चरण के दौरान गुणसूत्र की लंबाई सबसे अधिक होती है। मानव गुणसूत्रों के बारे में रोचक तथ्य

1989 में, स्पाइरोचेट बोरेलिया बर्गडॉर्फ़री में एक रैखिक जीवाणु गुणसूत्र का वर्णन किया गया था, जिसे एक स्पंदित विद्युत क्षेत्र में वैद्युतकणसंचलन द्वारा पहचाना गया था। जीनोम का आकार केवल 960 kb था। यह पाया गया कि रैखिक और वृत्ताकार गुणसूत्र एक साथ एग्रोबैक्टीरियम टूमफेशियन्स में सह-अस्तित्व में हैं, और जीनस स्ट्रेप्टोमाइसेस के ग्राम-पॉजिटिव बैक्टीरिया, जिनमें सबसे बड़े जीवाणु जीनोम (लगभग 8000 kb) में से एक है, में एक रैखिक गुणसूत्र होता है। एक्टिनोमाइसेट प्रतिनिधि रोडोकोकस फासीशियन में भी एक रैखिक गुणसूत्र होता है। बैक्टीरिया में रैखिक गुणसूत्र अक्सर रैखिक प्लास्मिड के साथ सह-अस्तित्व में होते हैं और प्रकृति में व्यापक रूप से वितरित होते हैं।

जीनस स्ट्रेप्टोमाइसेस के सबसे अच्छी तरह से अध्ययन किए गए बैक्टीरिया के रैखिक गुणसूत्र और प्लास्मिड में टर्मिनल इनवर्टेड रिपीट (टीआईआर) होते हैं, जिससे टर्मिनल प्रोटीन (टीपी) सहसंयोजक रूप से जुड़े होते हैं। इस तथ्य के बावजूद कि ऐसी संरचनाएं एडेनोवायरस के गुणसूत्रों और बैक्टीरियोफेज psi29 बेसिलस सबटिलिस की विशेषता हैं, स्ट्रेप्टोमाइसेट्स के गुणसूत्र प्रतिकृति का तंत्र वायरल जीनोम से काफी भिन्न होता है। यदि एक बीज के रूप में न्यूक्लियोटाइड से बंधे टीपी सहसंयोजक का उपयोग करके वायरस में डीएनए संश्लेषण शुरू किया जाता है और पूरे जीनोम के माध्यम से इसके अंत तक जारी रहता है, तो गुणसूत्र और रैखिक स्ट्रेप्टोमाइसेट प्लास्मिड की प्रतिकृति आंतरिक क्षेत्र से शुरू होती है। प्रतिकृति oriC की उत्पत्ति।

डीएनए संश्लेषण मानक अर्ध-रूढ़िवादी तंत्र के अनुसार प्रतिकृति की उत्पत्ति से दोनों दिशाओं में फैलता है और 3 "-टर्मिनल अंतराल (छवि I.50, ए) के गठन के साथ रैखिक डीएनए अणुओं के सिरों पर समाप्त होता है। सबसे सरल समाधान इस अंतर को भरने की समस्या एक टीपी प्रोटीन से गुणसूत्रों के टेलोमेरिक क्षेत्रों की प्रत्यक्ष दीक्षा प्रतिकृति हो सकती है, जो सहसंयोजक न्यूक्लियोटाइड से जुड़ी होती है, जो एडेनोवायरस में होती है (चित्र। I.50, बी) वास्तव में, स्ट्रेप्टोमाइसेट्स टेलोमेरिक को दोहराने के लिए टीपी का उपयोग करते हैं। क्षेत्रों, हालांकि, इस मामले में टेलोमेयर मान्यता का तंत्र काफी भिन्न है। रैखिक जीवाणु गुणसूत्रों के टेलोमेरिक क्षेत्रों में अंतराल को भरने के लिए तीन मॉडल हैं।

यह ज्ञात नहीं है कि प्रकृति में कितने प्रकार के रैखिक जीवाणु गुणसूत्र मौजूद हैं। यूबैक्टेरिया के साम्राज्य में गुणसूत्रों की टोपोलॉजी से जुड़ी टैक्सोनोमिक समस्याओं का भी अध्ययन नहीं किया गया है। यदि प्रत्येक प्रकार के गुणसूत्र एक अलग टैक्सोनोमिक डोमेन की विशेषता है, तो यह माना जा सकता है कि गुणसूत्रों की टोपोलॉजी बैक्टीरिया के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। वैकल्पिक रूप से, गुणसूत्रों के टोपोलॉजिकल इंटरचेंज अपेक्षाकृत बार-बार होने वाली घटनाएं हो सकती हैं, और रैखिक और गोलाकार गुणसूत्र केवल निकट संबंधी जीवाणु प्रजातियों में मौजूद होते हैं। स्ट्रेप्टोमाइसेट गुणसूत्रों की अस्थिरता (विस्तारित विलोपन का निर्माण और न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों का प्रवर्धन) उनके टर्मिनल वर्गों में पुनर्व्यवस्था के साथ जुड़ा हुआ है, जिनमें से कुछ रिंग क्रोमोसोम के गठन के साथ थे।

गुणसूत्रों की खोज का इतिहास

सैलामैंडर एपिथेलियम के कोशिका विभाजन के विभिन्न चरणों का चित्रण करते हुए, डब्ल्यू। फ्लेमिंग की पुस्तक से चित्रण (डब्ल्यू। फ्लेमिंग। ज़ेलसुबस्टान्ज़, केर्न अंड ज़ेलथिलुंग। 1882)

विभिन्न लेखों और पुस्तकों में, गुणसूत्रों की खोज को प्राथमिकता अलग-अलग लोगों को दी जाती है, लेकिन अक्सर गुणसूत्रों की खोज का वर्ष 1882 कहा जाता है, और उनके खोजकर्ता जर्मन एनाटोमिस्ट डब्ल्यू। फ्लेमिंग हैं। हालांकि, यह कहना अधिक उचित होगा कि उन्होंने गुणसूत्रों की खोज नहीं की, लेकिन अपनी मौलिक पुस्तक "ज़ेलसुबस्टान्ज़, केर्न अंड ज़ेल्थिलुंग" (जर्मन) में उन्होंने अपने स्वयं के शोध के परिणामों के पूरक के रूप में उनके बारे में जानकारी एकत्र और सुव्यवस्थित की। शब्द "गुणसूत्र" जर्मन हिस्टोलॉजिस्ट हेनरिक वाल्डेयर द्वारा 1888 में प्रस्तावित किया गया था, "गुणसूत्र" का शाब्दिक अर्थ "रंगीन शरीर" है, क्योंकि मूल रंग गुणसूत्रों द्वारा अच्छी तरह से जुड़े हुए हैं।

