កូដហ្សែនគឺជាវិធីនៃការអ៊ិនកូដលំដាប់នៃអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងម៉ូលេគុលប្រូតេអ៊ីនដោយប្រើលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងម៉ូលេគុលអាស៊ីតនុយក្លេអ៊ីក។ លក្ខណៈសម្បត្តិនៃកូដហ្សែនធ្វើតាមពីលក្ខណៈពិសេសនៃការសរសេរកូដនេះ។

អាស៊ីតអាមីណូនីមួយៗនៃប្រូតេអ៊ីនមួយត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងអាស៊ីតនុយក្លេអូទីតបីបន្តបន្ទាប់គ្នា - បីដង, ឬ កូឌុន. នុយក្លេអូទីតនីមួយៗអាចមានមូលដ្ឋានអាសូតមួយក្នុងចំនោមបួន។ នៅក្នុង RNA វាគឺ អាឌីនីន(ក) អ៊ុយរ៉ាស៊ីល(U) ហ្គានីន(G) ស៊ីតូស៊ីន(គ). ដោយការរួមបញ្ចូលមូលដ្ឋានអាសូតក្នុងវិធីផ្សេងគ្នា (ក្នុងករណីនេះ នុយក្លេអូទីតដែលមានពួកវា) អ្នកអាចទទួលបានកូនបីផ្សេងគ្នាជាច្រើន៖ AAA, GAU, UCC, GCA, AUC ។ល។ ចំនួនសរុបនៃបន្សំដែលអាចធ្វើបានគឺ 64 ពោលគឺ 4 3 ។

ប្រូតេអ៊ីននៃសារពាង្គកាយមានជីវិតមានអាស៊ីតអាមីណូប្រហែល 20 ។ ប្រសិនបើធម្មជាតិ "បង្កើត" ដើម្បីអ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូនីមួយៗមិនមែនបីទេ ប៉ុន្តែមាននុយក្លេអូទីតពីរ នោះភាពខុសគ្នានៃគូបែបនេះនឹងមិនគ្រប់គ្រាន់ទេ ព្រោះវាមានត្រឹមតែ 16 ប៉ុណ្ណោះ ពោលគឺឧ។ ៤ ២.

ដោយវិធីនេះ ទ្រព្យសម្បត្តិសំខាន់នៃកូដហ្សែនគឺបីដងរបស់វា។. អាស៊ីតអាមីណូនីមួយៗត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយនុយក្លេអូទីតបី។

ចាប់តាំងពីមានកូនបីផ្សេងគ្នាដែលអាចធ្វើបានច្រើនជាងអាស៊ីតអាមីណូដែលប្រើក្នុងម៉ូលេគុលជីវសាស្រ្ត ទ្រព្យសម្បត្តិដូចជា លែងត្រូវការតទៅទៀត។កូដហ្សែន។ អាស៊ីតអាមីណូជាច្រើនចាប់ផ្តើមត្រូវបានអ៊ិនកូដមិនមែនដោយ codon មួយទេ ប៉ុន្តែដោយមួយចំនួនទៀត។ ឧទាហរណ៍ អាស៊ីតអាមីណូ glycine ត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយ codons បួនផ្សេងគ្នា៖ GGU, GGC, GGA, GGG ។ ការលែងត្រូវការតទៅទៀតក៏ត្រូវបានគេហៅថា degeneracy.

ការឆ្លើយឆ្លងរវាងអាស៊ីតអាមីណូ និងកូដុងត្រូវបានឆ្លុះបញ្ចាំងក្នុងទម្រង់ជាតារាង។ ឧទាហរណ៍ទាំងនេះ៖

ទាក់ទងនឹងនុយក្លេអូទីត កូដហ្សែនមានទ្រព្យសម្បត្តិដូចខាងក្រោមៈ ភាពប្លែក(ឬ ភាពជាក់លាក់) : codon នីមួយៗត្រូវគ្នាទៅនឹងអាស៊ីតអាមីណូតែមួយ។ ឧទាហរណ៍ GGU codon អាចសរសេរកូដសម្រាប់តែ glycine ហើយមិនមានអាស៊ីតអាមីណូផ្សេងទៀតទេ។

ម្តងទៀត។ Redundancy គឺនិយាយអំពីការពិតដែលថា triplets ជាច្រើនអាចអ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូដូចគ្នា។ ភាពជាក់លាក់ - codon ជាក់លាក់នីមួយៗអាចសរសេរកូដសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូតែមួយប៉ុណ្ណោះ។

មិនមានសញ្ញាវណ្ណយុត្តិពិសេសនៅក្នុងកូដហ្សែនទេ (លើកលែងតែសម្រាប់បញ្ឈប់ codons ដែលបង្ហាញពីការបញ្ចប់នៃការសំយោគ polypeptide) ។ មុខងារនៃសញ្ញាវណ្ណយុត្តិត្រូវបានអនុវត្តដោយបីដងខ្លួនឯង - ចុងបញ្ចប់នៃមួយមានន័យថាមួយទៀតនឹងចាប់ផ្តើមបន្ទាប់។ នេះ​បញ្ជាក់​ពី​លក្ខណៈ​សម្បត្តិ​ពីរ​ដូច​ខាង​ក្រោម​នៃ​កូដ​ហ្សែន៖ ការបន្តនិង មិនត្រួតស៊ីគ្នា។. ការបន្តត្រូវបានយល់ថាជាការអានបីដងភ្លាមៗពីមួយទៅមួយ។ ការមិនត្រួតស៊ីគ្នា មានន័យថា នុយក្លេអូទីតនីមួយៗអាចជាផ្នែកមួយនៃបីកូនតែមួយប៉ុណ្ណោះ។ ដូច្នេះ នុយក្លេអូទីតទីមួយនៃបីកូនបន្ទាប់ តែងតែកើតឡើងបន្ទាប់ពីនុយក្លេអូទីតទី 3 នៃបីហ្វាតមុន។ codon មិនអាចចាប់ផ្តើមនៅ nucleotide ទីពីរ ឬទីបីនៃ codon មុននោះទេ។ ម្យ៉ាង​ទៀត​កូដ​មិន​ជាន់​គ្នា​ទេ។

លេខកូដហ្សែនមានទ្រព្យសម្បត្តិ សកល. វាដូចគ្នាសម្រាប់សារពាង្គកាយទាំងអស់នៅលើផែនដី ដែលបង្ហាញពីការរួបរួមនៃប្រភពដើមនៃជីវិត។ មានករណីលើកលែងដ៏កម្រចំពោះរឿងនេះ។ ឧទហរណ៍ មីតូខនឌ្រី និង ក្លរ៉ូផ្លាស្ទីស បីដងខ្លះ សរសេរកូដសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូ ខុសពីធម្មតារបស់វា។ នេះអាចបង្ហាញថានៅព្រឹកព្រលឹមនៃការអភិវឌ្ឍន៍ជីវិតមានការប្រែប្រួលខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចនៃកូដហ្សែន។

ទីបំផុតលេខកូដហ្សែនមាន ភាពស៊ាំនៃសំលេងរំខានដែលជាផលវិបាកនៃទ្រព្យសម្បត្តិរបស់ខ្លួនដែលជាការលែងត្រូវការ ការផ្លាស់ប្តូរចំណុច ជួនកាលកើតឡើងនៅក្នុង DNA ជាធម្មតានាំឱ្យមានការជំនួសមូលដ្ឋានអាសូតមួយជាមួយមួយទៀត។ នេះផ្លាស់ប្តូរបី។ ឧទាហរណ៍វាគឺជា AAA បន្ទាប់ពីការផ្លាស់ប្តូរវាបានក្លាយជា AAG ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះមិនតែងតែនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងសារធាតុ polypeptide សំយោគនោះទេ ចាប់តាំងពីកូនបីទាំងពីរ ដោយសារទ្រព្យសម្បត្តិនៃការលែងត្រូវការតទៅទៀតនៃកូដហ្សែនអាចត្រូវគ្នានឹងអាស៊ីតអាមីណូតែមួយ។ ដោយសារការផ្លាស់ប្តូរច្រើនតែបង្កគ្រោះថ្នាក់ ទ្រព្យសម្បត្តិនៃភាពស៊ាំនឹងសំឡេងមានប្រយោជន៍។

នៅក្នុងការរំលាយអាហាររបស់រាងកាយ តួនាទី​ឈានមុខ​គេ ជាកម្មសិទ្ធិរបស់ប្រូតេអ៊ីន និងអាស៊ីត nucleic ។
សារធាតុប្រូតេអ៊ីនបង្កើតបានជាមូលដ្ឋាននៃរចនាសម្ព័ន្ធកោសិកាសំខាន់ៗទាំងអស់ មានប្រតិកម្មខ្ពស់ខុសពីធម្មតា និងត្រូវបានផ្តល់ដោយមុខងារកាតាលីករ។
អាស៊ីត nucleic គឺជាផ្នែកមួយនៃសរីរាង្គសំខាន់បំផុតនៃកោសិកា - ស្នូល ក៏ដូចជា cytoplasm, ribosomes, mitochondria ជាដើម។ អាស៊ីត nucleic ដើរតួយ៉ាងសំខាន់ក្នុងតំណពូជ ភាពប្រែប្រួលនៃរាងកាយ និងការសំយោគប្រូតេអ៊ីន។

ផែនការការសំយោគ ប្រូតេអ៊ីនត្រូវបានរក្សាទុកនៅក្នុងស្នូលកោសិកា ហើយការសំយោគដោយផ្ទាល់កើតឡើងនៅខាងក្រៅស្នូល ដូច្នេះវាចាំបាច់ សេវាកម្មដឹកជញ្ជូនបានអ៊ិនកូដ ផែនការ ពីស្នូលទៅកន្លែងសំយោគ។ សេវាចែកចាយនេះត្រូវបានអនុវត្តដោយម៉ូលេគុល RNA ។

ដំណើរការចាប់ផ្តើមនៅ ស្នូល កោសិកា៖ ជាផ្នែកនៃ DNA "ជណ្ដើរ" សម្រាក និងបើក។ ដោយសារតែនេះ អក្សរ RNA បង្កើតចំណងជាមួយនឹងអក្សរ DNA បើកចំហនៃខ្សែ DNA មួយ។ អង់ស៊ីមផ្ទេរអក្សររបស់ RNA ដើម្បីភ្ជាប់ពួកវាទៅជាខ្សែស្រឡាយ។ ដូច្នេះអក្សរនៃ DNA ត្រូវបាន "សរសេរឡើងវិញ" ទៅជាអក្សររបស់ RNA ។ ខ្សែសង្វាក់ RNA ដែលទើបបង្កើតថ្មីត្រូវបានបំបែក ហើយ DNA "ជណ្ដើរ" វិលម្តងទៀត។ ដំណើរការនៃការអានព័ត៌មានពី DNA និងសំយោគគំរូ RNA របស់វាត្រូវបានគេហៅថា ប្រតិចារិក ហើយ RNA សំយោគត្រូវបានគេហៅថាព័ត៌មានឬ i-RNA .

បន្ទាប់ពីការកែប្រែបន្ថែម ប្រភេទនៃ mRNA ដែលបានអ៊ិនកូដនេះគឺរួចរាល់។ i-RNA ចេញពីស្នូលហើយទៅកន្លែងសំយោគប្រូតេអ៊ីន ដែលអក្សរ i-RNA ត្រូវបានឌិគ្រីប។ សំណុំនីមួយៗនៃអក្សរបីនៃ i-RNA បង្កើតជា "អក្សរ" ដែលតំណាងឱ្យអាស៊ីតអាមីណូជាក់លាក់មួយ។

ប្រភេទ RNA មួយទៀតស្វែងរកអាស៊ីតអាមីណូនេះ ចាប់យកវាដោយជំនួយពីអង់ស៊ីម ហើយបញ្ជូនវាទៅកន្លែងសំយោគប្រូតេអ៊ីន។ RNA នេះត្រូវបានគេហៅថាផ្ទេរ RNA ឬ tRNA ។ នៅពេលដែលសារ mRNA ត្រូវបានអាន និងបកប្រែ ខ្សែសង្វាក់នៃអាស៊ីតអាមីណូកើនឡើង។ ខ្សែសង្វាក់នេះបត់ និងបត់ទៅជារាងប្លែក បង្កើតប្រូតេអ៊ីនមួយប្រភេទ។ សូម្បីតែដំណើរការនៃការបត់ប្រូតេអ៊ីនក៏គួរឱ្យកត់សម្គាល់ដែរ: ប្រើកុំព្យូទ័រដើម្បីគណនាទាំងអស់។ ជម្រើសវានឹងចំណាយពេល 1027 (!) ឆ្នាំដើម្បីបត់ប្រូតេអ៊ីនទំហំមធ្យមដែលមានអាស៊ីតអាមីណូ 100 ។ ហើយសម្រាប់ការបង្កើតខ្សែសង្វាក់នៃអាស៊ីតអាមីណូចំនួន 20 នៅក្នុងខ្លួនវាត្រូវចំណាយពេលមិនលើសពីមួយវិនាទីទេ ហើយដំណើរការនេះកើតឡើងជាបន្តបន្ទាប់នៅក្នុងកោសិកាទាំងអស់នៃរាងកាយ។

ហ្សែន កូដហ្សែន និងលក្ខណៈសម្បត្តិរបស់វា។

មនុស្សប្រហែល 7 ពាន់លាននាក់រស់នៅលើផែនដី។ លើកលែងតែ 25-30 លានគូនៃកូនភ្លោះដូចគ្នាបន្ទាប់មកហ្សែន មនុស្សទាំងអស់គឺខុសគ្នា ៖ នីមួយៗមានលក្ខណៈប្លែកពីគេ មានលក្ខណៈតំណពូជតែមួយគត់ ចរិតលក្ខណៈ សមត្ថភាព និស្ស័យ។

ភាពខុសគ្នាបែបនេះត្រូវបានពន្យល់ ភាពខុសគ្នានៃហ្សែន- សំណុំហ្សែននៃសារពាង្គកាយមួយ; នីមួយៗគឺប្លែក។ លក្ខណៈហ្សែននៃសារពាង្គកាយជាក់លាក់មួយត្រូវបានបញ្ចូល នៅក្នុងប្រូតេអ៊ីន - អាស្រ័យហេតុនេះ រចនាសម្ព័ន្ធនៃប្រូតេអ៊ីនរបស់មនុស្សម្នាក់មានភាពខុសគ្នា ទោះបីជាបន្តិចក៏ដោយ ពីប្រូតេអ៊ីនរបស់មនុស្សម្នាក់ទៀត។

វាមិនមានន័យទេ។ថាមនុស្សមិនមានប្រូតេអ៊ីនដូចគ្នាទេ។ ប្រូតេអ៊ីនដែលអនុវត្តមុខងារដូចគ្នាអាចដូចគ្នា ឬខុសគ្នាបន្តិចបន្តួចដោយអាស៊ីតអាមីណូមួយ ឬពីរពីគ្នាទៅវិញទៅមក។ ប៉ុន្តែ មិន​មាន នៅលើផែនដីរបស់មនុស្ស (លើកលែងតែកូនភ្លោះដូចគ្នា) ដែលប្រូតេអ៊ីនទាំងអស់នឹងមាន គឺ​ដូចគ្នា .

ព័ត៌មានអំពីរចនាសម្ព័ន្ធចម្បងនៃប្រូតេអ៊ីនអ៊ិនកូដជាលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងផ្នែកមួយនៃម៉ូលេគុល DNA, ហ្សែន - ឯកតានៃព័ត៌មានតំណពូជនៃសារពាង្គកាយមួយ។ ម៉ូលេគុល DNA នីមួយៗមានហ្សែនជាច្រើន។ ចំនួនសរុបនៃហ្សែនទាំងអស់នៃសារពាង្គកាយមួយបង្កើតបានជារបស់វា។ ហ្សែន . ដោយវិធីនេះ

ហ្សែនគឺជាឯកតានៃព័ត៌មានតំណពូជនៃសារពាង្គកាយមួយ ដែលត្រូវនឹងផ្នែកដាច់ដោយឡែកនៃ DNA

ព័ត៌មានតំណពូជត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយប្រើ កូដហ្សែន ដែលមានលក្ខណៈជាសកលសម្រាប់សារពាង្គកាយទាំងអស់ និងខុសគ្នាតែនៅក្នុងការជំនួសនៃនុយក្លេអូទីតដែលបង្កើតហ្សែន និងកូដសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីននៃសារពាង្គកាយជាក់លាក់ប៉ុណ្ណោះ។

កូដហ្សែន មានបីដុំ (triplelets) នៃ DNA nucleotides ដែលរួមបញ្ចូលគ្នាក្នុងលំដាប់ផ្សេងៗគ្នា (AAT, HCA, ACH, THC ។

តាមពិត កូដ រាប់ លំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងម៉ូលេគុល i-RNA , ដោយសារតែ វាយកព័ត៌មានចេញពី DNA (ដំណើរការ ប្រតិចារិក ) ហើយបកប្រែវាទៅជាលំដាប់នៃអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងម៉ូលេគុលនៃប្រូតេអ៊ីនសំយោគ (ដំណើរការ ការផ្សាយ ).
សមាសធាតុនៃ mRNA រួមមាននុយក្លេអូទីត A-C-G-U ដែលត្រូវបានគេហៅថា បីគ្រាប់ codons ៖ កូនបីរបស់ CHT DNA នៅលើ mRNA នឹងក្លាយជា HCA triplet ហើយ AAG DNA triplet នឹងក្លាយជា UUC triplet ។ យ៉ាង​ពិតប្រាកដ i-RNA codons ឆ្លុះបញ្ចាំងពីកូដហ្សែននៅក្នុងកំណត់ត្រា។

ដោយវិធីនេះ កូដហ្សែន - ប្រព័ន្ធបង្រួបបង្រួមសម្រាប់ការកត់ត្រាព័ត៌មានតំណពូជនៅក្នុងម៉ូលេគុលអាស៊ីត nucleic ក្នុងទម្រង់ជាលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីត . កូដហ្សែនគឺផ្អែកលើការប្រើប្រាស់អក្ខរក្រមដែលមានអក្សរនុយក្លេអូទីតចំនួនបួនប៉ុណ្ណោះដែលខុសគ្នានៅក្នុងមូលដ្ឋានអាសូត៖ A, T, G, C ។

លក្ខណៈសំខាន់ៗនៃកូដហ្សែន៖

1. កូដហ្សែន បីដង. triplet (codon) គឺជាលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតបីដែលសរសេរកូដសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូមួយ។ ដោយសារប្រូតេអ៊ីនមានអាស៊ីដអាមីណូចំនួន 20 វាច្បាស់ណាស់ថាពួកវានីមួយៗមិនអាចត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយនុយក្លេអូទីតតែមួយ ( ចាប់តាំងពីមាននុយក្លេអូទីតចំនួនបួនប្រភេទនៅក្នុង DNA ក្នុងករណីនេះអាស៊ីតអាមីណូចំនួន 16 នៅតែមិនត្រូវបានសរសេរកូដ) នុយក្លេអូទីតពីរសម្រាប់ការសរសេរកូដអាស៊ីតអាមីណូក៏មិនគ្រប់គ្រាន់ដែរ ព្រោះក្នុងករណីនេះមានតែអាស៊ីតអាមីណូចំនួន 16 ប៉ុណ្ណោះដែលអាចបញ្ចូលកូដបាន។ នេះមានន័យថាចំនួននុយក្លេអូទីតតូចបំផុតដែលអ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូមួយត្រូវតែមានយ៉ាងហោចណាស់បី។ ក្នុងករណីនេះចំនួននុយក្លេអូទីតបីដែលអាចកើតមានគឺ 43 = 64 ។

2. ភាព​មិន​ប្រក្រតី (Redundancy)កូដគឺជាផលវិបាកនៃធម្មជាតិបីដងរបស់វា ហើយមានន័យថាអាស៊ីតអាមីណូមួយអាចត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយបីហ្វារជាច្រើន (ចាប់តាំងពីមានអាស៊ីតអាមីណូ 20 និងមាន 64 បី) លើកលែងតែ methionine និង tryptophan ដែលត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយតែមួយប៉ុណ្ណោះ។ បីដង។ លើសពីនេះ កូនបីមួយចំនួនអនុវត្តមុខងារជាក់លាក់៖ នៅក្នុងម៉ូលេគុល mRNA កូនបី UAA, UAG, UGA កំពុងបញ្ចប់ codons ពោលគឺឧ។ ឈប់- សញ្ញាដែលបញ្ឈប់ការសំយោគខ្សែសង្វាក់ polypeptide ។ triplet ដែលត្រូវគ្នានឹង methionine (AUG) ដែលឈរនៅដើមខ្សែសង្វាក់ DNA មិនអ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូទេ ប៉ុន្តែអនុវត្តមុខងារនៃការចាប់ផ្តើមអាន (គួរឱ្យរំភើប)។

3. ភាពមិនច្បាស់លាស់ កូដ - រួមជាមួយនឹងការប្រើឡើងវិញ លេខកូដមានទ្រព្យសម្បត្តិ ភាពប្លែក ៖ codon នីមួយៗត្រូវគ្នាតែប៉ុណ្ណោះ មួយ។អាស៊ីតអាមីណូជាក់លាក់។

4. ភាពស៊ីសង្វាក់គ្នា។ កូដ, ឧ។ លំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងហ្សែន យ៉ាង​ពិតប្រាកដត្រូវគ្នាទៅនឹងលំដាប់នៃអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីន។

5. លេខកូដហ្សែន មិនត្រួតស៊ីគ្នានិងបង្រួម ពោលគឺមិនមាន "សញ្ញាវណ្ណយុត្តិ" ទេ។ នេះមានន័យថាដំណើរការអានមិនអនុញ្ញាតឱ្យមានលទ្ធភាពនៃជួរឈរត្រួតគ្នា (បីដង) ហើយចាប់ផ្តើមពី codon ជាក់លាក់មួយ ការអានបន្តបីដងដោយ triplet រហូតដល់ ឈប់- សញ្ញា ( ការបញ្ចប់ codons).

6. លេខកូដហ្សែន សកល ពោលគឺហ្សែននុយក្លេអ៊ែរនៃសារពាង្គកាយទាំងអស់អ៊ិនកូដព័ត៌មានអំពីប្រូតេអ៊ីនតាមរបៀបដូចគ្នា ដោយមិនគិតពីកម្រិតនៃអង្គការ និងទីតាំងជាប្រព័ន្ធនៃសារពាង្គកាយទាំងនេះ។

មាន តារាងលេខកូដហ្សែន សម្រាប់ការឌិគ្រីប codons i-RNA និងការកសាងខ្សែសង្វាក់នៃម៉ូលេគុលប្រូតេអ៊ីន។

ប្រតិកម្មសំយោគម៉ាទ្រីស។

នៅក្នុងប្រព័ន្ធរស់នៅ មានប្រតិកម្មដែលមិនស្គាល់នៅក្នុងធម្មជាតិគ្មានជីវិត - ប្រតិកម្មសំយោគម៉ាទ្រីស។

ពាក្យ "ម៉ាទ្រីស"នៅក្នុងបច្ចេកវិទ្យា គេសម្គាល់ទម្រង់ដែលប្រើសម្រាប់បោះកាក់ មេដាយ ប្រភេទវាយអក្សរ៖ លោហៈរឹងបង្កើតឡើងវិញនូវព័ត៌មានលម្អិតទាំងអស់នៃទម្រង់ដែលប្រើសម្រាប់ចាក់។ ការសំយោគម៉ាទ្រីសប្រហាក់ប្រហែលនឹងការសម្ដែងនៅលើម៉ាទ្រីស៖ ម៉ូលេគុលថ្មីត្រូវបានសំយោគដោយអនុលោមតាមផែនការដែលបានដាក់ក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃម៉ូលេគុលដែលមានស្រាប់។

គោលការណ៍ម៉ាទ្រីសកុហក នៅស្នូលប្រតិកម្មសំយោគដ៏សំខាន់បំផុតនៃកោសិកា ដូចជាការសំយោគអាស៊ីត nucleic និងប្រូតេអ៊ីន។ នៅក្នុងប្រតិកម្មទាំងនេះ លំដាប់ជាក់លាក់យ៉ាងតឹងរ៉ឹងនៃឯកតា monomeric នៅក្នុងប៉ូលីម៊ែរសំយោគត្រូវបានផ្តល់ជូន។

នេះគឺជាកន្លែងដែលទិសដៅ ទាញ monomers ទៅទីតាំងជាក់លាក់មួយ។កោសិកា - ចូលទៅក្នុងម៉ូលេគុលដែលបម្រើជាម៉ាទ្រីសដែលប្រតិកម្មកើតឡើង។ ប្រសិនបើប្រតិកម្មបែបនេះកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការប៉ះទង្គិចគ្នាចៃដន្យនៃម៉ូលេគុល ពួកវានឹងដំណើរការបន្តិចម្តងៗ។ ការសំយោគនៃម៉ូលេគុលស្មុគស្មាញដោយផ្អែកលើគោលការណ៍ម៉ាទ្រីសត្រូវបានអនុវត្តយ៉ាងឆាប់រហ័សនិងត្រឹមត្រូវ។ តួនាទីរបស់ម៉ាទ្រីស ម៉ាក្រូម៉ូលេគុលនៃអាស៊ីត nucleic ដើរតួក្នុងប្រតិកម្មម៉ាទ្រីស DNA ឬ RNA .

