Dochádza k zmene štruktúry chromozómov. Typy mutácií, príčiny, príklady

Zmeny v štruktúrnej organizácii chromozómov. Chromozomálne mutácie

Napriek evolučne overenému mechanizmu, ktorý umožňuje udržiavať konštantnú fyzikálno-chemickú a morfologickú organizáciu chromozómov v rade bunkových generácií, sa táto organizácia môže meniť pod vplyvom rôznych vplyvov. Zmeny v štruktúre chromozómu sú spravidla založené na počiatočnom porušení jeho celistvosti - zlomoch, ktoré sú sprevádzané rôznymi prestavbami tzv. chromozomálne mutácie alebo aberácie.

Chromozómové zlomy sa vyskytujú pravidelne v priebehu kríženia, keď sú sprevádzané výmenou zodpovedajúcich oblastí medzi homológmi (pozri časť 3.6.2.3). Porušenie kríženia, pri ktorom si chromozómy vymieňajú nerovnaký genetický materiál, vedie k vzniku nových väzbových skupín, kde jednotlivé úseky vypadávajú - divízia - alebo zdvojnásobenie - duplikácie(obr. 3.57). Pri takýchto preskupeniach sa mení počet génov vo väzbovej skupine.

Chromozómové zlomy sa môžu vyskytnúť aj pod vplyvom rôznych mutagénnych faktorov, najmä fyzikálnych (ionizujúce a iné typy žiarenia), niektorých chemických zlúčenín a vírusov.

Ryža. 3.57. Typy chromozomálnych preskupení

Porušenie integrity chromozómu môže byť sprevádzané otočením jeho časti umiestnenej medzi dvoma prestávkami o 180 ° - inverzia. V závislosti od toho, či táto oblasť zahŕňa oblasť centroméry alebo nie, existujú pericentrický a paracentrické inverzie(obr. 3.57).

Fragment chromozómu oddelený od neho počas prestávky môže bunka stratiť počas ďalšej mitózy, ak nemá centroméru. Častejšie je takýto fragment pripojený k jednému z chromozómov - premiestnenie.Často si dva poškodené nehomologické chromozómy vzájomne vymieňajú oddelené časti - recipročná translokácia(obr. 3.57). Je možné pripojiť fragment k vlastnému chromozómu, ale na novom mieste - transpozícia(obr. 3.57). Rôzne typy inverzií a translokácií sa teda vyznačujú zmenou v lokalizácii génov.

Chromozomálne preskupenia sa spravidla prejavujú v zmene morfológie chromozómov, ktorú možno pozorovať pod svetelným mikroskopom. Metacentrické chromozómy sa menia na submetacentrické a akrocentrické a naopak (obr. 3.58), objavujú sa kruhové a polycentrické chromozómy (obr. 3.59). Osobitnou kategóriou chromozomálnych mutácií sú aberácie spojené s centrickou fúziou alebo separáciou chromozómov, kedy sa spoja dve nehomologické štruktúry do jednej – robertsonovská translokácia, alebo jeden chromozóm tvorí dva nezávislé chromozómy (obr. 3.60). Pri takýchto mutáciách sa objavujú nielen chromozómy s novou morfológiou, ale mení sa aj ich počet v karyotype.

Ryža. 3.58. Zmena tvaru chromozómov

v dôsledku pericentrických inverzií

Ryža. 3.59. Tvorba prstenca ( ja) a polycentrické ( II) chromozómy

Ryža. 3,60. Chromozomálne preskupenia spojené s centrickou fúziou

alebo oddelenie chromozómov spôsobuje zmeny v počte chromozómov

v karyotype

Ryža. 3.61. Slučka vytvorená počas konjugácie homológnych chromozómov, ktoré nesú nerovnaký dedičný materiál v zodpovedajúcich oblastiach ako výsledok chromozomálneho preskupenia

Opísané štrukturálne zmeny v chromozómoch sú spravidla sprevádzané zmenou genetického programu, ktorý dostanú bunky novej generácie po rozdelení materskej bunky, pretože kvantitatívny pomer génov sa mení (počas delení a duplikácií), povaha ich fungovania sa mení v dôsledku zmeny relatívnej polohy v chromozóme (pri inverzii a transpozícii) alebo pri prechode do inej väzbovej skupiny (pri translokácii). Najčastejšie takéto štrukturálne zmeny v chromozómoch nepriaznivo ovplyvňujú životaschopnosť jednotlivých somatických buniek tela, ale obzvlášť závažné dôsledky majú chromozomálne preskupenia vyskytujúce sa v prekurzoroch gamét.

