ការបញ្ចេញមតិ៖ មិនមែនជាការបង្ហាញលក្ខណៈដូចគ្នាចំពោះបុគ្គលដែលបង្ហាញលក្ខណៈនេះទេ។ កម្រិតនៃការបង្ហាញ phenotypic នៃការផ្លាស់ប្តូរ។ ឧទាហរណ៍មួយគឺការបង្ហាញនៃការផ្លាស់ប្តូរ Lobe ដែលផ្លាស់ប្តូរភ្នែកនៅក្នុង Drosophila ។ ការផ្លាស់ប្តូរគឺមានភាពលេចធ្លោ ប៉ុន្តែប្រសិនបើយើងប្រៀបធៀបបុគ្គលដែលមានតំណពូជ នោះទោះបីជាមានប្រភេទដូចគ្នាក៏ដោយ ការបង្ហាញរបស់វាគឺខុសគ្នាខ្លាំងណាស់ - ពីអវត្ដមាននៃភ្នែករហូតដល់ភ្នែកធំស្ទើរតែប្រភេទព្រៃ។ នៅចន្លោះមានបុគ្គលដែលមានការប្រែប្រួលភ្នែកដែលអាចកើតមានទាំងអស់។ នេះគឺជាករណីនៃការបញ្ចេញមតិអថេរ។ ក្នុងករណីដ៏សាមញ្ញបំផុត មនុស្សម្នាក់អាចនិយាយអំពីការបង្ហាញដ៏រឹងមាំ និងខ្សោយនៃលក្ខណៈមួយ ប្រសិនបើ allele អ៊ិនកូដលក្ខណៈនេះគឺ penetrant ។ Penetrance គឺជាលក្ខណៈគុណភាព ដែលគិតតែពីការបង្ហាញ ឬការមិនបង្ហាញនៃលក្ខណៈពិសេសមួយ។ ការបញ្ចេញមតិត្រូវគិតពីផ្នែកបរិមាណនៃការបង្ហាញលក្ខណៈ ប្រសិនបើវាបង្ហាញខ្លួនឯង។

ការបញ្ចេញមតិឆ្លុះបញ្ចាំងពីធម្មជាតិ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា ក៏ដូចជាអាយុនៃការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺ។ ឧទាហរណ៍ច្បាស់លាស់នៃភាពប្រែប្រួលបែបនេះគឺបុរសប្រភេទ I ។

អ្នកជំងឺមកពីគ្រួសារដូចគ្នាដែលមានការផ្លាស់ប្តូរដូចគ្នាអាចមាន hyperplasia ឬ neoplasia នៃជាលិកា endocrine មួយឬទាំងអស់រួមទាំងលំពែង ក្រពេញ parathyroid ក្រពេញ pituitary និងជាលិកា adipose ។ ជាលទ្ធផល រូបភាពគ្លីនិកនៃជំងឺនេះគឺមានភាពចម្រុះខ្លាំង៖ ចំពោះអ្នកជំងឺក្នុងគ្រួសារតែមួយ ជំងឺដំបៅក្រពះ ការថយចុះជាតិស្ករក្នុងឈាម urolithiasis ឬដុំពក pituitary អាចត្រូវបានរកឃើញ។

ជួនកាលនៅក្នុងជំងឺលេចធ្លោដែលត្រូវបានកំណត់ដោយការបង្កើតដុំសាច់ ភាពខុសគ្នានៃការបញ្ចេញមតិគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរបន្ថែមនៅក្នុងហ្សែនទប់ស្កាត់ដុំសាច់។

ជំងឺដូចជាជំងឺ Huntington និងជំងឺក្រលៀន polycystic បង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងនៅអាយុផ្សេងៗគ្នា ជារឿយៗមានតែចំពោះមនុស្សពេញវ័យប៉ុណ្ណោះ ទោះបីជាមានហ្សែន mutant នៅក្នុងអ្នកជំងឺតាំងពីកំណើតក៏ដោយ។ វាមិនច្បាស់ទាំងស្រុងថាតើភាពប្រែប្រួលនៅក្នុងអាយុនៃការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺគួរតែត្រូវបានចាត់ទុកថាជាលទ្ធផលនៃការបញ្ចេញមតិអថេរ។ ម្យ៉ាងវិញទៀត ដើម្បីបញ្ជាក់ពីការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញ ការពិនិត្យពេញលេញនៃសមាជិកគ្រួសារ និងការសង្កេតពេញមួយជីវិតរបស់ពួកគេគឺចាំបាច់។ ម្យ៉ាងវិញទៀត អវត្ដមាននៃការបញ្ចេញមតិអាចចាត់ទុកថាជាការបង្ហាញតិចតួចបំផុតនៃហ្សែន។

ប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់ដែលទទួលរងពីជំងឺលេចធ្លោចង់ដឹងថាតើជំងឺនេះនឹងធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណាចំពោះកូនរបស់គាត់ដែលបានឆ្លងមរតកនោះគាត់ចោទជាសំណួរអំពីការបញ្ចេញមតិ។ ដោយមានជំនួយពីការវិនិច្ឆ័យហ្សែន វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរដែលមិនបង្ហាញខ្លួនវា ប៉ុន្តែវាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការទស្សន៍ទាយពីជួរនៃការបញ្ចេញមតិនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងគ្រួសារដែលបានផ្តល់ឱ្យ។

ការបញ្ចេញមតិអថេរ រហូតដល់អវត្តមានពេញលេញនៃការបញ្ចេញហ្សែន អាចបណ្តាលមកពី៖

ឥទ្ធិពលនៃហ្សែនដែលមានទីតាំងនៅដូចគ្នាឬនៅក្នុងទីតាំងផ្សេងទៀត;

ឥទ្ធិពលនៃកត្តាខាងក្រៅ និងចៃដន្យ។

ឧទាហរណ៍ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃ ovalocytosis តំណពូជដែលបណ្តាលមកពីពិការភាពនៃ alpha spectrin អាស្រ័យលើកម្រិតនៃការបញ្ចេញហ្សែន។ នៅក្នុង heterozygotes ការបញ្ចេញមតិទាបនៃ allele ដែលផ្លាស់ប្តូរជួយសម្រួលដល់ជំងឺនេះខណៈពេលដែល allele ដូចគ្នា (trans allele) ធ្វើឱ្យវាកាន់តែធ្ងន់ធ្ងរ។

នៅក្នុង cystic fibrosis ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការផ្លាស់ប្តូរ R117H (ការជំនួស arginine ទៅ histidine នៅទីតាំង 117 នៃប្រូតេអ៊ីននិយតករភ្នាស) អាស្រ័យលើសកម្មភាព cis នៃ polymorphism នៅកន្លែងភ្ជាប់ដែលកំណត់កំហាប់នៃ mRNA ធម្មតា។

ហ្សែនដែលមានទីតាំងនៅកន្លែងផ្សេងទៀតក៏ប៉ះពាល់ដល់ការបង្ហាញនៃការផ្លាស់ប្តូរផងដែរ។ ដូច្នេះភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃភាពស្លេកស្លាំងនៃកោសិកាឈឺគឺអាស្រ័យទៅលើប្រភេទហ្សែននៃទីតាំងខ្សែសង្វាក់អាល់ហ្វារបស់ globin ហើយភាពស្លេកស្លាំង monogenic hyperlipoproteinemias អាស្រ័យលើប្រភេទហ្សែននៃ loci ជាច្រើន។

ហ្សែនដែលមាននៅក្នុង genotype ក្នុងបរិមាណចាំបាច់សម្រាប់ការបង្ហាញ (1 allele សម្រាប់លក្ខណៈលេចធ្លោ និង 2 alleles សម្រាប់លក្ខណៈ recessive) អាចបង្ហាញខ្លួនវាថាជាលក្ខណៈនៃកម្រិតខុសប្លែកគ្នានៅក្នុងសារពាង្គកាយផ្សេងៗគ្នា (ការបញ្ចេញមតិ) ឬមិនបង្ហាញខ្លួនវាទាល់តែសោះ (ការជ្រៀតចូល )

ភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែ (ការប៉ះពាល់នឹងលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន)

ភាពប្រែប្រួលរួមបញ្ចូលគ្នា (ឥទ្ធិពលនៃហ្សែនដទៃទៀតនៃប្រភេទហ្សែន) ។

ការបញ្ចេញមតិ- កម្រិតនៃការបង្ហាញ phenotypic នៃ allele ។ ជាឧទាហរណ៍ អាឡែលនៃក្រុមឈាម AB0 ក្នុងមនុស្សមានការបញ្ចេញមតិថេរ (តែងតែលេចឡើងនៅ 100%) ហើយអាឡែសដែលកំណត់ពណ៌ភ្នែកមានការបញ្ចេញមតិអថេរ។ ការផ្លាស់ប្តូរឡើងវិញដែលកាត់បន្ថយចំនួននៃមុខភ្នែកនៅក្នុង Drosophila កាត់បន្ថយចំនួននៃមុខរបស់បុគ្គលផ្សេងៗគ្នាតាមវិធីផ្សេងៗគ្នា រហូតដល់អវត្តមានពេញលេញរបស់ពួកគេ។

