सामान्य मानव दैहिक कोशिकाओं में 46 गुणसूत्र होते हैं, जो 23 समजातीय जोड़े बनाते हैं; पुरुषों और महिलाओं में समान गुणसूत्रों के 22 जोड़े ऑटोसोमल कहलाते हैं ( ऑटोसोम्स); गुणसूत्रों की 23वीं जोड़ी, जो पुरुषों और महिलाओं के बीच भिन्न होती है, एक जोड़ी है लिंग गुणसूत्र.

महिलाओं में, लिंग गुणसूत्रों को दो समान (समजात) गुणसूत्रों (XX) द्वारा दर्शाया जाता है, पुरुषों में - गुणसूत्रों द्वारा जो आकार और आकार (X और Y) में भिन्न होते हैं।

मानव कोशिकाओं के सभी गुणसूत्र युग्मित होते हैं, अर्थात्। प्रत्येक गुणसूत्र का अपना होमोलॉग होता है, जो जीन के आकार, आकार और स्थान में समान होता है, और एक डबल (2n), या का गठन करता है द्विगुणित, किट; एकल (1एन), या अगुणित, केवल परिपक्व जनन कोशिकाओं में गुणसूत्रों का एक सेट होता है।

गुणसूत्रों (गुणसूत्र सेट) की संख्या के अलावा, एक व्यक्ति के कैरियोटाइप की विशेषता होती है गुणसूत्रों की रूपात्मक विशेषताएं .

संरचनात्मक रूप से, मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र में दो होते हैंक्रोमैटिड, जिनमें से प्रत्येक में दो हैंकंधाऔर गुणसूत्रबिंदु, या प्राथमिक संकुचन, जो विभाजन के दौरान गुणसूत्र के यांत्रिक केंद्र के रूप में कार्य करता है। सेंट्रोमियर गुणसूत्र का वह क्षेत्र है जिससे कोशिका विभाजन के दौरान एक धागा जुड़ा होता हैविखंडन धुरीक्षेत्र में कीनेटोकोर,गुणसूत्रों को कोशिका के ध्रुवों तक पहुँचाना। प्राथमिक संकुचन के अतिरिक्त, कुछ गुणसूत्र भी होते हैंद्वितीयक संकुचन, स्पिंडल धागे को जोड़ने की प्रक्रिया से जुड़ा नहीं है। गुणसूत्र में द्वितीयक संकुचन का स्थान न्यूक्लियोलस के निर्माण से जुड़ा होता है, और गुणसूत्र के इस क्षेत्र को कहा जाता हैन्यूक्लियर आयोजकगुणसूत्र की लंबी भुजा को लैटिन अक्षर "q" द्वारा, छोटी भुजा को "p" द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है।

गुणसूत्रों के अंतिम खंडों में ऐसे खंड होते हैं जो गुणसूत्रों को उनके सिरों पर एक साथ चिपकने से रोकते हैं, और इस तरह उनकी अखंडता को बनाए रखने में मदद करते हैं। इन खंडों को नाम दिया गया टेलोमेयर.

सेंट्रोमियर के स्थान के आधार पर गुणसूत्र कई प्रकार के होते हैं:

मेटासेन्ट्रिक गुणसूत्र(समान-सशस्त्र) - सेंट्रोमियर गुणसूत्र के केंद्र में स्थित होता है और, जैसे वह था, इसे समान भागों में विभाजित करता है;

सबमेटासेंट्रिक क्रोमोसोम- एक कंधा दूसरे से थोड़ा बड़ा है;

एक्रोपेंट्रिक गुणसूत्रसेंट्रोमियर की लगभग अंतिम (अंत) स्थिति होती है, अर्थात। एक कंधा दूसरे से बहुत बड़ा है; कुछ एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों में तथाकथित उपग्रह होते हैं - क्रोमैटिन के एक पतले धागे द्वारा शेष गुणसूत्र से जुड़े क्षेत्र ( उपग्रह गुणसूत्र); संपूर्ण गुणसूत्र की लंबाई के सापेक्ष उपग्रह का आकार प्रत्येक विशिष्ट गुणसूत्र के लिए स्थिर होता है (मानव कैरियोटाइप में, गुणसूत्रों के पांच जोड़े उपग्रह होते हैं: 13वां, 14वां, 15वां, 21वां और 22वां)।

आकृति विज्ञान और आकार के आधार पर, मानव गुणसूत्रों के जोड़े को 7 समूहों में विभाजित किया जाता है, जिन्हें ए से जी तक लैटिन अक्षरों द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है (आकार में बड़े से छोटे आकार के गुणसूत्रों के जोड़े अरबी अंकों में क्रमांकित होते हैं)।

समूह ए (1-3वां) - सबसे बड़ा गुणसूत्र; 1 और 3 मेटासेंट्रिक हैं, 2 सबमेटासेंट्रिक है।

ग्रुप बी (चौथा और पांचवां) - बड़े सबमेटासेंट्रिक क्रोमोसोम।

समूह सी (6-12वें और एक्स गुणसूत्र) - मध्यम आकार के सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्र।