अब यह कहना कठिन है कि सर्वप्रथम गुणसूत्रों का वर्णन और रेखाचित्र किसने बनाया। 1872 में, स्विस वनस्पतिशास्त्री कार्ल वॉन नेगिली ने एक काम प्रकाशित किया जिसमें उन्होंने कुछ छोटे पिंडों को चित्रित किया जो एक लिली में पराग के निर्माण के दौरान कोशिका विभाजन के दौरान नाभिक के स्थान पर दिखाई देते हैं ( लिलियम टाइग्रिनम) और ट्रेडस्केंटिया ( ट्रेडस्कैंटिया) हालाँकि, उनके चित्र हमें स्पष्ट रूप से यह बताने की अनुमति नहीं देते हैं कि के। नेगिली ने वास्तव में गुणसूत्र देखे थे। उसी 1872 में, वनस्पतिशास्त्री ई। रसोव ने जीनस उज़ोवनिक से एक फ़र्न में बीजाणुओं के निर्माण के दौरान कोशिका विभाजन की अपनी छवियां लाईं ( ओफियोग्लोसम) और लिली पराग ( लिलियम बल्बिफेरम) उनके दृष्टांतों में, व्यक्तिगत गुणसूत्रों और विभाजन के चरणों को पहचानना आसान है। कुछ शोधकर्ताओं का मानना है कि जर्मन वनस्पतिशास्त्री विल्हेम हॉफमेस्टर ने 1848-1849 में के। नेगिली और ई। रसोव से बहुत पहले गुणसूत्रों को देखा था। उसी समय, न तो के। नेगिली, न ही ई। रसोव, और इससे भी अधिक वी। हॉफमेस्टर ने जो देखा उसके महत्व का एहसास नहीं हुआ।

1900 में मेंडल के नियमों की पुनर्खोज के बाद, यह स्पष्ट होने में केवल एक या दो साल लगे कि गुणसूत्र "आनुवंशिकता कणों" से अपेक्षा के अनुरूप व्यवहार करते हैं। 1902 में टी. बोवेरी और 1902-1903 में डब्ल्यू. सेटन ( वाल्टर सटन) स्वतंत्र रूप से गुणसूत्रों की आनुवंशिक भूमिका के बारे में एक परिकल्पना प्रस्तुत करने वाले पहले व्यक्ति थे। टी. बोवेरी ने खोजा कि एक समुद्री अर्चिन का भ्रूण पैरासेंट्रोटस लिविडससामान्य रूप से केवल तभी विकसित हो सकता है जब कम से कम एक, लेकिन गुणसूत्रों का एक पूरा सेट हो। उन्होंने यह भी पाया कि विभिन्न गुणसूत्र संरचना में समान नहीं हैं। डब्ल्यू। सेटन ने एसिडोइड्स में युग्मकजनन का अध्ययन किया ब्रैचिस्टोला मैग्नाऔर महसूस किया कि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान और निषेचन के दौरान गुणसूत्रों का व्यवहार मेंडेलियन कारकों के विचलन और उनके नए संयोजनों के गठन के पैटर्न को पूरी तरह से समझाता है।

इन विचारों की प्रायोगिक पुष्टि और गुणसूत्र सिद्धांत का अंतिम सूत्रीकरण 20 वीं शताब्दी की पहली तिमाही में शास्त्रीय आनुवंशिकी के संस्थापकों द्वारा किया गया था, जिन्होंने संयुक्त राज्य अमेरिका में फल मक्खी के साथ काम किया था ( डी मेलानोगास्टर): टी. मॉर्गन, सी. ब्रिज ( सीबी ब्रिज), ए। स्टूरटेवेंट ( ए. एच. स्टुर्तेवंत) और जी. मोलर। अपने डेटा के आधार पर, उन्होंने "आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत" तैयार किया, जिसके अनुसार वंशानुगत जानकारी का संचरण गुणसूत्रों से जुड़ा होता है, जिसमें जीन एक निश्चित क्रम में रैखिक रूप से स्थित होते हैं। ये निष्कर्ष 1915 में मेंडेलियन आनुवंशिकता के तंत्र में प्रकाशित हुए थे।

1933 में, टी. मॉर्गन को आनुवंशिकता में गुणसूत्रों की भूमिका की खोज के लिए फिजियोलॉजी या मेडिसिन में नोबेल पुरस्कार मिला।

यूकेरियोटिक गुणसूत्र

गुणसूत्र का आधार काफी लंबाई के डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) का एक रैखिक (रिंग में बंद नहीं) मैक्रोमोलेक्यूल है (उदाहरण के लिए, मानव गुणसूत्रों के डीएनए अणुओं में नाइट्रोजनस बेस के 50 से 245 मिलियन जोड़े होते हैं)। एक विस्तारित रूप में, एक मानव गुणसूत्र की लंबाई 5 सेमी तक पहुंच सकती है। इसके अलावा, गुणसूत्र में पांच विशेष प्रोटीन शामिल हैं - एच 1, एच 2 ए, एच 2 बी, एच 3 और एच 4 (तथाकथित हिस्टोन) और कई गैर- हिस्टोन प्रोटीन। हिस्टोन का अमीनो एसिड अनुक्रम अत्यधिक संरक्षित है और व्यावहारिक रूप से जीवों के विभिन्न समूहों में भिन्न नहीं होता है।

प्राथमिक कसना

गुणसूत्र कसना (X. p.), जिसमें सेंट्रोमियर स्थानीयकृत होता है और जो गुणसूत्र को भुजाओं में विभाजित करता है।

माध्यमिक कसना

एक रूपात्मक विशेषता जो आपको एक सेट में अलग-अलग गुणसूत्रों की पहचान करने की अनुमति देती है। वे गुणसूत्र के खंडों के बीच ध्यान देने योग्य कोण की अनुपस्थिति में प्राथमिक कसना से भिन्न होते हैं। द्वितीयक संकुचन छोटे और लंबे होते हैं और गुणसूत्र की लंबाई के साथ विभिन्न बिंदुओं पर स्थानीयकृत होते हैं। मनुष्यों में, ये 9, 13, 14, 15, 21 और 22 गुणसूत्र होते हैं।

गुणसूत्र संरचना के प्रकार

गुणसूत्र संरचना चार प्रकार की होती है:

टेलोसेंट्रिक(समीपस्थ छोर पर स्थित एक सेंट्रोमियर के साथ रॉड के आकार के गुणसूत्र);
अग्रकेंद्रिक(छड़ी के आकार के गुणसूत्र एक बहुत ही छोटे, लगभग अगोचर दूसरी भुजा के साथ);
सबमेटासेंट्रिक(असमान लंबाई के कंधों के साथ, अक्षर L जैसा दिखता है);
मेटासेंट्रिक(समान लंबाई की भुजाओं वाले वी-आकार के गुणसूत्र)।

गुणसूत्र प्रकार प्रत्येक समजातीय गुणसूत्र के लिए स्थिर होता है और एक ही प्रजाति या जीनस के सभी सदस्यों में स्थिर हो सकता है।

उपग्रह (उपग्रह)

उपग्रह- यह एक गोल या लम्बा शरीर है, जो क्रोमोसोम के मुख्य भाग से पतले क्रोमैटिन धागे से अलग होता है, व्यास में बराबर या क्रोमोसोम से थोड़ा छोटा होता है। जिन गुणसूत्रों का एक साथी होता है उन्हें आमतौर पर SAT गुणसूत्र कहा जाता है। उपग्रह का आकार, आकार और इसे जोड़ने वाला धागा प्रत्येक गुणसूत्र के लिए स्थिर होता है।

न्यूक्लियोलस ज़ोन

नाभिक के क्षेत्र ( न्यूक्लियोलस आयोजक) कुछ माध्यमिक अवरोधों की उपस्थिति से जुड़े विशेष क्षेत्र हैं।

क्रोमोनिमा

एक क्रोमोनेम एक पेचदार संरचना है जिसे इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप के माध्यम से विघटित गुणसूत्रों में देखा जा सकता है। यह पहली बार 1880 में बरानेत्स्की द्वारा ट्रेडस्केंटिया एथर कोशिकाओं के गुणसूत्रों में देखा गया था, यह शब्द वेयडोव्स्की द्वारा पेश किया गया था। अध्ययन के तहत वस्तु के आधार पर क्रोमोनिमा में दो, चार या अधिक धागे हो सकते हैं। ये धागे दो प्रकार के सर्पिल बनाते हैं:

पैरानेमिक(सर्पिल के तत्वों को अलग करना आसान है);
पल्टोनेमिक(धागे कसकर आपस में जुड़े हुए हैं)।

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था

गुणसूत्रों की संरचना का उल्लंघन सहज या उत्तेजित परिवर्तनों (उदाहरण के लिए, विकिरण के बाद) के परिणामस्वरूप होता है।

जीन (बिंदु) उत्परिवर्तन (आणविक स्तर पर परिवर्तन);
विपथन (प्रकाश सूक्ष्मदर्शी से दिखाई देने वाले सूक्ष्म परिवर्तन):

विशाल गुणसूत्र

ऐसे गुणसूत्र, जो विशाल आकार की विशेषता रखते हैं, कुछ कोशिकाओं में कोशिका चक्र के कुछ चरणों में देखे जा सकते हैं। उदाहरण के लिए, वे डिप्टेरान कीट लार्वा (पॉलीटीन क्रोमोसोम) के कुछ ऊतकों की कोशिकाओं में और विभिन्न कशेरुक और अकशेरुकी (लैंपब्रश क्रोमोसोम) के oocytes में पाए जाते हैं। यह विशाल गुणसूत्रों की तैयारी पर था कि जीन गतिविधि के लक्षण प्रकट करना संभव था।

पॉलीटीन गुणसूत्र

बलबियानी को पहली बार वें में खोजा गया था, लेकिन उनकी साइटोजेनेटिक भूमिका की पहचान कोस्तोव, पेन्टर, गीट्ज़ और बाउर ने की थी। डिप्टेरा लार्वा की लार ग्रंथियों, आंतों, श्वासनली, वसा शरीर और माल्पीघियन वाहिकाओं की कोशिकाओं में निहित है।

लैम्पब्रश गुणसूत्र

बैक्टीरिया में न्यूक्लियॉइड डीएनए से जुड़े प्रोटीन की मौजूदगी के प्रमाण हैं, लेकिन उनमें कोई हिस्टोन नहीं पाया गया है।

मानव गुणसूत्र

प्रत्येक न्यूक्लियेटेड मानव दैहिक कोशिका में 23 जोड़े रैखिक गुणसूत्र होते हैं, साथ ही माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए की कई प्रतियां भी होती हैं। नीचे दी गई तालिका मानव गुणसूत्रों में जीन और आधारों की संख्या दर्शाती है।

जीन की संख्या	कुल आधार	अनुक्रमित आधार
4 234	247 199 719	224 999 719
1 491	242 751 149	237 712 649
1 550	199 446 827	194 704 827
446	191 263 063	187 297 063
609	180 837 866	177 702 766
2 281	170 896 993	167 273 993

गुणसूत्रों की खोज का इतिहास

यूकेरियोटिक गुणसूत्र

प्राथमिक कसना

माध्यमिक कसना

गुणसूत्र संरचना के प्रकार

गुणसूत्र संरचना चार प्रकार की होती है:

टेलोसेंट्रिक(समीपस्थ छोर पर स्थित एक सेंट्रोमियर के साथ रॉड के आकार के गुणसूत्र);
अग्रकेंद्रिक(छड़ी के आकार के गुणसूत्र एक बहुत ही छोटे, लगभग अगोचर दूसरी भुजा के साथ);
सबमेटासेंट्रिक(असमान लंबाई के कंधों के साथ, अक्षर L जैसा दिखता है);
मेटासेंट्रिक(समान लंबाई की भुजाओं वाले वी-आकार के गुणसूत्र)।

उपग्रह (उपग्रह)

न्यूक्लियोलस ज़ोन

क्रोमोनिमा

पैरानेमिक(सर्पिल के तत्वों को अलग करना आसान है);
पल्टोनेमिक(धागे कसकर आपस में जुड़े हुए हैं)।

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था

जीन (बिंदु) उत्परिवर्तन (आणविक स्तर पर परिवर्तन);
विपथन (प्रकाश सूक्ष्मदर्शी से दिखाई देने वाले सूक्ष्म परिवर्तन):

विशाल गुणसूत्र

पॉलीटीन गुणसूत्र

लैम्पब्रश गुणसूत्र

मानव गुणसूत्र

जीन की संख्या	कुल आधार	अनुक्रमित आधार
4 234	247 199 719	224 999 719
1 491	242 751 149	237 712 649
1 550	199 446 827	194 704 827
446	191 263 063	187 297 063
609	180 837 866	177 702 766
2 281	170 896 993	167 273 993