ការបញ្ចេញមតិឆ្លុះបញ្ចាំងពីធម្មជាតិ និងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសញ្ញា ក៏ដូចជាអាយុនៃការចាប់ផ្តើមនៃជំងឺ។

ប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់ដែលទទួលរងពីជំងឺលេចធ្លោចង់ដឹងថាតើជំងឺនេះនឹងធ្ងន់ធ្ងរប៉ុណ្ណាចំពោះកូនរបស់គាត់ដែលបានឆ្លងមរតកនោះគាត់ចោទជាសំណួរអំពីការបញ្ចេញមតិ។ ដោយមានជំនួយពីការវិនិច្ឆ័យហ្សែន វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរដែលមិនបង្ហាញខ្លួនវា ប៉ុន្តែវាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការទស្សន៍ទាយពីជួរនៃការបញ្ចេញមតិនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងគ្រួសារដែលបានផ្តល់ឱ្យ។

ការបញ្ចេញមតិអថេរ រហូតដល់អវត្តមានពេញលេញនៃការបញ្ចេញហ្សែន អាចបណ្តាលមកពី៖

ឥទ្ធិពលនៃហ្សែនដែលមានទីតាំងនៅដូចគ្នាឬនៅក្នុងទីតាំងផ្សេងទៀត;

ឥទ្ធិពលនៃកត្តាខាងក្រៅ និងចៃដន្យ។

ការជ្រៀតចូលគឺជាប្រូបាប៊ីលីតេនៃការបង្ហាញ phenotypic នៃលក្ខណៈមួយនៅក្នុងវត្តមាននៃហ្សែនដែលត្រូវគ្នា។ ឧទាហរណ៍ ការជ្រៀតចូលនៃការផ្លាស់ទីលំនៅត្រគាកពីកំណើតរបស់មនុស្សគឺ 25%, i.e. មានតែ 1/4 នៃ homozygotes recessive ទទួលរងពីជំងឺនេះ។ សារៈសំខាន់នៃហ្សែន Medico នៃការជ្រៀតចូល៖ មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ ដែលឪពុកម្តាយម្នាក់ទទួលរងពីជំងឺជាមួយនឹងការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញ អាចមានហ្សែនផ្លាស់ប្តូរដែលមិនបានបញ្ចេញ ហើយបញ្ជូនវាទៅឱ្យកុមារ។

វាត្រូវបានកំណត់ដោយភាគរយនៃបុគ្គលនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនពីក្នុងចំណោមអ្នកដែលផ្ទុកហ្សែនដែលវាបង្ហាញខ្លួនឯង។ ជាមួយនឹងការជ្រៀតចូលពេញលេញ សារធាតុ allele លេចធ្លោ ឬ homozygous-recessive លេចឡើងនៅក្នុងបុគ្គលម្នាក់ៗ ហើយជាមួយនឹងការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញនៅក្នុងបុគ្គលមួយចំនួន។

Penetrance អាចមានសារៈសំខាន់ក្នុងការប្រឹក្សាហ្សែនសម្រាប់ជំងឺ autosomal លេចធ្លោ។ មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ ឪពុកម្តាយម្នាក់ទទួលរងពីជំងឺស្រដៀងគ្នានេះ តាមទស្សនៈនៃមរតកបុរាណ មិនអាចក្លាយជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនផ្លាស់ប្តូរបានទេ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើយើងពិចារណាលើលទ្ធភាពនៃការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញ នោះរូបភាពគឺខុសគ្នាទាំងស្រុង៖ មនុស្សដែលមានសុខភាពល្អខាងក្រៅអាចមានហ្សែន mutant ដែលមិនអាចបង្ហាញបាន ហើយបញ្ជូនវាទៅឱ្យកុមារ។

វិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យហ្សែនអាចកំណត់ថាតើមនុស្សម្នាក់មានហ្សែន mutant និងបែងចែកហ្សែនធម្មតាពីហ្សែន mutant ដែលមិនមានការបង្ហាញ។

នៅក្នុងការអនុវត្ត ការប្តេជ្ញាចិត្តនៃការជ្រៀតចូលជារឿយៗអាស្រ័យលើគុណភាពនៃវិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវ ឧទាហរណ៍ ដោយមានជំនួយពី MRI រោគសញ្ញានៃជំងឺអាចត្រូវបានរកឃើញដែលមិនត្រូវបានរកឃើញពីមុន។

តាមទស្សនៈនៃឱសថ ហ្សែននេះត្រូវបានគេចាត់ទុកថាបង្ហាញឱ្យឃើញ ទោះបីជាមានជំងឺ asymptomatic ប្រសិនបើគម្លាតមុខងារពីបទដ្ឋានត្រូវបានរកឃើញ។ តាមទស្សនៈនៃជីវវិទ្យា ហ្សែនមួយត្រូវបានចាត់ទុកថាបង្ហាញឱ្យឃើញប្រសិនបើវារំខានដល់មុខងាររបស់សារពាង្គកាយ។

តំណពូជពហុហ្សែន

តំណពូជពហុហ្សែន- មរតកដែលក្នុងនោះហ្សែនជាច្រើនកំណត់ការបង្ហាញនៃលក្ខណៈមួយ។

ការបំពេញបន្ថែម- ដូចជាអន្តរកម្មនៃហ្សែនដែលហ្សែន 2 ឬច្រើនបណ្តាលឱ្យមានការវិវត្តនៃលក្ខណៈមួយ។ ឧទាហរណ៍នៅក្នុងមនុស្ស ហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគ interferon មានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម 2 និង 5។ ដើម្បីឱ្យរាងកាយរបស់មនុស្សអាចផលិតសារធាតុ interferon នោះ ចាំបាច់ត្រូវមានយ៉ាងហោចណាស់ allele លេចធ្លោមួយមានវត្តមានក្នុងពេលដំណាលគ្នានៅលើក្រូម៉ូសូម 2 និង 5 ។ អនុញ្ញាតឱ្យយើងសម្គាល់ហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការសំយោគនៃ interferon និងមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 2 - A (a) និងនៅលើក្រូម៉ូសូមទី 5 - B (c) ។ ជម្រើស AABB, AaBB, AAVv, AaBv នឹងឆ្លើយតបទៅនឹងសមត្ថភាពរបស់រាងកាយក្នុងការផលិតសារធាតុ interferon ហើយជម្រើស aavb, AAvv, aaBB, Aavv, aaBv - អសមត្ថភាព។

ប្រភេទនៃមរតកនៃលក្ខណៈដោយសារតែសកម្មភាពនៃហ្សែនជាច្រើនដែលនីមួយៗមានផលប៉ះពាល់តិចតួចប៉ុណ្ណោះ។ Phenotypically, ការបង្ហាញនៃលក្ខណៈដែលបានកំណត់ polygenically អាស្រ័យលើលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។ នៅក្នុងកូនចៅ មានការប្រែប្រួលជាបន្តបន្ទាប់នៅក្នុងការបង្ហាញបរិមាណនៃលក្ខណៈបែបនេះ ហើយមិនមែនជារូបរាងនៃថ្នាក់ដែលខុសគ្នាយ៉ាងច្បាស់នៅក្នុង phenotype នោះទេ។ ក្នុងករណីមួយចំនួន នៅពេលដែលហ្សែនតែមួយត្រូវបានរារាំង លក្ខណៈមិនលេចឡើងទាល់តែសោះ ទោះបីជាមានលក្ខខណ្ឌពហុហ្សែនរបស់វាក៏ដោយ។ នេះបង្ហាញពីកម្រិតនៃការបង្ហាញលក្ខណៈ។

ដោយសារការវិវឌ្ឍន៍នៃលក្ខណៈពហុហ្សែនត្រូវបានជះឥទ្ធិពលយ៉ាងខ្លាំងដោយកត្តាបរិស្ថាន វាពិបាកក្នុងការកំណត់តួនាទីរបស់ហ្សែននៅក្នុងករណីទាំងនេះ។

ប៉ូលីមិចហ្សែនជាច្រើនធ្វើសកម្មភាពលើលក្ខណៈដូចគ្នាតាមរបៀបដូចគ្នា។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ នៅពេលបង្កើតលក្ខណៈមួយ វាមិនមានបញ្ហាថាគូណាមួយនៃ alleles លេចធ្លោនោះទេ លេខរបស់ពួកគេគឺសំខាន់។

