სტატიის ავტორია L.V. ოკოლნოვა.

იქს-კაცები მაშინვე მახსენდება... ან ობობა...

მაგრამ ეს ასეა კინოშიც, ბიოლოგიაშიც, მაგრამ ცოტა უფრო მეცნიერული, ნაკლებად ფანტასტიკური და უფრო ჩვეულებრივი.

მუტაცია(თარგმნაში - ცვლილება) - დნმ-ის სტაბილური, მემკვიდრეობითი ცვლილება, რომელიც ხდება გარეგანი ან შინაგანი ცვლილებების გავლენის ქვეშ.

მუტაგენეზი- მუტაციების გაჩენის პროცესი.

საერთო ის არის, რომ ეს ცვლილებები (მუტაციები) ხდება ბუნებაში და ადამიანებში მუდმივად, თითქმის ყოველდღე.

უპირველეს ყოვლისა, მუტაციები იყოფა სომატური- წარმოიქმნება სხეულის უჯრედებში და გენერაციული- ჩნდება მხოლოდ გამეტებში.

ჯერ გავაანალიზოთ გენერაციული მუტაციების ტიპები.

გენური მუტაციები

რა არის გენი? ეს არის დნმ-ის ნაწილი (ანუ რამდენიმე ნუკლეოტიდი), შესაბამისად, ეს არის რნმ-ის განყოფილება და ცილის ნაწილი და ორგანიზმის რაღაც ნიშანი.

იმათ. გენის მუტაცია არის დნმ-ის მონაკვეთების თანმიმდევრობის დაკარგვა, ჩანაცვლება, ჩასმა, გაორმაგება.

ზოგადად, ეს ყოველთვის არ იწვევს დაავადებას. მაგალითად, როდესაც დნმ დუბლირებულია, ასეთი "შეცდომები" ხდება. მაგრამ ისინი იშვიათად ჩნდებიან, ეს არის ძალიან მცირე პროცენტი მთლიანობაში, ამიტომ ისინი უმნიშვნელოა, რაც პრაქტიკულად არ მოქმედებს სხეულზე.

ასევე არსებობს სერიოზული მუტაგენეზი:
- ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია ადამიანებში;
- ფენილკეტონურია - მეტაბოლური დარღვევა, რომელიც იწვევს საკმაოდ სერიოზულ გონებრივ ჩამორჩენას
- ჰემოფილია
- გიგანტიზმი მცენარეებში

გენომური მუტაციები

აქ არის ტერმინი "გენომის" კლასიკური განმარტება:

გენომი -

სხეულის უჯრედში შემავალი მემკვიდრეობითი მასალის მთლიანობა;
- ადამიანის გენომი და ყველა სხვა უჯრედული სიცოცხლის ფორმების გენომი აგებულია დნმ-ისგან;
- მოცემული სახეობის ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების გენეტიკური მასალის მთლიანობა დნმ ნუკლეოტიდების წყვილებში თითო ჰაპლოიდურ გენომში.

არსის გასაგებად, ჩვენ დიდად გავამარტივებთ, ვიღებთ შემდეგ განმარტებას:

გენომიარის ქრომოსომების რაოდენობა

გენომური მუტაციები- სხეულის ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება. ძირითადად, მათი მიზეზი გაყოფის პროცესში ქრომოსომების არასტანდარტული განსხვავებაა.

დაუნის სინდრომი - ჩვეულებრივ ადამიანს აქვს 46 ქრომოსომა (23 წყვილი), თუმცა ამ მუტაციით წარმოიქმნება 47 ქრომოსომა.
ბრინჯი. დაუნის სინდრომი

პოლიპლოიდი მცენარეებში (მცენარეებისთვის ეს ზოგადად ნორმაა - კულტივირებული მცენარეების უმეტესობა პოლიპლოიდური მუტანტებია)

ქრომოსომული მუტაციები- თავად ქრომოსომების დეფორმაცია.

მაგალითები (ადამიანთა უმეტესობას აქვს ასეთი სახის გადაკეთება და ზოგადად არანაირად არ მოქმედებს მათ გარეგნობაზე ან ჯანმრთელობაზე, მაგრამ ასევე არის უსიამოვნო მუტაციები):
- კატის ტირილის სინდრომი ბავშვში
- განვითარების შეფერხება
და ა.შ.

ციტოპლაზმური მუტაციები- მუტაციები მიტოქონდრიისა და ქლოროპლასტების დნმ-ში.

არსებობს 2 ორგანელა საკუთარი დნმ-ით (წრიული, ხოლო ბირთვს აქვს ორმაგი სპირალი) - მიტოქონდრია და მცენარეთა პლასტიდები.

შესაბამისად, არსებობს ამ სტრუქტურების ცვლილებებით გამოწვეული მუტაციები.

არის ერთი საინტერესო თვისება - ამ ტიპის მუტაცია გადადის მხოლოდ მდედრობითი სქესის მიერ, რადგან. ზიგოტის ფორმირებისას მხოლოდ დედის მიტოქონდრია რჩება, ხოლო „მამაკაცი“ განაყოფიერების დროს კუდით ცვივა.

მაგალითები:
- ადამიანებში - შაქრიანი დიაბეტის გარკვეული ფორმა, გვირაბის ხედვა;
- მცენარეებში - მრავალფეროვნება.

სომატური მუტაციები.

ეს არის ყველა ზემოთ აღწერილი ტიპი, მაგრამ ისინი წარმოიქმნება სხეულის უჯრედებში (სომატურ უჯრედებში).
მუტანტური უჯრედები ჩვეულებრივ ბევრად უფრო მცირეა ვიდრე ნორმალური უჯრედები და თრგუნავენ ჯანსაღი უჯრედებით. (თუ არ დათრგუნა, მაშინ სხეული ხელახლა დაიბადება ან დაავადდება).

მაგალითები:
- დროზოფილას თვალები წითელია, მაგრამ შეიძლება ჰქონდეს თეთრი სახეები
- მცენარეში ეს შეიძლება იყოს მთელი გასროლა, სხვებისგან განსხვავებული (ი.ვ. მიჩურინმა ამგვარად გამოყვანა ვაშლის ახალი ჯიშები).

კიბოს უჯრედები ადამიანებში

საგამოცდო კითხვების მაგალითები:

დაუნის სინდრომი მუტაციის შედეგია

1)) გენომიური;

2) ციტოპლაზმური;

3) ქრომოსომული;

4) რეცესიული.

გენის მუტაციები დაკავშირებულია ცვლილებასთან

ა) უჯრედებში ქრომოსომების რაოდენობა;

ბ) ქრომოსომების სტრუქტურები;

ბ) გენების თანმიმდევრობა აუტოსომაში;

დ) ნუკლეოზიდი დნმ-ის რეგიონში.

არაჰომოლოგიური ქრომოსომების რეგიონების გაცვლასთან დაკავშირებული მუტაციები მოიხსენიება როგორც

ა) ქრომოსომული;

ბ) გენომური;

ბ) წერტილი;

დ) გენი.

ცხოველი, რომლის შთამომავლობაში შეიძლება გამოჩნდეს თვისება სომატური მუტაციის გამო

ქრომოსომების სტრუქტურის ან რაოდენობის თითქმის ნებისმიერი ცვლილება, რომელშიც უჯრედი ინარჩუნებს თავის გამრავლების უნარს, იწვევს ორგანიზმის მახასიათებლების მემკვიდრეობით ცვლილებას. გენომის ცვლილების ბუნებით, ე.ი. ქრომოსომების ჰაპლოიდურ ნაკრებში შემავალი გენების ნაკრები განასხვავებს გენურ, ქრომოსომულ და გენომურ მუტაციებს. მემკვიდრეობითი მუტანტური ქრომოსომული გენეტიკური

გენური მუტაციებიარის მოლეკულური ცვლილებები დნმ-ის სტრუქტურაში, რომლებიც არ ჩანს სინათლის მიკროსკოპში. გენური მუტაციები მოიცავს ნებისმიერ ცვლილებას დნმ-ის მოლეკულურ სტრუქტურაში, მიუხედავად მათი მდებარეობისა და სიცოცხლისუნარიანობაზე. ზოგიერთი მუტაცია არ ახდენს გავლენას შესაბამისი ცილის სტრუქტურასა და ფუნქციაზე. გენის მუტაციების კიდევ ერთი (უმეტესობა) ნაწილი იწვევს დეფექტური ცილის სინთეზს, რომელიც ვერ ასრულებს თავის სათანადო ფუნქციას.

მოლეკულური ცვლილებების ტიპის მიხედვით გამოირჩევა:

წაშლა (ლათინური deletio - განადგურება), ე.ი. დნმ-ის სეგმენტის დაკარგვა ერთი ნუკლეოტიდიდან გენამდე;

დუბლირება (ლათინური duplicatio გაორმაგება), ე.ი. დნმ-ის სეგმენტის დუბლირება ან ხელახალი დუბლირება ერთი ნუკლეოტიდიდან მთელ გენამდე;

ინვერსიები (ლათინური inversio-დან - გადაბრუნება), ე.ი. დნმ-ის სეგმენტის 180°-იანი შემობრუნება ორი ნუკლეოტიდიდან ფრაგმენტამდე, რომელიც მოიცავს რამდენიმე გენს;

ჩანართები (ლათინური insertio - დანართი), ე.ი. დნმ-ის ფრაგმენტების შეყვანა ერთი ნუკლეოტიდიდან მთლიან გენამდე ზომით.

სწორედ გენის მუტაციები იწვევს პათოლოგიის უმეტესი მემკვიდრეობითი ფორმების განვითარებას. ასეთი მუტაციებით გამოწვეულ დაავადებებს გენურ ან მონოგენურ დაავადებებს უწოდებენ, ე.ი. დაავადებები, რომელთა განვითარება განისაზღვრება ერთი გენის მუტაციით.

