se formează ca rezultat al reacțiilor de condensare a nucleotidelor. În acest caz, între carbonul de 3" al reziduului dezoxiriboză al unei nucleotide și restul de acid fosforic al celeilalte, legătură fosfoeter(aparține categoriei de legături covalente puternice). Un capăt al lanțului de polinucleotide se termină cu un capăt de 5 "carbon (se numește capătul de 5"), celălalt se termină cu un capăt de 3 "carbon (3").

Împotriva unui lanț de nucleotide se află un al doilea lanț. Dispunerea nucleotidelor în aceste două lanțuri nu este întâmplătoare, ci strict definită: timina este întotdeauna situată împotriva adeninei unui lanț din celălalt lanț, iar citozina este întotdeauna împotriva guaninei, între adenină și timină apar două legături de hidrogen, între guanină și citozină. - trei legături de hidrogen. Modelul conform căruia nucleotidele diferitelor catene de ADN sunt aranjate într-o manieră strict ordonată (adenină - timină, guanină - citozină) și sunt conectate selectiv între ele este denumit în mod obișnuit principiul complementaritatii. De remarcat că J. Watson și F. Crick au ajuns să înțeleagă principiul complementarității după citirea lucrărilor lui E. Chargaff. E. Chargaff, după ce a studiat un număr mare de mostre de țesuturi și organe ale diferitelor organisme, a descoperit că în orice fragment de ADN conținutul de reziduuri de guanină corespunde întotdeauna exact conținutului de citozină, iar adenina timinei ( ʼʼregula Chargaffʼʼ), dar nu a putut explica acest fapt.

Din principiul complementarității rezultă că secvența de nucleotide a unui lanț determină secvența de nucleotide a altuia.

Lanțurile de ADN sunt anti-paralele (opuse), ᴛ.ᴇ. nucleotidele diferitelor lanțuri sunt situate în direcții opuse și, prin urmare, opus capătului 3 al unui lanț se află capătul 5 al celuilalt. Molecula de ADN este uneori comparată cu o scară în spirală. ʼʼBalustradaʼʼ acestei scări este o coloană vertebrală zahăr-fosfat (reziduuri alternante de deoxiriboză și acid fosforic); ʼʼstepsʼʼ - baze azotate complementare.

Funcția ADN-ului- stocarea si transmiterea informatiilor ereditare.

Structura și funcțiile ADN-ului - conceptul și tipurile. Clasificarea și caracteristicile categoriei „Structura și funcțiile ADN-ului” 2017, 2018.

În dreapta este cel mai mare helix ADN uman construit din oameni de pe plaja din Varna (Bulgaria), care a fost inclus în Cartea Recordurilor Guinness pe 23 aprilie 2016.

Acidul dezoxiribonucleic. Informatii generale

ADN-ul (acidul dezoxiribonucleic) este un fel de plan al vieții, un cod complex care conține date despre informații ereditare. Această macromoleculă complexă este capabilă să stocheze și să transmită informații genetice ereditare din generație în generație. ADN-ul determină proprietăți ale oricărui organism viu precum ereditatea și variabilitatea. Informațiile codificate în el determină întregul program de dezvoltare al oricărui organism viu. Factorii încorporați genetic predetermina întregul curs de viață atât al unei persoane, cât și al oricărui alt organism. Influența artificială sau naturală a mediului extern poate afecta doar ușor severitatea generală a trăsăturilor genetice individuale sau poate afecta dezvoltarea proceselor programate.

Acidul dezoxiribonucleic(ADN) este o macromoleculă (una dintre cele trei principale, celelalte două sunt ARN și proteine), care asigură stocarea, transmiterea din generație în generație și implementarea programului genetic pentru dezvoltarea și funcționarea organismelor vii. ADN-ul conține informații despre structura diferitelor tipuri de ARN și proteine.

În celulele eucariote (animale, plante și ciuperci), ADN-ul se găsește în nucleul celulei ca parte a cromozomilor, precum și în unele organele celulare (mitocondrii și plastide). În celulele organismelor procariote (bacterii și arhee), o moleculă de ADN circulară sau liniară, așa-numitul nucleoid, este atașată din interior de membrana celulară. Ei și eucariotele inferioare (de exemplu, drojdia) au, de asemenea, molecule mici de ADN autonome, în mare parte circulare, numite plasmide.

Din punct de vedere chimic, ADN-ul este o moleculă polimerică lungă formată din blocuri repetate - nucleotide. Fiecare nucleotidă este alcătuită dintr-o bază azotată, un zahăr (dezoxiriboză) și o grupare fosfat. Legăturile dintre nucleotide dintr-un lanț sunt formate din deoxiriboză ( DIN) și fosfat ( F) grupări (legături fosfodiester).

Orez. 2. Nuclertida constă dintr-o bază azotată, zahăr (dezoxiriboză) și o grupare fosfat

În majoritatea covârșitoare a cazurilor (cu excepția unor virusuri care conțin ADN monocatenar), macromolecula de ADN constă din două lanțuri orientate de baze azotate unul spre celălalt. Această moleculă dublu catenară este răsucită într-o spirală.

Există patru tipuri de baze azotate găsite în ADN (adenină, guanină, timină și citozină). Bazele azotate ale unuia dintre lanțuri sunt legate de bazele azotate ale celuilalt lanț prin legături de hidrogen conform principiului complementarității: adenina se combină numai cu timina ( LA), guanina - numai cu citozina ( G-C). Aceste perechi sunt cele care alcătuiesc „treptele” „scării” elicoidale a ADN-ului (vezi: Fig. 2, 3 și 4).

Orez. 2. Baze azotate

Secvența de nucleotide vă permite să „codați” informații despre diverse tipuri de ARN, dintre care cele mai importante sunt informațiile sau șablon (ARNm), ribozomal (ARNr) și transportul (ARNt). Toate aceste tipuri de ARN sunt sintetizate pe matrița ADN prin copierea secvenței de ADN în secvența de ARN sintetizată în timpul transcripției și participă la biosinteza proteinelor (procesul de traducere). Pe lângă secvențele de codificare, ADN-ul celular conține secvențe care îndeplinesc funcții de reglementare și structurale.

Orez. 3. Replicarea ADN-ului

Locația combinațiilor de bază ale compușilor chimici ADN și rapoartele cantitative dintre aceste combinații oferă codificarea informațiilor ereditare.

Educaţie ADN nou (replicare)

1. Procesul de replicare: derularea dublei helix ADN - sinteza catenelor complementare prin ADN polimerază - formarea a două molecule de ADN dintr-una.
2. Helixul dublu se „desface” în două ramuri atunci când enzimele rup legătura dintre perechile de baze ale compușilor chimici.
3. Fiecare ramură este un nou element ADN. Noile perechi de baze sunt conectate în aceeași secvență ca și în ramura părinte.

La finalizarea duplicării, se formează două elice independente, create din compușii chimici ai ADN-ului părinte și având același cod genetic cu acesta. În acest fel, ADN-ul este capabil să smulgă informațiile de la celulă la celulă.

Informații mai detaliate:

STRUCTURA ACIZILOR NUCLEICI

Orez. patru . Baze azotate: adenina, guanina, citozina, timina

Acidul dezoxiribonucleic(ADN) se referă la acizi nucleici. Acizi nucleici este o clasă de biopolimeri neregulați ai căror monomeri sunt nucleotide.

