जीनोटाइप और फेनोटाइप ऐसी अवधारणाएं हैं जिनसे किशोर एक व्यापक स्कूल के अंतिम ग्रेड में परिचित होते हैं। लेकिन हर कोई नहीं समझता कि इन शब्दों का क्या मतलब है। हम अनुमान लगा सकते हैं कि यह लोगों की विशेषताओं का किसी प्रकार का वर्गीकरण है। इन व्यंजन नामों में क्या अंतर है?

मानव जीनोटाइप

जीनोटाइप को किसी व्यक्ति की सभी वंशानुगत विशेषताओं, यानी गुणसूत्रों पर स्थित जीनों की समग्रता कहा जाता है। जीनोटाइप व्यक्ति के झुकाव और अनुकूली तंत्र के आधार पर बनता है। आखिरकार, प्रत्येक जीवित जीव कुछ स्थितियों में होता है। पशु, पक्षी, मछली, प्रोटोजोआ और अन्य प्रकार के जीवित जीव उन परिस्थितियों के अनुकूल होते हैं जहां वे रहते हैं। तो दुनिया के दक्षिणी भाग में रहने वाला व्यक्ति त्वचा के रंग के माध्यम से आसानी से उच्च हवा का तापमान या बहुत कम सहन कर सकता है। इस तरह के अनुकूली तंत्र न केवल विषय की भौगोलिक स्थिति के संबंध में काम करते हैं, बल्कि अन्य स्थितियों में भी, एक शब्द में, इसे जीनोटाइप कहा जाता है।

एक फेनोटाइप क्या है?

यह जानने के लिए कि जीनोटाइप और फेनोटाइप क्या हैं, आपको इन अवधारणाओं की परिभाषा जानने की जरूरत है। हम पहले ही पहली अवधारणा से निपट चुके हैं, लेकिन दूसरी का क्या अर्थ है? फेनोटाइप में एक जीव के सभी गुण और विशेषताएं शामिल हैं जो उसने विकास की प्रक्रिया में हासिल की हैं। पैदा होने के कारण, एक व्यक्ति के पास पहले से ही जीन का अपना सेट होता है जो बाहरी परिस्थितियों के अनुकूल होने का निर्धारण करता है। लेकिन जीवन की प्रक्रिया में, आंतरिक और बाहरी कारकों के प्रभाव में, जीन उत्परिवर्तित, बदल सकते हैं, इसलिए मानव विशेषताओं की गुणात्मक रूप से नई संरचना दिखाई देती है - फेनोटाइप।

इन अवधारणाओं का इतिहास

जीनोटाइप और फेनोटाइप क्या है, इन वैज्ञानिक शब्दों के उद्भव के इतिहास को सीखकर समझा जा सकता है। बीसवीं शताब्दी की शुरुआत में, एक जीवित जीव और जीव विज्ञान की संरचना के विज्ञान का सक्रिय रूप से अध्ययन किया गया था। हम चार्ल्स डार्विन द्वारा विकासवाद के सिद्धांत और मनुष्य के उद्भव को याद करते हैं। वह शरीर में कोशिकाओं (जेम्यूल्स) के पृथक्करण के बारे में अनंतिम परिकल्पना को सामने रखने वाले पहले व्यक्ति थे, जिससे बाद में कोई अन्य व्यक्ति प्रकट हो सकता था, क्योंकि ये रोगाणु कोशिकाएं हैं। इस प्रकार, डार्विन ने पैंजेनेसिस का सिद्धांत विकसित किया।

41 वर्षों के बाद, 1909 में, वनस्पतिशास्त्री विल्हेम जोहानसन, उन वर्षों में पहले से ही ज्ञात "आनुवांशिकी" की अवधारणा के आधार पर (1906 में पेश किया गया), विज्ञान की शब्दावली में एक नई अवधारणा - "जीन" पेश की। वैज्ञानिक ने उन्हें अपने सहयोगियों द्वारा इस्तेमाल किए गए कई शब्दों के साथ बदल दिया, लेकिन जो एक जीवित जीव के जन्मजात गुणों के सार को प्रतिबिंबित नहीं करते थे। ये "निर्धारक", "रूडिमेंट", "वंशानुगत कारक" जैसे शब्द हैं। इसी अवधि में, जोहानसन ने "फेनोटाइप" की अवधारणा को भी पेश किया, जिसमें पिछले वैज्ञानिक शब्द में वंशानुगत कारक पर जोर दिया गया था।

मानव जीनोटाइप और फेनोटाइप - क्या अंतर है?