გენის მუტაციების ეფექტი ძალიან მრავალფეროვანია. მათი უმეტესობა არ ვლინდება ფენოტიპურად, რადგან ისინი რეცესიულია. ეს ძალიან მნიშვნელოვანია სახეობების არსებობისთვის, რადგან ახლად წარმოქმნილი მუტაციების უმეტესობა საზიანოა. თუმცა, მათი რეცესიული ბუნება საშუალებას აძლევს მათ, სახეობების ინდივიდებში დიდხანს დარჩეს ჰეტეროზიგოტურ მდგომარეობაში, ორგანიზმისთვის ზიანის მიყენების გარეშე და გამოვლინდეს მომავალში, როდესაც ისინი გადადიან ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში.

ამჟამად 4500-ზე მეტი მონოგენური დაავადებაა. მათგან ყველაზე გავრცელებულია: კისტოზური ფიბროზი, ფენილკეტონურია, დუშენ-ბეკერის მიოპათია და რიგი სხვა დაავადებები. კლინიკურად ისინი ორგანიზმში ნივთიერებათა ცვლის (მეტაბოლიზმის) დარღვევის ნიშნებით ვლინდება.

ამავდროულად, არის არაერთი შემთხვევა, როდესაც კონკრეტულ გენში მხოლოდ ერთი ბაზის ცვლილება შესამჩნევად მოქმედებს ფენოტიპზე. ერთი მაგალითია გენეტიკური ანომალია, როგორიცაა ნამგლისებრუჯრედოვანი ანემია. რეცესიული ალელი, რომელიც იწვევს ამ მემკვიდრეობით დაავადებას ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში, გამოიხატება მხოლოდ ერთი ამინომჟავის ნარჩენის ჩანაცვლებით (ჰემოგლობინის მოლეკულის B ჯაჭვი (გლუტამინის მჟავა? ?> ვალინი). ეს იწვევს იმ ფაქტს, რომ სისხლის წითელი ასეთი ჰემოგლობინის მქონე უჯრედები სისხლში დეფორმირდება (მრგვალებიდან ნამგლისებური ხდება) და სწრაფად ნადგურდებიან. ამავდროულად ვითარდება მწვავე ანემია და მცირდება სისხლში ჟანგბადის რაოდენობა. ანემია იწვევს ფიზიკურ სისუსტეს. გულისა და თირკმელების დარღვევები და შეიძლება გამოიწვიოს ადრეული სიკვდილი მუტანტის ალელისთვის ჰომოზიგოტურ ადამიანებში.

ქრომოსომული მუტაციებიარის ქრომოსომული დაავადებების გამომწვევი.

ქრომოსომული მუტაციები არის სტრუქტურული ცვლილებები ცალკეულ ქრომოსომებში, რომლებიც ჩვეულებრივ ჩანს მსუბუქი მიკროსკოპის ქვეშ. დიდი რაოდენობით (ათეულიდან რამდენიმე ასეულამდე) გენი ჩართულია ქრომოსომულ მუტაციაში, რაც იწვევს ნორმალური დიპლოიდური ნაკრების ცვლილებას. მიუხედავად იმისა, რომ ქრომოსომული აბერაციები ზოგადად არ ცვლის დნმ-ის თანმიმდევრობას კონკრეტულ გენებში, გენომში გენების ასლის რაოდენობის შეცვლა იწვევს გენეტიკურ დისბალანსს გენეტიკური მასალის ნაკლებობის ან სიჭარბის გამო. არსებობს ქრომოსომული მუტაციების ორი დიდი ჯგუფი: ინტრაქრომოსომული და ინტერქრომოსომული (იხ. სურ. 2).

ინტრაქრომოსომული მუტაციები არის აბერაციები ერთი ქრომოსომის შიგნით (იხ. სურ. 3). Ესენი მოიცავს:

წაშლა - ქრომოსომის ერთ-ერთი განყოფილების დაკარგვა, შიდა ან ტერმინალური. ამან შეიძლება გამოიწვიოს ემბრიოგენეზის დარღვევა და განვითარების მრავალი ანომალიის წარმოქმნა (მაგალითად, მე-5 ქრომოსომის მოკლე მკლავის მიდამოში წაშლა, რომელიც მითითებულია როგორც 5p-, იწვევს ხორხის განუვითარებლობას, გულის დეფექტებს, გონებრივ ჩამორჩენას. ეს სიმპტომური კომპლექსი ცნობილია როგორც „კატის ტირილის“ სინდრომი, რადგან ავადმყოფ ბავშვებში ხორხის ანომალიის გამო ტირილი კატის მიას ჰგავს);

ინვერსიები. ქრომოსომაში შესვენების ორი წერტილის შედეგად მიღებული ფრაგმენტი 180°-იანი ბრუნვის შემდეგ თავდაპირველ ადგილას შეჰყავთ. შედეგად ირღვევა მხოლოდ გენების რიგი;

გაორმაგება - ქრომოსომის რომელიმე ნაწილის გაორმაგება (ან გამრავლება) (მაგალითად, ტრისომია მე-9 ქრომოსომის მოკლე მკლავის გასწვრივ იწვევს მრავალ დეფექტს, მათ შორის მიკროცეფალიას, შეფერხებულ ფიზიკურ, გონებრივ და ინტელექტუალურ განვითარებას).

ბრინჯი. 2.

ინტერქრომოსომული მუტაციები, ან გადაწყობის მუტაციები, არის ფრაგმენტების გაცვლა არაჰომოლოგიურ ქრომოსომებს შორის. ასეთ მუტაციებს ტრანსლოკაციას უწოდებენ (ლათინურიდან trans - for, მეშვეობით და locus - ადგილი). ეს:

ორმხრივი ტრანსლოკაცია - ორი ქრომოსომა ცვლის თავის ფრაგმენტებს;

არარეციპროკული ტრანსლოკაცია - ერთი ქრომოსომის ფრაგმენტი გადადის მეორეში;

? "ცენტრული" შერწყმა (რობერტსონის ტრანსლოკაცია) - ორი აკროცენტრული ქრომოსომის შეერთება მათი ცენტრომერების რეგიონში მოკლე მკლავების დაკარგვით.

ცენტრომერების განივი ქრომატიდის გატეხვით, "დის" ქრომატიდები იქცევა ორი განსხვავებული ქრომოსომის "სარკე" მკლავებად, რომლებიც შეიცავს გენების ერთნაირ კომპლექტს. ასეთ ქრომოსომებს იზოქრომოსომებს უწოდებენ.

ბრინჯი. 3.

ტრანსლოკაციებსა და ინვერსიებს, რომლებიც დაბალანსებული ქრომოსომული გადანაწილებებია, არ აქვთ ფენოტიპური გამოვლინებები, მაგრამ მეიოზში გადაწყობილი ქრომოსომების განცალკევების შედეგად მათ შეუძლიათ წარმოქმნან გაუწონასწორებელი გამეტები, რაც გამოიწვევს შთამომავლობის გაჩენას ქრომოსომული ანომალიებით.

გენომური მუტაციები, ისევე როგორც ქრომოსომული, არის ქრომოსომული დაავადებების გამომწვევი.

გენომური მუტაციები მოიცავს ანევპლოიდიას და სტრუქტურულად უცვლელი ქრომოსომების პლოიდიის ცვლილებებს. გენომური მუტაციების აღმოჩენა ხდება ციტოგენეტიკური მეთოდებით.

ანევპლოიდი არის დიპლოიდური ნაკრების ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილება (კლება - მონოსომია, მატება - ტრიზომია) და არა ჰაპლოიდის მრავალჯერადი (2n + 1, 2n-1 და ა.შ.).

პოლიპლოიდი - ქრომოსომების კომპლექტების რაოდენობის ზრდა, ჰაპლოიდურის ჯერადი (3n, 4n, 5n და ა.შ.).

ადამიანებში პოლიპლოიდია, ისევე როგორც უმეტესი ანევპლოიდი, ლეტალური მუტაციაა.

ყველაზე გავრცელებული გენომიური მუტაციები მოიცავს:

ტრისომია - სამი ჰომოლოგიური ქრომოსომის არსებობა კარიოტიპში (მაგალითად, დაუნის დაავადებით 21-ე წყვილისთვის, ედვარდსის სინდრომისთვის მე-18 წყვილისთვის, პატაუს სინდრომისთვის მე-13 წყვილისთვის; სქესის ქრომოსომებისთვის: XXX, XXY, XYY);

მონოსომია არის ორი ჰომოლოგიური ქრომოსომიდან მხოლოდ ერთის არსებობა. ნებისმიერი აუტოსომის მონოსომიით, ემბრიონის ნორმალური განვითარება შეუძლებელია. ერთადერთი მონოსომია ადამიანებში, რომელიც სიცოცხლესთან თავსებადია - მონოსომია X ქრომოსომაზე - იწვევს შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომს (45, X).

ანევპლოიდიის მიზეზი არის ქრომოსომების განუსაზღვრელი გაყოფა სასქესო უჯრედების წარმოქმნის დროს ან ქრომოსომების დაკარგვა ანაფაზის ჩამორჩენის შედეგად, როდესაც ერთ-ერთი ჰომოლოგიური ქრომოსომა შეიძლება ჩამორჩეს სხვა არაჰომოლოგურ ქრომოსომებს გადაადგილებისას. ბოძი. ტერმინი nondisjunction ნიშნავს ქრომოსომების ან ქრომატიდების გამოყოფის არარსებობას მეიოზში ან მიტოზში.

ქრომოსომების შეუთავსებლობა ყველაზე ხშირად მეიოზის დროს შეინიშნება. ქრომოსომა, რომელიც ჩვეულებრივ უნდა გაიყო მეიოზის დროს, რჩება შეერთებული და გადადის უჯრედის ერთ პოლუსზე ანაფაზაში, რითაც წარმოიქმნება ორი გამეტი, რომელთაგან ერთს აქვს დამატებითი ქრომოსომა, მეორეს კი ეს ქრომოსომა არ გააჩნია. როდესაც ქრომოსომების ნორმალური ნაკრების მქონე გამეტი განაყოფიერდება გამეტით დამატებითი ქრომოსომით, ხდება ტრიზომია (ანუ უჯრედში სამი ჰომოლოგიური ქრომოსომაა), როდესაც ერთი ქრომოსომის გარეშე გამეტით განაყოფიერდება, ხდება ზიგოტა მონოსომიით. თუ რომელიმე აუტოსომურ ქრომოსომაზე ფორმირდება მონოსომური ზიგოტი, მაშინ ორგანიზმის განვითარება განვითარების ადრეულ სტადიებზე ჩერდება.