Zmeny v štruktúre chromozómov v prekurzoroch gamét sú sprevádzané porušením procesu konjugácie homológov v meióze a ich následnou divergenciou. Takže delenie alebo duplikácia úseku jedného z chromozómov je sprevádzaná vytvorením slučky homológom s prebytočným materiálom počas konjugácie (obr. 3.61). Vzájomná translokácia medzi dvoma nehomologickými chromozómami vedie počas konjugácie k vytvoreniu nie bivalentného, ale štvorvalentného, pri ktorom chromozómy vytvárajú krížový tvar v dôsledku príťažlivosti homológnych oblastí umiestnených na rôznych chromozómoch (obr. 3.62). Účasť na recipročných translokáciách väčšieho počtu chromozómov s tvorbou polyvalentu je sprevádzaná tvorbou ešte zložitejších štruktúr pri konjugácii (obr. 3.63).

V prípade inverzie tvorí bivalent, ktorý sa vyskytuje v profáze I meiózy, slučku, ktorá obsahuje vzájomne prevrátený úsek (obr. 3.64).

Konjugácia a následná divergencia štruktúr vytvorených zmenenými chromozómami vedie k objaveniu sa nových chromozomálnych prestavieb. Výsledkom je, že gaméty, ktoré dostávajú defektný dedičný materiál, nie sú schopné zabezpečiť vytvorenie normálneho organizmu novej generácie. Dôvodom je porušenie pomeru génov, ktoré tvoria jednotlivé chromozómy, a ich relatívnej polohy.

Napriek zvyčajne nepriaznivým dôsledkom chromozomálnych mutácií sa však niekedy ukáže, že sú kompatibilné so životom bunky a organizmu a poskytujú možnosť evolúcie chromozómovej štruktúry, ktorá je základom biologickej evolúcie. Takže divízie malej veľkosti môžu byť zachované v heterozygotnom stave počas niekoľkých generácií. Duplikácie sú menej škodlivé ako delenie, aj keď veľké množstvo materiálu vo zvýšenej dávke (viac ako 10 % genómu) vedie k smrti organizmu.

Ryža. 3.64. Konjugácia chromozómov počas inverzií:

ja- paracentrická inverzia v jednom z homológov, II- periidentická inverzia v jednom z homológov

Robertsonove translokácie sa často ukážu ako životaschopné, často nie sú spojené so zmenou množstva dedičného materiálu. To môže vysvetliť variácie v počte chromozómov v bunkách organizmov blízko príbuzných druhov. Napríklad u rôznych druhov Drosophila sa počet chromozómov v haploidnej sade pohybuje od 3 do 6, čo sa vysvetľuje procesmi fúzie a separácie chromozómov. Možno podstatný moment vo vzhľade druhu Homo sapiens u jeho opičieho predka došlo k štrukturálnym zmenám v chromozómoch. Zistilo sa, že dve ramená veľkého druhého ľudského chromozómu zodpovedajú dvom rôznym chromozómom moderných ľudoopov (šimpanzy 12 a 13, gorily a orangutany 13 a 14). Tento ľudský chromozóm bol pravdepodobne vytvorený ako výsledok centrickej fúzie, podobnej Robertsonovej translokácii, dvoch opičích chromozómov.

Translokácie, transpozície a inverzie vedú k významným zmenám v morfológii chromozómov, ktoré sú základom ich vývoja. Analýza ľudských chromozómov ukázala, že jeho 4., 5., 12. a 17. chromozóm sa líši od zodpovedajúcich šimpanzích chromozómov pericentrickými inverziami.

Zmeny v chromozomálnej organizácii, ktoré majú najčastejšie nepriaznivý vplyv na životaschopnosť bunky a organizmu, teda s určitou pravdepodobnosťou môžu byť sľubné, sa dedia v rade generácií buniek a organizmov a vytvárajú predpoklady pre evolúciu chromozomálna organizácia dedičného materiálu.

Mutačná variabilita nastáva v prípade objavenia sa mutácií – pretrvávajúcich zmien genotypu (t.j. molekúl DNA), ktoré môžu postihnúť celé chromozómy, ich časti alebo jednotlivé gény.

Mutácie môžu byť prospešné, škodlivé alebo neutrálne. Podľa modernej klasifikácie sa mutácie zvyčajne delia do nasledujúcich skupín.

1. Genomické mutácie spojené so zmenou počtu chromozómov. Zaujímavá je najmä POLYPLOIDIA – mnohonásobné zvýšenie počtu chromozómov, t.j. namiesto sady 2n chromozómov sa objaví sada 3n,4n,5n alebo viac. Výskyt polyploidie je spojený s porušením mechanizmu bunkového delenia. Najmä nondisjunkcia homológnych chromozómov počas prvého delenia meiózy vedie k objaveniu sa gamét so sadou 2n chromozómov.