ម៉ូលេគុល monomericពីវត្ថុធាតុ polymer ដែលត្រូវបានសំយោគ - នុយក្លេអូទីត ឬអាស៊ីតអាមីណូ - ស្របតាមគោលការណ៍នៃការបំពេញបន្ថែមត្រូវបានរៀបចំ និងជួសជុលនៅលើម៉ាទ្រីសក្នុងលំដាប់ដែលបានកំណត់ទុកជាមុនយ៉ាងតឹងរ៉ឹង។

បន្ទាប់មកមក "ការភ្ជាប់ឆ្លងកាត់" នៃឯកតា monomer ចូលទៅក្នុងខ្សែសង្វាក់វត្ថុធាតុ polymerហើយវត្ថុធាតុ polymer ដែលបានបញ្ចប់ត្រូវបានទម្លាក់ចេញពីម៉ាទ្រីស។

បន្ទាប់មក ម៉ាទ្រីសរួចរាល់ការប្រមូលផ្តុំម៉ូលេគុលវត្ថុធាតុ polymer ថ្មី។ វាច្បាស់ណាស់ថាគ្រាន់តែជាកាក់មួយប៉ុណ្ណោះ អក្សរមួយអាចត្រូវបានដាក់នៅលើផ្សិតដែលបានផ្តល់ឱ្យ ដូច្នេះវត្ថុធាតុ polymer តែមួយគត់អាចត្រូវបាន "ផ្គុំ" នៅលើម៉ូលេគុលម៉ាទ្រីសដែលបានផ្តល់ឱ្យ។

ប្រភេទនៃប្រតិកម្មម៉ាទ្រីស- លក្ខណៈជាក់លាក់នៃគីមីវិទ្យានៃប្រព័ន្ធរស់នៅ។ ពួកវាជាមូលដ្ឋាននៃទ្រព្យសម្បត្តិជាមូលដ្ឋាននៃភាវៈរស់ទាំងអស់ - សមត្ថភាពបង្កើតឡើងវិញនូវប្រភេទរបស់វា។

ប្រតិកម្មសំយោគម៉ាទ្រីស

1. ការចម្លង DNA - ការចម្លង (ពី lat. replicatio - បន្ត) - ដំណើរការនៃការសំយោគម៉ូលេគុលកូនស្រីនៃអាស៊ីត deoxyribonucleic នៅលើម៉ាទ្រីសនៃម៉ូលេគុល DNA មេ។ ក្នុងអំឡុងពេលនៃការបែងចែកកោសិកាមេជាបន្តបន្ទាប់ កោសិកាកូនស្រីនីមួយៗទទួលបានច្បាប់ចម្លងមួយនៃម៉ូលេគុល DNA ដែលដូចគ្នាបេះបិទទៅនឹង DNA នៃកោសិកាម្តាយដើម។ ដំណើរការនេះធានានូវការបញ្ជូនព័ត៌មានហ្សែនយ៉ាងត្រឹមត្រូវពីជំនាន់មួយទៅជំនាន់មួយ។ ការចម្លង DNA ត្រូវបានអនុវត្តដោយស្មុគស្មាញអង់ស៊ីមដែលមានប្រូតេអ៊ីន 15-20 ផ្សេងៗគ្នាហៅថា ឆ្លើយតប . សម្ភារៈសម្រាប់ការសំយោគគឺ nucleotides ឥតគិតថ្លៃដែលមាននៅក្នុង cytoplasm នៃកោសិកា។ អត្ថន័យជីវសាស្រ្តនៃការចម្លងគឺស្ថិតនៅក្នុងការផ្ទេរពិតប្រាកដនៃព័ត៌មានតំណពូជពីម៉ូលេគុលមាតាបិតាទៅកូនស្រី ដែលជាធម្មតាកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលនៃការបែងចែកកោសិកា somatic ។

ម៉ូលេគុល DNA មានខ្សែពីរដែលបំពេញបន្ថែម។ ខ្សែសង្វាក់ទាំងនេះត្រូវបានតោងជាប់គ្នាដោយចំណងអ៊ីដ្រូសែនខ្សោយ ដែលអាចត្រូវបានបំបែកដោយអង់ស៊ីម។ ម៉ូលេគុល DNA មានសមត្ថភាពទ្វេដងដោយខ្លួនឯង (ចម្លង) ហើយពាក់កណ្តាលថ្មីរបស់វាត្រូវបានសំយោគនៅលើពាក់កណ្តាលចាស់នៃម៉ូលេគុលនីមួយៗ។
លើសពីនេះទៀត ម៉ូលេគុល mRNA អាចត្រូវបានសំយោគនៅលើម៉ូលេគុល DNA ដែលបន្ទាប់មកផ្ទេរព័ត៌មានដែលទទួលបានពី DNA ទៅកាន់ទីតាំងនៃការសំយោគប្រូតេអ៊ីន។

ការផ្ទេរព័ត៌មាន និងការសំយោគប្រូតេអ៊ីនអនុវត្តតាមគោលការណ៍ម៉ាទ្រីស ប្រៀបធៀបទៅនឹងការងាររបស់រោងពុម្ពនៅក្នុងរោងពុម្ព។ ព័ត៌មានពី DNA ត្រូវបានចម្លងម្តងហើយម្តងទៀត។ ប្រសិនបើមានកំហុសកើតឡើងកំឡុងពេលថតចម្លង ពួកវានឹងត្រូវធ្វើម្តងទៀតនៅក្នុងច្បាប់ចម្លងជាបន្តបន្ទាប់ទាំងអស់។

ពិត កំហុសមួយចំនួនក្នុងការចម្លងព័ត៌មានដោយម៉ូលេគុល DNA អាចត្រូវបានកែដំរូវ - ដំណើរការនៃការលុបបំបាត់កំហុសត្រូវបានគេហៅថា សំណង. ប្រតិកម្មដំបូងនៅក្នុងដំណើរការនៃការផ្ទេរព័ត៌មានគឺការចម្លងនៃម៉ូលេគុល DNA និងការសំយោគនៃខ្សែ DNA ថ្មី។

2. ប្រតិចារិក (មកពីឡាតាំង transcriptio - សរសេរឡើងវិញ) - ដំណើរការនៃការសំយោគ RNA ដោយប្រើ DNA ជាគំរូ កើតឡើងនៅក្នុងកោសិការស់ទាំងអស់។ ម្យ៉ាងវិញទៀត វាគឺជាការផ្ទេរព័ត៌មានហ្សែនពី DNA ទៅ RNA ។

ការចម្លងត្រូវបានជំរុញដោយអង់ស៊ីម RNA polymerase ដែលពឹងផ្អែកលើ DNA ។ RNA polymerase ផ្លាស់ទីតាមម៉ូលេគុល DNA ក្នុងទិសដៅ 3 "→ 5" ។ ប្រតិចារិកមានជំហាន ការចាប់ផ្តើម ការពន្លូត និងការបញ្ចប់ . ឯកតានៃការចម្លងគឺ operon ដែលជាបំណែកនៃម៉ូលេគុល DNA ដែលមាន អ្នកផ្សព្វផ្សាយ ការចម្លង moiety និងអ្នកបញ្ចប់ . i-RNA មាន strand មួយ ហើយត្រូវបានសំយោគនៅលើ DNA ដោយអនុលោមតាមវិធាននៃការបំពេញបន្ថែមជាមួយនឹងការចូលរួមនៃអង់ស៊ីមដែលធ្វើសកម្មភាពការចាប់ផ្តើម និងចុងបញ្ចប់នៃការសំយោគនៃម៉ូលេគុល i-RNA ។

ម៉ូលេគុល mRNA ដែលបានបញ្ចប់ចូលទៅក្នុង cytoplasm នៅលើ ribosomes ដែលជាកន្លែងដែលការសំយោគនៃខ្សែសង្វាក់ polypeptide កើតឡើង។

3. ផ្សាយ (ពីឡាតាំង។ ការបកប្រែ- ការផ្ទេរ, ចលនា) - ដំណើរការនៃការសំយោគប្រូតេអ៊ីនពីអាស៊ីតអាមីណូនៅលើម៉ាទ្រីសនៃព័ត៌មាន (ម៉ាទ្រីស) RNA (mRNA, mRNA) ដែលធ្វើឡើងដោយ ribosome ។ និយាយម្យ៉ាងទៀតនេះគឺជាដំណើរការនៃការបកប្រែព័ត៌មានដែលមាននៅក្នុងលំដាប់ nucleotide នៃ i-RNA ទៅជាលំដាប់នៃអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុង polypeptide ។

4. ប្រតិចារិកបញ្ច្រាស គឺជាដំណើរការនៃការបង្កើត DNA ពីរខ្សែ ដោយផ្អែកលើព័ត៌មានពី RNA ខ្សែតែមួយ។ ដំណើរការនេះត្រូវបានគេហៅថា reverse transcription ចាប់តាំងពីការផ្ទេរព័ត៌មានហ្សែនកើតឡើងក្នុងទិសដៅ "បញ្ច្រាស" ទាក់ទងទៅនឹងការចម្លង។ គំនិតនៃការចម្លងបញ្ច្រាសដំបូងគឺមិនសូវពេញនិយមទេព្រោះវាបានប្រឆាំងនឹង dogma កណ្តាលនៃជីវវិទ្យាម៉ូលេគុលដែលសន្មត់ថា DNA ត្រូវបានចម្លងទៅជា RNA ហើយបន្ទាប់មកបានបកប្រែទៅជាប្រូតេអ៊ីន។

ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ នៅឆ្នាំ 1970 Temin និង Baltimore បានរកឃើញអង់ស៊ីមម្យ៉ាងហៅថា ប្រតិចារិកបញ្ច្រាស (revertase) ហើយទីបំផុតលទ្ធភាពនៃការចម្លងបញ្ច្រាសត្រូវបានបញ្ជាក់។ នៅឆ្នាំ 1975 Temin និង Baltimore បានទទួលរង្វាន់ណូបែលផ្នែកសរីរវិទ្យា ឬវេជ្ជសាស្ត្រ។ មេរោគមួយចំនួន (ដូចជាវីរុសភាពស៊ាំរបស់មនុស្សដែលបណ្តាលឱ្យមានការឆ្លងមេរោគអេដស៍) មានសមត្ថភាពចម្លង RNA ទៅជា DNA ។ មេរោគអេដស៍មានហ្សែន RNA ដែលបញ្ចូលទៅក្នុង DNA ។ ជាលទ្ធផល DNA នៃមេរោគអាចត្រូវបានផ្សំជាមួយហ្សែននៃកោសិកាម៉ាស៊ីន។ អង់ស៊ីមសំខាន់ដែលទទួលខុសត្រូវចំពោះការសំយោគ DNA ពី RNA ត្រូវបានគេហៅថា ត្រលប់មកវិញ. មុខងារមួយនៃមុខងារបញ្ច្រាសគឺបង្កើត DNA បំពេញបន្ថែម (cDNA) ពីហ្សែនមេរោគ។ អង់ស៊ីម ribonuclease ដែលជាប់ពាក់ព័ន្ធកាត់ RNA ហើយ reversetase សំយោគ cDNA ពី DNA helix ទ្វេ។ cDNA ត្រូវ​បាន​បញ្ចូល​ទៅ​ក្នុង​ហ្សែន​កោសិកា​ម៉ាស៊ីន​ដោយ​ការ​បញ្ចូល​បញ្ចូល​គ្នា។ លទ្ធផលគឺ ការសំយោគប្រូតេអ៊ីនមេរោគដោយកោសិកាមេដែលបង្កើតមេរោគថ្មី។ ក្នុងករណីមេរោគអេដស៍ apoptosis (ការស្លាប់កោសិកា) នៃ T-lymphocytes ក៏ត្រូវបានសរសេរកម្មវិធីផងដែរ។ ក្នុងករណីផ្សេងទៀត កោសិកាអាចនៅតែជាអ្នកចែកចាយមេរោគ។

លំដាប់នៃប្រតិកម្មម៉ាទ្រីសក្នុងជីវសំយោគប្រូតេអ៊ីនអាចត្រូវបានតំណាងជាដ្យាក្រាម។

ដោយវិធីនេះ ជីវសំយោគប្រូតេអ៊ីន- នេះគឺជាប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរផ្លាស្ទិច ក្នុងអំឡុងពេលដែលព័ត៌មានតំណពូជដែលបានអ៊ិនកូដនៅក្នុងហ្សែន DNA ត្រូវបានដឹងនៅក្នុងលំដាប់ជាក់លាក់នៃអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងម៉ូលេគុលប្រូតេអ៊ីន។

ម៉ូលេគុលប្រូតេអ៊ីនមានសារៈសំខាន់ណាស់។ ខ្សែសង្វាក់ polypeptideបង្កើតឡើងដោយអាស៊ីតអាមីណូនីមួយៗ។ ប៉ុន្តែអាស៊ីតអាមីណូមិនមានសកម្មភាពគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីភ្ជាប់គ្នាទៅវិញទៅមកដោយខ្លួនឯងទេ។ ដូច្នេះមុនពេលពួកវាផ្សំជាមួយគ្នានិងបង្កើតជាម៉ូលេគុលប្រូតេអ៊ីនអាស៊ីតអាមីណូត្រូវតែ ធ្វើឱ្យសកម្ម . ការធ្វើឱ្យសកម្មនេះកើតឡើងក្រោមសកម្មភាពនៃអង់ស៊ីមពិសេស។

ជាលទ្ធផលនៃការធ្វើឱ្យសកម្មអាស៊ីតអាមីណូកាន់តែ labile ហើយនៅក្រោមសកម្មភាពនៃអង់ស៊ីមដូចគ្នានេះភ្ជាប់ទៅនឹង t- RNA. អាស៊ីតអាមីណូនីមួយៗត្រូវគ្នាទៅនឹង t-ជាក់លាក់ជាក់លាក់។ RNAដែលរកឃើញអាស៊ីតអាមីណូ "របស់វា" និង ស៊ូទ្រាំវាចូលទៅក្នុង ribosome ។

ដូច្នេះ ribosome ទទួលបានផ្សេងៗគ្នា អាស៊ីតអាមីណូដែលបានធ្វើឱ្យសកម្មភ្ជាប់ទៅនឹងពួកវា t- RNA. ribosome គឺដូច ឧបករណ៍បញ្ជូនដើម្បីប្រមូលផ្តុំខ្សែសង្វាក់ប្រូតេអ៊ីនពីអាស៊ីដអាមីណូផ្សេងៗចូលទៅក្នុងវា។

ក្នុងពេលដំណាលគ្នាជាមួយ t-RNA ដែលអាស៊ីតអាមីណូផ្ទាល់ខ្លួនរបស់វា "អង្គុយ" " សញ្ញា» ពី DNA ដែលមាននៅក្នុងស្នូល។ អនុលោមតាមសញ្ញានេះប្រូតេអ៊ីនមួយឬផ្សេងទៀតត្រូវបានសំយោគនៅក្នុង ribosome ។

ឥទ្ធិពលផ្ទាល់នៃ DNA លើការសំយោគប្រូតេអ៊ីនមិនត្រូវបានអនុវត្តដោយផ្ទាល់នោះទេប៉ុន្តែដោយមានជំនួយពីអន្តរការីពិសេស - ម៉ាទ្រីសឬ អ្នកនាំសារ RNA (mRNAឬ i-RNA) ដែល សំយោគចូលទៅក្នុងស្នូលវាមិនត្រូវបានរងឥទ្ធិពលដោយ DNA ទេ ដូច្នេះសមាសភាពរបស់វាឆ្លុះបញ្ចាំងពីសមាសភាពនៃ DNA ។ ម៉ូលេគុល RNA គឺដូចដែលវាត្រូវបានបញ្ចេញចេញពីទម្រង់នៃ DNA ។ mRNA សំយោគចូលទៅក្នុង ribosome ហើយផ្ទេរវាទៅរចនាសម្ព័ន្ធនេះ។ ផែនការ- តើអាស៊ីតអាមីណូដែលបានធ្វើឱ្យសកម្មដែលចូលទៅក្នុង ribosome ត្រូវបានផ្សំជាមួយគ្នាក្នុងលំដាប់ណា ដើម្បីសំយោគប្រូតេអ៊ីនជាក់លាក់មួយ។ បើមិនដូច្នេះទេ ព័ត៌មានហ្សែនដែលបានអ៊ិនកូដនៅក្នុង DNA ត្រូវបានផ្ទេរទៅ mRNA ហើយបន្ទាប់មកទៅប្រូតេអ៊ីន.

ម៉ូលេគុល mRNA ចូលទៅក្នុង ribosome និង ពន្លឺរបស់នាង។ ផ្នែករបស់វាដែលបច្ចុប្បន្នស្ថិតនៅក្នុង ribosome ត្រូវបានកំណត់ កូឌុន (បីដង)ធ្វើអន្តរកម្មតាមរបៀបជាក់លាក់ទាំងស្រុងជាមួយនឹងរចនាសម្ព័ន្ធដែលសមរម្យសម្រាប់វា។ បីដង (anticodon)នៅក្នុងការផ្ទេរ RNA ដែលនាំអាស៊ីតអាមីណូចូលទៅក្នុង ribosome ។

ផ្ទេរ RNA ជាមួយអាស៊ីតអាមីណូរបស់វាទៅជិត codon ជាក់លាក់នៃ mRNA និង ភ្ជាប់ជាមួយ​គាត់; ទៅកាន់គេហទំព័រជិតខាងនៃ i-RNA ភ្ជាប់ tRNA មួយទៀតជាមួយនឹងអាស៊ីតអាមីណូផ្សេងគ្នាហើយបន្តរហូតដល់ខ្សែសង្វាក់ i-RNA ទាំងមូលត្រូវបានអាន រហូតដល់អាស៊ីតអាមីណូទាំងអស់ត្រូវបានចងនៅក្នុងលំដាប់សមស្រប បង្កើតបានជាម៉ូលេគុលប្រូតេអ៊ីន។ និង t-RNA ដែលបញ្ជូនអាស៊ីតអាមីណូទៅកន្លែងជាក់លាក់នៃខ្សែសង្វាក់ polypeptide ។ ដោះលែងពីអាស៊ីតអាមីណូរបស់វា។ហើយចេញពី ribosome ។

បន្ទាប់មកម្តងទៀតនៅក្នុង cytoplasm អាស៊ីតអាមីណូដែលចង់បានអាចចូលរួមជាមួយវា ហើយវានឹងផ្ទេរវាម្តងទៀតទៅកាន់ ribosome ។ នៅក្នុងដំណើរការនៃការសំយោគប្រូតេអ៊ីនមិនមែនមួយទេប៉ុន្តែ ribosomes ជាច្រើន polyribosomes ត្រូវបានចូលរួមក្នុងពេលដំណាលគ្នា។

ដំណាក់កាលសំខាន់នៃការផ្ទេរព័ត៌មានហ្សែន៖

1. ការសំយោគនៅលើ DNA ដូចនៅលើគំរូ mRNA (ប្រតិចារឹក)
2. ការសំយោគខ្សែសង្វាក់ polypeptide នៅក្នុង ribosomes យោងតាមកម្មវិធីដែលមាននៅក្នុង i-RNA (បកប្រែ) .

