Что такое геном человека? Как давно используется этот термин в науке и , и почему данное понятие имеет такое большое значение в наше время?

Геном человека - совокупность наследственного материала, заключенного в клетке . Он состоит из 23 пар .

Гены – это отдельные части ДНК. Каждый из них отвечает за какой-то признак или часть тела: рост, цвет глаз и т.п.

Когда ученым удастся полностью «расшифровать» записанную на ДНК информацию, люди смогут бороться с теми болезнями, которые передаются по наследству. Более того, возможно тогда удастся решить проблему старения.

Ранее считалось, что количество генов в нашем организме составляет более сотни тысяч. Однако международные исследования последнего времени подтвердили, что в нашем организме приблизительно 28 000 генов. На сегодняшний день из них исследовано только несколько тысяч.

Гены неравномерно распределены по хромосомам. Отчего это так – ученые пока не знают.

Клетки тела все время считывают информацию, которая записана в ДНК. Каждая из них выполняет свою работу: разносит по телу кислород, уничтожает вирусы и бактерии и т.п.

Но существуют и особые клетки – половые. У мужчин это сперматозоиды, а у женщин – яйцеклетки. В них содержится не 46 хромосом, а ровно половина – 23.

Когда половые клетки сливаются, в новом организме оказывается полный набор хромосом: половина от отца и половина от матери.

Вот почему дети в чем-то похожи на каждого из своих родителей.

За один и тот же признак обычно отвечают несколько генов. Например, наш рост зависит от 16 единиц ДНК. В то же время некоторые гены влияют сразу на несколько признаков (так, обладатели рыжих волос имеют светлый оттенок кожи и веснушки).

Цвет глаз у человека определяется двумя генами, и тот, который отвечает за карие глаза – доминантный. Это означает, что у него больше шансов проявиться при «встрече» с другим геном.

Поэтому у кареглазого папы и голубоглазой мамы малыш, скорее всего, будет кареглазым. Темные волосы, густые брови, ямочки на щеках и подбородке – тоже доминантные признаки.

А вот ген, отвечающий за голубые глаза – рецессивный. Такие гены проявляются значительно реже, если есть у обоих родителей.

Надеемся, что теперь вы знаете, что собой представляет геном человека. Конечно, в ближайшее время наука может удивить нас новыми открытиями в этой области. Но это дело будущего.

Если вам нравятся интересные факты обо всем – подписывайтесь на в любой социальной сети. С нами всегда интересно!

Понравился пост? Нажми любую кнопку:

• Диаграмма Парето
• Метод Дельфи
• Излишняя привлекательность как помеха
• Что такое внимание человека и как оно работает
• Равновесие тела

Принципы наследственности были обозначены впервые в 1900-х годах, когда естественные получили развитие и ввели в обиход (с полным определением) понятия геном человека и ген, в частности. Их исследование дало возможность ученым открыть секрет наследственности, и стало толчком для изучения наследственных болезней и их природы.

Вконтакте

Геном человека: общие понятия

Чтобы разобраться, что такое гены и процессы наследования организмом определенных свойств и качеств, следует знать и понимать термины и основные положения. Краткое изложение основных понятий даст возможность более глубоко вникнуть в данную тему.

Гены человека – это части цепи (дезоксирибонуклеиновая кислота в виде макромолекул), которая задает последовательность определенных полипептидов (семейства аминокислот) и несет основную наследственную информацию от родителей к детям.

Говоря простым языком, определенный ген содержит информацию о строении белка и несет ее от родительского организма к детскому, повторяя строение полипептидов и передавая наследственность.

Геном человека – это обобщающее понятие, обозначающее некоторое количество определённых генов. Впервые его ввел Ганс Винклер в 1920-м, однако спустя время несколько изменилось его изначальное значение.

Вначале он обозначал определенное количество хромосом (непарных и одинарных), а спустя время выяснилось, что в геноме 23 парных хромосомы и митохондриальная дезоксирибонуклеиновая кислота.

Генетическая информация – это данные которые заключены в ДНК, и несущие порядок построения белков в виде кода из нуклеотидов. Стоит также упомянуть, что подобная информация находится внутри и вне границ .

Гены человека исследовались на протяжении многих лет, за которые было претворено в жизнь множество экспериментов . До сих пор проводятся опыты, которые дают ученым новую информацию.