Polyploidia je rozšírená u rastlín a oveľa menej často u zvierat (škrkavka, priadka morušová, niektoré obojživelníky). Polyploidné organizmy sa spravidla vyznačujú väčšími veľkosťami, zvýšenou syntézou organických látok, vďaka čomu sú obzvlášť cenné pre šľachtiteľskú prácu.

Zmena počtu chromozómov spojená s pridaním alebo stratou jednotlivých chromozómov sa nazýva aneuploidia. Aneuploidná mutácia môže byť napísaná ako 2n-1, 2n+1, 2n-2 atď. Aneuploidia je charakteristická pre všetky živočíchy a rastliny. U ľudí sa s aneuploidiou spája množstvo chorôb. Napríklad Downova choroba je spojená s prítomnosťou extra chromozómu v 21. páre.

2. Chromozomálne mutácie - ide o preskupenie chromozómov, zmenu ich štruktúry. Samostatné časti chromozómov sa môžu stratiť, zdvojnásobiť, zmeniť ich polohu.

Schematicky to možno znázorniť takto:

Normálne poradie génov ABCDE

ABBCDE duplikácia segmentu chromozómu

ABDE strata jednej sekcie

ABEDC otočenie o 180 stupňov

Výmena oblasti ABCFG s nehomologickým chromozómom

Rovnako ako genómové mutácie, aj chromozomálne mutácie zohrávajú obrovskú úlohu v evolučných procesoch.

3. Génové mutácie spojené so zmenou v zložení alebo sekvencii nukleotidov DNA v géne. Génové mutácie sú najdôležitejšie zo všetkých kategórií mutácií.

Syntéza proteínov je založená na zhode medzi usporiadaním nukleotidov v géne a poradím aminokyselín v molekule proteínu. Výskyt génových mutácií (zmeny v zložení a sekvencii nukleotidov) mení zloženie zodpovedajúcich enzýmových proteínov a v dôsledku toho vedie k fenotypovým zmenám. Mutácie môžu ovplyvniť všetky znaky morfológie, fyziológie a biochémie organizmov. Mnoho ľudských dedičných chorôb je spôsobených aj génovými mutáciami.

Mutácie v prirodzených podmienkach sú zriedkavé - jedna mutácia konkrétneho génu na 1000-100000 buniek. Ale mutačný proces prebieha neustále, neustále dochádza k hromadeniu mutácií v genotypoch. A ak vezmeme do úvahy, že počet génov v tele je veľký, potom môžeme povedať, že v genotypoch všetkých živých organizmov existuje značný počet génových mutácií.

Mutácie sú najväčším biologickým faktorom, ktorý určuje obrovskú dedičnú variabilitu organizmov, ktorá poskytuje materiál pre evolúciu.

Príčinou mutácií môžu byť prirodzené poruchy bunkového metabolizmu (spontánne mutácie) a pôsobenie rôznych faktorov prostredia (indukované mutácie). Faktory, ktoré spôsobujú mutácie, sa nazývajú mutagény. Mutagénmi môžu byť fyzikálne faktory – žiarenie, teplota.... Biologické mutagény zahŕňajú vírusy schopné prenášať gény medzi organizmami nielen blízkych, ale aj vzdialených systematických skupín.

Ekonomická činnosť človeka priniesla do biosféry obrovské množstvo mutagénov.

Väčšina mutácií je pre život jedinca nepriaznivá, no niekedy sa vyskytnú mutácie, ktoré môžu byť pre vedcov v oblasti chovu zaujímavé. V súčasnosti boli vyvinuté metódy miestne cielenej mutagenézy.

1. Podľa charakteru zmeny fenotypu môžu byť mutácie biochemické, fyziologické, anatomické a morfologické.

2. Podľa stupňa adaptability sa mutácie delia na prospešné a škodlivé. Škodlivý – môže byť smrteľný a spôsobiť smrť organizmu už v embryonálnom vývoji.

Mutácie sú častejšie škodlivé, pretože vlastnosti sú zvyčajne výsledkom selekcie a prispôsobujú organizmus svojmu prostrediu. Mutácia vždy mení adaptáciu. Mieru jeho užitočnosti či neužitočnosti určuje čas. Ak mutácia umožní organizmu lepšie sa adaptovať, dáva novú šancu na prežitie, potom je „vychytaná“ selekciou a fixovaná v populácii.

3. Mutácie sú priame a reverzné. Posledne menované sú oveľa menej bežné. Zvyčajne je priama mutácia spojená s poruchou funkcie génu. Pravdepodobnosť sekundárnej mutácie v opačnom smere v rovnakom bode je veľmi malá, iné gény mutujú častejšie.

Mutácie sú častejšie recesívne, pretože dominantné sa objavia okamžite a sú ľahko "odmietnuté" výberom.