NUCLEOTIDE constau din baza azotata, conectat la un carbohidrat cu cinci atomi de carbon (pentoză) - dezoxiriboză(în cazul ADN-ului) sau riboza(în cazul ARN), care se combină cu un rest de acid fosforic (H 2 PO 3 -).

Baze azotate Există două tipuri: baze pirimidinice - uracil (numai în ARN), citozină și timină, baze purinice - adenină și guanină.

Orez. Fig. 5. Structura nucleotidelor (stânga), localizarea nucleotidelor în ADN (jos) și tipurile de baze azotate (dreapta): pirimidină și purină

Atomii de carbon dintr-o moleculă de pentoză sunt numerotați de la 1 la 5. Fosfatul se combină cu al treilea și al cincilea atom de carbon. Acesta este modul în care acizii nucleici sunt legați împreună pentru a forma un lanț de acizi nucleici. Astfel, putem izola capetele 3’ și 5’ ale catenei de ADN:

Orez. 6. Izolarea capetelor 3’ și 5’ ale catenei de ADN

Se formează două catene de ADN dublu helix. Aceste lanțuri în spirală sunt orientate în direcții opuse. În diferite catene de ADN, bazele azotate sunt conectate între ele prin intermediul legături de hidrogen. Adenina se combină întotdeauna cu timina, iar citozina se combină întotdeauna cu guanina. Se numeste regula complementaritatii.

Regula de complementaritate:

A-T G-C

De exemplu, dacă ni se dă o catenă de ADN care are secvența

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

atunci al doilea lanț va fi complementar acestuia și direcționat în direcția opusă - de la capătul 5’ la capătul 3’:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Orez. 7. Direcția lanțurilor moleculei de ADN și legătura bazelor azotate folosind legături de hidrogen

REPLICAREA ADN-ului

Replicarea ADN-ului este procesul de dublare a unei molecule de ADN prin sinteza șablonului. În majoritatea cazurilor de replicare naturală a ADN-uluigrundpentru sinteza ADN-ului este fragment scurt (creat din nou). Un astfel de primer ribonucleotidic este creat de primaza enzimatică (primaza ADN la procariote, polimeraza ADN la eucariote) și ulterior înlocuit cu polimeraza dezoxiribonucleotidă, care în mod normal îndeplinește funcții de reparare (corectarea daunelor chimice și a spargerilor în molecula de ADN).

Replicarea are loc într-o manieră semi-conservativă. Aceasta înseamnă că dublu helix al ADN-ului se desfășoară și un nou lanț este completat pe fiecare dintre lanțurile sale conform principiului complementarității. Molecula de ADN fiică conține astfel o catenă din molecula părinte și una nou sintetizată. Replicarea are loc în direcția 3’ până la 5’ a catenei părinte.

Orez. 8. Replicarea (dublarea) moleculei de ADN

sinteza ADN-ului- acesta nu este un proces atât de complicat pe cât ar putea părea la prima vedere. Dacă te gândești la asta, atunci mai întâi trebuie să-ți dai seama ce este sinteza. Este procesul de a aduce ceva împreună. Formarea unei noi molecule de ADN are loc în mai multe etape:

1) ADN-topoizomeraza, situată în fața furcii de replicare, taie ADN-ul pentru a facilita derularea și desfășurarea acestuia.
2) ADN helicaza, în urma topoizomerazei, afectează procesul de „desfășurare” a helixului ADN.
3) Proteinele care leagă ADN-ul realizează legarea catenelor de ADN și, de asemenea, efectuează stabilizarea acestora, împiedicându-le să se lipească unele de altele.
4) ADN polimeraza 5(delta) , coordonat cu viteza de mișcare a furcii de replicare, realizează sintezaconducerelanţuri filială ADN-ul în direcția 5" → 3" pe matrice maternă fire de ADN în direcția de la capătul său de 3" la capătul de 5" (viteză de până la 100 de perechi de baze pe secundă). Aceste evenimente pe aceasta maternă catenele de ADN sunt limitate.

Orez. 9. Reprezentarea schematică a procesului de replicare a ADN-ului: (1) Catenă întârziată (catenă întârziată), (2) Catenă principală (catena principală), (3) ADN polimerază α (Polα), (4) ADN ligază, (5) ARN -primer, (6) Primaza, (7) Fragment Okazaki, (8) ADN polimeraza 5 (Polδ), (9) Helicaza, (10) Proteine ​​monocatenar de legare la ADN, (11) Topoizomeraza.

Sinteza catenei ADN fiice rămase este descrisă mai jos (vezi mai jos). sistem bifurcația de replicare și funcția enzimelor de replicare)

Pentru mai multe informații despre replicarea ADN-ului, vezi

5) Imediat după desfășurarea și stabilizarea unei alte catene a moleculei părinte, se uneșteADN polimeraza α(alfa)iar în direcția 5 „→3” sintetizează un primer (primer ARN) - o secvență de ARN pe o matriță ADN cu o lungime de 10 până la 200 de nucleotide. După aceea, enzimaîndepărtat din catena de ADN.

În loc de ADN polimerazaα atașat la capătul de 3" al grundului ADN polimerazaε .

6) ADN polimerazaε (epsilon) parcă continuă să prelungească grundul, dar ca substrat se înglobeazădezoxiribonucleotide(în cantitate de 150-200 de nucleotide). Rezultatul este un fir solid din două părți -ARN(adică grund) și ADN. ADN polimeraza εfunctioneaza pana intalneste grundul precedentuluifragment Okazaki(sintetizat puțin mai devreme). Această enzimă este apoi îndepărtată din lanț.

7) ADN polimeraza β(beta) stă în locul luiADN polimeraze ε,se deplasează în aceeași direcție (5" → 3") și îndepărtează ribonucleotidele primer în timp ce se inserează dezoxiribonucleotidele în locul lor. Enzima funcționează până la îndepărtarea completă a primerului, adică. până la o dezoxiribonucleotidă (chiar mai sintetizată anteriorADN polimeraza ε). Enzima nu este capabilă să lege rezultatul muncii sale și ADN-ul din față, așa că părăsește lanțul.

Drept urmare, un fragment din ADN-ul fiicei „se află” pe matricea firului mamă. Se numestefragment din Okazaki.

8) ADN ligaza leagă două adiacente fragmente Okazaki , adică 5 "-capătul segmentului, sintetizatADN polimeraza ε,și capăt de lanț de 3" încorporatADN polimerazaβ .

STRUCTURA ARN-ului

Acid ribonucleic(ARN) este una dintre cele trei macromolecule principale (celelalte două sunt ADN și proteine) care se găsesc în celulele tuturor organismelor vii.

La fel ca ADN-ul, ARN-ul este alcătuit dintr-un lanț lung în care este numită fiecare verigă nucleotide. Fiecare nucleotidă este alcătuită dintr-o bază azotată, un zahăr riboză și o grupare fosfat. Cu toate acestea, spre deosebire de ADN, ARN-ul are de obicei una mai degrabă decât două catene. Pentoza din ARN este reprezentată de riboză, nu deoxiriboză (riboza are o grupare hidroxil suplimentară pe al doilea atom de carbohidrat). În cele din urmă, ADN-ul diferă de ARN în compoziția bazelor azotate: în loc de timină ( T) uracilul este prezent în ARN ( U) , care este, de asemenea, complementar cu adenina.

