វិសាលភាពនៃសកម្មភាពនៃចិត្តវិទ្យាគរុកោសល្យ។ មុខវិជ្ជា ភារកិច្ច និងផ្នែកនៃចិត្តវិទ្យាអប់រំ

គម្រោងស្រាវជ្រាវអន្តរជាតិមួយដែលមានគោលដៅចម្បងគឺដើម្បីកំណត់លំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតដែលបង្កើត DNA និងកំណត់ហ្សែននៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្ស។ ការបកស្រាយហ្សែនរបស់មនុស្សគឺជាព្រឹត្តិការណ៍ដ៏សំខាន់មួយនៅក្នុងប្រវត្តិសាស្រ្តរបស់មនុស្សជាតិ ដូចជាការរកឃើញអគ្គិសនី ការច្នៃប្រឌិតវិទ្យុ ឬការបង្កើតកុំព្យូទ័រ។

អេ ឆ្នាំ ១៩៨៨វិទ្យាស្ថានសុខភាពជាតិអាមេរិកបានចាប់ផ្តើមគម្រោងមួយ។ "ហ្សែនមនុស្ស"ដែលត្រូវបានដឹកនាំដោយអ្នករកឃើញរចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA ដែលជាអ្នកឈ្នះរង្វាន់ណូបែល James Watson (រូបភាព 10). គោលដៅចម្បងនៃគម្រោងគឺដើម្បីស្វែងរកលំដាប់នៃមូលដ្ឋាន nucleotide នៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA របស់មនុស្សទាំងអស់ និងដើម្បីបង្កើតការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្ម ពោលគឺឧ។ ការធ្វើផែនទីពេញលេញនៃហ្សែនរបស់មនុស្សទាំងអស់។

វាត្រូវបានគ្រោងទុកថាជាការងារដើម្បីកំណត់លំដាប់នុយក្លេអូទីតនៃ DNA របស់មនុស្ស ( លំដាប់ DNA) គួរ បញ្ចប់នៅឆ្នាំ 2005. ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បន្ទាប់ពីឆ្នាំដំបូងនៃការងារ វាច្បាស់ណាស់ថាល្បឿននៃការរៀបចំ DNA គឺមានកម្រិតទាបណាស់ ហើយដើម្បីបញ្ចប់ការងារក្នុងល្បឿនបែបនេះ។ ចំណាយពេលប្រហែល 100 ឆ្នាំ។. វាបានក្លាយជាច្បាស់ថាតម្រូវការ ស្វែងរកបច្ចេកវិទ្យាថ្មីៗលំដាប់លំដោយ ការបង្កើតបច្ចេកវិទ្យាកុំព្យូទ័រថ្មី និងកម្មវិធីកុំព្យូទ័រដើម។ វាគឺ មិនអាចទៅរួចក្នុងរដ្ឋតែមួយនិងប្រទេសផ្សេងទៀតបានចូលរួមក្នុងកម្មវិធីនេះ។ ការស្រាវជ្រាវសំរបសំរួលទ្រង់ទ្រាយធំបានចាប់ផ្តើមធ្វើឡើងក្រោមការឧបត្ថម្ភរបស់អង្គការអន្តរជាតិ អង្គការហ្សែនមនុស្ស (HUGO) ។ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 1989 ប្រទេសរុស្ស៊ីក៏បានចូលរួមក្នុងគម្រោងនេះផងដែរ។ ក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សទាំងអស់ត្រូវបានបែងចែករវាងប្រទេសដែលចូលរួម ហើយរុស្ស៊ីទទួលបានសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវ ក្រូម៉ូសូមទី 3 ទី 13 និងទី 19. គម្រោងដែលពាក់ព័ន្ធ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្ររាប់ពាន់នាក់មកពី 20 ប្រទេស.

នៅឆ្នាំ 1996 ធនាគារទិន្នន័យពិភពលោកស្តីពី DNA របស់មនុស្សត្រូវបានបង្កើតឡើង។ រាល់លំដាប់នុយក្លេអូទីតដែលបានកំណត់ថ្មីដែលមានទំហំធំជាង 1 ពាន់មូលដ្ឋានត្រូវតែបង្ហាញជាសាធារណៈតាមរយៈអ៊ីនធឺណិតក្នុងរយៈពេលមួយថ្ងៃបន្ទាប់ពីការឌិកូដរបស់វា បើមិនដូច្នេះទេអត្ថបទដែលមានទិន្នន័យទាំងនេះនៅក្នុងទិនានុប្បវត្តិវិទ្យាសាស្ត្រមិនត្រូវបានទទួលយកទេ។ អ្នកឯកទេសណាមួយនៅលើពិភពលោកអាចប្រើព័ត៌មាននេះ។

នៅដើមឆ្នាំ 1998 គ្រាន់តែអំពី 3% នៃហ្សែន. នៅពេលនេះក្រុមហ៊ុនឯកជនអាមេរិកាំងមួយបានចូលរួមការងារដោយមិននឹកស្មានដល់។ Celera Genomicsក្រោមការដឹកនាំរបស់ លោក Craig Venterដែលបានប្រកាសថាខ្លួននឹងបញ្ចប់ការងាររបស់ខ្លួនក្នុងរយៈពេល 4 ឆ្នាំខាងមុខនៃសម្ព័ន្ធអន្តរជាតិ (គម្រោង 300 លានដុល្លារ)។

ការប្រណាំងដែលមិនអាចប្រៀបផ្ទឹមបាននៅក្នុងវិទ្យាសាស្ត្របានចាប់ផ្តើមហើយ។ ក្រុមទាំងពីរបានធ្វើការដោយឯករាជ្យ ដោយមិនបាច់ខំប្រឹងទៅដល់ទីបញ្ចប់មុនឡើយ។ ក្នុងអំឡុងពេលនៃការអនុវត្តគម្រោងហ្សែនមនុស្ស វិធីសាស្ត្រស្រាវជ្រាវថ្មីៗជាច្រើនត្រូវបានបង្កើតឡើង ដែលភាគច្រើនបង្កើនល្បឿន និងកាត់បន្ថយការចំណាយលើការឌិកូដ DNA យ៉ាងសំខាន់។ វិធីសាស្រ្តនៃការវិភាគទាំងនេះឥឡូវត្រូវបានប្រើប្រាស់ក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ កោសល្យវិច្ច័យ។ល។

ខែមិថុនា ឆ្នាំ 2000នៅឆ្នាំនេះ ក្រុមប្រកួតប្រជែងចំនួនពីរបានបញ្ចូលគ្នានូវទិន្នន័យរបស់ពួកគេ ដោយប្រកាសជាផ្លូវការនូវការបញ្ចប់ការងារ។

ហើយនៅក្នុង ខែកុម្ភៈ 2001ការបោះពុម្ពផ្សាយបែបវិទ្យាសាស្ត្រនៃកំណែព្រាងនៃរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនរបស់មនុស្សបានបង្ហាញខ្លួន។ គុណភាពនៃលំដាប់គឺខ្ពស់ណាស់ ហើយសន្មត់តែប៉ុណ្ណោះ 1 កំហុសក្នុង 50 kbp.

នៅឆ្នាំ 2000 សេចក្តីព្រាងការងារនៃរចនាសម្ព័ន្ធហ្សែនត្រូវបានចេញផ្សាយ ហ្សែនពេញលេញក្នុងឆ្នាំ 2003 ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ សូម្បីតែសព្វថ្ងៃនេះ ការវិភាគបន្ថែមនៃផ្នែកខ្លះមិនទាន់ត្រូវបានបញ្ចប់នៅឡើយ។

យោងតាមទិន្នន័យដែលអាចរកបាន Celera ផ្តោតសំខាន់ទៅលើហ្សែនរបស់មនុស្ស 1 នាក់ដែលគេស្គាល់ថាជាបុរសស្បែកសវ័យកណ្តាល។ ភាគច្រើនទំនងជាវាជាប្រធានសាជីវកម្ម Craig Venter ខ្លួនឯង។

សម្ព័ន្ធអន្តរជាតិប្រើក្នុងសម្ភារៈការងាររបស់គាត់មិនតិចជាង មនុស្ស 7 នាក់ដែលមានជាតិសាសន៍ផ្សេងៗគ្នា.

ខណៈពេលដែលគោលបំណងនៃគម្រោងលំដាប់ហ្សែនរបស់មនុស្សគឺដើម្បីយល់ពីរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនរបស់ប្រភេទមនុស្ស គម្រោងនេះក៏បានផ្តោតលើសារពាង្គកាយមួយចំនួនទៀត។ ដូចជាបាក់តេរី Escherichia coli សត្វល្អិត (Drosophila) និងថនិកសត្វ (កណ្តុរ)។ ហ្សែននៃសារពាង្គកាយតែមួយ (មិនរាប់បញ្ចូលកូនភ្លោះដូចគ្នា និងសត្វក្លូន) គឺមានលក្ខណៈប្លែកពីគេ ដូច្នេះការតម្រៀបហ្សែនរបស់មនុស្សគួរតែជាគោលការណ៍រួមបញ្ចូលការចាត់ថ្នាក់នៃការប្រែប្រួលជាច្រើននៃហ្សែននីមួយៗ។

ស្ទើរតែគ្រប់គោលដៅទាំងអស់ដែលគម្រោងកំណត់សម្រាប់ខ្លួនវាត្រូវបានសម្រេចបានលឿនជាងការរំពឹងទុក។ គម្រោងតម្រៀបហ្សែនមនុស្សត្រូវបានបញ្ចប់មុនការគ្រោងទុកពីរឆ្នាំ។ គម្រោងនេះបានកំណត់គោលដៅដែលអាចសម្រេចបានសមហេតុផលក្នុងការតម្រៀប 95% នៃ DNA ។ អ្នកស្រាវជ្រាវមិនត្រឹមតែសម្រេចបានវាទេ ថែមទាំងបានលើសពីការព្យាករណ៍របស់ពួកគេ ហើយអាចធ្វើតាមលំដាប់លំដោយ 99.99% DNA មនុស្ស.

ហ្សែនត្រូវបានបែងចែកទៅជាផ្នែកតូចៗ ដែលមានប្រវែងប្រហែល 150,000 គូគោល។ បន្ទាប់មកបំណែកទាំងនេះត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងវ៉ិចទ័រដែលគេស្គាល់ថាជាក្រូម៉ូសូមបាក់តេរីសិប្បនិម្មិត ឬ BAC ។ វ៉ិចទ័រទាំងនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងពីក្រូម៉ូសូមបាក់តេរីដែលបង្កើតដោយហ្សែន។ វ៉ិចទ័រដែលមានហ្សែនអាចត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងបាក់តេរីដែលជាកន្លែងដែលពួកគេត្រូវបានចម្លងដោយយន្តការចម្លងបាក់តេរី។ បំណែកនីមួយៗនៃហ្សែនបន្ទាប់មក លំដាប់ដាច់ដោយឡែកពីគ្នាដោយវិធីសាស្ត្រ ការបែកខ្ញែកហើយបន្ទាប់មក លំដាប់លទ្ធផលទាំងអស់ត្រូវបានដាក់បញ្ចូលគ្នាក្នុងទម្រង់ជាអត្ថបទកុំព្យូទ័រ។ ទំហំនៃដុំ DNA ដ៏ធំដែលប្រមូលបានដើម្បីបង្កើតរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមទាំងមូលគឺប្រហែល 150,000 គូមូលដ្ឋាន។

Celera គឺជាកម្មវិធីលំដាប់ហ្សែនរបស់មនុស្សលឿន និងថោកជាងគម្រោងរដ្ឋាភិបាលចំនួន 3 ពាន់លានដុល្លារ។ ហ្សែនរបស់មនុស្សបានធ្លាក់ចុះក្នុងប្រវត្តិសាស្ត្រជាគម្រោងមួយដែលចំណាយពេលវេលា និងចំណាយច្រើនបំផុត។ សរុបមកនៅចុងបញ្ចប់នៃគម្រោងគឺច្រើនជាង 6 ពាន់លានដុល្លារ។

Celera បានប្រើបំរែបំរួលដ៏ប្រថុយប្រថាននៃបច្ចេកទេសបែងចែកហ្សែនដែលពីមុនត្រូវបានប្រើដើម្បីតម្រៀបហ្សែនបាក់តេរីរហូតដល់ប្រាំមួយលានគូគោលយូរ ប៉ុន្តែមិនដែលមានអ្វីធំដូចហ្សែនមនុស្សបីពាន់លានគូនោះទេ។

