DNS(Desoxyribonukleinsäure) ist ein biologisches Polymer, das aus zwei miteinander verbundenen Polynukleotidketten besteht. Die Monomere, aus denen jede der DNA-Ketten besteht, sind komplexe organische Verbindungen, die eine von vier stickstoffhaltigen Basen enthalten: Adenin (A) oder Thymin (T), Cytosin (C) oder Guanin (G), der fünfatomige Zucker Pentose – Desoxyribose, genannt nach dem die DNA selbst benannt wurde, sowie ein Phosphorsäurerest. Diese Verbindungen werden Nukleotide genannt.

Diese Ketten sind nach dem Prinzip der Komplementarität durch Wasserstoffbrückenbindungen zwischen ihren stickstoffhaltigen Basen miteinander verbunden. Adenin einer Kette ist durch zwei Wasserstoffbrückenbindungen mit Thymin einer anderen Kette verbunden, und drei Wasserstoffbrückenbindungen werden zwischen Guanin und Cytosin verschiedener Ketten gebildet. Eine solche Verbindung stickstoffhaltiger Basen sorgt für eine starke Verbindung zwischen den beiden Ketten und hält durchgehend einen gleichen Abstand zwischen ihnen aufrecht.

Ein weiteres wichtiges Merkmal der Assoziation zweier Polynukleotidketten in einem DNA-Molekül ist ihre Antiparallelität: Das 5'-Ende einer Kette ist mit dem 3'-Ende der anderen verbunden und umgekehrt.

DNA-Molekül, comp. Von den beiden Ketten bildet sie eine um ihre eigene Achse gedrehte Spirale. Der Wendeldurchmesser beträgt 2 nm, die Steigungslänge 3,4 nm. Jede Runde enthält 10 Nukleotidpaare.

* Am häufigsten sind Doppelhelixe rechtsgängig. Die meisten DNA-Moleküle in Lösung liegen in der rechtshändigen B-Form (B-DNA) vor. Es gibt jedoch auch linkshändige Formen (Z-DNA). Wie viel dieser DNA in Zellen vorhanden ist und welche biologische Bedeutung sie hat, ist noch nicht geklärt.

* So kann man in der strukturellen Organisation des DNA-Moleküls unterscheiden primäre Struktur - eine Polynukleotidkette sekundäre Struktur- zwei komplementäre und antiparallele Polynukleotidketten, die durch Wasserstoffbrückenbindungen verbunden sind, und Tertiärstruktur - eine dreidimensionale Spirale mit den oben genannten räumlichen Eigenschaften.

9. Arten von RNA in der Zelle. Funktionen verschiedener RNAs

Die Rolle eines Vermittlers, dessen Aufgabe es ist, die in der DNA gespeicherte Erbinformation in eine Arbeitsform zu übersetzen, wird von gespielt Ribonukleinsäuren - RNS.

Zwei- und einsträngige RNA-Moleküle sind bekannt. Doppelsträngige RNAs dienen bei manchen Viren zur Speicherung und Vervielfältigung von Erbinformationen, d.h. Sie erfüllen die Funktionen von Chromosomen. Einzelsträngige RNAs übertragen Informationen über die Sequenz von Aminosäuren in Proteinen vom Chromosom zum Ort ihrer Synthese und nehmen an den Syntheseprozessen teil.

Im Gegensatz zu DNA-Molekülen werden Ribonukleinsäuren durch eine Polynukleotidkette dargestellt, die aus vier Arten von Nukleotiden besteht, die Zucker, Ribose, Phosphat und eine der vier stickstoffhaltigen Basen - Adenin, Guanin, Uracil oder Cytosin - enthalten. RNA wird auf DNA-Molekülen unter Verwendung von RNA-Polymerase-Enzymen in Übereinstimmung mit dem Prinzip der Komplementarität und Antiparallelität synthetisiert, und Uracil ist komplementär zu DNA-Adenin in RNA. Die ganze Vielfalt der in der Zelle wirkenden RNAs kann in drei Haupttypen unterteilt werden: mRNA, tRNA, rRNA.

Matrix oder Information, RNA (mRNA oder mRNA). Transkription. Um Proteine ​​mit gewünschten Eigenschaften zu synthetisieren, wird an die Stelle ihrer Konstruktion eine „Anweisung“ gesendet, in der Reihenfolge, in der Aminosäuren in die Peptidkette eingebaut werden. Diese Anweisung ist in der Nukleotidsequenz enthalten Matrix, oder Informationen RNA(mRNA, mRNA) an den entsprechenden DNA-Regionen synthetisiert. Der Prozess der mRNA-Synthese heißt Transkription.

Die Synthese von mRNA beginnt mit der Entdeckung einer speziellen Stelle im DNA-Molekül durch die RNA-Polymerase, die den Ort anzeigt, an dem die Transkription beginnt - Promoter. Nach der Bindung an den Promotor wickelt die RNA-Polymerase die benachbarte Windung der DNA-Helix ab. An dieser Stelle laufen zwei DNA-Stränge auseinander, und an einem davon synthetisiert das Enzym mRNA. Der Zusammenbau von Ribonukleotiden zu einer Kette erfolgt in Übereinstimmung mit ihrer Komplementarität mit DNA-Nukleotiden und auch antiparallel zur Matrizen-DNA-Kette. Da die RNA-Polymerase ein Polynukleotid nur vom 5'-Ende zum 3'-Ende zusammenbauen kann, kann nur einer der beiden DNA-Stränge als Matrize für die Transkription dienen, nämlich derjenige, der mit seiner 3 dem Enzym zugewandt ist ' end ( 3" → 5"). Eine solche Kette heißt kodogen

tRNA- RNA, deren Funktion es ist, Aminosäuren zum Ort der Proteinsynthese zu transportieren. tRNAs sind auch direkt am Wachstum der Polypeptidkette beteiligt, indem sie sich – in einem Komplex mit einer Aminosäure – mit dem mRNA-Codon verbinden und die Konformation des Komplexes bereitstellen, die für die Bildung einer neuen Peptidbindung erforderlich ist.