ដំណាក់កាលគឺមានលក្ខណៈជាសកលសម្រាប់សត្វមានជីវិតទាំងអស់ ប៉ុន្តែទំនាក់ទំនងបណ្ដោះអាសន្ន និងលំហនៃដំណើរការទាំងនេះខុសគ្នានៅក្នុង pro- និង eukaryotes ។

នៅ prokaryotesការចម្លង និងការបកប្រែអាចកើតឡើងក្នុងពេលដំណាលគ្នា ដោយសារតែ DNA ស្ថិតនៅក្នុង cytoplasm ។ នៅ eukaryoteការចម្លង និងការបកប្រែត្រូវបានបំបែកយ៉ាងតឹងរ៉ឹងក្នុងលំហ និងពេលវេលា៖ ការសំយោគនៃ RNA ផ្សេងៗកើតឡើងនៅក្នុងស្នូល បន្ទាប់មកម៉ូលេគុល RNA ត្រូវតែចាកចេញពីស្នូលដោយឆ្លងកាត់ភ្នាសនុយក្លេអ៊ែរ។ បន្ទាប់មក RNA ត្រូវបានបញ្ជូននៅក្នុង cytoplasm ទៅកាន់កន្លែងសំយោគប្រូតេអ៊ីន។

កូដហ្សែន- ប្រព័ន្ធបង្រួបបង្រួមសម្រាប់ការកត់ត្រាព័ត៌មានតំណពូជនៅក្នុងម៉ូលេគុលអាស៊ីត nucleic ក្នុងទម្រង់ជាលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីត។ កូដហ្សែនគឺផ្អែកលើការប្រើប្រាស់អក្ខរក្រមដែលមានអក្សរ A, T, C, G ចំនួនបួនប៉ុណ្ណោះដែលត្រូវនឹង DNA nucleotides ។ អាស៊ីតអាមីណូសរុបមាន 20 ប្រភេទ។ ក្នុងចំណោម 64 codons បី - UAA, UAG, UGA - មិនអ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូទេ ពួកវាត្រូវបានគេហៅថា codons មិនសមហេតុសមផល ពួកវាអនុវត្តមុខងារនៃសញ្ញាវណ្ណយុត្តិ។ Codon (coding trinucleotide) - ឯកតានៃកូដហ្សែនដែលជាសំណល់នុយក្លេអូទីតចំនួនបី (triplet) នៅក្នុង DNA ឬ RNA ដែលបំប្លែងការបញ្ចូលអាស៊ីតអាមីណូមួយ។ ហ្សែនខ្លួនឯងមិនចូលរួមក្នុងការសំយោគប្រូតេអ៊ីនទេ។ អ្នកសម្របសម្រួលរវាងហ្សែននិងប្រូតេអ៊ីនគឺ mRNA ។ រចនាសម្ព័ន្ធនៃកូដហ្សែនត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការពិតដែលថាវាជាបីដង ពោលគឺវាមានបីដង (បីដង) នៃមូលដ្ឋានអាសូតនៃ DNA ដែលហៅថា codons ។ ពី 64

លក្ខណៈសម្បត្តិហ្សែន។ កូដ
1) Tripletity: អាស៊ីតអាមីណូមួយត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយនុយក្លេអូទីតបី។ នុយក្លេអូទីត 3 នេះនៅក្នុង DNA
ត្រូវបានគេហៅថា triplet នៅក្នុង mRNA - codon នៅក្នុង tRNA - anticodon ។
2) Redundancy (degeneracy)៖ មានអាស៊ីដអាមីណូតែ 20 ប៉ុណ្ណោះ ហើយមាន 61 triplets អ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូ ដូច្នេះអាស៊ីតអាមីណូនីមួយៗត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយបីដង។
3) ភាពប្លែកពីគេ៖ បីដង (codon) នីមួយៗ អ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូតែមួយប៉ុណ្ណោះ។
៤) សកលភាវូបនីយកម្ម៖ កូដហ្សែនគឺដូចគ្នាសម្រាប់សារពាង្គកាយទាំងអស់នៅលើផែនដី។
5.) ការបន្ត និងការមិនអាចប្រកែកបាននៃ codons កំឡុងពេលអាន។ នេះមានន័យថាលំដាប់នុយក្លេអូទីតត្រូវបានអានបីដងដោយ triplet ដោយគ្មានចន្លោះខណៈពេលដែល triplets ជិតខាងមិនត្រួតលើគ្នា។

88. តំណពូជ និងភាពប្រែប្រួលគឺជាលក្ខណៈសម្បត្តិជាមូលដ្ឋាននៃការរស់នៅ។ Darwinian ការយល់ដឹងអំពីបាតុភូតនៃតំណពូជ និងភាពប្រែប្រួល។
តំណពូជហៅថា សម្បត្តិរួមនៃសារពាង្គកាយទាំងអស់ ដើម្បីរក្សា និងបញ្ជូនលក្ខណៈពីមាតាបិតាទៅកូនចៅ។ តំណពូជ- នេះគឺជាទ្រព្យសម្បត្តិរបស់សារពាង្គកាយក្នុងការបន្តពូជក្នុងជំនាន់មួយប្រភេទស្រដៀងគ្នានៃការរំលាយអាហារដែលបានបង្កើតឡើងក្នុងដំណើរការនៃការអភិវឌ្ឍន៍ជាប្រវត្តិសាស្ត្រនៃប្រភេទសត្វ និងត្រូវបានបង្ហាញនៅក្រោមលក្ខខណ្ឌបរិស្ថានមួយចំនួន។
ភាពប្រែប្រួលមានដំណើរការនៃការកើតនៃភាពខុសគ្នាតាមលក្ខណៈគុណភាពរវាងបុគ្គលនៃប្រភេទដូចគ្នា ដែលត្រូវបានបង្ហាញទាំងនៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរក្រោមឥទ្ធិពលនៃបរិយាកាសខាងក្រៅនៃ phenotype តែមួយ ឬនៅក្នុងការប្រែប្រួលតំណពូជដែលបានកំណត់ដោយហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីការផ្សំ ការផ្សំឡើងវិញ និងការផ្លាស់ប្តូរដែល កើតឡើងក្នុងចំនួនបន្តបន្ទាប់គ្នា និងចំនួនប្រជាជន។
Darwinian ការយល់ដឹងអំពីតំណពូជ និងភាពប្រែប្រួល។
នៅក្រោមតំណពូជដាវីនបានយល់ពីសមត្ថភាពរបស់សារពាង្គកាយក្នុងការថែរក្សាប្រភេទសត្វ ពូជពង្ស និងលក្ខណៈបុគ្គលនៅក្នុងពូជរបស់វា។ លក្ខណៈពិសេសនេះត្រូវបានគេស្គាល់យ៉ាងច្បាស់ និងតំណាងឱ្យភាពប្រែប្រួលនៃតំណពូជ។ ដាវីនបានវិភាគយ៉ាងលម្អិតអំពីសារៈសំខាន់នៃតំណពូជនៅក្នុងដំណើរការវិវត្តន៍។ គាត់បានទាក់ទាញការយកចិត្តទុកដាក់ចំពោះករណីនៃកូនកាត់ពណ៌តែមួយនៃជំនាន់ទី 1 និងការបំបែកតួអក្សរនៅក្នុងជំនាន់ទីពីរ គាត់ដឹងពីតំណពូជដែលទាក់ទងនឹងការរួមភេទ ការបង្កាត់ atavisms និងបាតុភូតមួយចំនួនផ្សេងទៀតនៃតំណពូជ។
ភាពប្រែប្រួល។ដោយប្រៀបធៀបពូជសត្វ និងពូជរុក្ខជាតិជាច្រើន ដាវីនបានកត់សម្គាល់ថានៅក្នុងប្រភេទសត្វ និងរុក្ខជាតិណាមួយ ហើយនៅក្នុងវប្បធម៌ ក្នុងពូជ និងពូជណាមួយ មិនមានបុគ្គលដូចគ្នាបេះបិទទេ។ ដាវីនបានសន្និដ្ឋានថាសត្វ និងរុក្ខជាតិទាំងអស់ត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយការប្រែប្រួល។
ការវិភាគសម្ភារៈនៅលើភាពប្រែប្រួលនៃសត្វអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របានកត់សម្គាល់ថាការផ្លាស់ប្តូរណាមួយនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃការឃុំឃាំងគឺគ្រប់គ្រាន់ដើម្បីបង្កឱ្យមានការប្រែប្រួល។ ដូច្នេះ ដាវីនបានយល់អំពីភាពប្រែប្រួលថាជាសមត្ថភាពរបស់សារពាង្គកាយក្នុងការទទួលបានលក្ខណៈថ្មីក្រោមឥទ្ធិពលនៃលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។ គាត់បានបែងចែកទម្រង់នៃភាពប្រែប្រួលដូចខាងក្រោមៈ
ភាពប្រែប្រួលជាក់លាក់ (ក្រុម)(ឥឡូវហៅថា ការកែប្រែ) - ការផ្លាស់ប្តូរស្រដៀងគ្នានៅក្នុងបុគ្គលទាំងអស់នៃកូនចៅក្នុងទិសដៅមួយដោយសារតែឥទ្ធិពលនៃលក្ខខណ្ឌមួយចំនួន។ ការផ្លាស់ប្តូរមួយចំនួនជាធម្មតាមិនមែនជាតំណពូជទេ។
ភាពប្រែប្រួលបុគ្គលមិនច្បាស់លាស់(ឥឡូវហៅថា ពូជពង្ស) - រូបរាងនៃភាពខុសគ្នាតិចតួចជាច្រើននៅក្នុងបុគ្គលដែលមានប្រភេទដូចគ្នា ពូជ ពូជ ដែលក្នុងនោះមាននៅក្នុងលក្ខខណ្ឌស្រដៀងគ្នា បុគ្គលម្នាក់ខុសពីអ្នកដទៃ។ ភាពប្រែប្រួលពហុទិសដៅបែបនេះគឺជាផលវិបាកនៃឥទ្ធិពលមិនកំណត់នៃលក្ខខណ្ឌនៃអត្ថិភាពលើបុគ្គលម្នាក់ៗ។
ទាក់ទងគ្នា។ភាពប្រែប្រួល (ឬទាក់ទង) ។ ដាវីនបានយល់ពីសារពាង្គកាយជាប្រព័ន្ធអាំងតេក្រាល ដែលផ្នែកនីមួយៗមានទំនាក់ទំនងគ្នាយ៉ាងជិតស្និទ្ធ។ ដូច្នេះ ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធ ឬមុខងារនៃផ្នែកមួយ ជារឿយៗបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរផ្នែកមួយ ឬផ្នែកផ្សេងទៀត។ ឧទាហរណ៏នៃភាពប្រែប្រួលបែបនេះគឺជាទំនាក់ទំនងរវាងការវិវត្តនៃសាច់ដុំដែលមានមុខងារ និងការបង្កើតរនាំងនៅលើឆ្អឹងដែលវាត្រូវបានភ្ជាប់។ នៅក្នុងសត្វស្លាបដែលវង្វេងជាច្រើន មានទំនាក់ទំនងគ្នារវាងប្រវែងក និងប្រវែងអវយវៈៈ សត្វស្លាបកវែងក៏មានអវយវៈវែងផងដែរ។
ភាពប្រែប្រួលនៃសំណងមាននៅក្នុងការពិតដែលថាការវិវត្តនៃសរីរាង្គ ឬមុខងារមួយចំនួន ជារឿយៗជាមូលហេតុនៃការគៀបសង្កត់របស់អ្នកដទៃ ពោលគឺការជាប់ទាក់ទងគ្នាបញ្ច្រាស់ត្រូវបានសង្កេតឃើញ ឧទាហរណ៍ រវាងភាពទឹកដោះ និងសាច់របស់គោក្របី។

89. ភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែ។ អត្រាប្រតិកម្មនៃលក្ខណៈកំណត់ហ្សែន។ ភេនណូកូប។
Phenotypicភាពប្រែប្រួលគ្របដណ្តប់ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងស្ថានភាពនៃសញ្ញាផ្ទាល់ដែលកើតឡើងក្រោមឥទ្ធិពលនៃលក្ខខណ្ឌអភិវឌ្ឍន៍ ឬកត្តាបរិស្ថាន។ ជួរនៃភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែត្រូវបានកំណត់ដោយអត្រាប្រតិកម្ម។ លទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរការកែប្រែជាក់លាក់នៅក្នុងលក្ខណៈមួយមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ ប៉ុន្តែជួរនៃភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែគឺដោយសារតែតំណពូជ។ ក្នុងករណីនេះ សម្ភារៈតំណពូជមិនពាក់ព័ន្ធនឹងការផ្លាស់ប្តូរនោះទេ។
អត្រាប្រតិកម្ម- នេះគឺជាដែនកំណត់នៃភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែនៃលក្ខណៈ។ អត្រាប្រតិកម្មត្រូវបានទទួលមរតក មិនមែនការកែប្រែខ្លួនឯងទេ i.e. សមត្ថភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍលក្ខណៈមួយ ហើយទម្រង់នៃការបង្ហាញរបស់វាអាស្រ័យលើលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន។ អត្រាប្រតិកម្មគឺជាលក្ខណៈបរិមាណ និងគុណភាពជាក់លាក់នៃប្រភេទហ្សែន។ មានសញ្ញាដែលមានបទដ្ឋានប្រតិកម្មធំទូលាយ ចង្អៀត () និងបទដ្ឋានមិនច្បាស់លាស់។ អត្រាប្រតិកម្មមានដែនកំណត់ ឬព្រំដែនសម្រាប់ប្រភេទជីវសាស្រ្តនីមួយៗ (ខាងក្រោម និងខាងលើ) - ឧទាហរណ៍ ការបង្កើនការផ្តល់អាហារនឹងនាំឱ្យមានការកើនឡើងនៃម៉ាសរបស់សត្វ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វានឹងស្ថិតនៅក្នុងលក្ខណៈប្រតិកម្មធម្មតានៃប្រភេទសត្វ ឬពូជនេះ។ អត្រាប្រតិកម្មត្រូវបានកំណត់តាមហ្សែន និងទទួលមរតក។ សម្រាប់លក្ខណៈផ្សេងៗគ្នា ដែនកំណត់នៃបទដ្ឋានប្រតិកម្មប្រែប្រួលយ៉ាងខ្លាំង។ ឧទាហរណ៍ តម្លៃនៃទិន្នផលទឹកដោះគោ ផលិតភាពនៃធញ្ញជាតិ និងលក្ខណៈបរិមាណផ្សេងទៀត មានដែនកំណត់ធំទូលាយនៃបទដ្ឋានប្រតិកម្ម ដែនកំណត់តូចចង្អៀត - អាំងតង់ស៊ីតេពណ៌នៃសត្វភាគច្រើន និងលក្ខណៈគុណភាពជាច្រើនទៀត។ នៅក្រោមឥទិ្ធពលនៃកត្តាបង្កគ្រោះថ្នាក់មួយចំនួនដែលមនុស្សម្នាក់មិនជួបប្រទះនៅក្នុងដំណើរការនៃការវិវត្តន៍ លទ្ធភាពនៃភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែដែលកំណត់បទដ្ឋាននៃប្រតិកម្មត្រូវបានដកចេញ។
ភេនណូកូប- ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង phenotype ក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាបរិស្ថានមិនអំណោយផល ស្រដៀងគ្នានៅក្នុងការបង្ហាញពីការផ្លាស់ប្តូរ។ ការកែប្រែ phenotypic លទ្ធផលមិនត្រូវបានទទួលមរតកទេ។ វាត្រូវបានបង្កើតឡើងថាការកើតឡើងនៃ phenocopies ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងឥទ្ធិពលនៃលក្ខខណ្ឌខាងក្រៅនៅលើដំណាក់កាលជាក់លាក់នៃការអភិវឌ្ឍន៍។ ជាងនេះទៅទៀត ភ្នាក់ងារដូចគ្នា អាស្រ័យលើដំណាក់កាលដែលវាដំណើរការ អាចចម្លងការផ្លាស់ប្តូរផ្សេងៗ ឬដំណាក់កាលមួយមានប្រតិកម្មទៅភ្នាក់ងារមួយ ភ្នាក់ងារមួយទៀតទៅមួយទៀត។ ភ្នាក់ងារផ្សេងគ្នាអាចត្រូវបានប្រើដើម្បីជំរុញ phenocopy ដូចគ្នាដែលបង្ហាញថាមិនមានទំនាក់ទំនងរវាងលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរនិងកត្តាដែលមានឥទ្ធិពលនោះទេ។ ជំងឺហ្សែនដែលស្មុគស្មាញបំផុតនៃការអភិវឌ្ឍន៍គឺមានភាពងាយស្រួលក្នុងការបន្តពូជ ខណៈពេលដែលវាពិបាកក្នុងការចម្លងសញ្ញា។

90. លក្ខណៈប្រែប្រួលនៃការកែប្រែ។ តួនាទីនៃតំណពូជ និងបរិស្ថានក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ ការបណ្តុះបណ្តាល និងការអប់រំរបស់មនុស្ស។
ភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែត្រូវគ្នាទៅនឹងលក្ខខណ្ឌជម្រក មានតួអក្សរសម្របខ្លួន។ លក្ខណៈពិសេសដូចជាការរីកលូតលាស់នៃរុក្ខជាតិ និងសត្វ ទម្ងន់របស់វា ពណ៌ ជាដើម គឺជាកម្មវត្ថុនៃការប្រែប្រួលនៃការកែប្រែ។ ការកើតឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរការកែប្រែគឺដោយសារតែការពិតដែលថាលក្ខខណ្ឌបរិស្ថានប៉ះពាល់ដល់ប្រតិកម្មអង់ស៊ីមដែលកើតឡើងនៅក្នុងសារពាង្គកាយដែលកំពុងអភិវឌ្ឍហើយក្នុងកម្រិតជាក់លាក់មួយផ្លាស់ប្តូរដំណើររបស់វា។
ចាប់តាំងពីការបង្ហាញ phenotypic នៃពត៌មានតំណពូជអាចត្រូវបានកែប្រែដោយលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន មានតែលទ្ធភាពនៃការបង្កើតរបស់ពួកគេនៅក្នុងដែនកំណត់ជាក់លាក់ដែលហៅថា បទដ្ឋានប្រតិកម្ម ដែលត្រូវបានកម្មវិធីនៅក្នុង genotype របស់សារពាង្គកាយ។ អត្រាប្រតិកម្មតំណាងឱ្យដែនកំណត់នៃភាពប្រែប្រួលនៃការកែប្រែនៃលក្ខណៈដែលត្រូវបានអនុញ្ញាតសម្រាប់ប្រភេទហ្សែនដែលបានផ្តល់ឱ្យ។
កម្រិត​នៃ​ការ​បង្ហាញ​លក្ខណៈ​ក្នុង​អំឡុង​ពេល​អនុវត្ត​ហ្សែន​ក្នុង​លក្ខខណ្ឌ​ផ្សេងៗ​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា​ការ​បញ្ចេញ​មតិ។ វាត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងភាពប្រែប្រួលនៃលក្ខណៈនៅក្នុងជួរធម្មតានៃប្រតិកម្ម។
លក្ខណៈដូចគ្នានេះអាចលេចឡើងនៅក្នុងសារពាង្គកាយមួយចំនួន ហើយអវត្តមាននៅក្នុងសារពាង្គកាយខ្លះទៀតដែលមានហ្សែនដូចគ្នា។ រង្វាស់បរិមាណនៃការបញ្ចេញ phenotypic នៃហ្សែនមួយត្រូវបានគេហៅថា penetrance ។
ការបញ្ចេញមតិ និងការជ្រៀតចូលត្រូវបានគាំទ្រដោយការជ្រើសរើសធម្មជាតិ។ គំរូទាំងពីរត្រូវតែរក្សាទុកក្នុងចិត្តនៅពេលសិក្សាពីតំណពូជរបស់មនុស្ស។ តាមរយៈការផ្លាស់ប្តូរលក្ខខណ្ឌបរិស្ថាន ការជ្រៀតចូល និងការបញ្ចេញមតិអាចមានឥទ្ធិពល។ ការពិតដែលថា genotypes ដូចគ្នាអាចជាប្រភពនៃការអភិវឌ្ឍនៃ phenotypes ផ្សេងគ្នាគឺមានសារៈសំខាន់យ៉ាងសំខាន់សម្រាប់ថ្នាំ។ នេះមានន័យថាបន្ទុកមិនចាំបាច់លេចឡើងទេ។ ភាគច្រើនអាស្រ័យលើលក្ខខណ្ឌដែលបុគ្គលនោះ។ ក្នុងករណីខ្លះ ជំងឺនេះជាការបង្ហាញ phenotypic នៃពត៌មានតំណពូជ អាចត្រូវបានរារាំងដោយរបបអាហារ ឬថ្នាំ។ ការអនុវត្តព័ត៌មានតំណពូជអាស្រ័យទៅលើបរិស្ថាន។ ផ្អែកលើមូលដ្ឋាននៃហ្សែនដែលបានបង្កើតឡើងជាប្រវត្តិសាស្ត្រ ការកែប្រែជាធម្មតាមានលក្ខណៈប្រែប្រួលតាមធម្មជាតិ ព្រោះវាតែងតែជាលទ្ធផលនៃការឆ្លើយតបនៃសារពាង្គកាយដែលកំពុងអភិវឌ្ឍចំពោះកត្តាបរិស្ថានដែលប៉ះពាល់ដល់វា។ លក្ខណៈផ្សេងគ្នានៃការផ្លាស់ប្តូរបំរែបំរួល៖ ពួកគេគឺជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃម៉ូលេគុល DNA ដែលបណ្តាលឱ្យមានការរំលោភលើដំណើរការដែលបានបង្កើតឡើងពីមុននៃការសំយោគប្រូតេអ៊ីន។ នៅពេលដែលសត្វកណ្ដុរត្រូវបានរក្សាទុកនៅសីតុណ្ហភាពខ្ពស់ កូនចៅរបស់វាកើតមកមានកន្ទុយវែង និងត្រចៀកធំ។ ការកែប្រែបែបនេះគឺជាការសម្របខ្លួនតាមធម្មជាតិ ចាប់តាំងពីផ្នែកដែលលេចចេញ (កន្ទុយ និងត្រចៀក) ដើរតួរនាទីគ្រប់គ្រងកម្តៅក្នុងរាងកាយ៖ ការកើនឡើងនៃផ្ទៃរបស់វាអនុញ្ញាតឱ្យមានការកើនឡើងនៃការផ្ទេរកំដៅ។

សក្ដានុពលហ្សែនរបស់មនុស្សត្រូវបានកំណត់ក្នុងពេលវេលា និងធ្ងន់ធ្ងរណាស់។ ប្រសិនបើអ្នកនឹករយៈពេលនៃសង្គមភាវូបនីយកម្មដំបូង វានឹងរលត់ទៅដោយមិនមានពេលវេលាដើម្បីដឹង។ ឧទាហរណ៍ដ៏គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍នៃសេចក្តីថ្លែងការណ៍នេះគឺជាករណីជាច្រើននៅពេលដែលទារកធ្លាក់ចូលទៅក្នុងព្រៃហើយចំណាយពេលជាច្រើនឆ្នាំក្នុងចំណោមសត្វ។ បន្ទាប់ពីពួកគេត្រឡប់ទៅសហគមន៍មនុស្សវិញ ពួកគេមិនអាចចាប់បានពេញលេញទេ៖ ដើម្បីធ្វើជាម្ចាស់ការនិយាយ ដើម្បីទទួលបានជំនាញស្មុគស្មាញនៃសកម្មភាពរបស់មនុស្ស មុខងារផ្លូវចិត្តរបស់មនុស្សមិនបានអភិវឌ្ឍបានល្អទេ។ នេះជាភ័ស្តុតាងដែលបញ្ជាក់ថា លក្ខណៈនៃអាកប្បកិរិយា និងសកម្មភាពរបស់មនុស្សគឺទទួលបានតាមរយៈមរតកសង្គមតែប៉ុណ្ណោះ តាមរយៈការបញ្ជូនកម្មវិធីសង្គមក្នុងដំណើរការអប់រំ និងបណ្តុះបណ្តាល។

ហ្សែនដូចគ្នាបេះបិទ (នៅក្នុងកូនភ្លោះដូចគ្នា) ដែលស្ថិតនៅក្នុងបរិយាកាសផ្សេងៗគ្នា អាចផ្តល់ប្រភេទ phenotypes ផ្សេងៗគ្នា។ ដោយពិចារណាលើកត្តានៃឥទ្ធិពលទាំងអស់ phenotype របស់មនុស្សអាចត្រូវបានតំណាងថាមានធាតុជាច្រើន។

ទាំងនេះ​រួម​បញ្ចូល​ទាំង:ទំនោរជីវសាស្រ្តដែលបានអ៊ិនកូដនៅក្នុងហ្សែន; បរិស្ថាន (សង្គមនិងធម្មជាតិ); សកម្មភាពរបស់បុគ្គល; ចិត្ត (មនសិការ, ការគិត) ។

អន្តរកម្មនៃតំណពូជ និងបរិស្ថានក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍មនុស្សម្នាក់ដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ពេញមួយជីវិតរបស់គាត់។ ប៉ុន្តែវាទទួលបានសារៈសំខាន់ពិសេសក្នុងអំឡុងពេលនៃការបង្កើតសារពាង្គកាយ: អំប្រ៊ីយ៉ុង ទារក កុមារ វ័យជំទង់ និងយុវវ័យ។ វាគឺនៅពេលនេះដែលដំណើរការដែលពឹងផ្អែកខ្លាំងនៃការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយនិងការបង្កើតបុគ្គលិកលក្ខណៈត្រូវបានអង្កេត។

តំណពូជកំណត់នូវអ្វីដែលសារពាង្គកាយអាចក្លាយជា ប៉ុន្តែមនុស្សម្នាក់វិវត្តន៍ក្រោមឥទ្ធិពលដំណាលគ្នានៃកត្តាទាំងពីរ - ទាំងតំណពូជ និងបរិស្ថាន។ សព្វថ្ងៃនេះ វាត្រូវបានទទួលស្គាល់ជាទូទៅថា ការសម្របខ្លួនរបស់មនុស្សត្រូវបានអនុវត្តក្រោមឥទ្ធិពលនៃកម្មវិធីពីរនៃតំណពូជ៖ ជីវសាស្ត្រ និងសង្គម។ រាល់សញ្ញា និងលក្ខណៈសម្បត្តិរបស់បុគ្គលណាមួយ គឺជាលទ្ធផលនៃអន្តរកម្មនៃហ្សែន និងបរិស្ថានរបស់គាត់។ ដូច្នេះហើយ មនុស្សម្នាក់ៗគឺជាផ្នែកនៃធម្មជាតិ និងជាផលិតផលនៃការអភិវឌ្ឍន៍សង្គម។

