მუტაცია(ლათინური სიტყვიდან "mutatio" - ცვლილება) არის გენოტიპის მუდმივი ცვლილება, რომელიც მოხდა შიდა ან გარე ფაქტორების გავლენის ქვეშ. არსებობს ქრომოსომული, გენური და გენომიური მუტაციები.

რა არის მუტაციების მიზეზები?

• არახელსაყრელი გარემო პირობები, ექსპერიმენტულად შექმნილი პირობები. ასეთ მუტაციებს ინდუცირებულს უწოდებენ.
• ზოგიერთი პროცესი, რომელიც ხდება ორგანიზმის ცოცხალ უჯრედში. მაგალითად: დნმ-ის შეკეთება, დნმ-ის რეპლიკაცია, გენეტიკური რეკომბინაცია.

მუტაგენები არის ფაქტორები, რომლებიც იწვევენ მუტაციებს. იყოფა:

• ფიზიკური - რადიოაქტიური დაშლა და ულტრაიისფერი, ძალიან მაღალი ტემპერატურა ან ძალიან დაბალი.
• ქიმიური - აღმდგენი და ჟანგვის აგენტები, ალკალოიდები, ალკილატორები, შარდოვანას ნიტრო წარმოებულები, პესტიციდები, ორგანული გამხსნელები, ზოგიერთი მედიკამენტი.
• ბიოლოგიური - ზოგიერთი ვირუსი, მეტაბოლური პროდუქტები (მეტაბოლიზმი), სხვადასხვა მიკროორგანიზმების ანტიგენები.

მუტაციების ძირითადი თვისებები

• გადაეცა მემკვიდრეობით.
• გამოწვეულია სხვადასხვა შიდა და გარე ფაქტორებით.
• ჩნდება სპაზმურად და მოულოდნელად, ზოგჯერ განმეორებით.
• შეუძლია ნებისმიერი გენის მუტაცია.

Რა არიან ისინი?

• გენომიური მუტაციები არის ცვლილებები, რომლებიც ხასიათდება ერთი ქრომოსომის (ან რამდენიმე) ან სრული ჰაპლოიდური ნაკრების დაკარგვით ან დამატებით. ასეთი მუტაციების ორი ტიპი არსებობს - პოლიპლოიდი და ჰეტეროპლოიდი.

პოლიპლოიდიაარის ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, რომელიც არის ჰაპლოიდური ნაკრების ჯერადი. უკიდურესად იშვიათია ცხოველებში. ადამიანებში პოლიპლოიდიის ორი ტიპი არსებობს: ტრიპლოიდი და ტეტრაპლოიდი. ასეთი მუტაციებით დაბადებული ბავშვები ჩვეულებრივ ცხოვრობენ არა უმეტეს ერთი თვისა და უფრო ხშირად იღუპებიან ემბრიონის განვითარების ეტაპზე.

ჰეტეროპლოიდია(ან ანევპლოიდია) არის ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება, რომელიც არ არის ჰალოგენური ნაკრების ჯერადი. ამ მუტაციის შედეგად იბადებიან ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობის მქონე პირები - პოლისომული და მონოსომური. მონოსომების დაახლოებით 20-30 პროცენტი იღუპება ნაყოფის განვითარების პირველ დღეებში. დაბადებულებს შორის არიან შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომის მქონე პირები. ასევე მრავალფეროვანია გენომიური მუტაციები მცენარეთა და ცხოველთა სამყაროში.

• - ეს არის ცვლილებები, რომლებიც ხდება ქრომოსომების სტრუქტურის გადაკეთების დროს. ამ შემთხვევაში ხდება რამდენიმე ქრომოსომის ან ერთის გენეტიკური მასალის ნაწილის გადატანა, დაკარგვა ან გაორმაგება, ასევე ცალკეულ ქრომოსომებში ქრომოსომის სეგმენტების ორიენტაციის ცვლილება. იშვიათ შემთხვევებში შესაძლებელია ქრომოსომების გაერთიანება.

• გენური მუტაციები. ასეთი მუტაციების შედეგად ხდება რამდენიმე ან ერთი ნუკლეოტიდის ჩასმა, წაშლა ან ჩანაცვლება, ასევე გენის სხვადასხვა ნაწილის ინვერსია ან დუბლირება. გენის ტიპის მუტაციების ეფექტი მრავალფეროვანია. მათი უმრავლესობა რეცესიულია, ანუ არანაირად არ იჩენს თავს.

მუტაციები ასევე იყოფა სომატურ და გენერაციულად

• - სხეულის ნებისმიერ უჯრედში, გარდა გამეტებისა. მაგალითად, როდესაც მცენარის უჯრედი მუტაციას განიცდის, საიდანაც შემდგომში უნდა განვითარდეს კვირტი, შემდეგ კი გასროლა, მისი ყველა უჯრედი მუტაციას განიცდის. ასე რომ, წითელი მოცხარის ბუჩქზე შეიძლება გამოჩნდეს ტოტი შავი ან თეთრი კენკრით.

• გენერაციული მუტაციები არის ცვლილებები პირველად ჩანასახოვან უჯრედებში ან მათგან წარმოქმნილ გამეტებში. მათი თვისებები გადაეცემა მომავალ თაობას.

მუტაციებზე ზემოქმედების ბუნებით არის:

• ლეტალური - ასეთი ცვლილებების მფლობელები იღუპებიან ან ეტაპზე ან დაბადებიდან საკმაოდ მოკლე დროში. ეს თითქმის ყველა გენომიური მუტაციაა.
• ნახევრად ლეტალური (მაგალითად, ჰემოფილია) - ახასიათებს სხეულის ნებისმიერი სისტემის ფუნქციონირების მკვეთრი გაუარესება. უმეტეს შემთხვევაში, ნახევრად ლეტალური მუტაციები ასევე მალე იწვევს სიკვდილს.
• სასარგებლო მუტაციები ევოლუციის საფუძველია, ისინი განაპირობებენ იმ თვისებების გამოვლენას, რაც ორგანიზმს სჭირდება. აფიქსირებს, ამ ნიშნებმა შეიძლება გამოიწვიოს ახალი ქვესახეობის ან სახეობის ჩამოყალიბება.

გენეტიკური კვლევისთვის ადამიანი არასასიამოვნო ობიექტია, ვინაიდან ადამიანში: ექსპერიმენტული გადაკვეთა შეუძლებელია; ქრომოსომების დიდი რაოდენობა; სქესობრივი მომწიფება გვიან მოდის; თითოეულ ოჯახში შთამომავლების მცირე რაოდენობა; შთამომავლობის ცხოვრების პირობების გათანაბრება შეუძლებელია.

ადამიანის გენეტიკაში მრავალი კვლევის მეთოდი გამოიყენება.

გენეალოგიური მეთოდი

ამ მეთოდის გამოყენება შესაძლებელია იმ შემთხვევაში, როდესაც ცნობილია პირდაპირი ნათესავები - მემკვიდრეობითი თვისების მფლობელის წინაპრები ( პრობანდი) დედობრივი და მამობრივი ხაზით რიგ თაობებში ან პრობანდის შთამომავლები ასევე რამდენიმე თაობაში. გენეტიკაში საგვარეულოების შედგენისას გამოიყენება აღნიშვნის გარკვეული სისტემა. მემკვიდრეობის შედგენის შემდეგ ტარდება მისი ანალიზი, რათა დადგინდეს შესასწავლი თვისების მემკვიდრეობის ხასიათი.

