उत्परिवर्तन(लैटिन शब्द "म्यूटेटियो" से - परिवर्तन) जीनोटाइप में एक लगातार परिवर्तन है जो आंतरिक या बाहरी कारकों के प्रभाव में होता है। क्रोमोसोमल, जीन और जीनोमिक उत्परिवर्तन होते हैं।

उत्परिवर्तन के कारण क्या हैं?

• प्रतिकूल पर्यावरणीय स्थितियाँ, प्रयोगात्मक रूप से निर्मित परिस्थितियाँ। ऐसे उत्परिवर्तनों को प्रेरित कहा जाता है।
• किसी जीव की जीवित कोशिका में होने वाली कुछ प्रक्रियाएँ। उदाहरण के लिए: ख़राब डीएनए मरम्मत, डीएनए प्रतिकृति, आनुवंशिक पुनर्संयोजन।

उत्परिवर्तजन ऐसे कारक हैं जो उत्परिवर्तन का कारण बनते हैं। में विभाजित हैं:

• भौतिक - रेडियोधर्मी क्षय, और पराबैंगनी, बहुत अधिक तापमान या बहुत कम।
• रासायनिक - कम करने वाले और ऑक्सीकरण करने वाले एजेंट, एल्कलॉइड, अल्काइलेटिंग एजेंट, यूरिया नाइट्रो डेरिवेटिव, कीटनाशक, कार्बनिक सॉल्वैंट्स, कुछ दवाएं।
• जैविक - कुछ वायरस, चयापचय उत्पाद (चयापचय), विभिन्न सूक्ष्मजीवों के एंटीजन।

उत्परिवर्तन के मूल गुण

• विरासत से प्राप्त हुआ।
• विभिन्न आंतरिक और बाह्य कारकों के कारण होता है।
• अचानक और कभी-कभी बार-बार होता है।
• किसी भी जीन को उत्परिवर्तित कर सकता है।

क्या रहे हैं?

• जीनोमिक उत्परिवर्तन वे परिवर्तन होते हैं जो एक गुणसूत्र (या कई) या पूर्ण अगुणित सेट के नुकसान या जुड़ने की विशेषता रखते हैं। ऐसे उत्परिवर्तन दो प्रकार के होते हैं - पॉलीप्लोइडी और हेटरोप्लोइडी।

पॉलीप्लोइडीगुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन है, जो अगुणित सेट का गुणज है। जानवरों में अत्यंत दुर्लभ. मनुष्यों में पॉलीप्लोइडी दो प्रकार की होती है: ट्रिपलोइडी और टेट्राप्लोइडी। ऐसे उत्परिवर्तन के साथ पैदा हुए बच्चे आमतौर पर एक महीने से अधिक जीवित नहीं रहते हैं, और अक्सर भ्रूण के विकास के चरण में ही मर जाते हैं।

हेटरोप्लोइडी(या एन्यूप्लोइडी) गुणसूत्रों की संख्या में एक परिवर्तन है जो हैलोजन सेट का गुणज नहीं है। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, असामान्य संख्या में गुणसूत्र वाले व्यक्ति पैदा होते हैं - पॉलीसोमिक और मोनोसोमिक। भ्रूण के विकास के पहले दिनों में लगभग 20-30 प्रतिशत मोनोसोमिक्स मर जाते हैं। वहां जन्म लेने वालों में शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्ति भी शामिल हैं। पौधे और पशु जगत में जीनोमिक उत्परिवर्तन भी विविध हैं।

• - ये वे परिवर्तन हैं जो गुणसूत्रों की संरचना के पुनर्व्यवस्था के दौरान होते हैं। इस मामले में, कई गुणसूत्रों या एक की आनुवंशिक सामग्री के एक हिस्से का स्थानांतरण, हानि या दोहरीकरण होता है, साथ ही व्यक्तिगत गुणसूत्रों में गुणसूत्र खंडों के अभिविन्यास में परिवर्तन होता है। दुर्लभ मामलों में, यह संभव है कि गुणसूत्रों का मिलन हो।

• जीन उत्परिवर्तन. ऐसे उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप, कई या एक न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन, विलोपन या प्रतिस्थापन होता है, साथ ही जीन के विभिन्न भागों का उलटा या दोहराव भी होता है। जीन-प्रकार के उत्परिवर्तन के प्रभाव विविध हैं। उनमें से अधिकांश अप्रभावी हैं, यानी वे किसी भी तरह से खुद को प्रकट नहीं करते हैं।

उत्परिवर्तनों को भी दैहिक और उत्पादक में विभाजित किया गया है

• - युग्मकों को छोड़कर, शरीर की किसी भी कोशिका में। उदाहरण के लिए, जब एक पौधे की कोशिका उत्परिवर्तित होती है, जिससे बाद में एक कली और फिर एक अंकुर विकसित होना चाहिए, तो उसकी सभी कोशिकाएँ उत्परिवर्तित हो जाएँगी। तो, लाल करंट झाड़ी पर, काले या सफेद जामुन वाली एक शाखा दिखाई दे सकती है।

• जनन उत्परिवर्तन प्राथमिक रोगाणु कोशिकाओं या उनसे बनने वाले युग्मकों में परिवर्तन हैं। उनकी संपत्तियाँ अगली पीढ़ी को हस्तांतरित हो जाती हैं।

उत्परिवर्तन पर प्रभाव की प्रकृति से हैं:

• घातक - ऐसे परिवर्तनों के स्वामी या तो अवस्था में या जन्म के बाद काफी कम समय के बाद मर जाते हैं। ये लगभग सभी जीनोमिक उत्परिवर्तन हैं।
• अर्ध-घातक (उदाहरण के लिए, हीमोफिलिया) - शरीर में किसी भी प्रणाली के कामकाज में तेज गिरावट की विशेषता। ज्यादातर मामलों में, अर्ध-घातक उत्परिवर्तन भी जल्द ही मृत्यु का कारण बनते हैं।
• लाभकारी उत्परिवर्तन विकास का आधार हैं, वे उन लक्षणों की उपस्थिति का कारण बनते हैं जिनकी शरीर को आवश्यकता होती है। फिक्सिंग, ये संकेत एक नई उप-प्रजाति या प्रजाति के गठन का कारण बन सकते हैं।

आनुवंशिक अनुसंधान के लिए, एक व्यक्ति एक असुविधाजनक वस्तु है, क्योंकि एक व्यक्ति में: प्रायोगिक क्रॉसिंग असंभव है; बड़ी संख्या में गुणसूत्र; यौवन देर से आता है; प्रत्येक परिवार में वंशजों की एक छोटी संख्या; संतानों के लिए रहने की स्थिति को बराबर करना असंभव है।

मानव आनुवंशिकी में कई शोध विधियों का उपयोग किया जाता है।

वंशावली पद्धति

इस पद्धति का उपयोग उस स्थिति में संभव है जब प्रत्यक्ष रिश्तेदार ज्ञात हों - वंशानुगत गुण के स्वामी के पूर्वज ( जांच) कई पीढ़ियों में मातृ और पितृ वंश पर या कई पीढ़ियों में प्रोबैंड के वंशज भी। आनुवंशिकी में वंशावली संकलित करते समय, अंकन की एक निश्चित प्रणाली का उपयोग किया जाता है। वंशावली को संकलित करने के बाद, अध्ययन के तहत विशेषता की विरासत की प्रकृति को स्थापित करने के लिए इसका विश्लेषण किया जाता है।

