ភាពប្រែប្រួលហ្សែនត្រូវបានកំណត់ចំពោះប្រភេទសត្វមួយ (Homo sapiens ក្នុងករណីរបស់យើង) ត្រូវបានគេហៅថា ហ្សែនប៉ូលីម័រហ្វីស (GP) ។

ហ្សែនរបស់មនុស្សទាំងអស់ លើកលែងតែកូនភ្លោះដូចគ្នា គឺខុសគ្នា។

ចំនួនប្រជាជនដែលមានការបញ្ចេញសំឡេង ជនជាតិភាគតិច និងសំខាន់បំផុត ភាពខុសគ្នាបុគ្គលនៅក្នុងហ្សែនទាំងនៅក្នុងផ្នែកន័យន័យរបស់ពួកគេ (exons) និងនៅក្នុងលំដាប់ដែលមិនមែនជាការសរសេរកូដរបស់ពួកគេ (ចន្លោះ intergene, introns ។ល។) គឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងៗដែលនាំទៅដល់ HP ។ ក្រោយមកទៀតត្រូវបានកំណត់ជាធម្មតាថាជាលក្ខណៈ Mendelian ដែលកើតឡើងនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនយ៉ាងហោចណាស់ 2 ប្រភេទដែលមានប្រេកង់យ៉ាងហោចណាស់ 1% សម្រាប់នីមួយៗ។ ការសិក្សារបស់ HP គឺជាគោលបំណងចម្បងនៃកម្មវិធីដែលកំពុងរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័ស "ភាពចម្រុះហ្សែនរបស់មនុស្ស" (សូមមើលតារាង 1.1) ។

HP អាចមានលក្ខណៈគុណភាព នៅពេលដែលការជំនួសនុយក្លេអូទីតកើតឡើង ឬជាបរិមាណ នៅពេលដែលចំនួននុយក្លេអូទីតកើតឡើងម្តងទៀតនៃប្រវែងផ្សេងៗប្រែប្រួលនៅក្នុង DNA ។ ប្រភេទ HP ទាំងពីរត្រូវបានរកឃើញទាំងក្នុងន័យ (ការសរសេរកូដប្រូតេអ៊ីន) និងនៅក្នុងលំដាប់ extragene នៃម៉ូលេគុល DNA ។

HP គុណភាពត្រូវបានតំណាងជាចម្បងដោយការជំនួសនុយក្លេអូទីតតែមួយ ដែលហៅថា single nucleotide polymorphism (SNP) ។ នេះគឺជា GP ទូទៅបំផុត។ រួចហើយ ការសិក្សាប្រៀបធៀបដំបូងនៃហ្សែនរបស់អ្នកតំណាងនៃពូជសាសន៍ និងក្រុមជនជាតិផ្សេងៗ បានបង្ហាញមិនត្រឹមតែទំនាក់ទំនងហ្សែនដ៏ស៊ីជម្រៅរបស់មនុស្សទាំងអស់ (ភាពស្រដៀងគ្នានៃហ្សែនគឺ 99.9%) ប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងធ្វើឱ្យវាអាចទទួលបានព័ត៌មានដ៏មានតម្លៃអំពីប្រភពដើមរបស់មនុស្សផងដែរ។ ផ្លូវនៃការតាំងទីលំនៅរបស់គាត់ជុំវិញភពផែនដី និងផ្លូវនៃ ethnogenesis ។ ដំណោះស្រាយនៃបញ្ហាជាច្រើននៃភូមិសាស្ត្រ ប្រភពដើមរបស់មនុស្ស ការវិវត្តន៍នៃហ្សែននៅក្នុង phylogenesis និង ethnogenesis - នេះគឺជារង្វង់នៃបញ្ហាជាមូលដ្ឋានដែលប្រឈមមុខនឹងទិសដៅរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័សនេះ។

Quantitative GP - តំណាងដោយការប្រែប្រួលនៃចំនួននៃការធ្វើម្តងទៀត (STR - Short Tandem Repeats) ក្នុងទម្រង់ជា 1-2 nucleotides (microsatellite DNA) ឬ nucleotides 3-4 ឬច្រើនក្នុងមួយស្នូល (ធ្វើម្តងទៀត) ឯកតា។ នេះគឺជាអ្វីដែលគេហៅថា DNA ផ្កាយរណបតូច។ ជាចុងក្រោយ ការធ្វើឡើងវិញ DNA អាចមានប្រវែងធំ ហើយរចនាសម្ព័ន្ធខាងក្នុងអាចប្រែប្រួលនៅក្នុងសមាសភាពនុយក្លេអូទីត ដែលហៅថា VNTR (Variable Number Tandem Repeats)។

តាមក្បួន Quantitative GP សំដៅទៅលើតំបន់ដែលមិនមែនជាការសរសេរកូដ (ការសរសេរកូដ) នៃហ្សែន។ ករណីលើកលែងតែមួយគត់គឺការធ្វើឡើងវិញ trinucleotide ។ ជាញឹកញាប់វាគឺជា CAG (citosine-adenine-guanine) ដែលជាការអ៊ិនកូដអាស៊ីត glutamic បីដង។ ពួកគេក៏អាចត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងលំដាប់នៃការសរសេរកូដនៃហ្សែនរចនាសម្ព័ន្ធមួយចំនួនផងដែរ។ ជាពិសេស GPs បែបនេះគឺជាលក្ខណៈនៃហ្សែនសម្រាប់ "ជំងឺពង្រីក" (សូមមើលជំពូកទី 3) ។ នៅក្នុងករណីទាំងនេះ នៅពេលដែលឈានដល់ចំនួនច្បាប់ចម្លងជាក់លាក់នៃ trinucleotide (polynucleotide) ម្តងទៀត GPs ឈប់មានមុខងារអព្យាក្រឹត ហើយបង្ហាញខ្លួនឯងថាជាប្រភេទពិសេសនៃអ្វីដែលគេហៅថា "ការផ្លាស់ប្តូរថាមវន្ត"។ ក្រោយមកទៀតគឺជាលក្ខណៈជាពិសេសនៃក្រុមធំនៃជំងឺសរសៃប្រសាទ (ជំងឺហឺតរបស់ Huntington, ជំងឺ Kennedy, spinocerebellar ataxia ជាដើម) ។ លក្ខណៈគ្លីនិកលក្ខណៈនៃជំងឺបែបនេះគឺ៖ ការបង្ហាញយឺត ឥទ្ធិពលនៃការគិតទុកជាមុន (ការបង្កើនភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺក្នុងជំនាន់បន្តបន្ទាប់) កង្វះវិធីសាស្រ្តនៃការព្យាបាលដ៏មានប្រសិទ្ធភាព (សូមមើលជំពូកទី 3) ។

មនុស្សទាំងអស់ដែលរស់នៅលើភពផែនដីយើងសព្វថ្ងៃនេះ គឺពិតជាបងប្អូនបង្កើតហ្សែនមែន។ ជាងនេះទៅទៀត ភាពប្រែប្រួលនៃបុគ្គលម្នាក់ៗ សូម្បីតែនៅពេលតម្រៀបហ្សែននៃអ្នកតំណាងនៃពូជពណ៌ស លឿង និងខ្មៅ មិនលើសពី 0.1% ហើយជាចម្បងដោយសារតែការជំនួសនុយក្លេអូទីតតែមួយ SNPs (Single Nucleotide Polymorphisms)។ ការជំនួសបែបនេះមានច្រើនណាស់ ហើយកើតឡើងរៀងរាល់ 250-400 bp ។ ចំនួនសរុបរបស់ពួកគេនៅក្នុងហ្សែនត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណនៅ 10-13 លាន (តារាង 1.2) ។ វាត្រូវបានសន្មត់ថាប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃ SNPs ទាំងអស់ (5 លាន) គឺនៅក្នុងន័យ (បង្ហាញ) ផ្នែកនៃហ្សែន។ ការជំនួសទាំងនេះ ដូចដែលវាបានប្រែក្លាយមានសារៈសំខាន់ជាពិសេសសម្រាប់ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យម៉ូលេគុលនៃជំងឺតំណពូជ។ ពួកគេដើរតួនាទីសំខាន់នៅក្នុង HP របស់មនុស្ស។

សព្វថ្ងៃនេះវាត្រូវបានគេស្គាល់យ៉ាងច្បាស់ថា polymorphism គឺជាលក្ខណៈនៃហ្សែនរបស់មនុស្សស្ទើរតែទាំងអស់។ លើស​ពី​នេះ​ទៅ​ទៀត វា​ត្រូវ​បាន​គេ​បង្កើត​ឡើង​ថា វា​មាន​លក្ខណៈ​ជាក់លាក់​នៃ​ជនជាតិ និង​ចំនួន​ប្រជាជន។ លក្ខណៈពិសេសនេះអនុញ្ញាតឱ្យប្រើប្រាស់យ៉ាងទូលំទូលាយនៃសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែនប៉ូលីម័រហ្វីកនៅក្នុងការសិក្សាជនជាតិ និងប្រជាជន។ Polymorphism ប៉ះពាល់ដល់ផ្នែក semantic នៃហ្សែនជារឿយៗនាំទៅរកការជំនួសអាស៊ីតអាមីណូនិងរូបរាងនៃប្រូតេអ៊ីនជាមួយនឹងលក្ខណៈសម្បត្តិមុខងារថ្មី។ ការជំនួស ឬការធ្វើឡើងវិញនៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងតំបន់និយតកម្ម (អ្នកផ្សព្វផ្សាយ) នៃហ្សែនអាចមានឥទ្ធិពលយ៉ាងសំខាន់ទៅលើសកម្មភាពបញ្ចេញមតិរបស់ហ្សែន។ ការផ្លាស់ប្តូរប៉ូលីម័រហ្វីកដែលទទួលមរតកនៅក្នុងហ្សែនដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការកំណត់ទម្រង់ជីវគីមីតែមួយគត់របស់មនុស្សម្នាក់ៗ ក្នុងការវាយតម្លៃពីកត្តាតំណពូជរបស់គាត់ចំពោះជំងឺពហុមុខងារ (ពហុមុខងារ) ញឹកញាប់។ ការសិក្សាអំពីទិដ្ឋភាពវេជ្ជសាស្រ្ដរបស់ HP គឺជាគោលគំនិត និងវិធីសាស្រ្តនៃការព្យាករណ៍ (ទស្សន៍ទាយ) ឱសថ (សូមមើល 1.2.5) ។

ការសិក្សាថ្មីៗបានបង្ហាញថាការជំនួសនុយក្លេអូទីតតែមួយ (SNPs) និងការធ្វើឡើងវិញខ្លីៗ mono-, di-, និង trinucleotide គឺមានភាពលេចធ្លោ ប៉ុន្តែមិនមែនមានន័យថា វ៉ារ្យ៉ង់ប៉ូលីម័រហ្វីសតែមួយគត់នៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្សនោះទេ។ ថ្មីៗនេះវាត្រូវបានគេរាយការណ៍ថាប្រហែល 12% នៃហ្សែនរបស់មនុស្សទាំងអស់មានវត្តមានច្រើនជាងពីរច្បាប់ចម្លង។ ដូច្នេះភាពខុសគ្នាពិតប្រាកដរវាងហ្សែនរបស់មនុស្សផ្សេងគ្នាទំនងជាលើសពី 0.1% ដែលបានប្រកាសពីមុន។ ដោយផ្អែកលើនេះ បច្ចុប្បន្ននេះគេជឿថា ភាពជិតនៃហ្សែនដែលមិនទាក់ទងគ្នាគឺមិនមែន 99.9% ដូចដែលបានគិតពីមុននោះទេ ប៉ុន្តែប្រហែលស្មើនឹងប្រហែល 990%។ គួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើលជាពិសេសគឺការពិតដែលថាមិនត្រឹមតែចំនួនច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែនបុគ្គលប៉ុណ្ណោះទេថែមទាំងបំណែកនៃក្រូម៉ូសូមទាំងមូលដែលមានទំហំ 0.65-1.3 Megabases (1 Mgb = 10 6 bp) អាចប្រែប្រួលនៅក្នុងហ្សែន។ ក្នុងប៉ុន្មានឆ្នាំថ្មីៗនេះ ដោយប្រើវិធីសាស្រ្តនៃការបង្កាត់ហ្សែនប្រៀបធៀបនៅលើបន្ទះសៀគ្វីដែលមាន DNA ស៊ើបអង្កេតដែលត្រូវគ្នានឹងហ្សែនរបស់មនុស្សទាំងមូល ទិន្នន័យដ៏អស្ចារ្យត្រូវបានទទួលដែលបង្ហាញពីពហុម៉ូហ្វិចនៃហ្សែននីមួយៗនៅក្នុងបំណែក DNA ដ៏ធំ (5-20 Mgb) ។ Polymorphism នេះត្រូវបានគេហៅថាការចម្លងលេខបំរែបំរួល ហើយការរួមចំណែករបស់វាចំពោះរោគវិទ្យារបស់មនុស្សបច្ចុប្បន្នកំពុងត្រូវបានស៊ើបអង្កេតយ៉ាងសកម្ម។