Secvența de nucleotide permite ARN-ului să codifice informații genetice. Toate organismele celulare folosesc ARN (ARNm) pentru a programa sinteza proteinelor.

ARN-urile celulare se formează într-un proces numit transcriere , adică sinteza ARN pe un șablon ADN, realizată de enzime speciale - ARN polimeraze.

ARN-urile mesager (ARNm) participă apoi la un proces numit difuzare, acestea. sinteza proteinelor pe șablonul ARNm cu participarea ribozomilor. Alte ARN-uri suferă modificări chimice după transcripție, iar după formarea structurilor secundare și terțiare, îndeplinesc funcții care depind de tipul de ARN.

Orez. 10. Diferența dintre ADN și ARN în ceea ce privește baza azotată: în loc de timină (T), ARN conține uracil (U), care este și complementar cu adenina.

TRANSCRIERE

Acesta este procesul de sinteză a ARN-ului pe un șablon de ADN. ADN-ul se desfășoară la unul dintre locuri. Unul dintre lanțuri conține informații care trebuie copiate pe molecula de ARN - acest lanț se numește codificare. Cea de-a doua catenă de ADN, care este complementară catenei codificatoare, se numește catena șablon. În procesul de transcriere pe lanțul șablon în direcția 3’-5’ (de-a lungul lanțului ADN), este sintetizat un lanț de ARN complementar acestuia. Astfel, este creată o copie ARN a lanțului de codificare.

Orez. 11. Reprezentarea schematică a transcripției

De exemplu, dacă ni se dă secvența firului de codificare

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

apoi, conform regulii complementarității, lanțul matricei va purta secvența

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

iar ARN-ul sintetizat din acesta este secvenţa

EMISIUNE

Luați în considerare mecanismul sinteza proteinei pe matricea ARN, precum și codul genetic și proprietățile acestuia. De asemenea, pentru claritate, la linkul de mai jos, vă recomandăm să vizionați un scurt videoclip despre procesele de transcriere și traducere care au loc într-o celulă vie:

Orez. 12. Procesul de sinteză a proteinelor: codurile ADN pentru ARN, codurile ARN pentru proteine

COD GENETIC

Cod genetic- o metodă de codificare a secvenței de aminoacizi a proteinelor folosind o secvență de nucleotide. Fiecare aminoacid este codificat de o secvență de trei nucleotide - un codon sau un triplet.

Cod genetic comun pentru majoritatea pro- și eucariote. Tabelul enumeră toți cei 64 de codoni și enumeră aminoacizii corespunzători. Ordinea de bază este de la capătul de 5" la 3" al ARNm.

Tabelul 1. Cod genetic standard

1 Fundatia nu	baza a 2-a								al 3-lea Fundatia nu
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	codon de oprire**	U G A	codon de oprire**	A
	U U G		U C G		U A G	codon de oprire**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Recuzită)	C A U	(A lui/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Lipici)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Printre tripleți, există 4 secvențe speciale care acționează ca „semne de punctuație”:

• *Triplet AUG, care codifică și metionina, se numește codonul de pornire. Acest codon începe sinteza unei molecule de proteine. Astfel, în timpul sintezei proteinelor, primul aminoacid din secvență va fi întotdeauna metionina.

• ** Tripleți UAA, UAGși UGA numit codoni de oprireși nu codificați niciun aminoacizi. La aceste secvențe, sinteza proteinelor se oprește.

Proprietățile codului genetic

1. Tripletate. Fiecare aminoacid este codificat de o secvență de trei nucleotide - un triplet sau codon.

2. Continuitate. Nu există nucleotide suplimentare între tripleți, informațiile sunt citite continuu.

3. Nesuprapunere. O nucleotidă nu poate aparține la două triplete în același timp.

4. Unicitatea. Un codon poate codifica doar un aminoacid.

5. Degenerescenta. Un aminoacid poate fi codificat de mai mulți codoni diferiți.

6. Versatilitate. Codul genetic este același pentru toate organismele vii.

Exemplu. Ni se dă secvența firului de codificare:

3’- CCGATTGCACCGTCGATCGTATA- 5’.

Lanțul de matrice va avea secvența:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Acum „sintetizează” ARN informațional din acest lanț:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Sinteza proteinelor merge în direcția 5’ → 3’, prin urmare, trebuie să inversăm secvența pentru a „citi” codul genetic:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Acum găsiți codonul de început AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Împărțiți secvența în triplete:

sună așa: informațiile din ADN sunt transferate în ARN (transcripție), din ARN în proteină (traducere). ADN-ul poate fi, de asemenea, duplicat prin replicare, iar procesul de transcripție inversă este de asemenea posibil, atunci când ADN-ul este sintetizat dintr-un matriță de ARN, dar un astfel de proces este în principal caracteristic virusurilor.

Orez. 13. Dogma centrală a biologiei moleculare

GENOM: GENE ȘI CROMOZOMI

(concepte generale)

Genom - totalitatea tuturor genelor unui organism; setul complet de cromozomi.

Termenul „genom” a fost propus de G. Winkler în 1920 pentru a descrie totalitatea genelor conținute în setul haploid de cromozomi ai organismelor din aceeași specie biologică. Sensul original al acestui termen a indicat că conceptul de genom, spre deosebire de genotip, este o caracteristică genetică a speciei în ansamblu, și nu a unui individ. Odată cu dezvoltarea geneticii moleculare, sensul acestui termen s-a schimbat. Se știe că ADN-ul, care este purtătorul de informații genetice în majoritatea organismelor și, prin urmare, formează baza genomului, include nu numai gene în sensul modern al cuvântului. Majoritatea ADN-ului celulelor eucariote este reprezentată de secvențe de nucleotide necodante („redundante”) care nu conțin informații despre proteine ​​și acizi nucleici. Astfel, partea principală a genomului oricărui organism este întregul ADN al setului său haploid de cromozomi.

Genele sunt segmente de molecule de ADN care codifică polipeptide și molecule de ARN.

În ultimul secol, înțelegerea noastră asupra genelor s-a schimbat semnificativ. Anterior, un genom era o regiune a unui cromozom care codifică sau determină o trăsătură sau fenotipic proprietate (vizibilă), cum ar fi culoarea ochilor.

În 1940, George Beadle și Edward Tatham au propus o definiție moleculară a unei gene. Oamenii de știință au procesat sporii de ciuperci Neurospora crassa Raze X și alți agenți care provoacă modificări ale secvenței ADN ( mutatii), și au găsit tulpini mutante ale ciupercii care au pierdut unele enzime specifice, ceea ce, în unele cazuri, a dus la perturbarea întregii căi metabolice. Beadle și Tatham au ajuns la concluzia că o genă este o secțiune a materialului genetic care definește sau codifică o singură enzimă. Așa este ipoteza „o genă, o enzimă”. Acest concept a fost extins ulterior la definiție „o genă – o polipeptidă”, deoarece multe gene codifică proteine ​​care nu sunt enzime, iar o polipeptidă poate fi o subunitate a unui complex proteic complex.

