Fiecare organism viu are un set special de proteine. Anumiți compuși ai nucleotidelor și secvența lor în molecula de ADN formează codul genetic. Transmite informații despre structura proteinei. În genetică, a fost adoptat un anumit concept. Potrivit ei, o genă corespundea unei enzime (polipeptidă). Trebuie spus că cercetările asupra acizilor nucleici și proteinelor au fost efectuate pentru o perioadă destul de lungă. În continuare, în articol, vom arunca o privire mai atentă asupra codului genetic și proprietăților acestuia. De asemenea, va fi prezentată o scurtă cronologie a cercetării.

Terminologie

Codul genetic este o modalitate de codificare a secvenței de proteine ​​de aminoacizi cu participarea secvenței de nucleotide. Această metodă de formare a informațiilor este caracteristică tuturor organismelor vii. Proteinele sunt substanțe organice naturale cu greutate moleculară mare. Acești compuși sunt prezenți și în organismele vii. Ele constau din 20 de tipuri de aminoacizi, care se numesc canonici. Aminoacizii sunt aranjați într-un lanț și legați într-o secvență strict stabilită. Determină structura proteinei și proprietățile sale biologice. Există, de asemenea, mai multe lanțuri de aminoacizi în proteină.

ADN și ARN

Acidul dezoxiribonucleic este o macromoleculă. Ea este responsabilă de transmiterea, stocarea și implementarea informațiilor ereditare. ADN-ul folosește patru baze azotate. Acestea includ adenina, guanina, citozina, timina. ARN-ul este format din aceleași nucleotide, cu excepția celei care conține timină. În schimb, este prezentă o nucleotidă care conține uracil (U). Moleculele de ARN și ADN sunt lanțuri de nucleotide. Datorită acestei structuri, se formează secvențe - „alfabetul genetic”.

Implementarea informatiilor

Sinteza unei proteine ​​codificate de o genă se realizează prin combinarea ARNm pe un model de ADN (transcripție). Există, de asemenea, un transfer al codului genetic într-o secvență de aminoacizi. Adică, are loc sinteza lanțului polipeptidic pe ARNm. Pentru a codifica toți aminoacizii și a semnala sfârșitul secvenței proteice, sunt suficiente 3 nucleotide. Acest lanț se numește triplet.

Istoria cercetării

Studiul proteinelor și acizilor nucleici a fost realizat de mult timp. La mijlocul secolului al XX-lea au apărut în sfârșit primele idei despre natura codului genetic. În 1953, s-a descoperit că unele proteine ​​sunt formate din secvențe de aminoacizi. Adevărat, la acel moment nu puteau încă determina numărul lor exact și au existat numeroase dispute în acest sens. În 1953, Watson și Crick au publicat două lucrări. Primul a declarat structura secundară a ADN-ului, al doilea a vorbit despre copierea sa admisibilă prin intermediul sintezei matriceale. În plus, s-a pus accent pe faptul că o anumită secvență de baze este un cod care poartă informații ereditare. Fizicianul american și sovietic Georgy Gamov a admis ipoteza de codificare și a găsit o metodă pentru a o testa. În 1954, lucrarea sa a fost publicată, în timpul căreia a înaintat o propunere de a stabili corespondențe între lanțurile laterale de aminoacizi și „găurile” în formă de diamant și de a folosi acest lucru ca mecanism de codare. Apoi a fost numit rombic. Explicându-și munca, Gamow a recunoscut că codul genetic ar putea fi triplet. Lucrarea unui fizician a fost una dintre primele dintre cele considerate apropiate de adevăr.

Clasificare

După câțiva ani, au fost propuse diverse modele de coduri genetice, reprezentând două tipuri: suprapuse și nesuprapuse. Prima sa bazat pe apariția unei nucleotide în compoziția mai multor codoni. Codul genetic triunghiular, secvențial și major-minor îi aparține. Al doilea model presupune două tipuri. Nesuprapunerea includ combinații și „cod fără virgule”. Prima variantă se bazează pe codificarea unui aminoacid de către tripleți de nucleotide, iar compoziția sa este cea principală. Conform „codului fără virgulă”, anumite triplete corespund aminoacizilor, în timp ce restul nu. În acest caz, s-a crezut că dacă orice triplete semnificative ar fi aranjate secvenţial, altele situate într-un cadru de citire diferit s-ar dovedi a fi inutile. Oamenii de știință credeau că este posibil să se selecteze o secvență de nucleotide care să îndeplinească aceste cerințe și că există exact 20 de tripleți.

Deși Gamow și colab. au pus la îndoială acest model, a fost considerat cel mai corect în următorii cinci ani. La începutul celei de-a doua jumătate a secolului al XX-lea au apărut date noi care au făcut posibilă depistarea unor neajunsuri în „codul fără virgule”. S-a descoperit că codonii sunt capabili să induce sinteza proteinelor in vitro. Mai aproape de 1965, ei au înțeles principiul tuturor celor 64 de tripleți. Ca urmare, a fost găsită redundanța unor codoni. Cu alte cuvinte, secvența de aminoacizi este codificată de mai multe triplete.