យោងតាមទិន្នន័យទំនើប ប៉ូលីម័រហ្វីសបរិមាណនៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្សគឺធំទូលាយជាងការគិតពីមុន។ វ៉ារ្យ៉ង់គុណភាពសំខាន់នៃប៉ូលីម័រហ្វីសគឺការជំនួសនុយក្លេអូទីតតែមួយ - SNPs ។

១.២.З.១. គម្រោងអន្តរជាតិ "ហ្សែន Haploid" (NarMar)

តួនាទីជាការសម្រេចចិត្តក្នុងការសិក្សាអំពីពហុវចនៈហ្សែនជាកម្មសិទ្ធិរបស់គម្រោងអន្តរជាតិសម្រាប់ការសិក្សាអំពីហ្សែនមនុស្ស haploid - "ផែនទី Haploid" - HapMap ។

គម្រោងនេះត្រូវបានផ្តួចផ្តើមដោយវិទ្យាស្ថានសម្រាប់ការសិក្សាហ្សែនមនុស្ស (សហរដ្ឋអាមេរិក) ក្នុងឆ្នាំ 2002 ។ គម្រោងនេះត្រូវបានអនុវត្តដោយអ្នកស្រាវជ្រាវ 200 នាក់មកពី 6 ប្រទេស (សហរដ្ឋអាមេរិក ចក្រភពអង់គ្លេស កាណាដា ជប៉ុន ចិន នីហ្សេរីយ៉ា) ដែលបានបង្កើតសមាគមវិទ្យាសាស្ត្រ . គោលដៅនៃគម្រោងនេះគឺដើម្បីទទួលបានផែនទីហ្សែននៃមនុស្សជំនាន់ក្រោយ មូលដ្ឋានដែលគួរតែជាការចែកចាយនៃការជំនួសនុយក្លេអូទីតតែមួយ (SNPs) នៅក្នុងសំណុំ haploid នៃក្រូម៉ូសូមមនុស្សទាំង 23 ។

ខ្លឹមសារនៃគម្រោងគឺថានៅពេលវិភាគការបែងចែក SNPs (ONZ) ដែលគេស្គាល់រួចហើយនៅក្នុងបុគ្គលនៃជំនាន់ជាច្រើន SNPs ជិតខាងឬនៅជិតគ្នានៅក្នុង DNA នៃក្រូម៉ូសូមមួយត្រូវបានទទួលមរតកជាបណ្តុំ។ ប្លុក SNP បែបនេះគឺជាប្រភេទ haplotype - សំណុំ allelic នៃ loci ជាច្រើនដែលមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា (ដូច្នេះឈ្មោះនៃគម្រោង NarMar) ។ SNPs ដែលបានគូសផែនទីនីមួយៗដើរតួជាសញ្ញាសម្គាល់ម៉ូលេគុលឯករាជ្យ។ ដើម្បីបង្កើតផែនទីធំទូលាយនៃហ្សែនរបស់ SNPs វាជាការសំខាន់ណាស់ដែលទំនាក់ទំនងហ្សែនរវាង SNPs ជិតខាងទាំងពីរមានភាពជឿជាក់ខ្ពស់។ ដោយការភ្ជាប់សញ្ញាសម្គាល់ SNP បែបនេះជាមួយនឹងលក្ខណៈដែលបានសិក្សា (ជំងឺ រោគសញ្ញា) ទីតាំងដែលទំនងបំផុតនៃមូលដ្ឋាននីយកម្មនៃហ្សែនបេក្ខជន ការផ្លាស់ប្តូរ (ពហុកោណ) ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺពហុកត្តាមួយ ឬមួយផ្សេងទៀតត្រូវបានកំណត់។ ជាធម្មតា SNPs ជាច្រើនដែលត្រូវបានភ្ជាប់យ៉ាងជិតស្និទ្ធទៅនឹងលក្ខណៈ Mendelian ដែលគេស្គាល់រួចហើយត្រូវបានជ្រើសរើសសម្រាប់ការគូសផែនទី។ ONZs ដែលមានលក្ខណៈល្អបែបនេះដែលមានប្រេកង់នៃអាឡឺម៉ង់ដ៏កម្រយ៉ាងហោចណាស់ 5% ត្រូវបានគេហៅថា SNPs (tagSNPs) ។ វាត្រូវបានគេរំពឹងទុកថាមានតែ 500,000 tagSNPs នឹងត្រូវបានជ្រើសរើសជាយថាហេតុពីប្រហែល 10 លាន DHCs ដែលមាននៅក្នុងហ្សែនរបស់បុគ្គលម្នាក់ៗក្នុងអំឡុងពេលគម្រោង។

ប៉ុន្តែសូម្បីតែចំនួននេះគឺគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីគ្របដណ្តប់ហ្សែនរបស់មនុស្សទាំងមូលជាមួយនឹងផែនទី ONZ ។ តាមធម្មជាតិ ការតិត្ថិភាពបន្តិចម្តងៗនៃហ្សែនជាមួយនឹងសញ្ញាសម្គាល់ម៉ូលេគុលចំណុចនេះ ងាយស្រួលសម្រាប់ការវិភាគហ្សែនធំទូលាយ បើកឱកាសដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់ការគូសផែនទីហ្សែនជាច្រើនដែលមិនទាន់ស្គាល់ វ៉ារ្យ៉ង់អាឡែលីកដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ (ភ្ជាប់) ជាមួយនឹងជំងឺធ្ងន់ធ្ងរផ្សេងៗ។

ដំណាក់កាលទីមួយនៃគម្រោង NarMar តម្លៃ 138 លានដុល្លារត្រូវបានបញ្ចប់នៅខែតុលា ឆ្នាំ 2005 ។ ការធ្វើ Genotyping នៃ DHCs ជាងមួយលាន (1,007,329) ត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងអ្នកតំណាង 270 នាក់នៃចំនួនប្រជាជន 4 នាក់ (ជនជាតិអាមេរិកអឺរ៉ុប 90 នាក់ នីហ្សេរីយ៉ា 90 នាក់ ចិន 45 នាក់ និងជនជាតិជប៉ុន 45 នាក់) ។ លទ្ធផលនៃការងារគឺផែនទី SNP haploid ដែលមានព័ត៌មានស្តីពីការចែកចាយ និងភាពញឹកញាប់នៃ SNPs ក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលបានសិក្សា។

ជាលទ្ធផលនៃដំណាក់កាលទីពីរនៃគម្រោង HapMap ដែលបានបញ្ចប់ក្នុងខែធ្នូ ឆ្នាំ 2006 គំរូបុគ្គលដូចគ្នា (269 នាក់) ត្រូវបានបង្កើតហ្សែនសម្រាប់ SNPs 4,600,000 ផ្សេងទៀត។ រហូតមកដល់បច្ចុប្បន្ន ផែនទីហ្សែនជំនាន់ក្រោយ (NarMar) មានព័ត៌មានអំពី NHCs ច្រើនជាង 5.5 លានរួចហើយ។ នៅក្នុងកំណែចុងក្រោយរបស់វា ដែលផ្តល់នូវល្បឿនកើនឡើងឥតឈប់ឈរនៃការគូសផែនទី SNP នឹងមានក្នុងពេលអនាគតដ៏ខ្លីនេះ នឹងមានព័ត៌មានអំពី 9,000,000 SNPs នៃសំណុំ haploid ។ សូមអរគុណដល់ NarMar ដែលមិនត្រឹមតែរួមបញ្ចូល SNPs នៃហ្សែនដែលបានគូសផែនទីរួចហើយជាមួយនឹង phenotypes ដែលគេស្គាល់នោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំង SNPs នៃហ្សែនដែលមិនទាន់ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រទទួលបានឧបករណ៍រុករកសកលដ៏មានឥទ្ធិពលនៅក្នុងដៃរបស់ពួកគេ ដែលចាំបាច់សម្រាប់ការវិភាគស៊ីជម្រៅនៃហ្សែននីមួយៗ។ បុគ្គល សម្រាប់ការធ្វើផែនទីហ្សែនយ៉ាងរហ័ស និងមានប្រសិទ្ធភាព វ៉ារ្យ៉ង់ allelic ដែលបង្កឱ្យមានជំងឺពហុកត្តាផ្សេងៗ ដើម្បីធ្វើការសិក្សាទ្រង់ទ្រាយធំលើហ្សែនមនុស្ស ឱសថហ្សែន និងថ្នាំបុគ្គល។

យោងតាមលោក Francis Collins នាយកវិទ្យាស្ថានជាតិសម្រាប់ការសិក្សាអំពីហ្សែនមនុស្ស (សហរដ្ឋអាមេរិក)៖ "សូម្បីតែនៅពេលពិភាក្សាអំពីកម្មវិធីហ្សែនមនុស្សកាលពី 20 ឆ្នាំមុន ខ្ញុំសុបិនអំពីពេលវេលាដែលវិធីសាស្រ្តហ្សែននឹងក្លាយទៅជាឧបករណ៍សម្រាប់ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ ការព្យាបាល។ និងការការពារជំងឺទូទៅធ្ងន់ធ្ងរដែលទទួលរងពីមនុស្សឈឺបំពេញមន្ទីរពេទ្យ គ្លីនិក និងការិយាល័យវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់យើង។ ជោគជ័យ

គម្រោង NarMar អនុញ្ញាតឱ្យយើងបោះជំហានដ៏ធ្ងន់ធ្ងរឆ្ពោះទៅរកក្តីសុបិនថ្ងៃនេះ” (http://www.the-scientist.com/2006/2/1/46/1/) ។

ជាការពិត ដោយប្រើបច្ចេកទេស NarMar វាអាចធ្វើផែនទីហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះ degeneration macular យ៉ាងឆាប់រហ័ស កំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនចម្បង និងសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែនជាច្រើននៃជំងឺបេះដូង កំណត់តំបន់ក្រូម៉ូសូម និងស្វែងរកហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងជំងឺពុកឆ្អឹង ជំងឺហឺត bronchial ប្រភេទទី 1 និងប្រភេទទី 2 ។ ជំងឺទឹកនោមផ្អែម និងមហារីកក្រពេញប្រូស្តាតផងដែរ។ ដោយមានជំនួយពីបច្ចេកវិទ្យា NarMar វាមិនត្រឹមតែអាចធ្វើការពិនិត្យហ្សែនទាំងមូលប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងអាចសិក្សាផ្នែកនីមួយៗនៃហ្សែន (បំណែកក្រូម៉ូសូម) និងសូម្បីតែហ្សែនបេក្ខជនផងដែរ។ ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃបច្ចេកវិទ្យា Nar-Mar ជាមួយនឹងសមត្ថភាពនៃបន្ទះឈីប DNA hybridization កម្រិតបង្ហាញខ្ពស់ និងកម្មវិធីកុំព្យូទ័រពិសេសមួយបានធ្វើឱ្យមានការត្រួតពិនិត្យសមាគមជុំវិញហ្សែន និងបានធ្វើឱ្យមានបដិវត្តន៍ពិតប្រាកដក្នុងថ្នាំទស្សន៍ទាយទាក់ទងនឹងការកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនដែលមានប្រសិទ្ធភាពចំពោះ MDs ផ្សេងៗ ( សូមមើលជំពូកទី 8 និងទី 9) ។

ដោយពិចារណាថា polymorphism ហ្សែនមិនត្រូវបានកំណត់ចំពោះ ONZ ទេ ហើយការប្រែប្រួលម៉ូលេគុលនៃហ្សែនគឺមានភាពចម្រុះច្រើន អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រ និងអ្នកបោះពុម្ពផ្សាយនៃទស្សនាវដ្ដីវិទ្យាសាស្ត្រ Human Mutation Richard Cotton (Australia) និង Haig Kazazian (USA) បានផ្តួចផ្តើមគម្រោង Human Variom ។ គោលបំណងគឺដើម្បីបង្កើតទិន្នន័យធនាគារជាសាកល ដែលរួមបញ្ចូលព័ត៌មានមិនត្រឹមតែអំពីការផ្លាស់ប្តូរដែលនាំទៅដល់ជំងឺ monogenic ផ្សេងៗប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏មានផងដែរអំពី polymorphisms predisposing to multifactorial disease - http://www.humanvariomeproject.org/index.php?p = News . ដោយសារព្រំដែនខុសធម្មតារវាង "ពហុមរតក" និង "ការផ្លាស់ប្តូរ" ការបង្កើតបណ្ណាល័យសកលនៃការប្រែប្រួលហ្សែនអាចត្រូវបានស្វាគមន៍តែប៉ុណ្ណោះ។

