៥.២. ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបែងចែកជាពីរប្រភេទ៖ 1) ការផ្លាស់ប្តូរដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង karyotype (ជួនកាលគេហៅផងដែរថា aberrations ឬ genomic mutation); 2) ការផ្លាស់ប្តូរដែលមាននៅក្នុងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមបុគ្គល (ភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធ) ។

ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម។ពួកវាអាចត្រូវបានបញ្ជាក់បន្ថែមលើសំណុំក្រូម៉ូសូម diploid ដំបូង (2n) នៃសំណុំ haploid មួយឬច្រើន (n) ដែលនាំទៅដល់ការលេចចេញនៃ polyploidy (triploidy, 3n, tetraploidy, 4n ។ល។)។ វាក៏អាចធ្វើទៅបានផងដែរក្នុងការបន្ថែម ឬបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមមួយ ឬច្រើន ដែលបណ្តាលឱ្យមានជម្ងឺ aneuploidy (heteroploidy) ។ ប្រសិនបើ aneuploidy ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមមួយ (រូបមន្ត 2n-1) នោះវាជាទម្លាប់ក្នុងការនិយាយអំពី monosomy ។ ការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូម homologous មួយគូ (2n-2) នាំអោយមាន nullisomy; នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមមួយ (2n + 1) ត្រូវបានបន្ថែមទៅសំណុំ diploid, trisomy កើតឡើង។ ក្នុងករណីដែលមានការកើនឡើងនៃសំណុំដោយក្រូម៉ូសូមពីរឬច្រើន (ប៉ុន្តែតិចជាងចំនួន haploid) ពាក្យ "polysemy" ត្រូវបានប្រើ។

Polyploidy គឺជារឿងធម្មតាណាស់នៅក្នុងក្រុមរុក្ខជាតិមួយចំនួន។ ការទទួលបានពូជ polyploid នៃរុក្ខជាតិដាំដុះគឺជាភារកិច្ចសំខាន់នៃការអនុវត្តការបង្កាត់ពូជចាប់តាំងពីជាមួយនឹងការកើនឡើងនៃ ploidy តម្លៃសេដ្ឋកិច្ចនៃរុក្ខជាតិបែបនេះកើនឡើង (ស្លឹក ដើម គ្រាប់ពូជ ផ្លែឈើក្លាយជាធំ) ។ ម្យ៉ាងវិញទៀត polyploidy គឺកម្រមានណាស់នៅក្នុងសត្វ dioecious ចាប់តាំងពីក្នុងករណីនេះតុល្យភាពរវាងក្រូម៉ូសូមភេទនិង autosomes ត្រូវបានរំខានជាញឹកញាប់ដែលនាំឱ្យមានភាពគ្មានកូនរបស់បុគ្គលឬរហូតដល់ស្លាប់ (ការស្លាប់នៃសារពាង្គកាយ) ។ នៅក្នុងថនិកសត្វនិងមនុស្ស, polyploids លទ្ធផល, ជាក្បួនមួយ, ស្លាប់នៅដំណាក់កាលដំបូងនៃ ontogeny ។

Aneuploidy ត្រូវបានគេសង្កេតឃើញនៅក្នុងប្រភេទសត្វជាច្រើន ជាពិសេសនៅក្នុងរុក្ខជាតិ។ Trisomies នៃរុក្ខជាតិកសិកម្មមួយចំនួនក៏មានតម្លៃជាក់ស្តែងផងដែរ ខណៈដែល monosomies និង nullisomy ជារឿយៗនាំទៅរកភាពមិនអាចទៅរួចរបស់បុគ្គល។ aneuploidies របស់មនុស្សគឺជាបុព្វហេតុនៃរោគវិទ្យាក្រូម៉ូសូមធ្ងន់ធ្ងរដែលបង្ហាញដោយខ្លួនវាផ្ទាល់នៅក្នុងជំងឺវិវឌ្ឍន៍ធ្ងន់ធ្ងរនៃបុគ្គលពិការភាពរបស់គាត់ជារឿយៗបញ្ចប់ដោយការស្លាប់ដំបូងនៃសារពាង្គកាយនៅដំណាក់កាលមួយឬមួយផ្សេងទៀតនៃ ontogenesis (លទ្ធផលដ៍សាហាវ) ។ ជំងឺក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សនឹងត្រូវបានពិចារណាលម្អិតបន្ថែមទៀតនៅក្នុងផ្នែករង។ ៧.២.

មូលហេតុនៃការ polyploidy និង aneuploidy ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលោភលើភាពខុសគ្នានៃស្មុគស្មាញ diploid នៃក្រូម៉ូសូម (ឬក្រូម៉ូសូមនៃគូបុគ្គល) នៃកោសិកាមេចូលទៅក្នុងកោសិកាកូនស្រីអំឡុងពេល meiosis ឬ mitosis ។ ដូច្នេះ ជាឧទាហរណ៍ ប្រសិនបើមនុស្សម្នាក់ក្នុងអំឡុងពេល oogenesis មាន autosomes មួយគូនៃកោសិកាម្តាយជាមួយនឹង karyotype ធម្មតា (46, XX),បន្ទាប់មកការបង្កើតពងជាមួយនឹង karyotypes ផ្លាស់ប្តូរ 24 , Xនិង 22 X ។ដូច្នេះនៅពេលដែលពងបែបនេះត្រូវបានបង្កកំណើតដោយមេជីវិតឈ្មោលធម្មតា (23,X ឬ 23,X) ហ្សីហ្គោត (បុគ្គល) ដែលមានទ្រីសូមីអាចលេចឡើង។ (47, XXទាំង ៤៧ , XY)និងជាមួយ monosomy (45,XX ឬ 45,XY) សម្រាប់ autosome ដែលត្រូវគ្នា។ នៅលើរូបភព។ រូបភាព 5.1 បង្ហាញពីគ្រោងការណ៍ទូទៅនៃការរំខានដែលអាចកើតមាននៅក្នុង oogenesis នៅដំណាក់កាលនៃការបន្តពូជនៃកោសិកា diploid បឋម (កំឡុងពេលការបែងចែក mitotic នៃ oogonia) ឬកំឡុងពេលពេញវ័យនៃ gametes (កំឡុងពេលបែងចែក meiosis) ដែលនាំទៅដល់ការលេចចេញនៃ zygotes triploid ( សូមមើលរូប ៣.៤)។ ផលប៉ះពាល់ស្រដៀងគ្នានេះនឹងត្រូវបានសង្កេតឃើញជាមួយនឹងបញ្ហាសមស្របនៃ spermatogenesis ។

ប្រសិនបើជំងឺខាងលើប៉ះពាល់ដល់កោសិកាដែលបែងចែកដោយអតិសុខុមប្រាណនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃការអភិវឌ្ឍន៍អំប្រ៊ីយ៉ុង (embryogenesis) នោះបុគ្គលលេចឡើងជាមួយនឹងសញ្ញានៃ mosaicism (mosaic) ពោលគឺឧ។ មានកោសិកាធម្មតា (diploid) និងកោសិកា aneuploid (ឬ polyploid) ។

បច្ចុប្បន្ននេះ ភ្នាក់ងារផ្សេងៗត្រូវបានគេស្គាល់ ឧទាហរណ៍ សីតុណ្ហភាពខ្ពស់ ឬទាប សារធាតុគីមីមួយចំនួនហៅថា "សារធាតុពុល mitotic" (colchicine, heteroauxin, acenaphthol ជាដើម) ដែលរំខានដល់ប្រតិបត្តិការធម្មតានៃបរិធានបែងចែកកោសិកានៅក្នុងរុក្ខជាតិ និងសត្វ ការពារ។

ការបញ្ចប់ធម្មតានៃដំណើរការនៃការបំបែកក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង anaphase និង telophase ។ ដោយមានជំនួយពីភ្នាក់ងារបែបនេះ កោសិកា polyploid និង aneuploid នៃ eukaryotes ផ្សេងៗត្រូវបានទទួលក្រោមលក្ខខណ្ឌពិសោធន៍។

ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធក្រូម៉ូសូម (ភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធ) ។ភាពខុសប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធគឺជាការរៀបចំឡើងវិញក្នុងចន្លោះរវាងក្រូម៉ូសូម ឬអន្តរក្រូម៉ូសូមដែលកើតឡើងនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមបំបែកនៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃ mutagens បរិស្ថាន ឬជាលទ្ធផលនៃការរំលោភលើយន្តការឆ្លងកាត់ ដែលនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមិនត្រឹមត្រូវ (មិនស្មើគ្នា) រវាងក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាបន្ទាប់ពីការ "កាត់" អង់ស៊ីមនៃការភ្ជាប់របស់ពួកគេ តំបន់។

ការរៀបចំឡើងវិញនៃពោះវៀនធំរួមមានការលុប (កង្វះ) ឧ។ ការបាត់បង់ផ្នែកនីមួយៗនៃក្រូម៉ូសូម ការចម្លង (ស្ទួន) ដែលទាក់ទងនឹងការកើនឡើងទ្វេដងនៃផ្នែកមួយចំនួន ក៏ដូចជាការបញ្ច្រាស់ និងការប្តូរទីតាំងមិនទៅវិញទៅមក (ការផ្លាស់ប្តូរ) ដែលផ្លាស់ប្តូរលំដាប់នៃហ្សែននៅក្នុងក្រូម៉ូសូម (នៅក្នុងក្រុមតំណភ្ជាប់) ។ ឧទាហរណ៏នៃការរៀបចំឡើងវិញ interchromosomal គឺការផ្លាស់ប្តូរទៅវិញទៅមក (រូបភាព 5.2) ។

ការលុប និងការចម្លងអាចផ្លាស់ប្តូរចំនួនហ្សែនបុគ្គលនៅក្នុងប្រភេទហ្សែនរបស់បុគ្គលម្នាក់ ដែលនាំឱ្យមានអតុល្យភាពនៅក្នុងទំនាក់ទំនងបទប្បញ្ញត្តិ និងការបង្ហាញ phenotypic ដែលត្រូវគ្នា។ ការលុបទ្រង់ទ្រាយធំជាធម្មតាស្លាប់ក្នុងស្ថានភាព homozygous ខណៈដែលការលុបតិចតួចបំផុតមិនមែនជាមូលហេតុផ្ទាល់នៃការស្លាប់ដូចគ្នានោះទេ។

ការបញ្ច្រាសកើតឡើងជាលទ្ធផលនៃការដាច់រហែកទាំងស្រុងនៃគែមទាំងពីរនៃតំបន់ក្រូម៉ូសូម បន្ទាប់មកដោយការបង្វិល 180° នៃតំបន់នេះ និងការបង្រួបបង្រួមនៃចុងដែលខូច។ អាស្រ័យលើថាតើ centromere ត្រូវបានរួមបញ្ចូលឬមិនរួមបញ្ចូលនៅក្នុងតំបន់បញ្ច្រាសនៃក្រូម៉ូសូម ការដាក់បញ្ច្រាសត្រូវបានបែងចែកទៅជា pericentric និង paracentric (សូមមើលរូបភាព 5.2) ។ ការផ្លាស់ប្តូរជាលទ្ធផលនៅក្នុងទីតាំងនៃហ្សែននៃក្រូម៉ូសូមបុគ្គល (ការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រុមតំណភ្ជាប់) ក៏អាចត្រូវបានអមដោយការបញ្ចេញមតិខ្សោយនៃហ្សែនដែលត្រូវគ្នា។

