Genotype

1. Kombinatibo

2. Mutational

Ang pagbuo ng iba't ibang uri ng pagkakaiba-iba ay bunga ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng kapaligiran at genotype.

Mga katangian ng phenotypic variability.

Phenotypic variability - mga pagbabago sa phenotype na nangyayari sa ilalim ng impluwensya ng mga kondisyon sa kapaligiran na hindi nakakaapekto sa genotype, bagaman ang antas ng kanilang kalubhaan ay tinutukoy ng genotype.

Ontogenetic variability - ito ay isang patuloy na pagbabago ng mga palatandaan sa proseso ng pag-unlad ng isang indibidwal (ontogeny ng amphibians, insekto, pag-unlad ng morphophysiological at mental na mga palatandaan sa mga tao).

Pagbabago ng pagbabago - mga pagbabagong phenotypic na nagmumula sa impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran sa katawan.

Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ay tinutukoy ng genotype. Ang mga pagbabago ay hindi minana at pana-panahon at pangkapaligiran.

Mga pana-panahong pagbabago - genetically determined na pagbabago ng mga katangian bilang resulta ng mga pana-panahong pagbabago sa klimatikong kondisyon.

Mga pagbabago sa kapaligiran - adaptive na pagbabago sa phenotype bilang tugon sa mga pagbabago sa mga kondisyon sa kapaligiran. Phenotypically, ipinakikita nila ang kanilang sarili sa antas ng pagpapahayag ng katangian. Ang mga pagbabago sa ekolohiya ay nakakaapekto sa dami (bigat ng mga hayop, supling) at husay (kulay ng balat ng tao sa ilalim ng impluwensya ng UV rays) na mga palatandaan.

Mga katangian ng mod:

Ang mga pagbabago ay hindi minana.

Nangyayari nang paunti-unti, may mga transisyonal na anyo.

Ang mga pagbabago ay bumubuo ng tuluy-tuloy na serye at pinagsama-sama sa average na halaga.

Bumangon nang direkta - sa ilalim ng impluwensya ng parehong kadahilanan sa kapaligiran, ang isang pangkat ng mga organismo ay nagbabago sa katulad na paraan.

Adaptive ( adaptive ) na karakter ang may lahat ng pinakakaraniwang pagbabago.

Kaya, ang pagtaas sa bilang ng mga erythrocytes at ang nilalaman ng Hb sa dugo ng mga hayop at tao sa mga bundok ay kumakatawan sa isang adaptasyon para sa isang mas mahusay na paggamit ng oxygen. Ang sunburn ay isang adaptasyon sa mga epekto ng labis na insolation. Ito ay itinatag na ang mga pagbabago lamang na sanhi ng mga ordinaryong pagbabago sa natural na mga kondisyon ay umaangkop. Wala itong adaptive value modification na dulot ng iba't ibang kemikal at pisikal na salik. Kaya, sa pamamagitan ng paglalantad sa Drosophila pupae sa matataas na temperatura, ang mga indibidwal na may baluktot na mga pakpak ay maaaring makuha, na may mga clipping sa kanila, na kahawig ng mga mutasyon.

Mga pagbabago sa kapaligiran nababaligtad at sa pagbabago ng mga henerasyon, napapailalim sa mga pagbabago sa panlabas na kapaligiran, maaaring hindi sila lumitaw (pagbabago sa ani ng gatas, pagbabago sa bilang ng mga erythrocytes at leukocytes sa mga sakit o pagbabago sa mga kondisyon ng pamumuhay). Kung ang mga kondisyon ay hindi nagbabago sa isang bilang ng mga henerasyon, kung gayon ang antas ng pagpapahayag ng katangian sa mga supling ay napanatili. Ang ganitong mga pagbabago ay tinatawag na pangmatagalan. Kapag nagbago ang mga kondisyon ng pag-unlad, ang mga pangmatagalang pagbabago ay hindi minana. Ang opinyon ay mali na sa pamamagitan ng pagpapalaki at panlabas na impluwensya ay posible na ayusin ang isang bagong katangian sa mga supling (isang halimbawa ng pagsasanay sa aso).

Ang mga pagbabago ay isinusuot sapat karakter, i.e. ang antas ng pagpapakita ng katangian ay direktang nakasalalay sa uri at tagal ng kadahilanan. Kaya, ang pagpapabuti ng mga kondisyon ng hayop ay nagdudulot ng pagtaas sa masa ng mga hayop.

Ang isa sa mga pangunahing katangian ng mga pagbabago ay ang kanilang karakter ng masa - ang parehong kadahilanan ay nagdudulot ng parehong pagbabago sa mga indibidwal na magkatulad sa genotypically. Ang limitasyon at kalubhaan ng mga pagbabago ay kinokontrol ng genotype.

Ang mga pagbabago ay may iba't ibang antas ng tibay: pangmatagalan at panandalian. Kaya, ang isang tan sa isang tao ay nawawala pagkatapos ng pagtatapos ng pagkilos ng insolation. Ang iba pang mga pagbabago na lumitaw sa mga unang yugto ng pag-unlad ay maaaring magpatuloy sa buong buhay (buck-legged pagkatapos ng rickets).

Ang mga pagbabago ay hindi malabo para sa pinaka primitive at lubos na organisadong mga organismo. Kasama sa mga pagbabagong ito ang mga pagbabagong phenotypic na nauugnay sa nutrisyon. Ang mga pagbabago hindi lamang sa dami, kundi pati na rin sa kalidad ng pagkain ay maaaring maging sanhi ng mga sumusunod na pagbabago: human beriberi, dystrophy, rickets. Ang pinakakaraniwang mga pagbabago sa tao ay kinabibilangan ng mga phenotypic na palatandaan na dulot ng pisikal na aktibidad: isang pagtaas sa dami ng kalamnan bilang resulta ng pagsasanay, isang pagtaas sa suplay ng dugo, mga negatibong pagbabago sa isang laging nakaupo na pamumuhay.

Dahil ang mga pagbabago ay hindi minana, ito ay mahalaga sa medikal na kasanayan upang makilala ang mga ito mula sa mutations. Ang mga pagbabagong nagaganap sa mga tao ay katanggap-tanggap sa pagwawasto, habang ang mga pagbabago sa mutational ay nagdudulot ng mga pathology na walang lunas.

Ang mga pagkakaiba-iba sa pagpapahayag ng gene ay hindi limitado. Nalilimitahan sila ng normal na reaksyon ng katawan.

bilis ng reaksyon - ito ang limitasyon ng pagkakaiba-iba ng pagbabago ng katangian. Ang rate ng reaksyon ay minana, hindi ang mga pagbabago mismo, i.e. ang kakayahang bumuo ng isang katangian, at ang anyo ng pagpapakita nito ay nakasalalay sa mga kondisyon sa kapaligiran. Ang rate ng reaksyon ay isang tiyak na quantitative at qualitative na katangian ng genotype. May mga palatandaan na may malawak na rate ng reaksyon at makitid. Kasama sa malawak na mga tagapagpahiwatig ng dami: ang masa ng mga hayop, ang ani ng mga pananim. Ang isang makitid na rate ng reaksyon ay ipinakita sa mga palatandaan ng husay: ang porsyento ng taba ng nilalaman sa gatas, ang nilalaman ng mga protina sa dugo ng isang tao. Ang isang hindi malabo na rate ng reaksyon ay katangian din ng karamihan sa mga katangian ng husay - kulay ng buhok, mga mata.

Sa ilalim ng impluwensya ng ilang nakakapinsalang salik na hindi nakatagpo ng isang tao sa proseso ng ebolusyon, maaaring mangyari ang pagkakaiba-iba ng pagbabago na nasa labas ng pamantayan ng reaksyon. Nangyayari ang mga deformidad o anomalya, na tinatawag na morphoses. Ito ay mga pagbabago sa morphological, biochemical, physiological na katangian sa mga mammal. Halimbawa, 4 na puso, isang mata, dalawang ulo; sa mga tao - ang kawalan ng mga limbs sa mga bata sa kapanganakan, bituka sagabal, pamamaga ng itaas na labi. Ang sanhi ng naturang mga pagbabago ay teratogens: ang gamot na thalidomide, quinine, ang hallucinogen LSD, droga, alkohol. Ang Morphosis ay kapansin-pansing nagbabago ng isang bagong katangian, kabaligtaran sa mga pagbabago na nagdudulot ng mga pagbabago sa kalubhaan ng isang katangian. Maaaring mangyari ang mga morphose sa mga kritikal na panahon ng ontogeny at hindi likas na adaptive.

Sa phenotypically, ang mga morphoses ay katulad ng mutations at sa mga ganitong kaso ay tinatawag ang mga ito mga phenocopy. Ang mekanismo ng phenocopies ay isang paglabag sa pagpapatupad ng namamana na impormasyon. Lumilitaw ang mga ito dahil sa pagsugpo sa pag-andar ng ilang mga gene. Sa kanilang pagpapakita, sila ay kahawig ng pag-andar ng mga kilalang gene, ngunit hindi minana.

