जीनोटाइप एक जीव के सभी जीनों की समग्रता है, जो इसके वंशानुगत आधार हैं।

फेनोटाइप - जीव के सभी संकेतों और गुणों की समग्रता, जो दी गई परिस्थितियों में व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया में प्रकट होते हैं और आंतरिक और बाहरी वातावरण के कारकों के एक जटिल के साथ जीनोटाइप की बातचीत का परिणाम हैं।

प्रत्येक प्रजाति का अपना विशिष्ट फेनोटाइप होता है। यह जीन में अंतर्निहित वंशानुगत जानकारी के अनुसार बनता है। हालांकि, बाहरी वातावरण में परिवर्तन के आधार पर, संकेतों की स्थिति एक जीव से दूसरे जीव में भिन्न होती है, जिसके परिणामस्वरूप व्यक्तिगत अंतर - परिवर्तनशीलता होती है।

जीवों की परिवर्तनशीलता के आधार पर रूपों की एक आनुवंशिक विविधता प्रकट होती है। संशोधन परिवर्तनशीलता, या फेनोटाइपिक, और आनुवंशिक, या उत्परिवर्तनीय हैं।

संशोधन परिवर्तनशीलता जीनोटाइप में परिवर्तन का कारण नहीं बनती है, यह बाहरी वातावरण में बदलाव के लिए दिए गए, एक और एक ही जीनोटाइप की प्रतिक्रिया से जुड़ी होती है: इष्टतम परिस्थितियों में, किसी दिए गए जीनोटाइप में निहित अधिकतम संभावनाएं प्रकट होती हैं। संशोधन परिवर्तनशीलता मूल मानदंड से मात्रात्मक और गुणात्मक विचलन में प्रकट होती है, जो विरासत में नहीं मिली हैं, लेकिन केवल प्रकृति में अनुकूली हैं, उदाहरण के लिए, पराबैंगनी किरणों के प्रभाव में मानव त्वचा की बढ़ी हुई रंजकता या के प्रभाव में पेशी प्रणाली का विकास शारीरिक व्यायाम, आदि।

किसी जीव में किसी लक्षण की भिन्नता की डिग्री, यानी संशोधन परिवर्तनशीलता की सीमा, प्रतिक्रिया मानदंड कहलाती है। इस प्रकार, जीनोटाइप और पर्यावरणीय कारकों की बातचीत के परिणामस्वरूप फेनोटाइप का गठन होता है। फेनोटाइपिक लक्षण माता-पिता से संतानों को प्रेषित नहीं होते हैं, केवल प्रतिक्रिया का मानदंड विरासत में मिला है, अर्थात पर्यावरणीय परिस्थितियों में परिवर्तन की प्रतिक्रिया की प्रकृति .

आनुवंशिक परिवर्तनशीलता संयुक्त और पारस्परिक है।

अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान समरूप गुणसूत्रों के समरूप क्षेत्रों के आदान-प्रदान के परिणामस्वरूप संयोजन परिवर्तनशीलता उत्पन्न होती है, जिससे जीनोटाइप में नए जीन संघों का निर्माण होता है। तीन प्रक्रियाओं के परिणामस्वरूप उत्पन्न होता है: 1) अर्धसूत्रीविभाजन की प्रक्रिया में गुणसूत्रों का स्वतंत्र विचलन; 2) निषेचन के दौरान उनका आकस्मिक संबंध; 3) समजातीय गुणसूत्रों या संयुग्मन के वर्गों का आदान-प्रदान। .

पारस्परिक परिवर्तनशीलता (म्यूटेशन)। उत्परिवर्तन को आनुवंशिकता की इकाइयों में स्पस्मोडिक और स्थिर परिवर्तन कहा जाता है - जीन, वंशानुगत लक्षणों में परिवर्तन। वे अनिवार्य रूप से जीनोटाइप में परिवर्तन का कारण बनते हैं जो संतानों को विरासत में मिलते हैं और जीन के क्रॉसिंग और पुनर्संयोजन से जुड़े नहीं होते हैं।

गुणसूत्र और जीन उत्परिवर्तन होते हैं। गुणसूत्र उत्परिवर्तन गुणसूत्रों की संरचना में परिवर्तन से जुड़े होते हैं। यह गुणसूत्रों की संख्या में परिवर्तन हो सकता है जो अगुणित समुच्चय (पौधों में - पॉलीप्लोइडी, मनुष्यों में - हेटरोप्लोइडी) का एक से अधिक या एक से अधिक नहीं है। मनुष्यों में हेटरोप्लोइडी का एक उदाहरण डाउन सिंड्रोम (कैरियोटाइप में एक अतिरिक्त गुणसूत्र और 47 गुणसूत्र), शेरशेव्स्की-टर्नर सिंड्रोम (एक एक्स गुणसूत्र गायब है, 45) हो सकता है। मानव कैरियोटाइप में इस तरह के विचलन एक स्वास्थ्य विकार, मानस और काया का उल्लंघन, जीवन शक्ति में कमी आदि के साथ होते हैं।

जीन म्यूटेशन - जीन की संरचना को ही प्रभावित करते हैं और शरीर के गुणों (हीमोफिलिया, कलर ब्लाइंडनेस, ऐल्बिनिज़म, आदि) में बदलाव लाते हैं। जीन उत्परिवर्तन दैहिक और रोगाणु कोशिकाओं दोनों में होते हैं।

रोगाणु कोशिकाओं में होने वाले उत्परिवर्तन विरासत में मिले हैं। उन्हें जनरेटिव म्यूटेशन कहा जाता है। दैहिक कोशिकाओं में परिवर्तन दैहिक उत्परिवर्तन का कारण बनता है जो शरीर के उस हिस्से में फैलता है जो परिवर्तित कोशिका से विकसित होता है। उन प्रजातियों के लिए जो लैंगिक रूप से प्रजनन करती हैं, वे आवश्यक नहीं हैं, पौधों के वानस्पतिक प्रजनन के लिए वे महत्वपूर्ण हैं।

फेनोटाइप में जीव प्रमुख जीन प्रकट करते हैं।

फेनोटाइप - ओण्टोजेनेसिस (व्यक्तिगत विकास) के परिणामस्वरूप प्राप्त जीव के बाहरी और आंतरिक संकेतों का एक सेट।

प्रतीत होता है कि कठोर परिभाषा के बावजूद, फेनोटाइप की अवधारणा में कुछ अनिश्चितताएं हैं। सबसे पहले, आनुवंशिक सामग्री द्वारा किए गए अधिकांश अणु और संरचनाएं जीव के बाहरी स्वरूप में दिखाई नहीं दे रही हैं, हालांकि वे फेनोटाइप का हिस्सा हैं। उदाहरण के लिए, यह मानव रक्त प्रकार के मामले में है। इसलिए, फेनोटाइप की एक विस्तारित परिभाषा में ऐसी विशेषताएं शामिल होनी चाहिए जिन्हें तकनीकी, चिकित्सा या नैदानिक ​​प्रक्रियाओं द्वारा पता लगाया जा सकता है। एक और, अधिक कट्टरपंथी विस्तार में सीखा व्यवहार या यहां तक ​​​​कि किसी जीव का उसके पर्यावरण और अन्य जीवों पर प्रभाव शामिल हो सकता है। उदाहरण के लिए, रिचर्ड डॉकिन्स के अनुसार, बीवर के बांध, साथ ही साथ उनके कृन्तकों को बीवर जीन फेनोटाइप माना जा सकता है।

फेनोटाइप को पर्यावरणीय कारकों के प्रति आनुवंशिक जानकारी के "निष्कासन" के रूप में परिभाषित किया जा सकता है। पहले सन्निकटन में, हम फेनोटाइप की दो विशेषताओं के बारे में बात कर सकते हैं: ए) बहिर्वाह दिशाओं की संख्या उन पर्यावरणीय कारकों की संख्या को दर्शाती है जिनके लिए फेनोटाइप संवेदनशील है - फेनोटाइप की आयामीता; बी) हटाने की "रेंज" किसी दिए गए पर्यावरणीय कारक के लिए फेनोटाइप की संवेदनशीलता की डिग्री को दर्शाती है। साथ में, ये विशेषताएं फेनोटाइप की समृद्धि और विकास को निर्धारित करती हैं। फेनोटाइप जितना अधिक बहुआयामी और उतना ही संवेदनशील होता है, जीनोटाइप से फेनोटाइप जितना आगे होता है, उतना ही समृद्ध होता है। अगर हम एक वायरस, एक जीवाणु, एक एस्केरिस, एक मेंढक और एक इंसान की तुलना करें, तो इस श्रृंखला में फेनोटाइप की समृद्धि बढ़ती है।

फेनोटाइप के गठन को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक कारक[ | ]