समूह डी (13-15वां) - मध्यम आकार के एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्र।

समूह ई (16-18वाँ) - छोटे सबमेटासेंट्रिक गुणसूत्र।

समूह एफ (19वां और 20वां) - सबसे छोटा मेटासेंट्रिक गुणसूत्र।

समूह जी (21, 22 और वाई) सबसे छोटे एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्र हैं।

ऑटोसोम गुणसूत्रों की एक जोड़ी है जो एक ही जैविक प्रजाति के विभिन्न लिंग वाले व्यक्तियों में समान होती है। एक व्यक्ति में 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम - एक्स और वाई होते हैं। किसी व्यक्ति में प्रत्येक ऑटोसोम का उसके आकार के अनुसार एक क्रमांक होता है। पहला सबसे बड़ा है, और अंतिम सबसे छोटा है, जिसमें सबसे कम जीन होते हैं।

गुणसूत्रों के प्रकार

ऑटोसोमल डीएनए एक शब्द है जिसका उपयोग आनुवंशिक वंशावली में डीएनए का वर्णन करने के लिए किया जाता है जो ऑटोसोमल गुणसूत्रों से विरासत में मिला है। ऑटोसोम कोई भी गुणसूत्र होता है जो लिंग का निर्धारण नहीं करता है, इसलिए अधिकांश गुणसूत्र ऑटोसोम होते हैं। वास्तव में गुणसूत्र क्या है? क्रोमोसोम डीएनए से बने होते हैं और इनमें जीन या आनुवंशिकता की इकाइयाँ होती हैं। बैक्टीरिया जैसे कुछ जीवों में गोल गुणसूत्र होते हैं। हालाँकि, अधिकांश जीवों में जिनकी कोशिकाओं में एक केंद्रक होता है, गुणसूत्र सीधे या रैखिक होते हैं।

मनुष्य और कई जानवरों में दो प्रकार के गुणसूत्र होते हैं: ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम। लिंग गुणसूत्र वे होते हैं जो किसी व्यक्ति के लिंग (पुरुष या महिला) का निर्धारण करने के लिए आवश्यक होते हैं। ऑटोसोम अन्य सभी गुणसूत्र हैं जिनकी लिंग निर्धारण के लिए आवश्यकता नहीं होती है।

एक व्यक्ति में कितने ऑटोसोम होते हैं?

मनुष्य के शरीर की प्रत्येक कोशिका में कुल 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 44 ऑटोसोम होते हैं। प्रत्येक बच्चे को आपकी माँ से एक सेट (22 ऑटोसोम) और आपके पिता से दूसरा सेट (22 ऑटोसोम) प्राप्त होता है। हमारे ऑटोसोम के बारे में जोड़े में सोचना अक्सर आसान होता है क्योंकि यद्यपि हमारे पास 44 ऑटोसोम हैं, वास्तव में हमारे पास केवल 22 प्रकार हैं। हमारे पास प्रत्येक प्रकार के ऑटोसोम की दो प्रतियां हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। समजात गुणसूत्र एक ही प्रकार के दो गुणसूत्र होते हैं जिनका आकार और आकृति समान होती है और जीन समान होते हैं।

सभी मानव गुणसूत्रों की एक तस्वीर दिखाती है कि प्रत्येक गुणसूत्र कैसा दिखता है। ऑटोसोम्स को संख्याओं के साथ लेबल किया जाता है। लिंग गुणसूत्र सामान्य श्रृंखला से बाहर होते हैं और उन्हें X और Y अक्षर दिए जाते हैं। ऊपर दी गई छवि एक पुरुष का कैरियोग्राम है क्योंकि पुरुषों में एक X और एक Y होता है, जबकि महिलाओं में दो X गुणसूत्र होते हैं।

हमारे युग्मित ऑटोसोम्स की संख्या 1 से 22 तक होती है। उन्हें आकार के अनुसार क्रमांकित किया जाता है ताकि गुणसूत्र 1 सबसे लंबा हो और गुणसूत्र 22 सबसे छोटा हो। समजात गुणसूत्र एक दूसरे के बगल में स्थित होते हैं। उदाहरण के लिए, क्रोमोसोम 1 की दोनों प्रतियां एक दूसरे के बगल में स्थित हैं।

मुख्य समूह

शरीर में सभी गुणसूत्रों को कार्य के आधार पर दो मुख्य समूहों में विभाजित किया गया है।

1. जीव विज्ञान में, ऑटोसोम दैहिक गुणसूत्र होते हैं जिनमें केवल आनुवंशिक दैहिक विशेषताएं होती हैं।
2. लिंग गुणसूत्र गुणसूत्रों की एक जोड़ी है जो लिंग का निर्धारण करने में मदद करती है।