Pagbabago ng genotype. Ang halaga ng combinative variability sa pagtiyak ng genetic polymorphism ng sangkatauhan.

pagkakaiba-iba ng genotype - ang pagkakaiba-iba ng isang organismo dahil sa pagbabago sa genetic material ng cell o mga kumbinasyon ng mga gene sa genotype, na maaaring humantong sa paglitaw ng mga bagong katangian o sa isang bagong kumbinasyon ng mga ito.

Ang pagkakaiba-iba na nangyayari kapag tumatawid, bilang isang resulta ng iba't ibang mga kumbinasyon ng mga gene, ang kanilang pakikipag-ugnayan sa isa't isa, ay tinatawag na pinagsama-sama. Sa kasong ito, ang istraktura ng gene ay hindi nagbabago.

Mga mekanismo para sa paglitaw ng pinagsama-samang pagkakaiba-iba:

tumatawid;

independiyenteng pagkakaiba-iba ng mga chromosome sa meiosis;

random na kumbinasyon ng mga gametes sa panahon ng pagpapabunga.

Ang pagkakaiba-iba ng kumbinasyon ay minana ayon sa mga panuntunan ni Mendel. Ang pagpapakita ng mga katangian sa pinagsama-samang pagkakaiba-iba ay naiimpluwensyahan ng pakikipag-ugnayan ng mga gene mula sa isa at iba't ibang mga allelic na pares, maramihang mga alleles, ang pleiotropic effect ng mga gene, gene linkage, penetrance, gene expressivity, atbp.

Dahil sa pinagsama-samang pagkakaiba-iba, isang malawak na iba't ibang mga namamana na katangian sa mga tao ang ibinigay.

Ang pagpapakita ng pinagsama-samang pagkakaiba-iba sa mga tao ay naiimpluwensyahan ng sistema ng pagtawid o sistema ng pag-aasawa: inbreeding at outbreeding.

Inbreeding - consanguineous marriage. Maaari itong maging malapit sa iba't ibang antas, depende sa antas ng pagkakamag-anak ng mga pumapasok sa kasal. Ang pag-aasawa ng mga kapatid na lalaki sa mga kapatid na babae o mga magulang na may mga anak ay tinatawag na unang antas ng pagkakamag-anak. Hindi gaanong malapit - sa pagitan ng mga pinsan at kapatid na babae, mga pamangkin na may mga tiyuhin o tiyahin.

Ang unang mahalagang genetic na kinahinatnan ng inbreeding ay ang pagtaas ng homozygosity ng mga supling sa bawat henerasyon para sa lahat ng independyenteng minanang mga gene.

Ang pangalawa ay ang agnas ng populasyon sa isang bilang ng mga genetically different lines. Ang pagkakaiba-iba ng inbred na populasyon ay tataas, habang ang pagkakaiba-iba ng bawat nakahiwalay na linya ay bababa.

Ang inbreeding ay kadalasang humahantong sa paghina at pagkabulok pa ng mga supling. Sa mga tao, ang inbreeding ay karaniwang nakakapinsala. Pinatataas nito ang panganib ng sakit at maagang pagkamatay ng mga supling. Ngunit ang mga halimbawa ng pangmatagalang malapit na inbreeding, na hindi sinamahan ng mga nakakapinsalang kahihinatnan, ay kilala, halimbawa, ang talaangkanan ng mga pharaoh ng Ehipto.

Dahil ang pagkakaiba-iba ng anumang uri ng mga organismo sa anumang naibigay na sandali ay isang may hangganan na halaga, malinaw na ang bilang ng mga ninuno sa anumang henerasyon ay dapat lumampas sa bilang ng mga species, na imposible. Ito ay nagpapahiwatig na sa mga ninuno ay may mga pag-aasawa sa iba't ibang antas ng pagkakamag-anak, bilang isang resulta kung saan ang aktwal na bilang ng iba't ibang mga ninuno ay nabawasan. Ito ay maipapakita sa pamamagitan ng halimbawa ng isang tao.

Ang isang tao ay may average na 4 na henerasyon bawat siglo. Kaya, 30 henerasyon ang nakalipas, i.e. mga 1200 AD. bawat isa sa atin ay dapat magkaroon ng 1,073,741,824 ninuno. Sa katunayan, ang bilang noong panahong iyon ay hindi umabot sa 1 bilyon.

Sa katunayan, ang gayong mga pag-aasawa ay nangyari nang mas madalas kaysa sa mga sumusunod mula sa pagsasaalang-alang sa itaas, dahil. para sa karamihan ng kasaysayan nito, ang sangkatauhan ay umiral sa anyo ng mga nakahiwalay na mga tao at mga grupo ng tribo.

Samakatuwid, ang kapatiran ng lahat ng tao ay talagang isang tunay na genetic na katotohanan.

Outbreeding - walang kaugnayang kasal. Ang mga hindi nauugnay na indibidwal ay mga indibidwal na walang mga karaniwang ninuno sa 4-6 na henerasyon.

Ang outbreeding ay nagdaragdag ng heterozygosity ng mga supling, pinagsasama ang mga alleles sa mga hybrid na hiwalay na umiral sa mga magulang. Ang mga mapaminsalang recessive gene na matatagpuan sa mga magulang sa isang homozygous na estado ay pinipigilan sa mga supling na heterozygous para sa kanila. Ang kumbinasyon ng lahat ng mga gene sa genome ng mga hybrid ay tumataas at, nang naaayon, ang pinagsama-samang pagkakaiba-iba ay malawak na maipapakita.

Ang pinagsama-samang pagkakaiba-iba sa pamilya ay may kinalaman sa parehong normal at pathological na mga gene na maaaring naroroon sa genotype ng mga mag-asawa. Kapag tinutugunan ang mga isyu ng medikal at genetic na aspeto ng pamilya, kinakailangang tumpak na maitatag ang uri ng mana ng sakit - autosomal dominant, autosomal recessive o sex-linked, kung hindi man ay mali ang pagbabala. Kung ang parehong mga magulang ay may recessive abnormal gene sa isang heterozygous na estado, ang posibilidad na magkaroon ng sakit ang isang bata ay 25%.

Ang dalas ng Down syndrome sa mga batang ipinanganak sa mga ina na 35 taong gulang - 0.33%, 40 taong gulang at mas matanda - 1.24%.

pagkakaiba-iba ng mutational. Teorya ni H. De Vries. Pag-uuri at katangian ng mutasyon.

Pagkakaiba-iba ng mutasyon - ito ay isang uri ng pagkakaiba-iba kung saan mayroong biglaang, pasulput-sulpot na pagbabago sa isang namamanang katangian. Mutation - ang mga ito ay biglaang patuloy na pagbabago sa genetic apparatus, kabilang ang parehong paglipat ng mga gene mula sa isang allelic state patungo sa isa pa, at iba't ibang pagbabago sa istruktura ng mga gene, ang bilang at istraktura ng mga chromosome, at cytoplasmic plasmogens.

Termino mutation ay unang iminungkahi ni H. de Vries sa kanyang akdang Mutation Theory (1901-1903). Ang mga pangunahing probisyon ng teoryang ito:

Biglang nangyayari ang mga mutasyon, medyo matatag ang mga bagong anyo.

Ang mga mutasyon ay mga pagbabago sa husay.

Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang o nakakapinsala.

Ang parehong mutasyon ay maaaring mangyari nang paulit-ulit.

Ang lahat ng mutasyon ay nahahati sa mga grupo (Talahanayan 9). Ang pangunahing tungkulin ay nabibilang generative mutations na nangyayari sa mga selula ng mikrobyo. Ang mga generative mutations na nagdudulot ng pagbabago sa mga katangian at katangian ng organismo ay maaaring makita kung ang gamete na nagdadala ng mutant gene ay kasangkot sa pagbuo ng isang zygote. Kung nangingibabaw ang mutation, lumilitaw ang isang bagong katangian o ari-arian kahit sa isang heterozygous na indibidwal na nagmula sa gamete na ito. Kung ang mutation ay recessive, maaari lamang itong lumitaw pagkatapos ng ilang henerasyon kapag ito ay pumasa sa homozygous na estado. Ang isang halimbawa ng isang generative na nangingibabaw na mutation sa mga tao ay ang hitsura ng blistering ng balat ng mga paa, cataracts ng mata, brachyphalangia (maiikling daliri na may kakulangan ng phalanges). Ang isang halimbawa ng isang spontaneous recessive generative mutation sa mga tao ay hemophilia sa mga indibidwal na pamilya.