लंबी अवधि के चयन द्वारा संरक्षित किसी भी फेनोटाइप का इतिहास उनके जीनोम के भिन्नता स्थान में निरंतर परिवर्तन की स्थितियों के तहत खुद को पुन: पेश करने की क्षमता के लिए अपने वाहक के लगातार परीक्षणों की एक श्रृंखला है। ...
... जीनोटाइप में परिवर्तन विकास और इसकी दिशा निर्धारित नहीं करते हैं। इसके विपरीत, किसी जीव का विकास उसके जीनोटाइप में परिवर्तन को निर्धारित करता है।

- श्मालगौज़ेन आई.आई.व्यक्तिगत और ऐतिहासिक विकास में समग्र रूप से जीव। चयनित कार्य .. - एम।: नौका, 1982।

इन कारकों में एक (प्रभुत्व, पुनरावर्तीता, अधूरा प्रभुत्व, प्रभुत्व) और विभिन्न (प्रमुख और पुनरावर्ती एपिस्टासिस, हाइपोस्टैसिस, पूरकता) एलील्स, मल्टीपल एलील्स, जीन के प्लियोट्रोपिक प्रभाव, जीन खुराक से जीन की बातचीत शामिल है।

इतिहास संदर्भ[ | ]

फेनोटाइप शब्द को डेनिश वैज्ञानिक विल्हेम जोहानसन ने 1909 में जीनोटाइप की अवधारणा के साथ प्रस्तावित किया था, ताकि किसी जीव की आनुवंशिकता को उसके कार्यान्वयन के परिणामों से अलग किया जा सके। आनुवंशिकता के वाहक और उनकी कार्रवाई के परिणाम के बीच अंतर का विचार पहले से ही ग्रेगर मेंडल (1865) और अगस्त वीज़मैन के कार्यों में खोजा जा सकता है। उत्तरार्द्ध प्रतिष्ठित (बहुकोशिकीय जीवों में) प्रजनन और दैहिक कोशिकाएं हैं।

फेनोटाइपिक विचरण[ | ]

प्राकृतिक चयन और विकास के लिए फेनोटाइपिक विचरण (जीनोटाइपिक विचरण द्वारा निर्धारित) एक बुनियादी शर्त है। एक पूरे के रूप में जीव संतान छोड़ देता है (या नहीं छोड़ता), इसलिए प्राकृतिक चयन फेनोटाइप्स के योगदान के माध्यम से अप्रत्यक्ष रूप से जनसंख्या की आनुवंशिक संरचना को प्रभावित करता है। विभिन्न फेनोटाइप के बिना, कोई विकास नहीं होता है। इसी समय, पुनरावर्ती एलील हमेशा फेनोटाइप के लक्षणों में परिलक्षित नहीं होते हैं, लेकिन संरक्षित होते हैं और संतानों को पारित किए जा सकते हैं।

फेनोटाइप और ओटोजेनी[ | ]

फेनोटाइपिक विविधता को निर्धारित करने वाले कारक, आनुवंशिक कार्यक्रम (जीनोटाइप), पर्यावरण की स्थिति और यादृच्छिक परिवर्तन (म्यूटेशन) की आवृत्ति को निम्नलिखित संबंधों में संक्षेपित किया गया है:

जीनोटाइप + पर्यावरण + यादृच्छिक परिवर्तन → फेनोटाइप

पर्यावरणीय परिस्थितियों के आधार पर, विभिन्न फेनोटाइप्स के आधार पर, ओण्टोजेनेसिस में एक जीनोटाइप बनाने की क्षमता को प्रतिक्रिया मानदंड कहा जाता है। यह विशेषता के कार्यान्वयन में पर्यावरण की भागीदारी के हिस्से की विशेषता है। प्रतिक्रिया मानदंड जितना व्यापक होगा, पर्यावरण का प्रभाव उतना ही अधिक होगा और ओटोजेनी में जीनोटाइप का प्रभाव उतना ही कम होगा। आमतौर पर, किसी प्रजाति के आवास की स्थिति जितनी अधिक विविध होती है, उसकी प्रतिक्रिया दर उतनी ही व्यापक होती है।

उदाहरण [ | ]

कभी-कभी विभिन्न स्थितियों में फेनोटाइप एक दूसरे से बहुत भिन्न होते हैं। तो, जंगल में चीड़ लंबे और पतले होते हैं, और खुले स्थान में - फैलते हैं। पानी के पत्तों का आकार रानुनकुलस इस बात पर निर्भर करता है कि पत्ता पानी में है या हवा में। मनुष्यों में, नैदानिक ​​​​रूप से पहचाने जाने योग्य सभी लक्षण - ऊंचाई, शरीर का वजन, आंखों का रंग, बालों का आकार, रक्त प्रकार, आदि - फेनोटाइपिक हैं।

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टिप्पणी

"जीनोटाइप" और "फेनोटाइप" की अवधारणाएं "आनुवंशिकता" और "पर्यावरण" की अवधारणाओं से घनिष्ठ रूप से संबंधित हैं, लेकिन उनके समान नहीं हैं। इन अवधारणाओं को 1909 में डब्ल्यू। जोहानसन द्वारा पेश किया गया था। "जीनोटाइप" की अवधारणा एक जीव के सभी जीनों के योग को संदर्भित करती है, एक जीव का वंशानुगत संविधान, किसी दिए गए कोशिका या जीव के सभी वंशानुगत झुकावों की समग्रता, अर्थात। जीन का एक सेट जिसमें डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक एसिड (डीएनए) अणु होते हैं और एक गुणसूत्र पंक्ति में व्यवस्थित होते हैं। एक जीव का जीनोटाइप दो युग्मकों (अंडाणु और शुक्राणु जो इसे निषेचित करता है) के संलयन का परिणाम होगा। "फेनोटाइप" की अवधारणा एक जीवित जीव की किसी भी अभिव्यक्ति को दर्शाती है - इसकी रूपात्मक, शारीरिक, मनोवैज्ञानिक और व्यवहारिक विशेषताएं। फेनोटाइप्स विरासत में नहीं मिले हैं, लेकिन जीवन के दौरान बनते हैं; वे जीनोटाइप और पर्यावरण के बीच एक अत्यंत जटिल बातचीत का उत्पाद हैं।

ध्यान दें कि एकल संकेत हैं, जिनमें से फेनोटाइप पूरी तरह से उनके आनुवंशिक तंत्र द्वारा निर्धारित किया जाता है। ऐसे संकेतों के उदाहरण पॉलीडेक्टली (अतिरिक्त उंगली की उपस्थिति) या किसी व्यक्ति का रक्त प्रकार हैं। साथ ही, ऐसे बहुत कम लक्षण होते हैं, और बहुत ही दुर्लभ अपवादों के साथ, एक विशेषता का फेनोटाइप जीनोटाइप और उस वातावरण के संयुक्त प्रभाव से निर्धारित होता है जिसमें जीनोटाइप मौजूद होता है।

किसी भी जीनोटाइप के लिए, वातावरण की एक श्रृंखला होती है जिसमें वह खुद को "अधिकतम" प्रकट कर सकता है; सभी जीनोटाइप के लिए समान रूप से अनुकूल वातावरण नहीं मिल सकता है। मुद्दा वातावरण का "संवर्धन" नहीं है, बल्कि उनकी गुणात्मक विविधता है। बहुत सारे वातावरण होने चाहिए, ताकि प्रत्येक जीनोटाइप को "sʙᴏ" वातावरण खोजने और महसूस करने का अवसर मिले। यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि एक समान वातावरण, चाहे वह कितना भी समृद्ध क्यों न हो, केवल कुछ निश्चित, और सभी नहीं, जीनोटाइप के विकास का पक्ष लेगा।

प्रतिक्रिया दर और विकास की अवधारणा

व्यवहार संबंधी विशेषताओं की आनुवंशिकता का आकलन करने के लिए जनसंख्या दृष्टिकोण व्यक्ति को व्यक्तिगत विकास में जीनोटाइप और पर्यावरण के बीच बातचीत की प्रक्रियाओं का वर्णन करने की अनुमति नहीं देता है। जब, जुड़वां या दत्तक बच्चों पर किए गए मनोवैज्ञानिक अध्ययनों के परिणामस्वरूप, एक विशेषता को विरासत में वर्गीकृत किया जाता है, इसका मतलब यह नहीं है कि यह आनुवंशिक रूप से शब्द के आम तौर पर स्वीकृत अर्थ में निर्धारित होता है।

साइकोजेनेटिक अनुसंधान मुख्य रूप से जनसंख्या स्तर पर किया जाता है। जब, रिश्तेदारों में सहसंबद्ध व्यवहार के आधार पर, जनसंख्या आनुवंशिकीविद् यह निष्कर्ष निकालते हैं कि एक विशेषता आनुवंशिक है, इसका मतलब यह नहीं है कि इस व्यवहार का व्यक्तिगत विकास केवल आनुवंशिक कारणों से होता है।