მემკვიდრეობის ტიპის მიხედვით დომინანტურიდა რეცესიულიმუტაციები. ზოგიერთი მკვლევარი განასხვავებს ნახევრად დომინანტურ, თანადომინანტურ მუტაციებს. დომინანტური მუტაციები ხასიათდება სხეულზე პირდაპირი ზემოქმედებით, ნახევრად დომინანტური მუტაციები არის ის, რომ ჰეტეროზიგოტური ფორმა ფენოტიპში შუალედურია AA და aa ფორმებს შორის, ხოლო კოდომინანტური მუტაციები ხასიათდება იმით, რომ A 1 A 2 ჰეტეროზიგოტები აჩვენებენ ორივეს ნიშნებს. ალელები. რეცესიული მუტაციები ჰეტეროზიგოტებში არ ვლინდება.

თუ დომინანტური მუტაცია ხდება გამეტებში, მისი ეფექტები გამოხატულია უშუალოდ შთამომავლობაში. ადამიანებში ბევრი მუტაცია დომინანტურია. ისინი გავრცელებულია ცხოველებსა და მცენარეებში. მაგალითად, გენერაციულმა დომინანტურმა მუტაციამ წარმოშვა მოკლეფეხა ცხვრის ჯიშის ანკონა.

ნახევრად დომინანტური მუტაციის მაგალითია Aa-ს ჰეტეროზიგოტური ფორმის მუტაციური წარმოქმნა, ფენოტიპში შუალედური AA და aa ორგანიზმებს შორის. ეს ხდება ბიოქიმიური ნიშან-თვისებების შემთხვევაში, როდესაც ორივე ალელის მახასიათებელში წვლილი ერთნაირია.

კოდომინანტური მუტაციის მაგალითია I A და I B ალელები, რომლებიც განსაზღვრავენ სისხლის IV ჯგუფს.

რეცესიული მუტაციების შემთხვევაში მათი ეფექტი დიპლოიდებში იმალება. ისინი ჩნდებიან მხოლოდ ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში. ამის მაგალითია რეცესიული მუტაციები, რომლებიც განსაზღვრავენ ადამიანის გენის დაავადებებს.

ამრიგად, ორგანიზმში და პოპულაციაში მუტანტის ალელის გამოვლენის ალბათობის განმსაზღვრელი ძირითადი ფაქტორები არის არა მხოლოდ რეპროდუქციული ციკლის ეტაპი, არამედ მუტანტის ალელის დომინირებაც.

პირდაპირი მუტაციები? ეს არის მუტაციები, რომლებიც ააქტიურებენ ველური ტიპის გენებს, ე.ი. მუტაციები, რომლებიც ცვლის დნმ-ში დაშიფრულ ინფორმაციას პირდაპირი გზით, რის შედეგადაც ცვლილება ხდება ორიგინალური (ველური) ტიპის ორგანიზმიდან პირდაპირ მუტანტის ტიპის ორგანიზმში.

ზურგის მუტაციებიარის ორიგინალური (ველური) ტიპების დაბრუნება მუტანტისგან. ეს რევერსიები ორი ტიპისაა. ზოგიერთი რევერსია განპირობებულია მსგავსი ადგილის ან ლოკუსის განმეორებითი მუტაციით თავდაპირველი ფენოტიპის აღდგენით და ეწოდება ნამდვილ უკან მუტაციას. სხვა რევერსიები არის მუტაციები ზოგიერთ სხვა გენში, რომელიც ცვლის მუტანტის გენის ექსპრესიას თავდაპირველი ტიპის მიმართ, ე.ი. მუტანტის გენში დაზიანება შენარჩუნებულია, მაგრამ ის ერთგვარად აღადგენს მის ფუნქციას, რის შედეგადაც აღდგება ფენოტიპი. ფენოტიპის ასეთ აღდგენას (სრული ან ნაწილობრივი) ორიგინალური გენეტიკური დაზიანების (მუტაციის) შენარჩუნების მიუხედავად, სუპრესია ეწოდება, ხოლო ასეთ საპირისპირო მუტაციებს - სუპრესორი (ექსტრაგენი). როგორც წესი, ჩახშობა ხდება გენებში მუტაციების შედეგად, რომლებიც აკოდირებენ tRNA და რიბოზომების სინთეზს.

ზოგადად, ჩახშობა შეიძლება იყოს:

? ინტრაგენური? როდესაც უკვე დაზარალებული გენის მეორე მუტაცია ცვლის დეფექტურ კოდონს პირდაპირი მუტაციის შედეგად ისე, რომ ამინომჟავა შეჰყავთ პოლიპეპტიდში, რომელსაც შეუძლია აღადგინოს ამ ცილის ფუნქციური აქტივობა. ამასთან, ეს ამინომჟავა არ შეესაბამება თავდაპირველს (პირველი მუტაციის გამოჩენამდე), ე.ი. არ შეინიშნება ნამდვილი შექცევადობა;

? წვლილი შეიტანა? როდესაც იცვლება tRNA-ს სტრუქტურა, რის შედეგადაც მუტანტი tRNA შეიცავს სინთეზირებულ პოლიპეპტიდში სხვა ამინომჟავას ნაცვლად დეფექტური ტრიპლეტის მიერ კოდირებულის (პირდაპირი მუტაციის შედეგად).

არ არის გამორიცხული მუტაგენების მოქმედების კომპენსაცია ფენოტიპური დათრგუნვის გამო. ეს შეიძლება მოსალოდნელი იყოს, როდესაც უჯრედზე გავლენას მოახდენს ფაქტორი, რომელიც ზრდის თარგმანის დროს mRNA წაკითხვის შეცდომების ალბათობას (მაგალითად, ზოგიერთი ანტიბიოტიკი). ასეთმა შეცდომებმა შეიძლება გამოიწვიოს არასწორი ამინომჟავის ჩანაცვლება, რაც, თუმცა, აღადგენს ცილის ფუნქციას, რომელიც დაზიანდა პირდაპირი მუტაციის შედეგად.

მუტაციები, გარდა თვისებრივი თვისებებისა, ახასიათებს მათი წარმოშობის გზასაც. სპონტანური(შემთხვევითი) - მუტაციები, რომლებიც წარმოიქმნება ნორმალურ ცხოვრების პირობებში. ისინი უჯრედებში მიმდინარე ბუნებრივი პროცესების შედეგია, რომლებიც წარმოიქმნება დედამიწის ბუნებრივი რადიოაქტიური ფონის პირობებში კოსმოსური გამოსხივების, დედამიწის ზედაპირზე რადიოაქტიური ელემენტების, ამ მუტაციების გამომწვევი ორგანიზმების უჯრედებში შეყვანილი რადიონუკლიდების სახით. დნმ-ის რეპლიკაციის შეცდომების შედეგი. სპონტანური მუტაციები ადამიანებში ხდება სომატურ და გენერაციულ ქსოვილებში. სპონტანური მუტაციების განსაზღვრის მეთოდი ეფუძნება იმ ფაქტს, რომ დომინანტური თვისება ვლინდება ბავშვებში, თუმცა მის მშობლებს ეს არ აქვთ. დანიურმა კვლევამ აჩვენა, რომ 24000 გამეტიდან დაახლოებით ერთი დომინანტური მუტაციის მატარებელია. თითოეულ სახეობაში სპონტანური მუტაციის სიხშირე გენეტიკურად არის განსაზღვრული და შენარჩუნებული გარკვეულ დონეზე.

გამოწვეულიმუტაგენეზი არის მუტაციების ხელოვნური წარმოება სხვადასხვა ხასიათის მუტაგენების გამოყენებით. არსებობს ფიზიკური, ქიმიური და ბიოლოგიური მუტაგენური ფაქტორები. ამ ფაქტორების უმეტესობა ან უშუალოდ რეაგირებს დნმ-ის მოლეკულების აზოტოვან ფუძეებთან ან შედის ნუკლეოტიდურ თანმიმდევრობებში. ინდუცირებული მუტაციების სიხშირე განისაზღვრება მუტაგენით დამუშავებული და არანამკურნალევი ორგანიზმების უჯრედების ან პოპულაციების შედარებით. თუ მუტაგენით მკურნალობის შედეგად პოპულაციაში მუტაციის სიხშირე 100-ჯერ გაიზრდება, მაშინ ითვლება, რომ პოპულაციაში მხოლოდ ერთი მუტანტი იქნება სპონტანური, დანარჩენი კი ინდუცირებული. სპეციფიკურ გენებზე სხვადასხვა მუტაგენების მიმართული მოქმედების მეთოდების შექმნის შესახებ კვლევას პრაქტიკული მნიშვნელობა აქვს მცენარეების, ცხოველების და მიკროორგანიზმების შერჩევისთვის.

უჯრედების ტიპის მიხედვით, რომლებშიც ხდება მუტაციები, განასხვავებენ გენერაციულ და სომატურ მუტაციებს (იხ. სურ. 4).

გენერატიულიმუტაციები ხდება რეპროდუქციული ჩანასახის უჯრედებში და ჩანასახოვან უჯრედებში. თუ მუტაცია (გენერაციული) ხდება გენიტალურ უჯრედებში, მაშინ რამდენიმე გამეტს შეუძლია მიიღოს მუტანტის გენი ერთდროულად, რაც გაზრდის შთამომავლობაში რამდენიმე ინდივიდის (ინდივიდის) მიერ ამ მუტაციის მემკვიდრეობის პოტენციურ უნარს. თუ მუტაცია მოხდა გამეტში, მაშინ, სავარაუდოდ, შთამომავლობაში მხოლოდ ერთი ინდივიდი (ინდივიდი) მიიღებს ამ გენს. სასქესო უჯრედებში მუტაციების სიხშირეზე გავლენას ახდენს ორგანიზმის ასაკი.