91. ភាពប្រែប្រួលចម្រុះ។ តម្លៃនៃភាពប្រែប្រួលរួមបញ្ចូលគ្នាក្នុងការធានានូវភាពចម្រុះនៃហ្សែនរបស់មនុស្ស៖ ប្រព័ន្ធនៃអាពាហ៍ពិពាហ៍។ ទិដ្ឋភាពហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រនៃគ្រួសារ។
ភាពប្រែប្រួលនៃការរួមបញ្ចូលគ្នាទាក់ទងនឹងការទទួលបានបន្សំថ្មីនៃហ្សែននៅក្នុង genotype ។ នេះត្រូវបានសម្រេចជាលទ្ធផលនៃដំណើរការចំនួនបី៖ ក) ការបង្វែរក្រូម៉ូសូមដោយឯករាជ្យក្នុងអំឡុងពេល meiosis; ខ) ការរួមបញ្ចូលគ្នាចៃដន្យរបស់ពួកគេក្នុងអំឡុងពេលបង្កកំណើត; គ) ការផ្សំហ្សែនឡើងវិញដោយសារតែការឆ្លងកាត់។ កត្តាតំណពូជ (ហ្សែន) ខ្លួនឯងមិនផ្លាស់ប្តូរទេ ប៉ុន្តែការរួមផ្សំថ្មីនៃពួកវាកើតឡើង ដែលនាំទៅដល់ការលេចឡើងនៃសារពាង្គកាយជាមួយនឹងលក្ខណៈសម្បត្តិហ្សែន និង phenotypic ផ្សេងទៀត។ ដោយសារតែភាពប្រែប្រួលរួមបញ្ចូលគ្នាប្រភេទនៃ genotypes ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងកូនចៅ ដែលមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងសម្រាប់ដំណើរការវិវត្តន៍ ដោយសារតែការពិតដែលថា៖ 1) ភាពសម្បូរបែបនៃសម្ភារៈសម្រាប់ដំណើរការវិវត្តន៍កើនឡើងដោយមិនកាត់បន្ថយលទ្ធភាពជោគជ័យរបស់បុគ្គល។ 2) លទ្ធភាពនៃការសម្របខ្លួនរបស់សារពាង្គកាយទៅនឹងការផ្លាស់ប្តូរលក្ខខណ្ឌបរិស្ថានកំពុងពង្រីក ហើយដោយហេតុនេះធានាការរស់រានមានជីវិតនៃក្រុមនៃសារពាង្គកាយ (ចំនួនប្រជាជន ប្រភេទសត្វ) ទាំងមូល។

សមាសភាពនិងភាពញឹកញាប់នៃ alleles នៅក្នុងមនុស្សនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនភាគច្រើនអាស្រ័យលើប្រភេទនៃអាពាហ៍ពិពាហ៍។ ក្នុងន័យនេះ ការសិក្សាអំពីប្រភេទនៃអាពាហ៍ពិពាហ៍ និងផលវិបាកផ្នែកវេជ្ជសាស្ត្រ និងហ្សែនរបស់ពួកគេមានសារៈសំខាន់ណាស់។

អាពាហ៍ពិពាហ៍អាចជា៖ ការបោះឆ្នោត, មិនរើសអើង។

ដល់​អ្នក​មិន​រើស​មុខរួមបញ្ចូលអាពាហ៍ពិពាហ៍ panmix ។ ផានមីសៀ(ភាសាក្រិច nixis - ល្បាយ) - អាពាហ៍ពិពាហ៍រវាងមនុស្សដែលមាន genotypes ផ្សេងគ្នា។

អាពាហ៍ពិពាហ៍ជ្រើសរើស៖ 1. ការបង្កាត់ពូជ- អាពាហ៍ពិពាហ៍​រវាង​អ្នក​ដែល​មិន​មាន​ចំណង​គ្រួសារ​តាម​ប្រភេទ​ហ្សែន​ដែល​ធ្លាប់​ស្គាល់​ពីមុន​មក​។ 2. ការបង្កាត់ពូជ- អាពាហ៍ពិពាហ៍រវាងសាច់ញាតិ 3. ការចាត់ថ្នាក់ជាវិជ្ជមាន- អាពាហ៍​ពិពាហ៍​រវាង​បុគ្គល​ដែល​មាន​ភាវៈ​ស្រដៀង​គ្នា​រវាង (ថ្លង់​និង​ល្ងង់, ខ្លី​ជាមួយ​ខ្លី, ខ្ពស់​ជាមួយ​ខ្ពស់, មាន​ចិត្ត​ទន់​ខ្សោយ​ជាមួយ​ចិត្ត​ទន់​ខ្សោយ ។ល។) 4. អវិជ្ជមាន - assortative- អាពាហ៍ពិពាហ៍រវាងមនុស្សដែលមាន phenotypes មិនដូចគ្នា (ថ្លង់-ស្លាក់-ធម្មតា; ខ្លី-ខ្ពស់; ធម្មតា-ជាមួយ freckles ។ល។) 4.Incest- អាពាហ៍ពិពាហ៍រវាងសាច់ញាតិជិតស្និទ្ធ (រវាងបងប្អូនប្រុសស្រី) ។

ការ​រៀប​ការ​ដោយ​បង្កាត់​ពូជ និង​រួម​ភេទ​ត្រូវ​បាន​ហាម​ឃាត់​ដោយ​ច្បាប់​ក្នុង​ប្រទេស​ជា​ច្រើន។ ជាអកុសល មានតំបន់ដែលមានប្រេកង់ខ្ពស់នៃអាពាហ៍ពិពាហ៍បង្កាត់ពូជ។ រហូតមកដល់ពេលថ្មីៗនេះ ភាពញឹកញាប់នៃអាពាហ៍ពិពាហ៍បង្កាត់ពូជនៅក្នុងតំបន់មួយចំនួននៃអាស៊ីកណ្តាលឈានដល់ 13-15% ។

សារៈសំខាន់ហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រអាពាហ៍ពិពាហ៍​ដែល​មាន​កំណើត​គឺ​អវិជ្ជមាន​ខ្លាំង។ នៅក្នុងអាពាហ៍ពិពាហ៍បែបនេះ homozygotization ត្រូវបានសង្កេតឃើញ ភាពញឹកញាប់នៃជំងឺ autosomal recessive កើនឡើង 1.5-2 ដង។ ចំនួនប្រជាជនដែលបង្កាត់ពូជបង្ហាញពីការធ្លាក់ទឹកចិត្តដែលបន្តពូជ។ ប្រេកង់កើនឡើងយ៉ាងខ្លាំង ភាពញឹកញាប់នៃអាឡែស៊ីដែលមិនអំណោយផលកើនឡើង ហើយអត្រាមរណៈរបស់ទារកកើនឡើង។ អាពាហ៍ពិពាហ៍ចម្រុះបែបវិជ្ជមានក៏នាំឱ្យមានបាតុភូតស្រដៀងគ្នាដែរ។ ការបង្កាត់ពូជមានតម្លៃហ្សែនវិជ្ជមាន។ នៅក្នុងអាពាហ៍ពិពាហ៍បែបនេះ heterozygotization ត្រូវបានអង្កេត។

92. ភាពប្រែប្រួលនៃការផ្លាស់ប្តូរ ការចាត់ថ្នាក់នៃការផ្លាស់ប្តូរទៅតាមកម្រិតនៃការផ្លាស់ប្តូរនៃដំបៅនៃសម្ភារៈតំណពូជ។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងកោសិកា somatic និងផ្លូវភេទ។
ការផ្លាស់ប្តូរហៅថាការផ្លាស់ប្តូរដោយសារតែការរៀបចំឡើងវិញនៃរចនាសម្ព័ន្ធបន្តពូជ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងឧបករណ៍ហ្សែនរបស់វា។ ការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងភ្លាមៗ ហើយត្រូវបានទទួលមរតក។ អាស្រ័យលើកម្រិតនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសម្ភារៈតំណពូជ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងអស់ត្រូវបានបែងចែកទៅជា ហ្សែន, ក្រូម៉ូសូមនិង ហ្សែន។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនឬការប្តូរជំនាន់ ប៉ះពាល់ដល់រចនាសម្ព័ន្ធនៃហ្សែនខ្លួនឯង។ ការផ្លាស់ប្តូរអាចផ្លាស់ប្តូរផ្នែកនៃម៉ូលេគុល DNA ដែលមានប្រវែងខុសៗគ្នា។ តំបន់តូចបំផុតដែលជាការផ្លាស់ប្តូរដែលនាំទៅដល់ការលេចឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានគេហៅថា muton ។ វាអាចត្រូវបានបង្កើតឡើងពីនុយក្លេអូទីតពីរបីប៉ុណ្ណោះ។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតនៅក្នុង DNA បណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃ triplets ហើយទីបំផុតកម្មវិធីសម្រាប់ការសំយោគប្រូតេអ៊ីន។ វាគួរតែត្រូវបានចងចាំក្នុងចិត្តថាការរំខាននៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធ DNA នាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរតែនៅពេលដែលការជួសជុលមិនត្រូវបានអនុវត្ត។
ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមការរៀបចំឡើងវិញ ឬភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម មាននៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូរបរិមាណ ឬការបែងចែកឡើងវិញនៃសម្ភារៈតំណពូជនៃក្រូម៉ូសូម។
ការរៀបចំឡើងវិញត្រូវបានបែងចែកទៅជា សារធាតុ nutrichromosomalនិង អន្តរក្រូម៉ូសូម. ការរៀបចំឡើងវិញក្នុងចន្លោះក្រូម៉ូសូមមាននៅក្នុងការបាត់បង់ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូម (ការលុប) ទ្វេដងឬគុណនៃផ្នែកខ្លះរបស់វា (ស្ទួន) បង្វែរបំណែកក្រូម៉ូសូមដោយ 180 °ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃហ្សែន (បញ្ច្រាស) ។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរួមមាន aneuploidy, haploidy និង polyploidy ។
ភាពស្លេកស្លាំងហៅថាការផ្លាស់ប្តូរនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមនីមួយៗ - អវត្តមាន (ម៉ូណូសូម) ឬវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែម (ទ្រីសូមី តេត្រាសូម ជាទូទៅប៉ូលីសូម) ពោលគឺសំណុំក្រូម៉ូសូមមិនមានតុល្យភាព។ កោសិកាដែលមានចំនួនផ្លាស់ប្តូរនៃក្រូម៉ូសូមលេចឡើងជាលទ្ធផលនៃការរំខាននៅក្នុងដំណើរការនៃ mitosis ឬ meiosis ហើយដូច្នេះបែងចែករវាង mitotic និង meiotic aneuploidy ។ ការថយចុះច្រើននៃចំនួនសំណុំក្រូម៉ូសូមនៃកោសិកា somatic បើប្រៀបធៀបទៅនឹង diploid ត្រូវបានគេហៅថា រីករាយ. ការទាក់ទាញច្រើននៃចំនួនសំណុំក្រូម៉ូសូមនៃកោសិកា somatic ក្នុងការប្រៀបធៀបជាមួយឌីផូអ៊ីតត្រូវបានគេហៅថា polyploidy ។
ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះត្រូវបានរកឃើញទាំងនៅក្នុងកោសិកាមេរោគ និងនៅក្នុងកោសិកា somatic ។ ការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងនៅក្នុងកោសិកាមេរោគត្រូវបានគេហៅថា ជំនាន់. ពួកគេត្រូវបានបញ្ជូនបន្តទៅជំនាន់ក្រោយៗទៀត។
ការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងនៅក្នុងកោសិការាងកាយនៅដំណាក់កាលជាក់លាក់មួយនៃការអភិវឌ្ឍន៍បុគ្គលនៃសារពាង្គកាយត្រូវបានគេហៅថា somatic. ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានទទួលមរតកដោយកូនចៅនៃកោសិកាដែលវាកើតឡើង។

93. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន យន្តការម៉ូលេគុលនៃការកើតឡើង ភាពញឹកញាប់នៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងធម្មជាតិ។ យន្តការប្រឆាំងការផ្លាស់ប្តូរជីវសាស្ត្រ។
ហ្សែនទំនើបសង្កត់ធ្ងន់លើវា។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមាននៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធគីមីនៃហ្សែន។ ជាពិសេស ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺជាការជំនួស ការបញ្ចូល ការលុប និងការខាតបង់នៃគូមូលដ្ឋាន។ ផ្នែកតូចបំផុតនៃម៉ូលេគុល DNA ការផ្លាស់ប្តូរដែលនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានគេហៅថា muton ។ វាស្មើនឹងមួយគូនៃនុយក្លេអូទីត។
មានការចាត់ថ្នាក់ជាច្រើននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ . ដោយឯកឯង(spontaneous) គឺជាការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងក្រៅទំនាក់ទំនងផ្ទាល់ជាមួយកត្តាបរិស្ថានរូបវន្ត ឬគីមីណាមួយ។
ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបង្កឡើងដោយចេតនា ដោយការប៉ះពាល់ទៅនឹងកត្តានៃធម្មជាតិដែលគេស្គាល់ ពួកវាត្រូវបានគេហៅថា ជម្រុញ. ភ្នាក់ងារដែលជំរុញឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានគេហៅថា mutagen ។
ធម្មជាតិនៃ mutagens គឺខុសគ្នាទាំងនេះគឺជាកត្តារាងកាយ សមាសធាតុគីមី។ ឥទ្ធិពល mutagenic នៃវត្ថុជីវសាស្រ្តមួយចំនួន - មេរោគ, protozoa, helminths - ត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅពេលដែលពួកវាចូលទៅក្នុងខ្លួនមនុស្ស។
ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរលេចធ្លោ និងថយចុះ លក្ខណៈប្រែប្រួលលេចធ្លោ និងថយចុះលេចឡើងនៅក្នុង phenotype ។ លេចធ្លោការផ្លាស់ប្តូរលេចឡើងនៅក្នុង phenotype រួចទៅហើយនៅក្នុងជំនាន់ដំបូង។ ធ្លាក់ចុះការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានលាក់នៅក្នុង heterozygotes ពីសកម្មភាពនៃការជ្រើសរើសធម្មជាតិដូច្នេះវាកកកុញនៅក្នុងបណ្តុំហ្សែននៃប្រភេទសត្វក្នុងចំនួនដ៏ច្រើន។
សូចនាករនៃអាំងតង់ស៊ីតេនៃដំណើរការបំប្លែងគឺប្រេកង់នៃការផ្លាស់ប្តូរ ដែលត្រូវបានគណនាជាមធ្យមសម្រាប់ហ្សែន ឬដាច់ដោយឡែកសម្រាប់ទីតាំងជាក់លាក់។ ប្រេកង់នៃការផ្លាស់ប្តូរជាមធ្យមគឺអាចប្រៀបធៀបបាននៅក្នុងជួរដ៏ធំទូលាយនៃសត្វមានជីវិត (ពីបាក់តេរីទៅមនុស្ស) ហើយមិនអាស្រ័យលើកម្រិត និងប្រភេទនៃអង្គការ morphophysiological នោះទេ។ វាស្មើនឹង 10 -4 - 10 -6 ការផ្លាស់ប្តូរក្នុង 1 កន្លែងក្នុងមួយជំនាន់។
យន្តការប្រឆាំងនឹងការផ្លាស់ប្តូរ.
ការផ្គូផ្គងក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង diploid karyotype នៃកោសិកា somatic eukaryotic បម្រើជាកត្តាការពារប្រឆាំងនឹងផលវិបាកមិនល្អនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ការផ្គូផ្គងនៃហ្សែន allele រារាំងការបង្ហាញ phenotypic នៃការផ្លាស់ប្តូរប្រសិនបើពួកវាមានការថយចុះ។
បាតុភូតនៃការចម្លងបន្ថែមនៃហ្សែនដែលបំប្លែងសារជាតិ macromolecules សំខាន់ៗរួមចំណែកដល់ការកាត់បន្ថយផលប៉ះពាល់ដែលបង្កគ្រោះថ្នាក់នៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។ ឧទាហរណ៍មួយគឺហ្សែនសម្រាប់ rRNA, tRNA, ប្រូតេអ៊ីនអ៊ីស្តូន ដោយគ្មានសកម្មភាពសំខាន់នៃកោសិកាណាមួយគឺមិនអាចទៅរួចទេ។
យន្តការទាំងនេះរួមចំណែកដល់ការអភិរក្សហ្សែនដែលបានជ្រើសរើសក្នុងអំឡុងពេលវិវត្តន៍ ហើយក្នុងពេលជាមួយគ្នានេះ ការប្រមូលផ្តុំនៃអាឡែរផ្សេងៗនៅក្នុងក្រុមហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន បង្កើតបានជាទុនបំរុងនៃការប្រែប្រួលតំណពូជ។

94. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន៖ polyploidy, haploidy, heteroploidy ។ យន្តការនៃការកើតឡើងរបស់ពួកគេ។
ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន heteroploidy, រីករាយនិង polyploidy.
ប៉ូលីផូឡូឌី- ការកើនឡើងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូម diploid ដោយបន្ថែមសំណុំក្រូម៉ូសូមទាំងមូលដែលជាលទ្ធផលនៃការរំលោភលើ meiosis ។
នៅក្នុងទម្រង់ polyploid មានការកើនឡើងនៃចំនួនក្រូម៉ូសូមដែលជាពហុគុណនៃសំណុំ haploid: 3n - triploid; 4n គឺជា tetraploid, 5n គឺជា pentaploid ជាដើម។
ទម្រង់ Polyploid ខុសពីទម្រង់ diploid៖ រួមជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម លក្ខណៈសម្បត្តិតំណពូជក៏ផ្លាស់ប្តូរផងដែរ។ នៅក្នុង polyploids កោសិកាជាធម្មតាមានទំហំធំ; ពេលខ្លះរុក្ខជាតិមានទំហំធំ។
ទម្រង់ដែលកើតចេញពីការគុណនៃក្រូម៉ូសូមនៃហ្សែនមួយត្រូវបានគេហៅថា autoploid ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយទម្រង់មួយផ្សេងទៀតនៃ polyploidy ត្រូវបានគេស្គាល់ផងដែរ - alloploidy ដែលក្នុងនោះចំនួនក្រូម៉ូសូមនៃហ្សែនពីរផ្សេងគ្នាត្រូវបានគុណ។
ការថយចុះច្រើននៃចំនួនសំណុំក្រូម៉ូសូមនៃកោសិកា somatic បើប្រៀបធៀបទៅនឹង diploid ត្រូវបានគេហៅថា រីករាយ. សារពាង្គកាយ Haploid នៅក្នុងជម្រកធម្មជាតិត្រូវបានរកឃើញជាចម្បងក្នុងចំណោមរុក្ខជាតិ រួមទាំងរុក្ខជាតិខ្ពស់ជាង (datura ស្រូវសាលី ពោត)។ កោសិកានៃសារពាង្គកាយបែបនេះមានក្រូម៉ូសូមមួយនៃគូដែលមានលក្ខណៈដូចគ្នា ដូច្នេះរាល់អាឡែរដែលប្រើឡើងវិញបានលេចឡើងនៅក្នុង phenotype ។ នេះពន្យល់ពីការថយចុះលទ្ធភាពជោគជ័យនៃ haploids ។
heteroploidy. ជាលទ្ធផលនៃការរំលោភលើ mitosis និង meiosis ចំនួននៃក្រូម៉ូសូមអាចផ្លាស់ប្តូរនិងមិនក្លាយជាពហុគុណនៃសំណុំ haploid ។ បាតុភូតនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមណាមួយជំនួសឱ្យការជាគូគឺនៅក្នុងលេខបីត្រូវបានគេហៅថា trisomy. ប្រសិនបើ trisomy ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅលើក្រូម៉ូសូមមួយ នោះសារពាង្គកាយបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា trisomic ហើយសំណុំក្រូម៉ូសូមរបស់វាគឺ 2n + 1 ។ Trisomy អាចស្ថិតនៅលើក្រូម៉ូសូមណាមួយ និងសូម្បីតែនៅលើមួយចំនួន។ ជាមួយនឹង trisomy ទ្វេ វាមានសំណុំនៃក្រូម៉ូសូម 2n + 2 បីដង - 2n + 3 ។ល។
បាតុភូតផ្ទុយ trisomy, i.e. ការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមមួយពីគូនៅក្នុងសំណុំ diploid ត្រូវបានគេហៅថា monosomyសរីរាង្គគឺ monosomic; រូបមន្តហ្សែនរបស់វាគឺ 2n-1 ។ អវត្ដមាននៃក្រូម៉ូសូមពីរផ្សេងគ្នា សារពាង្គកាយគឺជា monosomic ពីរដងជាមួយនឹងរូបមន្ត genotypic 2n-2 ហើយដូច្នេះនៅលើ។
ពីអ្វីដែលបាននិយាយវាច្បាស់ណាស់។ ភាពស្លេកស្លាំង, i.e. ការរំលោភលើចំនួនក្រូម៉ូសូមធម្មតា នាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធ និងការថយចុះនៃលទ្ធភាពជោគជ័យរបស់សារពាង្គកាយ។ ការរំខានកាន់តែច្រើន លទ្ធភាពជោគជ័យកាន់តែទាប។ នៅក្នុងមនុស្ស ការរំលោភលើសំណុំក្រូម៉ូសូមដែលមានតុល្យភាព នាំឱ្យមានស្ថានភាពជំងឺ ដែលត្រូវបានគេស្គាល់ថាជាជំងឺក្រូម៉ូសូម។
យន្តការដើមការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងរោគសាស្ត្រនៃការរំលោភលើភាពខុសគ្នានៃក្រូម៉ូសូមធម្មតានៅក្នុង meiosis ដែលបណ្តាលឱ្យមានការបង្កើត gametes មិនធម្មតាដែលនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរ។ ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងរាងកាយត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងវត្តមាននៃកោសិកាតំណពូជហ្សែន។