საგვარეულოების მომზადებისას მიღებული კონვენციები:
1 - კაცი; 2 - ქალი; 3 - სქესი გაუგებარია; 4 - შესწავლილი თვისების მფლობელი; 5 - შესწავლილი რეცესიული გენის ჰეტეროზიგოტური მატარებელი; 6 - ქორწინება; 7 - მამაკაცის ქორწინება ორ ქალთან; 8 - დაკავშირებული ქორწინება; 9 - მშობლები, შვილები და მათი დაბადების რიგი; 10 - დიზიგოტური ტყუპები; 11 - მონოზიგოტური ტყუპები.

გენეალოგიური მეთოდის წყალობით დადგინდა ადამიანებში მრავალი თვისების მემკვიდრეობის ტიპები. ასე რომ, აუტოსომური დომინანტური ტიპის მიხედვით, პოლიდაქტილია (თითების გაზრდილი რაოდენობა), ენის მილში გადახვევის უნარი, ბრაქიდაქტილია (მოკლე თითები თითებზე ორი ფალანგის არარსებობის გამო), ჭორფლები, ადრეული სიმელოტე, შერწყმული. თითები, ტუჩის ნაპრალი, სასის ნაპრალი, თვალის კატარაქტა, ძვლების სისუსტე და მრავალი სხვა. ალბინიზმი, წითელი თმა, პოლიომიელიტისადმი მიდრეკილება, შაქრიანი დიაბეტი, თანდაყოლილი სიყრუე და სხვა ნიშნები მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული სახით.

დომინანტური თვისება არის ენის მილში (1) გადახვევის უნარი და მისი რეცესიული ალელი არის ამ უნარის არარსებობა (2).
3 - მემკვიდრეობა პოლიდაქტილიისთვის (ავტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა).

მთელი რიგი ნიშან-თვისებები მემკვიდრეობით მიიღება სქესობრივი კავშირით: X-თან დაკავშირებული მემკვიდრეობა - ჰემოფილია, დალტონიზმი; Y-დაკავშირებული - წინაგულის კიდეების ჰიპერტრიქოზი, თითების ქსელი. არსებობს მთელი რიგი გენები, რომლებიც განლაგებულია X და Y ქრომოსომების ჰომოლოგიურ რეგიონებში, როგორიცაა ზოგადი დალტონიზმი.

გენეალოგიური მეთოდის გამოყენებამ აჩვენა, რომ მონათესავე ქორწინებაში, დაუკავშირებელთან შედარებით, შთამომავლობაში დეფორმაციების, მკვდრადშობადობის და ადრეული სიკვდილიანობის ალბათობა მნიშვნელოვნად იზრდება. დაკავშირებულ ქორწინებებში რეცესიული გენები ხშირად გადადის ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში, რის შედეგადაც ვითარდება გარკვეული ანომალიები. ამის მაგალითია ჰემოფილიის მემკვიდრეობა ევროპის სამეფო სახლებში.

- ჰემოფილური; - გადამზიდავი ქალი

ტყუპის მეთოდი

1 - მონოზიგოტური ტყუპები; 2 - დიზიგოტური ტყუპები.

ამავე დროს დაბადებულ ბავშვებს ტყუპებს უწოდებენ. Ისინი არიან მონოზიგოტური(იდენტური) და დიზიგოტური(ჭრელი).

მონოზიგოტური ტყუპები ვითარდება ერთი ზიგოტიდან (1), რომელიც დამსხვრევის ეტაპზე ორ (ან მეტ) ნაწილად იყოფა. ამიტომ, ასეთი ტყუპები გენეტიკურად იდენტური და ყოველთვის ერთი სქესის არიან. მონოზიგოტურ ტყუპებს ახასიათებთ მსგავსების მაღალი ხარისხი ( თანხმობა) მრავალი თვალსაზრისით.

დიზიგოტური ტყუპები ვითარდება ორი ან მეტი კვერცხუჯრედიდან, რომლებიც ერთდროულად ოვულირებულია და განაყოფიერებულია სხვადასხვა სპერმატოზოიდებით (2). აქედან გამომდინარე, მათ აქვთ სხვადასხვა გენოტიპები და შეიძლება იყვნენ ერთი და იგივე სქესი. მონოზიგოტური ტყუპებისგან განსხვავებით, დიზიგოტურ ტყუპებს ახასიათებთ შეუსაბამობა - მრავალმხრივი განსხვავებები. მონაცემები ტყუპების შესაბამისობის შესახებ ზოგიერთი ნიშნისთვის მოცემულია ცხრილში.

ნიშნები	შესაბამისობა, %
	მონოზიგოტური ტყუპები	დიზიგოტური ტყუპები
ნორმალური
სისხლის ჯგუფი (AB0)	100	46
თვალის ფერი	99,5	28
Თმის ფერი	97	23
პათოლოგიური
კლუბური ფეხი	32	3
"კურდღლის ტუჩი"	33	5
Ბრონქული ასთმა	19	4,8
წითელა	98	94
ტუბერკულოზი	37	15
ეპილეფსია	67	3
შიზოფრენია	70	13

როგორც ცხრილიდან ჩანს, მონოზიგოტური ტყუპების შესაბამისობის ხარისხი ყველა ზემოთ ჩამოთვლილი მახასიათებლისთვის მნიშვნელოვნად მაღალია, ვიდრე დიზიგოტური ტყუპების, მაგრამ ეს არ არის აბსოლუტური. როგორც წესი, მონოზიგოტური ტყუპების შეუსაბამობა წარმოიქმნება ერთ-ერთი მათგანის საშვილოსნოსშიდა განვითარების დარღვევის ან გარე გარემოს გავლენის ქვეშ, თუ ის განსხვავებული იყო.

ტყუპის მეთოდის წყალობით გაირკვა ადამიანის მემკვიდრეობითი მიდრეკილება რიგი დაავადებების მიმართ: შიზოფრენია, ეპილეფსია, შაქრიანი დიაბეტი და სხვა.

მონოზიგოტურ ტყუპებზე დაკვირვება იძლევა მასალას მემკვიდრეობისა და გარემოს როლის გასარკვევად თვისებების განვითარებაში. უფრო მეტიც, გარე გარემო გაგებულია არა მხოლოდ როგორც გარემოს ფიზიკური ფაქტორები, არამედ როგორც სოციალური პირობები.

ციტოგენეტიკური მეთოდი

ნორმალურ და პათოლოგიურ პირობებში ადამიანის ქრომოსომების შესწავლის საფუძველზე. ჩვეულებრივ, ადამიანის კარიოტიპში შედის 46 ქრომოსომა - 22 წყვილი აუტოსომა და ორი სქესის ქრომოსომა. ამ მეთოდის გამოყენებამ შესაძლებელი გახადა დაავადების ჯგუფის იდენტიფიცირება, რომელიც დაკავშირებულია ან ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან ან მათი სტრუქტურის ცვლილებებთან. ასეთ დაავადებებს ე.წ ქრომოსომული.

სისხლის ლიმფოციტები ყველაზე გავრცელებული მასალაა კარიოტიპური ანალიზისთვის. სისხლის აღება მოზრდილებში ვენიდან ხდება, ახალშობილებში - თითიდან, ყურის ბიბილოდან ან ქუსლიდან. ლიმფოციტები კულტივირებულია სპეციალურ საკვებ გარემოში, რომელიც, კერძოდ, შეიცავს ნივთიერებებს, რომლებიც „აიძულებენ“ ლიმფოციტებს ინტენსიურად გაიყოს მიტოზით. გარკვეული დროის შემდეგ უჯრედულ კულტურას ემატება კოლხიცინი. კოლხიცინი აჩერებს მიტოზს მეტაფაზის დონეზე. სწორედ მეტაფაზის დროს ხდება ქრომოსომა ყველაზე მეტად კონდენსირებული. შემდეგ უჯრედები გადააქვთ მინის სლაიდებზე, აშრობენ და ღებავენ სხვადასხვა საღებავებით. შეღებვა შეიძლება იყოს ა) რუტინული (ქრომოსომა თანაბრად შეღებილია), ბ) დიფერენციალური (ქრომოსომა იძენს განივი ზოლებს, თითოეულ ქრომოსომას აქვს ინდივიდუალური ნიმუში). რუტინული შეღებვა საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ გენომიური მუტაციები, დაადგინოთ ქრომოსომის ჯგუფის კუთვნილება და გაიგოთ, რომელ ჯგუფში შეიცვალა ქრომოსომების რაოდენობა. დიფერენციალური შეღებვა საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ქრომოსომული მუტაციები, განსაზღვროთ ქრომოსომა რიცხვამდე, გაარკვიოთ ქრომოსომული მუტაციის ტიპი.