उच्च आनुवंशिकता केवल यह इंगित करती है कि आबादी में व्यक्तियों की विविधता काफी हद तक उनके बीच जीनोटाइपिक अंतर से जुड़ी है। इसका मतलब यह है कि वंश की आबादी में दिए गए लक्षण वाले व्यक्तियों के प्रतिशत का अनुमान माता-पिता की आबादी के ज्ञान के आधार पर लगाया जा सकता है। हालांकि, आनुवंशिकता सूचकांक का मूल्य एक विशेषता के व्यक्तिगत विकास में घटनाओं के अनुक्रम के बारे में कुछ नहीं कहता है और किसी विशेष व्यक्ति के विकास का अंतिम फेनोटाइप क्या होगा। इस अर्थ में, उच्च आनुवंशिकता स्कोर वाला एक लक्षण एक नियतात्मक जीनोटाइप नहीं है, हालांकि इस तरह की व्याख्याएं अक्सर विशेषज्ञ प्रकाशनों में भी पाई जाती हैं। ये पूरी तरह से अलग चीजें हैं - आबादी में परिवर्तनशीलता के स्रोतों को आनुवंशिक और पर्यावरणीय में विभाजित करने के लिए, या आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारणों की तलाश करने के लिए जो विशिष्ट फेनोटाइप के ओटोजेनेटिक गठन के अंतर्निहित हैं।

यहां तक ​​​​कि 100% आनुवंशिकता के साथ, जैसा कि व्यवहारिक आनुवंशिकी में समझा जाता है, व्यक्तिगत विकास में लक्षण निर्माण पर पर्यावरणीय प्रभावों के लिए जगह है। यह दृष्टिकोण प्रतिक्रिया के आदर्श के बारे में आनुवंशिक विचारों से मेल खाता है। याद रखें कि यह वह गुण नहीं है जो विरासत में मिला है, बल्कि प्रतिक्रिया का आदर्श है।

इस खंड में प्रतिक्रिया की दर पर अलग से चर्चा की जानी चाहिए। आनुवंशिकी की कई पाठ्यपुस्तकों में, स्कूल जीव विज्ञान पाठ्यक्रम और अन्य पुस्तकों में, प्रतिक्रिया दर को अक्सर उस सीमा के रूप में समझा जाता है जो जीनोटाइप फेनोटाइप के गठन पर डालता है। प्रतिक्रिया मानदंड की इस तरह की समझ, हमारी राय में, सामग्री प्रस्तुत करने के दौरान हमारे द्वारा पालन की जाने वाली तुलना में कम उत्पादक है। प्रतिक्रिया दर पर्यावरण में परिवर्तन के लिए जीनोटाइप की प्रतिक्रिया की विशिष्ट प्रकृति है। प्रतिक्रिया मानदंड की परिभाषा में एक सीमा की अवधारणा की शुरूआत काफी समझ में आती है, क्योंकि विकास की सामान्य मानक स्थितियों के तहत, जीनोटाइप वास्तव में फेनोटाइप्स के विकास की संभावनाओं को सीमित करते हैं। उदाहरण के लिए, बुद्धि के विकास के लिए अच्छे आनुवंशिक झुकाव वाले लोग, अन्य चीजें समान होने पर, हमेशा खराब झुकाव वाले लोगों से बेहतर प्रदर्शन करेंगे। यह माना जाता है कि पर्यावरण विकास के अंतिम परिणाम को बदल सकता है, लेकिन एक सीमा के भीतर जो आनुवंशिक रूप से निर्धारित होता है। लेकिन, वास्तव में, यह एक झूठा आधार है, क्योंकि हम कभी भी यह सुनिश्चित नहीं कर सकते हैं कि विशेषता किसी दिए गए जीनोटाइप के लिए अधिकतम संभव विकास तक पहुंच गई है।

जीनोटाइप के फेनोटाइपिक अभिव्यक्तियों की प्रकृति का परीक्षण सभी संभावित वातावरणों के लिए नहीं किया जा सकता है, क्योंकि वे अनिश्चित हैं। किसी व्यक्ति के संबंध में, हमारे पास न केवल उस पर्यावरण के मापदंडों को मनमाने ढंग से नियंत्रित करने का अवसर नहीं है जिसमें विकास होता है, बल्कि अक्सर, किसी विशेषता पर पर्यावरणीय प्रभावों का विश्लेषण करते समय, हमें उन मापदंडों को चुनने में भी मुश्किल होती है जो हम करते हैं के बारे में जानकारी प्राप्त करने की आवश्यकता है, खासकर जब व्यवहार संबंधी विशेषताओं की बात आती है।

आधुनिक विकासात्मक मनोविज्ञान जीन गतिविधि और तंत्रिका तंत्र के संरचनात्मक और कार्यात्मक गठन को प्रभावित करने के लिए, भ्रूण के अनुभव सहित, प्रारंभिक अनुभव की आवृत्ति में, पर्यावरण की महत्वपूर्ण संभावनाओं पर अधिक से अधिक डेटा प्रदान करता है। इस प्रकार, यदि एक पारंपरिक वातावरण में यह भ्रम पैदा किया जाता है कि फेनोटाइप के गठन की सीमाएँ हैं, तो हम यह सुनिश्चित नहीं कर सकते हैं कि विकास, जिसके दौरान जीनोटाइप असामान्य, गैर-पारंपरिक प्रभावों के संपर्क में होगा, का नेतृत्व नहीं करेगा। ऐसी व्यवहारिक विशेषताओं का उद्भव कि सामान्य परिस्थितियों में इस जीनोटाइप के लिए असंभव होगा। इस प्रकार, यह विचार करना अधिक सही है कि फेनोटाइप की सीमाएं अनजानी हैं।

बहुत से लोग रुचि के साथ बच्चों को पालने के गैर-पारंपरिक तरीकों के बारे में प्रकाशनों का पालन करते हैं, और कुछ माता-पिता अपने बच्चों पर उन्हें आजमाते हैं। कोई एक संगीतकार को पालने की कोशिश कर रहा है, जन्मपूर्व काल से, जब एक बच्चे को ले जाने वाली माँ, साधारण उपकरणों की मदद से, अपने भ्रूण को संगीत सुनने के लिए प्रदान करती है या खुद एक अजन्मे बच्चे को लोरी गाती है। कुछ पानी में जन्म देते हैं और फिर नवजात शिशु के साथ टब या पूल में तैरते हैं। किसी को डायनेमिक जिम्नास्टिक और हार्डनिंग का शौक है। तेजी से, प्रसूति अस्पतालों में, बच्चे को जीवन के पहले मिनटों में माँ से नहीं छुड़ाया जाता है, जैसा कि पारंपरिक रूप से पहले किया जाता था, और गर्भनाल को काटने से पहले भी, उन्हें उसके पेट पर रखा जाता है, जिससे माँ के बीच ऐसा प्राकृतिक संपर्क होता है। और नवजात।

ये सभी "प्रयोग" गैर-पारंपरिक (समाज के विकास की एक निश्चित अवधि के लिए) भ्रूण और नवजात शिशु पर प्रारंभिक अनुभव के प्रभाव से ज्यादा कुछ नहीं हैं, और ये प्रभाव बिना अर्थ के नहीं हैं, क्योंकि गहन रूप से विकसित तंत्रिका तंत्र, जिस पर अंत में, हमारे व्यवहार पर निर्भर करेगा और सभी उच्च मानसिक कार्य ओण्टोजेनेसिस की प्रारंभिक अवधि में सटीक रूप से प्रभावों के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं। तंत्रिका तंत्र के विकास पर प्रारंभिक अनुभव, यानी पर्यावरण के प्रभाव के बारे में आज क्या जाना जाता है, और क्या यह वातावरण सीधे आनुवंशिक तंत्र के काम को प्रभावित कर सकता है? दूसरे शब्दों में, यह सवाल है कि हमारे पास व्यक्तिगत विकास में जीनोटाइप और पर्यावरण के बीच बातचीत की प्रक्रिया के बारे में क्या ज्ञान है।

पर्यावरण विकास के दौरान जीनोटाइप के साथ कैसे बातचीत कर सकता है?