4. Podľa charakteru zmeny genotypu sa mutácie delia na génové, chromozomálne a genómové.

Génové alebo bodové mutácie - zmena nukleotidu v jednom géne v molekule DNA, ktorá vedie k vytvoreniu abnormálneho génu a následne k abnormálnej proteínovej štruktúre a rozvoju abnormálnej vlastnosti. Génová mutácia je výsledkom „chyby“ v replikácii DNA.

Výsledkom génovej mutácie u ľudí sú ochorenia ako kosáčikovitá anémia, fenylketonúria, farbosleposť, hemofília. V dôsledku génovej mutácie vznikajú nové alely génov, čo je dôležité pre evolučný proces.

Chromozomálne mutácie – zmeny v štruktúre chromozómov, chromozomálne prestavby. Hlavné typy chromozomálnych mutácií možno rozlíšiť:

a) delécia – strata chromozómového segmentu;

b) translokácia - prenos časti chromozómov na iný nehomologický chromozóm, v dôsledku toho - zmena väzbovej skupiny génov;

c) inverzia - rotácia chromozómového segmentu o 180 °;

d) duplikácia – zdvojenie génov v určitej oblasti chromozómu.

Chromozomálne mutácie vedú k zmene fungovania génov a sú dôležité pri evolúcii druhu.

Genomické mutácie - zmeny v počte chromozómov v bunke, výskyt extra alebo strata chromozómu v dôsledku porušenia meiózy. Viacnásobné zvýšenie počtu chromozómov sa nazýva polyploidia (3n, 4/r atď.). Tento typ mutácie je bežný v rastlinách. Mnohé kultúrne rastliny sú polyploidné vo vzťahu k ich divokým predkom. Zvýšenie počtu chromozómov o jeden alebo dva u zvierat vedie k anomáliám vo vývoji alebo smrti organizmu. Príklad: Downov syndróm u ľudí - trizómia pre 21. pár, celkovo je v bunke 47 chromozómov. Mutácie je možné získať umelo pomocou žiarenia, röntgenového žiarenia, ultrafialového žiarenia, chemických činidiel a tepelnej expozície.

Zákon homologického radu N.I. Vavilov. Ruský biológ N.I. Vavilov zistil povahu výskytu mutácií u blízko príbuzných druhov: „Rody a druhy, ktoré sú si geneticky blízke, sa vyznačujú podobným radom dedičnej variability s takou pravidelnosťou, že pri znalosti počtu foriem v rámci jedného druhu možno predvídať prítomnosť paralelné formy v iných druhoch a rodoch."

Objav zákona uľahčil hľadanie dedičných odchýlok. Pri poznaní variability a mutácií u jedného druhu je možné predvídať možnosť ich výskytu u príbuzných druhov, čo je dôležité v chove.

Zmeny v štruktúre chromozómov zahŕňajú delécie, translokácie, inverzie, duplikácie, inzercie.

vymazania ide o zmeny v štruktúre chromozómov v podobe absencie jeho miesta. V tomto prípade je možný vývoj jednoduchej delécie alebo delécie s duplikáciou úseku iného chromozómu.

V druhom prípade je dôvodom zmeny štruktúry chromozómu spravidla prechod v meióze v nosiči translokácie, čo vedie k vzniku nevyváženej recipročnej chromozomálnej translokácie. Delécie môžu byť lokalizované na konci alebo vo vnútri chromozómu a sú zvyčajne spojené s mentálnou retardáciou a malformáciami. Malé delécie v oblasti telomér sa relatívne často nachádzajú pri nešpecifickej mentálnej retardácii v kombinácii s vývojovými mikroanomáliami. Delécie môžu byť detekované rutinným získavaním chromozómov, ale mikrodelécie môžu byť identifikované iba mikroskopickým vyšetrením v profáze. V prípade submikroskopických delécií možno chýbajúce miesto detegovať iba pomocou molekulárnych sond alebo analýzy DNA.

mikrodelecie sú definované ako malé chromozomálne delécie, rozlíšiteľné len vo vysoko kvalitných preparátoch v metafáze. Tieto delécie sú bežnejšie vo viacerých génoch a pacientova diagnóza je podozrivá na základe nezvyčajných fenotypových prejavov, ktoré sa zdajú byť spojené s jedinou mutáciou. Syndrómy Williams, Langer-Gidion, Prader-Willi, Rubinstein-Taybi, Smith-Magenis, Miller-Dicker, Alagille, DiGeorge sú spôsobené mikrodeléciami. Submikroskopické delécie sú pri mikroskopickom vyšetrení neviditeľné a zisťujú sa len pomocou špecifických metód testovania DNA. Delécie sú rozpoznané absenciou farbenia alebo fluorescencie.

Premiestnenia predstavujú zmenu štruktúry chromozómov formou presunu chromozomálneho materiálu z jedného do druhého. Existujú Robertsonovské a recipročné translokácie. Frekvencia 1:500 novorodencov. Translokácie môžu byť zdedené od rodičov alebo sa môžu vyskytnúť de novo pri absencii patológie u iných členov rodiny.