मनुष्य में गुणसूत्रों के 23 जोड़े (46) होते हैं। इनमें से 22 जोड़े ऑटोसोम हैं, और एक जोड़े को एलोसोम (सेक्स क्रोमोसोम) कहा जाता है। एक पुरुष के लिए यह 44+XY जैसा दिखता है, एक महिला के लिए यह 44+XX जैसा दिखता है। प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं के विपरीत, यूकेरियोटिक कोशिकाओं में कई गुणसूत्र होते हैं जिनमें वे अपने डीएनए को पैकेज करते हैं। यह यूकेरियोट्स को अधिक आनुवंशिक जानकारी संग्रहीत करने की अनुमति देता है।

अधिकांश यूकेरियोटिक जीव यौन प्रजनन के माध्यम से प्रजनन करते हैं - जिसका अर्थ है कि प्रत्येक व्यक्ति के पास प्रत्येक गुणसूत्र की दो प्रतियां होती हैं। एक प्रति एक माता-पिता से विरासत में मिली है, और दूसरी प्रति दूसरे माता-पिता से विरासत में मिली है। यह प्रणाली आनुवंशिक विविधता को बढ़ाती है और कुछ बीमारियों से बचाती है क्योंकि यह व्यक्तियों को 2 अलग-अलग माता-पिता से प्रतिरक्षा प्रणाली जीन प्राप्त करने और जीन की 2 प्रतियां रखने की अनुमति देती है।

द्विगुणित यूकेरियोटिक जीवों (जिनमें यौन प्रजनन के माध्यम से विरासत में मिले गुणसूत्रों का पूरा सेट होता है) के लिए प्रत्येक ऑटोसोम की दो प्रतियां होना सामान्य है। सेक्स क्रोमोसोम को ऑटोसोम्स से अलग माना जाता है क्योंकि उनके वंशानुक्रम के पैटर्न अलग-अलग तरीके से काम करते हैं। परिणाम व्यक्ति के माता-पिता दोनों के गुणसूत्रों का एक अनूठा सेट है। आनुवंशिक प्रोफ़ाइल में उसके चार दादा-दादी में से प्रत्येक का डीएनए शामिल होगा।

गुणसूत्र वितरण में त्रुटियाँ

यदि अर्धसूत्रीविभाजन या प्रारंभिक भ्रूण विकास के दौरान त्रुटियां होती हैं, तो उस व्यक्ति के शरीर में गंभीर बीमारियां विकसित हो सकती हैं जिनके गुणसूत्रों की संख्या गलत है। प्रत्येक गुणसूत्र में हजारों जीन होते हैं; बहुत अधिक या बहुत कम गुणसूत्र जीन अभिव्यक्ति में गंभीर असंतुलन पैदा कर सकते हैं। गुणसूत्र प्रतिकृति में त्रुटियां डाउन सिंड्रोम का कारण बन सकती हैं, जो माता-पिता में से एक से गुणसूत्र 21 की एक अतिरिक्त प्रतिलिपि प्राप्त करने के कारण होता है।

ऑटोसोम्स के कार्य

प्रत्येक ऑटोसोम वह जगह है जहां कई हजारों जीन संग्रहीत होते हैं, जिनमें से प्रत्येक शरीर की कोशिकाओं में एक अद्वितीय कार्य करता है। सामान्य परिस्थितियों में, प्रत्येक गुणसूत्र एक ऐसे मार्ग का अनुसरण करता है जो प्रजातियों के व्यक्तियों के लिए सामान्य है। यह कोशिकाओं को यह जानने की अनुमति देता है कि जब वे किसी विशेष जीन को व्यक्त करना चाहते हैं तो जीन अभिव्यक्ति कहाँ से शुरू होती है।

ऐसा माना जाता है कि जीन अभिव्यक्ति को प्रभावित करने वाले कारक कोशिका की ज़रूरतों पर सटीक प्रतिक्रिया देने के लिए इस "मानचित्र" का उपयोग करते हैं। जब ऑटोसोम स्वस्थ होते हैं, तो यह कोशिका को प्रभावशाली प्रकार के कार्य करने की अनुमति देता है। एक यूकेरियोटिक जीव में सैकड़ों सूक्ष्म रूप से भिन्न कोशिका प्रकारों में से प्रत्येक, सही समय पर सही जगह पर जीन के एक अलग संयोजन को व्यक्त करता है, जो सेलुलर कार्यों की एक विशाल श्रृंखला का प्रदर्शन करता है।

वंशानुगत कारकों की भूमिका को ध्यान में रखते हुए सभी मानव रोगों को तीन समूहों में विभाजित किया जा सकता है:

1. वंशानुगत रोग जो केवल उत्परिवर्ती जीन की उपस्थिति में विकसित होते हैं; वे जनन कोशिकाओं के माध्यम से पीढ़ी-दर-पीढ़ी प्रसारित होते हैं; उदाहरण के लिए, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ रूप, मायोपिया, छह अंगुलियों वाली आंखें।

2. वंशानुगत प्रवृत्ति वाले रोग; इस मामले में, रोग स्वयं संचरित नहीं होते हैं, बल्कि उनके प्रति पूर्वसूचना होती है; ऐसी बीमारियों के विकास के लिए अतिरिक्त बाहरी हानिकारक प्रभाव आवश्यक हैं; उदाहरण के लिए, मिर्गी, कुछ एलर्जी संबंधी स्थितियां, उच्च रक्तचाप।