អង្ករ។ ៦.១០. លោក James Watson ដែលជាក្រុមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមួយក្រុមដែលបានរកឃើញ DNA helix គឺជាស្ថាបនិកនៃកម្មវិធីហ្សែនមនុស្សអន្តរជាតិ។

៦.៣.២. លទ្ធផលនៃគម្រោងហ្សែនមនុស្ស

1. ក្នុងឆ្នាំ 2004 អ្នកស្រាវជ្រាវមកពី International Human Genome Sequencing Consortium (IHGSC) នៃគម្រោងហ្សែនមនុស្សបានប្រកាសពីការប៉ាន់ប្រមាណថ្មីនៃចំនួនហ្សែននៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្ស ចាប់ពី 20 ទៅ 25 ពាន់. ពីមុនវាត្រូវបានព្យាករណ៍ពី 3 ទៅ 40 ពាន់ហើយនៅដើមដំបូងនៃការប៉ាន់ប្រមាណនៃគម្រោងឈានដល់ 2 លាន។ ការប៉ាន់ស្មានដំបូងគឺច្រើនជាង 100 ពាន់ហ្សែន។ ចំនួនហ្សែនរបស់មនុស្សគឺមិនធំជាងសារពាង្គកាយសាមញ្ញទេ ដូចជាដង្កូវមូល Caenorhabditis elegans ឬសត្វរុយ Drosophila melanogaster ។ នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថាការភ្ជាប់ជំនួសត្រូវបានតំណាងយ៉ាងទូលំទូលាយនៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្ស។ , ដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកទទួលបានខ្សែសង្វាក់ប្រូតេអ៊ីនផ្សេងៗគ្នាជាច្រើនពីហ្សែនមួយ។ (រូបភាព 6.11) ។

អង្ករ។ ៦.១១. ការភ្ជាប់ជម្មើសជំនួស

2. ការវិភាគហ្សែនរបស់មនុស្សបានធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណលំដាប់នៅក្នុងគាត់នៅដើមដំបូង 40 ពាន់. ហ្សែនក្រោយមករហូតដល់ 20-25 ពាន់ ហ្សែនខ្លីបំផុតមានតែ 20 b.p.(ហ្សែន endorphinបណ្តាលឱ្យមានអារម្មណ៍រីករាយ) ។

ហ្សែនវែងបំផុត។ ការអ៊ិនកូដមួយនៃប្រូតេអ៊ីនសាច់ដុំ(myodystrophin), មានលំដាប់ 2.5 Mbp

៣.ខ ការសរសេរកូដប្រូតេអ៊ីនមិនចូលរួមទៀតទេ 1,5 % DNA ក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្ស (ឧ. ការណែនាំហ្សែនសម្រាប់ការបង្កើតបុគ្គលរបស់មនុស្សមានត្រឹមតែ 3 សង់ទីម៉ែត្រនៅលើម៉ូលេគុល DNA របស់មនុស្ស 2 ម៉ែត្រ)។

4. ហ្សែនរបស់មនុស្សមាន 24 ក្រូម៉ូសូមនិង 3.2 ពាន់លាន bp នៅក្នុងហ្សែនស្ត្រីមាន មានតែក្រូម៉ូសូម 23 ប៉ុណ្ណោះក្នុងចំណោម 24ហើយពួកវាទាំងអស់ត្រូវបានតំណាងនៅក្នុងកោសិកា somatic ដោយពីរច្បាប់ចម្លង។

ចំពោះបុរស កោសិកាមានសព្វវចនាធិប្បាយពេញលេញរបស់មនុស្ស ក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ 24 ប៉ុន្តែក្នុងចំណោមពួកគេ (ក្រូម៉ូសូម X និង Y) មាននៅក្នុងច្បាប់ចម្លងតែមួយ។ ក្រូម៉ូសូមផ្សេងគ្នាគឺខុសគ្នាខ្លាំងណាស់ពីគ្នាទៅវិញទៅមក ដោយចំនួននិងលក្ខណៈសម្បត្តិនៃហ្សែន(ក្រូម៉ូសូមទីមួយធំបំផុតមាន 263 លាន bp បង្កើតហ្សែន 2237 ហើយក្រូម៉ូសូម 21 មាន 50 លាន bp និង 82 ហ្សែន) ។

5. ហ្សែនរបស់មនុស្សភាគច្រើនមានច្រើន exons និង introns ដែលច្រើនតែវែងជាង exons ព្រំដែននៅក្នុងហ្សែន។ ហ្សែនត្រូវបានចែកចាយមិនស្មើគ្នានៅទូទាំងក្រូម៉ូសូម។ ក្រូម៉ូសូមនីមួយៗមានតំបន់សម្បូរ និងក្រីក្រនៅក្នុងហ្សែន។ (រូបភាពទី 12) ។

អង្ករ។ ៦.១២. រចនាសម្ព័ន្ធ Exon-intron នៃ DNA នៅក្នុង eukaryotes

6. លំដាប់ផ្សេងៗគ្នាជាច្រើនត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្សដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការគ្រប់គ្រងហ្សែន។ បទប្បញ្ញត្តិសំដៅទៅលើការគ្រប់គ្រងនៃការបញ្ចេញហ្សែន (ដំណើរការនៃការបង្កើត RNA អ្នកនាំសារតាមផ្នែកមួយនៃម៉ូលេគុល DNA) ។ ទាំងនេះជាធម្មតាជាបណ្តុំខ្លីៗដែលនៅជាប់នឹងហ្សែន ឬនៅក្នុងហ្សែន។ ជួនកាលពួកវាស្ថិតនៅចម្ងាយដ៏សន្ធឹកសន្ធាប់ពីហ្សែន (ថ្នាំពង្រឹង)។

7. យោងតាមការប៉ាន់ប្រមាណចុងក្រោយ euchromatin ដែលសម្បូរទៅដោយហ្សែន និងតំបន់ដែលបង្ហាញយ៉ាងសកម្មនៃក្រូម៉ូសូម បង្កើតបានប្រហែល 93.5% នៃហ្សែនទាំងមូល។ នៅសល់ 6.5% គឺ heterochromatin - តំបន់នៃក្រូម៉ូសូមទាំងនេះខ្សោយនៅក្នុងហ្សែន និងមានចំនួនច្រើននៃការធ្វើម្តងទៀត ដែលបង្ហាញពីការលំបាកធ្ងន់ធ្ងរសម្រាប់អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រដែលព្យាយាមអានលំដាប់របស់ពួកគេ។

8. ដូចជាមនុស្សមានគ្រួសារ ដូច្នេះហ្សែនត្រូវបានបញ្ចូលគ្នាទៅក្នុង គ្រួសារដោយភាពស្រដៀងគ្នារបស់ពួកគេ។ មានគ្រួសារបែបនេះប្រហែល 1,5 ពាន់នៅក្នុងហ្សែនរបស់មនុស្ស។ ហើយមានតែអំពី រាប់រយនៃពួកគេ។ ជាក់លាក់សម្រាប់មនុស្ស និងសត្វឆ្អឹងខ្នង។ គ្រួសារហ្សែនភាគច្រើនមានវត្តមានទាំងនៅក្នុងមនុស្ស និងដង្កូវនាង។ ហ្សែនផ្សេងៗគ្នានៃគ្រួសារតែមួយបានកើតឡើងនៅក្នុងដំណើរនៃការវិវត្តន៍ពី ហ្សែនមុនមួយ។ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរ។ ហ្សែន "ដែលទាក់ទង" ភាគច្រើនអនុវត្តមុខងារស្រដៀងគ្នា។ ឧទាហរណ៍ ហ្សែនរបស់មនុស្សមានហ្សែន olfactory receptor ប្រហែល 1,000 ។

9. លំដាប់កូដប្រូតេអ៊ីន (លំដាប់ជាច្រើនដែលបង្កើតជា exons) បង្កើតបានតិចជាង 1.5% នៃហ្សែន។ ដោយមិនគិតពីលំដាប់បទប្បញ្ញត្តិដែលគេស្គាល់ ហ្សែនរបស់មនុស្សមានផ្ទុកនូវវត្ថុជាច្រើនដែលមើលទៅដូចជាអ្វីដែលសំខាន់ ប៉ុន្តែមុខងាររបស់វាមិនទាន់ត្រូវបានបកស្រាយនៅឡើយ។ តាមពិតវត្ថុទាំងនេះកាន់កាប់រហូតដល់ 97% នៃហ្សែនរបស់មនុស្សទាំងមូល។ វត្ថុទាំងនេះរួមមានៈ

- ធ្វើម្តងទៀត

- transposons (ហ្សែនលោត)

Pseudogenes គឺជាហ្សែនដែលបាត់បង់សមត្ថភាពក្នុងការបញ្ចេញមតិ។ ឈ្មោះរបស់ពួកគេគឺនាំមុខដោយអក្សរក្រិក y ។ វាមិនច្បាស់ទេថាហេតុអ្វីបានជាហ្សែនត្រូវការហ្សែនបែបនេះ ហេតុអ្វីបានជាវារក្សាពួកវាក្នុងការវិវត្តន៍ និងមិនបានកម្ចាត់ពួកវាចោល។

10. ហ្សែនរបស់មនុស្សមានប្រហែល 20,000 ក្លែងក្លាយបែបនេះ. ជាពិសេសនៅក្នុងគ្រួសារដ៏ធំនៃហ្សែន olfaction មានប្រហែល 60% pseugenes. វាត្រូវបានគេជឿថាការបាត់បង់ហ្សែនមុខងារដ៏ធំមួយបានកើតឡើងក្នុងរយៈពេល 10 លានឆ្នាំមុនដោយសារតែការថយចុះនៃតួនាទីនៃក្លិននៅក្នុងមនុស្សបើប្រៀបធៀបទៅនឹងថនិកសត្វដទៃទៀត។

11.ចំនួនហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងជំងឺផ្សេងៗភាគច្រើននៃក្រូម៉ូសូម X - 208; ក្នុង 1 - 157; ហើយនៅក្នុង 11 - 135 ។ ចំនួនហ្សែនបែបនេះតូចបំផុតនៅក្នុង Y គឺមានតែ 3 ប៉ុណ្ណោះ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ មានតែក្រូម៉ូសូមសរុបទាំងអស់ប៉ុណ្ណោះដែលផ្តល់កោសិកាជាមួយនឹងព័ត៌មានពេញលេញដែលអនុញ្ញាតឱ្យមនុស្សម្នាក់អភិវឌ្ឍ និងរស់នៅជាធម្មតា។ ក្នុងករណីដែលគ្មានគូនៃក្រូម៉ូសូម ជីវិតរបស់បុគ្គលជាក់លាក់ណាមួយមិនអាចទៅរួចនោះទេ។ ប្រសិនបើបាត់បង់ដោយហេតុផលណាមួយ។ តែមួយនៃគូស្ថានភាពក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សគឺខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីបទដ្ឋាន។ ឧទាហរណ៍ monosomy ផ្នែក ក្រូម៉ូសូមទី 5ដឹកនាំទៅ រោគសញ្ញាឆ្មាយំ. កុមារដែលមានភាពមិនធម្មតានេះមានការយំមិនធម្មតា ដែលកើតឡើងដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៃបំពង់ក ក៏ដូចជាលលាដ៍ក្បាល និងមុខ។ នៅក្នុងកោសិកាមនុស្ស ក៏មាន DNA ផងដែរ។ដែលមានទីតាំងនៅមិននៅក្នុងក្រូម៉ូសូម ប៉ុន្តែនៅក្នុង mitochondria ។ វាក៏ជាផ្នែកមួយនៃហ្សែនរបស់មនុស្សដែលហៅថា ក្រូម៉ូសូម M. មិនដូចហ្សែននុយក្លេអ៊ែរទេ ហ្សែន mitochondrial គឺបង្រួមដូចនៅក្នុងហ្សែននៃបាក់តេរី ហើយមានកូដហ្សែនផ្ទាល់ខ្លួន (ប្រភេទនៃ "ភាសាហ្សែន")។

