សារៈសំខាន់ជីវសាស្រ្ត និងវេជ្ជសាស្រ្តនៃភាពប្រែប្រួល phenotypic ។ តំណពូជ និងតួនាទីរបស់វានៅក្នុងរោគវិទ្យា ពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត និងភារកិច្ចរបស់វា តំណពូជ

តំណពូជ និងតួនាទីរបស់វានៅក្នុងរោគវិទ្យា

ពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត និងភារកិច្ចរបស់វា។

តំណពូជមានទ្រព្យសម្បត្តិនៃសត្វមានជីវិតនិងកោសិការាងកាយដើម្បីបញ្ជូនលក្ខណៈរបស់ពួកគេ (លក្ខណៈកាយវិភាគសាស្ត្រនិងសរីរវិទ្យា) ទៅកាន់កូនចៅរបស់ពួកគេ។ វាធានានូវស្ថេរភាពដែលទាក់ទងនៃប្រភេទសត្វ។ មូលដ្ឋានសម្រាប់ការជ្រើសរើសធម្មជាតិ និងសិប្បនិម្មិត សម្រាប់ការវិវត្តនៃប្រភេទសត្វមួយត្រូវបានផ្តល់ដោយ ភាពប្រែប្រួល- ទ្រព្យសម្បត្តិនៃសារពាង្គកាយមួយ និងកោសិការបស់វា ដែលបង្ហាញឱ្យឃើញពីការលេចឡើងនៃសញ្ញាថ្មី។ អ្នកដឹកជញ្ជូនសម្ភារៈនៃពត៌មានតំណពូជគឺជាហ្សែន - ផ្នែកនៃម៉ូលេគុល DNA ។

វិទ្យាសាស្រ្តនៃតំណពូជនិងការប្រែប្រួលត្រូវបានគេហៅថា ពន្ធុវិទ្យា. សាខានៃហ្សែនដែលសិក្សាពីតំណពូជ និងភាពប្រែប្រួលរបស់មនុស្សពីទស្សនៈនៃរោគវិទ្យាត្រូវបានគេហៅថា ពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត.

ភារកិច្ចចម្បងនៃពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តមានដូចខាងក្រោម:

^ ការសិក្សាអំពីទម្រង់តំណពូជនៃរោគសាស្ត្រ . នេះមានន័យថាការសិក្សា etiology របស់ពួកគេ, រោគវិទ្យា, ការកែលម្អការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ, ការអភិវឌ្ឍវិធីសាស្រ្តសម្រាប់ការការពារនិងការព្យាបាល។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជម្ងឺតំណពូជមានរហូតទាល់តែមូលហេតុជាក់លាក់ និងយន្តការនៃការអភិវឌ្ឍន៍របស់វាត្រូវបានគេស្គាល់។ ការបង្កើតគំរូនៃការវិវត្តន៍នៃជំងឺតំណពូជមួយចំនួនបានធ្វើឱ្យវាមិនត្រឹមតែអាចព្យាបាលប៉ុណ្ណោះទេ ថែមទាំងក្នុងកម្រិតជាក់លាក់មួយផងដែរ ដើម្បីការពារទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជ។
^ ការសិក្សាអំពីមូលហេតុ និងយន្តការនៃការកំណត់តំណពូជ ទំនោរនិងការតស៊ូជំងឺផ្សេងៗ (រួមទាំងធម្មជាតិឆ្លង) ។
ការសិក្សាអំពីតួនាទី និងសារៈសំខាន់នៃបរិធានហ្សែនក្នុងការអភិវឌ្ឍនៃប្រតិកម្មបន្សាំ សំណង និងបាតុភូត decompensation(សូមមើល "ធម្មជាតិពីរនៃជម្ងឺ")។
ទូលំទូលាយលម្អិត ការសិក្សាអំពីដំណើរការនៃ mutagenesis និង antimutagenesisនិងតួនាទីរបស់ពួកគេក្នុងការវិវត្តនៃជំងឺ។
^ ការសិក្សាអំពីបញ្ហាជីវសាស្ត្រទូទៅមួយចំនួន ៖ យន្តការហ្សែនម៉ូលេគុលនៃការបង្កើតមហារីក តួនាទីរបស់ឧបករណ៍ហ្សែននៅក្នុងបាតុភូតនៃភាពមិនស៊ីគ្នានៃជាលិកា ប្រតិកម្មអូតូអ៊ុយមីននៃរាងកាយ។ល។

^ 2. ការរីករាលដាលនៃទម្រង់តំណពូជនៃរោគវិទ្យា។

ចូរចាប់ផ្តើមដោយបែងចែកឱ្យឆ្ងាយពីគំនិតមិនច្បាស់លាស់ « ជំងឺតំណពូជ» និង« ជំងឺពីកំណើត» . ពីកំណើតជំងឺដែលលេចឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតត្រូវបានគេហៅថា។ ពួកវាអាចមានទាំងតំណពូជ និងមិនមែនតំណពូជ - ដោយសារតែសកម្មភាពនៃកត្តាបរិស្ថានអវិជ្ជមានលើទារកដែលកំពុងលូតលាស់អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ និងមិនប៉ះពាល់ដល់បរិធានហ្សែនរបស់វា។ ទៅលេខ តំណពូជជំងឺរួមបញ្ចូលតែអ្នកដែលផ្អែកលើការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងសម្ភារៈហ្សែន។ ពួកគេខ្លះត្រូវបានបង្ហាញតាមគ្លីនិករួចហើយនៅក្នុងថ្ងៃដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើត ខ្លះទៀតក្នុងវ័យជំទង់ ចាស់ទុំ និងជួនកាលក្នុងវ័យចាស់។

នៅក្នុងកថាខណ្ឌនេះ យើងនឹងនិយាយអំពីជំងឺតំណពូជ និងភាពមិនធម្មតានៃការអភិវឌ្ឍន៍។

សព្វថ្ងៃនេះចំនួននៃជំងឺតំណពូជដែលគេស្គាល់លើសពី 2500 មានតែជំងឺមេតាប៉ូលីសកំណត់ដោយតំណពូជដែលអមដោយពិការភាពផ្លូវចិត្តប្រហែលមួយពាន់។ សម្រាប់ទារកទើបនឹងកើត 500-800 នាក់ មានកូនម្នាក់ដែលមានជំងឺ Down ដែលជាប្រេកង់ខ្ពស់នៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូមធ្ងន់ធ្ងរផ្សេងទៀតដូចជារោគសញ្ញា Klinefelter (1.39-1.98; ជាមធ្យម 1.3 ក្នុង 1000 ក្មេងប្រុស) trisomy X-chromosome (១នាក់ក្នុងចំណោម៧៥០នាក់)។ ពី 1/3 ទៅ 1/2 នៃពិការភ្នែកទទួលរងពីពិការភាពតំណពូជនៅក្នុងសរីរាង្គនៃការមើលឃើញ។ យោងតាមសហរដ្ឋអាមេរិក កាណាដា ចក្រភពអង់គ្លេស រហូតដល់ 25% នៃគ្រែមន្ទីរពេទ្យនៅក្នុងមន្ទីរពេទ្យកុមារត្រូវបានកាន់កាប់ដោយអ្នកជំងឺដែលមានទម្រង់រោគសាស្ត្រតំណពូជ។ មានតែនៅក្នុងទឹកដីនៃអតីតសហភាពសូវៀតប៉ុណ្ណោះដែលមានកុមារប្រហែល 60,000 នាក់បានកើតជារៀងរាល់ឆ្នាំជាមួយនឹងរោគសាស្ត្រតំណពូជ រួមទាំងកុមារប្រហែល 5,000 នាក់ដែលមានជំងឺតំណពូជដូចជា បបូរមាត់ឆែប ("បបូរមាត់ឆែប") ក្រអូមមាត់ ("ក្រអូមមាត់ឆែប") មីក្រូសេផាលី អ៊ីដ្រូសេហ្វាល អាន់សេហ្វាលី។ .

ពាក់កណ្តាលនៃការរំលូតកូនដោយឯកឯង និងការកើតមិនគ្រប់ខែត្រូវបានកំណត់តាមហ្សែន។ បញ្ជីនេះអាចបន្តបានយូរ។

ក្នុងកំឡុងសតវត្សទី 20 ការកើនឡើងដាច់ខាត និងទាក់ទងគ្នានៃចំនួនជំងឺតំណពូជ និងភាពមិនធម្មតានៃការអភិវឌ្ឍន៍ត្រូវបានកត់សម្គាល់។ មានហេតុផលជាច្រើនសម្រាប់រឿងនេះ។ ចូរយើងដាក់ឈ្មោះអ្វីដែលសំខាន់បំផុត៖

ភាពជឿនលឿនយ៉ាងសំខាន់នៃឱសថក្នុងការព្យាបាល និងការការពារជំងឺឆ្លង និងជំងឺអាហារជាច្រើនបានអនុវត្តជាក់ស្តែងបានលុបបំបាត់ការឆ្លងមេរោគដ៏គ្រោះថ្នាក់ដូចជាប៉េស្ត ជំងឺអុតស្វាយ ជំងឺអាសន្នរោគ ដែលបានឆក់យកជីវិតរាប់សិបលាននាក់ក្នុងសតវត្សកន្លងមក និងជំងឺ poliomyelitis ដែលបន្សល់ទុកមនុស្សពិការរាប់ម៉ឺននាក់។ . ជំងឺរបេងដែលបានកាន់កាប់កន្លែងដំបូងក្នុងសតវត្សចុងក្រោយដោយសារតែការស្លាប់នៅក្នុងប្រទេសអភិវឌ្ឍន៍ភាគច្រើននៃពិភពលោកឥឡូវនេះបានផ្លាស់ប្តូរទៅកន្លែងទី 10-15 ។ ក្នុងស្ថានភាពបែបនោះ ទម្រង់រោគសាស្ត្រ ជោគជ័យក្នុងការព្យាបាល និងការបង្ការដែលមានកម្រិតតិចតួច បានមកដល់កន្លែងលេចធ្លោជាង។

ការកែលម្អវិធីសាស្រ្តធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ;

ការបង្កើនការបំពុលបរិស្ថានដោយភ្នាក់ងារ mutagenic;

ភាពជឿនលឿននៃជីវវិទ្យាម៉ូលេគុល ដែលធ្វើឱ្យវាអាចបង្កើតលក្ខណៈហ្សែននៃជំងឺធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួនដែលពីមុនមិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន (ឧទាហរណ៍មួយគឺជំងឺក្រូម៉ូសូម);

ការបង្កើនអាយុជាមធ្យមរបស់មនុស្ស។ នៅលើទឹកដីនៃប្រទេសបេឡារុស្សឧទាហរណ៍នៅឆ្នាំ 1898 វាគឺ 37,5 ឆ្នាំក្នុងឆ្នាំ 1978 - 72 ឆ្នាំនិងទម្រង់ជាច្រើននៃជំងឺតំណពូជដូចដែលបានរៀបរាប់រួចមកហើយបង្ហាញខ្លួនវាជាច្រើនឆ្នាំបន្ទាប់ពីកំណើត (ជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ - បន្ទាប់ពី 30-40 ឆ្នាំ chorea នៃ Huntington - បន្ទាប់ពី 40-50 ឆ្នាំ) ។

ហេតុផលដែលអាចកើតមានដែលជំងឺតំណពូជមាន "អាយុ" នៃការអភិវឌ្ឍន៍អាចមានដូចខាងក្រោម៖

1) សម្រាប់ពេលនេះ ហ្សែនមិនប្រក្រតីអាចស្ថិតក្នុងស្ថានភាពសង្កត់មួយ ហើយបន្ទាប់មកក្រោមឥទ្ធិពល ឧទាហរណ៍នៃការផ្លាស់ប្តូរផ្ទៃខាងក្រោយអ័រម៉ូននៃរាងកាយ វាថយចុះហើយចាប់ផ្តើមបង្ហាញសកម្មភាពរបស់វា។

2) ក្នុងករណីខ្លះការអនុវត្តសកម្មភាពនៃហ្សែនមិនប្រក្រតីតម្រូវឱ្យមានរយៈពេលជាក់លាក់ច្រើនឬតិច - ឥទ្ធិពល "ការបង្ហាញ" នៃបរិស្ថាន (សម្រាប់ជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដទម្រង់នៃជំងឺទឹកនោមផ្អែមមួយចំនួន);

3) ជាមួយនឹងអាយុសកម្មភាពនៃដំណើរការជួសជុលថយចុះ។

^ 3. ចំណាត់ថ្នាក់នៃទម្រង់តំណពូជនៃរោគវិទ្យា

នៅក្នុងការវិវត្តនៃជំងឺណាមួយ ក៏ដូចជានៅក្នុងជីវិតរបស់សារពាង្គកាយដែលមានសុខភាពល្អ ប្រភេទផ្សេងៗនៃឥទ្ធិពលបរិស្ថាន (កត្តាខាងក្រៅ) និងតំណពូជ (កត្តាខាងក្នុង) ត្រូវបានចូលរួម។ ក្នុងនាមជាកត្តា etiological នៃជំងឺឬធាតុផ្សំនៃធាតុបង្កជំងឺរបស់វា។ ចំណែកនៃការចូលរួមរបស់ពួកគេម្នាក់ៗក្នុងជំងឺផ្សេងៗគឺខុសគ្នា។

ដោយគិតពីទម្ងន់ជាក់លាក់នៃតំណពូជនិងបរិស្ថានជំងឺ 4 ក្រុមត្រូវបានសម្គាល់ដែលមិនមានព្រំដែនមុតស្រួច (N.P. Bochkov) ។

ក្រុមទី 1 រួមមានជំងឺតំណពូជពិតប្រាកដនៅក្នុងការកើតឡើងនិងការអភិវឌ្ឍន៍ដែលតួនាទីសម្រេចចិត្តជាកម្មសិទ្ធិរបស់ភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងឧបករណ៍ហ្សែន។ វារួមបញ្ចូលទាំងជំងឺ monogenic (alkaptonuria, phenylketonuria, ជំងឺថ្លើម hepatocerebral, hemophilia ជាដើម) និងជំងឺក្រូម៉ូសូម។ បរិយាកាសកំណត់តែការជ្រៀតចូល (ការបង្ហាញនៃសកម្មភាពនៃហ្សែននៅក្នុងចំនួនប្រជាជននៃបុគ្គលដែលមានហ្សែនដែលបានផ្តល់ឱ្យ 1) និងការបញ្ចេញមតិ (កម្រិតនៃការបញ្ចេញមតិនៃសកម្មភាពរបស់ហ្សែននៅក្នុងបុគ្គលជាក់លាក់មួយ) ។

នៅក្នុងការអភិវឌ្ឍនៃជំងឺនៃក្រុមទីពីរក៏ដូចជានៅក្នុងទីមួយតំណពូជមានសារៈសំខាន់ជាមូលដ្ឋានប៉ុន្តែសកម្មភាពជាក់លាក់មួយដែលគេហៅថា "ការបង្ហាញ" នៃបរិស្ថានគឺចាំបាច់ដោយគ្មានជំងឺនេះទោះបីជាមានវត្តមានរបស់ ការផ្លាស់ប្តូររោគសាស្ត្រ, មិនបង្ហាញខ្លួនវាតាមគ្លីនិកទេ។ ដូច្នេះនៅក្នុងក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន heterozygous នៃ H នៅក្នុង S ( autosomal recessive ឬ hemoglobinopathy តំណពូជពាក់កណ្តាលលេចធ្លោ - ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកា) វិបត្តិ hemolytic ដែលនាំឱ្យមានភាពស្លេកស្លាំងកើតឡើងតែនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃ hypoxia ឬ acidosis ។ នៅក្នុង fermentopathy តំណពូជដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងកង្វះជាតិស្ករ-6-phosphate dehydrogenase ការប្រើប្រាស់ថ្នាំអុកស៊ីតកម្មការប្រើប្រាស់សណ្តែកសេះនិងជួនកាលការឆ្លងមេរោគអាចដើរតួស្រដៀងគ្នា។ រូបរាងនៃរោគសញ្ញានៃជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ ដែលការរំលោភលើការបំប្លែងអាស៊ីតអ៊ុយរិកត្រូវបានកំណត់តាមហ្សែន ត្រូវបានជំរុញដោយការញ៉ាំច្រើនជាប្រព័ន្ធ ការប្រើប្រាស់អាហារសាច់ច្រើនពេក ស្រាទំពាំងបាយជូរ និងសារធាតុផ្សេងៗទៀត ការរំលាយអាហារដែលនាំទៅដល់ការបង្កើតបរិមាណលើស។ អំបិលអាស៊ីតអ៊ុយរិកដែលដាក់ក្នុងសន្លាក់ និងបណ្តាលឱ្យខូចខាតរបស់វា។

កត្តា etiological សំខាន់នៃក្រុមទីបីនៃជំងឺគឺកត្តាបរិស្ថាន។ ការថយចុះកម្តៅទៅនឹងអ្វីដែលគេហៅថា "កត្តាហានិភ័យ" ត្រូវបានកំណត់តាមហ្សែន។ ទាំងនេះគឺជាជំងឺដែលមានកត្តាតំណពូជ ជំងឺពហុហ្សែន។ ទាំងនេះរួមមានជំងឺភាគច្រើននៃមនុស្សចាស់ និងមនុស្សចាស់៖ ជំងឺលើសឈាម ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល ជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង ដំបៅក្រពះ និង duodenum ដុំសាច់សាហាវ ជាដើម។

ក្រុមទី 4 រួមមានជំងឺការកើតឡើងដែលបណ្តាលមកពីកត្តាបរិស្ថានទៅនឹងសកម្មភាពដែលរាងកាយមិនមានមធ្យោបាយការពារ - ខ្លាំង។ ទាំងនេះគឺជាការរងរបួស (មេកានិច, អគ្គិសនី), ការប៉ះពាល់នឹងវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ, រលាក, កកកកជាពិសេសការឆ្លងមេរោគគ្រោះថ្នាក់។ កត្តាហ្សែននៅក្នុងករណីទាំងនេះកំណត់ពីភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺលទ្ធផលរបស់វាក្នុងករណីខ្លះ - លទ្ធភាពនៃការកើតឡើង។ វាត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាឧទាហរណ៍ថាការកើតឡើងនៃសូម្បីតែជំងឺដែលបណ្តាលមកពីភ្នាក់ងារបង្ករោគខ្ពស់ដូចជាភ្នាក់ងារមូលហេតុនៃជំងឺប៉េស្តជំងឺគ្រុនផ្តាសាយជំងឺអាសន្នរោគក្នុងកម្រិតជាក់លាក់មួយត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងក្រុមឈាមដែលត្រូវបានកំណត់ដូចដែលត្រូវបានគេស្គាល់។ ហ្សែន។ អ្នកដែលមានក្រុមឈាមទីមួយងាយនឹងកើតជំងឺប៉េស្ត អ្នកដែលមានក្រុមទីពីរងាយនឹងកើតជំងឺអុតស្វាយ និងជំងឺអាសន្នរោគ។

ដូច្នេះយោងទៅតាមចំណាត់ថ្នាក់ខាងលើទម្រង់តំណពូជនៃរោគវិទ្យាត្រូវបានបែងចែកទៅជាជំងឺតំណពូជពិតប្រាកដ (ត្រូវការនិងមិនត្រូវការសកម្មភាពជាក់លាក់ - "ការបង្ហាញ" កត្តាបរិស្ថាន) និងជំងឺដែលមានតំណពូជ។

យោងតាមចំនួនហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយការខូចខាត (ការផ្លាស់ប្តូរ) ជំងឺ monogenic និង polygenic ត្រូវបានសម្គាល់។ ក្រោយមកទៀតរួមមានជំងឺដែលមានតំណពូជដោយសារពួកវាមានពហុកត្តាក៏ដូចជាក្រុមដាច់ដោយឡែកដ៏ធំមួយនៃជំងឺដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមឬហ្សែន - ក្រូម៉ូសូម។

ជំងឺ Monogenic ដែលទទួលមរតកយោងទៅតាមច្បាប់របស់ Mendel ត្រូវបានបែងចែកទៅតាមប្រភេទនៃមរតក៖ ទៅជា autosomal dominant, autosomal recessive និងទទួលមរតកភ្ជាប់ទៅនឹងការរួមភេទ (ជាធម្មតា X) ក្រូម៉ូសូម។ ក្នុងចំណោមជំងឺទូទៅ autosomal លេចធ្លោ និងភាពមិនធម្មតានៃការអភិវឌ្ឍន៍ ប្រេកង់សរុបគឺ 7 ក្នុងចំណោមទារកទើបនឹងកើត 1000 នាក់ (C.O. Carler, I969) គឺ polydactyly (ញឹកញាប់ជាង - hexodactyly), achondroplasia, neurofibromatosis, thallaesemia, Huntington's congenital genesis, ជំងឺ chondroplasia ។ imperfecta និងផ្សេងៗទៀត។ ភាពស្លេកស្លាំងស្វ័យប្រវត្ត (ប្រេកង់សរុប 2 ក្នុងទារកទើបនឹងកើត 1000 នាក់) រួមមាន retinoblastoma កុមារភាព, xeroderma pigmentosum, ភាពស្លេកស្លាំង Addison-Birmer, alkaptonuria, phenylketonuria, hypercholesterolemia គ្រួសារ, hepatocerebral dystrophy, microcephalysemia, galactosemia ។ល។

ឧទាហរណ៍នៃទម្រង់នៃរោគវិទ្យាដែលជាប់ទាក់ទងនឹងក្រូម៉ូសូម X គឺ៖

ការទទួលមរតកដោយឥតឈប់ឈរ (ប្រេកង់សរុប 0.4 ក្នុង 1000 កំណើត) ជំងឺ hemophilia A និង B, ជំងឺសាច់ដុំ Duchenne, ichthyosis, ពិការភ្នែកពណ៌, អាល់ប៊ីន, fermentopathy ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងកង្វះជាតិស្ករ-6-phosphate hydrogenase, ជំងឺសរសៃប្រសាទអុបទិក;

hypoplasia ទទួលមរតកយ៉ាងទូលំទូលាយនៃ enamel ធ្មេញ, rickets ធន់នឹងវីតាមីន D ។

ការចាត់ថ្នាក់ប្រព័ន្ធ-សរីរាង្គនៃទម្រង់តំណពូជនៃរោគសាស្ត្រត្រូវបានគេប្រើជាញឹកញាប់ដែលផ្អែកលើគណនេយ្យនៃសរីរាង្គដែលរងផលប៉ះពាល់លើសលុប (ជំងឺតំណពូជនិងភាពមិនប្រក្រតីក្នុងការវិវត្តនៃប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង ប្រព័ន្ធ endocrine ប្រព័ន្ធប្រសាទ ជាដើម)។ ការចាត់ថ្នាក់នេះគឺខុសជាង ដោយហេតុថា ជម្ងឺហ្សែនជារឿយៗប៉ះពាល់ដល់សរីរាង្គ និងប្រព័ន្ធជាច្រើន។

គ្លីនិក សារៈសំខាន់បំផុតគឺការចាត់ថ្នាក់យោងទៅតាមពិការភាពជីវគីមីបឋម ការរកឃើញដែលអនុញ្ញាតឱ្យមិនត្រឹមតែធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺជាមួយនឹងកម្រិតភាពអាចជឿជាក់បានគ្រប់គ្រាន់ប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែថែមទាំងអាចអនុវត្តការព្យាបាលដែលមានលក្ខណៈច្បាស់លាស់នៃធាតុបង្កជំងឺផងដែរ។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ រហូតមកដល់ពេលនេះ ពិការភាពជីវគីមីបឋមត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណសម្រាប់ជំងឺតំណពូជមួយចំនួនតូច។