Robertsonove translokácie zahŕňajú dva akrocentrické chromozómy, ktoré sa spájajú blízko oblasti centroméry s následnou stratou nefunkčných a vysoko skrátených krátkych ramien. Po translokácii sa chromozóm skladá z dlhých ramien, ktoré sa skladajú z dvoch zostrihnutých chromozómov. Karyotyp má teda iba 45 chromozómov. Negatívne dôsledky straty krátkych zbraní nie sú známe. Hoci nositelia Robertsonovej translokácie majú vo všeobecnosti normálny fenotyp, sú vystavení zvýšenému riziku potratu a abnormálneho potomstva.

Recipročné translokácie sú výsledkom rozpadu nehomológnych chromozómov v kombinácii so vzájomnou výmenou stratených segmentov. Nosiči recipročnej translokácie majú zvyčajne normálny fenotyp, ale majú tiež zvýšené riziko, že budú mať potomstvo s chromozomálnymi abnormalitami a potratmi v dôsledku abnormálnej segregácie chromozómov v zárodočných bunkách.

Inverzie- zmeny v štruktúre chromozómov, ku ktorým dochádza, keď sa zlomí v dvoch bodoch. Zlomená časť sa prevráti a spojí s miestom prasknutia. Inverzie sa vyskytujú u 1:100 novorodencov a môžu byť peri- alebo paracentrické. Pri pericentrických inverziách dochádza k zlomom na dvoch protiľahlých ramenách a časť chromozómu obsahujúca centroméru rotuje. Takéto inverzie sa zvyčajne detegujú v súvislosti so zmenou polohy centroméry. Na rozdiel od toho, pri paracentrických inverziách je zahrnutá iba oblasť nachádzajúca sa na jednom ramene. Nositelia inverzií majú zvyčajne normálny fenotyp, ale môžu mať zvýšené riziko spontánneho potratu a narodenia potomkov s chromozomálnymi abnormalitami.

Prstencové chromozómy sú zriedkavé, ale ich tvorba je možná z akéhokoľvek ľudského chromozómu. Vytvoreniu kruhu predchádzajú delécie na každom konci. Konce sú potom „zlepené dohromady“, aby vytvorili krúžok. Fenotypové prejavy s prstencovými chromozómami sa líšia od mentálnej retardácie a mnohopočetných vývojových anomálií až po normálne alebo minimálne výrazné zmeny v závislosti od množstva „strateného“ chromozomálneho materiálu. Ak krúžok nahradí normálny chromozóm, vedie to k rozvoju čiastočnej monozómie. Fenotypové prejavy v týchto prípadoch sú často podobné prejavom pozorovaným pri deléciách. Ak sa k normálnym chromozómom pridá krúžok, dochádza k fenotypovým prejavom čiastočnej trizómie.

duplicita nazývané nadbytočné množstvo genetického materiálu patriaceho k jednému chromozómu. Duplikácie môžu byť výsledkom abnormálnej segregácie u nosičov translokácií alebo inverzií.

Vložky(vložky) sú zmeny v štruktúre chromozómov, ku ktorým dochádza pri prerušení v dvoch bodoch, pričom prerušený úsek je zabudovaný do zóny zlomu na druhej časti chromozómu. Na vytvorenie vloženia sú potrebné tri body diskontinuity. Do tohto procesu môžu byť zapojené jeden alebo dva chromozómy.

Telomérne, subtelomérne delécie. Keďže chromozómy sú počas meiózy úzko prepojené, malé delécie a duplikácie blízko koncov sú relatívne bežné. Subtelomérne chromozomálne prestavby sa častejšie (5-10 %) vyskytujú u detí so stredne ťažkou alebo ťažkou mentálnou retardáciou nejasnej etiológie bez výrazných dysmorfických znakov.

Submikroskopické subtelomérne delécie (menej ako 2-3 Mb) sú druhou najčastejšou príčinou mentálnej retardácie po trizómii 21. Klinické prejavy tejto zmeny chromozómovej štruktúry u niektorých z týchto detí zahŕňajú prenatálnu rastovú retardáciu (asi 40 % prípadov) a rodinu mentálna retardácia v anamnéze (50 % prípadov). Ďalšie príznaky sa vyskytujú asi u 30 % pacientov a zahŕňajú mikrocefáliu, hypertelorizmus, defekty nosa, uší alebo rúk, kryptorchizmus a nízky vzrast. Po vylúčení iných príčin oneskorenia vývoja sa odporúča metóda FISH s použitím viacerých telomerických sond v metafáze.