3. विभिन्न संक्रामक एजेंटों के कारण होने वाले रोग आघात के कारण होते हैं और सीधे आनुवंशिकता पर निर्भर नहीं होते हैं। हालाँकि, इन मामलों में यह भी एक भूमिका निभाता है। यह ज्ञात है कि कुछ परिवारों में तपेदिक के कई रोगी होते हैं, अन्य में बच्चे अक्सर सर्दी से पीड़ित होते हैं। संक्रामक रोगियों के संपर्क में आने वाले सभी लोग बीमार नहीं पड़ते हैं, और अंत में, इस बात से इंकार नहीं किया जा सकता है कि शरीर की वंशानुगत विशेषताएं रोग के पाठ्यक्रम की विविधता में एक निश्चित भूमिका निभाती हैं।

क्रोमोसोमल रोग या क्रोमोसोमल सिंड्रोम एक प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के नीचे दिखाई देने वाले गुणसूत्रों में संख्यात्मक या संरचनात्मक परिवर्तनों के कारण होने वाली कई जन्मजात विकृतियों के परिसर हैं।

गुणसूत्रों की संरचना में गड़बड़ी, उनकी संख्या में परिवर्तन और जीन उत्परिवर्तन जीव के विकास के विभिन्न चरणों में हो सकते हैं। यदि वे माता-पिता के युग्मकों में उत्पन्न होते हैं, तो शरीर की सभी कोशिकाओं (पूर्ण उत्परिवर्ती) में विसंगति देखी जाएगी।

यदि वे भ्रूण के विकास के दौरान उत्पन्न होते हैं, तो शरीर की विभिन्न कोशिकाओं में गुणसूत्र सेट अलग-अलग होंगे। विकास के दौरान, विभिन्न गुणसूत्र सेट वाली कोशिकाओं की कई क्रमिक पीढ़ियाँ दिखाई देती हैं। असामान्य कोशिकाओं की कम संख्या के साथ, भविष्य में रोग उत्पन्न नहीं हो सकता है।

1. ऑटोसोम्स की अवधारणा, उनकी संख्या, कार्य।

क्रोमोसोम में 2 बहन क्रोमैटिड (डुप्लिकेटेड डीएनए अणु) होते हैं जो प्राथमिक संकुचन - सेंट्रोमियर के क्षेत्र में एक दूसरे से जुड़े होते हैं। सेंट्रोमियर गुणसूत्र को 2 भुजाओं में विभाजित करता है। सेंट्रोमियर के स्थान के आधार पर, गुणसूत्र होते हैं; 1) मेटासेन्ट्रिक सेंट्रोमियर गुणसूत्र के मध्य में स्थित होता है और इसकी भुजाएँ बराबर होती हैं; 2) सबमेटासेंट्रिक सेंट्रोमियर गुणसूत्रों के मध्य से विस्थापित होता है और एक भुजा दूसरे से छोटी होती है; 3) एक्रोसेंट्रिक - सेंट्रोमियर गुणसूत्र के अंत के करीब स्थित होता है। और एक कंधा दूसरे से बहुत छोटा है। कुछ गुणसूत्रों में द्वितीयक संकुचन होते हैं जो उपग्रह नामक क्षेत्र को गुणसूत्र भुजा से अलग करते हैं, जिससे इंटरफ़ेज़ नाभिक में एक न्यूक्लियोलस बनता है।

गुणसूत्र नियम

1. गुणसूत्रों की संख्या की स्थिरता।

प्रत्येक प्रजाति के शरीर की दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों की एक कड़ाई से परिभाषित संख्या होती है (मनुष्यों में - 46)

2. गुणसूत्र युग्मन।

प्रत्येक। द्विगुणित सेट वाली दैहिक कोशिकाओं में एक गुणसूत्र में एक ही समजात (समान) गुणसूत्र होता है, जो आकार और आकृति में समान होता है, लेकिन मूल में असमान होता है: एक पिता से, दूसरा माँ से।

3. गुणसूत्र वैयक्तिकता का नियम.

गुणसूत्रों का प्रत्येक जोड़ा आकार, आकार, बारी-बारी से प्रकाश और अंधेरे धारियों में दूसरे जोड़े से भिन्न होता है।

4. निरंतरता का नियम.

कोशिका विभाजन से पहले, डीएनए दोगुना होकर 2 बहन क्रोमैटिड बनाता है। विभाजन के बाद, एक क्रोमैटिड बेटी कोशिकाओं में प्रवेश करता है, इसलिए गुणसूत्र निरंतर होते हैं: एक गुणसूत्र से एक गुणसूत्र बनता है।

सभी गुणसूत्र ऑटोसोम और सेक्स क्रोमोसोम में विभाजित होते हैं। यौन गुणसूत्र गुणसूत्रों की 23वीं जोड़ी है, जो नर और 11वीं मादा जीव के गठन का निर्धारण करती है।

ऑटोसोम्स -कोशिकाओं में लिंग गुणसूत्रों को छोड़कर सभी गुणसूत्रों में 22 जोड़े होते हैं।