ឧទាហរណ៍ពណ៌នៃស្បែករបស់មនុស្សត្រូវបានប៉ះពាល់ដោយសារធាតុពិសេស - មេឡានីនដែលមាតិកាដែលផ្តល់ក្ដារលាយពណ៌ពីសទៅខ្មៅ (លើកលែងតែពណ៌ក្រហម) ។ វត្តមានរបស់ melanin អាស្រ័យលើហ្សែន 4-5 គូ។ ដើម្បីសម្រួលបញ្ហា យើងនឹងសន្មត់តាមលក្ខខណ្ឌថាមានហ្សែនពីរបែបនេះ។ បន្ទាប់មក genotype របស់ Negro អាចត្រូវបានសរសេរ - AAAA, genotype ពណ៌ស - aaaa ។ ស្បែក​ខ្មៅ​ស្រាល​នឹង​មាន​ប្រភេទ AAAa, mulattoes - AAa, light mulattoes - Aaaa។

Pleiotropy- ឥទ្ធិពលនៃហ្សែនមួយលើរូបរាងនៃលក្ខណៈមួយចំនួន។ ឧទាហរណ៍មួយគឺជាជំងឺ autosomal លេចធ្លោពីក្រុមនៃរោគវិទ្យាជាលិកាភ្ជាប់តំណពូជ។ នៅក្នុងករណីបុរាណ បុគ្គលដែលមានរោគសញ្ញា Marfan មានកម្ពស់ខ្ពស់ (dolichostenomelia) មានអវយវៈវែង ម្រាមដៃពង្រីក (arachnodactyly) និងការលូតលាស់ជាលិកាខ្លាញ់ទាប។ បន្ថែមពីលើការផ្លាស់ប្តូរលក្ខណៈនៅក្នុងសរីរាង្គនៃប្រព័ន្ធ musculoskeletal (ឆ្អឹងបំពង់វែងនៃគ្រោងឆ្អឹងភាពចល័តនៃសន្លាក់) រោគសាស្ត្រត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងសរីរាង្គនៃចក្ខុវិស័យនិងប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូងដែលនៅក្នុងកំណែបុរាណបង្កើតជា Marfan triad ។

បើគ្មានការព្យាបាលទេ អ្នកដែលមានរោគសញ្ញា Marfan ច្រើនតែមានអាយុកាលជាមធ្យមពី 30 ទៅ 40 ឆ្នាំ ហើយការស្លាប់កើតឡើងដោយសារការដាច់សរសៃឈាមអាកទែរ ឬជំងឺខ្សោយបេះដូងកកស្ទះ។ នៅក្នុងប្រទេសដែលមានការថែទាំសុខភាពដែលមានការអភិវឌ្ឍន៍ អ្នកជំងឺត្រូវបានព្យាបាលដោយជោគជ័យ និងរស់នៅដល់អាយុកម្រិតខ្ពស់។ ក្នុងចំណោមតួលេខប្រវត្តិសាស្ត្រដ៏ល្បីល្បាញ រោគសញ្ញានេះបានបង្ហាញខ្លួនវានៅក្នុង A. Lincoln, N. Paganini, K.I. Chukovsky (រូបភាព 3.4, 3.5) ។

epistasis- ការ​បង្ក្រាប​ដោយ​ហ្សែ​ន​មួយ​នៃ​មួយ​ផ្សេង​ទៀត​ដែល​មិន​មាន​អា​ឡែ​ស៊ី​។ ឧទាហរណ៏នៃ epistasis គឺ "បាតុភូត Bombay" ។ នៅក្នុងប្រទេសឥណ្ឌា គ្រួសារត្រូវបានពិពណ៌នាដែលក្នុងនោះឪពុកម្តាយមានក្រុមឈាមទីពីរ (AO) និងទីមួយ (00) ហើយកូនរបស់ពួកគេមានក្រុមទី 4 (AB) និងទីមួយ (00) ។ ដើម្បីឱ្យកូនក្នុងគ្រួសារបែបនេះមានក្រុមឈាម AB ម្តាយត្រូវតែមានឈាមប្រភេទ B ប៉ុន្តែមិនមែន O ទេ។ វាត្រូវបានគេរកឃើញថានៅក្នុងប្រព័ន្ធក្រុមឈាម ABO មានហ្សែនកែប្រែឡើងវិញដែលរារាំងការបញ្ចេញអង់ទីហ្សែន។ នៅលើផ្ទៃនៃកោសិកាឈាមក្រហម ហើយជាធម្មតាមនុស្សម្នាក់បង្ហាញប្រភេទឈាម O ។

ឧទាហរណ៏មួយទៀតនៃ epistasis គឺរូបរាងរបស់ albinos ពណ៌សនៅក្នុងគ្រួសារខ្មៅ។ ក្នុងករណីនេះ ហ្សែន recessive ទប់ស្កាត់ការផលិត melanin ហើយប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់មានលក្ខណៈដូចគ្នាសម្រាប់ហ្សែននេះ នោះមិនថាហ្សែនលេចធ្លោប៉ុន្មានដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគនៃ melanin ដែលគាត់មាននោះទេ ពណ៌ស្បែករបស់គាត់នឹងទៅជា albiotic (រូបភាព 3.6)។ .

រោគសញ្ញា Morris- រោគសញ្ញា androgen insensitivity syndrome (testicular feminization syndrome) ត្រូវបានបង្ហាញដោយបញ្ហានៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លូវភេទដែលវិវឌ្ឍន៍ជាលទ្ធផលនៃការឆ្លើយតបខ្សោយចំពោះអរម៉ូនភេទបុរសចំពោះបុគ្គលដែលមានសំណុំក្រូម៉ូសូមបុរស (XY)។ ពាក្យ "រោគសញ្ញាស្ត្រីពងស្វាស" ត្រូវបានណែនាំជាលើកដំបូងដោយរោគស្ត្រីជនជាតិអាមេរិក John Morris ក្នុងឆ្នាំ 1953 ។

រោគសញ្ញានេះគឺជាមូលហេតុដ៏ល្បីបំផុតនៃការវិវឌ្ឍន៍របស់បុរសជាក្មេងស្រី ឬវត្តមាននៃការបង្ហាញនៃភាពជាស្ត្រីចំពោះក្មេងប្រុសដែលកើតមកជាមួយនឹងសំណុំក្រូម៉ូសូមបុរស និងកម្រិតធម្មតានៃអរម៉ូនភេទ។ មាន​ទម្រង់​ពីរ​នៃ​ភាព​មិន​ដឹង​ខ្លួន​របស់ androgen៖ ភាព​មិន​ដឹង​ខ្លួន​សរុប ឬ​ដោយ​ផ្នែក។ កុមារដែលមានភាពស្រើបស្រាលពេញលេញមានរូបរាង និងការអភិវឌ្ឍន៍របស់ស្ត្រីដែលមិនច្បាស់លាស់ ខណៈពេលដែលអ្នកដែលមានទម្រង់ជាផ្នែកអាចមានការរួមបញ្ចូលគ្នានៃលក្ខណៈផ្លូវភេទខាងក្រៅរបស់ស្ត្រី និងបុរស អាស្រ័យលើកម្រិតនៃភាពប្រែប្រួលនៃ androgen ។ អត្រានៃឧប្បត្តិហេតុគឺប្រហែល 1-5 ក្នុងទារកទើបនឹងកើត 100,000 ។ រោគសញ្ញានៃភាពមិនប្រែប្រួល androgen ផ្នែកគឺជារឿងធម្មតាជាង។ ការ​មិន​មាន​អារម្មណ៍​ពេញ​លេញ​ចំពោះ​អ័រម៉ូន​ភេទ​ប្រុស​គឺជា​ជំងឺ​ដ៏កម្រ​មួយ។

ជំងឺនេះបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន LA នៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ ហ្សែននេះកំណត់មុខងាររបស់ androgen receptors ដែលជាប្រូតេអ៊ីនដែលឆ្លើយតបទៅនឹងសញ្ញាពីអរម៉ូនភេទបុរស និងបង្កឲ្យមានការឆ្លើយតបកោសិកា។ អវត្ដមាននៃសកម្មភាពទទួល androgen ការអភិវឌ្ឍនៃសរីរាង្គប្រដាប់បន្តពូជបុរសនឹងមិនកើតឡើងទេ។ អ្នកទទួល Androgen គឺចាំបាច់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃសក់សាធារណៈ និង axillary គ្រប់គ្រងការលូតលាស់ពុកចង្ការ និងសកម្មភាពក្រពេញញើស។ ជាមួយនឹងភាពប្រែប្រួលនៃ androgen ពេញលេញ មិនមានសកម្មភាពទទួល androgen ទេ។ ប្រសិនបើកោសិកាមួយចំនួនមានចំនួនធម្មតានៃអ្នកទទួលសកម្ម នោះនេះគឺជារោគសញ្ញានៃប្រតិកម្ម androgen មួយផ្នែក។