Jede Aminosäure hat ihre eigene tRNA.tRNA ist eine einzelsträngige RNA, aber in ihrer funktionellen Form hat sie eine „Kleeblatt“- oder „Kleeblatt“-Konformation. Die Aminosäure wird unter Verwendung des Enzyms Aminoacyl-tRNA-Synthetase, das für jeden tRNA-Typ spezifisch ist, kovalent an das 3"-Ende des Moleküls gebunden. An Stelle C befindet sich ein der Aminosäure entsprechendes Anticodon.

(rRNA)- mehrere RNA-Moleküle, die die Basis des Ribosoms bilden. Die Hauptfunktion der rRNA ist die Implementierung des Übersetzungsprozesses – das Lesen von Informationen aus der mRNA unter Verwendung von Adapter-tRNA-Molekülen und das Katalysieren der Bildung von Peptidbindungen zwischen an tRNA gebundenen Aminosäuren.

Ribosomale RNAs sind nicht nur ein struktureller Bestandteil von Ribosomen, sondern sorgen auch für deren Bindung an eine spezifische mRNA-Nukleotidsequenz. Dadurch wird der Start- und Leserahmen für die Bildung der Peptidkette festgelegt. Darüber hinaus sorgen sie für eine Wechselwirkung zwischen Ribosom und tRNA. Zahlreiche Proteine, aus denen Ribosomen bestehen, spielen zusammen mit rRNA sowohl strukturelle als auch enzymatische Rollen.

Entdeckung der genetischen Rolle der DNA

Die DNA wurde 1869 von Johann Friedrich Miescher entdeckt. Aus den im Eiter enthaltenen Zellresten isolierte er eine Substanz, die Stickstoff und Phosphor enthält. Eine proteinfreie Nukleinsäure wurde erstmals 1889 von R. Altman erhalten, der diesen Begriff in die Biochemie einführte. Erst Mitte der 1930er Jahre wurde bewiesen, dass DNA und RNA in jeder lebenden Zelle enthalten sind. A. N. Belozersky, der als Erster DNA aus Pflanzen isolierte, spielte eine herausragende Rolle bei der Etablierung dieser grundlegenden Position. Nach und nach wurde bewiesen, dass die DNA und nicht wie bisher angenommen Proteine ​​Träger der genetischen Information sind. O. Everin, Colin McLeod und McLean McCarthy (1944) konnten zeigen, dass aus Pneumokokken isolierte DNA für die sogenannte Transformation verantwortlich ist (der Erwerb pathogener Eigenschaften durch eine harmlose Kultur als Folge der Zugabe toter pathogener Bakterien). Ein Experiment amerikanischer Wissenschaftler (das Hershey-Chase-Experiment, 1952) mit radioaktiv markierten Proteinen und DNA von Bakteriophagen zeigte, dass nur die Nukleinsäure des Phagen in die infizierte Zelle übertragen wird und die neue Generation des Phagen dieselben Proteine ​​enthält und Nukleinsäure als ursprünglicher Phage Bis in die 1950er Jahre war die genaue Struktur der DNA sowie der Übertragungsweg der Erbinformation unbekannt. Obwohl sicher bekannt war, dass DNA aus mehreren Nukleotidsträngen besteht, wusste niemand genau, wie viele Stränge es waren und wie sie verbunden waren.Die Struktur der DNA-Doppelhelix wurde 1953 von Francis Crick und James Watson vorgeschlagen auf Röntgenstrahlen Maurice Wilkins und Rosalind Franklin und "Chargaff's rules", nach denen in jedem DNA-Molekül strenge Verhältnisse eingehalten werden, die die Anzahl der stickstoffhaltigen Basen verschiedener Typen verbinden. Später wurde das von Watson und Crick vorgeschlagene DNA-Strukturmodell bewiesen, und ihre Arbeit wurde 1962 mit dem Nobelpreis für Physiologie oder Medizin ausgezeichnet. Die damals verstorbene Rosalind Franklin gehörte nicht zu den Preisträgern, da der Preis nicht vergeben wird posthum verliehen 1960 wurde in mehreren Laboratorien auf einmal das Enzym RNA-Polymerase entdeckt, das RNA auf DNA-Matrizen synthetisiert. Der genetische Aminosäurecode wurde 1961–1966 vollständig entschlüsselt. durch die Bemühungen der Laboratorien von M. Nirenberg, S. Ochoa und G. Korana.

Chemische Zusammensetzung und strukturelle Organisation des DNA-Moleküls.