वंशावली तैयार करने में अपनाई गई परंपराएँ:
1 - आदमी; 2 - महिला; 3 - लिंग स्पष्ट नहीं; 4 - अध्ययन किए गए गुण का स्वामी; 5 - अध्ययन किए गए अप्रभावी जीन के विषमयुग्मजी वाहक; 6 - विवाह; 7 - एक पुरुष का दो महिलाओं से विवाह; 8 - संबंधित विवाह; 9 - माता-पिता, बच्चे और उनके जन्म का क्रम; 10 - द्वियुग्मज जुड़वां; 11 - मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ।

वंशावली पद्धति के लिए धन्यवाद, मनुष्यों में कई लक्षणों की विरासत के प्रकार निर्धारित किए गए हैं। तो, ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के अनुसार, पॉलीडेक्ट्यली (उंगलियों की बढ़ी हुई संख्या), जीभ को एक ट्यूब में घुमाने की क्षमता, ब्रैकीडैक्ट्यली (उंगलियों पर दो फालैंग्स की अनुपस्थिति के कारण छोटी उंगलियां), झाइयां, प्रारंभिक गंजापन, जुड़ा हुआ उंगलियां, कटे होंठ, कटे तालु, आंखों का मोतियाबिंद, हड्डियों की कमजोरी और कई अन्य। ऐल्बिनिज़म, लाल बाल, पोलियो के प्रति संवेदनशीलता, मधुमेह मेलेटस, जन्मजात बहरापन और अन्य लक्षण ऑटोसोमल रिसेसिव के रूप में विरासत में मिले हैं।

प्रमुख गुण जीभ को एक ट्यूब में घुमाने की क्षमता है (1) और इसका अप्रभावी एलील इस क्षमता की अनुपस्थिति है (2)।
3 - पॉलीडेक्टाइली (ऑटोसोमल प्रमुख वंशानुक्रम) के लिए वंशावली।

कई लक्षण लिंग-संबंधित विरासत में मिले हैं: एक्स-लिंक्ड वंशानुक्रम - हीमोफिलिया, रंग अंधापन; वाई-लिंक्ड - टखने के किनारे का हाइपरट्रिचोसिस, जालदार पैर की उंगलियां। एक्स और वाई गुणसूत्रों के समजात क्षेत्रों में कई जीन स्थित होते हैं, जैसे सामान्य रंग अंधापन।

वंशावली पद्धति के उपयोग से पता चला कि संबंधित विवाह में, असंबद्ध विवाह की तुलना में, संतानों में विकृति, मृत जन्म और शीघ्र मृत्यु दर की संभावना काफी बढ़ जाती है। संबंधित विवाहों में, अप्रभावी जीन अक्सर समयुग्मजी अवस्था में चले जाते हैं, जिसके परिणामस्वरूप कुछ विसंगतियाँ विकसित होती हैं। इसका उदाहरण यूरोप के राजघरानों में हीमोफीलिया की विरासत है।

- हीमोफिलिक; - वाहक महिला

जुड़वां विधि

1 - मोनोज़ायगोटिक जुड़वां; 2 - द्वियुग्मज जुड़वां।

एक ही समय में पैदा हुए बच्चों को जुड़वाँ कहा जाता है। वे हैं एकयुग्मज(समान) और द्वियुग्मजन(विभिन्न प्रकार का)।

मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ एक युग्मनज (1) से विकसित होते हैं, जो कुचलने के चरण के दौरान दो (या अधिक) भागों में विभाजित हो जाता है। इसलिए, ऐसे जुड़वाँ आनुवंशिक रूप से समान होते हैं और हमेशा एक ही लिंग के होते हैं। मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ की विशेषता उच्च स्तर की समानता है ( क़बूल) कई मायनों में।

द्वियुग्मज जुड़वाँ बच्चे दो या दो से अधिक अंडों से विकसित होते हैं जो एक साथ अंडोत्सर्ग होते हैं और विभिन्न शुक्राणुओं द्वारा निषेचित होते हैं (2)। इसलिए, उनके अलग-अलग जीनोटाइप होते हैं और वे एक ही या अलग-अलग लिंग के हो सकते हैं। मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ के विपरीत, द्वियुग्मज जुड़वाँ में कई मायनों में विसंगति - असमानता की विशेषता होती है। कुछ संकेतों के लिए जुड़वा बच्चों की सहमति पर डेटा तालिका में दिया गया है।

लक्षण	अनुरूपता, %
	मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ	द्वियुग्मज जुड़वां
सामान्य
रक्त समूह (AB0)	100	46
आँखों का रंग	99,5	28
बालों का रंग	97	23
रोग
क्लब पैर	32	3
"हरे होंठ"	33	5
दमा	19	4,8
खसरा	98	94
यक्ष्मा	37	15
मिरगी	67	3
एक प्रकार का मानसिक विकार	70	13

जैसा कि तालिका से देखा जा सकता है, उपरोक्त सभी विशेषताओं के लिए मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ की सहमति की डिग्री द्वियुग्मज जुड़वाँ की तुलना में काफी अधिक है, लेकिन यह पूर्ण नहीं है। एक नियम के रूप में, मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ की असंगति उनमें से किसी एक के अंतर्गर्भाशयी विकास विकारों के परिणामस्वरूप या बाहरी वातावरण के प्रभाव में होती है, यदि यह अलग था।

जुड़वां पद्धति के लिए धन्यवाद, एक व्यक्ति की कई बीमारियों के प्रति वंशानुगत प्रवृत्ति को स्पष्ट किया गया: सिज़ोफ्रेनिया, मिर्गी, मधुमेह मेलेटस और अन्य।

मोनोज़ायगोटिक जुड़वाँ पर अवलोकन लक्षणों के विकास में आनुवंशिकता और पर्यावरण की भूमिका को स्पष्ट करने के लिए सामग्री प्रदान करते हैं। इसके अलावा, बाहरी वातावरण को न केवल पर्यावरण के भौतिक कारकों के रूप में समझा जाता है, बल्कि सामाजिक परिस्थितियों के रूप में भी समझा जाता है।

साइटोजेनेटिक विधि

सामान्य एवं रोगात्मक स्थितियों में मानव गुणसूत्रों के अध्ययन पर आधारित। आम तौर पर, एक मानव कैरियोटाइप में 46 गुणसूत्र शामिल होते हैं - 22 जोड़े ऑटोसोम और दो सेक्स क्रोमोसोम। इस पद्धति के उपयोग से गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन या उनकी संरचना में परिवर्तन से जुड़े रोगों के एक समूह की पहचान करना संभव हो गया। ऐसी बीमारियों को कहा जाता है गुणसूत्र.

कैरियोटाइपिक विश्लेषण के लिए रक्त लिम्फोसाइट्स सबसे आम सामग्री हैं। वयस्कों में रक्त शिरा से लिया जाता है, नवजात शिशुओं में - उंगली, कर्णपाली या एड़ी से। लिम्फोसाइटों की खेती एक विशेष पोषक माध्यम में की जाती है, जिसमें विशेष रूप से ऐसे पदार्थ होते हैं जो लिम्फोसाइटों को माइटोसिस द्वारा तीव्रता से विभाजित करने के लिए "मजबूर" करते हैं। कुछ समय बाद, कोल्सीसिन को सेल कल्चर में मिलाया जाता है। कोलचिसिन मेटाफ़ेज़ स्तर पर माइटोसिस को रोकता है। यह मेटाफ़ेज़ के दौरान होता है कि गुणसूत्र सबसे अधिक संघनित होते हैं। इसके बाद, कोशिकाओं को कांच की स्लाइडों में स्थानांतरित किया जाता है, सुखाया जाता है और विभिन्न रंगों से रंगा जाता है। रंग हो सकता है a) नियमित (गुणसूत्र समान रूप से दागते हैं), b) विभेदक (गुणसूत्र अनुप्रस्थ धारी प्राप्त करते हैं, प्रत्येक गुणसूत्र का एक अलग पैटर्न होता है)। नियमित धुंधलापन आपको जीनोमिक उत्परिवर्तन की पहचान करने, गुणसूत्र के समूह का निर्धारण करने और यह पता लगाने की अनुमति देता है कि किस समूह में गुणसूत्रों की संख्या बदल गई है। विभेदक धुंधलापन आपको गुणसूत्र उत्परिवर्तन की पहचान करने, गुणसूत्र को संख्या निर्धारित करने, गुणसूत्र उत्परिवर्तन के प्रकार का पता लगाने की अनुमति देता है।