Článok pripravil a upravil: chirurg

Chromozómové zlomy sa môžu vyskytnúť aj pod vplyvom rôznych mutagénnych faktorov, najmä fyzikálnych (ionizujúce a iné typy žiarenia), niektorých chemických zlúčenín a vírusov.

Ryža. 3.57. Typy chromozomálnych preskupení

Ryža. 3.58. Zmena tvaru chromozómov

v dôsledku pericentrických inverzií

Ryža. 3.59. Tvorba prstenca ( ja) a polycentrické ( II) chromozómy

Ryža. 3,60. Chromozomálne preskupenia spojené s centrickou fúziou

alebo oddelenie chromozómov spôsobuje zmeny v počte chromozómov

v karyotype

Ryža. 3.61. Slučka vytvorená počas konjugácie homológnych chromozómov, ktoré nesú nerovnaký dedičný materiál v zodpovedajúcich oblastiach ako výsledok chromozomálneho preskupenia

V prípade inverzie tvorí bivalent, ktorý sa vyskytuje v profáze I meiózy, slučku, ktorá obsahuje vzájomne prevrátený úsek (obr. 3.64).

Ryža. 3.64. Konjugácia chromozómov počas inverzií:

ja- paracentrická inverzia v jednom z homológov, II- periidentická inverzia v jednom z homológov

100 r bonus za prvú objednávku

Vyberte si typ práce Diplomová práca Semestrálna práca Abstrakt Diplomová práca Správa z praxe Článok Správa Recenzia Testová práca Monografia Riešenie problémov Podnikateľský plán Odpovede na otázky Kreatívna práca Esej Kresba Skladby Preklad Prezentácie Písanie Iné Zvýšenie jedinečnosti textu Kandidátska práca Laboratórna práca Pomoc na- riadok

Opýtajte sa na cenu

Zmena počtu chromozómov v bunke znamená zmenu v genóme. (Preto sa takéto zmeny často nazývajú genómové mutácie.) Sú známe rôzne cytogenetické javy spojené so zmenami v počte chromozómov.

Autopolyploidia

Autopolyploidia je opakované opakovanie toho istého genómu alebo základného počtu chromozómov ( X).

Tento typ polyploidie je charakteristický pre nižšie eukaryoty a krytosemenné rastliny. U mnohobunkových zvierat je autopolyploidia extrémne zriedkavá: u dážďoviek, niektorých druhov hmyzu, niektorých rýb a obojživelníkov. Autopolyploidy u ľudí a iných vyšších stavovcov umierajú v skorých štádiách vnútromaternicového vývoja.

Vo väčšine eukaryotických organizmov je hlavný počet chromozómov ( X) sa zhoduje s haploidnou sadou chromozómov ( n); zatiaľ čo haploidný počet chromozómov je počet chromozómov v bunkách vytvorených v akorde meiózy. Potom v diploidnom (2 n) obsahuje dva genómy X a 2 n=2X. V mnohých nižších eukaryotoch, mnohých spórach a krytosemenných rastlinách však diploidné bunky neobsahujú 2 genómy, ale nejaký iný počet. Počet genómov v diploidných bunkách sa nazýva genómové číslo (Ω). Postupnosť genómových čísel je tzv polyploid blízko.

Napríklad v obilninách X = 7 sú známe nasledujúce polyploidné série (znamienko + označuje prítomnosť polyploidu určitej úrovne)

Rozlišujte medzi vyváženými a nevyváženými autopolyploidmi. Vyvážené polyploidy sa nazývajú polyploidy s párnym počtom chromozómových sád a nevyvážené - polyploidy s nepárnym počtom chromozómových sád, napríklad:

nevyvážené polyploidy		vyvážené polyploidy
haploidy	1 X	diploidy	2 X
triploidy	3 X	tetraploidy	4 X
pentaploidy	5 X	hexaploidy	6 X
hektaploidy	7 X	oktoploidy	8 X
enneaploidy	9 X	dekaploidov	10 X

Autopolyploidia je často sprevádzaná zväčšením veľkosti buniek, peľových zŕn a celkovej veľkosti organizmov, zvýšeným obsahom cukrov a vitamínov. Napríklad triploidná osika ( 3X = 57) dosahuje gigantické rozmery, je trvácny, jeho drevo je odolné voči rozkladu. Medzi kultúrnymi rastlinami sú rozšírené ako triploidy (niekoľko odrôd jahôd, jabloní, vodných melónov, banánov, čaju, cukrovej repy), tak aj tetraploidy (niekoľko odrôd raže, ďateliny, hrozna). V prírodných podmienkach sa autopolyploidné rastliny zvyčajne nachádzajú v extrémnych podmienkach (vo vysokých zemepisných šírkach, vo vysokých horách); navyše tu môžu vytesniť normálne diploidné formy.