DNA ist Desoxyribonukleinsäure. Das DNA-Molekül ist das größte Biopolymer, dessen Monomer ein Nukleotid ist. Ein Nukleotid besteht aus Resten von 3 Substanzen: 1 - einer stickstoffhaltigen Base; 2 - Desoxyribose-Kohlenhydrate; 3 - Phosphorsäure (Abbildung - die Struktur des Nukleotids). Die an der Bildung des DNA-Moleküls beteiligten Nukleotide unterscheiden sich voneinander in stickstoffhaltigen Basen. Stickstoffbasen: 1 - Cytosin und Thymin (Pyrimidin-Derivate) und 2 - Adenin und Guanin (Purin-Derivate). Die Verbindung von Nukleotiden in einem DNA-Strang erfolgt durch das Kohlenhydrat eines Nukleotids und den Phosphorsäurerest des benachbarten (Abbildung - die Struktur der Polynukleotidkette). Chargaff-Regel (1951): Die Anzahl der Purinbasen in der DNA ist immer gleich der Anzahl der Pyrimidinbasen, A=T G=C.

1953 J. Watson und F. Crick - Präsentiert ein Modell der Struktur des DNA-Moleküls (Abbildung - die Struktur des DNA-Moleküls).

Primäre Struktur- die Reihenfolge der Anordnung von Monomereinheiten (Mononukleotiden) in linearen Polymeren. Die Kette wird durch 3,5-Phosphodiesterbindungen stabilisiert. sekundäre Struktur- eine Doppelhelix, deren Bildung durch Internukleotid-Wasserstoffbrückenbindungen bestimmt wird, die zwischen den Basen gebildet werden, die in den kanonischen Paaren A-T (2 Wasserstoffbrückenbindungen) und G-C (3 Wasserstoffbrückenbindungen) enthalten sind. Ketten werden durch Stapelwechselwirkungen, elektrostatische Wechselwirkungen, Van-der-Waals-Wechselwirkungen zusammengehalten. Tertiärstruktur ist die allgemeine Form von Biopolymermolekülen. Superhelikale Struktur - wenn eine geschlossene Doppelhelix keinen Ring bildet, sondern eine Struktur mit Windungen höherer Ordnung (bietet Kompaktheit). Quartäre Struktur– Verpackung von Molekülen in polymolekulare Ensembles. Bei Nukleinsäuren sind dies Ensembles, die Proteinmoleküle umfassen.

Watson und Schrei zeigte, dass DNS besteht aus zwei Polynukleotidketten. Jede Kette ist nach rechts zu einer Spirale verdreht, und beide sind zusammen verdreht, dh um dieselbe Achse nach rechts verdreht, wodurch eine Doppelhelix entsteht.

Die Ketten sind antiparallel, das heißt, sie sind in entgegengesetzte Richtungen gerichtet. Jeder DNA-Strang besteht aus einem Zucker-Phosphat-Rückgrat, entlang dem die Basen senkrecht zur Längsachse der Doppelhelix angeordnet sind; die gegenüberliegenden Basen der beiden gegenüberliegenden Ketten der Doppelhelix sind durch Wasserstoffbrückenbindungen verbunden.

Zuckerphosphat-Rückgrat zweisträngige Doppelhelix sind auf dem räumlichen Modell der DNA deutlich sichtbar. Der Abstand zwischen den Zucker-Phosphat-Rückgraten der beiden Ketten ist konstant und gleich dem Abstand, den ein Basenpaar einnimmt, dh ein Purin und ein Pyrimidin. Zwei Purine würden zu viel Platz einnehmen und zwei Pyrimidine würden zu wenig Platz einnehmen, um die Lücken zwischen den beiden Ketten zu füllen.

Entlang der Molekülachse liegen benachbarte Basenpaare in einem Abstand von 0,34 nm zueinander, was die in den Röntgenbildern gefundene Periodizität erklärt. Volle Drehung der Wendel fällt auf 3,4 nm, d. h. 10 Basenpaare. Es gibt keine Einschränkungen hinsichtlich der Nukleotidsequenz in einem Strang, aber aufgrund der Basenpaarungsregel bestimmt diese Sequenz in einem Strang die Nukleotidsequenz im anderen Strang. Daher sagen wir, dass die beiden Stränge der Doppelhelix zueinander komplementär sind.

Watson und Schrei veröffentlichte eine Nachricht über Ihr DNA-Modell in der Zeitschrift "" im Jahr 1953, und im Jahr 1962 wurden sie zusammen mit Maurice Wilkins für diese Arbeit mit dem Nobelpreis ausgezeichnet. Im selben Jahr erhielten Kendrew und Perutz den Nobelpreis für ihre Arbeit zur Bestimmung der dreidimensionalen Struktur von Proteinen, ebenfalls durchgeführt durch Röntgenbeugungsanalyse. Rosalind Franklin, die vor der Verleihung dieser Preise an Krebs starb, wurde nicht in die Liste der Preisträger aufgenommen, da der Nobelpreis nicht posthum verliehen wird.

Um die vorgeschlagene Struktur als genetisches Material zu erkennen, musste gezeigt werden, dass sie in der Lage ist: 1) verschlüsselte Informationen zu tragen und 2) genau reproduziert (repliziert) zu werden. Watson und Crick waren sich bewusst, dass ihr Modell diese Anforderungen erfüllte. Am Ende ihres ersten Artikels notieren sie zurückhaltend: „Es ist uns nicht entgangen, dass die von uns postulierte spezifische Basenpaarung uns unmittelbar erlaubt, einen möglichen Kopiermechanismus für das Erbgut zu postulieren.“

In einem zweiten Artikel, der im selben Jahr 1953 veröffentlicht wurde, diskutierten sie die Implikationen ihres Modells in genetischer Hinsicht. Diese Entdeckung zeigte, wie explizite Struktur bereits auf molekularer Ebene mit Funktion in Verbindung gebracht werden können, gab der Entwicklung der Molekularbiologie einen starken Impuls.