ऐसे मामलों में जहां भ्रूण का कैरियोटाइपिक विश्लेषण करना आवश्यक होता है, एमनियोटिक (एमनियोटिक) द्रव की कोशिकाओं को खेती के लिए लिया जाता है - फ़ाइब्रोब्लास्ट-जैसी और उपकला कोशिकाओं का मिश्रण।

क्रोमोसोमल रोगों में शामिल हैं: क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम, टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम, डाउन सिंड्रोम, पटौ सिंड्रोम, एडवर्ड्स सिंड्रोम और अन्य।

क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (47, XXY) के मरीज़ हमेशा पुरुष होते हैं। उन्हें सेक्स ग्रंथियों के अविकसित होने, वीर्य नलिकाओं के अध: पतन, अक्सर मानसिक मंदता, उच्च वृद्धि (असमान रूप से लंबे पैरों के कारण) की विशेषता है।

टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम (45, X0) महिलाओं में देखा जाता है। यह यौवन को धीमा करने, गोनाडों के अविकसित होने, एमेनोरिया (मासिक धर्म की अनुपस्थिति), बांझपन में प्रकट होता है। टर्नर-शेरशेव्स्की सिंड्रोम वाली महिलाएं कद में छोटी होती हैं, शरीर अनुपातहीन होता है - ऊपरी शरीर अधिक विकसित होता है, कंधे चौड़े होते हैं, श्रोणि संकीर्ण होती है - निचले अंग छोटे होते हैं, गर्दन सिलवटों के साथ छोटी होती है, "मंगोलॉइड" आंखों का आकार और कई अन्य लक्षण।

डाउन सिंड्रोम सबसे आम क्रोमोसोमल बीमारियों में से एक है। यह गुणसूत्र 21 (47; 21, 21, 21) पर ट्राइसॉमी के परिणामस्वरूप विकसित होता है। रोग का आसानी से निदान किया जा सकता है, क्योंकि इसमें कई विशिष्ट विशेषताएं हैं: छोटे अंग, एक छोटी खोपड़ी, एक सपाट, चौड़ी नाक, तिरछे चीरे के साथ संकीर्ण तालु संबंधी दरारें, ऊपरी पलक की तह की उपस्थिति और मानसिक मंदता। आंतरिक अंगों की संरचना का उल्लंघन अक्सर देखा जाता है।

क्रोमोसोमल रोग स्वयं क्रोमोसोम में परिवर्तन के परिणामस्वरूप भी होते हैं। हाँ, विलोपन आर-ऑटोसोम नंबर 5 की भुजा "कैट क्राई" सिंड्रोम के विकास की ओर ले जाती है। इस सिंड्रोम वाले बच्चों में, स्वरयंत्र की संरचना गड़बड़ा जाती है, और बचपन में उनकी आवाज में एक प्रकार की "म्याऊ" आवाज होती है। इसके अलावा, साइकोमोटर विकास और मनोभ्रंश में भी देरी होती है।

अक्सर, क्रोमोसोमल रोग माता-पिता में से किसी एक की रोगाणु कोशिकाओं में हुए उत्परिवर्तन का परिणाम होते हैं।

जैवरासायनिक विधि

आपको जीन में परिवर्तन और परिणामस्वरूप, विभिन्न एंजाइमों की गतिविधि में परिवर्तन के कारण होने वाले चयापचय संबंधी विकारों का पता लगाने की अनुमति देता है। वंशानुगत चयापचय रोगों को कार्बोहाइड्रेट चयापचय (मधुमेह मेलेटस), अमीनो एसिड, लिपिड, खनिज, आदि के चयापचय के रोगों में विभाजित किया गया है।

फेनिलकेटोनुरिया अमीनो एसिड चयापचय के रोगों को संदर्भित करता है। आवश्यक अमीनो एसिड फेनिलएलनिन का टायरोसिन में रूपांतरण अवरुद्ध हो जाता है, जबकि फेनिलएलनिन फेनिलपाइरुविक एसिड में परिवर्तित हो जाता है, जो मूत्र में उत्सर्जित होता है। इस बीमारी के कारण बच्चों में मनोभ्रंश का विकास तेजी से होता है। शीघ्र निदान और आहार रोग के विकास को रोक सकते हैं।

जनसंख्या-सांख्यिकीय विधि

यह आबादी में वंशानुगत लक्षणों (विरासत में मिली बीमारियाँ) के वितरण का अध्ययन करने की एक विधि है। इस पद्धति का उपयोग करते समय एक आवश्यक बिंदु प्राप्त डेटा का सांख्यिकीय प्रसंस्करण है। अंतर्गत जनसंख्याएक ही प्रजाति के व्यक्तियों की समग्रता को समझें, जो लंबे समय तक एक निश्चित क्षेत्र में रहते हैं, एक-दूसरे के साथ स्वतंत्र रूप से प्रजनन करते हैं, एक समान उत्पत्ति, एक निश्चित आनुवंशिक संरचना रखते हैं और, एक डिग्री या किसी अन्य तक, व्यक्तियों की ऐसी अन्य आबादी से अलग होते हैं। किसी दी गई प्रजाति का. जनसंख्या न केवल किसी प्रजाति के अस्तित्व का एक रूप है, बल्कि विकास की एक इकाई भी है, क्योंकि किसी प्रजाति के निर्माण में परिणत होने वाली सूक्ष्म विकासवादी प्रक्रियाओं का आधार आबादी में आनुवंशिक परिवर्तन हैं।

जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना का अध्ययन आनुवंशिकी के एक विशेष खंड से संबंधित है - जनसंख्या आनुवंशिकी. मनुष्यों में, तीन प्रकार की आबादी को प्रतिष्ठित किया जाता है: 1) पैनमिक्टिक, 2) डेमेस, 3) आइसोलेट्स, जो संख्या, अंतर-समूह विवाह की आवृत्ति, आप्रवासियों के अनुपात और जनसंख्या वृद्धि में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। एक बड़े शहर की जनसंख्या पैनमिक्टिक जनसंख्या से मेल खाती है। किसी भी जनसंख्या की आनुवंशिक विशेषताओं में निम्नलिखित संकेतक शामिल होते हैं: 1) जीन पूल(जनसंख्या के सभी व्यक्तियों के जीनोटाइप की समग्रता), 2) जीन आवृत्तियाँ, 3) जीनोटाइप आवृत्तियाँ, 4) फेनोटाइप आवृत्तियाँ, विवाह प्रणाली, 5) जीन आवृत्तियों को बदलने वाले कारक।

कुछ जीनों और जीनोटाइपों की घटना की आवृत्ति निर्धारित करने के लिए, हार्डी-वेनबर्ग कानून.