ბრინჯი. 4.

სომატურიმუტაციები ხდება ორგანიზმების სომატურ უჯრედებში. ცხოველებსა და ადამიანებში მუტაციური ცვლილებები შენარჩუნდება მხოლოდ ამ უჯრედებში. მაგრამ მცენარეებში, მათი ვეგეტატიურად გამრავლების უნარის გამო, მუტაცია შეიძლება გასცდეს სომატურ ქსოვილებს. მაგალითად, ცნობილი ზამთრის ჯიშის Delicious ვაშლი წარმოიქმნება სომატური უჯრედის მუტაციიდან, რამაც გაყოფის შედეგად გამოიწვია ტოტის წარმოქმნა, რომელსაც ჰქონდა მუტანტის ტიპის მახასიათებლები. ამას მოჰყვა ვეგეტატიური გამრავლება, რამაც შესაძლებელი გახადა ამ ჯიშის თვისებების მქონე მცენარეების მიღება.

მუტაციების კლასიფიკაცია მათი ფენოტიპური ეფექტის მიხედვით პირველად შემოგვთავაზა 1932 წელს გ.მოლერმა. კლასიფიკაციის მიხედვით გამოიყო:

ამორფული მუტაციები. ეს არის მდგომარეობა, როდესაც პათოლოგიური ალელის მიერ კონტროლირებადი თვისება არ ხდება, რადგან პათოლოგიური ალელი არ არის აქტიური ნორმალურ ალელთან შედარებით. ეს მუტაციები მოიცავს ალბინიზმის გენს და დაახლოებით 3000 აუტოსომურ რეცესიულ დაავადებას;

ანტიმორფული მუტაციები. ამ შემთხვევაში, პათოლოგიური ალელის მიერ კონტროლირებადი ნიშან-თვისების მნიშვნელობა საპირისპიროა ნორმალური ალელის მიერ კონტროლირებადი ნიშან-თვისების მნიშვნელობისა. ეს მუტაციები მოიცავს დაახლოებით 5-6 ათასი აუტოსომურ დომინანტური დაავადების გენებს;

ჰიპერმორფული მუტაციები. ასეთი მუტაციის შემთხვევაში, პათოლოგიური ალელის მიერ კონტროლირებადი თვისება უფრო გამოხატულია, ვიდრე ნორმალური ალელის მიერ კონტროლირებადი თვისება. მაგალითი? გენომის არასტაბილურობის დაავადების გენების ჰეტეროზიგოტური მატარებლები. მათი რიცხვი მსოფლიოს მოსახლეობის დაახლოებით 3%-ს შეადგენს, თავად დაავადებათა რიცხვი კი 100 ნოზოლოგიას აღწევს. ამ დაავადებებს შორისაა: ფანკონის ანემია, ატაქსია ტელანგიექტაზია, ქსეროდერმა პიგმენტოზა, ბლუმის სინდრომი, პროგეროიდული სინდრომები, კიბოს მრავალი ფორმა და ა.შ. ამავდროულად, ამ დაავადების გენების ჰეტეროზიგოტურ მატარებლებში კიბოს სიხშირე 3-5-ჯერ მეტია. ვიდრე ნორმაში და თავად პაციენტებში (ამ გენების ჰომოზიგოტები) კიბოს სიხშირე ნორმაზე ათჯერ მეტია.

ჰიპომორფული მუტაციები. ეს არის მდგომარეობა, როდესაც პათოლოგიური ალელის მიერ კონტროლირებადი ნიშან-თვისების გამოხატულება სუსტდება ნორმალური ალელის მიერ კონტროლირებად ნიშანთან შედარებით. ეს მუტაციები მოიცავს მუტაციებს პიგმენტის სინთეზის გენებში (1q31; 6p21.2; 7p15-q13; 8q12.1; 17p13.3; 17q25; 19q13; Xp21.2; Xp21.3; Xp22), ისევე როგორც 0-ზე მეტი ფორმები. აუტოსომური რეცესიული დაავადებები.

ნეომორფული მუტაციები. ასეთ მუტაციას ამბობენ, როდესაც პათოლოგიური ალელის მიერ კონტროლირებადი ნიშან-თვისება განსხვავებული (ახალი) ხარისხისაა ნორმალური ალელის მიერ კონტროლირებად ნიშანთან შედარებით. მაგალითი: ახალი იმუნოგლობულინების სინთეზი ორგანიზმში უცხო ანტიგენების შეღწევის საპასუხოდ.

G. Möller-ის კლასიფიკაციის მუდმივ მნიშვნელობაზე საუბრისას, უნდა აღინიშნოს, რომ მისი გამოქვეყნებიდან 60 წლის შემდეგ, წერტილოვანი მუტაციების ფენოტიპური ეფექტები დაყოფილი იყო სხვადასხვა კლასებად, მათი გავლენის მიხედვით ცილოვანი გენის პროდუქტის სტრუქტურაზე და/ან დონეზე. მისი გამოხატვის.

გენეტიკური კვლევისთვის ადამიანი არასასიამოვნო ობიექტია, ვინაიდან ადამიანში: ექსპერიმენტული გადაკვეთა შეუძლებელია; ქრომოსომების დიდი რაოდენობა; სქესობრივი მომწიფება გვიან მოდის; თითოეულ ოჯახში შთამომავლების მცირე რაოდენობა; შთამომავლობის ცხოვრების პირობების გათანაბრება შეუძლებელია.

ადამიანის გენეტიკაში მრავალი კვლევის მეთოდი გამოიყენება.

გენეალოგიური მეთოდი

ამ მეთოდის გამოყენება შესაძლებელია იმ შემთხვევაში, როდესაც ცნობილია პირდაპირი ნათესავები - მემკვიდრეობითი თვისების მფლობელის წინაპრები ( პრობანდი) დედობრივი და მამობრივი ხაზით რიგ თაობებში ან პრობანდის შთამომავლები ასევე რამდენიმე თაობაში. გენეტიკაში საგვარეულოების შედგენისას გამოიყენება აღნიშვნის გარკვეული სისტემა. მემკვიდრეობის შედგენის შემდეგ ტარდება მისი ანალიზი შესასწავლი ნიშან-თვისების მემკვიდრეობის ხასიათის დასადგენად.

საგვარეულოების მომზადებისას მიღებული კონვენციები:
1 - კაცი; 2 - ქალი; 3 - სქესი გაუგებარია; 4 - შესწავლილი თვისების მფლობელი; 5 - შესწავლილი რეცესიული გენის ჰეტეროზიგოტური მატარებელი; 6 - ქორწინება; 7 - მამაკაცის ქორწინება ორ ქალთან; 8 - დაკავშირებული ქორწინება; 9 - მშობლები, შვილები და მათი დაბადების რიგი; 10 - დიზიგოტური ტყუპები; 11 - მონოზიგოტური ტყუპები.

გენეალოგიური მეთოდის წყალობით განისაზღვრა ადამიანებში მრავალი თვისების მემკვიდრეობის ტიპები. ამრიგად, პოლიდაქტილია (თითების გაზრდილი რაოდენობა), ენის მილში გადახვევის უნარი, ბრაქიდაქტილია (მოკლე თითები თითებზე ორი ფალანგის არარსებობის გამო), ჭორფლები, ადრეული სიმელოტე, შერწყმული თითები, ტუჩის ნაპრალი, სასის ნაპრალი. თვალის კატარაქტა მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური დომინანტური ტიპის მიხედვით, ძვლების სისუსტე და მრავალი სხვა. ალბინიზმი, წითელი თმა, პოლიომიელიტისადმი მიდრეკილება, შაქრიანი დიაბეტი, თანდაყოლილი სიყრუე და სხვა ნიშნები მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული სახით.

დომინანტური მახასიათებელია ენის მილში გადახვევის უნარი (1) და მისი რეცესიული ალელი არის ამ უნარის არარსებობა (2).
3 - მემკვიდრეობა პოლიდაქტილიისთვის (ავტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა).

რიგი ნიშან-თვისებები მემკვიდრეობით მიიღება სქესობრივი კავშირით: X-თან დაკავშირებული მემკვიდრეობა - ჰემოფილია, დალტონიზმი; Y-დაკავშირებული - წინაგულის კიდეების ჰიპერტრიქოზი, თითების ქსელი. არსებობს მთელი რიგი გენები, რომლებიც განლაგებულია X და Y ქრომოსომების ჰომოლოგიურ რეგიონებში, როგორიცაა ზოგადი დალტონიზმი.

გენეალოგიური მეთოდის გამოყენებამ აჩვენა, რომ მონათესავე ქორწინებაში, უნათესავთან შედარებით, შთამომავლობაში დეფორმაციების, მკვდრადშობადობის და ადრეული სიკვდილიანობის ალბათობა მნიშვნელოვნად იზრდება. დაკავშირებულ ქორწინებებში რეცესიული გენები ხშირად გადადის ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში, რის შედეგადაც ვითარდება გარკვეული ანომალიები. ამის მაგალითია ჰემოფილიის მემკვიდრეობა ევროპის სამეფო სახლებში.

- ჰემოფილური; - გადამზიდავი ქალი

ტყუპის მეთოდი

1 - მონოზიგოტური ტყუპები; 2 - დიზიგოტური ტყუპები.

ამავე დროს დაბადებულ ბავშვებს ტყუპებს უწოდებენ. Ისინი არიან მონოზიგოტური(იდენტური) და დიზიგოტური(ჭრელი).