^ 4. វិធីសាស្រ្តកំណត់លក្ខណៈតំណពូជ

ជំងឺនិងភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍន៍

ហ្សែនមេតូស៊ីស ផ្អែកលើការចងក្រងតារាងពង្សាវតារដោយប្រើនិមិត្តសញ្ញាដែលទទួលយកក្នុងពន្ធុវិទ្យា ធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណតំណពូជនៃលក្ខណៈ ឬជំងឺដែលកំពុងសិក្សា និងបង្កើតប្រភេទនៃមរតក (លេចធ្លោ លើសលុប ទាក់ទងផ្លូវភេទ)។ លក្ខណៈនិងជំងឺលេចធ្លោត្រូវបានទទួលមរតកតាមបន្ទាត់ត្រង់ (ពីឪពុកម្តាយទៅកូនពីកូនចៅទៅកូនចៅហើយលេចឡើងទាំង homozygotes និង heterozygotes); recessive - មិននៅក្នុងបន្ទាត់ត្រង់, បន្តបន្ទាប់គ្នា, លេចឡើងតែនៅក្នុងស្ថានភាព homozygous ។

វិធីសាស្ត្រភ្លោះ (ការប្រៀបធៀបភាពស្របគ្នារវាងគ្នានឹងគ្នា - អត្តសញ្ញាណនៃសញ្ញា ឬទម្រង់នៃរោគវិទ្យានៅក្នុងកូនភ្លោះដូចគ្នា និងវិលមុខដែលរស់នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌបរិស្ថានដូចគ្នា និងខុសគ្នា) ធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់បាននូវតួនាទីទាក់ទងនៃតំណពូជ និងបរិស្ថានក្នុងការអភិវឌ្ឍនៃរោគវិទ្យាដែលបានវិភាគ។ បាតុភូត។ ភាពស៊ីសង្វាក់គ្នាខ្ពស់នៃកូនភ្លោះដូចគ្នា ដែលរស់នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌផ្សេងៗគ្នា យោងតាមលក្ខណៈដែលបានសិក្សា ថ្លែងទីបន្ទាល់ចំពោះការពេញចិត្តនៃធម្មជាតិតំណពូជរបស់វា។ ភាពស៊ីសង្វាក់គ្នាខ្ពស់នៃកូនភ្លោះជាបងប្អូន ជាពិសេសអ្នកដែលរស់នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌដូចគ្នា និយាយអំពីសារៈសំខាន់យ៉ាងច្បាស់លាស់ក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ទម្រង់ជាក់លាក់នៃរោគសាស្ត្រនៃកត្តាបរិស្ថាន។

វិធីសាស្រ្តប្រជាសាស្រ្ត (ស្ថិតិ) គឺផ្អែកលើការវិភាគស្ថិតិនៃឧប្បត្តិហេតុនៃភាពឯកោ - ក្រុមមនុស្ស (យ៉ាងហោចណាស់ 50 នាក់) ដែលដោយសារលក្ខខណ្ឌភូមិសាស្រ្ត ប្រពៃណីសាសនា ឬកុលសម្ព័ន្ធ ជារឿយៗត្រូវបានបង្ខំឱ្យចូលទៅក្នុងអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលទាក់ទងជិតស្និទ្ធ។ ក្រោយមកទៀតបង្កើនយ៉ាងខ្លាំងនូវលទ្ធភាពនៃការជួបប្រជុំគ្នានៃហ្សែន pathological ដូចគ្នាបេះបិទ និងកំណើតនៃកូនដែលមានលក្ខណៈដូចគ្នាសម្រាប់លក្ខណៈនេះ។ គ្រោះថ្នាក់នៃអាពាហ៍ពិពាហ៍រវាងសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងឧប្បត្តិហេតុខ្ពស់នៃទម្រង់បែបបទនៃរោគវិទ្យា កំណើតមិនគ្រប់ខែ ចំនួននៃការកើតមិនទាន់គ្រប់ខែ និងអត្រាមរណភាពទារកដំបូង ដោយសារហ្សែនដ៍សាហាវ និងពាក់កណ្តាលដ៍សាហាវដែលកំណត់បាតុភូតទាំងនេះក៏ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ថាជាជំងឺរាតត្បាតផងដែរ។

វិធីសាស្រ្ត karyological ឬ cytogenetic គឺជាវិធីសាស្រ្តនៃការសិក្សា karyotype (រចនាសម្ព័ន្ធនៃស្នូល កំណត់ដោយចំនួន និងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម) នៅក្នុងកោសិកាបែងចែករបស់អ្នកជំងឺ ដែលធ្វើឱ្យវាអាចកំណត់ និងកំណត់ពីលក្ខណៈនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម ដែលជា ផ្អែកលើការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន និងភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម។

វិធីសាស្រ្តនៃការសិក្សា chromatin ផ្លូវភេទ (សាកសព Barr) នៅក្នុង leukocytes និង epithelium របស់អ្នកជំងឺក៏ធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណអ្នកជំងឺដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូម។

រាងកាយ chromatin ឬ chromatin ភេទ ដែលមានទីតាំងនៅក្រោមសំបកនៃស្នូល ក្នុងនឺត្រុងហ្វាល ស្រដៀងនឹងស្គរនៅក្នុងរូបរាង ត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយក្រូម៉ូសូម X អសកម្មនៅក្នុងស្ថានភាពនៃការតំរៀបស្លឹក។ ជាធម្មតា ក្រូម៉ូសូមភេទមួយត្រូវបានរកឃើញតែនៅក្នុងកោសិការបស់ស្ត្រីប៉ុណ្ណោះ ព្រោះពួកគេមានក្រូម៉ូសូម X ចំនួន 2៖ មួយសកម្ម និងមួយនៅក្នុងស្ថានភាពនៃការតំរៀបស្លឹក។ ការរកឃើញនៃ chromatin ផ្លូវភេទនៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយបុរសក៏ដូចជាការកើនឡើងនៃចំនួនឬអវត្តមាននៃ chromatin ផ្លូវភេទនៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយស្ត្រីរួមជាមួយនឹងលទ្ធផលនៃវិធីសាស្រ្តស្រាវជ្រាវ karyological អនុញ្ញាតឱ្យយើងកំណត់ប្រភេទ។ ជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ (រោគសញ្ញា Klinefelter, trisomy-X, រោគសញ្ញា Shereshevsky - Turner ជាដើម) ។

វិធីសាស្រ្តគីមីជីវៈ ដោយផ្អែកលើការកំណត់នៃភាពខុសគ្នានៃជីវគីមីនៅក្នុងសមាសភាពនៃទឹកនោម និងឈាម រួមចំណែកដល់ការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃជំងឺតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួន។ ដូច្នេះការរកឃើញ H នៅក្នុង S នៅក្នុង erythrocytes របស់អ្នកជំងឺធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាដែលមានជំងឺនៅក្នុងគាត់ការប្តេជ្ញាចិត្តនៃអាស៊ីត phenylpyruvic នៅក្នុងទឹកនោមត្រូវបានប្រើដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ phenylketonuria ។

ការសិក្សាអំពីធម្មជាតិ និងគំរូនៃការអភិវឌ្ឍន៍ទម្រង់តំណពូជនៃរោគវិទ្យា ក៏ត្រូវបានសម្របសម្រួលដោយវិធីសាស្ត្រពិសោធន៍នៃការស្រាវជ្រាវផងដែរ ដែលពួកគេកំណត់ និងបង្កើតលក្ខខណ្ឌសម្រាប់ការបន្តពូជរបស់សត្វដែលមានប្រភេទផ្សេងៗនៃពិការភាពតំណពូជស្រដៀងនឹងសត្វដែលមានពីកំណើតនៅក្នុងមនុស្ស។ សត្វឆ្កែទទួលរងពីជំងឺ hemophilia, ទន្សាយមាន achondroplasia, កណ្តុរមាន pituitary dwarfism, ធាត់។ល។

^ 5. Etiology នៃទម្រង់តំណពូជនៃ pathology

មូលហេតុនៃជំងឺតំណពូជ និងភាពមិនធម្មតានៃការអភិវឌ្ឍន៍ គឺជាកត្តាដែលអាចផ្លាស់ប្តូរលក្ខណៈគុណភាព ឬបរិមាណនៃប្រភេទហ្សែន (រចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែននីមួយៗ ក្រូម៉ូសូម ចំនួនរបស់វា) ពោលគឺបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរ។ កត្តាបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា mutagens ។ Mutagens ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់ទៅជា exogenous និង endogenous ។ សារធាតុ mutagens ខាងក្រៅអាចមានលក្ខណៈគីមី រូបវន្ត ឬជីវសាស្រ្ត។ សារធាតុ mutagens exogenous គីមីរួមមានសារធាតុជាច្រើននៃផលិតកម្មឧស្សាហកម្ម (benzpyrene, aldehydes, ketones, epoxide, benzene, asbestos, phenol, formalin, xylene, etc.), ថ្នាំសំលាប់សត្វល្អិត។ ជាតិអាល់កុលមានសកម្មភាព mutagen បញ្ចេញសម្លេង។ នៅក្នុងកោសិកាឈាមរបស់អ្នកសេពគ្រឿងស្រវឹងចំនួននៃពិការភាពនៅក្នុងឧបករណ៍ហ្សែនកើតឡើង 12-16 ដងញឹកញាប់ជាងចំពោះអ្នកមិនផឹកឬអ្នកផឹកស្រាល។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់នៅក្នុងគ្រួសាររបស់អ្នកញៀនស្រា កុមារកើតមកមានជម្ងឺ Down, Klinefelter, Patau, Edwards និងជំងឺក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀត។ លក្ខណៈសម្បត្តិ mutagenic ក៏មាននៅក្នុងថ្នាំមួយចំនួនផងដែរ (cytostatics, quinacrine, clonidine, សមាសធាតុបារត។ ដែលមានលក្ខណៈសម្បត្តិ genotoxic បង្កើតឡើងកំឡុងពេលចម្អិនខ្លាញ់។ល។)។ ហានិភ័យហ្សែនដ៏សំខាន់មួយកើតឡើងពីការទទួលទានទឹកដោះគោ និងសាច់របស់មនុស្សរយៈពេលយូរពីសត្វដែលចំណីត្រូវបានគ្របដណ្ដប់ដោយឱសថដែលមានសារធាតុ mutagens ជាច្រើន (ឧទាហរណ៍ lupine)។ ក្រុមនៃ mutagens រាងកាយខាងក្រៅមានគ្រប់ប្រភេទនៃវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ (α-, β-, γ-, កាំរស្មីអ៊ិច) កាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូឡេ។ មេរោគកញ្ជ្រឹលគឺជាអ្នកផលិតនៃ mutagens ខាងក្រៅជីវសាស្រ្ត។ , Rubella, ជំងឺរលាកថ្លើម។

សារធាតុ mutagens ខាងក្នុងក៏អាចជាសារធាតុគីមី (H 2 O 2, lipid peroxides, រ៉ាឌីកាល់សេរី) និងធម្មជាតិ (K 40, C 14, radon) ។

វាក៏មាន mutagens ពិត និងប្រយោលផងដែរ។ ក្រោយមកទៀតរួមមានសមាសធាតុដែលនៅក្នុងស្ថានភាពធម្មតារបស់ពួកគេមិនមានឥទ្ធិពលបំផ្លាញលើបរិធានហ្សែនទោះជាយ៉ាងណានៅពេលដែលនៅក្នុងខ្លួនពួកគេទទួលបានលក្ខណៈសម្បត្តិ mutagenic នៅក្នុងដំណើរការនៃការរំលាយអាហារ។ ជាឧទាហរណ៍ សារធាតុអាសូតដែលរីករាលដាលមួយចំនួន (នីត្រាតនៃជីអាសូត) ត្រូវបានបំប្លែងនៅក្នុងខ្លួនទៅជា mutagens និង carcinogens (nitrites) ដែលមានសកម្មភាពខ្លាំង។

តួនាទីនៃលក្ខខណ្ឌបន្ថែមនៅក្នុង etiology នៃជំងឺតំណពូជនៅក្នុងករណីមួយចំនួនគឺមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ (ប្រសិនបើការវិវត្តនៃជំងឺតំណពូជការបង្ហាញគ្លីនិករបស់វាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងសកម្មភាពនៃកត្តាបរិស្ថាន "ការបង្ហាញ" ជាក់លាក់) ខ្លះទៀតវាមិនសូវសំខាន់ទេ។ កំណត់ដោយឥទ្ធិពលលើការបង្ហាញនៃជំងឺ ដែលមិនទាក់ទងនឹងសកម្មភាពនៃកត្តាបរិស្ថានណាមួយ ឬជាក់លាក់។

^ 6. គំរូទូទៅនៃការបង្ករោគនៃជំងឺតំណពូជ

តំណភ្ជាប់ដំបូងនៃការបង្ករោគនៃជំងឺតំណពូជគឺជាការផ្លាស់ប្តូរ - ការផ្លាស់ប្តូរភ្លាមៗនៃតំណពូជដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនក្រូម៉ូសូមឬចំនួនរបស់ពួកគេដែលជាធម្មជាតិឬបរិមាណនៃព័ត៌មានតំណពូជ។

ដោយគិតពីលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យផ្សេងៗ ការបែងចែកប្រភេទជាច្រើននៃការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានស្នើឡើង។ យោងទៅតាមមួយក្នុងចំណោមពួកគេ ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង និងជំរុញត្រូវបានសម្គាល់។ ទីមួយកើតឡើងនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃផ្ទៃខាងក្រោយធម្មជាតិនៃបរិស្ថានជុំវិញនិងខាងក្នុងនៃរាងកាយដោយគ្មានផលប៉ះពាល់ពិសេសណាមួយឡើយ។ ពួកវាអាចបណ្តាលមកពីវិទ្យុសកម្មធម្មជាតិខាងក្រៅ និងខាងក្នុង សកម្មភាពនៃសារធាតុ mutagens គីមី endogenous ជាដើម។ បំរែបំរួលបំរែបំរួលត្រូវបានបង្កឡើងដោយសកម្មភាពគោលដៅពិសេស ជាឧទាហរណ៍ នៅក្រោមលក្ខខណ្ឌពិសោធន៍។

យោងតាមចំណាត់ថ្នាក់មួយផ្សេងទៀត ការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់ និងមិនជាក់លាក់ត្រូវបានសម្គាល់។ ចូរយើងធ្វើការកក់ទុកថា genotypes ភាគច្រើនមិនទទួលស្គាល់វត្តមាននៃការបំប្លែងជាក់លាក់ ដោយជឿថាធម្មជាតិនៃការផ្លាស់ប្តូរមិនអាស្រ័យលើគុណភាពនៃ mutagen នោះទេ ការផ្លាស់ប្តូរដូចគ្នាអាចបណ្តាលមកពី mutagens ផ្សេងៗគ្នា ហើយ mutagen ដូចគ្នាអាចបង្កឱ្យមាន ការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងគ្នា។ អ្នកគាំទ្រនៃអត្ថិភាពនៃការផ្លាស់ប្តូរជាក់លាក់គឺ I.P. ឌូប៊ីន, E.F. Davydenkova, N.P. បូឆូវ។

យោងទៅតាមប្រភេទនៃកោសិកាដែលខូចដោយសារការផ្លាស់ប្តូរមានការផ្លាស់ប្តូរ somatic ដែលកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកានៃរាងកាយ និងការផ្លាស់ប្តូរ gametic - នៅក្នុងកោសិកាមេរោគនៃរាងកាយ។ ផលវិបាកនៃទាំងពីរគឺមិនច្បាស់លាស់។ ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ somatic ជំងឺនេះវិវត្តនៅក្នុងក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃការផ្លាស់ប្តូរ; កូនចៅមិនទទួលរងពីការផ្លាស់ប្តូរប្រភេទនេះទេ។ ឧទាហរណ៍ ការផ្លាស់ប្តូរចំណុច ឬការពង្រីក (គុណ) នៃប្រូតូ-oncogene នៅក្នុងកោសិកា somatic អាចចាប់ផ្តើមការលូតលាស់ដុំសាច់នៅក្នុងសារពាង្គកាយដែលបានផ្តល់ឱ្យ ប៉ុន្តែមិនមែននៅក្នុងកូនរបស់វានោះទេ។ ក្នុងករណីនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្គេម ផ្ទុយទៅវិញ សារពាង្គកាយម្ចាស់ផ្ទះនៃការផ្លាស់ប្តូរមិនឈឺទេ។ កូនចៅទទួលរងពីការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះ។

យោងតាមបរិមាណនៃសារធាតុហ្សែនដែលរងផលប៉ះពាល់ដោយការផ្លាស់ប្តូរ ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបែងចែកទៅជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ឬចំណុច (ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែនតែមួយ លំដាប់ ឬសមាសធាតុនៃនុយក្លេអូទីតត្រូវបានរំខាន) ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម ឬការរៀបចំឡើងវិញដែលផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ។ និងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន កំណត់ដោយការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម។

ភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម ត្រូវបានបែងចែកជាប្រភេទដូចខាងក្រោមៈ

ការលុប (កង្វះ) គឺជាប្រភេទនៃការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមដែលផ្នែកខ្លះ និងហ្សែនដែលត្រូវគ្នានៃក្រូម៉ូសូមធ្លាក់ចេញ។ ប្រសិនបើលំដាប់នៃហ្សែននៅក្នុងក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបង្ហាញជាស៊េរីនៃលេខ 1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8....... 10000 បន្ទាប់មកជាមួយនឹងការលុបតំបន់ 3-6 ។ ក្រូម៉ូសូមត្រូវបានខ្លី ហើយលំដាប់នៃហ្សែននៅក្នុងវាផ្លាស់ប្តូរ (1, 2, 7, 8...... 10000)។ ឧទាហរណ៏នៃរោគសាស្ត្រពីកំណើតដែលទាក់ទងនឹងការលុបគឺជារោគសញ្ញា "ឆ្មាយំ" ដែលផ្អែកលើការលុបផ្នែក p1 - p-eg (ដៃខ្លី) នៃក្រូម៉ូសូមទី 5 ។ ជំងឺនេះត្រូវបានបង្ហាញដោយពិការភាពនៃការអភិវឌ្ឍន៍មួយចំនួន: មុខរាងដូចព្រះច័ន្ទ, ស្នាមវះប្រឆាំងនឹងម៉ុងហ្គោលីនៃភ្នែក, microcephaly, epiglottis flaccid, ការរៀបចំពិសេសនៃខ្សែសំលេងដែលជាលទ្ធផលនៃការយំរបស់កុមារ។ ស្រដៀងនឹងការយំរបស់ឆ្មា។ ជាមួយនឹងការលុបចោលពីមួយទៅបួនច្បាប់ចម្លងនៃ H នៅក្នុង - ហ្សែនការវិវត្តនៃទម្រង់មួយនៃ hemoglobinopathies តំណពូជ - α-thalassemia ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ (សូមមើលផ្នែក "រោគវិទ្យានៃប្រព័ន្ធឈាម");

ការចម្លងគឺជាប្រភេទនៃការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមដែលផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូម និងប្លុកហ្សែនដែលត្រូវគ្នាត្រូវបានកើនឡើងទ្វេដង។ ជាមួយនឹងចំនួនហ្សែនខាងលើនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមមួយ និងការចម្លងនៅកម្រិតនៃហ្សែន 3-6 លំដាប់នៃហ្សែននៅក្នុងក្រូម៉ូសូមបែបនេះនឹងមើលទៅដូចនេះ - 1, 2, 3, 4, 5, 6, 3, 4, 5 , 6, 7, 8 - 10000 សព្វថ្ងៃនេះ វ៉ារ្យ៉ង់ជាច្រើននៃការចម្លង (ត្រីភាគី) ត្រូវបានគេស្គាល់ថាសម្រាប់ autosomes ស្ទើរតែទាំងអស់។ ពួកវាកម្រមានណាស់។

ការដាក់បញ្ច្រាស - ប្រភេទនៃការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមដែលផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូម (ឧទាហរណ៍នៅកម្រិតហ្សែន 3-6) បង្វិល 180 ° - 1, 2, 6, 5, 4.3 , 7, 8 .... 10000;

ការផ្ទេរទីតាំងគឺជាប្រភេទនៃការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូម ដែលកំណត់ដោយចលនានៃផ្នែកក្រូម៉ូសូមមួយទៅកាន់កន្លែងផ្សេងទៀតនៅលើក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា ឬមួយផ្សេងទៀត។ ក្នុងករណីចុងក្រោយ ហ្សែននៃកន្លែងប្តូរទីតាំងធ្លាក់ចូលទៅក្នុងក្រុមតំណផ្សេងគ្នា បរិយាកាសផ្សេងគ្នា ដែលអាចរួមចំណែកដល់ការធ្វើឱ្យសកម្មនៃហ្សែន "ស្ងាត់" ឬផ្ទុយទៅវិញ រារាំងសកម្មភាពនៃហ្សែន "ធ្វើការ" ធម្មតា។ ឧទាហរណ៍នៃរោគវិទ្យាធ្ងន់ធ្ងរដោយផ្អែកលើបាតុភូតនៃការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងនៅក្នុងកោសិកា somatic អាចជាជំងឺមហារីកកូនកណ្តុររបស់ Burkitt (ការផ្លាស់ប្តូរទៅវិញទៅមករវាងក្រូម៉ូសូមទី 8 និងទី 14) ជំងឺមហារីកឈាម myelocytic - ការផ្លាស់ប្តូរទៅវិញទៅមករវាងក្រូម៉ូសូមទី 9 និងទី 22 (សម្រាប់ព័ត៌មានលម្អិតសូមមើលខាងក្រោម) ។ ផ្នែក "ដុំសាច់") ។

តំណភ្ជាប់ចុងក្រោយក្នុងការបង្ករោគនៃជំងឺតំណពូជគឺជាការសម្រេចបាននូវសកម្មភាពនៃហ្សែនមិនប្រក្រតី (ហ្សែន)។ មានជម្រើសសំខាន់ៗចំនួន ៣៖

1. ប្រសិនបើហ្សែនមិនប្រក្រតីបានបាត់បង់កូដកម្មវិធីសម្រាប់ការសំយោគប្រូតេអ៊ីនសំខាន់ៗតាមលំដាប់ ឬមុខងារ ការសំយោគនៃ RNA និងប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវគ្នាត្រូវបានរំខាន។ ក្នុងអវត្តមាន ឬបរិមាណមិនគ្រប់គ្រាន់នៃប្រូតេអ៊ីនបែបនេះ ដំណើរការក្នុងការអនុវត្ត ដែលនៅដំណាក់កាលជាក់លាក់ណាមួយ ប្រូតេអ៊ីននេះដើរតួនាទីសំខាន់ត្រូវបានរំខាន។ ដូច្នេះការរំលោភលើការសំយោគនៃ antihemophilic globulin A (កត្តា VIII), B (កត្តា IX), មុនប្លាស្មានៃ thromboplastin (កត្តា XI) ដែលមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់ក្នុងការអនុវត្តដំណាក់កាលផ្សេងៗនៃយន្តការផ្ទៃក្នុងនៃដំណាក់កាលទី I នៃ ការ coagulation ឈាមនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃជំងឺ hemophilia (រៀងគ្នា: A, B និង C) ។ តាមគ្លីនិក ជំងឺនេះបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងថាជាប្រភេទ hematoma នៃការហូរឈាមជាមួយនឹងការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធ musculoskeletal ។ ការហូរឈាមក្នុងសន្លាក់ធំនៃអវយវៈមានច្រើនលើសលប់, ហូរឈាមច្រើនទោះបីជាមានរបួសតិចតួចក៏ដោយ, hematuria ។ Hemophilia A និង B ត្រូវបានទទួលតំណពូជទៅនឹងក្រូម៉ូសូម X ដោយមិនឈប់ឈរ។ Hemophilia C ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈលេចធ្លោ ឬពាក់កណ្តាលលេចធ្លោ autosomal ។