हार्डी-वेनबर्ग कानून

एक आदर्श जनसंख्या में, पीढ़ी-दर-पीढ़ी, प्रमुख और अप्रभावी जीन (1) की आवृत्तियों का एक कड़ाई से परिभाषित अनुपात, साथ ही व्यक्तियों के जीनोटाइपिक वर्गों की आवृत्तियों का अनुपात (2) संरक्षित रहता है।

पी + क्यू = 1, (1)
आर 2 + 2पी क्यू + क्यू 2 = 1, (2)

कहाँ पी- प्रमुख जीन ए की घटना की आवृत्ति; क्यू- अप्रभावी जीन ए की घटना की आवृत्ति; आर 2 - प्रमुख एए के लिए होमोज्यगोट्स की घटना की आवृत्ति; 2 पी क्यू- एए हेटेरोज़ायगोट्स की घटना की आवृत्ति; क्यू 2 - अप्रभावी एए के लिए होमोज़ायगोट्स की घटना की आवृत्ति।

आदर्श जनसंख्या पर्याप्त रूप से बड़ी, पैनमिक्टिक (पैनमिक्सिया - मुक्त क्रॉसिंग) जनसंख्या है, जिसमें कोई उत्परिवर्तन प्रक्रिया, प्राकृतिक चयन और जीन के संतुलन को बिगाड़ने वाले अन्य कारक नहीं होते हैं। यह स्पष्ट है कि आदर्श आबादी प्रकृति में मौजूद नहीं है; वास्तविक आबादी में, हार्डी-वेनबर्ग कानून का उपयोग संशोधनों के साथ किया जाता है।

विशेष रूप से, हार्डी-वेनबर्ग कानून का उपयोग वंशानुगत बीमारियों के लिए अप्रभावी जीन के वाहकों की मोटे तौर पर गणना करने के लिए किया जाता है। उदाहरण के लिए, किसी दी गई आबादी में फेनिलकेटोनुरिया 1:10,000 की दर से होता है। फेनिलकेटोनुरिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है, इसलिए, फेनिलकेटोनुरिया वाले रोगियों में एए जीनोटाइप होता है, अर्थात क्यू 2 = 0.0001. यहाँ से: क्यू = 0,01; पी= 1 - 0.01 = 0.99. अप्रभावी जीन के वाहकों में एए जीनोटाइप होता है, यानी वे हेटेरोज्यगोट्स होते हैं। हेटेरोज़ायगोट्स की घटना की आवृत्ति (2 पी क्यू) 2 0.99 0.01 ≈ 0.02 है। निष्कर्ष: इस आबादी में, लगभग 2% आबादी फेनिलकेटोनुरिया जीन के वाहक हैं। साथ ही, आप प्रमुख (एए) के लिए होमोज्यगोट्स की घटना की आवृत्ति की गणना कर सकते हैं: पी 2 = 0.992, 98% से थोड़ा कम।

पैनमिक्टिक आबादी में जीनोटाइप और एलील्स के संतुलन में बदलाव लगातार सक्रिय कारकों के प्रभाव में होता है, जिसमें शामिल हैं: उत्परिवर्तन प्रक्रिया, जनसंख्या तरंगें, अलगाव, प्राकृतिक चयन, जीन बहाव, उत्प्रवास, आव्रजन, इनब्रीडिंग। यह इन घटनाओं के लिए धन्यवाद है कि एक प्राथमिक विकासवादी घटना उत्पन्न होती है - जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना में परिवर्तन, जो प्रजाति की प्रक्रिया में प्रारंभिक चरण है।

मानव आनुवंशिकी विज्ञान की सबसे गहन रूप से विकसित होने वाली शाखाओं में से एक है। यह चिकित्सा का सैद्धांतिक आधार है, वंशानुगत रोगों के जैविक आधार को प्रकट करता है। रोगों की आनुवंशिक प्रकृति को जानने से आप समय पर सटीक निदान कर सकते हैं और आवश्यक उपचार कर सकते हैं।

जाओ व्याख्यान №21"परिवर्तनशीलता"

जीनोमिक उत्परिवर्तन वे उत्परिवर्तन होते हैं जो गुणसूत्रों के एक, अनेक या पूर्ण अगुणित सेट के जुड़ने या नष्ट होने का कारण बनते हैं (चित्र 118, बी)। विभिन्न प्रकार के जीनोमिक उत्परिवर्तनों को हेटरोप्लोइडी और पॉलीप्लोइडी कहा जाता है।

जीनोमिक उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। उदाहरण के लिए, पौधों में, पॉलीप्लोइडी की घटना अक्सर पाई जाती है - गुणसूत्रों की संख्या में एकाधिक परिवर्तन। पॉलीप्लॉइड जीवों में, कोशिकाओं में क्रोमोसोम n का अगुणित सेट 2 बार नहीं दोहराया जाता है, जैसा कि डिप्लोइड में होता है, लेकिन बहुत बड़ी संख्या में (3n, 4n, 5n और 12n तक)। पॉलीप्लोइडी माइटोसिस या अर्धसूत्रीविभाजन के पाठ्यक्रम के उल्लंघन का परिणाम है: जब विभाजन धुरी नष्ट हो जाती है, तो डुप्लिकेट गुणसूत्र अलग नहीं होते हैं, लेकिन अविभाजित कोशिका के अंदर रहते हैं। परिणाम 2n गुणसूत्र वाले युग्मक हैं। जब ऐसा युग्मक सामान्य (n) के साथ संलयन करता है, तो संतानों में गुणसूत्रों का त्रिगुण सेट होगा। यदि जीनोमिक उत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं में नहीं, बल्कि दैहिक कोशिकाओं में होता है, तो शरीर में पॉलीप्लोइड कोशिकाओं के क्लोन (रेखाएं) दिखाई देते हैं। अक्सर, इन कोशिकाओं के विभाजन की दर सामान्य द्विगुणित कोशिकाओं (2n) के विभाजन की दर से अधिक होती है। इस मामले में, पॉलीप्लोइड कोशिकाओं की एक तेजी से विभाजित होने वाली रेखा एक घातक ट्यूमर बनाती है। यदि इसे हटाया या नष्ट नहीं किया जाता है, तो तेजी से विभाजन के कारण, पॉलीप्लोइड कोशिकाएं सामान्य कोशिकाओं से बाहर हो जाएंगी। इस प्रकार कैंसर के कई रूप विकसित होते हैं। माइटोटिक स्पिंडल का विनाश विकिरण, कई रसायनों - उत्परिवर्तनों की क्रिया के कारण हो सकता है।

जानवरों और पौधों की दुनिया में जीनोमिक उत्परिवर्तन विविध हैं, लेकिन मनुष्यों में केवल 3 प्रकार के जीनोमिक उत्परिवर्तन पाए गए हैं: टेट्राप्लोइडी, ट्रिपलोइडी और एन्यूप्लोइडी। इसी समय, एन्यूप्लोइडी के सभी प्रकारों में, केवल ऑटोसोमल ट्राइसॉमी, सेक्स क्रोमोसोम के लिए पॉलीसोमी (ट्राई-, टेट्रा- और पेंटासोमी) पाए जाते हैं, और मोनोसॉमी से केवल मोनोसॉमी-एक्स पाया जाता है।

जीन उत्परिवर्तन - एक जीन की संरचना में परिवर्तन। यह न्यूक्लियोटाइड्स के अनुक्रम में एक बदलाव है: ड्रॉपआउट, सम्मिलन, प्रतिस्थापन, आदि। उदाहरण के लिए, a को m से बदलना। कारण - डीएनए के दोहरीकरण (प्रतिकृति) के दौरान उल्लंघन