Благодаря последним исследованиям стало ясно, что не всегда четкая и последовательная структура наблюдается в дезоксирибонуклеиновых кислотах.

Существуют так называемые прерывистые гены, связи которых прерываются, что делает неверными все предыдущее теории о постоянстве этих частиц. В них время от времени происходят изменения, которые влекут за собой изменения и в структуре дезоксирибонуклеиновых кислот.

История открытия

Впервые научный термин был обозначен только в 1909 году ученым Вильгельмом Иогансеном, который был выдающимся ботаником в Дании.

Важно! В 1912 году появилось слово «генетика», которое стало названием целого отдела . Именно он занимается изучением генов человека.

Исследование частицы началось задолго до 20 века (данных в каком точно году нет), и складывалось из нескольких этапов:

1. В 1868 году известный ученый Дарвин выдвинул гипотезу о пангенезе. В ней он описывал отделение геммулы. Дарвин считал, что геммула – это определенная часть клетки, из которой затем образовываются половые клетки.
2. Через несколько лет Гуго де Фриз сформировал свою собственную теорию, отличную от дарвиновской, в которой описал процесс пангенеза внутри клеток. Он считал, что в каждой клетке есть частица, и она ответственна за некоторые свойства наследования вида. Он обозначил эти частицы как «пангены». Отличия двух гипотез заключается в том, что Дарвин считал геммулы частями тканей и внутренних органов, независимо от вида животного, а де Фриз представлял свои пангены как признаки наследования внутри конкретного вида.
3. В. Иогансен в 1900 году определил наследственный фактор как ген, взяв вторую часть от термина, использованного де Фризом. Он использовал слово для определения «зачатка», той частицы, которая является наследственной. При этом ученый подчеркивал независимость термина от ранее выдвинутых теорий.

Изучением наследственного фактора уже достаточно давно занимались биологи и зоологи, но только с начала 20-го века генетика начала развиваться с огромной скоростью, открывая для людей тайны наследования.

Расшифровка генома человека

С того момента, как ученые открыли наличие в организме человека гена, они стали исследовать вопрос информации, заключенной в нем. Уже более 80 лет ученые пытаются расшифровать ее. На сегодняшний день они добились в этом значительных успехов, что дало возможность влиять на наследственные процессы и менять структуру клеток у следующего поколения.

История расшифровки ДНК состоит из нескольких определяющих моментов:

1. 19 век – начало изучения нуклеиновых кислот.
2. 1868 год – Ф. Мишер впервые выделяет из клеток нуклеин или ДНК.
3. В середине 20 века О. Эвери и Ф. Гриффит выясняют при помощи опыта, проведенного на мышах, что за процесс трансформации бактерий отвечает именно нуклеиновая кислота.
4. Первый человеком, кто показал миру ДНК стал Р. Франклин. Спустя несколько лет после открытия нуклеиновой кислоты он делает фотографию ДНК, случайным образом используя рентген при исследовании структуры кристаллов.
5. В 1953 году дано точное определение принципу воспроизводства жизни у всех видов.

Внимание ! С того времени, как впервые общественности предоставили двойную спираль ДНК, произошло множество открытий, давших возможность понять природу ДНК и механизмы ее работы.

Человеком, который открыл ген , принято считать Грегора Менделя, впервые обнаружившего определенные закономерности в наследственной цепи.

А вот расшифровка ДНК человека произошла на основе открытия другого ученого – Фредерика Сенгера, который разработал методы чтения последовательностей белковых аминокислот и последовательность построения самой ДНК.

Благодаря работе множества ученых за три последних века были выяснены процессы формирования, особенности, и сколько генов находится в геноме человека.

В 1990 году начался международный проект «Геном человека», которым руководил Джеймс Уотсон. Его целью было выяснить, в какой последовательности выстраиваются нуклеотиды в ДНК, и выявить около 25 000 генов в человеке. Благодаря этому проекту человек должен был получить полное представление о формировании ДНК и расположению всех его составляющих частей, а также механизм построения гена.

Стоит уточнить, что программа не ставила своей задачей определить всю последовательность нуклеиновой кислоты в клетках, а лишь только некоторых областей. Началась она в 1990 году, но только в 2000 был выпущен черновик работы, а полное исследование завершено — в 2003 году . Исследование последовательности длиться до сих пор и 8% гетерохроматиновых областей все еще не определены.