ជាអកុសល យើងត្រូវបញ្ជាក់ថា ប្រសិនបើក្នុងករណីគម្រោងហ្សែនមនុស្សនៅប្រទេសរុស្ស៊ី ការប៉ុនប៉ងមួយចំនួននៅតែត្រូវបានធ្វើឡើងដើម្បីចូលរួមក្នុងការស្រាវជ្រាវរួមគ្នា បន្ទាប់មកនៅក្នុងការអនុវត្តគម្រោង NarMar អន្តរជាតិ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រក្នុងស្រុកមិនពាក់ព័ន្ធទេ។ ដូច្នោះហើយ វាមានបញ្ហាខ្លាំងណាស់ក្នុងការប្រើប្រាស់បច្ចេកវិទ្យានៃការត្រួតពិនិត្យហ្សែនទាំងមូលនៃ SNPs នៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ីក្នុងករណីដែលមិនមានផ្នែករឹង និងសូហ្វវែរចាំបាច់។ ទន្ទឹមនឹងនោះ ដោយសារលក្ខណៈចំនួនប្រជាជននៃពហុពន្ធុវិទ្យា ការណែនាំអំពីបច្ចេកវិទ្យា GWAS នៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ីគឺពិតជាចាំបាច់ ( សូមមើលជំពូកទី 9) ។

វាជាការសោកស្តាយយ៉ាងខ្លាំងដែលយើងត្រូវបញ្ជាក់ថា គម្លាតដ៏ធំដែលមានស្រាប់រវាងវិទ្យាសាស្រ្តក្នុងស្រុក និងពិភពលោកជឿនលឿនក្នុងវិស័យសិក្សាហ្សែនរបស់មនុស្សបន្ទាប់ពីការបញ្ចប់កម្មវិធី NarMar នឹងកើនឡើងយ៉ាងឆាប់រហ័ស។

១.២.З.២. គម្រោងថ្មីសម្រាប់ការសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់មនុស្ស

គម្រោង NarMar មិនមែនជាគម្រោងតែមួយទេ ទោះបីជាវាមានភាពជឿនលឿនបំផុតក្នុងការសិក្សាអំពីការរៀបចំរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃហ្សែនរបស់មនុស្សក្នុងសម័យកាលរបស់យើងក៏ដោយ។ គម្រោងអន្តរជាតិមួយទៀត - អ៊ិនកូដ "សព្វវចនាធិប្បាយនៃធាតុ DNA" ដែលផ្តួចផ្តើមដោយវិទ្យាស្ថានជាតិស្រាវជ្រាវហ្សែនមនុស្ស សហរដ្ឋអាមេរិក (NIHGR) (វិទ្យាស្ថានជាតិស្រាវជ្រាវហ្សែនមនុស្ស - NIHGR) ។ គោលដៅរបស់វាគឺការកំណត់អត្តសញ្ញាណត្រឹមត្រូវ និងការធ្វើផែនទីនៃហ្សែនសំយោគប្រូតេអ៊ីនទាំងអស់ និងធាតុសំខាន់ៗដែលមានមុខងារនៃហ្សែនរបស់មនុស្ស។ ក្នុង​នាម​ជា​ការ​សិក្សា​សាកល្បង គម្រោង​នេះ​ជាប់​ពាក់​ព័ន្ធ​នឹង​ការ​ធ្វើ​តាម​លំដាប់​លំដោយ និង​សិក្សា​លម្អិត​អំពី​បំណែក​នៃ​ហ្សែន​រហូត​ដល់​ទៅ 1% នៃ​ប្រវែង DNA សរុប។ បេក្ខជនដែលទំនងបំផុតគឺជាតំបន់ហ្សែនប្រហែល 30 Megabases (million bp) នៅក្នុងដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 6។ វានៅទីនោះហើយដែល HLA locus ដែលស្មុគ្រស្មាញខ្លាំងក្នុងន័យរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារ ទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគអង់ទីហ្សែនដែលស៊ីគ្នានឹងអ៊ីស្តូហ្សែន។ . វាត្រូវបានគ្រោងទុកដើម្បីរៀបចំតំបន់ HLA ក្នុងអ្នកជំងឺ 100 នាក់ដែលមានជំងឺអូតូអ៊ុយមីន (ប្រព័ន្ធ lupus erythematosus ជំងឺទឹកនោមផ្អែមប្រភេទទី 1 ជំងឺក្រិនច្រើន ជំងឺហឺត bronchial ។ រោគវិទ្យា។ ស្រដៀងគ្នានេះដែរ វាត្រូវបានស្នើឡើងដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែនបេក្ខជននៅក្នុង loci ដែលបង្ហាញពីការផ្សារភ្ជាប់គ្នាមិនចៃដន្យជាមួយនឹងជំងឺធ្ងន់ធ្ងរញឹកញាប់នៃធម្មជាតិពហុកត្តា។ លទ្ធផលនៃគម្រោង ENCODE ត្រូវបានបោះពុម្ពមួយផ្នែករួចហើយ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទីតាំង HLA មិនត្រូវបានរួមបញ្ចូលនៅក្នុងនោះទេ។

គម្រោងមួយផ្សេងទៀត - NIHGR "ហ្សែនគីមី" - មានគោលបំណងបង្កើតបណ្ណាល័យសាធារណៈនៃសារធាតុគីមីដែលជាសមាសធាតុសរីរាង្គជាចម្បងដែលងាយស្រួលសម្រាប់ការសិក្សាពីផ្លូវមេតាប៉ូលីសសំខាន់ៗនៃរាងកាយអន្តរកម្មដោយផ្ទាល់ជាមួយហ្សែននិងសន្យាសម្រាប់ការបង្កើតថ្នាំថ្មី។

គម្រោង Genome to Life "Genome for Life" ផ្តោតលើលក្ខណៈពិសេសនៃការរំលាយអាហារ និងការរៀបចំហ្សែននៃសារពាង្គកាយឯកតាដែលបង្កជំងឺដល់មនុស្ស។ វាត្រូវបានសន្មត់ថាលទ្ធផលនៃការអនុវត្តរបស់វានឹងក្លាយជាគំរូកុំព្យូទ័រនៃប្រតិកម្មនៃអតិសុខុមប្រាណទៅនឹងឥទ្ធិពលខាងក្រៅ។ ការស្រាវជ្រាវនឹងផ្តោតលើផ្នែកសំខាន់ៗចំនួនបួន៖ ប្រូតេអ៊ីនបាក់តេរី យន្តការនិយតកម្មនៃហ្សែន សមាគមអតិសុខុមប្រាណ (symbiosis) អន្តរកម្មជាមួយរាងកាយមនុស្ស (www.genomestolife.org)។

ទីបំផុត Wellcome Trust ដែលជាអង្គការសំខាន់សម្រាប់ផ្តល់មូលនិធិដល់គម្រោងវិទ្យាសាស្ត្រនៅចក្រភពអង់គ្លេស បានបង្កើតក្រុមរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែន។ គោលដៅរបស់វាគឺដើម្បីបង្កើនប្រសិទ្ធភាពនៃការស្វែងរក និងការសំយោគថ្នាំគោលដៅថ្មីដោយផ្អែកលើទិន្នន័យពីការសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់មនុស្ស។

ទាក់ទងដោយផ្ទាល់ទៅនឹងថ្នាំព្យាករណ៍ និងឱសថជីវវិទ្យា គឺជាគម្រោងហ្សែនបរិស្ថានដែលកំពុងត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងសហរដ្ឋអាមេរិក និងអឺរ៉ុបខាងលិច។ ព័ត៌មានលម្អិតមួយចំនួននៃគម្រោងនេះនឹងត្រូវបានពិភាក្សានៅក្នុងជំពូកបន្ទាប់។

Polymorphism ហ្សែនត្រូវបានគេយល់ថាជាស្ថានភាពនៃភាពចម្រុះរយៈពេលវែងនៃ genotypes នៅពេលដែលភាពញឹកញាប់នៃហ្សែនកម្របំផុតនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនលើសពី 1% ។ Polymorphism ហ្សែនត្រូវបានរក្សាទុកដោយការផ្លាស់ប្តូរ និងការផ្សំឡើងវិញនៃសម្ភារៈហ្សែន។ ដូចដែលបានបង្ហាញដោយការសិក្សាជាច្រើន, polymorphism ហ្សែនគឺរីករាលដាល។ ដូច្នេះយោងទៅតាមការគណនាទ្រឹស្តីនៅក្នុងកូនចៅពីការឆ្លងកាត់បុគ្គលពីរនាក់ដែលខុសគ្នាតែនៅក្នុងដប់ loci ដែលនីមួយៗត្រូវបានតំណាងដោយ 4 alleles ដែលអាចធ្វើបាននឹងមានប្រហែល 10 ពាន់លានបុគ្គលដែលមានហ្សែនខុសៗគ្នា។

ការស្តុកទុកនៃហ្សែនហ្សែនកាន់តែច្រើននៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលបានផ្តល់ឱ្យ វាកាន់តែងាយស្រួលសម្រាប់វាក្នុងការសម្របខ្លួនទៅនឹងបរិយាកាសថ្មី និងការវិវត្តន៍កាន់តែលឿន។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជាក់ស្តែង វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការប៉ាន់ប្រមាណចំនួននៃប៉ូលីម័រអាឡែស ដោយប្រើវិធីសាស្ត្រហ្សែនបែបប្រពៃណី ចាប់តាំងពីការពិតនៃវត្តមានហ្សែននៅក្នុងហ្សែនត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយឆ្លងកាត់បុគ្គលដែលមានទម្រង់ផ្សេងៗគ្នានៃ phenotype ដែលកំណត់ដោយហ្សែននេះ។ ដោយដឹងពីសមាមាត្រនៃបុគ្គលដែលមាន phenotypes ផ្សេងៗគ្នានៅក្នុងចំនួនប្រជាជន គេអាចរកឃើញថាតើចំនួន alleles ត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងការបង្កើតលក្ខណៈដែលបានផ្តល់ឱ្យ។

ចាប់តាំងពីទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1960 វិធីសាស្រ្តនៃ electrophoresis ជែលប្រូតេអ៊ីន (រួមទាំងអង់ស៊ីម) ត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយដើម្បីកំណត់ polymorphism ហ្សែន។ ដោយប្រើវិធីនេះ វាអាចបណ្តាលឱ្យមានចលនានៃប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងវាលអគ្គិសនី អាស្រ័យលើទំហំ ការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធ និងបន្ទុកសរុបរបស់វា ទៅកាន់ផ្នែកផ្សេងៗនៃជែល ហើយបន្ទាប់មកដោយទីតាំង និងចំនួនចំណុចដែលលេចឡើងនៅក្នុងនេះ។ ករណី កំណត់អត្តសញ្ញាណសារធាតុដែលកំពុងសិក្សា។ ដើម្បីវាយតម្លៃកម្រិតនៃប៉ូលីម័រហ្វីសនៃប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់នៅក្នុងចំនួនប្រជាជន ជាធម្មតា ប្រហែល 20 ឬច្រើនជាងនេះ ត្រូវបានគេពិនិត្យរកមើល ហើយបន្ទាប់មកចំនួនហ្សែនអាឡែលីក សមាមាត្រនៃ homo- និង heterozygotes ត្រូវបានកំណត់តាមគណិតវិទ្យា។ ការសិក្សាបង្ហាញថាហ្សែនខ្លះមានទំនោរទៅជា monomorphic ខណៈពេលដែលហ្សែនខ្លះទៀតមាន polymorphic ខ្លាំង។