एक जीवित जीव के गुणों और विशेषताओं के बारे में दो अवधारणाओं पर प्रकाश डालते हुए, जोहानसन ने उनके बीच के अंतर को स्पष्ट रूप से परिभाषित किया।

• एक व्यक्ति द्वारा संतानों को जीन पारित किए जाते हैं। एक व्यक्ति जीवन के विकास के दौरान एक फेनोटाइप प्राप्त करता है।
• जीनोटाइप और फेनोटाइप भी उस जीन में भिन्न होते हैं जो एक जीवित प्राणी में वंशानुगत जानकारी के दो सेटों के संयोजन के परिणामस्वरूप दिखाई देते हैं। फेनोटाइप जीनोटाइप के आधार पर प्रकट होता है, विभिन्न परिवर्तनों और उत्परिवर्तन के दौर से गुजर रहा है। ये परिवर्तन किसी जीवित जीव के अस्तित्व की बाहरी परिस्थितियों के प्रभाव में होते हैं।
• जीनोटाइप एक जटिल डीएनए विश्लेषण आयोजित करके निर्धारित किया जाता है, किसी व्यक्ति के फेनोटाइप को उपस्थिति के मुख्य मानदंडों का विश्लेषण करके देखा जा सकता है।

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जीवित जीवों में उनके आसपास की स्थितियों के लिए अनुकूलन क्षमता और संवेदनशीलता के विभिन्न स्तर होते हैं। यह इस बात पर निर्भर करता है कि जीवन के दौरान फेनोटाइप को कितना बदला जाएगा।

जीनोटाइप और फेनोटाइप द्वारा लोगों के बीच अंतर

यद्यपि हम एक ही जैविक प्रजाति के हैं, हम एक दूसरे से बहुत अलग हैं। कोई भी दो व्यक्ति एक जैसे नहीं होते हैं, प्रत्येक का जीनोटाइप और फेनोटाइप अलग-अलग होगा। यह स्वयं प्रकट होता है यदि आप पूरी तरह से अलग लोगों को ऐसी परिस्थितियों में रखते हैं जो उनके लिए समान रूप से असामान्य हैं, उदाहरण के लिए, दक्षिण अफ्रीका के गांवों में एक एस्किमो भेजें, और एक जिम्बाब्वे को टुंड्रा में रहने के लिए कहें। हम देखेंगे कि यह प्रयोग सफल नहीं होगा, क्योंकि ये दोनों लोग अपने-अपने भौगोलिक अक्षांशों में रहने के आदी हैं। जीनो- और फेनोटाइपिक विशेषताओं के संदर्भ में लोगों के बीच पहला अंतर जलवायु और भौगोलिक कारकों के अनुकूलन का है।

निम्नलिखित अंतर ऐतिहासिक-विकासवादी कारक द्वारा निर्धारित होता है। यह इस तथ्य में निहित है कि जनसंख्या प्रवास, युद्धों, कुछ राष्ट्रीयताओं की संस्कृति, उनके मिश्रण, जातीय समूहों के परिणामस्वरूप उनका अपना धर्म, राष्ट्रीय विशेषताएं और संस्कृति है। इसलिए, कोई भी शैली और जीवन शैली के बीच स्पष्ट अंतर देख सकता है, उदाहरण के लिए, एक स्लाव और एक मंगोल।

लोगों के बीच मतभेद सामाजिक भी हो सकते हैं। यह लोगों की संस्कृति, शिक्षा, सामाजिक दावों के स्तर को ध्यान में रखता है। कोई आश्चर्य नहीं कि "नीला रक्त" जैसी कोई चीज थी, यह दर्शाता है कि एक रईस और एक सामान्य व्यक्ति के जीनोटाइप और फेनोटाइप काफी भिन्न थे।

लोगों के बीच मतभेदों की अंतिम कसौटी आर्थिक कारक है। एक व्यक्ति, परिवार और समाज के प्रावधान के आधार पर, जरूरतें पैदा होती हैं, और, परिणामस्वरूप, व्यक्तियों के बीच मतभेद।

नमस्कार प्रिय ब्लॉग पाठकों स्काइप जीव विज्ञान ट्यूटर .

इस प्रकार "अजमोद" निकलता है, कम से कम कहने के लिए। एक बार फिर मुझे इस तथ्य का सामना करना पड़ रहा है कि पाठ्यपुस्तकों में आनुवंशिकी की मूलभूत अवधारणाओं को इस तरह से प्रस्तुत किया गया है कि उन्हें समझना मुश्किल हो सकता है।

मैं पहले इस लेख का नाम लेने के लिए ललचा रहा था "फेनोटाइप और जीनोटाइप"।यह स्पष्ट है कि फेनोटाइप जीनोटाइप के लिए माध्यमिक है। लेकिन अगर "जीनोटाइप" शब्द को अक्सर छात्रों द्वारा सही ढंग से व्याख्या किया जा सकता है, तो, जैसा कि यह पता चला है, "फेनोटाइप" की अवधारणा के बारे में कोई स्पष्ट विचार नहीं है।