Talahanayan 9 - Pag-uuri ng mga mutasyon

Somatic mutations sa pamamagitan ng kanilang likas na katangian, hindi sila naiiba sa mga generative, ngunit ang kanilang ebolusyonaryong halaga ay naiiba at tinutukoy ng uri ng pagpaparami ng organismo. Ang mga somatic mutations ay may papel sa mga organismo na may asexual reproduction. Kaya, sa vegetatively propagating fruit at berry plants, ang isang somatic mutation ay maaaring magbunga ng mga halaman na may bagong mutant trait. Ang pamana ng somatic mutations ay kasalukuyang partikular na kahalagahan kaugnay ng pag-aaral ng mga sanhi ng cancer sa mga tao. Ipinapalagay na para sa mga malignant na tumor, ang pagbabago ng isang normal na selula sa isang selula ng kanser ay nangyayari ayon sa uri ng somatic mutations.

Gene o point mutations - ang mga ito ay cytologically invisible na mga pagbabago sa chromosome. Ang mutation ng gene ay maaaring maging dominante o recessive. Ang mga mekanismo ng molekular ng mutation ng gene ay ipinapakita sa isang pagbabago sa pagkakasunud-sunod ng mga pares ng nucleotide sa isang molekula ng nucleic acid sa mga indibidwal na site. Ang kakanyahan ng mga lokal na pagbabago sa intragenic ay maaaring bawasan sa apat na uri ng muling pagsasaayos ng nucleotide:

Pagpapalit mga pares ng base sa isang molekula ng DNA:

a) Transisyon: pagpapalit ng mga purine base na may purine base o pyrimidine bases sa pyrimidine bases;

b) Paglipat: pagpapalit ng purine base para sa pyrimidine base at vice versa.

pagtanggal (pagkawala) ng isang pares o grupo ng mga base sa isang molekula ng DNA;

Ipasok isang pares o grupo ng mga base sa isang molekula ng DNA;

pagdoble – ulitin ang isang pares ng nucleotide;

permutasyon mga posisyon ng nucleotides sa loob ng isang gene.

Ang mga pagbabago sa molekular na istraktura ng isang gene ay humahantong sa mga bagong anyo ng pagtanggal ng genetic na impormasyon mula dito, na kinakailangan para sa paglitaw ng mga proseso ng biochemical sa cell, at humahantong sa paglitaw ng mga bagong katangian sa cell at ang organismo sa kabuuan. . Tila, ang point mutations ang pinakamahalaga para sa ebolusyon.

Ayon sa impluwensya sa likas na katangian ng mga naka-encode na polypeptides, ang mga mutasyon ng punto ay maaaring kinakatawan bilang tatlong klase:

Missense mutations - nangyayari kapag ang isang nucleotide ay pinalitan sa loob ng isang codon at nagiging sanhi ng pagpapalit ng isang maling amino acid sa isang tiyak na lugar sa polypeptide chain. Ang pisyolohikal na papel ng protina ay nagbabago, na lumilikha ng isang larangan para sa natural na pagpili. Ito ang pangunahing klase ng punto, mga intragenic na mutation na lumilitaw sa natural na mutagenesis sa ilalim ng impluwensya ng radiation at kemikal na mutagens.

Walang kabuluhang mutasyon - ang hitsura ng mga terminal codon sa loob ng gene dahil sa mga pagbabago sa mga indibidwal na nucleotide sa loob ng codon. Bilang resulta, ang proseso ng pagsasalin ay nagambala sa site ng paglitaw ng terminal codon. Ang gene ay nakakapag-encode lamang ng mga fragment ng polypeptide hanggang sa punto kung saan lumilitaw ang terminal codon.

Frameshift mutations pagbabasa nangyayari kapag naganap ang mga pagpapasok at pagtanggal sa loob ng isang gene. Sa kasong ito, pagkatapos ng binagong site, nagbabago ang buong semantikong nilalaman ng gene. Ito ay sanhi ng isang bagong kumbinasyon ng mga nucleotide sa triplets, dahil ang mga triplet, pagkatapos ng pag-drop out o pagpasok, ay nakakakuha ng isang bagong komposisyon dahil sa pagbabago ng isang pares ng nucleotide. Bilang resulta, ang buong polypeptide chain ay nakakakuha ng iba pang mga maling amino acid pagkatapos ng site ng point mutation.

Mga muling pagsasaayos ng Chromosomal lumitaw bilang isang resulta ng pagkalagot ng mga seksyon ng chromosome at ang kanilang mga recombinations. Makilala:

Mga kakulangan at pagtanggal - kakulangan, ayon sa pagkakabanggit, ng terminal at gitnang bahagi ng chromosome;

Mga duplikasyon - pagdodoble o pagpaparami ng ilang mga seksyon ng chromosome;

Inversions - isang pagbabago sa linear arrangement ng mga gene sa chromosome dahil sa isang 180˚ flip ng mga indibidwal na seksyon ng chromosome.

Interchromosomal rearrangements nauugnay sa pagpapalitan ng mga rehiyon sa pagitan ng mga di-homologous na chromosome. Ang mga ganitong pagbabago ay tinatawag mga pagsasalin.

Genomic Ang mga mutasyon ay nakakaapekto sa genome ng cell at nagdudulot ng pagbabago sa bilang ng mga chromosome sa genome. Ito ay maaaring dahil sa pagtaas o pagbaba sa bilang ng mga haploid set o indibidwal na chromosome. Ang genomic mutations ay polyploidy at aneuploidy.

Polyploidy - genomic mutation, na binubuo ng pagtaas sa bilang ng mga chromosome, isang multiple ng haploid. Ang mga cell na may iba't ibang bilang ng mga haploid set ng chromosome ay tinatawag na: 3n - triploids, 4n - tetraploids, atbp. Ang polyploidy ay humahantong sa isang pagbabago sa mga katangian ng organismo: isang pagtaas sa pagkamayabong, laki ng cell, at biomass. Ginagamit sa pagpaparami ng halaman. Ang polyploidy ay kilala rin sa mga hayop, halimbawa, sa mga ciliates, silkworm, at amphibian.

Aneuploidy - pagbabago sa bilang ng mga chromosome na hindi multiple ng haploid set: 2n+1; 2n-1; 2n-2; 2n+2. Sa mga tao, ang mga naturang mutasyon ay nagdudulot ng mga pathologies: trisomy syndrome sa X chromosome, trisomy sa 21st chromosome (Down's disease), monosomy sa X chromosome, atbp. Ang kababalaghan ng aneuploidy ay nagpapakita na ang isang paglabag sa bilang ng mga chromosome ay humahantong sa isang pagbabago sa istraktura at isang pagbawas sa posibilidad na mabuhay ng organismo.

Cytoplasmic mutations - ito ay isang pagbabago sa plasmogens, na humahantong sa isang pagbabago sa mga palatandaan at katangian ng organismo. Ang ganitong mga mutasyon ay matatag at ipinapasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon, tulad ng pagkawala ng cytochrome oxidase sa yeast mitochondria.

Ayon sa adaptive value, ang mga mutasyon ay nahahati sa: kapaki-pakinabang, nakakapinsala(nakamamatay at semi-nakamamatay) at neutral. Ang dibisyong ito ay may kondisyon. Mayroong halos tuluy-tuloy na paglipat sa pagitan ng kapaki-pakinabang at nakamamatay na mga mutasyon dahil sa pagpapahayag ng gene. Ang isang halimbawa ng lethal at sublethal mutations sa mga tao ay epiloia (isang sindrom na nailalarawan sa paglaganap ng balat, mental retardation) at epilepsy, pati na rin ang pagkakaroon ng mga tumor sa puso, bato, congenital ichthyosis, amaurotic idiocy (deposition ng fatty matter sa central nervous system, na sinamahan ng pagkabulok ng medulla, pagkabulag), thalassemia, atbp.

Kusang Mutation natural na nangyayari nang walang espesyal na pagkakalantad sa mga hindi pangkaraniwang ahente. Ang proseso ng mutation ay pangunahing nailalarawan sa pamamagitan ng dalas ng paglitaw ng mga mutasyon. Ang isang tiyak na dalas ng paglitaw ng mga mutasyon ay katangian ng bawat uri ng organismo. Ang ilang mga species ay may mas mataas na mutational variability kaysa sa iba. Ang mga itinatag na regularidad sa dalas ng kusang mutasyon ay binabawasan sa mga sumusunod na probisyon:

iba't ibang mga gene sa parehong genotype ang mutate sa iba't ibang frequency (may mga nababago at matatag na mga gene);

Ang mga katulad na gene sa iba't ibang genotype ay nagmu-mutate sa iba't ibang mga rate.

Ang bawat gene ay medyo madalang na mutate, ngunit mula noon ang bilang ng mga gene sa genotype ay malaki, kung gayon ang kabuuang dalas ng mutation ng lahat ng mga gene ay medyo mataas. Kaya, sa mga tao, ang dalas ng paglitaw ng mga mutasyon sa populasyon ay 4·10 -4 para sa thalassemia, 2.8·10 -5 para sa albinism, at 3.2·10 -5 para sa hemophilia.