डीएनए एक रसायन है, वह सामग्री जो गुणसूत्र बनाती है। प्रत्येक गुणसूत्र एक डीएनए अणु से बना होता है। इस प्रकार, मानव दैहिक कोशिका के नाभिक में 46 डीएनए अणु होते हैं। हालांकि, डीएनए और गुणसूत्र समान अवधारणा नहीं हैं। नाभिक के अलावा, डीएनए माइटोकॉन्ड्रिया में पाया जाता है, और पौधों में यह क्लोरोप्लास्ट में भी पाया जाता है। इस तरह के डीएनए को क्रोमोसोम के रूप में नहीं, बल्कि छोटे रिंग के आकार की संरचनाओं के रूप में व्यवस्थित किया जाता है, जैसे बैक्टीरिया में (जीवाणु जीनोम के संगठन के लिए कई तरह से पता लगाया जा सकता है, सामान्य तौर पर, यह माना जाता है कि वर्तमान माइटोकॉन्ड्रिया और प्लास्टिड पूर्व बैक्टीरिया हैं जो पहले यूकेरियोटिक कोशिका में इसके सहजीवन के रूप में मौजूद थे, और अंततः इसका हिस्सा बन गए), जबकि एक माइटोकॉन्डियम या प्लास्टिड में 1 से कई दर्जनों ऐसे गोलाकार डीएनए हो सकते हैं।

किसी भी डीएनए अणु में - एक रैखिक गुणसूत्र या माइटोकॉन्ड्रिया या प्लास्टिड से एक गोलाकार - कुछ पॉलीपेप्टाइड के अनुक्रम के बारे में जानकारी एन्क्रिप्ट की जाती है (सरल रूप से, हम कह सकते हैं कि एक प्रोटीन, हालांकि यह पूरी तरह से सच नहीं है, क्योंकि संश्लेषित प्रोटीन, क्रम में अपने कार्य को प्राप्त करने के लिए, संश्लेषण के बाद भी "पकता है", जबकि प्रोटीन के कुछ वर्गों को अणु से एंजाइमेटिक रूप से काटा जा सकता है, अर्थात, डीएनए में एन्क्रिप्ट किया गया अनुक्रम मूल पॉलीपेप्टाइड का असंपादित अनुक्रम है, जिसमें से प्रोटीन फिर कुछ रासायनिक परिवर्तनों का उपयोग करके बनाया जाएगा)। तो डीएनए का वह भाग जिसमें से एक विशेष पॉलीपेप्टाइड को संश्लेषित किया जाता है, एक जीन है। प्रत्येक गुणसूत्र और प्रत्येक गोलाकार डीएनए अणु में जीन की एक अलग संख्या होती है: मानव X गुणसूत्र (सबसे बड़े में से एक) में, उदाहरण के लिए, लगभग 1500 जीन होते हैं, मानव Y गुणसूत्र में सौ से कम होते हैं।

आपको यह भी समझने की जरूरत है कि गुणसूत्र (या गोलाकार डीएनए) किसी भी तरह से केवल जीन नहीं है। उनके अलावा, किसी भी डीएनए अणु में गैर-कोडिंग क्षेत्र भी होते हैं, और इन गैर-कोडिंग क्षेत्रों का अनुपात विभिन्न प्रजातियों में भिन्न होता है। उदाहरण के लिए, बैक्टीरिया में, जीनोम का गैर-कोडिंग हिस्सा लगभग 20% और मनुष्यों में - 97-98% होता है। इसके अलावा, जीन (इंट्रॉन) के बीच गैर-कोडिंग खंड भी होते हैं - जब जीन से जानकारी को एमआरएनए में कॉपी किया जाता है, तो इंट्रॉन से संश्लेषित आरएनए अनुभागों को काट दिया जाता है, और प्रोटीन को पहले से ही संपादित आरएनए अणुओं से संश्लेषित किया जाता है। लेकिन अधिकांश गैर-कोडिंग डीएनए जीन के बीच केंद्रित होते हैं। इस गैर-कोडिंग डीएनए की भूमिका पूरी तरह से समझ में नहीं आती है (यहां, यदि आपको इसकी इतनी विस्तार से आवश्यकता है, तो आप विकिपीडिया देख सकते हैं), लेकिन ऐसा माना जाता है कि एक सेल इसके बिना बिल्कुल नहीं कर सकता। खैर, यह गैर-कोडिंग भाग कोडिंग भाग की तुलना में बहुत तेजी से उत्परिवर्तन जमा करता है, और इसलिए, फोरेंसिक चिकित्सा में, गैर-कोडिंग डीएनए का उपयोग किसी व्यक्ति की पहचान करने के लिए किया जाता है (चूंकि जीन डीएनए के रूढ़िवादी वर्ग होते हैं, उनमें उत्परिवर्तन भी होते हैं, लेकिन ऐसी आवृत्ति के साथ नहीं कि दो व्यक्तियों की मज़बूती से पहचान करने के लिए पर्याप्त मात्रा में न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन)।

क्रोमोसोम कोशिका नाभिक के मुख्य संरचनात्मक तत्व होते हैं, जो जीन के वाहक होते हैं जिसमें वंशानुगत जानकारी एन्कोडेड होती है। स्व-प्रजनन की क्षमता रखने वाले, गुणसूत्र पीढ़ियों के बीच एक आनुवंशिक लिंक प्रदान करते हैं।

गुणसूत्रों की आकृति विज्ञान उनके सर्पिलीकरण की डिग्री से संबंधित है। उदाहरण के लिए, यदि इंटरफेज़ के चरण में (देखें समसूत्रण, अर्धसूत्रीविभाजन) गुणसूत्रों को अधिकतम रूप से तैनात किया जाता है, अर्थात, despiralized, तो विभाजन की शुरुआत के साथ, गुणसूत्र गहन रूप से सर्पिल और छोटा हो जाते हैं। क्रोमोसोम का अधिकतम स्पाइरलाइज़ेशन और छोटा होना मेटाफ़ेज़ अवस्था में पहुँच जाता है, जब मूल डाई संरचनाओं के साथ अपेक्षाकृत कम, घने, तीव्रता से सना हुआ होता है। गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताओं के अध्ययन के लिए यह चरण सबसे सुविधाजनक है।

मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र में दो अनुदैर्ध्य उपइकाइयाँ होती हैं - क्रोमैटिड्स [गुणसूत्रों की संरचना में प्राथमिक तंतु (तथाकथित क्रोमोनेमा, या क्रोमोफिब्रिल्स) 200 मोटे होते हैं, जिनमें से प्रत्येक में दो सबयूनिट होते हैं]।

पौधों और जानवरों के गुणसूत्रों के आकार में काफी उतार-चढ़ाव होता है: एक माइक्रोन के अंश से लेकर दसियों माइक्रोन तक। मानव मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों की औसत लंबाई 1.5-10 माइक्रोन की सीमा में होती है।

गुणसूत्रों की संरचना का रासायनिक आधार न्यूक्लियोप्रोटीन हैं - मुख्य प्रोटीन के साथ कॉम्प्लेक्स (देखें) - हिस्टोन और प्रोटामाइन।

चावल। 1. एक सामान्य गुणसूत्र की संरचना।
ए - उपस्थिति; बी - आंतरिक संरचना: 1-प्राथमिक कसना; 2 - माध्यमिक कसना; 3 - उपग्रह; 4 - सेंट्रोमियर।

व्यक्तिगत गुणसूत्र (चित्र। 1) प्राथमिक कसना के स्थानीयकरण द्वारा प्रतिष्ठित होते हैं, अर्थात, सेंट्रोमियर का स्थान (माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, धुरी के धागे इस जगह से जुड़े होते हैं, इसे ध्रुव की ओर खींचते हैं)। सेंट्रोमियर के नुकसान के साथ, गुणसूत्रों के टुकड़े विभाजन के दौरान फैलने की क्षमता खो देते हैं। प्राथमिक कसना गुणसूत्रों को 2 भुजाओं में विभाजित करता है। प्राथमिक कसना के स्थान के आधार पर, गुणसूत्रों को मेटाकेंट्रिक (समान या लगभग समान लंबाई की दोनों भुजाएँ), सबमेटासेंट्रिक (असमान लंबाई की भुजाएँ) और एक्रोसेन्ट्रिक (सेंट्रोमियर गुणसूत्र के अंत में स्थानांतरित कर दिया जाता है) में विभाजित किया जाता है। प्राथमिक के अलावा, गुणसूत्रों में कम स्पष्ट माध्यमिक अवरोध हो सकते हैं। गुणसूत्रों का एक छोटा टर्मिनल खंड, जो द्वितीयक संकुचन द्वारा अलग किया जाता है, उपग्रह कहलाता है।

प्रत्येक प्रकार के जीव को उसके विशिष्ट (गुणसूत्रों की संख्या, आकार और आकार के संदर्भ में) तथाकथित गुणसूत्र सेट की विशेषता होती है। एक डबल, या द्विगुणित, गुणसूत्रों के सेट को कैरियोटाइप के रूप में नामित किया गया है।

चावल। 2. सामान्य महिला गुणसूत्र सेट (निचले दाएं कोने में दो एक्स गुणसूत्र)।

चावल। 3. एक आदमी का सामान्य गुणसूत्र सेट (निचले दाएं कोने में - क्रमिक रूप से X- और Y-गुणसूत्र)।

परिपक्व अंडों में गुणसूत्रों (एन) का एक एकल या अगुणित सेट होता है, जो शरीर के अन्य सभी कोशिकाओं के गुणसूत्रों में निहित द्विगुणित सेट (2 एन) का आधा होता है। द्विगुणित समुच्चय में, प्रत्येक गुणसूत्र को समरूपों की एक जोड़ी द्वारा दर्शाया जाता है, जिनमें से एक मातृ और दूसरा पैतृक होता है। ज्यादातर मामलों में, प्रत्येक जोड़ी के गुणसूत्र आकार, आकार और आनुवंशिक बनावट में समान होते हैं। अपवाद लिंग गुणसूत्र हैं, जिनकी उपस्थिति नर या मादा दिशा में जीव के विकास को निर्धारित करती है। सामान्य मानव गुणसूत्र सेट में 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम होते हैं। मनुष्यों और अन्य स्तनधारियों में, मादा दो एक्स गुणसूत्रों की उपस्थिति से निर्धारित होती है, और नर एक एक्स और एक वाई गुणसूत्र (चित्र 2 और 3) की उपस्थिति से निर्धारित होता है। महिला कोशिकाओं में, एक्स गुणसूत्रों में से एक आनुवंशिक रूप से निष्क्रिय है और इंटरफेज़ न्यूक्लियस में रूप में पाया जाता है (देखें)। सामान्य और रोग स्थितियों में मानव गुणसूत्रों का अध्ययन चिकित्सा साइटोजेनेटिक्स का विषय है। यह स्थापित किया गया है कि लिंग में होने वाले मानदंड से गुणसूत्रों की संख्या या संरचना में विचलन! कोशिकाओं या एक निषेचित अंडे को कुचलने के शुरुआती चरणों में, शरीर के सामान्य विकास में गड़बड़ी का कारण बनता है, जिससे कुछ मामलों में सहज गर्भपात, मृत जन्म, जन्मजात विकृतियां और जन्म के बाद विकास संबंधी विसंगतियां (गुणसूत्र रोग) होती हैं। क्रोमोसोमल रोगों के उदाहरण डाउन रोग (एक अतिरिक्त जी क्रोमोसोम), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (पुरुषों में एक अतिरिक्त एक्स क्रोमोसोम) और (कैरियोटाइप में वाई या एक्स क्रोमोसोम में से एक की अनुपस्थिति) हैं। चिकित्सा पद्धति में, गुणसूत्र विश्लेषण या तो प्रत्यक्ष विधि (अस्थि मज्जा कोशिकाओं पर) या शरीर के बाहर कोशिकाओं (परिधीय रक्त, त्वचा, भ्रूण के ऊतकों) की अल्पकालिक खेती के बाद किया जाता है।