यह स्पष्ट है कि विकास का परिणाम - फेनोटाइप - जीन और पर्यावरण की संयुक्त क्रिया पर निर्भर करता है। जीन और लक्षण विकास पथ के एक जटिल वेब में जुड़े हुए हैं। सभी व्यक्तिगत अंतर जो विभेदक मनोवैज्ञानिक और मनो-आनुवांशिकी से निपटते हैं, विशेष वातावरण में विशेष व्यक्तियों की विकासात्मक परिस्थितियों का परिणाम हैं। अक्सर अलग-अलग वातावरण में पले-बढ़े व्यक्तियों में बहुत कुछ समान होता है। और इसके विपरीत, एक ही परिवार में पले-बढ़े भाई-बहन, समान परिस्थितियों में, पालन-पोषण और विकास की स्थितियों में सूक्ष्म अंतर के कारण, वास्तव में भौतिक और सामाजिक वातावरण दोनों के बहुत अलग प्रभावों का अनुभव करेंगे।

इस प्रकार, पर्यावरण के साथ अंतःक्रिया की प्रक्रिया जटिल और अस्पष्ट है। यह भी ध्यान दें कि मनोवैज्ञानिक और अन्य शोधकर्ता अक्सर "इंटरैक्शन" शब्द का प्रयोग सांख्यिकीय अर्थ में करते हैं, जब कुछ मापने योग्य प्रभाव पैदा करने में व्यक्तिगत कारकों की बातचीत की जांच करते हैं। हम इस बात पर जोर देते हैं कि कारकों की सांख्यिकीय बातचीत और व्यक्तिगत विकास में जीन और पर्यावरण की बातचीत पूरी तरह से अलग चीजें हैं। उन्हें भ्रमित नहीं होना चाहिए।

हमारे लिए, शब्दांकन काफी परिचित है, जिसमें कहा गया है कि फेनोटाइप की अभिव्यक्ति विकास की प्रक्रिया में पर्यावरण के साथ जीनोटाइप की बातचीत का परिणाम है। हालाँकि, यदि आप इस कथन के बारे में सोचते हैं, तो यह इतना स्पष्ट नहीं लगता है। आखिरकार, बातचीत यह मानती है कि इसके प्रतिभागी संपर्क में आते हैं, संपर्क में आते हैं। वास्तव में, हमारा जीनोटाइप, यानी आनुवंशिक उपकरण, कोशिका के अंदर गहराई में छिपा होता है और बाहरी वातावरण से न केवल शरीर के पूर्णांक द्वारा, बल्कि कोशिका और परमाणु झिल्लियों द्वारा भी अलग किया जाता है। बाहरी वातावरण आनुवंशिक संरचनाओं के साथ कैसे अंतःक्रिया कर सकता है?

यह स्पष्ट है कि जीन और आसपास की दुनिया सीधे स्पर्श नहीं करती है। समग्र रूप से जीव बाहरी वातावरण के साथ अंतःक्रिया करता है; जीन कोशिका के अंदर विभिन्न जैव रासायनिक पदार्थों के साथ परस्पर क्रिया करते हैं। लेकिन विभिन्न कोशिकीय पदार्थ बाहरी दुनिया से प्रभावित हो सकते हैं। आइए विचार करें कि आज के विज्ञान द्वारा इन प्रक्रियाओं के बारे में क्या जाना जाता है। ऐसा करने के लिए, हमें फिर से आणविक आनुवंशिकी की ओर मुड़ना होगा और अधिक विस्तार से विचार करना होगा कि जीन कैसे कार्य करते हैं, क्योंकि पिछली प्रस्तुति में हमने केवल यह कहा था कि जीन का मुख्य कार्य एक विशिष्ट प्रोटीन के संश्लेषण के लिए आवश्यक जानकारी को एन्कोड करना है।

विकास की दुर्घटनाएं

विकासात्मक परिघटनाओं की परिवर्तनशीलता कई कारणों पर निर्भर करती है। आनुवंशिकता विकासात्मक परिवर्तनशीलता को कम करती है, जबकि गैर-वंशानुगत स्थितियां इसे बढ़ाती हैं। कुछ विकासात्मक शोधकर्ता चार प्रकार के यादृच्छिक कारकों की पहचान करते हैं जो विकासात्मक परिवर्तनशीलता को प्रभावित करते हैं:

• माता-पिता के जोड़े के चयन में यादृच्छिकता जिनके जीन व्यक्ति के जीनोटाइप को बनाते हैं;
• व्यक्तिगत ओण्टोजेनेसिस की सीमा के भीतर एपिजेनेटिक (यानी जीनोटाइप के बाहर) प्रक्रियाओं की यादृच्छिकता;
• मातृ पर्यावरण की दुर्घटनाएं जिसमें व्यक्ति विकसित होता है;
• गैर-मातृ वातावरण की यादृच्छिकता जिसमें व्यक्ति विकसित होता है।

हालाँकि ये यादृच्छिक घटनाएँ हैं, हालाँकि, इन सभी में आनुवंशिकता का एक तत्व है। जीनोटाइप माता-पिता से विरासत में मिला है, और माता-पिता के साथ संतानों में सामान्य जीन होते हैं जो व्यक्तिगत विकास के पाठ्यक्रम को प्रभावित करते हैं। एक जीव के भीतर एपिजेनेटिक प्रक्रियाएं किसी कोशिका के जीनोटाइप की गतिविधि पर अन्य कोशिकाओं या उनके उत्पादों के प्रभाव हैं। चूंकि एक जीव में सभी कोशिकाओं का जीनोटाइप समान होता है, इसलिए यह स्वाभाविक है कि एपिजेनेटिक प्रभाव आनुवंशिकता से संबंधित हैं। हालांकि, एपिजेनेटिक प्रक्रियाएं स्टोकेस्टिक हैं, जीव के पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव के लिए खुली हैं और इसलिए, किसी भी ऐतिहासिक दुर्घटना के लिए।

स्तनधारियों का मातृ पर्यावरण बाहरी वातावरण का एक बहुत ही महत्वपूर्ण तत्व है। माताएं बच्चे के लिए अंतर्गर्भाशयी और प्रसवोत्तर (शिशु देखभाल और पालन-पोषण) वातावरण प्रदान करती हैं। यह स्पष्ट है कि ये स्थितियां मां के जीनोटाइप से प्रभावित होती हैं। आंशिक रूप से, मां के जीन संतान के साथ सामान्य होते हैं, इसलिए मातृ पर्यावरण विरासत में मिल सकता है। मातृ पर्यावरण भी ऐतिहासिक आकस्मिकताओं के प्रति संवेदनशील है।

गैर-मातृ पर्यावरणीय प्रभाव भी विकासात्मक परिवर्तनशीलता को प्रभावित करते हैं। इसमें ऐसे कारक शामिल हैं जो व्यक्ति द्वारा स्वयं चुने जाते हैं या उसके आस-पास के लोगों द्वारा आकार दिए जाते हैं, जिसमें रिश्तेदार भी शामिल होते हैं जिनके साथ उसके सामान्य जीन होते हैं। इसलिए, ये पर्यावरणीय प्रभाव कुछ हद तक न केवल यादृच्छिक पर्यावरणीय घटनाओं से प्रभावित होते हैं, बल्कि जीन से भी प्रभावित होते हैं, और विरासत में भी (जीनोटाइप-पर्यावरण सहप्रसरण) होते हैं।

इस प्रकार, उपरोक्त वर्गीकरण के अनुसार, किसी दिए गए व्यक्ति के संबंध में बाहरी वातावरण के सभी वर्णित तत्वों में, आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक (विभिन्न परंपराएं, आदि) दोनों, विरासत के लिए तंत्र हैं।

स्वाभाविक रूप से, गैर-विरासत वाले कारक भी विकास पर कार्य करते हैं। ये पर्यावरण की वे विशेषताएं हैं जो विकासशील व्यक्ति के स्वयं या उसके समान पर्यावरण के कारण होने वाले परिवर्तनों से जुड़ी नहीं हैं। वे या तो यादृच्छिक या नियमित हो सकते हैं। नियमित परिवर्तनों में चक्रीय परिवर्तन (दिन और रात का परिवर्तन, ऋतुओं का परिवर्तन, आदि), सर्वव्यापी प्रभाव (गुरुत्वाकर्षण) या पूर्वानुमेय कारक (तापमान, दबाव) शामिल हैं। गैर-विरासत वाले कारक मातृ और अन्य सामाजिक वातावरण (मातृ पोषण की गुणवत्ता, मातृ तनाव स्तर, भाई-बहनों की संख्या और लिंग, आदि) में भी मौजूद हैं। बेतरतीब ढंग से या व्यवस्थित रूप से बदलती पर्यावरणीय घटनाएं विकासात्मक परिवर्तनशीलता में योगदान करती हैं।

ओण्टोजेनेसिस की प्रक्रिया में होने वाली जीन के बाहर की सभी घटनाएं, आनुवंशिक कारकों के साथ, पृष्ठभूमि बनाती हैं जिसके खिलाफ विकास होता है। ओटोजेनी में नियमित और यादृच्छिक घटनाओं की एक विशाल विविधता के प्रभाव के कारण, विकासशील प्रणालियां व्यवस्थित और पुनर्गठित कर सकती हैं। जीन विकास को संभव बनाते हैं, लेकिन प्रणाली के विकास को प्रभावित करने वाले अन्य घटक विकास प्रक्रिया में समान रूप से महत्वपूर्ण भागीदार होते हैं।