95. វិធីសាស្រ្តសិក្សាពីតំណពូជរបស់មនុស្ស។ វិធីសាស្រ្តតំណពូជនិងភ្លោះ សារៈសំខាន់របស់ពួកគេសម្រាប់ថ្នាំ។
វិធីសាស្រ្តសំខាន់សម្រាប់ការសិក្សាតំណពូជរបស់មនុស្សគឺ ពង្សាវតារ, ភ្លោះ, ចំនួនប្រជាជន - ស្ថិតិ, វិធីសាស្រ្ត dermatoglyphics, cytogenetic, ជីវគីមី, វិធីសាស្រ្តហ្សែនកោសិកា somatic, វិធីសាស្រ្តគំរូ
វិធីសាស្រ្តតំណពូជ។មូលដ្ឋាននៃវិធីសាស្រ្តនេះគឺការចងក្រង និងការវិភាគនៃពូជពង្ស។ ពូជពង្ស គឺជាដ្យាក្រាមដែលឆ្លុះបញ្ចាំងពីទំនាក់ទំនងរវាងសមាជិកគ្រួសារ។ ការវិភាគពូជពង្សពួកគេសិក្សាពីលក្ខណៈរោគសាស្ត្រធម្មតា ឬ (ញឹកញាប់ជាងនេះ) នៅក្នុងជំនាន់របស់មនុស្សដែលមានទំនាក់ទំនងគ្នា។
វិធីសាស្ត្រពង្សាវតារត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់ពីលក្ខណៈតំណពូជ ឬមិនមែនតំណពូជនៃលក្ខណៈ ភាពលេចធ្លោ ឬការថយចុះ ការធ្វើផែនទីក្រូម៉ូសូម ទំនាក់ទំនងផ្លូវភេទ ដើម្បីសិក្សាពីដំណើរការផ្លាស់ប្តូរ។ តាមក្បួនមួយ វិធីសាស្ត្រពង្សាវតារបង្កើតជាមូលដ្ឋានសម្រាប់ការសន្និដ្ឋាននៅក្នុងការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យា។
នៅពេលចងក្រង pedigrees ការសម្គាល់ស្តង់ដារត្រូវបានប្រើ។ អ្នក​ដែល​ការ​សិក្សា​ចាប់​ផ្ដើម​គឺ​អ្នក​ដែល​មាន​ប្រយោជន៍។ កូន​របស់​ប្ដី​ប្រពន្ធ​គេ​ហៅ​បង​ប្អូន ប្អូន​បង្កើត​ហៅ​បង​ប្អូន ប្អូន​ជីដូន​មួយ​ហៅ​បង​ប្អូន។ល។ ពូជពង្ស​ដែលមាន​មាតា​ធម្មតា (តែ​មាន​ឪពុក​ផ្សេងគ្នា) ហៅថា​ជា​កូន​គ្នា ហើយ​កូនចៅ​ដែលមាន​ឪពុក​ធម្មតា (​តែ​ម្តាយ​ផ្សេងគ្នា​) ហៅថា​ជា​កូន​គ្នា​។ ប្រសិនបើគ្រួសារមានកូនមកពីអាពាហ៍ពិពាហ៍ផ្សេងៗគ្នា ហើយពួកគេមិនមានបុព្វបុរសធម្មតា (ឧទាហរណ៍ កូនមកពីអាពាហ៍ពិពាហ៍ដំបូងរបស់ម្តាយ និងកូនមកពីអាពាហ៍ពិពាហ៍ដំបូងរបស់ឪពុក) នោះពួកគេត្រូវបានគេហៅថារួមបញ្ចូលគ្នា។
ដោយមានជំនួយពីវិធីសាស្ត្រពង្សាវតារ លក្ខខណ្ឌតំណពូជនៃលក្ខណៈដែលបានសិក្សា ក៏ដូចជាប្រភេទនៃមរតករបស់វាអាចត្រូវបានបង្កើតឡើង។ នៅពេលវិភាគពូជពង្សសម្រាប់លក្ខណៈមួយចំនួន លក្ខណៈដែលជាប់ទាក់ទងគ្នានៃមរតករបស់ពួកវាអាចត្រូវបានបង្ហាញ ដែលត្រូវបានប្រើនៅពេលចងក្រងផែនទីក្រូម៉ូសូម។ វិធីសាស្រ្តនេះអនុញ្ញាតឱ្យមនុស្សម្នាក់សិក្សាពីអាំងតង់ស៊ីតេនៃដំណើរការផ្លាស់ប្តូរ ដើម្បីវាយតម្លៃការបញ្ចេញមតិ និងការជ្រៀតចូលនៃ allele ។
វិធីសាស្រ្តភ្លោះ. វាមាននៅក្នុងការសិក្សាពីគំរូនៃការទទួលមរតកនៃលក្ខណៈជាគូនៃកូនភ្លោះដូចគ្នា និង dizygotic ។ កូនភ្លោះគឺជាកូនពីរនាក់ ឬច្រើននាក់ដែលបង្កើត និងកើតដោយម្តាយដូចគ្នាក្នុងពេលតែមួយ។ មានកូនភ្លោះដូចគ្នា និងជាបងប្អូន។
កូនភ្លោះដែលដូចគ្នាបេះបិទ (monozygous, identical) កើតឡើងនៅដំណាក់កាលដំបូងបំផុតនៃការបំបែក zygote នៅពេលដែល blastomeres ពីរឬបួនរក្សាសមត្ថភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍទៅជាសារពាង្គកាយពេញលេញក្នុងអំឡុងពេលឯកោ។ ដោយសារ zygote បែងចែកដោយ mitosis ហ្សែននៃកូនភ្លោះដូចគ្នា យ៉ាងហោចណាស់ដំបូងគឺដូចគ្នាបេះបិទទាំងស្រុង។ កូនភ្លោះដូចគ្នា តែងតែមានភេទដូចគ្នា ហើយមានសុកដូចគ្នា អំឡុងពេលមានគភ៌។
ភាតរភាព (dizygotic, មិនដូចគ្នា) កើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលនៃការបង្កកំណើតនៃស៊ុតចាស់ទុំពីរឬច្រើនក្នុងពេលដំណាលគ្នា។ ដូច្នេះពួកគេចែករំលែកប្រហែល 50% នៃហ្សែនរបស់ពួកគេ។ ម្យ៉ាងវិញទៀត ពួកគេគឺស្រដៀងនឹងបងប្អូនប្រុសស្រីធម្មតានៅក្នុងរដ្ឋធម្មនុញ្ញនៃហ្សែនរបស់ពួកគេ ហើយអាចជាភេទដូចគ្នា ឬភេទផ្សេងគ្នា។
នៅពេលប្រៀបធៀបកូនភ្លោះដូចគ្នា និងបងប្អូនបង្កើតនៅក្នុងបរិយាកាសដូចគ្នា មនុស្សម្នាក់អាចធ្វើការសន្និដ្ឋានអំពីតួនាទីនៃហ្សែនក្នុងការវិវត្តនៃលក្ខណៈ។
វិធីសាស្ត្រភ្លោះអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកធ្វើការសន្និដ្ឋានសមហេតុផលអំពីលក្ខណៈតំណពូជ៖ តួនាទីនៃតំណពូជ បរិស្ថាន និងកត្តាចៃដន្យក្នុងការកំណត់លក្ខណៈជាក់លាក់របស់បុគ្គល។
ការការពារ និងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃរោគសាស្ត្រតំណពូជ
បច្ចុប្បន្ននេះ ការបង្ការជំងឺតំណពូជត្រូវបានអនុវត្តជាបួនកម្រិត៖ 1) ជាមុន; 2) prezygotic; 3) មុនពេលសម្រាល; 4) ទារកទើបនឹងកើត.
1.) កម្រិតមុនហ្គេម
បានអនុវត្ត៖
1. ការគ្រប់គ្រងអនាម័យលើការផលិត - ការមិនរាប់បញ្ចូលឥទ្ធិពលនៃ mutagens លើរាងកាយ។
2. ការដោះលែងស្ត្រីដែលមានអាយុបង្កើតកូនពីការងារនៅក្នុងឧស្សាហកម្មគ្រោះថ្នាក់។
3. ការបង្កើតបញ្ជីជំងឺតំណពូជដែលជារឿងធម្មតានៅក្នុងជាក់លាក់មួយ។
ទឹកដីជាមួយ def ។ ញឹកញាប់។
2. កម្រិត Prezygotic
ធាតុសំខាន់បំផុតនៃកម្រិតនៃការការពារនេះគឺការប្រឹក្សាផ្នែកហ្សែនវេជ្ជសាស្រ្ត (MGC) នៃចំនួនប្រជាជន ដោយជូនដំណឹងដល់ក្រុមគ្រួសារអំពីកម្រិតនៃហានិភ័យដែលអាចកើតមាននៃការមានកូនដែលមានជំងឺតំណពូជ និងជួយក្នុងការសម្រេចចិត្តត្រឹមត្រូវអំពីការមានកូន។
កម្រិតមុនពេលសម្រាល
វាមាននៅក្នុងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល (មុនពេលសម្រាល) ។
ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល- នេះគឺជាសំណុំនៃវិធានការដែលត្រូវបានអនុវត្តក្នុងគោលបំណងដើម្បីកំណត់រោគសាស្ត្រតំណពូជនៅក្នុងទារកនិងបញ្ចប់ការមានផ្ទៃពោះនេះ។ វិធីសាស្ត្រធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាលរួមមាន៖
1. ការស្កេនអ៊ុលត្រាសោន (USS) ។
2. Fetoscopy- វិធីសាស្រ្តនៃការសង្កេតមើលទារកក្នុងប្រហោងស្បូន តាមរយៈឧបករណ៍យឺតដែលបំពាក់ដោយប្រព័ន្ធអុបទិក។
3. ការធ្វើកោសល្យវិច័យ Chorionic. វិធីសាស្រ្តនេះគឺផ្អែកលើការទទួលយក chorionic villi បណ្តុះកោសិកា និងពិនិត្យពួកវាដោយប្រើវិធីសាស្រ្ត cytogenetic ជីវគីមី និងម៉ូលេគុលហ្សែន។
4. ទឹកភ្លោះ- ចាក់ទឹកភ្លោះតាមជញ្ជាំងពោះ និងយក
សារធាតុរាវ amniotic ។ វាមានកោសិកាគភ៌ដែលអាចពិនិត្យបាន។
cytogenetically ឬ biochemically អាស្រ័យលើ pathology សន្មតនៃទារក។
5. Cordocentesis- ដាច់សរសៃឈាមទងផ្ចិត និងយកឈាមរបស់ទារក។ lymphocytes ទារក
ដាំដុះ និងសាកល្បង។
4. កម្រិតទារកទើបនឹងកើត
នៅកម្រិតទី 4 ទារកទើបនឹងកើតត្រូវបានពិនិត្យដើម្បីរកមើលជំងឺ autosomal recessive metabolic នៅដំណាក់កាល preclinical នៅពេលដែលការព្យាបាលទាន់ពេលវេលាចាប់ផ្តើមដើម្បីធានាបាននូវការអភិវឌ្ឍផ្លូវចិត្ត និងរាងកាយធម្មតារបស់កុមារ។

គោលការណ៍នៃការព្យាបាលជំងឺតំណពូជ
មានប្រភេទនៃការព្យាបាលដូចខាងក្រោម.
1. រោគសញ្ញា(ផលប៉ះពាល់លើរោគសញ្ញានៃជំងឺ) ។
2. រោគវិទ្យា(ផលប៉ះពាល់លើយន្តការនៃការវិវត្តនៃជំងឺ) ។
ការ​ព្យាបាល​ដោយ​រោគ​សញ្ញា​និង​រោគ​វិទ្យា​មិន​បាន​លុប​បំបាត់​មូលហេតុ​នៃ​ជំងឺ​នោះ​ទេ ព្រោះ​។ មិនរលាយ
ពិការភាពហ្សែន។
វិធីសាស្រ្តខាងក្រោមអាចត្រូវបានប្រើក្នុងការព្យាបាលរោគសញ្ញានិងរោគសាស្ត្រ។
· ការកែតម្រូវការខូចទ្រង់ទ្រាយដោយវិធីសាស្រ្តវះកាត់ (syndactyly, polydactyly,
បបូរមាត់ខាងលើឆែប...
ការព្យាបាលដោយជំនួស, អត្ថន័យគឺការបញ្ចូលទៅក្នុងខ្លួន
ស្រទាប់ខាងក្រោមជីវគីមីដែលបាត់ ឬមិនគ្រប់គ្រាន់។
· រំញោចមេតាប៉ូលីស- ការណែនាំចូលទៅក្នុងរាងកាយនៃសារធាតុដែលបង្កើនការសំយោគ
អង់ស៊ីមមួយចំនួន ហើយដូច្នេះ បង្កើនល្បឿនដំណើរការ។
· ការរារាំងមេតាប៉ូលីស- ការណែនាំចូលទៅក្នុងរាងកាយនៃថ្នាំដែលចងនិងដកចេញ
ផលិតផលរំលាយអាហារមិនធម្មតា។
· ការព្យាបាលដោយរបបអាហារ (អាហារូបត្ថម្ភព្យាបាល) - ការដកចេញពីរបបអាហារនៃសារធាតុដែល
រាងកាយមិនអាចស្រូបយកបានទេ។
ទស្សនវិស័យ៖នៅពេលអនាគតដ៏ខ្លី ហ្សែននឹងវិវឌ្ឍន៍យ៉ាងខ្លាំងក្លា ទោះបីជាវានៅមានក៏ដោយ។
ការរីករាលដាលយ៉ាងខ្លាំងនៅក្នុងដំណាំ (ការបង្កាត់ពូជ ការក្លូន)
វេជ្ជសាស្ត្រ (ហ្សែនវេជ្ជសាស្ត្រ, ហ្សែននៃមីក្រូសរីរាង្គ) ។ នៅពេលអនាគតអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រសង្ឃឹម
ប្រើហ្សែនដើម្បីលុបបំបាត់ហ្សែនដែលខូច និងលុបបំបាត់ជំងឺដែលឆ្លង
ដោយមរតក អាចព្យាបាលជំងឺធ្ងន់ធ្ងរដូចជា មហារីក មេរោគ
ការឆ្លង។

ជាមួយនឹងភាពខ្វះខាតទាំងអស់នៃការវាយតម្លៃបែបទំនើបនៃឥទ្ធិពលវិទ្យុសកម្ម វាមិនមានការងឿងឆ្ងល់អំពីភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃផលវិបាកហ្សែនដែលរង់ចាំមនុស្សជាតិនៅក្នុងព្រឹត្តិការណ៍នៃការកើនឡើងដែលមិនអាចគ្រប់គ្រងបាននៃផ្ទៃខាងក្រោយវិទ្យុសកម្មនៅក្នុងបរិស្ថាន។ គ្រោះថ្នាក់នៃការធ្វើតេស្តបន្ថែមទៀតនៃអាវុធបរមាណូ និងអ៊ីដ្រូសែនគឺជាក់ស្តែង។
ទន្ទឹមនឹងនេះ ការប្រើប្រាស់ថាមពលអាតូមិចក្នុងពន្ធុវិទ្យា និងការបង្កាត់ពូជ ធ្វើឱ្យវាអាចបង្កើតវិធីសាស្រ្តថ្មីសម្រាប់ការគ្រប់គ្រងតំណពូជនៃរុក្ខជាតិ សត្វ និងអតិសុខុមប្រាណ ព្រមទាំងយល់កាន់តែច្បាស់អំពីដំណើរការនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនរបស់សារពាង្គកាយ។ ពាក់ព័ន្ធនឹងការហោះហើររបស់មនុស្សទៅកាន់លំហអាកាស វាចាំបាច់ដើម្បីស៊ើបអង្កេតឥទ្ធិពលនៃប្រតិកម្មលោហធាតុលើសារពាង្គកាយមានជីវិត។

98. វិធីសាស្រ្ត Cytogenetic សម្រាប់ធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្ស។ ទឹកភ្លោះ។ Karyotype និង idiogram នៃក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្ស។ វិធីសាស្រ្តជីវគីមី។
វិធីសាស្រ្ត cytogenetic មាននៅក្នុងការសិក្សាអំពីក្រូម៉ូសូមដោយប្រើមីក្រូទស្សន៍។ ជាញឹកញាប់ជាងនេះ ក្រូម៉ូសូម mitotic (metaphase) បម្រើជាវត្ថុនៃការសិក្សា មិនសូវជាញឹកញាប់ទេ ក្រូម៉ូសូម meiotic (prophase និង metaphase) ។ វិធីសាស្រ្ត Cytogenetic ត្រូវបានប្រើនៅពេលសិក្សា karyotypes នៃបុគ្គលម្នាក់ៗ
ការទទួលបានសម្ភារៈនៃសារពាង្គកាយដែលកំពុងអភិវឌ្ឍនៅក្នុងស្បូនត្រូវបានអនុវត្តតាមវិធីផ្សេងៗគ្នា។ មួយក្នុងចំណោមពួកគេគឺ amniocentesisដោយមានជំនួយពីការដែលនៅពេលមានផ្ទៃពោះ 15-16 សប្តាហ៍ សារធាតុរាវ amniotic ត្រូវបានទទួលដែលមានផលិតផលកាកសំណល់របស់ទារក និងកោសិកានៃស្បែក និងភ្នាសរំអិលរបស់វា។
សម្ភារៈដែលបានយកក្នុងអំឡុងពេល amniocentesis ត្រូវបានប្រើសម្រាប់ការសិក្សាគីមីជីវៈ cytogenetic និងម៉ូលេគុល។ វិធីសាស្ត្រ Cytogenetic កំណត់ភេទរបស់ទារក និងកំណត់អត្តសញ្ញាណការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម និងហ្សែន។ ការសិក្សាអំពីសារធាតុរាវ amniotic និងកោសិកាគភ៌ដោយប្រើវិធីសាស្ត្រជីវគីមីធ្វើឱ្យវាអាចរកឃើញពិការភាពនៃផលិតផលប្រូតេអ៊ីននៃហ្សែន ប៉ុន្តែមិនធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីកំណត់ការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងផ្នែករចនាសម្ព័ន្ធ ឬនិយតកម្មនៃហ្សែននោះទេ។ តួនាទីដ៏សំខាន់ក្នុងការរកឃើញជំងឺតំណពូជ និងការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មពិតប្រាកដនៃការខូចខាតដល់សម្ភារៈតំណពូជរបស់ទារកត្រូវបានលេងដោយការប្រើប្រាស់ការស៊ើបអង្កេត DNA ។
បច្ចុប្បន្ននេះ ដោយមានជំនួយពី amniocentesis ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមទាំងអស់ ជំងឺមេតាបូលីសតំណពូជជាង 60 ភាពមិនឆបគ្នារបស់មាតា និងទារកចំពោះអង្គបដិប្រាណ erythrocyte ត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។
សំណុំ diploid នៃក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកាមួយ ដែលកំណត់ដោយចំនួន ទំហំ និងរូបរាងរបស់ពួកគេត្រូវបានគេហៅថា karyotype. karyotype ធម្មតារបស់មនុស្សរួមមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 46 ឬ 23 គូ៖ ដែលក្នុងនោះ 22 គូគឺជា autosomes និងមួយគូគឺជាក្រូម៉ូសូមភេទ។
ដើម្បីធ្វើឱ្យវាកាន់តែងាយស្រួលក្នុងការយល់អំពីភាពស្មុគស្មាញនៃក្រូម៉ូសូមដែលបង្កើតជា karyotype ពួកវាត្រូវបានរៀបចំជាទម្រង់ idiograms. អេ idiogramក្រូម៉ូសូមត្រូវបានរៀបចំជាគូតាមលំដាប់ចុះ លើកលែងតែក្រូម៉ូសូមភេទ។ គូធំបំផុតត្រូវបានគេចាត់ឱ្យលេខ 1 តូចបំផុត - លេខ 22 ។ ការកំណត់អត្តសញ្ញាណក្រូម៉ូសូមតាមទំហំប៉ុណ្ណោះជួបប្រទះការលំបាកខ្លាំង៖ ក្រូម៉ូសូមមួយចំនួនមានទំហំស្រដៀងគ្នា។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយថ្មីៗនេះ ដោយប្រើប្រភេទផ្សេងៗនៃការជ្រលក់ពណ៌ ភាពខុសគ្នាយ៉ាងច្បាស់នៃក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សតាមបណ្តោយប្រវែងរបស់វាទៅជាឆ្នូតដែលប្រឡាក់ដោយវិធីសាស្ត្រពិសេស និងមិនមានស្នាមប្រឡាក់ត្រូវបានបង្កើតឡើង។ សមត្ថភាពក្នុងការបែងចែកក្រូម៉ូសូមយ៉ាងត្រឹមត្រូវគឺមានសារៈសំខាន់ដ៏អស្ចារ្យសម្រាប់ពន្ធុវិទ្យាវេជ្ជសាស្រ្ត ព្រោះវាអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់បានយ៉ាងត្រឹមត្រូវអំពីលក្ខណៈនៃជំងឺនៅក្នុង karyotype របស់មនុស្ស។
វិធីសាស្រ្តជីវគីមី

99. Karyotype និង idiogram របស់មនុស្សម្នាក់។ លក្ខណៈនៃ karyotype របស់មនុស្សគឺធម្មតា។
និងរោគវិទ្យា។
Karyotype- សំណុំនៃលក្ខណៈពិសេស (ចំនួន, ទំហំ, រូបរាង, ល) នៃសំណុំពេញលេញនៃក្រូម៉ូសូម,
មាននៅក្នុងកោសិកានៃប្រភេទជីវសាស្រ្តដែលបានផ្តល់ឱ្យ (ប្រភេទ karyotype) ដែលជាសារពាង្គកាយដែលបានផ្តល់ឱ្យ
(karyotype បុគ្គល) ឬបន្ទាត់ (ក្លូន) នៃកោសិកា។
ដើម្បីកំណត់ karyotype មីក្រូហ្វូតូ ឬគំនូរព្រាងនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានប្រើកំឡុងពេលមីក្រូទស្សន៍នៃកោសិកាបែងចែក។
មនុស្ស​ម្នាក់ៗ​មាន​ក្រូម៉ូសូម​ចំនួន ៤៦ ដែល​ពីរ​ជា​ក្រូម៉ូសូម​ភេទ។ ស្ត្រីម្នាក់មានក្រូម៉ូសូម X ពីរ។
(karyotype: 46, XX) ខណៈពេលដែលបុរសមានក្រូម៉ូសូម X មួយនិង Y ផ្សេងទៀត (karyotype: 46, XY) ។ សិក្សា
karyotype ត្រូវបានធ្វើដោយប្រើបច្ចេកទេសមួយហៅថា cytogenetics ។
រូបតំណាង- តំណាងគ្រោងការណ៍នៃសំណុំ haploid នៃក្រូម៉ូសូមនៃសារពាង្គកាយមួយ។
រៀបចំក្នុងជួរមួយស្របតាមទំហំរបស់ពួកគេ ជាគូតាមលំដាប់ចុះតាមទំហំរបស់វា។ ករណីលើកលែងមួយត្រូវបានបង្កើតឡើងសម្រាប់ក្រូម៉ូសូមភេទ ដែលលេចធ្លោជាពិសេស។
ឧទាហរណ៍នៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមទូទៅបំផុត.
ជម្ងឺ Down គឺជា trisomy នៃក្រូម៉ូសូមគូទី 21 ។
រោគសញ្ញា Edwards គឺជា trisomy នៃក្រូម៉ូសូមគូទី 18 ។
រោគសញ្ញា Patau គឺជា trisomy នៃក្រូម៉ូសូមគូទី 13 ។
រោគសញ្ញា Klinefelter គឺជា polysomy នៃក្រូម៉ូសូម X ចំពោះក្មេងប្រុស។