MitDNA ទទួលខុសត្រូវក្នុងកោសិកាសម្រាប់ការសំយោគប្រូតេអ៊ីនតែពីរបីប៉ុណ្ណោះ។ ប៉ុន្តែប្រូតេអ៊ីនទាំងនេះមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់កោសិកា ព្រោះវាពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្តល់ថាមពលដល់កោសិកា។ វាត្រូវបានគេសន្មត់ថា mitochondria បានបង្ហាញខ្លួននៅក្នុងកោសិកា eukaryotic ដែលជាលទ្ធផលនៃ symbiosis នៃសារពាង្គកាយខ្ពស់ជាងជាមួយនឹងបាក់តេរី aerobic ។ MitDNA ត្រូវបានបញ្ជូនបន្តពីមួយជំនាន់ទៅមួយជំនាន់ មានតែនៅក្នុងជួរស្រីប៉ុណ្ណោះ។. កំឡុងពេលបង្កកំណើត មេជីវិតឈ្មោលមួយចូលទៅក្នុងស៊ុតជាមួយនឹងសំណុំនៃក្រូម៉ូសូមរបស់ឪពុក ប៉ុន្តែដោយគ្មាន mitochondria មាតា។ មានតែអូវុលប៉ុណ្ណោះដែលផ្តល់អំប្រ៊ីយ៉ុងជាមួយនឹង mitDNA របស់វា។ ដូច្នេះ mitDNA ងាយស្រួលប្រើ ដើម្បីកំណត់កម្រិតនៃទំនាក់ទំនងទាំងនៅក្នុងប្រភេទមួយ និងរវាងពន្ធផ្សេងៗគ្នា។

12. គោលដៅមួយនៃការសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់មនុស្សគឺការកសាង ផែនទីត្រឹមត្រូវ និងលម្អិតនៃក្រូម៉ូសូមទាំងអស់។ ផែនទីហ្សែនគឺជាដ្យាក្រាមដែលពិពណ៌នាអំពីលំដាប់ដែលហ្សែន និងធាតុហ្សែនផ្សេងទៀតត្រូវបានរៀបចំនៅលើក្រូម៉ូសូម ( snips-repeats-ហ្សែន).

13. ដង់ស៊ីតេនៃការរៀបចំហ្សែននៅលើក្រូម៉ូសូមគឺខុសគ្នាខ្លាំងណាស់។ ដង់ស៊ីតេមធ្យមគឺប្រហែល 10 ហ្សែនក្នុង 1 លាន bpទោះយ៉ាងណាក៏ដោយនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម 19 ដង់ស៊ីតេគឺ 20 ហ្សែនហើយនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម Y - តែប៉ុណ្ណោះ 1.5 ហ្សែនក្នុងមួយលានប្រសិនបើយើងប្រៀបធៀបដង់ស៊ីតេនៃហ្សែនជាមួយនឹងដង់ស៊ីតេប្រជាជនរបស់មនុស្ស នោះក្រូម៉ូសូម Y ប្រហាក់ប្រហែលនឹងស៊ីបេរីរបស់យើង ហើយក្រូម៉ូសូម 19 ប្រហាក់ប្រហែលនឹងផ្នែកអឺរ៉ុបនៃប្រទេសរុស្ស៊ី។ ដង់ស៊ីតេនៃការរៀបចំហ្សែនធ្លាក់ចុះខណៈដែលការវិវត្តន៍ដ៏ស្មុគស្មាញនៃសារពាង្គកាយ។ សម្រាប់ការប្រៀបធៀប៖ ហ្សែនបាក់តេរីមានលើស 1000 ហ្សែនក្នុងមួយ 1.0 លាននិង។ n ។ , នៅក្នុង yeast អំពី 450 ហ្សែនក្នុង 1.0 លាន bp និងនៅក្នុងពពួក Worm C. elegans - អំពី 200 .

14. ប្រហែល 20% នៃហ្សែនរបស់មនុស្សមានមុខងារនៅក្នុងកោសិកាមនុស្សគ្រប់ប្រភេទ។ ហ្សែនដែលនៅសល់ធ្វើការតែនៅក្នុងជាលិកា និងសរីរាង្គមួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ។ ឧទាហរណ៍, ក្លូប៊ីនហ្សែនត្រូវបានបង្ហាញតែនៅក្នុងកោសិកាឈាម ចាប់តាំងពីមុខងារចម្បងរបស់ពួកគេគឺផ្ទុកអុកស៊ីសែន។ ឧទាហរណ៍នៃឯកទេសខ្ពស់បំផុតនៃហ្សែនគឺ ហ្សែន olfactory. នៅក្នុងកោសិកានីមួយៗនៃសរីរាង្គ olfactory របស់មនុស្ស - អំពូល olfactory - មានតែហ្សែន 1 ប៉ុណ្ណោះក្នុងចំណោម 1000 ការងារដែលអាចធ្វើបាន។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមានការងឿងឆ្ងល់បំផុតដោយការពិតដែលថាហ្សែនមួយចំនួនបន្ថែមលើអំពូល olfactory ត្រូវបានធ្វើឱ្យសកម្មនៅក្នុងប្រភេទកោសិកាមួយផ្សេងទៀត - មេជីវិតឈ្មោល។. របៀបដែលវាទាក់ទងទៅនឹងការយល់ឃើញនៃក្លិនគឺមិនច្បាស់ទាំងស្រុង។

15. វាបានប្រែក្លាយថាហ្សែនជាង 1000 ត្រូវបាន "កើត" នាពេលថ្មីៗនេះ (តាមស្តង់ដារនៃការវិវត្តន៍ជាការពិតណាស់) - នៅក្នុងដំណើរការនៃការបង្កើនហ្សែនដើមទ្វេដង និងការអភិវឌ្ឍន៍ឯករាជ្យជាបន្តបន្ទាប់នៃហ្សែនកុមារ និងហ្សែនមេ។ ហ្សែនតិចជាង 40 ថ្មីៗនេះ "បានស្លាប់" ដោយមានការបំរែបំរួលជាបន្តបន្ទាប់ដែលធ្វើឱ្យពួកវាអសកម្មទាំងស្រុង។

ការសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់មនុស្ស ក្នុងកម្រិតមួយ ឬមួយផ្សេងទៀត ត្រូវបានអនុវត្តដោយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមកពីប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍ទាំងអស់។

កន្លែងដំបូងក្នុងចំណោមពួកគេ ប្រាកដជាជាកម្មសិទ្ធិរបស់សហរដ្ឋអាមេរិក (ប្រហែល 50% នៃការបោះពុម្ពផ្សាយនៅក្នុងតំបន់នេះគឺជាស្នាដៃរបស់អ្នកនិពន្ធជនជាតិអាមេរិក)។ ចក្រភពអង់គ្លេស បារាំង និងប្រទេសផ្សេងទៀតតាមពីក្រោយយ៉ាងប្រកៀក។

នៅក្នុងប្រទេសរបស់យើង កម្មវិធី "ហ្សែនមនុស្ស" បានទទួលឋានៈជាកម្មវិធីវិទ្យាសាស្ត្រ និងបច្ចេកទេសរបស់រដ្ឋក្នុងឆ្នាំ ១៩៨៨។ មានសូម្បីតែក្រឹត្យរបស់ទីស្តីការគណៈរដ្ឋមន្ត្រីនៃសហភាពសូវៀត "ស្តីពីវិធានការដើម្បីពន្លឿនការងារក្នុងវិស័យហ្សែនរបស់មនុស្ស" លេខ 1060 ចុះថ្ងៃទី 31 ខែសីហាឆ្នាំ 1988 ។

ចាប់តាំងពីឆ្នាំ 1992 វាបានក្លាយជាកម្មវិធីរដ្ឋរបស់រុស្ស៊ី។ ទន្ទឹមនឹងនេះដែរ ការផ្តល់មូលនិធិរបស់រដ្ឋសម្រាប់កម្មវិធី Human Genome នៅក្នុងប្រទេសរុស្ស៊ីមានតិចតួចបំផុត។

នៅសហរដ្ឋអាមេរិក ក្នុងចំណោម 70 ពាន់លានដុល្លារដែលត្រូវបានបម្រុងទុកសម្រាប់វិទ្យាសាស្ត្រក្នុងមួយឆ្នាំ 240 លានដុល្លារត្រូវបានចំណាយលើការសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់មនុស្ស។ នៅប្រទេសរុស្ស៊ីក្នុងឆ្នាំ 1994 តិចជាង 1 ពាន់លានរូប្លិ៍ត្រូវបានបម្រុងទុកសម្រាប់ការសិក្សាអំពីហ្សែន - តិចជាង 800 ដង។ ប៉ុន្តែទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ កម្មវិធីនេះដំណើរការជាចម្បងលើការសាទររបស់អ្នកស្រាវជ្រាវទាំងនោះដែលចូលរួមក្នុងវា។

ហ្សែនគឺជាបណ្តុំនៃហ្សែនមួយ; វាត្រូវបានគេជឿថាមនុស្សម្នាក់មាន 50 - 100 ពាន់នាក់នៃពួកគេ (ចំនួនពិតប្រាកដគឺមិនស្គាល់) ។ ពត៌មានតំណពូជ ដូចទៅនឹងអ្វីផ្សេងទៀតដែរ មានវិធីផ្ទាល់ខ្លួនក្នុងការកត់ត្រា ការផ្ទុក និងការអនុវត្ត។ ធម្មជាតិបានបង្កើតវិធីសាស្រ្តថតមិនធម្មតាសម្រាប់បច្ចេកវិទ្យារបស់មនុស្ស - គីមី។ "អក្ខរក្រម" នៃតំណពូជមាន "អក្សរ" គីមីចំនួនបួន - នុយក្លេអូទីតដែលត្រូវបានកំណត់នៅក្នុងកំណត់ត្រារបស់អ្នកពិសោធន៍ដោយនិមិត្តសញ្ញា A, T, G និង C ។

រាងកាយ កំណត់ត្រាតំណពូជត្រូវបានតំណាងដោយម៉ូលេគុលអាស៊ីត deoxyribonucleic (DNA) ដែលបង្កើតឡើងដោយ nucleotides បួនដែលបានរៀបរាប់។

កោសិកាមេរោគរបស់មនុស្សនីមួយៗមានម៉ូលេគុល DNA ចំនួន 23 ដែលប្រវែងសរុបគឺ 1.5 ម៉ែត្រ។ សរសៃទាំងនេះស្តើង និងវែងបើប្រៀបធៀបទៅនឹងទំហំនៃកោសិកា ដែលខ្ចប់យ៉ាងតឹងរ៉ឹង មាន "អក្សរ nucleotide" ចំនួន 3 ពាន់លាន។

ភារកិច្ចនៃកម្មវិធីគឺដើម្បីអានអត្ថបទហ្សែន ពោលគឺការវិភាគកំណត់លំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA (លំដាប់លំដោយ) ហើយបន្ទាប់មកកំណត់ទីតាំងនៃហ្សែននៅក្នុងអត្ថបទនេះ (ការធ្វើផែនទី)។ ស្របគ្នានោះ កិច្ចការមួយទៀតមិនពិបាកតិចទេ គឺត្រូវកំណត់ថា តើហ្សែនទាំង 100,000 ដើរតួក្នុងរាងកាយអ្វី ខណៈពេលដែលយើងដឹងពីមុខងារប្រហែល 5,000 ។

បរិមាណរាងកាយនៃការងារនាពេលខាងមុខគឺធំណាស់។ បច្ចុប្បន្ននេះ ការធ្វើលំដាប់ដោយដៃ និងស្វ័យប្រវត្តិមិនមានផលិតភាពគ្រប់គ្រាន់ទេ ហើយសម្រាប់ 3 ពាន់លាន nucleotides វិធីសាស្ត្រវិភាគថ្មីទាំងស្រុងនឹងត្រូវបង្កើត។ អត្ថបទហ្សែននឹងមើលទៅដូចនេះ៖ ...ATGCAAGAGGTCGCCCTCTG...