Pe fig. 14 prezintă o diagramă a modului în care tripleții ADN determină o polipeptidă, secvența de aminoacizi a unei proteine, mediată de ARNm. Una dintre catenele de ADN joacă rolul unui șablon pentru sinteza ARNm, tripleții de nucleotide (codoni) cărora sunt complementare tripleților de ADN. La unele bacterii și multe eucariote, secvențele de codificare sunt întrerupte de regiuni necodificatoare (numite intronii).

Definiția biochimică modernă a unei gene chiar mai precis. Genele sunt toate secțiunile de ADN care codifică secvența primară a produselor finale, care includ polipeptide sau ARN care au o funcție structurală sau catalitică.

Alături de gene, ADN-ul conține și alte secvențe care îndeplinesc o funcție exclusiv de reglare. Secvențe de reglementare poate marca începutul sau sfârșitul genelor, poate afecta transcripția sau poate indica locul de inițiere a replicării sau recombinării. Unele gene pot fi exprimate în moduri diferite, aceeași bucată de ADN servind ca șablon pentru formarea diferiților produse.

Putem calcula aproximativ dimensiunea minimă a genei care codifică proteina intermediară. Fiecare aminoacid dintr-un lanț polipeptidic este codificat de o secvență de trei nucleotide; secvențele acestor tripleți (codoni) corespund lanțului de aminoacizi din polipeptida codificată de gena dată. Un lanț polipeptidic de 350 de resturi de aminoacizi (lanț de lungime medie) corespunde unei secvențe de 1050 bp. ( bp). Cu toate acestea, multe gene eucariote și unele gene procariote sunt întrerupte de segmente de ADN care nu poartă informații despre proteină și, prin urmare, se dovedesc a fi mult mai lungi decât arată un simplu calcul.

Câte gene sunt pe un cromozom?

Orez. 15. Vedere a cromozomilor din celulele procariote (stânga) și eucariote. Histonele sunt o clasă largă de proteine ​​nucleare care îndeplinesc două funcții principale: sunt implicate în împachetarea catenelor de ADN în nucleu și în reglarea epigenetică a proceselor nucleare, cum ar fi transcripția, replicarea și repararea.

După cum știți, celulele bacteriene au un cromozom sub forma unei catene de ADN, împachetate într-o structură compactă - un nucleoid. cromozom procariot Escherichia coli, al cărui genom este complet decodat, este o moleculă circulară de ADN (de fapt, acesta nu este un cerc regulat, ci mai degrabă o buclă fără început și sfârșit), constând din 4.639.675 bp. Această secvență conține aproximativ 4300 de gene de proteine ​​și alte 157 de gene pentru molecule stabile de ARN. LA genomul uman aproximativ 3,1 miliarde de perechi de baze corespunzând la aproape 29.000 de gene situate pe 24 de cromozomi diferiți.

Procariote (Bacterii).

Bacterie E coli are o moleculă circulară de ADN dublu catenar. Este format din 4.639.675 b.p. și atinge o lungime de aproximativ 1,7 mm, care depășește lungimea celulei în sine E coli de aproximativ 850 de ori. În plus față de cromozomul circular mare care face parte din nucleoid, multe bacterii conțin una sau mai multe molecule circulare mici de ADN care sunt localizate liber în citosol. Aceste elemente extracromozomiale se numesc plasmide(Fig. 16).

Majoritatea plasmidelor constau din doar câteva mii de perechi de baze, unele conțin mai mult de 10.000 bp. Ei transportă informații genetice și se reproduc pentru a forma plasmide fiice, care intră în celulele fiice în timpul diviziunii celulei părinte. Plasmidele se găsesc nu numai în bacterii, ci și în drojdii și alte ciuperci. În multe cazuri, plasmidele nu oferă niciun avantaj celulelor gazdă și singura lor sarcină este să se reproducă independent. Cu toate acestea, unele plasmide poartă gene utile gazdei. De exemplu, genele conținute în plasmide pot conferi rezistență la agenții antibacterieni în celulele bacteriene. Plasmidele care poartă gena β-lactamazei conferă rezistență la antibioticele β-lactamice, cum ar fi penicilina și amoxicilina. Plasmidele pot trece de la celulele rezistente la antibiotice la alte celule ale aceleiași specii bacteriene sau ale diferitelor specii, determinând și acele celule să devină rezistente. Utilizarea intensivă a antibioticelor este un factor selectiv puternic care promovează răspândirea plasmidelor care codifică rezistența la antibiotice (precum și a transpozonilor care codifică gene similare) printre bacteriile patogene și duce la apariția tulpinilor bacteriene cu rezistență la mai multe antibiotice. Medicii încep să înțeleagă pericolele utilizării pe scară largă a antibioticelor și le prescriu numai atunci când este absolut necesar. Din motive similare, utilizarea pe scară largă a antibioticelor pentru tratamentul animalelor de fermă este limitată.

Vezi si: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genomul procariotelor // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. Nr. 4/2. p. 972-984.

eucariote.

Tabelul 2. ADN-ul, genele și cromozomii unor organisme

	ADN comun, b.s.	Numărul de cromozomi*	Numărul aproximativ de gene
Escherichia coli(bacterie)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(drojdie)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematod)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(plantă)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(musculiță de oțet)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(orez)	480 000 000		57 000
Mușchiul mus(mouse)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(uman)	3 070 128 600		29 000

Notă. Informațiile sunt actualizate constant; Pentru mai multe informații actualizate, consultați site-urile web ale proiectelor genomice individuale.

* Pentru toate eucariotele, cu excepția drojdiei, este dat setul diploid de cromozomi. diploid trusa cromozomi (din greacă diploos - dublu și eidos - vedere) - un set dublu de cromozomi (2n), fiecare având unul omolog.
**Setul haploid. Tulpinile sălbatice de drojdie au de obicei opt (octaploide) sau mai multe seturi ale acestor cromozomi.
***Pentru femelele cu doi cromozomi X. Bărbații au un cromozom X, dar nu Y, adică doar 11 cromozomi.

O celulă de drojdie, una dintre cele mai mici eucariote, are de 2,6 ori mai mult ADN decât o celulă E coli(Masa 2). celule de muște a fructelor Drosophila, un obiect clasic al cercetării genetice, conține de 35 de ori mai mult ADN, iar celulele umane conțin de aproximativ 700 de ori mai mult ADN decât celulele E coli. Multe plante și amfibieni conțin și mai mult ADN. Materialul genetic al celulelor eucariote este organizat sub formă de cromozomi. Setul diploid de cromozomi (2 n) depinde de tipul de organism (Tabelul 2).

De exemplu, într-o celulă somatică umană există 46 de cromozomi ( orez. 17). Fiecare cromozom dintr-o celulă eucariotă, așa cum se arată în Fig. 17, A, conține o moleculă de ADN dublu catenară foarte mare. Douăzeci și patru de cromozomi umani (22 de cromozomi perechi și doi cromozomi sexuali X și Y) diferă în lungime de peste 25 de ori. Fiecare cromozom eucariot conține un set specific de gene.

Orez. 17. cromozomi eucarioti.A- o pereche de cromatide surori conectate și condensate din cromozomul uman. În această formă, cromozomii eucarioți rămân după replicare și în metafază în timpul mitozei. b- un set complet de cromozomi dintr-un leucocit al unuia dintre autorii cărții. Fiecare celulă somatică umană normală conține 46 de cromozomi.