Цели и задачи

Как любой научный проект, «Геном человека» ставил перед собой конкретные цели и задачи. Изначально ученые собирались выявить последовательности 3 млрд нуклеотидов и более. Затем отдельные группы исследователей выразили желание попутно определить также последовательность биополимеров, которая бывает аминокислотной или нуклеотидной. В итоге главные цели проекта выглядели следующим образом:

1. Создать карту генома;
2. Создать карту человеческих хромосом;
3. Выявить последовательность формирования полипептидов;
4. Сформировать методологию хранения и анализа собранной информации;
5. Создать технологию, которая поможет в достижении всех указанных выше целей.

Данный список задач упускает не менее важную, но не такую очевидную – это изучение этических, правовых и социальных последствий подобных исследований. Вопрос наследственности может вызывать разногласия среди людей и повлечь серьезные конфликты, поэтому ученые поставили за цель обнаружить решения этих конфликтов до их возникновения.

Достижения

Наследственные последовательности – это уникальное явление , которое наблюдается в организме каждого человека в той или иной форме.

Проект достиг всех поставленных задач раньше, чем исследователи предполагали. К концу проекта они расшифровали около 99,99 % ДНК, хотя ученые ставили перед собой задачу секвенировать только 95% данных. Сегодня, несмотря на успех проекта, остаются все еще неисследованные участки дезоксирибонуклеиновых кислот.

В итоге исследовательской работы было определено сколько генов в организме человека (около 20-25 тыс. генов в геноме), и все они охарактеризованы:

• количество;
• расположение;
• структурно-функциональные особенности.

Геном человека — исследования, расшифровка

Расшифровка человеческого генома

Вывод

Все данные будут подробно изложены в генетической карте человеческого организма. Претворение в жизнь такого сложного научного проекта дало не только колоссальные теоретические знания для фундаментальных наук, но и оказало невероятное влияние на само понимание наследственности. Это в свою очередь, не могло не отразиться на процессах предупреждения и лечения наследственных болезней.

Данные, полученные учеными, помогли ускорить другие молекулярные исследования и способствовать эффективному поиску генетической основы в заболеваниях, передающихся по наследству, и предрасположенности к ним. Результаты смогут повлиять на обнаружение соответствующих лекарств для профилактики множества заболеваний: атеросклероза, сердечной ишемии, болезней психического и онкологического характера.

«Сегодня, через десять лет после завершения Проекта по расшифровке генома человека, можно сказать: биология – намного сложнее, чем раньше представляли себе ученые», - так пишет Эрика Чек Хейден в выпуске Nature News за 31 марта и в выпуске журнала Nature за 1 апреля.1

Проект по расшифровке генома человека стал одним из самых больших научных достижений конца ХХ ст. Некоторые сравнивают его с Манхэттенским проектом (программа США по разработке ядерного оружия) или программой "Аполлон" (пилотируемые космические полеты НАСА). Ранее чтение последовательности из ДНК символов считалось скучной и кропотливой работой. Сегодня, расшифровка генома является чем-то естественным. Но вместе с появлением новых данных о геномах разнообразных организмов – от дрожжевых грибков до неандертальцев, стало очевидно: «По мере того, как секвенирование и другие прогрессивные технологии предоставляют нам новые данные, сложность биологии растет просто на глазах» , - пишет Хейден.

Некоторые открытия были удивительно простыми. Генетики ожидали обнаружить в человеческом геноме 100 тыс. генов, а их оказалось примерно 21 тыс. Но, к своему удивлению, наряду с ними ученые обнаружили и другие вспомогательные молекулы – факторы транскрипции, маленькие РНК, белки-регуляторы, активно и взаимосвязано действующие по схеме, которая просто не укладывается в голове. Хейден сравнила их с множеством Мандельброта во фрактальной геометрии, что доказывает еще более глубокий уровень сложности биологических систем.

«В самом начале мы думали, что пути передачи сигналов являются довольно простыми и прямыми, - говорит биолог из университета Торонто в Онтарио Тони Поусон. -Теперь мы понимаем, что передача информации в клетках происходит через целую информационную сеть, а не по простым, отдельным путям. Эта сеть – намного сложнее, чем мы думали».