បែងចែករវាងពហុមុខងារអន្តរកាល និងតុល្យភាព ដែលអាស្រ័យលើតម្លៃជ្រើសរើសនៃហ្សែន និងសម្ពាធនៃការជ្រើសរើសធម្មជាតិ។

polymorphism អន្តរកាលកើតឡើងនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន នៅពេលដែល allele ដែលធ្លាប់ជារឿងធម្មតាត្រូវបានជំនួសដោយ alleles ផ្សេងទៀតដែលផ្តល់ឱ្យក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនរបស់ពួកគេនូវកាយសម្បទាខ្ពស់ (multiple allelism) ។ ជាមួយនឹងពហុមុខងារអន្តរកាល ការផ្លាស់ប្តូរដឹកនាំត្រូវបានសង្កេតឃើញក្នុងភាគរយនៃទម្រង់ហ្សែន។ Polymorphism អន្តរកាលគឺជាផ្លូវសំខាន់នៃការវិវត្តន៍ ថាមវន្តរបស់វា។ ឧទហរណ៍នៃ polymorphism អន្តរកាលអាចជាបាតុភូតនៃយន្តការឧស្សាហកម្ម។ ដូច្នេះ ជាលទ្ធផលនៃការបំពុលបរិយាកាសនៅក្នុងទីក្រុងឧស្សាហកម្មនៃប្រទេសអង់គ្លេសក្នុងរយៈពេលមួយរយឆ្នាំកន្លងមកនេះ មេអំបៅជាង 80 ប្រភេទបានបង្កើតទម្រង់ងងឹត។ ជាឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើមុនឆ្នាំ 1848 ដង្កូវនាងមានពណ៌ក្រែមស្លេកជាមួយនឹងចំណុចខ្មៅ និងចំណុចងងឹតដាច់ដោយឡែកនោះ នៅឆ្នាំ 1848 ទម្រង់ងងឹតដំបូងបានបង្ហាញខ្លួននៅក្នុងទីក្រុង Manchester ហើយនៅឆ្នាំ 1895 98% នៃខែបានក្លាយទៅជាងងឹតហើយ។ នេះ​មក​ពី​ការ​ប្រឡាក់​គល់​ឈើ និង​ការ​រើស​យក​សត្វ​កណ្ដុរ​ដែល​មាន​រាង​កាយ​ស្រាល​ដោយ​ព្រូន និង​សត្វ​រុយ។ ក្រោយមកគេបានរកឃើញថាពណ៌ងងឹតនៃរាងកាយនៅក្នុងខែត្រូវបានអនុវត្តដោយសារធាតុ melanistic allele ។

Polymorphism មានតុល្យភាពត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយអវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរសមាមាត្រលេខនៃទម្រង់ផ្សេងៗ ហ្សែនក្នុងចំនួនប្រជាជនក្រោមលក្ខខណ្ឌបរិស្ថានមានស្ថេរភាព។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ភាគរយនៃទម្រង់នៅតែដូចគ្នាពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយ ឬប្រែប្រួលជុំវិញតម្លៃថេរមួយចំនួន។ ផ្ទុយ​ទៅ​នឹង​អន្តរកាល ពហុកោណ​ដែល​មាន​តុល្យភាព​គឺជា​ឋិតិវន្ត​នៃ​ការ​វិវត្តន៍។ I.I. Schmalhausen (1940) បានហៅវាថា heteromorphism លំនឹង។

ឧទាហរណ៏នៃពហុវចនៈដែលមានតុល្យភាពគឺវត្តមាននៃភេទពីរនៅក្នុងសត្វឯកត្តជន ព្រោះវាមានគុណសម្បត្តិជ្រើសរើសស្មើគ្នា។ សមាមាត្ររបស់ពួកគេក្នុងចំនួនប្រជាជនគឺ 1: 1 ។ ជាមួយនឹងពហុពន្ធភាព តម្លៃជ្រើសរើសសម្រាប់អ្នកតំណាងនៃភេទផ្សេងគ្នាអាចខុសគ្នា ហើយបន្ទាប់មកអ្នកតំណាងនៃភេទមួយត្រូវបានបំផ្លាញ ឬក្នុងកម្រិតធំជាងបុគ្គលនៃភេទផ្សេងទៀតត្រូវបានដកចេញពីការបន្តពូជ។ ឧទាហរណ៍មួយទៀតគឺក្រុមឈាមរបស់មនុស្សយោងទៅតាមប្រព័ន្ធ ABO ។ នៅទីនេះ ភាពញឹកញាប់នៃប្រភេទហ្សែនផ្សេងៗគ្នានៅក្នុងចំនួនប្រជាជនផ្សេងៗគ្នាអាចប្រែប្រួល ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅក្នុងចំនួនប្រជាជនជាក់លាក់នីមួយៗ វានៅតែថេរពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយ។ នេះគឺដោយសារតែគ្មាន genotype ណាមួយមានគុណសម្បត្តិជ្រើសរើសជាងអ្នកផ្សេង។ ដូច្នេះ ទោះបីជាបុរសដែលមានក្រុមឈាមដំបូង ដូចដែលស្ថិតិបានបង្ហាញ មានអាយុសង្ឃឹមរស់ខ្ពស់ជាងបុរសដែលមានប្រភេទឈាមផ្សេងទៀតក៏ដោយ ក៏ពួកគេទំនងជាអាចវិវត្តទៅជាដំបៅ duodenal ដែលប្រសិនបើត្រូវបានកាត់ចេញ អាចនាំឱ្យស្លាប់បាន។

តុល្យភាពហ្សែននៅក្នុងចំនួនប្រជាជនអាចត្រូវបានរំខានដោយសម្ពាធនៃការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯងដែលកើតឡើងនៅប្រេកង់ជាក់លាក់មួយក្នុងជំនាន់នីមួយៗ។ ការបន្តឬការលុបបំបាត់ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះអាស្រ័យលើថាតើការជ្រើសរើសធម្មជាតិពេញចិត្តឬប្រឆាំងនឹងពួកគេ។ ការតាមដានជោគវាសនានៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលបានផ្តល់ឱ្យ មនុស្សម្នាក់អាចនិយាយអំពីតម្លៃប្រែប្រួលរបស់វា។ ក្រោយមកទៀតគឺស្មើនឹង 1 ប្រសិនបើការជ្រើសរើសមិនដកចេញ ហើយមិនប្រឆាំងនឹងការរីករាលដាល។ ក្នុងករណីភាគច្រើន សូចនាករនៃតម្លៃប្រែប្រួលនៃហ្សែន mutant គឺតិចជាង 1 ហើយប្រសិនបើ mutants មិនអាចបន្តពូជបានទាំងស្រុង នោះវាស្មើនឹងសូន្យ។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានដកចេញដោយការជ្រើសរើសធម្មជាតិ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយហ្សែនដូចគ្នាអាចផ្លាស់ប្តូរម្តងហើយម្តងទៀតដែលផ្តល់សំណងសម្រាប់ការលុបបំបាត់របស់វាដោយការជ្រើសរើស។ ក្នុងករណីបែបនេះ លំនឹងមួយអាចទៅដល់កន្លែងដែលរូបរាង និងការបាត់ខ្លួននៃហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរទៅជាមានតុល្យភាព។ ឧទាហរណ៏មួយគឺភាពស្លេកស្លាំងកោសិការ នៅពេលដែលហ្សែន mutant លេចធ្លោនៅក្នុង homozygote នាំឱ្យមានការស្លាប់ដំបូងរបស់សារពាង្គកាយ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ heterozygotes សម្រាប់ហ្សែននេះគឺមានភាពធន់នឹងជំងឺគ្រុនចាញ់។ នៅតំបន់ដែលជំងឺគ្រុនចាញ់កើតមានជាទូទៅ មានប៉ូលីម័រហ្វីសមានតុល្យភាពនៅក្នុងហ្សែនសម្រាប់ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាឈឺ ដោយសាររួមជាមួយការលុបបំបាត់ homozygotes វាមានការជ្រើសរើសប្រឆាំងទៅនឹង heterozygotes ។ ជាលទ្ធផលនៃការជ្រើសរើសពហុវ៉ិចទ័រនៅក្នុងក្រុមហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន ហ្សែនត្រូវបានរក្សានៅក្នុងជំនាន់នីមួយៗ ដោយធានានូវភាពប្រែប្រួលនៃសារពាង្គកាយដោយគិតគូរពីលក្ខខណ្ឌក្នុងតំបន់។ បន្ថែមពីលើហ្សែនកោសិកាឈឺ មានហ្សែនប៉ូលីម័រហ្វីកមួយចំនួនទៀតនៅក្នុងប្រជាជនដែលត្រូវបានគេគិតថាបង្កឱ្យមានបាតុភូតនៃជម្ងឺ heterosis ។

ការផ្លាស់ប្តូរឡើងវិញ (រាប់បញ្ចូលទាំងការលុបចោល) ដែលមិនបង្ហាញឱ្យឃើញពីលក្ខណៈធម្មតានៅក្នុង heterozygotes អាចកកកុញនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដល់កម្រិតខ្ពស់ជាងការផ្លាស់ប្តូរដែលលេចធ្លោខ្លាំង។

Polymorphism ហ្សែនគឺជាតម្រូវការជាមុនសម្រាប់ការវិវត្តជាបន្តបន្ទាប់។ សូមអរគុណដល់គាត់ ដែលនៅក្នុងបរិយាកាសផ្លាស់ប្តូរ វាតែងតែមានការប្រែប្រួលហ្សែនដែលប្រែប្រួលជាមុនទៅនឹងលក្ខខណ្ឌទាំងនេះ។ នៅក្នុងចំនួនប្រជាជននៃសារពាង្គកាយ dioecious diploid ទុនបំរុងដ៏ធំនៃភាពប្រែប្រួលហ្សែនអាចត្រូវបានរក្សាទុកនៅក្នុងស្ថានភាព heterozygous ដោយមិនបង្ហាញពីបាតុភូត។ ជាក់ស្តែង កម្រិតនៃសារធាតុក្រោយៗទៀតអាចខ្ពស់ជាងនៅក្នុងសារពាង្គកាយ polyploid ដែលមិនមានតែមួយទេ ប៉ុន្តែអាឡឺឡែលដែលផ្លាស់ប្តូរជាច្រើនអាចត្រូវបានលាក់នៅពីក្រោយអាឡឺឡែរធម្មតា។

មនុស្សម្នាក់ៗមានលក្ខណៈប្លែកពីគេ ហើយភាពខុសប្លែកគ្នានេះគឺអាចធ្វើទៅបានដោយសារតែការរួមផ្សំគ្នានៃហ្សែន (genotype)។ សំណុំទូទៅនៃហ្សែននៅក្នុងមនុស្សទាំងអស់គឺដូចគ្នាវាកំណត់លក្ខណៈលក្ខណៈពីចំណុចនៃទិដ្ឋភាពនៃប្រភេទសត្វទាំងមូល។ ភាពខុសប្លែកគ្នាតែមួយគត់នៃសារពាង្គកាយនីមួយៗកើតឡើងដោយសារតែការរួមផ្សំគ្នានៃធាតុ DNA ។

កោសិកា DNA ដែលមានទីតាំងនៅផ្នែកដូចគ្នានៃក្រូម៉ូសូម (loci) និងការផ្តល់សម្រាប់រដ្ឋផ្សេងគ្នានៃលក្ខណៈដូចគ្នាគឺ polymorphic (polys - ច្រើននិង morphe - រូបរាងរូបរាងរូបភាព) ។ ធម្មជាតិ​ពីរ​របស់​ពួកគេ​គឺ​ដោយសារ​អាឡែ​ល​ផ្សេង​គ្នា​ឬ​និយាយ​ម្យ៉ាងទៀត​ទម្រង់​។

Alleles ផ្សេងៗគ្នាកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរ ពោលគឺការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង ឬដឹកនាំនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA ក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាបង្កហេតុ។ ហ្សែន polymorphism កំណត់ពីភាពខុសប្លែកគ្នារបស់បុគ្គលក្នុងការវិវត្តន៍នៃចរិតលក្ខណៈរាងកាយ ឬផ្លូវចិត្តរបស់មនុស្ស ប៉ុន្តែលើសពីនេះទៅទៀត វាបណ្តាលឱ្យមានទំនោរទៅរកជំងឺមួយចំនួន។

ក្នុងករណីដែលការផ្លាស់ប្តូរកំណត់មិនមែនជាវត្តមានរបស់រោគសាស្ត្រខ្លួនវាទេ ប៉ុន្តែគ្រាន់តែជាការយល់ឃើញចំពោះវាប៉ុណ្ណោះ វាអាចអភិវឌ្ឍបានតែក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាខាងក្រៅ ឬខាងក្នុងមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ។ ជាពិសេស ជំងឺស្ទះសរសៃឈាមក្នុងហ្សែនអាចចាប់ផ្តើមវិវឌ្ឍន៍ដោយសារការមានផ្ទៃពោះ ឬការប៉ះពាល់នឹងជំងឺនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង - ជំងឺបេះដូង atrial fibrillation លើសឈាម សរសៃ varicose ជាដើម។