Ang dalas ng kusang mutagenesis ay maaaring maimpluwensyahan ng mga partikular na gene - mutator genes , na maaaring magbago nang malaki sa pagbabago ng organismo. Ang ganitong mga gene ay natuklasan sa Drosophila, mais, Escherichia coli, lebadura, at iba pang mga organismo. Ipinapalagay na ang mga gene ng mutator ay nagbabago sa mga katangian ng DNA polymerase, ang impluwensya nito ay humahantong sa mass mutation.

Ang kusang mutagenesis ay naiimpluwensyahan ng physiological at biochemical na estado ng cell. Kaya, ipinakita na sa proseso ng pagtanda, ang dalas ng mga mutasyon ay tumataas nang malaki. Kabilang sa mga posibleng sanhi ng kusang mutation ay ang akumulasyon sa genotype ng mga mutasyon na humaharang sa biosynthesis ng ilang mga sangkap, bilang isang resulta kung saan magkakaroon ng labis na akumulasyon ng mga precursor ng naturang mga sangkap na maaaring may mga katangian ng mutagenic. Ang isang tiyak na papel sa kusang mutation ng isang tao ay maaaring gampanan ng natural na radiation, dahil sa kung saan mula 1/4 hanggang 1/10 ng mga kusang mutasyon sa mga tao ay maaaring maiugnay.

Batay sa pag-aaral ng mga spontaneous mutations sa loob ng mga populasyon ng isang species at kapag inihahambing ang mga populasyon ng iba't ibang species, N. I. Vavilov formulated batas ng homologous na serye namamana na pagkakaiba-iba: "Ang mga species at genera na malapit sa genetiko ay nailalarawan sa pamamagitan ng magkatulad na serye ng namamana na pagkakaiba-iba na may ganoong regularidad na, alam ang bilang ng mga anyo sa loob ng isang species, maaaring mahulaan ng isa ang paghahanap ng mga parallel na anyo sa ibang mga species at genera." Ang genetically na mas malapit sa genera ay matatagpuan sa pangkalahatang sistema, mas kumpleto ang pagkakapareho ng pagkakaiba-iba sa kanilang serye. Ang pangunahing bagay sa batas ng homologous na serye ay isang bagong diskarte sa pag-unawa sa mga prinsipyo ng mutasyon sa kalikasan. Ito ay lumabas na ang namamana na pagkakaiba-iba ay isang itinatag na kababalaghan sa kasaysayan. Ang mga mutasyon ay random kapag kinuha nang isa-isa. Gayunpaman, sa pangkalahatan, sa liwanag ng batas ng homologous na serye, sila ay naging isang natural na kababalaghan sa sistema ng mga species.

Ang mga mutasyon, na parang nagkataon sa iba't ibang direksyon, kapag pinagsama, ay nagpapakita ng isang karaniwang batas.

sapilitan na proseso ng mutation ang paglitaw ng mga namamana na pagbabago sa ilalim ng impluwensya ng isang espesyal na epekto ng mga kadahilanan ng panlabas at panloob na kapaligiran.

Mga mekanismo para sa paglitaw ng mga mutasyon. Mutagenesis at carcinogenesis. Genetic na panganib ng polusyon sa kapaligiran ng mutagens.

Ang lahat ng mga kadahilanan ng mutagenesis ay maaaring nahahati sa tatlong uri: pisikal, kemikal at biyolohikal.

Among pisikal mga kadahilanan ng pinakamalaking kahalagahan ay ionizing radiation. Ang ionizing radiation ay nahahati sa:

electromagnetic (wave), kabilang dito ang mga x-ray na may wavelength na 0.005 hanggang 2 nm, gamma ray at cosmic ray;

corpuscular radiation - beta particle (electrons at positrons), protons, neutrons (mabilis at thermal), alpha particle (nuclei ng helium atoms), atbp. Ang pagdaan sa nabubuhay na bagay, ang ionizing radiation ay nagpapatumba ng mga electron mula sa panlabas na shell ng mga atom at molekula, na humahantong sa kanilang mga pagbabagong kemikal.

Ang iba't ibang hayop ay nailalarawan sa pamamagitan ng iba't ibang sensitivity sa ionizing radiation, na umaabot mula 700 roentgens para sa mga tao hanggang sa daan-daang libo at milyon-milyong roentgens para sa bacteria at virus. Pangunahing nagdudulot ng mga pagbabago sa genetic apparatus ng cell ang ionizing radiation. Ipinakita na ang cell nucleus ay 100 libong beses na mas sensitibo sa radiation kaysa sa cytoplasm. Ang mga immature germ cell (spermatogonia) ay mas sensitibo sa radiation kaysa sa mga mature (spermatozoa). Ang Chromosomal DNA ay pinaka-sensitibo sa mga epekto ng radiation. Ang pagbuo ng mga pagbabago ay ipinahayag sa mga mutation ng gene at muling pagsasaayos ng mga chromosome.

Ipinakita na ang dalas ng mga mutasyon ay nakasalalay sa kabuuang dosis ng radiation at direktang proporsyonal sa dosis ng radiation.

Ang ionizing radiation ay nakakaapekto sa genetic apparatus hindi lamang direkta, ngunit din hindi direkta. Nagdudulot sila ng radiolysis ng tubig. Ang mga resultang radicals (H + , OH -) ay may nakakapinsalang epekto.

Ang malalakas na pisikal na mutagens ay kinabibilangan ng mga sinag ng ultraviolet (hanggang sa 400 nm), na hindi nag-ionize ng mga atomo, ngunit nakaka-excite lamang sa kanilang mga shell ng elektron. Bilang resulta, ang mga reaksiyong kemikal ay nabubuo sa mga selula, na maaaring humantong sa mutation. Ang dalas ng mga mutasyon ay tumataas sa pagtaas ng haba ng daluyong hanggang sa 240-280 nm (naaayon sa spectrum ng pagsipsip ng DNA). Ang UV rays ay nagdudulot ng gene at chromosomal rearrangements, ngunit sa isang mas maliit na halaga kaysa sa ionizing radiation.

Ang isang mas mahinang pisikal na mutagen ay mataas na temperatura. Ang pagtaas ng temperatura ng 10 ay nagpapataas ng mutation rate ng 3-5 beses. Sa kasong ito, ang mga mutation ng gene ay nangyayari pangunahin sa mas mababang mga organismo. Ang kadahilanan na ito ay hindi nakakaapekto sa mga hayop na may mainit na dugo na may pare-parehong temperatura ng katawan at mga tao.

Kemikal mutagens Mayroong maraming iba't ibang mga sangkap at ang kanilang listahan ay patuloy na ina-update. Ang pinakamakapangyarihang kemikal na mutagens ay:

alkylating mga compound: dimethyl sulfate; mustard gas at mga derivatives nito - ethyleneimine, nitrosoalkyl-nitromethyl, nitrosoethylurea, atbp. Minsan ang mga sangkap na ito ay supermutagens at carcinogens.

Ang pangalawang pangkat ng mga kemikal na mutagens ay nitrogenous base analogs (5-bromouracil, 5-bromodeoxyurodine, 8-azoguanine, 2-aminopurine, caffeine, atbp.).

Ang ikatlong pangkat ay binubuo acridine dyes (acridine yellow, orange, proflavin).

Ang ikaapat na pangkat ay iba-iba ayon sa istraktura ng sangkap: nitrous acid, hydroxylamine, iba't ibang peroxide, urethane, formaldehyde.

Ang mga kemikal na mutagen ay maaaring magbuod ng parehong gene at chromosomal mutations. Nagdudulot sila ng mas maraming gene mutations kaysa sa ionizing radiation at UV rays.

Upang biological mutagens isama ang ilang uri ng mga virus. Ipinakita na ang karamihan sa mga virus ng tao, hayop, at halaman ay nag-uudyok ng mga mutasyon sa Drosophila. Ipinapalagay na ang mga molekula ng DNA virus ay kumakatawan sa isang elementong mutagenic. Ang kakayahan ng mga virus na magdulot ng mutasyon ay natagpuan sa bacteria at actinomycetes.

Tila, lahat ng mutagens, parehong pisikal at kemikal, ay sa prinsipyong unibersal; maaaring magdulot ng mutasyon sa anumang anyo ng buhay. Para sa lahat ng kilalang mutagens, walang mas mababang threshold para sa kanilang mutagenic na aktibidad.

Ang mga mutasyon ay nagdudulot ng congenital deformities at namamana na sakit ng tao. Samakatuwid, ang kagyat na gawain ay upang protektahan ang mga tao mula sa pagkilos ng mutagens. Ang malaking kahalagahan sa bagay na ito ay ang pagbabawal ng pagsubok sa atmospera ng mga sandatang nuklear. Napakahalaga na obserbahan ang mga hakbang upang maprotektahan ang mga tao mula sa radiation sa industriya ng nukleyar, kapag nagtatrabaho sa mga isotopes, x-ray. Ang mga antimutagens ay maaaring maglaro ng isang tiyak na papel - mga sangkap na nagbabawas sa epekto ng mutagens (cysteamine, quinacrine, ilang sulfonamides, derivatives ng propionic at gallic acids).