მონოზიგოტური ტყუპები ვითარდება ერთი ზიგოტიდან (1), რომელიც დამსხვრევის ეტაპზე ორ (ან მეტ) ნაწილად იყოფა. ამიტომ, ასეთი ტყუპები გენეტიკურად იდენტური და ყოველთვის ერთი სქესის არიან. მონოზიგოტურ ტყუპებს ახასიათებთ მსგავსების მაღალი ხარისხი ( თანხმობა) მრავალი თვალსაზრისით.

დიზიგოტური ტყუპები ვითარდება ორი ან მეტი კვერცხუჯრედიდან, რომლებიც ერთდროულად ოვულირებულია და განაყოფიერებულია სხვადასხვა სპერმატოზოიდებით (2). აქედან გამომდინარე, მათ აქვთ სხვადასხვა გენოტიპები და შეიძლება იყვნენ ერთი და იგივე სქესი. მონოზიგოტური ტყუპებისგან განსხვავებით, დიზიგოტურ ტყუპებს ახასიათებთ შეუსაბამობა - მრავალმხრივი განსხვავებები. მონაცემები ტყუპების შესაბამისობის შესახებ ზოგიერთი ნიშნისთვის მოცემულია ცხრილში.

ნიშნები	შესაბამისობა, %
	მონოზიგოტური ტყუპები	დიზიგოტური ტყუპები
ნორმალური
სისხლის ჯგუფი (AB0)	100	46
თვალის ფერი	99,5	28
Თმის ფერი	97	23
პათოლოგიური
კლუბური ფეხი	32	3
"კურდღლის ტუჩი"	33	5
Ბრონქული ასთმა	19	4,8
წითელა	98	94
ტუბერკულოზი	37	15
ეპილეფსია	67	3
შიზოფრენია	70	13

როგორც ცხრილიდან ჩანს, მონოზიგოტური ტყუპების შესაბამისობის ხარისხი ყველა ზემოაღნიშნული მახასიათებლისთვის მნიშვნელოვნად მაღალია, ვიდრე დიზიგოტური ტყუპების, მაგრამ ეს არ არის აბსოლუტური. როგორც წესი, მონოზიგოტური ტყუპების შეუსაბამობა წარმოიქმნება ერთ-ერთი მათგანის საშვილოსნოსშიდა განვითარების დარღვევის ან გარე გარემოს გავლენის ქვეშ, თუ ის განსხვავებული იყო.

ტყუპის მეთოდის წყალობით გაირკვა ადამიანის მემკვიდრეობითი მიდრეკილება რიგი დაავადებების მიმართ: შიზოფრენია, ეპილეფსია, შაქრიანი დიაბეტი და სხვა.

მონოზიგოტურ ტყუპებზე დაკვირვება იძლევა მასალას მემკვიდრეობის და გარემოს როლის გასარკვევად თვისებების განვითარებაში. უფრო მეტიც, გარე გარემო გაგებულია არა მხოლოდ როგორც გარემოს ფიზიკური ფაქტორები, არამედ როგორც სოციალური პირობები.

ციტოგენეტიკური მეთოდი

ნორმალურ და პათოლოგიურ პირობებში ადამიანის ქრომოსომების შესწავლის საფუძველზე. ჩვეულებრივ, ადამიანის კარიოტიპი მოიცავს 46 ქრომოსომას - 22 წყვილი აუტოსომას და ორ სქესის ქრომოსომას. ამ მეთოდის გამოყენებამ შესაძლებელი გახადა დაავადების ჯგუფის იდენტიფიცირება, რომელიც დაკავშირებულია ან ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებასთან ან მათი სტრუქტურის ცვლილებებთან. ასეთ დაავადებებს ე.წ ქრომოსომული.

სისხლის ლიმფოციტები ყველაზე გავრცელებული მასალაა კარიოტიპური ანალიზისთვის. სისხლის აღება მოზრდილებში ვენიდან ხდება, ახალშობილებში - თითიდან, ყურის ბიბილოდან ან ქუსლიდან. ლიმფოციტები კულტივირებულია სპეციალურ საკვებ გარემოში, რომელიც, კერძოდ, შეიცავს ნივთიერებებს, რომლებიც „აიძულებენ“ ლიმფოციტებს ინტენსიურად გაიყოს მიტოზით. გარკვეული დროის შემდეგ უჯრედულ კულტურას ემატება კოლხიცინი. კოლხიცინი აჩერებს მიტოზს მეტაფაზის დონეზე. სწორედ მეტაფაზის დროს ხდება ქრომოსომა ყველაზე მეტად კონდენსირებული. შემდეგ უჯრედები გადააქვთ მინის სლაიდებზე, აშრობენ და ღებავენ სხვადასხვა საღებავებით. შეღებვა შეიძლება იყოს ა) რუტინული (ქრომოსომა თანაბრად შეღებილია), ბ) დიფერენციალური (ქრომოსომა იძენს განივი ზოლებს, თითოეულ ქრომოსომას აქვს ინდივიდუალური ნიმუში). რუტინული შეღებვა საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ გენომიური მუტაციები, დაადგინოთ ქრომოსომის ჯგუფის კუთვნილება და გაიგოთ, რომელ ჯგუფში შეიცვალა ქრომოსომების რაოდენობა. დიფერენციალური შეღებვა საშუალებას გაძლევთ ამოიცნოთ ქრომოსომული მუტაციები, განსაზღვროთ ქრომოსომა რიცხვამდე, გაარკვიოთ ქრომოსომული მუტაციის ტიპი.

იმ შემთხვევებში, როდესაც აუცილებელია ნაყოფის კარიოტიპური ანალიზის ჩატარება, კულტივირებისთვის აღებულია ამნიონური (ამნიონური) სითხის უჯრედები - ფიბრობლასტის მსგავსი და ეპითელური უჯრედების ნარევი.

ქრომოსომულ დაავადებებს მიეკუთვნება: კლაინფელტერის სინდრომი, ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომი, დაუნის სინდრომი, პატაუს სინდრომი, ედვარდსის სინდრომი და სხვა.

კლაინფელტერის სინდრომის მქონე პაციენტები (47, XXY) ყოველთვის მამრობითი სქესის წარმომადგენლები არიან. მათ ახასიათებთ სასქესო ჯირკვლების განუვითარებლობა, თესლის წარმოქმნის მილაკების გადაგვარება, ხშირად გონებრივი ჩამორჩენილობა, მაღალი ზრდა (არაპროპორციულად გრძელი ფეხების გამო).

ქალებში აღინიშნება ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომი (45, X0). ვლინდება სქესობრივი მომწიფების შენელებით, სასქესო ჯირკვლების განუვითარებლობით, ამენორეით (მენსტრუაციის არარსებობით), უნაყოფობით. ტერნერ-შერეშევსკის სინდრომის მქონე ქალები მცირე ზომის არიან, სხეული არაპროპორციულია - სხეულის ზედა ნაწილი უფრო განვითარებულია, მხრები ფართო, მენჯი ვიწრო - ქვედა კიდურები დამოკლებულია, კისერი მოკლე ნაკეცებით, "მონღოლოიდი" თვალების ჭრილობა და რიგი სხვა ნიშნები.

დაუნის სინდრომი ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული ქრომოსომული დაავადებაა. ის ვითარდება 21-ე ქრომოსომაზე ტრიზომიის შედეგად (47; 21, 21, 21). დაავადება ადვილად დიაგნოსტირდება, რადგან მას აქვს მთელი რიგი დამახასიათებელი ნიშნები: დამოკლებული კიდურები, პატარა თავის ქალა, ბრტყელი, განიერი ცხვირი, ვიწრო პალპებრული ნაპრალები ირიბი ჭრილით, ზედა ქუთუთოს ნაკეცის არსებობა და გონებრივი ჩამორჩენილობა. ხშირად შეინიშნება შინაგანი ორგანოების სტრუქტურის დარღვევა.

ქრომოსომული დაავადებები ასევე ხდება თავად ქრომოსომების ცვლილებების შედეგად. დიახ, წაშლა რ- მე-5 აუტოსომას მკლავი იწვევს "კატის ტირილის" სინდრომის განვითარებას. ამ სინდრომის მქონე ბავშვებში ხორხის აგებულება დარღვეულია, ადრეულ ბავშვობაში კი ერთგვარი ხმოვანი ტემბრი „მიაუა“. გარდა ამისა, აღინიშნება ფსიქომოტორული განვითარების შეფერხება და დემენცია.

ყველაზე ხშირად, ქრომოსომული დაავადებები არის მუტაციების შედეგი, რომელიც მოხდა ერთ-ერთი მშობლის სასქესო უჯრედებში.

ბიოქიმიური მეთოდი

საშუალებას გაძლევთ გამოავლინოთ მეტაბოლური დარღვევები, რომლებიც გამოწვეულია გენების ცვლილებებით და, შედეგად, სხვადასხვა ფერმენტების აქტივობის ცვლილებებით. მემკვიდრეობითი მეტაბოლური დაავადებები იყოფა ნახშირწყლების ცვლის დაავადებებად (შაქრიანი დიაბეტი), ამინომჟავების, ლიპიდების, მინერალების და ა.შ.

ფენილკეტონურია ეხება ამინომჟავების მეტაბოლიზმის დაავადებებს. არსებითი ამინომჟავის ფენილალანინის გარდაქმნა ტიროზინად იბლოკება, ხოლო ფენილალანინი გარდაიქმნება ფენილპირუვინ მჟავად, რომელიც გამოიყოფა შარდით. დაავადება იწვევს ბავშვებში დემენციის სწრაფ განვითარებას. ადრეულმა დიაგნოზმა და დიეტამ შეიძლება შეაჩეროს დაავადების განვითარება.