दैहिक कोशिकाओं में गुणसूत्रों का दोहरा-द्विगुणित सेट होता है, सेक्स कोशिकाओं में अगुणित (एकल) सेट होता है। एक स्वस्थ व्यक्ति के गुणसूत्र सेट में 46 गुणसूत्र होते हैं: 22 जोड़े ऑटोसोम और 1 जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (महिला - XX, पुरुष - XY)।

कोशिका गुणसूत्रों का एक निश्चित समूह, जो उनकी संख्या, आकार और आकार की स्थिरता से पहचाना जाता है, कैरियोटाइप कहलाता है।

गुणसूत्रों के जटिल सेट को समझने के लिए, जैसे-जैसे उनका आकार घटता जाता है, उन्हें जोड़े में व्यवस्थित किया जाता है! सेंट्रोमियर की स्थिति और द्वितीयक अवरोधों की उपस्थिति। ऐसे व्यवस्थित कैरियोटाइप को इडियोग्राम कहा जाता है।

कैरियोटाइप का अध्ययन करने के लिए, आनुवंशिकीविद् साइटोजेनेटिक विश्लेषण की विधि का उपयोग करते हैं, जो गुणसूत्रों की संख्या और आकार में गड़बड़ी से जुड़े कई वंशानुगत रोगों का निदान कर सकता है।

क्रोमोसोमल पैथोलॉजी के एटियलॉजिकल कारक सभी प्रकार के क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन (क्रोमोसोमल विपथन) और कुछ जीनोमिक उत्परिवर्तन (गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन) हैं। मनुष्यों में केवल 3 प्रकार के जीनोमिक उत्परिवर्तन होते हैं: टेट्राप्लोइडी, ट्रिपलोइडी और एन्यूप्लोइडी। एयूप्लोइडी के सभी प्रकारों में से, केवल ऑटोसोमी पर ट्राइसॉमी, सेक्स क्रोमोसोम पर पॉलीसोमी (ट्राइ-, टेट्रा- और पेंटासॉमी) पाए जाते हैं, और मोनोसोमी के बीच - केवल मोनोसॉमी एक्स।

मनुष्यों में सभी प्रकार के गुणसूत्र उत्परिवर्तन पाए गए हैं: विलोपन, दोहराव, व्युत्क्रम और अनुवाद। समजातीय गुणसूत्रों में से किसी एक में विलोपन (एक क्षेत्र की कमी) का अर्थ है इस क्षेत्र के लिए आंशिक मोनोसॉमी, और दोहराव (एक क्षेत्र का दोगुना होना) का अर्थ है आंशिक ट्राइसॉमी।

जो कोई भी माता-पिता में से किसी एक से ऐसे परिवर्तित गुणसूत्र प्राप्त करता है, उसके गुणसूत्र के एक या दो टर्मिनल खंडों में आंशिक मोनोसॉमी होगी। ट्रांसलोकेशन एक अनुभाग का एक गुणसूत्र से दूसरे या उसी गुणसूत्र पर किसी अन्य स्थान पर स्थानांतरण है।

परिणाम: मृत्यु, जन्मजात जन्म दोष, बीमार बच्चे होने का उच्च जोखिम। उदाहरण के लिए, 2 गुणसूत्रों का एक में संलयन (डाउन सिंड्रोम) - 14वें या 15वें के साथ 21 गुणसूत्र।

उलटा - जब एक गुणसूत्र दो स्थानों पर टूटता है, तो मुक्त खंड 180% खुल जाता है और अपने मूल स्थान पर लौट आता है।

परिणाम - सहज गर्भपात, एकाधिक जन्मजात विकृतियाँ, मामूली विकास संबंधी विसंगतियाँ, मानसिक मंदता, विसंगतियों के बिना।

विलोपन - गुणसूत्रों के कटे हुए भाग का लुप्त हो जाना। प्रत्येक गुणसूत्र की एक लंबी और छोटी भुजा होती है। छोटी भुजा को छोटे लैटिन अक्षर "पी" द्वारा, लंबी भुजा को "क्यू" द्वारा नामित किया गया है। किसी एक गुणसूत्र भुजा की कमी को संबंधित लैटिन अक्षर द्वारा दर्शाया जाता है, उसके बाद "-" चिन्ह होता है, और अक्षर के सामने की संख्या असामान्य गुणसूत्र की क्रम संख्या को इंगित करती है।

मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र होते हैं।कैरियोटाइप की परिभाषा में न केवल गुणसूत्रों की संख्या का विश्लेषण शामिल है, बल्कि उनकी संरचना का विवरण भी शामिल है। तथ्य यह है कि जीवित जीवों की विभिन्न प्रजातियों में गुणसूत्रों की संख्या मेल खा सकती है, लेकिन उनकी संरचना कभी भी पूरी तरह मेल नहीं खाती है। इस प्रकार, कैरियोटाइप (मनुष्यों सहित) प्रजाति-विशिष्ट है, अर्थात, प्रत्येक प्रकार के जीवित जीव के लिए अद्वितीय है, जो उन्हें दूसरों से अलग करने की अनुमति देता है।