Хейден признает, что концепция «мусорной ДНК» разбита в пух и прах . Относительно же представления, согласно которому регуляция генов является прямым и линейным процессом, т.е. гены кодируют белки-регуляторы, контролирующие транскрипцию, она отметила: «Всего десять лет постгеномной эры в биологии уничтожили такое представление». «Новый взгляд биологии на мир некодирующей ДНК, которую раньше называли «мусорной ДНК», очаровывает и сбивает с толку». Если эта ДНК мусорная, то почему человеческий организм расшифровывает от 74% до 93% этой ДНК? Изобилие маленьких РНК, образуемых этими некодирующими участками и то, как они взаимодействуют друг с другом, стало для нас полной неожиданностью.

Понимание всего этого рассеивает некую изначальную наивность Проекта по расшифровке генома человека . Исследователи намеревались «раскрыть тайны всего: от эволюции до происхождения болезней» . Ученые надеялись найти лекарство от рака и через генетический код проследить путь эволюции. Так было в 1990-х гг. Биолог-математик из университета Пенсильвании (Филадельфия) Джошуа Плоткин сказал: «Уже само существование этих необычайных белков-регуляторов говорит о том, каким невероятно наивным является наше понимание основных процессов, к примеру, каким образом запускается и останавливается работа клетки» . Генетик Принстонского университета (Нью-Джерси) Леонид Кругляк говорит: «Наивно полагать, что для понимания любого процесса (будь то биология, прогноз погоды или что-нибудь другое) достаточно просто взять огромное количество данных, пропустить их через программу анализа данных и понять, что происходит в ходе этого процесса» .

Однако некоторые ученые до сих пор ищут простоту в сложных системах. Принципы нисходящего анализа пытаются создать модели, в которых базовые точки отсчета становятся на свое место.

Новая дисциплина "Системная биология" разработана, чтобы помочь ученым понять сложность существующих систем. Биологи надеялись, что, перечислив все взаимодействия в схеме работы белка p53, клетки или между группой клеток, а затем, переснеся их на вычислительную модель, они смогут понять, как работают все биологические системы.

За бурные постгеномные годы системные биологи начали огромное количество проектов, построенных на основе этой стратегии: они попытались создать биологические модели таких систем, как клетка дрожжевых грибков, E. coli, печень и даже «виртуальный человек». В настоящее время все эти попытки натолкнулись на одно и то же препятствие: невозможно собрать всю значимую информацию о каждом взаимодействии, включенном в модель.

Схема работы белка p53, о котором говорит Хейден, является замечательным примером неожиданной сложности. Обнаруженный в 1979 г. белок p53 сначала считался промоутером (способствующим фактором) рака, а не его подавителем. «Несколько других белков были исследованы более досконально, чем белок p53 , – отметила ученая. -Однако история белка p53 оказалась намного более сложной, чем мы полагали вначале» . Она раскрыла некоторые подробности:

«Теперь исследователям известно, что белок p53 связывается с тысячами участками ДНК, и некоторые из этих участков являются тысячами пар оснований других генов. Этот белок оказывает влияние на рост, гибель и структуру клеток, а также на восстановление ДНК. Он также связывается с множеством других белков, которые могут изменять его активность, и эти взаимодействия между белками можно регулировать путем добавления таких химических модификаторов, как фосфатные и метиловые группы. С помощью процесса, известного как альтернативный сплайсинг, белок p53 может приобретать девять разных форм , каждая из которых имеет свою собственную активность и химические модификаторы. Теперь биологи понимают, что белок p53 участвует в таких не связанных с раком процессах, как фертильность и ранние этапы эмбрионального развития. Кстати, совершенно безграмотно пытаться понять один только белок p53. В связи с этим биологи переключились на изучение взаимодействий белка p53, как показано на рисунках с рамочками, кружочками и стрелочками, которые символически изображают его сложный лабиринт связей».

Теория взаимодействий – новая парадигма, которая пришла на смену однонаправленной линейной схеме «ген - РНК – белок». Эта схема называлась раньше «Центральной догмой» генетики. Теперь же всё выглядит неимоверно живым и энергичным, с промоутерами, блокаторами и интерактомами, цепями обратной связи, процессами прямой связи и «непостижимо сложными путями сигнальной трансдукции». «История белка p53 – это еще один пример того, как с появлением технологий геномной эры меняется понимание биологов» , - отметила Хейден. -Это расширило наши представления об известных взаимодействиях белков, и разрушило старые идеи о путях передачи сигналов, в которых такие белки, как p53, запускали в действие определенное множество нисходящих последовательностей».