जीन उत्परिवर्तन डीएनए की संरचना में आणविक परिवर्तन हैं जो प्रकाश सूक्ष्मदर्शी के नीचे दिखाई नहीं देते हैं। जीन उत्परिवर्तन में डीएनए की आणविक संरचना में कोई भी परिवर्तन शामिल होता है, भले ही उनका स्थान और व्यवहार्यता पर प्रभाव कुछ भी हो। कुछ उत्परिवर्तनों का संबंधित प्रोटीन की संरचना और कार्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। जीन उत्परिवर्तन का एक और (अधिकांश) भाग एक दोषपूर्ण प्रोटीन के संश्लेषण की ओर ले जाता है जो अपना उचित कार्य करने में असमर्थ होता है। यह जीन उत्परिवर्तन है जो विकृति विज्ञान के अधिकांश वंशानुगत रूपों के विकास को निर्धारित करता है।

मनुष्यों में सबसे आम मोनोजेनिक बीमारियाँ हैं: सिस्टिक फाइब्रोसिस, हेमोक्रोमैटोसिस, एड्रेनोजेनिटल सिंड्रोम, फेनिलकेटोनुरिया, न्यूरोफाइब्रोमैटोसिस, डचेन-बेकर मायोपैथी और कई अन्य बीमारियाँ। चिकित्सकीय रूप से, वे शरीर में चयापचय संबंधी विकारों (चयापचय) के लक्षणों से प्रकट होते हैं। उत्परिवर्तन हो सकता है:

1) कोडन में आधार प्रतिस्थापन में, यह तथाकथित है गलत उत्तराधिकारी(अंग्रेजी से, गलत - गलत, गलत + अव्यक्त। सेंसस - अर्थ) - जीन के कोडिंग भाग में एक न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन, जिससे पॉलीपेप्टाइड में एक अमीनो एसिड प्रतिस्थापन होता है;

2) कोडन में ऐसा परिवर्तन, जिससे सूचना पढ़ना बंद हो जाएगा, यह तथाकथित है बकवास उत्परिवर्तन(लैटिन नॉन - नो + सेंसस - अर्थ से) - जीन के कोडिंग भाग में न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन से टर्मिनेटर कोडन (स्टॉप कोडन) का निर्माण होता है और अनुवाद की समाप्ति होती है;

3) पढ़ने की जानकारी का उल्लंघन, पढ़ने के फ्रेम में बदलाव, कहा जाता है फ़्रेमशिफ्ट(अंग्रेजी फ्रेम से - फ्रेम + शिफ्ट: - शिफ्ट, मूवमेंट), जब डीएनए में आणविक परिवर्तन से पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के अनुवाद के दौरान ट्रिपल में परिवर्तन होता है।

अन्य प्रकार के जीन उत्परिवर्तन भी ज्ञात हैं। आणविक परिवर्तनों के प्रकार के अनुसार, ये हैं:

विभाजन(अक्षांश से। डिलेटियो - विनाश), जब एक न्यूक्लियोटाइड से एक जीन तक के आकार के डीएनए खंड का नुकसान होता है;

दोहराव(अक्षांश से। डुप्लिकेटियो - दोहरीकरण), यानी। एक न्यूक्लियोटाइड से संपूर्ण जीन तक डीएनए खंड का दोहराव या पुनः दोहराव;

इन्वर्ज़न(अक्षांश से। इनवर्सियो - पलटना), यानी। एक डीएनए खंड का 180° मोड़, जिसका आकार दो न्यूक्लियोटाइड्स से लेकर एक टुकड़े तक होता है जिसमें कई जीन शामिल होते हैं;

निवेशन(अक्षांश से। इन्सर्टियो - अटैचमेंट), यानी। एक न्यूक्लियोटाइड से लेकर पूरे जीन तक के आकार के डीएनए टुकड़ों का सम्मिलन।

एक से कई न्यूक्लियोटाइड को प्रभावित करने वाले आणविक परिवर्तनों को बिंदु उत्परिवर्तन माना जाता है।

जीन उत्परिवर्तन के लिए मौलिक और विशिष्ट यह है कि यह 1) आनुवंशिक जानकारी में परिवर्तन की ओर ले जाता है, 2) इसे पीढ़ी-दर-पीढ़ी प्रसारित किया जा सकता है।

जीन उत्परिवर्तन के एक निश्चित भाग को तटस्थ उत्परिवर्तन के रूप में वर्गीकृत किया जा सकता है, क्योंकि वे फेनोटाइप में कोई बदलाव नहीं लाते हैं। उदाहरण के लिए, आनुवंशिक कोड की विकृति के कारण, एक ही अमीनो एसिड को दो ट्रिपल द्वारा एन्कोड किया जा सकता है जो केवल एक आधार में भिन्न होते हैं। दूसरी ओर, एक ही जीन कई अलग-अलग अवस्थाओं में परिवर्तित (उत्परिवर्तित) हो सकता है।

उदाहरण के लिए, वह जीन जो AB0 प्रणाली के रक्त समूह को नियंत्रित करता है। इसके तीन एलील हैं: 0, ए और बी, जिनके संयोजन से 4 रक्त समूह निर्धारित होते हैं। AB0 रक्त समूह सामान्य मानव लक्षणों की आनुवंशिक परिवर्तनशीलता का एक उत्कृष्ट उदाहरण है।

यह जीन उत्परिवर्तन है जो विकृति विज्ञान के अधिकांश वंशानुगत रूपों के विकास को निर्धारित करता है। ऐसे उत्परिवर्तनों के कारण होने वाले रोगों को जीन या मोनोजेनिक रोग कहा जाता है, यानी ऐसे रोग, जिनका विकास एक जीन के उत्परिवर्तन से निर्धारित होता है।

जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन

जीनोमिक और क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन क्रोमोसोमल रोगों का कारण हैं। जीनोमिक उत्परिवर्तन में एन्यूप्लोइडी और संरचनात्मक रूप से अपरिवर्तित गुणसूत्रों के प्लोइडी में परिवर्तन शामिल हैं। साइटोजेनेटिक तरीकों से पता लगाया गया।

Aneuploidy- द्विगुणित सेट में गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन (कमी - मोनोसॉमी, वृद्धि - ट्राइसोमी), अगुणित एक के गुणक नहीं (2n + 1, 2n - 1, आदि)।

पॉलीप्लोइडी- गुणसूत्रों के सेट की संख्या में वृद्धि, अगुणित एक का गुणक (3एन, 4एन, 5एन, आदि)।

मनुष्यों में, पॉलीप्लोइडी, साथ ही अधिकांश एन्यूप्लोइडी, घातक उत्परिवर्तन हैं।

सबसे आम जीनोमिक उत्परिवर्तन में शामिल हैं:

त्रिगुणसूत्रता- कैरियोटाइप में तीन समजात गुणसूत्रों की उपस्थिति (उदाहरण के लिए, 21वीं जोड़ी के लिए, डाउन सिंड्रोम के साथ, 18वीं जोड़ी के लिए एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए, 13वीं जोड़ी के लिए पटौ सिंड्रोम के लिए; सेक्स क्रोमोसोम के लिए: XXX, XXY, XYY);

मोनोसोमी- दो समजात गुणसूत्रों में से केवल एक की उपस्थिति। किसी भी ऑटोसोम के लिए मोनोसॉमी के साथ, भ्रूण का सामान्य विकास असंभव है। मनुष्यों में एकमात्र मोनोसॉमी जो जीवन के अनुकूल है - एक्स क्रोमोसोम पर मोनोसॉमी - (शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (45, एक्स0) की ओर ले जाती है)।

एयूप्लोइडी का कारण रोगाणु कोशिकाओं के निर्माण के दौरान कोशिका विभाजन के दौरान गुणसूत्रों का गैर-विच्छेदन या एनाफ़ेज़ लैगिंग के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों का नुकसान है, जब समरूप गुणसूत्रों में से एक अन्य सभी गैर-समरूप गुणसूत्रों से पीछे रह सकता है। ध्रुव की ओर गति. शब्द "नॉनडिसजंक्शन" का अर्थ अर्धसूत्रीविभाजन या माइटोसिस में गुणसूत्रों या क्रोमैटिड्स के पृथक्करण की अनुपस्थिति है। गुणसूत्रों के नष्ट होने से मोज़ेकवाद हो सकता है, जिसमें एक ई है uploid(सामान्य) कोशिका रेखा, और दूसरा मोनोसोमिक.