ការវិវឌ្ឍន៍នៃជំងឺថ្លើមខួរក្បាលគឺផ្អែកលើកង្វះប្រូតេអ៊ីន - cerruloplasmin ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃការស្រូបយក ការរំខានដល់ការរំលាយអាហារ និងការបញ្ចេញទង់ដែង និងការប្រមូលផ្តុំច្រើនពេកនៅក្នុងជាលិកា។ ឥទ្ធិពលពុលនៃទង់ដែងមានឥទ្ធិពលខ្លាំងជាពិសេសទៅលើស្ថានភាព និងមុខងារនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទ និងថ្លើម (ដំណើរការដែលបញ្ចប់ដោយជំងឺក្រិនថ្លើម)។ រោគសញ្ញាដំបូងនៃជំងឺនេះលេចឡើងនៅអាយុ 10-20 ឆ្នាំរីកចម្រើនយ៉ាងឆាប់រហ័សហើយបញ្ចប់ដោយការស្លាប់។ ការទទួលមរតកគឺ autosomal recessive ។

2. ការបាត់បង់កូដហ្សែនដែលផ្លាស់ប្តូរសម្រាប់កម្មវិធីសម្រាប់ការសំយោគអង់ស៊ីមមួយឬផ្សេងទៀតបញ្ចប់ដោយការថយចុះ ឬបញ្ឈប់ការសំយោគរបស់វា កង្វះឈាម និងជាលិកា និងការរំលោភលើដំណើរការដែលជំរុញដោយវា។ ជាឧទាហរណ៍នៃការវិវត្តនៃទម្រង់តំណពូជនៃរោគសាស្ត្រតាមផ្លូវនេះ មនុស្សម្នាក់អាចដាក់ឈ្មោះជំងឺមួយចំនួននៃអាស៊ីតអាមីណូ ការរំលាយអាហារកាបូអ៊ីដ្រាតជាដើម។ Phenylpyruvine oligophrenia ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលោភលើការសំយោគ phenylalanine hydroxylase ដែលជាធម្មតា ជំរុញការបំប្លែងសារធាតុ phenylalanine ដែលទទួលទានជាមួយអាហារទៅជា tyrosine ។ កង្វះអង់ស៊ីមនាំឱ្យ phenylalanine លើសនៅក្នុងឈាម , ការផ្លាស់ប្តូរចម្រុះក្នុងការរំលាយអាហាររបស់ tyrosine ការផលិតបរិមាណអាស៊ីត phenylpyruvic យ៉ាងសំខាន់ ការខូចខាតខួរក្បាលជាមួយនឹងការវិវត្តនៃ microcephaly និងការវិកលចរិត។ ជំងឺនេះត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈ autosomal recessive ។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យរបស់វាអាចត្រូវបានធ្វើឡើងនៅក្នុងថ្ងៃដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើតរបស់កុមារសូម្បីតែមុនពេលការបង្ហាញរោគសញ្ញានៃជំងឺនេះដោយការរកឃើញអាស៊ីត phenylpyruvic និង phenylalaninemia នៅក្នុងទឹកនោម។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដំបូងនិងការព្យាបាលទាន់ពេលវេលា (របបអាហារទាបនៃ phenylalanine) ជួយជៀសវាងការវិវត្តនៃជំងឺដែលជាការបង្ហាញធ្ងន់ធ្ងរបំផុតរបស់វា - ពិការភាពផ្លូវចិត្ត។

អវត្ដមាននៃអាស៊ីត homogentisic oxidase ដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការរំលាយអាហាររបស់ tyrosine នាំឱ្យមានការប្រមូលផ្តុំនៃផលិតផលកម្រិតមធ្យមនៃការរំលាយអាហារ tyrosine - អាស៊ីត homogentisic ដែលមិនត្រូវបានកត់សុីទៅជាអាស៊ីត maleylacetoacetic ប៉ុន្តែត្រូវបានដាក់នៅក្នុងសន្លាក់ឆ្អឹងខ្ចីជាលិកាភ្ជាប់ដែលបណ្តាលឱ្យមានអាយុ (ជាធម្មតាបន្ទាប់ពី 40 ឆ្នាំ) ការវិវត្តនៃជំងឺរលាកសន្លាក់ធ្ងន់ធ្ងរ។ ក្នុងករណីនេះផងដែរ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យអាចត្រូវបានធ្វើឡើងនៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុត: នៅលើអាកាស ទឹកនោមរបស់កុមារបែបនេះប្រែជាខ្មៅដោយសារតែវត្តមានអាស៊ីត homogentisic នៅក្នុងនោះ។ វាត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈ autosomal recessive ។

3. ជាញឹកញាប់ ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលមានកូដរោគសាស្ត្រត្រូវបានបង្កើតឡើង ដែលជាលទ្ធផលដែល RNA មិនធម្មតា និងប្រូតេអ៊ីនមិនធម្មតាដែលមានលក្ខណៈសម្បត្តិផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានសំយោគ។ ឧទាហរណ៍ដ៏គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍បំផុតនៃប្រភេទនៃរោគសាស្ត្រនេះគឺភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាជំងឺដែលក្នុងនោះនៅក្នុងទីតាំងទី 6 នៃខ្សែសង្វាក់βនៃអេម៉ូក្លូប៊ីនអាស៊ីតអាមីណូ glutanic ត្រូវបានជំនួសដោយ valine ដែលជា H មិនស្ថិតស្ថេរនៅក្នុង S ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងស្ថានភាពកាត់បន្ថយ។ ភាពរលាយរបស់វាថយចុះយ៉ាងខ្លាំង ហើយសមត្ថភាពរបស់វាក្នុងការធ្វើវត្ថុធាតុ polymerize កើនឡើង។ គ្រីស្តាល់ត្រូវបានបង្កើតឡើងដែលរំខានដល់រូបរាងនៃ erythrocytes ដែលត្រូវបាន hemolyzed យ៉ាងងាយស្រួលជាពិសេសនៅក្រោមលក្ខខណ្ឌនៃ hypoxia និង acidosis ដែលនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃភាពស្លកសាំង។ ការទទួលមរតកគឺ autosomal recessive ឬពាក់កណ្តាលលេចធ្លោ (ព័ត៌មានលម្អិតបន្ថែមនៅក្នុងផ្នែក "រោគសាស្ត្រនៃប្រព័ន្ធឈាម") ។

លក្ខខណ្ឌសំខាន់មួយសម្រាប់ការកើតឡើង និងការអនុវត្តសកម្មភាពនៃការផ្លាស់ប្តូរគឺការបរាជ័យនៃប្រព័ន្ធជួសជុល DNA ដែលអាចត្រូវបានកំណត់ហ្សែន ឬអភិវឌ្ឍក្នុងដំណើរជីវិត ក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាអវិជ្ជមាននៃបរិយាកាសខាងក្រៅ ឬខាងក្នុងនៃរាងកាយ។ .

ដូច្នេះនៅក្នុង genotype នៃមនុស្សដែលមានសុខភាពល្អ មានហ្សែនមួយដែលមានកូដសម្រាប់កម្មវិធីសម្រាប់ការសំយោគអង់ស៊ីម exonuclease ដែលធានានូវ "ការកាត់ចេញ" នៃ pyrimidine dimers ដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងក្រោមឥទ្ធិពលនៃវិទ្យុសកម្មអ៊ុលត្រាវីយូឡេ។ ភាពខុសប្រក្រតីនៃហ្សែននេះ ដែលបង្ហាញនៅក្នុងការបាត់បង់កូដសម្រាប់កម្មវិធីសំយោគ exonuclease បង្កើនភាពប្រែប្រួលនៃស្បែកទៅនឹងពន្លឺព្រះអាទិត្យ។ នៅក្រោមឥទិ្ធពលនៃការដកដង្ហើមខ្លីៗ ស្បែកស្ងួតកើតឡើង រលាករ៉ាំរ៉ៃ សារធាតុពណ៌ រោគសាស្ត្រ ដុំពកក្រោយៗមកលេចឡើងដែលឆ្លងកាត់ការចុះខ្សោយសាហាវ។ ពីរភាគបីនៃអ្នកជំងឺស្លាប់មុនអាយុ 15 ឆ្នាំ។ ជំងឺនេះ, xeroderma pigmentosa, ត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងលក្ខណៈ autosomal recessive ។

ថាមពលមុខងារនៃប្រព័ន្ធជួសជុល DNA ចុះខ្សោយទៅតាមអាយុ។

តួនាទីជាក់លាក់មួយក្នុងការបង្ករោគនៃទម្រង់តំណពូជនៃរោគវិទ្យា ជាក់ស្តែងអាចជាកម្មសិទ្ធិរបស់ការរំខានជាបន្តបន្ទាប់នៅក្នុងបទប្បញ្ញត្តិនៃសកម្មភាពហ្សែន ដែលដូចបានកត់សម្គាល់រួចមកហើយ អាចជាមូលហេតុមួយក្នុងចំណោមមូលហេតុដែលអាចកើតមាននៃការបង្ហាញជំងឺតំណពូជតែច្រើនឆ្នាំបន្ទាប់ពីកំណើត។

ដូច្នេះយន្តការសំខាន់ៗសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង:

1) ការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យមាន

ក) ការបាត់បង់ព័ត៌មានតំណពូជធម្មតា

ខ) ការកើនឡើងនៃបរិមាណនៃព័ត៌មានតំណពូជធម្មតា;

គ) ការជំនួសព័ត៌មានតំណពូជធម្មតាជាមួយនឹងព័ត៌មានរោគសាស្ត្រ;

2) ជួសជុល DNA ដែលខូច;

3) ការផ្លាស់ប្តូរជាប់លាប់នៅក្នុងបទប្បញ្ញត្តិនៃសកម្មភាពហ្សែន។

^ 7. ជំងឺក្រូម៉ូសូម

ក្រុមពិសេសនៃជំងឺដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងសម្ភារៈហ្សែនរួមមានជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានចាត់ថ្នាក់តាមលក្ខខណ្ឌជាតំណពូជ។ ការពិតគឺថានៅក្នុងករណីភាគច្រើន ជំងឺក្រូម៉ូសូមមិនត្រូវបានចម្លងទៅកូនចៅទេ ដោយសារអ្នកផ្ទុករបស់ពួកគេច្រើនតែគ្មានកូន។

ជំងឺក្រូម៉ូសូមគឺបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ឬក្រូម៉ូសូមដែលបានកើតឡើងនៅក្នុង gamete របស់ឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬនៅក្នុងហ្សីហ្គោតដែលបង្កើតឡើងដោយ gametes ជាមួយនឹងសំណុំក្រូម៉ូសូមធម្មតា។ ក្នុងករណីទី 1 កោសិកាទាំងអស់នៃទារកដែលមិនទាន់កើតនឹងមានសំណុំក្រូម៉ូសូមមិនប្រក្រតី (ទម្រង់ពេញលេញនៃជំងឺក្រូម៉ូសូម) ហើយទីពីរសារពាង្គកាយ mosaic មានការរីកចម្រើន មានតែផ្នែកមួយនៃកោសិកាដែលមានសំណុំក្រូម៉ូសូមមិនប្រក្រតី។ (ទម្រង់ mosaic នៃជំងឺ) ។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃសញ្ញារោគសាស្ត្រនៅក្នុងទម្រង់ mosaic នៃជំងឺនេះគឺខ្សោយជាងទម្រង់ពេញលេញ។

មូលដ្ឋាន phenotypic នៃជំងឺក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយការរំលោភលើការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុងដំបូងដែលជាលទ្ធផលនៃជំងឺនេះតែងតែត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការខូចទ្រង់ទ្រាយជាច្រើន។

ភាពញឹកញាប់នៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមគឺខ្ពស់ណាស់៖ ក្នុងចំណោមទារកដែលកើតនៅរស់ចំនួន 1000 នាក់ មាន 3-4 នាក់មានជំងឺក្រូម៉ូសូម ហើយចំពោះកុមារដែលមិនទាន់កើតពួកគេមាន 6% ។ ប្រហែល 40% នៃការរំលូតកូនដោយឯកឯងគឺបណ្តាលមកពីអតុល្យភាពនៃក្រូម៉ូសូម (N.P. Bochkov, 1984) ។ ចំនួននៃការប្រែប្រួលនៃជំងឺក្រូម៉ូសូមគឺមិនធំដូចអ្វីដែលគេរំពឹងទុកតាមទ្រឹស្តីនោះទេ។ អតុល្យភាពដែលប៉ះពាល់ដល់គូនៃក្រូម៉ូសូមទាំងអស់បណ្តាលឱ្យមានការរំខានយ៉ាងសំខាន់នៅក្នុងរាងកាយ ដែលវាជាក្បួនប្រែទៅជាមិនស៊ីគ្នាជាមួយនឹងជីវិតរួចទៅហើយនៅក្នុងដំណាក់កាលដំបូង ឬក្រោយនៃការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុង។ ដូច្នេះ ការផ្តាច់មុខមិនត្រូវបានរកឃើញទាំងនៅក្នុងទារកទើបនឹងកើត ឬក្នុងទារកទើបនឹងកើត។ ករណីកម្រនៃ triploidy និង tetraploidy នៅក្នុង abortuses និងនៅក្នុងការសម្រាលកូនផ្ទាល់ត្រូវបានពិពណ៌នាដែលទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយបានស្លាប់នៅក្នុងថ្ងៃដំបូងនៃជីវិត។ ការផ្លាស់ប្តូរចំនួន ឬរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមបុគ្គលគឺជារឿងធម្មតាជាង។ កង្វះសម្ភារៈហ្សែនបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពច្រើនជាងការលើស។ ឧទាហរណ៍ monosomy ពេញលេញនៅលើ autosomes មិនត្រូវបានរកឃើញទេ។ ជាក់ស្តែង អតុល្យភាពបែបនេះបណ្តាលឱ្យមានលទ្ធផលដ៍សាហាវរួចទៅហើយនៅក្នុង gametogenesis ឬនៅដំណាក់កាលនៃ zygote និង blastula ដំបូង។

មូលដ្ឋានសម្រាប់ការវិវត្តនៃជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុង gametogenesis កំឡុងពេលការបែងចែក meiotic ទីមួយ ឬទីពីរ ឬកំឡុងពេលកំទេចស៊ុតបង្កកំណើត ដែលភាគច្រើនជាលទ្ធផលនៃក្រូម៉ូសូមដែលមិនមានការបែងចែក។ ក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ gametes មួយជំនួសឱ្យសំណុំក្រូម៉ូសូមតែមួយមានកម្រណាស់ - សំណុំ diploid នៃក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ឬ 2 ក្រូម៉ូសូមនៃគូក្រូម៉ូសូមណាមួយ gamete ទីពីរមិនមានក្រូម៉ូសូមបែបនេះទេ។ នៅពេលដែលស៊ុតមិនធម្មតាមួយត្រូវបានបង្កកំណើតដោយមេជីវិតឈ្មោលដែលមានសំណុំក្រូម៉ូសូមធម្មតា ឬស៊ុតធម្មតាដោយមេជីវិតឈ្មោលមិនធម្មតា មិនសូវជាញឹកញាប់នៅពេលដែល gametes ពីរដែលមានចំនួនក្រូម៉ូសូមផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបញ្ចូលគ្នា តម្រូវការជាមុនសម្រាប់ការវិវត្តនៃជំងឺក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបង្កើតឡើង។

លទ្ធភាពនៃជំងឺបែបនេះហើយជាលទ្ធផលកំណើតរបស់កុមារដែលមានជំងឺក្រូម៉ូសូមកើនឡើងតាមអាយុរបស់ឪពុកម្តាយជាពិសេសម្តាយ។ ដូច្នេះភាពញឹកញាប់នៃការមិនច្រានចោលនៃក្រូម៉ូសូមគូទី 21 នៅក្នុងការបែងចែក meiotic ទី 1 គឺ 80% នៃករណីទាំងអស់របស់វាដែលក្នុងនោះ 66.2% នៅក្នុងម្តាយនិង 13.8% នៅក្នុងឪពុក។ ហានិភ័យសរុបនៃការមានកូនដោយ trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូមទី 13, 18, 21 សម្រាប់ស្ត្រីដែលមានអាយុពី 45 ឆ្នាំឡើងទៅគឺ 60 ដងខ្ពស់ជាងហានិភ័យសម្រាប់ស្ត្រីអាយុ 19-24 ឆ្នាំ (N.P. Bochkov et al. 1984) ។

ជម្ងឺ Down គឺជាជំងឺក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុត។ karyotype នៃអ្នកជំងឺក្នុង 94% មានក្រូម៉ូសូម 47 ដោយសារតែ trisomy នៅលើក្រូម៉ូសូម 21 ។ ក្នុងប្រហែល 4% នៃករណី មានការផ្ទេរក្រូម៉ូសូមទី 21 បន្ថែមទៅទី 14 ឬទី 22 ចំនួនសរុបនៃក្រូម៉ូសូមគឺ 46 ។ ជំងឺនេះត្រូវបានកំណត់ដោយការពន្យាពេលយ៉ាងខ្លាំង និងធ្វើឱ្យប៉ះពាល់ដល់ការអភិវឌ្ឍរាងកាយ និងផ្លូវចិត្តរបស់កុមារ។ កុមារបែបនេះមានមាឌតូច ពួកគេចាប់ផ្តើមដើរ និងនិយាយយឺត។ រូបរាងរបស់កុមារមានភាពទាក់ទាញ (រូបរាងលក្ខណៈនៃក្បាលជាមួយនឹង occiput ចំណោត, ស្ពានធំទូលាយ, លិចយ៉ាងជ្រៅនៃច្រមុះ, ស្នាមវះម៉ុងហ្គោលីនៅក្នុងភ្នែក, មាត់បើកចំហ, ការលូតលាស់ធ្មេញមិនធម្មតា, macroglossia, ការថយចុះសាច់ដុំជាមួយនឹងរលុង។ សន្លាក់, brachydactyly, ជាពិសេសម្រាមដៃតូច, ផ្នត់ឆ្លងកាត់នៅក្នុងដូងនៃដៃ។ ការបំពានត្រូវបានកត់សម្គាល់នៅក្នុងប្រព័ន្ធនិងសរីរាង្គទាំងអស់។ ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃសរសៃប្រសាទ (ក្នុង 67%) ប្រព័ន្ធសរសៃឈាមបេះដូង (64.7%) គឺជាញឹកញាប់ជាពិសេស។ តាមក្បួនមួយប្រតិកម្មនៃភាពស៊ាំនៃកោសិកានិងកោសិកាត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរប្រព័ន្ធនៃការជួសជុល DNA ដែលខូចទទួលរងការឈឺចាប់។ ពាក់ព័ន្ធជាមួយនេះគឺជាការកើនឡើងនៃភាពងាយនឹងឆ្លងមេរោគ ដែលជាភាគរយខ្ពស់នៃការវិវត្តនៃដុំសាច់សាហាវ ជាពិសេសជំងឺមហារីកឈាម។ ក្នុងករណីភាគច្រើន អ្នកជំងឺមានភាពគ្មានកូន។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏មានករណីកើតកូនដោយស្ត្រីឈឺ ខ្លះកើតជំងឺដូចគ្នា។

រោគសាស្ត្រទូទៅបំផុតទីពីរ (1: 5000-7000 កំណើត) ដោយសារការផ្លាស់ប្តូរចំនួនអូតូសូមគឺជារោគសញ្ញារបស់ Patau (trisomy 13) ។ រោគសញ្ញានេះត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការខូចទ្រង់ទ្រាយធ្ងន់ធ្ងរនៃខួរក្បាលនិងមុខ (ពិការភាពនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃឆ្អឹងនៃខួរក្បាលនិងលលាដ៍ក្បាលមុខ, ខួរក្បាល, ភ្នែក; microcephaly, បបូរមាត់ឆែបនិងក្រអូមមាត់), polydactyly (ញឹកញាប់ជាង - hexodactyly), ពិការភាពនៅក្នុង បេះដូង septa, ការបង្វិល unhinged នៃពោះវៀន, ជំងឺតម្រងនោម polycystic, ពិការភាពការអភិវឌ្ឍនៃសរីរាង្គផ្សេងទៀត។ 90% នៃកុមារដែលកើតមកមានរោគវិទ្យានេះស្លាប់ក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។

កន្លែងទីបី (1: 7000 កំណើត) ក្នុងចំណោម polysemy នៃ autosomes ត្រូវបានកាន់កាប់ដោយ trisomy 18 (រោគសញ្ញា Edwards) ។ ការបង្ហាញគ្លីនិកសំខាន់ៗនៃជំងឺនេះ៖ ពិការភាពជាច្រើននៃប្រព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង (រោគសាស្ត្រនៃរចនាសម្ព័ន្ធនៃផ្នែកមុខនៃលលាដ៍ក្បាល៖ micrognatia, epicanthus, ptosis, hypertelorism), សរសៃឈាមបេះដូង (ពិការភាពនៃ septum interventricular, ពិការភាពនៃសន្ទះបិទបើក។ សរសៃឈាមសួត, aorta), hypoplasia ក្រចក, តម្រងនោម horseshoe, cryptorchidism ចំពោះក្មេងប្រុស។ អ្នកជំងឺ 90% បានស្លាប់ក្នុងឆ្នាំដំបូងនៃជីវិត។

ជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការមិនបំបែកនៃក្រូម៉ូសូមភេទគឺជារឿងធម្មតាច្រើន។ វ៉ារ្យ៉ង់ដែលគេស្គាល់នៃ gonosomal polysomy ត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងតារាង។

ប្រភេទនៃ polysomies gonosomal ត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងទារកទើបនឹងកើត

(យោងទៅតាម N.P. Bochkov, A.F. Zakharov, V.I. Ivanov, 1984)

^ X-polysomy ក្នុងករណីដែលគ្មានក្រូម៉ូសូម y	X-polysomy នៅក្នុងវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម y មួយ។	y-polysomy នៅក្នុងវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូម X មួយ។	Polysomy លើក្រូម៉ូសូមទាំងពីរ
47XXX (1,3: 1000)	47 XXY (1,5: 1000)	៤៧ ហ៊ូ (1: 1000)	48 XXYU
48 XXXX (30 ករណីដែលគេស្គាល់)	48 XXX (កម្រ)	៤៨ ហ៊ូយូ (កម្រណាស់)	49 XXXY (1:25000)
49 XXXXXX (ចំនួនករណី មិនបានបញ្ជាក់)	49 XXXXXX (ប្រហែល 100 ករណីដែលគេស្គាល់)	៤៩ ហ៊ូយូយូ (ចំនួនករណីមិនបានបញ្ជាក់)