दूसरी ओर, एक ही प्रजाति के कुछ व्यक्तियों में सामान्य कैरियोटाइप से थोड़ा विचलन हो सकता है, यानी असामान्य कैरियोटाइप हो सकता है। मनुष्यों में, क्रोमोसोम 47 और 45 वाले कैरियोटाइप अक्सर पाए जाते हैं।

मानव कैरियोटाइप को बनाने वाले 46 गुणसूत्र शरीर की लगभग हर दैहिक (गैर-प्रजनन) कोशिका में मौजूद होते हैं और समजात गुणसूत्रों के 23 जोड़े का प्रतिनिधित्व करते हैं। अधिक सटीक रूप से, 22 जोड़े ऑटोसोम और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम। इसके अलावा, महिलाओं में लिंग गुणसूत्र समजात (XX) होते हैं, लेकिन पुरुषों में वे (XY) नहीं होते हैं।

इस प्रकार, कैरियोटाइप गुणसूत्रों का एक द्विगुणित (2n) सेट है. (अपवाद अगुणित (एन) जीवों के कैरियोटाइप हैं।) कैरियोटाइप के आधे गुणसूत्र जीव को मां से, दूसरे पिता से विरासत में मिलते हैं।

कैरियोटाइप, जीनोटाइप और जीनोम की अवधारणाओं के बीच अंतर करना आवश्यक है। अधिकतर के अंतर्गत कुपोषणकिसी व्यक्ति या प्रजाति के गुणसूत्रों के संपूर्ण सेट की संरचनात्मक विशेषताओं को समझ सकेंगे। जीनोटाइप- यह किसी व्यक्ति के सभी जीनों की समग्रता है, जिसमें गुणसूत्रों के द्विगुणित सेट का विश्लेषण भी शामिल है, लेकिन जीन स्तर पर (जीव के जीनों की समग्रता का विश्लेषण), और गुणसूत्र संरचना के स्तर पर नहीं . अंतर्गत जीनोमअक्सर गुणसूत्रों के अगुणित सेट (द्विगुणित यूकेरियोट्स के मामले में) की वंशानुगत सामग्री की समग्रता को समझा जाता है। जीनोम जीनों का एक समूह है जो किसी जीव की प्रजातियों की विशेषताओं का "वर्णन" करता है। उदाहरण के लिए, सभी लोगों में जीन होते हैं जो आंखों, हाथ, पैर, जटिल मस्तिष्क आदि के विकास को निर्धारित करते हैं। किसी प्रजाति के व्यक्तियों की संरचना और कार्यप्रणाली की ऐसी सामान्य विशेषताएं जीनोम द्वारा निर्धारित की जाती हैं। लेकिन लोग आंखों के रंग, स्वभाव, शरीर की लंबाई आदि में एक-दूसरे से भिन्न होते हैं। एक ही जीनोम के भीतर ऐसी विविधताओं का विश्लेषण करने के लिए, जीनोटाइप की अवधारणा का उपयोग किया जाता है।

मानव कैरियोटाइप में गुणसूत्रों की सही संख्या पहली बार 20वीं सदी के 50 के दशक में निर्धारित की गई थी। इस समय, केवल स्वयं गुणसूत्रों की लंबाई और उनकी भुजाओं की लंबाई (p - छोटी भुजा, q - लंबी) को मापना संभव था। इस डेटा के आधार पर वैज्ञानिकों ने गुणसूत्रों का वर्गीकरण किया।

बाद में (60 के दशक में, 70 के दशक की शुरुआत में) विभिन्न रंगों के साथ गुणसूत्रों को अलग-अलग रंगने की एक विधि का आविष्कार किया गया था। कुछ रंगों के उपयोग से गुणसूत्रों में क्रॉस-स्ट्राइअशन (उन पर कई वैकल्पिक धारियों का दिखना) हो गया। इसके अलावा, समजात गुणसूत्रों की प्रत्येक जोड़ी के लिए, बैंड की विशेष रूप से अपनी विशेषताएं (संख्या, मोटाई) थीं, लेकिन कोशिकाओं के प्रकार और प्रजातियों के व्यक्तियों की परवाह किए बिना, हमेशा समान थीं।

विभेदक रंग विधि के आधार पर, योजनाबद्ध मानचित्र विकसित किए गए ( कैरियोग्राम, इडियोग्राम) मानव कैरियोटाइप, जिस पर अगुणित सेट से प्रत्येक गुणसूत्र (या द्विगुणित सेट से दो समरूप गुणसूत्र) को एक संख्या सौंपी गई थी, और गुणसूत्रों की धारियां खींची गई थीं। ऑटोसोम्स को आकार के घटते क्रम में क्रमांकित किया गया था (सबसे बड़ा गुणसूत्र संख्या 1 था, सबसे छोटा संख्या 22 था)। लिंग गुणसूत्रों की संख्या 23 थी। इसके अलावा, गुणसूत्रों को समूहों में संयोजित किया गया था।