រោគសញ្ញានេះត្រូវបានទទួលមរតកជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូម X ដែលជាលក្ខណៈ recessive ។ នេះមានន័យថាការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យមានរោគសញ្ញាមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម X ។ យោងតាមព័ត៌មានមួយចំនួនជាពិសេសការសិក្សាអំពីហេតុផលនៃភាពប៉ិនប្រសប់របស់ V.P. Efroimson, Joan of Arc មានរោគសញ្ញា Morris ។

សកម្មភាព Pleiotropic នៃហ្សែន

សកម្មភាព Pleiotropic នៃហ្សែន- នេះគឺជាការពឹងផ្អែកនៃលក្ខណៈជាច្រើនលើហ្សែនមួយ ពោលគឺសកម្មភាពច្រើននៃហ្សែនមួយ។

នៅក្នុង Drosophila ហ្សែនសម្រាប់ភ្នែកពណ៌សក្នុងពេលដំណាលគ្នាប៉ះពាល់ដល់ពណ៌នៃរាងកាយប្រវែងស្លាបរចនាសម្ព័ន្ធនៃប្រដាប់បន្តពូជកាត់បន្ថយការមានកូននិងកាត់បន្ថយអាយុសង្ឃឹមរស់។ មនុស្សម្នាក់មានជំងឺតំណពូជដែលគេស្គាល់ - arachnodactyly ("ម្រាមដៃពីងពាង" - ម្រាមដៃស្តើងនិងវែង) ឬជំងឺ Marfan ។ ហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺនេះបណ្តាលឱ្យមានការរំលោភលើការវិវត្តនៃជាលិកាភ្ជាប់ហើយក្នុងពេលដំណាលគ្នាប៉ះពាល់ដល់ការវិវត្តនៃសញ្ញាជាច្រើន: ការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃកញ្ចក់ភ្នែកភាពមិនធម្មតានៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង។

មរតក​ដែល​ទាក់ទង​នឹង​ផ្លូវ​ភេទ​ត្រូវ​តែ​សម្គាល់​ពី​មរតក​ដែល​មាន​កម្រិត​ភេទ។ ហ្សែនទាំងអស់ដែលចូលទៅក្នុងសារពាង្គកាយដែលបានផ្តល់ឱ្យកំណត់តែសក្តានុពលហ្សែនរបស់វាពោលគឺឧ។ គ្រាន់តែជាអ្វីដែលវាអាចជា។ អ្វី​ដែល​វា​ពិត​ជា​ក្លាយ​ជា​រឿង​មួយ​ផ្សេង​ទៀត។ ការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុងអាស្រ័យលើអន្តរកម្មនៃហ្សែនទាំងអស់ក្នុងអំឡុងពេលបញ្ចេញមតិរបស់ពួកគេ ម្យ៉ាងវិញទៀតនៅពេលដែលពួកគេផ្តល់ ឬមិនផ្តល់ការបង្កើត polypeptides និងប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់។ កត្តាបរិស្ថានក៏ដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ផងដែរ។ ក្នុងរយៈពេលពីរទស្សវត្សរ៍កន្លងមកនេះ យើងបានឃើញករណីដ៏គួរឱ្យភ័យខ្លាចជាច្រើន នៅពេលដែលនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃឱសថដែលប្រើប្រាស់ដោយស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ ការអភិវឌ្ឍន៍ធម្មតារបស់ទារកត្រូវបានរំខាន ហើយទារកដែលអាក្រក់បានកើតមក ឬនៅពេលដែលកូនរបស់ស្ត្រីទាំងនេះធ្លាក់ខ្លួនឈឺដោយសារជំងឺមហារីក។ នៅវ័យក្មេង (ដោយសារតែការបាត់បង់ការគ្រប់គ្រងលើការបែងចែកកោសិកានៅក្នុងខ្លួនរបស់ពួកគេ) ។

តួនាទីរបស់អ័រម៉ូនភេទគឺមានឥទ្ធិពលចម្បងទៅលើប្រព័ន្ធបន្តពូជ និងសរីរាង្គដែលពាក់ព័ន្ធ ប៉ុន្តែអ័រម៉ូនទាំងនេះក៏អាចប៉ះពាល់ដល់សញ្ញាមួយចំនួនផ្សេងទៀតនៃរាងកាយផងដែរ។ ហ្សែនដែលកម្រិតនៃការបញ្ចេញមតិត្រូវបានកំណត់ដោយកម្រិតនៃអរម៉ូនភេទត្រូវបានគេហៅថាហ្សែនអាស្រ័យលើភេទ។ (ជាធម្មតា ទោះបីជាមិនមែនជានិច្ចក៏ដោយ ហ្សែនបែបនេះមានទីតាំងនៅលើអូតូសូម។) ជាឧទាហរណ៍ គោឈ្មោលអាចផ្ទុកហ្សែនដែលកំណត់ការផលិតទឹកដោះខ្ពស់ ប៉ុន្តែគាត់នឹងមិនផលិតទឹកដោះទេ ដោយសារគាត់មានកម្រិតអ័រម៉ូនភេទស្រីទាបពេក។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយហ្សែនទាំងនេះធ្វើឱ្យគាត់ក្លាយជាម្ចាស់ដ៏មានតម្លៃសម្រាប់ហ្វូងទឹកដោះគោ។ ដូចគ្នាដែរ ទាំងបុរស និងស្ត្រីមានសក្ដានុពលហ្សែនក្នុងការបង្កើតសរីរាង្គភេទផ្ទុយ ប៉ុន្តែពួកគេបង្កើតសរីរាង្គលក្ខណៈនៃការរួមភេទរបស់ពួកគេអំឡុងពេលអភិវឌ្ឍ ដោយសារតែពួកគេមានកម្រិតខ្ពស់នៃអរម៉ូនដែលត្រូវគ្នា។ មនុស្សស្រី និងបុរសក៏មានអ័រម៉ូនភេទផ្ទុយគ្នាដែរ ប៉ុន្តែខ្លឹមសាររបស់វាទាបជាងច្រើន។

ហ្សែនដែលកំណត់ការទំពែក ជាតួយ៉ាងសម្រាប់បុរស ត្រូវបានធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅក្នុង autosome ប៉ុន្តែការបង្ហាញរបស់វាអាស្រ័យលើអរម៉ូនភេទបុរស។ ចំពោះបុរស, ហ្សែននេះមានឥរិយាបទដូចជាហ្សែនលេចធ្លោមួយដោយសារតែវត្តមានរបស់អរម៉ូនភេទបុរស; ចំពោះស្ត្រី វាមានឥរិយាបទដូចជាហ្សែនដែលប្រើឡើងវិញ ដូច្នេះស្ត្រីអាចទំពែក ប្រសិនបើនាងមានហ្សែននេះពីរដង។

យេនឌ័រប៉ះពាល់ដល់មនុស្សម្នាក់ និងរោគសញ្ញាដូចជាជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ។ ជាមួយនឹងជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ អំបិលអាស៊ីតអ៊ុយរិកត្រូវបានតំកល់នៅក្នុងជាលិកា ភាគច្រើននៅក្នុងសន្លាក់ (ជាញឹកញាប់បំផុតនៅក្នុងតំបន់នៃម្រាមជើងធំ) ដែលបង្កឱ្យមានការឈឺចាប់ខ្លាំងដល់មនុស្សម្នាក់។ ហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺនេះត្រូវបានបង្ហាញយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងវត្តមាននៃអរម៉ូនភេទបុរសជាងវត្តមានរបស់ស្ត្រី។ នៅក្នុងអក្សរសិល្ប៍នៃយុគសម័យ Victorian ជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដលេចឡើងជាចម្បងជាមូលហេតុមួយនៃភាពតានតឹងជាញឹកញាប់នៅក្នុងសុភាពបុរសចាស់។ វាត្រូវបានគេជឿថា ដើម្បីសម្រាលការឈឺចាប់ អ្នកជម្ងឺគួរតែចៀសវាងអាហារដែលមានជាតិខ្លាញ់ និងហឹរ ហើយកុំពិសាស្រាក្រហម។ ទោះជាយ៉ាងនេះក្តី ការរឹតត្បិតទាំងនេះ បានត្រឹមតែធ្វើឱ្យខូចចរិតលក្ខណៈរបស់ជនរងគ្រោះជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដប៉ុណ្ណោះ។ ជាសំណាងល្អនៅក្នុងសម័យរបស់យើង ជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដអាចព្យាបាលបាន។