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान क्रोमोसोम नॉनडिसजंक्शन सबसे अधिक देखा जाता है। क्रोमोसोम, जो आम तौर पर अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान विभाजित होते हैं, एक साथ जुड़े रहते हैं और एनाफ़ेज़ में कोशिका के एक ध्रुव पर चले जाते हैं। इस प्रकार, दो युग्मक उत्पन्न होते हैं, जिनमें से एक में एक अतिरिक्त गुणसूत्र होता है, और दूसरे में यह गुणसूत्र नहीं होता है। जब गुणसूत्रों के एक सामान्य सेट के साथ एक युग्मक को एक अतिरिक्त गुणसूत्र के साथ एक युग्मक द्वारा निषेचित किया जाता है, तो ट्राइसॉमी होता है (अर्थात, कोशिका में तीन समजात गुणसूत्र होते हैं), जब एक गुणसूत्र के बिना एक युग्मक को निषेचित किया जाता है, तो मोनोसॉमी के साथ एक युग्मनज होता है। यदि किसी ऑटोसोमल (गैर-लिंग) गुणसूत्र पर मोनोसोमल युग्मनज का निर्माण हो जाता है, तो जीव का विकास विकास के प्रारंभिक चरण में ही रुक जाता है।

गुणसूत्र उत्परिवर्तन- ये व्यक्तिगत गुणसूत्रों में संरचनात्मक परिवर्तन हैं, जो आमतौर पर प्रकाश माइक्रोस्कोप में दिखाई देते हैं। गुणसूत्र उत्परिवर्तन में बड़ी संख्या में (दसियों से लेकर कई सैकड़ों तक) जीन शामिल होते हैं, जिससे सामान्य द्विगुणित सेट में परिवर्तन होता है। यद्यपि क्रोमोसोमल विपथन आमतौर पर विशिष्ट जीन में डीएनए अनुक्रम को नहीं बदलते हैं, जीनोम में जीन की प्रतिलिपि संख्या बदलने से आनुवंशिक सामग्री की कमी या अधिकता के कारण आनुवंशिक असंतुलन हो जाता है। क्रोमोसोमल उत्परिवर्तन के दो बड़े समूह हैं: इंट्राक्रोमोसोमल और इंटरक्रोमोसोमल।

इंट्राक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन एक गुणसूत्र के भीतर विपथन हैं। इसमे शामिल है:

—हटाए(अक्षांश से। डिलेटियो - विनाश) - गुणसूत्र, आंतरिक या टर्मिनल के वर्गों में से एक का नुकसान। इससे भ्रूणजनन का उल्लंघन हो सकता है और कई विकासात्मक विसंगतियों का निर्माण हो सकता है (उदाहरण के लिए, 5 वें गुणसूत्र की छोटी भुजा के क्षेत्र में विभाजन, जिसे 5p- के रूप में नामित किया गया है, जिससे स्वरयंत्र का अविकसित विकास, हृदय दोष, मानसिक मंदता होती है) . इस लक्षण परिसर को "बिल्ली का रोना" सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है, क्योंकि बीमार बच्चों में, स्वरयंत्र की विसंगति के कारण, रोना बिल्ली की म्याऊ जैसा दिखता है;

—इन्वर्ज़न(अक्षांश से। इनवर्सियो - पलटना)। गुणसूत्र में दो बिंदुओं के टूटने के परिणामस्वरूप, परिणामी टुकड़ा 180° तक मुड़ने के बाद अपने मूल स्थान में प्रविष्ट हो जाता है। परिणामस्वरूप, केवल जीन के क्रम का उल्लंघन होता है;

— दोहराव(लाट डुप्लिकेटियो से - दोहरीकरण) - गुणसूत्र के किसी भी हिस्से का दोहरीकरण (या गुणा) (उदाहरण के लिए, 9वें गुणसूत्र की छोटी भुजाओं में से एक के साथ ट्राइसॉमी, माइक्रोसेफली, विलंबित शारीरिक, मानसिक और बौद्धिक विकास सहित कई दोषों का कारण बनता है)।

सबसे अधिक बार होने वाले गुणसूत्र विपथन की योजनाएँ:
प्रभाग: 1 - टर्मिनल; 2 - अंतरालीय. व्युत्क्रमण: 1 - पेरीसेंट्रिक (सेंट्रोमियर पर कब्जा करने के साथ); 2 - पैरासेंट्रिक (एक गुणसूत्र भुजा के भीतर)

इंटरक्रोमोसोमल उत्परिवर्तन, या पुनर्व्यवस्था उत्परिवर्तन- गैर-समजात गुणसूत्रों के बीच टुकड़ों का आदान-प्रदान। ऐसे उत्परिवर्तनों को ट्रांसलोकेशन कहा जाता है (लैटिन टीगन्स से - फॉर, थ्रू + लोकस - प्लेस)। यह:

पारस्परिक स्थानांतरण, जब दो गुणसूत्र अपने टुकड़ों का आदान-प्रदान करते हैं;

गैर-पारस्परिक स्थानांतरण, जब एक गुणसूत्र का एक टुकड़ा दूसरे में ले जाया जाता है;

- "केंद्रित" संलयन (रॉबर्ट्सोनियन ट्रांसलोकेशन) - छोटी भुजाओं के नुकसान के साथ उनके सेंट्रोमियर के क्षेत्र में दो एक्रोसेंट्रिक गुणसूत्रों का कनेक्शन।

सेंट्रोमियर के माध्यम से क्रोमैटिड के अनुप्रस्थ टूटने के साथ, "बहन" क्रोमैटिड दो अलग-अलग गुणसूत्रों की "दर्पण" भुजाएं बन जाते हैं जिनमें जीन के समान सेट होते हैं। ऐसे गुणसूत्रों को आइसोक्रोमोसोम कहा जाता है। इंट्राक्रोमोसोमल (विलोपन, व्युत्क्रम और दोहराव) और इंटरक्रोमोसोमल (ट्रांसलोकेशन) विपथन और आइसोक्रोमोसोम दोनों यांत्रिक विराम सहित गुणसूत्रों की संरचना में भौतिक परिवर्तनों से जुड़े हैं।

वंशानुगत परिवर्तनशीलता के परिणामस्वरूप वंशानुगत विकृति

सामान्य प्रजाति विशेषताओं की उपस्थिति पृथ्वी पर सभी लोगों को होमो सेपियन्स की एक ही प्रजाति में एकजुट करना संभव बनाती है। फिर भी, हम आसानी से, एक नज़र से, अजनबियों की भीड़ में उस व्यक्ति का चेहरा पहचान लेते हैं जिसे हम जानते हैं। एक समूह के भीतर (उदाहरण के लिए, एक जातीय समूह के भीतर विविधता) और समूहों के बीच लोगों की असाधारण विविधता, उनके आनुवंशिक अंतर के कारण होती है। अब यह माना जाता है कि सभी अंतरविशिष्ट परिवर्तनशीलता विभिन्न जीनोटाइप के कारण होती है जो प्राकृतिक चयन द्वारा उत्पन्न और बनाए रखी जाती हैं।