100. សារៈសំខាន់នៃហ្សែនសម្រាប់ថ្នាំ។ Cytogenetic, ជីវគីមី, វិធីសាស្រ្តស្ថិតិប្រជាជនសម្រាប់ការសិក្សាតំណពូជរបស់មនុស្ស។
តួនាទីនៃហ្សែននៅក្នុងជីវិតរបស់មនុស្សគឺមានសារៈសំខាន់ណាស់។ វាត្រូវបានអនុវត្តដោយមានជំនួយពីការប្រឹក្សាពន្ធុវេជ្ជសាស្ត្រ។ ការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាត្រូវបានបង្កើតឡើងដើម្បីជួយសង្រ្គោះមនុស្សជាតិពីការរងទុក្ខដែលទាក់ទងនឹងជំងឺតំណពូជ (ហ្សែន)។ គោលដៅចម្បងនៃការប្រឹក្សាផ្នែកពន្ធុវិទ្យាគឺដើម្បីបង្កើតតួនាទីនៃហ្សែនក្នុងការវិវត្តនៃជំងឺនេះ និងដើម្បីព្យាករណ៍ពីហានិភ័យនៃការមានកូនដែលមានជំងឺ។ អនុសាសន៍ដែលបានផ្ដល់ឱ្យនៅក្នុងការពិគ្រោះយោបល់ផ្នែកពន្ធុវិទ្យាទាក់ទងនឹងការបញ្ចប់អាពាហ៍ពិពាហ៍ ឬការព្យាករណ៍អំពីអត្ថប្រយោជន៍ហ្សែននៃកូនចៅ គឺសំដៅធានាថាពួកគេត្រូវបានយកមកពិចារណាដោយអ្នកពិគ្រោះយោបល់ ដែលស្ម័គ្រចិត្តធ្វើការសម្រេចចិត្តសមស្រប។
វិធីសាស្រ្ត Cytogenetic (karyotypic) ។វិធីសាស្រ្ត cytogenetic មាននៅក្នុងការសិក្សាអំពីក្រូម៉ូសូមដោយប្រើមីក្រូទស្សន៍។ ជាញឹកញាប់ជាងនេះ ក្រូម៉ូសូម mitotic (metaphase) បម្រើជាវត្ថុនៃការសិក្សា មិនសូវជាញឹកញាប់ទេ ក្រូម៉ូសូម meiotic (prophase និង metaphase) ។ វិធីសាស្រ្តនេះក៏ត្រូវបានគេប្រើដើម្បីសិក្សាអំពីក្រូម៉ាទីនផ្លូវភេទ ( សាកសព barr) វិធីសាស្រ្ត Cytogenetic ត្រូវបានប្រើនៅពេលសិក្សា karyotypes នៃបុគ្គលម្នាក់ៗ
ការប្រើប្រាស់វិធីសាស្រ្ត cytogenetic អនុញ្ញាតឱ្យមិនត្រឹមតែសិក្សាពី morphology ធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម និង karyotype ទាំងមូលដើម្បីកំណត់ភេទហ្សែនរបស់សារពាង្គកាយនោះទេ ប៉ុន្តែសំខាន់បំផុតគឺដើម្បីធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យជំងឺក្រូម៉ូសូមផ្សេងៗដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរចំនួននៃ ក្រូម៉ូសូមឬការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធរបស់វា។ លើសពីនេះទៀតវិធីសាស្រ្តនេះធ្វើឱ្យវាអាចសិក្សាដំណើរការនៃ mutagenesis នៅកម្រិតនៃក្រូម៉ូសូមនិង karyotype ។ ការប្រើប្រាស់របស់វានៅក្នុងការប្រឹក្សាពន្ធុវេជ្ជសាស្ត្រសម្រាប់គោលបំណងនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសំរាលកូននៃជំងឺក្រូម៉ូសូមធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីការពារការលេចឡើងនៃកូនចៅដែលមានបញ្ហាអភិវឌ្ឍន៍ធ្ងន់ធ្ងរដោយការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះទាន់ពេលវេលា។
វិធីសាស្រ្តជីវគីមីមាននៅក្នុងការកំណត់សកម្មភាពរបស់អង់ស៊ីម ឬខ្លឹមសារនៃផលិតផលមេតាបូលីសមួយចំនួននៅក្នុងឈាម ឬទឹកនោម។ ដោយប្រើវិធីសាស្ត្រនេះ បញ្ហាមេតាបូលីសត្រូវបានរកឃើញ និងបណ្តាលមកពីវត្តមាននៅក្នុងហ្សែននៃការរួមបញ្ចូលគ្នាមិនអំណោយផលនៃហ្សែន alleles ដែលជាញឹកញាប់ recessive alleles នៅក្នុងស្ថានភាព homozygous ។ ជាមួយនឹងការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យទាន់ពេលវេលានៃជំងឺតំណពូជបែបនេះវិធានការបង្ការអាចជៀសវាងការវិវត្តនៃជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ។
វិធីសាស្រ្តស្ថិតិប្រជាជន។វិធីសាស្រ្តនេះធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីប៉ាន់ប្រមាណប្រូបាប៊ីលីតេនៃកំណើតរបស់មនុស្សដែលមាន phenotype ជាក់លាក់មួយនៅក្នុងក្រុមប្រជាជនដែលបានផ្តល់ឱ្យឬនៅក្នុងអាពាហ៍ពិពាហ៍ដែលទាក់ទងយ៉ាងជិតស្និទ្ធ; គណនាប្រេកង់ក្រុមហ៊ុនបញ្ជូននៅក្នុងស្ថានភាព heterozygous នៃ alleles ធ្លាក់ចុះ។ វិធីសាស្រ្តគឺផ្អែកលើច្បាប់ Hardy-Weinberg ។ ច្បាប់ Hardy-Weinbergនេះគឺជាច្បាប់នៃពន្ធុវិទ្យាប្រជាជន។ ច្បាប់​ចែង​ថា​៖ «​នៅ​ក្នុង​ប្រជាជន​ដ៏​ឧត្តម​មួយ ភាព​ញឹកញាប់​នៃ​ហ្សែន និង​ប្រភេទ​ហ្សែន​នៅ​តែ​ស្ថិតស្ថេរ​ពី​មួយ​ជំនាន់​ទៅ​មួយ​ជំនាន់​»។
លក្ខណៈសំខាន់ៗនៃចំនួនប្រជាជនគឺ៖ ទឹកដីរួម និងលទ្ធភាពនៃអាពាហ៍ពិពាហ៍ដោយសេរី។ កត្តានៃភាពឯកោ ពោលគឺការរឹតបន្តឹងលើសេរីភាពនៃការជ្រើសរើសប្តីប្រពន្ធ សម្រាប់មនុស្សម្នាក់អាចមិនត្រឹមតែជាកត្តាភូមិសាស្ត្រប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែក៏ជាឧបសគ្គខាងសាសនា និងសង្គមផងដែរ។
លើសពីនេះទៀតវិធីសាស្រ្តនេះធ្វើឱ្យវាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីសិក្សាដំណើរការផ្លាស់ប្តូរតួនាទីនៃតំណពូជនិងបរិស្ថាននៅក្នុងការបង្កើត polymorphism phenotypic របស់មនុស្សយោងទៅតាមលក្ខណៈធម្មតាក៏ដូចជានៅក្នុងការកើតឡើងនៃជំងឺជាពិសេសជាមួយនឹងការ predisposition តំណពូជ។ វិធីសាស្រ្តស្ថិតិចំនួនប្រជាជនត្រូវបានប្រើដើម្បីកំណត់សារៈសំខាន់នៃកត្តាហ្សែននៅក្នុង anthropogenesis ជាពិសេសនៅក្នុងការបង្កើតពូជសាសន៍។

101. ភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធ (ភាពមិនប្រក្រតី) នៃក្រូម៉ូសូម។ ចំណាត់ថ្នាក់អាស្រ័យលើការផ្លាស់ប្តូរនៃសម្ភារៈហ្សែន។ សារៈសំខាន់សម្រាប់ជីវវិទ្យា និងឱសថ។
ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមកើតឡើងពីការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូម។ ពួកវាជាលទ្ធផលនៃការបំបែកក្រូម៉ូសូមដែលនាំទៅដល់ការបង្កើតបំណែកដែលក្រោយមកត្រូវបានបង្រួបបង្រួមឡើងវិញ ប៉ុន្តែរចនាសម្ព័ន្ធធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមមិនត្រូវបានស្តារឡើងវិញទេ។ មាន 4 ប្រភេទសំខាន់ៗនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម៖ កង្វះខាត, ទ្វេដង, បញ្ច្រាស, ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង, ការលុប- ការបាត់បង់ផ្នែកជាក់លាក់នៃក្រូម៉ូសូម ដែលជាធម្មតាត្រូវបានបំផ្លាញ
កង្វះខាតកើតឡើងដោយសារតែការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមនៃគេហទំព័រមួយឬមួយផ្សេងទៀត។ កង្វះនៃផ្នែកកណ្តាលនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេហៅថាការលុប។ ការបាត់បង់ផ្នែកសំខាន់នៃក្រូម៉ូសូមនាំឱ្យសារពាង្គកាយស្លាប់ ការបាត់បង់ផ្នែកតូចៗបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរលក្ខណៈសម្បត្តិតំណពូជ។ ដូច្នេះ។ ជាមួយនឹងកង្វះក្រូម៉ូសូមមួយនៅក្នុងពោត សំណាបរបស់វាត្រូវបានដកហូតក្លរ៉ូហ្វីល។
ទ្វេដងដោយសារតែការរួមបញ្ចូលផ្នែកបន្ថែម ស្ទួននៃក្រូម៉ូសូម។ វាក៏នាំទៅរកការលេចចេញនូវមុខងារថ្មីៗផងដែរ។ ដូច្នេះនៅក្នុង Drosophila ហ្សែនសម្រាប់ភ្នែកឆ្នូតគឺដោយសារតែការកើនឡើងទ្វេដងនៃផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមមួយ។
បញ្ច្រាសត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមត្រូវបានខូច ហើយផ្នែកដែលផ្ដាច់ត្រូវបានបត់ 180 ដឺក្រេ។ ប្រសិនបើការបំបែកបានកើតឡើងនៅកន្លែងតែមួយ បំណែកដែលផ្ដាច់ត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមជាមួយនឹងចុងផ្ទុយ ប្រសិនបើនៅក្នុងកន្លែងពីរ បន្ទាប់មកបំណែកកណ្តាលដែលបត់ពីលើត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងកន្លែងនៃការបំបែក ប៉ុន្តែមានចុងផ្សេងគ្នា។ យោងតាមលោក Darwin ការដាក់បញ្ច្រាសដើរតួនាទីយ៉ាងសំខាន់ក្នុងការវិវត្តន៍នៃប្រភេទសត្វ។
ការផ្ទេរទីតាំងកើតឡើងនៅពេលដែលផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមពីគូមួយត្រូវបានភ្ជាប់ទៅនឹងក្រូម៉ូសូមដែលមិនមែនជា homologous, i.e. ក្រូម៉ូសូមពីគូផ្សេងទៀត។ ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេស្គាល់នៅក្នុងមនុស្ស; វាអាចជាមូលហេតុនៃជំងឺ Down ។ ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងភាគច្រើនប៉ះពាល់ដល់ផ្នែកធំនៃក្រូម៉ូសូមធ្វើឱ្យសារពាង្គកាយមិនអាចដំណើរការបាន។
ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមផ្លាស់ប្តូរកម្រិតនៃហ្សែនមួយចំនួន បណ្តាលឱ្យមានការចែកចាយហ្សែនឡើងវិញរវាងក្រុមតំណភ្ជាប់ ផ្លាស់ប្តូរការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មរបស់ពួកគេនៅក្នុងក្រុមតំណភ្ជាប់។ តាមរយៈការធ្វើបែបនេះពួកគេរំខានដល់តុល្យភាពហ្សែននៃកោសិកានៃរាងកាយដែលបណ្តាលឱ្យមានគម្លាតនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍ somatic របស់បុគ្គល។ តាមក្បួនមួយការផ្លាស់ប្តូរពង្រីកដល់ប្រព័ន្ធសរីរាង្គជាច្រើន។
ភាពខុសប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូមមានសារៈសំខាន់ណាស់ក្នុងវេជ្ជសាស្ត្រ។ នៅភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម មានការពន្យាពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍រាងកាយ និងផ្លូវចិត្តទាំងមូល។ ជំងឺក្រូម៉ូសូមត្រូវបានកំណត់ដោយការរួមបញ្ចូលគ្នានៃពិការភាពពីកំណើតជាច្រើន។ ពិការភាពបែបនេះគឺជាការបង្ហាញនៃជម្ងឺ Down ដែលត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងករណីនៃ trisomy នៅក្នុងផ្នែកតូចមួយនៃដៃវែងនៃក្រូម៉ូសូម 21 ។ រូបភាពនៃរោគសញ្ញាយំរបស់ឆ្មាមានការរីកចម្រើនជាមួយនឹងការបាត់បង់ផ្នែកមួយនៃដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 5 ។ ចំពោះមនុស្ស ការខូចទ្រង់ទ្រាយនៃខួរក្បាល ប្រព័ន្ធ musculoskeletal សរសៃឈាមបេះដូង និងប្រព័ន្ធ genitourinary ត្រូវបានកត់សម្គាល់ជាញឹកញាប់បំផុត។

102. គំនិតនៃប្រភេទ, ទិដ្ឋភាពសម័យទំនើបលើ speciation ។ មើលលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យ។
មើលគឺជាការប្រមូលផ្ដុំនៃបុគ្គលដែលមានលក្ខណៈស្រដៀងគ្នាក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យនៃប្រភេទសត្វរហូតដល់កម្រិតដែលពួកគេអាចធ្វើបាន
interbreed នៅក្រោមលក្ខខណ្ឌធម្មជាតិ និងបង្កើតកូនចៅមានជីជាតិ។
ពូជដែលមានជីជាតិ- មួយដែលអាចបន្តពូជខ្លួនឯងបាន។ ឧទាហរណ៍​នៃ​កូន​ដែល​គ្មាន​កូន​គឺ​សត្វ​លា (កូន​កាត់​សត្វ​លា និង​សេះ) វា​គ្មាន​កូន។
មើលលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យ- ទាំងនេះគឺជាសញ្ញាដែលសារពាង្គកាយ 2 ត្រូវបានគេប្រៀបធៀបដើម្បីកំណត់ថាតើពួកវាជាកម្មសិទ្ធិរបស់ប្រភេទដូចគ្នាឬរបស់សត្វផ្សេងគ្នា។
Morphological - រចនាសម្ព័ន្ធខាងក្នុងនិងខាងក្រៅ។
សរីរវិទ្យា - ជីវគីមី - របៀបដែលសរីរាង្គនិងកោសិកាដំណើរការ។
អាកប្បកិរិយា - អាកប្បកិរិយាជាពិសេសនៅពេលបន្តពូជ។
អេកូឡូស៊ី - សំណុំនៃកត្តាបរិស្ថានចាំបាច់សម្រាប់ជីវិត
ប្រភេទសត្វ (សីតុណ្ហភាព សំណើម អាហារ ដៃគូប្រកួតប្រជែង។ល។)
ភូមិសាស្ត្រ - តំបន់ (តំបន់ចែកចាយ) i.e. តំបន់ដែលប្រភេទសត្វរស់នៅ។
ហ្សែនបន្តពូជ - ចំនួនដូចគ្នានិងរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមដែលអនុញ្ញាតឱ្យសារពាង្គកាយបង្កើតកូនចៅដែលមានជីជាតិ។
លក្ខណៈវិនិច្ឆ័យនៃការមើលគឺទាក់ទង, i.e. មនុស្សម្នាក់មិនអាចវិនិច្ឆ័យប្រភេទសត្វដោយលក្ខណៈវិនិច្ឆ័យតែមួយបានទេ។ ជាឧទាហរណ៍ មានប្រភេទសត្វភ្លោះ (នៅក្នុងមូសខ្លា កណ្ដុរ។ល។)។ ពួកវាមិនខុសគ្នាខាងសរីរវិទ្យាពីគ្នាទៅវិញទៅមកទេ ប៉ុន្តែមានចំនួនក្រូម៉ូសូមផ្សេងគ្នា ដូច្នេះហើយមិនផ្តល់កូនចៅទេ។

103. ចំនួនប្រជាជន។ លក្ខណៈអេកូឡូស៊ី និងហ្សែន និងតួនាទីរបស់វានៅក្នុង speciation ។
ចំនួនប្រជាជន- ការបង្កើតក្រុមដោយខ្លួនឯងតិចតួចបំផុតនៃបុគ្គលនៃប្រភេទដូចគ្នា ច្រើនឬតិចដាច់ដោយឡែកពីក្រុមស្រដៀងគ្នាផ្សេងទៀត រស់នៅតំបន់ជាក់លាក់មួយសម្រាប់បន្តបន្ទាប់គ្នាយូរមកហើយ បង្កើតប្រព័ន្ធហ្សែនផ្ទាល់ខ្លួន និងបង្កើតតំបន់អេកូឡូស៊ីផ្ទាល់ខ្លួនរបស់វា។
សូចនាករអេកូឡូស៊ីនៃចំនួនប្រជាជន។
ចំនួនប្រជាជនគឺជាចំនួនសរុបនៃបុគ្គលនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន។ តម្លៃ​នេះ​ត្រូវ​បាន​កំណត់​ដោយ​ភាព​ប្រែប្រួល​យ៉ាង​ទូលំទូលាយ ប៉ុន្តែ​វា​មិន​អាច​ស្ថិត​នៅ​ក្រោម​កម្រិត​ជាក់លាក់​ទេ។
ដង់ស៊ីតេ- ចំនួនបុគ្គលក្នុងមួយឯកតាតំបន់ ឬបរិមាណ។ ដង់ស៊ីតេប្រជាជនមាននិន្នាការកើនឡើង នៅពេលដែលទំហំប្រជាជនកើនឡើង។
រចនាសម្ព័ន្ធលំហចំនួនប្រជាជនត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយបារម្ភនៃការចែកចាយបុគ្គលនៅក្នុងទឹកដីដែលកាន់កាប់។ វាត្រូវបានកំណត់ដោយលក្ខណៈសម្បត្តិនៃជម្រកនិងលក្ខណៈជីវសាស្រ្តនៃប្រភេទសត្វ។
រចនាសម្ព័ន្ធផ្លូវភេទឆ្លុះបញ្ចាំងពីសមាមាត្រជាក់លាក់នៃបុរស និងស្ត្រីក្នុងចំនួនប្រជាជនមួយ។
រចនាសម្ព័ន្ធអាយុឆ្លុះបញ្ចាំងពីសមាមាត្រនៃក្រុមអាយុផ្សេងៗគ្នានៅក្នុងចំនួនប្រជាជន អាស្រ័យលើអាយុសង្ឃឹមរស់ ពេលវេលានៃការចាប់ផ្តើមនៃភាពពេញវ័យ និងចំនួនកូនចៅ។
សូចនាករហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន. តាមហ្សែន ចំនួនប្រជាជនត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយបណ្តុំហ្សែនរបស់វា។ វាត្រូវបានតំណាងដោយសំណុំនៃ alleles ដែលបង្កើត genotypes នៃសារពាង្គកាយនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនដែលបានផ្តល់ឱ្យ។
នៅពេលពិពណ៌នាអំពីចំនួនប្រជាជន ឬប្រៀបធៀបពួកវាជាមួយគ្នា លក្ខណៈហ្សែនមួយចំនួនត្រូវបានប្រើប្រាស់។ Polymorphism. ចំនួន​ប្រជាជន​ត្រូវ​បាន​គេ​និយាយ​ថា​ជា​ប៉ូលីម័រហ្វីក​នៅ​ទីតាំង​ដែល​បាន​ផ្តល់​ឱ្យ​ប្រសិន​បើ​វា​មាន​អាឡែ​ល​ពីរ​ឬ​ច្រើន។ ប្រសិនបើទីតាំងត្រូវបានតំណាងដោយ allele តែមួយ ពួកគេនិយាយអំពី monomorphism ។ តាមរយៈការពិនិត្យមើលទីតាំងជាច្រើន មនុស្សម្នាក់អាចកំណត់សមាមាត្រនៃប៉ូលីម័រហ្វីកក្នុងចំណោមពួកវា ពោលគឺឧ។ វាយតម្លៃកម្រិតនៃប៉ូលីម័រហ្វីស ដែលជាសូចនាករនៃភាពចម្រុះហ្សែននៃចំនួនប្រជាជន។
រោគសាស្ត្រ. លក្ខណៈហ្សែនដ៏សំខាន់នៃចំនួនប្រជាជនគឺ heterozygosity - ភាពញឹកញាប់នៃបុគ្គល heterozygous ក្នុងចំនួនប្រជាជនមួយ។ វាក៏ឆ្លុះបញ្ចាំងពីភាពចម្រុះនៃហ្សែនផងដែរ។
មេគុណបង្កាត់ពូជ. ដោយប្រើមេគុណនេះ ប្រេវ៉ាឡង់នៃឈើឆ្កាងដែលទាក់ទងយ៉ាងជិតស្និទ្ធនៅក្នុងចំនួនប្រជាជនត្រូវបានប៉ាន់ប្រមាណ។
សមាគមនៃហ្សែន. ប្រេកង់ allele នៃហ្សែនផ្សេងគ្នាអាចពឹងផ្អែកលើគ្នាទៅវិញទៅមកដែលត្រូវបានកំណត់ដោយមេគុណសមាគម។
ចម្ងាយហ្សែន។ចំនួនប្រជាជនផ្សេងៗគ្នាមានភាពខុសប្លែកគ្នាពីគ្នាទៅវិញទៅមកក្នុងភាពញឹកញាប់នៃអាឡឺម៉ង់។ ដើម្បីគណនាភាពខុសគ្នាទាំងនេះ សូចនាករដែលហៅថា ចម្ងាយហ្សែនត្រូវបានស្នើឡើង។

ចំនួនប្រជាជន- រចនាសម្ព័ន្ធបដិវត្តបឋម។ នៅក្នុងជួរនៃប្រភេទណាមួយបុគ្គលត្រូវបានចែកចាយមិនស្មើគ្នា។ តំបន់នៃកំហាប់ក្រាស់នៃបុគ្គលត្រូវបានប្រសព្វជាមួយចន្លោះដែលពួកគេមានតិច ឬអវត្តមាន។ ជាលទ្ធផល ចំនួនប្រជាជនឯកោច្រើន ឬតិចកើតឡើង ដែលការឆ្លងកាត់ដោយចៃដន្យ (panmixia) កើតឡើងជាប្រព័ន្ធ។ ការបង្កាត់ពូជជាមួយប្រជាជនផ្សេងទៀតគឺកម្រណាស់ និងមិនទៀងទាត់។ សូមអរគុណដល់ panmixia ប្រជាជននីមួយៗបង្កើតលក្ខណៈហ្សែនរបស់វា ខុសពីប្រជាជនដទៃទៀត។ វាជាចំនួនប្រជាជនដែលគួរត្រូវបានទទួលស្គាល់ថាជាអង្គភាពបឋមនៃដំណើរការវិវត្តន៍

តួនាទីរបស់ប្រជាជនគឺអស្ចារ្យណាស់ ចាប់តាំងពីការផ្លាស់ប្តូរស្ទើរតែទាំងអស់កើតឡើងនៅក្នុងវា។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាចម្បងជាមួយនឹងភាពឯកោនៃចំនួនប្រជាជន និងក្រុមហ្សែន ដែលខុសគ្នាដោយសារតែភាពឯកោរបស់ពួកគេពីគ្នាទៅវិញទៅមក។ សម្ភារៈសម្រាប់ការវិវត្តន៍គឺជាការប្រែប្រួលនៃការផ្លាស់ប្តូរ ដែលចាប់ផ្តើមនៅក្នុងចំនួនប្រជាជន និងបញ្ចប់ដោយការកកើតនៃប្រភេទសត្វ។

កូដហ្សែនដែលជាប្រព័ន្ធសម្រាប់កត់ត្រាព័ត៌មានតំណពូជក្នុងទម្រង់ជាលំដាប់នៃមូលដ្ឋាននុយក្លេអូទីតនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA (នៅក្នុងមេរោគមួយចំនួន - RNA) ដែលកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធចម្បង (ការរៀបចំសំណល់អាស៊ីតអាមីណូ) នៅក្នុងម៉ូលេគុលប្រូតេអ៊ីន (ប៉ូលីភីទីត)។ បញ្ហានៃកូដហ្សែនត្រូវបានបង្កើតឡើងបន្ទាប់ពីការបង្ហាញពីតួនាទីហ្សែនរបស់ DNA (មីក្រូជីវវិទូជនជាតិអាមេរិក O. Avery, K. McLeod, M. McCarthy, 1944) និងការបកស្រាយរចនាសម្ព័ន្ធរបស់វា (J. Watson, F. Crick, 1953) បន្ទាប់ពីបង្កើត ហ្សែនកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធ និងមុខងារនៃអង់ស៊ីម (គោលការណ៍នៃ "ហ្សែនមួយ - អង់ស៊ីមមួយ" ដោយ J. Beadle និង E. Tatema, 1941) ហើយថាមានការពឹងផ្អែកនៃរចនាសម្ព័ន្ធលំហ និងសកម្មភាពនៃប្រូតេអ៊ីននៅលើរចនាសម្ព័ន្ធចម្បងរបស់វា (F. Senger, 1955)។ សំណួរអំពីរបៀបដែលការរួមផ្សំនៃអាស៊ីតនុយក្លេអ៊ីកចំនួន 4 កំណត់ការជំនួសនៃសំណល់អាស៊ីតអាមីណូធម្មតាចំនួន 20 នៅក្នុងសារធាតុ polypeptides ត្រូវបានលើកឡើងជាលើកដំបូងដោយ G. Gamow ក្នុងឆ្នាំ 1954 ។