क्रोमोसोम (ग्रीक क्रोमा - रंग और सोमा - शरीर से) कोशिका नाभिक के धागे की तरह, स्व-प्रजनन संरचनात्मक तत्व होते हैं, जिसमें एक रैखिक क्रम में आनुवंशिकता कारक होते हैं - जीन। दैहिक कोशिकाओं (माइटोसिस) के विभाजन के दौरान और रोगाणु कोशिकाओं के विभाजन (परिपक्वता) के दौरान - अर्धसूत्रीविभाजन (चित्र 1) के दौरान गुणसूत्र नाभिक में स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं। दोनों ही मामलों में, गुणसूत्र मूल रंगों के साथ तीव्रता से दागदार होते हैं, और चरण विपरीत में अस्थिर साइटोलॉजिकल तैयारी पर भी दिखाई देते हैं। इंटरफेज़ न्यूक्लियस में, क्रोमोसोम को निराश्रित किया जाता है और एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के नीचे दिखाई नहीं दे रहे हैं, क्योंकि उनके अनुप्रस्थ आयाम एक प्रकाश माइक्रोस्कोप की संकल्प शक्ति से परे हैं। इस समय, 100-500 के व्यास वाले पतले धागे के रूप में गुणसूत्रों के अलग-अलग वर्गों को इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोप का उपयोग करके अलग किया जा सकता है। इंटरफेज़ न्यूक्लियस में गुणसूत्रों के अलग-अलग गैर-अवक्षेपित खंड एक प्रकाश माइक्रोस्कोप के माध्यम से तीव्रता से दाग वाले (हेटरोपीक्नोटिक) वर्गों (क्रोमोसेंटर) के रूप में दिखाई देते हैं।

क्रोमोसोम लगातार कोशिका नाभिक में मौजूद होते हैं, जो प्रतिवर्ती सर्पिलीकरण के चक्र से गुजरते हैं: माइटोसिस-इंटरफ़ेज़-माइटोसिस। समसूत्रण, अर्धसूत्रीविभाजन और निषेचन के दौरान गुणसूत्रों की संरचना और व्यवहार की मुख्य नियमितता सभी जीवों में समान होती है।

आनुवंशिकता का गुणसूत्र सिद्धांत. पहली बार गुणसूत्रों का वर्णन 1874 में I. D. Chistyakov द्वारा और 1879 में Strasburger (E. Strasburger) द्वारा किया गया था। 1901 में, E. V. विल्सन और 1902 में W. S. Sutton ने गुणसूत्रों के व्यवहार में समानता और आनुवंशिकता के मेंडेलियन कारकों पर ध्यान दिया - जीन - अर्धसूत्रीविभाजन में और निषेचन के दौरान और इस निष्कर्ष पर पहुंचे कि जीन गुणसूत्रों में स्थित होते हैं। 1915-1920 में। मॉर्गन (टी। एन। मॉर्गन) और उनके सहयोगियों ने इस स्थिति को साबित किया, ड्रोसोफिला गुणसूत्रों में कई सौ जीनों को स्थानीयकृत किया और गुणसूत्रों के आनुवंशिक मानचित्र बनाए। 20 वीं शताब्दी की पहली तिमाही में प्राप्त गुणसूत्रों के डेटा ने आनुवंशिकता के गुणसूत्र सिद्धांत का आधार बनाया, जिसके अनुसार उनकी कई पीढ़ियों में कोशिकाओं और जीवों की विशेषताओं की निरंतरता उनके गुणसूत्रों की निरंतरता से सुनिश्चित होती है। .

गुणसूत्रों की रासायनिक संरचना और स्व-प्रजनन. 20वीं शताब्दी के 30 और 50 के दशक में गुणसूत्रों के साइटोकेमिकल और जैव रासायनिक अध्ययनों के परिणामस्वरूप, यह स्थापित किया गया था कि उनमें स्थायी घटक [डीएनए (न्यूक्लिक एसिड देखें), मूल प्रोटीन (हिस्टोन या प्रोटामाइन), गैर-हिस्टोन प्रोटीन] शामिल हैं। और चर घटक (आरएनए और संबद्ध अम्लीय प्रोटीन)। क्रोमोसोम लगभग 200 (चित्र 2) के व्यास के साथ डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोप्रोटीन फिलामेंट्स पर आधारित होते हैं, जिन्हें 500 के व्यास के साथ बंडलों में जोड़ा जा सकता है।

डीएनए अणु की संरचना की 1953 में वाटसन और क्रिक (जे.डी. वाटसन, एफ.एच. क्रिक) द्वारा की गई खोज, इसके स्व-प्रजनन (पुनरुत्पादन) और डीएनए न्यूक्लिक कोड के तंत्र और उसके बाद उत्पन्न आणविक आनुवंशिकी के विकास ने इस विचार को जन्म दिया। डीएनए अणु के वर्गों के रूप में जीन की। (आनुवंशिकी देखें)। गुणसूत्रों के स्वत: प्रजनन की नियमितता [टेलर (जेएन टेलर) एट अल।, 1957], जो डीएनए अणुओं के स्वत: प्रजनन की नियमितताओं के समान निकली (अर्ध-रूढ़िवादी पुनरुत्पादन), प्रकट हुई।

गुणसूत्र सेटएक कोशिका में सभी गुणसूत्रों की समग्रता है। प्रत्येक जैविक प्रजाति में गुणसूत्रों का एक विशिष्ट और निरंतर सेट होता है, जो इस प्रजाति के विकास में तय होता है। दो मुख्य प्रकार के गुणसूत्र सेट होते हैं: एकल, या अगुणित (पशु रोगाणु कोशिकाओं में), निरूपित n, और दोहरा, या द्विगुणित (दैहिक कोशिकाओं में, माता और पिता से समान, समरूप गुणसूत्रों के जोड़े होते हैं), 2n निरूपित होते हैं।

व्यक्तिगत जैविक प्रजातियों के गुणसूत्रों के सेट गुणसूत्रों की संख्या में काफी भिन्न होते हैं: 2 (घोड़े राउंडवॉर्म) से लेकर सैकड़ों और हजारों (कुछ बीजाणु पौधे और प्रोटोजोआ)। कुछ जीवों के गुणसूत्रों की द्विगुणित संख्याएँ इस प्रकार हैं: मनुष्य - 46, गोरिल्ला - 48, बिल्लियाँ - 60, चूहे - 42, ड्रोसोफिला - 8।

विभिन्न प्रजातियों में गुणसूत्रों का आकार भी भिन्न होता है। गुणसूत्रों की लंबाई (माइटोसिस के रूपक में) कुछ प्रजातियों में 0.2 माइक्रोन से लेकर अन्य में 50 माइक्रोन तक होती है, और व्यास 0.2 से 3 माइक्रोन तक होता है।