ការរៀបចំឡើងវិញដែលផ្លាស់ប្តូរលំដាប់ និង (ឬ) ខ្លឹមសារនៃទីតាំងហ្សែននៅក្នុងក្រុមតំណភ្ជាប់ក៏កើតឡើងផងដែរនៅក្នុងករណីនៃការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង។ ទូទៅបំផុតគឺការប្តូរទីតាំងទៅវិញទៅមក ដែលក្នុងនោះមានការផ្លាស់ប្តូរគ្នាទៅវិញទៅមកនៃផ្នែកដែលខូចពីមុនរវាងក្រូម៉ូសូមដែលមិនដូចគ្នាទាំងពីរ។ នៅក្នុងករណីនៃការផ្លាស់ប្តូរមិនគ្នាទៅវិញទៅមក តំបន់ដែលរងការខូចខាតផ្លាស់ទី (ការផ្លាស់ប្តូរ) នៅក្នុងក្រូម៉ូសូមដូចគ្នា ឬចូលទៅក្នុងក្រូម៉ូសូមនៃគូផ្សេងទៀត ប៉ុន្តែដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរទៅវិញទៅមក (ទៅវិញទៅមក) (សូមមើលរូបភាព 5.2) ។

ការពន្យល់អំពីយន្តការនៃការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះ។ ការរៀបចំឡើងវិញទាំងនេះមាននៅក្នុងការលាយកណ្តាលនៃក្រូម៉ូសូម nonhomologous ពីរចូលទៅក្នុងមួយ ឬនៅក្នុងការបែងចែកក្រូម៉ូសូមមួយទៅជាពីរដែលជាលទ្ធផលនៃការបំបែករបស់វានៅក្នុងតំបន់ centromere ។ ដូច្នេះការរៀបចំឡើងវិញបែបនេះអាចនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុង karyotype ដោយមិនប៉ះពាល់ដល់ចំនួនសរុបនៃសារធាតុហ្សែននៅក្នុងកោសិកា។ វាត្រូវបានគេជឿថាការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងរបស់ Robertsonian គឺជាកត្តាមួយក្នុងការវិវត្តន៍នៃ karyotypes នៅក្នុងប្រភេទផ្សេងៗនៃសារពាង្គកាយ eukaryotic ។

ដូចដែលបានកត់សម្គាល់ពីមុន បន្ថែមពីលើកំហុសក្នុងប្រព័ន្ធផ្សំឡើងវិញ ភាពមិនប្រក្រតីនៃរចនាសម្ព័ន្ធជាធម្មតាបណ្តាលមកពីការបំបែកក្រូម៉ូសូមដែលកើតឡើងក្រោមសកម្មភាពនៃវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដ សារធាតុគីមីមួយចំនួន មេរោគ និងភ្នាក់ងារផ្សេងទៀត។

លទ្ធផលនៃការសិក្សាពិសោធន៍នៃសារធាតុ mutagens គីមីបង្ហាញថាតំបន់ heterochromatin នៃក្រូម៉ូសូមគឺមានភាពរសើបបំផុតចំពោះឥទ្ធិពលរបស់វា (ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ការបំបែកកើតឡើងនៅក្នុងតំបន់ centromere) ។ ក្នុងករណីវិទ្យុសកម្មអ៊ីយ៉ូដភាពទៀងទាត់នេះមិនត្រូវបានគេសង្កេតឃើញទេ។

គោលគំនិត និងលក្ខខណ្ឌ៖ភាពមិនប្រក្រតី; aneuploidy (heteroploidy); ការលុបបំបាត់ (កង្វះ); ស្ទួន (ស្ទួន); មរណភាព; "សារធាតុពុល mitotic"; monosomy; ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងមិនទៅវិញទៅមក; nullisomy; ការបញ្ច្រាស paracentric; បញ្ច្រាសទិស; polyploidy; ប៉ូលីសេមី; ការផ្លាស់ប្តូរទៅវិញទៅមក; ការផ្លាស់ប្តូរ Robertsonian; ការផ្លាស់ប្តូរ; trisomy; ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម (ហៅផងដែរថា ការរៀបចំឡើងវិញ ភាពមិនប្រក្រតី) គឺបណ្តាលមកពីការបែងចែកកោសិកាខុសប្រក្រតី និងផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមខ្លួនឯង។ ភាគច្រើនវាកើតឡើងដោយឯកឯង និងមិនអាចទាយទុកជាមុនបាននៅក្រោមឥទ្ធិពលនៃកត្តាខាងក្រៅ។ ចូរនិយាយអំពីប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងហ្សែន និងមូលហេតុរបស់វា។ យើង​នឹង​ប្រាប់​អ្នក​ពី​អ្វី​ដែល​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​ក្រូម៉ូសូម​គឺ​ជា​អ្វី​និង​ផល​វិបាក​អ្វី​ដែល​កើត​ឡើង​ចំពោះ​រាង​កាយ​ជា​លទ្ធផល​នៃ​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​បែប​នេះ។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម- នេះគឺជាភាពមិនប្រក្រតីដែលកើតឡើងដោយឯកឯងជាមួយនឹងក្រូម៉ូសូមតែមួយ ឬដោយមានការចូលរួមពីពួកគេមួយចំនួន។ ការផ្លាស់ប្តូរដែលបានកើតឡើងគឺ៖

• នៅក្នុងក្រូម៉ូសូមតែមួយ ពួកវាត្រូវបានគេហៅថា intrachromosomal;
• interchromosomal នៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមនីមួយៗផ្លាស់ប្តូរបំណែកជាក់លាក់ទៅគ្នាទៅវិញទៅមក។

តើមានអ្វីអាចកើតឡើងចំពោះក្រុមហ៊ុនផ្តល់ព័ត៌មាននៅក្នុងករណីដំបូង? ជាលទ្ធផលនៃការបាត់បង់តំបន់ក្រូម៉ូសូម ការរំលោភលើការបង្កើតអំប្រ៊ីយ៉ុងកើតឡើង និងភាពខុសប្រក្រតីផ្សេងៗកើតឡើង ដែលនាំឱ្យមានការវិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្តរបស់កុមារ ឬខូចទ្រង់ទ្រាយរាងកាយ (ពិការបេះដូង ការរំលោភលើរចនាសម្ព័ន្ធនៃបំពង់ក និងសរីរាង្គផ្សេងទៀត)។ ប្រសិនបើការបំបែកក្រូម៉ូសូមកើតឡើងបន្ទាប់ពីនោះបំណែកដែលរហែកត្រូវបានសាងសង់នៅកន្លែងរបស់វាប៉ុន្តែបានប្រែទៅជា 180 °រួចហើយ - ពួកគេនិយាយអំពីការបញ្ច្រាស។ លំដាប់នៃហ្សែនផ្លាស់ប្តូរ។ ការផ្លាស់ប្តូរ intachromosomal មួយទៀតគឺជាការចម្លង។ នៅក្នុងដំណើរការរបស់វា ផ្នែកមួយនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានកើនឡើងទ្វេដង ឬវាត្រូវបានចម្លងជាច្រើនដង ដែលនាំទៅដល់ការវិវឌ្ឍន៍ផ្លូវចិត្ត និងរាងកាយខុសច្រើន។

ប្រសិនបើក្រូម៉ូសូមពីរផ្លាស់ប្តូរបំណែក បាតុភូតនេះត្រូវបានគេហៅថា "ការផ្លាស់ប្តូរគ្នាទៅវិញទៅមក" ។ ប្រសិនបើបំណែកនៃក្រូម៉ូសូមមួយត្រូវបានបញ្ចូលទៅក្នុងមួយទៀត នោះត្រូវបានគេហៅថា "ការផ្ទេរទីតាំងមិនគ្នាទៅវិញទៅមក"។ "ការលាយកណ្តាល" គឺជាការភ្ជាប់នៃក្រូម៉ូសូមមួយគូនៅក្នុងតំបន់នៃ centromeres របស់ពួកគេជាមួយនឹងការបាត់បង់តំបន់ជិតខាង។ ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងទម្រង់នៃគម្លាតឆ្លងកាត់ក្រូម៉ូសូមដែលនៅជាប់គ្នាត្រូវបានគេហៅថា isochromosomes ។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះមិនមានការបង្ហាញខាងក្រៅនៅក្នុងកូនចៅដែលកើតមកនោះទេ ប៉ុន្តែធ្វើឱ្យវាក្លាយជាអ្នកផ្ទុកក្រូម៉ូសូមមិនប្រក្រតី ដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ការកើតឡើងនៃភាពមិនប្រក្រតីនៃមនុស្សជំនាន់ក្រោយ។ គ្រប់ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមត្រូវបានជួសជុលនៅក្នុងហ្សែន និងត្រូវបានទទួលមរតក។

មូលហេតុចម្បងនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម

មូលហេតុពិតប្រាកដនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមមិនអាចកំណត់បានក្នុងករណីពិសេសណាមួយឡើយ។ ជាទូទៅ ការផ្លាស់ប្តូរ DNA គឺជាឧបករណ៍នៃការជ្រើសរើសធម្មជាតិ និងជាស៊ីនុសមិននៃការវិវត្តន៍។ ពួកគេអាចមានតម្លៃអព្យាក្រឹត ឬអវិជ្ជមាន ហើយត្រូវបានទទួលមរតក។ mutagens ទាំងអស់​ដែល​អាច​នាំ​ឱ្យ​មាន​ការ​ផ្លាស់​ប្តូ​រ​នៅ​ក្នុង​ក្រូម៉ូសូម​គឺ​ជា​ធម្មតា​ត្រូវ​បាន​បែង​ចែក​ជា 3 ប្រភេទ​:

• ជីវសាស្រ្ត (បាក់តេរី, មេរោគ);
• គីមី (អំបិលដែកធ្ងន់ phenols ជាតិអាល់កុល និងសារធាតុគីមីផ្សេងទៀត);
• រាងកាយ (វិទ្យុសកម្មវិទ្យុសកម្មនិងអ៊ុលត្រាវីយូឡេ, សីតុណ្ហភាពទាបនិងខ្ពស់, វាលអេឡិចត្រូ) ។

ការ​រៀបចំ​ក្រូម៉ូសូម​ដោយ​ឯកឯង​ក៏​អាច​កើត​មាន​ដែរ​ដោយ​មិន​មាន​ឥទ្ធិពល​នៃ​កត្តា​កាន់តែ​ធ្ងន់ធ្ងរ ប៉ុន្តែ​ករណី​បែប​នេះ​កម្រ​មាន​ណាស់។ វាកើតឡើងក្រោមឥទិ្ធពលនៃលក្ខខណ្ឌខាងក្នុងនិងខាងក្រៅ (ដែលគេហៅថាសម្ពាធផ្លាស់ប្តូរនៃបរិស្ថាន) ។ ភាពចៃដន្យបែបនេះនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន និងការចែកចាយថ្មីរបស់ពួកគេនៅក្នុងហ្សែន។ លទ្ធភាពជោគជ័យបន្ថែមទៀតនៃសារពាង្គកាយជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរជាលទ្ធផលត្រូវបានកំណត់ដោយសមត្ថភាពក្នុងការសម្របខ្លួនទៅនឹងការរស់រានមានជីវិតដែលជាផ្នែកមួយនៃការជ្រើសរើសធម្មជាតិ។ ឧទាហរណ៍សម្រាប់មនុស្សម្នាក់។ ដំណើរការផ្លាស់ប្តូរជារឿយៗក្លាយជាប្រភពនៃជំងឺតំណពូជផ្សេងៗ ជួនកាលមិនស៊ីគ្នានឹងជីវិត។

តើអ្វីជាភាពខុសគ្នារវាងការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ហ្សែន និងក្រូម៉ូសូម

ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម ហ្សែន និងហ្សែន ជារឿយៗត្រូវបានទាក់ទងគ្នាទៅវិញទៅមក។ ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានគេហៅថាហ្សែន។កើតឡើងនៅក្នុងហ្សែនក្រូម៉ូសូម - នៅខាងក្នុងក្រូម៉ូសូម។ ការផ្លាស់ប្តូរដែលផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះត្រូវបានបញ្ចូលគ្នាទៅក្នុងគំនិតទូទៅនៃ "ភាពមិនប្រក្រតីនៃក្រូម៉ូសូម" ពួកគេមានចំណាត់ថ្នាក់ទូទៅដែលបែងចែកពួកវាទៅជា aneuploidy និង polyploidy ។