იმ შემთხვევებში, როდესაც აუცილებელია ნაყოფის კარიოტიპური ანალიზის ჩატარება, კულტივირებისთვის მიიღება ამნიონური (ამნიონური) სითხის უჯრედები - ფიბრობლასტის მსგავსი და ეპითელური უჯრედების ნარევი.

ქრომოსომულ დაავადებებს მიეკუთვნება: კლაინფელტერის სინდრომი, ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომი, დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი და სხვა.

კლაინფელტერის სინდრომის მქონე პაციენტები (47, XXY) ყოველთვის მამრობითი სქესის წარმომადგენლები არიან. მათ ახასიათებთ სასქესო ჯირკვლების განუვითარებლობა, თესლის წარმოქმნის მილაკების გადაგვარება, ხშირად გონებრივი ჩამორჩენილობა, მაღალი ზრდა (არაპროპორციულად გრძელი ფეხების გამო).

ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომი (45, X0) აღინიშნება ქალებში. ვლინდება სქესობრივი მომწიფების შენელებით, სასქესო ჯირკვლების განუვითარებლობით, ამენორეით (მენსტრუაციის არარსებობით), უნაყოფობით. ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომის მქონე ქალები მცირე ზომის არიან, სხეული არაპროპორციულია - ზედა სხეული უფრო განვითარებულია, მხრები ფართო, მენჯი ვიწრო - ქვედა კიდურები დამოკლებულია, კისერი მოკლე ნაკეცებით, "მონღოლოიდი" თვალის ფორმა და რიგი სხვა ნიშნები.

დაუნის სინდრომი ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადებაა. ის ვითარდება ტრიზომიის შედეგად 21-ე ქრომოსომაზე (47; 21, 21, 21). დაავადება ადვილად დიაგნოსტირდება, რადგან მას აქვს მთელი რიგი დამახასიათებელი ნიშნები: დამოკლებული კიდურები, პატარა თავის ქალა, ბრტყელი, განიერი ცხვირი, ვიწრო პალპებრული ნაპრალები ირიბი ჭრილით, ზედა ქუთუთოს ნაკეცის არსებობა და გონებრივი ჩამორჩენილობა. ხშირად შეინიშნება შინაგანი ორგანოების სტრუქტურის დარღვევა.

ქრომოსომული დაავადებები ასევე წარმოიქმნება თავად ქრომოსომების ცვლილებების შედეგად. დიახ, წაშლა რ- აუტოსომა ნომერი 5-ის მკლავი იწვევს "კატის ტირილის" სინდრომის განვითარებას. ამ სინდრომის მქონე ბავშვებში ხორხის აგებულება დარღვეულია, ადრეულ ბავშვობაში კი ერთგვარი ხმოვანი ტემბრის „მიუსინვა“ აქვთ. გარდა ამისა, აღინიშნება ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხება და დემენცია.

ყველაზე ხშირად, ქრომოსომული დაავადებები არის მუტაციების შედეგი, რომელიც მოხდა ერთ-ერთი მშობლის ჩანასახში.

ბიოქიმიური მეთოდი

საშუალებას გაძლევთ გამოავლინოთ გენების ცვლილებებით გამოწვეული მეტაბოლური დარღვევები და, შედეგად, სხვადასხვა ფერმენტების აქტივობის ცვლილებები. მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებები იყოფა ნახშირწყლების ცვლის დაავადებებად (შაქრიანი დიაბეტი), ამინომჟავების, ლიპიდების, მინერალების და ა.შ.

ფენილკეტონურია ეხება ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დაავადებებს. არსებითი ამინომჟავის ფენილალანინის გარდაქმნა ტიროზინად იბლოკება, ხოლო ფენილალანინი გარდაიქმნება ფენილპირუვინ მჟავად, რომელიც გამოიყოფა შარდში. დაავადება იწვევს ბავშვებში დემენციის სწრაფ განვითარებას. ადრეულმა დიაგნოზმა და დიეტამ შეიძლება შეაჩეროს დაავადების განვითარება.

პოპულაციურ-სტატისტიკური მეთოდი

ეს არის პოპულაციებში მემკვიდრეობითი ნიშნების (მემკვიდრეობითი დაავადებების) განაწილების შესწავლის მეთოდი. ამ მეთოდის გამოყენებისას არსებითი პუნქტია მიღებული მონაცემების სტატისტიკური დამუშავება. ქვეშ მოსახლეობაგააცნობიეროს ერთი და იგივე სახეობის ინდივიდების მთლიანობა, რომლებიც ცხოვრობენ გარკვეულ ტერიტორიაზე დიდი ხნის განმავლობაში, თავისუფლად ერწყმის ერთმანეთს, აქვთ საერთო წარმომავლობა, გარკვეული გენეტიკური სტრუქტურა და, ამა თუ იმ ხარისხით, იზოლირებულნი არიან ინდივიდების სხვა ასეთი პოპულაციებისგან. მოცემული სახეობის. პოპულაცია არის არა მხოლოდ სახეობის არსებობის ფორმა, არამედ ევოლუციის ერთეულიც, რადგან მიკროევოლუციური პროცესების საფუძველი, რომელიც მთავრდება სახეობის ფორმირებით, არის გენეტიკური გარდაქმნები პოპულაციებში.

პოპულაციების გენეტიკური სტრუქტურის შესწავლა ეხება გენეტიკის განსაკუთრებულ ნაწილს - პოპულაციის გენეტიკა. ადამიანებში განასხვავებენ პოპულაციის სამ ტიპს: 1) პანმიქტიურს, 2) დემეს, 3) იზოლატორებს, რომლებიც ერთმანეთისგან განსხვავდებიან რაოდენობრივად, ჯგუფში ქორწინების სიხშირით, ემიგრანტების პროპორციით და მოსახლეობის ზრდით. დიდი ქალაქის მოსახლეობა შეესაბამება პანმიკის მოსახლეობას. ნებისმიერი პოპულაციის გენეტიკური მახასიათებლები მოიცავს შემდეგ მაჩვენებლებს: 1) გენოფონდი(პოპულაციის ყველა ინდივიდის გენოტიპების მთლიანობა), 2) გენის სიხშირე, 3) გენოტიპის სიხშირე, 4) ფენოტიპის სიხშირე, ქორწინების სისტემა, 5) ფაქტორები, რომლებიც ცვლის გენის სიხშირეს.

გარკვეული გენების და გენოტიპების გაჩენის სიხშირის დასადგენად, ჰარდი-ვაინბერგის კანონი.

ჰარდი-ვაინბერგის კანონი

იდეალურ პოპულაციაში, თაობიდან თაობამდე, დაცულია დომინანტური და რეცესიული გენების სიხშირეების მკაცრად განსაზღვრული თანაფარდობა (1), ასევე ინდივიდების გენოტიპური კლასების სიხშირეების თანაფარდობა (2).