პოპულაციურ-სტატისტიკური მეთოდი

ეს არის პოპულაციებში მემკვიდრეობითი ნიშნების (მემკვიდრეობითი დაავადებების) განაწილების შესწავლის მეთოდი. ამ მეთოდის გამოყენებისას არსებითი პუნქტია მიღებული მონაცემების სტატისტიკური დამუშავება. ქვეშ მოსახლეობაგააცნობიეროს ერთი და იმავე სახეობის ინდივიდების მთლიანობა, რომლებიც ცხოვრობენ გარკვეულ ტერიტორიაზე დიდი ხნის განმავლობაში, თავისუფლად ერწყმის ერთმანეთს, აქვთ საერთო წარმომავლობა, გარკვეული გენეტიკური სტრუქტურა და, ამა თუ იმ ხარისხით, იზოლირებულნი არიან ინდივიდების სხვა ასეთი პოპულაციებისგან. მოცემული სახეობის. პოპულაცია არა მხოლოდ სახეობის არსებობის ფორმაა, არამედ ევოლუციის ერთეულიც, ვინაიდან მიკროევოლუციური პროცესები, რომლებიც მთავრდება სახეობის ფორმირებით, ეფუძნება პოპულაციებში გენეტიკურ გარდაქმნებს.

პოპულაციების გენეტიკური სტრუქტურის შესწავლა ეხება გენეტიკის განსაკუთრებულ მონაკვეთს - პოპულაციის გენეტიკა. ადამიანებში განასხვავებენ პოპულაციის სამ ტიპს: 1) პანმიქტიკურს, 2) დემეს, 3) იზოლატორებს, რომლებიც ერთმანეთისგან განსხვავდებიან რაოდენობრივად, ჯგუფში ქორწინების სიხშირით, ემიგრანტების პროპორციით და მოსახლეობის ზრდით. დიდი ქალაქის მოსახლეობა შეესაბამება პანმიკის მოსახლეობას. ნებისმიერი პოპულაციის გენეტიკური მახასიათებლები მოიცავს შემდეგ მაჩვენებლებს: 1) გენოფონდი(პოპულაციის ყველა ინდივიდის გენოტიპების მთლიანობა), 2) გენის სიხშირე, 3) გენოტიპის სიხშირე, 4) ფენოტიპის სიხშირე, ქორწინების სისტემა, 5) ფაქტორები, რომლებიც ცვლის გენის სიხშირეს.

გარკვეული გენების და გენოტიპების გაჩენის სიხშირის დასადგენად, ჰარდი-ვაინბერგის კანონი.

ჰარდი-ვაინბერგის კანონი

იდეალურ პოპულაციაში, თაობიდან თაობამდე, დაცულია დომინანტური და რეცესიული გენების სიხშირეების მკაცრად განსაზღვრული თანაფარდობა (1), ასევე ინდივიდების გენოტიპური კლასების სიხშირეების თანაფარდობა (2).

გვ + ქ = 1, (1)
რ 2 + 2pq + ქ 2 = 1, (2)

სადაც გვ- დომინანტური A გენის გაჩენის სიხშირე; ქ- რეცესიული გენის a გაჩენის სიხშირე; რ 2 - ჰომოზიგოტების გაჩენის სიხშირე დომინანტური AA-სთვის; 2 pq- Aa ჰეტეროზიგოტების გაჩენის სიხშირე; ქ 2 - ჰომოზიგოტების გაჩენის სიხშირე რეცესიული aa-სთვის.

იდეალური პოპულაცია არის საკმარისად დიდი, პანმიქსიური (პანმიქსია - თავისუფალი გადაკვეთა) პოპულაცია, რომელშიც არ არის მუტაციის პროცესი, ბუნებრივი გადარჩევა და სხვა ფაქტორები, რომლებიც არღვევენ გენების ბალანსს. ცხადია, რომ იდეალური პოპულაციები ბუნებაში არ არსებობს; რეალურ პოპულაციებში, ჰარდი-ვაინბერგის კანონი გამოიყენება ცვლილებებით.

ჰარდი-ვაინბერგის კანონი, კერძოდ, გამოიყენება მემკვიდრეობითი დაავადებების რეცესიული გენების მატარებლების უხეშად დასათვლელად. მაგალითად, ცნობილია, რომ ფენილკეტონურია ხდება მოცემულ პოპულაციაში 1:10000 სიჩქარით. ფენილკეტონურია მემკვიდრეობით მიიღება აუტოსომური რეცესიული გზით, ამიტომ ფენილკეტონურიის მქონე პაციენტებს აქვთ aa გენოტიპი, ე.ი. ქ 2 = 0.0001. აქედან: ქ = 0,01; გვ= 1 - 0.01 = 0.99. რეცესიული გენის მატარებლებს აქვთ Aa გენოტიპი, ანუ ისინი არიან ჰეტეროზიგოტები. ჰეტეროზიგოტების გაჩენის სიხშირე (2 pq) არის 2 0.99 0.01 ≈ 0.02. დასკვნა: ამ პოპულაციაში მოსახლეობის დაახლოებით 2% არის ფენილკეტონურიის გენის მატარებელი. ამავდროულად, შეგიძლიათ გამოთვალოთ ჰომოზიგოტების გაჩენის სიხშირე დომინანტურისთვის (AA): გვ 2 = 0.992, სულ რაღაც 98%-ზე ნაკლები.

გენოტიპებისა და ალელების ბალანსის ცვლილება პანმიქტიკურ პოპულაციაში ხდება მუდმივად მოქმედი ფაქტორების გავლენის ქვეშ, რომლებიც მოიცავს: მუტაციის პროცესს, პოპულაციის ტალღებს, იზოლაციას, ბუნებრივ გადარჩევას, გენების დრიფტს, ემიგრაციას, იმიგრაციას, შეჯვარებას. სწორედ ამ ფენომენების წყალობით წარმოიქმნება ელემენტარული ევოლუციური ფენომენი - პოპულაციის გენეტიკური შემადგენლობის ცვლილება, რაც სახეობების პროცესის საწყისი ეტაპია.

ადამიანის გენეტიკა მეცნიერების ერთ-ერთი ყველაზე ინტენსიურად განვითარებადი დარგია. ეს არის მედიცინის თეორიული საფუძველი, ავლენს მემკვიდრეობითი დაავადებების ბიოლოგიურ საფუძველს. დაავადებების გენეტიკური ხასიათის ცოდნა საშუალებას გაძლევთ დროულად დაისვათ ზუსტი დიაგნოზი და განახორციელოთ საჭირო მკურნალობა.

Წადი ლექციები №21"ცვალებადობა"

გენეტიკური მუტაციების გამოვლენის სხვადასხვა მეთოდი არსებობს. სამხრეთის ბლოტიზემოთ აღწერილი გამოიყენება დიდი გენომიური მუტაციების გამოსავლენად. სხვა მეთოდებში გამოიყენება PCR-გაძლიერებული ან კლონირებული დნმ. მუტაციების აღმოჩენა შესაძლებელია უშუალოდ თანმიმდევრობით (დნმ მაკრომოლეკულების პირველადი სტრუქტურის განსაზღვრით) ან რადიოიზოტოპური და ფლუორესცენტური სისტემების გამოყენებით.

მათი იდენტიფიცირება ასევე შესაძლებელია თანმიმდევრობის შედარებით სიმსივნის დნმ დნმ-ითიზოლირებული ნორმალური ქსოვილებიდან, ან ლიტერატურაში აღწერილ ნორმალურ დნმ-ის თანმიმდევრობასთან შედარებით (მაგალითად, ინტერნეტში განთავსებული მონაცემთა ბაზებში).

კონფორმაციული პოლიმორფიზმის ანალიზი ერთჯერადი- რადიოიზოტოპური მეთოდი მუტაციების დასადგენად, მუტანტის დნმ-ის ფორმის (კონფორმაციის) ცვლილებაზე დაფუძნებული, რომელიც შეიძლება გამოვლინდეს ელექტროფორეზით. ამისათვის ნორმალური და სიმსივნური დნმ კლონირებულია PCR-ით, დენატურაცია და გამოკვლევა გელის ელექტროფორეზის გამოყენებით. მუტანტის დნმ იცვლის კონფორმაციას არანორმალურ ფორმაში და იძენს არანორმალურ მობილობას ელექტროფორეზის დროს.

ეს ცვლილებები ადვილად იდენტიფიცირებულია, როდესაც რადიოავტოგრაფიები. ქვემოთ მოყვანილი სურათი ასახავს ერთჯაჭვიანი (ერთჯაჭვიანი) დნმ-ის კონფორმაციული პოლიმორფიზმის ანალიზის ტექნიკას.

დენატურირებული მაღალი წარმადობით თხევადი ქრომატოგრაფია- მუტაციების გამოვლენის ახალი მეთოდი, რომელიც არ საჭიროებს რადიოაქტიური ნივთიერებების გამოყენებას. ამ კვლევაში ნორმალური და სიმსივნური დნმ გაძლიერებულია (კლონირებული) PCR-ით, შერეულია და დენატურირებულია ერთჯაჭვიანი დნმ-ის მოლეკულების ნარევის შესაქმნელად. შემდეგ ტარდება ნელი ანილირება, რის შედეგადაც კვლავ წარმოიქმნება ორჯაჭვიანი დნმ.

ძაფის დაწყვილებისას ნორმალური დნმმუტაციის ადგილზე სიმსივნური ძაფით ირღვევა შეჯვარება - ჰეტეროდუპლექსის ე.წ. ამ ჰეტეროდუპლექსს აქვს დნობის წერტილი, რომელიც განსხვავდება ნორმალური და სიმსივნური დნმ-ისგან, ე.ი. ჰომოდუპლექსის მოლეკულები და ამის გამო მისი მარტივად დადგენა შესაძლებელია ქრომატოგრაფიის გამოყენებით.

გამოვლენის სხვა მეთოდები მუტაციები- დენატურირებადი გრადიენტული გელის ელექტროფორეზი, ალელური სპეციფიური ოლიგონუკლეოტიდის ანალიზი და ალელის სპეციფიკური გაძლიერება - ნორმალური და სიმსივნური დნმ-ის თანმიმდევრობებში განსხვავებების გამოვლენის საფუძველზე.