សរុបមក ភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូម និងហ្សែនប្រហែលមួយពាន់ត្រូវបានគេស្គាល់ចំពោះវិទ្យាសាស្ត្រ រួមទាំងរោគសញ្ញាផ្សេងៗ (ប្រហែល 300 ប្រភេទ)។ ទាំងនេះគឺជាជំងឺក្រូម៉ូសូម។(ឧទាហរណ៍ដ៏គួរឱ្យចាប់អារម្មណ៍មួយគឺជម្ងឺ Down) និងរោគសាស្ត្រក្នុងស្បូនដែលនាំទៅដល់ការរលូតកូន និងជំងឺ somatic ។

ជំងឺក្រូម៉ូសូម

ការបង្ហាញរបស់ពួកគេត្រូវបានគេនិយាយអំពីនៅពេលដែលជំងឺដែលកំណត់ហ្សែនពីកំណើតធ្ងន់ធ្ងរត្រូវបានរកឃើញ ដែលបង្ហាញដោយការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើត។ ជំងឺបែបនេះផ្តល់សក្ខីកម្មដល់ការផ្លាស់ប្តូរយ៉ាងទូលំទូលាយបំផុតដែលបានកើតឡើងនៅក្នុង DNA ។

ការបរាជ័យអាចកើតឡើងនៅគ្រប់ដំណាក់កាលសូម្បីតែនៅពេលមានគភ៌ ជាមួយនឹងការលាយបញ្ចូលគ្នានៃកោសិកាមាតាបិតាធម្មតា។ អ្នកវិទ្យាសាស្ត្រមិនទាន់អាចមានឥទ្ធិពលលើយន្តការនេះ និងទប់ស្កាត់វានៅឡើយទេ។ សំណួរនេះមិនត្រូវបានសិក្សាពេញលេញទេ។

ចំពោះមនុស្ស ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមច្រើនតែមានលក្ខណៈអវិជ្ជមាន ដែលបង្ហាញឱ្យឃើញដោយខ្លួនវាផ្ទាល់នៅក្នុងការកើតឡើងនៃការរលូតកូន ការកើតមិនទាន់កើត ការបង្ហាញពីការខូចទ្រង់ទ្រាយ និងគម្លាតក្នុងភាពឆ្លាតវៃ រូបរាងនៃដុំសាច់ដែលកំណត់ហ្សែន។ ជំងឺបែបនេះទាំងអស់។ បែងចែកតាមលក្ខខណ្ឌជា ២ ក្រុម៖

តើភាពមិនធម្មតានៃក្រូម៉ូសូមអាចព្យាបាល ឬការពារបានទេ?

នៅពេលអនាគត វិទ្យាសាស្រ្តកំណត់ភារកិច្ចនៃការរៀនដើម្បីជ្រៀតជ្រែកជាមួយរចនាសម្ព័ន្ធនៃកោសិកា និងផ្លាស់ប្តូរ DNA របស់មនុស្សប្រសិនបើចាំបាច់ ប៉ុន្តែនៅពេលនេះវាមិនអាចទៅរួចនោះទេ។ ដូច្នេះហើយ ពុំមានការព្យាបាលសម្រាប់ជំងឺក្រូម៉ូសូមទេ មានតែវិធីសាស្ត្រនៃការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យផ្ទៃពោះប៉ុណ្ណោះ (ការពិនិត្យទារកមុនពេលសម្រាល) ត្រូវបានបង្កើតឡើង។ ដោយប្រើវិធីសាស្ត្រនេះ គេអាចកំណត់អត្តសញ្ញាណរោគសញ្ញា Down និង Edwards ក៏ដូចជាការខូចទ្រង់ទ្រាយពីកំណើតនៃសរីរាង្គរបស់ទារកដែលមិនទាន់កើត។

យោងតាមការពិនិត្យវេជ្ជបណ្ឌិតរួមជាមួយនឹងឪពុកម្តាយសម្រេចចិត្តលើការពន្យារឬ ការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះបច្ចុប្បន្ន. ប្រសិនបើរោគសាស្ត្របង្ហាញពីលទ្ធភាពនៃការអន្តរាគមន៍ ទារកអាចត្រូវបានស្តារឡើងវិញសូម្បីតែនៅដំណាក់កាលនៃការអភិវឌ្ឍន៍ពោះវៀន រួមទាំងការវះកាត់ដែលលុបបំបាត់ពិការភាព។

ឪពុកម្តាយនាពេលអនាគតនៅដំណាក់កាលនៃការរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះអាចទៅជួបការប្រឹក្សាអំពីហ្សែនដែលមាននៅស្ទើរតែគ្រប់ទីក្រុង។ នេះគឺជាការចាំបាច់ជាពិសេសប្រសិនបើមានសាច់ញាតិនៅក្នុងគ្រួសាររបស់មនុស្សម្នាក់ឬទាំងពីរ ជាមួយនឹងជំងឺតំណពូជធ្ងន់ធ្ងរ. អ្នកឯកទេសខាងពន្ធុវិទ្យានឹងចងក្រងពូជពង្សរបស់ពួកគេ និងណែនាំការសិក្សាមួយ - សំណុំក្រូម៉ូសូមពេញលេញ។

វេជ្ជបណ្ឌិតជឿថាការវិភាគហ្សែនបែបនេះគឺចាំបាច់សម្រាប់គូស្វាមីភរិយាគ្រប់រូបដែលរៀបចំផែនការរូបរាងរបស់ទារក។ នេះគឺជាវិធីសាស្ត្រដែលមានតម្លៃទាប សកល និងលឿន ដែលអនុញ្ញាតឱ្យអ្នកកំណត់ពីវត្តមាននៃជំងឺក្រូម៉ូសូមភាគច្រើននៃប្រភេទណាមួយ។ ឪពុកម្តាយនាពេលអនាគតអ្វីដែលអ្នកត្រូវធ្វើគឺបរិច្ចាគឈាម។ អ្នក​ដែល​មាន​កូន​រួច​ហើយ​ដែល​មាន​ជំងឺ​ហ្សែន​ក្នុង​គ្រួសារ​ត្រូវ​ធ្វើ​បែប​នេះ​ដោយ​មិន​ខាន​មុន​ពេល​មាន​ផ្ទៃ​ពោះ​ម្ដង​ទៀត។

ភាពប្រែប្រួលនៃការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងនៅក្នុងព្រឹត្តិការណ៍នៃរូបរាងនៃការផ្លាស់ប្តូរ - ការផ្លាស់ប្តូរជាប់លាប់នៅក្នុងហ្សែន (ឧទាហរណ៍ម៉ូលេគុល DNA) ដែលអាចប៉ះពាល់ដល់ក្រូម៉ូសូមទាំងមូល ផ្នែករបស់ពួកគេ ឬហ្សែននីមួយៗ។

ការផ្លាស់ប្តូរអាចមានប្រយោជន៍ គ្រោះថ្នាក់ ឬអព្យាក្រឹត។ យោងតាមចំណាត់ថ្នាក់ទំនើប ការផ្លាស់ប្តូរជាធម្មតាត្រូវបានបែងចែកទៅជាក្រុមដូចខាងក្រោម។

1. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម។ ការចាប់អារម្មណ៍ជាពិសេសគឺ POLYPLOIDY - ការកើនឡើងច្រើននៃចំនួនក្រូម៉ូសូមពោលគឺឧ។ ជំនួសឱ្យសំណុំក្រូម៉ូសូម 2n សំណុំនៃ 3n,4n,5n ឬច្រើនជាងនេះលេចឡើង។ ការកើតឡើងនៃ polyploidy ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការរំលោភលើយន្តការនៃការបែងចែកកោសិកា។ ជាពិសេស ការមិនច្រានចោលនៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាក្នុងអំឡុងពេលនៃការបែងចែកដំបូងនៃ meiosis នាំឱ្យមានរូបរាងនៃ gametes ជាមួយនឹងសំណុំក្រូម៉ូសូម 2n ។

Polyploidy គឺរីករាលដាលនៅក្នុងរុក្ខជាតិ ហើយមិនសូវជាញឹកញាប់នៅក្នុងសត្វ (ដង្កូវមូល ដង្កូវនាង ដង្កូវនាង អំភ្លីខ្លះ)។ សារពាង្គកាយ Polyploid ជាក្បួនត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយទំហំធំ ការបង្កើនការសំយោគសារធាតុសរីរាង្គ ដែលធ្វើឱ្យពួកវាមានតម្លៃជាពិសេសសម្រាប់ការងារបង្កាត់ពូជ។

ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមដែលទាក់ទងនឹងការបន្ថែម ឬការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមនីមួយៗត្រូវបានគេហៅថា aneuploidy ។ ការផ្លាស់ប្តូរ aneuploidy អាចត្រូវបានសរសេរជា 2n-1, 2n+1, 2n-2 ជាដើម។ Aneuploidy គឺជាលក្ខណៈរបស់សត្វ និងរុក្ខជាតិទាំងអស់។ នៅក្នុងមនុស្ស ជំងឺមួយចំនួនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងជំងឺ aneuploidy ។ ឧទាហរណ៍ ជំងឺ Down ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងវត្តមាននៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនៅក្នុងគូទី 21 ។

2. ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម - នេះគឺជាការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូម ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធរបស់វា។ ផ្នែកដាច់ដោយឡែកនៃក្រូម៉ូសូមអាចត្រូវបានបាត់បង់, កើនឡើងទ្វេដង, ផ្លាស់ប្តូរទីតាំងរបស់ពួកគេ។

តាមគ្រោងការណ៍ នេះអាចត្រូវបានបង្ហាញដូចខាងក្រោមៈ

ABCDE លំដាប់ហ្សែនធម្មតា។

ការចម្លង ABBCDE នៃផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមមួយ។

ការបាត់បង់ ABDE នៃផ្នែកមួយ។

ABEDC បត់ 180 ដឺក្រេ។

ការផ្លាស់ប្តូរតំបន់ ABCFG ជាមួយក្រូម៉ូសូមមិនដូចគ្នា

ដូចជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមដើរតួនាទីយ៉ាងធំនៅក្នុងដំណើរការវិវត្តន៍។

3. ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរសមាសភាព ឬលំដាប់នៃ DNA nucleotides នៅក្នុងហ្សែនមួយ។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺជាកត្តាសំខាន់បំផុតនៃប្រភេទការផ្លាស់ប្តូរទាំងអស់។

ការសំយោគប្រូតេអ៊ីនគឺផ្អែកលើការឆ្លើយឆ្លងរវាងការរៀបចំនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងហ្សែនមួយ និងលំដាប់នៃអាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុងម៉ូលេគុលប្រូតេអ៊ីន។ ការកើតឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន (ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសមាសភាពនិងលំដាប់នៃ nucleotides) ផ្លាស់ប្តូរសមាសភាពនៃប្រូតេអ៊ីនអង់ស៊ីមដែលត្រូវគ្នាហើយជាលទ្ធផលនាំឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរ phenotypic ។ ការផ្លាស់ប្តូរអាចប៉ះពាល់ដល់លក្ខណៈទាំងអស់នៃ morphology សរីរវិទ្យា និងជីវគីមីនៃសារពាង្គកាយ។ ជំងឺតំណពូជរបស់មនុស្សជាច្រើនក៏បណ្តាលមកពីការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនផងដែរ។

ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលក្ខខណ្ឌធម្មជាតិគឺកម្រណាស់ - ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាក់លាក់មួយក្នុងមួយកោសិកា 1000-100000 ។ ប៉ុន្តែដំណើរការផ្លាស់ប្តូរបន្តកើតមានឥតឈប់ឈរ មានការប្រមូលផ្តុំជាបន្តបន្ទាប់នៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងហ្សែន។ ហើយប្រសិនបើយើងយកទៅក្នុងគណនីថាចំនួនហ្សែននៅក្នុងរាងកាយមានទំហំធំ នោះយើងអាចនិយាយបានថានៅក្នុងហ្សែននៃសារពាង្គកាយមានជីវិតទាំងអស់មានចំនួនច្រើននៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន។