लेकिन वह "स्पष्ट" कैसे हो सकता है, अगर शैक्षिक साहित्य में फेनोटाइप की परिभाषाएं इतनी अस्पष्ट हैं।

"फेनोटाइप- जीव के सभी बाहरी संकेतों की समग्रता, जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों द्वारा निर्धारित। या "एक फेनोटाइप किसी जीव के सभी बाहरी और आंतरिक संकेतों और गुणों का एक समूह है, जो जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करता है।"

और अगर वास्तव में "बाहरी" और "आंतरिक" दोनों हैं, और वास्तव में ऐसा ही है, तो फेनोटाइप और जीनोटाइप में क्या अंतर है?

फिर भी, आपको "पूंछ" से नहीं, बल्कि "सिर" से शुरुआत करनी होगी। मुझे यकीन है कि कुछ मिनट बीत जाएंगे और आप अपने लिए कुछ हद तक स्पष्ट कर लेंगे कि "जीव का जीनोटाइप" क्या है, "फेनोटाइप" का एक स्पष्ट विचार प्राप्त करने में सक्षम होंगे।

हम अक्सर शब्द विशेषता और जीन का परस्पर उपयोग करते हैं।

वे कहते हैं, "जीनोटाइप एक जीव की सभी विशेषताओं की समग्रता है।" और यहां सबसे महत्वपूर्ण बात को समझना महत्वपूर्ण है - यह जीनोटाइप की परिभाषा के लिए ठीक है कि ऐसी परिभाषा अतिरिक्त भ्रम का परिचय देती है। हां, वास्तव में, किसी भी लक्षण के बारे में जानकारी जीव के कुछ जीन (या जीन के सेट) में एन्कोडेड होती है।

लेकिन बहुत सारे जीन होते हैं, किसी जीव का संपूर्ण जीनोटाइप विशाल होता है, और किसी दिए गए व्यक्ति या व्यक्तिगत कोशिका के जीवन के दौरान, जीनोटाइप का केवल एक छोटा सा हिस्सा महसूस किया जाता है (अर्थात, यह किसी विशिष्ट विशेषताओं को बनाने का कार्य करता है) )

इसलिए, यह याद रखना सही है कि "जीनोटाइप- सभी की समग्रता जीनजीव।" और इनमें से कौन सा जीन किसी जीव के जीवन के दौरान उसके में महसूस किया जाता है फेनोटाइप, यानी, वे कोई भी बनाने के लिए काम करेंगे लक्षण- यह इनमें से कई जीनों की परस्पर क्रिया और विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करता है।

इस प्रकार, यदि कोई सही ढंग से समझता है कि जीनोटाइप क्या है, तो "जीनोटाइप" क्या है और "फेनोटाइप" क्या है, इसके संदर्भ में भ्रम की कोई कमी नहीं है।

यह स्पष्ट है कि "फेनोटाइप जीव के जीवन के दौरान महसूस किए गए सभी जीनों की समग्रता है, जो कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में दिए गए जीव की विशिष्ट विशेषताओं को बनाने के लिए कार्य करता है।"

इसलिए, जीव के पूरे जीवन में, बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में, फेनोटाइप बदल सकता है, हालांकि यह एक ही अपरिवर्तित जीनोटाइप पर आधारित है। और किस सीमा के भीतर फेनोटाइप बदल सकता है?

प्रतिक्रिया की दर

फेनोटाइप के लिए इन सीमाओं को जीनोटाइप द्वारा स्पष्ट रूप से परिभाषित किया गया है और इसे "प्रतिक्रिया मानदंड" कहा जाता है। आखिरकार, फेनोटाइप में कुछ भी प्रकट नहीं हो सकता है जो पहले जीनोटाइप में "रिकॉर्ड" नहीं किया गया है।

"प्रतिक्रिया दर" की अवधारणा का क्या अर्थ है, इसे बेहतर ढंग से समझने के लिए, आइए "व्यापक" या "संकीर्ण" प्रतिक्रिया दर की संभावित अभिव्यक्ति के विशिष्ट उदाहरण देखें।

एक गाय का वजन (द्रव्यमान) और एक गाय की दूध उपज, किस विशेषता की व्यापक और कौन सी संकुचित प्रतिक्रिया दर होती है?