អ័រម៉ូនភេទគឺនៅឆ្ងាយពីកត្តាតែមួយគត់ដែលមានឥទ្ធិពលលើការបញ្ចេញហ្សែន phenotypic ។ លក្ខណៈជាច្រើន ដែលត្រូវបានគ្រប់គ្រងជាចម្បងដោយហ្សែនតែមួយគូ អាស្រ័យលើកម្រិតខ្លះលើឥទ្ធិពលនៃផលិតផលនៃហ្សែនផ្សេងទៀត ដែលហៅថាហ្សែនកែប្រែ។ តាំងពីយូរយារណាស់មកហើយ វាត្រូវបានគេជឿថាពណ៌ភ្នែករបស់មនុស្សត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែនមួយគូ ដោយពណ៌ត្នោតត្រូវបានគ្របដណ្ដប់លើពណ៌ខៀវ។ ឥឡូវនេះយើងដឹងថាយ៉ាងហោចណាស់ហ្សែនកែប្រែពីរគូក៏ចូលរួមក្នុងការកំណត់ពណ៌ភ្នែកផងដែរ ហើយឪពុកម្តាយដែលមានភ្នែកពណ៌ខៀវអាចមានកូនដែលមានភ្នែកពណ៌ត្នោត ទោះបីជាវាកើតឡើងកម្រណាស់។

នៅអាយុផ្សេងៗគ្នា រាងកាយផលិតអរម៉ូនផ្សេងៗគ្នា ដូច្នេះអាយុក៏ដើរតួក្នុងការបញ្ចេញហ្សែនផងដែរ។ ជាឧទាហរណ៍ វាគ្រប់គ្រាន់ក្នុងការរំលឹកឡើងវិញនូវការផ្លាស់ប្តូរជាច្រើនដែលអមជាមួយភាពពេញវ័យ៖ ចំពោះក្មេងប្រុស ការ "បំបែក" នៃសម្លេង និងការរីកលូតលាស់នៃពងស្វាស។ ចំពោះក្មេងស្រី - ការកើនឡើងនៃក្រពេញ mammary និងរូបរាងនៃស្រទាប់ខ្លាញ់ដែលផ្តល់ឱ្យស្ត្រីនូវភាពមូលលក្ខណៈរបស់វា។ ហើយចុងក្រោយ ទាំងភេទ ការលូតលាស់នៃសក់នៅក្លៀក និងលើ pubis ។

កន្សោមហ្សែនក៏ត្រូវបានជះឥទ្ធិពលដោយកត្តាបរិស្ថានផងដែរ ដូចជាអាហារ ពន្លឺ និងសីតុណ្ហភាព។ ដូច្នេះ មនុស្ស​ដែល​ខ្វះ​អាហារូបត្ថម្ភ​ជា​ធម្មតា​មាន​អាយុ​ខ្លី​ជាង​ការ​អនុញ្ញាត​របស់ Iens ។ ឥឡូវនេះ នៅក្នុងប្រទេសជាច្រើន យុវជនបានវ៉ាដាច់ឪពុករបស់ពួកគេក្នុងការប្រមូលផ្តុំគ្នាយ៉ាងជាក់លាក់ ដោយសារតែពួកគេញ៉ាំតាំងពីក្មេងជាងឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេ។

ពន្លឺគឺជាកត្តាមួយដែលប៉ះពាល់ដល់ការបញ្ចេញហ្សែន។ មនុស្សម្នាក់ដែលលាតត្រដាងអស់មួយរយៈទៅនឹងសកម្មភាពនៃកាំរស្មីព្រះអាទិត្យកាន់តែងងឹតពីនេះ (ទោះជាយ៉ាងណាខ្លះគ្រាន់តែ blush) ។

ជាច្រើន។ ជំងឺហ្សែនកំណត់យ៉ាងច្បាស់នៅក្នុងគ្រួសារ; ទាំងនោះ។ phenotype មិនធម្មតាត្រូវបានសម្គាល់យ៉ាងងាយស្រួលពីប្រភេទធម្មតា។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ តាមបទពិសោធន៍ផ្នែកព្យាបាល វាត្រូវបានគេដឹងថា ជំងឺមួយចំនួនអាចមិនត្រូវបានបង្ហាញ ទោះបីជាមនុស្សនោះមានហ្សែនដូចគ្នាដែលបណ្តាលឱ្យកើតជំងឺនេះនៅក្នុងសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀតក៏ដោយ។ ក្នុងករណីផ្សេងទៀត ជំងឺដូចគ្នាអាចមានការបង្ហាញពីភាពប្រែប្រួលខ្លាំង ទាក់ទងនឹងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃគ្លីនិក ជួរនៃរោគសញ្ញា ឬអាយុនៃការចាប់ផ្តើម។

កន្សោម Phenotypic ប្រភេទហ្សែនមិនធម្មតាអាចត្រូវបានកែប្រែដោយឥទ្ធិពលនៃភាពចាស់ ទីតាំងហ្សែនផ្សេងទៀត ឬកត្តាបរិស្ថាន។ ភាពខុសគ្នានៃការបញ្ចេញមតិជារឿយៗអាចនាំឱ្យមានការលំបាកក្នុងការបកស្រាយរោគវិនិច្ឆ័យ និងពូជពង្ស។ មានយន្តការពីរផ្សេងគ្នាដែលអាចពន្យល់ពីភាពខុសគ្នានៃការបញ្ចេញមតិ៖ ការកាត់បន្ថយការជ្រៀតចូល និងការបញ្ចេញមតិអថេរ។

ការជ្រៀតចូល- ប្រូបាប៊ីលីតេដែលហ្សែននឹងមានការបង្ហាញ phenotypic ណាមួយ។ ប្រសិនបើប្រេកង់កន្សោម phenotype គឺតិចជាង 100%, i.e. មានបុគ្គលដែលមាន genotype ដែលត្រូវគ្នាដោយគ្មានការបង្ហាញណាមួយរបស់វា ពួកគេនិយាយថាហ្សែនមានការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញ។ Penetrance គឺជាគំនិតទាំងអស់ឬគ្មានអ្វីទាំងអស់។ នេះគឺជាភាគរយនៃមនុស្សដែលមានហ្សែនរោគសាស្ត្រ និងការបង្ហាញរបស់វា យ៉ាងហោចណាស់ក្នុងកម្រិតខ្លះ។

ការបញ្ចេញមតិ- ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការបញ្ចេញមតិ phenotype ក្នុងចំណោមបុគ្គលដែលមាន genotype pathological មួយ។ នៅពេលដែលភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺមានភាពខុសគ្នារវាងបុគ្គលដែលមានហ្សែនដូចគ្នានោះ phenotype ត្រូវបានគេនិយាយថាមានការបញ្ចេញមតិអថេរ។ សូម្បីតែនៅក្នុងពូជពង្សដូចគ្នា បុគ្គលពីរនាក់ដែលមានហ្សែនផ្លាស់ប្តូរដូចគ្នាអាចមានសញ្ញា និងរោគសញ្ញាដូចគ្នា ហើយការបង្ហាញផ្សេងទៀតនៃជំងឺអាចខុសគ្នាអាស្រ័យលើជាលិកា និងសរីរាង្គដែលរងផលប៉ះពាល់។

ខ្លះ ការលំបាកនៅក្នុងការយល់ដឹងពីមរតកនៃ phenotype នៃជំងឺដែលកើតឡើងពីការជ្រៀតចូលអាស្រ័យលើអាយុនិងការបញ្ចេញមតិអថេរអាចត្រូវបានពិចារណាលើឧទាហរណ៍នៃ neurofibromatosis NF1 លេចធ្លោ autosomal ។ Neurofibromatosis ប្រភេទទី 1 គឺជាជំងឺទូទៅនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ភ្នែក និងស្បែក ដែលកើតឡើងក្នុងប្រហែល 1 ក្នុងចំណោម 3,500 កំណើត។ មិនមានភាពខុសគ្នាខ្លាំងនៅក្នុងឧប្បត្តិហេតុនៃជំងឺក្នុងចំណោមក្រុមជនជាតិភាគតិចទេ។

ឧទាហរណ៍នៃការទទួលមរតកនៃ neurofibromatosis ប្រភេទ 1 - NF1

Neurofibromatosis ប្រភេទ 1(NF1) ត្រូវបានកំណត់ដោយការរីកលូតលាស់នៃស្បែកនៃដុំសាច់ស្រាលជាច្រើន, neurofibromas; វត្តមាននៃបំណះពណ៌មិនទៀងទាត់ រាងសំប៉ែត ជាច្រើននៃស្បែកដែលគេស្គាល់ថាជាចំណុច "កាហ្វេ" ឬ "កាហ្វេអូឡាត" ចំណុច; ការរីកលូតលាស់នៃដុំសាច់ស្រាលតូច (hamartomas) នៅក្នុង iris នៃភ្នែក (ដុំពក Lish); ជួនកាលការវិកលចរិត ដុំសាច់ CNS ផ្សព្វផ្សាយ plexiform neurofibromas និងការវិវត្តនៃដុំសាច់សាហាវនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ ឬសាច់ដុំ។ ដូច្នេះជំងឺនេះមាន phenotype pleiotropic ។