Pozitívne účinky polyploidie sú spojené so zvýšením počtu kópií toho istého génu v bunkách, a teda so zvýšením dávky (koncentrácie) enzýmov. V niektorých prípadoch však polyploidia vedie k inhibícii fyziologických procesov, najmä pri veľmi vysokých úrovniach ploidie. Napríklad pšenica s 84 chromozómami je menej produktívna ako pšenica so 42 chromozómami.

Pre autopolyploidy (najmä tie nevyrovnané) je však charakteristická znížená plodnosť alebo úplná neplodnosť, ktorá je spojená s poruchou meiózy. Preto sú mnohé z nich schopné iba vegetatívneho rozmnožovania.

Allopolyploidia

Allopolyploidia je opakované opakovanie dvoch alebo viacerých rôznych sád haploidných chromozómov, ktoré sú označené rôznymi symbolmi. Polyploidy získané ako výsledok vzdialenej hybridizácie, to znamená krížením organizmov patriacich k rôznym druhom a obsahujúcich dve alebo viac sád rôznych chromozómov, sa nazývajú alopolyploidy.

Allopolyploidy sú široko rozšírené medzi kultúrne rastliny. Ak však somatické bunky obsahujú jeden genóm z rôznych druhov (napríklad jeden genóm ALE a jeden - AT ), potom je takýto allopolyploid sterilný. Neplodnosť jednoduchých medzidruhových hybridov je spôsobená skutočnosťou, že každý chromozóm je reprezentovaný jedným homológom a tvorba bivalentov v meióze je nemožná. Pri vzdialenej hybridizácii teda vzniká meiotický filter, ktorý bráni sexuálnemu prenosu dedičných sklonov na ďalšie generácie.

Preto u plodných polyploidov musí byť každý genóm zdvojnásobený. Napríklad u rôznych druhov pšenice je haploidný počet chromozómov ( n) sa rovná 7. Divoká pšenica (jednozrnka) obsahuje v somatických bunkách 14 chromozómov iba jedného zdvojeného genómu ALE a má genómový vzorec 2 n = 14 (14ALE ). Mnohé alotetraploidné tvrdé pšenice obsahujú 28 chromozómov duplikovaných genómov v somatických bunkách. ALE a AT ; ich genómový vzorec 2 n = 28 (14ALE + 14AT ). Mäkké alohexaploidné pšenice obsahujú 42 chromozómov zdvojených genómov v somatických bunkách ALE , AT a D ; ich genómový vzorec 2 n = 42 (14 A+ 14B + 14D ).

Úrodné apolyploidy je možné získať umelo. Napríklad hybrid reďkovky a kapusty, ktorý syntetizoval Georgy Dmitrievich Karpechenko, sa získal krížením reďkovky a kapusty. Symbolizuje sa genóm reďkovky R (2n = 18 R , n = 9 R ) a genóm kapusty ako symbol B (2n = 18 B , n = 9 B ). Výsledný hybrid mal spočiatku genómový vzorec 9 R + 9 B . Tento organizmus (amfiploid) bol sterilný, keďže počas meiózy sa vytvorilo 18 jednotlivých chromozómov (univalentných) a ani jeden bivalent. V tomto hybride sa však ukázalo, že niektoré gaméty nie sú redukované. Keď sa takéto gaméty spojili, získal sa plodný amfidiploid: ( 9 R + 9 B ) + (9 R + 9 B ) → 18 R + 18 B . V tomto organizme bol každý chromozóm reprezentovaný párom homológov, ktoré zaisťovali normálnu tvorbu bivalentov a normálnu divergenciu chromozómov pri meióze: 18 R + 18 B → (9 R + 9 B ) a ( 9 R + 9 B ).

V súčasnosti sa pracuje na vytvorení umelých amfidiploidov v rastlinách (napr. hybridy pšenice a raže (triticale), hybridy pšenice a pohovky) a zvieratách (napr. hybridy priadky morušovej).

Priadka morušová je predmetom intenzívnej selekčnej práce. Treba poznamenať, že u tohto druhu (ako u väčšiny motýľov) majú samice heterogametické pohlavie ( XY), zatiaľ čo muži sú homogametickí ( XX). Na rýchle rozmnožovanie nových plemien priadky morušovej sa využíva indukovaná partenogenéza – neoplodnené vajíčka sa samiciam odoberú ešte pred meiózou a zahrejú sa na 46 °C. Z takýchto diploidných vajíčok sa vyvinú iba samice. Okrem toho je u priadky morušovej známa androgenéza – ak sa vajíčko zahreje na 46 °C, jadro je usmrtené röntgenovým žiarením a následne inseminované, potom môžu do vajíčka preniknúť dve samčie jadrá. Tieto jadrá sa spájajú a vytvárajú diploidnú zygotu ( XX), z ktorej sa vyvíja samec.