यह ज्ञात है कि मानव अगुणित जीनोम में न्यूक्लियोटाइड अवशेषों के 3.3x10 9 जोड़े होते हैं, जो सैद्धांतिक रूप से 6-10 मिलियन जीन तक की अनुमति देता है। वहीं, आधुनिक अध्ययनों के आंकड़े बताते हैं कि मानव जीनोम में लगभग 30-40 हजार जीन होते हैं। सभी जीनों में से लगभग एक तिहाई में एक से अधिक एलील होते हैं, यानी वे बहुरूपी होते हैं।

वंशानुगत बहुरूपता की अवधारणा 1940 में ई. फोर्ड द्वारा एक आबादी में दो या दो से अधिक विशिष्ट रूपों के अस्तित्व को समझाने के लिए तैयार की गई थी, जब उनमें से सबसे दुर्लभ की आवृत्ति को केवल उत्परिवर्तनीय घटनाओं द्वारा नहीं समझाया जा सकता है। चूँकि जीन उत्परिवर्तन एक दुर्लभ घटना (1x10 6) है, उत्परिवर्ती एलील की आवृत्ति, जो 1% से अधिक है, को केवल इस उत्परिवर्तन के वाहकों के चयनात्मक लाभों के कारण जनसंख्या में इसके क्रमिक संचय द्वारा समझाया जा सकता है।

विभाजित लोकी की बहुलता, उनमें से प्रत्येक में एलील्स की बहुलता, पुनर्संयोजन की घटना के साथ, मनुष्य की एक अटूट आनुवंशिक विविधता का निर्माण करती है। गणना से पता चलता है कि मानव जाति के पूरे इतिहास में विश्व पर आनुवंशिक पुनरावृत्ति नहीं हुई है, नहीं है और निकट भविष्य में भी नहीं होगी। प्रत्येक व्यक्ति का जन्म ब्रह्मांड में एक अनोखी घटना है। आनुवंशिक संरचना की विशिष्टता काफी हद तक प्रत्येक व्यक्ति में रोग के विकास की विशेषताओं को निर्धारित करती है।

जलवायु और भौगोलिक विशेषताओं, आहार, रोगजनकों, सांस्कृतिक परंपराओं आदि सहित समान पर्यावरणीय परिस्थितियों में लंबे समय तक रहने वाली अलग-अलग आबादी के समूहों के रूप में मानवता विकसित हुई है। इससे उनमें से प्रत्येक के लिए सामान्य एलील के विशिष्ट संयोजनों की आबादी में निर्धारण हुआ, जो पर्यावरणीय परिस्थितियों के लिए सबसे उपयुक्त था। निवास स्थान के क्रमिक विस्तार, गहन प्रवासन, लोगों के पुनर्वास के संबंध में, ऐसी स्थितियाँ उत्पन्न होती हैं जब विशिष्ट सामान्य जीन के संयोजन जो कुछ शर्तों के तहत अन्य स्थितियों में उपयोगी होते हैं, कुछ शरीर प्रणालियों के इष्टतम कामकाज को सुनिश्चित नहीं करते हैं। यह इस तथ्य की ओर जाता है कि वंशानुगत परिवर्तनशीलता का हिस्सा, गैर-पैथोलॉजिकल मानव जीन के प्रतिकूल संयोजन के कारण, वंशानुगत प्रवृत्ति के साथ तथाकथित बीमारियों के विकास का आधार बन जाता है।

इसके अलावा, एक सामाजिक प्राणी के रूप में मनुष्यों में, प्राकृतिक चयन समय के साथ अधिक से अधिक विशिष्ट रूपों में आगे बढ़ा, जिससे वंशानुगत विविधता का भी विस्तार हुआ। जानवरों में जो कुछ बहाया जा सकता था उसे संरक्षित कर लिया गया, या, इसके विपरीत, जानवरों ने जो बचाया वह खो गया। इस प्रकार, विटामिन सी की जरूरतों की पूर्ण संतुष्टि के कारण विकास की प्रक्रिया में एल-गुलोनोडैक्टोन ऑक्सीडेज जीन का नुकसान हुआ, जो एस्कॉर्बिक एसिड के संश्लेषण को उत्प्रेरित करता है। विकास की प्रक्रिया में, मानवता ने अवांछनीय लक्षण भी प्राप्त किए हैं जो सीधे विकृति विज्ञान से संबंधित हैं। उदाहरण के लिए, मनुष्यों में, विकास की प्रक्रिया में, जीन प्रकट हुए जो डिप्थीरिया विष या पोलियो वायरस के प्रति संवेदनशीलता निर्धारित करते हैं।

इस प्रकार, मनुष्यों में, किसी भी अन्य जैविक प्रजाति की तरह, वंशानुगत परिवर्तनशीलता, जिसके कारण लक्षणों में सामान्य भिन्नता होती है, और वंशानुगत परिवर्तनशीलता, जो वंशानुगत रोगों की घटना का कारण बनती है, के बीच कोई स्पष्ट रेखा नहीं है। मनुष्य, होमो सेपियन्स की एक जैविक प्रजाति बन गया है, मानो रोग संबंधी उत्परिवर्तनों के संचय द्वारा उसकी प्रजाति की "तर्कसंगतता" के लिए भुगतान किया गया हो। यह स्थिति मानव आबादी में पैथोलॉजिकल उत्परिवर्तन के विकासवादी संचय के बारे में चिकित्सा आनुवंशिकी की मुख्य अवधारणाओं में से एक को रेखांकित करती है।

मानव आबादी की वंशानुगत परिवर्तनशीलता, प्राकृतिक चयन द्वारा बनाए और घटाई गई, तथाकथित आनुवंशिक भार बनाती है।

कुछ पैथोलॉजिकल उत्परिवर्तन ऐतिहासिक रूप से लंबे समय तक आबादी में बने रह सकते हैं और फैल सकते हैं, जिससे तथाकथित पृथक्करण आनुवंशिक भार पैदा हो सकता है; वंशानुगत संरचना में नए परिवर्तनों के परिणामस्वरूप प्रत्येक पीढ़ी में अन्य रोग संबंधी उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं, जिससे उत्परिवर्तन भार बनता है।

आनुवंशिक भार का नकारात्मक प्रभाव बढ़ती मृत्यु दर (युग्मक, युग्मनज, भ्रूण और बच्चों की मृत्यु), प्रजनन क्षमता में कमी (संतान के प्रजनन में कमी), जीवन प्रत्याशा में कमी, सामाजिक कुसमायोजन और विकलांगता के रूप में प्रकट होता है, और चिकित्सा की बढ़ती आवश्यकता का कारण भी बनता है। देखभाल।

अंग्रेजी आनुवंशिकीविद् जे. होडेन आनुवंशिक भार के अस्तित्व की ओर शोधकर्ताओं का ध्यान आकर्षित करने वाले पहले व्यक्ति थे, हालाँकि यह शब्द जी. मेलर द्वारा 40 के दशक के अंत में प्रस्तावित किया गया था। "आनुवंशिक भार" की अवधारणा का अर्थ बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के अनुकूल होने में सक्षम होने के लिए जैविक प्रजातियों के लिए आवश्यक उच्च स्तर की आनुवंशिक परिवर्तनशीलता से जुड़ा है।

एक निश्चित डीएनए अनुक्रम वंशानुगत जानकारी संग्रहीत करता है जो जीवन के दौरान बदल (विकृत) हो सकता है। ऐसे परिवर्तनों को उत्परिवर्तन कहा जाता है। आनुवंशिक सामग्री के विभिन्न भागों को प्रभावित करने वाले कई प्रकार के उत्परिवर्तन होते हैं।