ដូចខាងក្រោមពីតារាងចំនួនដ៏លើសលប់នៃប៉ូលីស៊ីមីនៅលើក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទធ្លាក់លើ trisomy XXX, XXV, XVV ។

ជាមួយនឹង trisomy X-chromosome ("superwoman") សញ្ញាគ្លីនិកនៃជំងឺជារឿយៗអវត្តមាន ឬតិចតួចបំផុត។ ជំងឺនេះត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យដោយការរកឃើញសាកសព Barr ពីរជំនួសឱ្យមួយនិងដោយ 47,XXX karyotype ។ ក្នុងករណីផ្សេងទៀតអ្នកជំងឺមាន hypoplasia នៃអូវែរ, ស្បូន, ភាពគ្មានកូន, កម្រិតផ្សេងៗនៃពិការភាពផ្លូវចិត្ត។ ការកើនឡើងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូម X នៅក្នុង karyotype បង្កើនការបង្ហាញនៃភាពវិកលចរិត។ ស្ត្រីបែបនេះទំនងជាទទួលរងពីជំងឺវិកលចរិកច្រើនជាងមនុស្សទូទៅ។

វ៉ារ្យ៉ង់នៃ polysomy ដែលពាក់ព័ន្ធនឹង Y-chromosomes គឺមានច្រើន និងចម្រុះ។ ទូទៅបំផុតនៃពួកគេ - រោគសញ្ញា Klinefelter - គឺដោយសារតែការកើនឡើងនៃចំនួនសរុបនៃក្រូម៉ូសូមរហូតដល់ 47 ដោយសារតែក្រូម៉ូសូម X ។ បុរសឈឺ (វត្តមានរបស់ក្រូម៉ូសូម Y គ្របដណ្ដប់ដោយចំនួននៃក្រូម៉ូសូម X) ត្រូវបានសម្គាល់ដោយការលូតលាស់ខ្ពស់ ប្រភេទនៃរចនាសម្ព័ន្ធគ្រោងឆ្អឹង និចលភាព និងវិកលចរិត។ អតុល្យភាពហ្សែនជាធម្មតាចាប់ផ្តើមបង្ហាញដោយខ្លួនវាក្នុងអំឡុងពេលពេញវ័យ ការវិវឌ្ឍន៍នៃលក្ខណៈផ្លូវភេទរបស់បុរស។ ពងស្វាសត្រូវបានកាត់បន្ថយនៅក្នុងទំហំ, មាន aspermia ឬ oligospermia, ជាញឹកញាប់ gynecomastia ។ សញ្ញារោគវិនិច្ឆ័យដែលអាចទុកចិត្តបាននៃរោគសញ្ញាគឺការរកឃើញនៃក្រូម៉ាទីនផ្លូវភេទនៅក្នុងកោសិកានៃសារពាង្គកាយបុរស។ រោគសញ្ញា supercline-felter (ХХХУ, សាកសព Barr ពីរ) ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃសញ្ញាទាំងនេះ ការបរាជ័យផ្លូវចិត្តឈានដល់កម្រិតនៃភាពល្ងង់ខ្លៅ។

ម្ចាស់នៃ karyotype 47, HUU - "បុរសកំពូល" ត្រូវបានសម្គាល់ដោយអាកប្បកិរិយារំភើបជាមួយនឹងធាតុផ្សំនៃការឈ្លានពាន។ មួយចំនួនធំនៃបុគ្គលបែបនេះត្រូវបានរកឃើញក្នុងចំណោមអ្នកទោស។

monosomy Gonosomal គឺជារឿងធម្មតាតិចជាង polysomy ហើយត្រូវបានកំណត់ចំពោះ monosomy X (រោគសញ្ញា Shereshevsky-Turner) ប៉ុណ្ណោះ។ karyotype មាន 45 ក្រូម៉ូសូម មិនមានក្រូម៉ាទីនភេទទេ។ អ្នកជំងឺ (ស្ត្រី) ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយកម្ពស់ខ្លី កខ្លី ផ្នត់ស្បែកក្រោយមាត់ស្បូន។ លក្ខណៈដោយការហើមកូនកណ្តុរនៃជើង, ការអភិវឌ្ឍមិនល្អនៃលក្ខណៈផ្លូវភេទ, អវត្តមាននៃ gonads, hypoplasia នៃស្បូននិងបំពង់ fallopian, amenorrhea បឋម។ ស្ត្រីបែបនេះគឺគ្មានកូន។ សមត្ថភាពផ្លូវចិត្តជាក្បួនមិនរងទុក្ខទេ។

គ្មានករណីនៃ Y monosomy ត្រូវបានរកឃើញទេ។ ជាក់ស្តែង អវត្ដមាននៃក្រូម៉ូសូម X គឺមិនត្រូវគ្នានឹងជីវិត ហើយបុគ្គលនៃប្រភេទ "OU" បានស្លាប់នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុង។

ជំងឺក្រូម៉ូសូមដែលបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមគឺមិនសូវកើតមានទេ ហើយជាក្បួននាំឱ្យមានផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរជាងនេះ៖ ការរំលូតកូនដោយឯកឯង ការមិនគ្រប់ខែ ការកើតមិនទាន់គ្រប់ខែ និងការស្លាប់របស់ទារកដំបូង។

8. Phenocopies

Phenocopies ត្រូវបានគេហៅថាទម្រង់នៃរោគវិទ្យាដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលនៃអំប្រ៊ីយ៉ុងហ្សែនក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាបរិស្ថានមិនទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរឧបករណ៍ហ្សែននោះទេប៉ុន្តែនៅក្នុងការបង្ហាញសំខាន់របស់ពួកគេស្រដៀងនឹងទម្រង់តំណពូជនៃរោគវិទ្យា។

មូលហេតុនៃ phenocopies អាចជាៈ

ការអត់ឃ្លានអុកស៊ីសែននៃទារក ការប៉ះពាល់យូរទៅនឹងការដែល fraught ជាមួយការខូចខាតដល់ប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទកណ្តាល;

ជំងឺឆ្លងនៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះជាពិសេសនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ។ ការឆ្លងមេរោគដូចជា tokeoplasmosis, rubella, syphilis ជាដើមគឺមានគ្រោះថ្នាក់ខ្លាំងណាស់ដែលបណ្តាលឱ្យមានភាគរយយ៉ាងសំខាន់នៃករណី (រហូតដល់ 60-70%) ខូចទ្រង់ទ្រាយធ្ងន់ធ្ងរ (microcephaly, hydrocephalus, ភាពមិនប្រក្រតីនៃភ្នែក, ថ្លង់- mutism, ឆែបក្រអូមមាត់។ល។ );

ជំងឺនៃប្រព័ន្ធ endocrine នៅក្នុងរាងកាយរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះរហូតដល់ 2-2.5 ដងឬច្រើនជាងនេះបង្កើនលទ្ធភាពនៃប្រភេទផ្សេងៗនៃភាពមិនធម្មតានៅក្នុងទារកដែលមិនទាន់កើត;

របួសផ្លូវចិត្ត និងភាពតានតឹងផ្លូវចិត្តរបស់ស្ត្រីអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ;

ថ្នាំដែលមានឥទ្ធិពល cytotoxic ឬ antimetabolic ។ នៅពេលមួយពិភពលោកទាំងមូលមានការភ្ញាក់ផ្អើលចំពោះលទ្ធផលធ្ងន់ធ្ងរនៃការប្រើប្រាស់ដោយស្ត្រីមានផ្ទៃពោះនៃថ្នាំងងុយដេកដែលត្រូវបានផ្សព្វផ្សាយយ៉ាងទូលំទូលាយ - thalidamide (កុមាររាប់ម៉ឺននាក់ដែលមានទម្រង់ធ្ងន់ធ្ងរនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយនិងការខូចទ្រង់ទ្រាយ;

កង្វះនៃធាតុដាន (ជាតិដែក, cobalt, ទង់ដែង), វីតាមីន (C, E, B 1, PP, ល) នៅក្នុងអាហាររបស់ស្ត្រី;

ការសេពគ្រឿងស្រវឹងរបស់ឪពុកម្តាយ (សម្រាប់ការប្រៀបធៀប៖ ការចុះខ្សោយបញ្ញាការខូចទ្រង់ទ្រាយចំពោះកុមាររបស់ឪពុកម្តាយដែលមិនផឹកគឺប្រហែល 2% សម្រាប់អ្នកផឹកកម្រិតមធ្យម - រហូតដល់ 9% ចំពោះអ្នកផឹកច្រើន - ប្រហែល 74%);

ការប្រើប្រាស់ថ្នាំពន្យារកំណើតដោយមិនចេះអក្សរ ក៏ដូចជាការប្រើប្រាស់មធ្យោបាយផ្សេងៗសម្រាប់ការរំលូតកូន។

^ 9. គោលការណ៍នៃការទប់ស្កាត់ជំងឺតំណពូជ និង phenocopies

គោលការណ៍នៃការទប់ស្កាត់ទម្រង់តំណពូជនៃរោគសាស្ត្រ និង phenocopies ត្រូវបានកាត់បន្ថយយ៉ាងខ្លីទៅជាបទប្បញ្ញត្តិសំខាន់ៗដូចខាងក្រោមៈ

1. ការការពារបរិស្ថានពីការបំពុលដោយ mutagens និងការបង្កើតលក្ខខណ្ឌកំណត់ (ល្អប្រសើរជាងមុន - ការពារ) ការចូលទៅក្នុងខ្លួនមនុស្ស។

2. ការការពារផលប៉ះពាល់អវិជ្ជមាននៃ mutagens លើរាងកាយ។

3. ការប្រឹក្សាហ្សែនដែលមានសមត្ថកិច្ច និងបានបង្កើតឡើងយ៉ាងល្អរបស់មនុស្សដែលនឹងរៀបការ ឬកំពុងរៀបចំសម្រាប់ការមានកូន ជាមួយនឹងការកំណត់ពីហានិភ័យដែលអាចកើតមាននៃការមានកូនឈឺ។ នេះមានសារៈសំខាន់ជាពិសេសក្នុងករណីដែលយ៉ាងហោចណាស់ឪពុកម្តាយម្នាក់ ឬសាច់ញាតិរបស់ពួកគេទទួលរង (ទទួលរង) ពីជំងឺតំណពូជ ឬមានការខូចទ្រង់ទ្រាយ និងភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្សេងទៀត។

4. ជៀសវាងការរៀបការដែលមានទំនាក់ទំនងជិតស្និទ្ធ និងពន្យល់ប្រជាជនអំពីគ្រោះថ្នាក់នៃអាពាហ៍ពិពាហ៍រវាងសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធ។

5. របៀបរស់នៅដែលមានសុខភាពល្អ។

7. ការការពារសុខភាពរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ។

8. ការជៀសវាងការរំលូតកូនដោយឧក្រិដ្ឋកម្ម និងការប្រើប្រាស់មធ្យោបាយដើម្បីបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះ។

ចូរយើងរស់នៅលើបទប្បញ្ញត្តិពីរដំបូងនៃបទប្បញ្ញត្តិទាំងនេះឱ្យបានលម្អិតបន្ថែមទៀត។

ថ្ងៃនេះ មានវិធី 3 យ៉ាងត្រូវបានស្នើឡើង ដើម្បីប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងការបំពុលបរិស្ថាន ភ្នាក់ងារចម្លង និងកំណត់កម្រិតនៃផលប៉ះពាល់ដែលមានគ្រោះថ្នាក់លើរាងកាយ៖

ក) បច្ចេកវិជ្ជា - ការផ្ទេរផលិតកម្មឧស្សាហកម្មទៅជាវដ្តបិទ (ផលិតកម្មគ្មានការខ្ជះខ្ជាយ) - រ៉ាឌីកាល់បំផុតប៉ុន្តែថ្លៃបំផុត វិធីដែលមិនអាចទទួលបាន (នៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃការដឹកជញ្ជូនដែលពឹងផ្អែកខ្លាំង) នៃ mutagens និងកង្វះការធានារ៉ាប់រងប្រឆាំងនឹងគ្រោះថ្នាក់ដែលអាចកើតមាន ផលវិបាកដែលជួនកាល ក្លាយជាមហន្តរាយ (ឧទាហរណ៍គ្រោះថ្នាក់ Chernobyl);

ខ) សមាសធាតុ - ពាក់ព័ន្ធនឹងការកំណត់អត្តសញ្ញាណនៃ mutagens បរិស្ថាន និងការដកយកចេញរបស់ពួកគេ - ក៏ជាផ្លូវដ៏គួរឱ្យទាក់ទាញ ថ្លៃមិនគួរឱ្យជឿ និងមានកម្រិតសម្រាប់ការអនុវត្ត ប្រសិនបើមានតែមនុស្សជាតិសព្វថ្ងៃនេះមិនអាចបដិសេធការប្រើប្រាស់ mutagens ជាច្រើន (ពីការប្រើប្រាស់ X- កាំរស្មី, វិទ្យុសកម្មអ៊ីសូតូប, ស៊ីតូស្តាទិច, ថ្នាំដទៃទៀត និងដំណើរការរោគវិនិច្ឆ័យដែលមានផលប៉ះពាល់ mutagenic - ក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ ពីការប្រើប្រាស់ថ្នាំសម្លាប់សត្វល្អិតក្នុងវិស័យកសិកម្ម សមាសធាតុគីមីមួយចំនួននៅក្នុងលោហធាតុ គីមី និងការផលិតកូកាកូឡា។ល។

គ) សំណង - រចនាឡើងដើម្បីកាត់បន្ថយលទ្ធភាពនៃការផ្លាស់ប្តូរប្រេកង់ដោយការបង្កើនភាពធន់នៃបរិធានហ្សែនទៅនឹងឥទ្ធិពលនៃការផ្លាស់ប្តូរ និងការលុបបំបាត់ការផ្លាស់ប្តូរដែលបានកើតឡើងរួចជាស្រេច - ជាមធ្យោបាយដ៏ជោគជ័យបំផុត ដែលត្រូវបានគេប្រើញឹកញាប់បំផុតដើម្បីប្រយុទ្ធប្រឆាំងនឹងផលវិបាកនៃការបំពុលបរិស្ថាន។

ដំណើរការនៃការទប់ស្កាត់ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង និងបង្កឡើងត្រូវបានគេហៅថា antimutagenesis ហើយសារធាតុដែលមានលក្ខណៈសម្បត្តិបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា antimutagens ។ Antimutagens រួមមានសមាសធាតុដែល 1) បន្សាបសារធាតុ mutagen មុនពេលវាមានប្រតិកម្មជាមួយនឹងម៉ូលេគុល DNA 2) បំបាត់ការខូចខាតចំពោះម៉ូលេគុល DNA ដែលបណ្តាលមកពី mutagen ឬបង្កើនភាពធន់របស់វាចំពោះពួកវា 3) ការពារការផ្លាស់ប្តូរនៃ mutagens ដោយប្រយោលទៅជា mutagens ពិតនៅក្នុងខ្លួន។ . សព្វថ្ងៃនេះប្រហែល 200 សមាសធាតុធម្មជាតិនិងសំយោគត្រូវបានគេស្គាល់ថាមានលក្ខណៈសម្បត្តិទាំងអស់ឬផ្នែកដែលបានរាយបញ្ជី។ ទាំងនេះគឺជាអាស៊ីតអាមីណូមួយចំនួន (arginine, histidine, methionine ។ វីតាមីន E, C, A, K មានសកម្មភាព antimutagenic ខ្ពស់ ពីរដំបូងគឺ antimutagens សកលដែលរារាំងតំណភ្ជាប់ផ្សេងៗនៃ mutagens៖ ពួកវាបង្កើនសកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីមដែលបន្សាបសារធាតុ mutagens ទប់ស្កាត់ដំណើរការនៃការបំប្លែង mutagens ដោយប្រយោលទៅជារបស់ពិត។ ការពារ DNA ពីឥទ្ធិពលបំផ្លាញនៃ mutagens រារាំងសកម្មភាពនៃរ៉ាឌីកាល់សេរី ធ្វើឱ្យដំណើរការនៃការជួសជុល DNA សកម្ម ពោលគឺឧ។ បង្កើនភាពធន់របស់វាចំពោះឥទ្ធិពល genotoxic (Alekperov U.K., 1989) ។ លក្ខណៈសម្បត្តិ antimutagenic បញ្ចេញសម្លេងមាននៅក្នុងបន្លែ និងផ្លែឈើជាច្រើន។ ពួកវាខ្លាំងជាពិសេសនៅក្នុងស្ពៃក្តោប, ផ្លែប៉ោម, ជីអង្កាម, ម្រេចបៃតង, ម្នាស់, eggplant, ទំពាំងបាយជូ។ ឥទ្ធិពលពុលនៃ mutagens ថយចុះជាច្រើនដង (ពី 4 ទៅ 11 ដង) នៅក្នុងការពិសោធន៍។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលរបបអាហារមានតុល្យភាពត្រឹមត្រូវដែលសំបូរទៅដោយផ្លែឈើ និងបន្លែអាចជាមធ្យោបាយដ៏មានប្រសិទ្ធភាពមួយក្នុងការទប់ស្កាត់បុគ្គលនៃឥទ្ធិពល genotoxic នៃកត្តាបរិស្ថាន។

^ 10. គោលការណ៍នៃការព្យាបាលជម្ងឺតំណពូជនិងពិការភាពនៃការអភិវឌ្ឍន៍

សម្រាប់ការព្យាបាលនៃជំងឺតំណពូជក៏ដូចជាក្នុងការព្យាបាលនៃជំងឺនៃធម្មជាតិដែលមិនមែនជាតំណពូជ (ជំងឺឆ្លង, អាហារ, ការរំលាយអាហារ, និងផ្សេងទៀត), រោគសញ្ញា, រោគវិទ្យា, ការព្យាបាល etiological ត្រូវបានប្រើដោយប្រើគ្រប់ប្រភេទនៃឥទ្ធិពលព្យាបាល: ពីការប្រើប្រាស់។ នៃថ្នាំ, ការព្យាបាលដោយរបបអាហារ, physio-, balneo-climatotherapy ដល់អន្តរាគមន៍វះកាត់។

ការព្យាបាលតាមរោគសញ្ញាត្រូវបានគេប្រើញឹកញាប់បំផុត (ផ្ទុយទៅនឹងទម្រង់មិនតំណពូជនៃរោគសាស្ត្រ ដែលវិធីសាស្ត្រនេះជាធម្មតាប្រើតែជាថ្នាំជំនួយ)។ ចំពោះជំងឺតំណពូជជាច្រើន ការព្យាបាលតាមរោគសញ្ញាគឺមានតែមួយប៉ុណ្ណោះ។ ការព្យាបាលដោយថ្នាំត្រូវបានគេប្រើជាញឹកញាប់: ថ្នាំបំបាត់ការឈឺចាប់សម្រាប់ទម្រង់តំណពូជនៃជំងឺឈឺក្បាលប្រកាំង; pilocarpine សម្រាប់ជំងឺដក់ទឹកក្នុងភ្នែក; ពិសេស, បំបាត់ការរមាស់និងការឈឺចាប់, មួនសម្រាប់ជំងឺស្បែកជាច្រើន; ភ្នាក់ងារ mucolytic (ស្លសស្តើង) រួមផ្សំជាមួយថ្នាំអង់ទីប៊ីយោទិចក្នុងជំងឺដុំគីស ដែលជាការបង្ហាញដ៏ចម្បង និងឈឺចាប់បំផុតនៃទម្រង់មួយនៃទម្រង់ដែលជាការបង្កើតច្រើនក្រៃលែងនៃទឹករំអិលក្រាស់ និង viscous នៅក្នុងបំពង់នៃក្រពេញ exocrine នៃទងសួត។

ការព្យាបាលរោគសាស្ត្រ ដែលត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីបង្អាក់ខ្សែសង្វាក់ pathological នៃ pathogenesis នៃជំងឺនេះគឺសមហេតុផល និងមានប្រសិទ្ធភាពបំផុតសម្រាប់តំណពូជ ក៏ដូចជាសម្រាប់ទម្រង់ជំងឺដែលមិនមែនជាតំណពូជ។ ជម្រើសនៃការព្យាបាលរោគសម្រាប់ទម្រង់តំណពូជនៃរោគសាស្ត្រអាចមានដូចខាងក្រោមៈ

1. ការកែតម្រូវការផ្លាស់ប្តូរបានសម្រេច

ការមិនរាប់បញ្ចូលឬការរឹតបន្តឹងក្នុងរបបអាហាររបស់អ្នកជំងឺនៃសារធាតុដែលជាលទ្ធផលនៃសកម្មភាពនៃហ្សែន mutant និងការរំលាយអាហារចុះខ្សោយដែលពាក់ព័ន្ធក្លាយជាជាតិពុលដល់រាងកាយ (phenylalanine ក្នុង phenylketonuria, galactose ក្នុង galactosemia ជាដើម);

សំណងសម្រាប់ផលិតផលដែលការផលិតត្រូវបានចុះខ្សោយជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (ការគ្រប់គ្រងអាំងស៊ុយលីនក្នុងជំងឺទឹកនោមផ្អែម, ថ្នាំប្រឆាំងនឹងអ៊ីម៉ូហ្វីលីក globulin A ឬ B ក្នុងទម្រង់ដែលត្រូវគ្នានៃជំងឺ hemophilia, អរម៉ូនទីរ៉ូអ៊ីតក្នុងករណី hypothyroidism ជាដើម);

ការលើកលែងពីផលិតផលមេតាបូលីសដែលកកកុញយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងខ្លួន (វេជ្ជបញ្ជានៃការត្រៀមលក្ខណៈ BAL, Unitod, D-penicillamine ដែលជំរុញការបញ្ចេញទង់ដែង; ជាមួយនឹងជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាលថ្លើម; ថ្នាំដែលធានាការបញ្ចេញអំបិលអាស៊ីតអ៊ុយរិកជាមួយនឹងជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដ; ក្នុងមួយចំនួន។ ករណី, ពួកគេងាកទៅរកការប្រើប្រាស់វិធីសាស្រ្ត sorption នៃការបន្សាបជាតិពុល);

ការទប់ស្កាត់ការរំលាយអាហារ (ឧទាហរណ៍ allopurinode ត្រូវបានប្រើក្នុងជំងឺរលាកសន្លាក់ហ្គោដដើម្បីរារាំងការសំយោគ xanthine oxidase ហើយកាត់បន្ថយការប្រមូលផ្តុំអាស៊ីតអ៊ុយរិក) ។

2. ការបន្ថែមលើរបបអាហាររបស់អ្នកជំងឺនៃសារធាតុមួយចំនួនដែលទូទាត់សងសម្រាប់ការរំលោភលើការសំយោគរបស់ពួកគេ។

3. ការមិនរាប់បញ្ចូលថ្នាំ ការប្រើប្រាស់ដែលបង្កឱ្យមានការរីករាលដាលនៃជំងឺតំណពូជ (ឧទាហរណ៍ ថ្នាំប្រឆាំងជំងឺគ្រុនចាញ់សម្រាប់កង្វះជាតិស្ករ-6-phosphate dehydrogenase) ។

កន្លែងសំខាន់មួយក្នុងការព្យាបាលទម្រង់តំណពូជនៃរោគសាស្ត្រត្រូវបានកាន់កាប់ដោយការព្យាបាលវះកាត់ដែលក្នុងករណីខ្លះអាចចាត់ទុកថាជារោគសញ្ញា (ការវះកាត់កែបបូរមាត់ឆែប) និងផ្សេងទៀត - ជារោគសាស្ត្រ (ការយកចេញនៃដុំសាច់នៅក្នុង retinoblastoma, polyps ពោះវៀនធំ។ ការលុបបំបាត់ពិការភាពនៅក្នុងបេះដូង septa ការប្តូរតំរងនោម) ជាមួយនឹង polycystic របស់ពួកគេជាដើម) ។