ប្រភេទទី 1(NF1) ត្រូវបានពិពណ៌នាយ៉ាងពេញលេញជាលើកដំបូងដោយគ្រូពេទ្យ von Recklinghausen ក្នុងឆ្នាំ 1882 ប៉ុន្តែជំងឺនេះប្រហែលជាត្រូវបានគេស្គាល់តាំងពីសម័យបុរាណ។ ទោះបីជា heterozygotes មនុស្សពេញវ័យស្ទើរតែតែងតែមានទម្រង់នៃជំងឺមួយចំនួន (ពោលគឺ 100% ការជ្រៀតចូលរបស់មនុស្សពេញវ័យ) ខ្លះអាចមានត្រឹមតែចំណុចកាហ្វេ ស្នាមប្រេះ axillary និង Lisch nodules ខណៈពេលដែលអ្នកផ្សេងទៀតអាចមានដុំសាច់ស្រាលដែលគំរាមកំហែងដល់អាយុជីវិត។ ប៉ះពាល់ដល់ខួរឆ្អឹងខ្នង ឬដុំសាច់សាហាវនៃ ចុង។

ដូច្នេះមាន ការបញ្ចេញមតិអថេរ; សូម្បីតែនៅក្នុងពូជដូចគ្នាក៏ដោយ អ្នកជំងឺខ្លះរងផលប៉ះពាល់ធ្ងន់ធ្ងរ ហើយអ្នកផ្សេងទៀតគ្រាន់តែបន្តិចប៉ុណ្ណោះ។ ការ​ធ្វើ​រោគវិនិច្ឆ័យ​គឺ​ពិបាក​ជាង​ចំពោះ​កុមារ ដោយសារ​រោគ​សញ្ញា​វិវត្តន៍​បន្តិច​ម្តងៗ​តាម​អាយុ។ ជាឧទាហរណ៍ នៅក្នុងអំឡុងពេលទារកទើបនឹងកើត តិចជាងពាក់កណ្តាលនៃអ្នកដែលរងផលប៉ះពាល់ទាំងអស់មានយ៉ាងហោចណាស់សញ្ញាស្រាលបំផុតនៃជំងឺនេះ ចំណុច "កាហ្វេ" ។ ដូច្នេះ Penetrance គឺអាស្រ័យលើអាយុ។

អេ ហ្សែន NF1ការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងៗគ្នាជាច្រើនត្រូវបានគេរកឃើញដែលបណ្តាលឱ្យមានការថយចុះនៃមុខងារនៃផលិតផលហ្សែន neurofibromin ។ ប្រហែលពាក់កណ្តាលនៃករណីនៃ NF1 គឺបណ្តាលមកពីការឆ្លងថ្មីជាជាងការផ្លាស់ប្តូរតំណពូជ។

បញ្ហាហ្សែនចម្បងនៅក្នុង ការប្រឹក្សាគ្រួសារអ្នកជំងឺដែលមាន NF1- តំរូវការក្នុងការជ្រើសរើសរវាងលទ្ធភាពដែលទំនងស្មើគ្នាចំនួនពីរ៖ ជំងឺរបស់ប្រូបាប៊ីនមានភាពរាក់ទាក់ ពោលគឺឧ។ ការផ្លាស់ប្តូរថ្មី ឬអ្នកជំងឺបានទទួលមរតកទម្រង់ព្យាបាលដ៏សំខាន់នៃជំងឺពីឪពុកម្តាយដែលហ្សែនមានវត្តមាន ប៉ុន្តែបង្ហាញភាពទន់ខ្សោយ។ ប្រសិនបើប្រូបាប៊ីនបានទទួលមរតកពីពិការភាព ហានិភ័យដែលបងប្អូនបង្កើតរបស់គាត់នឹងទទួលមរតកនៃជំងឺនេះគឺ 50% ។ ប៉ុន្តែប្រសិនបើ proband មានការផ្លាស់ប្តូរថ្មី វាមានហានិភ័យតិចតួចណាស់សម្រាប់បងប្អូនបង្កើត។

សំខាន់នៅក្នុងករណីទាំងពីរហានិភ័យដែលអ្នកជំងឺនឹងឆ្លងហ្សែន កូនចៅ, គឺ 50% ។ ដោយសារភាពមិនច្បាស់លាស់នេះ ក្រុមគ្រួសារនៃអ្នកជំងឺដែលមាន NF1 ត្រូវដឹងថាជំងឺនេះអាចត្រូវបានរកឃើញដោយរោគសញ្ញា និងសូម្បីតែមុនពេលសំរាលកូនដោយប្រើការវិភាគហ្សែនម៉ូលេគុល។ ជាអកុសល ការវិនិច្ឆ័យម៉ូលេគុលជាធម្មតាអាចឆ្លើយបានតែសំណួរថាតើជំងឺនឹងវិវឌ្ឍន៍ឬអត់ ប៉ុន្តែមិនអាចកំណត់ភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វាបានទេ។ ជាមួយនឹងការលើកលែងនៃការផ្សារភ្ជាប់នៃការលុបហ្សែនទាំងស្រុងជាមួយនឹង dysmorphias វិកលចរិត និងចំនួនខ្ពស់នៃ neurofibromas នៅវ័យក្មេងនោះ គ្មានការជាប់ទាក់ទងគ្នាណាមួយត្រូវបានរកឃើញរវាងភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃ phenotype និងការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់នៅក្នុងហ្សែន NF1 នោះទេ។

ឧទាហរណ៍មួយទៀតនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយ autosomal លេចធ្លោជាមួយនឹងការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញគឺ ជំងឺនៃការបែងចែកដៃ ectrodactyly. ការខូចទ្រង់ទ្រាយកើតឡើងនៅសប្តាហ៍ទីប្រាំមួយ ឬទីប្រាំពីរនៃការអភិវឌ្ឍន៍ នៅពេលដែលដៃ និងជើងត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ជំងឺនេះបង្ហាញពីភាពខុសគ្នានៃទីតាំង។ យ៉ាងហោចណាស់មាន loci ចំនួន 5 ត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណ ទោះបីជាហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវត្រូវបានបញ្ជាក់ពិតប្រាកដនៅក្នុងពួកគេមួយចំនួនក៏ដោយ។ ការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញនៅក្នុងពូជពង្សដែលមានភាពខុសប្រក្រតីនៃដៃអាចនាំទៅរកការរំលងជំនាន់ ហើយនេះធ្វើឱ្យស្មុគស្មាញដល់ការប្រឹក្សាអំពីហ្សែន ពីព្រោះមនុស្សដែលមានដៃធម្មតាអាចនៅតែឆ្លងហ្សែនជំងឺនេះ ហើយដូច្នេះបានប៉ះពាល់ដល់កុមារ។

ទោះបីជាជាទូទៅច្បាប់នៃមរតកក៏ដោយ។ ជំងឺ monogenicអាចត្រូវបានចាត់ថ្នាក់យ៉ាងងាយស្រួលថាជា autosomal ឬ X-linked និងលេចធ្លោឬ recessive មរតកនៅក្នុងពូជពង្សបុគ្គលអាចត្រូវបានបិទបាំងដោយកត្តាជាច្រើនទៀតដែលធ្វើឱ្យវាពិបាកក្នុងការបកស្រាយទម្រង់នៃមរតក។

ការលំបាកក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចបណ្តាលមកពីការមិនពេញលេញ ការជ្រៀតចូលឬការបង្ហាញអថេរនៃជំងឺ; កន្សោមហ្សែនអាចត្រូវបានជះឥទ្ធិពលដោយហ្សែន និងកត្តាបរិស្ថានផ្សេងទៀត; ហ្សែនខ្លះមិនអាចរស់បានរហូតដល់កំណើត។ ប្រហែលជាមិនមានព័ត៌មានត្រឹមត្រូវអំពីវត្តមាននៃជំងឺនេះនៅក្នុងសាច់ញាតិឬទំនាក់ទំនងគ្រួសារ។ ជំងឺដែលលេចធ្លោ និងភ្ជាប់ដោយ X អាចបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរថ្មី; ហើយចុងក្រោយ ជាមួយនឹងទំហំគ្រួសារតូចមួយ ជាធម្មតានាពេលបច្ចុប្បន្ននេះ នៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍ភាគច្រើន អ្នកជំងឺអាចជាអ្នកជំងឺតែមួយគត់ក្នុងគ្រួសារដោយចៃដន្យ នៅពេលដែលវាពិបាកក្នុងការសម្រេចចិត្តលើប្រភេទមរតក។