प्रस्तुति की शुरुआत में, फेनोटाइप की अवधारणा को परिभाषित करते हुए, हमने इस बात पर जोर दिया कि फेनोटाइप जीनोटाइप और पर्यावरण की बातचीत का परिणाम है, हालांकि, व्यक्तिगत विकास की प्रक्रिया के बारे में जो कहा गया है, उसके आलोक में, हम इस सूत्रीकरण में कुछ स्पष्टीकरण देना चाहिए और पर्यावरणीय कारकों के साथ-साथ विकास की दुर्घटनाओं का उल्लेख करना चाहिए जिन्हें विशुद्ध रूप से पर्यावरणीय प्रभावों में कम नहीं किया जा सकता है। यदि हमने विभिन्न कारकों पर फेनोटाइप की निर्भरता को ग्राफिक रूप से चित्रित करने की कोशिश की, तो हमें कम से कम एक चार-आयामी स्थान की आवश्यकता होगी, जिसमें जीनोटाइप और पर्यावरण के लिए कुल्हाड़ियों के अलावा, एक अक्ष भी होना चाहिए। विकास की संभावनाएं।

जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच एक मध्यवर्ती स्तर के रूप में एंडोफेनोटाइप

विभिन्न क्षमताओं के सीआई का एक बड़ा प्रसार जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच के मध्यवर्ती स्तर को संबोधित करना आवश्यक बनाता है। यदि जीनोटाइप किसी जीव के सभी जीनों का योग है, तो फेनोटाइप एक जीवित जीव की अभिव्यक्ति है, "किसी दिए गए वातावरण में दिए गए जीनोटाइप की प्राप्ति का उत्पाद।" एक जीन (जीनोटाइप) और व्यवहार (फेनोटाइप) के बीच कोई सीधा पत्राचार नहीं है, लेकिन केवल बार-बार मध्यस्थता वाला कनेक्शन है। मूल रूप से एक ही लक्षण, एक ही विधि द्वारा मापा जाता है, व्यक्ति की उम्र और व्यक्तिगत विशेषताओं के आधार पर एक अलग मनोवैज्ञानिक संरचना हो सकती है और तदनुसार, विभिन्न जीनों से जुड़ी हो सकती है। एक फेनोटाइपिक विशेषता की उपस्थिति, अनुपस्थिति और अभिव्यक्ति की डिग्री कई जीनों द्वारा निर्धारित की जाती है, जिसका परिणाम न केवल उपलब्ध जीन वेरिएंट पर निर्भर करता है, बल्कि कई अन्य कारकों पर भी निर्भर करता है। "एक जीन की प्रत्यक्ष जैव रासायनिक अभिव्यक्ति और मनोवैज्ञानिक विशेषताओं पर इसके प्रभाव को मध्यवर्ती जैव-आणविक घटनाओं के 'पर्वत' द्वारा अलग किया जाता है।" इसलिए, जीन से व्यवहार तक के मार्ग का पता लगाने की सुविधा के तरीकों में से एक एंडोफेनोटाइप्स को खोजना था - मध्यवर्ती लिंक जो फेनोटाइपिक चर पर जीनोटाइप के प्रभाव को मध्यस्थ करते हैं।

मानसिक विकारों के अध्ययन में आई। गॉट्समैन द्वारा 1972 में पेश की गई एंडोफेनोटाइप की अवधारणा, मनोवैज्ञानिक और मनो-शारीरिक विशेषताओं के विश्लेषण में व्यापक हो गई है।

एक लक्षण या संकेतक को संज्ञानात्मक क्षमताओं के एंडोफेनोटाइप के रूप में पहचाना जा सकता है यदि यह निम्नलिखित मानदंडों को पूरा करता है:

1. यह स्थिर और मज़बूती से निर्धारित है;
2. इसकी आनुवंशिक स्थिति का पता चला था;
3. यह अध्ययन की जा रही संज्ञानात्मक क्षमता (फेनोटाइपिक सहसंबंध) से संबंधित है;
4. इसके और संज्ञानात्मक क्षमता के बीच संबंध आंशिक रूप से साझा आनुवंशिक स्रोतों (आनुवंशिक सहसंबंध) से अनुमानित है। और यदि कार्य जीन से संज्ञानात्मक क्षमता तक जैविक पथ का पता लगाना है, तो एक और मानदंड को पूरा करना महत्वपूर्ण है;
5. संकेतक और संज्ञानात्मक क्षमता के बीच सैद्धांतिक रूप से सार्थक (कारण सहित) संबंध की उपस्थिति।

बुद्धि के एंडोफेनोटाइप्स के रूप में, यह विशेष संज्ञानात्मक विशेषताओं या मस्तिष्क के कामकाज की व्यक्तिगत विशेषताओं, इसकी शारीरिक रचना और शरीर विज्ञान पर विचार करने के लिए प्रथागत है।

विशेष संज्ञानात्मक विशेषताओं में से, पसंद के प्रतिक्रिया समय का उपयोग किया जाता है। यह ज्ञात है कि पसंद प्रतिक्रिया समय में व्यक्तिगत अंतर बुद्धि मूल्यों के फैलाव के लगभग 20% की व्याख्या करते हैं। यह पाया गया कि पसंद प्रतिक्रिया समय और मौखिक और गैर-मौखिक बुद्धि के मूल्यों के बीच संबंध आनुवंशिक कारकों द्वारा समझाया गया है: क्रमशः 22 और 10% सामान्य जीन पाए गए थे। यह माना जाता है कि सामान्य जीनों में सीएनएस अक्षतंतु के माइलिनेशन के लिए जिम्मेदार हैं (जैसा कि ज्ञात है, एक माइलिन-लेपित अक्षतंतु एक तंत्रिका आवेग को तेजी से संचालित करता है)। बुद्धि के एंडोफेनोटाइप्स के रूप में मानी जाने वाली विशेष संज्ञानात्मक विशेषताओं में कार्यशील स्मृति शामिल है। हालांकि, हम ध्यान दें कि न तो पसंद का प्रतिक्रिया समय, न ही काम करने वाली स्मृति, और न ही बौद्धिक मतभेदों की प्रकृति को समझने के लिए महत्वपूर्ण अन्य मनोवैज्ञानिक पैरामीटर अभी भी मस्तिष्क की संरचना और कार्यप्रणाली के माध्यम से जीनोटाइप से बुद्धि तक का मार्ग प्रकट करते हैं, क्योंकि वे नहीं हैं मस्तिष्क के कामकाज के प्रत्यक्ष संकेतक। इसके अलावा, इन संकेतकों का उपयोग करते समय, हम फिर से ऊपर उल्लिखित प्रयोगात्मक स्थितियों में परिवर्तन के लिए क्यूएन की उच्च संवेदनशीलता का सामना करते हैं।

संभावित एंडोफेनोटाइप को मस्तिष्क के शरीर विज्ञान, आकृति विज्ञान और मस्तिष्क के जैव रसायन के विभिन्न स्तरों पर संरचनात्मक प्रोटीन, एंजाइम, हार्मोन, मेटाबोलाइट्स आदि सहित मस्तिष्क के कामकाज के पैरामीटर माना जाता है। ईईजी, तंत्रिका आवेगों की गति, तंत्रिका तंतुओं के माइलिनेशन की डिग्री आदि का अध्ययन किया जा रहा है। यह दिखाया गया है कि बुद्धि परिधीय तंत्रिका चालन वेग (पीएनआर), मस्तिष्क के आकार से संबंधित है। विकसित क्षमता के आयाम-समय और स्थलाकृतिक विशेषताओं का अध्ययन बुद्धि के मध्यवर्ती फेनोटाइप के रूप में किया गया था। हालांकि, इन विशेषताओं और बुद्धि के बीच संबंधों की सैद्धांतिक पुष्टि, एक नियम के रूप में, बौद्धिक क्षमताओं की बारीकियों को प्रकट नहीं करती है। इस प्रकार, मस्तिष्क का आकार माइलिन म्यान की मोटाई के साथ सहसंबद्ध होता है, जो कोशिकाओं को पड़ोसी न्यूरॉन्स के प्रभाव से बेहतर या बदतर रक्षा कर सकता है, जिसे बुद्धि को प्रभावित करने के लिए कहा जाता है। एसपीएनपी प्रोटीन संचरण की मात्रात्मक विशेषताओं को निर्धारित करता है, और इसकी सीमा सूचना प्रसंस्करण की गति में एक सीमा की ओर ले जाती है, जिससे खुफिया संकेतकों में कमी आती है।

सामान्य बुद्धि कारक (जी कारक) और ग्रे पदार्थ की मात्रा के बीच एक संबंध स्थापित किया गया था। संज्ञानात्मक क्षमताओं का एक अन्य संभावित एंडोफेनोटाइप मस्तिष्क संरचनाओं की विशिष्ट व्यवस्था है। यह पता चला है कि मस्तिष्क की संरचनात्मक विशेषताओं का सीआई बहुत अधिक है, विशेष रूप से ललाट, सहयोगी और पारंपरिक भाषण क्षेत्रों (वर्निक और ब्रोका) में। इस प्रकार, मध्य ललाट संरचनाओं के क्षेत्र में, कोई भी 0.90–0.95 के क्रम के सीवी के बारे में मज़बूती से बात कर सकता है।