ដោយផ្អែកលើការពិសោធន៍ដែលអន្តរកម្មនៃការបញ្ចូល និងការលុបនៃ nucleotides មួយគូត្រូវបានសិក្សា នៅក្នុងហ្សែនមួយនៃ bacteriophage T4, F. Crick និងអ្នកវិទ្យាសាស្ត្រផ្សេងទៀតក្នុងឆ្នាំ 1961 បានកំណត់លក្ខណៈទូទៅនៃកូដហ្សែន៖ triplet, i.e. សំណល់អាស៊ីតអាមីណូនីមួយៗនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ polypeptide ត្រូវគ្នាទៅនឹងសំណុំនៃមូលដ្ឋានចំនួនបី (triplet ឬ codon) នៅក្នុង DNA នៃហ្សែនមួយ។ ការអាន codons នៅក្នុងហ្សែនមួយទៅពីចំណុចថេរមួយក្នុងទិសដៅមួយ និង "ដោយគ្មានសញ្ញាក្បៀស" ពោលគឺ codons មិនត្រូវបានបំបែកដោយសញ្ញាណាមួយពីគ្នាទៅវិញទៅមក។ degeneracy ឬ redundancy - សំណល់អាស៊ីតអាមីណូដូចគ្នាអាចអ៊ិនកូដ codons ជាច្រើន (codons មានន័យដូច) ។ អ្នកនិពន្ធបានណែនាំថា codons មិនត្រួតលើគ្នាទេ (មូលដ្ឋាននីមួយៗជារបស់ codon តែមួយ)។ ការសិក្សាដោយផ្ទាល់អំពីសមត្ថភាពសរសេរកូដរបស់ triplets ត្រូវបានបន្តដោយប្រើប្រាស់ប្រព័ន្ធសំយោគប្រូតេអ៊ីនគ្មានកោសិកាក្រោមការគ្រប់គ្រងរបស់ synthetic messenger RNA (mRNA)។ នៅឆ្នាំ 1965 លេខកូដហ្សែនត្រូវបានបកស្រាយទាំងស្រុងនៅក្នុងស្នាដៃរបស់ S. Ochoa, M. Nirenberg និង H. G. Korana ។ ការស្រាយអាថ៌កំបាំងនៃកូដហ្សែនគឺជាសមិទ្ធិផលដ៏អស្ចារ្យមួយនៃជីវវិទ្យាក្នុងសតវត្សទី 20 ។

ការអនុវត្តកូដហ្សែននៅក្នុងកោសិកាកើតឡើងក្នុងដំណើរការនៃដំណើរការម៉ាទ្រីសពីរ - ការចម្លង និងការបកប្រែ។ អ្នកសម្របសម្រួលរវាងហ្សែនមួយ និងប្រូតេអ៊ីនមួយគឺ mRNA ដែលត្រូវបានបង្កើតឡើងកំឡុងពេលចម្លងនៅលើខ្សែ DNA មួយ។ ក្នុងករណីនេះ លំដាប់មូលដ្ឋាន DNA ដែលផ្ទុកព័ត៌មានអំពីរចនាសម្ព័ន្ធចម្បងនៃប្រូតេអ៊ីនត្រូវបាន "សរសេរឡើងវិញ" ក្នុងទម្រង់ជាលំដាប់មូលដ្ឋាន mRNA ។ បន្ទាប់មក ក្នុងអំឡុងពេលបកប្រែនៅលើ ribosomes លំដាប់ nucleotide នៃ mRNA ត្រូវបានអានដោយការផ្ទេរ RNA (tRNA)។ ក្រោយមកទៀតមានចុងអ្នកទទួលយក ដែលសំណល់អាស៊ីតអាមីណូត្រូវបានភ្ជាប់ និងចុងអាដាប់ធ័រ ឬអង់ទីកូដុនបីដង ដែលទទួលស្គាល់ mRNA codon ដែលត្រូវគ្នា។ អន្តរកម្មនៃ codon និង anti-codon កើតឡើងនៅលើមូលដ្ឋាននៃការផ្គូផ្គងមូលដ្ឋានបំពេញបន្ថែម: Adenine (A) - Uracil (U), Guanine (G) - Cytosine (C); ក្នុងករណីនេះ លំដាប់មូលដ្ឋាន mRNA ត្រូវបានបកប្រែទៅជាអាស៊ីតអាមីណូនៃប្រូតេអ៊ីនសំយោគ។ សារពាង្គកាយផ្សេងគ្នាប្រើ codon មានន័យដូចផ្សេងគ្នាសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូដូចគ្នានៅប្រេកង់ផ្សេងគ្នា។ ការអាន mRNA ការអ៊ិនកូដខ្សែសង្វាក់ polypeptide ចាប់ផ្តើម (ចាប់ផ្តើម) ពី AUG codon ដែលត្រូវគ្នានឹងអាស៊ីតអាមីណូ methionine ។ តិចជាងធម្មតានៅក្នុង prokaryotes, codons ដែលចាប់ផ្តើមគឺ GUG (valine), UUG (leucine), AUU (isoleucine), នៅក្នុង eukaryotes - UUG (leucine), AUA (isoleucine), ACG (threonine), CUG (leucine) ។ នេះកំណត់នូវអ្វីដែលគេហៅថា ស៊ុម ឬដំណាក់កាលនៃការអានកំឡុងពេលបកប្រែ ពោលគឺបន្ទាប់មកលំដាប់នុយក្លេអូទីតទាំងមូលនៃ mRNA ត្រូវបានអានបីដងដោយ triplet នៃ tRNA រហូតដល់ណាមួយនៃ terminator codons ទាំងបី ដែលជារឿយៗគេហៅថា stop codons ត្រូវបានរកឃើញនៅលើ mRNA៖ UAA, UAG, UGA (តារាង)។ ការអានកូនបីទាំងនេះនាំទៅដល់ការបញ្ចប់ការសំយោគនៃខ្សែសង្វាក់ polypeptide ។

AUG និង stop codons មានទីតាំងនៅដើម និងចុងបញ្ចប់នៃតំបន់ mRNA ដែលអ៊ិនកូដ polypeptides រៀងគ្នា។

កូដហ្សែនគឺមានលក្ខណៈជាសកល។ នេះមានន័យថាមានបំរែបំរួលតូចៗនៅក្នុងអត្ថន័យនៃ codons មួយចំនួននៅក្នុងវត្ថុផ្សេងៗគ្នា ហើយការព្រួយបារម្ភនេះ ជាដំបូង terminator codons ដែលអាចមានសារៈសំខាន់។ ឧទាហរណ៍នៅក្នុង mitochondria នៃ eukaryotes មួយចំនួន និងនៅក្នុង mycoplasmas លេខកូដ UGA សម្រាប់ tryptophan ។ លើសពីនេះទៀតនៅក្នុង mRNAs មួយចំនួននៃបាក់តេរី និង eukaryotes UGA អ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូមិនធម្មតាមួយ selenocysteine ​​និង UAG នៅក្នុងមួយនៃ archaebacteria អ៊ិនកូដ pyrrolysin ។

មានទស្សនៈមួយដែលយោងទៅតាមកូដហ្សែនកើតឡើងដោយចៃដន្យ (សម្មតិកម្ម "ករណីកក") ។ វាទំនងជាថាគាត់បានវិវត្ត។ ការសន្មត់នេះត្រូវបានគាំទ្រដោយអត្ថិភាពនៃកូដសាមញ្ញជាង ហើយជាក់ស្តែង កំណែចាស់នៃកូដដែលត្រូវបានអាននៅក្នុង mitochondria យោងទៅតាមច្បាប់ "ពីរក្នុងចំណោមបី" នៅពេលដែលមានតែមូលដ្ឋានពីរក្នុងចំណោមបីនៅក្នុង triplet កំណត់អាមីណូ។ អាស៊ីត។

ពន្លឺ៖ Crick F. N. a. អំពី។ ធម្មជាតិទូទៅនៃកូដហ្សែនសម្រាប់ប្រូតេអ៊ីន // ធម្មជាតិ។ ឆ្នាំ 1961 វ៉ុល។ ១៩២; កូដហ្សែន។ N.Y., 1966; Ichas M. កូដជីវសាស្រ្ត។ M. , 1971; Inge-Vechtomov S.G. របៀបដែលលេខកូដហ្សែនត្រូវបានអាន៖ ច្បាប់និងករណីលើកលែង // វិទ្យាសាស្ត្រធម្មជាតិទំនើប។ M. , 2000. T. 8; Ratner V. A. កូដហ្សែនជាប្រព័ន្ធ // Soros Educational Journal ។ 2000. V. 6. លេខ 3 ។

S.G. Inge-Vechtomov ។

លេខកូដហ្សែនគឺជាប្រព័ន្ធសម្រាប់កត់ត្រាព័ត៌មានតំណពូជនៅក្នុងម៉ូលេគុលអាស៊ីត nucleic ដោយផ្អែកលើការជំនួសជាក់លាក់នៃលំដាប់នុយក្លេអូទីតនៅក្នុង DNA ឬ RNA ដែលបង្កើតជា codons ដែលត្រូវគ្នានឹងអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនមួយ។

លក្ខណៈសម្បត្តិនៃកូដហ្សែន។

លេខកូដហ្សែនមានលក្ខណៈសម្បត្តិមួយចំនួន។

បីដង។

ភាពចាស់ទុំ ឬលែងមាន។

ភាពមិនច្បាស់លាស់។

ប៉ូល។

មិនត្រួតស៊ីគ្នា។

ការបង្រួម។

ភាពប៉ិនប្រសប់។

គួរកត់សំគាល់ថា អ្នកនិពន្ធខ្លះក៏ផ្តល់ជូននូវលក្ខណៈសម្បត្តិផ្សេងទៀតនៃកូដដែលទាក់ទងទៅនឹងលក្ខណៈគីមីនៃនុយក្លេអូទីតដែលមាននៅក្នុងកូដ ឬភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃអាស៊ីតអាមីណូនីមួយៗនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីននៃរាងកាយ។ល។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយទ្រព្យសម្បត្តិទាំងនេះធ្វើតាមពីខាងលើដូច្នេះយើងនឹងពិចារណាពួកវានៅទីនោះ។

ក. បីដង។ កូដហ្សែន ដូចជាប្រព័ន្ធរៀបចំស្មុគស្មាញជាច្រើន មានរចនាសម្ព័ន្ធតូចបំផុត និងអង្គភាពមុខងារតូចបំផុត។ បីដងគឺជាឯកតារចនាសម្ព័ន្ធតូចបំផុតនៃកូដហ្សែន។ វាមាននុយក្លេអូទីតចំនួនបី។ codon គឺជាឯកតាមុខងារតូចបំផុតនៃកូដហ្សែន។ តាមក្បួនមួយ mRNA triplets ត្រូវបានគេហៅថា codons ។ នៅក្នុងកូដហ្សែន កូដុន ដំណើរការមុខងារជាច្រើន។ ដំបូង មុខងារចម្បងរបស់វាគឺថាវាសរសេរកូដសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូមួយ។ ទីពីរ codon ប្រហែលជាមិនសរសេរកូដសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូទេ ប៉ុន្តែក្នុងករណីនេះវាមានមុខងារផ្សេងគ្នា (សូមមើលខាងក្រោម)។ ដូចដែលអាចមើលឃើញពីនិយមន័យ triplet គឺជាគំនិតដែលមានលក្ខណៈ បឋមសិក្សា ឯកតារចនាសម្ព័ន្ធលេខកូដហ្សែន (នុយក្លេអូទីតបី) ។ codon កំណត់លក្ខណៈ ឯកតា semantic បឋមហ្សែន - នុយក្លេអូទីតចំនួនបីកំណត់ការភ្ជាប់ទៅនឹងខ្សែសង្វាក់ polypeptide នៃអាស៊ីតអាមីណូមួយ។

ឯកតារចនាសម្ព័ន្ធបឋមត្រូវបានបកស្រាយតាមទ្រឹស្តីដំបូង ហើយបន្ទាប់មកអត្ថិភាពរបស់វាត្រូវបានបញ្ជាក់ដោយពិសោធន៍។ ជាការពិតណាស់ អាស៊ីដអាមីណូចំនួន 20 មិនអាចត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយនុយក្លេអូទីតមួយ ឬពីរទេ។ នុយក្លេអូទីតបីក្នុងចំនោមនុយក្លេអូទីតនេះផ្តល់ 4 3 = 64 វ៉ារ្យ៉ង់ ដែលលើសពីចំនួនអាស៊ីតអាមីណូដែលមាននៅក្នុងសារពាង្គកាយមានជីវិត (សូមមើលតារាងទី 1)។

ការរួមបញ្ចូលគ្នានៃនុយក្លេអូទីតដែលបង្ហាញក្នុងតារាងទី 64 មានលក្ខណៈពិសេសពីរ។ ទីមួយ ក្នុងចំណោម 64 វ៉ារ្យ៉ង់នៃបីដង មានតែ 61 ប៉ុណ្ណោះគឺជា codons និងអ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូណាមួយ ពួកវាត្រូវបានគេហៅថា អារម្មណ៍ codons. បីបីមិនអ៊ិនកូដទេ។

អាមីណូអាស៊ីត a គឺជាសញ្ញាបញ្ឈប់ការបកប្រែ។ មានបីបីបែបនេះ UAA, UAG, UGAពួកគេក៏ត្រូវបានគេហៅថា "គ្មានន័យ" ( codons ដែលមិនសមហេតុសមផល) ។ ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរ ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការជំនួសនៃនុយក្លេអូទីតមួយនៅក្នុង triplet មួយជាមួយនឹងមួយផ្សេងទៀត codon គ្មានន័យអាចកើតឡើងពី codon អារម្មណ៍មួយ។ ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះត្រូវបានគេហៅថា ការផ្លាស់ប្តូរមិនសមហេតុសមផល. ប្រសិនបើសញ្ញាបញ្ឈប់បែបនេះត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅខាងក្នុងហ្សែន (នៅក្នុងផ្នែកព័ត៌មានរបស់វា) បន្ទាប់មកក្នុងអំឡុងពេលនៃការសំយោគប្រូតេអ៊ីននៅកន្លែងនេះដំណើរការនឹងត្រូវបានរំខានឥតឈប់ឈរ - មានតែផ្នែកដំបូង (មុនពេលសញ្ញាឈប់) នៃប្រូតេអ៊ីននឹងត្រូវបានសំយោគ។ បុគ្គលដែលមានរោគសាស្ត្របែបនេះនឹងជួបប្រទះការខ្វះខាតប្រូតេអ៊ីន ហើយនឹងជួបប្រទះនូវរោគសញ្ញាដែលទាក់ទងនឹងកង្វះនេះ។ ជាឧទាហរណ៍ ការផ្លាស់ប្តូរប្រភេទនេះត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុងហ្សែនដែលបំប្លែងខ្សែសង្វាក់អេម៉ូក្លូប៊ីនបេតា។ ខ្សែសង្វាក់អេម៉ូក្លូប៊ីនអសកម្មខ្លីត្រូវបានសំយោគ ដែលត្រូវបានបំផ្លាញយ៉ាងឆាប់រហ័ស។ ជាលទ្ធផល ម៉ូលេគុលអេម៉ូក្លូប៊ីនដែលគ្មានខ្សែសង្វាក់បេតាត្រូវបានបង្កើតឡើង។ វាច្បាស់ណាស់ថាម៉ូលេគុលបែបនេះទំនងជាមិនបំពេញកាតព្វកិច្ចរបស់ខ្លួនទាំងស្រុងនោះទេ។ មានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរដែលវិវឌ្ឍន៍ទៅតាមប្រភេទនៃភាពស្លេកស្លាំង hemolytic (beta-zero thalassemia មកពីពាក្យក្រិក "Talas" - សមុទ្រមេឌីទែរ៉ាណេ ដែលជំងឺនេះត្រូវបានរកឃើញដំបូង)។

យន្តការនៃសកម្មភាពរបស់ stop codons គឺខុសពីយន្តការនៃសកម្មភាពនៃ sense codons។ នេះកើតឡើងពីការពិតដែលថាសម្រាប់ codons ទាំងអស់ដែលបានអ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូ tRNAs ដែលត្រូវគ្នាត្រូវបានរកឃើញ។ គ្មាន tRNAs ត្រូវបានរកឃើញសម្រាប់ codons មិនសមហេតុសមផលទេ។ ដូច្នេះ tRNA មិនចូលរួមក្នុងដំណើរការនៃការបញ្ឈប់ការសំយោគប្រូតេអ៊ីននោះទេ។

កូឌុនសីហា (ជួនកាល GUG នៅក្នុងបាក់តេរី) មិនត្រឹមតែបំប្លែងអាស៊ីតអាមីណូ methionine និង valine ប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែវាក៏ជាអ្នកផ្តើមការផ្សាយ .

ខ. ភាពចាស់ទុំ ឬលែងមាន។

61 នៃ 64 លេខកូដបីសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូ 20 ។ ការលើសចំនួនបីដងនៃចំនួនបីដងលើចំនួនអាស៊ីតអាមីណូ បង្ហាញថាជម្រើសនៃការសរសេរកូដពីរអាចត្រូវបានប្រើក្នុងការផ្ទេរព័ត៌មាន។ ទីមួយ មិនមែនគ្រប់ 64 codons អាចពាក់ព័ន្ធនឹងការអ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូ 20 នោះទេ ប៉ុន្តែមានតែ 20 ប៉ុណ្ណោះ ហើយទីពីរ អាស៊ីតអាមីណូអាចត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយ codons ជាច្រើន។ ការសិក្សាបានបង្ហាញថាធម្មជាតិបានប្រើជម្រើសចុងក្រោយ។

ចំណង់ចំណូលចិត្តរបស់គាត់គឺច្បាស់។ ប្រសិនបើមានតែ 20 ក្នុងចំណោម 64 វ៉ារ្យ៉ង់បីដងជាប់ពាក់ព័ន្ធនឹងការសរសេរកូដអាស៊ីតអាមីណូ នោះ 44 triplets (ក្នុងចំណោម 64) នឹងនៅតែមិនសរសេរកូដ ពោលគឺឧ។ គ្មានន័យ (codons ឥតន័យ) ។ មុននេះ យើងបានចង្អុលបង្ហាញថាតើគ្រោះថ្នាក់ដល់ជីវិតរបស់កោសិកាគឺការបំប្លែងកូដបីជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរទៅជា codon មិនសមហេតុសមផល - វារំខានយ៉ាងខ្លាំងដល់ប្រតិបត្តិការធម្មតារបស់ RNA polymerase ដែលទីបំផុតនាំទៅដល់ការវិវត្តនៃជំងឺ។ បច្ចុប្បន្ននេះមាន codons មិនសមហេតុសមផលចំនួនបីនៅក្នុងហ្សែនរបស់យើង ហើយឥឡូវនេះស្រមៃមើលថាតើនឹងមានអ្វីកើតឡើងប្រសិនបើចំនួន codons ដែលមិនសមហេតុសមផលកើនឡើងប្រហែល 15 ដង។ វាច្បាស់ណាស់ថានៅក្នុងស្ថានភាពបែបនេះការផ្លាស់ប្តូរនៃ codons ធម្មតាទៅជា codons មិនសមហេតុសមផលនឹងខ្ពស់ជាងដែលមិនអាចវាស់បាន។

កូដដែលអាស៊ីតអាមីណូមួយត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយបីដងជាច្រើនត្រូវបានគេហៅថា degenerate ឬ redundant ស្ទើរតែគ្រប់អាស៊ីតអាមីណូទាំងអស់មាន codons ជាច្រើន។ ដូច្នេះ អាស៊ីតអាមីណូ លេស៊ីស៊ីន អាចត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយកូនបីចំនួនប្រាំមួយ - UUA, UUG, CUU, CUC, CUA, CUG ។ វ៉ាលីនត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយបីបួនគឺ phenylalanine ដោយពីរនិងតែមួយគត់ tryptophan និង methionineអ៊ិនកូដដោយ codon មួយ។ ទ្រព្យសម្បត្តិដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការកត់ត្រាព័ត៌មានដូចគ្នាជាមួយនឹងតួអក្សរផ្សេងគ្នាត្រូវបានគេហៅថា degeneracy ។

ចំនួននៃ codons ដែលផ្តល់ទៅឱ្យអាស៊ីតអាមីណូមួយមានទំនាក់ទំនងល្អជាមួយនឹងភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីន។

ហើយនេះទំនងជាមិនចៃដន្យទេ។ ភាពញឹកញាប់នៃការកើតឡើងនៃអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនកាន់តែខ្ពស់ ជារឿយៗ codon នៃអាស៊ីតអាមីណូនេះត្រូវបានតំណាងនៅក្នុងហ្សែន ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការខូចខាតរបស់វាដោយកត្តាផ្លាស់ប្តូរកាន់តែខ្ពស់។ ដូច្នេះហើយ វាច្បាស់ណាស់ថា កូដុនដែលផ្លាស់ប្តូរទំនងជាអាចសរសេរកូដសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូដូចគ្នា ប្រសិនបើវាមានសារធាតុ degenerate ខ្លាំង។ ពីមុខតំណែងទាំងនេះ degeneracy នៃហ្សែនហ្សែនគឺជាយន្តការមួយដែលការពារហ្សែនរបស់មនុស្សពីការខូចខាត។

វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាពាក្យ degeneracy ត្រូវបានគេប្រើនៅក្នុងហ្សែនម៉ូលេគុលក្នុងន័យមួយផ្សេងទៀតផងដែរ។ ដោយសារផ្នែកសំខាន់នៃព័ត៌មាននៅក្នុង codon ធ្លាក់លើនុយក្លេអូទីតពីរដំបូង មូលដ្ឋាននៅក្នុងទីតាំងទីបីនៃ codon ប្រែទៅជាមានសារៈសំខាន់តិចតួច។ បាតុភូតនេះត្រូវបានគេហៅថា "ការចុះខ្សោយនៃមូលដ្ឋានទីបី" ។ មុខងារចុងក្រោយកាត់បន្ថយឥទ្ធិពលនៃការផ្លាស់ប្តូរ។ ជាឧទាហរណ៍ វាត្រូវបានគេដឹងថាមុខងារសំខាន់នៃកោសិកាឈាមក្រហមគឺការដឹកជញ្ជូនអុកស៊ីសែនពីសួតទៅកាន់ជាលិកា និងកាបូនឌីអុកស៊ីតពីជាលិកាទៅកាន់សួត។ មុខងារនេះត្រូវបានអនុវត្តដោយសារធាតុពណ៌ផ្លូវដង្ហើម - អេម៉ូក្លូប៊ីនដែលបំពេញ cytoplasm ទាំងមូលនៃ erythrocyte ។ វាមានផ្នែកប្រូតេអ៊ីន - globin ដែលត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយហ្សែនដែលត្រូវគ្នា។ បន្ថែមពីលើប្រូតេអ៊ីនអេម៉ូក្លូប៊ីនមានផ្ទុកជាតិ heme ដែលមានជាតិដែក។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន globin នាំទៅដល់ការលេចចេញនូវភាពខុសគ្នានៃអេម៉ូក្លូប៊ីន។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹង ការជំនួសនុយក្លេអូទីតមួយសម្រាប់មួយផ្សេងទៀត និងការលេចឡើងនៃ codon ថ្មីនៅក្នុងហ្សែនដែលអាចសរសេរកូដសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូថ្មីនៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ polypeptide អេម៉ូក្លូប៊ីន។ នៅក្នុងកូនបីដែលជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរនុយក្លេអូទីតណាមួយអាចត្រូវបានជំនួស - ទីមួយទីពីរឬទីបី។ ការផ្លាស់ប្តូររាប់រយត្រូវបានគេដឹងថាប៉ះពាល់ដល់ភាពសុចរិតនៃហ្សែន globin ។ នៅជិត 400 ដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការជំនួសនៃ nucleotides តែមួយនៅក្នុងហ្សែន និងការជំនួសអាស៊ីតអាមីណូដែលត្រូវគ្នានៅក្នុង polypeptide ។ ក្នុងចំណោមទាំងនេះមានតែ 100 ការជំនួសនាំឱ្យអស្ថិរភាពនៃអេម៉ូក្លូប៊ីន និងប្រភេទផ្សេងៗនៃជំងឺពីស្រាលទៅធ្ងន់ធ្ងរ។ 300 (ប្រហែល 64%) ការផ្លាស់ប្តូរជំនួសមិនប៉ះពាល់ដល់មុខងារអេម៉ូក្លូប៊ីននិងមិននាំទៅរករោគសាស្ត្រ។ ហេតុផលមួយក្នុងចំណោមហេតុផលទាំងនេះគឺ "ការចុះខ្សោយនៃមូលដ្ឋានទីបី" ដែលបានរៀបរាប់ខាងលើនៅពេលដែលការជំនួសនៃនុយក្លេអូទីតទី 3 នៅក្នុងការអ៊ិនកូដ triplet serine, leucine, proline, arginine និងអាស៊ីតអាមីណូមួយចំនួនផ្សេងទៀតនាំឱ្យមានរូបរាងនៃ codon- ការសរសេរកូដសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូដូចគ្នា។ Phenotypically ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះនឹងមិនបង្ហាញខ្លួនវាទេ។ ផ្ទុយទៅវិញ ការជំនួសនុយក្លេអូទីតទីមួយ ឬទីពីរក្នុងបីដងក្នុង 100% នៃករណីនាំឱ្យមានការលេចចេញនូវប្រភេទអេម៉ូក្លូប៊ីនថ្មី។ ប៉ុន្តែសូម្បីតែក្នុងករណីនេះក៏ដោយក៏ប្រហែលជាមិនមានជំងឺ phenotypic ធ្ងន់ធ្ងរដែរ។ ហេតុផលសម្រាប់ការនេះគឺការជំនួសអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងអេម៉ូក្លូប៊ីនជាមួយនឹងមួយផ្សេងទៀតស្រដៀងទៅនឹងទីមួយនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌនៃលក្ខណៈសម្បត្តិរូបវិទ្យា។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើអាស៊ីតអាមីណូដែលមានលក្ខណៈសម្បត្តិ hydrophilic ត្រូវបានជំនួសដោយអាស៊ីតអាមីណូមួយផ្សេងទៀត ប៉ុន្តែមានលក្ខណៈសម្បត្តិដូចគ្នា។

អេម៉ូក្លូប៊ីនមានក្រុម porphyrin ជាតិដែកនៃ heme (ម៉ូលេគុលអុកស៊ីសែននិងកាបូនឌីអុកស៊ីតត្រូវបានភ្ជាប់ទៅវា) និងប្រូតេអ៊ីន - globin ។ អេម៉ូក្លូប៊ីនមនុស្សពេញវ័យ (HbA) មានពីរដូចគ្នា។ - ច្រវ៉ាក់និងពីរ - ច្រវាក់។ ម៉ូលេគុល - ខ្សែសង្វាក់មានសំណល់អាស៊ីតអាមីណូ ១៤១, - ខ្សែសង្វាក់ - ១៤៦, - និង ខ្សែសង្វាក់ខុសគ្នានៅក្នុងសំណល់អាស៊ីតអាមីណូជាច្រើន។ លំដាប់អាស៊ីតអាមីណូនៃខ្សែសង្វាក់ globin នីមួយៗត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយហ្សែនរបស់វា។ ការអ៊ិនកូដហ្សែន - ខ្សែសង្វាក់ស្ថិតនៅលើដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម ១៦, -ហ្សែន - នៅក្នុងដៃខ្លីនៃក្រូម៉ូសូម 11 ។ ការផ្លាស់ប្តូរការអ៊ិនកូដហ្សែន - ខ្សែសង្វាក់អេម៉ូក្លូប៊ីននៃនុយក្លេអូទីតទីមួយឬទីពីរស្ទើរតែតែងតែនាំទៅរកការលេចចេញនូវអាស៊ីតអាមីណូថ្មីនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីន ការរំខានដល់មុខងារអេម៉ូក្លូប៊ីន និងផលវិបាកធ្ងន់ធ្ងរចំពោះអ្នកជំងឺ។ ជាឧទាហរណ៍ ការជំនួស “C” នៅក្នុងមួយនៃ CAU (histidine) បីដងដោយអក្សរ “U” នឹងនាំទៅដល់ការលេចចេញនូវ UAU triplet ថ្មីដែលបំលែងកូដអាស៊ីតអាមីណូមួយទៀតគឺ tyrosine។ តាមធម្មតា វានឹងបង្ហាញខ្លួនឯងនៅក្នុងជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ។ ការជំនួសស្រដៀងគ្នានៅក្នុងទីតាំង 63 ខ្សែសង្វាក់នៃ histidine polypeptide ទៅ tyrosine នឹងធ្វើឱ្យអេម៉ូក្លូប៊ីនអស្ថិរភាព។ ជំងឺ methemoglobinemia មានការរីកចម្រើន។ ការផ្លាស់ប្តូរជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរនៃអាស៊ីត glutamic ទៅ valine នៅក្នុងទីតាំងទី 6 ខ្សែសង្វាក់គឺជាមូលហេតុនៃជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ - ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាជំងឺ។ កុំបន្តបញ្ជីសោកសៅ។ យើងគ្រាន់តែចំណាំថានៅពេលជំនួសនុយក្លេអូទីតពីរដំបូង អាស៊ីតអាមីណូមួយអាចលេចឡើងស្រដៀងនឹងលក្ខណៈសម្បត្តិគីមីសាស្ត្រទៅនឹងសារធាតុមុនដែរ។ ដូច្នេះ ការជំនួសនុយក្លេអូទីតទី 2 នៅក្នុងមួយនៃបីកូនដែលអ៊ិនកូដអាស៊ីត glutamic (GAA) នៅក្នុង - ខ្សែសង្វាក់លើអក្សរ "Y" នាំទៅដល់ការលេចចេញនូវ valine ការអ៊ិនកូដ triplet ថ្មី (GUA) ហើយការជំនួសនុយក្លេអូទីតដំបូងដោយអក្សរ "A" បង្កើតបានជា AAA triplet អ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូ lysine ។ អាស៊ីត glutamic និង lysine គឺស្រដៀងគ្នានៅក្នុងលក្ខណៈសម្បត្តិរូបវិទ្យា - ពួកគេទាំងពីរគឺ hydrophilic ។ វ៉ាលីនគឺជាអាស៊ីតអាមីណូ hydrophobic ។ ដូច្នេះការជំនួសអាស៊ីត hydrophilic glutamic ជាមួយ valine hydrophobic ផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងខ្លាំងនូវលក្ខណៈសម្បត្តិនៃអេម៉ូក្លូប៊ីនដែលនៅទីបំផុតនាំទៅរកការវិវត្តនៃភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាឈឺខណៈពេលដែលការជំនួសអាស៊ីត hydrophilic glutamic ជាមួយ hydrophilic lysine ផ្លាស់ប្តូរមុខងារនៃអេម៉ូក្លូប៊ីនក្នុងកម្រិតតិចជាង - អ្នកជំងឺ បង្កើតទម្រង់ស្រាលនៃភាពស្លេកស្លាំង។ ជាលទ្ធផលនៃការជំនួសមូលដ្ឋានទី 3 បីដងថ្មីអាចអ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូដូចគ្នាទៅនឹងធាតុមុន។ ឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើ uracil ត្រូវបានជំនួសដោយ cytosine នៅក្នុង CAC triplet ហើយ CAC triplet កើតឡើងនោះ ជាក់ស្តែងមិនមានការផ្លាស់ប្តូរ phenotypic នៅក្នុងមនុស្សម្នាក់នឹងត្រូវបានរកឃើញទេ។ នេះគឺអាចយល់បាន, ដោយសារតែ កូនបីទាំងពីរសរសេរកូដសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូដូចគ្នា អ៊ីស្ទីឌីន។

សរុបសេចក្តីមក វាជាការសមស្របក្នុងការសង្កត់ធ្ងន់ថា degeneracy នៃកូដហ្សែន និង degeneracy នៃមូលដ្ឋានទីបីពីទីតាំងជីវសាស្រ្តទូទៅគឺជាយន្តការការពារដែលត្រូវបានដាក់បញ្ចូលក្នុងការវិវត្តន៍នៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធតែមួយគត់នៃ DNA និង RNA ។

ក្នុង ភាពមិនច្បាស់លាស់។

កូនបីនីមួយៗ (លើកលែងតែវាគ្មានន័យ) អ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូតែមួយប៉ុណ្ណោះ។ ដូច្នេះនៅក្នុងទិសដៅនៃ codon - អាស៊ីតអាមីណូកូដហ្សែនគឺមិនច្បាស់លាស់នៅក្នុងទិសដៅនៃអាស៊ីតអាមីណូ - codon - មិនច្បាស់លាស់ (degenerate) ។

មិនច្បាស់លាស់

អាស៊ីតអាមីណូ codon

degenerate

ហើយក្នុងករណីនេះតម្រូវការនៃភាពមិនច្បាស់លាស់នៅក្នុងកូដហ្សែនគឺជាក់ស្តែង។ នៅក្នុងបំរែបំរួលមួយផ្សេងទៀត កំឡុងពេលបកប្រែនៃ codon ដូចគ្នា អាស៊ីតអាមីណូផ្សេងៗគ្នានឹងត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ប្រូតេអ៊ីន ហើយជាលទ្ធផល ប្រូតេអ៊ីនដែលមានរចនាសម្ព័ន្ធបឋមខុសៗគ្នា និងមុខងារផ្សេងគ្នានឹងត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ការរំលាយអាហាររបស់កោសិកានឹងប្តូរទៅរបៀបប្រតិបត្តិការ "ហ្សែនមួយ - polypeptides ជាច្រើន" ។ វាច្បាស់ណាស់ថាក្នុងស្ថានភាពបែបនេះមុខងារនិយតកម្មនៃហ្សែននឹងត្រូវបាត់បង់ទាំងស្រុង។

g. បន្ទាត់រាងប៉ូល។

ការអានព័ត៌មានពី DNA និងពី mRNA កើតឡើងក្នុងទិសដៅតែមួយប៉ុណ្ណោះ។ ភាពរាងប៉ូលគឺចាំបាច់សម្រាប់ការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធលំដាប់ខ្ពស់ (អនុវិទ្យាល័យ ឧត្តមសិក្សា។ល។)។ មុននេះ យើងបាននិយាយអំពីការពិតដែលថារចនាសម្ព័ន្ធនៃលំដាប់ទាបជាងកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធនៃលំដាប់ខ្ពស់ជាង។ រចនាសម្ព័ន្ធទីបី និងរចនាសម្ព័ន្ធនៃលំដាប់ខ្ពស់ជាងនៅក្នុងប្រូតេអ៊ីនត្រូវបានបង្កើតឡើងភ្លាមៗនៅពេលដែលខ្សែសង្វាក់ RNA សំយោគផ្លាស់ទីឆ្ងាយពីម៉ូលេគុល DNA ឬខ្សែសង្វាក់ polypeptide ផ្លាស់ទីឆ្ងាយពី ribosome ។ ខណៈពេលដែលចុងដោយឥតគិតថ្លៃនៃ RNA ឬ polypeptide ទទួលបានរចនាសម្ព័ន្ធទីបី ចុងម្ខាងទៀតនៃខ្សែសង្វាក់នៅតែបន្តត្រូវបានសំយោគនៅលើ DNA (ប្រសិនបើ RNA ត្រូវបានចម្លង) ឬ ribosome (ប្រសិនបើ polypeptide ត្រូវបានចម្លង) ។

ដូច្នេះដំណើរការនៃការអានព័ត៌មានគ្មានទិសដៅ (កំឡុងពេលសំយោគ RNA និងប្រូតេអ៊ីន) គឺមានសារៈសំខាន់មិនត្រឹមតែសម្រាប់កំណត់លំដាប់នៃនុយក្លេអូទីត ឬអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងសារធាតុសំយោគប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែសម្រាប់ការកំណត់យ៉ាងតឹងរឹងនៃអនុវិទ្យាល័យ ទីបី។ល។ រចនាសម្ព័ន្ធ។

e. មិនត្រួតស៊ីគ្នា។

កូដអាចឬមិនត្រួតលើគ្នា។ នៅក្នុងសារពាង្គកាយភាគច្រើន កូដគឺមិនត្រួតស៊ីគ្នា។ លេខកូដត្រួតគ្នាត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុង phage មួយចំនួន។

ខ្លឹមសារនៃកូដដែលមិនត្រួតស៊ីគ្នាគឺថា នុយក្លេអូទីតនៃ codon មួយមិនអាចជានុយក្លេអូទីតនៃ codon ផ្សេងទៀតក្នុងពេលតែមួយបានទេ។ ប្រសិនបើលេខកូដត្រួតគ្នា នោះលំដាប់នៃនុយក្លេអូទីតប្រាំពីរ (GCUGCUG) មិនអាចអ៊ិនកូដមិនមែនអាស៊ីតអាមីណូពីរ (អាឡានីន-អាឡានីន) (រូបភាពទី 33, ក) ដូចក្នុងករណីកូដមិនត្រួតស៊ីគ្នា ប៉ុន្តែបី (ប្រសិនបើនុយក្លេអូទីតមួយ គឺជារឿងធម្មតា) (រូបទី 33, ខ) ឬប្រាំ (ប្រសិនបើនុយក្លេអូទីតពីរគឺជារឿងធម្មតា) (សូមមើលរូបទី 33, គ)។ ក្នុងករណីពីរចុងក្រោយ ការផ្លាស់ប្តូរនុយក្លេអូទីតណាមួយនឹងនាំឱ្យមានការបំពាននៅក្នុងលំដាប់នៃ ពីរ, បី។ល។ អាស៊ីតអាមីណូ។

ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ វាត្រូវបានគេរកឃើញថាការផ្លាស់ប្តូរនៃនុយក្លេអូទីតមួយតែងតែរំខានដល់ការដាក់បញ្ចូលអាស៊ីតអាមីណូមួយនៅក្នុងសារធាតុ polypeptide ។ នេះ​ជា​អំណះអំណាង​ដ៏​សំខាន់​មួយ​ក្នុង​ការ​ពេញចិត្ត​ចំពោះ​ការ​ពិត​ដែល​ថា​កូដ​មិន​ជាន់​គ្នា។

អនុញ្ញាតឱ្យយើងពន្យល់វានៅក្នុងរូបភាពទី 34 ។ បន្ទាត់ដិតបង្ហាញបីដងដែលអ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងករណីនៃកូដមិនត្រួតស៊ីគ្នានិងជាន់គ្នា។ ការពិសោធន៍បានបង្ហាញដោយមិនច្បាស់លាស់ថា ហ្សែនមិនត្រួតស៊ីគ្នា។ ដោយមិនចូលទៅក្នុងព័ត៌មានលម្អិតនៃការពិសោធន៍ យើងកត់សំគាល់ថាប្រសិនបើយើងជំនួសនុយក្លេអូទីតទី 3 នៅក្នុងលំដាប់នុយក្លេអូទីត (សូមមើលរូបភាពទី 34)នៅ (សម្គាល់ដោយសញ្ញាផ្កាយ) ទៅកាន់ផ្នែកផ្សេងទៀតបន្ទាប់មក៖

1. ជាមួយនឹងលេខកូដមិនត្រួតស៊ីគ្នា ប្រូតេអ៊ីនដែលគ្រប់គ្រងដោយលំដាប់នេះនឹងមានការជំនួសអាស៊ីតអាមីណូមួយ (ដំបូង) (សម្គាល់ដោយសញ្ញាផ្កាយ)។

2. ជាមួយនឹងលេខកូដត្រួតគ្នានៅក្នុងជម្រើស A ការជំនួសនឹងកើតឡើងនៅក្នុងអាស៊ីតអាមីណូពីរ (ទីមួយ និងទីពីរ) (សម្គាល់ដោយសញ្ញាផ្កាយ)។ នៅក្រោមជម្រើស B ការជំនួសនឹងប៉ះពាល់ដល់អាស៊ីតអាមីណូចំនួនបី (សម្គាល់ដោយសញ្ញាផ្កាយ)។

ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ការពិសោធន៍ជាច្រើនបានបង្ហាញថានៅពេលដែលនុយក្លេអូទីតមួយនៅក្នុង DNA ត្រូវបានខូច ប្រូតេអ៊ីនតែងតែប៉ះពាល់ដល់អាស៊ីតអាមីណូតែមួយប៉ុណ្ណោះ ដែលជាតួយ៉ាងសម្រាប់កូដមិនត្រួតស៊ីគ្នា។

ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ ГЦУГЦУГ

HCC HCC HCC UHC CUG HCC CUG UGC HCC CUG

*** *** *** *** *** ***

អាឡានីន - អាឡានីន អាឡា - ស៊ីស - ឡី អាឡា - ឡៃ - អាឡា - ឡី

A B C

កូដមិនត្រួតស៊ីគ្នា កូដត្រួតលើគ្នា។

អង្ករ។ 34. គ្រោងការណ៍ពន្យល់អំពីវត្តមាននៃកូដដែលមិនត្រួតលើគ្នានៅក្នុងហ្សែន (ការពន្យល់នៅក្នុងអត្ថបទ) ។

ការមិនត្រួតស៊ីគ្នានៃកូដហ្សែនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងទ្រព្យសម្បត្តិមួយផ្សេងទៀត - ការអានព័ត៌មានចាប់ផ្តើមពីចំណុចជាក់លាក់មួយ - សញ្ញាចាប់ផ្តើម។ សញ្ញាចាប់ផ្តើមបែបនេះនៅក្នុង mRNA គឺជាការអ៊ិនកូដ codon AUG methionine ។

វាគួរតែត្រូវបានកត់សម្គាល់ថាមនុស្សម្នាក់នៅតែមានហ្សែនមួយចំនួនតូចដែលខុសពីច្បាប់ទូទៅនិងត្រួតស៊ីគ្នា។

e. បង្រួម។

មិនមានសញ្ញាវណ្ណយុត្តិរវាង codons ទេ។ ម៉្យាងទៀត កូនបីមិនត្រូវបានបំបែកចេញពីគ្នាទៅវិញទៅមកទេ ឧទាហរណ៍ដោយនុយក្លេអូទីតគ្មានន័យមួយ។ អវត្ដមាននៃ "សញ្ញាវណ្ណយុត្តិ" នៅក្នុងកូដហ្សែនត្រូវបានបញ្ជាក់នៅក្នុងការពិសោធន៍។

និង។ ភាពប៉ិនប្រសប់។

កូដគឺដូចគ្នាសម្រាប់សារពាង្គកាយទាំងអស់ដែលរស់នៅលើផែនដី។ ភស្តុតាងដោយផ្ទាល់នៃភាពជាសកលនៃកូដហ្សែនត្រូវបានទទួលដោយការប្រៀបធៀបលំដាប់ DNA ជាមួយនឹងលំដាប់ប្រូតេអ៊ីនដែលត្រូវគ្នា។ វាបានប្រែក្លាយថាសំណុំដូចគ្នានៃតម្លៃកូដត្រូវបានប្រើនៅក្នុងហ្សែនបាក់តេរី និង eukaryotic ទាំងអស់។ មានករណីលើកលែង ប៉ុន្តែមិនមានច្រើនទេ។

ការលើកលែងដំបូងចំពោះសកលនៃក្រមពន្ធុត្រូវបានរកឃើញនៅក្នុង mitochondria នៃប្រភេទសត្វមួយចំនួន។ នេះទាក់ទងនឹង terminator codon UGA ដែលអានដូចគ្នានឹង UGG codon អ៊ិនកូដអាស៊ីតអាមីណូ tryptophan ។ គម្លាតដ៏កម្រផ្សេងទៀតពីសកលលោកក៏ត្រូវបានរកឃើញផងដែរ។

ប្រព័ន្ធលេខកូដ DNA ។

កូដហ្សែននៃ DNA មាននុយក្លេអូទីតចំនួន 64 ។ កូនបីទាំងនេះត្រូវបានគេហៅថា codons ។ កូដ codon នីមួយៗសម្រាប់អាស៊ីតអាមីណូមួយក្នុងចំណោមអាស៊ីតអាមីណូទាំង 20 ដែលប្រើក្នុងការសំយោគប្រូតេអ៊ីន។ នេះផ្តល់ភាពច្របូកច្របល់មួយចំនួននៅក្នុងកូដ៖ អាស៊ីតអាមីណូភាគច្រើនត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយ codon ច្រើនជាងមួយ។
កូដុនមួយអនុវត្តមុខងារពីរដែលទាក់ទងគ្នា៖ វាបង្ហាញសញ្ញានៃការចាប់ផ្តើមនៃការបកប្រែ និងអ៊ិនកូដការបញ្ចូលអាស៊ីតអាមីណូ methionine (Met) ទៅក្នុងខ្សែសង្វាក់ polypeptide ដែលកំពុងលូតលាស់។ ប្រព័ន្ធកូដ DNA ត្រូវបានរចនាឡើងដើម្បីឱ្យលេខកូដហ្សែនអាចត្រូវបានបង្ហាញជា RNA codons ឬជា DNA codons ។ RNA codons កើតឡើងនៅក្នុង RNA (mRNA) ហើយ codons ទាំងនេះអាចអានព័ត៌មានកំឡុងពេលសំយោគ polypeptides (ដំណើរការហៅថាការបកប្រែ)។ ប៉ុន្តែម៉ូលេគុល mRNA នីមួយៗទទួលបានលំដាប់នុយក្លេអូទីតក្នុងការចម្លងពីហ្សែនដែលត្រូវគ្នា។

ទាំងអស់លើកលែងតែអាស៊ីដអាមីណូពីរ (Met និង Trp) អាចត្រូវបានសរសេរកូដដោយ 2 ទៅ 6 codons ផ្សេងគ្នា។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ហ្សែននៃសារពាង្គកាយភាគច្រើនបង្ហាញថា codons ជាក់លាក់ត្រូវបានអនុគ្រោះជាងអ្នកដទៃ។ ជាឧទាហរណ៍ ចំពោះមនុស្ស អាល់ឡានីនត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយ GCC ញឹកញាប់ជាង GCG បួនដង។ នេះប្រហែលជាបង្ហាញពីប្រសិទ្ធភាពនៃការបកប្រែកាន់តែច្រើននៃឧបករណ៍បកប្រែ (ឧទាហរណ៍ ribosome) សម្រាប់ codons មួយចំនួន។

លេខកូដហ្សែនគឺស្ទើរតែជាសកល។ codons ដូចគ្នា​ត្រូវ​បាន​ផ្តល់​ឱ្យ​ទៅ​នឹង​ការ​លាតសន្ធឹង​នៃ​អាស៊ីដ​អាមីណូ​ដូចគ្នា ហើយ​សញ្ញា​ចាប់ផ្តើម​និង​ឈប់​ដូចគ្នា​គឺ​ដូចគ្នា​ច្រើន​លើសលប់​នៅក្នុង​សត្វ រុក្ខជាតិ និង​អតិសុខុមប្រាណ។ ទោះយ៉ាងណាក៏ដោយ ករណីលើកលែងមួយចំនួនត្រូវបានរកឃើញ។ ភាគច្រើននៃទាំងនេះពាក់ព័ន្ធនឹងការចាត់តាំងមួយ ឬពីរក្នុងចំណោម 3 stop codons ទៅជាអាស៊ីតអាមីណូ។