გვ + ქ = 1, (1)
რ 2 + 2pq + ქ 2 = 1, (2)

სად გვ- დომინანტური A გენის გაჩენის სიხშირე; ქ- რეცესიული გენის a გაჩენის სიხშირე; რ 2 - ჰომოზიგოტების გაჩენის სიხშირე დომინანტური AA-სთვის; 2 pq- Aa ჰეტეროზიგოტების გაჩენის სიხშირე; ქ 2 - ჰომოზიგოტების გაჩენის სიხშირე რეცესიული aa-სთვის.

იდეალური პოპულაცია არის საკმარისად დიდი, პანმიქსიური (პანმიქსია - თავისუფალი გადაკვეთა) პოპულაცია, რომელშიც არ არის მუტაციის პროცესი, ბუნებრივი გადარჩევა და სხვა ფაქტორები, რომლებიც არღვევენ გენების ბალანსს. ცხადია, რომ იდეალური პოპულაციები ბუნებაში არ არსებობს; რეალურ პოპულაციებში, ჰარდი-ვაინბერგის კანონი გამოიყენება ცვლილებებით.

ჰარდი-ვაინბერგის კანონი, კერძოდ, გამოიყენება მემკვიდრეობითი დაავადებების რეცესიული გენების მატარებლების უხეშად დასათვლელად. მაგალითად, ცნობილია, რომ ფენილკეტონურია ხდება მოცემულ პოპულაციაში 1:10000 სიხშირით. ფენილკეტონურია მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით, ამიტომ ფენილკეტონურიის მქონე პაციენტებს აქვთ aa გენოტიპი, ე.ი. ქ 2 = 0.0001. აქედან: ქ = 0,01; გვ= 1 - 0.01 = 0.99. რეცესიული გენის მატარებლებს აქვთ Aa გენოტიპი, ანუ ისინი არიან ჰეტეროზიგოტები. ჰეტეროზიგოტების გაჩენის სიხშირე (2 pq) არის 2 0.99 0.01 ≈ 0.02. დასკვნა: ამ პოპულაციაში მოსახლეობის დაახლოებით 2% არის ფენილკეტონურიის გენის მატარებელი. ამავდროულად, შეგიძლიათ გამოთვალოთ ჰომოზიგოტების გაჩენის სიხშირე დომინანტურისთვის (AA): გვ 2 = 0.992, სულ რაღაც 98%-ზე ნაკლები.

გენოტიპებისა და ალელების ბალანსის ცვლილება პანმიქტიკურ პოპულაციაში ხდება მუდმივად მოქმედი ფაქტორების გავლენის ქვეშ, რომლებიც მოიცავს: მუტაციის პროცესს, პოპულაციის ტალღებს, იზოლაციას, ბუნებრივ გადარჩევას, გენების დრიფტს, ემიგრაციას, იმიგრაციას, შეჯვარებას. სწორედ ამ ფენომენების წყალობით წარმოიქმნება ელემენტარული ევოლუციური ფენომენი – პოპულაციის გენეტიკური შემადგენლობის ცვლილება, რაც სახეობების პროცესის საწყისი ეტაპია.

ადამიანის გენეტიკა მეცნიერების ერთ-ერთი ყველაზე ინტენსიურად განვითარებადი დარგია. ეს არის მედიცინის თეორიული საფუძველი, ავლენს მემკვიდრეობითი დაავადებების ბიოლოგიურ საფუძველს. დაავადების გენეტიკური ხასიათის ცოდნა საშუალებას გაძლევთ დროულად დაისვათ ზუსტი დიაგნოზი და ჩაატაროთ საჭირო მკურნალობა.

Წადი ლექციები №21"ცვალებადობა"

გენომიური მუტაციები არის მუტაციები, რომლებიც იწვევს ქრომოსომების ერთი, რამდენიმე ან სრული ჰაპლოიდური ნაკრების დამატებას ან დაკარგვას (ნახ. 118, B). სხვადასხვა სახის გენომურ მუტაციებს ეწოდება ჰეტეროპლოიდი და პოლიპლოიდი.

გენომური მუტაციები დაკავშირებულია ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან. მაგალითად, მცენარეებში ხშირად გვხვდება პოლიპლოიდიის ფენომენი - ქრომოსომების რაოდენობის მრავალჯერადი ცვლილება. პოლიპლოიდურ ორგანიზმებში, უჯრედებში n ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრები მეორდება არა 2-ით, როგორც დიპლოიდებში, არამედ ბევრად უფრო დიდი რაოდენობით (3n, 4n, 5n და 12n-მდე). პოლიპლოიდი არის მიტოზის ან მეიოზის მიმდინარეობის დარღვევის შედეგი: როდესაც გაყოფის ღერო განადგურებულია, დუბლირებული ქრომოსომა არ განსხვავდება, მაგრამ რჩება განუყოფელი უჯრედის შიგნით. შედეგი არის გამეტები 2n ქრომოსომით. როდესაც ასეთი გამეტი ერწყმის ნორმალურ (n-ს), შთამომავლობას ექნება ქრომოსომების სამმაგი ნაკრები. თუ გენომიური მუტაცია ხდება არა ჩანასახოვან უჯრედებში, არამედ სომატურ უჯრედებში, მაშინ ორგანიზმში ჩნდება პოლიპლოიდური უჯრედების კლონები (ხაზები). ხშირად, ამ უჯრედების გაყოფის სიჩქარე აღემატება ნორმალური დიპლოიდური უჯრედების გაყოფის სიჩქარეს (2n). ამ შემთხვევაში, პოლიპლოიდური უჯრედების სწრაფად გამყოფი ხაზი ქმნის ავთვისებიან სიმსივნეს. თუ ის არ არის მოცილებული ან განადგურებული, მაშინ სწრაფი გაყოფის გამო, პოლიპლოიდური უჯრედები გამოდევნის ნორმალურ უჯრედებს. ასე ვითარდება კიბოს მრავალი ფორმა. მიტოზური ღეროს განადგურება შეიძლება გამოწვეული იყოს რადიაციის, მთელი რიგი ქიმიკატების - მუტაგენების მოქმედებით.

ცხოველთა და მცენარეთა სამყაროში გენომიური მუტაციები მრავალფეროვანია, მაგრამ ადამიანებში გენომიური მუტაციების მხოლოდ 3 ტიპია ნაპოვნი: ტეტრაპლოიდი, ტრიპლოიდი და ანევპლოიდი. ამავდროულად, ანევპლოიდიის ყველა ვარიანტიდან მხოლოდ აუტოსომური ტრისომიები, სქესის ქრომოსომების პოლისომიები (ტრი-, ტეტრა- და პენტასომიები) გვხვდება და მონოსომიიდან მხოლოდ მონოსომია-X.

გენის მუტაციები - ერთი გენის სტრუქტურის ცვლილება. ეს არის ნუკლეოტიდების თანმიმდევრობის ცვლილება: ამოვარდნა, ჩასმა, ჩანაცვლება და ა.შ. მაგალითად, a-ს მ-ით ჩანაცვლება მიზეზები - დარღვევები დნმ-ის გაორმაგების (რეპლიკაციის) დროს

გენის მუტაციები არის მოლეკულური ცვლილებები დნმ-ის სტრუქტურაში, რომლებიც არ ჩანს სინათლის მიკროსკოპით. გენის მუტაციები მოიცავს ნებისმიერ ცვლილებას დნმ-ის მოლეკულურ სტრუქტურაში, განურჩევლად მათი მდებარეობისა და სიცოცხლისუნარიანობაზე. ზოგიერთი მუტაცია არ ახდენს გავლენას შესაბამისი ცილის სტრუქტურასა და ფუნქციაზე. გენის მუტაციების კიდევ ერთი (უმეტესობა) ნაწილი იწვევს დეფექტური ცილის სინთეზს, რომელიც ვერ ასრულებს თავის სათანადო ფუნქციას. სწორედ გენის მუტაციები განსაზღვრავს პათოლოგიის უმეტესი მემკვიდრეობითი ფორმების განვითარებას.