თითოეული მათგანი მეთოდები(პირდაპირი თანმიმდევრობის გარდა) არის მუტაციის არსებობის სკრინინგის საშუალება, მაგრამ არ განსაზღვრავს მის ტიპს ან თანმიმდევრობის დარღვევის ხასიათს. ამჟამად შემუშავებულია ინსტრუმენტები და მეთოდები, რომლებიც საშუალებას გვაძლევს შევისწავლოთ გენომის დიდი ფრაგმენტები და ექსპონენტურად გავზარდოთ მუტაციების აღმოჩენის უნარი.

Ესენი მოიცავს დნმ-ის მოლეკულური გენეტიკური ანალიზი(მიკრომასივების ანალიზი) გენის ჩიპების ან ბიოჩიპების და ტრანსგენომიური WAVE დნმ-ის ფრაგმენტაციის ანალიზის სისტემის გამოყენებით, რომელიც შეიქმნა კალიფორნიაში Transgenomic-ის მიერ.

ერთჯაჭვიანი დნმ-ის კონფორმაციის ანალიზი.
მარცხნივ - ნორმალურ ალელებს აქვთ იგივე თანმიმდევრობა და, შესაბამისად, იგივე კონფორმაცია, ქმნიან ორ იდენტურ ზოლს.
მუტანტის ალელი ნაჩვენებია მარჯვნივ. ბნელ და ღია სეგმენტებს აქვთ ოდნავ განსხვავებული თანმიმდევრობა და, შესაბამისად, მიგრირებენ გელში სხვადასხვა სიჩქარით.
შედეგად, იქმნება ოთხი ზოლი. ეს ტექნიკა მგრძნობიარეა რამდენიმე ბაზის წყვილის განსხვავებების გამოსავლენად.

ყველაზე მნიშვნელოვანი ცვლილებები გენეტიკურ აპარატში ხდება დროს გენომური მუტაციები, ე.ი. როდესაც ნაკრების ქრომოსომების რაოდენობა იცვლება. ისინი შეიძლება ეხებოდეს ცალკეულ ქრომოსომებს ( ანევპლოიდია), ან მთლიანი გენომი ( ეუფლოიდი).

ცხოველებში, მთავარი დიპლოიდურიპლოიდიის დონე, რომელიც დაკავშირებულია მათი გამრავლების სექსუალური რეჟიმის უპირატესობებთან. პოლიპლოიდიაცხოველებში ის ძალზე იშვიათია, მაგალითად, მრგვალ ჭიებსა და როტიფერებში. ჰაპლოიდიორგანიზმის დონეზე ის ასევე იშვიათია ცხოველებში (მაგალითად, დრონები ფუტკრებში). ჰაპლოიდი არის ცხოველების ჩანასახები, რომლებსაც ღრმა ბიოლოგიური მნიშვნელობა აქვს: ბირთვული ფაზების ცვლილების გამო სტაბილიზდება პლოიდის ოპტიმალური დონე - დიპლოიდი. ქრომოსომების ჰაპლოიდურ რაოდენობას ქრომოსომების საბაზისო რიცხვს უწოდებენ.

მცენარეებში ჰაპლოიდები სპონტანურად წარმოიქმნება პოპულაციებში დაბალი სიხშირით (სიმინდს აქვს 1 ჰაპლოიდი 1000 დიპლოიდზე). ჰაპლოიდების ფენოტიპურ მახასიათებლებს განსაზღვრავს ორი ფაქტორი: გარეგანი მსგავსება შესაბამის დიპლოიდებთან, საიდანაც ისინი განსხვავდებიან უფრო მცირე ზომით და რეცესიული გენების გამოვლინება, რომლებიც ჰომოზიგოტურ მდგომარეობაში არიან. ჰაპლოიდები ჩვეულებრივ სტერილურია, რადგან მათ არ აქვთ ჰომოლოგიური ქრომოსომა და მეიოზი ნორმალურად ვერ მიმდინარეობს. ჰაპლოიდებში ნაყოფიერი გამეტები შეიძლება ჩამოყალიბდეს შემდეგ შემთხვევებში: ა) როდესაც ქრომოსომები განსხვავდებიან მეიოზში 0- ტიპის მიხედვით. ნ(ანუ ქრომოსომების მთელი ჰაპლოიდური ნაკრები ერთ პოლუსზე მიდის); ბ) ჩანასახოვანი უჯრედების სპონტანური დიპლოიდიზაციით. მათი შერწყმა იწვევს დიპლოიდური შთამომავლების წარმოქმნას.

ბევრ მცენარეს აქვს პლოიდური დონის ფართო სპექტრი. მაგალითად, გვარის Poa-ში (ბლუგეგრასი) ქრომოსომების რაოდენობა მერყეობს 14-დან 256-მდე, ე.ი. ქრომოსომების ძირითადი რაოდენობა ( ნ= 7) იზრდება რამდენიმე ათჯერ. თუმცა, ყველა ქრომოსომის რიცხვი არ არის ოპტიმალური და უზრუნველყოფს ინდივიდების ნორმალურ სიცოცხლისუნარიანობას. არსებობს პლოიდიის ბიოლოგიურად ოპტიმალური და ევოლუციურად ოპტიმალური დონეები. სექსუალურ სახეობებში ისინი ჩვეულებრივ ემთხვევა ერთმანეთს (დიპლოიდია). ფაკულტატურად აპომიქტურ სახეობებში, ევოლუციურად ოპტიმალური დონე ხშირად არის ტეტრაპლოიდური დონე, რაც იძლევა სქესობრივი გამრავლებისა და აპომიქსის (ანუ პართენოგენეზის) კომბინაციის შესაძლებლობას. ეს არის რეპროდუქციის აპომიქტური ფორმის არსებობა, რაც ხსნის პოლიპლოიდის ფართო გავრცელებას მცენარეებში, ვინაიდან. სქესობრივ სახეობებში პოლიპლოიდია ჩვეულებრივ იწვევს უნაყოფობას მეიოზის დარღვევის გამო, ხოლო აპომიკტებში მეიოზი არ ხდება გამეტების წარმოქმნის დროს და ისინი ხშირად პოლიპლოიდურია.

მცენარეთა ზოგიერთ გვარში, სახეობები ქმნიან პოლიპლოიდურ სერიას ქრომოსომის რიცხვებით, რომლებიც ფუძე რიცხვის ჯერადია. მაგალითად, ასეთი სერია არსებობს ხორბალში: Triticum monococcum 2 ნ= 14 (einkorn ხორბალი); ტრ. მყარი 2 ნ= 28 (მტკიცე ხორბალი); ტრ. aestivum 2 ნ= 42 (რბილი ხორბალი).

განასხვავებენ აუტოპოლიპლოიდსა და ალოპოლიპლოიდიას.

აუტოპოლიპლოიდი

აუტოპოლიპლოიდიარის ერთი სახეობის ქრომოსომების ჰაპლოიდური ნაკრების რაოდენობის ზრდა. პირველი მუტანტი, აუტოტეტრაპლოიდი, აღწერილი იქნა მე-20 საუკუნის დასაწყისში. G. de Vries საღამოს primrose-ზე. მას ჰქონდა 14 წყვილი ქრომოსომა 7-ის ნაცვლად. ქრომოსომების რაოდენობის შემდგომმა შესწავლამ სხვადასხვა ოჯახის წარმომადგენლებში გამოავლინა აუტოპოლიპლოიდის ფართო გავრცელება მცენარეთა სამყაროში. აუტოპოლიპლოიდიით, ქრომოსომული ნაკრების ლუწი (ტეტრაპლოიდები, ჰექსაპლოიდები) ან კენტი (ტრიპლოიდები, პენტაპლოიდები) ზრდა ხდება. აუტოპოლიპლოიდები დიპლოიდებისგან განსხვავდებიან ყველა ორგანოს უფრო დიდი ზომით, მათ შორის რეპროდუქციული. ეს ემყარება უჯრედის ზომის ზრდას პლოიდიის (ბირთვული პლაზმის ინდექსი) გაზრდით.

მცენარეები განსხვავებულად რეაგირებენ ქრომოსომების რაოდენობის ზრდაზე. თუ პოლიპლოიდიის შედეგად ქრომოსომების რაოდენობა ოპტიმალურზე მეტი ხდება, მაშინ აუტოპოლიპლოიდები, რომლებიც აჩვენებენ გიგანტიზმის ინდივიდუალურ ნიშნებს, ზოგადად ნაკლებად განვითარებულია, მაგალითად, 84-ქრომოსომული ხორბალი. აუტოპოლიპლოიდები ხშირად ავლენენ გარკვეულ სტერილურობას მეიოზის დარღვევის გამო ჩანასახოვანი უჯრედების მომწიფების დროს. ზოგჯერ უაღრესად პოლიპლოიდური ფორმები ჩვეულებრივ აღმოჩნდება არასიცოცხლისუნარიანი და სტერილური.

აუტოპოლიპლოიდი არის უჯრედების გაყოფის პროცესის (მიტოზი ან მეიოზი) დარღვევის შედეგი. მიტოზური პოლიპლოიდი წარმოიქმნება პროფაზაში ქალიშვილის ქრომოსომების განუყოფლობის შედეგად. თუ ეს ხდება ზიგოტის პირველი გაყოფის დროს, მაშინ ემბრიონის ყველა უჯრედი იქნება პოლიპლოიდური; თუ შემდგომ ეტაპებზე, მაშინ იქმნება სომატური მოზაიკა - ორგანიზმები, რომელთა სხეულის ნაწილები შედგება პოლიპლოიდური უჯრედებისგან. სომატური უჯრედების მიტოზური პოლიპლოიდიზაცია შეიძლება მოხდეს ონტოგენეზის სხვადასხვა სტადიაზე. მეიოზური პოლიპლოიდია შეინიშნება, როდესაც მეიოზი იკარგება ან იცვლება მიტოზით ან სხვა ტიპის არარედუქციური გაყოფით ჩანასახოვანი უჯრედების ფორმირებისას. მისი შედეგია შეუმცირებელი გამეტების წარმოქმნა, რომელთა შერწყმა იწვევს პოლიპლოიდური შთამომავლების გაჩენას. ასეთი გამეტები ყველაზე ხშირად წარმოიქმნება აპომიქტიკურ სახეობებში, გამონაკლისის სახით კი სექსუალურ სახეობებში.