Je známe, že priadka morušová je autopolyploidia. Okrem toho Boris Ľvovič Astaurov skrížil priadku morušovú s divokým hendikepom priadky morušovej, čím sa získali plodné alopolyploidy (presnejšie alotetraploidy).

U priadky morušovej je výťažnosť hodvábu zo samčích kukiel o 20 – 30 % vyššia ako zo samičích kukiel. V.A. Strunnikov pomocou indukovanej mutagenézy vytvoril plemeno, v ktorom samce v X- chromozómy nesú rôzne letálne mutácie (systém vyvážených letálov) - ich genotyp l1+/+l2. Keď sa takéto samce krížia s normálnymi samicami ( ++/ Y) z vajíčok (ich genotypu) sa vyliahnu len budúci samci 11+/++ alebo l2/++), a samice umierajú v embryonálnom štádiu vývoja, pretože ich genotyp resp l1+/Y, alebo + l2/Y. Na chov samcov so smrteľnými mutáciami sa používajú špeciálne samice (ich genotyp + l2/++ Y). Potom, keď sa skrížia také samice a samce s dvoma letálnymi alelami v ich potomstve, polovica samcov zomrie a polovica nesie dve letálne alely.

Existujú plemená priadky morušovej, v ktorých Y-chromozóm má alelu pre tmavú farbu vajíčka. Potom tmavé vajcia ( XY, z ktorých by sa mali vyliahnuť samice), sa vyhodia a zostanú len svetlé ( XX), ktoré neskôr dávajú samčie kukly.

Aneuploidia

Aneuploidia (heteropolyploidia) je zmena počtu chromozómov v bunkách, ktorá nie je násobkom hlavného počtu chromozómov. Existuje niekoľko typov aneuploidie. o monozómia jeden z chromozómov diploidnej sady je stratený ( 2 n - 1 ). o polyzómia ku karyotypu je pridaný jeden alebo viac chromozómov. Špeciálnym prípadom polyzómie je trizómia (2 n + 1 ), keď namiesto dvoch homológov sú tri. o nulizómia Chýbajú oba homológy ktoréhokoľvek páru chromozómov ( 2 n - 2 ).

U ľudí vedie aneuploidia k rozvoju ťažkých dedičných chorôb. Niektoré z nich sú spojené so zmenou počtu pohlavných chromozómov (pozri kapitolu 17). Existujú však aj iné choroby:

Trizómia na 21. chromozóme (karyotyp 47, + 21 ); Downov syndróm; frekvencia medzi novorodencami je 1:700. Spomalený telesný a duševný vývoj, veľká vzdialenosť medzi nosnými dierkami, široký chrbát nosa, rozvinutie záhybu viečka (epicant), pootvorené ústa. V polovici prípadov dochádza k porušeniu štruktúry srdca a krvných ciev. Imunita je zvyčajne znížená. Priemerná dĺžka života je 9-15 rokov.

Trizómia na 13. chromozóme (karyotyp 47, + 13 ); Patauov syndróm. Frekvencia medzi novorodencami je 1:5 000.

Trizómia na 18. chromozóme (karyotyp 47, + 18 ); Edwardsov syndróm. Frekvencia medzi novorodencami je 1:10 000.

haploidia

Zníženie počtu chromozómov v somatických bunkách na hlavný počet sa nazýva haploidia. Existujú organizmy haplobiontov, pre ktoré je haploidia normálnym stavom (veľa nižších eukaryotov, gametofytov vyšších rastlín, samcov hmyzu Hymenoptera). Haploidia ako anomálny jav sa vyskytuje medzi sporofytmi vyšších rastlín: v paradajke, tabaku, ľane, durmane a niektorých obilninách. Haploidné rastliny sa vyznačujú zníženou životaschopnosťou; sú prakticky sterilné.

Pseudopolyploidia(falošná polyploidia)

V niektorých prípadoch môže dôjsť k zmene počtu chromozómov bez zmeny množstva genetického materiálu. Obrazne povedané, počet zväzkov sa mení, ale počet fráz sa nemení. Takýto jav sa nazýva pseudopolyploidia. Existujú dve hlavné formy pseudopolyploidie:

1. Agmatopolyploidia. Pozoruje sa, ak sa veľké chromozómy rozpadajú na veľa malých. Nachádza sa v niektorých rastlinách a hmyze. U niektorých organizmov (napríklad u škrkaviek) dochádza v somatických bunkách k fragmentácii chromozómov, ale pôvodné veľké chromozómy sú zachované v zárodočných bunkách.

2. Fúzia chromozómov. Pozoruje sa, ak sú malé chromozómy kombinované do veľkých. Nájdené u hlodavcov.

Portál pre študenta. Samotréning

Zmeny v štruktúrnej organizácii chromozómov. Chromozomálne mutácie

SÚVISIACE ČLÁNKY