हालांकि, एंडोफेनोटाइप जो सीधे मस्तिष्क की रूपात्मक और कार्यात्मक विशेषताओं को दर्शाते हैं, गतिविधियों की योजना बनाने की क्षमता, उपयोग की जाने वाली रणनीतियों और अन्य विशेषताओं को ध्यान में नहीं रखते हैं जो समस्याओं को हल करने की सफलता और गति को महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित करते हैं, अर्थात। अध्ययन किए गए फेनोटाइप (संज्ञानात्मक क्षमताओं) के मनोवैज्ञानिक संगठन को ध्यान में न रखें। इस तरह के एंडोफेनोटाइप्स और बुद्धिमत्ता के बीच एक अप्रत्यक्ष संबंध है: एंडोफेनोटाइप्स विश्लेषण के एक स्तर को दर्शाते हैं जो बुद्धिमत्ता से दूर है और इसलिए बौद्धिक कार्यों के गठन के मार्ग का समग्र दृष्टिकोण प्रदान नहीं करते हैं।

E. De Geus et al एंडोफेनोटाइप्स (विशेष संज्ञानात्मक क्षमताओं के अलावा) न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल विशेषताओं और मस्तिष्क संरचनाओं के प्रत्यक्ष माप और ईईजी, एमआरआई, आदि का उपयोग करके उनके कामकाज के परिणामों के रूप में उपयोग करने के लिए इसे बहुत उत्पादक मानते हैं।

हालांकि, व्यवहार के आनुवंशिकी पर शोध में न्यूरोफिज़ियोलॉजिकल संकेतकों के उपयोग से न्यूरोसाइंस के तरीकों को साइकोजेनेटिक्स की आवश्यकताओं के अनुकूल बनाने की आवश्यकता होती है। समस्या यह है, जैसा कि आर। प्लोमिन और एस। कोसलिन लिखते हैं, कि तंत्रिका विज्ञान मुख्य रूप से सामान्य पैटर्न में रुचि रखता है, जिसके परिणामस्वरूप, एक नियम के रूप में, डेटा औसत होते हैं और केवल औसत मूल्यों का विश्लेषण किया जाता है। साइकोजेनेटिक्स, इसके विपरीत, व्यक्तिगत संकेतकों के प्रसार में रुचि रखता है, जो कई तंत्रिका विज्ञान विधियों में न केवल व्यक्तिगत विशेषताओं को दर्शाता है, बल्कि उपकरणों की अपर्याप्त सटीकता को भी दर्शाता है। यह विश्वसनीय डेटा प्राप्त करने में महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ पैदा करता है। इसके अलावा, इन विधियों की तकनीकी जटिलता हमें मनोवैज्ञानिक विश्लेषण के लिए आवश्यक बड़े पर्याप्त नमूनों का अध्ययन करने की अनुमति नहीं देती है।

जाँच - परिणाम

1. साइकोजेनेटिक्स में विकासात्मक अनुसंधान जनसंख्या स्तर पर आयोजित किया जाता है; परिवर्तनशीलता के आनुवंशिक और पर्यावरणीय घटकों के परिणामी मात्रात्मक अनुपात एक विशेष फेनोटाइप के विकास पर लागू नहीं होते हैं। यह याद रखना चाहिए कि व्यक्तिगत विकास में जीनोटाइप और पर्यावरण के पारस्परिक प्रभाव अविभाज्य हैं।
2. विकास में फेनोटाइप का निर्माण जीनोटाइप और पर्यावरण की निरंतर बातचीत के साथ होता है। पर्यावरणीय कारक (भौतिक, सामाजिक) शरीर के आंतरिक वातावरण (कोशिका के अंदर विभिन्न जैव रासायनिक पदार्थ) के कारकों के माध्यम से जीनोटाइप को प्रभावित कर सकते हैं।
3. कोशिका स्तर पर जीनोटाइप और पर्यावरण के बीच बातचीत का मुख्य तंत्र जीन अभिव्यक्ति का नियमन है, जो विशिष्ट प्रोटीन संश्लेषण की विभिन्न गतिविधियों में प्रकट होता है। अधिकांश विनियमन प्रक्रियाएं प्रतिलेखन के स्तर पर होती हैं, अर्थात यह प्रोटीन संश्लेषण के लिए आवश्यक आनुवंशिक जानकारी को पढ़ने की प्रक्रियाओं से संबंधित है।
4. शरीर के सभी अंगों में सक्रिय जीनों की संख्या की दृष्टि से मस्तिष्क का प्रथम स्थान है। कुछ अनुमानों के अनुसार, मानव जीनोम में लगभग हर दूसरा जीन तंत्रिका तंत्र के कार्यों के प्रावधान से जुड़ा है।
5. प्रारंभिक अनुभव में आनुवंशिक तंत्र के काम को प्रभावित करने के महत्वपूर्ण अवसर हैं। यहां एक विशेष भूमिका तथाकथित प्रारंभिक जीन की है, जो बाहरी वातावरण से संकेतों के जवाब में तेजी से लेकिन क्षणिक अभिव्यक्ति करने में सक्षम हैं। जाहिर है, शुरुआती जीन सीखने की प्रक्रियाओं में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। जीन अभिव्यक्ति के नियमन के महत्वपूर्ण अवसर भी विभिन्न हार्मोनों की क्रिया से जुड़े हैं।
6. तंत्रिका तंत्र का विकास और, अंततः, व्यवहार एक गतिशील, श्रेणीबद्ध रूप से संगठित प्रणालीगत प्रक्रिया है जिसमें आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक समान रूप से महत्वपूर्ण हैं। विकास की विभिन्न दुर्घटनाओं द्वारा भी एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई जाती है, जिसे विशुद्ध रूप से पर्यावरणीय दुर्घटनाओं तक कम नहीं किया जा सकता है।
7. विकास एक एपिजेनेटिक प्रक्रिया है जो आइसोजेनिक जीवों में भी महत्वपूर्ण अंतर-व्यक्तिगत परिवर्तनशीलता के गठन की ओर ले जाती है। तंत्रिका तंत्र के रूपजनन का मुख्य सिद्धांत विकास के प्रारंभिक चरणों में सेलुलर तत्वों की अधिकतम अतिरेक और उनके कनेक्शन का उद्भव है, इसके बाद विकासशील के सभी स्तरों के बीच पारस्परिक बातचीत की प्रक्रिया में कार्यात्मक रूप से अस्थिर तत्वों का उन्मूलन होता है। प्रणाली, कोशिका के भीतर, कोशिकाओं और ऊतकों के बीच, जीव और पर्यावरण के बीच बातचीत सहित।
8. विकास में फेनोटाइप के गठन की प्रक्रिया में एक निरंतर द्वंद्वात्मक और ऐतिहासिक चरित्र होता है। ओटोजेनी के किसी भी स्तर पर, पर्यावरण के प्रभाव के लिए जीव की प्रतिक्रिया की प्रकृति जीनोटाइप और सभी विकासात्मक परिस्थितियों के इतिहास दोनों द्वारा निर्धारित की जाती है।

मानव जीनोम और अन्य जीवित जीवों के अध्ययन में अपनी उपलब्धियों से आनुवंशिकी ने हमें बार-बार चकित किया है। सबसे सरल जोड़तोड़ और गणना आम तौर पर स्वीकृत अवधारणाओं और संकेतों के बिना नहीं हो सकती है, जिससे यह विज्ञान भी वंचित नहीं है।

जीनोटाइप क्या हैं?

शब्द एक जीव के जीन की समग्रता को संदर्भित करता है, जो इसकी प्रत्येक कोशिका के गुणसूत्रों में संग्रहीत होते हैं। जीनोटाइप की अवधारणा को जीनोम से अलग किया जाना चाहिए, क्योंकि दोनों शब्दों का एक अलग शाब्दिक अर्थ है। इस प्रकार, जीनोम किसी दिए गए प्रजाति (मानव जीनोम, बंदर जीनोम, खरगोश जीनोम) के बिल्कुल सभी जीनों का प्रतिनिधित्व करता है।

मानव जीनोटाइप कैसे बनता है?