ការព្យាបាល etiological នៃជំងឺតំណពូជពាក់ព័ន្ធនឹង "ការបង្វែរ" យ៉ាងធ្ងន់ធ្ងរជាមួយនឹងសម្ភារៈហ្សែន (ការប្តូរហ្សែន, បិទហ្សែន mutant, ជំរុញការផ្លាស់ប្តូរបញ្ច្រាសដែលបង្វែរហ្សែន pathological ទៅជា allele ធម្មតារបស់វា, ល) ។ រហូតមកដល់ពេលនេះ វិស្វកម្មហ្សែនកំពុងត្រូវបានអនុវត្តនៅក្នុងការសិក្សាពិសោធន៍។ មុននឹងកម្មវិធីរបស់វានៅក្នុងកន្លែងព្យាបាល បញ្ហាស្មុគ្រស្មាញជាច្រើនទៀត រួមទាំងបញ្ហាដែលមានក្រមសីលធម៌ ចាំបាច់ត្រូវដោះស្រាយ។

ក្នុងការព្យាបាលជម្ងឺតំណពូជវិធីសាស្ត្រពិសេសក៏ត្រូវបានគេប្រើផងដែរ។

1 នៅក្នុងជំងឺ recessive ពិតណាស់មានតែបុគ្គលដែលមានលក្ខណៈដូចគ្នាសម្រាប់ហ្សែនដែលបានវិភាគប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវបានគេយកមកពិចារណា។

ក្រសួងសុខាភិបាលនៃសាធារណរដ្ឋបេឡារុស្ស

សាកលវិទ្យាល័យវេជ្ជសាស្ត្ររដ្ឋបេឡារុស្ស

នាយកដ្ឋានសរីរវិទ្យានៃរោគសាស្ត្រ

S. A. Zhadan, T. N. Afanas'eva, F. I. Vismont

តួនាទីនៃតំណពូជក្នុងរោគវិទ្យា

ជំនួយការបង្រៀន

Minsk BSMU ឆ្នាំ 2012

លក្ខណៈទូទៅនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជ

ពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត និងភារកិច្ចរបស់វា។

តំណពូជ- នេះគឺជាទ្រព្យសម្បត្តិរបស់សត្វមានជីវិត និងកោសិកានៃរាងកាយដើម្បីបញ្ជូនលក្ខណៈ (លក្ខណៈកាយវិភាគសាស្ត្រ និងសរីរវិទ្យា) ទៅកាន់កូនចៅរបស់ពួកគេ។ វាធានានូវស្ថេរភាពដែលទាក់ទងនៃប្រភេទសត្វ។ អ្នកដឹកជញ្ជូនសម្ភារៈនៃពត៌មានតំណពូជគឺជាហ្សែន - ផ្នែកនៃម៉ូលេគុល DNA ។

ភាពប្រែប្រួលគឺជាទ្រព្យសម្បត្តិនៃសារពាង្គកាយមួយ និងកោសិការបស់វា ដែលបង្ហាញឱ្យឃើញនៅក្នុងការលេចឡើងនៃសញ្ញាថ្មី។

អេ បច្ចុប្បន្ននេះប្រហែល 2000 ប្រភេទនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជត្រូវបានគេស្គាល់។

និង រោគសញ្ញាកំណត់ហ្សែន។ ចំនួនរបស់ពួកគេកំពុងកើនឡើងឥតឈប់ឈរ ទម្រង់ថ្មីជាច្រើននៃជំងឺតំណពូជត្រូវបានពិពណ៌នាជារៀងរាល់ឆ្នាំ។. មូលហេតុចម្បងដែលរួមចំណែកដល់ការកើនឡើងនៃការលូតលាស់នៃរោគសាស្ត្រតំណពូជគឺ៖

- ការជឿនលឿនយ៉ាងសំខាន់នៃឱសថក្នុងការព្យាបាល និងការពារជំងឺឆ្លងជាច្រើន;

- បង្កើនការបំពុលបរិស្ថានជាមួយនឹងភ្នាក់ងារចម្លង;

- ការកើនឡើងនៃអាយុជាមធ្យមរបស់មនុស្ស។

ទន្ទឹមនឹងនេះ ការធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនៃវិធីសាស្ត្រវិនិច្ឆ័យ និងការជឿនលឿននៃជីវវិទ្យាម៉ូលេគុលធ្វើឱ្យវាអាចបង្ហាញអំពីលក្ខណៈហ្សែននៃជំងឺធ្ងន់ធ្ងរមួយចំនួនដែលពីមុនមិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពមិនប្រក្រតីនៃហ្សែន (ឧទាហរណ៍ ជំងឺក្រូម៉ូសូម) ។

ហ្សែនគឺជាវិទ្យាសាស្ត្រនៃតំណពូជ និងការប្រែប្រួលនៃសារពាង្គកាយមួយ។ ផ្នែកនៃហ្សែនដែលសិក្សាពីតំណពូជ និងភាពប្រែប្រួលរបស់មនុស្សពីទស្សនៈនៃរោគវិទ្យាត្រូវបានគេហៅថា ពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត.

ភារកិច្ចចម្បងនៃពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តគឺ:

1. ការសិក្សានៃទម្រង់តំណពូជនៃរោគវិទ្យា, etiology របស់ពួកគេ, pathogenesis, ការធ្វើឱ្យប្រសើរឡើងនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ, ការអភិវឌ្ឍនៃវិធីសាស្រ្តការពារនិងការព្យាបាល។

2. ការសិក្សាអំពីមូលហេតុ និងយន្តការនៃកត្តាតំណពូជ និងភាពធន់ទ្រាំទៅនឹងជំងឺផ្សេងៗ (រួមទាំងធម្មជាតិឆ្លង)។

3. ការសិក្សាអំពីតួនាទី និងសារៈសំខាន់នៃបរិធានហ្សែនក្នុងការអភិវឌ្ឍនៃប្រតិកម្មបន្សាំ សំណង និងបាតុភូត decompensation ។

4. ការសិក្សាទូលំទូលាយលម្អិតនៃដំណើរការនៃ mutagenesis និង antimutagenesis តួនាទីរបស់ពួកគេក្នុងការវិវត្តនៃជំងឺ។

5. ការសិក្សាអំពីបញ្ហាជីវសាស្ត្រទូទៅមួយចំនួន៖ យន្តការហ្សែនម៉ូលេគុលនៃការបង្កើតមហារីក តួនាទីរបស់ឧបករណ៍ហ្សែននៅក្នុងបាតុភូតនៃភាពមិនស៊ីគ្នានៃជាលិកា ប្រតិកម្មអូតូអ៊ុយមីននៃរាងកាយ។ល។

គំនិតនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជនិងពីកំណើត។ ភេនណូកូប

គំនិតនៃ "ជំងឺតំណពូជ" និង "ជំងឺពីកំណើត" គឺនៅឆ្ងាយពីភាពមិនច្បាស់លាស់។

ពីកំណើត សំដៅលើជំងឺណាមួយដែលកើតឡើងភ្លាមៗបន្ទាប់ពីកំណើតរបស់កុមារ។ ពួកវាអាចជាតំណពូជ ឬមិនមែនតំណពូជ។

ទៅលេខ ជំងឺតំណពូជរួមបញ្ចូលតែអ្វីដែលផ្អែកលើការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងសម្ភារៈហ្សែន។ ពួកគេមួយចំនួនត្រូវបានបង្ហាញតាមគ្លីនិករួចហើយនៅក្នុងថ្ងៃដំបូងបន្ទាប់ពីកំណើត, ខ្លះទៀត - ក្នុងយុវវ័យ, ចាស់ទុំ, និងជួនកាលនៅក្នុងវ័យចាស់។

ជំងឺដែលមិនមែនជាតំណពូជបណ្តាលមកពីសកម្មភាពនៃកត្តាបរិស្ថានមិនអំណោយផលលើទារកដែលកំពុងលូតលាស់អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ហើយមិនប៉ះពាល់ដល់ឧបករណ៍ហ្សែនរបស់វា។

Phenocopies ហេតុផលសម្រាប់ការអភិវឌ្ឍន៍របស់ពួកគេ។

នៅក្នុងពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្តគំនិតមួយផ្សេងទៀតត្រូវបានសម្គាល់ - phenocopies ។ Phenocopy គឺជារោគសញ្ញាគ្លីនិកដែលកើតឡើងក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាបរិស្ថានកំឡុងពេលនៃការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុង ដែលស្រដៀងនឹងការបង្ហាញរបស់វាទៅនឹងជំងឺតំណពូជ ប៉ុន្តែមានលក្ខណៈមិនហ្សែននៃការកើតឡើង។ ឧទាហរណ៍ ភាពមិនប្រក្រតីដូចជា "មាត់ឆែប" "បបូរមាត់ឆែប" អាចមានទាំងតំណពូជ (រោគសញ្ញា Patau) និងមិនមែនតំណពូជ ដែលបណ្តាលមកពីការរំលោភលើការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុង។ Hypothyroidism ត្រូវបានទទួលមរតកជាលក្ខណៈ autosomal recessive ប៉ុន្តែក៏អាចកើតមានជា phenocopy ចំពោះមនុស្សដែលរស់នៅក្នុងតំបន់ដែលទឹកផឹកមានជាតិអ៊ីយ៉ូតខ្សោយ។ ភាពថ្លង់ដំបូងអាចត្រូវបានទទួលមរតកជាលក្ខណៈ recessive ឬលេចធ្លោ ហើយអាចកើតឡើងជាទម្រង់មួយចំពោះកុមារដែលកើតលើស្ត្រីដែលមានជម្ងឺ Rubella អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ។

ដូច្នេះ phenocopies គឺជាជំងឺដែលមានលក្ខណៈខាងក្រៅស្រដៀងទៅនឹងជំងឺតំណពូជ ប៉ុន្តែមិនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននោះទេ។

មូលហេតុនៃ phenocopy អាចជាៈ

– ការអត់ឃ្លានអុកស៊ីសែនរបស់ទារក (hypoxia ខាងក្នុង) បណ្តាលឱ្យមានការវិវត្តនៃពិការភាពធ្ងន់ធ្ងរនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃខួរក្បាលនិងលលាដ៍ក្បាល microcephaly;

– ជំងឺនៃប្រព័ន្ធ endocrine នៅក្នុងខ្លួនរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ (ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការមានកូនឈឺចំពោះស្ត្រីបែបនេះគឺខ្ពស់ជាងប្រហែល 2,5 ដង);

– ជំងឺឆ្លងនៃស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ (toxoplasmosis, ស្អូច, រោគស្វាយ។ 60-70%) ការខូចទ្រង់ទ្រាយធ្ងន់ធ្ងរ (microcephaly, ថ្លង់- mutism, ក្រអូមមាត់ឆែប។ ល។ );

– របួសផ្លូវចិត្តធ្ងន់ធ្ងរ និងភាពតានតឹងផ្លូវចិត្តយូររបស់ស្ត្រីអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ;

– ថ្នាំដែលមានឥទ្ធិពល cytotoxic ឬ antimetabolic;

– ការញៀនស្រារ៉ាំរ៉ៃរបស់ឪពុកម្តាយ (ភាពមិនប្រក្រតីចំពោះកុមាររបស់ឪពុកម្តាយដែលមិនផឹកគឺប្រហែល 2% សម្រាប់អ្នកផឹកកម្រិតមធ្យម - រហូតដល់ 9% ចំពោះអ្នកផឹកច្រើន - 74%) ។

ចំណាត់ថ្នាក់នៃជំងឺដោយគិតគូរពីទំនាក់ទំនងនៃកត្តាតំណពូជ និងកត្តាបរិស្ថានក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍របស់វា។ គំនិត

អំពី ការជ្រៀតចូលនិងការបញ្ចេញមតិ

អេ ការវិវត្តន៍នៃជំងឺក៏ដូចជានៅក្នុងជីវិតរបស់សារពាង្គកាយដែលមានសុខភាពល្អ កត្តាសំខាន់ពីរចូលរួម៖ ផលប៉ះពាល់នៃបរិយាកាសខាងក្រៅ

(កត្តាខាងក្រៅ ) និងតំណពូជ (កត្តាខាងក្នុង) ។

ដោយពិចារណាលើសមាមាត្រនៃកត្តាខាងក្នុងនិងខាងក្រៅក្នុងការវិវត្តនៃជំងឺនេះក្រុមជំងឺខាងក្រោមត្រូវបានសម្គាល់ (N. P. Bochkov, 2002)៖

1. តាមពិតជំងឺតំណពូជ។ មូលហេតុនៃជំងឺទាំងនេះគឺភាពមិនប្រក្រតីនៅក្នុងឧបករណ៍ហ្សែននៃកោសិកា, i.e.ការផ្លាស់ប្តូរ (ហ្សែន ក្រូម៉ូសូម និងហ្សែន)។ បរិស្ថានកំណត់តែប៉ុណ្ណោះការជ្រៀតចូល (ភាពញឹកញាប់នៃការបង្ហាញហ្សែនមិនប្រក្រតីនៅក្នុងចំនួនប្រជាជននៃបុគ្គលដែលមានហ្សែននេះ)

និង ការបញ្ចេញមតិ(កម្រិតនៃការបញ្ចេញមតិនៃសកម្មភាពនៃហ្សែននៅក្នុងបុគ្គលជាក់លាក់មួយ) ។ ក្រុមនេះរួមបញ្ចូលទាំងជំងឺ monogenic ដូចជា alkaptonuria, phenylketonuria, hepatocerebral dystrophy, hemophilia ជាដើម ក៏ដូចជាជំងឺក្រូម៉ូសូមទាំងអស់។

2. ជំងឺអេកូហ្សែន. ក្រុមនៃជំងឺតំណពូជនេះត្រូវបានបង្កឡើងដោយការផ្លាស់ប្តូរមួយ ឥទ្ធិពលនៃការដែលត្រូវបានបង្ហាញតែនៅពេលដែលរាងកាយត្រូវបានប៉ះពាល់ទៅនឹងកត្តាបរិស្ថានជាក់លាក់ជាក់លាក់ចំពោះហ្សែន mutant នេះ។ ចំពោះជំងឺទាំងនេះ ទាំងហ្សែន និងបរិស្ថាន

សមាសធាតុត្រូវបានតំណាងដោយកត្តាតែមួយ៖ ហ្សែនបុគ្គលគឺជាកត្តាបរិស្ថានជាក់លាក់ចំពោះហ្សែននេះ។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺទាំងនេះរួមមាន ភាពស្លេកស្លាំងក្នុងកោសិកា (ជំងឺ hemoglobinopathies ដែលទទួលមរតកពាក់កណ្តាល)។ នៅក្នុងក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូន heterozygous នៃ HbS, វិបត្តិ hemolytic ដែលនាំឱ្យមានភាពស្លេកស្លាំងកើតឡើងតែនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃ hypoxia ឬ acidosis ។ នៅក្នុង fermentopathy តំណពូជដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងកង្វះជាតិស្ករ-6-phosphate dehydrogenase ការប្រើប្រាស់ថ្នាំ oxidizing ការប្រើប្រាស់សណ្តែក fava និងជួនកាលការឆ្លងមេរោគអាចដើរតួស្រដៀងគ្នា។

3. ជំងឺដែលមានកត្តាតំណពូជ។ ពួកវាជាលទ្ធផលនៃអន្តរកម្មនៃកត្តាហ្សែន និងកត្តាបរិស្ថាន ដែលកត្តាទាំងពីរនេះមានច្រើន។ ជួនកាលជំងឺទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា multifactorial ឬ multifactorial ។ ទាំងនេះរួមមានជំងឺភាគច្រើននៃមនុស្សចាស់ និងមនុស្សចាស់៖ ជំងឺលើសឈាម ជំងឺដាច់សរសៃឈាមខួរក្បាល ជំងឺសរសៃឈាមបេះដូង ដំបៅក្រពះ និង 12 duodenal ពោះវៀន, neoplasms សាហាវ។ល។

មិនមានភាពខុសគ្នាច្បាស់លាស់រវាងក្រុមទីពីរនិងទីបីនៃជំងឺនោះទេ។ ពួកវាច្រើនតែត្រូវបានបញ្ចូលគ្នាជាក្រុមមួយនៃជំងឺដែលមានកត្តាតំណពូជ ដោយបែងចែករវាង monogenic predisposition និង polygenic predisposition ។

4. ជំងឺដែលបណ្តាលមកពីកត្តាបរិស្ថាន ពីសកម្មភាពដែលរាងកាយគ្មានមធ្យោបាយការពារ (ខ្លាំងបំផុត)។ ទាំងនេះគឺជារបួសផ្សេងៗ។

(មេកានិច អគ្គិសនី) ជំងឺដែលកើតឡើងក្រោមឥទិ្ធពលនៃវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ ការរលាក ការកក ការបង្ករោគ ជាពិសេសការបង្ករោគដ៏គ្រោះថ្នាក់។ល។ នៅក្នុងករណីទាំងនេះ កត្តាហ្សែនកំណត់តែភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃជំងឺ លទ្ធផលរបស់វា និងក្នុងករណីខ្លះលទ្ធភាព ការកើតឡើង។

ចំណាត់ថ្នាក់នៃទម្រង់តំណពូជនៃរោគវិទ្យា

អេ ដោយសារតែលក្ខណៈស្មុគស្មាញនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជមានគោលការណ៍សំខាន់ពីរសម្រាប់ការចាត់ថ្នាក់របស់វា: គ្លីនិកនិងហ្សែន។

គោលការណ៍ចាត់ថ្នាក់គ្លីនិក បង្កប់ន័យការបែងចែកទម្រង់តំណពូជនៃរោគវិទ្យាអាស្រ័យលើសរីរាង្គឬប្រព័ន្ធដែលពាក់ព័ន្ធភាគច្រើននៅក្នុងដំណើរការរោគសាស្ត្រ។ ដោយអនុលោមតាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យនេះជំងឺតំណពូជនៃប្រព័ន្ធសរសៃប្រសាទជំងឺសាច់ដុំឆ្អឹងឧបករណ៍ ស្បែក ឈាម ។ល។

មូលដ្ឋាន ការចាត់ថ្នាក់ហ្សែនជំងឺតំណពូជគឺផ្អែកលើគោលការណ៍ etiological គឺប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរនិងធម្មជាតិនៃអន្តរកម្មរបស់ពួកគេជាមួយបរិស្ថាន។ ដោយអនុលោមតាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យនេះ ជំងឺតំណពូជទាំងអស់អាចបែងចែកជាក្រុម៖

1) ជំងឺហ្សែនបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន;

2) ជំងឺក្រូម៉ូសូម;ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមឬហ្សែន;

3) ជំងឺដែលមានកត្តាតំណពូជ (ពហុមុខងារ)

- អភិវឌ្ឍនៅក្នុងបុគ្គលជាមួយនឹងការរួមបញ្ចូលគ្នាសមរម្យនៃ "predisposing" តំណពូជនិង "ការបង្ហាញ" កត្តាខាងក្រៅ;

4) ជំងឺហ្សែននៃកោសិកា somatic;

5) ជំងឺនៃភាពមិនស៊ីគ្នានៃហ្សែនរវាងម្តាយនិងទារក.

នៅក្នុងវេននីមួយៗនៃក្រុមទាំងនេះត្រូវបានបែងចែកទៅតាមលក្ខណៈហ្សែនលម្អិតបន្ថែមទៀត និងរបៀបនៃមរតក។

Etiology នៃទម្រង់តំណពូជនៃរោគវិទ្យា។ ការផ្លាស់ប្តូរ, ប្រភេទរបស់ពួកគេ។ គំនិតនៃ mutagens

ហ្សែនបុគ្គល ក្រូម៉ូសូម និងហ្សែនទាំងមូលកំពុងឆ្លងកាត់ការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងៗជាបន្តបន្ទាប់។ ទោះបីជាការពិតដែលថាមានយន្តការសម្រាប់ការជួសជុល DNA (ការស្ដារឡើងវិញ) ការខូចខាតនិងកំហុសមួយចំនួននៅតែមាន។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់ និងចំនួននុយក្លេអូទីតនៅក្នុង DNA ត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរ។

បំរែបំរួលគឺជាការផ្លាស់ប្តូរភ្លាមៗនៅក្នុងឧបករណ៍តំណពូជនៃកោសិកា ដែលមិនទាក់ទងនឹងការផ្សំឡើងវិញធម្មតានៃសម្ភារៈហ្សែននោះទេ។

ការផ្លាស់ប្តូរទាំងអស់ត្រូវបានចាត់ថ្នាក់តាមលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យជាច្រើន។ មួយ។ ដោយសារតែការកើតឡើងបែងចែករវាង spontaneous និង induced

ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង -ទាំងនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងដោយឯកឯងក្រោមឥទ្ធិពលនៃ mutagens ធម្មជាតិនៃប្រភពដើម exogenous ឬ endogenous ។ មូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះអាចជាវិទ្យុសកម្មលោហធាតុ, អ៊ីសូតូបវិទ្យុសកម្ម, សារធាតុ mutagens គីមី endogenous (peroxides និងរ៉ាឌីកាល់សេរី - automutagens) ដែលបង្កើតឡើងនៅក្នុងរាងកាយកំឡុងពេលរំលាយអាហារ។ អាយុដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការកើតឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង។ ចំពោះបុរស ជាមួយនឹងអាយុ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកកកុញនៅក្នុងកោសិកាមេរោគ។ ចំពោះស្ត្រី ការពឹងផ្អែកនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនតាមអាយុមិនត្រូវបានគេកត់សំគាល់ទេ ប៉ុន្តែទំនាក់ទំនងច្បាស់លាស់មួយត្រូវបានរកឃើញរវាងអាយុរបស់ម្តាយ និងភាពញឹកញាប់នៃជំងឺក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកូនចៅ។

បំរែបំរួលបំរែបំរួល -ទាំងនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលមកពីសកម្មភាពដឹកនាំលើរាងកាយនៃកត្តានៃប្រភពដើមផ្សេងៗគ្នា - mutagens រូបវិទ្យា គីមី ឬជីវសាស្រ្ត។ ប្រេវ៉ាឡង់នៃ mutagens មួយចំនួននៅក្នុងបរិយាកាសមនុស្សត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងឧបសម្ព័ន្ធ។ មួយ។

ទៅ mutagens រាងកាយរួមមានវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ (α-, β- និង γ-rays, កាំរស្មីអ៊ិច, នឺត្រុង) និងកាំរស្មីយូវី។ ភាពប្លែកនៃវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដគឺថាវាអាចបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរ

ក្នុង កម្រិតទាបដែលមិនបណ្តាលឱ្យខូចវិទ្យុសកម្ម។

ទៅ mutagens គីមីរួមមាន ជាតិអាល់កុល អាស៊ីត លោហធាតុធ្ងន់ អំបិល និងសមាសធាតុផ្សេងៗទៀត។ សារធាតុ mutagens គីមីត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងខ្យល់ (អាសេនិច ហ្វ្លុយអូរីន អ៊ីដ្រូសែនស៊ុលហ្វីត សំណ ជាដើម) ដី (ថ្នាំសម្លាប់សត្វល្អិត និងផ្សេងៗទៀត។