ក្នុងករណីនេះវាគឺជាបំណែកហ្សែននៃជម្ងឺតំណពូជ - cystic fibrosis ។

ប្រវែងនៃកំណត់ត្រាហ្សែនទាំងមូលនឹងមានប្រហែល 6,000 គីឡូម៉ែត្រ។ ជាការពិតណាស់ កុំព្យូទ័រដ៏មានឥទ្ធិពល និងវិធីសាស្ត្រព័ត៌មានពិសេសគឺត្រូវការចាំបាច់ដើម្បីកត់ត្រាលទ្ធផល និងដំណើរការពួកវា។ កម្មវិធីនេះត្រូវបានរចនាឡើងសម្រាប់រយៈពេល 15 ឆ្នាំ ហើយការអនុវត្តរបស់វានឹងប្រព្រឹត្តទៅក្នុងដំណាក់កាលជាច្រើន។

តើអ្វីនឹងត្រូវបានទទួលជាលទ្ធផលនៃការបន្តហ្សែនមនុស្សនៅដំណាក់កាលដំបូង? លំដាប់វែងនៃនិមិត្តសញ្ញាគីមី។ វាអាចចាត់ទុកបានតែជាគំរូនៃហ្សែនមនុស្សប៉ុណ្ណោះ មិនមែនជាកម្មសិទ្ធិរបស់បុគ្គលណាម្នាក់ពីអតីតកាល បច្ចុប្បន្នឬអនាគតឡើយ។ "ការបំបែកឯកត្តជន" នៃគំរូគឺដោយសារតែវិធីសាស្រ្តនៃលំដាប់ដែលឥឡូវនេះបានអភិវឌ្ឍនៅក្នុងសហគមន៍សកលនៃអ្នកស្រាវជ្រាវ។ សម្ភារៈសម្រាប់ការវិភាគមិនត្រូវបានទទួលពីមនុស្សម្នាក់នោះទេ ប៉ុន្តែមកពីមនុស្សជាច្រើន ការវិភាគត្រូវបានអនុវត្តដោយអ្នកស្រាវជ្រាវផ្សេងៗ កំហុសក្នុងការវិភាគគឺជៀសមិនរួច។ ដូច្នេះ លំដាប់នុយក្លេអូទីតអាចត្រូវបានកំណត់ដោយគំរូនៃហ្សែនរបស់មនុស្សជាប្រភេទ Homosapiens ។

វិធីសាស្រ្តពិសេសមួយនឹងត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីកំណត់លក្ខណៈបុគ្គលជាក់លាក់មួយ (Homoindividualis)។ ហើយបន្ទាប់មកចំណេះដឹងនៃហ្សែនដែលសំបូរទៅដោយចំណេះដឹងមុខងារនឹងអនុញ្ញាតឱ្យយើងចូលទៅជិតមនុស្សម្នាក់ដូចគាត់ជាមួយនឹងគុណសម្បត្តិជីវសាស្រ្តផ្ទាល់ខ្លួនរបស់គាត់ទាំងអស់នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃបរិយាកាសសង្គមរបស់គាត់ (Homocivilis) ។ ដូច្នេះ វានឹងអាចទទួលបាន "រូបភាពហ្សែន" របស់គាត់។

មានតែនៅដំណាក់កាលចុងក្រោយប៉ុណ្ណោះដែលទិន្នន័យវិទ្យាសាស្ត្រអំពីហ្សែនរបស់មនុស្សនឹងទទួលបានភាពពេញលេញ ហើយវានឹងអាចមានឥទ្ធិពលលើស្ថានភាពសង្គម និងជោគវាសនាផ្ទាល់ខ្លួនរបស់វា។ ហើយបន្ទាប់មកវានឹងមានស្ថានភាពទូលំទូលាយ។ គួរកត់សំគាល់ថា កម្មវិធីនេះបានអះអាងថាមានចំណេះដឹងជ្រៅជ្រះអំពីធម្មជាតិរបស់មនុស្សជាងអ្វីដែលអាចធ្វើទៅបានពីមុន។ ចំណេះដឹងនេះនឹងមានអានុភាពទស្សន៍ទាយ ដែលអាចកំណត់បុគ្គលិកលក្ខណៈបានយ៉ាងទូលំទូលាយ។ ប្រហែលជាដំបូង "រូបភាពហ្សែន" នឹងមានលក្ខណៈហ្សែនដែលមានមួយចំនួន ប៉ុន្តែបន្តិចម្តងៗ វានឹងត្រូវបានបំពេញបន្ថែមជាមួយនឹងព័ត៌មានលម្អិតថ្មី។

គួរកត់សំគាល់ថា James Watson បានឈរនៅដើមកំណើតនៃគម្រោងហ្សែនមនុស្ស។ គាត់ និង Francis Crick - ពួកគេទាំងពីរជាអ្នកឈ្នះរង្វាន់ណូបែល - មនុស្សជាតិជំពាក់ការរកឃើញដ៏អស្ចារ្យមួយរួចទៅហើយ៖ វាគឺជាពួកគេដែលបានបង្ហាញពីអាថ៌កំបាំងនៃ helix ពីរ ពោលគឺពួកគេបានបង្កើតរូបរាងម៉ូលេគុល DNA ។ យោងទៅតាម Ustson "គ្មាននរណាម្នាក់ក្នុងចំណោមមនុស្សពីរបីនាក់ដែលមានកិត្តិយសនៅនិទាឃរដូវឆ្នាំ 1953 ជាមួយនឹងទិដ្ឋភាពដំបូងនៃ helix ពីរអាចស្រមៃថាយើងនឹងរស់នៅដើម្បីមើលវាយ៉ាងពេញលេញ" ។

ដោយសារអក្ខរក្រមហ្សែនខ្លួនវាមានអក្សរតែបួនប៉ុណ្ណោះ ហើយចំនួនសរុបរបស់ពួកគេនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA នីមួយៗមានប្រហែល 3.5 ពាន់លាន សំណួរកើតឡើង៖ តើវាអាចទៅរួចទេក្នុងការគណនាទំនាក់ទំនងតាមលំដាប់នៃធាតុ DNA បឋមចំនួន 3 និងកន្លះពាន់លាន?

វាប្រែថាវាអាចទៅរួច។ អ្នកចូលរួមនៃក្រុមប្រកួតប្រជែងពីរក្នុងការដោះស្រាយបញ្ហានេះ - គម្រោងអន្តរជាតិ "Human Genome" ដែលដឹកនាំដោយ Francis Collins និងក្រុមហ៊ុនឯកជនរបស់អាមេរិក "Celera Gynomics" ដោយ Craig Venter - បានគ្រប់គ្រងជាក់ស្តែងដើម្បីដោះស្រាយវា។

លោក James Watson កត់សម្គាល់ថា គម្រោងនេះត្រូវបានបញ្ចប់យ៉ាងសំខាន់បីឆ្នាំមុនកាលវិភាគ។ អ្វីដែលអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានគ្រប់គ្រងដើម្បីសម្រេចបានបើកការរំពឹងទុកដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់មនុស្សជាតិ។ វាចាប់ផ្តើមហាក់ដូចជាជាក់ស្តែង ជាពិសេសលទ្ធភាពនៃការការពារជំងឺ សូម្បីតែមុនពេលការបង្ហាញរបស់ពួកគេ និងការបង្កើតថ្នាំនីមួយៗសម្រាប់អ្នកជំងឺជាក់លាក់នីមួយៗដោយផ្អែកលើ "ផែនទីហ្សែន" របស់គាត់។

អ្នកជំនាញបាននិយាយថា បដិវត្តហ្សែនបច្ចុប្បន្ននឹងចំណាយពេលយ៉ាងហោចណាស់មួយសតវត្សទៀតដើម្បីបញ្ចប់។ មានតែដើម្បីបញ្ជាក់ពីលទ្ធផល និងលុបបំបាត់ "ចន្លោះប្រហោង" ដែលនៅសេសសល់នឹងចំណាយពេលប្រហែលពីរឆ្នាំ។ ហើយអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមួយចំនួនជឿថា ដោយពឹងផ្អែកលើបច្ចេកវិទ្យាបច្ចុប្បន្ន ចន្លោះប្រហោងទាំងនេះមិនអាចត្រូវបានបិទទាល់តែសោះ។ ហ្សែនប្រហែល 50,000 ឥឡូវនេះត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណ ហើយវាត្រូវបានគេជឿថា រាប់ពាន់ទៀតនៅតែត្រូវរកឃើញ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ បន្ទាប់ពីនេះ កិច្ចការមួយបន្ថែមទៀតនឹងត្រូវដោះស្រាយ ដោយភ្ជាប់ជាមួយនឹងការពន្យល់អំពីមូលដ្ឋានម៉ូលេគុលនៃជីវិត - ដើម្បីកំណត់ កំណត់លក្ខណៈ និងយល់ពីអត្ថន័យនៃប្រូតេអ៊ីនរាប់ពាន់ប្រភេទសម្រាប់ការផលិត ដែលហ្សែនទាំងនេះទទួលខុសត្រូវ។ វាមិនតិចទេ ហើយប្រហែលជាស្មុគ្រស្មាញ និងទ្រង់ទ្រាយធំជាងការលើកមុន។

ជាគោលការណ៍ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានចាប់ផ្តើមដោះស្រាយបញ្ហានេះ សូម្បីតែមុនពេលពួកគេបានបញ្ចប់ការចងក្រង "ផែនទីហ្សែន" របស់មនុស្សក៏ដោយ។ បញ្ហានេះត្រូវបានគេហៅថា "proteomics" គឺនិយាយអំពីកាតាឡុកនិងការវិភាគរាល់ប្រូតេអ៊ីនដែលបង្កើតបានជារាងកាយរបស់យើង។

ទោះបីជាប្រូតេអ៊ីនគឺជាលទ្ធផលផ្ទាល់នៃការណែនាំដែលបានអ៊ិនកូដនៅក្នុង DNA ក៏ដោយ ពួកវាមានភាពចម្រុះជាងម៉ូលេគុលរបស់វា។ ជាគោលការណ៍នេះជារបៀបដែលវាគួរតែ។ យ៉ាងណាមិញ រាល់ប្រតិកម្មគីមីសំខាន់ៗសម្រាប់ជីវិតគឺអាស្រ័យតាមវិធីមួយ ឬវិធីផ្សេងទៀតលើប្រូតេអ៊ីន។ គួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើល អ្វីដែលពួកគេធ្វើគឺភាគច្រើនកំណត់ដោយរូបរាងរបស់ពួកគេ។ ប្រូតេអ៊ីនត្រូវបានគ្របដណ្តប់ដោយ "ហោប៉ៅ" និង "ស្នាមរន្ធ" ដែលម៉ូលេគុលសមយ៉ាងជាក់លាក់និងតឹងដូចជាគន្លឹះចូលទៅក្នុងសោ។

ដើម្បីយល់ឱ្យបានច្បាស់អំពីរបៀបដែលប្រូតេអ៊ីនដំណើរការ អ្នកត្រូវដឹងគ្រប់ "រន្ធ" នៅលើផ្ទៃរបស់វា។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលវិទ្យាស្ថានជាតិវិទ្យាសាស្ត្រវេជ្ជសាស្ត្រទូទៅ (NIOMS) នឹងចំណាយប្រាក់ 20 លានដុល្លារក្នុងពេលឆាប់ៗនេះដើម្បីបង្កើតមជ្ឈមណ្ឌលស្រាវជ្រាវដែលនឹងផ្តោតលើសាខានៃ proteomics ដែលហៅថា "ហ្សែនរចនាសម្ព័ន្ធ" ។ ក្នុងរយៈពេលមួយទសវត្សរ៍ខាងមុខ មជ្ឈមណ្ឌលទាំងនេះនឹងធ្វើការដើម្បីកែលម្អរូបរាងរបស់ប្រូតេអ៊ីនចំនួន 10,000 ។ នេះគ្រាន់តែជាផ្នែកតូចមួយនៃប្រូតេអ៊ីនទាំងអស់ដែលមាននៅក្នុងធម្មជាតិ ប៉ុន្តែអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រ NIOMN ជឿថា ត្រឹមតែមួយម៉ឺនក្បាលនេះគ្របដណ្តប់ភាគច្រើននៃរចនាសម្ព័ន្ធដែលចាប់អារម្មណ៍ចំពោះជីវវិទ្យា និងឱសថ។

ហេតុអ្វីមិនសិក្សាប្រូតេអ៊ីនទាំងអស់? ប្រហែលជាថ្ងៃណាមួយពួកគេនឹង។ ប៉ុន្តែមានពួកគេច្រើនពេក - ពី 50 ពាន់ទៅ 2 លានអាស្រ័យលើវិធីដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីរាប់។ NIOMN សង្ឃឹមថានឹងបង្កើតសំណុំនៃរូបរាងដែលសំដៅលើ prosaically ថាជា "ធុង", "នំដូណាត់", "ស្វ៊ែរ", ម៉ូលេគុល "ហ្ស៊ីប" ដែលនៅពេលលាយបញ្ចូលគ្នានឹងកំណត់រូបរាងនៃផលិតផលហ្សែនណាមួយ។ ប្រហែលមួយពាន់នៃរចនាសម្ព័ន្ធទាំងនេះ និងហ្សែនដែលអ៊ិនកូដពួកវាត្រូវបានកាតាឡុករួចហើយ។