Dacă conectați moleculele de ADN ale genomului uman (22 de cromozomi și cromozomi X și Y sau X și X), obțineți o secvență lungă de aproximativ un metru. Notă: La toate mamiferele și alte organisme heterogametice masculine, femelele au doi cromozomi X (XX), iar masculii au un cromozom X și un cromozom Y (XY).

Majoritatea celulelor umane, astfel încât lungimea totală a ADN-ului acestor celule este de aproximativ 2 m. Un om adult are aproximativ 10 14 celule, deci lungimea totală a tuturor moleculelor de ADN este de 2·10 11 km. Pentru comparație, circumferința Pământului este de 4・104 km, iar distanța de la Pământ la Soare este de 1,5・108 km. Așa este cât de uimitor de compact este ADN-ul în celulele noastre!

În celulele eucariote, există și alte organite care conțin ADN - acestea sunt mitocondriile și cloroplastele. Au fost avansate multe ipoteze cu privire la originea ADN-ului mitocondrial și cloroplastic. Punctul de vedere general acceptat astăzi este că sunt rudimentele cromozomilor bacteriilor antice care au pătruns în citoplasma celulelor gazdă și au devenit precursorii acestor organite. ADN-ul mitocondrial codifică ARNt și ARNr mitocondrial, precum și câteva proteine ​​mitocondriale. Peste 95% din proteinele mitocondriale sunt codificate de ADN-ul nuclear.

STRUCTURA GENELOR

Luați în considerare structura genei la procariote și eucariote, asemănările și diferențele lor. În ciuda faptului că o genă este o secțiune a ADN-ului care codifică o singură proteină sau ARN, pe lângă partea de codificare directă, aceasta include, de asemenea, elemente de reglementare și alte elemente structurale care au o structură diferită la procariote și eucariote.

secvență de codificare- principala unitate structurală și funcțională a genei, în ea se află tripleții de nucleotide care codificăsecvența de aminoacizi. Începe cu un codon de pornire și se termină cu un codon de oprire.

Înainte și după secvența de codare sunt secvențe 5' și 3' netraduse. Ei îndeplinesc funcții de reglare și auxiliare, de exemplu, asigură aterizarea ribozomului pe ARNm.

Secvențele netraduse și codificante constituie o unitate de transcripție - o regiune ADN transcrisă, adică o regiune ADN din care este sintetizat ARNm.

Terminator O regiune netranscrisă a ADN-ului la sfârșitul unei gene în care sinteza ARN se oprește.

La începutul genei este domeniu de reglementare, care include promotorși operator.

promotor- secvența cu care polimeraza se leagă în timpul inițierii transcripției. Operator- aceasta este zona de care se pot lega proteinele speciale - represori, care poate reduce activitatea sintezei ARN din această genă - cu alte cuvinte, o reduce expresie.

Structura genelor la procariote

Planul general pentru structura genelor la procariote și eucariote nu diferă - ambele conțin o regiune de reglare cu un promotor și operator, o unitate de transcripție cu secvențe codificatoare și netraduse și un terminator. Cu toate acestea, organizarea genelor la procariote și la eucariote este diferită.

Orez. 18. Schema structurii genei la procariote (bacterii) -imaginea este mărită

La începutul și la sfârșitul operonului, există regiuni de reglare comune pentru mai multe gene structurale. Din regiunea transcrisă a operonului, se citește o moleculă de ARNm, care conține mai multe secvențe de codificare, fiecare având propriul codon de pornire și de oprire. Din fiecare dintre aceste zonese sintetizează o proteină. În acest fel, Mai multe molecule de proteine ​​sunt sintetizate dintr-o moleculă de i-ARN.

Procariotele se caracterizează prin combinarea mai multor gene într-o singură unitate funcțională - operon. Lucrarea operonului poate fi reglată de alte gene, care pot fi îndepărtate vizibil din operon însuși - reglementatorii. Proteina tradusă din această genă se numește represor. Se leagă de operatorul operonului, reglând expresia tuturor genelor conținute în el simultan.

Procariotele sunt, de asemenea, caracterizate de acest fenomen conjugări de transcriere și traducere.

Orez. 19 Fenomenul de conjugare a transcripției și traducerii la procariote - imaginea este mărită

Această împerechere nu are loc la eucariote datorită prezenței unei învelișuri nucleare care separă citoplasma, unde are loc translația, de materialul genetic, pe care are loc transcripția. La procariote, în timpul sintezei ARN-ului pe un șablon de ADN, un ribozom se poate lega imediat de molecula de ARN sintetizată. Astfel, traducerea începe chiar înainte ca transcrierea să fie finalizată. Mai mult, mai mulți ribozomi se pot lega simultan la o moleculă de ARN, sintetizând mai multe molecule dintr-o proteină simultan.

Structura genelor la eucariote

Genele și cromozomii eucariotelor sunt organizate foarte complex.

Bacteriile din multe specii au un singur cromozom și în aproape toate cazurile există o copie a fiecărei gene pe fiecare cromozom. Doar câteva gene, cum ar fi genele ARNr, sunt conținute în mai multe copii. Genele și secvențele de reglare alcătuiesc aproape întregul genom al procariotelor. Mai mult, aproape fiecare genă corespunde strict secvenței de aminoacizi (sau secvenței de ARN) pe care o codifică (Fig. 14).

Organizarea structurală și funcțională a genelor eucariote este mult mai complexă. Studiul cromozomilor eucarioți și, ulterior, secvențierea secvențelor complete ale genomului eucariotic, a adus multe surprize. Multe, dacă nu majoritatea, genele eucariote au o caracteristică interesantă: secvențele lor de nucleotide conțin una sau mai multe regiuni ADN care nu codifică secvența de aminoacizi a produsului polipeptidic. Astfel de inserții netraduse perturbă corespondența directă dintre secvența de nucleotide a genei și secvența de aminoacizi a polipeptidei codificate. Aceste segmente netraduse din gene sunt numite intronii, sau incorporat secvente, iar segmentele de codare sunt exonii. La procariote, doar câteva gene conțin introni.

Deci, la eucariote, practic nu există o combinație de gene în operoni, iar secvența de codificare a unei gene eucariote este cel mai adesea împărțită în regiuni traduse. - exoni, și secțiuni netraduse - intronii.

În cele mai multe cazuri, funcția intronilor nu a fost stabilită. În general, doar aproximativ 1,5% din ADN-ul uman este „codând”, adică poartă informații despre proteine ​​sau ARN. Cu toate acestea, luând în considerare intronii mari, se dovedește că 30% din ADN-ul uman este format din gene. Deoarece genele alcătuiesc o proporție relativ mică din genomul uman, o cantitate semnificativă de ADN rămâne neidentificată.

Orez. 16. Schema structurii genei la eucariote - imaginea este mărită

Din fiecare genă, este mai întâi sintetizat un imatur sau pre-ARN, care conține atât introni, cât și exoni.

După aceasta, are loc procesul de splicing, în urma căruia regiunile intronului sunt excizate și se formează un ARNm matur, din care poate fi sintetizată o proteină.