मानव कैरियोटाइप में सभी तीन प्रकार के गुणसूत्र होते हैं: मेटासेंट्रिक(समान भुजाएँ: p = q), सबमेटासेंट्रिक(पी एक्रोसेंट्रिक (मूल रूप से केवल एक क्यू भुजा है)।

क्रोमोसोम भुजा सेंट्रोमियर (प्राथमिक संकुचन) से टेलोमेर (अंत में स्थित) तक इसका क्षेत्र है। मानव कैरियोटाइप (साथ ही कई घरेलू और प्रयोगशाला में रहने वाले जीवों) के आइडियोग्राम पर, प्रत्येक गुणसूत्र की प्रत्येक भुजा की मानक द्वारा अनुमोदित अपनी स्वयं की बैंड नंबरिंग होती है (इसके अलावा, नंबरिंग के दो स्तरों का उपयोग किया जाता है: समूहों को क्रमांकित किया जाता है, अलग-अलग बैंड होते हैं प्रत्येक समूह में क्रमांकित)। क्रमांकन सेंट्रोमियर से टेलोमेर तक जाता है। वर्तमान में, कई बैंडों में, वैज्ञानिक कुछ जीनों के स्थानीयकरण को निर्धारित करने में कामयाब रहे हैं।

कैरियोग्राम के अलावा, एक विशेष कैरियोटाइप रिकॉर्डिंग मानक का उपयोग किया जाता है। मानव के मामले में, सामान्य कैरियोटाइप इस प्रकार लिखे गए हैं: 46,XX (एक महिला के लिए) और 46,XY (एक पुरुष के लिए)। जीनोमिक (जीन के साथ भ्रमित न होने वाले) के मामले में अतिरिक्त या गायब ऑटोसोम को क्रोमोसोम संख्या और "+" या "-" चिह्न का उपयोग करके दर्शाया जाता है, सेक्स क्रोमोसोम को स्पष्ट रूप से दर्शाया जाता है। उदाहरण के लिए:

• 47, XX, 21+ (अतिरिक्त 21 गुणसूत्र वाली महिला),
• 47, XXY (एक अतिरिक्त X गुणसूत्र वाला पुरुष)।

कैरियोटाइप विसंगतियाँ न केवल गुणसूत्रों की संख्या से संबंधित हो सकती हैं, बल्कि उनकी संरचना में परिवर्तन (गुणसूत्र उत्परिवर्तन) से भी संबंधित हो सकती हैं। गुणसूत्र का कोई भी भाग पलट सकता है (उलटा), हटाया जा सकता है (हटाया जा सकता है), दूसरे गुणसूत्र में स्थानांतरित किया जा सकता है (स्थानांतरण), आदि। ऐसे मामलों के लिए, एक रिकॉर्डिंग मानक भी है। उदाहरण के लिए:

• 46, XY, 5p- (गुणसूत्र 5 की संपूर्ण छोटी भुजा का विलोपन हुआ),
• 46, XX, inv (3)(q1.1-1.4) (तीसरे गुणसूत्र की लंबी भुजा में संख्या 1.1 से शुरू होकर संख्या 1.4 पर समाप्त होने वाले क्षेत्र का व्युत्क्रम था)।

द्विअर्थी जीवों में अन्य सभी गुणसूत्र ऑटोसोम होंगे। ऑटोसोम की उपस्थिति, प्रतियों की संख्या और संरचना किसी दिए गए यूकेरियोटिक जीव के लिंग पर निर्भर नहीं करती है।

ऑटोसोम को क्रम संख्या द्वारा निर्दिष्ट किया जाता है। इस प्रकार, द्विगुणित सेट में एक व्यक्ति में 46 गुणसूत्र होते हैं, जिनमें से 44 ऑटोसोम (22 जोड़े, 1 से 22 तक संख्याओं द्वारा दर्शाए गए) और एक जोड़ी सेक्स क्रोमोसोम (महिलाओं के लिए XX और पुरुषों के लिए XY) होते हैं।

ऑटोसोमल रोग

ऑटोसोमल प्रमुख बीमारियाँ अक्सर प्रभावित माता-पिता से उनके बच्चों को विरासत में मिलती हैं, जिनकी प्रकृति पारिवारिक होती है। एक प्रमुख उत्परिवर्तन के विषमयुग्मजी वाहक से पैदा हुए बच्चे (यदि दूसरे माता-पिता में समान आनुवंशिक विकार नहीं है) के बीमार होने की 50% संभावना है।

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साहित्य

• ग्रिफिथ्स एंथोनी जे.एफ.. - न्यूयॉर्क: डब्ल्यू.एच. फ्रीमैन, 1999. - आईएसबीएन 071673771X।