សារធាតុគីមី), អាហារ, ទឹក។ វាត្រូវបានបង្កើតឡើងថាថ្នាំជាច្រើនមានសកម្មភាព mutagenic ច្បាស់លាស់ (ឧបសម្ព័ន្ធទី 2) ។ mutagen ដ៏ខ្លាំងមួយគឺ condensate ផ្សែងបារី ដែលមានផ្ទុក benzpyrene ។ កំណកផ្សែង និងសំបកលើផ្ទៃដែលបង្កើតឡើងនៅពេលដែលត្រី និងសាច់គោត្រូវបានចៀនមានផ្ទុកសារធាតុ tryptophan pyrolysates ដែលជាសារធាតុ mutagens គីមី។ លក្ខណៈពិសេសនៃ mutagens គីមីគឺថាសកម្មភាពរបស់ពួកគេអាស្រ័យលើកម្រិតនិងដំណាក់កាលនៃវដ្តកោសិកា។ កម្រិតថ្នាំ mutagen កាន់តែខ្ពស់ ឥទ្ធិពល mutagen កាន់តែខ្លាំង។

ទៅ mutagens ជីវសាស្រ្តរួមមានជាតិពុល បាក់តេរី កញ្ជ្រឹល ស្អូច គ្រុនផ្តាសាយ វីរុស Herpes អង់ទីហ្សែននៃអតិសុខុមប្រាណមួយចំនួន។

ផលវិបាកផ្នែកវេជ្ជសាស្រ្តចម្បងនៃការ mutagenesis នៅក្នុងប្រភេទកោសិកាផ្សេងៗត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងរូបភព។ មួយ។

2. យោងទៅតាមប្រភេទនៃកោសិកាដែលការផ្លាស់ប្តូរបានកើតឡើង ការផ្លាស់ប្តូរ gametic, somatic និង mosaic ត្រូវបានសម្គាល់។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្គេមកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមេរោគ។ ពួកវាត្រូវបានទទួលមរតកដោយកូនចៅហើយតាមក្បួនមួយត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់នៃរាងកាយ។ ផលវិបាករបស់ពួកគេប៉ះពាល់ដល់ជោគវាសនានៃកូនចៅនិងបង្កឱ្យមានជំងឺតំណពូជ។

អង្ករ។ មួយ។ ផលប៉ះពាល់ផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រនៃ Mutagenesis នៅក្នុងប្រភេទកោសិកាផ្សេងៗ

ការផ្លាស់ប្តូរ somaticកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកា somatic, គឺចៃដន្យនៅក្នុងធម្មជាតិ, អាចកើតឡើងនៅដំណាក់កាលណាមួយនៃការអភិវឌ្ឍ, ចាប់ផ្តើមពី zygote ។ ពួកគេមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។

ការផ្លាស់ប្តូរ Mosaicគឺជាការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកានៃអំប្រ៊ីយ៉ុង ឬទារក។ ជាលទ្ធផល ខ្សែកោសិកាដែលមាន genotypes ផ្សេងគ្នាលេចឡើង។ កោសិកាខ្លះនៃរាងកាយមាន karyotype ធម្មតា ឯកោសិកាខ្លះទៀតមានភាពមិនប្រក្រតី។ មុននៅក្នុង ontogenesis ការផ្លាស់ប្តូរ somatic កើតឡើង កោសិកាកាន់តែច្រើនមានការផ្លាស់ប្តូរនេះ ហើយការបង្ហាញរបស់វាកាន់តែច្បាស់។

3. តាមតម្លៃ ការបំប្លែងសារធាតុបង្កជំងឺ អព្យាក្រឹត និងអំណោយផលត្រូវបានសម្គាល់។

ការផ្លាស់ប្តូរធាតុបង្កជំងឺនាំឱ្យមានការស្លាប់របស់អំប្រ៊ីយ៉ុង (ឬទារក) ឬការវិវត្តនៃជំងឺតំណពូជនិងពីកំណើត។ ពួកវាត្រូវបានបែងចែកទៅជាដ៍សាហាវ, ពាក់កណ្តាលដ៍សាហាវ, មិនដ៍សាហាវ។ ភាពល្ហិតល្ហៃអាចបង្ហាញខ្លួនវានៅកម្រិតនៃ gametes, zygotes, អំប្រ៊ីយ៉ុង, ទារកក៏ដូចជាក្រោយពេលកើត។

ការផ្លាស់ប្តូរអព្យាក្រឹតជាធម្មតាមិនប៉ះពាល់ដល់សកម្មភាពសំខាន់របស់សារពាង្គកាយទេ (ឧទាហរណ៍ ការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្តាលឱ្យមានស្នាមប្រេះនៅលើស្បែក ការផ្លាស់ប្តូរពណ៌សក់ អាយរីស)។

ការផ្លាស់ប្តូរអំណោយផលបង្កើនលទ្ធភាពជោគជ័យនៃសារពាង្គកាយឬប្រភេទសត្វ (ឧទាហរណ៍ពណ៌ងងឹតនៃស្បែកនៅក្នុងប្រជាជននៃទ្វីបអាហ្រ្វិក) ។

បួន . អាស្រ័យលើបរិមាណសម្ភារៈខូចខាត ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបែងចែកទៅជាហ្សែន (ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបុគ្គល),ក្រូម៉ូសូម (ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមរចនាសម្ព័ន្ធ),ហ្សែន (ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមលេខ) ។

ថ្នាំប្រឆាំងនឹងមេរោគ។ យន្តការនៃសកម្មភាពរបស់ antimutagens

Antimutagenesis គឺជាដំណើរការទប់ស្កាត់ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង និងបង្កឡើង។ សារធាតុដែលមានលក្ខណៈសម្បត្តិបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា antimutagens ។ ពួកគេខ្លះត្រូវបានផ្តល់ឱ្យនៅក្នុងឧបសម្ព័ន្ធ។ ៣.

មានគោលការណ៍ផ្សេងៗគ្នាសម្រាប់ចាត់ថ្នាក់ antimutagens៖

1) ដោយប្រភពដើម: ខាងក្រៅនិង endogenous, intracellular និង extracellular;

2) យន្តការនៃសកម្មភាព;

3) រចនាសម្ព័ន្ធគីមី និងលក្ខណៈសម្បត្តិប្រឆាំងមហារីក។

អង់ទីហ្សែនខាងក្រៅរួមមានៈ

– អាស៊ីតអាមីណូសំខាន់ៗ (methionine, histidine, arginine, អាស៊ីត glutamic ជាដើម);

– វីតាមីននិង provitamin (ជាចម្បង A, E, C, K);

– អាស៊ីតខ្លាញ់ polyunsaturated;

– ធាតុដាន (Se), cobalt chloride;

– ជាតិសរសៃអាហារ;

2) ជ្រាបចូលទៅក្នុងរាងកាយដោយផ្លូវដកដង្ហើម (phytoncides);

3) ការចូលទៅក្នុងខ្លួនមនុស្សដោយផ្ទាល់មាត់ក្នុងដំណើរការនៃការព្យាបាលដោយឱសថ ឬការប្រើប្រាស់ prophylactic៖

– ថ្នាំ (streptomycin, chloramphenicol ជាដើម) ប្រើក្នុងកម្រិតតូច

– ថ្នាំសំយោគពិសេស (bemitil);

– សារធាតុបន្ថែមសកម្មជីវសាស្រ្ត(indole-3-carbinol ជាដើម);

– អង់ទីហ្សែនសំយោគ (អ៊ីយ៉ូត ឌីប៊ុនណុល ជាដើម)។

អង់ទីហ្សែន អង់ទីហ្សែន រួមមានៈ

1) ប្រព័ន្ធជួសជុល DNA ដែលខូច;

2) ប្រព័ន្ធប្រឆាំងអុកស៊ីតកម្ម;

3) ប្រព័ន្ធអង់ស៊ីម;

4) សារធាតុរំលាយកោសិកា;

5) អរម៉ូនទីរ៉ូអ៊ីត, មេឡាតូនីន;

6) សារធាតុអំប្រ៊ីយ៉ុង (Co);

7) សមាសធាតុដែលមានផ្ទុក S (glutathione) ។

យន្តការនៃសកម្មភាពរបស់ antimutagens

យន្តការសំខាន់នៃសកម្មភាពរបស់ antimutagens រួមមាន:

1. អសកម្មនៃ mutagens នៃប្រភពដើមខាងក្រៅ និងការការពារ DNA ពីឥទ្ធិពលបំផ្លាញរបស់វា។(dismutagens) ។ ក្នុងករណីភាគច្រើន dismutagens ភ្ជាប់យ៉ាងរឹងមាំទៅនឹង mutagen ហើយយកវាចេញពីរាងកាយ (ការដកស្រង់នៃ parsley, beets, radishes, celery, plums, blueberries, ផ្លែប៉ោម) ។

2. ការបង្ក្រាបនៃការបង្កើត mutagens ពិតប្រាកដពីមុនគេដែលមិនមែនជា mutagens(វីតាមីន C, E, តានីន,

phenols មួយចំនួន) ។

3. ទប់ស្កាត់សកម្មភាពរបស់រ៉ាឌីកាល់សេរីដែលអាចបំផ្លាញ DNA(សារធាតុប្រឆាំងអុកស៊ីតកម្ម៖ superoxide dismutase, glutathione peroxidase, catalase, វីតាមីន C, A,α-tocopherol, β-carotene, អ៊ី មេឡាតូនីន ជាដើម)។

4. ការបង្កើនសកម្មភាពនៃប្រព័ន្ធអង់ស៊ីមដែលបន្សាបសារធាតុ mutagens សារធាតុបង្កមហារីក និងសមាសធាតុ genotoxic ផ្សេងទៀត. យន្តការសកលនៃភាពអសកម្មនៃ xenobiotics ត្រូវបានផ្តល់ដោយអង់ស៊ីមថ្លើម microsomal ដែលបំប្លែងដល់ទៅ 75% នៃឱសថទាំងអស់។

5. Antimutagens ដែលកាត់បន្ថយការជួសជុល DNA និងកំហុសក្នុងការចម្លង,

ការធ្វើឱ្យសកម្ម និងការកែតម្រូវការជួសជុល (ជួសជុល) . សំណង

Antimutagens ដែលមាននៅក្នុងអាហារមួយចំនួន (ឧទាហរណ៍ ពោត គ្រាប់កប្បាស ផ្កាឈូករ័ត្ន សណ្តែកសៀង និងប្រេងបន្លែផ្សេងទៀត) រួមមានៈ

– vanillin, cyanamaldehyde និង aldehydes ផ្សេងទៀតបានបង្កើតឡើងកំឡុងពេលអុកស៊ីតកម្មនៃអាស៊ីតខ្លាញ់ឆ្អែត។ សារធាតុទាំងនេះជំរុញការបង្កើតឡើងវិញនូវហ្សែន រារាំងការបែងចែកកោសិកាជាបណ្តោះអាសន្ន បង្កើនពេលវេលាជួសជុល DNA ។

– អំបិល cobalt ដែលបង្កើនប្រសិទ្ធភាពនៃការជួសជុល DNA ដែលគ្មានកំហុស (ត្រូវបានរកឃើញក្នុងបរិមាណគ្រប់គ្រាន់នៅក្នុងខ្ទឹមបារាំង ស្ពៃក្តោប ប៉េងប៉ោះ សាឡាត់ ដំឡូងបារាំង currants ខ្មៅ និង pears) ។

6. Antimutagens ជាមួយនឹងយន្តការនៃសកម្មភាពមិនស្គាល់។ក្នុងរយៈពេលប៉ុន្មានឆ្នាំចុងក្រោយនេះ មុខងារពហុមុខងារត្រូវបានបង្កើតឡើងសម្រាប់ថ្នាំប្រឆាំងនឹងមេរោគមួយចំនួន (សមាសធាតុ phenolic នៃតែបៃតង - epigallocatechinhalate, isocyanates ពីបន្លែ cruciferous - sulforane និង phenol isocyanate ជាដើម)។ Antimutagens ដើរតួជាអ្នករើសអេតចាយរ៉ាឌីកាល់សេរី រារាំងការសំយោគសកម្មភាពមេតាបូលីសនៃ xenobiotics និងជំរុញការបន្សាបជាតិពុល កែប្រែ DNA ជួសជុល ប៉ះពាល់ដល់កត្តាចម្លង និងផ្លូវបង្ហាញសញ្ញាដែលពាក់ព័ន្ធនឹងការ apoptosis និងការគ្រប់គ្រងវដ្តកោសិកា និងទប់ស្កាត់ការរលាក និង angiogenesis ។

ដូច្នេះ antimutagens សំខាន់ៗរួមមាន:

1) សមាសធាតុដែលបន្សាបសារធាតុ mutagen មុនពេលវាប្រតិកម្មជាមួយម៉ូលេគុល

2) សារធាតុដែលលុបបំបាត់ការខូចខាតដល់ម៉ូលេគុល DNA ដែលបណ្តាលមកពី mutagen ឬបង្កើនភាពធន់របស់វាចំពោះ mutagen;

3) សមាសធាតុដែលការពារការផ្លាស់ប្តូរនៃ mutagens ដោយប្រយោលទៅជា mutagens ពិតនៅក្នុងខ្លួន។

ជំងឺហ្សែន

ជំងឺហ្សែនគឺជាក្រុមនៃជំងឺដែលមានលក្ខណៈខុសប្លែកគ្នានៅក្នុងការបង្ហាញរោគសញ្ញាហើយបណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរនៅកម្រិតហ្សែន។ មូលដ្ឋានសម្រាប់ការរួមបញ្ចូលពួកវាទៅក្នុងក្រុមតែមួយគឺជាលក្ខណៈហ្សែន etiological ហើយតាមនោះ លំនាំនៃមរតកនៅក្នុងគ្រួសារ និងចំនួនប្រជាជន។

Etiology នៃជំងឺហ្សែន

មូលហេតុនៃជំងឺហ្សែនគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ រចនាសម្ព័ន្ធ, ការដឹកជញ្ជូននិង ប្រូតេអ៊ីនអំប្រ៊ីយ៉ុង,ក៏ដូចជាអង់ស៊ីម។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺជាការផ្លាស់ប្តូរម៉ូលេគុលនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA ។ ពួកគេគឺដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធគីមីនៃហ្សែនពោលគឺជាក់លាក់

ភាពប្រែប្រួល- នេះគឺជាទ្រព្យសម្បត្តិទូទៅនៃប្រព័ន្ធរស់នៅដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង phenotype និង genotype ដែលកើតឡើងក្រោមឥទ្ធិពលនៃបរិយាកាសខាងក្រៅ ឬជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរនៃសម្ភារៈតំណពូជ។ បែងចែករវាងភាពប្រែប្រួលមិនមែនតំណពូជ និងតំណពូជ។

ភាពប្រែប្រួលមិនតំណពូជ. មិនមែនតំណពូជ ឬក្រុម (កំណត់) ឬ ភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែ- ទាំងនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង phenotype ក្រោមឥទ្ធិពលនៃលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។ ភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែមិនប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនរបស់បុគ្គលនោះទេ។ genotype ខណៈពេលដែលនៅសល់មិនផ្លាស់ប្តូរ កំណត់ដែនកំណត់ដែល phenotype អាចផ្លាស់ប្តូរ។ ដែនកំណត់ទាំងនេះ, i.e. ឱកាសសម្រាប់ការបង្ហាញ phenotypic នៃលក្ខណៈត្រូវបានគេហៅថា អត្រាប្រតិកម្ម និង ទទួលមរតក. បទដ្ឋានប្រតិកម្មកំណត់ព្រំដែនដែលលក្ខណៈពិសេសណាមួយអាចផ្លាស់ប្តូរបាន។ សញ្ញាផ្សេងគ្នាមានអត្រាប្រតិកម្មខុសគ្នា - ធំទូលាយឬតូចចង្អៀត។ ដូច្នេះ ជាឧទាហរណ៍ សញ្ញាដូចជាប្រភេទឈាម ពណ៌ភ្នែកមិនផ្លាស់ប្តូរទេ។ រូបរាងរបស់ភ្នែកថនិកសត្វប្រែប្រួលមិនសំខាន់ និងមានអត្រាប្រតិកម្មតូចចង្អៀត។ ទិន្នផលទឹកដោះគោរបស់គោអាចប្រែប្រួលក្នុងជួរដ៏ធំទូលាយមួយអាស្រ័យលើលក្ខខណ្ឌនៃពូជ។ លក្ខណៈបរិមាណផ្សេងទៀតក៏អាចមានអត្រាប្រតិកម្មដ៏ធំទូលាយផងដែរ - ការលូតលាស់ ទំហំស្លឹក ចំនួនគ្រាប់ធញ្ញជាតិក្នុងមួយដើម។ល។ អត្រាប្រតិកម្មកាន់តែទូលំទូលាយ ឱកាសកាន់តែច្រើនដែលបុគ្គលម្នាក់ត្រូវសម្របខ្លួនទៅនឹងលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលមានបុគ្គលច្រើនដែលមានការបញ្ចេញមតិជាមធ្យមនៃលក្ខណៈជាងបុគ្គលដែលមានការបញ្ចេញមតិខ្លាំងរបស់វា។ នេះត្រូវបានបង្ហាញយ៉ាងល្អដោយឧទាហរណ៍ដូចជាចំនួនមនុស្សតឿ និងយក្សនៅក្នុងមនុស្ស។ មានពួកគេតិចតួចខណៈពេលដែលមានមនុស្សរាប់ពាន់ដងច្រើនជាងដែលមានកម្ពស់ពី 160-180 សង់ទីម៉ែត្រ។

ការបង្ហាញ phenotypic នៃលក្ខណៈត្រូវបានជះឥទ្ធិពលដោយអន្តរកម្មរួមនៃហ្សែន និងលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។ ការផ្លាស់ប្តូរការកែប្រែមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ ប៉ុន្តែពួកវាមិនចាំបាច់មានតួអក្សរជាក្រុមទេ និងមិនតែងតែបង្ហាញខ្លួនឯងនៅក្នុងបុគ្គលទាំងអស់នៃប្រភេទសត្វនៅក្រោមលក្ខខណ្ឌបរិស្ថានដូចគ្នា។ ការកែប្រែធានាថាបុគ្គលត្រូវបានសម្របតាមលក្ខខណ្ឌទាំងនេះ។

ភាពប្រែប្រួលនៃតំណពូជ(ផ្សំ, បំប្លែង, មិនកំណត់) ។

ភាពប្រែប្រួលនៃការរួមបញ្ចូលគ្នាកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលដំណើរការផ្លូវភេទដែលជាលទ្ធផលនៃការរួមបញ្ចូលគ្នាថ្មីនៃហ្សែនដែលកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលបង្កកំណើត, ឆ្លងកាត់, conjugation, i.e. នៅក្នុងដំណើរការដែលអមដោយការផ្សំឡើងវិញ (ការចែកចាយឡើងវិញ និងការរួមផ្សំថ្មី) នៃហ្សែន។ ជាលទ្ធផលនៃភាពប្រែប្រួលចម្រុះ សារពាង្គកាយកើតឡើងដែលខុសគ្នាពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេនៅក្នុងហ្សែន និង phenotypes ។ ការផ្លាស់ប្តូររួមបញ្ចូលគ្នាមួយចំនួនអាចប៉ះពាល់ដល់បុគ្គលម្នាក់ៗ។ សម្រាប់ប្រភេទសត្វ ការផ្លាស់ប្តូររួមគឺមានប្រយោជន៍ ពីព្រោះ។ នាំទៅរកភាពចម្រុះ genotypic និង phenotypic ។ នេះរួមចំណែកដល់ការរស់រានមានជីវិតនៃប្រភេទសត្វ និងវឌ្ឍនភាពនៃការវិវត្តរបស់វា។

ភាពប្រែប្រួលនៃការផ្លាស់ប្តូរទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA ការលុប និងការបញ្ចូលផ្នែកធំនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនម៉ូលេគុល DNA (ក្រូម៉ូសូម) ។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា ការផ្លាស់ប្តូរ. ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានទទួលមរតក។

ការផ្លាស់ប្តូររួមមាន:

– ហ្សែន- បណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃ DNA nucleotides នៅក្នុងហ្សែនជាក់លាក់មួយ ហើយដូច្នេះនៅក្នុង mRNA និងប្រូតេអ៊ីនដែលបានអ៊ិនកូដដោយហ្សែននេះ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺមានលក្ខណៈលេចធ្លោ និងមានលក្ខណៈឡើងវិញ។ ពួកគេអាចនាំឱ្យមានរូបរាងនៃសញ្ញាដែលគាំទ្រឬធ្លាក់ទឹកចិត្តសកម្មភាពសំខាន់នៃសារពាង្គកាយ;

– ជំនាន់ការផ្លាស់ប្តូរប៉ះពាល់ដល់កោសិកាមេរោគ និងត្រូវបានបញ្ជូនក្នុងអំឡុងពេលបន្តពូជផ្លូវភេទ;

– somaticការផ្លាស់ប្តូរមិនប៉ះពាល់ដល់កោសិកាមេរោគ និងមិនត្រូវបានទទួលមរតកនៅក្នុងសត្វទេ ខណៈពេលដែលនៅក្នុងរុក្ខជាតិពួកគេត្រូវបានទទួលមរតកក្នុងអំឡុងពេលបន្តពូជលូតលាស់។

– ហ្សែនការផ្លាស់ប្តូរ (polyploidy និង heteroploidy) ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង karyotype កោសិកា។

– ក្រូម៉ូសូមការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរៀបចំឡើងវិញនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងនៃផ្នែករបស់ពួកគេដែលបណ្តាលមកពីការបំបែក ការបាត់បង់ផ្នែកនីមួយៗ។ល។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទូទៅបំផុតដែលជាលទ្ធផលមានការផ្លាស់ប្តូរ ការបាត់បង់ ឬការបញ្ចូល DNA nucleotides នៅក្នុងហ្សែន។ ហ្សែន Mutant បញ្ជូនព័ត៌មានផ្សេងគ្នាទៅកាន់កន្លែងសំយោគប្រូតេអ៊ីន ហើយនេះនាំទៅរកការសំយោគប្រូតេអ៊ីនផ្សេងទៀត និងការលេចឡើងនៃលក្ខណៈថ្មី។ ការផ្លាស់ប្តូរអាចកើតមានឡើងក្រោមឥទ្ធិពលនៃវិទ្យុសកម្មកាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូឡេ ភ្នាក់ងារគីមីផ្សេងៗ។ មិនមែនការផ្លាស់ប្តូរទាំងអស់មានប្រសិទ្ធភាពនោះទេ។ ពួកវាខ្លះត្រូវបានកែដំរូវកំឡុងពេលជួសជុល DNA ។ Phenotypically, ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបង្ហាញប្រសិនបើពួកគេមិនបាននាំឱ្យមានការស្លាប់នៃសារពាង្គកាយ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនភាគច្រើនមានការថយចុះ។ សារៈសំខាន់នៃការវិវត្តន៍គឺជាការផ្លាស់ប្តូរដែលបង្ហាញឱ្យឃើញតាមធម្មតាដែលផ្តល់ឱ្យបុគ្គលម្នាក់ៗនូវគុណសម្បត្តិនៅក្នុងការតស៊ូដើម្បីអត្ថិភាព ឬផ្ទុយមកវិញដែលបណ្តាលឱ្យស្លាប់របស់ពួកគេក្រោមសម្ពាធនៃការជ្រើសរើសធម្មជាតិ។