ជំងឺហ្សែនអាចលេចឡើងគ្រប់ពេលវេលាពេញមួយជីវិតរបស់មនុស្ស ចាប់ពីការលូតលាស់គភ៌ដល់អាយុចាស់។ ខ្លះអាចស្លាប់ក្នុងស្បូន ខ្លះទៀតអាចរំខានដល់ការអភិវឌ្ឍន៍គភ៌ធម្មតា និងត្រូវបានរកឃើញមុនពេលសំរាលកូន (ឧ. ដោយអ៊ុលត្រាសោន) ប៉ុន្តែត្រូវគ្នានឹងកំណើតផ្ទាល់។ នៅតែអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណបានបន្ទាប់ពីកំណើត។ (ជំងឺហ្សែន និងពីកំណើត ច្រើនតែច្រឡំ។

គំនិតទាំងនេះត្រូវបានណែនាំជាលើកដំបូងនៅឆ្នាំ 1926 ដោយ N.V. Timofeev Ressovsky និង O. Vogt ដើម្បីពិពណ៌នាអំពីការបង្ហាញខុស ៗ គ្នានៃចរិតលក្ខណៈនិងហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងពួកគេ។ ការបញ្ចេញមតិមានកម្រិតនៃការបញ្ចេញមតិ (បំរែបំរួល) នៃលក្ខណៈដូចគ្នានៅក្នុងបុគ្គលផ្សេងៗគ្នាដែលមានហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងលក្ខណៈនេះ។ មានការបញ្ចេញមតិទាបនិងខ្ពស់។ ជាឧទាហរណ៍ សូមពិចារណាពីភាពធ្ងន់ធ្ងរផ្សេងគ្នានៃជំងឺរលាកច្រមុះ (ហៀរសំបោរ) ក្នុងអ្នកជំងឺបីផ្សេងគ្នា (A, B, និង C) ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដូចគ្នានៃ ORI ។ នៅក្នុងអ្នកជំងឺ A, rhinitis គឺស្រាល ("sniffing") ដែលអនុញ្ញាតឱ្យកន្សែងដៃមួយត្រូវបានចែកចាយជាមួយក្នុងអំឡុងពេលថ្ងៃ; នៅក្នុងអ្នកជំងឺ B, rhinitis ត្រូវបានបង្ហាញកម្រិតមធ្យម (ប្រចាំថ្ងៃ 2-3 កន្សែងដៃ); អ្នកជំងឺ C មានជំងឺរលាករមាសខ្ពស់ (៥-៦ កន្សែង)។ នៅពេលនិយាយអំពីការបង្ហាញមិនមែនជារោគសញ្ញាតែមួយទេ ប៉ុន្តែអំពីជំងឺទាំងមូល គ្រូពេទ្យតែងតែវាយតម្លៃស្ថានភាពអ្នកជំងឺថាពេញចិត្ត ឬកម្រិតមធ្យម ឬធ្ងន់ធ្ងរ។

ទាំងនោះ។ ក្នុងករណីនេះគំនិតនៃការបញ្ចេញមតិគឺស្រដៀងនឹងគំនិតនៃ "ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃដំណើរការនៃជំងឺ" ។

ការជ្រៀតចូល- គឺជាប្រូបាប៊ីលីតេនៃការបង្ហាញលក្ខណៈដូចគ្នានៅក្នុងបុគ្គលផ្សេងៗគ្នាដែលមានហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងលក្ខណៈនេះ។ Penetrance ត្រូវបានវាស់ជាភាគរយនៃបុគ្គលដែលមានលក្ខណៈជាក់លាក់មួយចេញពីចំនួនសរុបនៃបុគ្គលដែលជាអ្នកផ្ទុកហ្សែនដែលគ្រប់គ្រងលក្ខណៈនោះ។ 0 មិនពេញលេញឬពេញលេញ។

ឧទាហរណ៍នៃជម្ងឺដែលមានការជ្រៀតចូលមិនពេញលេញគឺ rhinitis ដូចគ្នាជាមួយនឹង 0RVI ។ ដូច្នេះយើងអាចសន្មត់ថាអ្នកជំងឺ A មិនមានជំងឺរលាកច្រមុះទេ (ប៉ុន្តែមានសញ្ញាផ្សេងទៀតនៃជំងឺ) ខណៈពេលដែលអ្នកជំងឺ B និង C មានជំងឺរលាកច្រមុះ។ ដូច្នេះក្នុងករណីនេះការជ្រៀតចូលនៃ rhinitis គឺ 66,6% ។

ឧទាហរណ៏នៃជំងឺមួយដែលមានការជ្រៀតចូលពេញលេញគឺ autosomal លេចធ្លោ chorea របស់ Huntington(4r16) ។ 0na បង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងជាចម្បងចំពោះមនុស្សដែលមានអាយុពី 31-55 ឆ្នាំ (77% នៃករណី) ចំពោះអ្នកជំងឺផ្សេងទៀត - នៅអាយុខុសគ្នា: ទាំងនៅក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិតនិងនៅអាយុ 65 ឆ្នាំ 75 ឆ្នាំនិងច្រើនជាងនេះ។ វាជាការសំខាន់ក្នុងការបញ្ជាក់ថាប្រសិនបើហ្សែនសម្រាប់ជំងឺនេះត្រូវបានបញ្ជូនទៅកូនចៅពីឪពុកម្តាយម្នាក់នោះជំងឺនេះនឹងបង្ហាញឱ្យឃើញដោយខ្លួនឯងដែលជាការជ្រៀតចូលពេញលេញ។ ពិតហើយ អ្នកជំងឺមិនតែងតែរស់រានមានជីវិតចំពោះការបង្ហាញនៃជំងឺហឺតរបស់ Huntington ដោយស្លាប់ដោយសារមូលហេតុផ្សេងទៀត។

ការចម្លងហ្សែននិងមូលហេតុរបស់វា។
ពន្ធុវិទ្យា (lat. genocopia) គឺជាប្រភេទ phenotypes ស្រដៀងគ្នាដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងក្រោមឥទ្ធិពលនៃហ្សែនដែលមិនមែនជា alllelic ផ្សេងគ្នា។
សញ្ញាមួយចំនួនដែលស្រដៀងនឹងការបង្ហាញខាងក្រៅ រួមទាំងជំងឺតំណពូជ អាចបណ្តាលមកពីហ្សែនដែលមិនមែនជាអាឡែរហ្សីផ្សេងៗ។ បាតុភូតនេះត្រូវបានគេហៅថា genocopy ។ លក្ខណៈជីវសាស្រ្តនៃ genocopies ស្ថិតនៅក្នុងការពិតដែលថាការសំយោគសារធាតុដូចគ្នានៅក្នុងកោសិកាក្នុងករណីខ្លះត្រូវបានសម្រេចតាមវិធីផ្សេងៗគ្នា។

Phenocopies - ការផ្លាស់ប្តូរការកែប្រែ - ក៏ដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុងរោគសាស្ត្រតំណពូជរបស់មនុស្សផងដែរ។ ពួកគេគឺដោយសារតែការពិតដែលថានៅក្នុងដំណើរការនៃការអភិវឌ្ឍក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាខាងក្រៅលក្ខណៈដែលអាស្រ័យលើហ្សែនជាក់លាក់មួយអាចផ្លាស់ប្តូរ; ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ លក្ខណៈនៃប្រភេទហ្សែនមួយទៀតត្រូវបានចម្លង។

នោះគឺទាំងនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរដូចគ្នានៅក្នុង phenotype ដែលបណ្តាលមកពី alleles នៃហ្សែនផ្សេងៗគ្នាក៏ដូចជាកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃអន្តរកម្មហ្សែនផ្សេងៗឬការរំលោភលើដំណាក់កាលផ្សេងៗនៃដំណើរការជីវគីមីមួយជាមួយនឹងការបញ្ចប់នៃការសំយោគ។ វាបង្ហាញខ្លួនឯងថាជាឥទ្ធិពលនៃការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួនដែលចម្លងសកម្មភាពនៃហ្សែន ឬអន្តរកម្មរបស់វា។

លក្ខណៈមួយនិងដូចគ្នា (ក្រុមនៃលក្ខណៈ) អាចបណ្តាលមកពីបុព្វហេតុហ្សែនផ្សេងៗគ្នា (ឬតំណពូជ) ។ ឥទ្ធិពលបែបនេះ តាមការផ្តល់យោបល់របស់អ្នកជំនាញពន្ធុអាឡឺម៉ង់ H. Nachtheim ត្រូវបានទទួលនៅពាក់កណ្តាលទសវត្សរ៍ទី 40 នៃសតវត្សទី XX ។ ចំណងជើង ការចម្លង។ក្រុមបីនៃមូលហេតុនៃការចម្លងពូជត្រូវបានគេស្គាល់។