ადამიანებში ყველაზე გავრცელებული მონოგენური დაავადებებია: კისტოზური ფიბროზი, ჰემოქრომატოზი, ადრენოგენიტალური სინდრომი, ფენილკეტონურია, ნეიროფიბრომატოზი, დუშენ-ბეკერის მიოპათია და რიგი სხვა დაავადებები. კლინიკურად ისინი ორგანიზმში ნივთიერებათა ცვლის (მეტაბოლიზმის) დარღვევის ნიშნებით ვლინდება. მუტაცია შეიძლება იყოს:

1) ბაზის ჩანაცვლებაში კოდონში ეს არის ე.წ უაზრო მუტაცია(ინგლისურიდან mis - მცდარი, არასწორი + ლათ. sensus - მნიშვნელობა) - ნუკლეოტიდის ჩანაცვლება გენის კოდირების ნაწილში, რაც იწვევს ამინომჟავის ჩანაცვლებას პოლიპეპტიდში;

2) კოდონების ისეთ ცვლილებაში, რაც გამოიწვევს ინფორმაციის წაკითხვის შეჩერებას, ეს არის ე.წ. უაზრო მუტაცია(ლათინურიდან non - no + sensus - მნიშვნელობა) - ნუკლეოტიდის ჩანაცვლება გენის კოდირების ნაწილში იწვევს ტერმინატორის კოდონის წარმოქმნას (სტოპ კოდონი) და ტრანსლაციის შეწყვეტას;

3) კითხვის ინფორმაციის დარღვევა, კითხვის ჩარჩოს ცვლა, ე.წ ჩარჩოს შეცვლა(ინგლისური ჩარჩოდან - frame + shift: - ცვლა, მოძრაობა), როდესაც დნმ-ის მოლეკულური ცვლილებები იწვევს ტრიპლეტების ცვლილებას პოლიპეპტიდური ჯაჭვის ტრანსლაციის დროს.

ასევე ცნობილია გენური მუტაციების სხვა ტიპები. მოლეკულური ცვლილებების ტიპის მიხედვით გამოირჩევა:

დაყოფა(ლათ. deletio - განადგურება), როდესაც ხდება დნმ-ის სეგმენტის დაკარგვა, რომელიც მერყეობს ერთი ნუკლეოტიდიდან გენამდე;

დუბლიკატები(ლათ. duplicatio - გაორმაგება), ე.ი. დნმ-ის სეგმენტის დუბლირება ან ხელახალი დუბლირება ერთი ნუკლეოტიდიდან მთელ გენამდე;

ინვერსიები(ლათ. inversio - გადაბრუნება), ე.ი. დნმ-ის სეგმენტის 180°-იანი შემობრუნება, რომელიც მერყეობს ორი ნუკპეოტიდიდან ფრაგმენტამდე, რომელიც მოიცავს რამდენიმე გენს;

ჩანართები(ლათ. insertio - მიმაგრება), ე.ი. დნმ-ის ფრაგმენტების შეყვანა ერთი ნუკლეოტიდიდან მთლიან გენამდე ზომით.

მოლეკულური ცვლილებები, რომლებიც გავლენას ახდენს ერთ ან რამდენიმე ნუკლეოტიდზე, განიხილება, როგორც წერტილის მუტაცია.

გენის მუტაციისთვის ფუნდამენტური და გამორჩეული ის არის, რომ ის 1) იწვევს გენეტიკური ინფორმაციის ცვლილებას, 2) შეიძლება გადაეცეს თაობიდან თაობას.

გენის მუტაციების გარკვეული ნაწილი შეიძლება კლასიფიცირდეს ნეიტრალურ მუტაციებად, რადგან ისინი არ იწვევს რაიმე ცვლილებას ფენოტიპში. მაგალითად, გენეტიკური კოდის გადაგვარების გამო, ერთი და იგივე ამინომჟავა შეიძლება იყოს კოდირებული ორი სამეულით, რომლებიც განსხვავდებიან მხოლოდ ერთ ბაზაში. მეორეს მხრივ, ერთსა და იმავე გენს შეუძლია შეიცვალოს (მუტაცია) რამდენიმე სხვადასხვა მდგომარეობაში.

მაგალითად, გენი, რომელიც აკონტროლებს AB0 სისტემის სისხლის ჯგუფს. აქვს სამი ალელი: 0, A და B, რომელთა კომბინაციები განსაზღვრავს 4 სისხლის ჯგუფს. AB0 სისხლის ჯგუფი არის ადამიანის ნორმალური თვისებების გენეტიკური ცვალებადობის კლასიკური მაგალითი.

სწორედ გენის მუტაციები განსაზღვრავს პათოლოგიის მემკვიდრეობითი ფორმების უმეტესობის განვითარებას. ასეთი მუტაციებით გამოწვეულ დაავადებებს გენი, ანუ მონოგენურ დაავადებებს უწოდებენ, ანუ დაავადებებს, რომელთა განვითარებაც ერთი გენის მუტაციით განისაზღვრება.

გენომიური და ქრომოსომული მუტაციები

ქრომოსომული დაავადებების გამომწვევი მიზეზებია გენომიური და ქრომოსომული მუტაციები. გენომური მუტაციები მოიცავს ანევპლოიდიას და სტრუქტურულად უცვლელი ქრომოსომების პლოიდიის ცვლილებებს. გამოვლენილია ციტოგენეტიკური მეთოდებით.

ანევპლოიდია- დიპლოიდური ნაკრების ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება (კლება - მონოსომია, მატება - ტრისომია), ჰაპლოიდის არამამრავლი (2n + 1, 2n - 1 და ა.შ.).

პოლიპლოიდია- ქრომოსომების კომპლექტების რაოდენობის ზრდა, ჰაპლოიდური მრავლობითი (3n, 4n, 5n და ა.შ.).

ადამიანებში პოლიპლოიდი, ისევე როგორც ანეუპლოიდიების უმეტესობა, ლეტალური მუტაციაა.

ყველაზე გავრცელებული გენომური მუტაციები მოიცავს:

ტრიზომია- სამი ჰომოლოგიური ქრომოსომის არსებობა კარიოტიპში (მაგალითად, 21-ე წყვილისთვის, დაუნის სინდრომით, მე-18 წყვილისთვის ედვარდსის სინდრომისთვის, მე-13 წყვილისთვის პატაუს სინდრომისთვის; სქესის ქრომოსომებისთვის: XXX, XXY, XYY);

მონოსომია- ორი ჰომოლოგიური ქრომოსომიდან მხოლოდ ერთის არსებობა. ნებისმიერი აუტოსომის მონოსომიით, ემბრიონის ნორმალური განვითარება შეუძლებელია. ადამიანებში ერთადერთი მონოსომია, რომელიც სიცოცხლესთან თავსებადია - მონოსომია X ქრომოსომაზე - იწვევს (შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომს (45, X0).