जीव विज्ञान में जीनोटाइप क्या है? प्रारंभ में, यह माना गया था कि शरीर की प्रत्येक कोशिका के जीनों का समूह भिन्न होता है। इस तरह के विचार का खंडन तब से किया गया है जब वैज्ञानिकों ने दो युग्मकों से युग्मनज के निर्माण के तंत्र की खोज की: नर और मादा। चूंकि कोई भी जीवित जीव कई विभाजनों के माध्यम से एक युग्मज से बनता है, इसलिए यह अनुमान लगाना आसान है कि बाद की सभी कोशिकाओं में जीन का एक ही सेट होगा।

हालांकि, माता-पिता के जीनोटाइप को बच्चे के जीनोटाइप से अलग किया जाना चाहिए। गर्भ में पल रहे भ्रूण में माता और पिता के जीन का आधा सेट होता है, इसलिए बच्चे, हालांकि वे अपने माता-पिता की तरह दिखते हैं, एक ही समय में उनकी 100% प्रतियां नहीं होती हैं।

जीनोटाइप और फेनोटाइप क्या है? उनका अंतर क्या है?

फेनोटाइप एक जीव की सभी बाहरी और आंतरिक विशेषताओं की समग्रता है। उदाहरणों में बालों का रंग, झाईयां, ऊंचाई, रक्त प्रकार, हीमोग्लोबिन की संख्या, एंजाइम संश्लेषण या अनुपस्थिति शामिल हैं।

हालांकि, फेनोटाइप कुछ निश्चित और स्थायी नहीं है। यदि आप खरगोश देखते हैं, तो मौसम के आधार पर उनके कोट का रंग बदलता है: गर्मियों में वे ग्रे होते हैं, और सर्दियों में वे सफेद होते हैं।

यह समझना महत्वपूर्ण है कि जीन का सेट हमेशा स्थिर रहता है, और फेनोटाइप अलग-अलग हो सकता है। यदि हम शरीर के प्रत्येक व्यक्तिगत कोशिका की महत्वपूर्ण गतिविधि को ध्यान में रखते हैं, तो उनमें से किसी में भी बिल्कुल समान जीनोटाइप होता है। हालांकि, एक में इंसुलिन, दूसरे में केराटिन और तीसरे में एक्टिन का संश्लेषण होता है। प्रत्येक आकार और आकार, कार्यों में एक दूसरे के समान नहीं है। इसे फेनोटाइपिक एक्सप्रेशन कहा जाता है। यही जीनोटाइप हैं और वे फेनोटाइप से कैसे भिन्न होते हैं।

इस घटना को इस तथ्य से समझाया गया है कि भ्रूण कोशिकाओं के भेदभाव के दौरान, कुछ जीन चालू हो जाते हैं, जबकि अन्य "स्लीप मोड" में होते हैं। उत्तरार्द्ध या तो अपने पूरे जीवन में निष्क्रिय रहते हैं या तनावपूर्ण स्थितियों में सेल द्वारा पुन: उपयोग किए जाते हैं।

जीनोटाइप रिकॉर्डिंग के उदाहरण

व्यवहार में, जीन के सशर्त एन्कोडिंग का उपयोग करके अध्ययन किया जाता है। उदाहरण के लिए, भूरी आंखों के जीन को बड़े अक्षर "ए" के साथ लिखा जाता है, और नीली आंखों की अभिव्यक्ति एक छोटे अक्षर "ए" के साथ लिखी जाती है। तो वे दिखाते हैं कि भूरी-आंखों का संकेत प्रमुख है, और नीला रंग एक पुनरावर्ती है।

तो, लोगों के आधार पर हो सकता है:

• प्रमुख होमोज़ाइट्स (एए, भूरी आंखों वाला);
• हेटेरोज़ीगोट्स (एए, भूरी आंखों वाला);
• आवर्ती समयुग्मज (आ, नीली आंखों वाला)।

इस सिद्धांत के अनुसार, एक दूसरे के साथ जीन की बातचीत का अध्ययन किया जाता है, और कई जोड़े जीन आमतौर पर एक साथ उपयोग किए जाते हैं। यह सवाल उठाता है: जीनोटाइप 3 (4/5/6, आदि) क्या है?

इस वाक्यांश का अर्थ है कि तीन जोड़े जीन एक साथ लिए जाते हैं। प्रविष्टि होगी, उदाहरण के लिए, यह: एएवीवीएस। यहां नए जीन दिखाई देते हैं जो पूरी तरह से अलग लक्षणों के लिए जिम्मेदार होते हैं (उदाहरण के लिए, सीधे बाल और कर्ल, प्रोटीन की उपस्थिति या इसकी अनुपस्थिति)।

एक विशिष्ट जीनोटाइप रिकॉर्ड सशर्त क्यों है?

वैज्ञानिकों द्वारा खोजे गए किसी भी जीन का एक विशिष्ट नाम होता है। अक्सर ये अंग्रेजी के शब्द या वाक्यांश होते हैं जो काफी लंबाई तक पहुंच सकते हैं। विदेशी विज्ञान के प्रतिनिधियों के लिए नामों की वर्तनी कठिन है, इसलिए वैज्ञानिकों ने जीन का एक सरल रिकॉर्ड पेश किया है।

यहां तक ​​कि एक हाई स्कूल का छात्र भी कभी-कभी जान सकता है कि जीनोटाइप 3ए क्या है। इस तरह के रिकॉर्ड का मतलब है कि एक ही जीन के 3 एलील जीन के लिए जिम्मेदार होते हैं। जीन के वास्तविक नाम का उपयोग करते समय, आनुवंशिकता के सिद्धांतों को समझना मुश्किल हो सकता है।

अगर हम उन प्रयोगशालाओं के बारे में बात कर रहे हैं जहां गंभीर कैरियोटाइप और डीएनए अध्ययन किए जाते हैं, तो वे जीन के आधिकारिक नामों का सहारा लेते हैं। यह उन वैज्ञानिकों के लिए विशेष रूप से सच है जो अपने शोध के परिणाम प्रकाशित करते हैं।

जीनोटाइप का उपयोग कहाँ किया जाता है?

सरल अंकन का उपयोग करने की एक और सकारात्मक विशेषता इसकी बहुमुखी प्रतिभा है। हजारों जीनों का अपना विशिष्ट नाम होता है, लेकिन उनमें से प्रत्येक को लैटिन वर्णमाला के केवल एक अक्षर द्वारा दर्शाया जा सकता है। अधिकांश मामलों में, विभिन्न संकेतों के लिए आनुवंशिक समस्याओं को हल करते समय, अक्षरों को बार-बार दोहराया जाता है, और हर बार अर्थ की व्याख्या की जाती है। उदाहरण के लिए, एक कार्य में, जीन बी काले बाल हैं, और दूसरे में, यह एक तिल की उपस्थिति है।

प्रश्न "जीनोटाइप क्या हैं" न केवल जीव विज्ञान कक्षाओं में उठाया जाता है। वास्तव में, पदनामों की पारंपरिकता विज्ञान में योगों और शब्दों की अस्पष्टता का कारण बनती है। मोटे तौर पर, जीनोटाइप का उपयोग एक गणितीय मॉडल है। वास्तविक जीवन में, सब कुछ अधिक जटिल है, इस तथ्य के बावजूद कि सामान्य सिद्धांत अभी भी कागज पर स्थानांतरित करने में कामयाब रहा।

कुल मिलाकर, जीनोटाइप जिस रूप में हम उन्हें जानते हैं, उसका उपयोग स्कूल और विश्वविद्यालय शिक्षा के कार्यक्रम में समस्याओं को हल करने में किया जाता है। यह "जीनोटाइप क्या हैं" विषय की समझ को सरल करता है और छात्रों की विश्लेषण करने की क्षमता विकसित करता है। भविष्य में इस तरह के अंकन का उपयोग करने का कौशल भी उपयोगी होगा, लेकिन वास्तविक शोध में वास्तविक शब्द और जीन नाम अधिक उपयुक्त हैं।

वर्तमान में विभिन्न जैविक प्रयोगशालाओं में जीन का अध्ययन किया जा रहा है। एन्क्रिप्शन और जीनोटाइप का उपयोग चिकित्सा परामर्श के लिए प्रासंगिक है जब कई पीढ़ियों के माध्यम से एक या अधिक लक्षणों का पता लगाया जा सकता है। नतीजतन, विशेषज्ञ एक निश्चित डिग्री की संभावना वाले बच्चों में फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति की भविष्यवाणी कर सकते हैं (उदाहरण के लिए, 25% मामलों में गोरे लोगों की उपस्थिति या पॉलीडेक्टली वाले 5% बच्चों का जन्म)।

नमस्कार प्रिय ब्लॉग पाठकों स्काइप जीव विज्ञान ट्यूटर .