यह स्पष्ट है कि एक निश्चित नस्ल की वयस्क गाय का वजन, चाहे आप उसे कितनी भी अच्छी तरह से खिलाएं, अधिक नहीं हो सकता, उदाहरण के लिए, 900 किलोग्राम, और यदि इसे खराब रखा जाता है, तो यह 600 किलोग्राम से कम नहीं हो सकता है।

उपज के बारे में क्या? इष्टतम रखरखाव और भोजन के साथ, दूध की उपज किसी नस्ल के लिए संभव अधिकतम मूल्यों में से कुछ से भिन्न हो सकती है, यह प्रतिकूल परिस्थितियों में 0 तक गिर सकती है। इसका मतलब यह है कि गाय के द्रव्यमान की प्रतिक्रिया दर काफी कम होती है, और दूध की पैदावार बहुत व्यापक होती है।

आलू का उदाहरण। यह किसी के लिए भी स्पष्ट है कि "सबसे ऊपर" की प्रतिक्रिया दर काफी संकीर्ण होती है, और कंद का द्रव्यमान बहुत व्यापक होता है।

मुझे लगता है कि अब सब सुलझ गया है। जीनोटाइप एक जीव के सभी जीनों का समुच्चय है, यह जीवन में जो कुछ भी करने में सक्षम हो सकता है, उसके लिए इसकी पूरी क्षमता है। और फेनोटाइप इस क्षमता के एक छोटे से हिस्से का केवल एक अभिव्यक्ति है, जीव के जीन के केवल एक हिस्से को उसके जीवन के दौरान कई विशिष्ट लक्षणों में साकार करना।

एक जीव के जीवन के दौरान उसके जीनोटाइप के एक भाग को एक फेनोटाइप में बोध का एक अच्छा उदाहरण समान जुड़वाँ हैं। बिल्कुल समान जीनोटाइप होने के कारण, जीवन के पहले वर्षों में वे एक-दूसरे से फेनोटाइपिक रूप से लगभग अप्रभेद्य होते हैं। लेकिन बड़े होकर, व्यवहार में पहले मामूली अंतर होने, कुछ अनुलग्नकों में, एक या किसी अन्य प्रकार की गतिविधि को वरीयता देते हुए, ये जुड़वां काफी अलग और फेनोटाइपिक रूप से बन जाते हैं: चेहरे की अभिव्यक्ति, शरीर संरचना में।

इस नोट के अंत में, मैं आपका ध्यान एक और बात की ओर आकर्षित करना चाहूंगा। आनुवंशिकी की मूल बातें का अध्ययन करने वालों के लिए जीनोटाइप शब्द के दो अर्थ हैं। ऊपर, हमने "जीनोटाइप" के अर्थ का व्यापक अर्थ में विश्लेषण किया।

लेकिन आनुवंशिकी के नियमों को समझने के लिए, आनुवंशिक समस्याओं को हल करते समय, जीनोटाइप शब्द का अर्थ केवल एक (मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग) या दो (डायहाइब्रिड क्रॉसिंग) के कुछ विशिष्ट व्यक्तिगत एलील्स का संयोजन होता है जो कुछ विशिष्ट जीनों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं। दो लक्षण।

यही है, हमारे पास एक छोटा फेनोटाइप भी है, हम कहते हैं "जीव का फेनोटाइप", और हमने खुद इसकी केवल एक, दो विशेषताओं के वंशानुक्रम के तंत्र का अध्ययन किया है। व्यापक अर्थ में, "फेनोटाइप" शब्द जीवों के किसी भी रूपात्मक, जैव रासायनिक, शारीरिक और व्यवहार संबंधी विशेषताओं को संदर्भित करता है।

पी.एस. "जीनोटाइप" और "फेनोटाइप" की अवधारणाओं की विशेषताओं के संबंध में, जीवों में परिवर्तनशीलता के वंशानुगत और गैर-वंशानुगत रूपों के प्रश्न का विश्लेषण करना यहां उचित होगा। ठीक है, ठीक है, हम अभी इस बारे में बात करेंगे।

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जीनोटाइपएक जीव में मौजूद जीन का पूरा सेट।

फेनोटाइप- आनुवंशिक रूप से निर्धारित सुविधाओं का एहसास (यानी बाहरी) का एक सेट, यानी। व्यक्तिगत (कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में) जीनोटाइप की अभिव्यक्ति।

जीनोटाइप परस्पर क्रिया करने वाले जीनों की एक संतुलित प्रणाली है।

लैंगिक रूप से जनन करने वाले जीवों में, जीनोटाइप दो पैतृक जनन कोशिकाओं के जीनोम के संलयन के परिणामस्वरूप बनता है। यह किसी प्रजाति के जीनोम में निहित जीन का दोहरा सेट है। चूंकि परस्पर क्रिया करने वाले युग्मक प्रत्येक निषेचन घटना में निश्चित और अक्सर अलग-अलग जीन एलील ले जाते हैं, इसलिए प्रत्येक व्यक्तिगत जीव का जीनोटाइप जीन एलील्स का मूल दोहरा सेट होता है। इस प्रकार, अद्वितीय न्यूक्लियोटाइड अनुक्रमों द्वारा जीनोम में दर्शाए गए जीन जीनोटाइप में दोहरी खुराक में मौजूद होते हैं।