Orez. 20. Proces alternativ de îmbinare - imaginea este mărită

O astfel de organizare a genelor permite, de exemplu, când dintr-o genă pot fi sintetizate diferite forme ale unei proteine, datorită faptului că exonii pot fi fuzionați în secvențe diferite în timpul splicing-ului.

Orez. 21. Diferențele în structura genelor procariotelor și eucariotelor - imaginea este mărită

MUTAȚII ȘI MUTAGENEZĂ

mutaţie numită o modificare persistentă a genotipului, adică o modificare a secvenței de nucleotide.

Procesul care duce la mutație se numește mutageneza, și organismul toate ale căror celule poartă aceeași mutație mutant.

teoria mutației a fost formulat pentru prima dată de Hugh de Vries în 1903. Versiunea sa modernă include următoarele prevederi:

1. Mutațiile apar brusc, brusc.

2. Mutațiile se transmit din generație în generație.

3. Mutațiile pot fi benefice, dăunătoare sau neutre, dominante sau recesive.

4. Probabilitatea detectării mutațiilor depinde de numărul de indivizi studiați.

5. Mutații similare pot apărea în mod repetat.

6. Mutațiile nu sunt direcționate.

Mutațiile pot apărea sub influența diverșilor factori. Distingeți între mutațiile cauzate de mutagenă impacturi: fizice (de exemplu, ultraviolete sau radiații), chimice (de ex. colchicină sau specii reactive de oxigen) și biologice (de exemplu, viruși). Pot fi provocate și mutații erori de replicare.

În funcție de condițiile de apariție a mutațiilor se împart în spontan- adică mutații care au apărut în condiții normale și induse- adică mutații apărute în condiții speciale.

Mutațiile pot apărea nu numai în ADN-ul nuclear, ci și, de exemplu, în ADN-ul mitocondriilor sau plastidelor. În consecință, putem distinge nuclearși citoplasmatic mutatii.

Ca urmare a apariției mutațiilor, pot apărea adesea noi alele. Dacă alela mutantă depășește alela normală, mutația este numită dominant. Dacă alela normală o suprimă pe cea mutată, mutația este numită recesiv. Majoritatea mutațiilor care dau naștere la noi alele sunt recesive.

Mutațiile se disting prin efect adaptativ, conducând la o creștere a adaptabilității organismului la mediu, neutru care nu afectează supraviețuirea dăunătoare care reduc adaptabilitatea organismelor la condiţiile de mediu şi mortal ducând la moartea organismului în stadiile incipiente de dezvoltare.

După consecințe, se disting mutații, ducând la pierderea funcției proteice, mutații care conduc la aparitie proteina are o nouă funcție, precum și mutații care modifica doza unei gene, și, în consecință, doza de proteină sintetizată din aceasta.

O mutație poate apărea în orice celulă a corpului. Dacă apare o mutație într-o celulă germinativă, se numește germinal(germinale sau generative). Astfel de mutații nu apar în organismul în care au apărut, ci duc la apariția mutanților la descendenți și sunt moștenite, deci sunt importante pentru genetică și evoluție. Dacă mutația are loc în orice altă celulă, se numește somatic. O astfel de mutație se poate manifesta într-o oarecare măsură în organismul în care a apărut, de exemplu, duce la formarea de tumori canceroase. Cu toate acestea, o astfel de mutație nu este moștenită și nu afectează descendenții.

Mutațiile pot afecta părți ale genomului de diferite dimensiuni. Aloca genetic, cromozomialeși genomic mutatii.

Mutații genetice

Mutațiile care apar la o scară mai mică decât o genă sunt numite genetic, sau punctat (punctat). Astfel de mutații conduc la o modificare a uneia sau mai multor nucleotide din secvență. Mutațiile genetice includsubstituiri, conducând la înlocuirea unei nucleotide cu alta,stergeri ducând la pierderea uneia dintre nucleotide,insertii, conducând la adăugarea unei nucleotide suplimentare la secvență.

Orez. 23. Mutații (punctuale) ale genelor

În funcție de mecanismul de acțiune asupra proteinei, mutațiile genice sunt împărțite în:sinonim, care (ca urmare a degenerării codului genetic) nu duc la o modificare a compoziției de aminoacizi a produsului proteic,mutații missens, care duc la înlocuirea unui aminoacid cu altul și pot afecta structura proteinei sintetizate, deși adesea sunt nesemnificative,mutații fără sens, conducând la înlocuirea codonului de codificare cu un codon stop,mutatii care conduc la tulburare de îmbinare:

Orez. 24. Scheme de mutații

De asemenea, în funcție de mecanismul de acțiune asupra proteinei, mutațiile sunt izolate, ducând la schimbarea cadrului lecturi precum inserările și ștergerile. Astfel de mutații, precum mutațiile fără sens, deși apar la un moment dat al genei, afectează adesea întreaga structură a proteinei, ceea ce poate duce la o schimbare completă a structurii acesteia.

Orez. 29. Cromozomul înainte și după duplicare

Mutații genomice

In cele din urma, mutații genomice afectează întregul genom, adică se modifică numărul de cromozomi. Se distinge poliploidia - o creștere a ploidiei celulei și aneuploidia, adică o schimbare a numărului de cromozomi, de exemplu, trisomia (prezența unui omolog suplimentar într-unul dintre cromozomi) și monosomia (absența un omolog în cromozom).

Videoclip legat de ADN

REPLICAREA ADN-ului, CODIFICAREA ARN-ULUI, SINTEZA PROTEINELOR

Un model spațial al moleculei de ADN a fost propus în 1953 de cercetătorii americani, geneticianul James Watson (n. 1928) și fizicianul Francis Crick (n. 1916). Pentru contribuția lor remarcabilă la această descoperire, ei au primit Premiul Nobel pentru Fiziologie sau Medicină în 1962.

Acidul dezoxiribonucleic (ADN) este un biopolimer al cărui monomer este o nucleotidă. Fiecare nucleotidă constă dintr-un reziduu de acid fosforic legat de un zahăr cu dezoxiriboză, care, la rândul său, este conectat la o bază azotată. Există patru tipuri de baze azotate în molecula de ADN: adenină, timină, guanină și citozină.

Molecula de ADN este formată din două lanțuri lungi țesute împreună sub forma unei spirale, cel mai adesea cu mâna dreaptă. Excepție fac virusurile care conțin ADN monocatenar.

Acidul fosforic și zahărul, care fac parte din nucleotide, formează baza verticală a helixului. Bazele azotate sunt dispuse perpendicular și formează „punți” între elice. Bazele azotate ale unui lanț sunt legate de bazele azotate ale celuilalt lanț conform principiului complementarității sau corespondenței.

Principiul complementarității. În molecula de ADN, adenina se combină numai cu timină, guanina - doar cu citozina.

Bazele azotate se potrivesc optim între ele. Adenina și timina sunt conectate prin două legături de hidrogen, guanina și citozina prin trei. Prin urmare, este necesară mai multă energie pentru a rupe legătura guanină-citozină. Timina și citozina de aceeași dimensiune sunt mult mai mici decât adenina și guanina. Perechea timină-citozină ar fi prea mică, porul adenină-guanină ar fi prea mare, iar helixul ADN-ului ar fi îndoit.

Legăturile de hidrogen sunt fragile. Sunt ușor rupte și la fel de ușor de restaurat. Lanțurile dublei helix, sub acțiunea enzimelor sau la temperatură ridicată, pot diverge ca un fermoar.