ទោះបីជាស្ថិតនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាបង្កហេតុក៏ដោយ thrombophilia មិនវិវឌ្ឍន៍ចំពោះមនុស្សទាំងអស់ដែលងាយនឹងកើតមានជំងឺនេះទេ វាទាំងអស់គឺអាស្រ័យលើលក្ខណៈបុគ្គលនៃសារពាង្គកាយ។

ចំពោះអ្នកជំងឺភាគច្រើនដែលមានទំនោរទៅរកការកកើតកំណកឈាម លក្ខណៈពិសេសនេះគឺមានពីកំណើតយ៉ាងជាក់លាក់ ពោលគឺទទួលបានអំឡុងពេលការវិវឌ្ឍន៍គភ៌។ ក្នុងករណីនេះមានជម្រើសពីរសម្រាប់ការកើតឡើងនៃ polymorphism ។ ទីមួយ វាអាចបណ្តាលមកពីការរួមផ្សំអាឡឺឡែរផ្សេងៗគ្នារបស់ឪពុក និងម្តាយនៅក្នុងហ្សែនតែមួយ ហើយទីពីរ ហ្សែនប៉ូលីម័រហ្វីកអាចទទួលបានមរតកទាំងស្រុងពីឪពុកម្តាយមួយ។

មនុស្សម្នាក់ៗអាចមានហ្សែនប៉ូលីម័រហ្វីកជាច្រើន ប៉ុន្តែមិនមែនទាំងអស់សុទ្ធតែអាចនាំឱ្យកើតដុំសាច់ឈាមនោះទេ។ ពួកវាខ្លះបណ្តាលឱ្យមានភាពខុសគ្នាដែលមិនបង្កគ្រោះថ្នាក់ទាំងស្រុងរវាងបុគ្គលជាក់លាក់មួយ និងអ្នកដទៃ ខ្លះទៀតបង្កឱ្យមានជំងឺហ្សែន។ មានតែហ្សែនមួយចំនួនដែលទាក់ទងនឹងប្រព័ន្ធ coagulation ឈាមអាចប៉ះពាល់ដល់ការកើតឡើងនៃ thrombophilia ។

Prothrombin polymorphism

Prothrombin (កត្តា coagulation II ឬ F2) គឺជាសមាសធាតុសំខាន់មួយនៃប្រព័ន្ធ coagulation ។ នេះគឺជារចនាសម្ព័ន្ធប្រូតេអ៊ីនស្មុគ្រស្មាញដែលនាំមុខ thrombin ដែលជាអង់ស៊ីមសំខាន់នៃ hemostasis (ការកកឈាម) ដែលពាក់ព័ន្ធដោយផ្ទាល់ក្នុងការបង្កើតកំណកឈាម។ នៅពេលធ្វើការវិភាគប៉ូលីម័រប៊ីន លទ្ធផលខាងក្រោមអាចទទួលបាន៖

1. ពេលវេលា prothrombin ។ តម្លៃនេះបង្ហាញជាវិនាទីត្រូវគ្នាទៅនឹងពេលវេលានៃការកក ជាធម្មតា ពេលវេលាដែលបានព្យាករណ៍គួរតែស្ថិតក្នុងចន្លោះ 9-12.6 វិនាទី។
2. សន្ទស្សន៍ prothrombin ។ នេះគឺជាសូចនាករដែលត្រូវបានគណនាជាសមាមាត្រនៃពេលវេលា prothrombin របស់អ្នកជំងឺទៅនឹងតម្លៃបទដ្ឋានសម្រាប់អាយុជាក់លាក់មួយ និងភេទគិតជាភាគរយ។ សន្ទស្សន៍ prothrombin ពី 77 ទៅ 120% ត្រូវបានចាត់ទុកថាធម្មតា។
3. Prothrombin យោងទៅតាម Quick ។ នេះគឺជាការវិភាគដ៏ទំនើប និងត្រឹមត្រូវបំផុតសម្រាប់ប៉ូលីម័រប៊ីន។ លទ្ធផលនៃការសិក្សាត្រូវបានគណនាជាសមាមាត្រនៃសកម្មភាពនៃប្លាស្មារបស់អ្នកជំងឺ និងតម្លៃបទដ្ឋាននៃប្លាស្មាត្រួតពិនិត្យគិតជាភាគរយ។ សូចនាករធម្មតាគឺ 78-142% ។

ការកើតឡើងនៃទំនោរទៅនឹងការកកឈាមត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយការកើនឡើងសន្ទស្សន៍ prothrombin ដែលអាចលើសពីបទដ្ឋាន 1,5-2 ដង។ ការផ្លាស់ប្តូរលទ្ធផលត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈ autosomal ត្រួតត្រា ពោលគឺទោះបីជាហ្សែនរបស់ឪពុកម្តាយទីពីរមានលក្ខណៈធម្មតាក៏ដោយ កុមារនឹងទទួលមរតកប៉ូលីម័រហ្វីសដែលអាចឬមិននាំទៅដល់ការកើតដុំសាច់។

ការផ្លាស់ប្តូរ Leiden

Polymorphism នៃកត្តា Leiden (កត្តា V) នៃប្រព័ន្ធ coagulation គឺមានគ្រោះថ្នាក់បំផុតមួយទាក់ទងនឹងហានិភ័យនៃការកកឈាម។ សមាសធាតុនៃដំណើរការកំណកឈាមនេះ ឬនិយាយម្យ៉ាងទៀត ប្រូសេលេរិន គឺជាប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវបានសំយោគនៅក្នុងថ្លើម។ វាគឺជា cofactor ដែលជាធាតុជំនួយដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការបំប្លែង prothrombin ទៅ thrombin ។

ការផ្លាស់ប្តូរ Leiden កើតឡើងក្នុង 5% នៃចំនួនប្រជាជនសរុបនៃភពផែនដី ហើយជាពិសេសចំពោះអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺស្ទះសរសៃឈាម លក្ខណៈពិសេសនេះកើតឡើងក្នុង 20-40% ។ លើសពីនេះទៅទៀត ប្រសិនបើឪពុកម្តាយទាំងពីរមានហ្សែន polymorphic proaccelerin នោះហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាដុំសាច់ក្នុងកុមារគឺ 80% ប៉ុន្តែប្រសិនបើបាតុភូតនេះកើតឡើងចំពោះតែឪពុក ឬម្តាយ នោះប្រូបាប៊ីលីតេគឺ 7% ។

ហានិភ័យនៃការវិវត្តទៅជាជំងឺ thrombophilia ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៃកត្តា Leiden កើនឡើងនៅក្នុងវត្តមាននៃកត្តាបង្កហេតុដូចខាងក្រោម:

• អន្តរាគមន៍វះកាត់ ជាពិសេសលើសរីរាង្គអាងត្រគាក;
• រយៈពេលបន្ទាប់ពីការវះកាត់ឬរបួស, បង្ហាញពីទីតាំងឋិតិវន្តយូរ;
• ដុំសាច់សាហាវ;
• លើសទម្ងន់;
• ជំងឺរ៉ាំរ៉ៃនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង;
• លេបថ្នាំពីក្រុមឱសថសាស្ត្រមួយចំនួន;
• ការប្រើថ្នាំពន្យារកំណើតតាមមាត់ (ថ្នាំពន្យារកំណើត) និងថ្នាំអរម៉ូនផ្សេងទៀត;
• ការមានផ្ទៃពោះ, ការសម្រាលកូននិងរយៈពេលក្រោយសម្រាល;
• ការធ្វើដំណើរ និងជើងហោះហើរញឹកញាប់;
• ការវះកាត់សរសៃឈាមវ៉ែនញឹកញាប់;
• ការខះជាតិទឹក។

មនុស្សភាគច្រើនដែលមានហ្សែន proaccelerin ផ្លាស់ប្តូរតែមួយជាមួយ allele ទីពីរធម្មតាមិនមានករណីនៃការកកឈាមតែមួយក្នុងជីវិតរបស់ពួកគេទេ។ ប្រសិនបើហ្សែនប៉ូលីម័រហ្វីកត្រូវបានតំណាងដោយអាឡែរដែលផ្លាស់ប្តូរពីរក្នុងពេលតែមួយ នោះវាស្ទើរតែមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការទប់ស្កាត់ឥទ្ធិពលនៃ thrombophilia ដោយគ្មានវិធានការបង្ការជាប្រចាំ។

កត្តាទី ៧ ប៉ូលីម័រហ្វីស

កត្តា VII ឬ F7 (proconvertin) គឺជាធាតុនៃប្រព័ន្ធ coagulation ឈាមដែលត្រូវបានចូលរួមនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការបង្កើត thrombus ។ រួមជាមួយនឹងកត្តាមួយចំនួនផ្សេងទៀតនៃការ hemostasis វារួមចំណែកដល់ការធ្វើឱ្យសកម្មនៃកត្តា X ដែលនៅក្នុងវេនបំប្លែង prothrombin ពីស្ថានភាពអកម្មទៅជាសកម្ម និងជំរុញការបង្កើត thrombin ។

Proconvertin ត្រូវបានសំយោគនៅក្នុងថ្លើមក្រោមឥទ្ធិពលនៃវីតាមីន K ។

ផ្ទុយទៅនឹង polymorphisms ហ្សែនដទៃទៀត ការផ្លាស់ប្តូរកត្តាទី VII នៅក្នុង thrombophilia មានឥទ្ធិពលមានប្រយោជន៍។ ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធចម្បងរបស់ proconvertin រួមចំណែកដល់ការថយចុះនៃសកម្មភាពអង់ស៊ីមរបស់វា ពោលគឺវានឹងមានឥទ្ធិពលតិចជាងលើការធ្វើឱ្យសកម្មនៃការបំប្លែង prothrombin ទៅ thrombin ។

Polymorphism នៃកត្តា VII hemostasis ហ្សែនមិនត្រឹមតែកាត់បន្ថយហានិភ័យនៃការកកឈាមប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងកាត់បន្ថយលទ្ធភាពនៃការរលូតកូន ពោលគឺការរលូតកូន។ ដូចគ្នានេះផងដែរនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃការផ្លាស់ប្តូរ, ហានិភ័យនៃជំងឺ myocardial infarction ត្រូវបានកាត់បន្ថយ ហើយប្រសិនបើវាកើតឡើង នោះប្រូបាប៊ីលីតេនៃការស្លាប់ក៏ថយចុះផងដែរ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាក៏បង្កើនហានិភ័យនៃការហូរឈាមផងដែរ។

Fibrinogen polymorphism

Fibrinogen (កត្តា I, F1) គឺជាប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់មួយដែលត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងឈាមក្នុងទម្រង់រំលាយ ហើយអំឡុងពេលមានការហូរឈាមគឺជាមូលដ្ឋានសម្រាប់ការបង្កើតកំណកឈាម។ នៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃ thrombin សមាសធាតុនេះត្រូវបានបំលែងទៅជា fibrin ដែលស្ថិតនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃអង់ស៊ីមត្រូវបានបំលែងដោយផ្ទាល់ទៅជា thrombus ។

Fibrinogen ត្រូវបានគេហៅថា F1 ព្រោះវាជាលើកដំបូងដែលត្រូវបានរកឃើញដោយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រ។

Fibrinogen polymorphism បង្កើនលទ្ធភាពនៃការបង្កើតកំណកឈាមយ៉ាងខ្លាំង ប៉ុន្តែក្នុងករណីភាគច្រើនវាកើតឡើងក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាអវិជ្ជមានខាងក្រៅ។ ទាំងនេះរួមមានរោគរលាក ជំងឺឆ្លង និងជំងឺអូតូអ៊ុយមីន។ អ្នកបង្កហេតុខាងក្រោមក៏អាចមានឥទ្ធិពលផងដែរ៖

• ជំងឺទឹកនោមផ្អែម;
• លើសទម្ងន់;
• neoplasms សាហាវ;
• ជំងឺ myocardial infarction ស្រួចស្រាវ;
• របួសស្បែក;
• ការជក់បារី;
• ជំងឺរលាកថ្លើម;
• ជំងឺរបេង។

វាក៏គួរចងចាំផងដែរថា នៅពេលធ្វើតេស្ត ការកើនឡើងកម្រិត fibrinogen អាចត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយភាពតានតឹង សកម្មភាពរាងកាយខ្លាំងពីមុន កម្រិតកូឡេស្តេរ៉ុលកើនឡើង ការប្រើថ្នាំពន្យារកំណើតជាដើម។ វាមិនត្រូវបានណែនាំអោយធ្វើការសិក្សាសម្រាប់ជំងឺផ្តាសាយទេ។