ანევპლოიდიამდე მიყვანის მიზეზი არის ქრომოსომების განუსაზღვრელად გაყოფა სასქესო უჯრედების წარმოქმნის დროს ან ქრომოსომების დაკარგვა ანაფაზის ჩამორჩენის შედეგად, როდესაც ერთ-ერთი ჰომოლოგიური ქრომოსომა შეიძლება ჩამორჩეს ყველა სხვა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომას. მოძრაობა ბოძზე. ტერმინი "არადისჯუნქცია" ნიშნავს ქრომოსომების ან ქრომატიდების გამოყოფის არარსებობას მეიოზში ან მიტოზში. ქრომოსომების დაკარგვამ შეიძლება გამოიწვიოს მოზაიციზმი, რომელშიც არის ერთი ე ამაღლება(ნორმალური) უჯრედის ხაზი და სხვა მონოსომიური.

ქრომოსომების შეუთავსებლობა ყველაზე ხშირად მეიოზის დროს შეინიშნება. ქრომოსომა, რომელიც ჩვეულებრივ იყოფა მეიოზის დროს, რჩება ერთმანეთთან მიმაგრებული და გადადის უჯრედის ერთ პოლუსზე ანაფაზაში. ამრიგად, წარმოიქმნება ორი გამეტი, რომელთაგან ერთს აქვს დამატებითი ქრომოსომა, ხოლო მეორეს არ აქვს ეს ქრომოსომა. როდესაც ქრომოსომების ნორმალური ნაკრების მქონე გამეტი განაყოფიერდება გამეტით დამატებითი ქრომოსომით, ხდება ტრიზომია (ანუ უჯრედში სამი ჰომოლოგიური ქრომოსომაა), როდესაც ერთი ქრომოსომის გარეშე გამეტი განაყოფიერდება, ხდება ზიგოტი მონოსომიით. თუ რომელიმე აუტოსომურ (არასქესობრივ) ქრომოსომაზე წარმოიქმნება მონოსომური ზიგოტი, მაშინ ორგანიზმის განვითარება განვითარების ადრეულ სტადიებზე ჩერდება.

ქრომოსომული მუტაციები- ეს არის სტრუქტურული ცვლილებები ცალკეულ ქრომოსომებში, რომლებიც ჩვეულებრივ ჩანს მსუბუქი მიკროსკოპით. დიდი რაოდენობით (ათეულიდან რამდენიმე ასეულამდე) გენი მონაწილეობს ქრომოსომულ მუტაციაში, რაც იწვევს ნორმალური დიპლოიდური ნაკრების ცვლილებას. მიუხედავად იმისა, რომ ქრომოსომული აბერაციები ზოგადად არ ცვლის დნმ-ის თანმიმდევრობას კონკრეტულ გენებში, გენომში გენების ასლის რაოდენობის შეცვლა იწვევს გენეტიკურ დისბალანსს გენეტიკური მასალის ნაკლებობის ან სიჭარბის გამო. არსებობს ქრომოსომული მუტაციების ორი დიდი ჯგუფი: ინტრაქრომოსომული და ინტერქრომოსომული.

ინტრაქრომოსომული მუტაციები არის აბერაციები ერთი ქრომოსომის შიგნით. Ესენი მოიცავს:

—წაშლა(ლათ. deletio - განადგურება) - ქრომოსომის ერთ-ერთი მონაკვეთის, შიდა ან ტერმინალის დაკარგვა. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ემბრიოგენეზის დარღვევა და განვითარების მრავალი ანომალიის წარმოქმნა (მაგალითად, მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის რეგიონში გაყოფა, რომელიც დანიშნულია 5p-, იწვევს ხორხის განუვითარებლობას, გულის დეფექტებს, გონებრივი ჩამორჩენას). . ეს სიმპტომური კომპლექსი ცნობილია როგორც „კატის ტირილის“ სინდრომი, ვინაიდან ავადმყოფ ბავშვებში ხორხის ანომალიის გამო ტირილი კატის მიას ჰგავს;

—ინვერსიები(ლათ. inversio - გადაბრუნება). ქრომოსომაში შესვენების ორი წერტილის შედეგად მიღებული ფრაგმენტი 180°-ით შემობრუნების შემდეგ თავდაპირველ ადგილზეა ჩასმული. შედეგად ირღვევა მხოლოდ გენების რიგი;

— დუბლიკატები(ლათ duplicatio - გაორმაგება) - ქრომოსომის ნებისმიერი ნაწილის გაორმაგება (ან გამრავლება) (მაგალითად, ტრისომია მე-9 ქრომოსომის ერთ-ერთი მოკლე მკლავის გასწვრივ იწვევს მრავალ დეფექტს, მათ შორის მიკროცეფალიას, ფიზიკურ, გონებრივ და ინტელექტუალურ განვითარებას).

ყველაზე ხშირი ქრომოსომული აბერაციების სქემები:
განყოფილება: 1 - ტერმინალი; 2 - ინტერსტიციული. ინვერსიები: 1 - პერიცენტრული (ცენტრომერის დაჭერით); 2 - პარაცენტრული (ერთი ქრომოსომის ფარგლებში)

ინტერქრომოსომული მუტაციები, ან გადაწყობის მუტაციები- ფრაგმენტების გაცვლა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის. ასეთ მუტაციებს ტრანსლოკაციას უწოდებენ (ლათინურიდან tgans - for, მეშვეობით + locus - ადგილი). ეს:

ორმხრივი ტრანსლოკაცია, როდესაც ორი ქრომოსომა ცვლის თავის ფრაგმენტებს;

არარეციპროკული ტრანსლოკაცია, როდესაც ერთი ქრომოსომის ფრაგმენტი გადადის მეორეში;

- "ცენტრული" შერწყმა (რობერტსონის ტრანსლოკაცია) - ორი აკროცენტრული ქრომოსომის შეერთება მათი ცენტრომერების რეგიონში მოკლე მკლავების დაკარგვით.

ცენტრომერებში ქრომატიდების განივი რღვევით, "დის" ქრომატიდები იქცევა ორი განსხვავებული ქრომოსომის "სარკე" მკლავებად, რომლებიც შეიცავს გენების ერთნაირ კომპლექტს. ასეთ ქრომოსომებს იზოქრომოსომებს უწოდებენ. როგორც ინტრაქრომოსომული (წაშლა, ინვერსიები და გაორმაგება), ასევე ინტერქრომოსომული (გადაადგილება) აბერაციები და იზოქრომოსომა დაკავშირებულია ქრომოსომების სტრუქტურის ფიზიკურ ცვლილებებთან, მათ შორის მექანიკურ შესვენებებთან.

მემკვიდრეობითი პათოლოგია მემკვიდრეობითი ცვალებადობის შედეგად

საერთო სახეობის მახასიათებლების არსებობა შესაძლებელს ხდის დედამიწაზე ყველა ადამიანის გაერთიანებას ჰომო საპიენსის ერთ სახეობაში. მიუხედავად ამისა, ჩვენ ადვილად, ერთი შეხედვით გამოვყოფთ უცნობი ადამიანის სახეს, რომელსაც ვიცნობთ. ადამიანების არაჩვეულებრივი მრავალფეროვნება, როგორც ჯგუფში (მაგალითად, მრავალფეროვნება ეთნიკურ ჯგუფში), ასევე ჯგუფებს შორის, განპირობებულია მათი გენეტიკური განსხვავებებით. ამჟამად ითვლება, რომ ყველა შიდასახეობრივი ცვალებადობა განპირობებულია სხვადასხვა გენოტიპებით, რომლებიც წარმოიქმნება და შენარჩუნებულია ბუნებრივი გადარჩევით.

ცნობილია, რომ ადამიანის ჰაპლოიდური გენომი შეიცავს 3,3x10 9 წყვილი ნუკლეოტიდის ნარჩენებს, რაც თეორიულად იძლევა 6-10 მილიონამდე გენის არსებობის საშუალებას. ამავდროულად, თანამედროვე კვლევების მონაცემები მიუთითებს, რომ ადამიანის გენომი შეიცავს დაახლოებით 30-40 ათას გენს. ყველა გენის დაახლოებით მესამედს აქვს ერთზე მეტი ალელი, ანუ ისინი პოლიმორფულია.