Trăsături distinctive

Proprietățile codului genetic includ:

Variante

Pentru prima dată, abaterea codului genetic de la standard a fost descoperită în 1979 în timpul studiului genelor mitocondriale din corpul uman. Au fost identificate și alte variante similare, inclusiv multe coduri mitocondriale alternative. Acestea includ descifrarea codonului stop UGA folosit ca definiție a triptofanului în micoplasme. GUG și UUG în arhee și bacterii sunt adesea folosite ca variante de pornire. Uneori, genele codifică o proteină dintr-un codon de început care diferă de cel utilizat în mod normal de acea specie. De asemenea, în unele proteine, selenocisteina și pirolizina, care sunt aminoacizi nestandard, sunt inserate de ribozom. Ea citește codonul de oprire. Depinde de secvențele găsite în ARNm. În prezent, selenocisteina este considerată al 21-lea, pirolizan - al 22-lea aminoacid prezent în proteine.

Caracteristicile generale ale codului genetic

Cu toate acestea, toate excepțiile sunt rare. În organismele vii, în general, codul genetic are o serie de trăsături comune. Printre acestea se numără compoziția codonului, care include trei nucleotide (primele două aparțin celor determinante), transferul de codoni de către tARN și ribozomi într-o secvență de aminoacizi.

Ele se aliniază în lanțuri și, astfel, se obțin secvențe de litere genetice.

Cod genetic

Proteinele aproape tuturor organismelor vii sunt construite din doar 20 de tipuri de aminoacizi. Acești aminoacizi sunt numiți canonici. Fiecare proteină este un lanț sau mai multe lanțuri de aminoacizi conectate într-o secvență strict definită. Această secvență determină structura proteinei și, prin urmare, toate proprietățile sale biologice.

C

CUU (Leu/L)Leucină
CUC (Leu/L)Leucină
CUA (Leu/L) Leucină
CUG (Leu/L) Leucină

În unele proteine, aminoacizii nestandard, cum ar fi selenocisteina și pirolizina, sunt inserați de către ribozomul stop care citește codon, care depinde de secvențele din ARNm. Selenocisteina este acum considerată al 21-lea, iar pirolizina al 22-lea aminoacid care formează proteinele.

În ciuda acestor excepții, codul genetic al tuturor organismelor vii are caracteristici comune: un codon este format din trei nucleotide, unde primele două sunt definitorii, codonii sunt traduși de ARNt și ribozomi într-o secvență de aminoacizi.

Abateri de la codul genetic standard.

Exemplu	codon	Valoare obișnuită	Se citește ca:
Unele tipuri de drojdie din gen Candida	CUG	leucina	Senin
Mitocondriile, în special Saccharomyces cerevisiae	CU(U, C, A, G)	leucina	Senin
Mitocondriile plantelor superioare	CGG	Arginina	triptofan
Mitocondriile (în toate organismele studiate fără excepție)	UGA	Stop	triptofan
Mitocondriile mamiferelor, Drosophila, S.cerevisiae si multe simple	AUA	izoleucina	Metionina = Start
procariote	GUG	Valină	start
eucariote (rare)	CUG	leucina	start
eucariote (rare)	GUG	Valină	start
Procariote (rare)	UUG	leucina	start
eucariote (rare)	ACG	Treonina	start
Mitocondriile mamiferelor	AGC, AGU	Senin	Stop
mitocondriile Drosophila	AGA	Arginina	Stop
Mitocondriile mamiferelor	AG(A, G)	Arginina	Stop

Istoria ideilor despre codul genetic

Cu toate acestea, la începutul anilor 1960, noi date au relevat eșecul ipotezei „codului fără virgulă”. Apoi experimentele au arătat că codonii, considerați de Crick a fi lipsiți de sens, pot provoca sinteza proteinelor într-o eprubetă, iar până în 1965 a fost stabilit semnificația tuturor celor 64 de tripleți. S-a dovedit că unii codoni sunt pur și simplu redundanți, adică un număr de aminoacizi sunt codificați de doi, patru sau chiar șase tripleți.

Vezi si

Note

1. Codul genetic acceptă inserția țintită a doi aminoacizi de către un codon. Turanov AA, Lobanov AV, Fomenko DE, Morrison HG, Sogin ML, Klobutcher LA, Hatfield DL, Gladyshev VN. Ştiinţă. 9 ianuarie 2009;323(5911):259-61.
2. Codonul AUG codifică metionina, dar servește și ca codon de început - de regulă, traducerea începe de la primul codon AUG al ARNm.
3. NCBI: „Codurile genetice”, compilat de Andrzej (Anjay) Elzanowski și Jim Ostell
4. Jukes TH, Osawa S, Codul genetic în mitocondrii și cloroplaste., Experienta. 1990 Dec 1;46(11-12):1117-26.
5. Osawa S, Jukes TH, Watanabe K, Muto A (martie 1992). „Dovezi recente pentru evoluția codului genetic”. microbiol. Rev. 56 (1): 229–64. PMID 1579111.
6. SANGER F. (1952). „Dispunerea aminoacizilor în proteine”. Adv Protein Chem. 7 : 1-67. PMID 14933251 .
7. M. Ichas cod biologic. - Lumea, 1971.
8. WATSON JD, CRICK FH. (aprilie 1953). «Structura moleculară a acizilor nucleici; o structură pentru acidul nucleic dezoxiriboză.”. Natură 171 : 737-738. PMID 13054692.
9. WATSON JD, CRICK FH. (mai 1953). „Implicații genetice ale structurii acidului dezoxiribonucleic”. Natură 171 : 964-967. PMID 13063483 .
10. Crick F.H. (aprilie 1966). „Codul genetic – ieri, azi și mâine”. Cold Spring Harb Symp Quant Biol.: 1-9. PMID 5237190.
11. G. GAMOW (februarie 1954). „Posibilă relație între acidul dezoxiribonucleic și structurile proteice”. Natură 173 : 318. DOI: 10.1038/173318a0 . PMID 13882203 .
12. GAMOW G, RICH A, YCAS M. (1956). „Problema transferului de informații de la acizii nucleici la proteine”. Adv Biol Med Phys. 4 : 23-68. PMID 13354508 .
13. Gamow G, Ycas M. (1955). CORELAREA STATISTICĂ A COMPOZIȚIEI PROTEINELOR ȘI A ACIDULUI RIBONUCLEIC. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 41 : 1011-1019. PMID 16589789 .
14. Crick FH, Griffith JS, Orgel LE. (1957). CODURI FĂRĂ virgule. ". Proc Natl Acad Sci U S A. 43 : 416-421. PMID 16590032.
15. Hayes B. (1998). „Invenția codului genetic”. (Retipărire PDF). om de știință american 86 : 8-14.