हालांकि, कई जीन, विशेष रूप से यूकेरियोट्स में, कई प्रतियों (हिस्टोन, टीआरएनए, आरआरएनए जीन) के रूप में प्रवर्धन के परिणामस्वरूप जीनोम में मौजूद होते हैं। वे जीनोम में एक अलग स्थान पर कब्जा कर लेते हैं, लेकिन एक ही विशेषता विकसित करने की संभावना निर्धारित करते हैं। ऐसे न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम जीनोटाइप में कई दोहरी खुराक में मौजूद होते हैं।

अंत में, चूंकि विभिन्न लिंगों के युग्मकों के जीनोम सेक्स क्रोमोसोम में निहित जीनों के सेट में एक दूसरे से भिन्न होते हैं, जीनोटाइप में ऐसे जीन होते हैं जिन्हें केवल एक खुराक द्वारा दर्शाया जाता है। उदाहरण के लिए, कुछ प्रजातियों में, दो लिंगों में हेटरोक्रोमोसोम की एक अलग संख्या होती है - XX या XO। नतीजतन, एक्सओ विषमलैंगिक सेक्स के व्यक्तियों के जीनोटाइप में एक्स गुणसूत्र के जीन डबल में नहीं, बल्कि एक खुराक में होते हैं। अधिक बार, दो लिंग XX या XY हेटरोक्रोमोसोम के सेट में भिन्न होते हैं। इस तथ्य के कारण कि इन गुणसूत्रों की आकृति विज्ञान अलग है और उनमें से एक अक्सर बड़ा होता है, कई जीन केवल एक हेटरोक्रोमोसोम में मौजूद होते हैं और दूसरे में अनुपस्थित या निष्क्रिय होते हैं। नतीजतन, विषमलैंगिक लिंग XY के व्यक्तियों के जीनोटाइप में, X और Y गुणसूत्रों के गैर-समरूप क्षेत्रों में स्थित जीन एक खुराक में पाए जाते हैं।

महिलाओं में, सेक्स क्रोमैटिन (बार के शरीर) में एक काले शरीर (एक तीर के साथ चिह्नित) की उपस्थिति होती है, जो नाभिक के खोल पर स्थित होती है।

इस प्रकार, विकास के क्रम में गठित प्रत्येक व्यक्तिगत प्रजाति का जीनोम, कड़ाई से परिभाषित खुराक में इसमें प्रस्तुत आनुवंशिक इकाइयों का एक समूह है। नतीजतन, व्यक्तियों और उनकी कोशिकाओं के जीनोटाइप सिस्टम जीन खुराक के संदर्भ में संतुलित होते हैं।

प्रजातियों की विशेषताओं के निर्माण के लिए जीनोटाइप में जीन के एक निश्चित खुराक अनुपात को बनाए रखने के महत्व की पुष्टि XX समरूप सेक्स में एक्स गुणसूत्रों में से एक के निष्क्रिय होने के तंत्र द्वारा की जाती है जो विकास के दौरान उभरा। यह किसी दिए गए लिंग में सक्रिय रूप से कार्य करने वाले X जीन की खुराक को विषमयुग्मक XO या XY सेक्स में उनकी खुराक के अनुरूप लाता है।

स्तनधारियों में, मादा XX समयुग्मक होती है और नर XY विषमयुग्मक होती है। चूहों में ऐसी निष्क्रियता भ्रूण के विकास के 3-6वें दिन होती है। मनुष्यों में, 16वें दिन, मादा भ्रूण की सभी कोशिकाओं में, X गुणसूत्रों में से एक सेक्स क्रोमैटिन (बार बॉडी) का एक शरीर बनाता है, जो एक कुएं के रूप में इंटरफेज़ कोशिकाओं के परमाणु झिल्ली के पास पाया जा सकता है- सना हुआ हेटरोक्रोमैटिन गठन (चित्र। 3.77)।

इस तथ्य के कारण कि निष्क्रिय एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन कार्य नहीं करते हैं, अन्य जीनों के द्विगुणित सेट में होमोगैमेटिक सेक्स के जीव के प्रत्येक कोशिका के जीनोटाइप में एक्स जीन की केवल एक खुराक व्यक्त की जाती है। चूंकि एक्स गुणसूत्र की निष्क्रियता तब होती है जब जीव पहले से ही एक बहुकोशिकीय होता है

एलील और गैर-एलील जीन।

एलीलिक जीन - समरूप गुणसूत्रों के समान क्षेत्रों में स्थित जीन और एक विशेषता के रूपांतरों के विकास को नियंत्रित करते हैं।