მემკვიდრეობითი პოლიმორფიზმის კონცეფცია ჩამოაყალიბა ე. ფორდმა 1940 წელს, რათა აეხსნა პოპულაციაში ორი ან მეტი განსხვავებული ფორმის არსებობა, როდესაც მათგან უიშვიათესი სიხშირე არ აიხსნება მხოლოდ მუტაციური მოვლენებით. ვინაიდან გენის მუტაცია იშვიათი მოვლენაა (1x10 6), მუტანტის ალელის სიხშირე, რომელიც 1%-ზე მეტია, აიხსნება მხოლოდ მისი თანდათანობითი დაგროვებით პოპულაციაში ამ მუტაციის მატარებლების შერჩევითი უპირატესობების გამო.

გაყოფის ლოკების სიმრავლე, თითოეულ მათგანში ალელების სიმრავლე, რეკომბინაციის ფენომენთან ერთად, ქმნის ადამიანის ამოუწურავ გენეტიკურ მრავალფეროვნებას. გამოთვლები აჩვენებს, რომ კაცობრიობის მთელ ისტორიაში არ ყოფილა, არ არის და უახლოეს მომავალში არ იქნება გენეტიკური გამეორება დედამიწაზე, ე.ი. ყოველი დაბადებული ადამიანი უნიკალური მოვლენაა სამყაროში. გენეტიკური კონსტიტუციის უნიკალურობა დიდწილად განსაზღვრავს დაავადების განვითარების თავისებურებებს თითოეულ ინდივიდუალურ ადამიანში.

კაცობრიობა განვითარდა, როგორც იზოლირებული პოპულაციების ჯგუფები, რომლებიც ცხოვრობენ დიდი ხნის განმავლობაში ერთსა და იმავე გარემო პირობებში, მათ შორის კლიმატური და გეოგრაფიული მახასიათებლები, დიეტა, პათოგენები, კულტურული ტრადიციები და ა.შ. ამან გამოიწვია პოპულაციაში ნორმალური ალელების სპეციფიკური კომბინაციების დაფიქსირება თითოეული მათგანისთვის, გარემო პირობებისთვის ყველაზე ადეკვატური. ჰაბიტატის თანდათანობით გაფართოებასთან, ინტენსიურ მიგრაციასთან, ხალხთა განსახლებასთან დაკავშირებით, წარმოიქმნება სიტუაციები, როდესაც სპეციფიკური ნორმალური გენების კომბინაციები, რომლებიც გარკვეულ პირობებში სასარგებლოა სხვა პირობებში, არ უზრუნველყოფს სხეულის ზოგიერთი სისტემის ოპტიმალურ ფუნქციონირებას. ეს მივყავართ იმ ფაქტს, რომ მემკვიდრეობითი ცვალებადობის ნაწილი, ადამიანის არაპათოლოგიური გენების არახელსაყრელი კომბინაციის გამო, ხდება ე.წ. მემკვიდრეობითი მიდრეკილების მქონე დაავადებების განვითარების საფუძველი.

გარდა ამისა, ადამიანებში, როგორც სოციალურ არსებაში, ბუნებრივი გადარჩევა დროთა განმავლობაში მიმდინარეობდა უფრო და უფრო სპეციფიკური ფორმებით, რამაც ასევე გააფართოვა მემკვიდრეობითი მრავალფეროვნება. ის, რაც ცხოველებში შეიძლებოდა გვერდით გადაეტანა, შენარჩუნდა, ან, პირიქით, გადარჩენილი ცხოველები დაიკარგა. ამრიგად, C ვიტამინის მოთხოვნილების სრულად დაკმაყოფილებამ ევოლუციის პროცესში გამოიწვია L-გულონოდაქტონ ოქსიდაზას გენის დაკარგვა, რომელიც ასკორბინის მჟავას სინთეზს ახორციელებს. ევოლუციის პროცესში კაცობრიობამ ასევე შეიძინა არასასურველი ნიშნები, რომლებიც პირდაპირ კავშირშია პათოლოგიასთან. მაგალითად, ადამიანებში, ევოლუციის პროცესში, გამოჩნდა გენები, რომლებიც განსაზღვრავენ მგრძნობელობას დიფტერიის ტოქსინის ან პოლიომიელიტის ვირუსის მიმართ.

ამრიგად, ადამიანებში, ისევე როგორც ნებისმიერ სხვა ბიოლოგიურ სახეობაში, არ არსებობს მკვეთრი ზღვარი მემკვიდრეობით ცვალებადობას შორის, რაც იწვევს თვისებების ნორმალურ ცვალებადობას და მემკვიდრეობით ცვალებადობას, რაც იწვევს მემკვიდრეობითი დაავადებების წარმოქმნას. ადამიანი, რომელიც გახდა ჰომო საპიენსის ბიოლოგიური სახეობა, თითქოს გადაიხადა თავისი სახეობის „გონივრული“ პათოლოგიური მუტაციების დაგროვებით. ეს პოზიცია საფუძვლად უდევს სამედიცინო გენეტიკის ერთ-ერთ მთავარ კონცეფციას ადამიანის პოპულაციაში პათოლოგიური მუტაციების ევოლუციური დაგროვების შესახებ.

ადამიანთა პოპულაციების მემკვიდრეობითი ცვალებადობა, შენარჩუნებული და შემცირებული ბუნებრივი გადარჩევით, ქმნის ე.წ. გენეტიკურ დატვირთვას.

ზოგიერთი პათოლოგიური მუტაცია შეიძლება გაგრძელდეს და გავრცელდეს პოპულაციებში ისტორიულად დიდი ხნის განმავლობაში, რამაც გამოიწვიოს ე.წ. სეგრეგაციის გენეტიკური დატვირთვა; სხვა პათოლოგიური მუტაციები წარმოიქმნება თითოეულ თაობაში მემკვიდრეობით სტრუქტურაში ახალი ცვლილებების შედეგად, რაც ქმნის მუტაციურ დატვირთვას.

გენეტიკური დატვირთვის უარყოფითი ეფექტი გამოიხატება გაზრდილი სიკვდილიანობით (გამეტების, ზიგოტების, ემბრიონების და ბავშვების სიკვდილი), ნაყოფიერების დაქვეითებით (შთამომავლების რეპროდუქციის შემცირება), სიცოცხლის ხანგრძლივობის შემცირებით, სოციალური დისადაპტაციითა და ინვალიდობით, ასევე იწვევს სამედიცინო მოთხოვნილებას. ზრუნვა.

ინგლისელმა გენეტიკოსმა ჯ.ჰოდენმა პირველმა მიიპყრო მკვლევარების ყურადღება გენეტიკური დატვირთვის არსებობაზე, თუმცა თავად ტერმინი გ.მელერმა ჯერ კიდევ 40-იანი წლების ბოლოს შემოგვთავაზა. „გენეტიკური დატვირთვის“ ცნების მნიშვნელობა ასოცირდება გენეტიკური ცვალებადობის მაღალ ხარისხთან, რომელიც აუცილებელია ბიოლოგიური სახეობისთვის, რათა შეძლოს გარემოს ცვალებად პირობებთან ადაპტაცია.

დნმ-ის გარკვეული თანმიმდევრობა ინახავს მემკვიდრეობით ინფორმაციას, რომელიც შეიძლება შეიცვალოს (დამახინჯდეს) სიცოცხლის განმავლობაში. ასეთ ცვლილებებს მუტაციებს უწოდებენ. არსებობს რამდენიმე სახის მუტაცია, რომელიც გავლენას ახდენს გენეტიკური მასალის სხვადასხვა ნაწილზე.