Pag-aayos ng genetic material. Mga mutasyon na nauugnay sa may kapansanan sa pag-aayos at ang kanilang papel sa patolohiya ng tao.

Hindi lahat ng pinsala sa genetic apparatus na dulot ng mutagens ay natanto sa anyo ng mga mutasyon. Marami sa kanila ay naitama sa tulong ng mga espesyal na enzyme sa pag-aayos.

Pagkukumpuni kumakatawan sa mga ebolusyonaryong binuo na device na nagpapataas sa noise immunity ng genetic na impormasyon at sa katatagan nito sa ilang henerasyon. Ang mekanismo ng pag-aayos ay batay sa katotohanan na ang bawat molekula ng DNA ay naglalaman ng dalawang kumpletong hanay ng genetic na impormasyon na naitala sa mga pantulong na polynucleotide strands. Tinitiyak nito na ang hindi nasirang impormasyon ay napanatili sa isang thread, kahit na ang isa ay nasira, at itatama ang depekto sa isang hindi nasirang thread.

Sa kasalukuyan ay may tatlong mekanismo ng reparasyon na kilala: photoreactivation, dark repair, post-replication repair.

Photoreactivation ay binubuo sa pag-aalis sa pamamagitan ng nakikitang liwanag ng mga thymine dimer, lalo na madalas na nangyayari sa DNA sa ilalim ng impluwensya ng UV rays. Ang pagpapalit ay isinasagawa ng isang espesyal na photoreactivating enzyme, ang mga molekula na walang kaugnayan sa buo na DNA, ngunit kinikilala ang mga thymine dimer at nagbubuklod sa kanila kaagad pagkatapos ng kanilang pagbuo. Ang complex na ito ay nananatiling matatag hanggang sa malantad sa nakikitang liwanag. Ang nakikitang liwanag ay nagpapagana sa molekula ng enzyme, humihiwalay ito sa dimer ng thymine at sabay-sabay na pinaghihiwalay ito sa dalawang magkahiwalay na thymine, na nagpapanumbalik ng orihinal na istraktura ng DNA.

Madilim na reparasyon hindi nangangailangan ng liwanag. Ito ay may kakayahang kumpunihin ang iba't ibang uri ng pinsala sa DNA. Ang madilim na pag-aayos ay nagpapatuloy sa maraming yugto na may pakikilahok ng ilang mga enzyme:

mga molekula endonucleases patuloy na suriin ang molekula ng DNA, pagkilala sa pinsala, pinuputol ng enzyme ang DNA strand malapit dito;

Endo- o exonuclease gumagawa ng pangalawang paghiwa sa thread na ito, excising ang nasirang lugar;

Ang exonuclease ay makabuluhang nagpapalawak ng nagresultang puwang, na pinuputol ang sampu o daan-daang nucleotides;

Polymerase bumubuo ng isang puwang alinsunod sa pagkakasunud-sunod ng mga nucleotide sa pangalawang (buong) strand ng DNA.

Ang mga liwanag at madilim na pag-aayos ay sinusunod bago naganap ang pagtitiklop ng mga nasirang molekula. Kung ang mga nasirang molekula ay hindi gumagaya, kung gayon ang mga molekula ng anak na babae ay maaaring sumailalim postreplicative repair. Hindi pa malinaw ang mekanismo nito. Ipinapalagay na kasama nito, ang mga puwang sa mga depekto ng DNA ay maaaring mabuo gamit ang mga fragment na kinuha mula sa mga buo na molekula.

Ang pinakamahalaga ay ang mga pagkakaiba-iba ng genetic sa aktibidad ng mga enzyme sa pag-aayos. May mga katulad na pagkakaiba sa mga tao. Ang tao ay may kilalang sakit xeroderma pigmentosa . Ang balat ng gayong mga tao ay sensitibo sa sinag ng araw at, sa kanilang matinding pagkakalantad, ay natatakpan ng malalaking pigmented spot, ulcerates at maaaring lumala sa kanser sa balat. Ang Xeroderma pigmentosa ay sanhi ng isang mutation na nakakagambala sa mekanismo ng pag-aayos para sa pinsalang dulot ng DNA ng mga selula ng balat sa pamamagitan ng UV rays mula sa sikat ng araw.

Ang kababalaghan ng pag-aayos ng DNA ay laganap mula sa bakterya hanggang sa mga tao at napakahalaga para sa pagpapanatili ng katatagan ng genetic na impormasyon na ipinadala mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon.

Pagbabago ng pagbabago - mga pagbabago sa phenotype ng isang organismo, na sa karamihan ng mga kaso ay adaptive sa kalikasan at nabuo bilang isang resulta ng pakikipag-ugnayan ng genotype sa kapaligiran. Ang mga pagbabago sa katawan, o mga pagbabago, ay hindi minana. Sa pangkalahatan, ang konsepto ng "pagbabago ng pagbabago" ay tumutugma sa konsepto ng "natukoy na pagkakaiba-iba", na ipinakilala ni Darwin.

Kondisyon na pag-uuri ng pagbabago sa pagbabago

• Sa pamamagitan ng likas na katangian ng mga pagbabago sa katawan
  • Mga pagbabago sa morpolohiya
  • Physiological at biochemical adaptations - homeostasis
• Ayon sa spectrum ng norm ng reaksyon
  • Makitid
  • Malapad
• Sa pamamagitan ng halaga
  • Mga adaptive na pagbabago
  • morphoses
  • Mga Phenocopy
• Sa tagal
  • Naoobserbahan lamang sa mga indibidwal na nalantad sa ilang partikular na salik sa kapaligiran (iisang termino)
  • Naobserbahan sa mga inapo ng mga indibidwal na ito (pangmatagalang pagbabago) para sa isang tiyak na bilang ng mga henerasyon

Ang mekanismo ng pagbabago ng pagbabago

Ang pagbabago sa pagkakaiba-iba ay hindi resulta ng mga pagbabago sa genotype, ngunit ng tugon nito sa mga kondisyon sa kapaligiran. Iyon ay, ang istraktura ng mga gene ay hindi nagbabago - ang pagpapahayag ng mga gene ay nagbabago.

Bilang isang resulta, sa ilalim ng impluwensya ng mga kadahilanan sa kapaligiran sa katawan, ang intensity ng mga reaksyon ng enzymatic ay nagbabago, na sanhi ng isang pagbabago sa intensity ng kanilang biosynthesis. Ang ilang mga enzyme, tulad ng MAP kinase, ay namamagitan sa regulasyon ng transkripsyon ng gene, na nakadepende sa mga salik sa kapaligiran. Kaya, ang mga kadahilanan sa kapaligiran ay maaaring mag-regulate ng aktibidad ng mga gene at ang kanilang paggawa ng isang tiyak na protina, ang mga pag-andar nito ay pinaka-pare-pareho sa kapaligiran.

Bilang isang halimbawa ng mga adaptive na pagbabago, isaalang-alang ang mekanismo ng pagbuo ng melanin pigment. Ang produksyon nito ay tumutugma sa apat na gene na matatagpuan sa iba't ibang chromosome. Ang pinakamalaking bilang ng mga alleles ng mga gene na ito - 8 - ay naroroon sa mga taong may madilim na kulay ng katawan. Kung ang integument ay masinsinang apektado ng kadahilanan sa kapaligiran, ang ultraviolet radiation, kung gayon kapag tumagos ito sa mas mababang mga layer ng epidermis, ang mga cell ng huli ay nawasak. Mayroong paglabas ng endothelin-1 at eicosanoids (mga produkto ng pagkasira ng fatty acid), na nagiging sanhi ng pag-activate at pagtaas ng biosynthesis ng tyrosinase enzyme. Ang Tyrosinase, naman, ay nagpapagana ng oksihenasyon ng amino acid tyrosine. Ang karagdagang pagbuo ng melanin ay nangyayari nang walang paglahok ng tyrosinase, ngunit ang pagtaas sa biosynthesis ng tyrosinase at ang pag-activate nito ay nagiging sanhi ng pagbuo ng isang tan, na naaayon sa mga kadahilanan sa kapaligiran.