गैर-युग्मक जीन - समजातीय गुणसूत्रों के विभिन्न भागों में स्थित, विभिन्न लक्षणों के विकास को नियंत्रित करते हैं।

जीनोटाइप एक जीव के सभी जीनों की समग्रता है, जो इसके वंशानुगत आधार हैं।

फेनोटाइप - जीव के सभी संकेतों और गुणों की समग्रता, जो दी गई परिस्थितियों में व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में प्रकट होते हैं और आंतरिक और बाहरी वातावरण के कारकों के एक जटिल के साथ जीनोटाइप की बातचीत का परिणाम हैं।

सामान्य मामले में फेनोटाइप वह है जिसे देखा जा सकता है (बिल्ली का रंग), सुना, महसूस किया (गंध), साथ ही साथ जानवर का व्यवहार भी। हम सहमत हैं कि हम केवल रंग के संदर्भ में फेनोटाइप पर विचार करेंगे।

जीनोटाइप के लिए, यह सबसे अधिक बार बोली जाती है, जिसका अर्थ है जीन का एक निश्चित छोटा समूह। अभी के लिए, मान लेते हैं कि हमारे जीनोटाइप में केवल एक जीन होता है। वू(अगले पैराग्राफ में, हम क्रमिक रूप से अन्य जीनों को इसमें जोड़ेंगे)।

एक समयुग्मजी जंतु में, जीनोटाइप फेनोटाइप से मेल खाता है, लेकिन एक विषमयुग्मजी जानवर में यह नहीं होता है।

दरअसल, जीनोटाइप के मामले में WW, दोनों एलील सफेद रंग के लिए जिम्मेदार हैं, और बिल्ली सफेद होगी। उसी प्रकार www- दोनों एलील गैर-सफेद रंग के लिए जिम्मेदार हैं, और बिल्ली गैर-सफेद होगी।

लेकिन जीनोटाइप के मामले में wwwबिल्ली बाहरी रूप से (प्ररूपी रूप से) सफेद होगी, लेकिन इसके जीनोटाइप में यह एक गैर-सफेद रंग का एक अप्रभावी एलील ले जाएगा वू .

प्रत्येक प्रजाति का अपना विशिष्ट फेनोटाइप होता है। यह जीन में अंतर्निहित वंशानुगत जानकारी के अनुसार बनता है। हालांकि, बाहरी वातावरण में परिवर्तन के आधार पर, संकेतों की स्थिति जीव से जीव में भिन्न होती है, जिसके परिणामस्वरूप व्यक्तिगत अंतर - परिवर्तनशीलता होती है।

जीवों की परिवर्तनशीलता के आधार पर रूपों की एक आनुवंशिक विविधता प्रकट होती है। संशोधन परिवर्तनशीलता, या फेनोटाइपिक, और आनुवंशिक, या उत्परिवर्तनीय हैं।

संशोधन परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में परिवर्तन का कारण नहीं बनती है, यह बाहरी वातावरण में बदलाव के लिए दिए गए, एक और एक ही जीनोटाइप की प्रतिक्रिया से जुड़ी होती है: इष्टतम परिस्थितियों में, किसी दिए गए जीनोटाइप में निहित अधिकतम संभावनाएं प्रकट होती हैं। संशोधन परिवर्तनशीलता मूल मानदंड से मात्रात्मक और गुणात्मक विचलन में प्रकट होती है, जो विरासत में नहीं मिली हैं, लेकिन केवल प्रकृति में अनुकूली हैं, उदाहरण के लिए, पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में मानव त्वचा की बढ़ी हुई रंजकता या के प्रभाव में पेशी प्रणाली का विकास शारीरिक व्यायाम, आदि।

किसी जीव में किसी विशेषता के परिवर्तन की डिग्री, यानी संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा, प्रतिक्रिया मानदंड कहलाती है। इस प्रकार, जीनोटाइप और पर्यावरणीय कारकों की बातचीत के परिणामस्वरूप फेनोटाइप का गठन होता है। फेनोटाइपिक लक्षण माता-पिता से संतानों को प्रेषित नहीं होते हैं, केवल प्रतिक्रिया का मानदंड विरासत में मिला है, अर्थात पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन की प्रतिक्रिया की प्रकृति .
आनुवंशिक परिवर्तनशीलता संयुक्त और पारस्परिक है।

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान समजातीय गुणसूत्रों के समरूप क्षेत्रों के आदान-प्रदान के परिणामस्वरूप संयुक्त परिवर्तनशीलता उत्पन्न होती है, जिससे जीनोटाइप में नए जीन संघों का निर्माण होता है। तीन प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप होता है:

1) अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्रों का स्वतंत्र विचलन;
2) निषेचन के दौरान उनका आकस्मिक संबंध;
3) समजातीय गुणसूत्रों या संयुग्मन के वर्गों का आदान-प्रदान।