मूल बातें वर्गीकरण संरचना पेरेस्त्रोइका और उल्लंघन गुणसूत्र लिंग निर्धारण तरीकों

ऑटोसोम की विशेषता बताने वाला अंश

"आह, मा बोन्ने, मा बोन्ने, [आह, डार्लिंग, डार्लिंग।]," उसने खड़े होकर और उसे दोनों हाथों से पकड़ते हुए कहा। उन्होंने आह भरी और कहा: "ले सॉर्ट डे मोन फिल्स इस्ट एन वोस मेन्स।" डिसीडेज़, मा बोने, मा चेरे, मा डौई मैरीई क्वि जे'आई टुजौर्स एमी, कमे मा फ़िले। [मेरे बेटे का भाग्य आपके हाथों में है। फैसला करो, मेरे प्रिय, मेरे प्रिय, मेरी नम्र मैरी, जिसे मैंने हमेशा प्यार किया है एक बेटी की तरह. ]
वह चला गए। उसकी आंखों में सचमुच आंसू आ गये.
"फ्र...फ्र..." प्रिंस निकोलाई आंद्रेइच ने कहा।
- राजकुमार, अपने शिष्य... बेटे की ओर से, आपके सामने एक प्रस्ताव रखता है। क्या आप प्रिंस अनातोली कुरागिन की पत्नी बनना चाहती हैं या नहीं? आप हां कहें या ना! - वह चिल्लाया, - और फिर मैं अपनी राय कहने का अधिकार सुरक्षित रखता हूं। हाँ, मेरी राय और केवल मेरी अपनी राय, ”प्रिंस निकोलाई एंड्रीविच ने प्रिंस वसीली की ओर मुड़ते हुए और उनकी याचनापूर्ण अभिव्यक्ति का उत्तर देते हुए कहा। - हां या नहीं?
- मेरी इच्छा, मोन पेरे, तुम्हें कभी नहीं छोड़ने की है, कभी अपने जीवन को तुमसे अलग नहीं करने की है। "मैं शादी नहीं करना चाहती," उसने राजकुमार वसीली और उसके पिता की ओर अपनी खूबसूरत आँखों से देखते हुए निर्णायक रूप से कहा।
- बकवास, बकवास! बकवास, बकवास, बकवास! - प्रिंस निकोलाई आंद्रेइच चिल्लाए, भौंहें चढ़ाते हुए, अपनी बेटी का हाथ पकड़ा, उसे अपने पास झुकाया और उसे चूमा नहीं, बल्कि केवल अपना माथा उसके माथे पर झुकाया, उसने उसे छुआ और उसके पकड़े हुए हाथ को इतना दबाया कि वह घबरा गई और चिल्लाया.
प्रिंस वसीली उठ खड़े हुए।
- मा चेरे, जे वौस दिराई, क्यू सी"एस्ट अन मोमेंट क्यू जे एन"ओबलराय जमैस, जमैस; मैस, मा बोने, एस्ट सी क्यू ने हमें एक दिन पहले एक डी'एस्परेंस डी टचर से कोयूर सी बॉन, सी जेनेरेक्स के पास नहीं भेजा। डेट्स, क्यू प्यूट एट्रे... एल'एवेनिर एस्ट सी ग्रैंड। डाइट्स: प्यूट एट्रे. [मेरे प्रिय, मैं तुम्हें बताऊंगा कि मैं इस पल को कभी नहीं भूलूंगा, लेकिन, मेरे प्रिय, हमें कम से कम इस दयालु और उदार दिल को छूने में सक्षम होने की एक छोटी सी आशा दो। कहो: शायद... भविष्य बहुत बढ़िया है। कहो: शायद.]
- प्रिंस, मैंने जो कहा वह सब मेरे दिल में है। मैं इस सम्मान के लिए आपको धन्यवाद देती हूं, लेकिन मैं कभी भी आपके बेटे की पत्नी नहीं बनूंगी।
- अच्छा, यह ख़त्म हो गया, मेरे प्रिय। तुम्हें देखकर बहुत खुशी हुई, तुम्हें देखकर बहुत खुशी हुई। अपने होश में आओ, राजकुमारी, आओ,'' बूढ़े राजकुमार ने कहा। "मैं आपको देखकर बहुत खुश हूं," उन्होंने प्रिंस वसीली को गले लगाते हुए दोहराया।
"मेरी बुलाहट अलग है," राजकुमारी मरिया ने मन ही मन सोचा, मेरी बुलाहट एक और खुशी, प्यार और आत्म-बलिदान की खुशी से खुश रहने की है। और इससे कोई फर्क नहीं पड़ता कि इसके लिए मुझे क्या कीमत चुकानी पड़ेगी, मैं बेचारी एमे को खुश कर दूंगी। वह उससे बहुत प्यार करती है। वह बहुत पछताती है। मैं उसके साथ उसकी शादी की व्यवस्था करने के लिए सब कुछ करूँगा। अगर वह अमीर नहीं है, तो मैं उसे पैसे दूंगा, मैं अपने पिता से पूछूंगा, मैं एंड्री से पूछूंगा। जब वह उसकी पत्नी बनेगी तो मुझे बहुत खुशी होगी।' वह बहुत दुखी है, अजनबी है, अकेली है, मदद के बिना है! और हे भगवान, वह कितनी शिद्दत से प्यार करती है, अगर वह खुद को इस तरह भूल सकती है। शायद मैंने भी ऐसा ही किया होता!...'' राजकुमारी मरिया ने सोचा।