ដំណើរការផ្លាស់ប្តូរបង្កើនភាពចម្រុះហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន ដែលបង្កើតតម្រូវការជាមុនសម្រាប់ដំណើរការវិវត្តន៍។

ភាពញឹកញាប់នៃការផ្លាស់ប្តូរអាចត្រូវបានកើនឡើងដោយសិប្បនិម្មិត ដែលត្រូវបានប្រើសម្រាប់គោលបំណងវិទ្យាសាស្ត្រ និងជាក់ស្តែង។

ឧទាហរណ៍នៃកិច្ចការ

ផ្នែក A

ក១. ភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែត្រូវបានយល់ថាជា

1) ភាពប្រែប្រួល phenotypic

2) ភាពប្រែប្រួលហ្សែន

3) អត្រាប្រតិកម្ម

4) ការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងលក្ខណៈពិសេស

ក២. បង្ហាញលក្ខណៈជាមួយនឹងអត្រាប្រតិកម្មដ៏ធំទូលាយបំផុត។

1) រូបរាងនៃស្លាបរបស់លេបមួយ។

2) រូបរាងនៃចំពុះឥន្ទ្រី

3) ពេលវេលា molting

4) បរិមាណរោមចៀមនៅក្នុងចៀម

ក៣. បញ្ជាក់សេចក្តីថ្លែងការណ៍ត្រឹមត្រូវ។

1) កត្តាបរិស្ថានមិនប៉ះពាល់ដល់ genotype របស់បុគ្គលនោះទេ។

2) វាមិនមែនជា phenotype ដែលត្រូវបានទទួលមរតកទេ ប៉ុន្តែសមត្ថភាពក្នុងការបង្ហាញវា។

3) ការផ្លាស់ប្តូរការកែប្រែតែងតែត្រូវបានទទួលមរតក

4) ការផ្លាស់ប្តូរការកែប្រែគឺមានគ្រោះថ្នាក់

ក៤. ផ្តល់ឧទាហរណ៍នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

1) ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាជំងឺ

2) រូបរាងនៃទម្រង់ដំឡូង triploid

3) ការបង្កើតពូជឆ្កែគ្មានកន្ទុយ

4) កំណើតនៃខ្លា albino

ក៥. ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃ DNA nucleotides នៅក្នុងហ្សែនមួយ។

1) ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

2) ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម

3) ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

4) ការរៀបចំឡើងវិញរួមបញ្ចូលគ្នា

ក៦. ការកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងនៃភាគរយនៃ heterozygotes នៅក្នុងចំនួនប្រជាជននៃសត្វកន្លាតអាចនាំឱ្យមាន:

1) ការកើនឡើងនៃចំនួននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

2) ការបង្កើត diploid gametes នៅក្នុងបុគ្គលមួយចំនួន

3) ការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងសមាជិកមួយចំនួននៃចំនួនប្រជាជន

4) ការផ្លាស់ប្តូរសីតុណ្ហភាព

ក៧. ការកើនឡើងនៃភាពចាស់នៃស្បែករបស់អ្នករស់នៅតាមជនបទធៀបនឹងអ្នកទីក្រុងគឺជាឧទាហរណ៍មួយ។

1) ភាពប្រែប្រួលនៃការផ្លាស់ប្តូរ

2) ភាពប្រែប្រួលនៃការរួមបញ្ចូលគ្នា

3) ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃវិទ្យុសកម្មអ៊ុលត្រាវីយូឡេ

4) ភាពប្រែប្រួលនៃការផ្លាស់ប្តូរ

ក៨. មូលហេតុចម្បងនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមអាចជា

1) ការជំនួសនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងហ្សែន

2) ការផ្លាស់ប្តូរសីតុណ្ហភាព

3) ការរំលោភលើដំណើរការ meiotic

4) ការបញ្ចូលនុយក្លេអូទីតទៅក្នុងហ្សែន

ផ្នែកខ

ក្នុង ១. តើឧទាហរណ៍អ្វីខ្លះដែលបង្ហាញពីភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែ

1) ស្បែកមនុស្ស

2) ចំណុចកំណើតនៅលើស្បែក

3) ដង់ស៊ីតេនៃអាវធំរបស់ទន្សាយនៃពូជដូចគ្នា។

4) បង្កើនទិន្នផលទឹកដោះគោនៅក្នុងគោ

5) ម្រាមដៃប្រាំមួយនៅក្នុងមនុស្ស

6) ជំងឺ hemophilia

IN 2 បញ្ជាក់ព្រឹត្តិការណ៍ដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរ

1) ការកើនឡើងច្រើននៃចំនួនក្រូម៉ូសូម

2) ការផ្លាស់ប្តូរ undercoat របស់ hare ក្នុងរដូវរងារ

3) ការជំនួសអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងម៉ូលេគុលប្រូតេអ៊ីន

4) រូបរាងរបស់ albino នៅក្នុងគ្រួសារ

5) ការរីកលូតលាស់នៃប្រព័ន្ធ root នៃ cactus មួយ។

6) ការបង្កើតដុំពកក្នុងប្រូតូហ្សូ

VZ. ផ្គូផ្គងលក្ខណៈពិសេសដែលកំណត់លក្ខណៈប្រែប្រួលជាមួយនឹងប្រភេទរបស់វា។

ផ្នែក គ

គ១. តើមានវិធីអ្វីខ្លះដើម្បីសម្រេចបាននូវការកើនឡើងសិប្បនិម្មិតនៃប្រេកង់នៃការផ្លាស់ប្តូរ ហើយហេតុអ្វីត្រូវធ្វើដូច្នេះ?

គ២. ស្វែងរកកំហុសនៅក្នុងអត្ថបទដែលបានផ្តល់ឱ្យ។ ជួសជុលពួកគេ។ ចង្អុលបង្ហាញចំនួនប្រយោគដែលកំហុសត្រូវបានធ្វើឡើង។ ពន្យល់ពួកគេ។

1. ភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែត្រូវបានអមដោយការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ 2. ឧទាហរណ៍នៃការកែប្រែគឺការធ្វើឱ្យសក់ស្រាល បន្ទាប់ពីត្រូវពន្លឺព្រះអាទិត្យយូរ បង្កើនទិន្នផលទឹកដោះគោរបស់គោ ខណៈពេលដែលការបំបៅកូនកាន់តែប្រសើរ។ 3. ព័ត៌មានអំពីការផ្លាស់ប្តូរការកែប្រែមាននៅក្នុងហ្សែន។ 4. រាល់ការផ្លាស់ប្តូរការកែប្រែត្រូវបានទទួលមរតក។ 5. ការបង្ហាញនៃការផ្លាស់ប្តូរការកែប្រែត្រូវបានជះឥទ្ធិពលដោយកត្តាបរិស្ថាន។ 6. សញ្ញាទាំងអស់នៃសារពាង្គកាយមួយត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយអត្រាប្រតិកម្មដូចគ្នាពោលគឺឧ។ ដែនកំណត់នៃភាពប្រែប្រួលរបស់ពួកគេ។

ផលប៉ះពាល់ដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់នៃ mutagens, ជាតិអាល់កុល, ថ្នាំ, ជាតិនីកូទីននៅលើឧបករណ៍ហ្សែននៃកោសិកា។ ការការពារបរិស្ថានពីការបំពុលដោយ mutagens ។ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណប្រភពនៃ mutagens នៅក្នុងបរិស្ថាន (ដោយប្រយោល) និងការវាយតម្លៃនៃផលវិបាកដែលអាចកើតមាននៃឥទ្ធិពលរបស់វាទៅលើរាងកាយរបស់មនុស្សម្នាក់។ ជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្ស, មូលហេតុ, ការការពារ

លក្ខខណ្ឌសំខាន់ៗ និងគោលគំនិតដែលបានសាកល្បងក្នុងក្រដាសប្រឡង៖ វិធីសាស្រ្តគីមីជីវៈ វិធីសាស្ត្រភ្លោះ ជម្ងឺ hemophilia ជំងឺ heteroploidy ពិការភ្នែកពណ៌ mutagens mutagenesis polyploidy ។

ភាពប្រែប្រួលមិនមែនតំណពូជ (phenotypic) - នេះគឺជាប្រភេទនៃភាពប្រែប្រួលដែលឆ្លុះបញ្ចាំងពីការផ្លាស់ប្តូរនៃ phenotype ក្រោមឥទ្ធិពលនៃលក្ខខណ្ឌបរិស្ថានដែលមិនប៉ះពាល់ដល់ genotype ។ កម្រិតនៃភាពធ្ងន់ធ្ងររបស់វាអាចត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែន។ ភាពខុសគ្នា phenotypic នៅក្នុងបុគ្គលដូចគ្នាបេះបិទហ្សែនដែលកើតចេញពីឥទ្ធិពលនៃកត្តាបរិស្ថានត្រូវបានគេហៅថា ការកែប្រែ . មានការកែប្រែអាយុ រដូវ និងអេកូឡូស៊ី។ ពួកវាត្រូវបានកាត់បន្ថយទៅជាការផ្លាស់ប្តូរកម្រិតនៃការបញ្ចេញមតិនៃលក្ខណៈ។ ការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនមិនកើតឡើងជាមួយពួកគេទេ។

ការកែប្រែអាយុ (ontogenetic)ត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងទម្រង់នៃការផ្លាស់ប្តូរថេរនៃសញ្ញានៅក្នុងដំណើរការនៃការអភិវឌ្ឍបុគ្គល។ នៅក្នុងមនុស្សនៅក្នុងដំណើរការនៃការអភិវឌ្ឍការកែប្រែនៃសញ្ញា morphophysiological និងផ្លូវចិត្តត្រូវបានអង្កេត។ ជាឧទាហរណ៍ កុមារនឹងមិនអាចអភិវឌ្ឍបានត្រឹមត្រូវទាំងផ្លូវកាយ និងបញ្ញា ប្រសិនបើក្នុងវ័យកុមារភាព គាត់មិនត្រូវបានទទួលឥទ្ធិពលពីកត្តាខាងក្រៅ និងសង្គមធម្មតា។ ការស្នាក់នៅរយៈពេលយូររបស់កុមារនៅក្នុងបរិយាកាសសង្គមដែលជួបការលំបាកអាចបណ្តាលឱ្យមានពិការភាពដែលមិនអាចផ្លាស់ប្តូរបាននៅក្នុងបញ្ញារបស់គាត់។

ភាពប្រែប្រួលនៃ ontogenetic ដូចជា ontogeny ខ្លួនវាត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែនដែលកម្មវិធីអភិវឌ្ឍន៍របស់បុគ្គលត្រូវបានអ៊ិនកូដ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយលក្ខណៈពិសេសនៃការបង្កើត phenotype នៅក្នុង ontogeny គឺដោយសារតែអន្តរកម្មនៃហ្សែននិងបរិស្ថាន។ ក្រោមឥទិ្ធពលនៃកត្តាខាងក្រៅមិនធម្មតា គម្លាតក្នុងការបង្កើត phenotype ធម្មតាអាចកើតឡើង។

ការកែប្រែតាមរដូវបុគ្គល ឬប្រជាជនទាំងមូលត្រូវបានបង្ហាញក្នុងទម្រង់នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលបានកំណត់នៅក្នុងលក្ខណៈ (ឧទាហរណ៍ ការផ្លាស់ប្តូរពណ៌អាវ រូបរាងចុះក្រោមរបស់សត្វ) ដែលកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរតាមរដូវក្នុងលក្ខខណ្ឌអាកាសធាតុ។ ជាឧទាហរណ៍ នៅសីតុណ្ហភាពខ្ពស់ ទន្សាយមានពណ៌សម្បុរពណ៌ស ហើយនៅសីតុណ្ហភាពទាប ទន្សាយមានពណ៌ងងឹត។ នៅក្នុងឆ្មាសៀមអាស្រ័យលើរដូវកាលពណ៌ fawn នៃអាវធំផ្លាស់ប្តូរទៅជា fawn ងងឹតនិងសូម្បីតែពណ៌ត្នោត។

ការកែប្រែបរិស្ថានគឺជាការផ្លាស់ប្តូរអាដាប់ធ័រនៅក្នុង phenotype ក្នុងការឆ្លើយតបទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។ ការកែប្រែអេកូឡូស៊ីត្រូវបានបង្ហាញជាធម្មតានៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរកម្រិតនៃការបញ្ចេញមតិនៃលក្ខណៈមួយ។ ពួកវាអាចលេចឡើងក្នុងដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍ និងបន្តពេញមួយជីវិតរបស់បុគ្គល។ ឧទាហរណ៏រួមមានគំរូរុក្ខជាតិធំ និងតូចដែលដាំដុះនៅក្នុងដីដែលមានបរិមាណសារធាតុចិញ្ចឹមផ្សេងៗគ្នា។ បុគ្គលដែលមានទំហំតូច និងទន់ខ្សោយនៅក្នុងសត្វដែលវិវឌ្ឍន៍ក្នុងស្ថានភាពក្រីក្រ ហើយមិនទទួលបានសារធាតុចិញ្ចឹមគ្រប់គ្រាន់សម្រាប់ជីវិត។ ចំនួននៃផ្កានៅក្នុងផ្កានៃ liverwort, popovnik, buttercup, ចំនួននៃផ្កានៅក្នុង inflorescence នៃរុក្ខជាតិជាដើម។

ការកែប្រែអេកូឡូស៊ីប៉ះពាល់ដល់បរិមាណ (ចំនួនផ្កានៅក្នុងផ្កា កូនចៅក្នុងសត្វ ម៉ាស់សត្វ) និងគុណភាព (ពណ៌ស្បែករបស់មនុស្សក្រោមឥទ្ធិពលនៃកាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូឡេ)។

ការកែប្រែអេកូឡូស៊ីគឺអាចបញ្ច្រាស់បាន ហើយជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៃជំនាន់ ដែលទទួលរងនូវការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងបរិយាកាសខាងក្រៅ ពួកវាប្រហែលជាមិនលេចឡើងទេ។ ឧទាហរណ៍ ពូជនៃរុក្ខជាតិលូតលាស់ទាបនៅលើដីដែលមានជីជាតិល្អនឹងមានកម្ពស់ធម្មតា; មនុស្សដែលមានជើងកោងដោយសារតែ rickets មានកូនធម្មតា។ ប្រសិនបើនៅក្នុងជំនាន់មួយចំនួន លក្ខខណ្ឌមិនផ្លាស់ប្តូរ កម្រិតនៃការបញ្ចេញមតិនៃលក្ខណៈនៅក្នុងពូជត្រូវបានរក្សាទុកនោះ វាត្រូវបានចាត់ទុកជាលក្ខណៈតំណពូជជាប់លាប់ (ការកែប្រែរយៈពេលវែង)។ នៅពេលដែលលក្ខខណ្ឌនៃការអភិវឌ្ឍន៍ផ្លាស់ប្តូរ ការកែប្រែរយៈពេលវែងមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។ វាត្រូវបានគេសន្មត់ថាពីសត្វដែលបានទទួលការបណ្តុះបណ្តាលយ៉ាងល្អកូនចៅត្រូវបានទទួលជាមួយនឹងទិន្នន័យ "ការសម្តែង" ប្រសើរជាងពីសត្វដែលមិនបានទទួលការបណ្តុះបណ្តាល។ កូនចៅរបស់សត្វដែលបានទទួលការបណ្តុះបណ្តាលគឺពិតជាងាយស្រួលក្នុងការអប់រំ ប៉ុន្តែនេះត្រូវបានពន្យល់ដោយការពិតដែលថាវាមិនមែនជាជំនាញដែលទទួលបានដោយឪពុកម្តាយទេ ប៉ុន្តែសមត្ថភាពក្នុងការបណ្តុះបណ្តាលដោយសារតែប្រភេទនៃសកម្មភាពសរសៃប្រសាទ។

ក្នុងករណីភាគច្រើនការកែប្រែគឺ គ្រប់គ្រាន់តួអក្សរ, i.e. កម្រិតនៃការបង្ហាញរោគសញ្ញាគឺអាស្រ័យដោយផ្ទាល់ទៅលើប្រភេទ និងរយៈពេលនៃសកម្មភាពនៃកត្តាជាក់លាក់មួយ។ ដូច្នេះ ការកែលម្អការថែទាំបសុសត្វ រួមចំណែកដល់ការកើនឡើងនៃទំងន់សត្វ ការមានកូន ទិន្នផលទឹកដោះគោ និងមាតិកាខ្លាញ់នៃទឹកដោះគោ។ ការកែប្រែត្រូវបានពាក់ អាដាប់ធ័រ, អាដាប់ធ័រតួអក្សរ។ នេះមានន័យថា ដើម្បីឆ្លើយតបទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន បុគ្គលម្នាក់បង្ហាញការផ្លាស់ប្តូរ phenotypic បែបនេះដែលរួមចំណែកដល់ការរស់រានមានជីវិតរបស់វា។ ឧទាហរណ៏មួយគឺមាតិកានៃ erythrocytes និង hemoglobin ចំពោះមនុស្សដែលឃើញថាខ្លួនពួកគេខ្ពស់ពីលើនីវ៉ូទឹកសមុទ្រ។ ប៉ុន្តែ វាមិនមែនជាការកែប្រែខ្លួនវាដែលមានលក្ខណៈប្រែប្រួលនោះទេ ប៉ុន្តែសមត្ថភាពរបស់រាងកាយក្នុងការផ្លាស់ប្តូរអាស្រ័យលើលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។

មួយនៃលក្ខណៈសម្បត្តិសំខាន់នៃការកែប្រែគឺរបស់ពួកគេ។ តួអក្សរធំ។វាគឺដោយសារតែកត្តាដូចគ្នាបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរដូចគ្នានៅក្នុងបុគ្គលដែលមានលក្ខណៈស្រដៀងនឹងហ្សែន។

ភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែគឺបណ្តាលមកពីកត្តាខាងក្រៅ ប៉ុន្តែដែនកំណត់របស់វា និងកម្រិតនៃការបង្ហាញលក្ខណៈត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយហ្សែន។ ដូច្នេះ កូនភ្លោះដូចគ្នាគឺមានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នា ហើយថែមទាំងមានប្រតិកម្មដូចគ្នាទៅនឹងលក្ខខណ្ឌផ្សេងៗគ្នា (ឧទាហរណ៍ ភាគច្រើនពួកគេទទួលរងនូវជំងឺដូចគ្នា)។ ប៉ុន្តែបរិស្ថានប៉ះពាល់យ៉ាងខ្លាំងដល់ការបង្កើតសញ្ញា។ ជាឧទាហរណ៍ កូនភ្លោះដែលដូចគ្នាបេះបិទ បង្ហាញស្នាមអាចម៍រុយ ទៅតាមអាកាសធាតុផ្សេងៗគ្នា។ នៅក្នុងសត្វ ការខ្សោះជីវជាតិយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងរបបអាហារអាចនាំឱ្យមានការស្រកទម្ងន់នៅក្នុងមួយចំនួន និងការស្លាប់នៅក្នុងអ្នកដទៃ។ ចំពោះមនុស្សម្នាក់ដែលមានអាហាររូបត្ថម្ភដែលប្រសើរឡើងស្មើគ្នានោះ hypersthenic នឹងកើនឡើងយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងទំងន់រាងកាយក្នុងកម្រិតតិចជាង - normasthenic ខណៈពេលដែលម៉ាស់ asthenic ប្រហែលជាមិនផ្លាស់ប្តូរទាល់តែសោះ។ នេះបង្ហាញថាហ្សែនគ្រប់គ្រងមិនត្រឹមតែសមត្ថភាពរបស់សារពាង្គកាយក្នុងការផ្លាស់ប្តូរប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាក៏មានដែនកំណត់របស់វាផងដែរ។ ដែនកំណត់នៃការកែប្រែត្រូវបានគេហៅថា អត្រាប្រតិកម្ម . វាគឺជាអត្រាប្រតិកម្ម ហើយមិនមែនជាការកែប្រែខ្លួនឯងទេ ដែលត្រូវបានទទួលមរតក ពោលគឺឧ។ សមត្ថភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍលក្ខណៈមួយឬមួយផ្សេងទៀតត្រូវបានទទួលមរតក។ អត្រាប្រតិកម្មគឺជាលក្ខណៈបរិមាណ និងគុណភាពជាក់លាក់នៃប្រភេទហ្សែន ពោលគឺឧ។ ការរួមបញ្ចូលគ្នាជាក់លាក់នៃហ្សែននៅក្នុង genotype និងធម្មជាតិនៃអន្តរកម្មរបស់ពួកគេ។ ការរួមបញ្ចូលគ្នា និងអន្តរកម្មហ្សែនរួមមាន:

ការកំណត់ពហុហ្សែននៃលក្ខណៈ នៅពេលដែលពហុហ្សែនមួយចំនួនដែលគ្រប់គ្រងការអភិវឌ្ឍនៃលក្ខណៈបរិមាណអាស្រ័យលើលក្ខខណ្ឌអាចផ្លាស់ទីពីស្ថានភាព heterochromatic ទៅជាស្ថានភាព euchromatic និងច្រាសមកវិញ (ដែនកំណត់នៃការកែប្រែក្នុងករណីនេះត្រូវបានកំណត់ដោយចំនួន ពហុហ្សែននៅក្នុង genotype);

ការផ្លាស់ប្តូរភាពលេចធ្លោនៅក្នុង heterozygotes នៅពេលដែលលក្ខខណ្ឌខាងក្រៅផ្លាស់ប្តូរ;

ប្រភេទផ្សេងៗគ្នានៃអន្តរកម្មនៃហ្សែនដែលមិនមែនជាអាឡែស៊ី;

ការបញ្ចេញមតិនៃការផ្លាស់ប្តូរ។

សម្គាល់សញ្ញាពី ធំទូលាយ(ទម្ងន់ ទិន្នផល។ល។) ចង្អៀត(ឧ. ភាគរយនៃជាតិខ្លាញ់ក្នុងទឹកដោះគោ ចំនួនកូនមាន់នៅក្នុងបក្សី ប្រូតេអ៊ីនក្នុងឈាមរបស់មនុស្ស) និង បទដ្ឋានប្រតិកម្មមិនច្បាស់លាស់(លក្ខណៈគុណភាពភាគច្រើន៖ ពណ៌សត្វ សក់មនុស្ស និងពណ៌ភ្នែក។ល។)។