ការផ្លាស់ប្តូរគឺជាកត្តាជីវសាស្ត្រដ៏ធំបំផុតដែលកំណត់ពីការប្រែប្រួលតំណពូជដ៏ធំសម្បើមនៃសារពាង្គកាយដែលផ្តល់សម្ភារៈសម្រាប់ការវិវត្តន៍។

មូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរអាចជាការរំខានធម្មជាតិនៅក្នុងការរំលាយអាហារកោសិកា (ការផ្លាស់ប្តូរដោយឯកឯង) និងសកម្មភាពនៃកត្តាបរិស្ថានផ្សេងៗ (ការផ្លាស់ប្តូរដែលបណ្ដាលមកពីការបំប្លែង)។ កត្តាដែលបណ្តាលឱ្យមានការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានគេហៅថា mutagens ។ Mutagens អាចជាកត្តារាងកាយ - វិទ្យុសកម្ម សីតុណ្ហភាព .... សារធាតុ mutagens ជីវសាស្រ្ត រួមមាន មេរោគ ដែលមានសមត្ថភាពផ្ទេរហ្សែនរវាងសារពាង្គកាយ មិនត្រឹមតែជាក្រុមប្រព័ន្ធជិតស្និទ្ធប៉ុណ្ណោះទេ ប៉ុន្តែនៅឆ្ងាយ។

សកម្មភាពសេដ្ឋកិច្ចរបស់មនុស្សបាននាំមកនូវចំនួនដ៏ច្រើននៃ mutagens ចូលទៅក្នុងជីវមណ្ឌល។

ការផ្លាស់ប្តូរភាគច្រើនគឺមិនអំណោយផលសម្រាប់ជីវិតរបស់បុគ្គលម្នាក់ ប៉ុន្តែជួនកាលការផ្លាស់ប្តូរកើតឡើងដែលអាចចាប់អារម្មណ៍ចំពោះអ្នកវិទ្យាសាស្ត្របង្កាត់ពូជ។ បច្ចុប្បន្ននេះ វិធីសាស្រ្តនៃការផ្លាស់ប្តូរតាមតំបន់បណ្តាញត្រូវបានបង្កើតឡើង។

1. យោងទៅតាមធម្មជាតិនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុង phenotype ការផ្លាស់ប្តូរអាចជាជីវគីមី សរីរវិទ្យា កាយវិភាគវិទ្យា និង morphological ។

2. យោងតាមកម្រិតនៃការសម្របខ្លួន ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបែងចែកទៅជាអត្ថប្រយោជន៍ និងគ្រោះថ្នាក់។ ះថាក់ - អាចជាដ៍សាហាវនិងបណ្តាលឱ្យស្លាប់នៃសារពាង្គកាយសូម្បីតែនៅក្នុងការអភិវឌ្ឍអំប្រ៊ីយ៉ុង។

ជាញឹកញាប់ជាងនេះទៅទៀត ការផ្លាស់ប្តូរគឺមានះថាក់ ព្រោះជាធម្មតាលក្ខណៈគឺជាលទ្ធផលនៃការជ្រើសរើស និងសម្របខ្លួនប្រាណទៅនឹងបរិស្ថានរបស់វា។ ការផ្លាស់ប្តូរតែងតែផ្លាស់ប្តូរការសម្របខ្លួន។ កម្រិតនៃភាពមានប្រយោជន៍ ឬគ្មានប្រយោជន៍របស់វាត្រូវបានកំណត់ដោយពេលវេលា។ ប្រសិនបើការផ្លាស់ប្តូរអាចឱ្យសារពាង្គកាយសម្របខ្លួនបានប្រសើរជាងមុន ផ្តល់ឱកាសថ្មីដើម្បីរស់រានមានជីវិត នោះវាត្រូវបាន "រើស" ដោយការជ្រើសរើស និងកំណត់ក្នុងចំនួនប្រជាជន។

3. ការផ្លាស់ប្តូរគឺដោយផ្ទាល់ និងបញ្ច្រាស។ ក្រោយមកទៀតគឺជារឿងធម្មតាតិចជាង។ ជាធម្មតា ការផ្លាស់ប្តូរដោយផ្ទាល់ត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងពិការភាពនៅក្នុងមុខងាររបស់ហ្សែន។ ប្រូបាប៊ីលីតេនៃការផ្លាស់ប្តូរបន្ទាប់បន្សំក្នុងទិសដៅផ្ទុយនៅចំណុចដូចគ្នាគឺតូចណាស់ ហ្សែនផ្សេងទៀតផ្លាស់ប្តូរញឹកញាប់ជាង។

ការផ្លាស់ប្តូរច្រើនតែមានភាពច្របូកច្របល់ ចាប់តាំងពីអ្នកដែលលេចធ្លោលេចឡើងភ្លាមៗ ហើយងាយ "ច្រានចោល" តាមរយៈការជ្រើសរើស។

4. យោងតាមលក្ខណៈនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបែងចែកទៅជាហ្សែន ក្រូម៉ូសូម និងហ្សែន។

ហ្សែន ឬចំណុច ការផ្លាស់ប្តូរ - ការផ្លាស់ប្តូរនុយក្លេអូទីតនៅក្នុងហ្សែនមួយនៅក្នុងម៉ូលេគុល DNA ដែលនាំទៅដល់ការបង្កើតហ្សែនមិនប្រក្រតី ហើយជាលទ្ធផល រចនាសម្ព័ន្ធប្រូតេអ៊ីនមិនប្រក្រតី និងការវិវត្តនៃលក្ខណៈមិនប្រក្រតី។ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនគឺជាលទ្ធផលនៃ "កំហុស" ក្នុងការចម្លង DNA ។

លទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនចំពោះមនុស្សគឺជំងឺដូចជា ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកាឈឺ, phenylketonuria, ពិការភ្នែកពណ៌, ជំងឺ hemophilia ។ ជាលទ្ធផលនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន ហ្សែនអាឡែសថ្មីកើតឡើង ដែលមានសារៈសំខាន់សម្រាប់ដំណើរការវិវត្តន៍។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម - ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម, ការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូម។ ប្រភេទសំខាន់ៗនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមអាចត្រូវបានសម្គាល់:

ក) ការលុប - ការបាត់បង់ផ្នែកក្រូម៉ូសូម;

ខ) ការផ្ទេរទីតាំង - ការផ្ទេរផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមទៅក្រូម៉ូសូមដែលមិនដូចគ្នាផ្សេងទៀត ជាលទ្ធផល - ការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រុមតំណនៃហ្សែន។

គ) ការបញ្ច្រាស - ការបង្វិលនៃផ្នែកក្រូម៉ូសូមដោយ 180 °;

ឃ) ការចម្លង - ទ្វេដងនៃហ្សែននៅក្នុងតំបន់ជាក់លាក់នៃក្រូម៉ូសូម។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមនាំទៅរកការផ្លាស់ប្តូរមុខងារនៃហ្សែន និងមានសារៈសំខាន់ក្នុងការវិវត្តនៃប្រភេទសត្វ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែន - ការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកាមួយ រូបរាងនៃការបន្ថែមឬការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមដែលជាលទ្ធផលនៃការរំលោភលើ meiosis ។ ការកើនឡើងច្រើននៃចំនួនក្រូម៉ូសូមត្រូវបានគេហៅថា polyploidy (3n, 4/r ។ល។)។ ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះគឺជារឿងធម្មតានៅក្នុងរុក្ខជាតិ។ រុក្ខជាតិដាំដុះជាច្រើនមាន polyploid ទាក់ទងនឹងបុព្វបុរសព្រៃរបស់ពួកគេ។ ការកើនឡើងនៃក្រូម៉ូសូមមួយឬពីរនៅក្នុងសត្វនាំទៅរកភាពមិនប្រក្រតីក្នុងការអភិវឌ្ឍឬការស្លាប់របស់សារពាង្គកាយ។ ឧទាហរណ៍៖ ជម្ងឺ Down ចំពោះមនុស្ស - trisomy សម្រាប់គូទី 21 សរុបមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 នៅក្នុងកោសិកាមួយ។ ការផ្លាស់ប្តូរអាចទទួលបានដោយសិប្បនិម្មិត ដោយមានជំនួយពីវិទ្យុសកម្ម កាំរស្មីអ៊ិច អ៊ុលត្រាវីយូឡេ ភ្នាក់ងារគីមី និងការប៉ះពាល់នឹងកម្ដៅ។

ច្បាប់នៃស៊េរី homological N.I. វ៉ាវីឡូវ។ ជីវវិទូរុស្ស៊ី N.I. Vavilov បានបង្កើតធម្មជាតិនៃការកើតឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងប្រភេទសត្វដែលទាក់ទងយ៉ាងជិតស្និទ្ធ: "ហ្សែននិងប្រភេទសត្វដែលជិតស្និទ្ធនឹងហ្សែនត្រូវបានកំណត់លក្ខណៈដោយស៊េរីស្រដៀងគ្នានៃភាពប្រែប្រួលតំណពូជជាមួយនឹងភាពទៀងទាត់បែបនេះដែលដោយដឹងពីចំនួនទម្រង់នៅក្នុងប្រភេទសត្វមួយ មនុស្សម្នាក់អាចដឹងពីវត្តមានរបស់ ទម្រង់​ស្រប​គ្នា​នៅ​ក្នុង​ប្រភេទ​និង​ពូជ​ផ្សេង​ទៀត»។

របកគំហើញនៃច្បាប់នេះបានជួយសម្រួលដល់ការស្វែងរកគម្លាតតំណពូជ។ ដោយដឹងពីភាពប្រែប្រួល និងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងប្រភេទសត្វមួយ មនុស្សម្នាក់អាចដឹងជាមុនអំពីលទ្ធភាពនៃរូបរាងរបស់ពួកគេនៅក្នុងប្រភេទសត្វដែលពាក់ព័ន្ធ ដែលមានសារៈសំខាន់ក្នុងការបង្កាត់ពូជ។



ខិត្តប័ណ្ណនេះផ្តល់ព័ត៌មានអំពីអ្វីដែលជាជំងឺក្រូម៉ូសូម របៀបដែលពួកគេអាចទទួលមរតក និងបញ្ហាអ្វីដែលពួកគេអាចបង្កបាន។ កូនសៀវភៅនេះមិនអាចជំនួសការសន្ទនារបស់អ្នកជាមួយវេជ្ជបណ្ឌិតរបស់អ្នកបានទេ ប៉ុន្តែវាអាចជួយអ្នកពិភាក្សាអំពីកង្វល់របស់អ្នក។

ដើម្បីយល់កាន់តែច្បាស់ថាតើជំងឺក្រូម៉ូសូមជាអ្វី វានឹងមានប្រយោជន៍ក្នុងការដឹងជាមុនថាតើហ្សែន និងក្រូម៉ូសូមជាអ្វី។

តើហ្សែន និងក្រូម៉ូសូមជាអ្វី?