गुणसूत्र आकारिकी को समसूत्रण के रूपक में अच्छी तरह से व्यक्त किया जाता है। मेटाफ़ेज़ गुणसूत्रों का उपयोग गुणसूत्रों की पहचान के लिए किया जाता है। ऐसे गुणसूत्रों में, दोनों क्रोमैटिड स्पष्ट रूप से दिखाई देते हैं, जिसमें प्रत्येक गुणसूत्र अनुदैर्ध्य रूप से विभाजित होता है और क्रोमैटिड्स को जोड़ने वाला सेंट्रोमियर (कीनेटोकोर, प्राथमिक कसना) होता है (चित्र 3)। सेंट्रोमियर संकुचित साइट के रूप में दिखाई देता है जिसमें क्रोमैटिन नहीं होता है (देखें); अक्रोमैटिन स्पिंडल के धागे इससे जुड़े होते हैं, जिसके कारण सेंट्रोमियर समसूत्रण और अर्धसूत्रीविभाजन में ध्रुवों की ओर गुणसूत्रों की गति को निर्धारित करता है (चित्र 4)।

सेंट्रोमियर का नुकसान, उदाहरण के लिए, जब एक गुणसूत्र आयनकारी विकिरण या अन्य उत्परिवर्तजनों द्वारा टूट जाता है, तो गुणसूत्र के एक टुकड़े की क्षमता का नुकसान होता है जो एक सेंट्रोमियर (एसेंट्रिक टुकड़ा) से रहित होता है और माइटोसिस और अर्धसूत्रीविभाजन में भाग लेता है। नाभिक से इसकी हानि। इससे गंभीर कोशिका क्षति हो सकती है।

सेंट्रोमियर गुणसूत्र के शरीर को दो भुजाओं में विभाजित करता है। सेंट्रोमियर का स्थान प्रत्येक गुणसूत्र के लिए कड़ाई से स्थिर होता है और तीन प्रकार के गुणसूत्रों को निर्धारित करता है: 1) एक्रोसेन्ट्रिक, या रॉड के आकार का, क्रोमोसोम जिसमें एक लंबा और दूसरा बहुत छोटा हाथ सिर जैसा दिखता है; 2) असमान लंबाई की लंबी भुजाओं वाले सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्र; 3) समान या लगभग समान लंबाई की भुजाओं वाले मेटाकेंट्रिक गुणसूत्र (चित्र 3, 4, 5 और 7)।

चावल। अंजीर। 4. सेंट्रोमियर के अनुदैर्ध्य विभाजन के बाद समसूत्रण के रूपक में गुणसूत्रों की संरचना की योजना: ए और ए 1 - बहन क्रोमैटिड; 1 - लंबा कंधे; 2 - छोटा कंधे; 3 - माध्यमिक कसना; 4-सेंट्रोमियर; 5 - स्पिंडल फाइबर।

कुछ गुणसूत्रों के आकारिकी की विशेषता विशेषताएं द्वितीयक अवरोध हैं (जिनमें एक सेंट्रोमियर का कार्य नहीं होता है), साथ ही उपग्रह - गुणसूत्रों के छोटे खंड एक पतले धागे (चित्र 5) द्वारा इसके शरीर के बाकी हिस्सों से जुड़े होते हैं। सैटेलाइट फिलामेंट्स में न्यूक्लियोली बनाने की क्षमता होती है। क्रोमोसोम (क्रोमोमेरेस) में एक विशिष्ट संरचना क्रोमोसोम थ्रेड (क्रोमोनिमा) का मोटा होना या अधिक घनी सर्पिलाइज्ड सेक्शन है। गुणसूत्र पैटर्न प्रत्येक जोड़ी गुणसूत्रों के लिए विशिष्ट है।

चावल। 5. समसूत्रण के एनाफेज में गुणसूत्र आकारिकी की योजना (क्रोमैटिड ध्रुव की ओर बढ़ रहा है)। ए - गुणसूत्र की उपस्थिति; बी - दो गुणसूत्रों (सेमीक्रोमैटिड्स) के साथ एक ही गुणसूत्र की आंतरिक संरचना जो इसे बनाती है: 1 - गुणसूत्रों के साथ प्राथमिक कसना जो सेंट्रोमियर बनाते हैं; 2 - माध्यमिक कसना; 3 - उपग्रह; 4 - उपग्रह धागा।

मेटाफ़ेज़ चरण में गुणसूत्रों की संख्या, उनका आकार और आकार प्रत्येक प्रकार के जीवों की विशेषता है। गुणसूत्रों के एक समूह की इन विशेषताओं की समग्रता को कैरियोटाइप कहा जाता है। एक कैरियोटाइप को एक इडियोग्राम नामक आरेख के रूप में दर्शाया जा सकता है (नीचे मानव गुणसूत्र देखें)।

लिंग गुणसूत्र. लिंग का निर्धारण करने वाले जीन गुणसूत्रों की एक विशेष जोड़ी में स्थानीयकृत होते हैं - सेक्स गुणसूत्र (स्तनधारी, मानव); अन्य मामलों में, आईओएल सेक्स क्रोमोसोम की संख्या और बाकी सभी के अनुपात से निर्धारित होता है, जिसे ऑटोसोम (ड्रोसोफिला) कहा जाता है। मनुष्यों में, अन्य स्तनधारियों की तरह, महिला लिंग दो समान गुणसूत्रों द्वारा निर्धारित किया जाता है, जिन्हें X गुणसूत्र के रूप में नामित किया जाता है, पुरुष लिंग विषमलैंगिक गुणसूत्रों की एक जोड़ी द्वारा निर्धारित किया जाता है: X और Y। कमी विभाजन (अर्धसूत्रीविभाजन) के परिणामस्वरूप महिलाओं में oocytes की परिपक्वता (ओवोजेनेसिस देखें) सभी अंडों में एक X गुणसूत्र होता है। पुरुषों में, शुक्राणुनाशकों के कमी विभाजन (परिपक्वता) के परिणामस्वरूप, आधे शुक्राणु में X गुणसूत्र होता है, और दूसरे में Y गुणसूत्र होता है। एक बच्चे का लिंग एक अंडे के यादृच्छिक निषेचन द्वारा एक शुक्राणु द्वारा निर्धारित किया जाता है जिसमें एक एक्स या वाई गुणसूत्र होता है। परिणाम एक महिला (XX) या पुरुष (XY) भ्रूण है। महिलाओं में इंटरफेज़ न्यूक्लियस में, एक्स गुणसूत्रों में से एक कॉम्पैक्ट सेक्स क्रोमैटिन की एक गांठ के रूप में दिखाई देता है।