पारस्परिक परिवर्तनशीलता। उत्परिवर्तन को आनुवंशिकता की इकाइयों में स्पस्मोडिक और स्थिर परिवर्तन कहा जाता है - जीन, वंशानुगत लक्षणों में परिवर्तन। वे अनिवार्य रूप से जीनोटाइप में परिवर्तन का कारण बनते हैं जो संतानों को विरासत में मिलते हैं और जीन के क्रॉसिंग और पुनर्संयोजन से जुड़े नहीं होते हैं।
गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन होते हैं। गुणसूत्र उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन हो सकता है जो अगुणित समुच्चय (पौधों में - पॉलीप्लोइडी, मनुष्यों में - हेटरोप्लोइडी) का एक से अधिक या एक से अधिक नहीं है। मनुष्यों में हेटरोप्लोइडी का एक उदाहरण डाउन सिंड्रोम (कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र और 47 गुणसूत्र), शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (एक एक्स गुणसूत्र गायब है, 45) हो सकता है। मानव कैरियोटाइप में इस तरह के विचलन एक स्वास्थ्य विकार, मानस और काया का उल्लंघन, जीवन शक्ति में कमी आदि के साथ होते हैं।

जीन उत्परिवर्तन - जीन की संरचना को ही प्रभावित करते हैं और जीव के गुणों (हीमोफिलिया, रंग अंधापन, ऐल्बिनिज़म, आदि) में बदलाव लाते हैं। जीन उत्परिवर्तन दैहिक और रोगाणु कोशिकाओं दोनों में होते हैं।
रोगाणु कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन विरासत में मिले हैं। उन्हें जनरेटिव म्यूटेशन कहा जाता है। दैहिक कोशिकाओं में परिवर्तन दैहिक उत्परिवर्तन का कारण बनता है जो शरीर के उस हिस्से में फैलता है जो परिवर्तित कोशिका से विकसित होता है। उन प्रजातियों के लिए जो लैंगिक रूप से प्रजनन करती हैं, वे आवश्यक नहीं हैं, पौधों के वानस्पतिक प्रजनन के लिए वे महत्वपूर्ण हैं।

शब्द "फेनोटाइप" ग्रीक मूल का है और इसका अनुवाद (शाब्दिक रूप से) "खोज", "प्रकट" किया गया है। इस अवधारणा का व्यावहारिक अर्थ क्या है?

एक फेनोटाइप क्या है? परिभाषा

एक फेनोटाइप को उन विशेषताओं के एक जटिल के रूप में समझा जाना चाहिए जो किसी व्यक्ति में विकास के एक विशेष चरण में निहित हैं। यह सेट जीनोटाइप के आधार पर बनता है। द्विगुणित जीवों के लिए, एक अभिव्यक्ति विशेषता है

सामान्य जानकारी

काफी सटीक फेनोटाइप के बावजूद, इसकी अवधारणा में कई अनिश्चितताएं हैं। अधिकांश संरचनाएं और अणु जो आनुवंशिक सामग्री द्वारा एन्कोड किए गए हैं, जीव के बाहरी स्वरूप में नहीं पाए जाते हैं। हालांकि, वे फेनोटाइप का हिस्सा हैं। एक उदाहरण मनुष्यों का रक्त फेनोटाइप होगा। इस संबंध में, कई लेखकों के अनुसार, परिभाषा में उन विशेषताओं को भी शामिल किया जाना चाहिए जो नैदानिक, चिकित्सा या तकनीकी प्रक्रियाओं का उपयोग करके प्राप्त की जा सकती हैं। अधिक कट्टरपंथी और विस्तार में अधिग्रहित व्यवहार हो सकता है, और यदि आवश्यक हो, तो पर्यावरण और अन्य जीवों पर जीव का प्रभाव। इसलिए, उदाहरण के लिए, incenders को उनके फेनोटाइप के रूप में लिया जा सकता है।

मुख्य विशेषताएं

यह निर्धारित करते हुए कि एक फेनोटाइप क्या है, हम पर्यावरणीय कारकों के प्रति आनुवंशिक जानकारी के कुछ "कार्यान्वयन" के बारे में बात कर सकते हैं। पहले सन्निकटन के रूप में, दो विशेषताओं पर विचार किया जाना चाहिए:

1. फेनोटाइप का आयाम। यह सुविधा "निष्कासन" दिशाओं की संख्या को इंगित करती है, जो पर्यावरणीय कारकों की संख्या को दर्शाती है।
2. दूसरी विशेषता पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रति फेनोटाइप की संवेदनशीलता के स्तर को इंगित करती है। इस डिग्री को दूरी कहा जाता है।