លើសពីនេះទៅទៀត យោងតាមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រ រចនាសម្ព័ន្ធដែលនឹងត្រូវអ្នកស្រាវជ្រាវជាច្រើននាក់ក្នុងរយៈពេល 10 ឆ្នាំដើម្បីបកស្រាយកាលពី 2 ទស្សវត្សរ៍មុន ឥឡូវនេះអាចត្រូវបានបកស្រាយក្នុងរយៈពេលត្រឹមតែពីរបីសប្តាហ៍ប៉ុណ្ណោះ។ លោក John Norvel នាយកកម្មវិធី NIOMN ព្យាករណ៍ថា "នៅចុងបញ្ចប់នៃដំណាក់កាលពិសោធន៍រយៈពេល 5 ឆ្នាំ" មជ្ឈមណ្ឌលនីមួយៗនឹងផលិតរចនាសម្ព័ន្ធប្រូតេអ៊ីនពី 100 ទៅ 200 ក្នុងមួយឆ្នាំ។

អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រក៏នឹងត្រូវបង្កើតនូវការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់ណាមួយ និងនៅក្នុងផ្នែកជាក់លាក់ណាមួយនៃ DNA ដែលកំណត់ពីទំនោររបស់មនុស្សចំពោះជំងឺមួយចំនួន។ បំរែបំរួលទាំងនេះគឺមានការធ្វេសប្រហែស ហើយអាចត្រូវបានកាត់បន្ថយទៅជា "អក្សរ" មួយចំនួនប៉ុណ្ណោះ ប៉ុន្តែកិច្ចការកាន់តែពិបាក។

នៅវេនបច្ចុប្បន្ន (2000) ទោះបីជាមានសារៈសំខាន់ ប៉ុន្តែមានតែផ្នែកមួយនៃគម្រោងហ្សែនមនុស្សប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានបញ្ចប់។ ទោះជាយ៉ាងណា ជនជាតិអាមេរិកាំងមានការប្រុងប្រយ័ត្នខ្លាំងចំពោះគាត់រួចទៅហើយ។ យោងតាមការស្ទង់មតិដែលធ្វើឡើងដោយ Time និង CNN ប្រចាំសប្តាហ៍របស់អាមេរិកដែលមានការគោរព 46% នៃអ្នកឆ្លើយសំណួរជឿថាលទ្ធផលនៃគម្រោងទំនងជាបង្កឱ្យមានគ្រោះថ្នាក់។ ដូចគ្នានេះដែរថាពួកគេនឹងមានប្រយោជន៍ 6% តិចជាងត្រូវបានគេជឿជាក់។ យោងតាមអ្នកឆ្លើយតប 41% សូម្បីតែការបង្កើតបច្ចេកវិទ្យាឌិកូដហ្សែនគឺខុសពីទស្សនៈសីលធម៌។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ 47% នៃអ្នកឆ្លើយតបកាន់ជំហរផ្ទុយ។

ដូចដែលលទ្ធផលនៃការសិក្សាបានបង្ហាញ ជនជាតិអាមេរិកក៏មានការព្រួយបារម្ភយ៉ាងខ្លាំងអំពីរបៀបដែលព័ត៌មានហ្សែននឹងត្រូវបានប្រើ។ ពួកគេមិនពេញចិត្តទាល់តែសោះចំពោះលទ្ធភាពនៃការផ្សព្វផ្សាយព័ត៌មាននេះដោយសេរី។ ជាពិសេស 84% មិនចង់ឱ្យព័ត៌មានអំពីកូដហ្សែនរបស់ពួកគេធ្លាក់ទៅក្នុងដៃរបស់រដ្ឋាភិបាល។ មានតែ 14% ប៉ុណ្ណោះដែលមិនប្រកាន់។ លើសពីនេះទៀត 75% នៃអ្នកដែលបានស្ទង់មតិប្រឆាំងនឹងការផ្តល់ព័ត៌មានបែបនេះដល់ក្រុមហ៊ុនដែលផ្តល់ការធានារ៉ាប់រងសុខភាពរបស់ពួកគេ។ ២២% មិនជំទាស់នឹងរឿងនេះទេ។

គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍មានតែ 61% នៃអ្នកចូលរួមការស្ទង់មតិបាននិយាយថាពួកគេចង់ដឹងថាតើជំងឺអ្វីខ្លះដែលពួកគេត្រូវបានគេសន្មត់ថាផ្អែកលើព័ត៌មានដែលមាននៅក្នុង DNA របស់ពួកគេខណៈពេលដែល 35% ឆ្លើយថាទេ។ យោងតាម 67% នៃជនជាតិអាមេរិក វេជ្ជបណ្ឌិតរបស់ពួកគេគួរតែមានព័ត៌មានហ្សែនអំពីពួកគេ ប៉ុន្តែ 30% មិនយល់ព្រមចំពោះរឿងនេះទេ។

នេះបង្ហាញថាមនុស្សជាតិស្ថិតនៅលើកម្រិតនៃការលេចចេញនូវសុជីវធម៌ថ្មី៖ ក្រមសីលធម៌ហ្សែន ច្បាប់ហ្សែន សន្តិសុខហ្សែន។

និងទិដ្ឋភាពមួយទៀត។ ការបកស្រាយ "ផែនទីហ្សែន" របស់មនុស្សម្នាក់បើកច្រើនជាងការរំពឹងទុកសម្រាប់ក្រុមហ៊ុនដែលធ្វើការក្នុងវិស័យឱសថ និងវិស្វកម្មហ្សែន។ នៅទីនេះ "ភ្លៀងមាស" ឯកសណ្ឋានអាចត្រូវបានស្រក់។ ដោយដឹងរឿងនេះ ក្រុមហ៊ុន Celera Gynomics ដែលជាក្រុមហ៊ុនដែលចូលរួមក្នុងការប្រណាំងហ្សែន មានបំណងធ្វើប៉ាតង់នូវលទ្ធផលដែលទទួលបានក្នុងអំឡុងពេលធ្វើការ។ ទន្ទឹមនឹងនេះ ដូចដែលលោក James Watson បានកត់សម្គាល់ដោយបង្ហាញពីគុណភាពនៃការសិក្សាដែលបានអនុវត្ត ព្រឹត្តិការណ៍ថ្មីៗបានបង្ហាញថា អ្នកដែលធ្វើការដើម្បីប្រយោជន៍សាធារណៈ មិនចាំបាច់នៅពីក្រោយអ្នកដែលស្វែងរកផលប្រយោជន៍ផ្ទាល់ខ្លួននោះទេ។

នៅក្នុងការបន្ទរទូទៅនៃការឆ្លើយតប និងការវាយតម្លៃដោយសាទរ សំឡេងរបស់អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រក៏បានបន្លឺឡើង ដោយរំឭកយើងថាមនុស្សម្នាក់កំពុងខិតជិត "សៀវភៅជីវិត" ដូចដែលម៉ូលេគុល DNA ត្រូវបានគេហៅថាពេលខ្លះ។ សមត្ថភាពក្នុងការញែកអក្សរ បន្ថែមព្យាង្គ និងសរសេរពាក្យសាមញ្ញបំផុតគឺមានតែ "មូលដ្ឋាន" ការចាប់ផ្តើមនៃការអប់រំ និង "បណ្ណាល័យ" នៃចំណេះដឹងថ្មីៗនៅតែរង់ចាំអ្នកស្រាវជ្រាវរបស់ពួកគេ។ ភារកិច្ចចម្បងមួយនៅក្នុងតំបន់នេះគឺការបង្កើត "រូបភាពហ្សែន" របស់មនុស្ស។

"រូបបញ្ឈរ" នេះអាចមានការចង្អុលបង្ហាញអំពីជំងឺដែលអាចកើតមាន ឬការយល់ឃើញចំពោះពួកគេ ហ្សែនផ្លាស់ប្តូរដែលគំរាមកំហែងដល់ជំងឺតំណពូជក្នុងកូនចៅ ទំនោរទៅរកការញៀនថ្នាំ ជំងឺផ្លូវចិត្ត។ លើសពីនេះ វាអាចមានទិន្នន័យទាក់ទងនឹងអាកប្បកិរិយា អារម្មណ៍ ទំនោរចិត្ត សមត្ថភាពបញ្ញារបស់បុគ្គលជាដើម។

នៅប្រទេសរុស្ស៊ីការរីកចម្រើនអាចត្រូវបានកត់សម្គាល់នៅក្នុងការងារលើការគូសវាសមុខងារនៃក្រូម៉ូសូមមួយរបស់មនុស្ស - ក្រូម៉ូសូមទី 19 ។ "ក្លូន" នៃបំណែក DNA នៃក្រូម៉ូសូមនេះមានអន្តរកម្មជាពិសេសជាមួយអ្វីដែលគេហៅថា "ម៉ាទ្រីសនុយក្លេអ៊ែរ" ត្រូវបានបង្កើតឡើង។ លំដាប់នុយក្លេអូទីតចំនួន ១០ ត្រូវបានគូសលើក្រូម៉ូសូម។

ការសិក្សាអំពី DNA នៃមេរោគ proretroviruses របស់មនុស្ស endogenous ដែលមានទីតាំងនៅ 110 តំបន់នៃក្រូម៉ូសូម 19 បានរីកចម្រើន។ រចនាសម្ព័ន្ធនៃតំបន់ DNA ចំនួន 200 ពី "បណ្ណាល័យក្លូន" ដែលមានស្រាប់នៃបំណែក DNA នៃក្រូម៉ូសូមនេះត្រូវបានកំណត់។ ចំនួនសរុបនៃផ្នែក DNA ដែលបានឌិកូដសម្រាប់ក្រូម៉ូសូមនេះលើសពី 500 ។

ការសិក្សាលើការគូសផែនទីរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃក្រូម៉ូសូម 3 និង 13 កំពុងត្រូវបានអនុវត្តដោយជោគជ័យ។ លទ្ធផលដើម និងសំខាន់មួយចំនួនត្រូវបានទទួល។

នៅវិទ្យាស្ថានជីវវិទ្យាម៉ូលេគុល។ VA Engelgardt RAS បន្តបង្កើតវិធីសាស្រ្តស្វ័យប្រវត្តិថ្មីនៃការរៀបចំតាមលំដាប់លំដោយ (កំណត់លំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុង DNA) ដោយប្រើអ្វីដែលគេហៅថា "មីក្រូអារេ" (មីក្រូអារេ)។ វិធីសាស្រ្តនេះគួរតែកាត់បន្ថយការចំណាយយ៉ាងច្រើន សម្រួល និងបង្កើនល្បឿននៃដំណើរការបន្តបន្ទាប់គ្នា ប៉ុន្តែលើសពីនេះ មនុស្សម្នាក់អាចពឹងផ្អែកលើការប្រើប្រាស់ជោគជ័យរបស់វាក្នុងការវិនិច្ឆ័យម៉ូលេគុល ដែលមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ជីវវិទូ និងអ្នកជំនាញខាងពន្ធុវិទ្យា។

នៅក្នុងក្របខ័ណ្ឌនៃកម្មវិធី "Human Genome" រួមជាមួយអ្នកស្រាវជ្រាវជនជាតិអង់គ្លេស និងអាមេរិក ការងារត្រូវបានអនុវត្តដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណឆ្អឹងរបស់សមាជិកនៃគ្រួសាររាជវង្ស Romanov ។ វិធីសាស្រ្តនៃការស្កេនម្រាមដៃហ្សែនបានបង្ហាញពីផ្លែផ្កានៅក្នុងករណីដ៏លំបាកនេះ។