រាងកាយរបស់យើងត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយកោសិការាប់លាន។ កោសិកាភាគច្រើនមានសំណុំហ្សែនពេញលេញ។ មនុស្សមានហ្សែនរាប់ពាន់។ ហ្សែនអាចត្រូវបានប្រៀបធៀបទៅនឹងការណែនាំដែលត្រូវបានប្រើដើម្បីគ្រប់គ្រងការលូតលាស់និងសម្របសម្រួលការងាររបស់សារពាង្គកាយទាំងមូល។ ហ្សែនទទួលខុសត្រូវចំពោះលក្ខណៈជាច្រើននៃរាងកាយរបស់យើង ដូចជាពណ៌ភ្នែក ប្រភេទឈាម ឬកម្ពស់។

ហ្សែនមានទីតាំងនៅលើរចនាសម្ព័ន្ធដូចខ្សែដែលហៅថាក្រូម៉ូសូម។ ជាធម្មតាកោសិការាងកាយភាគច្រើនមានក្រូម៉ូសូម 46 ។ ក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបញ្ជូនបន្តមកយើងពីឪពុកម្តាយរបស់យើង - 23 ពីម្តាយនិង 23 ពីឪពុកដូច្នេះជាញឹកញាប់យើងមើលទៅដូចជាឪពុកម្តាយរបស់យើង។ ដូច្នេះយើងមានក្រូម៉ូសូមចំនួន 23 ឬ 23 គូនៃក្រូម៉ូសូម។ ដោយសារហ្សែនមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម យើងទទួលមរតកពីរច្បាប់ចម្លងនៃហ្សែននីមួយៗ មួយច្បាប់ចម្លងពីមេនីមួយៗ។ ក្រូម៉ូសូម (ដូច្នេះហ្សែន) ត្រូវបានបង្កើតឡើងដោយសមាសធាតុគីមីមួយហៅថា DNA ។

រូបភាពទី 1: ហ្សែន ក្រូម៉ូសូម និង DNA

ក្រូម៉ូសូម (សូមមើលរូបភាពទី 2) ដែលមានលេខ 1 ដល់ 22 គឺដូចគ្នាចំពោះបុរស និងស្ត្រី។ ក្រូម៉ូសូមបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា autosomes ។ ក្រូម៉ូសូមនៃគូទី 23 មានភាពខុសប្លែកគ្នាចំពោះស្ត្រី និងបុរស ហើយពួកវាត្រូវបានគេហៅថាក្រូម៉ូសូមភេទ។ ក្រូម៉ូសូមភេទមាន 2 ប្រភេទ៖ ក្រូម៉ូសូម X និងក្រូម៉ូសូម Y ។ ជាធម្មតា ស្ត្រីមានក្រូម៉ូសូម X ពីរ (XX) មួយក្នុងចំនោមពួកគេត្រូវបានចម្លងពីម្តាយ និងមួយទៀតមកពីឪពុក។ ជាធម្មតា បុរសមានក្រូម៉ូសូម X មួយ និងក្រូម៉ូសូម Y មួយ (XY) ដោយក្រូម៉ូសូម X ទទួលមរតកពីម្តាយ និងក្រូម៉ូសូម Y ពីឪពុក។ ដូច្នេះក្នុងរូបភាពទី 2 ក្រូម៉ូសូមបុរសត្រូវបានបង្ហាញ ចាប់តាំងពីចុងក្រោយ ទី 23 គូត្រូវបានតំណាងដោយការរួមបញ្ចូលគ្នា XY ។

រូបភាពទី 2: 23 គូនៃក្រូម៉ូសូមចែកចាយតាមទំហំ; ក្រូម៉ូសូមលេខ 1 គឺធំជាងគេ។ ក្រូម៉ូសូមពីរចុងក្រោយគឺក្រូម៉ូសូមភេទ។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម

សំណុំក្រូម៉ូសូមត្រឹមត្រូវមានសារៈសំខាន់ខ្លាំងណាស់សម្រាប់ការអភិវឌ្ឍន៍មនុស្សធម្មតា។ នេះគឺដោយសារតែការពិតដែលថាហ្សែនដែលផ្តល់ "ការណែនាំសម្រាប់សកម្មភាព" ដល់កោសិកានៃរាងកាយរបស់យើងមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូម។ រាល់ការផ្លាស់ប្តូរចំនួន ទំហំ ឬរចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមរបស់យើងអាចមានន័យថាការផ្លាស់ប្តូរបរិមាណ ឬលំដាប់នៃព័ត៌មានហ្សែន។ ការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះអាចនាំឱ្យមានការលំបាកក្នុងការសិក្សា ការពន្យារក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ និងបញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀតនៅក្នុងកុមារ។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមអាចត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ។ ភាគច្រើនជាញឹកញាប់ ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមកើតឡើងនៅដំណាក់កាលនៃការបង្កើតស៊ុត ឬមេជីវិតឈ្មោល ឬអំឡុងពេលបង្កកំណើត (ការផ្លាស់ប្តូរដែលកើតឡើងថ្មីៗ ឬការផ្លាស់ប្តូរ de novo)។ ការផ្លាស់ប្តូរទាំងនេះមិនអាចគ្រប់គ្រងបានទេ។

ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមមានពីរប្រភេទសំខាន់ៗ។ ផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម។ ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះ មានការកើនឡើង ឬថយចុះនៃចំនួនចម្លងនៃក្រូម៉ូសូមណាមួយ។ ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។ ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះ សម្ភារៈនៃក្រូម៉ូសូមណាមួយត្រូវបានខូចខាត ឬលំដាប់នៃហ្សែនត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ។ ប្រហែលជារូបរាងនៃការបន្ថែមឬការបាត់បង់ផ្នែកនៃសម្ភារៈក្រូម៉ូសូមដើម។

នៅក្នុងខិត្តប័ណ្ណនេះ យើងនឹងពិនិត្យមើលការលុបក្រូម៉ូសូម ការចម្លង ការបញ្ចូល ការដាក់បញ្ច្រាស និងក្រូម៉ូសូមចិញ្ចៀន។ ប្រសិនបើអ្នកចាប់អារម្មណ៍លើព័ត៌មានអំពីការផ្ទេរក្រូម៉ូសូម សូមមើលខិត្តប័ណ្ណ "ការផ្ទេរក្រូម៉ូសូម"។

ផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម។

ជាធម្មតា កោសិកាមនុស្សនីមួយៗមានក្រូម៉ូសូមចំនួន ៤៦។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ពេលខ្លះទារកកើតមកមានក្រូម៉ូសូមច្រើន ឬតិច។ ក្នុងករណីនេះ វាមានចំនួនលើស ឬមិនគ្រប់គ្រាន់នៃហ្សែនដែលចាំបាច់សម្រាប់គ្រប់គ្រងការលូតលាស់ និងការអភិវឌ្ឍនៃសារពាង្គកាយ។

ឧទាហរណ៍មួយក្នុងចំណោមឧទាហរណ៍ទូទៅបំផុតនៃជម្ងឺហ្សែនដែលបណ្តាលមកពីចំនួនក្រូម៉ូសូមលើសគឺជម្ងឺ Down ។ នៅក្នុងកោសិការបស់មនុស្សដែលមានជំងឺនេះ មានក្រូម៉ូសូមចំនួន 47 ជំនួសឱ្យ 46 ធម្មតា ចាប់តាំងពីមានក្រូម៉ូសូមទី 21 ចំនួន 3 ចម្លងជំនួសឱ្យពីរ។ ឧទាហរណ៍ផ្សេងទៀតនៃជំងឺដែលបណ្តាលមកពីចំនួនក្រូម៉ូសូមលើសគឺ រោគសញ្ញា Edwards និង Patau ។

រូបភាពទី 3៖ ក្រូម៉ូសូមរបស់ក្មេងស្រី (គូចុងក្រោយនៃក្រូម៉ូសូម XX) ដែលមានរោគសញ្ញា Down ។ ក្រូម៉ូសូម 21 ចំនួនបីគឺអាចមើលឃើញជំនួសឱ្យពីរ។

ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម។

ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមកើតឡើងនៅពេលដែលសម្ភារៈនៃក្រូម៉ូសូមជាក់លាក់មួយត្រូវបានខូចខាត ឬលំដាប់នៃហ្សែនត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ។ ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធក៏រួមបញ្ចូលការលើស ឬការបាត់បង់ផ្នែកនៃសារធាតុក្រូម៉ូសូមផងដែរ។ នេះអាចកើតឡើងតាមវិធីជាច្រើនដែលបានពិពណ៌នាខាងក្រោម។

ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមអាចមានតិចតួចណាស់ ហើយវាអាចពិបាកសម្រាប់អ្នកឯកទេសក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ក្នុងការរកឃើញពួកវា។ ទោះបីជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ទោះបីជាមានការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធត្រូវបានរកឃើញក៏ដោយ ជារឿយៗវាពិបាកក្នុងការទស្សន៍ទាយពីឥទ្ធិពលនៃការផ្លាស់ប្តូរនេះទៅលើសុខភាពរបស់កុមារជាក់លាក់មួយ។ នេះអាចជាការខកចិត្តសម្រាប់ឪពុកម្តាយដែលចង់បានព័ត៌មានដ៏ទូលំទូលាយអំពីអនាគតរបស់កូនពួកគេ។

ការផ្ទេរទីតាំង

ប្រសិនបើអ្នកចង់ស្វែងយល់បន្ថែមអំពីការផ្ទេរទីតាំង សូមមើល Brochure Chromosomal Translocations។

ការលុប

ពាក្យ "ការលុបក្រូម៉ូសូម" មានន័យថាផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានបាត់ ឬខ្លី។ ការលុបអាចកើតឡើងនៅលើក្រូម៉ូសូមណាមួយ និងនៅទូទាំងផ្នែកណាមួយនៃក្រូម៉ូសូម។ ការលុបអាចមានទំហំណាមួយ។ ប្រសិនបើសម្ភារៈ (ហ្សែន) ដែលបាត់បង់ក្នុងអំឡុងពេលការលុបមានព័ត៌មានសំខាន់ៗសម្រាប់រាងកាយ នោះកុមារអាចជួបប្រទះការលំបាកក្នុងការសិក្សា ការពន្យារក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ និងបញ្ហាសុខភាពផ្សេងៗទៀត។ ភាពធ្ងន់ធ្ងរនៃការបង្ហាញទាំងនេះអាស្រ័យលើទំហំនៃផ្នែកដែលបាត់បង់ និងការធ្វើមូលដ្ឋានីយកម្មនៅក្នុងក្រូម៉ូសូម។ ឧទាហរណ៏នៃជំងឺបែបនេះគឺរោគសញ្ញា Joubert ។

ការចម្លង

ពាក្យ "ការចម្លងក្រូម៉ូសូម" មានន័យថាផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានកើនឡើងទ្វេដង ហើយដោយសារតែនេះ ការលើសនៃព័ត៌មានហ្សែនកើតឡើង។ សារធាតុក្រូម៉ូសូមលើសនេះមានន័យថារាងកាយកំពុងទទួលបាន "ការណែនាំ" ច្រើនពេក ហើយនេះអាចនាំឱ្យមានការលំបាកក្នុងការសិក្សា ការពន្យារពេលក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ និងបញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀតនៅក្នុងទារក។ ឧទាហរណ៏នៃជំងឺដែលបណ្តាលមកពីការចម្លងផ្នែកនៃសម្ភារៈក្រូម៉ូសូមគឺប្រភេទ IA motor sensory neuropathy ។

ការបញ្ចូល

ការបញ្ចូលក្រូម៉ូសូម (បញ្ចូល) មានន័យថាផ្នែកនៃសម្ភារៈនៃក្រូម៉ូសូម "នៅក្រៅកន្លែង" នៅលើដូចគ្នា ឬនៅលើក្រូម៉ូសូមផ្សេងទៀត។ ប្រសិនបើបរិមាណសរុបនៃសារធាតុក្រូម៉ូសូមមិនបានផ្លាស់ប្តូរទេ នោះមនុស្សបែបនេះជាធម្មតាមានសុខភាពល្អ។ ទោះជាយ៉ាងណាក៏ដោយ ប្រសិនបើចលនាបែបនេះនាំទៅរកការផ្លាស់ប្តូរបរិមាណនៃសារធាតុក្រូម៉ូសូម នោះអ្នកជំងឺអាចជួបប្រទះការលំបាកក្នុងការសិក្សា ការពន្យារក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ និងបញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀតសម្រាប់កុមារ។

ក្រវ៉ាត់ក្រូម៉ូសូម

ពាក្យ "ក្រូម៉ូសូមចិញ្ចៀន" មានន័យថា ចុងក្រូម៉ូសូមបានភ្ជាប់គ្នា ហើយក្រូម៉ូសូមបានទទួលរូបរាងចិញ្ចៀន (ជាធម្មតា ក្រូម៉ូសូមរបស់មនុស្សមានរចនាសម្ព័ន្ធលីនេអ៊ែរ)។ ជាធម្មតាវាកើតឡើងនៅពេលដែលចុងទាំងពីរនៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាត្រូវបានខ្លី។ ចុង​ក្រូម៉ូសូម​ដែល​នៅ​សេសសល់​ក្លាយ​ជា "ស្អិត" ហើយ​រួម​គ្នា​បង្កើត​ជា "ចិញ្ចៀន"។ ផលវិបាកនៃការបង្កើតក្រូម៉ូសូមចិញ្ចៀនសម្រាប់សារពាង្គកាយមួយអាស្រ័យលើទំហំនៃការលុបនៅចុងក្រូម៉ូសូម។

បញ្ច្រាស

ការបញ្ច្រាសក្រូម៉ូសូមមានន័យថាការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមដែលផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូមត្រូវបានលាតត្រដាង ហើយហ្សែននៅក្នុងតំបន់នេះស្ថិតក្នុងលំដាប់បញ្ច្រាស។ ក្នុងករណីភាគច្រើន ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃការបញ្ច្រាសគឺមានសុខភាពល្អ។

ប្រសិនបើឪពុកម្តាយមានការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមខុសពីធម្មតា តើនេះអាចប៉ះពាល់ដល់កូនយ៉ាងដូចម្តេច?