5. Molecula de ARN Acid ribonucleic (ARN)

Molecula de acid ribonucleic (ARN) este, de asemenea, un biopolimer, care constă din patru tipuri de monomeri - nucleotide. Fiecare monomer al unei molecule de ARN conține un reziduu de acid fosforic, un zahăr riboză și o bază azotată. Mai mult, cele trei baze azotate sunt aceleași ca în ADN - adenină, guanină și citozină, dar în locul timinei din ARN există un uracil apropiat ca structură. ARN-ul este o moleculă monocatenară.

Conținutul cantitativ al moleculelor de ADN din celulele de orice fel este aproape constant, dar cantitatea de ARN poate varia semnificativ.

tipuri de ARN

În funcție de structura și funcția îndeplinită, se disting trei tipuri de ARN.

1. Transfer ARN (ARNt). ARN-urile de transfer se găsesc în principal în citoplasma celulei. Ei transportă aminoacizi la locul sintezei proteinelor din ribozom.

2. ARN ribozomal (ARNr). ARN-ul ribozomal se leagă de anumite proteine ​​și formează ribozomi, organele în care sunt sintetizate proteinele.

3. ARN mesager (ARNm) sau ARN mesager (ARNm). ARN-ul mesager transportă informații despre structura proteinelor de la ADN la ribozom. Fiecare moleculă de ARNm corespunde unei secțiuni specifice de ADN care codifică structura unei molecule de proteină. Prin urmare, pentru fiecare dintre miile de proteine ​​care sunt sintetizate în celulă, există propriul ARNm special.

Ministerul Educației al Federației Ruse

Universitatea de Stat din Uralul de Sud

Departamentul de Economie și Management

Disciplina „Conceptul de științe naturale moderne”

„Bazele chimice ale structurii ADN-ului”

Finalizat: student EiU-232

Sedrakyan Igor

Verificat de: Senin A.V.

Celiabinsk

Introducere

Structura ADN-ului

Compoziția ADN-ului

Structura macromoleculară a ADN-ului

4.1 Izolarea acizilor dezoxiribonucleici

4.2 Fracționare

Funcțiile ADN-ului

Legături internucleotide

6.1 Legătura internucleotidă în ADN

7. Sinteza modelului ADN

7.1 ADN polimeraze

7.2 Inițierea catenelor de ADN

7.3 Desfășurarea dublei helix ADN

7.4 Sinteza ADN discontinuă

7.5 Acțiunea de cooperare a proteinelor furcă de replicare

8. Concluzie

Surse folosite

Introducere

Trăsăturile moștenite sunt stabilite în unități materiale, gene, care sunt localizate în cromozomii nucleului celular. Natura chimică a genelor este cunoscută încă din 1944: vorbim despre acidul dezoxiribonucleic (ADN). Structura fizică a fost elucidată în 1953. Dubla spirală a acestei macromolecule explică mecanismul transmiterii ereditare a trăsăturilor.

Privind îndeaproape lumea din jurul nostru, observăm o mare varietate de ființe vii - de la plante la animale. Sub această diversitate aparentă, în realitate, se află uimitoarea unitate a celulelor vii - elementele din care este asamblat orice organism și a căror interacțiune determină existența sa armonioasă. Din punctul de vedere al speciei, asemănările dintre indivizi sunt mari și totuși nu există două organisme absolut identice (cu excepția gemenilor identici). La sfârșitul secolului al XIX-lea, în lucrările lui Gregor Mendel s-au formulat legile de bază care au determinat transmiterea ereditară a trăsăturilor din generație în generație. La începutul secolului al XX-lea, în experimentele lui T. Morgan, s-a arătat că trăsăturile moștenite elementare se datorează unor unități materiale (gene) localizate în cromozomi, unde sunt localizate secvenţial una după alta.

În 1944, lucrările lui Avery, McLeod și McCarthy au determinat natura chimică a genelor: ele constau din acid dezoxiribonucleic (ADN). După 10 ani, J. Watson și F. Crick au propus un model al structurii fizice a moleculei de ADN. O moleculă lungă este formată dintr-o dublă helix, iar interacțiunea complementară dintre cele două catene ale acestui helix ne permite să înțelegem cum informațiile genetice sunt copiate (replicate) cu exactitate și transmise generațiilor ulterioare.

Concomitent cu aceste descoperiri, oamenii de știință au încercat să analizeze „produsele” genelor, adică. acele molecule care sunt sintetizate în celule sub controlul lor. Lucrările lui Ephrussi, Beadle și Tatum în ajunul celui de-al Doilea Război Mondial au prezentat ideea că genele „produc” proteine. Deci, o genă stochează informații pentru sinteza unei proteine ​​(enzime) necesare implementării cu succes a unei anumite reacții într-o celulă. Dar a trebuit să aștepte până în anii 60 înainte ca mecanismul complex de descifrare a informațiilor conținute în ADN și traducerea acesteia în forma unei proteine ​​să fie dezvăluit. În cele din urmă, în mare parte datorită lucrării lui Nirenberg (SUA), a fost descoperită legea corespondenței dintre ADN și proteine ​​- codul genetic.

Structura ADN-ului.

În 1869, biochimistul elvețian Friedrich Miescher a descoperit în nucleul celulelor compuși cu proprietăți acide și cu o greutate moleculară și mai mare decât proteinele. Altman i-a numit acizi nucleici, de la cuvântul latin „nucleu” – nucleu. La fel ca proteinele, acizii nucleici sunt polimeri. Monomerii lor sunt nucleotide și, prin urmare, acizii nucleici pot fi numiți și polinucleotide.

Acizii nucleici s-au găsit în celulele tuturor organismelor, de la cele mai simple la cele mai înalte. Cel mai surprinzător lucru este că compoziția chimică, structura și proprietățile de bază ale acestor substanțe s-au dovedit a fi similare într-o varietate de organisme vii. Dar dacă aproximativ 20 de tipuri de aminoacizi iau parte la construirea proteinelor, atunci există doar patru nucleotide diferite care alcătuiesc acizii nucleici.

Acizii nucleici sunt împărțiți în două tipuri - acid dezoxiribonucleic (ADN) și acid ribonucleic (ARN). Compoziția ADN-ului include baze azotate (adenină (A), guanină (G), timină (T), citozină (C)), deoxiriboză C 5 H 10 O 4 și un reziduu de acid fosforic. ARN-ul conține uracil (U) în loc de timină și riboză (C5H10O5) în loc de deoxiriboză. Monomerii ADN și ARN sunt nucleotide, care constau din baze azotate, purinice (adenină și guanină) și pirimidină (uracil, timină și citozină), un reziduu de acid fosforic și carbohidrați (riboză și dezoxiriboză).