Literatură

• Azimov A. Cod genetic. De la teoria evoluției până la decodarea ADN-ului. - M.: Tsentrpoligraf, 2006. - 208 s - ISBN 5-9524-2230-6.
• Ratner V. A. Codul genetic ca sistem - Soros Educational Journal, 2000, 6, No. 3, pp. 17-22.
• Crick FH, Barnett L, Brenner S, Watts-Tobin RJ. Natura generală a codului genetic pentru proteine ​​- Nature, 1961 (192), pp. 1227-32

Legături

• Cod genetic- articol din Marea Enciclopedie Sovietică

Fundația Wikimedia. 2010 .

Clasificarea genelor

1) După natura interacțiunii în perechea alelică:

Dominant (o genă capabilă să suprime manifestarea unei gene alele recesive); - recesiv (o genă a cărei manifestare este suprimată de o genă dominantă alelică).

2) Clasificare funcțională:

2) Cod genetic- acestea sunt anumite combinații de nucleotide și secvența locației lor în molecula de ADN. Aceasta este o modalitate de codificare a secvenței de aminoacizi a proteinelor folosind o secvență de nucleotide, caracteristică tuturor organismelor vii.

În ADN sunt utilizate patru nucleotide - adenina (A), guanina (G), citozina (C), timina (T), care în literatura de limbă rusă sunt notate cu literele A, G, T și C. Aceste litere alcătuiesc alfabetul codului genetic. În ARN, se folosesc aceleași nucleotide, cu excepția timinei, care este înlocuită cu o nucleotidă similară - uracil, care este notat cu litera U (U în literatura de limbă rusă). În moleculele de ADN și ARN, nucleotidele se aliniază în lanțuri și, astfel, se obțin secvențe de litere genetice.

Cod genetic

Există 20 de aminoacizi diferiți folosiți în natură pentru a construi proteine. Fiecare proteină este un lanț sau mai multe lanțuri de aminoacizi într-o secvență strict definită. Această secvență determină structura proteinei și, prin urmare, toate proprietățile sale biologice. Setul de aminoacizi este, de asemenea, universal pentru aproape toate organismele vii.

Implementarea informațiilor genetice în celulele vii (adică sinteza unei proteine ​​codificate de o genă) se realizează folosind două procese matrice: transcripția (adică sinteza ARNm pe un șablon ADN) și traducerea codului genetic într-un aminoacid. secvență (sinteza unui lanț polipeptidic pe un șablon de ARNm). Trei nucleotide consecutive sunt suficiente pentru a codifica 20 de aminoacizi, precum și semnalul stop, ceea ce înseamnă sfârșitul secvenței de proteine. Un set de trei nucleotide se numește triplet. Abrevierile acceptate corespunzătoare aminoacizilor și codonilor sunt prezentate în figură.

Proprietățile codului genetic

1. Tripletate- o unitate semnificativă a codului este o combinație de trei nucleotide (triplet sau codon).

2. Continuitate- între triplete nu există semne de punctuație, adică informația este citită continuu.

3. discretie- aceeași nucleotidă nu poate face parte simultan din două sau mai multe triplete.

4. Specificitate- unui anumit codon îi corespunde doar un aminoacid.

5. Degenerare (redundanță) Mai mulți codoni pot corespunde aceluiași aminoacid.

6. Versatilitate - cod genetic funcționează în același mod în organisme cu diferite niveluri de complexitate - de la viruși la oameni. (Metodele de inginerie genetică se bazează pe aceasta)

3) transcriere - procesul de sinteză a ARN folosind ca matriță ADN-ul care apare în toate celulele vii. Cu alte cuvinte, este transferul de informații genetice de la ADN la ARN.

Transcripția este catalizată de enzima ARN polimeraza dependentă de ADN. Procesul de sinteză a ARN se desfășoară în direcția de la 5 "- la 3" - sfârșit, adică ARN polimeraza se mișcă de-a lungul lanțului de ADN șablon în direcția 3 "-> 5"

Transcripția constă din etapele de inițiere, alungire și terminare.