ការធ្វើតេស្តហ្សែន polymorphism

ហ្សែន polymorphism ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយប្រើការធ្វើតេស្តឈាមជាក់លាក់ដែលយកចេញពីសរសៃឈាមវ៉ែននៅពេលព្រឹកនៅលើពោះទទេ។ អ្នកអាចឆ្លងកាត់ការពិនិត្យបែបនេះនៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលវិនិច្ឆ័យរោគ ឬមន្ទីរពេទ្យឯកជន ដោយសារសេវាបែបនេះមិនត្រូវបានផ្តល់ជូននៅក្នុងគ្លីនិកសាធារណៈ។ វាមានតម្លៃរៀបចំសម្រាប់ការពិតដែលថាការវិភាគនីមួយៗអាចចំណាយពី 1,5 ទៅ 4 ពាន់រូប្លិ៍ហើយពួកគេជាច្រើនអាចត្រូវការ។

ការណាត់ជួបសម្រាប់ការវិភាគនីមួយៗត្រូវបានផ្តល់ឱ្យដោយគ្រូពេទ្យដែលចូលរួមដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តឈាមទូទៅ។ អ្នកឯកទេសណាមួយអាចផ្ញើទៅពិនិត្យ - អ្នកព្យាបាលរោគ, គ្រូពេទ្យវះកាត់, phlebologist ជាដើម ប៉ុន្តែមានតែគ្រូពេទ្យជំនាញផ្នែកឈាមប៉ុណ្ណោះដែលគួរបកស្រាយលទ្ធផល។ កុំព្យាយាមសន្និដ្ឋានដោយខ្លួនឯង។

ជារឿយៗ ការវិភាគសម្រាប់ហ្សែនប៉ូលីម័រហ្វីសត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ចាប់តាំងពីការកកឈាមអំឡុងពេលបង្កើតកូនអាចនាំឱ្យមានផលវិបាកដែលមិនអាចជួសជុលបាន។ ទាំងនេះរួមមានការពន្យារការលូតលាស់នៃស្បូន ការបរាជ័យនៃការមានផ្ទៃពោះ ការរលូតកូន និងការកើតមិនគ្រប់ខែ។ ទោះបីជាយ៉ាងនេះក្តី ស្ត្រីគ្រប់រូបដែលមានរោគវិនិច្ឆ័យបែបនេះអាចផ្តល់កំណើតដល់កូនដែលមានសុខភាពល្អដោយមិនចាំបាច់ប្រើផ្នែកវះកាត់ ប្រសិនបើនាងគោរពតាមការណែនាំរបស់វេជ្ជបណ្ឌិតទាំងស្រុង។



Polymorphism នៃចំនួនប្រជាជន។ ទំនិញហ្សែន.

ចំណាត់ថ្នាក់នៃ polymorphism ។

polymorphism ហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន។

បន្ទុកហ្សែន។

ទិដ្ឋភាពហ្សែននៃទំនោរទៅរកជំងឺ។

ការជ្រើសរើសធម្មជាតិអាច៖

ស្ថេរភាពនៃទិដ្ឋភាព;

នាំទៅរកការបង្កើតប្រភេទថ្មី;

លើកកម្ពស់ភាពចម្រុះ។

Polymorphism- អត្ថិភាពនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន panmix តែមួយនៃ phenotypes ខុសគ្នាខ្លាំងពីរ ឬច្រើនជាងនេះ។ ពួកវាអាចមានលក្ខណៈធម្មតាឬមិនធម្មតា។ Polymorphism គឺជាបាតុភូត intrapopulation ។

Polymorphism កើតឡើង៖

ក្រូម៉ូសូម;

ការផ្លាស់ប្តូរ;

មានតុល្យភាព។

Polymorphism ហ្សែនកើតឡើងនៅពេលដែលហ្សែនមួយត្រូវបានតំណាងដោយ allele ច្រើនជាងមួយ។ ឧទាហរណ៍មួយគឺប្រព័ន្ធក្រុមឈាម។

ក្រូម៉ូសូម polymorphism - រវាងបុគ្គលម្នាក់ៗមានភាពខុសគ្នានៃក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ។ នេះគឺជាលទ្ធផលនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។ មានភាពខុសគ្នានៅក្នុងតំបន់ heterochromatic ។ ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរមិនមានផលវិបាកខាងរោគសាស្ត្រ - ក្រូម៉ូសូម polymorphism ធម្មជាតិនៃការផ្លាស់ប្តូរគឺអព្យាក្រឹត។

Polymorphism អន្តរកាលគឺជាការជំនួសនៅក្នុងចំនួនប្រជាជននៃ allele ចាស់មួយជាមួយនឹងថ្មីមួយដែលមានប្រយោជន៍ជាងនៅក្រោមលក្ខខណ្ឌដែលបានផ្តល់ឱ្យ។ មនុស្សម្នាក់មានហ្សែន haptoglobin - Hp1f, Hp 2fs ។ អាឡឺម៉ង់ចាស់គឺ Hp1f ថ្មីគឺ Hp2fs ។ Hp បង្កើតជាស្មុគ្រស្មាញជាមួយអេម៉ូក្លូប៊ីន និងបណ្តាលឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំនៃកោសិកាឈាមក្រហមក្នុងដំណាក់កាលស្រួចស្រាវនៃជំងឺ។

Polymorphism មានតុល្យភាព - កើតឡើងនៅពេលដែលគ្មាន genotypes ផ្តល់អត្ថប្រយោជន៍ ហើយការជ្រើសរើសធម្មជាតិពេញចិត្តនឹងភាពចម្រុះ។

ទម្រង់ទាំងអស់នៃប៉ូលីម័រហ្វីសគឺរីករាលដាលយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងធម្មជាតិនៅក្នុងចំនួនប្រជាជននៃសារពាង្គកាយទាំងអស់។ នៅក្នុងប្រជាជននៃសារពាង្គកាយបន្តពូជផ្លូវភេទ តែងតែមានពហុមុខងារ។

ឫស "morphism" ពាក់ព័ន្ធនឹងការពិចារណាលើរចនាសម្ព័ន្ធ។

ឥឡូវនេះពាក្យ "polymorphism" ត្រូវបានគេយល់ថាជាលក្ខណៈណាមួយដែលត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែនហើយមិនមែនជាផលវិបាកនៃ phenocopy ទេ។ ជាញឹកញាប់មានសញ្ញាជំនួស 2 បន្ទាប់មកពួកគេនិយាយអំពី dimorphism ។ ឧទាហរណ៍ ភាពខុសប្រក្រតីផ្លូវភេទ។

រហូតមកដល់ពាក់កណ្តាលទសវត្សរ៍ឆ្នាំ 1960 (កាន់តែច្បាស់ជាងនេះទៅទៀតគឺឆ្នាំ 1966) ការផ្លាស់ប្តូរដែលមានលក្ខណៈ morphological ត្រូវបានគេប្រើដើម្បីសិក្សាពីពហុម៉ូហ្វីស។ ពួកវាកើតឡើងជាមួយនឹងប្រេកង់តូចមួយ នាំទៅរកការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរ ហើយដូច្នេះវាគួរឱ្យកត់សម្គាល់ខ្លាំងណាស់។

Timofeev - Risovsky "នៅលើ morphs ផ្កានៃចំនួន ladybug ទីក្រុងប៊ែកឡាំង ... " ។ 8 ប្រភេទនៃការលាបពណ៌។ 3 ធម្មតាបន្ថែមទៀត (ចំណុចខ្មៅនៅលើផ្ទៃខាងក្រោយពណ៌ក្រហម) - morphs ពណ៌ក្រហមប្រសិនបើផ្ទុយមកវិញ - morphs ខ្មៅ។ ខ្ញុំ​បាន​កំណត់​ថា​ក្រហម​គឺ​ជា​ការ​ត្រួត​ពិនិត្យ​និង​ខ្មៅ​គឺ​ជា​ការ​បដិសេធ​។ មានពណ៌ក្រហមច្រើនក្នុងរដូវរងា ពណ៌ខ្មៅនៅរដូវក្តៅ។ វត្តមាននៃ polymorphism នៅក្នុងចំនួនប្រជាជនគឺជាការសម្របខ្លួន។

សិក្សាពណ៌នៃខ្យងសួននៅអឺរ៉ុប។

នៅឆ្នាំ 1960 Hubby និង Lewontin បានស្នើឱ្យប្រើ electrophoresis ដើម្បីកំណត់ morphs នៃប្រូតេអ៊ីនមនុស្ស និងសត្វ។ មានការចែកចាយប្រូតេអ៊ីននៅក្នុងស្រទាប់ដោយសារតែការចោទប្រកាន់។ វិធីសាស្រ្តគឺត្រឹមត្រូវណាស់។ ឧទាហរណ៍មួយគឺ isoenzymes ។ សារពាង្គកាយនៃប្រភេទដូចគ្នាមានទម្រង់ជាច្រើននៃអង់ស៊ីមដែលជំរុញឱ្យមានប្រតិកម្មគីមីដូចគ្នា ប៉ុន្តែមានរចនាសម្ព័ន្ធខុសគ្នា។ សកម្មភាពរបស់ពួកគេក៏ប្រែប្រួលផងដែរ។ លក្ខណៈសម្បត្តិរូបវិទ្យារបស់ពួកគេក៏ល្អឥតខ្ចោះផងដែរ។ 16% នៃហ្សែនរចនាសម្ព័ន្ធគឺប៉ូលីម័រហ្វីក។ គ្លុយកូស-៦-ផូស្វាតាស មាន ៣០ ទម្រង់។ ជារឿយៗមានការស្អិតជាប់នឹងកម្រាលឥដ្ឋ។ នៅក្នុងគ្លីនិក lactate dehydrogenases (LDH) ត្រូវបានសម្គាល់ជាយូរមកហើយដែលក្នុងនោះមាន 5 ទម្រង់។ អង់ស៊ីមនេះបំប្លែងជាតិគ្លុយកូសទៅជា pyruvate កំហាប់នៃ isoenzyme មួយឬមួយផ្សេងទៀតនៅក្នុងសរីរាង្គផ្សេងៗគ្នា ខុសគ្នាលើអ្វីដែលការវិនិច្ឆ័យមន្ទីរពិសោធន៍នៃជំងឺគឺផ្អែកលើ។

សត្វឆ្អឹងខ្នងមានប៉ូលីម័រច្រើនជាងសត្វឆ្អឹងខ្នង។ ចំនួនប្រជាជនកាន់តែច្រើន polymorphic កាន់តែវិវត្តន៍ទៅជាប្លាស្ទិក។ នៅក្នុងប្រជាជនមួយ ភាគហ៊ុនដ៏ធំនៃ alleles មិនមានកាយសម្បទាអតិបរមានៅក្នុងកន្លែងណាមួយនៅពេលណាមួយឡើយ។ ភាគហ៊ុនទាំងនេះកើតឡើងក្នុងចំនួនតិចតួច និងមានលក្ខណៈតំណពូជ។ បន្ទាប់ពីការផ្លាស់ប្តូរលក្ខខណ្ឌនៃអត្ថិភាពពួកគេអាចក្លាយជាមានប្រយោជន៍ហើយចាប់ផ្តើមកកកុញ - ពហុមុខងារអន្តរកាល។ ស្តុកហ្សែនដ៏ធំជួយប្រជាជនឆ្លើយតបទៅនឹងបរិស្ថានរបស់ពួកគេ។ យន្តការមួយក្នុងចំណោមយន្តការដែលរក្សាភាពចម្រុះគឺឧត្តមភាពនៃ heterozygotes ។ ជាមួយនឹងការគ្រប់គ្រងពេញលេញ មិនមានការបង្ហាញទេ ជាមួយនឹងការត្រួតត្រាមិនពេញលេញ heterosis ត្រូវបានអង្កេត។ នៅក្នុងចំនួនប្រជាជន ការជ្រើសរើសរក្សានូវរចនាសម្ព័ន្ធតំណពូជមិនស្ថិតស្ថេរ ហើយចំនួនប្រជាជនបែបនេះមានបុគ្គល 3 ប្រភេទ (AA, Aa, aa) ។ ជាលទ្ធផលនៃការជ្រើសរើសធម្មជាតិការស្លាប់ហ្សែនកើតឡើងដែលកាត់បន្ថយសក្តានុពលបន្តពូជរបស់ប្រជាជន។ ចំនួនប្រជាជនកំពុងធ្លាក់ចុះ។ ដូច្នេះ ការស្លាប់ដោយហ្សែនគឺជាបន្ទុកសម្រាប់ប្រជាជន។ វា​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ផង​ដែរ​ថា​ទំនិញ​ពន្ធុ​។