Moleculele de ADN sunt conținute în cromozomii nucleului celular al organismelor vii, în structurile echivalente ale mitocondriilor, cloroplastelor, în celulele procariote și în multe virusuri. În structura sa, molecula de ADN este similară cu o dublă helix. Modelul structural al ADN-ului în
forma unui dublu helix a fost propusă pentru prima dată în 1953 de biochimistul american J. Watson și de biofizicianul și geneticianul englez F. Crick, cărora le-a fost distins Premiul Nobel în 1962 împreună cu biofizicianul englez M. Wilkinson, care a primit premiul X- raza de ADN.Acizii nucleici sunt biopolimeri ale căror macromolecule constau din legături repetate repetate – nucleotide. Prin urmare, ele sunt numite și polinucleotide. Cea mai importantă caracteristică a acizilor nucleici este compoziția lor nucleotidică. Compoziția nucleotidei - unitatea structurală a acizilor nucleici - include trei componente:

bază azotată - pirimidină sau purină. Acizii nucleici conțin 4 tipuri diferite de baze: două dintre ele aparțin clasei purinelor și două aparțin clasei pirimidinelor. Azotul conținut în inele conferă moleculelor proprietățile lor de bază.

monozaharidă - riboză sau 2-dezoxiriboză. Zahărul, care face parte din nucleotidă, conține cinci atomi de carbon, adică. este o pentoză. În funcție de tipul de pentoză prezent în nucleotidă, există două tipuri de acizi nucleici - acizi ribonucleici (ARN), care conțin riboză, și acizi dezoxiribonucleici (ADN), care conțin deoxiriboză.

reziduu de acid fosforic. Acizii nucleici sunt acizi deoarece moleculele lor conțin acid fosforic.

Nucleotidul este esterul fosfat al nucleozidei. Nucleozida este formată din două componente: o monozaharidă (riboză sau dezoxiriboză) și o bază azotată.

Metoda de determinare a compoziției PC se bazează pe analiza hidrolizatelor formate în timpul clivajului lor enzimatic sau chimic. Sunt utilizate în mod obișnuit trei metode de scindare chimică a NC. Hidroliza acidă în condiții dure (70% acid percloric, 100°C, 1h sau 100% acid formic, 175°C, 2h), utilizată pentru analizarea atât a ADN-ului, cât și a ARN-ului, rupe toate legăturile N-glicozidice și formează un amestec de baze purinice și pirimidinice.

Nucleotidele sunt conectate într-un lanț prin legături covalente. Lanțurile de nucleotide formate în acest fel sunt combinate într-o moleculă de ADN pe toată lungimea prin legături de hidrogen: nucleotida adenină a unui lanț este conectată la nucleotida timină a celeilalte catene, iar nucleotida guanină la cea citozină. În acest caz, adenina recunoaște întotdeauna doar timină și se leagă de ea și invers. O pereche similară este formată din guanină și citozină. Astfel de perechi de baze, precum nucleotidele, sunt numite complementare, iar principiul însuși al formării unei molecule de ADN dublu catenar se numește principiul complementarității. Numărul de perechi de nucleotide, de exemplu, în corpul uman este de 3 - 3,5 miliarde.

ADN-ul este un purtător material de informații ereditare, care este codificat de o secvență de nucleotide. Dispunerea a patru tipuri de nucleotide în lanțurile de ADN determină secvența aminoacizilor din moleculele proteice, adică. structura lor primară. Proprietățile celulelor și caracteristicile individuale ale organismelor depind de un set de proteine. O anumită combinație de nucleotide care poartă informații despre structura proteinei și secvența locației lor în molecula de ADN formează codul genetic. Genă (din greacă genos - gen, origine) - o unitate de material ereditar responsabilă de formarea oricărei trăsături. Ocupă o secțiune a moleculei de ADN care determină structura unei molecule de proteine. Totalitatea genelor conținute într-un singur set de cromozomi ai unui organism dat se numește genom, iar constituția genetică a organismului (totalitatea tuturor genelor sale) se numește genotip. Încălcarea secvenței de nucleotide în lanțul ADN și, în consecință, în genotip duce la modificări ereditare ale mutațiilor corpului.

Moleculele de ADN se caracterizează printr-o proprietate importantă de dublare - formarea a două elice duble identice, fiecare dintre ele identice cu molecula originală. Acest proces de duplicare a unei molecule de ADN se numește replicare. Replicarea implică ruperea vechilor legături de hidrogen și formarea de noi legături de hidrogen care unesc lanțurile de nucleotide. La începutul replicării, cele două lanțuri vechi încep să se desfășoare și să se separe unul de celălalt. Apoi, conform principiului complementarității, celor două lanțuri vechi se adaugă altele noi. Aceasta formează două elice duble identice. Replicarea oferă o copie exactă a informațiilor genetice conținute în moleculele de ADN și o transmite din generație în generație.

Compoziția ADN-ului

ADN (acid dezoxiribonucleic)- un polimer biologic format din două lanțuri de polinucleotide legate între ele. Monomerii care alcătuiesc fiecare dintre lanțurile de ADN sunt compuși organici complecși, incluzând una dintre cele patru baze azotate: adenină (A) sau timină (T), citozină (C) sau guanină (G); pentoza de zahăr cu cinci atomi - deoxiriboză, după care a fost numit ADN-ul însuși, precum și un reziduu de acid fosforic. Acești compuși se numesc nucleotide. În fiecare catenă, nucleotidele sunt unite prin formarea de legături covalente între dezoxiriboza uneia și restul de acid fosforic al următoarei nucleotide. Două lanțuri sunt combinate într-o moleculă folosind legături de hidrogen care apar între bazele azotate care fac parte din nucleotidele care formează diferite lanțuri.

Explorând compoziția de nucleotide a ADN-ului de diferite origini, Chargaff a descoperit următoarele modele.

1. Tot ADN-ul, indiferent de originea lor, conține același număr de baze purinice și pirimidinice. Prin urmare, în orice ADN, există o nucleotidă pirimidină pentru fiecare nucleotidă purinică.

2. Orice ADN conține întotdeauna cantități egale de adenină și timină, guanină și citozină în perechi, ceea ce este de obicei denumit A=T și G=C. Din aceste regularități rezultă un al treilea model.

3. Numărul de baze care conțin grupări amino în poziția 4 a nucleului pirimidinic și 6 a purinei (citozină și adenină) este egal cu numărul de baze care conțin gruparea oxo în aceleași poziții (guanină și timină), adică A + C = G + T . Aceste modele se numesc regulile Chargaff. Alături de aceasta, s-a constatat că pentru fiecare tip de ADN, conținutul total de guanină și citozină nu este egal cu conținutul total de adenină și timină, adică acel (G + C) / (A + T), ca și regula, diferă de unitate (poate și mai mult și mai puțin). Pe această bază se disting două tipuri principale de ADN: de tip AT cu un conținut predominant de adenină și timină și de tip GC cu un conținut predominant de guanină și citozină.

Valoarea raportului dintre conținutul sumei de guanină și citozină și suma conținutului de adenină și timină, care caracterizează compoziția nucleotidică a unui anumit tip de ADN, este denumită în mod obișnuit coeficient de specificitate. Fiecare ADN are un coeficient de specificitate caracteristic, care poate varia de la 0,3 la 2,8. La calcularea coeficientului de specificitate se ia în considerare conținutul de baze minore, precum și înlocuirea bazelor principale cu derivatele acestora. De exemplu, la calcularea coeficientului de specificitate pentru EDNA din germeni de grâu, care conține 6% 5-metilcitozină, aceasta din urmă este inclusă în suma conținutului de guanină (22,7%) și citozină (16,8%). Sensul regulilor lui Chargaff pentru ADN a devenit clar după stabilirea structurii sale spațiale.