განმარტება

მუტაციები არის ცვლილებები გენომში, რომლებიც მემკვიდრეობით მიიღება. გენომი არის სახეობისთვის დამახასიათებელი ჰაპლოიდური ქრომოსომების კოლექცია. მუტაციების წარმოშობისა და ფიქსაციის პროცესს მუტაგენეზი ეწოდება. ტერმინი „მუტაცია“ შემოიღო ჰიუ დე ვრისმა მე-20 საუკუნის დასაწყისში.

ბრინჯი. 1. ჰუგო დე ვრისი.

მუტაციები ხდება გარემო ფაქტორების გავლენის ქვეშ.
ისინი შეიძლება იყოს ორი ტიპის:

• სასარგებლო;
• მავნე.

სასარგებლო მუტაციები ხელს უწყობს ბუნებრივ გადარჩევას, ცვალებად გარემოსთან ადაპტაციის განვითარებას და, შედეგად, ახალი სახეობების გაჩენას. იშვიათად ჩანს. უფრო ხშირად გენოტიპში გროვდება მავნე მუტაციები, რომლებიც უარყოფილია ბუნებრივი გადარჩევისას.

გამოვლენის გამო, განასხვავებენ მუტაციების ორ ტიპს:

• სპონტანური - წარმოიქმნება სპონტანურად მთელი ცხოვრების განმავლობაში, ხშირად აქვთ ნეიტრალური ხასიათი - არ იმოქმედოს ინდივიდისა და მისი შთამომავლების ცხოვრებაზე;
• გამოწვეული - ხდება არახელსაყრელ გარემო პირობებში - რადიოაქტიური გამოსხივება, ქიმიური ზემოქმედება, ვირუსების გავლენა.

ადამიანის ტვინში ნერვული უჯრედები სიცოცხლის განმავლობაში 2,4 ათასამდე მუტაციას აგროვებენ. თუმცა, მუტაციები იშვიათად მოქმედებს დნმ-ის სასიცოცხლო ნაწილებზე.

სახეები

ცვლილებები ხდება დნმ-ის გარკვეულ უბნებში. მუტაციების მოცულობიდან და მათი მდებარეობიდან გამომდინარე, განასხვავებენ რამდენიმე ტიპს. მათი აღწერა მოცემულია მუტაციის ტიპების ცხრილში.

TOP 4 სტატიავინც ამას კითხულობს

ხედი	დამახასიათებელი	მაგალითები
	ერთი გენი იცვლება. ნუკლეოტიდები, რომლებიც ქმნიან გენს, შეიძლება "ჩამოვარდნილი", შეცვალონ ადგილები, ჩაანაცვლონ A T-ით. მიზეზები არის დნმ-ის რეპლიკაციის შეცდომები.	ნამგლისებრი ანემია, ფენილკეტონურია
ქრომოსომული	გავლენას ახდენს ქრომოსომების ნაწილებზე ან მთლიან ქრომოსომებზე, ცვლის სტრუქტურას, ფორმას. ხდება გადაკვეთისას - ჰომოლოგიური ქრომოსომების გადაკვეთისას. არსებობს ქრომოსომული მუტაციების რამდენიმე ტიპი: დელეცია - ქრომოსომის მონაკვეთის დაკარგვა; დუბლირება - ქრომოსომული რეგიონის გაორმაგება; Defishensi - ქრომოსომის ბოლო მონაკვეთის დაკარგვა; ინვერსია - ქრომოსომის რეგიონის ბრუნვა 180 °-ით (თუ შეიცავს ცენტრომერს - პერიცენტრულ ინვერსიას, არ შეიცავს - პარაცენტრულს); ჩასმა - დამატებითი ქრომოსომის რეგიონის შეყვანა; ტრანსლოკაცია არის ქრომოსომის სეგმენტის გადაადგილება სხვა ადგილას. სახეობები შეიძლება გაერთიანდეს	კატის ტირილის სინდრომი, პრადერ-ვილის დაავადება, ვოლფ-ჰირშჰორნის დაავადება - ფიზიკურ და გონებრივ განვითარებაში შეფერხებაა.
გენომიური	ასოცირდება გენომის შიგნით ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან. ხშირად ხდება მაშინ, როდესაც მეიოზის დროს ღერძი შეცდომით არის გასწორებული. შედეგად, ქრომოსომა არასწორად ნაწილდება ქალიშვილ უჯრედებს შორის: ერთი უჯრედი იძენს ორჯერ მეტ ქრომოსომას, ვიდრე მეორე. უჯრედში ქრომოსომების რაოდენობის მიხედვით, არსებობს: პოლიპლოიდი - ქრომოსომების მრავალჯერადი, მაგრამ არასწორი რაოდენობა (მაგალითად, 12-ის ნაცვლად 24); ანევპლოიდი - ქრომოსომათა მრავალრიცხოვანი რაოდენობა (ერთი დამატებითი ან დაკარგული)	პოლიპლოიდია: კულტურების - სიმინდის, ხორბლის მოცულობის ზრდა. ანევპლოიდი ადამიანებში: დაუნის სინდრომი - ერთი დამატებითი ქრომოსომა 47
ციტოპლაზმური	დარღვევები მიტოქონდრიის ან პლასტიდების დნმ-ში. საშიშია ჩანასახოვანი უჯრედის დედის მიტოქონდრიის მუტაციები. ასეთი დარღვევები იწვევს მიტოქონდრიულ დაავადებებს.	მიტოქონდრიული შაქრიანი დიაბეტი, ლეის სინდრომი (ცნს-ის დაზიანება), მხედველობის დაქვეითება
სომატური	მუტაციები არასქესობრივ უჯრედებში. ისინი არ გადაეცემა მემკვიდრეობით სქესობრივი გამრავლების დროს. შეიძლება გადაეცეს ყვავილობის და ვეგეტატიური გამრავლების გზით	ცხვრის მატყლზე მუქი ლაქის გამოჩენა, დროზოფილას ნაწილობრივ ფერადი თვალები

ბრინჯი. 2. ნამგლისებრი ანემია.

უჯრედში მუტაციების დაგროვების ძირითადი წყარო არის დნმ-ის არასწორი, ზოგჯერ მცდარი რეპლიკაცია. შემდეგი გაორმაგებით, შეცდომის გამოსწორება შესაძლებელია. თუ შეცდომა მეორდება და გავლენას ახდენს დნმ-ის მნიშვნელოვან ნაწილებზე, მუტაცია მემკვიდრეობით გადადის.

ბრინჯი. 3. დნმ-ის რეპლიკაციის დარღვევა.

რა ვისწავლეთ?

მე-10 კლასის გაკვეთილიდან გავიგეთ რა არის მუტაციები. დნმ-ის ცვლილებებმა შეიძლება გავლენა მოახდინოს გენზე, ქრომოსომებზე, გენომზე, გამოვლინდეს სომატურ უჯრედებში, პლასტიდებში ან მიტოქონდრიებში. მუტაციები გროვდება მთელი ცხოვრების განმავლობაში და შეიძლება მემკვიდრეობით გადაეცეს. მუტაციების უმეტესობა ნეიტრალურია - არ აისახება ფენოტიპში. იშვიათად არის სასარგებლო მუტაციები, რომლებიც ხელს უწყობენ გარემოსთან ადაპტაციას და მემკვიდრეობით მიიღება. უფრო ხშირად ვლინდება მავნე მუტაციები, რაც იწვევს დაავადებებსა და განვითარების დარღვევებს.

თემის ვიქტორინა

ანგარიშის შეფასება

Საშუალო რეიტინგი: 4.1. სულ მიღებული შეფასებები: 195.