ទំនិញហ្សែន- ផ្នែកមួយនៃការប្រែប្រួលតំណពូជនៃចំនួនប្រជាជន ដែលកំណត់រូបរាងរបស់បុគ្គលដែលសម្របខ្លួនតិចជាង ដែលឆ្លងកាត់ការស្លាប់ដោយជ្រើសរើសជាលទ្ធផលនៃការជ្រើសរើសធម្មជាតិ។

មាន 3 ប្រភេទនៃការដឹកទំនិញហ្សែន។

ការផ្លាស់ប្តូរ។

ការបែងចែក។

ការជំនួស។

ប្រភេទនៃទំនិញហ្សែននីមួយៗទាក់ទងជាមួយប្រភេទជាក់លាក់នៃជម្រើសធម្មជាតិ។

ទំនិញហ្សែនផ្លាស់ប្តូរ- ផលប៉ះពាល់នៃដំណើរការផ្លាស់ប្តូរ។ ស្ថេរភាពការជ្រើសរើសធម្មជាតិលុបបំបាត់ការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ពីចំនួនប្រជាជន។

ការបែងចែកហ្សែនដឹកទំនិញ- លក្ខណៈនៃចំនួនប្រជាជនដែលប្រើប្រាស់អត្ថប្រយោជន៍នៃ heterozygotes ។ បុគ្គល​ដែល​សម្រប​ខ្លួន​បាន​ទន់ខ្សោយ​ត្រូវ​បាន​ដកចេញ។ ប្រសិនបើ homozygotes ទាំងពីរស្លាប់ នោះពាក់កណ្តាលនៃកូនចៅស្លាប់។

ការដឹកជញ្ជូនហ្សែនជំនួស- អាល់ឡែលចាស់ត្រូវបានជំនួសដោយថ្មី។ ត្រូវគ្នាទៅនឹងទម្រង់នៃការបើកបរនៃជម្រើសធម្មជាតិ និងពហុមុខងារអន្តរកាល។

Polymorphism ហ្សែនបង្កើតលក្ខខណ្ឌទាំងអស់សម្រាប់ការវិវត្តដែលកំពុងបន្ត។ នៅពេលដែលកត្តាថ្មីលេចឡើងក្នុងបរិស្ថាន ប្រជាជនអាចសម្របខ្លួនទៅនឹងលក្ខខណ្ឌថ្មី។ ឧទហរណ៍ ភាពធន់នឹងសត្វល្អិតចំពោះប្រភេទផ្សេងៗនៃថ្នាំសម្លាប់សត្វល្អិត។

ជាលើកដំបូងការផ្ទុកហ្សែននៅក្នុងប្រជាជនត្រូវបានកំណត់នៅឆ្នាំ 1956 នៅអឌ្ឍគោលខាងជើងហើយមានចំនួន 4% ។ ទាំងនោះ។ 4% នៃកុមារកើតមកមានរោគសាស្ត្រតំណពូជ។ ក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានឆ្នាំបន្ទាប់ សមាសធាតុច្រើនជាងមួយលានត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងជីវមណ្ឌល (ច្រើនជាង 6000 ជារៀងរាល់ឆ្នាំ)។ ប្រចាំថ្ងៃ - 63,000 សមាសធាតុគីមី។ ឥទ្ធិពលនៃប្រភពនៃវិទ្យុសកម្មវិទ្យុសកម្មកំពុងកើនឡើង។ រចនាសម្ព័ន្ធ DNA ត្រូវបានខូច។

3% នៃកុមារនៅសហរដ្ឋអាមេរិកទទួលរងពីជំងឺវិកលចរិតពីកំណើត (សូម្បីតែនៅវិទ្យាល័យ) ។

បច្ចុប្បន្ននេះចំនួននៃភាពមិនធម្មតាពីកំណើតបានកើនឡើង 1,5 - 2 ដង (10%) ហើយអ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យានិយាយអំពីតួលេខពី 12 ទៅ 15% ។

សេចក្តីសន្និដ្ឋាន៖ ការពារបរិស្ថាន។

Polymorphism នៅក្នុងក្រុមឈាម។

អង់ទីហ្សែនក្រុមឈាម កាន់តែមានសារៈសំខាន់ក្នុងថ្នាំ។ ក្នុងករណីខ្លះ agglutination កើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលបញ្ចូលឈាម - លទ្ធផលនៃអន្តរកម្មនៃអង់ទីហ្សែនអ្នកបរិច្ចាគនិងអង្គបដិប្រាណរបស់អ្នកទទួល។

មានក្រុមឈាមចំនួន 4 នៅក្នុងប្រព័ន្ធ ABO ។ មនុស្សម្នាក់ៗស្ថិតក្នុងក្រុមតែមួយ។

3 អាលែល -A, B, O ។

JªJª, JªJ° - ក

JªJв, Jв J° - В

ចំនួនប្រជាជនទាំងអស់មានច្រើនប្រភេទនៅក្នុងប្រភេទឈាម ប៉ុន្តែចំនួនប្រជាជននីមួយៗនឹងមានប្រេកង់នៃការកើតឡើងខុសៗគ្នា។ នៅប្រទេសស៊ុយអែត ក្រុម O គឺញឹកញាប់។ ក្នុងចំណោមប្រជាជនឥណ្ឌា ក្រុម B គឺអវត្តមានទាំងស្រុង។ polymorphism ស្របគ្នានៅក្នុងក្រុមឈាមយោងទៅតាមប្រព័ន្ធ ABO ក៏ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងសត្វស្វាដ៏អស្ចារ្យផងដែរ។ សេចក្តីសន្និដ្ឋាន៖ ប៉ូលីម័រហ្វីស បានកើតឡើងមុនពេលការលេចឡើងនៃប្រភេទមនុស្ស ដែលមានន័យថា បុព្វបុរសរបស់មនុស្សមានប្រភេទឈាមផ្សេងៗគ្នារួចទៅហើយ។

មានទំនាក់ទំនងរវាងប្រភេទឈាម និងជំងឺ។

អូក្រុម។ ឈឺសន្លាក់ឆ្អឹងគឺកម្រណាស់ ប៉ុន្តែដំបៅក្រពះ និង duodenal ច្រើនកើតមានចំពោះប្រជាជន ប្រសិនបើពួកគេនៅដាច់ដោយឡែកអស់រយៈពេលជាយូរ។ ឧទាហរណ៍ - ជនជាតិដើម ជនជាតិឥណ្ឌា ជនជាតិដើមភាគតិចអូស្ត្រាលី។ ពួកគេមានជម្រើសធម្មជាតិ មូលហេតុរបស់វា - ជំងឺឆ្លង - ជំងឺអាសន្នរោគ ជំងឺរបេង រោគស្វាយ។

ការសេពគ្រឿងស្រវឹងគឺជាលក្ខណៈ phenotypic ដ៏សំខាន់មួយ។ មានភាពស្រួចស្រាវនិងរ៉ាំរ៉ៃ។ ច្រើនតែឃើញចំពោះបុរស។ អស់រយៈពេលជាយូរមកហើយវាត្រូវបានគេជឿថាការសេពគ្រឿងស្រវឹងមានការរីកចម្រើននៅក្នុងលក្ខខណ្ឌបរិស្ថានការរួមចំណែកនៃតំណពូជមិនត្រូវបានគេយកមកពិចារណានោះទេ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយវាបានប្រែក្លាយថាហ្សែនមានសារៈសំខាន់។

ជាឧទាហរណ៍ ករណីយកកូនពីមណ្ឌលកុមារកំព្រាមកគ្រួសារ លទ្ធផលដូចខាងក្រោមត្រូវបានទទួល៖

ឪពុកម្តាយចិញ្ចឹមពិតនិងជាអ្នកញៀនស្រា - 46% នៃកុមារគឺជាអ្នកញៀនស្រាហើយមិនមែនគ្រឿងស្រវឹង - 8% ។

ឪពុកម្តាយពិតប្រាកដជាអ្នកសេពគ្រឿងស្រវឹង ឪពុកម្តាយចិញ្ចឹមមិនមែន - 50% ជាអ្នកញៀនស្រា។

ពិត - មិនមែនជាគ្រឿងស្រវឹងទេ ជាតិអាល់កុលដែលបានអនុម័ត - 14% ។

នៅក្នុងមនុស្សមាន 2 isoenzymes ដែលបំបែកជាតិអាល់កុល ethyl - alcohol dehydrogenases ។ មាន ADN1 និង ADN2 ។ ការ​បំបែក​ជាតិ​ស្រវឹង​កាន់​តែ​លឿន មនុស្ស​ម្នាក់​កាន់​តែ​ធន់​នឹង​គ្រឿង​ស្រវឹង​កាន់​តែ​អាក្រក់​ព្រោះ។ ជាលទ្ធផលនៃប្រតិកម្ម, អាល់ឌីអ៊ីតត្រូវបានបង្កើតឡើង, ដែលមានលក្ខណៈសម្បត្តិពុល។ ADH1 មានសកម្មភាពតិចជាង ADH2 ដូច្នេះអ្នកដែលមាន ADH2 មិនអាចទ្រាំនឹងជាតិអាល់កុលបានទេ។

ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានអង់ស៊ីមមួយទៀតដែលបំបែកសារធាតុ aldehyde ហើយសកម្មភាពរបស់វាក៏កំណត់ការអត់ធ្មត់របស់មនុស្សចំពោះជាតិអាល់កុលផងដែរ។

Polymorphism ហ្សែនគឺរីករាលដាល ហើយបង្កប់ន័យពីកត្តាតំណពូជទៅនឹងជំងឺ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ជំងឺនៃកត្តាតំណពូជត្រូវបានបង្ហាញតែនៅក្នុងអន្តរកម្មនៃហ្សែន និងបរិស្ថានប៉ុណ្ណោះ។ លក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន - កង្វះឬលើសនៃសារធាតុចិញ្ចឹម, វត្តមាននៃកត្តា psychogenic, សារធាតុពុល, ល វគ្គព្យាបាលនៃជំងឺអាចប្រែប្រួល។ ឥទ្ធិពលនៃកត្តាបរិស្ថានកាន់តែច្រើន អ្នកជំងឺកាន់តែច្រើនដែលមានទំនោរទៅរកជំងឺនេះ។ ជំងឺកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ (លើសឈាម ឈឺសន្លាក់ឆ្អឹង ទឹកនោមផ្អែម និងផ្សេងៗទៀត)។

មានជំងឺ monogenic និង polygenic ។

ជំងឺ monogenic នៃ predisposition តំណពូជ - ជំងឺតំណពូជដែលបង្ហាញខ្លួនវាដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៃហ្សែនមួយឬបង្ហាញខ្លួនវានៅក្រោមសកម្មភាពនៃកត្តាបរិស្ថានជាក់លាក់មួយ (autosomal recessive ឬភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X) ។

បង្ហាញនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តា៖

រាងកាយ;

គីមី;

អាហារ;

ការ​បំពុលបរិស្ថាន។

Paramyotomy - នៅក្នុងអាកាសធាតុសើមការកន្ត្រាក់សាច់ដុំប៉ូវកំលាំងកើតឡើងនៅពេលដែលត្រជាក់នៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃកំដៅ - ពួកគេបាត់។ ជំងឺនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងប្រូតេអ៊ីន thermosensitive ។ ប្រតិកម្ម​បង្ហាញ​ខ្លួន​ក្នុង​វ័យ​កុមារភាព ហើយ​មិន​មាន​ការ​ប្រែប្រួល​ពេញ​មួយ​ជីវិត​របស់​មនុស្ស​ឡើយ។

Pigmentary xeroderma គឺជាប្រភេទពិសេសនៃស្បែក freckled ។ លេចឡើងនៅអាយុ 4-6 ឆ្នាំ។ កុមារមិនអត់ធ្មត់នឹងពន្លឺកាំរស្មីយូវីទេ ដុំសាច់សាហាវកើតឡើង កុមារបែបនេះស្លាប់ដោយសារជំងឺមេតាប៉ូលីសមុនអាយុ 15 ឆ្នាំ។ ពួកគេក៏មិនអាចទ្រាំទ្រនឹងកាំរស្មីហ្គាម៉ាដែរ។

រោគសញ្ញា Bloom ។ សារធាតុពណ៌ "មេអំបៅ" នៅលើមុខ, កម្ពស់ខ្លី, ក្បាលពន្លូត។ ជនជាតិយូដា ប៉ូល បេឡារុស្ស អូទ្រីស។ ពួកគេស្លាប់មុនអាយុ 18 ឆ្នាំ។ ពួកគេមិនអត់ធ្មត់នឹងកាំរស្មី UV កាំរស្មីហ្គាម៉ាទេ។