Биологи допустили распространенную ошибку, посчитав, что большее количество информации принесет больше понимания. Некоторые ученые до сих пор продолжают работать по типу «снизу верх», полагая, что в основе всего лежит простота, которая рано или поздно обнаружится. «Люди привыкли всё усложнять» , - отметил один исследователь из города Беркли. В то же время другой ученый, планировавший раскрыть геном дрожжевого грибка и его взаимосвязи к 2007 г., вынужден был отложить свои планы на несколько десятилетий. Совершенно ясно, что наше понимание остается очень поверхностным. В заключение Хейден отметила: «прекрасные и загадочные структуры биологической сложности (такие как мы видим во множестве Мандельброта) показывают, насколько они далеки от разгадки» .

Но в раскрытии сложности есть и светлая сторона. Мина Бисселл, исследователь рака из национальной лаборатории Лоуренса в Беркли (Калифорния), признает: «Предсказания о том, что Проект по расшифровке генома человека поможет ученым разгадать все тайны, довел меня до отчаяния». Хейден приводит : «Известные люди заявили, что после проведения этого проекта им всё станет ясно» . Но в действительности Проект помог понять лишь то, что «Биология – сложная наука, и именно это и делает её прекрасной» .

Ссылки:

1. Эрика Чек Хейден, «Геном человека за десять лет: жизнь очень сложная», журнал Nature 464, 664-667 (1 апреля, 2010) | doi:10.1038/464664a.

Кто прогнозировал сложность: дарвинисты или сторонники Разумного замысла? Вы уже знаете ответ на этот вопрос. Дарвинисты снова и снова показывают, что они ошибаются в этом вопросе. По их мнению, жизнь имеет простое происхождение (Маленький теплый пруд, в котором плавают мечты Дарвина). Ранее они считали, что протоплазма – простая материя, а белки – простые структуры, а генетика - простая наука (помните дарвиновские пангены?). Они верили, что перенос генетической информации и транскрипция ДНК – простые процессы (Центральная догма), а в происхождении генетического кода нет ничего сложного (мир РНК, или гипотеза «замороженного случая» Крика). Сравнительная геномика, считали они, – простой раздел генетики, который позволяет через гены проследить эволюцию жизни. Жизнь, по их мнению, – свалка мусора мутаций и естественного отбора (рудиментарные органы, мусорная ДНК). Всё просто, просто, просто. Простаки...

Геном человека [Энциклопедия, написанная четырьмя буквами] Тарантул Вячеслав Залманович

Сколько же всего генов у человека?

Это наиболее интересный вопрос, ради которого собственно и затевалось полное секвенирование генома человека. После получения основной информации о структуре генома человека в первую очередь были произведены различные анализы по поиску генов и определению их числа. Однако задача оказалась не простой. Это может показаться странным для читателя, но однозначного ответа на поставленный вопрос до сих пор нет.

Сколько же всего генов в ДНК человека? Еще несколько лет назад полагали, что их около 100 тыс., затем решили, что не более 80 тыс. В конце 1998 г. пришли к выводу, что в геноме человека не более 50–60 тыс. генов и на их долю приходится около 3 % общей длины ДНК.

Последние подсчеты общего числа генов в геноме человека проводили несколько международных команд ученых. Уже упоминавшаяся компания «Celera» провела собственные исследования, результаты которого изложены в журнале «Science» в 2001 году. По ее оценкам общее число генов в геноме человека составляет от 26383 до 39114. Средний размер гена оценивается равным примерно 3000 п. н. Если принять, что число генов у человека порядка 30 тысяч и на каждый ген приходится примерно 3 тыс. п. н., то нетрудно подсчитать, что в кодировании белков принимает участие менее 1,5 % хромосомной ДНК. Таким образом, генетические инструкции по формированию человеческой личности занимают меньше 3 сантиметров на двухметровой молекуле ДНК. Удивляет и малое количество генов, несущих эти инструкции, - их всего в пять раз больше, чем, например, у такого на наш взгляд совершенно примитивного организма, как муха дрозофила.

Вторая команда исследователей из Национального института геномных исследований США во главе с Френсисом Коллинзом, подсчитав число генов у человека независимым способом и на основе своих данных, получила сходный результат - около 32000 генов содержится в геноме каждой клетки человека.