មូលហេតុនៃក្រុមទីមួយរួមបញ្ចូលគ្នានូវភាពតំណពូជដោយសារតែ polylocus ឬសកម្មភាពនៃហ្សែនផ្សេងៗគ្នាដែលមានទីតាំងនៅ loci ផ្សេងគ្នានៅលើក្រូម៉ូសូមផ្សេងគ្នា។ ឧទាហរណ៍ 19 ប្រភេទ (ប្រភេទរង) នៃ mucopolysaccharidoses ត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណក្នុងចំណោមជំងឺតំណពូជនៃការរំលាយអាហារនៃជាតិស្ករស្មុគស្មាញ - glucoseaminoglycans ។ គ្រប់ប្រភេទនៃតួអក្សរ

ពិការភាព teriziruyutsya នៃអង់ស៊ីមផ្សេងគ្នា, ប៉ុន្តែត្រូវបានបង្ហាញដោយរោគសញ្ញាដូចគ្នា (ឬស្រដៀងគ្នា) dysmorphism gargoylicឬប្រភេទសំឡេងរោទ៍ Quasimodo - តួអង្គសំខាន់នៃប្រលោមលោក "វិហារ Notre Dame" ដោយអក្សរសិល្ប៍បុរាណរបស់បារាំង Victor Hugo ។ ប្រភេទ phenotype ស្រដៀងគ្នានេះត្រូវបានគេសង្កេតឃើញជាញឹកញាប់នៅក្នុង mucolipidoses (បញ្ហាមេតាប៉ូលីស lipid) ។

ឧទាហរណ៍មួយទៀតនៃ polylocus គឺ phenylketonuria ។ ឥឡូវនេះ មិនត្រឹមតែប្រភេទបុរាណរបស់វាប៉ុណ្ណោះទេ ដោយសារកង្វះសារធាតុ phenylalanine-4-hydroxylase (12q24.2) ប៉ុន្តែក៏មានទម្រង់ atypical ចំនួនបីផងដែរ ត្រូវបានគេកំណត់អត្តសញ្ញាណ៖ មួយគឺបណ្តាលមកពីកង្វះ dihydropteridine reductase (4p15.1) និងពីរ។ ច្រើនទៀតគឺបណ្តាលមកពីកង្វះអង់ស៊ីម pyruvoiltetrahydropterin synthetase និង tetrahydrobiopterin (ដែលត្រូវគ្នានឹងហ្សែនមិនទាន់ត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ)។

ឧទាហរណ៍បន្ថែមនៃ polylocus៖ glycogenoses (10 genocopies), រោគសញ្ញា Ellers-Danlos (8), Recklinghausen neurofibramatosis (6), hypothyroidism ពីកំណើត (5), ភាពស្លេកស្លាំង hemolytic (5), ជំងឺភ្លេចភ្លាំង (5), រោគសញ្ញា Bardet-Biedl (3) , មហារីកសុដន់ (2).

មូលហេតុនៃក្រុមទីពីរបង្រួបបង្រួម intralocus heterogeneity ។ វាកើតឡើងដោយសារភាពអាឡែស៊ីច្រើន (សូមមើលជំពូកទី 2) ឬវត្តមាន សមាសធាតុហ្សែន,ឬ heterozygotes ទ្វេដែលមាន alleles pathological ដូចគ្នាបេះបិទនៅក្នុងទីតាំងដូចគ្នាបេះបិទនៃក្រូម៉ូសូម homologous ។ ឧទាហរណ៏នៃកត្តាបន្ទាប់គឺ heterozygous beta-thalassemia (11p15.5) ដែលបណ្តាលមកពីការលុបហ្សែនពីរដែលបំលែងកូដ beta-chains នៃ globins ដែលនាំឱ្យមានការកើនឡើងនៃមាតិកាអេម៉ូក្លូប៊ីន HbA 2 និងការកើនឡើង (ឬធម្មតា) នៃកម្រិតអេម៉ូក្លូប៊ីន HbF ។ .

មូលហេតុនៃក្រុមទីបីរួមបញ្ចូលគ្នានូវភាពតំណពូជដោយសារការផ្លាស់ប្តូរនៅចំណុចផ្សេងគ្នានៅក្នុងហ្សែនដូចគ្នា។ ឧទាហរណ៏មួយគឺ cystic fibrosis (7q31-q32) ដែលវិវឌ្ឍដោយសារតែវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរចំណុចជិត 1000 នៅក្នុងហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះជំងឺនេះ។ ជាមួយនឹងប្រវែងសរុបនៃហ្សែន cystic fibrosis (250 ពាន់ bp) វាត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងរកឃើញរហូតដល់ 5000 ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះនៅក្នុងវា។ ហ្សែននេះបំប្លែងប្រូតេអ៊ីនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការដឹកជញ្ជូន transmembrane នៃអ៊ីយ៉ុងក្លរួ ដែលនាំឱ្យមានការកើនឡើងនៃ viscosity នៃការសម្ងាត់នៃក្រពេញ exocrine (ញើស, salivary, sublingual, ល) និងការស្ទះនៃបំពង់របស់ពួកគេ។

ឧទាហរណ៍មួយទៀតគឺ phenylketonuria បុរាណដែលបណ្តាលមកពីវត្តមាននៃការផ្លាស់ប្តូរ 50 ចំណុចនៅក្នុងការអ៊ិនកូដហ្សែន phenylalanine-4-hydroxylase (12q24.2); សរុបមក ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនច្រើនជាង 500 ចំណុចត្រូវបានគេរំពឹងថានឹងត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងជំងឺនេះ។ ភាគច្រើននៃពួកវាកើតឡើងពីការរឹតបន្តឹងប្រវែងបំណែកប៉ូលីម័រហ្វីស (RFLP) ឬ tandem repeat number polymorphism (VNTP) ។ បានរកឃើញ៖ ការផ្លាស់ប្តូរចម្បងនៃហ្សែន phenylketonuria នៅក្នុងប្រជាជនស្លាវីគឺ R408 W /

ឥទ្ធិពល Pleiotropy

ភាពមិនច្បាស់លាស់ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើនៅក្នុងធម្មជាតិនៃទំនាក់ទំនងរវាងហ្សែន និងលក្ខណៈក៏ត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុង ឥទ្ធិពល pleiotropyឬសកម្មភាព pleiotropic នៅពេលដែលហ្សែនមួយបណ្តាលឱ្យមានការបង្កើតលក្ខណៈមួយចំនួន។

ឧទាហរណ៍ ហ្សែនសម្រាប់ autosomal recessive ataxia-telangiectasia ឬ រោគសញ្ញា Louis Bar(11q23.2) ទទួលខុសត្រូវចំពោះការខូចខាតក្នុងពេលដំណាលគ្នាចំពោះប្រព័ន្ធរាងកាយយ៉ាងហោចណាស់ប្រាំមួយ (ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងប្រព័ន្ធភាពស៊ាំ ស្បែក ភ្នាសរំអិលនៃផ្លូវដង្ហើម និងក្រពះពោះវៀន ក៏ដូចជាការភ្ជាប់នៃភ្នែក)។

ឧទាហរណ៍ផ្សេងទៀត៖ ហ្សែន រោគសញ្ញា Bardet-Biedl(16q21) បណ្តាលឱ្យវង្វេង, polydactyly, ធាត់, retinitis pigmentosa; ហ្សែនភាពស្លេកស្លាំង Fanconi (20q13.2-13.3) ដែលគ្រប់គ្រងសកម្មភាពរបស់ topoisomerase I បណ្តាលឱ្យមានភាពស្លេកស្លាំង thrombocytopenia ជំងឺមហារីកឈាម មីក្រូcephaly aplasia នៃកាំ hypoplasia នៃឆ្អឹង metacarpal នៃម្រាមដៃទីមួយ ខូចទ្រង់ទ្រាយនៃបេះដូង និងតម្រងនោម។ , hypospadias, ចំណុចពណ៌នៃស្បែក, ភាពផុយស្រួយនៃក្រូម៉ូសូមកើនឡើង។

បែងចែករវាង pleiotropy បឋមនិងអនុវិទ្យាល័យ។ pleiotropy បឋមដោយសារតែយន្តការជីវគីមីនៃសកម្មភាពនៃប្រូតេអ៊ីនអង់ស៊ីមដែលផ្លាស់ប្តូរ (ឧទាហរណ៍កង្វះ phenylalanine-4-hydroxylase ក្នុង phenylketonuria) ។

pleiotropy អនុវិទ្យាល័យដោយសារតែភាពស្មុគស្មាញនៃដំណើរការ pathological ដែលបានវិវត្តជាលទ្ធផលនៃ pleiotropy បឋម។ ឧទាហរណ៍ ដោយសារការកើនឡើង hematopoiesis និង hemosiderosis នៃសរីរាង្គ parenchymal អ្នកជំងឺដែលមានជំងឺ thalassemia មានការឡើងក្រាស់នៃឆ្អឹងលលាដ៍ក្បាល និងរោគសញ្ញា hepatolienal ។