Viele Menschen haben sich schon immer dafür interessiert, warum einige der Merkmale, die Eltern haben, auf das Kind übertragen werden (z. B. Augenfarbe, Haare, Gesichtsform und andere). Die Wissenschaft hat bewiesen, dass diese Übertragung eines Merkmals vom genetischen Material oder der DNA abhängt.

Was ist DNA?

Nukleotid

Wie bereits erwähnt, ist die grundlegende Struktureinheit der Desoxyribonukleinsäure das Nukleotid. Dies ist eine komplexe Ausbildung. Die Zusammensetzung eines DNA-Nukleotids ist wie folgt.

In der Mitte des Nukleotids befindet sich ein fünfkomponentiger Zucker (in DNA, im Gegensatz zu RNA, die Ribose enthält). Daran ist eine stickstoffhaltige Base gebunden, von der 5 Typen unterschieden werden: Adenin, Guanin, Thymin, Uracil und Cytosin. Zusätzlich enthält jedes Nukleotid auch einen Phosphorsäurerest.

Die Zusammensetzung der DNA umfasst nur die Nukleotide, die diese Struktureinheiten aufweisen.

Alle Nukleotide sind in einer Kette angeordnet und folgen aufeinander. Gruppiert in Tripletts (jeweils drei Nukleotide) bilden sie eine Sequenz, in der jedes Triplett einer bestimmten Aminosäure entspricht. Das Ergebnis ist eine Kette.

Sie sind durch Bindungen zwischen stickstoffhaltigen Basen miteinander verbunden. Die Hauptbindung zwischen den Nukleotiden paralleler Ketten ist Wasserstoff.

Nukleotidsequenzen sind die Basis von Genen. Eine Verletzung ihrer Struktur führt zu einem Versagen der Proteinsynthese und der Manifestation von Mutationen. Die Zusammensetzung der DNA umfasst dieselben Gene, die bei fast allen Menschen determiniert sind und sie von anderen Organismen unterscheiden.

Nukleotid-Modifikation

In einigen Fällen wird für eine stabilere Übertragung eines bestimmten Merkmals eine Modifikation einer stickstoffhaltigen Base verwendet. Die chemische Zusammensetzung der DNA wird durch das Hinzufügen einer Methylgruppe (CH3) verändert. Eine solche Modifikation (an einem Nukleotid) ermöglicht die Stabilisierung der Genexpression und die Übertragung von Merkmalen auf Tochterzellen.

Diese "Verbesserung" der Struktur des Moleküls beeinträchtigt in keiner Weise die Assoziation stickstoffhaltiger Basen.

Diese Modifikation wird auch bei der Inaktivierung des X-Chromosoms verwendet. Als Ergebnis werden Barr-Körper gebildet.

Bei verstärkter Karzinogenese zeigt die DNA-Analyse, dass die Nukleotidkette an vielen Basen einer Methylierung unterzogen wurde. Bei den gemachten Beobachtungen wurde festgestellt, dass die Quelle der Mutation gewöhnlich methyliertes Cytosin ist. Normalerweise kann die Demethylierung bei einem Tumorprozess helfen, den Prozess zu stoppen, aber aufgrund ihrer Komplexität wird diese Reaktion nicht durchgeführt.

DNA-Struktur

In der Struktur des Moleküls werden zwei Strukturtypen unterschieden. Der erste Typ ist eine lineare Sequenz, die aus Nukleotiden besteht. Ihr Bau unterliegt bestimmten Gesetzen. Das Schreiben von Nukleotiden auf einem DNA-Molekül beginnt am 5'-Ende und endet am 3'-Ende. Die gegenüberliegende zweite Kette ist genauso aufgebaut, nur stehen sich die Moleküle im räumlichen Verhältnis gegenüber, und das 5'-Ende der einen Kette liegt dem 3'-Ende der zweiten gegenüber.

Die Sekundärstruktur der DNA ist eine Helix. Es wird durch das Vorhandensein von Wasserstoffbrückenbindungen zwischen einander gegenüberliegenden Nukleotiden verursacht. Zwischen komplementären stickstoffhaltigen Basen wird eine Wasserstoffbrücke gebildet (zum Beispiel kann nur Thymin gegenüber Adenin der ersten Kette sein und Cytosin oder Uracil können gegenüber Guanin sein). Diese Genauigkeit beruht auf der Tatsache, dass der Aufbau der zweiten Kette auf der Grundlage der ersten erfolgt, daher besteht eine genaue Entsprechung zwischen den stickstoffhaltigen Basen.

Synthese eines Moleküls

Wie entsteht ein DNA-Molekül?

Im Entstehungszyklus werden drei Stadien unterschieden:

• Trennung von Ketten.
• Anhängen von synthetisierenden Einheiten an eine der Ketten.
• Vervollständigung der zweiten Kette nach dem Prinzip der Komplementarität.