Разнобой в окончательные оценки пока вносят два других коллектива ученых. Доктор Вильям Хезелтайн (руководитель фирмы «Хьюмэн Геном Сайенс») продолжает настаивать, что в их банке содержится приватизированная информация на 120 тыс. генов. Этой информацией он не собирается пока делиться с мировой общественностью. Фирма вложила деньги в патенты и собирается заработать на полученной информации, поскольку она относится к генам широко распространенных болезней человека. Фирма «Инсайт» сообщила о том, что имеет в настоящее время каталог, состоящий из 140 тысяч идентифицированных ей генов человека, и также настаивает на этом количестве общего числа генов у человека.

Очевидно, что наспех приватизированная генетическая информация будет еще тщательно анализироваться и проверяться в ближайшие годы, пока точное число генов станет окончательно «канонизировано». Дело в том, что устройство генов весьма многообразно и до конца еще не поняты все возможные варианты. Вот мы прочитали последовательность нуклеотидов ДНК. Определено, что она способна кодировать белок. Но один ли? Выше уже говорилось о том, как транскрипция и последующие модификации РНК, а затем трансляция и модификации полипептидов, способны обеспечить огромное многообразие белков, кодируемых одним участком ДНК. И понять это исходя только из нуклеотидной последовательности ДНК очень часто просто невозможно. Тем не менее структура генома представляет собой единственную базу для осмысления данных, получаемых такими новыми направлениями, рожденными геномикой, как транскриптомика (исследует совокупность РНК-транскриптов организма), протеомика (исследует совокупность белков организма), метаболомика (исследует обмен веществ - метаболизм - в организме). Эти направления призваны дополнить лежащий в основе структурной геномики метод геномного секвенирования, дать возможность выйти за пределы его разрешающей способности.

Выше уже также говорилось об альтернативном сплайсинге. Сейчас хорошо известно, что за счет этого процесса с одних и тех же генов могут считываться разные белки, которые затем взаимодействуют друг с другом, образуя неповторимую смесь, как из основных цветов в живописи - желтого, красного и голубого можно получить мириады оттенков. Такой сплайсинг характерен не менее чем для половины генов человека. Считается, что в среднем с одного гена человека за счет альтернативного сплайсинга может образовываться три разных пептида. Но некоторые гены имеют до 10 альтернативно сплайсируемых экзонов, что позволяет теоретически получать более 1000 различных вариантов белков всего лишь на одном гене. В реальности число разных белков, кодируемых одним геном, достигает 10. Кроме того, существуют еще и альтернативные промоторы, альтернативные кодоны инициации трансляции, редактирование РНК (превращение Ц в У или А в аналог Г - инозин). Все вышесказанное пока еще невозможно учесть при оценке общего числа генов у человека.

Но и это не все. Кроме генов, кодирующих белки, имеются еще гены, конечным продуктом которых являются РНК. Вспомним об упоминавшихся выше генах-риборегуляторах - они не кодируют белки, но производят функционирующую в клетках РНК. Так что скорее всего окончательная оценка числа генов у человека будет сделана еще нескоро.

На сегодняшний день ученым известны функции всего лишь около восьми-десяти тысяч из них. А детальные сведения о механизмах их регуляции еще более скудны. Тем не менее, приведенные выше данные о строении и функционировании генов человека свидетельствуют о том, что у человека, царствующего в природе, в отличие от других существующих на нашей планете организмов, очень высока сложность протеома - полного набора функциональных белков в клетке, которая обеспечивается не просто за счет крупного размера генома или большого числа генов, а благодаря всевозможным инновациям, связанным с функционированием генов и формированием белков: большее число доменов-модулей, более высокая комбинаторика (перемешивание) этих модулей в белках, активное использование альтернативного сплайсинга и многое другое, о чем мы поговорим дальше.