Ang isa pang halimbawa ay ang pana-panahong pagbabago sa kulay ng balahibo sa mga hayop (molting). Ang pagpapadanak at kasunod na pangkulay ay dahil sa pagkilos ng mga tagapagpahiwatig ng temperatura sa pituitary gland, na nagpapasigla sa paggawa ng thyroid-stimulating hormone. Nagdudulot ito ng epekto sa thyroid gland, sa ilalim ng pagkilos ng mga hormone kung saan nangyayari ang molting.

bilis ng reaksyon

Ang rate ng reaksyon ay ang spectrum ng expression ng gene na may hindi nagbabagong genotype, kung saan ang pinaka-angkop na antas ng aktibidad ng genetic apparatus ay pinili, at bumubuo ng isang tiyak na phenotype. Halimbawa, mayroong isang allele ng X a gene, na nagiging sanhi ng paggawa ng mas maraming mga tainga ng trigo, at isang allele ng Y b gene, na gumagawa ng isang maliit na bilang ng mga tainga ng trigo. Ang pagpapahayag ng mga alleles ng mga gene na ito ay magkakaugnay. Ang buong spectrum ng expression ay matatagpuan sa pagitan ng maximum na expression ng a allele at ang maximum na expression ng b allele, at ang intensity ng expression ng mga alleles na ito ay nakasalalay sa mga kondisyon sa kapaligiran. Sa ilalim ng kanais-nais na mga kondisyon (na may sapat na dami ng kahalumigmigan, nutrients), ang allele ay "nangingibabaw" ay nangyayari, at sa ilalim ng hindi kanais-nais na mga kondisyon, ang pagpapakita ng allele b ay nangingibabaw.

Ang rate ng reaksyon ay may limitasyon ng pagpapakita para sa bawat species - halimbawa, ang pagtaas ng pagpapakain ng mga hayop ay magdudulot ng pagtaas sa masa nito, gayunpaman, ito ay nasa loob ng spectrum ng pagtuklas ng katangiang ito para sa isang partikular na species. Ang rate ng reaksyon ay genetically tinutukoy at minana. Para sa iba't ibang mga pagbabago, mayroong iba't ibang mga facet ng pagpapakita ng pamantayan ng reaksyon. Halimbawa, ang dami ng ani ng gatas, ang pagiging produktibo ng mga cereal (mga pagbabago sa dami) ay lubhang nag-iiba, ang intensity ng kulay ng mga hayop ay bahagyang nag-iiba, atbp. (mga pagbabago sa kalidad). Alinsunod dito, ang rate ng reaksyon ay maaaring makitid (mga pagbabago sa husay - ang kulay ng mga pupae at matatanda ng ilang mga butterflies) at malawak (mga pagbabago sa dami - ang laki ng mga dahon ng mga halaman, ang laki ng katawan ng mga insekto depende sa nutrisyon ng kanilang mga pupae. Gayunpaman, ang ilang mga pagbabago sa dami ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang makitid na rate ng reaksyon (taba na nilalaman ng gatas, bilang ng mga daliri ng paa sa mga porpoise), at para sa ilang mga pagbabago sa husay na malawak (mga pana-panahong pagbabago ng kulay sa mga hayop sa hilagang latitude).Sa pangkalahatan, ang rate ng reaksyon at ang intensity ng expression ng gene batay dito ay paunang natukoy ang pagkakaiba-iba ng mga intraspecific na yunit.

Mga katangian ng pagkakaiba-iba ng pagbabago

• turnover - ang mga pagbabago ay nawawala kapag ang mga partikular na kondisyon sa kapaligiran na humantong sa pagbabago ay lumitaw;
• Karakter ng pangkat;
• Ang mga pagbabago sa phenotype ay hindi minana - ang pamantayan ng reaksyon ng genotype ay minana;
• Statistical regularity ng variation series;
• Iniiba ng mga pagbabago ang phenotype nang hindi binabago ang genotype.

Pagsusuri at mga pattern ng pagbabago ng pagbabago

Ang mga pagpapakita ng pagpapakita ng pagkakaiba-iba ng pagbabago ay niraranggo - isang serye ng pagkakaiba-iba - isang serye ng pagbabago ng pagbabago ng pag-aari ng isang organismo, na binubuo ng mga indibidwal na magkakaugnay na katangian ng phenotype ng organismo, na nakaayos sa pataas o pababang pagkakasunud-sunod ng quantitative expression ng property (laki ng dahon , mga pagbabago sa intensity ng kulay ng balahibo, atbp.). Ang isang solong tagapagpahiwatig ng ratio ng dalawang mga kadahilanan sa isang serye ng pagkakaiba-iba (halimbawa, ang haba ng balahibo at ang intensity ng pigmentation nito) ay tinatawag na isang variant. Halimbawa, ang paglaki ng trigo sa isang bukid ay maaaring mag-iba nang malaki sa bilang ng mga spikelet at tainga dahil sa iba't ibang mga parameter ng lupa. Kung ihahambing ang bilang ng mga spikelet sa isang spikelet at ang bilang ng mga tainga, maaari mong makuha ang sumusunod na serye ng variation:

Curve ng pagkakaiba-iba

Ang isang graphical na representasyon ng pagpapakita ng pagbabago ng pagbabago - isang curve ng variation - ay sumasalamin sa parehong hanay ng pagkakaiba-iba ng kapangyarihan at ang dalas ng paglitaw ng mga indibidwal na variant.

Matapos i-plot ang curve, makikita na ang pinakakaraniwan ay ang average na variant ng manifestation ng property (Quetelet's law). Ang dahilan nito ay ang epekto ng mga salik sa kapaligiran sa kurso ng ontogeny. Ang ilang mga kadahilanan ay pinipigilan ang pagpapahayag ng gene, habang ang iba ay nagpapataas nito. Halos palaging, ang mga salik na ito, na kumikilos nang pantay sa ontogeny, ay neutralisahin ang bawat isa, i.e. ang matinding pagpapakita ng katangian ay nababawasan sa mga tuntunin ng dalas ng paglitaw. Ito ang dahilan para sa mas malaking paglitaw ng mga indibidwal na may average na pagpapakita ng katangian. Halimbawa, ang average na taas ng isang lalaki - 175 cm - ay pinaka-karaniwan.

Kapag gumagawa ng curve ng variation, maaaring kalkulahin ng isa ang halaga ng standard deviation at, batay dito, bumuo ng graph ng standard deviation mula sa median - ang manifestation ng trait na madalas na nangyayari.

Graph ng standard deviation, na binuo batay sa variation curve na "modification variability of wheat"

Mga anyo ng pagbabago sa pagbabago

Mga Phenocopy

Phenocopies - mga pagbabago sa phenotype sa ilalim ng impluwensya ng masamang mga kadahilanan sa kapaligiran, katulad ng mga mutasyon. Ang genotype ay hindi nagbabago. Ang kanilang mga sanhi ay teratogens - ilang pisikal, kemikal (droga, atbp.) at biological na ahente (mga virus) na may paglitaw ng mga morphological anomalya at malformations. Ang mga phenocopies ay kadalasang katulad ng mga namamana na sakit. Minsan ang mga phenocopy ay nagmula sa pag-unlad ng embryonic. Ngunit mas madalas ang mga halimbawa ng mga phenocopies ay mga pagbabago sa ontogeny - ang spectrum ng mga phenokopies ay nakasalalay sa yugto ng pag-unlad ng organismo.

morphoses

Ang mga Morphoses ay mga pagbabago sa phenotype sa ilalim ng impluwensya ng matinding mga salik sa kapaligiran. Sa unang pagkakataon, ang mga morphoses ay nagpapakita ng kanilang sarili nang tumpak sa phenotype at maaaring humantong sa adaptive mutations, na kinuha ng epigenetic theory of evolution bilang batayan para sa paggalaw ng natural na pagpili batay sa pagbabago ng pagbabago. Ang mga morphoses ay hindi nakakaangkop at hindi maibabalik sa kalikasan, ibig sabihin, tulad ng mga mutasyon, ang mga ito ay labile. Ang mga halimbawa ng mga morphoses ay mga peklat, ilang partikular na pinsala, paso, atbp.

Pangmatagalang pagbabago ng pagbabago

Karamihan sa mga pagbabago ay hindi minana at ito ay isang reaksyon lamang ng genotype sa mga kondisyon sa kapaligiran. Siyempre, ang mga supling ng isang indibidwal na nalantad sa ilang mga salik na bumuo ng isang mas malawak na rate ng reaksyon ay maaari ding magkaroon ng parehong malawak na mga pagbabago, ngunit sila ay lilitaw lamang kapag nalantad sa ilang mga kadahilanan, na, sa pamamagitan ng pagkilos sa mga gene na nagdudulot ng mas maraming matinding reaksyon ng enzymatic. Gayunpaman, sa ilang mga protozoa, bakterya, at kahit na mga eukaryote, mayroong isang tinatawag na pangmatagalang pagbabago ng pagbabago dahil sa cytoplasmic heredity. Upang linawin ang mekanismo ng pangmatagalang pagbabago sa pagbabago, isaalang-alang muna natin ang regulasyon ng trigger ng mga salik sa kapaligiran.