មានលទ្ធផលដែលអាចកើតមានជាច្រើននៃការមានផ្ទៃពោះនីមួយៗ៖

• កុមារអាចទទួលបានសំណុំក្រូម៉ូសូមធម្មតាទាំងស្រុង។
• កូនអាចទទួលមរតកនូវការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាដែលឪពុកម្តាយមាន។
• កុមារអាចមានការលំបាកក្នុងការសិក្សា ការពន្យារក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍ ឬបញ្ហាសុខភាពផ្សេងទៀត។
• ការរំលូតកូនដោយឯកឯងគឺអាចធ្វើទៅបាន។

ដូច្នេះ កុមារដែលមានសុខភាពល្អអាចកើតមកតាមក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូននៃការរៀបចំក្រូម៉ូសូមឡើងវិញ ហើយក្នុងករណីជាច្រើននេះពិតជាអ្វីដែលកើតឡើង។ ដោយសារការរៀបចំឡើងវិញនីមួយៗមានលក្ខណៈប្លែកពីគេ ស្ថានភាពជាក់លាក់របស់អ្នកគួរតែត្រូវបានពិភាក្សាជាមួយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែន។ វាជារឿយៗកើតឡើងដែលថាកុមារកើតមកជាមួយនឹងការរៀបចំក្រូម៉ូសូមឡើងវិញ ទោះបីជាការពិតដែលថាសំណុំក្រូម៉ូសូមរបស់ឪពុកម្តាយមានលក្ខណៈធម្មតាក៏ដោយ។ ការ​រៀបចំ​ឡើងវិញ​បែប​នេះ​ត្រូវ​បាន​គេ​ហៅ​ថា​ទើប​នឹង​កើត​ថ្មី ឬ​កើត​ឡើង​ថា «ដឺណូវ៉ូ» (ពី​ពាក្យ​ឡាតាំង)។ នៅក្នុងករណីទាំងនេះ ហានិភ័យនៃកំណើតឡើងវិញនៃកូនដែលមានការរៀបចំក្រូម៉ូសូមឡើងវិញនៅក្នុងឪពុកម្តាយដូចគ្នាគឺតូចណាស់។

ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនៃការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូម

វាអាចធ្វើទៅបានដើម្បីធ្វើការវិភាគហ្សែនដើម្បីកំណត់អត្តសញ្ញាណការដឹកជញ្ជូននៃការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូម។ សំណាកឈាមត្រូវបានយកសម្រាប់ការវិភាគ ហើយកោសិកាឈាមត្រូវបានពិនិត្យនៅក្នុងមន្ទីរពិសោធន៍ឯកទេស ដើម្បីរកឱ្យឃើញនូវការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូម។ ការវិភាគនេះត្រូវបានគេហៅថា karyotyping ។ វាក៏អាចធ្វើទៅបានដើម្បីធ្វើតេស្តអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះដើម្បីវាយតម្លៃក្រូម៉ូសូមរបស់ទារក។ ការវិភាគបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យមុនពេលសម្រាល ហើយបញ្ហានេះគួរតែត្រូវបានពិភាក្សាជាមួយអ្នកឯកទេសខាងហ្សែន។ សម្រាប់ព័ត៌មានបន្ថែមអំពីប្រធានបទនេះ សូមមើលខិត្តប័ណ្ណ Chorionic Villus Biopsy និង Amniocentesis ។

របៀបដែលវាប៉ះពាល់ដល់សមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀត។

ប្រសិនបើ​ការ​រៀបចំ​ក្រូម៉ូសូម​ត្រូវ​បាន​រក​ឃើញ​ក្នុង​សមាជិក​គ្រួសារ​ណា​មួយ អ្នក​ប្រហែល​ជា​ចង់​ពិភាក្សា​បញ្ហា​នេះ​ជាមួយ​សមាជិក​គ្រួសារ​ផ្សេង​ទៀត។ នេះនឹងអនុញ្ញាតឱ្យសាច់ញាតិផ្សេងទៀត ធ្វើការពិនិត្យ (ការវិភាគក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងកោសិកាឈាម) ដើម្បីកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមឡើងវិញ។ នេះអាចមានសារៈសំខាន់ជាពិសេសសម្រាប់សាច់ញាតិដែលមានកូនរួចហើយ ឬកំពុងរៀបចំផែនការមានផ្ទៃពោះ។ ប្រសិនបើពួកគេមិនមែនជាអ្នកដឹកជញ្ជូននៃការរៀបចំក្រូម៉ូសូមឡើងវិញទេ ពួកគេមិនអាចបញ្ជូនវាទៅកូនរបស់ពួកគេបានទេ។ ប្រសិនបើពួកគេជាអ្នកដឹកជញ្ជូន ពួកគេអាចត្រូវបានស្នើសុំឱ្យពិនិត្យអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ដើម្បីវិភាគក្រូម៉ូសូមគភ៌។

មនុស្សមួយចំនួនពិបាកពិភាក្សាអំពីបញ្ហារៀបចំក្រូម៉ូសូមឡើងវិញជាមួយសមាជិកគ្រួសារ។ ពួកគេប្រហែលជាខ្លាចសមាជិកគ្រួសាររំខាន។ ក្នុង​គ្រួសារ​ខ្លះ មនុស្ស​ជួប​ការ​លំបាក​ក្នុង​ការ​ទំនាក់​ទំនង​ដោយ​សារ​បញ្ហា​នេះ ហើយ​បាត់​បង់​ការ​យោគយល់​គ្នា​ជាមួយ​សាច់​ញាតិ។ អ្នកឯកទេសខាងហ្សែនជាធម្មតាមានបទពិសោធន៍ក្នុងការដោះស្រាយស្ថានភាពគ្រួសារបែបនេះ ហើយអាចជួយអ្នកពិភាក្សាបញ្ហាជាមួយសមាជិកគ្រួសារផ្សេងទៀត។

អ្វីដែលសំខាន់ក្នុងការចងចាំ

• ការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូមអាចត្រូវបានទទួលមរតកពីឪពុកម្តាយ ឬកើតឡើងក្នុងអំឡុងពេលបង្កកំណើត។
• Perestroika មិនអាចកែតម្រូវបានទេ - វានៅតែមានសម្រាប់ជីវិត។
• ការរៀបចំរចនាសម្ព័ន្ធឡើងវិញគឺមិនឆ្លងទេ ជាឧទាហរណ៍ ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនរបស់វាអាចជាអ្នកផ្តល់ឈាម។
• មនុស្សជាញឹកញាប់មានអារម្មណ៍ថាមានកំហុសចំពោះការពិតដែលថាគ្រួសាររបស់ពួកគេមានបញ្ហាដូចជាការរៀបចំឡើងវិញនៃក្រូម៉ូសូម។ វាជាការសំខាន់ដែលត្រូវចងចាំថា នេះមិនមែនជាកំហុសរបស់នរណាម្នាក់ ឬជាផលវិបាកនៃសកម្មភាពរបស់អ្នកណាម្នាក់នោះទេ។
• ក្រុមហ៊ុនដឹកជញ្ជូនភាគច្រើននៃការរៀបចំឡើងវិញដែលមានតុល្យភាពអាចមានកូនដែលមានសុខភាពល្អ។

ការរង់ចាំកំណើតកូនគឺជាពេលវេលាដ៏អស្ចារ្យបំផុតសម្រាប់ឪពុកម្តាយ ប៉ុន្តែក៏ជាពេលវេលាដ៏គួរឱ្យភ័យខ្លាចបំផុតផងដែរ។ មនុស្សជាច្រើនព្រួយបារម្ភថាទារកអាចកើតមកមានពិការភាពផ្នែករាងកាយ ឬផ្លូវចិត្ត។

វិទ្យាសាស្រ្តមិនឈរនៅស្ងៀមទេ គឺអាចពិនិត្យទារកដើម្បីរកភាពខុសប្រក្រតីនៃការអភិវឌ្ឍន៍ក្នុងពេលដ៏ខ្លីក្នុងការមានផ្ទៃពោះ។ ស្ទើរតែទាំងអស់នៃការធ្វើតេស្តនេះអាចបង្ហាញថាតើអ្វីគ្រប់យ៉ាងគឺល្អជាមួយកុមារ។

ហេតុអ្វី​បាន​ជា​វា​កើត​ឡើង​ដែល​កូន​ខុស​គ្នា​ទាំង​ស្រុង​អាច​កើត​មក​ក្នុង​ឪពុក​ម្តាយ​តែ​មួយ កូន​ដែល​មាន​សុខភាព​ល្អ និង​កូន​ពិការ? វាត្រូវបានកំណត់ដោយហ្សែន។ នៅក្នុងកំណើតនៃទារកដែលមិនទាន់អភិវឌ្ឍ ឬកុមារដែលមានពិការភាពរាងកាយ ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធ DNA ប៉ះពាល់ដល់។ ចូរនិយាយអំពីរឿងនេះឱ្យបានលំអិត។ ពិចារណាពីរបៀបដែលវាកើតឡើង ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនអ្វី និងមូលហេតុរបស់វា។

តើអ្វីជាការផ្លាស់ប្តូរ?

ការផ្លាស់ប្តូរគឺជាការផ្លាស់ប្តូរសរីរវិទ្យា និងជីវសាស្រ្តនៅក្នុងកោសិកានៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធនៃ DNA ។ ហេតុផលអាចជាវិទ្យុសកម្ម (អំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ មិនគួរថតកាំរស្មី X សម្រាប់ការរងរបួស និងការបាក់ឆ្អឹង) កាំរស្មីអ៊ុលត្រាវីយូឡេ (ការប៉ះពាល់នឹងព្រះអាទិត្យយូរអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ ឬនៅក្នុងបន្ទប់ដែលមានអំពូល ultraviolet បើក)។ ដូចគ្នានេះផងដែរការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះអាចត្រូវបានទទួលមរតកពីបុព្វបុរស។ ពួកគេទាំងអស់ត្រូវបានបែងចែកជាប្រភេទ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូមឬចំនួនរបស់វា។

ទាំងនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរដែលរចនាសម្ព័ន្ធ និងចំនួនក្រូម៉ូសូមត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរ។ តំបន់ក្រូម៉ូសូមអាចធ្លាក់ចេញ ឬទ្វេដង ផ្លាស់ទីទៅតំបន់ដែលមិនដូចគ្នា បង្វែរមួយរយប៉ែតសិបដឺក្រេពីបទដ្ឋាន។

ហេតុផលសម្រាប់ការលេចឡើងនៃការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះគឺជាការរំលោភលើប្រភេទ Crossover ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៃក្រូម៉ូសូម ឬចំនួនរបស់វា ពួកវាជាមូលហេតុនៃជំងឺ និងជំងឺធ្ងន់ធ្ងរនៅក្នុងទារក។ ជំងឺបែបនេះគឺមិនអាចព្យាបាលបាន។