Из книги ЧАВО автора Протопопов Анатолий

Как учёные выделяют инстинктивно-обусловленное поведение среди всего комплекса поведенческих актов человека? Примерно так же, как лингвисты восстанавливают древние вымершие языки. То есть, сравниваются поведенческие схемы людей, принадлежащих самым разным культурам,

Из книги Новейшая книга фактов. Том 1 [Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина] автора

Из книги Геном человека [Энциклопедия, написанная четырьмя буквами] автора Тарантул Вячеслав Залманович

Из книги Новейшая книга фактов. Том 1. Астрономия и астрофизика. География и другие науки о Земле. Биология и медицина автора Кондрашов Анатолий Павлович

Из книги Читая между строк ДНК [Второй код нашей жизни, или Книга, которую нужно прочитать всем] автора Шпорк Петер

Из книги Эмбрионы, гены и эволюция автора Рэфф Рудольф А

Сколько же всего генов у человека? Это наиболее интересный вопрос, ради которого собственно и затевалось полное секвенирование генома человека. После получения основной информации о структуре генома человека в первую очередь были произведены различные анализы по

Из книги Мир животных автора Ситников Виталий Павлович

Сколько всего известно астероидов? В период с 1801 по 1891 год было открыто всего около 200 астероидов. C началом применения фотографии (в 1891 году) их стали открывать в большом количестве. К началу 1987 года было известно уже около 3500 астероидов. Частота открытия астероидов опять

Из книги Секреты наследственности человека автора Афонькин Сергей Юрьевич

Из книги Тайны пола [Мужчина и женщина в зеркале эволюции] автора Бутовская Марина Львовна

Сколько всего высших растений на Земле? Всего на нашей планете около 300 тысяч видов высших (зародышевых) растений, из них изучены приблизительно 250 тысяч. Относительно 50 тысяч видов растений науке пока не известно, полезны они или нет. Эксперты считают, что если сейчас не

Из книги Синдром Паганини [и другие правдивые истории о гениальности, записанные в нашем генетическом коде] автора Кин Сэм

Сколько волос в ресницах человека? Ресницами называют короткие жесткие волосы, расположенные в 2–3 ряда по переднему краю века у человека и млекопитающих и защищающие роговицу глаза от инородных тел (например, частиц пыли). У человека 100–150 ресниц на верхнем веке и 50–70 на

Из книги автора

Сколько генов у человека Каждый год элита молекулярной биологии собирается на симпозиум в городке Колд-Спринг-Харбор на живописном северном побережье Лонг-Айленда, что неподалеку от Нью-Йорка. В мае 2000 года там обсуждалось - иначе и быть не могло! - секвенирование

Из книги автора

Сколько генов необходимо для развития? К счастью, существуют методы, позволяющие оценить количество генетической информации, имеющейся у высших организмов. Один из самых тонких таких методов - классическая менделевская генетика. Главная трудность, связанная с этим

Из книги автора

Из книги автора

Инвентаризация генов человека Инвентаризация - периодическая проверка наличия и состояния материальных ценностей и основных и оборотных фондов в натуре, а также денежных средств. Большая энциклопедия Кирилла и Мефодия 2002 - Наши гены полны молекулярной

Из книги автора

Сколько полов у человека? Так сколько же существует полов у человека? В середине XX века ответ был бы: два пола. Однако в США и ряде европейских стран, равно как и во многих странах Азии и Африки сейчас скорее всего прозвучит иной ответ: три пола. Для европейцев и

Из книги автора

Глава 14. Три миллиарда маленьких кусочков Почему у человека не больше генов, чем у других видов? Масштаб, размах, амбиции, десятки лет работы и десятки миллиардов долларов – вот причины того, что проект «Геном человека», попытка расшифровать всю цепочку ДНК, справедливо

С развитием естественных наук, которое произошло в начале 20 века, удалось выявить принципы наследственности. В этот же период возникли новые термины, описывающие, что такое гены и геном человека. Геном называют единицу наследственной информации, отвечающую за формирование в организме носителя какого-либо свойства. В живой природе именно передача этой информации является основой всего процесса размножения. Этот термин, как и само определение, что такое гены, впервые был использован ботаником Вильгельмом Йогансеном в 1909 году.

Структура гена

На сегодняшний день установлено, что гены - это отдельные участки ДНК - дезоксирибонуклеиновой кислоты. Каждый ген отвечает за передачу в организме человека данных о строении РНК (рибонуклеиновой кислоты) или белка. Как правило, в составе гена присутствует несколько участков ДНК. Структуры, которые берут на себя передачу наследственной информации, называют кодирующими последовательностями. Но при этом в ДНК есть и такие структуры, которые влияют на проявление гена. Данные участки называются регуляторными. То есть гены включают кодирующие и регуляторные последовательности, которые в ДНК расположены отдельно друг от друга.