ძალიან ხშირად, ავტოტეტრაპლოიდები არ ერწყმის იმ დიპლოიდებს, საიდანაც ისინი წარმოიქმნება. თუ მათ შორის გადაკვეთა მაინც წარმატებულია, შედეგად წარმოიქმნება ავტოტრიპლოიდები. უცნაური პოლიპლოიდები, როგორც წესი, უაღრესად სტერილურია და არ შეუძლიათ თესლის გამრავლება. მაგრამ ზოგიერთი მცენარისთვის ტრიპლოიდი, როგორც ჩანს, პლოიდიის ოპტიმალური დონეა. ასეთი მცენარეები დიპლოიდებთან შედარებით გიგანტიზმის ნიშნებს აჩვენებენ. მაგალითებია ტრიპლოიდური ასპენი, ტრიპლოიდური შაქრის ჭარხალი, ვაშლის ხეების ზოგიერთი ჯიში. ტრიპლოიდური ფორმების გამრავლება ხდება აპომიქსის ან ვეგეტატიური გამრავლების გზით.

პოლიპლოიდური უჯრედების ხელოვნური წარმოებისთვის გამოიყენება ძლიერი შხამი - კოლხიცინი, რომელიც მიიღება შემოდგომის კოლხეთის მცენარისგან (Colchicum automnale). მისი მოქმედება მართლაც უნივერსალურია: პოლიპლოიდების მიღება შეგიძლიათ ნებისმიერი მცენარისგან.

ალოპოლიპლოიდი

ალოპოლიპლოიდი- ეს არის ქრომოსომების ნაკრების გაორმაგება შორეულ ჰიბრიდებში. მაგალითად, თუ ჰიბრიდს აქვს ორი განსხვავებული AB გენომი, მაშინ პოლიპლოიდური გენომი იქნება AABB. სახეობათაშორისი ჰიბრიდები ხშირად აღმოჩნდება სტერილური, მაშინაც კი, თუ შეჯვარებისთვის აღებულ სახეობებს აქვთ იგივე ქრომოსომის რიცხვი. ეს აიხსნება იმით, რომ სხვადასხვა სახეობის ქრომოსომა არ არის ჰომოლოგიური და, შესაბამისად, დარღვეულია ქრომოსომების კონიუგაციის და განსხვავების პროცესები. დარღვევები კიდევ უფრო გამოხატულია, როდესაც ქრომოსომების რაოდენობა ერთმანეთს არ ემთხვევა. თუ ჰიბრიდი სპონტანურად აორმაგებს ქრომოსომებს კვერცხუჯრედში, მაშინ მიიღება ალოპოლიპლოიდი, რომელიც შეიცავს მშობელთა სახეობების ორ დიპლოიდურ კომპლექტს. ამ შემთხვევაში მეიოზი ნორმალურად მიმდინარეობს და მცენარე ნაყოფიერი იქნება. მსგავსი ალოპოლიპლოიდები ს.გ. ნავაშინმა შესთავაზა მათ ამფიდიპლოიდები ეწოდოს.

ახლა ცნობილია, რომ ბევრი ბუნებრივი პოლიპლოიდური ფორმა არის ალოპოლიპლოიდი, მაგალითად, 42-ქრომოსომიანი ჩვეულებრივი ხორბალი არის ამფიდიპლოიდი, რომელიც წარმოიშვა ტეტრაპლოიდური ხორბლისა და დიპლოიდთან დაკავშირებული აეგილოპების (Aegilops L.) სახეობების შეჯვარების შედეგად, რასაც მოჰყვება ქრომოსომის სიმრავლის გაორმაგება. ტრიპლოიდური ჰიბრიდი.

ალოპოლიპლოიდური ბუნება დამკვიდრდა კულტურულ მცენარეთა მთელ რიგ სახეობებში, როგორიცაა თამბაქო, რაფა, ხახვი, ტირიფი და ა.შ. ამრიგად, მცენარეებში ალოპოლიპლოიდი, ჰიბრიდიზაციასთან ერთად, სახეობების წარმოქმნის ერთ-ერთი მექანიზმია.

ანევპლოიდია

ანევპლოიდიააღნიშნავენ კარიოტიპში ცალკეული ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებას. ანევპლოიდების გაჩენა არის უჯრედების გაყოფის პროცესში ქრომოსომების არასწორი განსხვავების შედეგი. ანევპლოიდები ხშირად წარმოიქმნება აუტოპოლიპლოიდების შთამომავლებში, რომლებიც მრავალვალენტიანთა არასწორი განსხვავების გამო წარმოქმნიან გამეტებს ქრომოსომების არანორმალური რაოდენობით. მათი შერწყმის შედეგად წარმოიქმნება ანევპლოიდები. თუ ერთ გამეტს აქვს ქრომოსომების ნაკრები ნ+ 1 და მეორე - ნშემდეგ მათი შერწყმა, ტრიზომიური- დიპლოიდი ერთი დამატებითი ქრომოსომით ნაკრებში. თუ გამეტი ქრომოსომების ნაკრებით ნ- 1 ერწყმის ნორმას ( ნ), შემდეგ იქმნება მონოსომიურიდიპლოიდი ერთი ქრომოსომის ნაკლებობით. თუ ნაკრებში ორი ჰომოლოგიური ქრომოსომა აკლია, მაშინ ასეთ ორგანიზმს უწოდებენ ნულიზომიური. მცენარეებში, როგორც მონოსომური, ასევე ტრიზომური ხშირად სიცოცხლისუნარიანია, თუმცა ერთი ქრომოსომის დაკარგვა ან დამატება იწვევს გარკვეულ ცვლილებებს ფენოტიპში. ანევპლოიდიის ეფექტი დამოკიდებულია ქრომოსომების რაოდენობაზე და დამატებითი ან დაკარგული ქრომოსომის გენეტიკურ შემადგენლობაზე. რაც უფრო მეტი ქრომოსომაა ნაკრებში, მით უფრო ნაკლებად მგრძნობიარეა მცენარეები ანევპლოიდიის მიმართ. ტრიზომიკა მცენარეებში გარკვეულწილად ნაკლებად სიცოცხლისუნარიანია, ვიდრე ნორმალური ინდივიდები და მათი ნაყოფიერება მცირდება.

მონოსომები კულტივირებულ მცენარეებში, როგორიცაა ხორბალი, ფართოდ გამოიყენება გენეტიკურ ანალიზში სხვადასხვა გენების ლოკალიზაციის დასადგენად. ხორბალში, ისევე როგორც თამბაქოსა და სხვა მცენარეებში, შეიქმნა მონოსომიური სერიები, რომლებიც შედგება ხაზებისგან, რომელთაგან თითოეულში დაკარგულია ნორმალური ნაკრების ზოგიერთი ქრომოსომა. ხორბალში ასევე ცნობილია ნულისომიკა 40 ქრომოსომით (42-ის ნაცვლად). მათი სიცოცხლისუნარიანობა და ნაყოფიერება მცირდება იმისდა მიხედვით, თუ რომელი ქრომოსომა აკლია 21-ე წყვილს.

მცენარეებში ანევპლოიდი მჭიდროდ არის დაკავშირებული პოლიპლოიდთან. ეს აშკარად ჩანს ბლუგრასის მაგალითზე. Roa-ს გვარში ცნობილია სახეობები, რომლებიც ქმნიან პოლიპლოიდურ სერიებს ქრომოსომული რიცხვებით, რომლებიც ერთი ძირითადი რიცხვის მრავლობითია ( ნ= 7): 14, 28, 42, 56. მდელოს ბალახის მდელოზე ევპლოიდი თითქმის იკარგება და მის ადგილს ანევპლოიდია. ამ სახეობის სხვადასხვა ბიოტიპში ქრომოსომების რაოდენობა მერყეობს 50-დან 100-მდე და არ არის მრავლობითი ძირითადი რიცხვისა, რაც დაკავშირებულია ანევპლოიდიასთან. ანევპლოიდური ფორმები შენარჩუნებულია იმის გამო, რომ ისინი მრავლდებიან პართენოგენეტიკურად. გენეტიკოსების აზრით, ანევპლოიდია მცენარეებში გენომის ევოლუციის ერთ-ერთი მექანიზმია.

ცხოველებსა და ადამიანებში ქრომოსომების რაოდენობის ცვლილებას გაცილებით სერიოზული შედეგები მოჰყვება. მონოსომიის მაგალითია დროზოფილა მე-4 ქრომოსომის დეფიციტით. ეს არის ნაკრების ყველაზე პატარა ქრომოსომა, მაგრამ შეიცავს ბირთვულ ორგანიზატორს და, შესაბამისად, ქმნის ბირთვს. მისი არარსებობა იწვევს ბუზების ზომის შემცირებას, ნაყოფიერების დაქვეითებას და რიგი მორფოლოგიური ნიშნების ცვლილებას. თუმცა ბუზები სიცოცხლისუნარიანია. ქრომოსომების სხვა წყვილიდან ერთი ჰომოლოგის დაკარგვას აქვს ლეტალური ეფექტი.

ადამიანებში გენომური მუტაციები ჩვეულებრივ იწვევს მძიმე მემკვიდრეობით დაავადებებს. ამრიგად, X ქრომოსომაზე მონოსომია იწვევს შერეშევსკი-ტერნერის სინდრომს, რომელიც ხასიათდება ამ მუტაციის მატარებლების ფიზიკური, გონებრივი და სექსუალური განუვითარებლობით. ანალოგიური ეფექტი აქვს X ქრომოსომაზე ტრიზომიას. დამატებითი 21-ე ქრომოსომის არსებობა კარიოტიპში იწვევს ცნობილი დაუნის სინდრომის განვითარებას. (დამატებითი ინფორმაცია მოცემულია ლექციაში“