परिभाषा

उत्परिवर्तन जीनोम में वे परिवर्तन हैं जो विरासत में मिलते हैं। जीनोम एक प्रजाति में निहित अगुणित गुणसूत्रों का संग्रह है। उत्परिवर्तनों के घटित होने और स्थिर होने की प्रक्रिया को उत्परिवर्तन कहा जाता है। "उत्परिवर्तन" शब्द 20वीं सदी की शुरुआत में ह्यूग डी व्रीस द्वारा पेश किया गया था।

चावल। 1. ह्यूगो डी व्रीस।

उत्परिवर्तन पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव में होते हैं।
वे दो प्रकार के हो सकते हैं:

• उपयोगी;
• हानिकारक।

लाभकारी उत्परिवर्तन प्राकृतिक चयन, बदलते परिवेश में अनुकूलन के विकास और परिणामस्वरूप, एक नई प्रजाति के उद्भव को बढ़ावा देते हैं। मुश्किल से दिखने वाला। अधिकतर, जीनोटाइप में हानिकारक उत्परिवर्तन जमा हो जाते हैं, जिन्हें प्राकृतिक चयन के दौरान खारिज कर दिया जाता है।

घटना के कारण, दो प्रकार के उत्परिवर्तन प्रतिष्ठित हैं:

• अविरल - जीवन भर अनायास उत्पन्न होते हैं, अक्सर एक तटस्थ चरित्र रखते हैं - व्यक्ति और उसकी संतानों के जीवन को प्रभावित नहीं करते हैं;
• प्रेरित किया - प्रतिकूल पर्यावरणीय परिस्थितियों में होते हैं - रेडियोधर्मी विकिरण, रासायनिक जोखिम, वायरस का प्रभाव।

मानव मस्तिष्क में तंत्रिका कोशिकाएं अपने जीवनकाल के दौरान लगभग 2.4 हजार उत्परिवर्तन जमा करती हैं। हालाँकि, उत्परिवर्तन शायद ही कभी महत्वपूर्ण डीएनए क्षेत्रों को प्रभावित करते हैं।

प्रकार

डीएनए के कुछ क्षेत्रों में परिवर्तन होते हैं। उत्परिवर्तन की सीमा और उनके स्थान के आधार पर, कई प्रकारों को प्रतिष्ठित किया जाता है। उनका विवरण उत्परिवर्तन प्रकारों की तालिका में दिया गया है।

शीर्ष 4 लेखजो इसके साथ पढ़ते हैं

देखना	विशेषता	उदाहरण
	एकल जीन परिवर्तन. जीन बनाने वाले न्यूक्लियोटाइड "गिर सकते हैं", स्थान बदल सकते हैं, ए को टी से बदल सकते हैं। इसका कारण डीएनए प्रतिकृति त्रुटियां हैं	सिकल एनीमिया, फेनिलकेटोनुरिया
गुणसूत्र	गुणसूत्रों या संपूर्ण गुणसूत्रों के अनुभागों को प्रभावित करते हैं, संरचना, आकार बदलते हैं। क्रॉसिंग ओवर होने पर होता है - समजात गुणसूत्रों का क्रॉसिंग। गुणसूत्र उत्परिवर्तन कई प्रकार के होते हैं: विलोपन - गुणसूत्र के एक भाग का नुकसान; दोहराव - गुणसूत्र क्षेत्र का दोगुना होना; डेफिशेन्सी - गुणसूत्र के अंतिम भाग का नुकसान; उलटा - गुणसूत्र क्षेत्र का 180 ° घूमना (यदि इसमें एक सेंट्रोमियर है - पेरीसेंट्रिक उलटा, इसमें शामिल नहीं है - पैरासेंट्रिक); सम्मिलन - एक अतिरिक्त गुणसूत्र क्षेत्र का सम्मिलन; ट्रांसलोकेशन एक गुणसूत्र के एक खंड का दूसरे स्थान पर जाना है। प्रजातियों को जोड़ा जा सकता है	कैट क्राई सिंड्रोम, प्रेडर-विली रोग, वोल्फ-हिरशोर्न रोग - शारीरिक और मानसिक विकास में देरी होती है
जीनोमिक	जीनोम के भीतर गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन से संबद्ध। अक्सर तब होता है जब अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान स्पिंडल गलती से संरेखित हो जाता है। परिणामस्वरूप, बेटी कोशिकाओं के बीच गुणसूत्र गलत तरीके से वितरित होते हैं: एक कोशिका दूसरे की तुलना में दोगुने गुणसूत्र प्राप्त करती है। किसी कोशिका में गुणसूत्रों की संख्या के आधार पर, ये होते हैं: पॉलीप्लोइडी - गुणसूत्रों की एक एकाधिक लेकिन गलत संख्या (उदाहरण के लिए, 12 के बजाय 24); एन्यूप्लोइडी - गुणसूत्रों की एकाधिक संख्या (एक अतिरिक्त या गायब)	पॉलीप्लोइडी: फसलों की मात्रा में वृद्धि - मक्का, गेहूं। मनुष्यों में एन्यूप्लोइडी: डाउन सिंड्रोम - एक अतिरिक्त गुणसूत्र 47
साइटोप्लाज्मिक	माइटोकॉन्ड्रिया या प्लास्टिड के डीएनए में उल्लंघन। जनन कोशिका के मातृ माइटोकॉन्ड्रिया में उत्परिवर्तन खतरनाक हैं। इस तरह के विकार माइटोकॉन्ड्रियल रोगों को जन्म देते हैं।	माइटोकॉन्ड्रियल मधुमेह मेलेटस, लेह सिंड्रोम (सीएनएस क्षति), दृश्य हानि
दैहिक	गैर-सेक्स कोशिकाओं में उत्परिवर्तन. वे यौन प्रजनन के दौरान विरासत में नहीं मिले हैं। नवोदित और वानस्पतिक प्रसार द्वारा प्रसारित किया जा सकता है	भेड़ के ऊन पर काले धब्बे का दिखना, ड्रोसोफिला की आंशिक रूप से रंगीन आँखें

चावल। 2. सिकल एनीमिया.

किसी कोशिका में उत्परिवर्तन के संचय का मुख्य स्रोत गलत, कभी-कभी त्रुटिपूर्ण, डीएनए प्रतिकृति है। अगले दोहरीकरण के साथ, त्रुटि को ठीक किया जा सकता है। यदि त्रुटि दोहराई जाती है और डीएनए के महत्वपूर्ण वर्गों को प्रभावित करती है, तो उत्परिवर्तन विरासत में मिलता है।

चावल। 3. डीएनए प्रतिकृति का उल्लंघन।

हमने क्या सीखा?

10वीं कक्षा के पाठ से हमने सीखा कि उत्परिवर्तन क्या होते हैं। डीएनए परिवर्तन जीन, गुणसूत्र, जीनोम को प्रभावित कर सकते हैं, दैहिक कोशिकाओं, प्लास्टिड या माइटोकॉन्ड्रिया में प्रकट हो सकते हैं। उत्परिवर्तन जीवन भर जमा होते रहते हैं और विरासत में मिल सकते हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन तटस्थ होते हैं - फेनोटाइप में प्रतिबिंबित नहीं होते हैं। शायद ही कभी लाभकारी उत्परिवर्तन होते हैं जो पर्यावरण के अनुकूल होने में मदद करते हैं और विरासत में मिलते हैं। हानिकारक उत्परिवर्तन अधिक बार प्रकट होते हैं, जो बीमारियों और विकास संबंधी विकारों को जन्म देते हैं।

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