Auf der Stufe der Trennung des Moleküls spielen Enzyme - DNA-Gyrase - die Hauptrolle. Diese Enzyme konzentrieren sich auf die Zerstörung von Wasserstoffbrückenbindungen zwischen Ketten.

Nachdem die Ketten divergieren, kommt das wichtigste synthetisierende Enzym, die DNA-Polymerase, ins Spiel. Seine Befestigung wird in Abschnitt 5' beobachtet. Außerdem bewegt sich dieses Enzym zum 3'-Ende und heftet gleichzeitig die notwendigen Nukleotide an die entsprechenden stickstoffhaltigen Basen. Nach Erreichen einer bestimmten Stelle (Terminator) am 3'-Ende wird die Polymerase von der ursprünglichen Kette getrennt.

Nachdem sich die Tochterkette gebildet hat, wird zwischen den Basen eine Wasserstoffbrücke gebildet, die das neu gebildete DNA-Molekül zusammenhält.

Wo ist dieses Molekül zu finden?

Wenn Sie sich mit der Struktur von Zellen und Geweben befassen, können Sie sehen, dass die darin enthaltene DNA hauptsächlich für die Bildung neuer Tochterzellen oder ihrer Klone verantwortlich ist. Gleichzeitig wird der Inhalt zwischen den neu gebildeten Zellen gleichmäßig (es werden Klone gebildet) oder in Teilen aufgeteilt (dieses Phänomen kann häufig während der Meiose beobachtet werden). Die Zerstörung des Kerns führt zu einer Verletzung der Bildung neuer Gewebe, was zu Mutationen führt.

Darüber hinaus findet sich in den Mitochondrien eine besondere Art von Erbmaterial. In ihnen ist die DNA etwas anders als im Kern (mitochondriale Desoxyribonukleinsäure hat eine Ringform und erfüllt etwas andere Funktionen).

Das Molekül selbst kann aus beliebigen Körperzellen isoliert werden (für die Forschung wird am häufigsten ein Abstrich von der Innenseite der Wange oder Blut verwendet). Es gibt kein genetisches Material, nur im abblätternden Epithel und einigen Blutzellen (Erythrozyten).

Funktionen

Die Zusammensetzung des DNA-Moleküls bestimmt die Leistung seiner Funktion der Informationsübertragung von Generation zu Generation. Dies geschieht aufgrund der Synthese bestimmter Proteine, die die Manifestation des einen oder anderen genotypischen (internen) oder phänotypischen (externen - zum Beispiel Augen- oder Haarfarbe) Merkmals verursachen.

Die Übertragung von Informationen erfolgt durch Umsetzung aus dem genetischen Code. Basierend auf den im genetischen Code verschlüsselten Informationen werden spezifische Informations-, Ribosomen- und Transfer-RNAs produziert. Jede von ihnen ist für eine bestimmte Aktion verantwortlich – Boten-RNA dient der Synthese von Proteinen, ribosomale RNA ist am Zusammenbau von Proteinmolekülen beteiligt und Transport-RNA bildet die entsprechenden Proteine.

Jeder Fehler in ihrer Arbeit oder eine Änderung der Struktur führt zu einer Verletzung der ausgeübten Funktion und zum Auftreten atypischer Merkmale (Mutationen).

Mit dem DNA-Vaterschaftstest können Sie das Vorhandensein verwandter Merkmale zwischen Personen feststellen.

Genetische Tests

Wofür kann die Erforschung des Erbmaterials derzeit genutzt werden?

Die DNA-Analyse wird verwendet, um viele Faktoren oder Veränderungen im Körper zu bestimmen.

Zunächst können Sie mit der Studie das Vorhandensein angeborener Erbkrankheiten feststellen. Solche Krankheiten umfassen Down-Syndrom, Autismus, Marfan-Syndrom.

DNA kann auch untersucht werden, um familiäre Bindungen festzustellen. Der Vaterschaftstest ist seit langem in vielen, vor allem juristischen Verfahren weit verbreitet. Diese Studie ist vorgeschrieben, wenn die genetische Beziehung zwischen unehelichen Kindern bestimmt wird. Häufig machen Erbschaftsbewerber diesen Test, wenn Fragen seitens der Behörden auftauchen.

STRUKTUR UND FUNKTIONEN DER DNA

Nukleinsäuren umfassen hochpolymere Verbindungen, die während der Hydrolyse in Nukleotide zerfallen, die aus Purin- und Pyrimidinbasen, Pentose und Phosphorsäure bestehen. Nukleinsäuren enthalten Kohlenstoff, Wasserstoff, Phosphor, Sauerstoff und Stickstoff. Es gibt zwei Klassen von Nukleinsäuren: Ribonukleinsäuren (RNS) und Desoxyribonukleinsäuren(DNS).

DNS Ein Polymer, dessen Monomere Desoxyribonukleotide sind. Das Modell der räumlichen Struktur des DNA-Moleküls in Form einer Doppelhelix (Abb. 10) wurde 1953 vorgeschlagen. J. Watson und F. Bach(Um dieses Modell zu bauen, haben sie die Werke verwendet M. Wilkins, R. Franklin, E. Chargaff).

Das DNA-Molekül besteht aus zwei Polynukleotidketten, die spiralförmig umeinander und zusammen um eine imaginäre Achse verdreht sind, d.h. ist eine Doppelhelix (mit Ausnahme einiger DNA-haltiger Viren, die einzelsträngige DNA haben).