इस प्रकार "अजमोद" निकलता है, कम से कम कहने के लिए। एक बार फिर मुझे इस तथ्य का सामना करना पड़ रहा है कि पाठ्यपुस्तकों में आनुवंशिकी की मूलभूत अवधारणाओं को इस तरह से प्रस्तुत किया गया है कि उन्हें समझना मुश्किल हो सकता है।

मैं पहले इस लेख का नाम लेने के लिए ललचा रहा था "फेनोटाइप और जीनोटाइप"।यह स्पष्ट है कि फेनोटाइप जीनोटाइप के लिए माध्यमिक है। लेकिन अगर "जीनोटाइप" शब्द को अक्सर छात्रों द्वारा सही ढंग से व्याख्या किया जा सकता है, तो, जैसा कि यह पता चला है, "फेनोटाइप" की अवधारणा के बारे में कोई स्पष्ट विचार नहीं है।

लेकिन वह "स्पष्ट" कैसे हो सकता है, अगर शैक्षिक साहित्य में फेनोटाइप की परिभाषाएं इतनी अस्पष्ट हैं।

"फेनोटाइप- जीव के सभी बाहरी संकेतों की समग्रता, जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों द्वारा निर्धारित। या "एक फेनोटाइप किसी जीव के सभी बाहरी और आंतरिक संकेतों और गुणों का एक समूह है, जो जीनोटाइप और पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करता है।"

और अगर वास्तव में "बाहरी" और "आंतरिक" दोनों हैं, और वास्तव में ऐसा ही है, तो फेनोटाइप और जीनोटाइप में क्या अंतर है?

फिर भी, आपको "पूंछ" से नहीं, बल्कि "सिर" से शुरुआत करनी होगी। मुझे यकीन है कि कुछ मिनट बीत जाएंगे और आप अपने लिए कुछ हद तक स्पष्ट कर लेंगे कि "जीव का जीनोटाइप" क्या है, "फेनोटाइप" का एक स्पष्ट विचार प्राप्त करने में सक्षम होंगे।

हम अक्सर शब्द विशेषता और जीन का परस्पर उपयोग करते हैं।

वे कहते हैं, "जीनोटाइप एक जीव की सभी विशेषताओं की समग्रता है।" और यहां सबसे महत्वपूर्ण बात को समझना महत्वपूर्ण है - यह जीनोटाइप की परिभाषा के लिए ठीक है कि ऐसी परिभाषा अतिरिक्त भ्रम का परिचय देती है। हां, वास्तव में, किसी भी लक्षण के बारे में जानकारी जीव के कुछ जीन (या जीन के सेट) में एन्कोडेड होती है।

लेकिन बहुत सारे जीन होते हैं, किसी जीव का संपूर्ण जीनोटाइप विशाल होता है, और किसी दिए गए व्यक्ति या व्यक्तिगत कोशिका के जीवन के दौरान, जीनोटाइप का केवल एक छोटा सा हिस्सा महसूस किया जाता है (अर्थात, यह किसी विशिष्ट विशेषताओं को बनाने का कार्य करता है) )

इसलिए, यह याद रखना सही है कि "जीनोटाइप- सभी की समग्रता जीनजीव।" और इनमें से कौन सा जीन किसी जीव के जीवन के दौरान उसके में महसूस किया जाता है फेनोटाइप, यानी, वे कोई भी बनाने के लिए काम करेंगे लक्षण- यह इनमें से कई जीनों की परस्पर क्रिया और विशिष्ट पर्यावरणीय परिस्थितियों पर निर्भर करता है।

इस प्रकार, यदि कोई सही ढंग से समझता है कि जीनोटाइप क्या है, तो "जीनोटाइप" क्या है और "फेनोटाइप" क्या है, इसके संदर्भ में भ्रम की कोई कमी नहीं है।

यह स्पष्ट है कि "फेनोटाइप एक जीव के जीवन के दौरान महसूस किए गए सभी जीनों की समग्रता है, जो कुछ पर्यावरणीय परिस्थितियों में किसी दिए गए जीव की विशिष्ट विशेषताओं को बनाने के लिए कार्य करता है।"

इसलिए, जीव के पूरे जीवन में, बदलती पर्यावरणीय परिस्थितियों के प्रभाव में, फेनोटाइप बदल सकता है, हालांकि यह एक ही अपरिवर्तित जीनोटाइप पर आधारित है। और किस सीमा के भीतर फेनोटाइप बदल सकता है?

प्रतिक्रिया की दर

फेनोटाइप के लिए इन सीमाओं को जीनोटाइप द्वारा स्पष्ट रूप से परिभाषित किया गया है और इसे "प्रतिक्रिया मानदंड" कहा जाता है। आखिरकार, फेनोटाइप में कुछ भी प्रकट नहीं हो सकता है जो पहले जीनोटाइप में "रिकॉर्ड" नहीं किया गया है।

"प्रतिक्रिया दर" की अवधारणा का क्या अर्थ है, इसे बेहतर ढंग से समझने के लिए, आइए "व्यापक" या "संकीर्ण" प्रतिक्रिया दर की संभावित अभिव्यक्ति के विशिष्ट उदाहरण देखें।

एक गाय का वजन (द्रव्यमान) और एक गाय की दूध उपज, किस विशेषता की व्यापक और कौन सी संकुचित प्रतिक्रिया दर होती है?

यह स्पष्ट है कि एक निश्चित नस्ल की वयस्क गाय का वजन, चाहे आप उसे कितनी भी अच्छी तरह से खिलाएं, अधिक नहीं हो सकता, उदाहरण के लिए, 900 किलोग्राम, और यदि इसे खराब रखा जाता है, तो यह 600 किलोग्राम से कम नहीं हो सकता है।

उपज के बारे में क्या? इष्टतम रखरखाव और खिला के साथ, दूध की उपज किसी नस्ल के लिए संभव कुछ अधिकतम मूल्यों से भिन्न हो सकती है, यह प्रतिकूल परिस्थितियों में 0 तक गिर सकती है। इसका मतलब यह है कि गाय के द्रव्यमान की प्रतिक्रिया दर काफी कम होती है, और दूध की पैदावार बहुत व्यापक होती है।

आलू का उदाहरण। यह किसी के लिए भी स्पष्ट है कि "सबसे ऊपर" की प्रतिक्रिया दर काफी संकीर्ण होती है, और कंद का द्रव्यमान बहुत व्यापक होता है।

मुझे लगता है कि अब यह सब सुलझ गया है। जीनोटाइप एक जीव के सभी जीनों का समुच्चय है, यह जीवन में जो कुछ भी करने में सक्षम हो सकता है, उसके लिए इसकी पूरी क्षमता है। और फेनोटाइप इस क्षमता के एक छोटे से हिस्से का केवल एक अभिव्यक्ति है, जीव के जीन के केवल एक हिस्से को उसके जीवन के दौरान कई विशिष्ट लक्षणों में साकार करना।

एक जीव के जीवन के दौरान उसके जीनोटाइप के एक भाग को एक फेनोटाइप में बोध का एक अच्छा उदाहरण समान जुड़वाँ हैं। बिल्कुल समान जीनोटाइप होने के कारण, जीवन के पहले वर्षों में वे एक-दूसरे से फेनोटाइपिक रूप से लगभग अप्रभेद्य होते हैं। लेकिन बड़े होकर, व्यवहार में पहले मामूली अंतर होने, कुछ अनुलग्नकों में, एक या किसी अन्य प्रकार की गतिविधि को वरीयता देते हुए, ये जुड़वां काफी अलग और फेनोटाइपिक रूप से बन जाते हैं: चेहरे की अभिव्यक्ति, शरीर संरचना में।

इस नोट के अंत में, मैं आपका ध्यान एक और बात की ओर आकर्षित करना चाहूंगा। आनुवंशिकी की मूल बातें का अध्ययन करने वालों के लिए जीनोटाइप शब्द के दो अर्थ हैं। ऊपर, हमने "जीनोटाइप" के अर्थ का व्यापक अर्थ में विश्लेषण किया।

लेकिन आनुवंशिकी के नियमों को समझने के लिए, आनुवंशिक समस्याओं को हल करते समय, जीनोटाइप शब्द का अर्थ केवल एक (मोनोहाइब्रिड क्रॉसिंग) या दो (डायहाइब्रिड क्रॉसिंग) के कुछ विशिष्ट व्यक्तिगत एलील्स का संयोजन होता है जो कुछ विशिष्ट जीनों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं। दो लक्षण।

यही है, हमारे पास एक छोटा फेनोटाइप भी है, हम कहते हैं "जीव का फेनोटाइप", और हमने खुद इसकी केवल एक, दो विशेषताओं के वंशानुक्रम के तंत्र का अध्ययन किया है। व्यापक अर्थ में, "फेनोटाइप" शब्द जीवों के किसी भी रूपात्मक, जैव रासायनिक, शारीरिक और व्यवहार संबंधी विशेषताओं को संदर्भित करता है।

पी.एस. "जीनोटाइप" और "फेनोटाइप" की अवधारणाओं की विशेषताओं के संबंध में, जीवों में परिवर्तनशीलता के वंशानुगत और गैर-वंशानुगत रूपों के प्रश्न का विश्लेषण करना यहां उचित होगा। ठीक है, ठीक है, हम अभी इस बारे में बात करेंगे।

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