ជួនកាលបុគ្គលនៃប្រភេទជាក់លាក់មួយត្រូវបានប៉ះពាល់ទៅនឹងកត្តាបង្កគ្រោះថ្នាក់ដែលវាមិនបានជួបប្រទះនៅក្នុងដំណើរការនៃការវិវត្តន៍ ហើយការពុលរបស់ពួកគេគឺអស្ចារ្យណាស់ដែលវាមិនរាប់បញ្ចូលលទ្ធភាពនៃការកែប្រែការប្រែប្រួលនៃសារពាង្គកាយដែលកំណត់ដោយអត្រាប្រតិកម្ម។ ភ្នាក់ងារបែបនេះអាចស្លាប់ ឬមានកម្រិតក្នុងការបង្កឱ្យមានការវិវត្តន៍ខុសប្រក្រតី។ ការខូចទ្រង់ទ្រាយ ឬភាពមិនប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍន៍ត្រូវបានគេហៅថា morphoses ។ ម៉ូរ៉ូហ្វូស - ទាំងនេះគឺជាការរំលោភបំពានផ្សេងៗនៃដំណើរការ morphogenesis ក្នុងអំឡុងពេលនៃ morphogenesis ដែលនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុង morphological ជីវគីមី សញ្ញាសរីរវិទ្យា និងលក្ខណៈសម្បត្តិនៃសារពាង្គកាយ។ ឧទាហរណ៍នៃ morphoses គឺជាពិការភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍនៃស្លាប និងអវយវៈនៅក្នុងសត្វល្អិត ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃសែលនៅក្នុង mollusks និងការខូចទ្រង់ទ្រាយនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធរូបវន្តនៃថនិកសត្វ។ ឧទាហរណ៏នៃ morphoses នៅក្នុងមនុស្សគឺកំណើតរបស់កុមារដោយគ្មានអវយវៈដែលមានការស្ទះពោះវៀនដុំសាច់នៃបបូរមាត់ខាងលើដែលបានយកលក្ខណៈនៃការរីករាលដាលស្ទើរតែនៅឆ្នាំ 1961 នៅប្រទេសអាឡឺម៉ង់និងប្រទេសមួយចំនួននៃអឺរ៉ុបខាងលិចនិងអាមេរិក។ មូលហេតុនៃការខូចទ្រង់ទ្រាយគឺដោយសារតែម្តាយក្នុងរយៈពេលបីខែដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះបានប្រើថ្នាំ thalidomide ជាថ្នាំ sedative ។ សារធាតុមួយចំនួនផ្សេងទៀត (teratogens ឬ morphogens) ត្រូវបានគេស្គាល់ថាបណ្តាលឱ្យខូចទ្រង់ទ្រាយក្នុងការអភិវឌ្ឍមនុស្ស។ ទាំងនេះរួមមាន quinine, hallucinogen LSD, ថ្នាំ និងគ្រឿងស្រវឹង។ Morphoses គឺជាប្រតិកម្មថ្មីនៃរាងកាយចំពោះកត្តាបរិស្ថានដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់ខុសពីធម្មតាដែលមិនមានមូលដ្ឋានប្រវត្តិសាស្ត្រ។ Phenotypically, ពួកគេខុសគ្នាយ៉ាងខ្លាំងពីការកែប្រែ: ប្រសិនបើ ការកែប្រែគឺជាការផ្លាស់ប្តូរកម្រិតនៃការបញ្ចេញមតិនៃលក្ខណៈមួយ បន្ទាប់មក morphosis- នេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងខ្លាំង ជាញឹកញាប់មានគុណភាពជាសញ្ញាថ្មី។

Morphosis កើតឡើងនៅពេលដែលភ្នាក់ងារបង្កគ្រោះថ្នាក់ (morphogens) មានឥទ្ធិពលលើដំណើរការដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុង។ អំប្រ៊ីយ៉ុងហ្សែនត្រូវបានបែងចែកទៅជាដំណាក់កាលមួយចំនួន ដែលកំឡុងពេលភាពខុសគ្នា និងការរីកលូតលាស់នៃសរីរាង្គ និងជាលិកាមួយចំនួនត្រូវបានអនុវត្ត។ ការវិវឌ្ឍន៍នៃចរិតចាប់ផ្តើមដោយរយៈពេលខ្លីមួយ ហៅថា "សំខាន់"។ ក្នុងអំឡុងពេលនេះរាងកាយត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយភាពប្រែប្រួលខ្ពស់និងការថយចុះនៃសមត្ថភាពជួសជុល (ការស្តារឡើងវិញ) ។ នៅក្នុងករណីនៃការប៉ះពាល់ទៅនឹង morphogens ក្នុងអំឡុងពេលដ៏សំខាន់ ផ្លូវធម្មតានៃការអភិវឌ្ឍនៃការផ្លាស់ប្តូរបឋម ចាប់តាំងពីនេះត្រូវបានអមដោយការគាបសង្កត់នៃហ្សែនដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការបង្កើតរបស់វា។ ការអភិវឌ្ឍន៍នៃសរីរាង្គនេះ ឬសរីរាង្គនោះ លោតពីផ្លូវមួយទៅផ្លូវមួយទៀត។ នេះនាំឱ្យមានគម្លាតពីការអភិវឌ្ឍធម្មតានៃ phenotype និងការបង្កើតការខូចទ្រង់ទ្រាយ។ ភាពខុសប្រក្រតីនៃអំប្រ៊ីយ៉ុងហ្សែន ជួនកាលមានលក្ខណៈជាក់លាក់មួយ ចាប់តាំងពីការបង្ហាញ phenotypic របស់វាអាស្រ័យលើដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍនៃសារពាង្គកាយនៅពេលនៃការប៉ះពាល់។ ភ្នាក់ងារពុលជាច្រើនប្រភេទអាចបណ្តាលឱ្យមានភាពមិនប្រក្រតីដូចគ្នា ឬស្រដៀងគ្នា ប្រសិនបើរាងកាយត្រូវបានប៉ះពាល់នៅដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ដែលបានកំណត់យ៉ាងតឹងរ៉ឹង នៅពេលដែលភាពប្រែប្រួលនៃជាលិកា និងសរីរាង្គដែលត្រូវគ្នាត្រូវបានកើនឡើង។ សារធាតុ morphogens មួយចំនួន (សារធាតុគីមី) ដោយសារលក្ខណៈរចនាសម្ព័ន្ធរបស់វាអាចបណ្តាលឱ្យមាន morphoses ជាក់លាក់ដែលជាលទ្ធផលនៃសកម្មភាពជ្រើសរើសក្នុងកំឡុងពេលជាក់លាក់មួយនៃការអភិវឌ្ឍន៍។

Morphoses មិនប្រែប្រួលនៅក្នុងធម្មជាតិទេ ចាប់តាំងពីប្រតិកម្មនៃរាងកាយទៅនឹងកត្តាដែលបង្ហាញថាពួកវាជាធម្មតាមិនគ្រប់គ្រាន់។ ភាពញឹកញាប់នៃ morphoses បង្កឡើង និងភាពប្រែប្រួលនៃសារពាង្គកាយចំពោះភ្នាក់ងារបង្កគ្រោះថ្នាក់-morphogens ត្រូវបានគ្រប់គ្រងដោយហ្សែន និងមានភាពខុសប្លែកគ្នានៅក្នុងបុគ្គលផ្សេងៗគ្នានៃប្រភេទដូចគ្នា។

Morphoses ច្រើនតែមានលក្ខណៈស្រដៀងទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរ ហើយក្នុងករណីបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា phenocpies ។យន្តការនៃការកើតឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរ និង phenocopies គឺខុសគ្នា៖ ការផ្លាស់ប្តូរគឺជាផលវិបាកនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនមួយ ហើយ phenocopy គឺជាលទ្ធផលនៃការរំលោភលើការអនុវត្តព័ត៌មានតំណពូជ។ Phenocopies ក៏អាចកើតឡើងដោយសារតែការបង្ក្រាបមុខងារនៃហ្សែនមួយចំនួន។ មិនដូចការផ្លាស់ប្តូរទេ ពួកគេមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។

ជីវវិទ្យា [មគ្គុទ្ទេសក៍ពេញលេញសម្រាប់ការរៀបចំសម្រាប់ការប្រឡង] Lerner Georgy Isaakovich

៣.៦.១. ភាពប្រែប្រួល ប្រភេទរបស់វា និងសារៈសំខាន់ជីវសាស្រ្ត

ភាពប្រែប្រួលមិនតំណពូជ . មិនមែនតំណពូជ ឬក្រុម (កំណត់) ឬ ភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែ- ទាំងនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង phenotype ក្រោមឥទ្ធិពលនៃលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។ ភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែមិនប៉ះពាល់ដល់ហ្សែនរបស់បុគ្គលនោះទេ។ genotype ខណៈពេលដែលនៅសល់មិនផ្លាស់ប្តូរ កំណត់ដែនកំណត់ដែល phenotype អាចផ្លាស់ប្តូរ។ ដែនកំណត់ទាំងនេះ, i.e. ឱកាសសម្រាប់ការបង្ហាញ phenotypic នៃលក្ខណៈត្រូវបានគេហៅថា អត្រាប្រតិកម្ម និង ទទួលមរតក. បទដ្ឋានប្រតិកម្មកំណត់ព្រំដែនដែលលក្ខណៈពិសេសណាមួយអាចផ្លាស់ប្តូរបាន។ សញ្ញាផ្សេងគ្នាមានអត្រាប្រតិកម្មខុសគ្នា - ធំទូលាយឬតូចចង្អៀត។ ដូច្នេះ ជាឧទាហរណ៍ សញ្ញាដូចជាប្រភេទឈាម ពណ៌ភ្នែកមិនផ្លាស់ប្តូរទេ។ រូបរាងរបស់ភ្នែកថនិកសត្វប្រែប្រួលមិនសំខាន់ និងមានអត្រាប្រតិកម្មតូចចង្អៀត។ ទិន្នផលទឹកដោះគោរបស់គោអាចប្រែប្រួលក្នុងជួរដ៏ធំទូលាយមួយអាស្រ័យលើលក្ខខណ្ឌនៃពូជ។ លក្ខណៈបរិមាណផ្សេងទៀតក៏អាចមានអត្រាប្រតិកម្មដ៏ធំទូលាយផងដែរ - ការលូតលាស់ ទំហំស្លឹក ចំនួនគ្រាប់ធញ្ញជាតិក្នុងមួយដើម។ល។ អត្រាប្រតិកម្មកាន់តែទូលំទូលាយ ឱកាសកាន់តែច្រើនដែលបុគ្គលម្នាក់ត្រូវសម្របខ្លួនទៅនឹងលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។ នោះហើយជាមូលហេតុដែលមានបុគ្គលច្រើនដែលមានការបញ្ចេញមតិជាមធ្យមនៃលក្ខណៈជាងបុគ្គលដែលមានការបញ្ចេញមតិខ្លាំងរបស់វា។ នេះត្រូវបានបង្ហាញយ៉ាងល្អដោយឧទាហរណ៍ដូចជាចំនួនមនុស្សតឿ និងយក្សនៅក្នុងមនុស្ស។ មានពួកគេតិចតួចខណៈពេលដែលមានមនុស្សរាប់ពាន់ដងច្រើនជាងដែលមានកម្ពស់ពី 160-180 សង់ទីម៉ែត្រ។

ភាពប្រែប្រួលនៃតំណពូជ (ផ្សំ, បំប្លែង, មិនកំណត់) ។

ភាពប្រែប្រួលនៃការរួមបញ្ចូលគ្នា កើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលដំណើរការផ្លូវភេទដែលជាលទ្ធផលនៃការរួមបញ្ចូលគ្នាថ្មីនៃហ្សែនដែលកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលបង្កកំណើត, ឆ្លងកាត់, conjugation, i.e. នៅក្នុងដំណើរការដែលអមដោយការផ្សំឡើងវិញ (ការចែកចាយឡើងវិញ និងការរួមផ្សំថ្មី) នៃហ្សែន។ ជាលទ្ធផលនៃភាពប្រែប្រួលចម្រុះ សារពាង្គកាយកើតឡើងដែលខុសគ្នាពីឪពុកម្តាយរបស់ពួកគេនៅក្នុងហ្សែន និង phenotypes ។ ការផ្លាស់ប្តូររួមបញ្ចូលគ្នាមួយចំនួនអាចប៉ះពាល់ដល់បុគ្គលម្នាក់ៗ។ សម្រាប់ប្រភេទសត្វ ការផ្លាស់ប្តូររួមគឺមានប្រយោជន៍ ពីព្រោះ។ នាំទៅរកភាពចម្រុះ genotypic និង phenotypic ។ នេះរួមចំណែកដល់ការរស់រានមានជីវិតនៃប្រភេទសត្វ និងវឌ្ឍនភាពនៃការវិវត្តរបស់វា។

ភាពប្រែប្រួលនៃការផ្លាស់ប្តូរ ទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA ការលុប និងការបញ្ចូលផ្នែកធំនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនម៉ូលេគុល DNA (ក្រូម៉ូសូម) ។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា ការផ្លាស់ប្តូរ. ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានទទួលមរតក។

ការផ្លាស់ប្តូររួមមាន:

ឧទាហរណ៍នៃកិច្ចការ

ផ្នែកប៉ុន្តែ

ក១. ភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែត្រូវបានយល់ថាជា

1) ភាពប្រែប្រួល phenotypic

2) ភាពប្រែប្រួលហ្សែន

3) អត្រាប្រតិកម្ម

4) ការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងលក្ខណៈពិសេស

ក២. បង្ហាញលក្ខណៈជាមួយនឹងអត្រាប្រតិកម្មដ៏ធំទូលាយបំផុត។

1) រូបរាងនៃស្លាបរបស់លេបមួយ។

2) រូបរាងនៃចំពុះឥន្ទ្រី

3) ពេលវេលា molting

4) បរិមាណរោមចៀមនៅក្នុងចៀម

ក៣. បញ្ជាក់សេចក្តីថ្លែងការណ៍ត្រឹមត្រូវ។

1) កត្តាបរិស្ថានមិនប៉ះពាល់ដល់ genotype របស់បុគ្គលនោះទេ។

3) ការផ្លាស់ប្តូរការកែប្រែតែងតែត្រូវបានទទួលមរតក

4) ការផ្លាស់ប្តូរការកែប្រែគឺមានគ្រោះថ្នាក់

ក៤. ផ្តល់ឧទាហរណ៍នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

1) ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាជំងឺ

2) រូបរាងនៃទម្រង់ដំឡូង triploid

3) ការបង្កើតពូជឆ្កែគ្មានកន្ទុយ

4) កំណើតនៃខ្លា albino

ក៥. ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃ DNA nucleotides នៅក្នុងហ្សែនមួយ។

1) ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

2) ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម

3) ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

4) ការរៀបចំឡើងវិញរួមបញ្ចូលគ្នា

1) ការកើនឡើងនៃចំនួននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន

2) ការបង្កើត diploid gametes នៅក្នុងបុគ្គលមួយចំនួន

3) ការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងសមាជិកមួយចំនួននៃចំនួនប្រជាជន

4) ការផ្លាស់ប្តូរសីតុណ្ហភាព

1) ភាពប្រែប្រួលនៃការផ្លាស់ប្តូរ

2) ភាពប្រែប្រួលនៃការរួមបញ្ចូលគ្នា

3) ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃវិទ្យុសកម្មអ៊ុលត្រាវីយូឡេ

4) ភាពប្រែប្រួលនៃការផ្លាស់ប្តូរ

ក៨. មូលហេតុចម្បងនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមអាចជា

1) ការជំនួសនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងហ្សែន

2) ការផ្លាស់ប្តូរសីតុណ្ហភាព

3) ការរំលោភលើដំណើរការ meiotic

4) ការបញ្ចូលនុយក្លេអូទីតទៅក្នុងហ្សែន

ផ្នែកខ

ក្នុង ១. តើឧទាហរណ៍អ្វីខ្លះដែលបង្ហាញពីភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែ

1) ស្បែកមនុស្ស

2) ចំណុចកំណើតនៅលើស្បែក

3) ដង់ស៊ីតេនៃអាវធំរបស់ទន្សាយនៃពូជដូចគ្នា។

4) បង្កើនទិន្នផលទឹកដោះគោនៅក្នុងគោ

5) ម្រាមដៃប្រាំមួយនៅក្នុងមនុស្ស

6) ជំងឺ hemophilia

IN 2 បញ្ជាក់ព្រឹត្តិការណ៍ដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរ

1) ការកើនឡើងច្រើននៃចំនួនក្រូម៉ូសូម

2) ការផ្លាស់ប្តូរ undercoat របស់ hare ក្នុងរដូវរងារ

3) ការជំនួសអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងម៉ូលេគុលប្រូតេអ៊ីន

4) រូបរាងរបស់ albino នៅក្នុងគ្រួសារ

5) ការរីកលូតលាស់នៃប្រព័ន្ធ root នៃ cactus មួយ។

6) ការបង្កើតដុំពកក្នុងប្រូតូហ្សូ

VZ. ផ្គូផ្គងលក្ខណៈពិសេសដែលកំណត់លក្ខណៈប្រែប្រួលជាមួយនឹងប្រភេទរបស់វា។

ផ្នែកពី

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅ ការគ្រប់គ្រងហិរញ្ញវត្ថុ អ្នកនិពន្ធ Daraeva Yulia Anatolievna

4. ទីផ្សារហិរញ្ញវត្ថុ ប្រភេទ និងសារៈសំខាន់របស់វា ទីផ្សារហិរញ្ញវត្ថុគឺជាយន្តការហិរញ្ញវត្ថុដែលអនុវត្តដោយអន្តរការី ដោយផ្អែកលើការផ្គត់ផ្គង់ និងតម្រូវការដើមទុន ដែលត្រូវបានបែងចែកឡើងវិញរវាងម្ចាស់បំណុលនិងអ្នកខ្ចី។ នៅក្នុងការអនុវត្តនេះគឺជាសំណុំ

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅ សព្វវចនាធិប្បាយសូវៀតដ៏អស្ចារ្យ (BI) របស់អ្នកនិពន្ធ TSB

ពីសៀវភៅសព្វវចនាធិប្បាយសូវៀតដ៏អស្ចារ្យ (ពី) របស់អ្នកនិពន្ធ TSB

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅ សព្វវចនាធិប្បាយសូវៀតដ៏អស្ចារ្យ (OK) របស់អ្នកនិពន្ធ TSB

អ្នកនិពន្ធ Shcherbatykh Yury Viktorovich

ពីសៀវភៅសេវាកម្មឆ្កែ [មគ្គុទ្ទេសក៍បណ្តុះបណ្តាលអ្នកឯកទេសក្នុងការបង្កាត់ពូជឆ្កែ] អ្នកនិពន្ធ Krushinsky Leonid Viktorovich

ពីសៀវភៅអេកូឡូស៊ី ដោយ Mitchell Paul

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅ វិទ្យាសាស្ត្រសង្គម៖ សន្លឹកឆ្នោត អ្នកនិពន្ធ អ្នកនិពន្ធមិនស្គាល់

1. ជីវវិទ្យា និងសង្គមនៅក្នុងមនុស្ស គឺជាមនុស្សពហុមុខ និងពហុវិមាត្រ រួមបញ្ចូលគ្នារវាងលក្ខណៈជីវសាស្រ្ត និងសង្គម។ សាសនាកំណត់ប្រភពដើមដ៏ទេវភាពដល់មនុស្ស វិទ្យាសាស្ត្រនិយាយអំពីដើមកំណើតនៃមនុស្សពីពិភពសត្វ។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រ

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅជីវវិទ្យា [មគ្គុទ្ទេសក៍ពេញលេញដើម្បីត្រៀមប្រឡង] អ្នកនិពន្ធ Lerner Georgy Isaakovich

៣.៤. ពន្ធុវិទ្យា ភារកិច្ចរបស់វា។ តំណពូជ និងភាពប្រែប្រួល គឺជាលក្ខណៈសម្បត្តិរបស់សារពាង្គកាយ។ គោលគំនិតហ្សែនមូលដ្ឋាន លក្ខខណ្ឌមូលដ្ឋាន និងគោលគំនិតដែលត្រូវបានសាកល្បងនៅក្នុងក្រដាសប្រឡង៖ ហ្សែនអាឡែលីក ការវិភាគការឆ្លង អន្តរកម្មហ្សែន ហ្សែន ប្រភេទហ្សែន។

ពីសៀវភៅ Homeopathic Handbook អ្នកនិពន្ធ Nikitin Sergey Alexandrovich

៣.៦. ភាពប្រែប្រួលនៃលក្ខណៈនៅក្នុងសារពាង្គកាយ: ការកែប្រែ, ការផ្លាស់ប្តូរ, បន្សំ។ ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរនិងមូលហេតុរបស់វា។ តម្លៃនៃភាពប្រែប្រួលនៅក្នុងជីវិតរបស់សារពាង្គកាយ និងការវិវត្តន៍។ អត្រាប្រតិកម្ម លក្ខខណ្ឌ និងគោលគំនិតសំខាន់ៗដែលត្រូវបានសាកល្បងក្នុងក្រដាសប្រឡង៖ វិធីសាស្ត្រភ្លោះ,

ដកស្រង់ចេញពីសៀវភៅ ចិត្តវិទ្យានៃស្នេហា និងការរួមភេទ [សព្វវចនាធិប្បាយប្រជាប្រិយ] អ្នកនិពន្ធ Shcherbatykh Yury Viktorovich

៣.៨. ការបង្កាត់ពូជ ភារកិច្ច និងសារៈសំខាន់ជាក់ស្តែងរបស់វា។ ការបង្រៀនរបស់ N.I. Vavilov អំពីមជ្ឈមណ្ឌលនៃភាពចម្រុះនិងប្រភពដើមនៃរុក្ខជាតិដាំដុះ។ ច្បាប់នៃស៊េរី homologous នៅក្នុងការប្រែប្រួលតំណពូជ។ វិធីសាស្រ្តបង្កាត់ពូជរុក្ខជាតិ ពូជសត្វ ពូជអតិសុខុមប្រាណ។

ពីសៀវភៅខ្ញុំស្គាល់ពិភពលោក។ អាថ៌កំបាំងរបស់មនុស្ស អ្នកនិពន្ធ Sergeev B.F.

៤.៤.៥. ផ្កានិងមុខងាររបស់វា។ Inflorescences និងសារៈសំខាន់ជីវសាស្រ្តរបស់វា ផ្កាគឺជាពន្លកជំនាន់ដែលបានកែប្រែ ដែលបម្រើសម្រាប់ការបន្តពូជរបស់គ្រាប់ពូជ។ ដោយផ្អែកលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃផ្ការុក្ខជាតិត្រូវបានចាត់តាំងឱ្យគ្រួសារជាក់លាក់មួយ។ ផ្កាដុះចេញពីពន្លកដុះពន្លក។

ពីសៀវភៅរបស់អ្នកនិពន្ធ

៦.២. ការអភិវឌ្ឍនៃគំនិតវិវត្ត។ តម្លៃនៃស្នាដៃរបស់ K. Linnaeus ការបង្រៀនរបស់ J.-B. Lamarck ទ្រឹស្ដីវិវត្តន៍របស់ Ch. Darwin ។ ទំនាក់ទំនងនៃកម្លាំងជំរុញនៃការវិវត្តន៍។ កត្តាបឋមនៃការវិវត្តន៍។ ទម្រង់នៃការជ្រើសរើសធម្មជាតិ ប្រភេទនៃការតស៊ូដើម្បីអត្ថិភាព។ ទំនាក់ទំនងនៃកម្លាំងជំរុញនៃការវិវត្តន៍។

ពីសៀវភៅរបស់អ្នកនិពន្ធ

អាវុធជីវសាស្រ្ត ក្នុងប៉ុន្មានទសវត្សរ៍ថ្មីៗនេះ ពាក្យ "អាវុធជីវសាស្រ្ត" បានក្លាយជាលក្ខណៈធម្មតានៅក្នុងប្រព័ន្ធផ្សព្វផ្សាយ។ វាមានអារម្មណ៍ថាដូចជាអ្វីដែលថ្មីនិងខុសគ្នាទាំងស្រុង។ ទន្ទឹមនឹងនោះ អាវុធជីវគីមីហាក់បីដូចជាមុនគេ

វិបផតថលសម្រាប់សិស្ស។ ការបណ្តុះបណ្តាលខ្លួនឯង

អត្ថបទ​ដែល​ទាក់ទង

អត្ថបទដែលទាក់ទង