Der Durchmesser der DNA-Doppelhelix beträgt 2 nm, der Abstand zwischen benachbarten Nukleotiden 0,34 nm und es gibt 10 Basenpaare (bp) pro Windung der Helix. Die Länge des Moleküls kann mehrere Zentimeter erreichen. Molekulargewicht - Dutzende und Hunderte von Millionen. Die Gesamtlänge der DNA im menschlichen Zellkern beträgt etwa 2 m. In eukaryotischen Zellen bildet DNA Komplexe mit Proteinen und hat eine spezifische räumliche Konformation.

DNA-Monomer - Nukleotid (Desoxyribonukleotid) - besteht aus Rückständen von drei Stoffen: 1) Stickstoffbase, 2) Desoxyribose(Monosaccharid mit fünf Kohlenstoffatomen oder Pentose) und 3) Phosphorsäure.

Die stickstoffhaltigen Basen von Nukleinsäuren gehören zu den Klassen der Pyrimidine und Purine. Pyrimidinbasen der DNA(haben einen Ring in ihrem Molekül) - Thymin, Cytosin. Purinbasen(haben zwei Ringe) - Adenin und Guanin.

Das Monosaccharid des DNA-Nukleotids wird durch Desoxyribose dargestellt.

Der Name des Nukleotids leitet sich vom Namen der entsprechenden Base ab (Tabelle Nr. 2). Nukleotide und stickstoffhaltige Basen sind durch Großbuchstaben gekennzeichnet.

Tab. Nr. 2. Stickstoffbasen im DNA-Molekül.

Eine Polynukleotidkette wird als Ergebnis von Nukleotidkondensationsreaktionen gebildet. In diesem Fall entsteht eine Phosphoesterbindung zwischen dem 3"-Kohlenstoff des Desoxyriboserests eines Nukleotids und dem Phosphorsäurerest des anderen (Abb. 11) (gehört zur Kategorie der starken kovalenten Bindungen). Ein Ende der Polynukleotidkette endet mit einem 5 "-Kohlenstoff (es wird das 5 "-Ende genannt), das andere - 3 "-Kohlenstoff (3"-Ende)

Einer Nukleotidkette steht eine zweite Kette gegenüber. Die Anordnung der Nukleotide in diesen beiden Ketten ist nicht zufällig, sondern fest definiert: Thymin sitzt immer gegen das Adenin der einen Kette, in der anderen Kette Cytosin immer gegen Guanin, es entstehen zwei Wasserstoffbrückenbindungen zwischen Adenin und Thymin, drei Wasserstoffbrücken Bindungen zwischen Guanin und Cytosin. Das Muster, nach dem die Nukleotide verschiedener DNA-Stränge streng geordnet sind (Adenin - Thymin, Guanin - Cytosin) und sich selektiv miteinander verbinden, heißt das Prinzip der Komplementarität. Es sollte erwähnt werden, dass J. Watson und F. Bach nach der Lektüre der Werke das Prinzip der Komplementarität verstanden E. Chargaff. E. Chargaff, nachdem er eine große Anzahl von Proben von Geweben und Organen verschiedener Organismen untersucht hatte, stellte er fest, dass in jedem DNA-Fragment der Gehalt an Guaninresten immer genau dem Gehalt an Cytosin und Adenin an Thymin entspricht ( "Chargaffs Regel"), aber er konnte sich diese Tatsache nicht erklären.

Aus dem Prinzip der Komplementarität folgt, dass die Nukleotidsequenz einer Kette die Nukleotidsequenz der anderen bestimmt.

DNA-Ketten antiparallel(multidirektional), d.h. Nukleotide verschiedener Ketten befinden sich in entgegengesetzten Richtungen, und daher befindet sich gegenüber dem 3"-Ende einer Kette das 5"-Ende der anderen. Das DNA-Molekül wird manchmal mit einer Wendeltreppe verglichen. Das "Geländer" dieser Leiter ist das Zucker-Phosphat-Rückgrat (alternierende Reste von Desoxyribose und Phosphorsäure); „Stufen“ sind komplementäre stickstoffhaltige Basen.

Funktion der DNA - Speicherung und Übertragung von Erbinformationen.

Eigenschaften des DNA-Moleküls:

Reproduzieren;

Reparatur;

Rekombination.

20..Genetik als Wissenschaft. Grundbegriffe der Genetik: Vererbung, Variabilität; allelische Gene, Homo- und Heterozygote; Zeichen - dominant, rezessiv, alternativ; Genotyp, Phänotyp; Mendelsche Zeichen.

GENETIK- die Wissenschaft der Vererbung und Variabilität.

Vererbung- die universelle Eigenschaft der Lebenden in Form der Fähigkeit von Organismen, ihre Eigenschaften und Eigenschaften von Generation zu Generation weiterzugeben.

Variabilität- eine Eigenschaft, die der Vererbung direkt entgegengesetzt ist - die Fähigkeit von Organismen, im Prozess der individuellen Entwicklung von Organismen (Ontogenese) neue Zeichen und Eigenschaften zu erwerben.

1900- das Geburtsjahr der Genetik als Wissenschaft.