साथ में, ये विशेषताएं फेनोटाइप की समृद्धि और विविधता का संकेत देती हैं। व्यक्तिगत विशेषताओं का सेट जितना अधिक बहुआयामी होता है, संकेत उतने ही संवेदनशील होते हैं और वे जीनोटाइप से जितने दूर होते हैं, उतना ही समृद्ध होता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, यदि हम एक जीवाणु, राउंडवॉर्म, मेंढक, मानव के फेनोटाइप की तुलना करते हैं, तो इस श्रृंखला में "धन" बढ़ जाता है। इसका मतलब है कि मानव फेनोटाइप अधिक समृद्ध है।

इतिहास संदर्भ

1909 में, विल्हेम जोहानसन (एक डेनिश वैज्ञानिक) ने पहली बार - जीनोटाइप की अवधारणा के संयोजन में - फेनोटाइप की परिभाषा का प्रस्ताव रखा। इससे आनुवंशिकता को इसके कार्यान्वयन के परिणाम से अलग करना संभव हो गया। मतभेदों के विचार का पता मेंडल और वीज़मैन के काम से भी लगाया जा सकता है। उसी समय, माता-पिता से प्राप्त गुणसूत्र सेट में बाद की प्रतिष्ठित दैहिक और प्रजनन कोशिकाएं गुणसूत्रों में निहित होती हैं, जो सामान्य रूप से एक विशेष प्रजाति और विशेष रूप से एक विशेष जीव की विशेषता वाले जीनों का एक परिसर ले जाती हैं। जीन में प्रोटीन के बारे में जानकारी होती है जिसे संश्लेषित किया जा सकता है, साथ ही उन तंत्रों के बारे में जो वास्तव में संश्लेषण को निर्धारित और विनियमित करते हैं। तब क्या होता है? ओण्टोजेनेसिस के दौरान, जीन क्रमिक रूप से चालू होते हैं और जिन प्रोटीनों को वे एनकोड करते हैं उन्हें संश्लेषित किया जाता है। नतीजतन, जीव के सभी गुणों और विशेषताओं का गठन और विकास होता है जो इसके फेनोटाइप को बनाते हैं। दूसरे शब्दों में, जीनोटाइप में निहित आनुवंशिक कार्यक्रम के कार्यान्वयन से एक निश्चित "उत्पाद" प्राप्त होता है।

व्यक्तिगत लक्षणों के विकास पर बाहरी परिस्थितियों का प्रभाव

यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि जीनोटाइप फेनोटाइप का निर्धारण करने वाला एक स्पष्ट कारक नहीं है। एक डिग्री या किसी अन्य के लिए, व्यक्तिगत विशेषताओं के एक सेट का गठन भी रहने के वातावरण, यानी बाहरी कारकों पर निर्भर करेगा। विभिन्न परिस्थितियों में, फेनोटाइप्स में तेज अंतर होता है। इसलिए, उदाहरण के लिए, तितलियों का प्रकार "अरशनिया" प्रति वर्ष दो संतान देता है। वे व्यक्ति जो अतिशीतित प्यूपा (वसंत) से निकले हैं, वे गर्मियों में दिखाई देने वाले लोगों से बहुत भिन्न हैं। पौधे का फेनोटाइप भी भिन्न हो सकता है। उदाहरण के लिए, खुली जगह में, चीड़ फैल रहे हैं, और जंगल में वे पतले और लम्बे हैं। पानी के बटरकप में, पत्ती का आकार इस बात पर निर्भर करता है कि वह कहाँ है - हवा में या पानी में।

फेनोटाइप और जीनोटाइप के बीच संबंध

परिवर्तन की क्षमता, जो आनुवंशिक कार्यक्रम द्वारा प्रदान की जाती है, प्रतिक्रिया दर कहलाती है। एक नियम के रूप में, प्रजाति जितनी अधिक विविध परिस्थितियों में रहती है, यह मानदंड उतना ही व्यापक होता है। इस घटना में कि पर्यावरण उस प्रजाति से तेजी से भिन्न होता है जिससे प्रजातियों को अनुकूलित किया जाता है, जीवों के विकास में उल्लंघन होता है, और वे मर जाते हैं। फेनोटाइप के लक्षण हमेशा आवर्ती एलील को प्रतिबिंबित नहीं करते हैं। लेकिन साथ ही वे संरक्षित हैं और संतानों को पारित कर सकते हैं। यह जानकारी हमें विकासवादी प्रक्रिया को बेहतर ढंग से समझने की अनुमति देती है। केवल फेनोटाइप शामिल हैं, जबकि जीनोटाइप संतानों को प्रेषित होते हैं और आबादी में आगे रहते हैं। बातचीत अप्रभावी और प्रमुख एलील के संबंध तक सीमित नहीं है - कई जीन एक दूसरे के साथ बातचीत करते हैं।