गुणसूत्र कार्य और परमाणु चयापचय. क्रोमोसोमल डीएनए विशिष्ट मैसेंजर आरएनए अणुओं के संश्लेषण के लिए एक टेम्पलेट है। यह संश्लेषण तब होता है जब गुणसूत्र के किसी दिए गए क्षेत्र को अवक्षेपित किया जाता है। गुणसूत्रों के स्थानीय सक्रियण के उदाहरण हैं: पक्षियों, उभयचरों, मछलियों (तथाकथित एक्स-लैंप ब्रश) के अंडाणुओं में गुणसूत्रों के अवक्षेपित छोरों का निर्माण और बहुफिलामेंटस (पॉलीटीन) गुणसूत्रों में कुछ गुणसूत्र लोकी की सूजन (पफ्स) डिप्टेरा कीटों की लार ग्रंथियां और अन्य स्रावी अंग (चित्र 6)। एक संपूर्ण गुणसूत्र की निष्क्रियता का एक उदाहरण, अर्थात, किसी दिए गए कोशिका के चयापचय से इसका बहिष्करण, सेक्स क्रोमैटिन के एक कॉम्पैक्ट शरीर के एक्स गुणसूत्रों में से एक का गठन है।

चावल। अंजीर। 6. डिप्टेरान कीट के पॉलीटीन गुणसूत्र एक्रिस्कोटोपस ल्यूसिडस: ए और बी - बिंदीदार रेखाओं से घिरा क्षेत्र, गहन कामकाज (पफ) की स्थिति में; बी - गैर-कार्यशील स्थिति में एक ही साइट। संख्याएँ गुणसूत्रों (गुणसूत्रों) के अलग-अलग स्थान को दर्शाती हैं।
चावल। 7. पुरुष परिधीय रक्त ल्यूकोसाइट्स (2n = 46) की संस्कृति में गुणसूत्र सेट।

पॉलीटीन क्रोमोसोम के कामकाज के तंत्र की खोज जैसे लैम्पब्रश और अन्य प्रकार के स्पाइरलाइज़ेशन और क्रोमोसोम के डीस्पिरलाइज़ेशन जीन के प्रतिवर्ती अंतर सक्रियण को समझने के लिए निर्णायक महत्व का है।

मानव गुणसूत्र. 1922 में, टी.एस. पेंटर ने 48 के बराबर मानव गुणसूत्रों (शुक्राणुजन्य में) की द्विगुणित संख्या की स्थापना की। 1956 में, टियो और लेवन (एन.जे. तजियो, ए। लेवन) ने मानव गुणसूत्रों के अध्ययन के लिए नए तरीकों का एक सेट इस्तेमाल किया: सेल संस्कृति; कुल कोशिका तैयारी पर ऊतकीय वर्गों के बिना गुणसूत्रों का अध्ययन; कोल्सीसिन, जो मेटाफ़ेज़ चरण में माइटोसिस की गिरफ्तारी और ऐसे मेटाफ़ेज़ के संचय की ओर जाता है; फाइटोहेमाग्लगुटिनिन, जो कोशिकाओं के समसूत्रण में प्रवेश को उत्तेजित करता है; हाइपोटोनिक खारा समाधान के साथ मेटाफ़ेज़ कोशिकाओं का उपचार। इस सब ने मनुष्यों में गुणसूत्रों की द्विगुणित संख्या को स्पष्ट करना (यह 46 निकला) और मानव कैरियोटाइप का विवरण देना संभव बना दिया। 1960 में, डेनवर (यूएसए) में, एक अंतरराष्ट्रीय आयोग ने मानव गुणसूत्रों का एक नामकरण विकसित किया। आयोग के प्रस्तावों के अनुसार, "कैरियोटाइप" शब्द को एकल कोशिका (चित्र 7 और 8) के गुणसूत्रों के व्यवस्थित सेट पर लागू किया जाना चाहिए। माप के आधार पर निर्मित आरेख के रूप में और कई कोशिकाओं के गुणसूत्रों के आकारिकी के विवरण के रूप में "इडियोट्रम" शब्द को गुणसूत्रों के एक सेट का प्रतिनिधित्व करने के लिए रखा जाता है।

मानव गुणसूत्रों को उनकी पहचान की अनुमति देने वाली रूपात्मक विशेषताओं के अनुसार 1 से 22 तक (कुछ क्रमानुसार) क्रमांकित किया जाता है। सेक्स क्रोमोसोम की संख्या नहीं होती है और इन्हें X और Y (चित्र 8) के रूप में नामित किया जाता है।

मानव विकास में कई बीमारियों और जन्म दोषों और इसके गुणसूत्रों की संख्या और संरचना में परिवर्तन के बीच एक संबंध पाया गया है। (देखें। आनुवंशिकता)।

साइटोजेनेटिक अध्ययन भी देखें।

इन सभी उपलब्धियों ने मानव साइटोजेनेटिक्स के विकास के लिए एक ठोस आधार तैयार किया है।

चावल। 1. क्रोमोसोम: ए - शेमरॉक माइक्रोस्पोरोसाइट्स में माइटोसिस के एनाफेज के चरण में; बी - ट्रेडस्केंटिया में पराग मातृ कोशिकाओं में अर्धसूत्रीविभाजन के पहले विभाजन के मेटाफ़ेज़ चरण में। दोनों ही मामलों में, गुणसूत्रों की पेचदार संरचना दिखाई देती है।
चावल। अंजीर। 2. बछड़ा थाइमस ग्रंथि (इलेक्ट्रॉन माइक्रोस्कोपी) के इंटरफेज़ नाभिक से 100 Å (डीएनए + हिस्टोन) के व्यास के साथ प्राथमिक गुणसूत्र फिलामेंट्स: ए - नाभिक से पृथक फिलामेंट्स; बी - एक ही तैयारी की फिल्म के माध्यम से पतला खंड।
चावल। 3. मेटाफ़ेज़ चरण में विकिया फैबा (घोड़े की फलियाँ) का क्रोमोसोमल सेट।
चावल। 8. अंजीर के समान गुणसूत्र। 7, सेट को डेनवर नामकरण के अनुसार होमोलॉग्स (कैरियोटाइप) के जोड़े में वर्गीकृत किया गया है।

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गुणसूत्रों की खोज का इतिहास

यूकेरियोटिक गुणसूत्र

प्राथमिक कसना

माध्यमिक कसना

गुणसूत्र संरचना के प्रकार

उपग्रह (उपग्रह)

न्यूक्लियोलस ज़ोन

क्रोमोनिमा

गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था

विशाल गुणसूत्र

पॉलीटीन गुणसूत्र

लैम्पब्रश गुणसूत्र

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