ប្រភេទនៃការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូម

សរុបមក ការផ្លាស់ប្តូរក្រូម៉ូសូមមូលដ្ឋានពីរប្រភេទត្រូវបានសម្គាល់៖ លេខ និងរចនាសម្ព័ន្ធ។ Aneuploidies គឺជាប្រភេទយោងទៅតាមចំនួនក្រូម៉ូសូម ពោលគឺនៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូម។ នេះគឺជាការកើតឡើងនៃការបន្ថែមឬមួយចំនួននៃក្រោយ, ការបាត់បង់ណាមួយនៃពួកគេ។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងករណីនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមបំបែកហើយបន្ទាប់មកបង្រួបបង្រួមឡើងវិញដោយរំលោភលើការកំណត់រចនាសម្ព័ន្ធធម្មតា។

ប្រភេទនៃក្រូម៉ូសូមលេខ

យោងតាមចំនួនក្រូម៉ូសូម ការផ្លាស់ប្តូរត្រូវបានបែងចែកទៅជា aneuploidy ពោលគឺប្រភេទសត្វ។ ពិចារណាអំពីចំណុចសំខាន់ៗ ស្វែងយល់ពីភាពខុសគ្នា។

• trisomy

Trisomy គឺជាការកើតឡើងនៃក្រូម៉ូសូមបន្ថែមនៅក្នុង karyotype ។ ការកើតឡើងញឹកញាប់បំផុតគឺរូបរាងនៃក្រូម៉ូសូមទីម្ភៃដំបូង។ វាក្លាយជាមូលហេតុនៃជម្ងឺ Down ឬដូចដែលជំងឺនេះត្រូវបានគេហៅថា trisomy នៃក្រូម៉ូសូមម្ភៃដំបូង។

រោគសញ្ញារបស់ Patau ត្រូវបានរកឃើញនៅថ្ងៃទីដប់បី ហើយនៅលើក្រូម៉ូសូមទីដប់ប្រាំបី ពួកគេត្រូវបានធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យ។ ទាំងនេះគឺជា autosomal trisomies ។ trisomies ផ្សេងទៀតមិនអាចឋិតឋេរបានទេ ពួកវាស្លាប់ក្នុងស្បូន ហើយបាត់បង់ដោយការរំលូតកូនដោយឯកឯង។ បុគ្គលទាំងនោះដែលមានក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទបន្ថែម (X, Y) អាចដំណើរការបាន។ ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះគឺតូចណាស់។

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលទាក់ទងនឹងការផ្លាស់ប្តូរចំនួនកើតឡើងដោយសារហេតុផលជាក់លាក់។ Trisomy ច្រើនតែកើតឡើងក្នុងពេលមានភាពខុសគ្នានៅក្នុងអាណាផាស (meiosis 1) ។ លទ្ធផល​នៃ​ភាព​ខុស​គ្នា​នេះ​គឺ​ថា ក្រូម៉ូសូម​ទាំង​ពីរ​ធ្លាក់​ចូល​ទៅ​ក្នុង​កោសិកា​កូន​ស្រី​តែ​មួយ​គត់​ក្នុង​ចំណោម​កោសិកា​កូន​ស្រី​ទាំង​ពីរ​នៅ​ទទេ។

តិចជាងធម្មតា ការមិនផ្តាច់ក្រូម៉ូសូមអាចកើតឡើង។ បាតុភូតនេះត្រូវបានគេហៅថាការរំលោភលើភាពខុសគ្នានៃ chromatids បងប្អូនស្រី។ កើតឡើងនៅក្នុង meiosis 2. នេះពិតជាករណីនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមដូចគ្នាទាំងស្រុងទាំងពីរដាក់ក្នុង gamete មួយ ដែលបណ្តាលឱ្យមាន zygote trisomic ។ Nondisjunction កើតឡើងនៅដំណាក់កាលដំបូងនៃដំណើរការនៃការបំបែកស៊ុតដែលត្រូវបានបង្កកំណើត។ ដូច្នេះ ក្លូននៃកោសិកាផ្លាស់ប្តូរកើតឡើង ដែលអាចគ្របដណ្តប់ផ្នែកធំ ឬតូចជាងនៃជាលិកា។ ជួនកាលវាបង្ហាញរាងដោយខ្លួនឯងតាមគ្លីនិក។

មនុស្សជាច្រើនភ្ជាប់ក្រូម៉ូសូមទី 21 ជាមួយនឹងអាយុរបស់ស្ត្រីមានផ្ទៃពោះ ប៉ុន្តែកត្តានេះមិនទាន់ត្រូវបានបញ្ជាក់ច្បាស់លាស់នៅឡើយទេ។ មូលហេតុដែលក្រូម៉ូសូមមិនបំបែកនៅមិនទាន់ដឹងនៅឡើយ។

• monosomy

Monosomy គឺជាអវត្ដមាននៃ autosomes ណាមួយ។ ប្រសិនបើរឿងនេះកើតឡើង នោះក្នុងករណីភាគច្រើនមិនអាចមានគភ៌បាន ការកើតមិនគ្រប់ខែកើតឡើងនៅដំណាក់កាលដំបូង។ ករណីលើកលែងគឺ monosomy ដោយសារតែក្រូម៉ូសូមទីម្ភៃដំបូង។ មូលហេតុដែល monosomy កើតឡើងអាចមានទាំងការមិនច្រានចោលនៃក្រូម៉ូសូម និងការបាត់បង់ក្រូម៉ូសូមក្នុងអំឡុងពេលដំណើររបស់វានៅក្នុង anaphase ទៅកាន់កោសិកា។

ចំពោះក្រូម៉ូសូមផ្លូវភេទ monosomy នាំទៅរកការបង្កើតទារកដែលមាន karyotype XO ។ ការបង្ហាញគ្លីនិកនៃ karyotype បែបនេះគឺជារោគសញ្ញា Turner ។ នៅក្នុង 80 ភាគរយនៃករណីក្នុងចំណោមមួយរយ, រូបរាងនៃ monosomy នៅលើក្រូម៉ូសូម X គឺដោយសារតែការរំលោភលើ meiosis របស់ឪពុករបស់កុមារ។ នេះគឺដោយសារតែការមិនភ្ជាប់នៃក្រូម៉ូសូម X និង Y ។ ជាទូទៅទារកដែលមាន karyotype XO បានស្លាប់នៅក្នុងស្បូន។

យោងតាមក្រូម៉ូសូមភេទ ទ្រីសូមី ចែកចេញជាបីប្រភេទ៖ 47 XXY, 47 XXX, 47 XYY ។ គឺ trisomy 47XXY ។ ជាមួយនឹង karyotype បែបនេះ ឱកាសនៃការមានកូនត្រូវបានបែងចែកពីហាសិបទៅហាសិប។ មូលហេតុនៃរោគសញ្ញានេះអាចជាការមិនច្របូកច្របល់នៃក្រូម៉ូសូម X ឬការមិនភ្ជាប់នៃ X និង Y នៃមេជីវិតឈ្មោល។ ប្រភេទ karyotypes ទីពីរ និងទីបីអាចកើតមានចំពោះស្ត្រីមានផ្ទៃពោះតែម្នាក់ក្នុងចំណោមមួយពាន់នាក់ប៉ុណ្ណោះ ពួកគេមិនបង្ហាញខ្លួនឯងទេ ហើយក្នុងករណីភាគច្រើនត្រូវបានរកឃើញដោយអ្នកឯកទេសដោយចៃដន្យ។

• polyploidy

ទាំងនេះគឺជាការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងសំណុំក្រូម៉ូសូម haploid ។ សំណុំទាំងនេះអាចត្រូវបានបីដងឬបួនដង។ Triploidy ត្រូវបានគេធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យឃើញញឹកញាប់បំផុតតែនៅពេលដែលការរំលូតកូនដោយឯកឯងបានកើតឡើង។ មានករណីជាច្រើននៅពេលដែលម្តាយបង្កើតបានកូនបែបនេះ ប៉ុន្តែពួកគេទាំងអស់បានស្លាប់មុនពេលឈានដល់អាយុមួយខែ។ យន្តការនៃការផ្លាស់ប្តូរហ្សែននៅក្នុងករណីនៃ triplodia ត្រូវបានកំណត់ដោយភាពខុសគ្នាពេញលេញនិងមិនខុសគ្នានៃសំណុំក្រូម៉ូសូមទាំងអស់នៃកោសិកាមេជីវិតញីឬបុរស។ ដូចគ្នានេះផងដែរ ការបង្កកំណើតពីរដងនៃស៊ុតមួយអាចបម្រើជាយន្តការមួយ។ ក្នុងករណីនេះសុកចុះខ្សោយ។ ការកើតឡើងវិញបែបនេះត្រូវបានគេហៅថា cystic skid ។ តាមក្បួនមួយការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះនាំឱ្យមានការវិវត្តនៃជំងឺផ្លូវចិត្តនិងសរីរវិទ្យានៅក្នុងទារកការបញ្ចប់នៃការមានផ្ទៃពោះ។

អ្វី​ទៅ​ដែល​ការ​ប្រែប្រួល​ហ្សែន​ត្រូវ​បាន​ទាក់ទង​នឹង​ការ​ផ្លាស់​ប្តូរ​រចនាសម្ព័ន្ធ​នៃ​ក្រូម៉ូសូម

ការផ្លាស់ប្តូររចនាសម្ព័ន្ធនៅក្នុងក្រូម៉ូសូមគឺជាលទ្ធផលនៃការដាច់រហែក (ការបំផ្លាញ) នៃក្រូម៉ូសូម។ ជាលទ្ធផលក្រូម៉ូសូមទាំងនេះត្រូវបានតភ្ជាប់ដោយរំលោភលើរូបរាងពីមុនរបស់វា។ ការកែប្រែទាំងនេះអាចមិនមានតុល្យភាព និងមានតុល្យភាព។ តុល្យភាពមិនមានលើសឬខ្វះសម្ភារៈទេដូច្នេះពួកគេមិនលេចឡើងទេ។ ពួកវាអាចលេចឡើងបានលុះត្រាតែមានហ្សែនដែលមានមុខងារសំខាន់នៅកន្លែងនៃការបំផ្លាញក្រូម៉ូសូម។ ឈុតដែលមានតុល្យភាពអាចមាន gametes ដែលគ្មានតុល្យភាព។ ជាលទ្ធផល ការបង្កកំណើតនៃស៊ុតជាមួយនឹង gamete បែបនេះអាចបណ្តាលឱ្យមានរូបរាងនៃទារកជាមួយនឹងសំណុំក្រូម៉ូសូមមិនមានតុល្យភាព។ ជាមួយនឹងឈុតបែបនេះ ទារកមានភាពមិនប្រក្រតីជាច្រើន ប្រភេទធ្ងន់ធ្ងរនៃរោគសាស្ត្រលេចឡើង។

ប្រភេទនៃការកែប្រែរចនាសម្ព័ន្ធ

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនកើតឡើងនៅកម្រិតនៃការបង្កើត gamete ។ វាមិនអាចទៅរួចទេក្នុងការទប់ស្កាត់ដំណើរការនេះ គ្រាន់តែមិនអាចដឹងច្បាស់ថាវាអាចកើតឡើងបាន។ មានប្រភេទជាច្រើននៃការកែប្រែរចនាសម្ព័ន្ធ។

• ការលុប

ការផ្លាស់ប្តូរនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការបាត់បង់ផ្នែកនៃក្រូម៉ូសូម។ បន្ទាប់ពីការសម្រាកបែបនេះ ក្រូម៉ូសូមកាន់តែខ្លី ហើយផ្នែកដែលរហែករបស់វាត្រូវបាត់បង់កំឡុងពេលបែងចែកកោសិកាបន្ថែមទៀត។ ការលុបចន្លោះគឺជាករណីនៅពេលដែលក្រូម៉ូសូមមួយបំបែកនៅកន្លែងជាច្រើនក្នុងពេលតែមួយ។ ក្រូម៉ូសូមបែបនេះជាធម្មតាបង្កើតទារកដែលមិនអាចទៅរួច។ ប៉ុន្តែក៏មានករណីជាច្រើននៅពេលដែលទារកនៅរស់រានមានជីវិត ប៉ុន្តែដោយសារតែសំណុំនៃក្រូម៉ូសូមបែបនេះ ពួកគេមានរោគសញ្ញា Wolf-Hirshhorn “ឆ្មាយំ” ។