Inițierea transcripției- un proces complex care depinde de secvența de ADN din apropierea secvenței transcrise (și la eucariote și de părți mai îndepărtate ale genomului - amplificatori și amortizoare) și de prezența sau absența diverșilor factori proteici.

Elongaţie- Desfășurarea în continuare a sintezei ADN și ARN de-a lungul lanțului de codificare continuă. ea, ca și sinteza ADN-ului, se efectuează în direcția 5-3

Încetarea- de îndată ce polimeraza ajunge la terminator, este imediat scindată din ADN, hibridul local ADN-ARN este distrus și ARN-ul nou sintetizat este transportat din nucleu în citoplasmă, la care se încheie transcripția.

Prelucrare- un set de reactii care conduc la transformarea produselor primare de transcriere si traducere in molecule functionale. Articolele sunt supuse descompunerii moleculelor precursoare inactive funcțional. acid ribonucleic (ARNt, ARNr, ARNm) și multe altele. proteine.

În procesul de sinteză a enzimelor catabolice (clivarea substraturilor), procariotele sunt supuse sintezei induse de enzime. Acest lucru oferă celulei posibilitatea de a se adapta la condițiile de mediu și de a economisi energie prin oprirea sintezei enzimei corespunzătoare în cazul în care nevoia acesteia dispare.
Pentru a induce sinteza enzimelor catabolice sunt necesare următoarele condiții:

1. Enzima este sintetizată numai atunci când clivajul substratului corespunzător este necesar pentru celulă.
2. Concentrația substratului în mediu trebuie să depășească un anumit nivel înainte de a se putea forma enzima corespunzătoare.
Mecanismul de reglare a expresiei genelor în Escherichia coli este cel mai bine studiat folosind exemplul operonului lac, care controlează sinteza a trei enzime catabolice care descompun lactoza. Dacă în celulă există multă glucoză și puțină lactoză, promotorul rămâne inactiv, iar proteina represoare este localizată pe operator - transcripția operonului lac este blocată. Când cantitatea de glucoză din mediu, și deci din celulă, scade și lactoza crește, apar următoarele evenimente: cantitatea de adenozin monofosfat ciclic crește, se leagă de proteina CAP - acest complex activează promotorul la care ARN polimeraza leagă; în același timp, excesul de lactoză se leagă de proteina represoare și eliberează operatorul din aceasta - calea pentru ARN polimeraza este deschisă, începe transcripția genelor structurale ale operonului lac. Lactoza acționează ca un inductor pentru sinteza acelor enzime care o descompun.

5) Reglarea expresiei genelor la eucariote este mult mai dificil. Diferite tipuri de celule ale unui organism eucariot multicelular sintetizează un număr de proteine ​​identice și, în același timp, se deosebesc unele de altele într-un set de proteine ​​specifice celulelor de acest tip. Nivelul de producție depinde de tipul de celule, precum și de stadiul de dezvoltare a organismului. Expresia genelor este reglată la nivel celular și la nivel de organism. Genele celulelor eucariote sunt împărțite în Două tipuri principale: primul determină universalitatea funcțiilor celulare, al doilea determină (determină) funcții celulare specializate. Funcții genetice primul grup apărea în toate celulele. Pentru a îndeplini funcții diferențiate, celulele specializate trebuie să exprime un set specific de gene.
Cromozomii, genele și operonii celulelor eucariote au o serie de caracteristici structurale și funcționale, ceea ce explică complexitatea expresiei genelor.
1. Operonii celulelor eucariote au mai multe gene - regulatoare, care pot fi localizate pe diferiți cromozomi.
2. Genele structurale care controlează sinteza enzimelor unui proces biochimic pot fi concentrate în mai mulți operoni localizați nu numai într-o moleculă de ADN, ci și în mai multe.
3. Secvența complexă a moleculei de ADN. Există secțiuni informative și neinformative, secvențe de nucleotide informative unice și repetate în mod repetat.
4. Genele eucariote constau din exoni și introni, iar maturarea ARNm este însoțită de excizia intronilor din transcriptele ARN primare corespunzătoare (pro-i-ARN), adică. îmbinare.
5. Procesul de transcriere a genelor depinde de starea cromatinei. Compactarea locală a ADN-ului blochează complet sinteza ARN.
6. Transcrierea în celulele eucariote nu este întotdeauna asociată cu translația. ARNm-ul sintetizat poate fi stocat ca informozomi pentru o lungă perioadă de timp. Transcrierea și traducerea apar în compartimente diferite.
7. Unele gene eucariote au localizare nepermanentă (gene labile sau transpozoni).
8. Metodele de biologie moleculară au relevat efectul inhibitor al proteinelor histonice asupra sintezei ARNm.
9. În procesul de dezvoltare și diferențiere a organelor, activitatea genelor depinde de hormonii care circulă în organism și provoacă reacții specifice în anumite celule. La mamifere, acțiunea hormonilor sexuali este importantă.
10. La eucariote, 5-10% din gene sunt exprimate la fiecare etapă de ontogeneză, restul ar trebui blocat.