កម្មវិធីកុំព្យូទ័រដើមមួយចំនួនសម្រាប់ការវិភាគហ្សែនត្រូវបានបង្កើតឡើង ដែលបានទទួលការទទួលស្គាល់ជាអន្តរជាតិ។ ការចូលទៅកាន់ "ធនាគារទិន្នន័យ" អន្តរជាតិនៃព័ត៌មានរចនាសម្ព័ន្ធដោយផ្ទាល់ត្រូវបានបង្កើតឡើង ដែលត្រូវបានធ្វើបច្ចុប្បន្នភាពម្តងក្នុងមួយសប្តាហ៍។ វាបានក្លាយជាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីប្រៀបធៀបទិន្នន័យពី "ធនាគារ" ផ្សេងៗគ្នា (EMBL, GenBank) ដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកមានព័ត៌មានពេញលេញបំផុតនៅក្នុងតំបន់ដែលកំពុងអភិវឌ្ឍយ៉ាងឆាប់រហ័សនេះ។

ការចូលប្រើក៏ត្រូវបានបង្កើតឡើងផងដែរចំពោះ "ធនាគារទិន្នន័យ" អំពីក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សម្នាក់ៗ ក៏ដូចជា "ធនាគារ" ដែលប្រមូលរចនាសម្ព័ន្ធប្រូតេអ៊ីន។

ការកំណត់អត្តសញ្ញាណ និងការគូសផែនទីនៃហ្សែន "ជំងឺ" នៅតែបន្ត ការកែប្រែដើមនៃវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យ DNA (genodiagnostics) កំពុងត្រូវបានបង្កើតឡើង និងណែនាំទៅក្នុងការអនុវត្តផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ។ នៅក្នុងមជ្ឈមណ្ឌលហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រនៃទីក្រុងមូស្គូ, សាំងពេទឺប៊ឺគ, ថមស្ក, ជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្សប្រហែល 30 កំពុងត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ឧទាហរណ៍ យើងអាចដាក់ឈ្មោះជំងឺស្លេកស្លាំងក្នុងកោសិកា, phenylketonuria, Duchenne និង Becker myodystrophy ជាដើម។

ការពង្រីកកិច្ចសហប្រតិបត្តិការអន្តរជាតិនៅតែបន្ត។ ការស្រាវជ្រាវរួមគ្នាដែលពឹងផ្អែកខ្លាំង និងមានផលិតភាពខ្លាំងកំពុងដំណើរការជាមួយមន្ទីរពិសោធន៍ជាតិ Argonne (សហរដ្ឋអាមេរិក) វិទ្យាស្ថាន Karolinska (ស៊ុយអែត) មូលនិធិស្រាវជ្រាវជំងឺមហារីកអធិរាជ (អង់គ្លេស) និងមួយចំនួនផ្សេងទៀត។

នៅថ្ងៃទី 22 ខែកញ្ញាឆ្នាំ 1995 កិច្ចប្រជុំពង្រីកនៃក្រុមប្រឹក្សាវិទ្យាសាស្ត្រនៃកម្មវិធីវិទ្យាសាស្ត្រនិងបច្ចេកទេសរដ្ឋនៃសហព័ន្ធរុស្ស៊ី "ហ្សែនមនុស្ស" ត្រូវបានប្រារព្ធឡើងដែលប្រធានក្រុមប្រឹក្សាវិទ្យាសាស្ត្រ Corr ។ RAS L.L. គីសេឡេវ។ នៅក្នុងរបាយការណ៍ "យុទ្ធសាស្រ្តនៃកម្មវិធីវិទ្យាសាស្ត្រ និងបច្ចេកទេសរដ្ឋនៃសហព័ន្ធរុស្ស៊ី "ហ្សែនមនុស្ស" សម្រាប់ឆ្នាំ 1996 - 2000 អិល.អិល. គីសេឡេវ បានកត់សម្គាល់ថាពេលវេលាបានមកដល់សម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូររ៉ាឌីកាល់បែបនេះ ដែលក្នុងកម្រិតខ្លះ យើងអាចនិយាយអំពីកម្មវិធីថ្មីមួយ។ .វាគួរតែយកទៅពិចារណាជាដំបូង ការបែងចែកកម្លាំងពលកម្មក្នុងវិស័យសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់មនុស្សរវាងប្រទេសឈានមុខគេនៃពិភពលោក និន្នាការនៃវិទ្យាសាស្ត្រពិភពលោក ក៏ដូចជាប្រពៃណីជាតិនៃប្រទេសរុស្ស៊ី និងកម្រិតបច្ចុប្បន្ននៃ ការស្រាវជ្រាវក្នុងស្រុក។

កម្មវិធីត្រូវតែមានភាពប្រាកដនិយម ដើម តុល្យភាព មហិច្ឆតា សម្របសម្រួល រួមបញ្ចូលគ្នា អភិរក្ស និងថាមវន្ត ខណៈពេលដែលតម្រូវការមួយចំនួនអាចហាក់ដូចជាផ្ទុយគ្នា។

នៅដំណាក់កាលនេះ មានផ្នែកសំខាន់ៗចំនួនបីនៃការស្រាវជ្រាវ៖

ការបកស្រាយរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនរបស់មនុស្សទាំងមូល និងតួនាទីមុខងារនៃធាតុនីមួយៗរបស់វា;

ការវិភាគកុំព្យូទ័រនៃលទ្ធផលនៃការសិក្សារចនាសម្ព័ន្ធ;

genopathology ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យហ្សែន និងការព្យាបាលដោយហ្សែន (ការកំណត់អត្តសញ្ញាណហ្សែន "ឈឺ") ។

នៅក្នុងតំបន់នីមួយៗ វិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវថ្មីកំពុងត្រូវបានបង្កើតឡើង រួមទាំងការបន្តបន្ទាប់គ្នា ការធ្វើផែនទីរាងកាយនៃហ្សែន ការទទួលបានបណ្ណាល័យក្លូន និងធនាគារទិន្នន័យ និងកម្មវិធីវិភាគហ្សែន។

នៅពេលធ្វើការវិភាគមុខងារតាមរចនាសម្ព័ន្ធ វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការកំណត់អាទិភាព និងធ្វើការជ្រើសរើសយ៉ាងម៉ត់ចត់នៃហ្សែនដែលបានវិភាគ។ គោលបំណងសំខាន់នៃការស្រាវជ្រាវនៅក្នុងតំបន់នេះគឺ៖ ការចម្លងហ្សែន និងបទប្បញ្ញត្តិរបស់វា; ការរៀបចំរចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃហ្សែននីមួយៗមានសារៈសំខាន់ជាពិសេសក្នុងការអនុវត្ត និងទ្រឹស្តី។

Geneinformatics គឺជាការបង្កើត "ធនាគារទិន្នន័យ" និងការវិភាគព័ត៌មាន។ តម្រូវការសំខាន់នៅទីនេះគឺការកែលម្អរចនាសម្ព័ន្ធនៃ "ធនាគារ" និងការចូលទៅកាន់ពួកគេ ការកែកំហុស ការដកពាក្យដដែលៗ ការបង្កើនល្បឿននៃការវិភាគនៃព័ត៌មានដ៏ធំ ទំនើបកម្មនៃសួនឧបករណ៍កុំព្យូទ័រ។

នៅក្នុងវិស័យពន្ធុវិទ្យា វិធីសាស្រ្តថ្មីគួរតែមានគុណសម្បត្តិជាក់ស្តែងជាងអ្វីដែលមានស្រាប់។ ពួកគេគួរតែផ្តោតលើជំងឺតំណពូជ និងជំងឺមហារីកទូទៅបំផុត មានភាពជឿជាក់ និងងាយស្រួលគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ការប្រើប្រាស់ជាក់ស្តែង សន្សំសំចៃ និងឆាប់រហ័ស។

គោលដៅចុងក្រោយនៃការសិក្សាហ្សែន "ជំងឺ" គឺដើម្បីកែបញ្ហាហ្សែនតាមរយៈការព្យាបាលដោយហ្សែន។ ទិសដៅនេះកំពុងមានការអភិវឌ្ឍយ៉ាងឆាប់រហ័សក្នុងពិភពលោក ប៉ុន្តែជាអកុសលនៅរុស្ស៊ីយឺតណាស់។

វាមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងការទាក់ទាញការយកចិត្តទុកដាក់បន្ថែមទៀតទៅលើ ជីវវិទ្យា និងទិដ្ឋភាពច្បាប់នៃការសិក្សាអំពីហ្សែន ទៅនឹងបញ្ហានៃព័ត៌មានប៉ាតង់អំពីហ្សែនរបស់មនុស្ស និងរចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA និងធ្វើឱ្យប្រជាប្រិយភាពនៃសារៈសំខាន់នៃការសិក្សាហ្សែនរបស់មនុស្សសម្រាប់ សង្គមទាំងមូល។

ការសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់មនុស្ស ដូចដែលត្រូវបានគេនិយាយ ត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍ទាំងអស់។ ជាផ្លូវការ មិនមានកិច្ចសហប្រតិបត្តិការផ្នែកវិទ្យាសាស្ត្រនៅក្នុងតំបន់នេះទេ បើទោះបីជាមានការចូលរួមពី HUGO (HumanGenomeOrganization - Human Genome Organization) និង UNESCO ក៏ដោយ។ ការពិតគឺថាការប្រកួតប្រជែងដ៏កាចសាហាវកំពុងកើនឡើងជារៀងរាល់ថ្ងៃនៅក្នុងតំបន់នេះ ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងមហិច្ឆតាវិទ្យាសាស្ត្រនៃក្រុមស្រាវជ្រាវ ជាពិសេសអ្នកដែលចូលរួមក្នុង "ការបរបាញ់" សម្រាប់ហ្សែននៃជំងឺតំណពូជ។

ឱកាសនៅទីនេះកំពុងកើនឡើងពីមួយថ្ងៃទៅមួយថ្ងៃ ហើយលទ្ធផលនៃការស្រាវជ្រាវក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍កាន់តែមានភាពជាក់ស្តែងសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវពាណិជ្ជកម្ម។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ កិច្ចសហប្រតិបត្តិការកើតឡើងដោយជៀសមិនរួច។ ទម្រង់នៃកិច្ចសហប្រតិបត្តិការគឺខុសគ្នា៖ ការបោះពុម្ពរួមគ្នា ការចូលរួមក្នុងសន្និសិទ ការផ្លាស់ប្តូរទស្សនកិច្ច ការរៀបចំក្រុមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមកពីប្រទេសផ្សេងៗគ្នា ការបង្កើត "សំលៀកបំពាក់" ដែលអាចប្រើបានជាទូទៅ។

កិច្ចសហប្រតិបត្តិការត្រូវបានសម្របសម្រួលដោយការពិតដែលថាបញ្ហាភាគច្រើននៅក្នុងតំបន់នេះពិតជាមិនអាចដោះស្រាយបានដោយការខិតខំប្រឹងប្រែងរបស់អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រម្នាក់ឬច្រើននាក់នោះទេ ពោលគឺត្រូវការក្រុមធំមួយ។

ជាឧទាហរណ៍ ការរកឃើញថ្មីៗនៃហ្សែន BRCA1 និង BRCA2 (មហារីកសុដន់ និងអូវែ) ពាក់ព័ន្ធនឹងមនុស្ស 45 និង 32 នាក់រៀងគ្នា។ អ្នកនិពន្ធនៃការបោះពុម្ពផ្សាយមួយក្នុងចំណោមអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រចំនួន 108 នាក់មកពីស្ថាប័នផ្សេងៗគ្នាក្នុងប្រទេសចំនួន 9 ។ នៅក្នុងសហគមន៍អន្តរជាតិការងាររបស់អ្នកវិទ្យាសាស្ត្ររុស្ស៊ីដែលកំពុងអនុវត្តកម្មវិធី "ហ្សែនមនុស្ស" ក៏កាន់កាប់កន្លែងសក្ដិសមផងដែរ។

ហ្សែនមនុស្ស

សមិទ្ធិផលវិទ្យាសាស្ត្រដ៏រំជួលចិត្ត - ការឌិកូដហ្សែនរបស់មនុស្ស - ត្រូវបានប្រៀបធៀបក្នុងសារៈសំខាន់ជាមួយនឹងការបំបែកអាតូម ឬការបង្ហាញរចនាសម្ព័ន្ធនៃម៉ូលេគុល DNA ។ រឿងមួយច្បាស់ណាស់៖ ការរកឃើញនេះបានលើកវិទ្យាសាស្ត្រដល់កម្រិតចំណេះដឹងជាមូលដ្ឋាន។