Das Zeichen des Elternteils, das die Pflanzen der ersten Generation besaßen, nannte G. Mendel dominantes Merkmal

Das Merkmal war in der Fl-Generation in latenter Form vorhanden. G. Mendel rief ihn an rezessives Merkmal

Zeichen schließen sich gegenseitig aus oder sind kontrastierend ( Alternative);

PHÄNOTYP Eine Reihe von biologischen Eigenschaften und Merkmalen eines Organismus, die sich im Laufe seiner individuellen Entwicklung entwickelt haben.

GENOTYP Die erbliche Grundlage eines Organismus, die Gesamtheit aller seiner Gene, aller erblichen Faktoren eines Organismus.

Mendelsche Merkmale sind diejenigen, deren Vererbung gemäß den von G. Mendel festgelegten Gesetzen erfolgt. Mendelsche Merkmale werden von einem Gen monogen bestimmt, das heißt, wenn die Manifestation eines Merkmals durch die Wechselwirkung allelischer Gene bestimmt wird, von denen eines das andere dominiert.

Homozygot ist ein diploider Organismus oder eine Zelle, die identische Allele eines Gens auf homologen Chromosomen trägt.

heterozygot Heterozygot bezieht sich auf diploide oder polyploide Kerne, Zellen oder vielzellige Organismen, deren Genkopien in homologen Chromosomen durch unterschiedliche Allele repräsentiert werden.

21.Hybridologische Methode, ihr Wesen. Arten von Kreuzen - Mono- und Polyhybrid, Analyse. Ihr Wesen.

Um ein Experiment zur Untersuchung der Vererbung von Merkmalen einzurichten, entwickelte G. Mendel Methode der hybridologischen Analyse . Hier sind seine Haupteigenschaften:

1) Organismen, die derselben Art angehören, nehmen an der Kreuzung teil;

2) die untersuchten Merkmale müssen sich gegenseitig ausschließen oder gegensätzlich sein ( Alternative);

3) Die ursprünglichen Elternformen sollten "klare Linien" sein ( Homozygote) nach den untersuchten Merkmalen;

4) Bei der Untersuchung der Vererbungsmuster muss mit einer Analyse der Mindestanzahl von Merkmalen begonnen werden, wodurch das Experiment allmählich komplizierter wird: Eltern sollten sich in einem Paar alternativer Merkmale unterscheiden → zwei Paare → eine kleine Anzahl von Paaren von Alternativen Züge;

5) um eine individuelle Analyse der Nachkommen durchzuführen und bei Vorhandensein einer Aufspaltung in der Generation ist es notwendig, eine statistische Analyse durchzuführen;

6) Die Untersuchung von Vererbungsmustern wird über mehrere Generationen hinweg durchgeführt.

Die hybridologische Analyse ist also ein Kreuzungssystem, das es uns ermöglicht, die Art der Vererbung von Merkmalen in mehreren Generationen zu verfolgen und Neubildungen zu identifizieren.

monohybides Kreuz- zur Kreuzung genommene elterliche Individuen unterscheiden sich in einem Paar alternativer Merkmale.

Dihybrides Kreuz- Organismen, die zur Kreuzung genommen werden, unterscheiden sich in zwei Paaren von alternativen Merkmalen.

Kreuz analysieren durchgeführt, um den Genotyp des untersuchten Individuums festzustellen. Dazu wird das zu untersuchende Individuum (?) mit einem rezessiven Homozygoten (aa) gekreuzt.

Wenn in F 1 eine 1:1-Aufteilung beobachtet wird, dann ist das untersuchte Individuum heterozygot nach Genotyp - Ah .

22.Mendelsche Gesetze basierend auf monohybrider Kreuzung. Schreibe den Versuch auf.

Mendels erstes Gesetz(Einheitlichkeit der Hybriden) - beim Kreuzen homozygot

Elternindividuen, die sich in einem Paar von Allelmerkmalen unterscheiden, sind alle Hybriden der ersten Generation im Phänotyp und Genotyp einheitlich.

Mendels zweites Gesetz(Spaltung von Hybriden der zweiten Generation) - bei

monohybride Kreuzung von heterozygoten Organismen in Hybriden der zweiten Generation, die Aufteilung erfolgt nach dem Phänotyp im Verhältnis 3: 1 und nach dem Genotyp - 1: 2: 1

23.Hypothese der Reinheit der Gameten, ihre zytologische Begründung.

Gametenreinheitsregel, wonach sich erbliche Anlagen in einem heterozygoten Organismus nicht vermischen und bei der Gametenbildung "sauber" auseinanderlaufen (ein Vererbungsfaktor geht in den Gameten ein ( Allel) jeder Art).

24.Mendelsches Gesetz basierend auf Dihybrid-Kreuzung. Schreibe den Versuch auf.

Mendels drittes Gesetz(unabhängige Vererbung von Merkmalen) - beim Kreuzen

zwei homozygote Individuen, die sich in zwei oder mehr Paaren alternativer Merkmale voneinander unterscheiden, werden die Gene und die ihnen entsprechenden Merkmale unabhängig voneinander vererbt und in allen möglichen Kombinationen kombiniert, wobei sich für diese Merkmalspaare in der Regel das Gesetz manifestiert deren Gene außerhalb der homologen Chromosomen liegen. Wenn wir mit einem Buchstaben und der Anzahl der Allelpaare in nicht homologen Chromosomen bezeichnen, wird die Anzahl der phänotypischen Klassen durch die Formel 2n und die Anzahl der genotypischen Klassen - 3n bestimmt. Bei unvollständiger Dominanz ist die Anzahl der phänotypischen und genotypischen Klassen gleich

25.Chromosomaler Mechanismus der Geschlechtsbestimmung.