Alpha-1 antitrypsin នៅក្នុងការបំពុលខ្យល់ ផ្សែងថ្នាំជក់ត្រូវបានបង្ហាញដោយការស្ទះស្រួចស្រាវនៃទងសួត ឬក្រិនថ្លើមថ្លើម។

ក្នុងចំណោមជនជាតិស្បែកស មនុស្សដែលមិនអាចទ្រាំទ្រនឹងទឹកដោះគោមាន 10-20% នៅអាហ្វ្រិក 70-80% ។

ឥទ្ធិពលនៃថ្នាំ៖ ថ្នាំស៊ុលហ្វា បង្កជំងឺឈាម។

មានជំងឺពហុហ្សែននៃប្រភពដើមតំណពូជ - ជំងឺបែបនេះដែលកើតឡើងក្រោមសកម្មភាពនៃកត្តាជាច្រើន (ពហុមុខងារ) និងជាលទ្ធផលនៃអន្តរកម្មនៃហ្សែនជាច្រើន។ វាជាការលំបាកខ្លាំងណាស់ក្នុងការបង្កើតការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យក្នុងករណីនេះ, ដោយសារតែ។ កត្តាជាច្រើនធ្វើសកម្មភាព ហើយគុណភាពថ្មីលេចឡើងនៅពេលដែលកត្តាមានអន្តរកម្ម។

polymorphism ធំទូលាយជួយប្រជាជនសម្របខ្លួនទៅនឹងលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។ នៅក្នុងមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អវាមិនមានភាពផ្ទុយគ្នារវាងបរិស្ថាននិងហ្សែននោះទេប្រសិនបើភាពផ្ទុយគ្នានេះកើតឡើងនោះជំងឺនៃតំណពូជលេចឡើង។ ការចាត់ថ្នាក់នៃជំងឺណាមួយរួមមានក្រុមនៃជំងឺស្រដៀងគ្នា។

បំរែបំរួលគឺជាប្រភពសំខាន់នៃហ្សែនហ្សែន ពោលគឺឧ។ វត្តមាននៃ alleles ជាច្រើននៃទីតាំងដូចគ្នានៅក្នុងចំនួនប្រជាជនមួយ។ លក្ខណៈពហុម័រនៃ DNA បានធ្វើឱ្យវាអាចបង្កើតប្រព័ន្ធនៃវិធីសាស្រ្តសម្រាប់ការវិភាគហ្សែន និងផ្លូវចិត្តដែលអនុញ្ញាតឱ្យមនុស្សម្នាក់កំណត់អត្តសញ្ញាណ និងគូសផែនទីហ្សែនមួយចំនួនដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការបង្កើតភាពខុសគ្នានៃបុគ្គលនៅក្នុងលក្ខណៈអាកប្បកិរិយាដែលបានសិក្សា។ ជាឧទាហរណ៍ ការប្រើប្រាស់សញ្ញាសម្គាល់ DNA ប៉ូលីម័រហ្វីក បានធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើផែនទីហ្សែននៅលើដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូមទី 4 ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការវិវត្តនៃ chorea របស់ Huntington ។

ជាឧទាហរណ៍ សូមពិចារណាសញ្ញាសម្គាល់ DNA ពីរប្រភេទ៖ ប៉ូលីម័រហ្វីស ប្រវែងកំហិត (L/X/"-polymorphism) និង polymorphism នៃបន្សំនុយក្លេអូទីតម្តងហើយម្តងទៀត (STR-no-lymorphism) ។ DNA ត្រូវបានបំបែកចេញពីកោសិកាឈាម ឬកោសិការាងកាយផ្សេងទៀតដែលមាន DNA (ឧទាហរណ៍ ការកោសត្រូវបានយកចេញពីខាងក្នុងនៃថ្ពាល់។ ជ្រើសរើសបំផ្លាញខ្សែសង្វាក់របស់វានៅកន្លែងជាក់លាក់មួយត្រូវបានកាត់ជាបំណែកៗ - បំណែក អង់ស៊ីមបែបនេះត្រូវបានរកឃើញដំបូងនៅក្នុងបាក់តេរី ដែលផលិតពួកវាដើម្បីការពារប្រឆាំងនឹងការឆ្លងមេរោគ។

មានអង់ស៊ីម "កំហិត" រាប់រយប្រភេទ ដែលនីមួយៗកាត់ DNA នៅទីតាំងជាក់លាក់មួយ ដោយទទួលស្គាល់លំដាប់មូលដ្ឋានជាក់លាក់មួយ; ដំណើរការនេះត្រូវបានគេហៅថាការរឹតត្បិត។ ឧទាហរណ៍ អង់ស៊ីមមួយក្នុងចំនោមអង់ស៊ីមដែលប្រើជាទូទៅគឺ EcoRI ទទួលស្គាល់លំដាប់ GAA TTC និងកាត់ម៉ូលេគុល DNA រវាងមូលដ្ឋាន Cu A. លំដាប់ GAATTC អាចត្រូវបានតំណាងនៅក្នុងហ្សែនជាច្រើនពាន់ដង។ ប្រសិនបើនៅកន្លែងជាក់លាក់មួយ លំដាប់នេះមានភាពខុសប្លែកគ្នានៅក្នុងមនុស្សផ្សេងគ្នា នោះនៅក្នុងអ្នកដែលជាអ្នកដឹកជញ្ជូននៃលំដាប់ផ្លាស់ប្តូរ អង់ស៊ីមនៅកន្លែងនេះនឹងមិនកាត់វាទេ។ ជាលទ្ធផល DNA នៃហ្សែនដែលផ្ទុកនូវលំដាប់មិនស្តង់ដារនឹងមិនត្រូវបានកាត់នៅកន្លែងនេះទេ ហើយដូច្នេះវានឹងបង្កើតជាបំណែកវែងជាងនេះ។ តាមរបៀបនេះ ភាពខុសគ្នានៃរចនាសម្ព័ន្ធ DNA ត្រូវបានទទួលស្គាល់។ ជាលទ្ធផលនៃការកាត់ជាមួយនឹងអង់ស៊ីម "កម្រិត" បំណែកពីរប្រភេទដែលត្រូវគ្នានឹងទីតាំងដែលបានផ្តល់ឱ្យអាចទទួលបាន - វែងនិងខ្លី។ ពួកវាត្រូវបានគេហៅថាអាឡែស៊ីផងដែរ។ ដោយការប្ៀបប្ដូចជាមួយហ្សែន "ធម្មតា" polymorphisms អាចមានលក្ខណៈដូចគ្នាសម្រាប់បំណែកខ្លី ដូចគ្នាសម្រាប់បំណែកវែង ឬ heterozygous សម្រាប់បំណែកវែង និងខ្លី។

ទោះបីជាមាន "អង់ស៊ីមកំហិត" រាប់រយដែលទទួលស្គាល់លំដាប់ DNA ផ្សេងៗគ្នាក៏ដោយ ពួកវាត្រូវបានរកឃើញថាអាចរកឃើញតែប្រហែល 20% នៃ DNA polymorphisms ប៉ុណ្ណោះ។ ប្រភេទសញ្ញាសម្គាល់ DNA ជាច្រើនប្រភេទផ្សេងទៀតត្រូវបានបង្កើតឡើងដែលទទួលស្គាល់ប្រភេទផ្សេងៗនៃប៉ូលីម័រហ្វីស។ ត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងទូលំទូលាយ ជាឧទាហរណ៍ ប៉ូលីម័រហ្វីសនៃការរួមផ្សំម្តងហើយម្តងទៀតនៃនុយក្លេអូទីត (/5TD-polymorphism) ។ ដូចដែលបានបញ្ជាក់រួចមកហើយ សម្រាប់ហេតុផលមិនទាន់ដឹងនៅឡើយ លំដាប់ដដែលៗដែលមាននុយក្លេអូទីត 2, 3 ឬច្រើនជាងនេះ មានវត្តមាននៅក្នុង DNA ។ ចំនួននៃការកើតឡើងវិញបែបនេះប្រែប្រួលពីប្រភេទហ្សែនទៅជាប្រភេទហ្សែន ហើយក្នុងន័យនេះពួកគេក៏បង្ហាញពហុម៉ូហ្វីសផងដែរ។ ជាឧទាហរណ៍ ប្រភេទហ្សែនមួយអាចជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃអាឡែរពីរដែលមាន 5 ដង ហើយមួយទៀតគឺជាក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃអាឡែពីរដែលមាន 7 ដង។ វាត្រូវបានគេប៉ាន់ស្មានថាហ្សែនរបស់មនុស្សមានប្រហែល 50,000 loci ដែលមានលំដាប់ដដែលៗស្រដៀងគ្នា។ កូអរដោណេក្រូម៉ូសូមនៃទីតាំងជាច្រើនដែលបង្ហាញ NGL polymorphism ត្រូវបានបង្កើតឡើង ហើយឥឡូវនេះត្រូវបានប្រើដើម្បីគូសផែនទីហ្សែនរចនាសម្ព័ន្ធ ដោយបម្រើជាកូអរដោនេនៅលើផែនទីក្រូម៉ូសូម។

ដូច្នេះ polymorphism ហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរអព្យាក្រឹត (មិនផ្លាស់ប្តូរប្រូតេអ៊ីនសំយោគ) ត្រូវបានគេប្រើយ៉ាងជោគជ័យនៅក្នុងហ្សែនម៉ូលេគុលរួមទាំង psychogenetic ការសិក្សាចាប់តាំងពីភាពប្រែប្រួលហ្សែនដែលបានរកឃើញដោយវិធីម៉ូលេគុលអាចត្រូវបានប្រៀបធៀបជាមួយនឹងភាពប្រែប្រួល phenotype ។ រហូតមកដល់ពេលនេះ ផ្លូវដ៏ជោគជ័យនេះត្រូវបានប្រើប្រាស់នៅក្នុងករណីភាគច្រើន ដើម្បីសិក្សាពីទម្រង់ផ្សេងៗនៃរោគវិទ្យា ដែលផ្តល់ឱ្យនូវ phenotypes ដែលបានកំណត់យ៉ាងច្បាស់។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ មានហេតុផលទាំងអស់ដែលសង្ឃឹមថាវានឹងរួមបញ្ចូលផងដែរនៅក្នុងការសិក្សាអំពីភាពប្រែប្រួលនៃមុខងារផ្លូវចិត្តធម្មតា។ ...

ការរកឃើញជីវសាស្រ្តដ៏គួរឱ្យកត់សម្គាល់បំផុតមួយនៃសតវត្សទី 20 គឺការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA ។ ការឌិកូដហ្សែន ការរកឃើញយន្តការនៃការចម្លង ការបកប្រែ និងដំណើរការមួយចំនួនទៀតនៅកម្រិត DNA គឺជាមូលដ្ឋានគ្រឹះនៃការកសាងចិត្តវិទ្យាដែលកំពុងសាងសង់ - វិទ្យាសាស្ត្រដែលជាភារកិច្ចមួយគឺបង្ហាញអាថ៌កំបាំងនៃ ទំនាក់ទំនងរវាងហ្សែន និងផ្លូវចិត្ត។ គំនិតទំនើបអំពីរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងាររបស់ DNA បានផ្លាស់ប្តូរជាមូលដ្ឋាននូវការយល់ដឹងរបស់យើងអំពីរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃហ្សែន។ សព្វថ្ងៃនេះ ហ្សែនមិនត្រូវបានកំណត់ថាជា "កត្តាតំណពូជ" បែបអរូបីទេ ប៉ុន្តែជាផ្នែកមុខងារនៃ DNA ដែលគ្រប់គ្រងការសំយោគប្រូតេអ៊ីន និងគ្រប់គ្រងសកម្មភាពរបស់ហ្សែនផ្សេងទៀត។ ប្រភពសំខាន់មួយនៃភាពប្រែប្រួលគឺការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ហ្សែនម៉ូលេគុលទំនើបជំពាក់ភាពជោគជ័យរបស់ខ្លួនចំពោះការរកឃើញ និងការប្រើប្រាស់គំរូនៃការផ្លាស់ប្តូរ DNA ជាមួយនឹងគោលដៅស្វែងរក និងគូសផែនទីសញ្ញាសម្គាល់ហ្សែន។ វាគឺជាពួកគេដែលនឹងអនុញ្ញាតឱ្យ psychogenetics ផ្លាស់ទីពីលក្ខណៈប្រជាជនទៅជាបុគ្គល។