Pag-trigger ng regulasyon sa pamamagitan ng mga pagbabago

Bilang isang halimbawa ng pangmatagalang pagbabago sa pagbabago, isaalang-alang ang bacterial operon. Ang operon ay isang paraan ng pag-aayos ng genetic material kung saan ang mga gene na nagko-code para sa mga protina na nagtutulungan o magkakasunod ay pinagsama sa ilalim ng isang promoter. Ang bacterial operon ay naglalaman, bilang karagdagan sa mga istruktura ng gene, dalawang seksyon - isang promoter at isang operator. Ang operator ay matatagpuan sa pagitan ng promoter (ang site kung saan magsisimula ang transkripsyon) at ang mga structural genes. Kung ang operator ay nauugnay sa ilang mga protina ng repressor, pagkatapos ay sama-sama nilang pinipigilan ang RNA polymerase mula sa paglipat sa kahabaan ng chain ng DNA, nagsisimula ito sa promoter. Kung mayroong dalawang operon at kung magkakaugnay ang mga ito (ang structural gene ng unang operon ay nag-encode ng repressor protein para sa pangalawang operon at vice versa), pagkatapos ay bumubuo sila ng isang sistema na tinatawag na trigger. Kapag ang unang bahagi ng trigger ay aktibo, ang isa pang bahagi ay pasibo. Ngunit, sa ilalim ng impluwensya ng ilang mga kadahilanan sa kapaligiran, ang trigger ay maaaring lumipat sa pangalawang operon dahil sa pagkagambala ng coding ng repressor protein para dito.

Ang epekto ng paglipat ng mga trigger ay maaaring maobserbahan sa ilang mga non-cellular na anyo ng buhay, tulad ng mga bacteriophage, at sa mga prokaryote, tulad ng Escherichia coli. Isaalang-alang natin ang parehong mga kaso.

colibacillus - isang hanay ng mga species ng bakterya na nakikipag-ugnayan sa ilang mga organismo na may isang karaniwang benepisyo (mutualism). Mayroon silang mataas na aktibidad ng enzymatic laban sa mga asukal (lactose, glucose), bukod dito, hindi nila maaaring sabay na masira ang glucose at lactose. Ang regulasyon ng kakayahang mag-cleave ng lactose ay ginagawa ng lactose operon, na binubuo ng isang promoter, operator, at terminator, pati na rin ang isang gene na nag-encode ng repressor protein para sa promoter. Sa kawalan ng lactose sa kapaligiran, ang repressor protein ay nagbubuklod sa operator at huminto ang transkripsyon. Kung ang lactose ay pumasok sa isang bacterial cell, ito ay pinagsama sa repressor protein, binabago ang conformation nito, at hinihiwalay ang repressor protein mula sa operator.

Ang mga bacteriaophage ay mga virus na nakakahawa sa bakterya. Kapag ang isang bacterium ay pumasok sa isang cell, sa ilalim ng masamang kondisyon sa kapaligiran, ang mga bacteriophage ay nananatiling hindi aktibo, tumagos sa genetic na materyal at ipinapadala sa mga cell ng anak sa panahon ng binary separation ng mother cell. Kapag ang mga kanais-nais na kondisyon ay lumitaw sa bacterial cell, ang trigger ay lumipat sa bacteriophage bilang resulta ng paglunok ng mga nutrients-inducers, at ang mga bacteriophage ay dumami at lumalabas sa bacterium.

Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay madalas na sinusunod sa mga virus at prokaryote, ngunit halos hindi ito nangyayari sa mga multicellular na organismo.

Cytoplasmic inheritance

Ang Cytoplasmic heredity ay heredity, na binubuo sa pagpasok sa cytoplasm ng isang inductor substance na nag-trigger ng gene expression (nag-activate ng operon) o sa autoreproduction ng mga bahagi ng cytoplasm.

Halimbawa, kapag ang isang bacterium buds, ang isang bacteriophage ay minana, na matatagpuan sa cytoplasm at gumaganap ng papel ng isang plasmid. Sa ilalim ng paborableng mga kondisyon, nagaganap na ang pagtitiklop ng DNA at ang genetic apparatus ng cell ay pinapalitan ng genetic apparatus ng virus. Ang isang katulad na halimbawa ng pagkakaiba-iba sa Escherichia coli ay ang gawain ng E. coli lactose operon - sa kawalan ng glucose at pagkakaroon ng lactose, ang mga bakteryang ito ay gumagawa ng isang enzyme upang masira ang lactose dahil sa paglipat ng lactose operon. Ang operon switch na ito ay maaaring mamana sa panahon ng budding sa pamamagitan ng pagpasa ng lactose sa daughter bacterium sa panahon ng pagbuo nito, at ang daughter bacteria ay gumagawa din ng enzyme (lactase) upang masira ang lactose kahit na walang disaccharide na ito sa kapaligiran.

Gayundin ang cytoplasmic inheritance na nauugnay sa pangmatagalang pagbabago ng pagbabago na matatagpuan sa mga eukaryotic na kinatawan tulad ng Colorado potato beetle at Habrobracon wasps. Sa ilalim ng pagkilos ng matinding thermal indicator sa pupae ng Colorado potato beetle, nagbago ang kulay ng mga beetle. Sa ilalim ng obligadong kondisyon na ang babaeng beetle ay nakaranas din ng mga epekto ng matinding thermal indicator, sa mga inapo ng naturang mga beetle ang kasalukuyang pagpapakita ng katangian ay nagpatuloy sa ilang henerasyon, at pagkatapos ay bumalik ang dating pamantayan ng katangian. Ang patuloy na pagkakaiba-iba ng pagbabago na ito ay isa ring halimbawa ng cytoplasmic inheritance. Ang dahilan para sa pamana ay ang autoreproduction ng mga bahagi ng cytoplasm na sumailalim sa mga pagbabago. Isaalang-alang natin ang mekanismo ng autoreproduction bilang sanhi ng cytoplasmic heredity nang detalyado. Sa cytoplasm, ang mga organel na may sariling DNA at RNA at iba pang plasmogens ay maaaring magparami ng sarili. Ang mga organelle na may kakayahang magparami ng sarili ay mitochondria at plastids na may kakayahang mag-duplikat sa sarili at biosynthesis ng protina sa pamamagitan ng pagtitiklop at mga yugto ng transkripsyon, pagproseso at pagsasalin. Kaya, ang pagpapatuloy ng autoreproduction ng mga organel na ito ay natiyak. Ang mga plasmogenes ay may kakayahang magparami ng sarili. Kung, sa ilalim ng impluwensya ng kapaligiran, ang plasmogen ay sumailalim sa mga pagbabago na tumutukoy sa aktibidad ng gene na ito, halimbawa, sa panahon ng dissociation ng isang repressor protein o mga asosasyon na nag-encode ng isang protina, pagkatapos ay nagsisimula itong gumawa ng isang protina na bumubuo ng isang tiyak na katangian. . Dahil ang mga plasmogens ay maaaring ilipat sa buong lamad ng mga babaeng itlog at sa gayon ay minana, ang kanilang partikular na estado ay minana din. Kasabay nito, ang mga pagbabago na dulot ng gene sa pamamagitan ng pag-activate ng sarili nitong expression ay napanatili din. Kung ang kadahilanan na naging sanhi ng pag-activate ng expression ng gene at biosynthesis ng protina sa pamamagitan nito ay napanatili sa panahon ng ontogenesis sa mga supling ng indibidwal, kung gayon ang katangian ay maipapasa sa susunod na supling. Kaya, ang isang pangmatagalang pagbabago ay nagpapatuloy hangga't mayroong isang kadahilanan na nagiging sanhi ng pagbabagong ito. Sa paglaho ng kadahilanan, ang pagbabago ay dahan-dahang nawawala sa ilang henerasyon. Dito naiiba ang mga pangmatagalang pagbabago sa mga regular na pagbabago.

Pagbabago ng pagbabago at mga teorya ng ebolusyon

Natural selection at ang impluwensya nito sa pagbabago ng pagbabago

Ang natural na seleksiyon ay ang kaligtasan ng pinakamatibay na indibidwal at ang hitsura ng mga supling na may mga nakapirming matagumpay na pagbabago. Apat na uri ng natural selection:

Pagpapatatag ng pagpili. Ang paraan ng pagpili na ito ay humahantong sa: a) ang neutralisasyon ng mga mutasyon sa pamamagitan ng pagpili, neutralisahin ang kanilang kabaligtaran na nakadirekta na aksyon, b) ang pagpapabuti ng genotype at ang proseso ng indibidwal na pag-unlad na may pare-parehong phenotype, at c) ang pagbuo ng isang reserba ng neutralized mutasyon. Bilang resulta ng pagpili na ito, ang mga organismo na may average na rate ng reaksyon ay nangingibabaw sa ilalim ng mababang kondisyon ng pag-iral.

pagpili sa pagmamaneho. Ang paraan ng pagpili ay humahantong sa: a) ang pagsisiwalat ng mga reserbang mobilisasyon, na binubuo ng mga neutralisadong mutasyon, b) ang pagpili ng mga neutralisadong mutasyon at ang kanilang mga compound, at c) ang pagbuo ng isang bagong phenotype at genotype. Bilang resulta ng pagpili na ito, nangingibabaw ang mga organismo na may bagong average na rate ng reaksyon, na higit na naaayon sa pagbabago ng mga kondisyon sa kapaligiran kung saan sila nakatira.