Bei der Bildung von Geschlechtsmerkmalen gibt es vier Ebenen:

Bestimmung des chromosomalen Geschlechts;

Geschlechtsbestimmung auf der Ebene der Keimdrüsen;

phänotypische Geschlechtsbestimmung (Geschlechtsmerkmale);

Psychologische Definition von Sex.

Chromosomale Geschlechtsbestimmung bei Tieren und Menschen erfolgt zum Zeitpunkt der Befruchtung. Für eine Person ist dies die Bildung eines 46 XX- oder 46 XY-Karyotyps, der durch die Gameten des heterogametischen Geschlechts bestimmt. Beim Menschen ist das weibliche Geschlecht homogametisch und das männliche Geschlecht heterogametisch. Bei Vögeln und Schmetterlingen dagegen sind die Männchen homogametisch und die Weibchen heterogametisch. Bei Orthoptera-Insekten sind die Weibchen homogametisch mit einem XX-Karyotyp, während die Männchen heterogametisch sind – XO, letzterem fehlt ein y-Chromosom.

Geschlechtsbestimmung auf der Ebene der Keimdrüsen beim Menschen beginnt es damit, dass in der 3. Woche der Embryonalentwicklung im Endoderm des Dottersacks primäre Keimzellen auftreten, die unter dem Einfluss chemotaktischer Signale in den Bereich der Eiablage wandern die Gonaden (Geschlechtsdrüsen). Die weitere Entwicklung der Geschlechtsmerkmale wird durch das Vorhandensein oder Fehlen des y-Chromosoms im Karyotyp bestimmt.

Hoden entwickeln sich, wenn ein Y-Chromosom vorhanden ist. Unter der Kontrolle des y-Chromosoms beginnt die Synthese des H-Y-Antigens in den primären Keimzellen, das von einem autosomalen Strukturgen kodiert wird, das vom Y-Chromosom kontrolliert wird. Für die Umwandlung des Keimdrüsenrudiments in den Hoden reicht eine geringe Konzentration des H-Y-Antigens aus. Die Hodenentwicklung wird auch von mindestens 19 anderen Genen beeinflusst: autosomal und X-chromosomal. Und unter dem Einfluss von Choriogon-Gonadotropin, das von der Plazenta der Mutter abgesondert wird, beginnen in den Hoden männliche Sexualhormone (Androgene) produziert zu werden - dies sind Testosteron und 5-Dihydro-Testosteron.

Phänotypische Geschlechtsbestimmung in Form der Entwicklung der inneren und äußeren Genitalien und die Entwicklung des gesamten Phänotyps gemäß dem männlichen Typ erfolgt wie folgt. Das mit dem X-Chromosom verknüpfte Gen (Tfm+) kodiert für ein Rezeptorprotein, das es durch Bindung an Testosteron an die Zellkerne liefert, wo Testosteron Gene aktiviert, die die Differenzierung eines sich entwickelnden Organismus zu einem männlichen Typ, einschließlich der Entwicklung von die Samenleiter. Beim menschlichen Embryo bilden sich aus dem Gang der Primärniere zwei Gänge: der Müller- und der Wolfsgang. Beim Mann werden die Müllerschen Gänge reduziert und die Wolfschen Gänge in Samenleiter und Samenbläschen umgewandelt. Bei einer Mutation des Tfm + -Gens und einem Defekt der Testosteronrezeptoren kann sich ein Syndrom entwickeln testikuläre Feminisierung. In solchen Fällen entwickeln sich bei Personen mit männlichem Karyotyp die äußeren Genitalien entsprechend dem weiblichen Typ. In diesem Fall ist die Vagina verkürzt und endet mit einem Blindsack, und die Gebärmutter und die Eileiter fehlen. Entsprechend den Proportionen des Körpers nähern sich solche Frauen der Art von Models. Es gibt Amenorrhoe (Ausbleiben der Menstruation). Gleichzeitig entwickeln sich die Brustdrüsen normal. Ihre psychologische Entwicklung erfolgt nach dem weiblichen Typ, obwohl es einen männlichen Karyotyp gibt und sie statt Eierstöcken Hoden haben, die sich entweder in den großen Schamlippen oder im Leistenkanal oder in der Bauchhöhle befinden. Die Spermatogenese fehlt.

Rezeptoren für Hormone haben nicht nur Zielzellen bestimmter Geschlechtsorgane, sondern auch Nervenzellen des Gehirns. Die Wirkung von Hormonen auf das Gehirn beginnt bereits in der Embryonalzeit, was sich später auf die Eigenschaften des Sexualverhaltens auswirkt.

Fehlt das Y-Chromosom im Karyotyp der Zygote, wird ohne Beteiligung spezieller regulatorischer Faktoren ein weiblicher Phänotyp gebildet. Gleichzeitig wird von den beiden Gängen, die sich aus dem Gang der primären Niere bilden, der Wolf-Gang reduziert und der Müller-Gang in die Gebärmutter und die Eileiter umgewandelt.

26.Verknüpfte Vererbung, Crossing Over, Bestimmung des Abstands zwischen Genen in einem Experiment mit Drosophila. Verknüpfungsgruppen, Chromosomenkarten.