• ការចម្លង

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះកើតឡើងនៅកម្រិតនៃការរៀបចំនៃផ្នែក DNA ទ្វេដង។ ជាទូទៅ ការចម្លងមិនអាចបណ្តាលឱ្យមានរោគសាស្ត្របែបនេះដែលបណ្តាលឱ្យមានការលុប។

• ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំង

ការផ្លាស់ប្តូរទីតាំងកើតឡើងដោយសារតែការផ្ទេរសម្ភារៈហ្សែនពីក្រូម៉ូសូមមួយទៅមួយទៀត។ ប្រសិនបើការបំបែកកើតឡើងក្នុងពេលដំណាលគ្នានៅក្នុងក្រូម៉ូសូមជាច្រើន ហើយពួកវាផ្លាស់ប្តូរផ្នែក នោះវាបណ្តាលឱ្យមានការប្តូរទីតាំងទៅវិញទៅមក។ karyotype នៃការប្តូរទីតាំងបែបនេះមានក្រូម៉ូសូមសែសិបប្រាំមួយ។ ការប្តូរទីតាំងដោយខ្លួនវាត្រូវបានរកឃើញតែជាមួយនឹងការវិភាគលម្អិត និងការសិក្សាអំពីក្រូម៉ូសូមប៉ុណ្ណោះ។

ការផ្លាស់ប្តូរលំដាប់នុយក្លេអូទីត

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងលំដាប់នៃ nucleotides នៅពេលដែលពួកវាត្រូវបានបង្ហាញនៅក្នុងការកែប្រែនៃរចនាសម្ព័ន្ធនៃផ្នែកមួយចំនួននៃ DNA ។ យោងតាមផលវិបាកការផ្លាស់ប្តូរបែបនេះត្រូវបានបែងចែកជាពីរប្រភេទ - ដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរនិងការផ្លាស់ប្តូរ។ ដើម្បីដឹងច្បាស់អំពីមូលហេតុនៃការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងផ្នែក DNA អ្នកត្រូវពិចារណាប្រភេទនីមួយៗដោយឡែកពីគ្នា។

ការផ្លាស់ប្តូរដោយគ្មានស៊ុម

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនទាំងនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរ និងការជំនួសគូ nucleotide នៅក្នុងរចនាសម្ព័ន្ធ DNA ។ ជាមួយនឹងការជំនួសបែបនេះ ប្រវែង DNA មិនត្រូវបានបាត់បង់ទេ ប៉ុន្តែអាស៊ីតអាមីណូអាចបាត់បង់ និងជំនួសបាន។ មានលទ្ធភាពដែលរចនាសម្ព័ន្ធនៃប្រូតេអ៊ីននឹងត្រូវបានរក្សាទុកវានឹងបម្រើ។ ចូរយើងពិចារណាលម្អិតអំពីវ៉ារ្យ៉ង់នៃការអភិវឌ្ឍន៍ទាំងពីរ៖ ដោយមាន និងគ្មានការជំនួសអាស៊ីតអាមីណូ។

ការផ្លាស់ប្តូរអាស៊ីតអាមីណូ

ការផ្លាស់ប្តូរសំណល់អាស៊ីតអាមីណូនៅក្នុង polypeptides ត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរ missense ។ មានខ្សែសង្វាក់ចំនួនបួននៅក្នុងម៉ូលេគុលអេម៉ូក្លូប៊ីនរបស់មនុស្ស - ពីរ "a" (វាមានទីតាំងនៅលើក្រូម៉ូសូមទីដប់ប្រាំមួយ) និងពីរ "b" (សរសេរកូដនៅលើក្រូម៉ូសូមទីដប់មួយ) ។ ប្រសិនបើ "b" - ខ្សែសង្វាក់គឺធម្មតាហើយវាមានសំណល់អាស៊ីតអាមីណូមួយរយសែសិបប្រាំមួយហើយទីប្រាំមួយគឺ glutamine បន្ទាប់មកអេម៉ូក្លូប៊ីននឹងមានលក្ខណៈធម្មតា។ ក្នុងករណីនេះអាស៊ីត glutamic ត្រូវតែត្រូវបានអ៊ិនកូដដោយ GAA triplet ។ ប្រសិនបើដោយសារតែការផ្លាស់ប្តូរ GAA ត្រូវបានជំនួសដោយ GTA បន្ទាប់មកជំនួសឱ្យអាស៊ីត glutamic វ៉ាលីនត្រូវបានបង្កើតឡើងនៅក្នុងម៉ូលេគុលអេម៉ូក្លូប៊ីន។ ដូច្នេះជំនួសឱ្យ hemoglobin HbA ធម្មតា អេម៉ូក្លូប៊ីន HbS មួយផ្សេងទៀតនឹងលេចឡើង។ ដូច្នេះ ការជំនួសអាស៊ីតអាមីណូមួយ និងនុយក្លេអូទីតមួយនឹងបណ្តាលឱ្យមានជំងឺធ្ងន់ធ្ងរ - ភាពស្លេកស្លាំងកោសិកា។

ជំងឺនេះត្រូវបានបង្ហាញដោយការពិតដែលថាកោសិកាឈាមក្រហមក្លាយទៅជារាងដូចសត្វកកេរ។ នៅក្នុងទម្រង់នេះ ពួកគេមិនអាចផ្តល់អុកស៊ីហ្សែនជាធម្មតាបានទេ។ ប្រសិនបើនៅកម្រិតកោសិកា homozygotes មានរូបមន្ត HbS/HbS នោះវានាំទៅដល់ការស្លាប់របស់កុមារក្នុងវ័យកុមារភាព។ ប្រសិនបើរូបមន្តគឺ HbA / HbS នោះ erythrocytes មានទម្រង់ផ្លាស់ប្តូរខ្សោយ។ ការផ្លាស់ប្តូរបន្តិចបន្តួចបែបនេះមានគុណភាពមានប្រយោជន៍ - ភាពធន់របស់រាងកាយទៅនឹងជំងឺគ្រុនចាញ់។ នៅក្នុងប្រទេសទាំងនោះដែលមានគ្រោះថ្នាក់នៃការឆ្លងជំងឺគ្រុនចាញ់ដូចគ្នានឹងនៅស៊ីបេរីដែលមានជំងឺផ្តាសាយដែរ ការផ្លាស់ប្តូរនេះមានគុណភាពមានប្រយោជន៍។

ការផ្លាស់ប្តូរដោយគ្មានការជំនួសអាស៊ីតអាមីណូ

ការជំនួសនុយក្លេអូទីតដោយគ្មានការផ្លាស់ប្តូរអាស៊ីតអាមីណូត្រូវបានគេហៅថាការផ្លាស់ប្តូរ Seimsense ។ ប្រសិនបើ GAA ត្រូវបានជំនួសដោយ GAG នៅក្នុងតំបន់ DNA ដែលអ៊ិនកូដខ្សែសង្វាក់ "b" នោះដោយសារតែការពិតដែលថាវានឹងលើសពីនេះ ការជំនួសអាស៊ីត glutamic មិនអាចកើតឡើងបានទេ។ រចនាសម្ព័ន្ធនៃខ្សែសង្វាក់នឹងមិនត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរទេវានឹងមិនមានការកែប្រែនៅក្នុង erythrocytes ទេ។

ការផ្លាស់ប្តូរ Frameshift

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនបែបនេះត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរប្រវែងនៃ DNA ។ ប្រវែងអាចខ្លី ឬវែងជាងនេះ អាស្រ័យលើការបាត់បង់ ឬទទួលបានគូនុយក្លេអូទីត។ ដូច្នេះរចនាសម្ព័ន្ធទាំងមូលនៃប្រូតេអ៊ីននឹងត្រូវបានផ្លាស់ប្តូរទាំងស្រុង។

ការគៀបសង្កត់ខាងក្នុងអាចកើតឡើង។ បាតុភូតនេះកើតឡើងនៅពេលដែលមានកន្លែងសម្រាប់ការផ្លាស់ប្តូរពីរដើម្បីលុបចោលគ្នាទៅវិញទៅមក។ នេះគឺជាពេលដែលគូនុយក្លេអូទីតត្រូវបានបន្ថែមបន្ទាប់ពីមួយត្រូវបានបាត់បង់ ហើយផ្ទុយទៅវិញ។

ការផ្លាស់ប្តូរមិនសមហេតុសមផល

នេះគឺជាក្រុមពិសេសនៃការផ្លាស់ប្តូរ។ វាកើតឡើងកម្រក្នុងករណីរបស់វា រូបរាងនៃសញ្ញាបញ្ឈប់។ នេះអាចកើតឡើងទាំងការបាត់បង់គូ nucleotide និងជាមួយនឹងការបន្ថែមរបស់វា។ នៅពេលដែលបញ្ឈប់ codons លេចឡើង ការសំយោគ polypeptide ឈប់ទាំងស្រុង។ នេះអាចបង្កើតជា null allele ។ គ្មានប្រូតេអ៊ីនណាមួយដែលត្រូវគ្នានឹងវាទេ។

មាន​រឿង​ដូច​ជា​ការ​បង្ក្រាប​អន្តរកម្ម។ នេះគឺជាបាតុភូតបែបនេះនៅពេលដែលការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនមួយចំនួនរារាំងការផ្លាស់ប្តូរនៅក្នុងអ្នកដទៃ។

តើមានការប្រែប្រួលអ្វីខ្លះអំឡុងពេលមានផ្ទៃពោះ?

ការផ្លាស់ប្តូរហ្សែនដែលត្រូវបានផ្សារភ្ជាប់ជាមួយនឹងការផ្លាស់ប្តូរចំនួនក្រូម៉ូសូមនៅក្នុងករណីភាគច្រើនអាចត្រូវបានកំណត់អត្តសញ្ញាណ។ ដើម្បីរកមើលថាតើទារកមានភាពមិនប្រក្រតី និងរោគសាស្ត្រ ការពិនិត្យត្រូវបានចេញវេជ្ជបញ្ជាក្នុងសប្តាហ៍ដំបូងនៃការមានផ្ទៃពោះ (ពីដប់ទៅដប់បីសប្តាហ៍)។ នេះ​ជា​ស៊េរី​នៃ​ការ​ពិនិត្យ​ដ៏​សាមញ្ញ​មួយ​គឺ​ការ​យក​សំណាក​ឈាម​ពី​ម្រាមដៃ និង​សរសៃ​វ៉ែន អ៊ុលត្រាសោន។ នៅលើអ៊ុលត្រាសោនទារកត្រូវបានពិនិត្យដោយអនុលោមតាមប៉ារ៉ាម៉ែត្រនៃអវយវៈទាំងអស់ច្រមុះនិងក្បាល។ ប៉ារ៉ាម៉ែត្រទាំងនេះជាមួយនឹងការមិនអនុលោមតាមបទដ្ឋានដ៏រឹងមាំបង្ហាញថាទារកមានពិការភាពក្នុងការអភិវឌ្ឍន៍។ ការធ្វើរោគវិនិច្ឆ័យនេះត្រូវបានបញ្ជាក់ ឬបដិសេធដោយផ្អែកលើលទ្ធផលនៃការធ្វើតេស្តឈាម។

នៅក្រោមការត្រួតពិនិត្យយ៉ាងជិតស្និទ្ធរបស់គ្រូពេទ្យគឺជាម្តាយដែលមានផ្ទៃពោះដែលទារករបស់ពួកគេអាចវិវត្តទៅជាការផ្លាស់ប្តូរនៅកម្រិតហ្សែនដែលត្រូវបានទទួលមរតក។ នោះគឺទាំងនេះគឺជាស្ត្រីដែលសាច់ញាតិរបស់ពួកគេមានករណីនៃកំណើតរបស់កុមារដែលមានពិការភាពផ្លូវចិត្តឬរាងកាយបានកំណត់រោគសញ្ញា Down, Patau និងជំងឺហ្សែនផ្សេងទៀត។