6) repararea materialului genetic

Reparație genetică- procesul de eliminare a daunelor genetice și de refacere a aparatului ereditar, care are loc în celulele organismelor vii sub acțiunea unor enzime speciale. Capacitatea celulelor de a repara daune genetice a fost descoperită pentru prima dată în 1949 de geneticianul american A. Kelner. Reparație- o funcție specială a celulelor, care constă în capacitatea de a corecta deteriorarea chimică și spargerile moleculelor de ADN deteriorate în timpul biosintezei normale a ADN-ului în celulă sau ca urmare a expunerii la agenți fizici sau chimici. Se realizează prin sisteme speciale de enzime ale celulei. O serie de boli ereditare (de exemplu, xeroderma pigmentosum) sunt asociate cu sistemele de reparare afectate.

tipuri de reparatii:

Repararea directă este cea mai simplă modalitate de a elimina deteriorarea ADN-ului, care implică de obicei enzime specifice care pot repara rapid (de obicei într-o singură etapă) deteriorarea corespunzătoare, restabilind structura originală a nucleotidelor. Așa acționează, de exemplu, O6-metilguanină-ADN metiltransferaza, care elimină o grupare metil dintr-o bază azotată într-unul dintre propriile reziduuri de cisteină.

Ministerul Educației și Științei al Agenției Federale pentru Educație a Federației Ruse

Instituția de Învățământ de Stat de Învățământ Profesional Superior „Universitatea Tehnică de Stat Altai numită după I.I. Polzunov”

Departamentul de Științe Naturii și Analiza Sistemului

Eseu pe tema „Cod genetic”

1. Conceptul de cod genetic

3. Informații genetice

Bibliografie

1. Conceptul de cod genetic

Codul genetic este un sistem unificat de înregistrare a informațiilor ereditare în moleculele de acid nucleic sub forma unei secvențe de nucleotide, caracteristică organismelor vii. Fiecare nucleotidă se notează cu o literă mare, care începe denumirea bazei azotate care face parte din ea: - A (A) adenină; - G (G) guanina; - C (C) citozină; - T (T) timină (în ADN) sau U (U) uracil (în ARNm).

Implementarea codului genetic în celulă are loc în două etape: transcripție și traducere.

Prima dintre acestea are loc în nucleu; constă în sinteza moleculelor de ARNm pe secțiunile corespunzătoare de ADN. În acest caz, secvența de nucleotide ADN este „rescrisă” în secvența de nucleotide de ARN. A doua etapă are loc în citoplasmă, pe ribozomi; în acest caz, secvența de nucleotide a i-ARN este tradusă în secvența de aminoacizi din proteină: această etapă continuă cu participarea ARN-ului de transfer (t-ARN) și a enzimelor corespunzătoare.

2. Proprietăţile codului genetic

1. Tripletate

Fiecare aminoacid este codificat de o secvență de 3 nucleotide.

Un triplet sau codon este o secvență de trei nucleotide care codifică un aminoacid.

Codul nu poate fi monoplet, deoarece 4 (numărul de nucleotide diferite din ADN) este mai mic de 20. Codul nu poate fi dublut, deoarece 16 (numărul de combinații și permutări a 4 nucleotide cu 2) este mai mic de 20. Codul poate fi triplet, deoarece 64 (numărul de combinații și permutări de la 4 la 3) este mai mare decât 20.

2. Degenerescenta.

Toți aminoacizii, cu excepția metioninei și triptofanului, sunt codificați de mai mult de un triplet: 2 aminoacizi 1 triplet = 2 9 aminoacizi 2 tripleți = 18 1 aminoacid 3 tripleți = 3 5 aminoacizi 4 tripleți = 20 3 aminoacizi 6 tripleți fiecare = 18 Total 61 de coduri triplete pentru 20 de aminoacizi.

3. Prezența semnelor de punctuație intergenice.

O genă este o secțiune de ADN care codifică un lanț polipeptidic sau o moleculă de ARNt, ARNr sau sARN.

Genele ARNt, ARNr și ARNs nu codifică proteine.

La sfârșitul fiecărei gene care codifică o polipeptidă, există cel puțin unul dintre cei 3 codoni de terminare sau semnale de oprire: UAA, UAG, UGA. Ei termină emisiunea.

În mod convențional, codonul AUG aparține și semnelor de punctuație - primul după secvența lider. Îndeplinește funcția de majuscule. În această poziție, codifică formilmetionina (la procariote).

4. Unicitatea.

Fiecare triplet codifică doar un aminoacid sau este un terminator de translație.

Excepția este codonul AUG. La procariote, în prima poziție (litera mare) codifică formilmetionina, iar în orice altă poziție codifică metionina.

5. Compactitatea sau absența semnelor de punctuație intragenice.

În cadrul unei gene, fiecare nucleotidă face parte dintr-un codon semnificativ.

În 1961 Seymour Benzer și Francis Crick au demonstrat experimental că codul este triplet și compact.

Esența experimentului: mutația „+” - inserția unei nucleotide. Mutația „-” - pierderea unei nucleotide. O singură mutație „+” sau „-” la începutul unei gene corupă întreaga genă. O mutație dublă „+” sau „-” strică, de asemenea, întreaga genă. O triplă mutație „+” sau „-” la începutul genei strică doar o parte a acesteia. O mutație cvadruplă „+” sau „-” strică din nou întreaga genă.