ប្រហែលជាជាលើកដំបូងនៅក្នុងវិទ្យាសាស្ត្រទំនើប ស្ថានភាពមិនធម្មតាមួយបានកើតឡើង។ ម៉្យាងវិញទៀត អ្នកស្រាវជ្រាវម្នាក់ៗដែលបានរកឃើញថាខ្លួនជាអ្នកឧបត្ថម្ភដ៏មានអំណាច ម្យ៉ាងវិញទៀតស្ថាប័ន និងសាកលវិទ្យាល័យដែលផ្តល់មូលនិធិដោយរដ្ឋាភិបាលនៃប្រទេសមួយចំនួនបានចូលរួមក្នុងការងារនេះលើគម្រោងដ៏មានតម្លៃ និងសំខាន់។ ដំបូងឡើយក្នុងឆ្នាំ 1988 មូលនិធិសម្រាប់ការសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់មនុស្សត្រូវបានបែងចែកដោយក្រសួងថាមពលសហរដ្ឋអាមេរិក។ សាស្រ្តាចារ្យ Charles Cantor បានក្លាយជាអ្នកដឹកនាំម្នាក់នៃកម្មវិធីហ្សែនមនុស្ស។ នៅឆ្នាំ 1990 លោក James Watson ដែលជាលទ្ធផលនៃការបញ្ចុះបញ្ចូលសភាសហរដ្ឋអាមេរិក ភ្លាមៗនោះបានសម្រេចការបែងចែករាប់រយលានដុល្លារក្នុងពេលតែមួយសម្រាប់ការសិក្សាអំពីហ្សែនរបស់មនុស្ស។ នោះជាការបន្ថែមថវិកាដ៏សំខាន់របស់ក្រសួងសុខាភិបាល។ ពីទីនោះប្រាក់ត្រូវបានដឹកនាំទៅការគ្រប់គ្រងបណ្តាញនៃស្ថាប័នដែលរួបរួមគ្នាក្រោមឈ្មោះទូទៅ - វិទ្យាស្ថានជាតិសុខភាព (MH) ។ វិទ្យាស្ថានថ្មីមួយបានបង្ហាញខ្លួនជាផ្នែកមួយនៃ MN - វិទ្យាស្ថានជាតិសម្រាប់ការស្រាវជ្រាវហ្សែនមនុស្សដែលក្នុងនោះ Francis Collins បានក្លាយជានាយក។

នៅខែឧសភា ឆ្នាំ 1992 អ្នករួមចំណែកនាំមុខ MN លោក Craig Venter បានដាក់ពាក្យលាលែងពីតំណែង។ លោកបានប្រកាសបង្កើតស្ថាប័នស្រាវជ្រាវឯកជនថ្មីមួយគឺវិទ្យាស្ថានស្រាវជ្រាវហ្សែន TIGR ដោយខ្លី។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រអាចអភិវឌ្ឍ និងលូតលាស់កូនចៅរបស់គាត់បានយ៉ាងលឿនគួរឱ្យភ្ញាក់ផ្អើល។ រួចហើយដើមទុនដំបូងរបស់វិទ្យាស្ថានមានចំនួនចិតសិបលានដុល្លារដែលបានបរិច្ចាគដោយអ្នកឧបត្ថម្ភ។ TIGER ត្រូវបានប្រកាសថាជាស្ថាប័នឯកជនមិនរកប្រាក់ចំណេញ ដែលមិនប្រើប្រាស់លទ្ធផលរបស់ខ្លួនសម្រាប់ការពង្រឹង ឬធ្វើពាណិជ្ជកម្ម។ ស្ទើរតែក្នុងពេលដំណាលគ្នា ពួកគេបានបង្កើតក្រុមហ៊ុន Human Genome Sciences ដែលត្រូវបានគេសន្មត់ថាដើម្បីផ្សព្វផ្សាយទិន្នន័យដែលទទួលបានដោយបុគ្គលិក TIGR ទៅកាន់ទីផ្សារ។

នៅខែមិថុនាឆ្នាំ 1997 Venter បានចាប់ផ្តើមការផ្លាស់ប្តូរថ្មី។ គាត់បានយក TIGER ចេញពីទំនាក់ទំនងជាមួយ Nauka ហើយនៅឆ្នាំ 1998 បានរៀបចំក្រុមហ៊ុនពាណិជ្ជកម្មផ្ទាល់ខ្លួនរបស់គាត់នៅ Rockville (Maryland) ដែលគាត់ហៅថា Silera Gynomics ។ Venter បានក្លាយជាប្រធានរបស់ខ្លួន ហើយនៅតែជានាយកវិទ្យាសាស្ត្រនៃ TIGR ។ ក្រោយមកទៀតត្រូវបានដឹកនាំដោយភរិយារបស់គាត់ Claire Fraser ។

ក្នុងនាមជា V.N. Soifer “Venter បានបង្ហាញថាជាអ្នកដឹកនាំដែលមានជំនាញពិសេស។ គាត់បានយល់ព្រមជាមួយក្រុមហ៊ុនឧបករណ៍វិទ្យាសាស្ត្រដ៏ធំមួយដែលវានឹងផ្តល់ឱ្យ TYP ជាមួយនឹង 18-20 ដោយស្វ័យប្រវត្តិ sequencers-robots សម្រាប់ជួល ដែលនៅក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃប្រតិបត្តិការនឹងអនុញ្ញាតឱ្យបង្កើនទំហំនៃលំដាប់បន្តបន្ទាប់គ្នារហូតដល់ 60 លានមូលដ្ឋាន (មួយ- ទីប្រាំនៃហ្សែនមនុស្សទាំងមូល ដូចគ្នាដែរមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ក្រុមហ៊ុន - វាពិបាកក្នុងការស្រមៃមើលការផ្សាយពាណិជ្ជកម្មកាន់តែប្រសើរឡើងសម្រាប់ផលិតផលរបស់វា)។ ក្រោយមក Venter បានចុះកិច្ចសន្យាស្រដៀងគ្នានេះដើម្បីផ្គត់ផ្គង់វិទ្យាស្ថានជាមួយនឹងប្រព័ន្ធដ៏ធំនៃមនុស្សយន្តទំនើបៗសម្រាប់តម្រៀប DNA ដែលវែងឆ្ងាយ។ Venter មានកំព្យូទ័រដ៏ធំសម្បើមមួយ ដែលត្រូវបានចាត់ទុកថាជាកុំព្យូទ័រដ៏មានឥទ្ធិពលបំផុតទីពីរនៅក្នុងពិភពលោក។ កុំព្យូទ័រទំនើបចំនួនបីរយ ដែលមានតម្លៃប្រហែល 80 លានដុល្លារ ដំណើរការទិន្នន័យយ៉ាងច្រើនជុំវិញនាឡិកា។

ជាលទ្ធផល ការងារលើគម្រោង Human Genotype Project ទទួលបានល្បឿនដែលមិនធ្លាប់មានពីមុនមក។ ដំបូង កំណែពេញលេញនៃ genotype I ត្រូវបានសន្យានៅឆ្នាំ 2010 បន្ទាប់មកវាត្រូវបានសន្មត់ថានឹងបញ្ចប់នៅឆ្នាំ 2003។ លទ្ធផលសម្រេចបានហើយនៅឆ្នាំ ២០០១!

ដោយការបើកមជ្ឈមណ្ឌលឯករាជ្យមួយ - វិទ្យាស្ថានសម្រាប់ការសិក្សាអំពីហ្សែននេះ Venter បានសន្យាថានឹងជាអ្នកដំបូងគេក្នុងការបកស្រាយហ្សែនរបស់មនុស្ស។

នៅឆ្នាំ 2001 វាអាចទទួលបានលំដាប់នៃតួអក្សរពីរពាន់លាននៃប្រភេទហ្សែន។ លើសពីនេះទៅទៀត វាត្រូវចំណាយពេល 4 ឆ្នាំដើម្បីបង្កើតលំដាប់នៃពាន់លានទីមួយ ហើយតិចជាង 4 ខែសម្រាប់ពាន់លានទីពីរ។ ការបង្កើនល្បឿនគឺជាលទ្ធផលនៃបច្ចេកវិទ្យាខ្ពស់ដូចជាមនុស្សយន្តជាដើម។

ក្រុមរបស់ Venter ប្រើវិធីសាស្រ្តមួយហៅថាការបាញ់កាំភ្លើងយន្ត។ នៅក្នុងវិធីផ្ទុះមួយ genotype ទាំងមូលត្រូវបានបែងចែកទៅជាចិតសិបលានបំណែក។ បន្ទាប់មក លំដាប់ត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយម៉ាស៊ីន ហើយលំដាប់នៃប្រភេទហ្សែនត្រូវបានដំណើរការដោយកុំព្យូទ័រទំនើបដែលគ្រប់គ្រងដោយខួរក្បាលដែលមានសមត្ថភាពប្រតិបត្តិការ 1.3 ពាន់ពាន់លានក្នុងមួយវិនាទី។

Venter បានបង្ហាញពីប្រសិទ្ធភាពនៃលំដាប់កាំភ្លើងយន្ត នៅពេលដែល Silera Gynomics ផលិតឡើងវិញនូវលំដាប់ហ្សែននៃអតិសុខុមប្រាណដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការឆ្លងមេរោគធ្ងន់ធ្ងរដូចជារលាកស្រោមខួរ ហើយក៏បានបញ្ចប់ការធ្វើហ្សែនផ្លែឈើ (120 លានតួអក្សរ)។

ក្នុងឆ្នាំ 2001 សម្ព័ន្ធអន្តរជាតិដែលរួមបញ្ចូល បន្ថែមពីលើអ្នកចូលរួមឈានមុខគេក្នុងគម្រោងនេះ ក្រុមហ៊ុនជីវបច្ចេកវិទ្យា Silera Gynomics អង្គការចំនួន 16 មកពីចក្រភពអង់គ្លេស សហរដ្ឋអាមេរិក បារាំង អាល្លឺម៉ង់ ជប៉ុន និងចិន បានបោះពុម្ពលទ្ធផលនៃការងារដ៏ធំ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានកំណត់ថាកម្មវិធីហ្សែននៃម៉ូលេគុល DNA គឺ 3.2 ពាន់លានដែលធ្វើឡើងវិញគ្មានទីបញ្ចប់នៃមូលដ្ឋានអាសូតចំនួនបួនគូនៃ adenine, thymine, cytosine និង guanine ។

ការភ្ញាក់ផ្អើលដ៏ធំបំផុតគឺការពិតដែលថាចំនួនហ្សែននៅក្នុងកម្មវិធីតំណពូជរបស់មនុស្សបានប្រែទៅជាមិនមែន 80-100 ពាន់ដូចការរំពឹងទុកនោះទេប៉ុន្តែមានតែ 30-40 ពាន់ប៉ុណ្ណោះ។

បើប្រៀបធៀបទៅនឹងចំនួនហ្សែននៅក្នុងដង្កូវនាង (១៨,០០០) ឬរុយផ្លែឈើ (១៣,០០០) ភាពខុសគ្នាគឺមិនអស្ចារ្យនោះទេ! ក្នុងពេលជាមួយគ្នានោះ ហ្សែនស្រដៀងគ្នានេះត្រូវបានគេរកឃើញនៅក្នុងសារពាង្គកាយមានជីវិតផ្សេងៗគ្នា ដែលគ្រាន់តែបញ្ជាក់ពីទ្រឹស្តីនៃ evonony ម៉ូលេគុលប៉ុណ្ណោះ។

លោកសាស្ត្រាចារ្យ Eric Lander ប្រធានផ្នែកស្រាវជ្រាវអំពីហ្សែនមនុស្សនៅវិទ្យាស្ថានបច្ចេកវិទ្យា Massachusetts សហរដ្ឋអាមេរិកបានមានប្រសាសន៍ថា "ប្រសិនបើនរណាម្នាក់គិតថាភាពខុសគ្នាដ៏សំខាន់រវាងប្រភេទជីវសាស្រ្តត្រូវបានកំណត់យ៉ាងជាក់លាក់ដោយចំនួនហ្សែន នោះគាត់ទំនងជាច្រឡំ" ។ . ហើយ Venter មិនមែនដោយគ្មានពាក្យអសុរោះទេ បន្ថែមថា “មានតែហ្សែនពីរបីរយប៉ុណ្ណោះដែលមាននៅក្នុងហ្សែនមនុស្ស មិនមែននៅក្នុងហ្សែនកណ្តុរទេ”។ ដូច្នេះ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមិនអាចបញ្ជាក់គំនិតដំបូងដែលថាមនុស្សម្នាក់គឺជារចនាសម្ព័ន្ធស្មុគស្មាញតាមទស្សនៈជីវសាស្រ្តនោះទេ។