Геном человека

В 1920 году Ганс Винклер ввел такое понятие, как геном. Сначала этот термин использовался для обозначения набора генов непарного одинарного набора хромосом, который присущ биологическому виду. Было такое мнение, что геном целиком восполняет все свойства организма определенного вида. Но в дальнейшем значение этого термина немного изменилось, так как проведенные исследования показали, что такое определение не совсем соответствует истине.

Генетическая информация

Было установлено, что такое гены и то, что в ДНК многих организмов присутствуют не кодирующие ничего последовательности. К тому же часть генетической информации содержится в ДНК, которые расположены вне ядра клетки. Часть генов, отвечающих за кодирование одного и того же признака, может существенно различаться по своей структуре. То есть геномом называют собирательный набор генов, которые содержатся в хромосомах и за их пределами. Он характеризует свойства определенной популяции особей, но при этом генетический набор каждого отдельного организма имеет существенные отличия от его генома.

Что является основой наследственности

В попытках определить, что такое гены, было проведено множество самых различных исследований. Поэтому нельзя однозначно ответить на этот вопрос. Если верить биологическому определению этого термина, то ген - это последовательность ДНК, содержащая информацию об определенном белке. И до недавних пор такого объяснения этого термина было вполне достаточно. Но сейчас установлено, что последовательность, в которой закодирован белок, не всегда является непрерывной. Она может прерываться вкрапленными в нее участками, не несущими никакой информации.

Идентификация гена

Можно идентифицировать ген по группе мутаций, каждая из которых предупреждает создание соответствующего белка. Тем не менее данное утверждение может считаться правильным и касаемо прерывистых генов. Свойства их кластеров в данном случае оказываются гораздо сложнее. Но это утверждение довольно спорное, так как многие гены с прерывистой цепочкой обнаружены в таких ситуациях, когда невозможно провести тщательный генетический анализ. Считалось, что геном довольно постоянен, и какие-либо изменения в его общей структуре происходят лишь в крайних случаях. А конкретно лишь в растянутой эволюционно-временной шкале. Но такое суждение противоречит недавно полученным данным, доказывающим, что в ДНК периодически происходят определенные перестройки, и что есть относительно изменчивые компоненты генома.

Свойства генов, выявленные в работе Менделя

В работе Менделя, а именно в его первом и втором законах, точно сформулировано, что такое гены и каковы их свойства. В первом законе рассматриваются особенности индивидуального гена. В организме присутствуют две копии каждого гена, то есть если говорить языком современности, он диплоиден. Одна из двух копий гена попадает к потомку от родителя через гаметы, то есть передается по наследству. Гаметы, объединяясь, образуют оплодотворенное яйцо (зиготу), которая несет по одной копии от каждого родителя. Следовательно, организм получает одну материнскую копию гена и одну отцовскую.

Двуликий ген старения

Как известно, старение человека объясняется не только накоплением неполадок в организме, но и работой определенных генов, несущих информацию о старении. Сразу возникает вопрос о том, почему в процессе эволюции этот ген сохранился. Зачем он нужен в организме и какую роль играет? Исследования на эту тему были основаны на выведении вида мышей без характерного белка p66Shc. Особи, у которых отсутствовал данный белок, не были склонны к накоплению жировой прослойки, медленнее старели, меньше страдали сдвигами метаболизма, сердечно-сосудистыми заболеваниями и диабетом. Выходит, этот белок является геном, ускоряющим процессы старения. Но такие результаты дали только лабораторные исследования. Потом животные были перенесены в естественные условия обитания, и в результате популяция мутантных особей стала снижаться. По этой причине было принято решение о дальнейшем исследовании, и как итог был подтвержден факт, что «ген старения» имеет большое значение в процессах адаптации организма и отвечает за естественный энергетический обмен в организме животных.

Ричард Докинз - биолог-эволюционист и его «Эгоистичный ген»

Книга, которую написал Ричард Докинз («Эгоистичный ген»), является наиболее популярной книгой по эволюции. В книге задается не совсем типичный угол обзора, показывается, что эволюция, а точнее естественный отбор, происходит в первую очередь на уровне генов. Конечно, сегодня этот факт уже не вызывает сомнения, но в 1976 году такое заявление было весьма новаторским. Мы созданы нашими генами. Все живые существа необходимы для того, чтобы сохранить гены. Мир эгоистичного гена - это мир безжалостной эксплуатации, жесткой конкуренции и обмана.