Experimentul demonstrează că codul este triplet și nu există semne de punctuație în interiorul genei. Experimentul a fost efectuat pe două gene fagice adiacente și a arătat, în plus, prezența semnelor de punctuație între gene.

3. Informații genetice

Informația genetică este un program de proprietăți ale unui organism, primit de la strămoși și încorporat în structuri ereditare sub forma unui cod genetic.

Se presupune că formarea informaţiei genetice s-a desfăşurat după schema: procese geochimice - formare minerală - cataliză evolutivă (autocataliza).

Este posibil ca primele gene primitive să fi fost cristale microcristaline de argilă, iar fiecare nou strat de argilă să se alinieze în conformitate cu caracteristicile structurale ale celui precedent, ca și cum ar primi informații despre structura de la acesta.

Realizarea informației genetice are loc în procesul de sinteză a moleculelor proteice cu ajutorul a trei ARN: informațional (ARNm), de transport (ARNt) și ribozomal (ARNr). Procesul de transfer al informaţiei trece: - prin canalul de comunicare directă: ADN - ARN - proteină; și - prin canalul de feedback: mediu - proteină - ADN.

Organismele vii sunt capabile să primească, să stocheze și să transmită informații. Mai mult, organismele vii tind să folosească cât mai eficient informațiile primite despre ele însele și despre lumea din jurul lor. Informațiile ereditare încorporate în gene și necesare unui organism viu pentru existență, dezvoltare și reproducere sunt transmise de la fiecare individ către descendenții săi. Aceste informații determină direcția de dezvoltare a organismului, iar în procesul de interacțiune a acestuia cu mediul, reacția la individul său poate fi distorsionată, asigurând astfel evoluția dezvoltării descendenților. În procesul de evoluție a unui organism viu, apar și sunt amintite noi informații, inclusiv valoarea informațiilor pentru aceasta crește.

În cursul implementării informațiilor ereditare în anumite condiții de mediu, se formează fenotipul organismelor unei anumite specii biologice.

Informațiile genetice determină structura morfologică, creșterea, dezvoltarea, metabolismul, depozitul mental, predispoziția la boli și defecte genetice ale organismului.

Mulți oameni de știință, subliniind pe bună dreptate rolul informației în formarea și evoluția viețuitoarelor, au remarcat această împrejurare ca fiind unul dintre criteriile principale ale vieții. Deci, V.I. Karagodin crede: „Viul este o astfel de formă de existență a informațiilor și a structurilor codificate de aceasta, care asigură reproducerea acestor informații în condiții de mediu adecvate”. Legătura informației cu viața este remarcată și de A.A. Lyapunov: „Viața este o stare foarte ordonată a materiei care folosește informațiile codificate de stările moleculelor individuale pentru a dezvolta reacții persistente”. Cunoscutul nostru astrofizician N.S. Kardashev subliniază, de asemenea, componenta informațională a vieții: „Viața apare datorită posibilității de a sintetiza un tip special de molecule care sunt capabile să-și amintească și să folosească la început cele mai simple informații despre mediu și propria lor structură, pe care le folosesc pentru autoconservare. , pentru reproducere și, ceea ce este deosebit de important pentru noi, pentru obținerea mai multor informații.” Ecologul F. Tipler atrage atenția asupra acestei capacități a organismelor vii de a stoca și transmite informații în cartea sa „Fizica nemuririi”: „Definesc viața ca un fel de informație codificată care este păstrată prin selecția naturală”. Mai mult, el crede că dacă este așa, atunci sistemul de informații despre viață este etern, infinit și nemuritor.

Descoperirea codului genetic și stabilirea legilor biologiei moleculare au arătat nevoia de a combina genetica modernă și teoria darwiniană a evoluției. Astfel, a luat naștere o nouă paradigmă biologică - teoria sintetică a evoluției (STE), care poate fi considerată deja ca biologie neclasică.

Principalele idei ale evoluției lui Darwin cu triada sa - ereditate, variabilitate, selecție naturală - în viziunea modernă a evoluției lumii vii sunt completate de idei nu doar de selecție naturală, ci și de o astfel de selecție, care este determinată genetic. Începutul dezvoltării evoluției sintetice sau generale poate fi considerat opera lui S.S. Chetverikov despre genetica populației, în care s-a demonstrat că nu trăsăturile individuale și indivizii sunt supuși selecției, ci genotipul întregii populații, ci se realizează prin trăsăturile fenotipice ale indivizilor individuali. Acest lucru duce la răspândirea unor schimbări benefice la nivelul populației. Astfel, mecanismul evoluției este implementat atât prin mutații aleatorii la nivel genetic, cât și prin moștenirea celor mai valoroase trăsături (valoarea informației!), care determină adaptarea trăsăturilor mutaționale la mediu, oferind descendenții cei mai viabili. .

Schimbările climatice sezoniere, diversele dezastre naturale sau provocate de om, pe de o parte, duc la o modificare a frecvenței de repetare a genelor în populații și, ca urmare, la o scădere a variabilității ereditare. Acest proces este uneori numit derivă genetică. Și pe de altă parte, la modificări ale concentrației diferitelor mutații și o scădere a diversității genotipurilor conținute în populație, ceea ce poate duce la schimbări în direcția și intensitatea acțiunii de selecție.