Elena Slepchuk សរសេរនៅក្នុងទស្សនាវដ្ដី Echo of the Planet ថា "ការងារនៃហ្សែនរបស់មនុស្ស ពួកគេនិយាយថា ប្រែទៅជាស្មុគស្មាញជាងអ្វីដែលពួកគេរំពឹងទុក" ។ - នៅក្នុងប្រទេសរបស់យើង មិនមែនមួយទេ ប៉ុន្តែហ្សែនមួយចំនួន ឬសូម្បីតែមួយក្រុមគឺទទួលខុសត្រូវចំពោះលក្ខណៈដូចគ្នា សម្រាប់ជំងឺដូចគ្នា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ អ្នកឯកទេសខាងហ្សែនបានទាយរួចហើយអំពីរឿងនេះពីមុនមក។ ប្រហែលជាតាមរបៀបនេះ ហ្សែនធានាគ្នាទៅវិញទៅមក ហើយនៅពេលជាមួយគ្នានោះ ទទួលបានវាលធំទូលាយនៃសកម្មភាព។ ការងាររបស់ហ្សែនអាចត្រូវបានប្រៀបធៀបជាមួយនឹងសកម្មភាពរបស់អាយ៉ងដែលដឹកនាំការសម្តែងទាំងមូល ដឹកនាំអាយ៉ងដែលស្តាប់បង្គាប់យ៉ាងប៉ិនប្រសប់ និងការណែនាំតួអង្គថ្មីៗតាមផ្លូវ។ ចូរយើងស្រមៃថាជំនួសឱ្យខ្សែអក្សរ មានពាក្យបញ្ជាហ្សែនសម្រាប់ការផលិត peptides ជាក់លាក់ ដែលរាងកាយរបស់សារពាង្គកាយមានជីវិតត្រូវបានបង្កើតឡើងជាបន្តបន្ទាប់។ យោងតាមអ្នកជីវវិទូម៉ូលេគុល លក្ខណៈពិសេសមួយទៀតនៃហ្សែនរបស់មនុស្សគឺថា ធម្មជាតិបានផ្តល់ឱ្យយើងនូវចំនួនកាន់តែច្រើននៃអ្វីដែលគេហៅថាហ្សែនត្រួតពិនិត្យដែលត្រួតពិនិត្យការងាររបស់ "បងប្អូន" របស់ពួកគេ។ ជាការពិតណាស់ ហេតុអ្វីបានជាបង្កើនបុគ្គលិកមិនចេះចប់ បើគោលដៅអាចសម្រេចបានតាមរយៈការគ្រប់គ្រងដ៏ឆ្លាតវៃ? នេះគឺជាកន្លែងដែលគំរូសម្រាប់អ្នកគ្រប់គ្រងរបស់យើង។ ដោយវិធីនេះ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រនៅសាកលវិទ្យាល័យខេមប្រ៊ីជបានរៀបចំគម្រោងការសិក្សាពិសេសមួយរួចហើយ ដោយសង្ឃឹមថានឹងអាចរកឃើញថាតើរចនាសម្ព័ន្ធដ៏ស្មុគស្មាញបែបនេះ - មនុស្សម្នាក់ - ត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយស្ងៀមស្ងាត់ដោយហ្សែនមួយចំនួនតូចបែបនេះ។

ប៉ុន្តែអ្វីដែលយើងខុសប្លែកគ្នាជាមូលដ្ឋានពីពិភពរស់នៅទាំងមូលគឺពពួកប្រូតេអ៊ីនដ៏អស្ចារ្យរបស់យើង។ ប៉ុន្មាននាក់អត់ដឹង។ អ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យាជឿថាសមាសធាតុប្រូតេអ៊ីននីមួយៗអាចលាយបញ្ចូលគ្នាបាន បង្កើតជាបន្សំផ្សេងៗ ដូចការលាយពណ៌បឋមចំនួនប្រាំពីរ បង្កើតបានជាពណ៌ផ្សេងគ្នាជាច្រើន។

ជីវវិទ្យាមិនត្រូវបានធ្វើនៅកម្រិតហ្សែនទេ ប៉ុន្តែនៅកម្រិតប្រូតេអ៊ីនពួកគេទទួលស្គាល់។ ការសន្និដ្ឋានសំខាន់មួយទៀតកើតឡើងពីនេះ៖ មិនមែនអ្វីៗទាំងអស់ក្នុងជីវិតរបស់យើងត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែននោះទេ ភាគច្រើនក៏អាស្រ័យលើបរិស្ថានផងដែរ។

ការភ្ញាក់ផ្អើលមួយទៀតដែលធ្វើអោយវិទ្យាសាស្ត្រជីវសាស្រ្តមានការងឿងឆ្ងល់គឺវត្តមានរបស់ DNA ដែលហៅថា "ស្ងាត់"។ ហើយមុននេះគេដឹងថានៅតាមខ្សែសង្វាក់ DNA មានផ្នែកដែលមិនផ្តល់ព័ត៌មានណាមួយសម្រាប់ការផលិតប្រូតេអ៊ីន។ ហ្សែនបានហៅពួកវាថាជា "សំរាមហ្សែន"។ ហើយវាបានប្រែក្លាយថាគេហទំព័របែបនេះកាន់កាប់ 95 ភាគរយនៃ DNA ទាំងអស់។ អ្នកជីវវិទូខ្លះសន្មតថាវាមាននៅក្នុងពួកគេដែលព័ត៌មានវិវត្តន៍ត្រូវបានលាក់។ អ្នកផ្សេងទៀតជឿថាតំបន់ទាំងនេះមានតួនាទីសំខាន់ក្នុងការគ្រប់គ្រងហ្សែន។

Venter ជឿជាក់ថាការបកស្រាយហ្សែនរបស់មនុស្សនឹងជួយឱ្យយល់កាន់តែច្បាស់អំពីមូលហេតុពិតនៃជំងឺជាច្រើន។ របកគំហើញនេះនឹងអនុញ្ញាតឱ្យក្នុងពេលអនាគតដ៏ខ្លី ដើម្បីលុបបំបាត់ជំងឺតំណពូជ ក៏ដូចជាបង្កើតថ្នាំថ្មី។ ការព្យាបាលថ្មីនឹងអាច "ជួសជុល" ឬជំនួស "ហ្សែនអាក្រក់" ។ ជាមួយនឹងវិធីសាស្រ្តបុគ្គលបែបនេះចំពោះមនុស្សម្នាក់ៗ វានឹងអាចពន្យារអាយុជីវិតមនុស្សបាន។

ហើយនេះគឺជាគំនិតរបស់សាស្រ្តាចារ្យ David Altshuler មកពីវិទ្យាស្ថាន Whitehead សម្រាប់ការស្រាវជ្រាវជីវវេជ្ជសាស្ត្រ៖ "មិនមានជំងឺដូចគ្នា និងអ្នកជំងឺពីរដូចគ្នាទេ។ ប្រហែលជាពាក់កណ្តាលនៃភាពខុសគ្នាទាំងនេះអាចត្រូវបានពន្យល់យ៉ាងជាក់លាក់ដោយលក្ខណៈពិសេសនៃកូដហ្សែន។ ហើយប្រសិនបើយើងយល់ពីប្រភេទនៃព័ត៌មានដែលវាមាននោះ យើងអាចប្រៀបធៀបហ្សែនរបស់អ្នកជំងឺរបស់យើងជាមួយនឹងហ្សែននៃ Homo sapiens "បរិសុទ្ធ" ដ៏ល្អ ហើយស្វែងរកវិធីព្យាបាលដែលនឹងបង្កើនប្រសិទ្ធភាពការងាររបស់វេជ្ជបណ្ឌិតយ៉ាងខ្លាំង។ ”

លោក Boris Zaitsev សរសេរនៅក្នុងទិនានុប្បវត្តិដូចគ្នាថា "ការសង្ស័យបន្ថែមទៀតនៅក្នុងការគោរពនេះគឺ John Salston មកពី Cambridge" ដែលជឿថាជំងឺមួយចំនួនតូចត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងហ្សែនមួយចំនួន។ ភាគច្រើននៃពួកគេរួមទាំង "ឃាតករសំខាន់" ដូចជាជំងឺបេះដូង។ កើតឡើងដោយមានការចូលរួមពីហ្សែន និងប្រូតេអ៊ីនជាច្រើននៅលើដៃម្ខាង និងក្រោមឥទ្ធិពលនៃបរិស្ថាន និងម្ខាងទៀត។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រជឿថា ពីនេះទៅទៀត លទ្ធភាពនៃការបង្កើតថ្នាំជំនាន់ថ្មីដែលអាចព្យាបាលជំងឺនៅកម្រិតហ្សែនត្រូវបានរុញច្រានមកវិញ។ រហូតមកដល់ពេលនេះថ្នាំត្រូវបានបង្កើតឡើងដែលធ្វើសកម្មភាពលើ "គោលដៅជីវសាស្រ្ត" ចំនួន 483 នៅក្នុងខ្លួន។ វាចាំបាច់ក្នុងការជ្រាបចូលកាន់តែជ្រៅទៅក្នុងមូលដ្ឋានគ្រឹះនៃជីវិត - ដើម្បីយល់ពីរបៀបដែលហ្សែនមានអន្តរកម្មដើម្បីបង្កើតប្រូតេអ៊ីនជិត 300,000 ។ នេះត្រូវបានគេទស្សន៍ទាយថានឹងប្រើពេលយូរជាងការបកស្រាយហ្សែនដោយខ្លួនវា...

…រួមជាមួយនឹងឱកាសដ៏អស្ចារ្យដែលសមិទ្ធិផលថ្មីរបស់អ្នកវិទ្យាសាស្ត្របើកឡើង ការទម្លាយហ្សែនអាចមានផលវិបាកផ្នែកច្បាប់ សីលធម៌ និងសង្គមយ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរ។ ការធ្វើតេស្តហ្សែន ប្រសិនបើត្រូវបានអនុវត្ត នោះនឹងបង្ហាញពីជំងឺទាំងអស់ដែលមនុស្សម្នាក់ត្រូវបាន predisposed ។ តើនេះនឹងមិនប៉ះពាល់ដល់ទំនាក់ទំនងរវាងអ្នកជំងឺនិងវេជ្ជបណ្ឌិតទេ បើជំងឺមិនអាចជៀសវាងបាន? ហើយប្រសិនបើទិន្នន័យបែបនេះទៅដល់ក្រុមហ៊ុនធានារ៉ាប់រង តើពួកគេនឹងមិនប្រើវាដើម្បី "ផ្តាច់" អ្នកជំងឺសក្តានុពលពីជំនួយហិរញ្ញវត្ថុទេ? ហើយមនុស្សដែលមិនមានហ្សែន«បរិសុទ្ធ»នឹងមានការងារធ្វើទេ? ការធ្វើតេស្តលើអំប្រ៊ីយ៉ុងអាចនាំឱ្យមានការរំលូតកូនដោយបង្ខំចំពោះស្ត្រីដែលទារកក្នុងផ្ទៃត្រូវបានរកឃើញថាមានហ្សែន "អាក្រក់" ។ ការប៉ុនប៉ងដ៏ឃោរឃៅ ជាទូទៅហាមឃាត់មនុស្សដែលមានភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែនពីការមានកូន មិនអាចបដិសេធបានទេ។ រូបរាងរបស់កូន ៗ របស់ពួកគេអាចដាក់ទារកឱ្យស្ថិតក្នុងប្រភេទនៃ "ហ្សែនខាងក្រៅ" ។

សាស្ត្រាចារ្យផ្នែកពន្ធុវិទ្យាលោក David Altshuler មានលក្ខណៈជាក់លាក់ថា "យើងត្រូវតែចាប់ផ្តើមការចរចាជាមួយរដ្ឋាភិបាល និងសមាជិកសភាឥឡូវនេះ ដើម្បីអនុម័តច្បាប់ដែលការពារពលរដ្ឋពី 'ការរើសអើងហ្សែន' ។

វិបផតថលសម្រាប់សិស្ស។ ការបណ្តុះបណ្តាលខ្លួនឯង

អត្ថបទ​ដែល​ទាក់ទង

អត្ថបទដែលទាក់ទង