Nakakagambalang pagpili. Ang paraan ng pagpili na ito ay nagdudulot ng parehong mga proseso tulad ng sa pagpili ng motibo, ngunit hindi ito naglalayon sa pagbuo ng isang bagong average na rate ng reaksyon, ngunit sa kaligtasan ng mga organismo na may matinding mga rate ng reaksyon.

sekswal na pagpili. Ang paraan ng pagpili ay nagreresulta sa pagpapadali sa pagpupulong sa pagitan ng mga kasarian, nililimitahan ang pakikilahok sa pagpaparami ng mga species ng mga indibidwal na may hindi gaanong nabuong mga katangiang sekswal.

Sa pangkalahatan, isinasaalang-alang ng karamihan sa mga siyentipiko ang substrate ng natural na seleksyon, kasama ng iba pang mga patuloy na kadahilanan (genetic drift, pakikibaka para sa pagkakaroon), namamana na pagkakaiba-iba. Ang mga pananaw na ito ay natanto sa konserbatibong Darwinismo at neo-Darwinismo (ang sintetikong teorya ng ebolusyon). Gayunpaman, kamakailan lamang, ang ilang mga siyentipiko ay nagsimulang sumunod sa ibang pananaw, ayon sa kung saan ang substrate bago ang natural na pagpili ay morphosis - isang hiwalay na uri ng pagbabago ng pagbabago. Ang pananaw na ito ay umunlad sa epigenetic theory ng ebolusyon.

Darwinismo at Neo-Darwinismo

Mula sa pananaw ng Darwinismo, ang isa sa mga pangunahing salik ng natural na pagpili, na tumutukoy sa kaangkupan ng mga organismo, ay ang namamana na pagkakaiba-iba. Ito ay humahantong sa pangingibabaw ng mga indibidwal na may matagumpay na mutasyon, bilang resulta nito - sa natural na pagpili, at, kung ang mga pagbabago ay malakas na binibigkas, sa speciation. Ang pagkakaiba-iba ng pagbabago ay nakasalalay sa genotype. Ang sintetikong teorya ng ebolusyon, na nilikha noong ika-20 siglo, ay sumusunod sa parehong pananaw tungkol sa pagbabago ng pagbabago. M. Vorontsov. Tulad ng makikita mula sa teksto sa itaas, isinasaalang-alang ng dalawang teoryang ito ang genotype bilang batayan para sa natural na pagpili, na nagbabago sa ilalim ng impluwensya ng mutasyon, na isa sa mga anyo ng namamana na pagkakaiba-iba. Ang mga pagbabago sa genotype ay nagdudulot ng pagbabago sa pamantayan ng reaksyon, dahil ito ang genotype na tumutukoy dito. Tinutukoy ng rate ng reaksyon ang pagbabago sa phenotype, at sa gayon ang mga mutasyon ay ipinakita sa phenotype, na humahantong sa higit na pagsunod nito sa mga kondisyon sa kapaligiran kung ang mga mutasyon ay kapaki-pakinabang. Ang mga yugto ng natural selection ayon sa Darwinism at neo-Darwinism ay binubuo ng mga sumusunod na yugto:

1) Una, lumilitaw ang isang indibidwal na may mga bagong katangian (na dahil sa mga mutasyon);

2) Pagkatapos ay kaya o hindi niya kayang iwan ang mga inapo;

3) Kung ang isang indibidwal ay umalis sa mga supling, kung gayon ang mga pagbabago sa genotype nito ay naayos sa mga henerasyon, at ito, sa wakas, ay humahantong sa natural na pagpili.

Epigenetic theory ng ebolusyon

Itinuturing ng epigenetic theory of evolution ang phenotype bilang substratum ng natural selection, at ang pagpili ay hindi lamang nag-aayos ng mga kapaki-pakinabang na pagbabago, ngunit nakikibahagi din sa kanilang paglikha. Ang pangunahing impluwensya sa pagmamana ay hindi ang genome, ngunit ang epigenetic system - isang hanay ng mga kadahilanan na kumikilos sa ontogeny. Sa morphosis, na isa sa mga uri ng pagbabago ng pagbabago, ang isang matatag na pag-unlad na tilapon (creod) ay nabuo sa indibidwal - isang epigenetic system na umaangkop sa morphosis. Ang sistemang ito ng pag-unlad ay batay sa genetic assimilation ng mga organismo, na binubuo sa pagbabago ng isang tiyak na mutation - isang modification gene copy, dahil sa isang epigenetic na pagbabago sa istraktura ng chromatin. Nangangahulugan ito na ang pagbabago sa aktibidad ng gene ay maaaring resulta ng parehong mutasyon at mga salik sa kapaligiran. Yung. sa batayan ng isang tiyak na pagbabago sa ilalim ng matinding impluwensya ng kapaligiran, ang mga mutasyon ay pinili na umaangkop sa katawan sa mga bagong pagbabago. Ito ay kung paano nabuo ang isang bagong genotype, na bumubuo ng isang bagong phenotype. Ang natural na pagpili, ayon sa et, ay binubuo ng mga sumusunod na yugto:

1) Ang matinding mga salik sa kapaligiran ay humantong sa morphosis;

2) ang morphosis ay humahantong sa destabilisasyon ng ontogeny;

3) Ang destabilization ng ontogeny ay humahantong sa paglitaw ng isang abnormal na phenotype, na pinaka pare-pareho sa morphosis;

4) Sa isang matagumpay na pagtutugma ng bagong phenotype, ang mga pagbabago ay kinopya, na humahantong sa pagpapapanatag - isang bagong pamantayan ng reaksyon ang nabuo;

Mga katangian ng paghahambing ng namamana at hindi namamana na pagkakaiba-iba

Pagbabago ng pagbabago sa buhay ng tao

Ang tao, sa pangkalahatan, ay matagal nang gumamit ng kaalaman sa pagbabago ng pagbabago, halimbawa, sa ekonomiya. Alam ang ilang mga indibidwal na katangian ng bawat halaman (halimbawa, ang pangangailangan para sa liwanag, tubig, mga kondisyon ng temperatura), posible na planuhin ang pinakamataas na antas ng paggamit (sa loob ng pamantayan ng reaksyon) ng halaman na ito - upang makamit ang pinakamataas na pagkamabunga. Samakatuwid, ang mga tao ay naglalagay ng iba't ibang uri ng mga halaman para sa kanilang pagbuo sa iba't ibang mga kondisyon - sa iba't ibang mga panahon, atbp. Ang sitwasyon ay katulad ng mga hayop - kaalaman sa pangangailangan, halimbawa, ang mga baka ay nagdudulot ng pagtaas ng produksyon ng gatas at, bilang isang resulta, isang pagtaas sa ani ng gatas.

Dahil ang functional na kawalaan ng simetrya ng cerebral hemispheres ay nabuo sa pagkamit ng isang tiyak na edad, at sa mga taong walang pinag-aralan ay mas mababa ito, maaari itong ipagpalagay na ang kawalaan ng simetrya ay bunga ng pagbabago ng pagbabago. Samakatuwid, sa mga yugto ng pagsasanay, ipinapayong kilalanin ang mga kakayahan ng bata upang lubos na mapagtanto ang phenotype nito.

Mga halimbawa ng pagbabago sa pagbabago

• Sa mga insekto at hayop
• Isang pagtaas sa mga pulang selula ng dugo kapag umaakyat sa mga bundok sa mga hayop (homeostasis)
  • Tumaas na pigmentation ng balat na may matinding pagkakalantad sa ultraviolet radiation
  • Ang pag-unlad ng aparatong motor bilang isang resulta ng pagsasanay
  • Peklat (morphosis)
  • Pagbabago sa kulay ng Colorado potato beetle na may matagal na pagkakalantad sa mataas o mababang temperatura sa kanilang mga pupae
  • Pagbabago ng kulay ng balahibo sa ilang mga hayop na may pagbabago sa mga kondisyon ng panahon
  • Ang kakayahan ng mga butterflies mula sa genus na Vanessa (Vanessa) na baguhin ang kanilang kulay na may mga pagbabago sa temperatura
• Sa mga halaman
  • Ang iba't ibang istraktura ng ilalim ng tubig at mga emersed na dahon sa water ranunculus na mga halaman
  • Pagbuo ng mga maliliit na anyo mula sa mga buto ng mga halaman sa mababang lupa na lumago sa kabundukan

• Sa bacteria
  • gawa ng mga gene ng lactose operon ng Escherichia coli