4. Descifrarea codului genetic uman

În mai 2006, oamenii de știință care lucrează pentru a descifra genomul uman au publicat o hartă genetică completă a cromozomului 1, care a fost ultimul cromozom uman secvențial incomplet.

O hartă genetică umană preliminară a fost publicată în 2003, marcând finalul oficial al Proiectului genomului uman. În cadrul său, au fost secvențiate fragmente de genom care conțin 99% din genele umane. Precizia identificării genelor a fost de 99,99%. Cu toate acestea, la sfârșitul proiectului, doar patru dintre cei 24 de cromozomi au fost complet secvențiați. Cert este că, pe lângă gene, cromozomii conțin fragmente care nu codifică nicio trăsătură și nu sunt implicate în sinteza proteinelor. Rolul pe care îl joacă aceste fragmente în viața organismului este încă necunoscut, dar tot mai mulți cercetători sunt înclinați să creadă că studiul lor necesită cea mai mare atenție.

Gene- o unitate structurală și funcțională a eredității care controlează dezvoltarea unei anumite trăsături sau proprietăți. Părinții transmit un set de gene descendenților lor în timpul reproducerii O mare contribuție la studiul genei a fost adusă de oamenii de știință ruși: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

În prezent, în biologia moleculară, s-a stabilit că genele sunt secțiuni de ADN care poartă orice informație integrală - despre structura unei molecule de proteine ​​sau a unei molecule de ARN. Acestea și alte molecule funcționale determină dezvoltarea, creșterea și funcționarea organismului.

În același timp, fiecare genă este caracterizată printr-un număr de secvențe ADN reglatoare specifice, cum ar fi promotorii, care sunt direct implicați în reglarea expresiei genei. Secvențele de reglare pot fi localizate fie în imediata apropiere a cadrului de citire deschis care codifică proteina, fie la începutul secvenței ARN, așa cum este cazul promotorilor (așa-numitii cis elemente de reglare cis), și la o distanță de multe milioane de perechi de baze (nucleotide), ca în cazul amplificatorilor, izolatorilor și supresoarelor (uneori clasificate ca trans-elementele de reglementare elemente trans-regulatoare). Astfel, conceptul de genă nu se limitează la regiunea de codificare a ADN-ului, ci este un concept mai larg care include secvențe reglatoare.

Inițial termenul gena a apărut ca o unitate teoretică pentru transmiterea de informaţii ereditare discrete. Istoria biologiei amintește disputele despre care molecule pot fi purtătoare de informații ereditare. Majoritatea cercetătorilor au considerat că numai proteinele pot fi astfel de purtători, deoarece structura lor (20 de aminoacizi) vă permite să creați mai multe opțiuni decât structura ADN-ului, care este compusă din doar patru tipuri de nucleotide. Mai târziu, s-a dovedit experimental că este ADN-ul care include informații ereditare, care a fost exprimată ca dogma centrală a biologiei moleculare.

Genele pot suferi mutații - modificări aleatorii sau intenționate în secvența nucleotidelor din lanțul ADN. Mutațiile pot duce la o modificare a secvenței și, prin urmare, la o modificare a caracteristicilor biologice ale unei proteine ​​sau ARN, care, la rândul său, poate duce la o funcționare generală sau locală alterată sau anormală a organismului. Astfel de mutații în unele cazuri sunt patogene, deoarece rezultatul lor este o boală sau letal la nivel embrionar. Cu toate acestea, nu toate modificările secvenței de nucleotide duc la o modificare a structurii proteinei (datorită efectului degenerării codului genetic) sau la o modificare semnificativă a secvenței și nu sunt patogene. În special, genomul uman este caracterizat prin polimorfisme cu un singur nucleotide și variații ale numărului de copii. variații ale numărului de copii), cum ar fi delețiile și dublările, care reprezintă aproximativ 1% din întreaga secvență de nucleotide umane. Polimorfismele cu un singur nucleotide, în special, definesc alele diferite ale aceleiași gene.

Monomerii care alcătuiesc fiecare dintre lanțurile de ADN sunt compuși organici complecși care includ baze azotate: adenină (A) sau timină (T) sau citozină (C) sau guanină (G), o zahăr-pentoză-dezoxiriboză cu cinci atomi, numită după care și a primit numele de ADN în sine, precum și reziduul de acid fosforic.Acești compuși se numesc nucleotide.

Proprietățile genelor

1. discretitatea - nemiscibilitatea genelor;
2. stabilitate - capacitatea de a menține o structură;
3. labilitate - capacitatea de a muta în mod repetat;
4. alelism multiplu - multe gene există într-o populație într-o varietate de forme moleculare;
5. alelism - în genotipul organismelor diploide, doar două forme ale genei;
6. specificitate - fiecare genă codifică propria trăsătură;
7. pleiotropia - efectul multiplu al unei gene;
8. expresivitate - gradul de exprimare al unei gene într-o trăsătură;
9. penetranță - frecvența de manifestare a unei gene în fenotip;
10. amplificare - o creștere a numărului de copii ale unei gene.

Clasificare

1. Genele structurale sunt componente unice ale genomului, reprezentând o singură secvență care codifică o proteină specifică sau unele tipuri de ARN. (Vezi și articolul gene de menaj).
2. Genele funcționale - reglează activitatea genelor structurale.

Cod genetic- o metodă inerentă tuturor organismelor vii pentru a codifica secvența de aminoacizi a proteinelor folosind o secvență de nucleotide.

În ADN sunt utilizate patru nucleotide - adenina (A), guanina (G), citozina (C), timina (T), care în literatura de limbă rusă sunt notate cu literele A, G, C și T. Aceste litere alcătuiesc alfabetul codului genetic. În ARN, se folosesc aceleași nucleotide, cu excepția timinei, care este înlocuită cu o nucleotidă similară - uracil, care este notat cu litera U (U în literatura de limbă rusă). În moleculele de ADN și ARN, nucleotidele se aliniază în lanțuri și, astfel, se obțin secvențe de litere genetice.

Cod genetic

Există 20 de aminoacizi diferiți folosiți în natură pentru a construi proteine. Fiecare proteină este un lanț sau mai multe lanțuri de aminoacizi într-o secvență strict definită. Această secvență determină structura proteinei și, prin urmare, toate proprietățile sale biologice. Setul de aminoacizi este, de asemenea, universal pentru aproape toate organismele vii.

Implementarea informației genetice în celulele vii (adică sinteza unei proteine ​​codificate de o genă) se realizează folosind două procese matrice: transcripția (adică sinteza ARNm pe un șablon ADN) și traducerea codului genetic. într-o secvență de aminoacizi (sinteza unui lanț polipeptidic pe ARNm). Trei nucleotide consecutive sunt suficiente pentru a codifica 20 de aminoacizi, precum și semnalul stop, ceea ce înseamnă sfârșitul secvenței de proteine. Un set de trei nucleotide se numește triplet. Abrevierile acceptate corespunzătoare aminoacizilor și codonilor sunt prezentate în figură.

Proprietăți

1. Tripletate- o unitate semnificativă a codului este o combinație de trei nucleotide (triplet sau codon).
2. Continuitate- între triplete nu există semne de punctuație, adică informația este citită continuu.
3. nesuprapune- aceeași nucleotidă nu poate face parte din două sau mai multe triplete în același timp (nu este observată pentru unele gene suprapuse ale virusurilor, mitocondriilor și bacteriilor care codifică mai multe proteine ​​frameshift).
4. Neambiguitate (specificitate)- un anumit codon corespunde unui singur aminoacid (cu toate acestea, codonul UGA în Euplotes crassus codifică doi aminoacizi - cisteină și selenocisteină)
5. Degenerare (redundanță) Mai mulți codoni pot corespunde aceluiași aminoacid.
6. Versatilitate- codul genetic funcționează în același mod în organisme cu diferite niveluri de complexitate - de la viruși la oameni (metodele de inginerie genetică se bazează pe aceasta; există o serie de excepții, prezentate în tabelul din „Variații ale codului genetic standard " secțiunea de mai jos).
7. Imunitate la zgomot- mutațiile substituțiilor de nucleotide care nu duc la o modificare a clasei aminoacidului codificat se numesc conservator; se numesc mutații de substituție nucleotidică care duc la o schimbare a clasei aminoacidului codificat radical.

Biosinteza proteinelor și etapele acesteia

Biosinteza proteinelor- un proces complex în mai multe etape de sinteză a unui lanț polipeptidic din reziduuri de aminoacizi, care are loc pe ribozomii celulelor organismelor vii cu participarea moleculelor de ARNm și ARNt.

Biosinteza proteinelor poate fi împărțită în etape de transcripție, procesare și traducere. În timpul transcripției, informația genetică codificată în moleculele de ADN este citită și această informație este scrisă în moleculele de ARNm. În timpul unei serii de etape succesive de procesare, unele fragmente care nu sunt necesare în etapele ulterioare sunt îndepărtate din ARNm, iar secvențele de nucleotide sunt editate. După ce codul este transportat de la nucleu la ribozomi, sinteza reală a moleculelor proteice are loc prin atașarea reziduurilor individuale de aminoacizi la lanțul polipeptidic în creștere.

Între transcripție și traducere, molecula de ARNm suferă o serie de modificări succesive care asigură maturarea unui șablon funcțional pentru sinteza lanțului polipeptidic. Un capac este atașat la capătul 5’, iar o coadă poli-A este atașată la capătul 3’, ceea ce crește durata de viață a ARNm. Odată cu apariția procesării într-o celulă eucariotă, a devenit posibilă combinarea exonilor genici pentru a obține o varietate mai mare de proteine ​​codificate de o singură secvență de nucleotide ADN - splicing alternativ.

Traducerea constă în sinteza unui lanț polipeptidic în conformitate cu informațiile codificate în ARN mesager. Secvența de aminoacizi este aranjată folosind transport ARN (ARNt), care formează complexe cu aminoacizi - aminoacil-ARNt. Fiecare aminoacid are propriul său ARNt, care are un anticodon corespunzător care „se potrivește” cu codonul ARNm. În timpul translației, ribozomul se deplasează de-a lungul ARNm, pe măsură ce lanțul polipeptidic se acumulează. Energia pentru sinteza proteinelor este furnizată de ATP.

Molecula de proteină finită este apoi scindată din ribozom și transportată în locul potrivit în celulă. Unele proteine ​​necesită modificări post-translaționale suplimentare pentru a ajunge la starea lor activă.